OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.102900081_102900106del | CA2789289106 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-512_1021-487del (n.1021-512_1021-487del) c.*1028-512_*1028-487del (n.*1028-512_*1028-487del) c.*3-512_*3-487del (n.*3-512_*3-487del) n.1426-512_1426-487del c.*92+307_*92+332del (n.*92+307_*92+332del) n.285+307_285+332del n.461+307_461+332del | |
| 10 | g.102900093_102900096del | CA659102967 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-500_1021-497del (n.1021-500_1021-497del) c.*1028-500_*1028-497del (n.*1028-500_*1028-497del) c.*3-500_*3-497del (n.*3-500_*3-497del) n.1426-500_1426-497del c.*92+304_*92+307del (n.*92+304_*92+307del) n.285+304_285+307del n.461+304_461+307del | dbSNP |
| 10 | g.102900095T>A | CA2580581967 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-498T>A (n.1021-498T>A) c.*1028-498T>A (n.*1028-498T>A) c.*3-498T>A (n.*3-498T>A) n.1426-498T>A c.*92+299A>T (n.*92+299A>T) n.285+299A>T n.461+299A>T | |
| 10 | g.102900095T>C | CA212292548 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-498T>C (n.1021-498T>C) c.*1028-498T>C (n.*1028-498T>C) c.*3-498T>C (n.*3-498T>C) n.1426-498T>C c.*92+299A>G (n.*92+299A>G) n.285+299A>G n.461+299A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900095T>G | CA2580581968 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-498T>G (n.1021-498T>G) c.*1028-498T>G (n.*1028-498T>G) c.*3-498T>G (n.*3-498T>G) n.1426-498T>G c.*92+299A>C (n.*92+299A>C) n.285+299A>C n.461+299A>C | |
| 10 | g.102900095T= | CA1932887145 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-498T= (n.1021-498T=) c.*1028-498T= (n.*1028-498T=) c.*3-498T= (n.*3-498T=) n.1426-498T= c.*92+299A= (n.*92+299A=) n.285+299A= n.461+299A= | |
| 10 | g.102900102_102900103delinsGT | CA1932887146 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-491_1021-490delinsGT (n.1021-491_1021-490delinsGT) c.*1028-491_*1028-490delinsGT (n.*1028-491_*1028-490delinsGT) c.*3-491_*3-490delinsGT (n.*3-491_*3-490delinsGT) n.1426-491_1426-490delinsGT c.*92+291_*92+292delinsAC (n.*92+291_*92+292delinsAC) n.285+291_285+292delinsAC n.461+291_461+292delinsAC | |
| 10 | g.102900103del | CA659102971 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-490del (n.1021-490del) c.*1028-490del (n.*1028-490del) c.*3-490del (n.*3-490del) n.1426-490del c.*92+291del (n.*92+291del) n.285+291del n.461+291del | dbSNP |
| 10 | g.102900104C= | CA1932887147 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-489C= (n.1021-489C=) c.*1028-489C= (n.*1028-489C=) c.*3-489C= (n.*3-489C=) n.1426-489C= c.*92+290G= (n.*92+290G=) n.285+290G= n.461+290G= | |
| 10 | g.102900104C>G | CA659102973 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-489C>G (n.1021-489C>G) c.*1028-489C>G (n.*1028-489C>G) c.*3-489C>G (n.*3-489C>G) n.1426-489C>G c.*92+290G>C (n.*92+290G>C) n.285+290G>C n.461+290G>C | dbSNP |
| 10 | g.102900104C>T | CA659102974 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-489C>T (n.1021-489C>T) c.*1028-489C>T (n.*1028-489C>T) c.*3-489C>T (n.*3-489C>T) n.1426-489C>T c.*92+290G>A (n.*92+290G>A) n.285+290G>A n.461+290G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900108T>C | CA212292549 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-485T>C (n.1021-485T>C) c.*1028-485T>C (n.*1028-485T>C) c.*3-485T>C (n.*3-485T>C) n.1426-485T>C c.*92+286A>G (n.*92+286A>G) n.285+286A>G n.461+286A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900108T= | CA1932887148 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-485T= (n.1021-485T=) c.*1028-485T= (n.*1028-485T=) c.*3-485T= (n.*3-485T=) n.1426-485T= c.*92+286A= (n.*92+286A=) n.285+286A= n.461+286A= | |
| 10 | g.102900114T>C | CA1932887150 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-479T>C (n.1021-479T>C) c.*1028-479T>C (n.*1028-479T>C) c.*3-479T>C (n.*3-479T>C) n.1426-479T>C c.*92+280A>G (n.*92+280A>G) n.285+280A>G n.461+280A>G | dbSNP |
| 10 | g.102900114T= | CA1932887149 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-479T= (n.1021-479T=) c.*1028-479T= (n.*1028-479T=) c.*3-479T= (n.*3-479T=) n.1426-479T= c.*92+280A= (n.*92+280A=) n.285+280A= n.461+280A= | |
| 10 | g.102900115C= | CA1932887151 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-478C= (n.1021-478C=) c.*1028-478C= (n.*1028-478C=) c.*3-478C= (n.*3-478C=) n.1426-478C= c.*92+279G= (n.*92+279G=) n.285+279G= n.461+279G= | |
| 10 | g.102900115C>G | CA931957639 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-478C>G (n.1021-478C>G) c.*1028-478C>G (n.*1028-478C>G) c.*3-478C>G (n.*3-478C>G) n.1426-478C>G c.*92+279G>C (n.*92+279G>C) n.285+279G>C n.461+279G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900117A= | CA1932887152 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-476A= (n.1021-476A=) c.*1028-476A= (n.*1028-476A=) c.*3-476A= (n.*3-476A=) n.1426-476A= c.*92+277T= (n.*92+277T=) n.285+277T= n.461+277T= | |
| 10 | g.102900117A>C | CA1932887153 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-476A>C (n.1021-476A>C) c.*1028-476A>C (n.*1028-476A>C) c.*3-476A>C (n.*3-476A>C) n.1426-476A>C c.*92+277T>G (n.*92+277T>G) n.285+277T>G n.461+277T>G | dbSNP |
| 10 | g.102900120C>A | CA212292550 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-473C>A (n.1021-473C>A) c.*1028-473C>A (n.*1028-473C>A) c.*3-473C>A (n.*3-473C>A) n.1426-473C>A c.*92+274G>T (n.*92+274G>T) n.285+274G>T n.461+274G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900120C= | CA1932887154 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-473C= (n.1021-473C=) c.*1028-473C= (n.*1028-473C=) c.*3-473C= (n.*3-473C=) n.1426-473C= c.*92+274G= (n.*92+274G=) n.285+274G= n.461+274G= | |
| 10 | g.102900122G>C | CA2547860658 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-471G>C (n.1021-471G>C) c.*1028-471G>C (n.*1028-471G>C) c.*3-471G>C (n.*3-471G>C) n.1426-471G>C c.*92+272C>G (n.*92+272C>G) n.285+272C>G n.461+272C>G | |
| 10 | g.102900123A= | CA1932887155 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-470A= (n.1021-470A=) c.*1028-470A= (n.*1028-470A=) c.*3-470A= (n.*3-470A=) n.1426-470A= c.*92+271T= (n.*92+271T=) n.285+271T= n.461+271T= | |
| 10 | g.102900123A>G | CA212292558 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-470A>G (n.1021-470A>G) c.*1028-470A>G (n.*1028-470A>G) c.*3-470A>G (n.*3-470A>G) n.1426-470A>G c.*92+271T>C (n.*92+271T>C) n.285+271T>C n.461+271T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900128T>C | CA1932887157 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-465T>C (n.1021-465T>C) c.*1028-465T>C (n.*1028-465T>C) c.*3-465T>C (n.*3-465T>C) n.1426-465T>C c.*92+266A>G (n.*92+266A>G) n.285+266A>G n.461+266A>G | dbSNP |
| 10 | g.102900128T= | CA1932887156 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-465T= (n.1021-465T=) c.*1028-465T= (n.*1028-465T=) c.*3-465T= (n.*3-465T=) n.1426-465T= c.*92+266A= (n.*92+266A=) n.285+266A= n.461+266A= | |
| 10 | g.102900129G>A | CA931957650 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-464G>A (n.1021-464G>A) c.*1028-464G>A (n.*1028-464G>A) c.*3-464G>A (n.*3-464G>A) n.1426-464G>A c.*92+265C>T (n.*92+265C>T) n.285+265C>T n.461+265C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900129G= | CA1932887158 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-464G= (n.1021-464G=) c.*1028-464G= (n.*1028-464G=) c.*3-464G= (n.*3-464G=) n.1426-464G= c.*92+265C= (n.*92+265C=) n.285+265C= n.461+265C= | |
| 10 | g.102900137A= | CA1932887159 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-456A= (n.1021-456A=) c.*1028-456A= (n.*1028-456A=) c.*3-456A= (n.*3-456A=) n.1426-456A= c.*92+257T= (n.*92+257T=) n.285+257T= n.461+257T= | |
| 10 | g.102900137A>G | CA212292562 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-456A>G (n.1021-456A>G) c.*1028-456A>G (n.*1028-456A>G) c.*3-456A>G (n.*3-456A>G) n.1426-456A>G c.*92+257T>C (n.*92+257T>C) n.285+257T>C n.461+257T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900139T>C | CA212292566 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-454T>C (n.1021-454T>C) c.*1028-454T>C (n.*1028-454T>C) c.*3-454T>C (n.*3-454T>C) n.1426-454T>C c.*92+255A>G (n.*92+255A>G) n.285+255A>G n.461+255A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900139T= | CA1932887160 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-454T= (n.1021-454T=) c.*1028-454T= (n.*1028-454T=) c.*3-454T= (n.*3-454T=) n.1426-454T= c.*92+255A= (n.*92+255A=) n.285+255A= n.461+255A= | |
| 10 | g.102900144G>A | CA2789289107 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-449G>A (n.1021-449G>A) c.*1028-449G>A (n.*1028-449G>A) c.*3-449G>A (n.*3-449G>A) n.1426-449G>A c.*92+250C>T (n.*92+250C>T) n.285+250C>T n.461+250C>T | |
| 10 | g.102900147A= | CA1932887161 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-446A= (n.1021-446A=) c.*1028-446A= (n.*1028-446A=) c.*3-446A= (n.*3-446A=) n.1426-446A= c.*92+247T= (n.*92+247T=) n.285+247T= n.461+247T= | |
| 10 | g.102900147A>G | CA659102980 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-446A>G (n.1021-446A>G) c.*1028-446A>G (n.*1028-446A>G) c.*3-446A>G (n.*3-446A>G) n.1426-446A>G c.*92+247T>C (n.*92+247T>C) n.285+247T>C n.461+247T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900154C= | CA1932887162 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-439C= (n.1021-439C=) c.*1028-439C= (n.*1028-439C=) c.*3-439C= (n.*3-439C=) n.1426-439C= c.*92+240G= (n.*92+240G=) n.285+240G= n.461+240G= | |
| 10 | g.102900154C>T | CA212292567 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-439C>T (n.1021-439C>T) c.*1028-439C>T (n.*1028-439C>T) c.*3-439C>T (n.*3-439C>T) n.1426-439C>T c.*92+240G>A (n.*92+240G>A) n.285+240G>A n.461+240G>A | dbSNP |
| 10 | g.102900158G>A | CA1932887164 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-435G>A (n.1021-435G>A) c.*1028-435G>A (n.*1028-435G>A) c.*3-435G>A (n.*3-435G>A) n.1426-435G>A c.*92+236C>T (n.*92+236C>T) n.285+236C>T n.461+236C>T | dbSNP |
| 10 | g.102900158G= | CA1932887163 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-435G= (n.1021-435G=) c.*1028-435G= (n.*1028-435G=) c.*3-435G= (n.*3-435G=) n.1426-435G= c.*92+236C= (n.*92+236C=) n.285+236C= n.461+236C= | |
| 10 | g.102900161_102900163del | CA2589042816 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-432_1021-430del (n.1021-432_1021-430del) c.*1028-432_*1028-430del (n.*1028-432_*1028-430del) c.*3-432_*3-430del (n.*3-432_*3-430del) n.1426-432_1426-430del c.*92+233_*92+235del (n.*92+233_*92+235del) n.285+233_285+235del n.461+233_461+235del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900161T>C | CA595224923 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-432T>C (n.1021-432T>C) c.*1028-432T>C (n.*1028-432T>C) c.*3-432T>C (n.*3-432T>C) n.1426-432T>C c.*92+233A>G (n.*92+233A>G) n.285+233A>G n.461+233A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900161T= | CA1932887165 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-432T= (n.1021-432T=) c.*1028-432T= (n.*1028-432T=) c.*3-432T= (n.*3-432T=) n.1426-432T= c.*92+233A= (n.*92+233A=) n.285+233A= n.461+233A= | |
| 10 | g.102900166A= | CA1932887166 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-427A= (n.1021-427A=) c.*1028-427A= (n.*1028-427A=) c.*3-427A= (n.*3-427A=) n.1426-427A= c.*92+228T= (n.*92+228T=) n.285+228T= n.461+228T= | |
| 10 | g.102900166A>G | CA212292568 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-427A>G (n.1021-427A>G) c.*1028-427A>G (n.*1028-427A>G) c.*3-427A>G (n.*3-427A>G) n.1426-427A>G c.*92+228T>C (n.*92+228T>C) n.285+228T>C n.461+228T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900170G= | CA1932887167 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-423G= (n.1021-423G=) c.*1028-423G= (n.*1028-423G=) c.*3-423G= (n.*3-423G=) n.1426-423G= c.*92+224C= (n.*92+224C=) n.285+224C= n.461+224C= | |
| 10 | g.102900170G>T | CA212292570 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-423G>T (n.1021-423G>T) c.*1028-423G>T (n.*1028-423G>T) c.*3-423G>T (n.*3-423G>T) n.1426-423G>T c.*92+224C>A (n.*92+224C>A) n.285+224C>A n.461+224C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900179A= | CA1932887168 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-414A= (n.1021-414A=) c.*1028-414A= (n.*1028-414A=) c.*3-414A= (n.*3-414A=) n.1426-414A= c.*92+215T= (n.*92+215T=) n.285+215T= n.461+215T= | |
| 10 | g.102900179A>T | CA1932887169 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-414A>T (n.1021-414A>T) c.*1028-414A>T (n.*1028-414A>T) c.*3-414A>T (n.*3-414A>T) n.1426-414A>T c.*92+215T>A (n.*92+215T>A) n.285+215T>A n.461+215T>A | dbSNP |
| 10 | g.102900180G>A | CA212292574 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-413G>A (n.1021-413G>A) c.*1028-413G>A (n.*1028-413G>A) c.*3-413G>A (n.*3-413G>A) n.1426-413G>A c.*92+214C>T (n.*92+214C>T) n.285+214C>T n.461+214C>T | dbSNP |
| 10 | g.102900180G= | CA1932887170 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-413G= (n.1021-413G=) c.*1028-413G= (n.*1028-413G=) c.*3-413G= (n.*3-413G=) n.1426-413G= c.*92+214C= (n.*92+214C=) n.285+214C= n.461+214C= | |
| 10 | g.102900181C= | CA1932887171 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-412C= (n.1021-412C=) c.*1028-412C= (n.*1028-412C=) c.*3-412C= (n.*3-412C=) n.1426-412C= c.*92+213G= (n.*92+213G=) n.285+213G= n.461+213G= | |
| 10 | g.102900181C>G | CA212292579 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-412C>G (n.1021-412C>G) c.*1028-412C>G (n.*1028-412C>G) c.*3-412C>G (n.*3-412C>G) n.1426-412C>G c.*92+213G>C (n.*92+213G>C) n.285+213G>C n.461+213G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900181C>T | CA659102985 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-412C>T (n.1021-412C>T) c.*1028-412C>T (n.*1028-412C>T) c.*3-412C>T (n.*3-412C>T) n.1426-412C>T c.*92+213G>A (n.*92+213G>A) n.285+213G>A n.461+213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900188T>C | CA212292588 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-405T>C (n.1021-405T>C) c.*1028-405T>C (n.*1028-405T>C) c.*3-405T>C (n.*3-405T>C) n.1426-405T>C c.*92+206A>G (n.*92+206A>G) n.285+206A>G n.461+206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900188T= | CA1932887172 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-405T= (n.1021-405T=) c.*1028-405T= (n.*1028-405T=) c.*3-405T= (n.*3-405T=) n.1426-405T= c.*92+206A= (n.*92+206A=) n.285+206A= n.461+206A= | |
| 10 | g.102900190T>G | CA1932887174 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-403T>G (n.1021-403T>G) c.*1028-403T>G (n.*1028-403T>G) c.*3-403T>G (n.*3-403T>G) n.1426-403T>G c.*92+204A>C (n.*92+204A>C) n.285+204A>C n.461+204A>C | dbSNP |
| 10 | g.102900190T= | CA1932887173 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-403T= (n.1021-403T=) c.*1028-403T= (n.*1028-403T=) c.*3-403T= (n.*3-403T=) n.1426-403T= c.*92+204A= (n.*92+204A=) n.285+204A= n.461+204A= | |
| 10 | g.102900193G>A | CA212292594 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-400G>A (n.1021-400G>A) c.*1028-400G>A (n.*1028-400G>A) c.*3-400G>A (n.*3-400G>A) n.1426-400G>A c.*92+201C>T (n.*92+201C>T) n.285+201C>T n.461+201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900193G= | CA1932887175 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-400G= (n.1021-400G=) c.*1028-400G= (n.*1028-400G=) c.*3-400G= (n.*3-400G=) n.1426-400G= c.*92+201C= (n.*92+201C=) n.285+201C= n.461+201C= | |
| 10 | g.102900195C= | CA1932887176 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-398C= (n.1021-398C=) c.*1028-398C= (n.*1028-398C=) c.*3-398C= (n.*3-398C=) n.1426-398C= c.*92+199G= (n.*92+199G=) n.285+199G= n.461+199G= | |
| 10 | g.102900195C>G | CA1932887177 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-398C>G (n.1021-398C>G) c.*1028-398C>G (n.*1028-398C>G) c.*3-398C>G (n.*3-398C>G) n.1426-398C>G c.*92+199G>C (n.*92+199G>C) n.285+199G>C n.461+199G>C | dbSNP |