Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102893268_102899867delinsCAGGTGCCCA229463PAHc.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG
c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG
n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG
n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG
c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG
n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG
 ClinVar
12g.102893268_102899868delinsCAGGTGCCCA916084112PAHc.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG
c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG
n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG
n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG
c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG
n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG
12g.102893272_102899867delinsCCTGCA229465PAHc.169-4949_352+1463delinsCAGG
c.154-4949_337+1463delinsCAGG
n.91-4949_274+1463delinsCAGG
n.265-4949_448+1463delinsCAGG
c.153-4949_336+1463delinsCAGG
n.258-4949_441+1463delinsCAGG
12g.102894733_102894917delinsACCTGTGTCTTTCTTCTTATCTCGTGAAAGCTCATGGACAGTGGCACCAATGTCATGCCTCAAGATCTTGATGATGTTTGTCAGAGCAGGCAGGCTACGTTTATCCAAATGGGTGAAAAATTCATACTCATCTTTCTTTAAACGAGAAGGTCTAGATTCAATGTGGGTCAGGTTTACATCATTCTCA2059466529PAHc.170_352+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
c.155_337+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.92_274+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.266_448+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
c.154_336+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.259_441+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
12g.102894737_102894920delCA16020769PAHc.170_352+1del
c.155_337+1del
n.92_274+1del
n.266_448+1del
c.154_336+1del
n.259_441+1del
 dbSNP
12g.102894830delCA2620508143PAHc.257del (p.Arg86LeufsTer6)
c.242del (p.Arg81LeufsTer6)
n.344del
n.179del
n.353del
c.241del
n.346del
 gnomAD v4
12g.102894830C>ACA386304108PAHc.257G>T (p.Arg86Leu)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.344G>T
n.179G>T
n.353G>T
c.241G>T
n.346G>T
 dbSNP
12g.102894830C=CA2059466802PAHc.257G= (p.Arg86=)
c.242G= (p.Arg81=)
n.344G=
n.179G=
n.353G=
c.241G=
n.346G=
12g.102894830C>GCA386304109PAHc.257G>C (p.Arg86Pro)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
n.344G>C
n.179G>C
n.353G>C
c.241G>C
n.346G>C
12g.102894830C>TCA6748989PAHc.257G>A (p.Arg86His)
c.242G>A (p.Arg81His)
n.344G>A
n.179G>A
n.353G>A
c.241G>A
n.346G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.102894830_102894846delinsCGTTTATCCAAATGGGTCA2059466800PAHc.241_257delinsACCCATTTGGATAAACG (p.Thr81=)
c.226_242delinsACCCATTTGGATAAACG (p.Thr76=)
n.328_344delinsACCCATTTGGATAAACG
n.163_179delinsACCCATTTGGATAAACG
n.337_353delinsACCCATTTGGATAAACG
c.225_241delinsACCCATTTGGATAAACG
n.330_346delinsACCCATTTGGATAAACG
12g.102894831delCA2695199173PAHc.256del (p.Arg86ValfsTer6)
c.241del (p.Arg81ValfsTer6)
n.343del
n.178del
n.352del
c.240del
n.345del
 ClinVar
12g.102894831G>ACA6748990PAHc.256C>T (p.Arg86Cys)
c.241C>T (p.Arg81Cys)
n.343C>T
n.178C>T
n.352C>T
c.240C>T
n.345C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894831G>CCA386304110PAHc.256C>G (p.Arg86Gly)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.343C>G
n.178C>G
n.352C>G
c.240C>G
n.345C>G
 gnomAD v4
12g.102894831G=CA2059466813PAHc.256C= (p.Arg86=)
c.241C= (p.Arg81=)
n.343C=
n.178C=
n.352C=
c.240C=
n.345C=
12g.102894831G>TCA386304111PAHc.256C>A (p.Arg86Ser)
c.241C>A (p.Arg81Ser)
n.343C>A
n.178C>A
n.352C>A
c.240C>A
n.345C>A
12g.102894832_102894847delCA229499PAHc.241_256del (p.Thr81ValfsTer6)
c.226_241del (p.Thr76ValfsTer6)
n.328_343del
n.163_178del
n.337_352del
c.225_240del
n.330_345del
 ClinVar dbSNP
12g.102894832T>ACA386304112PAHc.255A>T (p.Lys85Asn)
c.240A>T (p.Lys80Asn)
n.342A>T
n.177A>T
n.351A>T
c.239A>T
n.344A>T
12g.102894832T>CCA6748991PAHc.255A>G (p.Lys85=)
c.240A>G (p.Lys80=)
n.342A>G
n.177A>G
n.351A>G
c.239A>G
n.344A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894832T>GCA386304113PAHc.255A>C (p.Lys85Asn)
c.240A>C (p.Lys80Asn)
n.342A>C
n.177A>C
n.351A>C
c.239A>C
n.344A>C
12g.102894832T=CA2059466815PAHc.255A= (p.Lys85=)
c.240A= (p.Lys80=)
n.342A=
n.177A=
n.351A=
c.239A=
n.344A=
12g.102894833T>ACA386304115PAHc.254A>T (p.Lys85Ile)
c.239A>T (p.Lys80Ile)
n.341A>T
n.176A>T
n.350A>T
c.238A>T
n.343A>T
12g.102894833T>CCA386304116PAHc.254A>G (p.Lys85Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.341A>G
n.176A>G
n.350A>G
c.238A>G
n.343A>G
12g.102894833T>GCA386304114PAHc.254A>C (p.Lys85Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.341A>C
n.176A>C
n.350A>C
c.238A>C
n.343A>C
12g.102894834T>ACA16020757PAHc.253A>T (p.Lys85Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.340A>T
n.175A>T
n.349A>T
c.237A>T
n.342A>T
 ClinVar dbSNP
12g.102894834T>CCA386304117PAHc.253A>G (p.Lys85Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.340A>G
n.175A>G
n.349A>G
c.237A>G
n.342A>G
12g.102894834T>GCA386304118PAHc.253A>C (p.Lys85Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.340A>C
n.175A>C
n.349A>C
c.237A>C
n.342A>C
12g.102894834T=CA2059466819PAHc.253A= (p.Lys85=)
c.238A= (p.Lys80=)
n.340A=
n.175A=
n.349A=
c.237A=
n.342A=
12g.102894835A=CA2059466822PAHc.252T= (p.Asp84=)
c.237T= (p.Asp79=)
n.339T=
n.174T=
n.348T=
c.236T=
n.341T=
12g.102894835A>CCA386304119PAHc.252T>G (p.Asp84Glu)
c.237T>G (p.Asp79Glu)
n.339T>G
n.174T>G
n.348T>G
c.236T>G
n.341T>G
12g.102894835A>GCA481333244PAHc.252T>C (p.Asp84=)
c.237T>C (p.Asp79=)
n.339T>C
n.174T>C
n.348T>C
c.236T>C
n.341T>C
 dbSNP
12g.102894835A>TCA386304120PAHc.252T>A (p.Asp84Glu)
c.237T>A (p.Asp79Glu)
n.339T>A
n.174T>A
n.348T>A
c.236T>A
n.341T>A
12g.102894836T>ACA386304121PAHc.251A>T (p.Asp84Val)
c.236A>T (p.Asp79Val)
n.338A>T
n.173A>T
n.347A>T
c.235A>T
n.340A>T
12g.102894836T>CCA386304122PAHc.251A>G (p.Asp84Gly)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.338A>G
n.173A>G
n.347A>G
c.235A>G
n.340A>G
12g.102894836T>GCA386304123PAHc.251A>C (p.Asp84Ala)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.338A>C
n.173A>C
n.347A>C
c.235A>C
n.340A>C
12g.102894837C>ACA229500PAHc.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.337G>T
n.172G>T
n.346G>T
c.234G>T
n.339G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894837C=CA2059466829PAHc.250G= (p.Asp84=)
c.235G= (p.Asp79=)
n.337G=
n.172G=
n.346G=
c.234G=
n.339G=
12g.102894837C>GCA386304124PAHc.250G>C (p.Asp84His)
c.235G>C (p.Asp79His)
n.337G>C
n.172G>C
n.346G>C
c.234G>C
n.339G>C
12g.102894837C>TCA386304125PAHc.250G>A (p.Asp84Asn)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.337G>A
n.172G>A
n.346G>A
c.234G>A
n.339G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.102894838C>ACA386304126PAHc.249G>T (p.Leu83Phe)
c.234G>T (p.Leu78Phe)
n.336G>T
n.171G>T
n.345G>T
c.233G>T
n.338G>T
 gnomAD v4
12g.102894838C>GCA386304127PAHc.249G>C (p.Leu83Phe)
c.234G>C (p.Leu78Phe)
n.336G>C
n.171G>C
n.345G>C
c.233G>C
n.338G>C
12g.102894838C>TCA481333245PAHc.249G>A (p.Leu83=)
c.234G>A (p.Leu78=)
n.336G>A
n.171G>A
n.345G>A
c.233G>A
n.338G>A
12g.102894839A>CCA386304130PAHc.248T>G (p.Leu83Trp)
c.233T>G (p.Leu78Trp)
n.335T>G
n.170T>G
n.344T>G
c.232T>G
n.337T>G
12g.102894839A>GCA386304129PAHc.248T>C (p.Leu83Ser)
c.233T>C (p.Leu78Ser)
n.335T>C
n.170T>C
n.344T>C
c.232T>C
n.337T>C
12g.102894839A>TCA386304128PAHc.248T>A (p.Leu83Ter)
c.233T>A (p.Leu78Ter)
n.335T>A
n.170T>A
n.344T>A
c.232T>A
n.337T>A
12g.102894841delCA2695217167PAHc.248del (p.Leu83TrpfsTer9)
c.233del (p.Leu78TrpfsTer9)
n.335del
n.170del
n.344del
c.232del
n.337del
12g.102894840A>CCA386304131PAHc.247T>G (p.Leu83Val)
c.232T>G (p.Leu78Val)
n.334T>G
n.169T>G
n.343T>G
c.231T>G
n.336T>G
12g.102894840A>GCA481333246PAHc.247T>C (p.Leu83=)
c.232T>C (p.Leu78=)
n.334T>C
n.169T>C
n.343T>C
c.231T>C
n.336T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102894840A>TCA386304132PAHc.247T>A (p.Leu83Met)
c.232T>A (p.Leu78Met)
n.334T>A
n.169T>A
n.343T>A
c.231T>A
n.336T>A
12g.102894841A>CCA386304133PAHc.246T>G (p.His82Gln)
c.231T>G (p.His77Gln)
n.333T>G
n.168T>G
n.342T>G
c.230T>G
n.335T>G
12g.102894841A>GCA481333247PAHc.246T>C (p.His82=)
c.231T>C (p.His77=)
n.333T>C
n.168T>C
n.342T>C
c.230T>C
n.335T>C
12g.102894841A>TCA386304134PAHc.246T>A (p.His82Gln)
c.231T>A (p.His77Gln)
n.333T>A
n.168T>A
n.342T>A
c.230T>A
n.335T>A
12g.102894842T>ACA386304135PAHc.245A>T (p.His82Leu)
c.230A>T (p.His77Leu)
n.332A>T
n.167A>T
n.341A>T
c.229A>T
n.334A>T
12g.102894842T>CCA386304136PAHc.245A>G (p.His82Arg)
c.230A>G (p.His77Arg)
n.332A>G
n.167A>G
n.341A>G
c.229A>G
n.334A>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.102894842T>GCA386304137PAHc.245A>C (p.His82Pro)
c.230A>C (p.His77Pro)
n.332A>C
n.167A>C
n.341A>C
c.229A>C
n.334A>C
12g.102894842T=CA2059466834PAHc.245A= (p.His82=)
c.230A= (p.His77=)
n.332A=
n.167A=
n.341A=
c.229A=
n.334A=
12g.102894843G>ACA386304138PAHc.244C>T (p.His82Tyr)
c.229C>T (p.His77Tyr)
n.331C>T
n.166C>T
n.340C>T
c.228C>T
n.333C>T
 gnomAD v4
12g.102894843G>CCA386304139PAHc.244C>G (p.His82Asp)
c.229C>G (p.His77Asp)
n.331C>G
n.166C>G
n.340C>G
c.228C>G
n.333C>G
12g.102894843G=CA2059466838PAHc.244C= (p.His82=)
c.229C= (p.His77=)
n.331C=
n.166C=
n.340C=
c.228C=
n.333C=
12g.102894843G>TCA6748992PAHc.244C>A (p.His82Asn)
c.229C>A (p.His77Asn)
n.331C>A
n.166C>A
n.340C>A
c.228C>A
n.333C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894844G>ACA481333249PAHc.243C>T (p.Thr81=)
c.228C>T (p.Thr76=)
n.330C>T
n.165C>T
n.339C>T
c.227C>T
n.332C>T
12g.102894844G>CCA242509843PAHc.243C>G (p.Thr81=)
c.228C>G (p.Thr76=)
n.330C>G
n.165C>G
n.339C>G
c.227C>G
n.332C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894844G=CA2059466841PAHc.243C= (p.Thr81=)
c.228C= (p.Thr76=)
n.330C=
n.165C=
n.339C=
c.227C=
n.332C=
12g.102894844G>TCA481333248PAHc.243C>A (p.Thr81=)
c.228C>A (p.Thr76=)
n.330C>A
n.165C>A
n.339C>A
c.227C>A
n.332C>A
12g.102894845G>ACA386304140PAHc.242C>T (p.Thr81Ile)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.329C>T
n.164C>T
n.338C>T
c.226C>T
n.331C>T
12g.102894845G>CCA386304141PAHc.242C>G (p.Thr81Ser)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
n.329C>G
n.164C>G
n.338C>G
c.226C>G
n.331C>G
12g.102894845G=CA2059466847PAHc.242C= (p.Thr81=)
c.227C= (p.Thr76=)
n.329C=
n.164C=
n.338C=
c.226C=
n.331C=
12g.102894845G>TCA275937PAHc.242C>A (p.Thr81Asn)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
n.329C>A
n.164C>A
n.338C>A
c.226C>A
n.331C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102894846T>ACA386304142PAHc.241A>T (p.Thr81Ser)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.328A>T
n.163A>T
n.337A>T
c.225A>T
n.330A>T
12g.102894846T>CCA386304143PAHc.241A>G (p.Thr81Ala)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.328A>G
n.163A>G
n.337A>G
c.225A>G
n.330A>G
12g.102894846T>GCA229497PAHc.241A>C (p.Thr81Pro)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.328A>C
n.163A>C
n.337A>C
c.225A>C
n.330A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894846T=CA2059466855PAHc.241A= (p.Thr81=)
c.226A= (p.Thr76=)
n.328A=
n.163A=
n.337A=
c.225A=
n.330A=
12g.102894847G>ACA481333250PAHc.240C>T (p.Phe80=)
c.225C>T (p.Phe75=)
n.327C>T
n.162C>T
n.336C>T
c.224C>T
n.329C>T
 COSMIC
12g.102894847G>CCA386304145PAHc.240C>G (p.Phe80Leu)
c.225C>G (p.Phe75Leu)
n.327C>G
n.162C>G
n.336C>G
c.224C>G
n.329C>G
12g.102894847G=CA2059466860PAHc.240C= (p.Phe80=)
c.225C= (p.Phe75=)
n.327C=
n.162C=
n.336C=
c.224C=
n.329C=
12g.102894847G>TCA386304144PAHc.240C>A (p.Phe80Leu)
c.225C>A (p.Phe75Leu)
n.327C>A
n.162C>A
n.336C>A
c.224C>A
n.329C>A
12g.102894848A>CCA386304146PAHc.239T>G (p.Phe80Cys)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
n.326T>G
n.161T>G
n.335T>G
c.223T>G
n.328T>G
12g.102894848A>GCA386304147PAHc.239T>C (p.Phe80Ser)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
n.326T>C
n.161T>C
n.335T>C
c.223T>C
n.328T>C
12g.102894848A>TCA386304148PAHc.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.326T>A
n.161T>A
n.335T>A
c.223T>A
n.328T>A
12g.102894852dupCA915946684PAHc.239dup (p.Thr81HisfsTer5)
c.224dup (p.Thr76HisfsTer5)
n.326dup
n.161dup
n.335dup
c.223dup
n.328dup
 ClinVar dbSNP
12g.102894849A>CCA386304149PAHc.238T>G (p.Phe80Val)
c.223T>G (p.Phe75Val)
n.325T>G
n.160T>G
n.334T>G
c.222T>G
n.327T>G
12g.102894849A>GCA386304150PAHc.238T>C (p.Phe80Leu)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
n.325T>C
n.160T>C
n.334T>C
c.222T>C
n.327T>C
12g.102894849A>TCA386304151PAHc.238T>A (p.Phe80Ile)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
n.325T>A
n.160T>A
n.334T>A
c.222T>A
n.327T>A
 COSMIC
12g.102894850A>CCA386304152PAHc.237T>G (p.Phe79Leu)
c.222T>G (p.Phe74Leu)
n.324T>G
n.159T>G
n.333T>G
c.221T>G
n.326T>G
12g.102894850A>GCA481333251PAHc.237T>C (p.Phe79=)
c.222T>C (p.Phe74=)
n.324T>C
n.159T>C
n.333T>C
c.221T>C
n.326T>C
12g.102894850A>TCA386304153PAHc.237T>A (p.Phe79Leu)
c.222T>A (p.Phe74Leu)
n.324T>A
n.159T>A
n.333T>A
c.221T>A
n.326T>A
12g.102894851A=CA2059466869PAHc.236T= (p.Phe79=)
c.221T= (p.Phe74=)
n.323T=
n.158T=
n.332T=
c.220T=
n.325T=
12g.102894851A>CCA386304154PAHc.236T>G (p.Phe79Cys)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.323T>G
n.158T>G
n.332T>G
c.220T>G
n.325T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894851A>GCA386304155PAHc.236T>C (p.Phe79Ser)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.323T>C
n.158T>C
n.332T>C
c.220T>C
n.325T>C
12g.102894851A>TCA386304156PAHc.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.323T>A
n.158T>A
n.332T>A
c.220T>A
n.325T>A
12g.102894851_102894854delCA2695217168PAHc.233_236del (p.Glu78ValfsTer13)
c.218_221del (p.Glu73ValfsTer13)
n.320_323del
n.155_158del
n.329_332del
c.217_220del
n.322_325del
12g.102894852A>CCA386304157PAHc.235T>G (p.Phe79Val)
c.220T>G (p.Phe74Val)
n.322T>G
n.157T>G
n.331T>G
c.219T>G
n.324T>G
12g.102894852A>GCA386304158PAHc.235T>C (p.Phe79Leu)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.322T>C
n.157T>C
n.331T>C
c.219T>C
n.324T>C
12g.102894852A>TCA386304159PAHc.235T>A (p.Phe79Ile)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.322T>A
n.157T>A
n.331T>A
c.219T>A
n.324T>A
12g.102894854_102894857delCA16020756PAHc.232_235del (p.Glu78PhefsTer13)
c.217_220del (p.Glu73PhefsTer13)
n.319_322del
n.154_157del
n.328_331del
c.216_219del
n.321_324del
12g.102894853T>ACA386304160PAHc.234A>T (p.Glu78Asp)
c.219A>T (p.Glu73Asp)
n.321A>T
n.156A>T
n.330A>T
c.218A>T
n.323A>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.102894853T>CCA481333252PAHc.234A>G (p.Glu78=)
c.219A>G (p.Glu73=)
n.321A>G
n.156A>G
n.330A>G
c.218A>G
n.323A>G
12g.102894853T>GCA386304161PAHc.234A>C (p.Glu78Asp)
c.219A>C (p.Glu73Asp)
n.321A>C
n.156A>C
n.330A>C
c.218A>C
n.323A>C
12g.102894854dupCA2695217169PAHc.234dup (p.Phe79IlefsTer7)
c.219dup (p.Phe74IlefsTer7)
n.321dup
n.156dup
n.330dup
c.218dup
n.323dup
12g.102894854T>ACA16020755PAHc.233A>T (p.Glu78Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
n.320A>T
n.155A>T
n.329A>T
c.217A>T
n.322A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102894854T>CCA386304162PAHc.233A>G (p.Glu78Gly)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.320A>G
n.155A>G
n.329A>G
c.217A>G
n.322A>G
12g.102894854T>GCA386304163PAHc.233A>C (p.Glu78Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.320A>C
n.155A>C
n.329A>C
c.217A>C
n.322A>C
12g.102894854T=CA2059466874PAHc.233A= (p.Glu78=)
c.218A= (p.Glu73=)
n.320A=
n.155A=
n.329A=
c.217A=
n.322A=
12g.102894855C>ACA386304164PAHc.232G>T (p.Glu78Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
n.319G>T
n.154G>T
n.328G>T
c.216G>T
n.321G>T
12g.102894855C=CA2059466885PAHc.232G= (p.Glu78=)
c.217G= (p.Glu73=)
n.319G=
n.154G=
n.328G=
c.216G=
n.321G=
12g.102894855C>GCA16020754PAHc.232G>C (p.Glu78Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.319G>C
n.154G>C
n.328G>C
c.216G>C
n.321G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102894855C>TCA229495PAHc.232G>A (p.Glu78Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.319G>A
n.154G>A
n.328G>A
c.216G>A
n.321G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.102894856A=CA2059466899PAHc.231T= (p.Tyr77=)
c.216T= (p.Tyr72=)
n.318T=
n.153T=
n.327T=
c.215T=
n.320T=
12g.102894856A>CCA229493PAHc.231T>G (p.Tyr77Ter)
c.216T>G (p.Tyr72Ter)
n.318T>G
n.153T>G
n.327T>G
c.215T>G
n.320T>G
 ClinVar dbSNP
12g.102894856A>GCA6748993PAHc.231T>C (p.Tyr77=)
c.216T>C (p.Tyr72=)
n.318T>C
n.153T>C
n.327T>C
c.215T>C
n.320T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894856A>TCA386304165PAHc.231T>A (p.Tyr77Ter)
c.216T>A (p.Tyr72Ter)
n.318T>A
n.153T>A
n.327T>A
c.215T>A
n.320T>A
12g.102894857T>ACA386304166PAHc.230A>T (p.Tyr77Phe)
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
n.317A>T
n.152A>T
n.326A>T
c.214A>T
n.319A>T
12g.102894857T>CCA386304167PAHc.230A>G (p.Tyr77Cys)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
n.317A>G
n.152A>G
n.326A>G
c.214A>G
n.319A>G
 gnomAD v4
12g.102894857T>GCA386304168PAHc.230A>C (p.Tyr77Ser)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
n.317A>C
n.152A>C
n.326A>C
c.214A>C
n.319A>C
12g.102894858A=CA2059466910PAHc.229T= (p.Tyr77=)
c.214T= (p.Tyr72=)
n.316T=
n.151T=
n.325T=
c.213T=
n.318T=
12g.102894858A>CCA386304169PAHc.229T>G (p.Tyr77Asp)
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
n.316T>G
n.151T>G
n.325T>G
c.213T>G
n.318T>G
 gnomAD v4
12g.102894858A>GCA386304171PAHc.229T>C (p.Tyr77His)
c.214T>C (p.Tyr72His)
n.316T>C
n.151T>C
n.325T>C
c.213T>C
n.318T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102894858A>TCA386304170PAHc.229T>A (p.Tyr77Asn)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
n.316T>A
n.151T>A
n.325T>A
c.213T>A
n.318T>A
12g.102894859C>ACA386304172PAHc.228G>T (p.Glu76Asp)
c.213G>T (p.Glu71Asp)
n.315G>T
n.150G>T
n.324G>T
c.212G>T
n.317G>T
12g.102894859C=CA2059466913PAHc.228G= (p.Glu76=)
c.213G= (p.Glu71=)
n.315G=
n.150G=
n.324G=
c.212G=
n.317G=
12g.102894859C>GCA16020753PAHc.228G>C (p.Glu76Asp)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
n.315G>C
n.150G>C
n.324G>C
c.212G>C
n.317G>C
12g.102894859C>TCA481333253PAHc.228G>A (p.Glu76=)
c.213G>A (p.Glu71=)
n.315G>A
n.150G>A
n.324G>A
c.212G>A
n.317G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894859_102894861dupCA2620508285PAHc.226_228dup (p.Glu76_Tyr77insGlu)
c.211_213dup (p.Glu71_Tyr72insGlu)
n.313_315dup
n.148_150dup
n.322_324dup
c.210_212dup
n.315_317dup
 gnomAD v4
12g.102894860T>ACA386304173PAHc.227A>T (p.Glu76Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
n.314A>T
n.149A>T
n.323A>T
c.211A>T
n.316A>T
12g.102894860T>CCA114373PAHc.227A>G (p.Glu76Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
n.314A>G
n.149A>G
n.323A>G
c.211A>G
n.316A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102894860T>GCA229492PAHc.227A>C (p.Glu76Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
n.314A>C
n.149A>C
n.323A>C
c.211A>C
n.316A>C
 ClinVar dbSNP
12g.102894860T=CA2059466921PAHc.227A= (p.Glu76=)
c.212A= (p.Glu71=)
n.314A=
n.149A=
n.323A=
c.211A=
n.316A=
12g.102894861C>ACA16020752PAHc.226G>T (p.Glu76Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
n.313G>T
n.148G>T
n.322G>T
c.210G>T
n.315G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102894861C=CA2059466931PAHc.226G= (p.Glu76=)
c.211G= (p.Glu71=)
n.313G=
n.148G=
n.322G=
c.210G=
n.315G=
12g.102894861C>GCA6748994PAHc.226G>C (p.Glu76Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
n.313G>C
n.148G>C
n.322G>C
c.210G>C
n.315G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894861C>TCA386304174PAHc.226G>A (p.Glu76Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
n.313G>A
n.148G>A
n.322G>A
c.210G>A
n.315G>A
12g.102894862A>CCA386304175PAHc.225T>G (p.Asp75Glu)
c.210T>G (p.Asp70Glu)
n.312T>G
n.147T>G
n.321T>G
c.209T>G
n.314T>G
12g.102894862A>GCA481333254PAHc.225T>C (p.Asp75=)
c.210T>C (p.Asp70=)
n.312T>C
n.147T>C
n.321T>C
c.209T>C
n.314T>C
12g.102894862A>TCA386304176PAHc.225T>A (p.Asp75Glu)
c.210T>A (p.Asp70Glu)
n.312T>A
n.147T>A
n.321T>A
c.209T>A
n.314T>A
 gnomAD v4
12g.102894863T>ACA16020751PAHc.224A>T (p.Asp75Val)
c.209A>T (p.Asp70Val)
n.311A>T
n.146A>T
n.320A>T
c.208A>T
n.313A>T
 ClinVar dbSNP
12g.102894863T>CCA16020750PAHc.224A>G (p.Asp75Gly)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.311A>G
n.146A>G
n.320A>G
c.208A>G
n.313A>G
 ClinVar dbSNP
12g.102894863T>GCA386304177PAHc.224A>C (p.Asp75Ala)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.311A>C
n.146A>C
n.320A>C
c.208A>C
n.313A>C
12g.102894863T=CA2059466942PAHc.224A= (p.Asp75=)
c.209A= (p.Asp70=)
n.311A=
n.146A=
n.320A=
c.208A=
n.313A=
12g.102894864C>ACA386304178PAHc.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.310G>T
n.145G>T
n.319G>T
c.207G>T
n.312G>T
12g.102894864C=CA2059466952PAHc.223G= (p.Asp75=)
c.208G= (p.Asp70=)
n.310G=
n.145G=
n.319G=
c.207G=
n.312G=
12g.102894864C>GCA386304179PAHc.223G>C (p.Asp75His)
c.208G>C (p.Asp70His)
n.310G>C
n.145G>C
n.319G>C
c.207G>C
n.312G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102894864C>TCA6748995PAHc.223G>A (p.Asp75Asn)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
n.310G>A
n.145G>A
n.319G>A
c.207G>A
n.312G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894864_102894872delCA2573147904PAHc.215_223del (p.Leu72_Asp75delinsTyr)
c.200_208del (p.Leu67_Asp70delinsTyr)
n.302_310del
n.137_145del
n.311_319del
c.199_207del
n.304_312del
 ClinVar dbSNP
12g.102894865T>ACA386304180PAHc.222A>T (p.Lys74Asn)
c.207A>T (p.Lys69Asn)
n.309A>T
n.144A>T
n.318A>T
c.206A>T
n.311A>T
12g.102894865T>CCA6748996PAHc.222A>G (p.Lys74=)
c.207A>G (p.Lys69=)
n.309A>G
n.144A>G
n.318A>G
c.206A>G
n.311A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894865T>GCA386304181PAHc.222A>C (p.Lys74Asn)
c.207A>C (p.Lys69Asn)
n.309A>C
n.144A>C
n.318A>C
c.206A>C
n.311A>C
 COSMIC
12g.102894865T=CA2059466959PAHc.222A= (p.Lys74=)
c.207A= (p.Lys69=)
n.309A=
n.144A=
n.318A=
c.206A=
n.311A=
12g.102894866T>ACA386304182PAHc.221A>T (p.Lys74Ile)
c.206A>T (p.Lys69Ile)
n.308A>T
n.143A>T
n.317A>T
c.205A>T
n.310A>T
n.189A>T
12g.102894866T>CCA386304183PAHc.221A>G (p.Lys74Arg)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.308A>G
n.143A>G
n.317A>G
c.205A>G
n.310A>G
n.189A>G
12g.102894866T>GCA386304184PAHc.221A>C (p.Lys74Thr)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.308A>C
n.143A>C
n.317A>C
c.205A>C
n.310A>C
n.189A>C
 gnomAD v4
12g.102894867T>ACA386304185PAHc.220A>T (p.Lys74Ter)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.307A>T
n.142A>T
n.316A>T
c.204A>T
n.309A>T
n.188A>T
12g.102894867T>CCA386304186PAHc.220A>G (p.Lys74Glu)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.307A>G
n.142A>G
n.316A>G
c.204A>G
n.309A>G
n.188A>G
12g.102894867T>GCA386304187PAHc.220A>C (p.Lys74Gln)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.307A>C
n.142A>C
n.316A>C
c.204A>C
n.309A>C
n.188A>C
12g.102894868C>ACA386304188PAHc.219G>T (p.Lys73Asn)
c.204G>T (p.Lys68Asn)
n.306G>T
n.141G>T
n.315G>T
c.203G>T
n.308G>T
n.187G>T
 gnomAD v4
12g.102894868C>GCA386304189PAHc.219G>C (p.Lys73Asn)
c.204G>C (p.Lys68Asn)
n.306G>C
n.141G>C
n.315G>C
c.203G>C
n.308G>C
n.187G>C
12g.102894868C>TCA481333255PAHc.219G>A (p.Lys73=)
c.204G>A (p.Lys68=)
n.306G>A
n.141G>A
n.315G>A
c.203G>A
n.308G>A
n.187G>A
12g.102894869T>ACA386304191PAHc.218A>T (p.Lys73Met)
c.203A>T (p.Lys68Met)
n.305A>T
n.140A>T
n.314A>T
c.202A>T
n.307A>T
n.186A>T
12g.102894869T>CCA386304192PAHc.218A>G (p.Lys73Arg)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.305A>G
n.140A>G
n.314A>G
c.202A>G
n.307A>G
n.186A>G
 dbSNP
12g.102894869T>GCA386304190PAHc.218A>C (p.Lys73Thr)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.305A>C
n.140A>C
n.314A>C
c.202A>C
n.307A>C
n.186A>C
12g.102894869T=CA2059466965PAHc.218A= (p.Lys73=)
c.203A= (p.Lys68=)
n.305A=
n.140A=
n.314A=
c.202A=
n.307A=
n.186A=
12g.102894870T>ACA386304194PAHc.217A>T (p.Lys73Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.304A>T
n.139A>T
n.313A>T
c.201A>T
n.306A>T
n.185A>T
12g.102894870T>CCA242509900PAHc.217A>G (p.Lys73Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.304A>G
n.139A>G
n.313A>G
c.201A>G
n.306A>G
n.185A>G
 dbSNP
12g.102894870T>GCA386304193PAHc.217A>C (p.Lys73Gln)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.304A>C
n.139A>C
n.313A>C
c.201A>C
n.306A>C
n.185A>C
 gnomAD v4
12g.102894870T=CA2059466967PAHc.217A= (p.Lys73=)
c.202A= (p.Lys68=)
n.304A=
n.139A=
n.313A=
c.201A=
n.306A=
n.185A=
12g.102894870_102894871insGCA2695217170PAHc.216_217insC (p.Lys73GlnfsTer4)
c.201_202insC (p.Lys68GlnfsTer4)
n.303_304insC
n.138_139insC
n.312_313insC
c.200_201insC
n.305_306insC
n.184_185insC
12g.102894871T>ACA386304195PAHc.216A>T (p.Leu72Phe)
c.201A>T (p.Leu67Phe)
n.303A>T
n.138A>T
n.312A>T
c.200A>T
n.305A>T
n.184A>T
12g.102894871T>CCA481333256PAHc.216A>G (p.Leu72=)
c.201A>G (p.Leu67=)
n.303A>G
n.138A>G
n.312A>G
c.200A>G
n.305A>G
n.184A>G
12g.102894871T>GCA386304196PAHc.216A>C (p.Leu72Phe)
c.201A>C (p.Leu67Phe)
n.303A>C
n.138A>C
n.312A>C
c.200A>C
n.305A>C
n.184A>C
12g.102894872A>CCA386304197PAHc.215T>G (p.Leu72Ter)
c.200T>G (p.Leu67Ter)
n.302T>G
n.137T>G
n.311T>G
c.199T>G
n.304T>G
n.183T>G
12g.102894872A>GCA386304198PAHc.215T>C (p.Leu72Ser)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
n.302T>C
n.137T>C
n.311T>C
c.199T>C
n.304T>C
n.183T>C
12g.102894872A>TCA386304199PAHc.215T>A (p.Leu72Ter)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
n.302T>A
n.137T>A
n.311T>A
c.199T>A
n.304T>A
n.183T>A
12g.102894873A=CA2059466970PAHc.214T= (p.Leu72=)
c.199T= (p.Leu67=)
n.301T=
n.136T=
n.310T=
c.198T=
n.303T=
n.182T=
12g.102894873A>CCA6748997PAHc.214T>G (p.Leu72Val)
c.199T>G (p.Leu67Val)
n.301T>G
n.136T>G
n.310T>G
c.198T>G
n.303T>G
n.182T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894873A>GCA481333257PAHc.214T>C (p.Leu72=)
c.199T>C (p.Leu67=)
n.301T>C
n.136T>C
n.310T>C
c.198T>C
n.303T>C
n.182T>C
12g.102894873A>TCA386304200PAHc.214T>A (p.Leu72Ile)
c.199T>A (p.Leu67Ile)
n.301T>A
n.136T>A
n.310T>A
c.198T>A
n.303T>A
n.182T>A
12g.102894874A=CA2059466974PAHc.213T= (p.Arg71=)
c.198T= (p.Arg66=)
n.300T=
n.135T=
n.309T=
c.197T=
n.302T=
n.181T=
12g.102894874A>CCA481333258PAHc.213T>G (p.Arg71=)
c.198T>G (p.Arg66=)
n.300T>G
n.135T>G
n.309T>G
c.197T>G
n.302T>G
n.181T>G
12g.102894874A>GCA242509902PAHc.213T>C (p.Arg71=)
c.198T>C (p.Arg66=)
n.300T>C
n.135T>C
n.309T>C
c.197T>C
n.302T>C
n.181T>C
 dbSNP
12g.102894874A>TCA481333259PAHc.213T>A (p.Arg71=)
c.198T>A (p.Arg66=)
n.300T>A
n.135T>A
n.309T>A
c.197T>A
n.302T>A
n.181T>A
 dbSNP
12g.102894875C>ACA386304201PAHc.212G>T (p.Arg71Leu)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
n.299G>T
n.134G>T
n.308G>T
c.196G>T
n.301G>T
n.180G>T
12g.102894875C=CA2059466982PAHc.212G= (p.Arg71=)
c.197G= (p.Arg66=)
n.299G=
n.134G=
n.308G=
c.196G=
n.301G=
n.180G=
12g.102894875C>GCA16020749PAHc.212G>C (p.Arg71Pro)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
n.299G>C
n.134G>C
n.308G>C
c.196G>C
n.301G>C
n.180G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102894875C>TCA286499PAHc.212G>A (p.Arg71His)
c.197G>A (p.Arg66His)
n.299G>A
n.134G>A
n.308G>A
c.196G>A
n.301G>A
n.180G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.102894876G>ACA16020748PAHc.211C>T (p.Arg71Cys)
c.196C>T (p.Arg66Cys)
n.298C>T
n.133C>T
n.307C>T
c.195C>T
n.300C>T
n.179C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.102894876G>CCA386304202PAHc.211C>G (p.Arg71Gly)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
n.298C>G
n.133C>G
n.307C>G
c.195C>G
n.300C>G
n.179C>G
12g.102894876G=CA2059466996PAHc.211C= (p.Arg71=)
c.196C= (p.Arg66=)
n.298C=
n.133C=
n.307C=
c.195C=
n.300C=
n.179C=
12g.102894876G>TCA386304203PAHc.211C>A (p.Arg71Ser)
c.196C>A (p.Arg66Ser)
n.298C>A
n.133C>A
n.307C>A
c.195C>A
n.300C>A
n.179C>A
12g.102894876_102894878delCA2695217171PAHc.209_211del (p.Ser70_Arg71delinsCys)
c.194_196del (p.Ser65_Arg66delinsCys)
n.296_298del
n.131_133del
n.305_307del
c.193_195del
n.298_300del
n.177_179del
12g.102894876_102894879delinsGAGACA2059466995PAHc.208_211delinsTCTC (p.Ser70=)
c.193_196delinsTCTC (p.Ser65=)
n.295_298delinsTCTC
n.130_133delinsTCTC
n.304_307delinsTCTC
c.192_195delinsTCTC
n.297_300delinsTCTC
n.176_179delinsTCTC
12g.102894877_102894882dupCA267647PAHc.206_211dup (p.Ser70_Arg71insProSer)
c.191_196dup (p.Ser65_Arg66insProSer)
n.293_298dup
n.128_133dup
n.302_307dup
c.190_195dup
n.295_300dup
n.174_179dup
 ClinVar dbSNP
12g.102894877delCA2573053587PAHc.210del (p.Arg71ValfsTer2)
c.195del (p.Arg66ValfsTer2)
n.297del
n.132del
n.306del
c.194del
n.299del
n.178del
 ClinVar dbSNP
12g.102894877A>CCA481333260PAHc.210T>G (p.Ser70=)
c.195T>G (p.Ser65=)
n.297T>G
n.132T>G
n.306T>G
c.194T>G
n.299T>G
n.178T>G
12g.102894877A>GCA481333261PAHc.210T>C (p.Ser70=)
c.195T>C (p.Ser65=)
n.297T>C
n.132T>C
n.306T>C
c.194T>C
n.299T>C
n.178T>C
 gnomAD v4
12g.102894877A>TCA481333262PAHc.210T>A (p.Ser70=)
c.195T>A (p.Ser65=)
n.297T>A
n.132T>A
n.306T>A
c.194T>A
n.299T>A
n.178T>A
12g.102894879_102894881delCA229490PAHc.208_210del (p.Ser70del)
c.193_195del (p.Ser65del)
n.295_297del
n.130_132del
n.304_306del
c.192_194del
n.297_299del
n.176_178del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894878G>ACA16020747PAHc.209C>T (p.Ser70Phe)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
n.296C>T
n.131C>T
n.305C>T
c.193C>T
n.298C>T
n.177C>T
 ClinVar dbSNP
12g.102894878G>CCA386304204PAHc.209C>G (p.Ser70Cys)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
n.296C>G
n.131C>G
n.305C>G
c.193C>G
n.298C>G
n.177C>G
12g.102894878G=CA2059467003PAHc.209C= (p.Ser70=)
c.194C= (p.Ser65=)
n.296C=
n.131C=
n.305C=
c.193C=
n.298C=
n.177C=
12g.102894878G>TCA386304205PAHc.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
n.296C>A
n.131C>A
n.305C>A
c.193C>A
n.298C>A
n.177C>A
12g.102894879A=CA2059467011PAHc.208T= (p.Ser70=)
c.193T= (p.Ser65=)
n.295T=
n.130T=
n.304T=
c.192T=
n.297T=
n.176T=
12g.102894879A>CCA386304206PAHc.208T>G (p.Ser70Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
n.295T>G
n.130T>G
n.304T>G
c.192T>G
n.297T>G
n.176T>G
12g.102894879A>GCA229488PAHc.208T>C (p.Ser70Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
n.295T>C
n.130T>C
n.304T>C
c.192T>C
n.297T>C
n.176T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102894879A>TCA386304207PAHc.208T>A (p.Ser70Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
n.295T>A
n.130T>A
n.304T>A
c.192T>A
n.297T>A
n.176T>A
12g.102894880A=CA2059467020PAHc.207T= (p.Pro69=)
c.192T= (p.Pro64=)
n.294T=
n.129T=
n.303T=
c.191T=
n.296T=
n.175T=
12g.102894880A>CCA6748998PAHc.207T>G (p.Pro69=)
c.192T>G (p.Pro64=)
n.294T>G
n.129T>G
n.303T>G
c.191T>G
n.296T>G
n.175T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894880A>GCA481333263PAHc.207T>C (p.Pro69=)
c.192T>C (p.Pro64=)
n.294T>C
n.129T>C
n.303T>C
c.191T>C
n.296T>C
n.175T>C
12g.102894880A>TCA481333264PAHc.207T>A (p.Pro69=)
c.192T>A (p.Pro64=)
n.294T>A
n.129T>A
n.303T>A
c.191T>A
n.296T>A
n.175T>A
12g.102894881G>ACA386304208PAHc.206C>T (p.Pro69Leu)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
n.293C>T
n.128C>T
n.302C>T
c.190C>T
n.295C>T
n.174C>T
 ClinVar
12g.102894881G>CCA386304209PAHc.206C>G (p.Pro69Arg)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
n.293C>G
n.128C>G
n.302C>G
c.190C>G
n.295C>G
n.174C>G
 dbSNP
12g.102894881G=CA2059467029PAHc.206C= (p.Pro69=)
c.191C= (p.Pro64=)
n.293C=
n.128C=
n.302C=
c.190C=
n.295C=
n.174C=
12g.102894881G>TCA386304210PAHc.206C>A (p.Pro69His)
c.191C>A (p.Pro64His)
n.293C>A
n.128C>A
n.302C>A
c.190C>A
n.295C>A
n.174C>A
12g.102894882dupCA16020746PAHc.206dup (p.Ser70PhefsTer7)
c.191dup (p.Ser65PhefsTer7)
n.293dup
n.128dup
n.302dup
c.190dup
n.295dup
n.174dup
 ClinVar dbSNP
12g.102894882G>ACA229486PAHc.205C>T (p.Pro69Ser)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
n.292C>T
n.127C>T
n.301C>T
c.189C>T
n.294C>T
n.173C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.102894882G>CCA386304212PAHc.205C>G (p.Pro69Ala)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
n.292C>G
n.127C>G
n.301C>G
c.189C>G
n.294C>G
n.173C>G
12g.102894882G=CA2059467037PAHc.205C= (p.Pro69=)
c.190C= (p.Pro64=)
n.292C=
n.127C=
n.301C=
c.189C=
n.294C=
n.173C=
12g.102894882G>TCA386304211PAHc.205C>A (p.Pro69Thr)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
n.292C>A
n.127C>A
n.301C>A
c.189C>A
n.294C>A
n.173C>A
12g.102894882_102894889delCA2695217172PAHc.198_205del (p.Glu66AspfsTer8)
c.183_190del (p.Glu61AspfsTer8)
n.285_292del
n.120_127del
n.294_301del
c.182_189del
n.287_294del
n.166_173del
12g.102894883T>ACA273113PAHc.204A>T (p.Arg68Ser)
c.189A>T (p.Arg63Ser)
n.291A>T
n.126A>T
n.300A>T
c.188A>T
n.293A>T
n.172A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894883T>CCA481333265PAHc.204A>G (p.Arg68=)
c.189A>G (p.Arg63=)
n.291A>G
n.126A>G
n.300A>G
c.188A>G
n.293A>G
n.172A>G
 ClinVar
12g.102894883T>GCA386304213PAHc.204A>C (p.Arg68Ser)
c.189A>C (p.Arg63Ser)
n.291A>C
n.126A>C
n.300A>C
c.188A>C
n.293A>C
n.172A>C
12g.102894883T=CA2059467044PAHc.204A= (p.Arg68=)
c.189A= (p.Arg63=)
n.291A=
n.126A=
n.300A=
c.188A=
n.293A=
n.172A=
12g.102894883_102894890delCA16021007PAHc.197_204del (p.Glu66AlafsTer8)
c.182_189del (p.Glu61AlafsTer8)
n.284_291del
n.119_126del
n.293_300del
c.181_188del
n.286_293del
n.165_172del
 ClinVar dbSNP
12g.102894884C>ACA386304214PAHc.203G>T (p.Arg68Ile)
c.188G>T (p.Arg63Ile)
n.290G>T
n.125G>T
n.299G>T
c.187G>T
n.292G>T
n.171G>T
12g.102894884C>GCA386304215PAHc.203G>C (p.Arg68Thr)
c.188G>C (p.Arg63Thr)
n.290G>C
n.125G>C
n.299G>C
c.187G>C
n.292G>C
n.171G>C
 gnomAD v4
12g.102894884C>TCA386304216PAHc.203G>A (p.Arg68Lys)
c.188G>A (p.Arg63Lys)
n.290G>A
n.125G>A
n.299G>A
c.187G>A
n.292G>A
n.171G>A
12g.102894885T>ACA386304217PAHc.202A>T (p.Arg68Ter)
c.187A>T (p.Arg63Ter)
n.289A>T
n.124A>T
n.298A>T
c.186A>T
n.291A>T
n.170A>T
12g.102894885T>CCA229484PAHc.202A>G (p.Arg68Gly)
c.187A>G (p.Arg63Gly)
n.289A>G
n.124A>G
n.298A>G
c.186A>G
n.291A>G
n.170A>G
 ClinVar dbSNP
12g.102894885T>GCA481333266PAHc.202A>C (p.Arg68=)
c.187A>C (p.Arg63=)
n.289A>C
n.124A>C
n.298A>C
c.186A>C
n.291A>C
n.170A>C
12g.102894885T=CA2059467051PAHc.202A= (p.Arg68=)
c.187A= (p.Arg63=)
n.289A=
n.124A=
n.298A=
c.186A=
n.291A=
n.170A=
12g.102894886A=CA2059467059PAHc.201T= (p.Ser67=)
c.186T= (p.Ser62=)
n.288T=
n.123T=
n.297T=
c.185T=
n.290T=
n.169T=
12g.102894886A>CCA481333267PAHc.201T>G (p.Ser67=)
c.186T>G (p.Ser62=)
n.288T>G
n.123T>G
n.297T>G
c.185T>G
n.290T>G
n.169T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894886A>GCA481333268PAHc.201T>C (p.Ser67=)
c.186T>C (p.Ser62=)
n.288T>C
n.123T>C
n.297T>C
c.185T>C
n.290T>C
n.169T>C
12g.102894886A>TCA481333269PAHc.201T>A (p.Ser67=)
c.186T>A (p.Ser62=)
n.288T>A
n.123T>A
n.297T>A
c.185T>A
n.290T>A
n.169T>A
12g.102894886_102894893delCA16020745PAHc.194_201del (p.Ile65LysfsTer9)
c.179_186del (p.Ile60LysfsTer9)
n.281_288del
n.116_123del
n.290_297del
c.178_185del
n.283_290del
n.162_169del
12g.102894887G>ACA386304218PAHc.200C>T (p.Ser67Phe)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
n.287C>T
n.122C>T
n.296C>T
c.184C>T
n.289C>T
n.168C>T
12g.102894887G>CCA386304219PAHc.200C>G (p.Ser67Cys)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
n.287C>G
n.122C>G
n.296C>G
c.184C>G
n.289C>G
n.168C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.102894887G>TCA386304220PAHc.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
n.287C>A
n.122C>A
n.296C>A
c.184C>A
n.289C>A
n.168C>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.102894888A=CA2059467064PAHc.199T= (p.Ser67=)
c.184T= (p.Ser62=)
n.286T=
n.121T=
n.295T=
c.183T=
n.288T=
n.167T=
12g.102894888A>CCA386304221PAHc.199T>G (p.Ser67Ala)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
n.286T>G
n.121T>G
n.295T>G
c.183T>G
n.288T>G
n.167T>G
 ClinVar
12g.102894888A>GCA229481PAHc.199T>C (p.Ser67Pro)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
n.286T>C
n.121T>C
n.295T>C
c.183T>C
n.288T>C
n.167T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894888A>TCA386304222PAHc.199T>A (p.Ser67Thr)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
n.286T>A
n.121T>A
n.295T>A
c.183T>A
n.288T>A
n.167T>A
12g.102894889T>ACA386304224PAHc.198A>T (p.Glu66Asp)
c.183A>T (p.Glu61Asp)
n.285A>T
n.120A>T
n.294A>T
c.182A>T
n.287A>T
n.166A>T
12g.102894889T>CCA6748999PAHc.198A>G (p.Glu66=)
c.183A>G (p.Glu61=)
n.285A>G
n.120A>G
n.294A>G
c.182A>G
n.287A>G
n.166A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894889T>GCA386304223PAHc.198A>C (p.Glu66Asp)
c.183A>C (p.Glu61Asp)
n.285A>C
n.120A>C
n.294A>C
c.182A>C
n.287A>C
n.166A>C
12g.102894889T=CA2059467069PAHc.198A= (p.Glu66=)
c.183A= (p.Glu61=)
n.285A=
n.120A=
n.294A=
c.182A=
n.287A=
n.166A=
12g.102894890T>ACA386304225PAHc.197A>T (p.Glu66Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.284A>T
n.119A>T
n.293A>T
c.181A>T
n.286A>T
n.165A>T
12g.102894890T>CCA386304226PAHc.197A>G (p.Glu66Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.284A>G
n.119A>G
n.293A>G
c.181A>G
n.286A>G
n.165A>G
12g.102894890T>GCA386304227PAHc.197A>C (p.Glu66Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.284A>C
n.119A>C
n.293A>C
c.181A>C
n.286A>C
n.165A>C
12g.102894891C>ACA267645PAHc.196G>T (p.Glu66Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.283G>T
n.118G>T
n.292G>T
c.180G>T
n.285G>T
n.164G>T
 ClinVar dbSNP
12g.102894891C=CA2059467076PAHc.196G= (p.Glu66=)
c.181G= (p.Glu61=)
n.283G=
n.118G=
n.292G=
c.180G=
n.285G=
n.164G=
12g.102894891C>GCA386304228PAHc.196G>C (p.Glu66Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.283G>C
n.118G>C
n.292G>C
c.180G>C
n.285G>C
n.164G>C
12g.102894891C>TCA16020744PAHc.196G>A (p.Glu66Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.283G>A
n.118G>A
n.292G>A
c.180G>A
n.285G>A
n.164G>A
 ClinVar dbSNP
12g.102894892A>CCA16020743PAHc.195T>G (p.Ile65Met)
c.180T>G (p.Ile60Met)
n.282T>G
n.117T>G
n.291T>G
c.179T>G
n.284T>G
n.163T>G
12g.102894892A>GCA481333270PAHc.195T>C (p.Ile65=)
c.180T>C (p.Ile60=)
n.282T>C
n.117T>C
n.291T>C
c.179T>C
n.284T>C
n.163T>C
12g.102894892A>TCA481333271PAHc.195T>A (p.Ile65=)
c.180T>A (p.Ile60=)
n.282T>A
n.117T>A
n.291T>A
c.179T>A
n.284T>A
n.163T>A
12g.102894892_102894897delinsAATGTGCA2059467081PAHc.190_195delinsCACATT (p.His64=)
c.175_180delinsCACATT (p.His59=)
n.277_282delinsCACATT
n.112_117delinsCACATT
n.286_291delinsCACATT
c.174_179delinsCACATT
n.279_284delinsCACATT
n.158_163delinsCACATT
12g.102894893A=CA2059467108PAHc.194T= (p.Ile65=)
c.179T= (p.Ile60=)
n.281T=
n.116T=
n.290T=
c.178T=
n.283T=
n.162T=
12g.102894893A>CCA229480PAHc.194T>G (p.Ile65Ser)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
n.281T>G
n.116T>G
n.290T>G
c.178T>G
n.283T>G
n.162T>G
 ClinVar dbSNP
12g.102894893A>GCA251544PAHc.194T>C (p.Ile65Thr)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.281T>C
n.116T>C
n.290T>C
c.178T>C
n.283T>C
n.162T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894893A>TCA229479PAHc.194T>A (p.Ile65Asn)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
n.281T>A
n.116T>A
n.290T>A
c.178T>A
n.283T>A
n.162T>A
 ClinVar dbSNP
12g.102894893_102894897delCA16020742PAHc.190_194del (p.His64Ter)
c.175_179del (p.His59Ter)
n.277_281del
n.112_116del
n.286_290del
c.174_178del
n.279_283del
n.158_162del
 ClinVar dbSNP
12g.102894894T>ACA386304229PAHc.193A>T (p.Ile65Phe)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
n.280A>T
n.115A>T
n.289A>T
c.177A>T
n.282A>T
n.161A>T
12g.102894894T>CCA229478PAHc.193A>G (p.Ile65Val)
c.178A>G (p.Ile60Val)
n.280A>G
n.115A>G
n.289A>G
c.177A>G
n.282A>G
n.161A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894894T>GCA386304230PAHc.193A>C (p.Ile65Leu)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.280A>C
n.115A>C
n.289A>C
c.177A>C
n.282A>C
n.161A>C
12g.102894894T=CA2059467116PAHc.193A= (p.Ile65=)
c.178A= (p.Ile60=)
n.280A=
n.115A=
n.289A=
c.177A=
n.282A=
n.161A=
12g.102894895G>ACA481333272PAHc.192C>T (p.His64=)
c.177C>T (p.His59=)
n.279C>T
n.114C>T
n.288C>T
c.176C>T
n.281C>T
n.160C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.102894895G>CCA386304231PAHc.192C>G (p.His64Gln)
c.177C>G (p.His59Gln)
n.279C>G
n.114C>G
n.288C>G
c.176C>G
n.281C>G
n.160C>G
12g.102894895G>TCA386304232PAHc.192C>A (p.His64Gln)
c.177C>A (p.His59Gln)
n.279C>A
n.114C>A
n.288C>A
c.176C>A
n.281C>A
n.160C>A
12g.102894896T>ACA386304234PAHc.191A>T (p.His64Leu)
c.176A>T (p.His59Leu)
n.278A>T
n.113A>T
n.287A>T
c.175A>T
n.280A>T
n.159A>T
12g.102894896T>CCA386304235PAHc.191A>G (p.His64Arg)
c.176A>G (p.His59Arg)
n.278A>G
n.113A>G
n.287A>G
c.175A>G
n.280A>G
n.159A>G
12g.102894896T>GCA386304233PAHc.191A>C (p.His64Pro)
c.176A>C (p.His59Pro)
n.278A>C
n.113A>C
n.287A>C
c.175A>C
n.280A>C
n.159A>C
12g.102894896_102894897delinsTGCA2059467125PAHc.190_191delinsCA (p.His64=)
c.175_176delinsCA (p.His59=)
n.277_278delinsCA
n.112_113delinsCA
n.286_287delinsCA
c.174_175delinsCA
n.279_280delinsCA
n.158_159delinsCA
12g.102894897G>ACA386304237PAHc.190C>T (p.His64Tyr)
c.175C>T (p.His59Tyr)
n.277C>T
n.112C>T
n.286C>T
c.174C>T
n.279C>T
n.158C>T
12g.102894897G>CCA386304236PAHc.190C>G (p.His64Asp)
c.175C>G (p.His59Asp)
n.277C>G
n.112C>G
n.286C>G
c.174C>G
n.279C>G
n.158C>G
12g.102894897G=CA2059467148PAHc.190C= (p.His64=)
c.175C= (p.His59=)
n.277C=
n.112C=
n.286C=
c.174C=
n.279C=
n.158C=
12g.102894897G>TCA229475PAHc.190C>A (p.His64Asn)
c.175C>A (p.His59Asn)
n.277C>A
n.112C>A
n.286C>A
c.174C>A
n.279C>A
n.158C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102894898_102894899dupCA913184978PAHc.189_190dup (p.His64ProfsTer10)
c.174_175dup (p.His59ProfsTer10)
n.276_277dup
n.111_112dup
n.285_286dup
c.173_174dup
n.278_279dup
n.157_158dup
 ClinVar dbSNP
12g.102894899delCA229477PAHc.190del (p.His64ThrfsTer9)
c.175del (p.His59ThrfsTer9)
n.277del
n.112del
n.286del
c.174del
n.279del
n.158del
 ClinVar dbSNP
12g.102894897_102894900delinsGGGTCA2059467141PAHc.187_190delinsACCC (p.Thr63=)
c.172_175delinsACCC (p.Thr58=)
n.274_277delinsACCC
n.109_112delinsACCC
n.283_286delinsACCC
c.171_174delinsACCC
n.276_279delinsACCC
n.155_158delinsACCC
12g.102894897_102894900delinsTGGGCA16020741PAHc.187_190delinsCCCA (p.Thr63_His64delinsProAsn)
c.172_175delinsCCCA (p.Thr58_His59delinsProAsn)
n.274_277delinsCCCA
n.109_112delinsCCCA
n.283_286delinsCCCA
c.171_174delinsCCCA
n.276_279delinsCCCA
n.155_158delinsCCCA
 ClinVar dbSNP
12g.102894898G>ACA481333275PAHc.189C>T (p.Thr63=)
c.174C>T (p.Thr58=)
n.276C>T
n.111C>T
n.285C>T
c.173C>T
n.278C>T
n.157C>T
 dbSNP
12g.102894898G>CCA481333274PAHc.189C>G (p.Thr63=)
c.174C>G (p.Thr58=)
n.276C>G
n.111C>G
n.285C>G
c.173C>G
n.278C>G
n.157C>G
12g.102894898G=CA2059467154PAHc.189C= (p.Thr63=)
c.174C= (p.Thr58=)
n.276C=
n.111C=
n.285C=
c.173C=
n.278C=
n.157C=
12g.102894898G>TCA481333273PAHc.189C>A (p.Thr63=)
c.174C>A (p.Thr58=)
n.276C>A
n.111C>A
n.285C>A
c.173C>A
n.278C>A
n.157C>A
12g.102894901_102894905delCA16020740PAHc.185_189del (p.Leu62ProfsTer3)
c.170_174del (p.Leu57ProfsTer3)
n.272_276del
n.107_111del
n.281_285del
c.169_173del
n.274_278del
n.153_157del
12g.102894899G>ACA242509998PAHc.188C>T (p.Thr63Ile)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
n.275C>T
n.110C>T
n.284C>T
c.172C>T
n.277C>T
n.156C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102894899G>CCA386304239PAHc.188C>G (p.Thr63Ser)
c.173C>G (p.Thr58Ser)
n.275C>G
n.110C>G
n.284C>G
c.172C>G
n.277C>G
n.156C>G
12g.102894899G=CA2059467158PAHc.188C= (p.Thr63=)
c.173C= (p.Thr58=)
n.275C=
n.110C=
n.284C=
c.172C=
n.277C=
n.156C=
12g.102894899G>TCA386304238PAHc.188C>A (p.Thr63Asn)
c.173C>A (p.Thr58Asn)
n.275C>A
n.110C>A
n.284C>A
c.172C>A
n.277C>A
n.156C>A
12g.102894900_102894903dupCA2695217173PAHc.185_188dup (p.His64AspfsTer4)
c.170_173dup (p.His59AspfsTer4)
n.272_275dup
n.107_110dup
n.281_284dup
c.169_172dup
n.274_277dup
n.153_156dup
12g.102894900T>ACA386304240PAHc.187A>T (p.Thr63Ser)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
n.274A>T
n.109A>T
n.283A>T
c.171A>T
n.276A>T
n.155A>T
12g.102894900T>CCA386304241PAHc.187A>G (p.Thr63Ala)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
n.274A>G
n.109A>G
n.283A>G
c.171A>G
n.276A>G
n.155A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894900T>GCA229473PAHc.187A>C (p.Thr63Pro)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
n.274A>C
n.109A>C
n.283A>C
c.171A>C
n.276A>C
n.155A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102894900T=CA2059467163PAHc.187A= (p.Thr63=)
c.172A= (p.Thr58=)
n.274A=
n.109A=
n.283A=
c.171A=
n.276A=
n.155A=
12g.102894901C>ACA481333276PAHc.186G>T (p.Leu62=)
c.171G>T (p.Leu57=)
n.273G>T
n.108G>T
n.282G>T
c.170G>T
n.275G>T
n.154G>T
12g.102894901C=CA2059467172PAHc.186G= (p.Leu62=)
c.171G= (p.Leu57=)
n.273G=
n.108G=
n.282G=
c.170G=
n.275G=
n.154G=
12g.102894901C>GCA481333277PAHc.186G>C (p.Leu62=)
c.171G>C (p.Leu57=)
n.273G>C
n.108G>C
n.282G>C
c.170G>C
n.275G>C
n.154G>C
12g.102894901C>TCA6749000PAHc.186G>A (p.Leu62=)
c.171G>A (p.Leu57=)
n.273G>A
n.108G>A
n.282G>A
c.170G>A
n.275G>A
n.154G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.102894902A=CA2059467175PAHc.185T= (p.Leu62=)
c.170T= (p.Leu57=)
n.272T=
n.107T=
n.281T=
c.169T=
n.274T=
n.153T=
12g.102894902A>CCA386304243PAHc.185T>G (p.Leu62Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.272T>G
n.107T>G
n.281T>G
c.169T>G
n.274T>G
n.153T>G
12g.102894902A>GCA16020739PAHc.185T>C (p.Leu62Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.272T>C
n.107T>C
n.281T>C
c.169T>C
n.274T>C
n.153T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102894902A>TCA386304242PAHc.185T>A (p.Leu62Gln)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.272T>A
n.107T>A
n.281T>A
c.169T>A
n.274T>A
n.153T>A
 COSMIC
12g.102894902_102894903delinsAGCA2059467176PAHc.184_185delinsCT (p.Leu62=)
c.169_170delinsCT (p.Leu57=)
n.271_272delinsCT
n.106_107delinsCT
n.280_281delinsCT
c.168_169delinsCT
n.273_274delinsCT
n.152_153delinsCT
12g.102894902_102894903insTCAGCA913184971PAHc.184_185insCTGA (p.Leu62ProfsTer6)
c.169_170insCTGA (p.Leu57ProfsTer6)
n.271_272insCTGA
n.106_107insCTGA
n.280_281insCTGA
c.168_169insCTGA
n.273_274insCTGA
n.152_153insCTGA
 ClinVar dbSNP
12g.102894903G>ACA481333278PAHc.184C>T (p.Leu62=)
c.169C>T (p.Leu57=)
n.271C>T
n.106C>T
n.280C>T
c.168C>T
n.273C>T
n.152C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.102894903G>CCA16020738PAHc.184C>G (p.Leu62Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.271C>G
n.106C>G
n.280C>G
c.168C>G
n.273C>G
n.152C>G
 ClinVar dbSNP
12g.102894903G=CA2059467188PAHc.184C= (p.Leu62=)
c.169C= (p.Leu57=)
n.271C=
n.106C=
n.280C=
c.168C=
n.273C=
n.152C=
12g.102894903G>TCA386304244PAHc.184C>A (p.Leu62Met)
c.169C>A (p.Leu57Met)
n.271C>A
n.106C>A
n.280C>A
c.168C>A
n.273C>A
n.152C>A
 gnomAD v4
12g.102894904delCA16020737PAHc.184del (p.Leu62Ter)
c.169del (p.Leu57Ter)
n.271del
n.106del
n.280del
c.168del
n.273del
n.152del
 ClinVar dbSNP
12g.102894904G>ACA481333279PAHc.183C>T (p.Asn61=)
c.168C>T (p.Asn56=)
n.270C>T
n.105C>T
n.279C>T
c.167C>T
n.272C>T
n.151C>T
 gnomAD v4
12g.102894904G>CCA229471PAHc.183C>G (p.Asn61Lys)
c.168C>G (p.Asn56Lys)
n.270C>G
n.105C>G
n.279C>G
c.167C>G
n.272C>G
n.151C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894904G=CA2059467215PAHc.183C= (p.Asn61=)
c.168C= (p.Asn56=)
n.270C=
n.105C=
n.279C=
c.167C=
n.272C=
n.151C=
12g.102894904G>TCA267644PAHc.183C>A (p.Asn61Lys)
c.168C>A (p.Asn56Lys)
n.270C>A
n.105C>A
n.279C>A
c.167C>A
n.272C>A
n.151C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102894905T>ACA386304245PAHc.182A>T (p.Asn61Ile)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
n.269A>T
n.104A>T
n.278A>T
c.166A>T
n.271A>T
n.150A>T
12g.102894905T>CCA386304246PAHc.182A>G (p.Asn61Ser)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
n.269A>G
n.104A>G
n.278A>G
c.166A>G
n.271A>G
n.150A>G
 ClinVar dbSNP
12g.102894905T>GCA386304247PAHc.182A>C (p.Asn61Thr)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
n.269A>C
n.104A>C
n.278A>C
c.166A>C
n.271A>C
n.150A>C
12g.102894906T>ACA386304248PAHc.181A>T (p.Asn61Tyr)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.268A>T
n.103A>T
n.277A>T
c.165A>T
n.270A>T
n.149A>T
12g.102894906T>CCA229470PAHc.181A>G (p.Asn61Asp)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
n.268A>G
n.103A>G
n.277A>G
c.165A>G
n.270A>G
n.149A>G
 ClinVar dbSNP
12g.102894906T>GCA386304249PAHc.181A>C (p.Asn61His)
c.166A>C (p.Asn56His)
n.268A>C
n.103A>C
n.277A>C
c.165A>C
n.270A>C
n.149A>C
12g.102894906T=CA2059467220PAHc.181A= (p.Asn61=)
c.166A= (p.Asn56=)
n.268A=
n.103A=
n.277A=
c.165A=
n.270A=
n.149A=
12g.102894907T>ACA481333280PAHc.180A>T (p.Val60=)
c.165A>T (p.Val55=)
n.267A>T
n.102A>T
n.276A>T
c.164A>T
n.269A>T
n.148A>T
12g.102894907T>CCA481333282PAHc.180A>G (p.Val60=)
c.165A>G (p.Val55=)
n.267A>G
n.102A>G
n.276A>G
c.164A>G
n.269A>G
n.148A>G
12g.102894907T>GCA481333281PAHc.180A>C (p.Val60=)
c.165A>C (p.Val55=)
n.267A>C
n.102A>C
n.276A>C
c.164A>C
n.269A>C
n.148A>C
12g.102894908A=CA2059467225PAHc.179T= (p.Val60=)
c.164T= (p.Val55=)
n.266T=
n.101T=
n.275T=
c.163T=
n.268T=
n.147T=
12g.102894908A>CCA386304252PAHc.179T>G (p.Val60Gly)
c.164T>G (p.Val55Gly)
n.266T>G
n.101T>G
n.275T>G
c.163T>G
n.268T>G
n.147T>G
12g.102894908A>GCA386304250PAHc.179T>C (p.Val60Ala)
c.164T>C (p.Val55Ala)
n.266T>C
n.101T>C
n.275T>C
c.163T>C
n.268T>C
n.147T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894908A>TCA386304251PAHc.179T>A (p.Val60Glu)
c.164T>A (p.Val55Glu)
n.266T>A
n.101T>A
n.275T>A
c.163T>A
n.268T>A
n.147T>A
 gnomAD v4
12g.102894909C>ACA386304253PAHc.178G>T (p.Val60Leu)
c.163G>T (p.Val55Leu)
n.265G>T
n.100G>T
n.274G>T
c.162G>T
n.267G>T
n.146G>T
12g.102894909C>GCA386304254PAHc.178G>C (p.Val60Leu)
c.163G>C (p.Val55Leu)
n.265G>C
n.100G>C
n.274G>C
c.162G>C
n.267G>C
n.146G>C
12g.102894909C>TCA386304255PAHc.178G>A (p.Val60Ile)
c.163G>A (p.Val55Ile)
n.265G>A
n.100G>A
n.274G>A
c.162G>A
n.267G>A
n.146G>A
 dbSNP
12g.102894910A=CA2059467228PAHc.177T= (p.Asp59=)
c.162T= (p.Asp54=)
n.264T=
n.99T=
n.273T=
c.161T=
n.266T=
n.145T=
12g.102894910A>CCA386304256PAHc.177T>G (p.Asp59Glu)
c.162T>G (p.Asp54Glu)
n.264T>G
n.99T>G
n.273T>G
c.161T>G
n.266T>G
n.145T>G
12g.102894910A>GCA6749001PAHc.177T>C (p.Asp59=)
c.162T>C (p.Asp54=)
n.264T>C
n.99T>C
n.273T>C
c.161T>C
n.266T>C
n.145T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894910A>TCA386304257PAHc.177T>A (p.Asp59Glu)
c.162T>A (p.Asp54Glu)
n.264T>A
n.99T>A
n.273T>A
c.161T>A
n.266T>A
n.145T>A
12g.102894911T>ACA16020736PAHc.176A>T (p.Asp59Val)
c.161A>T (p.Asp54Val)
n.263A>T
n.98A>T
n.272A>T
c.160A>T
n.265A>T
n.144A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894911T>CCA229468PAHc.176A>G (p.Asp59Gly)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
n.263A>G
n.98A>G
n.272A>G
c.160A>G
n.265A>G
n.144A>G
 ClinVar dbSNP
12g.102894911T>GCA386304258PAHc.176A>C (p.Asp59Ala)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
n.263A>C
n.98A>C
n.272A>C
c.160A>C
n.265A>C
n.144A>C
12g.102894911T=CA2059467234PAHc.176A= (p.Asp59=)
c.161A= (p.Asp54=)
n.263A=
n.98A=
n.272A=
c.160A=
n.265A=
n.144A=
12g.102894912C>ACA229466PAHc.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
n.262G>T
n.97G>T
n.271G>T
c.159G>T
n.264G>T
n.143G>T
 ClinVar dbSNP
12g.102894912C=CA2059467238PAHc.175G= (p.Asp59=)
c.160G= (p.Asp54=)
n.262G=
n.97G=
n.271G=
c.159G=
n.264G=
n.143G=
12g.102894912C>GCA386304259PAHc.175G>C (p.Asp59His)
c.160G>C (p.Asp54His)
n.262G>C
n.97G>C
n.271G>C
c.159G>C
n.264G>C
n.143G>C
12g.102894912C>TCA386304260PAHc.175G>A (p.Asp59Asn)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
n.262G>A
n.97G>A
n.271G>A
c.159G>A
n.264G>A
n.143G>A
12g.102894913A>CCA386304261PAHc.174T>G (p.Asn58Lys)
c.159T>G (p.Asn53Lys)
n.261T>G
n.96T>G
n.270T>G
c.158T>G
n.263T>G
n.142T>G
12g.102894913A>GCA481333283PAHc.174T>C (p.Asn58=)
c.159T>C (p.Asn53=)
n.261T>C
n.96T>C
n.270T>C
c.158T>C
n.263T>C
n.142T>C
12g.102894913A>TCA386304262PAHc.174T>A (p.Asn58Lys)
c.159T>A (p.Asn53Lys)
n.261T>A
n.96T>A
n.270T>A
c.158T>A
n.263T>A
n.142T>A
12g.102894914T>ACA386304263PAHc.173A>T (p.Asn58Ile)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
n.260A>T
n.95A>T
n.269A>T
c.157A>T
n.262A>T
n.141A>T
 gnomAD v4
12g.102894914T>CCA386304264PAHc.173A>G (p.Asn58Ser)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
n.260A>G
n.95A>G
n.269A>G
c.157A>G
n.262A>G
n.141A>G
12g.102894914T>GCA386304265PAHc.173A>C (p.Asn58Thr)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
n.260A>C
n.95A>C
n.269A>C
c.157A>C
n.262A>C
n.141A>C
12g.102894914_102894916delinsTTCCA2059467245PAHc.171_173delinsGAA (p.Glu57=)
c.156_158delinsGAA (p.Glu52=)
n.258_260delinsGAA
n.93_95delinsGAA
n.267_269delinsGAA
c.155_157delinsGAA
n.260_262delinsGAA
n.139_141delinsGAA
12g.102894915T>ACA386304266PAHc.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
n.259A>T
n.94A>T
n.268A>T
c.156A>T
n.261A>T
n.140A>T
12g.102894915T>CCA386304267PAHc.172A>G (p.Asn58Asp)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
n.259A>G
n.94A>G
n.268A>G
c.156A>G
n.261A>G
n.140A>G
12g.102894915T>GCA386304268PAHc.172A>C (p.Asn58His)
c.157A>C (p.Asn53His)
n.259A>C
n.94A>C
n.268A>C
c.156A>C
n.261A>C
n.140A>C
12g.102894915_102894918delCA2695217174PAHc.169_172del (p.Glu57MetfsTer3)
c.154_157del (p.Glu52MetfsTer3)
n.256_259del
n.91_94del
n.265_268del
c.153_156del
n.258_261del
n.137_140del
12g.102894915_102894918delinsTCTCCA2059467252PAHc.169_172delinsGAGA (p.Glu57=)
c.154_157delinsGAGA (p.Glu52=)
n.256_259delinsGAGA
n.91_94delinsGAGA
n.265_268delinsGAGA
c.153_156delinsGAGA
n.258_261delinsGAGA
n.137_140delinsGAGA
12g.102894917_102894918delCA16020735PAHc.171_172del (p.Asn58Ter)
c.156_157del (p.Asn53Ter)
n.258_259del
n.93_94del
n.267_268del
c.155_156del
n.260_261del
n.139_140del
 ClinVar dbSNP
12g.102894916C>ACA386304269PAHc.171G>T (p.Glu57Asp)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
n.258G>T
n.93G>T
n.267G>T
c.155G>T
n.260G>T
n.139G>T
12g.102894916C>GCA386304270PAHc.171G>C (p.Glu57Asp)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
n.258G>C
n.93G>C
n.267G>C
c.155G>C
n.260G>C
n.139G>C
12g.102894916C>TCA481333284PAHc.171G>A (p.Glu57=)
c.156G>A (p.Glu52=)
n.258G>A
n.93G>A
n.267G>A
c.155G>A
n.260G>A
n.139G>A
12g.102894918_102894920delCA229461PAHc.169_171del
c.154_156del
n.256_258del
n.91_93del
n.265_267del
c.153_155del
n.258_260del
n.137_139del
 ClinVar ClinVar dbSNP
12g.102894917T>ACA386304271PAHc.170A>T (p.Glu57Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
n.257A>T
n.92A>T
n.266A>T
c.154A>T
n.259A>T
n.138A>T
12g.102894917T>CCA386304272PAHc.170A>G (p.Glu57Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
n.257A>G
n.92A>G
n.266A>G
c.154A>G
n.259A>G
n.138A>G
12g.102894917T>GCA386304273PAHc.170A>C (p.Glu57Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.257A>C
n.92A>C
n.266A>C
c.154A>C
n.259A>C
n.138A>C
12g.102894918C>ACA267642PAHc.169G>T (p.Glu57Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
n.256G>T
n.91G>T
n.265G>T
c.153G>T
n.258G>T
n.137G>T
 ClinVar dbSNP
12g.102894918C=CA2059467265PAHc.169G= (p.Glu57=)
c.154G= (p.Glu52=)
n.256G=
n.91G=
n.265G=
c.153G=
n.258G=
n.137G=
12g.102894918C>GCA386304274PAHc.169G>C (p.Glu57Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
n.256G>C
n.91G>C
n.265G>C
c.153G>C
n.258G>C
n.137G>C
12g.102894918C>TCA220578PAHc.169G>A (p.Glu57Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
n.256G>A
n.91G>A
n.265G>A
c.153G>A
n.258G>A
n.137G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894919C>ACA386304275PAHc.169-1G>T (n.169-1G>T)
c.154-1G>T (n.154-1G>T)
n.256-1G>T
n.91-1G>T
n.265-1G>T
c.153-1G>T
n.258-1G>T
n.137-1G>T
12g.102894919C=CA2059467273PAHc.169-1G= (n.169-1G=)
c.154-1G= (n.154-1G=)
n.256-1G=
n.91-1G=
n.265-1G=
c.153-1G=
n.258-1G=
n.137-1G=
12g.102894919C>GCA386304276PAHc.169-1G>C (n.169-1G>C)
c.154-1G>C (n.154-1G>C)
n.256-1G>C
n.91-1G>C
n.265-1G>C
c.153-1G>C
n.258-1G>C
n.137-1G>C
12g.102894919C>TCA386304277PAHc.169-1G>A (n.169-1G>A)
c.154-1G>A (n.154-1G>A)
n.256-1G>A
n.91-1G>A
n.265-1G>A
c.153-1G>A
n.258-1G>A
n.137-1G>A
 ClinVar dbSNP
12g.102894920delCA645576937PAHc.169-2del (n.169-2del)
c.154-2del (n.154-2del)
n.256-2del
n.91-2del
n.265-2del
c.153-2del
n.258-2del
n.137-2del
 COSMIC
12g.102894920T>ACA386304278PAHc.169-2A>T (n.169-2A>T)
c.154-2A>T (n.154-2A>T)
n.256-2A>T
n.91-2A>T
n.265-2A>T
c.153-2A>T
n.258-2A>T
n.137-2A>T
 gnomAD v4
12g.102894920T>CCA16020734PAHc.169-2A>G (n.169-2A>G)
c.154-2A>G (n.154-2A>G)
n.256-2A>G
n.91-2A>G
n.265-2A>G
c.153-2A>G
n.258-2A>G
n.137-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894920T>GCA386304279PAHc.169-2A>C (n.169-2A>C)
c.154-2A>C (n.154-2A>C)
n.256-2A>C
n.91-2A>C
n.265-2A>C
c.153-2A>C
n.258-2A>C
n.137-2A>C
12g.102894920T=CA2059467279PAHc.169-2A= (n.169-2A=)
c.154-2A= (n.154-2A=)
n.256-2A=
n.91-2A=
n.265-2A=
c.153-2A=
n.258-2A=
n.137-2A=
12g.102894921A=CA2059467284PAHc.169-3T= (n.169-3T=)
c.154-3T= (n.154-3T=)
n.256-3T=
n.91-3T=
n.265-3T=
c.153-3T=
n.258-3T=
n.137-3T=
12g.102894921A>CCA2573053588PAHc.169-3T>G (n.169-3T>G)
c.154-3T>G (n.154-3T>G)
n.256-3T>G
n.91-3T>G
n.265-3T>G
c.153-3T>G
n.258-3T>G
n.137-3T>G
 ClinVar dbSNP
12g.102894921A>GCA951244776PAHc.169-3T>C (n.169-3T>C)
c.154-3T>C (n.154-3T>C)
n.256-3T>C
n.91-3T>C
n.265-3T>C
c.153-3T>C
n.258-3T>C
n.137-3T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894923A>TCA2499221406PAHc.169-5T>A (n.169-5T>A)
c.154-5T>A (n.154-5T>A)
n.256-5T>A
n.91-5T>A
n.265-5T>A
c.153-5T>A
n.258-5T>A
n.137-5T>A
 ClinVar dbSNP
12g.102894924A>GCA2620508505PAHc.169-6T>C (n.169-6T>C)
c.154-6T>C (n.154-6T>C)
n.256-6T>C
n.91-6T>C
n.265-6T>C
c.153-6T>C
n.258-6T>C
n.137-6T>C
 gnomAD v4
12g.102894925G>ACA2620508508PAHc.169-7C>T (n.169-7C>T)
c.154-7C>T (n.154-7C>T)
n.256-7C>T
n.91-7C>T
n.265-7C>T
c.153-7C>T
n.258-7C>T
n.137-7C>T
 gnomAD v4
12g.102894925G>CCA2573147925PAHc.169-7C>G (n.169-7C>G)
c.154-7C>G (n.154-7C>G)
n.256-7C>G
n.91-7C>G
n.265-7C>G
c.153-7C>G
n.258-7C>G
n.137-7C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102894926A>GCA2580085714PAHc.169-8T>C (n.169-8T>C)
c.154-8T>C (n.154-8T>C)
n.256-8T>C
n.91-8T>C
n.265-8T>C
c.153-8T>C
n.258-8T>C
n.137-8T>C
 ClinVar
12g.102894927G>ACA2620508515PAHc.169-9C>T (n.169-9C>T)
c.154-9C>T (n.154-9C>T)
n.256-9C>T
n.91-9C>T
n.265-9C>T
c.153-9C>T
n.258-9C>T
n.137-9C>T
 gnomAD v4
12g.102894927G>CCA6749002PAHc.169-9C>G (n.169-9C>G)
c.154-9C>G (n.154-9C>G)
n.256-9C>G
n.91-9C>G
n.265-9C>G
c.153-9C>G
n.258-9C>G
n.137-9C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894927G=CA2059467286PAHc.169-9C= (n.169-9C=)
c.154-9C= (n.154-9C=)
n.256-9C=
n.91-9C=
n.265-9C=
c.153-9C=
n.258-9C=
n.137-9C=
12g.102894928A=CA2059467288PAHc.169-10T= (n.169-10T=)
c.154-10T= (n.154-10T=)
n.256-10T=
n.91-10T=
n.265-10T=
c.153-10T=
n.258-10T=
n.137-10T=
12g.102894928A>CCA2499221407PAHc.169-10T>G (n.169-10T>G)
c.154-10T>G (n.154-10T>G)
n.256-10T>G
n.91-10T>G
n.265-10T>G
c.153-10T>G
n.258-10T>G
n.137-10T>G
 ClinVar dbSNP
12g.102894928A>GCA6749003PAHc.169-10T>C (n.169-10T>C)
c.154-10T>C (n.154-10T>C)
n.256-10T>C
n.91-10T>C
n.265-10T>C
c.153-10T>C
n.258-10T>C
n.137-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894929G>ACA2620508527PAHc.169-11C>T (n.169-11C>T)
c.154-11C>T (n.154-11C>T)
n.256-11C>T
n.91-11C>T
n.265-11C>T
c.153-11C>T
n.258-11C>T
n.137-11C>T
 gnomAD v4
12g.102894929G>CCA607159569PAHc.169-11C>G (n.169-11C>G)
c.154-11C>G (n.154-11C>G)
n.256-11C>G
n.91-11C>G
n.265-11C>G
c.153-11C>G
n.258-11C>G
n.137-11C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894929G=CA2059467290PAHc.169-11C= (n.169-11C=)
c.154-11C= (n.154-11C=)
n.256-11C=
n.91-11C=
n.265-11C=
c.153-11C=
n.258-11C=
n.137-11C=

Number of alleles fetched