OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.102900179A= | CA1932887168 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-414A= (n.1021-414A=) c.*1028-414A= (n.*1028-414A=) c.*3-414A= (n.*3-414A=) n.1426-414A= c.*92+215T= (n.*92+215T=) n.285+215T= n.461+215T= | |
| 10 | g.102900179A>T | CA1932887169 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-414A>T (n.1021-414A>T) c.*1028-414A>T (n.*1028-414A>T) c.*3-414A>T (n.*3-414A>T) n.1426-414A>T c.*92+215T>A (n.*92+215T>A) n.285+215T>A n.461+215T>A | dbSNP |
| 10 | g.102900180G>A | CA212292574 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-413G>A (n.1021-413G>A) c.*1028-413G>A (n.*1028-413G>A) c.*3-413G>A (n.*3-413G>A) n.1426-413G>A c.*92+214C>T (n.*92+214C>T) n.285+214C>T n.461+214C>T | dbSNP |
| 10 | g.102900180G= | CA1932887170 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-413G= (n.1021-413G=) c.*1028-413G= (n.*1028-413G=) c.*3-413G= (n.*3-413G=) n.1426-413G= c.*92+214C= (n.*92+214C=) n.285+214C= n.461+214C= | |
| 10 | g.102900181C= | CA1932887171 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-412C= (n.1021-412C=) c.*1028-412C= (n.*1028-412C=) c.*3-412C= (n.*3-412C=) n.1426-412C= c.*92+213G= (n.*92+213G=) n.285+213G= n.461+213G= | |
| 10 | g.102900181C>G | CA212292579 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-412C>G (n.1021-412C>G) c.*1028-412C>G (n.*1028-412C>G) c.*3-412C>G (n.*3-412C>G) n.1426-412C>G c.*92+213G>C (n.*92+213G>C) n.285+213G>C n.461+213G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900181C>T | CA659102985 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-412C>T (n.1021-412C>T) c.*1028-412C>T (n.*1028-412C>T) c.*3-412C>T (n.*3-412C>T) n.1426-412C>T c.*92+213G>A (n.*92+213G>A) n.285+213G>A n.461+213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900188T>C | CA212292588 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-405T>C (n.1021-405T>C) c.*1028-405T>C (n.*1028-405T>C) c.*3-405T>C (n.*3-405T>C) n.1426-405T>C c.*92+206A>G (n.*92+206A>G) n.285+206A>G n.461+206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900188T= | CA1932887172 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-405T= (n.1021-405T=) c.*1028-405T= (n.*1028-405T=) c.*3-405T= (n.*3-405T=) n.1426-405T= c.*92+206A= (n.*92+206A=) n.285+206A= n.461+206A= | |
| 10 | g.102900190T>G | CA1932887174 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-403T>G (n.1021-403T>G) c.*1028-403T>G (n.*1028-403T>G) c.*3-403T>G (n.*3-403T>G) n.1426-403T>G c.*92+204A>C (n.*92+204A>C) n.285+204A>C n.461+204A>C | dbSNP |
| 10 | g.102900190T= | CA1932887173 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-403T= (n.1021-403T=) c.*1028-403T= (n.*1028-403T=) c.*3-403T= (n.*3-403T=) n.1426-403T= c.*92+204A= (n.*92+204A=) n.285+204A= n.461+204A= | |
| 10 | g.102900193G>A | CA212292594 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-400G>A (n.1021-400G>A) c.*1028-400G>A (n.*1028-400G>A) c.*3-400G>A (n.*3-400G>A) n.1426-400G>A c.*92+201C>T (n.*92+201C>T) n.285+201C>T n.461+201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900193G= | CA1932887175 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-400G= (n.1021-400G=) c.*1028-400G= (n.*1028-400G=) c.*3-400G= (n.*3-400G=) n.1426-400G= c.*92+201C= (n.*92+201C=) n.285+201C= n.461+201C= | |
| 10 | g.102900195C= | CA1932887176 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-398C= (n.1021-398C=) c.*1028-398C= (n.*1028-398C=) c.*3-398C= (n.*3-398C=) n.1426-398C= c.*92+199G= (n.*92+199G=) n.285+199G= n.461+199G= | |
| 10 | g.102900195C>G | CA1932887177 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-398C>G (n.1021-398C>G) c.*1028-398C>G (n.*1028-398C>G) c.*3-398C>G (n.*3-398C>G) n.1426-398C>G c.*92+199G>C (n.*92+199G>C) n.285+199G>C n.461+199G>C | dbSNP |
| 10 | g.102900202_102900203delinsTC | CA1932887178 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-391_1021-390delinsTC (n.1021-391_1021-390delinsTC) c.*1028-391_*1028-390delinsTC (n.*1028-391_*1028-390delinsTC) c.*3-391_*3-390delinsTC (n.*3-391_*3-390delinsTC) n.1426-391_1426-390delinsTC c.*92+191_*92+192delinsGA (n.*92+191_*92+192delinsGA) n.285+191_285+192delinsGA n.461+191_461+192delinsGA | |
| 10 | g.102900204del | CA1932887179 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-389del (n.1021-389del) c.*1028-389del (n.*1028-389del) c.*3-389del (n.*3-389del) n.1426-389del c.*92+191del (n.*92+191del) n.285+191del n.461+191del | dbSNP |
| 10 | g.102900204C= | CA1932887180 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-389C= (n.1021-389C=) c.*1028-389C= (n.*1028-389C=) c.*3-389C= (n.*3-389C=) n.1426-389C= c.*92+190G= (n.*92+190G=) n.285+190G= n.461+190G= | |
| 10 | g.102900204C>T | CA212292596 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-389C>T (n.1021-389C>T) c.*1028-389C>T (n.*1028-389C>T) c.*3-389C>T (n.*3-389C>T) n.1426-389C>T c.*92+190G>A (n.*92+190G>A) n.285+190G>A n.461+190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900206G>C | CA2589042817 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-387G>C (n.1021-387G>C) c.*1028-387G>C (n.*1028-387G>C) c.*3-387G>C (n.*3-387G>C) n.1426-387G>C c.*92+188C>G (n.*92+188C>G) n.285+188C>G n.461+188C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900208T>C | CA2722545425 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-385T>C (n.1021-385T>C) c.*1028-385T>C (n.*1028-385T>C) c.*3-385T>C (n.*3-385T>C) n.1426-385T>C c.*92+186A>G (n.*92+186A>G) n.285+186A>G n.461+186A>G | dbSNP |
| 10 | g.102900209T>C | CA1932887182 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-384T>C (n.1021-384T>C) c.*1028-384T>C (n.*1028-384T>C) c.*3-384T>C (n.*3-384T>C) n.1426-384T>C c.*92+185A>G (n.*92+185A>G) n.285+185A>G n.461+185A>G | dbSNP |
| 10 | g.102900209T= | CA1932887181 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-384T= (n.1021-384T=) c.*1028-384T= (n.*1028-384T=) c.*3-384T= (n.*3-384T=) n.1426-384T= c.*92+185A= (n.*92+185A=) n.285+185A= n.461+185A= | |
| 10 | g.102900210G>C | CA2722545437 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-383G>C (n.1021-383G>C) c.*1028-383G>C (n.*1028-383G>C) c.*3-383G>C (n.*3-383G>C) n.1426-383G>C c.*92+184C>G (n.*92+184C>G) n.285+184C>G n.461+184C>G | dbSNP |
| 10 | g.102900211G= | CA1932887183 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-382G= (n.1021-382G=) c.*1028-382G= (n.*1028-382G=) c.*3-382G= (n.*3-382G=) n.1426-382G= c.*92+183C= (n.*92+183C=) n.285+183C= n.461+183C= | |
| 10 | g.102900211G>T | CA659102988 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-382G>T (n.1021-382G>T) c.*1028-382G>T (n.*1028-382G>T) c.*3-382G>T (n.*3-382G>T) n.1426-382G>T c.*92+183C>A (n.*92+183C>A) n.285+183C>A n.461+183C>A | dbSNP |
| 10 | g.102900212_102900216delinsTATAA | CA1932887184 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-381_1021-377delinsTATAA (n.1021-381_1021-377delinsTATAA) c.*1028-381_*1028-377delinsTATAA (n.*1028-381_*1028-377delinsTATAA) c.*3-381_*3-377delinsTATAA (n.*3-381_*3-377delinsTATAA) n.1426-381_1426-377delinsTATAA c.*92+178_*92+182delinsTTATA (n.*92+178_*92+182delinsTTATA) n.285+178_285+182delinsTTATA n.461+178_461+182delinsTTATA | |
| 10 | g.102900215_102900218del | CA1932887185 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-378_1021-375del (n.1021-378_1021-375del) c.*1028-378_*1028-375del (n.*1028-378_*1028-375del) c.*3-378_*3-375del (n.*3-378_*3-375del) n.1426-378_1426-375del c.*92+178_*92+181del (n.*92+178_*92+181del) n.285+178_285+181del n.461+178_461+181del | dbSNP |
| 10 | g.102900214T>C | CA1932887187 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-379T>C (n.1021-379T>C) c.*1028-379T>C (n.*1028-379T>C) c.*3-379T>C (n.*3-379T>C) n.1426-379T>C c.*92+180A>G (n.*92+180A>G) n.285+180A>G n.461+180A>G | dbSNP |
| 10 | g.102900214T= | CA1932887186 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-379T= (n.1021-379T=) c.*1028-379T= (n.*1028-379T=) c.*3-379T= (n.*3-379T=) n.1426-379T= c.*92+180A= (n.*92+180A=) n.285+180A= n.461+180A= | |
| 10 | g.102900216A= | CA1932887188 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-377A= (n.1021-377A=) c.*1028-377A= (n.*1028-377A=) c.*3-377A= (n.*3-377A=) n.1426-377A= c.*92+178T= (n.*92+178T=) n.285+178T= n.461+178T= | |
| 10 | g.102900216A>C | CA212292601 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-377A>C (n.1021-377A>C) c.*1028-377A>C (n.*1028-377A>C) c.*3-377A>C (n.*3-377A>C) n.1426-377A>C c.*92+178T>G (n.*92+178T>G) n.285+178T>G n.461+178T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900216A>T | CA1932887189 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-377A>T (n.1021-377A>T) c.*1028-377A>T (n.*1028-377A>T) c.*3-377A>T (n.*3-377A>T) n.1426-377A>T c.*92+178T>A (n.*92+178T>A) n.285+178T>A n.461+178T>A | dbSNP |
| 10 | g.102900217A= | CA1932887190 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-376A= (n.1021-376A=) c.*1028-376A= (n.*1028-376A=) c.*3-376A= (n.*3-376A=) n.1426-376A= c.*92+177T= (n.*92+177T=) n.285+177T= n.461+177T= | |
| 10 | g.102900217A>G | CA1932887191 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-376A>G (n.1021-376A>G) c.*1028-376A>G (n.*1028-376A>G) c.*3-376A>G (n.*3-376A>G) n.1426-376A>G c.*92+177T>C (n.*92+177T>C) n.285+177T>C n.461+177T>C | dbSNP |
| 10 | g.102900220T>C | CA659102991 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-373T>C (n.1021-373T>C) c.*1028-373T>C (n.*1028-373T>C) c.*3-373T>C (n.*3-373T>C) n.1426-373T>C c.*92+174A>G (n.*92+174A>G) n.285+174A>G n.461+174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900220T= | CA1932887192 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-373T= (n.1021-373T=) c.*1028-373T= (n.*1028-373T=) c.*3-373T= (n.*3-373T=) n.1426-373T= c.*92+174A= (n.*92+174A=) n.285+174A= n.461+174A= | |
| 10 | g.102900224T>C | CA212292605 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-369T>C (n.1021-369T>C) c.*1028-369T>C (n.*1028-369T>C) c.*3-369T>C (n.*3-369T>C) n.1426-369T>C c.*92+170A>G (n.*92+170A>G) n.285+170A>G n.461+170A>G | dbSNP |
| 10 | g.102900224T= | CA1932887193 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-369T= (n.1021-369T=) c.*1028-369T= (n.*1028-369T=) c.*3-369T= (n.*3-369T=) n.1426-369T= c.*92+170A= (n.*92+170A=) n.285+170A= n.461+170A= | |
| 10 | g.102900225G>A | CA2722545457 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-368G>A (n.1021-368G>A) c.*1028-368G>A (n.*1028-368G>A) c.*3-368G>A (n.*3-368G>A) n.1426-368G>A c.*92+169C>T (n.*92+169C>T) n.285+169C>T n.461+169C>T | dbSNP |
| 10 | g.102900229A= | CA1932887194 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-364A= (n.1021-364A=) c.*1028-364A= (n.*1028-364A=) c.*3-364A= (n.*3-364A=) n.1426-364A= c.*92+165T= (n.*92+165T=) n.285+165T= n.461+165T= | |
| 10 | g.102900229A>C | CA931957666 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-364A>C (n.1021-364A>C) c.*1028-364A>C (n.*1028-364A>C) c.*3-364A>C (n.*3-364A>C) n.1426-364A>C c.*92+165T>G (n.*92+165T>G) n.285+165T>G n.461+165T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900231T>C | CA1932887196 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-362T>C (n.1021-362T>C) c.*1028-362T>C (n.*1028-362T>C) c.*3-362T>C (n.*3-362T>C) n.1426-362T>C c.*92+163A>G (n.*92+163A>G) n.285+163A>G n.461+163A>G | dbSNP |
| 10 | g.102900231T= | CA1932887195 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-362T= (n.1021-362T=) c.*1028-362T= (n.*1028-362T=) c.*3-362T= (n.*3-362T=) n.1426-362T= c.*92+163A= (n.*92+163A=) n.285+163A= n.461+163A= | |
| 10 | g.102900233G>C | CA1932887198 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-360G>C (n.1021-360G>C) c.*1028-360G>C (n.*1028-360G>C) c.*3-360G>C (n.*3-360G>C) n.1426-360G>C c.*92+161C>G (n.*92+161C>G) n.285+161C>G n.461+161C>G | dbSNP |
| 10 | g.102900233G= | CA1932887197 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-360G= (n.1021-360G=) c.*1028-360G= (n.*1028-360G=) c.*3-360G= (n.*3-360G=) n.1426-360G= c.*92+161C= (n.*92+161C=) n.285+161C= n.461+161C= | |
| 10 | g.102900239G>A | CA212292606 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-354G>A (n.1021-354G>A) c.*1028-354G>A (n.*1028-354G>A) c.*3-354G>A (n.*3-354G>A) n.1426-354G>A c.*92+155C>T (n.*92+155C>T) n.285+155C>T n.461+155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900239G= | CA1932887199 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-354G= (n.1021-354G=) c.*1028-354G= (n.*1028-354G=) c.*3-354G= (n.*3-354G=) n.1426-354G= c.*92+155C= (n.*92+155C=) n.285+155C= n.461+155C= | |
| 10 | g.102900241G= | CA1932887200 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-352G= (n.1021-352G=) c.*1028-352G= (n.*1028-352G=) c.*3-352G= (n.*3-352G=) n.1426-352G= c.*92+153C= (n.*92+153C=) n.285+153C= n.461+153C= | |
| 10 | g.102900241G>T | CA931957670 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-352G>T (n.1021-352G>T) c.*1028-352G>T (n.*1028-352G>T) c.*3-352G>T (n.*3-352G>T) n.1426-352G>T c.*92+153C>A (n.*92+153C>A) n.285+153C>A n.461+153C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900244G>A | CA212292608 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-349G>A (n.1021-349G>A) c.*1028-349G>A (n.*1028-349G>A) c.*3-349G>A (n.*3-349G>A) n.1426-349G>A c.*92+150C>T (n.*92+150C>T) n.285+150C>T n.461+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900244G= | CA1932887201 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-349G= (n.1021-349G=) c.*1028-349G= (n.*1028-349G=) c.*3-349G= (n.*3-349G=) n.1426-349G= c.*92+150C= (n.*92+150C=) n.285+150C= n.461+150C= | |
| 10 | g.102900247A= | CA1932887202 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-346A= (n.1021-346A=) c.*1028-346A= (n.*1028-346A=) c.*3-346A= (n.*3-346A=) n.1426-346A= c.*92+147T= (n.*92+147T=) n.285+147T= n.461+147T= | |
| 10 | g.102900247A>C | CA2580976813 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-346A>C (n.1021-346A>C) c.*1028-346A>C (n.*1028-346A>C) c.*3-346A>C (n.*3-346A>C) n.1426-346A>C c.*92+147T>G (n.*92+147T>G) n.285+147T>G n.461+147T>G | |
| 10 | g.102900247A>G | CA212292613 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-346A>G (n.1021-346A>G) c.*1028-346A>G (n.*1028-346A>G) c.*3-346A>G (n.*3-346A>G) n.1426-346A>G c.*92+147T>C (n.*92+147T>C) n.285+147T>C n.461+147T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900247A>T | CA2580976814 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-346A>T (n.1021-346A>T) c.*1028-346A>T (n.*1028-346A>T) c.*3-346A>T (n.*3-346A>T) n.1426-346A>T c.*92+147T>A (n.*92+147T>A) n.285+147T>A n.461+147T>A | |
| 10 | g.102900251C= | CA1932887203 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-342C= (n.1021-342C=) c.*1028-342C= (n.*1028-342C=) c.*3-342C= (n.*3-342C=) n.1426-342C= c.*92+143G= (n.*92+143G=) n.285+143G= n.461+143G= | |
| 10 | g.102900251C>T | CA659102994 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-342C>T (n.1021-342C>T) c.*1028-342C>T (n.*1028-342C>T) c.*3-342C>T (n.*3-342C>T) n.1426-342C>T c.*92+143G>A (n.*92+143G>A) n.285+143G>A n.461+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900252G>A | CA212292616 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-341G>A (n.1021-341G>A) c.*1028-341G>A (n.*1028-341G>A) c.*3-341G>A (n.*3-341G>A) n.1426-341G>A c.*92+142C>T (n.*92+142C>T) n.285+142C>T n.461+142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900252G= | CA1932887204 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-341G= (n.1021-341G=) c.*1028-341G= (n.*1028-341G=) c.*3-341G= (n.*3-341G=) n.1426-341G= c.*92+142C= (n.*92+142C=) n.285+142C= n.461+142C= | |
| 10 | g.102900254T>G | CA2789289108 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-339T>G (n.1021-339T>G) c.*1028-339T>G (n.*1028-339T>G) c.*3-339T>G (n.*3-339T>G) n.1426-339T>G c.*92+140A>C (n.*92+140A>C) n.285+140A>C n.461+140A>C | |
| 10 | g.102900257A= | CA1932887205 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-336A= (n.1021-336A=) c.*1028-336A= (n.*1028-336A=) c.*3-336A= (n.*3-336A=) n.1426-336A= c.*92+137T= (n.*92+137T=) n.285+137T= n.461+137T= | |
| 10 | g.102900257A>G | CA595224924 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-336A>G (n.1021-336A>G) c.*1028-336A>G (n.*1028-336A>G) c.*3-336A>G (n.*3-336A>G) n.1426-336A>G c.*92+137T>C (n.*92+137T>C) n.285+137T>C n.461+137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900258G>T | CA2789289109 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-335G>T (n.1021-335G>T) c.*1028-335G>T (n.*1028-335G>T) c.*3-335G>T (n.*3-335G>T) n.1426-335G>T c.*92+136C>A (n.*92+136C>A) n.285+136C>A n.461+136C>A | |
| 10 | g.102900261T>C | CA212292624 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-332T>C (n.1021-332T>C) c.*1028-332T>C (n.*1028-332T>C) c.*3-332T>C (n.*3-332T>C) n.1426-332T>C c.*92+133A>G (n.*92+133A>G) n.285+133A>G n.461+133A>G | dbSNP |
| 10 | g.102900261T= | CA1932887206 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-332T= (n.1021-332T=) c.*1028-332T= (n.*1028-332T=) c.*3-332T= (n.*3-332T=) n.1426-332T= c.*92+133A= (n.*92+133A=) n.285+133A= n.461+133A= | |
| 10 | g.102900262T>C | CA931957683 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-331T>C (n.1021-331T>C) c.*1028-331T>C (n.*1028-331T>C) c.*3-331T>C (n.*3-331T>C) n.1426-331T>C c.*92+132A>G (n.*92+132A>G) n.285+132A>G n.461+132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900262T= | CA1932887207 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-331T= (n.1021-331T=) c.*1028-331T= (n.*1028-331T=) c.*3-331T= (n.*3-331T=) n.1426-331T= c.*92+132A= (n.*92+132A=) n.285+132A= n.461+132A= | |
| 10 | g.102900264C>A | CA2789289110 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-329C>A (n.1021-329C>A) c.*1028-329C>A (n.*1028-329C>A) c.*3-329C>A (n.*3-329C>A) n.1426-329C>A c.*92+130G>T (n.*92+130G>T) n.285+130G>T n.461+130G>T | |
| 10 | g.102900264_102900265insA | CA2789289111 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-329_1021-328insA (n.1021-329_1021-328insA) c.*1028-329_*1028-328insA (n.*1028-329_*1028-328insA) c.*3-329_*3-328insA (n.*3-329_*3-328insA) n.1426-329_1426-328insA c.*92+129_*92+130insT (n.*92+129_*92+130insT) n.285+129_285+130insT n.461+129_461+130insT | |
| 10 | g.102900265C= | CA1932887208 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-328C= (n.1021-328C=) c.*1028-328C= (n.*1028-328C=) c.*3-328C= (n.*3-328C=) n.1426-328C= c.*92+129G= (n.*92+129G=) n.285+129G= n.461+129G= | |
| 10 | g.102900265C>T | CA1932887209 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-328C>T (n.1021-328C>T) c.*1028-328C>T (n.*1028-328C>T) c.*3-328C>T (n.*3-328C>T) n.1426-328C>T c.*92+129G>A (n.*92+129G>A) n.285+129G>A n.461+129G>A | dbSNP |
| 10 | g.102900266G>A | CA212292627 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-327G>A (n.1021-327G>A) c.*1028-327G>A (n.*1028-327G>A) c.*3-327G>A (n.*3-327G>A) n.1426-327G>A c.*92+128C>T (n.*92+128C>T) n.285+128C>T n.461+128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900266G>C | CA212292633 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-327G>C (n.1021-327G>C) c.*1028-327G>C (n.*1028-327G>C) c.*3-327G>C (n.*3-327G>C) n.1426-327G>C c.*92+128C>G (n.*92+128C>G) n.285+128C>G n.461+128C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900266G= | CA1932887210 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-327G= (n.1021-327G=) c.*1028-327G= (n.*1028-327G=) c.*3-327G= (n.*3-327G=) n.1426-327G= c.*92+128C= (n.*92+128C=) n.285+128C= n.461+128C= | |
| 10 | g.102900267T>C | CA653547496 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-326T>C (n.1021-326T>C) c.*1028-326T>C (n.*1028-326T>C) c.*3-326T>C (n.*3-326T>C) n.1426-326T>C c.*92+127A>G (n.*92+127A>G) n.285+127A>G n.461+127A>G | COSMIC |
| 10 | g.102900267T>G | CA212292645 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-326T>G (n.1021-326T>G) c.*1028-326T>G (n.*1028-326T>G) c.*3-326T>G (n.*3-326T>G) n.1426-326T>G c.*92+127A>C (n.*92+127A>C) n.285+127A>C n.461+127A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900267T= | CA1932887211 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-326T= (n.1021-326T=) c.*1028-326T= (n.*1028-326T=) c.*3-326T= (n.*3-326T=) n.1426-326T= c.*92+127A= (n.*92+127A=) n.285+127A= n.461+127A= | |
| 10 | g.102900268A= | CA1932887212 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-325A= (n.1021-325A=) c.*1028-325A= (n.*1028-325A=) c.*3-325A= (n.*3-325A=) n.1426-325A= c.*92+126T= (n.*92+126T=) n.285+126T= n.461+126T= | |
| 10 | g.102900268A>G | CA1932887213 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-325A>G (n.1021-325A>G) c.*1028-325A>G (n.*1028-325A>G) c.*3-325A>G (n.*3-325A>G) n.1426-325A>G c.*92+126T>C (n.*92+126T>C) n.285+126T>C n.461+126T>C | dbSNP |
| 10 | g.102900269T>C | CA212292651 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-324T>C (n.1021-324T>C) c.*1028-324T>C (n.*1028-324T>C) c.*3-324T>C (n.*3-324T>C) n.1426-324T>C c.*92+125A>G (n.*92+125A>G) n.285+125A>G n.461+125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900269T= | CA1932887214 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-324T= (n.1021-324T=) c.*1028-324T= (n.*1028-324T=) c.*3-324T= (n.*3-324T=) n.1426-324T= c.*92+125A= (n.*92+125A=) n.285+125A= n.461+125A= | |
| 10 | g.102900270C>A | CA2789289112 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-323C>A (n.1021-323C>A) c.*1028-323C>A (n.*1028-323C>A) c.*3-323C>A (n.*3-323C>A) n.1426-323C>A c.*92+124G>T (n.*92+124G>T) n.285+124G>T n.461+124G>T | |
| 10 | g.102900270C= | CA1932887215 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-323C= (n.1021-323C=) c.*1028-323C= (n.*1028-323C=) c.*3-323C= (n.*3-323C=) n.1426-323C= c.*92+124G= (n.*92+124G=) n.285+124G= n.461+124G= | |
| 10 | g.102900270C>G | CA212292657 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-323C>G (n.1021-323C>G) c.*1028-323C>G (n.*1028-323C>G) c.*3-323C>G (n.*3-323C>G) n.1426-323C>G c.*92+124G>C (n.*92+124G>C) n.285+124G>C n.461+124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900272C= | CA1932887216 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-321C= (n.1021-321C=) c.*1028-321C= (n.*1028-321C=) c.*3-321C= (n.*3-321C=) n.1426-321C= c.*92+122G= (n.*92+122G=) n.285+122G= n.461+122G= | |
| 10 | g.102900272C>T | CA595224925 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-321C>T (n.1021-321C>T) c.*1028-321C>T (n.*1028-321C>T) c.*3-321C>T (n.*3-321C>T) n.1426-321C>T c.*92+122G>A (n.*92+122G>A) n.285+122G>A n.461+122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900273A= | CA1932887217 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-320A= (n.1021-320A=) c.*1028-320A= (n.*1028-320A=) c.*3-320A= (n.*3-320A=) n.1426-320A= c.*92+121T= (n.*92+121T=) n.285+121T= n.461+121T= | |
| 10 | g.102900273A>C | CA931957696 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-320A>C (n.1021-320A>C) c.*1028-320A>C (n.*1028-320A>C) c.*3-320A>C (n.*3-320A>C) n.1426-320A>C c.*92+121T>G (n.*92+121T>G) n.285+121T>G n.461+121T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900275T>A | CA659103010 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-318T>A (n.1021-318T>A) c.*1028-318T>A (n.*1028-318T>A) c.*3-318T>A (n.*3-318T>A) n.1426-318T>A c.*92+119A>T (n.*92+119A>T) n.285+119A>T n.461+119A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900275T>C | CA931957701 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-318T>C (n.1021-318T>C) c.*1028-318T>C (n.*1028-318T>C) c.*3-318T>C (n.*3-318T>C) n.1426-318T>C c.*92+119A>G (n.*92+119A>G) n.285+119A>G n.461+119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900275T= | CA1932887218 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-318T= (n.1021-318T=) c.*1028-318T= (n.*1028-318T=) c.*3-318T= (n.*3-318T=) n.1426-318T= c.*92+119A= (n.*92+119A=) n.285+119A= n.461+119A= | |
| 10 | g.102900277C>A | CA1932887220 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-316C>A (n.1021-316C>A) c.*1028-316C>A (n.*1028-316C>A) c.*3-316C>A (n.*3-316C>A) n.1426-316C>A c.*92+117G>T (n.*92+117G>T) n.285+117G>T n.461+117G>T | dbSNP |
| 10 | g.102900277C= | CA1932887219 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-316C= (n.1021-316C=) c.*1028-316C= (n.*1028-316C=) c.*3-316C= (n.*3-316C=) n.1426-316C= c.*92+117G= (n.*92+117G=) n.285+117G= n.461+117G= |