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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102893268_102899867delinsCAGGTGCC | CA229463 | PAH | c.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG | ClinVar |
| 12 | g.102893268_102899868delinsCAGGTGCC | CA916084112 | PAH | c.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG | |
| 12 | g.102893272_102899867delinsCCTG | CA229465 | PAH | c.169-4949_352+1463delinsCAGG c.154-4949_337+1463delinsCAGG n.91-4949_274+1463delinsCAGG n.265-4949_448+1463delinsCAGG c.153-4949_336+1463delinsCAGG n.258-4949_441+1463delinsCAGG | |
| 12 | g.102894733_102894917delinsACCTGTGTCTTTCTTCTTATCTCGTGAAAGCTCATGGACAGTGGCACCAATGTCATGCCTCAAGATCTTGATGATGTTTGTCAGAGCAGGCAGGCTACGTTTATCCAAATGGGTGAAAAATTCATACTCATCTTTCTTTAAACGAGAAGGTCTAGATTCAATGTGGGTCAGGTTTACATCATTCT | CA2059466529 | PAH | c.170_352+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT c.155_337+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT n.92_274+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT n.266_448+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT c.154_336+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT n.259_441+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT | |
| 12 | g.102894737_102894920del | CA16020769 | PAH | c.170_352+1del c.155_337+1del n.92_274+1del n.266_448+1del c.154_336+1del n.259_441+1del | dbSNP |
| 12 | g.102894783T>A | CA386304017 | PAH | c.304A>T (p.Ile102Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) n.226A>T n.400A>T c.288A>T n.393A>T | |
| 12 | g.102894783T>C | CA386304018 | PAH | c.304A>G (p.Ile102Val) c.289A>G (p.Ile97Val) n.226A>G n.400A>G c.288A>G n.393A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894783T>G | CA386304019 | PAH | c.304A>C (p.Ile102Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) n.226A>C n.400A>C c.288A>C n.393A>C | |
| 12 | g.102894784G>A | CA481333180 | PAH | c.303C>T (p.Asp101=) c.288C>T (p.Asp96=) n.225C>T n.399C>T c.287C>T n.392C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894784G>C | CA386304020 | PAH | c.303C>G (p.Asp101Glu) c.288C>G (p.Asp96Glu) n.225C>G n.399C>G c.287C>G n.392C>G | |
| 12 | g.102894784G= | CA2059466646 | PAH | c.303C= (p.Asp101=) c.288C= (p.Asp96=) n.225C= n.399C= c.287C= n.392C= | |
| 12 | g.102894784G>T | CA386304021 | PAH | c.303C>A (p.Asp101Glu) c.288C>A (p.Asp96Glu) n.225C>A n.399C>A c.287C>A n.392C>A | |
| 12 | g.102894785T>A | CA386304022 | PAH | c.302A>T (p.Asp101Val) c.287A>T (p.Asp96Val) n.224A>T n.398A>T c.286A>T n.391A>T | |
| 12 | g.102894785T>C | CA386304023 | PAH | c.302A>G (p.Asp101Gly) c.287A>G (p.Asp96Gly) n.224A>G n.398A>G c.286A>G n.391A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894785T>G | CA386304024 | PAH | c.302A>C (p.Asp101Ala) c.287A>C (p.Asp96Ala) n.224A>C n.398A>C c.286A>C n.391A>C | |
| 12 | g.102894785T= | CA2059466651 | PAH | c.302A= (p.Asp101=) c.287A= (p.Asp96=) n.224A= n.398A= c.286A= n.391A= | |
| 12 | g.102894786C>A | CA386304025 | PAH | c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.223G>T n.397G>T c.285G>T n.390G>T | |
| 12 | g.102894786C= | CA2059466656 | PAH | c.301G= (p.Asp101=) c.286G= (p.Asp96=) n.223G= n.397G= c.285G= n.390G= | |
| 12 | g.102894786C>G | CA386304026 | PAH | c.301G>C (p.Asp101His) c.286G>C (p.Asp96His) n.223G>C n.397G>C c.285G>C n.390G>C | |
| 12 | g.102894786C>T | CA16020762 | PAH | c.301G>A (p.Asp101Asn) c.286G>A (p.Asp96Asn) n.223G>A n.397G>A c.285G>A n.390G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894787A>C | CA386304027 | PAH | c.300T>G (p.His100Gln) c.285T>G (p.His95Gln) n.222T>G n.396T>G c.284T>G n.389T>G | |
| 12 | g.102894787A>G | CA481333184 | PAH | c.300T>C (p.His100=) c.285T>C (p.His95=) n.222T>C n.396T>C c.284T>C n.389T>C | |
| 12 | g.102894787A>T | CA386304028 | PAH | c.300T>A (p.His100Gln) c.285T>A (p.His95Gln) n.222T>A n.396T>A c.284T>A n.389T>A | |
| 12 | g.102894788T>A | CA386304029 | PAH | c.299A>T (p.His100Leu) c.284A>T (p.His95Leu) n.221A>T n.395A>T c.283A>T n.388A>T | |
| 12 | g.102894788T>C | CA6748985 | PAH | c.299A>G (p.His100Arg) c.284A>G (p.His95Arg) n.221A>G n.395A>G c.283A>G n.388A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894788T>G | CA386304030 | PAH | c.299A>C (p.His100Pro) c.284A>C (p.His95Pro) n.221A>C n.395A>C c.283A>C n.388A>C | |
| 12 | g.102894788T= | CA2059466666 | PAH | c.299A= (p.His100=) c.284A= (p.His95=) n.221A= n.395A= c.283A= n.388A= | |
| 12 | g.102894789G>A | CA386304031 | PAH | c.298C>T (p.His100Tyr) c.283C>T (p.His95Tyr) n.220C>T n.394C>T c.282C>T n.387C>T | |
| 12 | g.102894789G>C | CA386304032 | PAH | c.298C>G (p.His100Asp) c.283C>G (p.His95Asp) n.220C>G n.394C>G c.282C>G n.387C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894789G= | CA2059466675 | PAH | c.298C= (p.His100=) c.283C= (p.His95=) n.220C= n.394C= c.282C= n.387C= | |
| 12 | g.102894789G>T | CA386304033 | PAH | c.298C>A (p.His100Asn) c.283C>A (p.His95Asn) n.220C>A n.394C>A c.282C>A n.387C>A | |
| 12 | g.102894790C>A | CA386304034 | PAH | c.297G>T (p.Arg99Ser) c.282G>T (p.Arg94Ser) n.219G>T n.393G>T c.281G>T n.386G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894790C= | CA2059466677 | PAH | c.297G= (p.Arg99=) c.282G= (p.Arg94=) n.219G= n.393G= c.281G= n.386G= | |
| 12 | g.102894790C>G | CA386304035 | PAH | c.297G>C (p.Arg99Ser) c.282G>C (p.Arg94Ser) n.219G>C n.393G>C c.281G>C n.386G>C | |
| 12 | g.102894790C>T | CA481333187 | PAH | c.297G>A (p.Arg99=) c.282G>A (p.Arg94=) n.219G>A n.393G>A c.281G>A n.386G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894791C>A | CA386304036 | PAH | c.296G>T (p.Arg99Met) c.281G>T (p.Arg94Met) n.218G>T n.392G>T c.280G>T n.385G>T | |
| 12 | g.102894791C= | CA2059466678 | PAH | c.296G= (p.Arg99=) c.281G= (p.Arg94=) n.218G= n.392G= c.280G= n.385G= | |
| 12 | g.102894791C>G | CA6748986 | PAH | c.296G>C (p.Arg99Thr) c.281G>C (p.Arg94Thr) n.218G>C n.392G>C c.280G>C n.385G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894791C>T | CA386304037 | PAH | c.296G>A (p.Arg99Lys) c.281G>A (p.Arg94Lys) n.218G>A n.392G>A c.280G>A n.385G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894793_102894800del | CA645576936 | PAH | c.289_296del (p.Ile97AlafsTer2) c.274_281del (p.Ile92AlafsTer2) n.211_218del n.385_392del c.273_280del n.378_385del | COSMIC |
| 12 | g.102894792T>A | CA386304038 | PAH | c.295A>T (p.Arg99Trp) c.280A>T (p.Arg94Trp) n.217A>T n.391A>T c.279A>T n.384A>T | |
| 12 | g.102894792T>C | CA386304039 | PAH | c.295A>G (p.Arg99Gly) c.280A>G (p.Arg94Gly) n.217A>G n.391A>G c.279A>G n.384A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894792T>G | CA481333189 | PAH | c.295A>C (p.Arg99=) c.280A>C (p.Arg94=) n.217A>C n.391A>C c.279A>C n.384A>C | |
| 12 | g.102894793C>A | CA386304041 | PAH | c.294G>T (p.Leu98Phe) c.279G>T (p.Leu93Phe) n.216G>T n.390G>T c.278G>T n.383G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894793C>G | CA386304040 | PAH | c.294G>C (p.Leu98Phe) c.279G>C (p.Leu93Phe) n.216G>C n.390G>C c.278G>C n.383G>C | |
| 12 | g.102894793C>T | CA481333190 | PAH | c.294G>A (p.Leu98=) c.279G>A (p.Leu93=) n.216G>A n.390G>A c.278G>A n.383G>A | |
| 12 | g.102894794A= | CA2059466683 | PAH | c.293T= (p.Leu98=) c.278T= (p.Leu93=) n.215T= n.389T= c.277T= n.382T= | |
| 12 | g.102894794A>C | CA386304042 | PAH | c.293T>G (p.Leu98Trp) c.278T>G (p.Leu93Trp) n.215T>G n.389T>G c.277T>G n.382T>G | |
| 12 | g.102894794A>G | CA114368 | PAH | c.293T>C (p.Leu98Ser) c.278T>C (p.Leu93Ser) n.215T>C n.389T>C c.277T>C n.382T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894794A>T | CA386304043 | PAH | c.293T>A (p.Leu98Ter) c.278T>A (p.Leu93Ter) n.215T>A n.389T>A c.277T>A n.382T>A | |
| 12 | g.102894795A= | CA2059466688 | PAH | c.292T= (p.Leu98=) c.277T= (p.Leu93=) n.214T= n.388T= c.276T= n.381T= | |
| 12 | g.102894795A>C | CA16020761 | PAH | c.292T>G (p.Leu98Val) c.277T>G (p.Leu93Val) n.214T>G n.388T>G c.276T>G n.381T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894795A>G | CA481333192 | PAH | c.292T>C (p.Leu98=) c.277T>C (p.Leu93=) n.214T>C n.388T>C c.276T>C n.381T>C | |
| 12 | g.102894795A>T | CA386304044 | PAH | c.292T>A (p.Leu98Met) c.277T>A (p.Leu93Met) n.214T>A n.388T>A c.276T>A n.381T>A | |
| 12 | g.102894796G>A | CA481333193 | PAH | c.291C>T (p.Ile97=) c.276C>T (p.Ile92=) n.213C>T n.387C>T c.275C>T n.380C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894796G>C | CA386304045 | PAH | c.291C>G (p.Ile97Met) c.276C>G (p.Ile92Met) n.213C>G n.387C>G c.275C>G n.380C>G | |
| 12 | g.102894796G>T | CA481333194 | PAH | c.291C>A (p.Ile97=) c.276C>A (p.Ile92=) n.213C>A n.387C>A c.275C>A n.380C>A | |
| 12 | g.102894797A>C | CA386304046 | PAH | c.290T>G (p.Ile97Ser) c.275T>G (p.Ile92Ser) n.212T>G n.386T>G c.274T>G n.379T>G | |
| 12 | g.102894797A>G | CA386304047 | PAH | c.290T>C (p.Ile97Thr) c.275T>C (p.Ile92Thr) n.212T>C n.386T>C c.274T>C n.379T>C | |
| 12 | g.102894797A>T | CA386304048 | PAH | c.290T>A (p.Ile97Asn) c.275T>A (p.Ile92Asn) n.212T>A n.386T>A c.274T>A n.379T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894798T>A | CA386304049 | PAH | c.289A>T (p.Ile97Phe) c.274A>T (p.Ile92Phe) n.211A>T n.385A>T c.273A>T n.378A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894798T>C | CA386304050 | PAH | c.289A>G (p.Ile97Val) c.274A>G (p.Ile92Val) n.211A>G n.385A>G c.273A>G n.378A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102894798T>G | CA6748987 | PAH | c.289A>C (p.Ile97Leu) c.274A>C (p.Ile92Leu) n.211A>C n.385A>C c.273A>C n.378A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894798T= | CA2059466693 | PAH | c.289A= (p.Ile97=) c.274A= (p.Ile92=) n.211A= n.385A= c.273A= n.378A= | |
| 12 | g.102894799C>A | CA386304051 | PAH | c.288G>T (p.Lys96Asn) c.273G>T (p.Lys91Asn) n.210G>T n.384G>T c.272G>T n.377G>T | |
| 12 | g.102894799C>G | CA386304052 | PAH | c.288G>C (p.Lys96Asn) c.273G>C (p.Lys91Asn) n.210G>C n.384G>C c.272G>C n.377G>C | |
| 12 | g.102894799C>T | CA481333196 | PAH | c.288G>A (p.Lys96=) c.273G>A (p.Lys91=) n.210G>A n.384G>A c.272G>A n.377G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894800T>A | CA386304053 | PAH | c.287A>T (p.Lys96Met) c.272A>T (p.Lys91Met) n.209A>T n.383A>T c.271A>T n.376A>T | dbSNP |
| 12 | g.102894800T>C | CA386304054 | PAH | c.287A>G (p.Lys96Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) n.209A>G n.383A>G c.271A>G n.376A>G | |
| 12 | g.102894800T>G | CA386304055 | PAH | c.287A>C (p.Lys96Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) n.209A>C n.383A>C c.271A>C n.376A>C | |
| 12 | g.102894800_102894803delinsTTGA | CA2059466699 | PAH | c.284_287delinsTCAA (p.Ile95=) c.269_272delinsTCAA (p.Ile90=) n.206_209delinsTCAA n.380_383delinsTCAA c.268_271delinsTCAA n.373_376delinsTCAA | |
| 12 | g.102894801T>A | CA386304058 | PAH | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) n.373A>T n.208A>T n.382A>T c.270A>T n.375A>T | |
| 12 | g.102894801T>C | CA386304057 | PAH | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) n.373A>G n.208A>G n.382A>G c.270A>G n.375A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894801T>G | CA386304056 | PAH | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) n.373A>C n.208A>C n.382A>C c.270A>C n.375A>C | |
| 12 | g.102894806_102894808del | CA251535 | PAH | c.284_286del (p.Ile95del) c.269_271del (p.Ile90del) n.371_373del n.206_208del n.380_382del c.268_270del n.373_375del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894802G>A | CA481333203 | PAH | c.285C>T (p.Ile95=) c.270C>T (p.Ile90=) n.372C>T n.207C>T n.381C>T c.269C>T n.374C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.102894802G>C | CA386304059 | PAH | c.285C>G (p.Ile95Met) c.270C>G (p.Ile90Met) n.372C>G n.207C>G n.381C>G c.269C>G n.374C>G | |
| 12 | g.102894802G= | CA2059466718 | PAH | c.285C= (p.Ile95=) c.270C= (p.Ile90=) n.372C= n.207C= n.381C= c.269C= n.374C= | |
| 12 | g.102894802G>T | CA481333202 | PAH | c.285C>A (p.Ile95=) c.270C>A (p.Ile90=) n.372C>A n.207C>A n.381C>A c.269C>A n.374C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894802_102894803delinsGA | CA2059466714 | PAH | c.284_285delinsTC (p.Ile95=) c.269_270delinsTC (p.Ile90=) n.371_372delinsTC n.206_207delinsTC n.380_381delinsTC c.268_269delinsTC n.373_374delinsTC | |
| 12 | g.102894802_102894803delinsTG | CA267649 | PAH | c.284_285delinsCA (p.Ile95Thr) c.269_270delinsCA (p.Ile90Thr) n.371_372delinsCA n.206_207delinsCA n.380_381delinsCA c.268_269delinsCA n.373_374delinsCA | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894803A>C | CA386304060 | PAH | c.284T>G (p.Ile95Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) n.371T>G n.206T>G n.380T>G c.268T>G n.373T>G | |
| 12 | g.102894803A>G | CA386304061 | PAH | c.284T>C (p.Ile95Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) n.371T>C n.206T>C n.380T>C c.268T>C n.373T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894803A>T | CA386304062 | PAH | c.284T>A (p.Ile95Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) n.371T>A n.206T>A n.380T>A c.268T>A n.373T>A | |
| 12 | g.102894804T>A | CA229507 | PAH | c.283A>T (p.Ile95Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) n.370A>T n.205A>T n.379A>T c.267A>T n.372A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894804T>C | CA386304063 | PAH | c.283A>G (p.Ile95Val) c.268A>G (p.Ile90Val) n.370A>G n.205A>G n.379A>G c.267A>G n.372A>G | |
| 12 | g.102894804T>G | CA386304064 | PAH | c.283A>C (p.Ile95Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) n.370A>C n.205A>C n.379A>C c.267A>C n.372A>C | dbSNP |
| 12 | g.102894804T= | CA2059466726 | PAH | c.283A= (p.Ile95=) c.268A= (p.Ile90=) n.370A= n.205A= n.379A= c.267A= n.372A= | |
| 12 | g.102894804_102894807del | CA2497030226 | PAH | c.280_283del (p.Ile94SerfsTer4) c.265_268del (p.Ile89SerfsTer4) n.367_370del n.202_205del n.376_379del c.264_267del n.369_372del | ClinVar |
| 12 | g.102894805G>A | CA481333207 | PAH | c.282C>T (p.Ile94=) c.267C>T (p.Ile89=) n.369C>T n.204C>T n.378C>T c.266C>T n.371C>T | |
| 12 | g.102894805G>C | CA386304065 | PAH | c.282C>G (p.Ile94Met) c.267C>G (p.Ile89Met) n.369C>G n.204C>G n.378C>G c.266C>G n.371C>G | |
| 12 | g.102894805G>T | CA481333208 | PAH | c.282C>A (p.Ile94=) c.267C>A (p.Ile89=) n.369C>A n.204C>A n.378C>A c.266C>A n.371C>A | |
| 12 | g.102894805_102894808del | CA16021004 | PAH | c.279_282del (p.Asn93LysfsTer5) c.264_267del (p.Asn88LysfsTer5) n.366_369del n.201_204del n.375_378del c.263_266del n.368_371del | |
| 12 | g.102894806A= | CA2059466731 | PAH | c.281T= (p.Ile94=) c.266T= (p.Ile89=) n.368T= n.203T= n.377T= c.265T= n.370T= | |
| 12 | g.102894806A>C | CA229505 | PAH | c.281T>G (p.Ile94Ser) c.266T>G (p.Ile89Ser) n.368T>G n.203T>G n.377T>G c.265T>G n.370T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894806A>G | CA386304066 | PAH | c.281T>C (p.Ile94Thr) c.266T>C (p.Ile89Thr) n.368T>C n.203T>C n.377T>C c.265T>C n.370T>C | |
| 12 | g.102894806A>T | CA386304067 | PAH | c.281T>A (p.Ile94Asn) c.266T>A (p.Ile89Asn) n.368T>A n.203T>A n.377T>A c.265T>A n.370T>A | |
| 12 | g.102894807T>A | CA386304069 | PAH | c.280A>T (p.Ile94Phe) c.265A>T (p.Ile89Phe) n.367A>T n.202A>T n.376A>T c.264A>T n.369A>T | |
| 12 | g.102894807T>C | CA6748988 | PAH | c.280A>G (p.Ile94Val) c.265A>G (p.Ile89Val) n.367A>G n.202A>G n.376A>G c.264A>G n.369A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894807T>G | CA386304068 | PAH | c.280A>C (p.Ile94Leu) c.265A>C (p.Ile89Leu) n.367A>C n.202A>C n.376A>C c.264A>C n.369A>C | |
| 12 | g.102894807T= | CA2059466737 | PAH | c.280A= (p.Ile94=) c.265A= (p.Ile89=) n.367A= n.202A= n.376A= c.264A= n.369A= | |
| 12 | g.102894810_102894813del | CA16020760 | PAH | c.277_280del (p.Asn93SerfsTer5) c.262_265del (p.Asn88SerfsTer5) n.364_367del n.199_202del n.373_376del c.261_264del n.366_369del | ClinVar |
| 12 | g.102894808G>A | CA481333211 | PAH | c.279C>T (p.Asn93=) c.264C>T (p.Asn88=) n.366C>T n.201C>T n.375C>T c.263C>T n.368C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894808G>C | CA386304070 | PAH | c.279C>G (p.Asn93Lys) c.264C>G (p.Asn88Lys) n.366C>G n.201C>G n.375C>G c.263C>G n.368C>G | |
| 12 | g.102894808G>T | CA386304071 | PAH | c.279C>A (p.Asn93Lys) c.264C>A (p.Asn88Lys) n.366C>A n.201C>A n.375C>A c.263C>A n.368C>A | |
| 12 | g.102894809T>A | CA386304072 | PAH | c.278A>T (p.Asn93Ile) c.263A>T (p.Asn88Ile) n.365A>T n.200A>T n.374A>T c.262A>T n.367A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894809T>C | CA386304073 | PAH | c.278A>G (p.Asn93Ser) c.263A>G (p.Asn88Ser) n.365A>G n.200A>G n.374A>G c.262A>G n.367A>G | |
| 12 | g.102894809T>G | CA386304074 | PAH | c.278A>C (p.Asn93Thr) c.263A>C (p.Asn88Thr) n.365A>C n.200A>C n.374A>C c.262A>C n.367A>C | |
| 12 | g.102894810T>A | CA386304075 | PAH | c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.364A>T n.199A>T n.373A>T c.261A>T n.366A>T | |
| 12 | g.102894810T>C | CA386304076 | PAH | c.277A>G (p.Asn93Asp) c.262A>G (p.Asn88Asp) n.364A>G n.199A>G n.373A>G c.261A>G n.366A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894810T>G | CA386304077 | PAH | c.277A>C (p.Asn93His) c.262A>C (p.Asn88His) n.364A>C n.199A>C n.373A>C c.261A>C n.366A>C | |
| 12 | g.102894810T= | CA2059466740 | PAH | c.277A= (p.Asn93=) c.262A= (p.Asn88=) n.364A= n.199A= n.373A= c.261A= n.366A= | |
| 12 | g.102894811T>A | CA481333215 | PAH | c.276A>T (p.Thr92=) c.261A>T (p.Thr87=) n.363A>T n.198A>T n.372A>T c.260A>T n.365A>T | |
| 12 | g.102894811T>C | CA481333216 | PAH | c.276A>G (p.Thr92=) c.261A>G (p.Thr87=) n.363A>G n.198A>G n.372A>G c.260A>G n.365A>G | |
| 12 | g.102894811T>G | CA481333217 | PAH | c.276A>C (p.Thr92=) c.261A>C (p.Thr87=) n.363A>C n.198A>C n.372A>C c.260A>C n.365A>C | |
| 12 | g.102894812G>A | CA229504 | PAH | c.275C>T (p.Thr92Ile) c.260C>T (p.Thr87Ile) n.362C>T n.197C>T n.371C>T c.259C>T n.364C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894812G>C | CA386304078 | PAH | c.275C>G (p.Thr92Arg) c.260C>G (p.Thr87Arg) n.362C>G n.197C>G n.371C>G c.259C>G n.364C>G | |
| 12 | g.102894812G= | CA2059466746 | PAH | c.275C= (p.Thr92=) c.260C= (p.Thr87=) n.362C= n.197C= n.371C= c.259C= n.364C= | |
| 12 | g.102894812G>T | CA386304079 | PAH | c.275C>A (p.Thr92Lys) c.260C>A (p.Thr87Lys) n.362C>A n.197C>A n.371C>A c.259C>A n.364C>A | |
| 12 | g.102894813T>A | CA386304082 | PAH | c.274A>T (p.Thr92Ser) c.259A>T (p.Thr87Ser) n.361A>T n.196A>T n.370A>T c.258A>T n.363A>T | |
| 12 | g.102894813T>C | CA386304081 | PAH | c.274A>G (p.Thr92Ala) c.259A>G (p.Thr87Ala) n.361A>G n.196A>G n.370A>G c.258A>G n.363A>G | |
| 12 | g.102894813T>G | CA386304080 | PAH | c.274A>C (p.Thr92Pro) c.259A>C (p.Thr87Pro) n.361A>C n.196A>C n.370A>C c.258A>C n.363A>C | |
| 12 | g.102894814C>A | CA481333220 | PAH | c.273G>T (p.Leu91=) c.258G>T (p.Leu86=) n.360G>T n.195G>T n.369G>T c.257G>T n.362G>T | |
| 12 | g.102894814C>G | CA481333221 | PAH | c.273G>C (p.Leu91=) c.258G>C (p.Leu86=) n.360G>C n.195G>C n.369G>C c.257G>C n.362G>C | |
| 12 | g.102894814C>T | CA481333222 | PAH | c.273G>A (p.Leu91=) c.258G>A (p.Leu86=) n.360G>A n.195G>A n.369G>A c.257G>A n.362G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894815A>C | CA386304083 | PAH | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.359T>G n.194T>G n.368T>G c.256T>G n.361T>G | |
| 12 | g.102894815A>G | CA386304084 | PAH | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.359T>C n.194T>C n.368T>C c.256T>C n.361T>C | |
| 12 | g.102894815A>T | CA386304085 | PAH | c.272T>A (p.Leu91Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) n.359T>A n.194T>A n.368T>A c.256T>A n.361T>A | |
| 12 | g.102894816G>A | CA481333225 | PAH | c.271C>T (p.Leu91=) c.256C>T (p.Leu86=) n.358C>T n.193C>T n.367C>T c.255C>T n.360C>T | |
| 12 | g.102894816G>C | CA386304086 | PAH | c.271C>G (p.Leu91Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.358C>G n.193C>G n.367C>G c.255C>G n.360C>G | |
| 12 | g.102894816G>T | CA386304087 | PAH | c.271C>A (p.Leu91Met) c.256C>A (p.Leu86Met) n.358C>A n.193C>A n.367C>A c.255C>A n.360C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894817A>C | CA481333227 | PAH | c.270T>G (p.Ala90=) c.255T>G (p.Ala85=) n.357T>G n.192T>G n.366T>G c.254T>G n.359T>G | |
| 12 | g.102894817A>G | CA481333228 | PAH | c.270T>C (p.Ala90=) c.255T>C (p.Ala85=) n.357T>C n.192T>C n.366T>C c.254T>C n.359T>C | |
| 12 | g.102894817A>T | CA481333229 | PAH | c.270T>A (p.Ala90=) c.255T>A (p.Ala85=) n.357T>A n.192T>A n.366T>A c.254T>A n.359T>A | |
| 12 | g.102894818G>A | CA386304088 | PAH | c.269C>T (p.Ala90Val) c.254C>T (p.Ala85Val) n.356C>T n.191C>T n.365C>T c.253C>T n.358C>T | |
| 12 | g.102894818G>C | CA386304089 | PAH | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) n.356C>G n.191C>G n.365C>G c.253C>G n.358C>G | |
| 12 | g.102894818G>T | CA386304090 | PAH | c.269C>A (p.Ala90Asp) c.254C>A (p.Ala85Asp) n.356C>A n.191C>A n.365C>A c.253C>A n.358C>A | |
| 12 | g.102894819C>A | CA386304091 | PAH | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.355G>T n.190G>T n.364G>T c.252G>T n.357G>T | |
| 12 | g.102894819C>G | CA386304092 | PAH | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) n.355G>C n.190G>C n.364G>C c.252G>C n.357G>C | |
| 12 | g.102894819C>T | CA386304093 | PAH | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.355G>A n.190G>A n.364G>A c.252G>A n.357G>A | |
| 12 | g.102894820A= | CA2059466758 | PAH | c.267T= (p.Pro89=) c.252T= (p.Pro84=) n.354T= n.189T= n.363T= c.251T= n.356T= | |
| 12 | g.102894820A>C | CA481333234 | PAH | c.267T>G (p.Pro89=) c.252T>G (p.Pro84=) n.354T>G n.189T>G n.363T>G c.251T>G n.356T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894820A>G | CA481333233 | PAH | c.267T>C (p.Pro89=) c.252T>C (p.Pro84=) n.354T>C n.189T>C n.363T>C c.251T>C n.356T>C | |
| 12 | g.102894820A>T | CA481333232 | PAH | c.267T>A (p.Pro89=) c.252T>A (p.Pro84=) n.354T>A n.189T>A n.363T>A c.251T>A n.356T>A | |
| 12 | g.102894820dup | CA645372265 | PAH | c.267dup (p.Ala90CysfsTer12) c.252dup (p.Ala85CysfsTer12) n.354dup n.189dup n.363dup c.251dup n.356dup | |
| 12 | g.102894820_102894821insC | CA16020759 | PAH | c.266_267insG (p.Ala90CysfsTer12) c.251_252insG (p.Ala85CysfsTer12) n.353_354insG n.188_189insG n.362_363insG c.250_251insG n.355_356insG | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894821G>A | CA386304095 | PAH | c.266C>T (p.Pro89Leu) c.251C>T (p.Pro84Leu) n.353C>T n.188C>T n.362C>T c.250C>T n.355C>T | |
| 12 | g.102894821G>C | CA386304096 | PAH | c.266C>G (p.Pro89Arg) c.251C>G (p.Pro84Arg) n.353C>G n.188C>G n.362C>G c.250C>G n.355C>G | |
| 12 | g.102894821G>T | CA386304094 | PAH | c.266C>A (p.Pro89His) c.251C>A (p.Pro84His) n.353C>A n.188C>A n.362C>A c.250C>A n.355C>A | |
| 12 | g.102894822dup | CA229503 | PAH | c.266dup (p.Ala90CysfsTer12) c.251dup (p.Ala85CysfsTer12) n.353dup n.188dup n.362dup c.250dup n.355dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894822G>A | CA229501 | PAH | c.265C>T (p.Pro89Ser) c.250C>T (p.Pro84Ser) n.352C>T n.187C>T n.361C>T c.249C>T n.354C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894822G>C | CA386304097 | PAH | c.265C>G (p.Pro89Ala) c.250C>G (p.Pro84Ala) n.352C>G n.187C>G n.361C>G c.249C>G n.354C>G | |
| 12 | g.102894822G= | CA2059466778 | PAH | c.265C= (p.Pro89=) c.250C= (p.Pro84=) n.352C= n.187C= n.361C= c.249C= n.354C= | |
| 12 | g.102894822G>T | CA242509800 | PAH | c.265C>A (p.Pro89Thr) c.250C>A (p.Pro84Thr) n.352C>A n.187C>A n.361C>A c.249C>A n.354C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894823C>A | CA481333235 | PAH | c.264G>T (p.Leu88=) c.249G>T (p.Leu83=) n.351G>T n.186G>T n.360G>T c.248G>T n.353G>T | |
| 12 | g.102894823C>G | CA481333236 | PAH | c.264G>C (p.Leu88=) c.249G>C (p.Leu83=) n.351G>C n.186G>C n.360G>C c.248G>C n.353G>C | |
| 12 | g.102894823C>T | CA481333237 | PAH | c.264G>A (p.Leu88=) c.249G>A (p.Leu83=) n.351G>A n.186G>A n.360G>A c.248G>A n.353G>A | ClinVar COSMIC |
| 12 | g.102894824A>C | CA386304098 | PAH | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.350T>G n.185T>G n.359T>G c.247T>G n.352T>G | |
| 12 | g.102894824A>G | CA386304099 | PAH | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.350T>C n.185T>C n.359T>C c.247T>C n.352T>C | |
| 12 | g.102894824A>T | CA386304100 | PAH | c.263T>A (p.Leu88Gln) c.248T>A (p.Leu83Gln) n.350T>A n.185T>A n.359T>A c.247T>A n.352T>A | |
| 12 | g.102894825G>A | CA481333238 | PAH | c.262C>T (p.Leu88=) c.247C>T (p.Leu83=) n.349C>T n.184C>T n.358C>T c.246C>T n.351C>T | dbSNP |
| 12 | g.102894825G>C | CA386304101 | PAH | c.262C>G (p.Leu88Val) c.247C>G (p.Leu83Val) n.349C>G n.184C>G n.358C>G c.246C>G n.351C>G | |
| 12 | g.102894825G= | CA2059466785 | PAH | c.262C= (p.Leu88=) c.247C= (p.Leu83=) n.349C= n.184C= n.358C= c.246C= n.351C= | |
| 12 | g.102894825G>T | CA386304102 | PAH | c.262C>A (p.Leu88Met) c.247C>A (p.Leu83Met) n.349C>A n.184C>A n.358C>A c.246C>A n.351C>A | |
| 12 | g.102894826G>A | CA481333239 | PAH | c.261C>T (p.Ser87=) c.246C>T (p.Ser82=) n.348C>T n.183C>T n.357C>T c.245C>T n.350C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894826G>C | CA386304103 | PAH | c.261C>G (p.Ser87Arg) c.246C>G (p.Ser82Arg) n.348C>G n.183C>G n.357C>G c.245C>G n.350C>G | |
| 12 | g.102894826G= | CA2059466788 | PAH | c.261C= (p.Ser87=) c.246C= (p.Ser82=) n.348C= n.183C= n.357C= c.245C= n.350C= | |
| 12 | g.102894826G>T | CA114359 | PAH | c.261C>A (p.Ser87Arg) c.246C>A (p.Ser82Arg) n.348C>A n.183C>A n.357C>A c.245C>A n.350C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894827C>A | CA386304104 | PAH | c.260G>T (p.Ser87Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) n.347G>T n.182G>T n.356G>T c.244G>T n.349G>T | |
| 12 | g.102894827C= | CA2059466796 | PAH | c.260G= (p.Ser87=) c.245G= (p.Ser82=) n.347G= n.182G= n.356G= c.244G= n.349G= | |
| 12 | g.102894827C>G | CA386304105 | PAH | c.260G>C (p.Ser87Thr) c.245G>C (p.Ser82Thr) n.347G>C n.182G>C n.356G>C c.244G>C n.349G>C | |
| 12 | g.102894827C>T | CA242509812 | PAH | c.260G>A (p.Ser87Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) n.347G>A n.182G>A n.356G>A c.244G>A n.349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894828T>A | CA386304106 | PAH | c.259A>T (p.Ser87Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) n.346A>T n.181A>T n.355A>T c.243A>T n.348A>T | |
| 12 | g.102894828T>C | CA386304107 | PAH | c.259A>G (p.Ser87Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) n.346A>G n.181A>G n.355A>G c.243A>G n.348A>G | |
| 12 | g.102894828T>G | CA16020758 | PAH | c.259A>C (p.Ser87Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) n.346A>C n.181A>C n.355A>C c.243A>C n.348A>C | |
| 12 | g.102894829A>C | CA481333240 | PAH | c.258T>G (p.Arg86=) c.243T>G (p.Arg81=) n.345T>G n.180T>G n.354T>G c.242T>G n.347T>G | |
| 12 | g.102894829A>G | CA481333241 | PAH | c.258T>C (p.Arg86=) c.243T>C (p.Arg81=) n.345T>C n.180T>C n.354T>C c.242T>C n.347T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894829A>T | CA481333242 | PAH | c.258T>A (p.Arg86=) c.243T>A (p.Arg81=) n.345T>A n.180T>A n.354T>A c.242T>A n.347T>A | |
| 12 | g.102894830del | CA2620508143 | PAH | c.257del (p.Arg86LeufsTer6) c.242del (p.Arg81LeufsTer6) n.344del n.179del n.353del c.241del n.346del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894830C>A | CA386304108 | PAH | c.257G>T (p.Arg86Leu) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.344G>T n.179G>T n.353G>T c.241G>T n.346G>T | dbSNP |
| 12 | g.102894830C= | CA2059466802 | PAH | c.257G= (p.Arg86=) c.242G= (p.Arg81=) n.344G= n.179G= n.353G= c.241G= n.346G= | |
| 12 | g.102894830C>G | CA386304109 | PAH | c.257G>C (p.Arg86Pro) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.344G>C n.179G>C n.353G>C c.241G>C n.346G>C | |
| 12 | g.102894830C>T | CA6748989 | PAH | c.257G>A (p.Arg86His) c.242G>A (p.Arg81His) n.344G>A n.179G>A n.353G>A c.241G>A n.346G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102894830_102894846delinsCGTTTATCCAAATGGGT | CA2059466800 | PAH | c.241_257delinsACCCATTTGGATAAACG (p.Thr81=) c.226_242delinsACCCATTTGGATAAACG (p.Thr76=) n.328_344delinsACCCATTTGGATAAACG n.163_179delinsACCCATTTGGATAAACG n.337_353delinsACCCATTTGGATAAACG c.225_241delinsACCCATTTGGATAAACG n.330_346delinsACCCATTTGGATAAACG | |
| 12 | g.102894831del | CA2695199173 | PAH | c.256del (p.Arg86ValfsTer6) c.241del (p.Arg81ValfsTer6) n.343del n.178del n.352del c.240del n.345del | ClinVar |
| 12 | g.102894831G>A | CA6748990 | PAH | c.256C>T (p.Arg86Cys) c.241C>T (p.Arg81Cys) n.343C>T n.178C>T n.352C>T c.240C>T n.345C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894831G>C | CA386304110 | PAH | c.256C>G (p.Arg86Gly) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.343C>G n.178C>G n.352C>G c.240C>G n.345C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894831G= | CA2059466813 | PAH | c.256C= (p.Arg86=) c.241C= (p.Arg81=) n.343C= n.178C= n.352C= c.240C= n.345C= | |
| 12 | g.102894831G>T | CA386304111 | PAH | c.256C>A (p.Arg86Ser) c.241C>A (p.Arg81Ser) n.343C>A n.178C>A n.352C>A c.240C>A n.345C>A | |
| 12 | g.102894832_102894847del | CA229499 | PAH | c.241_256del (p.Thr81ValfsTer6) c.226_241del (p.Thr76ValfsTer6) n.328_343del n.163_178del n.337_352del c.225_240del n.330_345del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894832T>A | CA386304112 | PAH | c.255A>T (p.Lys85Asn) c.240A>T (p.Lys80Asn) n.342A>T n.177A>T n.351A>T c.239A>T n.344A>T | |
| 12 | g.102894832T>C | CA6748991 | PAH | c.255A>G (p.Lys85=) c.240A>G (p.Lys80=) n.342A>G n.177A>G n.351A>G c.239A>G n.344A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894832T>G | CA386304113 | PAH | c.255A>C (p.Lys85Asn) c.240A>C (p.Lys80Asn) n.342A>C n.177A>C n.351A>C c.239A>C n.344A>C | |
| 12 | g.102894832T= | CA2059466815 | PAH | c.255A= (p.Lys85=) c.240A= (p.Lys80=) n.342A= n.177A= n.351A= c.239A= n.344A= | |
| 12 | g.102894833T>A | CA386304115 | PAH | c.254A>T (p.Lys85Ile) c.239A>T (p.Lys80Ile) n.341A>T n.176A>T n.350A>T c.238A>T n.343A>T | |
| 12 | g.102894833T>C | CA386304116 | PAH | c.254A>G (p.Lys85Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) n.341A>G n.176A>G n.350A>G c.238A>G n.343A>G | |
| 12 | g.102894833T>G | CA386304114 | PAH | c.254A>C (p.Lys85Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) n.341A>C n.176A>C n.350A>C c.238A>C n.343A>C | |
| 12 | g.102894834T>A | CA16020757 | PAH | c.253A>T (p.Lys85Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) n.340A>T n.175A>T n.349A>T c.237A>T n.342A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894834T>C | CA386304117 | PAH | c.253A>G (p.Lys85Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) n.340A>G n.175A>G n.349A>G c.237A>G n.342A>G | |
| 12 | g.102894834T>G | CA386304118 | PAH | c.253A>C (p.Lys85Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) n.340A>C n.175A>C n.349A>C c.237A>C n.342A>C | |
| 12 | g.102894834T= | CA2059466819 | PAH | c.253A= (p.Lys85=) c.238A= (p.Lys80=) n.340A= n.175A= n.349A= c.237A= n.342A= | |
| 12 | g.102894835A= | CA2059466822 | PAH | c.252T= (p.Asp84=) c.237T= (p.Asp79=) n.339T= n.174T= n.348T= c.236T= n.341T= | |
| 12 | g.102894835A>C | CA386304119 | PAH | c.252T>G (p.Asp84Glu) c.237T>G (p.Asp79Glu) n.339T>G n.174T>G n.348T>G c.236T>G n.341T>G | |
| 12 | g.102894835A>G | CA481333244 | PAH | c.252T>C (p.Asp84=) c.237T>C (p.Asp79=) n.339T>C n.174T>C n.348T>C c.236T>C n.341T>C | dbSNP |
| 12 | g.102894835A>T | CA386304120 | PAH | c.252T>A (p.Asp84Glu) c.237T>A (p.Asp79Glu) n.339T>A n.174T>A n.348T>A c.236T>A n.341T>A | |
| 12 | g.102894836T>A | CA386304121 | PAH | c.251A>T (p.Asp84Val) c.236A>T (p.Asp79Val) n.338A>T n.173A>T n.347A>T c.235A>T n.340A>T | |
| 12 | g.102894836T>C | CA386304122 | PAH | c.251A>G (p.Asp84Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) n.338A>G n.173A>G n.347A>G c.235A>G n.340A>G | |
| 12 | g.102894836T>G | CA386304123 | PAH | c.251A>C (p.Asp84Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) n.338A>C n.173A>C n.347A>C c.235A>C n.340A>C | |
| 12 | g.102894837C>A | CA229500 | PAH | c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.337G>T n.172G>T n.346G>T c.234G>T n.339G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894837C= | CA2059466829 | PAH | c.250G= (p.Asp84=) c.235G= (p.Asp79=) n.337G= n.172G= n.346G= c.234G= n.339G= | |
| 12 | g.102894837C>G | CA386304124 | PAH | c.250G>C (p.Asp84His) c.235G>C (p.Asp79His) n.337G>C n.172G>C n.346G>C c.234G>C n.339G>C | |
| 12 | g.102894837C>T | CA386304125 | PAH | c.250G>A (p.Asp84Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) n.337G>A n.172G>A n.346G>A c.234G>A n.339G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.102894838C>A | CA386304126 | PAH | c.249G>T (p.Leu83Phe) c.234G>T (p.Leu78Phe) n.336G>T n.171G>T n.345G>T c.233G>T n.338G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894838C>G | CA386304127 | PAH | c.249G>C (p.Leu83Phe) c.234G>C (p.Leu78Phe) n.336G>C n.171G>C n.345G>C c.233G>C n.338G>C | |
| 12 | g.102894838C>T | CA481333245 | PAH | c.249G>A (p.Leu83=) c.234G>A (p.Leu78=) n.336G>A n.171G>A n.345G>A c.233G>A n.338G>A | |
| 12 | g.102894839A>C | CA386304130 | PAH | c.248T>G (p.Leu83Trp) c.233T>G (p.Leu78Trp) n.335T>G n.170T>G n.344T>G c.232T>G n.337T>G | |
| 12 | g.102894839A>G | CA386304129 | PAH | c.248T>C (p.Leu83Ser) c.233T>C (p.Leu78Ser) n.335T>C n.170T>C n.344T>C c.232T>C n.337T>C | |
| 12 | g.102894839A>T | CA386304128 | PAH | c.248T>A (p.Leu83Ter) c.233T>A (p.Leu78Ter) n.335T>A n.170T>A n.344T>A c.232T>A n.337T>A | |
| 12 | g.102894841del | CA2695217167 | PAH | c.248del (p.Leu83TrpfsTer9) c.233del (p.Leu78TrpfsTer9) n.335del n.170del n.344del c.232del n.337del | |
| 12 | g.102894840A>C | CA386304131 | PAH | c.247T>G (p.Leu83Val) c.232T>G (p.Leu78Val) n.334T>G n.169T>G n.343T>G c.231T>G n.336T>G | |
| 12 | g.102894840A>G | CA481333246 | PAH | c.247T>C (p.Leu83=) c.232T>C (p.Leu78=) n.334T>C n.169T>C n.343T>C c.231T>C n.336T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894840A>T | CA386304132 | PAH | c.247T>A (p.Leu83Met) c.232T>A (p.Leu78Met) n.334T>A n.169T>A n.343T>A c.231T>A n.336T>A | |
| 12 | g.102894841A>C | CA386304133 | PAH | c.246T>G (p.His82Gln) c.231T>G (p.His77Gln) n.333T>G n.168T>G n.342T>G c.230T>G n.335T>G | |
| 12 | g.102894841A>G | CA481333247 | PAH | c.246T>C (p.His82=) c.231T>C (p.His77=) n.333T>C n.168T>C n.342T>C c.230T>C n.335T>C | |
| 12 | g.102894841A>T | CA386304134 | PAH | c.246T>A (p.His82Gln) c.231T>A (p.His77Gln) n.333T>A n.168T>A n.342T>A c.230T>A n.335T>A | |
| 12 | g.102894842T>A | CA386304135 | PAH | c.245A>T (p.His82Leu) c.230A>T (p.His77Leu) n.332A>T n.167A>T n.341A>T c.229A>T n.334A>T | |
| 12 | g.102894842T>C | CA386304136 | PAH | c.245A>G (p.His82Arg) c.230A>G (p.His77Arg) n.332A>G n.167A>G n.341A>G c.229A>G n.334A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102894842T>G | CA386304137 | PAH | c.245A>C (p.His82Pro) c.230A>C (p.His77Pro) n.332A>C n.167A>C n.341A>C c.229A>C n.334A>C | |
| 12 | g.102894842T= | CA2059466834 | PAH | c.245A= (p.His82=) c.230A= (p.His77=) n.332A= n.167A= n.341A= c.229A= n.334A= | |
| 12 | g.102894843G>A | CA386304138 | PAH | c.244C>T (p.His82Tyr) c.229C>T (p.His77Tyr) n.331C>T n.166C>T n.340C>T c.228C>T n.333C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894843G>C | CA386304139 | PAH | c.244C>G (p.His82Asp) c.229C>G (p.His77Asp) n.331C>G n.166C>G n.340C>G c.228C>G n.333C>G | |
| 12 | g.102894843G= | CA2059466838 | PAH | c.244C= (p.His82=) c.229C= (p.His77=) n.331C= n.166C= n.340C= c.228C= n.333C= | |
| 12 | g.102894843G>T | CA6748992 | PAH | c.244C>A (p.His82Asn) c.229C>A (p.His77Asn) n.331C>A n.166C>A n.340C>A c.228C>A n.333C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894844G>A | CA481333249 | PAH | c.243C>T (p.Thr81=) c.228C>T (p.Thr76=) n.330C>T n.165C>T n.339C>T c.227C>T n.332C>T | |
| 12 | g.102894844G>C | CA242509843 | PAH | c.243C>G (p.Thr81=) c.228C>G (p.Thr76=) n.330C>G n.165C>G n.339C>G c.227C>G n.332C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894844G= | CA2059466841 | PAH | c.243C= (p.Thr81=) c.228C= (p.Thr76=) n.330C= n.165C= n.339C= c.227C= n.332C= | |
| 12 | g.102894844G>T | CA481333248 | PAH | c.243C>A (p.Thr81=) c.228C>A (p.Thr76=) n.330C>A n.165C>A n.339C>A c.227C>A n.332C>A | |
| 12 | g.102894845G>A | CA386304140 | PAH | c.242C>T (p.Thr81Ile) c.227C>T (p.Thr76Ile) n.329C>T n.164C>T n.338C>T c.226C>T n.331C>T | |
| 12 | g.102894845G>C | CA386304141 | PAH | c.242C>G (p.Thr81Ser) c.227C>G (p.Thr76Ser) n.329C>G n.164C>G n.338C>G c.226C>G n.331C>G | |
| 12 | g.102894845G= | CA2059466847 | PAH | c.242C= (p.Thr81=) c.227C= (p.Thr76=) n.329C= n.164C= n.338C= c.226C= n.331C= | |
| 12 | g.102894845G>T | CA275937 | PAH | c.242C>A (p.Thr81Asn) c.227C>A (p.Thr76Asn) n.329C>A n.164C>A n.338C>A c.226C>A n.331C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894846T>A | CA386304142 | PAH | c.241A>T (p.Thr81Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) n.328A>T n.163A>T n.337A>T c.225A>T n.330A>T | |
| 12 | g.102894846T>C | CA386304143 | PAH | c.241A>G (p.Thr81Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) n.328A>G n.163A>G n.337A>G c.225A>G n.330A>G | |
| 12 | g.102894846T>G | CA229497 | PAH | c.241A>C (p.Thr81Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) n.328A>C n.163A>C n.337A>C c.225A>C n.330A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894846T= | CA2059466855 | PAH | c.241A= (p.Thr81=) c.226A= (p.Thr76=) n.328A= n.163A= n.337A= c.225A= n.330A= | |
| 12 | g.102894847G>A | CA481333250 | PAH | c.240C>T (p.Phe80=) c.225C>T (p.Phe75=) n.327C>T n.162C>T n.336C>T c.224C>T n.329C>T | COSMIC |
| 12 | g.102894847G>C | CA386304145 | PAH | c.240C>G (p.Phe80Leu) c.225C>G (p.Phe75Leu) n.327C>G n.162C>G n.336C>G c.224C>G n.329C>G | |
| 12 | g.102894847G= | CA2059466860 | PAH | c.240C= (p.Phe80=) c.225C= (p.Phe75=) n.327C= n.162C= n.336C= c.224C= n.329C= | |
| 12 | g.102894847G>T | CA386304144 | PAH | c.240C>A (p.Phe80Leu) c.225C>A (p.Phe75Leu) n.327C>A n.162C>A n.336C>A c.224C>A n.329C>A | |
| 12 | g.102894848A>C | CA386304146 | PAH | c.239T>G (p.Phe80Cys) c.224T>G (p.Phe75Cys) n.326T>G n.161T>G n.335T>G c.223T>G n.328T>G | |
| 12 | g.102894848A>G | CA386304147 | PAH | c.239T>C (p.Phe80Ser) c.224T>C (p.Phe75Ser) n.326T>C n.161T>C n.335T>C c.223T>C n.328T>C | |
| 12 | g.102894848A>T | CA386304148 | PAH | c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.326T>A n.161T>A n.335T>A c.223T>A n.328T>A | |
| 12 | g.102894852dup | CA915946684 | PAH | c.239dup (p.Thr81HisfsTer5) c.224dup (p.Thr76HisfsTer5) n.326dup n.161dup n.335dup c.223dup n.328dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894849A>C | CA386304149 | PAH | c.238T>G (p.Phe80Val) c.223T>G (p.Phe75Val) n.325T>G n.160T>G n.334T>G c.222T>G n.327T>G | |
| 12 | g.102894849A>G | CA386304150 | PAH | c.238T>C (p.Phe80Leu) c.223T>C (p.Phe75Leu) n.325T>C n.160T>C n.334T>C c.222T>C n.327T>C | |
| 12 | g.102894849A>T | CA386304151 | PAH | c.238T>A (p.Phe80Ile) c.223T>A (p.Phe75Ile) n.325T>A n.160T>A n.334T>A c.222T>A n.327T>A | COSMIC |
| 12 | g.102894850A>C | CA386304152 | PAH | c.237T>G (p.Phe79Leu) c.222T>G (p.Phe74Leu) n.324T>G n.159T>G n.333T>G c.221T>G n.326T>G | |
| 12 | g.102894850A>G | CA481333251 | PAH | c.237T>C (p.Phe79=) c.222T>C (p.Phe74=) n.324T>C n.159T>C n.333T>C c.221T>C n.326T>C | |
| 12 | g.102894850A>T | CA386304153 | PAH | c.237T>A (p.Phe79Leu) c.222T>A (p.Phe74Leu) n.324T>A n.159T>A n.333T>A c.221T>A n.326T>A | |
| 12 | g.102894851A= | CA2059466869 | PAH | c.236T= (p.Phe79=) c.221T= (p.Phe74=) n.323T= n.158T= n.332T= c.220T= n.325T= | |
| 12 | g.102894851A>C | CA386304154 | PAH | c.236T>G (p.Phe79Cys) c.221T>G (p.Phe74Cys) n.323T>G n.158T>G n.332T>G c.220T>G n.325T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894851A>G | CA386304155 | PAH | c.236T>C (p.Phe79Ser) c.221T>C (p.Phe74Ser) n.323T>C n.158T>C n.332T>C c.220T>C n.325T>C | |
| 12 | g.102894851A>T | CA386304156 | PAH | c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.323T>A n.158T>A n.332T>A c.220T>A n.325T>A | |
| 12 | g.102894851_102894854del | CA2695217168 | PAH | c.233_236del (p.Glu78ValfsTer13) c.218_221del (p.Glu73ValfsTer13) n.320_323del n.155_158del n.329_332del c.217_220del n.322_325del | |
| 12 | g.102894852A>C | CA386304157 | PAH | c.235T>G (p.Phe79Val) c.220T>G (p.Phe74Val) n.322T>G n.157T>G n.331T>G c.219T>G n.324T>G | |
| 12 | g.102894852A>G | CA386304158 | PAH | c.235T>C (p.Phe79Leu) c.220T>C (p.Phe74Leu) n.322T>C n.157T>C n.331T>C c.219T>C n.324T>C | |
| 12 | g.102894852A>T | CA386304159 | PAH | c.235T>A (p.Phe79Ile) c.220T>A (p.Phe74Ile) n.322T>A n.157T>A n.331T>A c.219T>A n.324T>A | |
| 12 | g.102894854_102894857del | CA16020756 | PAH | c.232_235del (p.Glu78PhefsTer13) c.217_220del (p.Glu73PhefsTer13) n.319_322del n.154_157del n.328_331del c.216_219del n.321_324del | |
| 12 | g.102894853T>A | CA386304160 | PAH | c.234A>T (p.Glu78Asp) c.219A>T (p.Glu73Asp) n.321A>T n.156A>T n.330A>T c.218A>T n.323A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.102894853T>C | CA481333252 | PAH | c.234A>G (p.Glu78=) c.219A>G (p.Glu73=) n.321A>G n.156A>G n.330A>G c.218A>G n.323A>G | |
| 12 | g.102894853T>G | CA386304161 | PAH | c.234A>C (p.Glu78Asp) c.219A>C (p.Glu73Asp) n.321A>C n.156A>C n.330A>C c.218A>C n.323A>C | |
| 12 | g.102894854dup | CA2695217169 | PAH | c.234dup (p.Phe79IlefsTer7) c.219dup (p.Phe74IlefsTer7) n.321dup n.156dup n.330dup c.218dup n.323dup | |
| 12 | g.102894854T>A | CA16020755 | PAH | c.233A>T (p.Glu78Val) c.218A>T (p.Glu73Val) n.320A>T n.155A>T n.329A>T c.217A>T n.322A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894854T>C | CA386304162 | PAH | c.233A>G (p.Glu78Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) n.320A>G n.155A>G n.329A>G c.217A>G n.322A>G | |
| 12 | g.102894854T>G | CA386304163 | PAH | c.233A>C (p.Glu78Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) n.320A>C n.155A>C n.329A>C c.217A>C n.322A>C | |
| 12 | g.102894854T= | CA2059466874 | PAH | c.233A= (p.Glu78=) c.218A= (p.Glu73=) n.320A= n.155A= n.329A= c.217A= n.322A= | |
| 12 | g.102894855C>A | CA386304164 | PAH | c.232G>T (p.Glu78Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) n.319G>T n.154G>T n.328G>T c.216G>T n.321G>T | |
| 12 | g.102894855C= | CA2059466885 | PAH | c.232G= (p.Glu78=) c.217G= (p.Glu73=) n.319G= n.154G= n.328G= c.216G= n.321G= | |
| 12 | g.102894855C>G | CA16020754 | PAH | c.232G>C (p.Glu78Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) n.319G>C n.154G>C n.328G>C c.216G>C n.321G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894855C>T | CA229495 | PAH | c.232G>A (p.Glu78Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) n.319G>A n.154G>A n.328G>A c.216G>A n.321G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102894856A= | CA2059466899 | PAH | c.231T= (p.Tyr77=) c.216T= (p.Tyr72=) n.318T= n.153T= n.327T= c.215T= n.320T= | |
| 12 | g.102894856A>C | CA229493 | PAH | c.231T>G (p.Tyr77Ter) c.216T>G (p.Tyr72Ter) n.318T>G n.153T>G n.327T>G c.215T>G n.320T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894856A>G | CA6748993 | PAH | c.231T>C (p.Tyr77=) c.216T>C (p.Tyr72=) n.318T>C n.153T>C n.327T>C c.215T>C n.320T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894856A>T | CA386304165 | PAH | c.231T>A (p.Tyr77Ter) c.216T>A (p.Tyr72Ter) n.318T>A n.153T>A n.327T>A c.215T>A n.320T>A | |
| 12 | g.102894857T>A | CA386304166 | PAH | c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.215A>T (p.Tyr72Phe) n.317A>T n.152A>T n.326A>T c.214A>T n.319A>T | |
| 12 | g.102894857T>C | CA386304167 | PAH | c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.215A>G (p.Tyr72Cys) n.317A>G n.152A>G n.326A>G c.214A>G n.319A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894857T>G | CA386304168 | PAH | c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.215A>C (p.Tyr72Ser) n.317A>C n.152A>C n.326A>C c.214A>C n.319A>C | |
| 12 | g.102894858A= | CA2059466910 | PAH | c.229T= (p.Tyr77=) c.214T= (p.Tyr72=) n.316T= n.151T= n.325T= c.213T= n.318T= | |
| 12 | g.102894858A>C | CA386304169 | PAH | c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.214T>G (p.Tyr72Asp) n.316T>G n.151T>G n.325T>G c.213T>G n.318T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894858A>G | CA386304171 | PAH | c.229T>C (p.Tyr77His) c.214T>C (p.Tyr72His) n.316T>C n.151T>C n.325T>C c.213T>C n.318T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894858A>T | CA386304170 | PAH | c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.214T>A (p.Tyr72Asn) n.316T>A n.151T>A n.325T>A c.213T>A n.318T>A | |
| 12 | g.102894859C>A | CA386304172 | PAH | c.228G>T (p.Glu76Asp) c.213G>T (p.Glu71Asp) n.315G>T n.150G>T n.324G>T c.212G>T n.317G>T | |
| 12 | g.102894859C= | CA2059466913 | PAH | c.228G= (p.Glu76=) c.213G= (p.Glu71=) n.315G= n.150G= n.324G= c.212G= n.317G= | |
| 12 | g.102894859C>G | CA16020753 | PAH | c.228G>C (p.Glu76Asp) c.213G>C (p.Glu71Asp) n.315G>C n.150G>C n.324G>C c.212G>C n.317G>C | |
| 12 | g.102894859C>T | CA481333253 | PAH | c.228G>A (p.Glu76=) c.213G>A (p.Glu71=) n.315G>A n.150G>A n.324G>A c.212G>A n.317G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894859_102894861dup | CA2620508285 | PAH | c.226_228dup (p.Glu76_Tyr77insGlu) c.211_213dup (p.Glu71_Tyr72insGlu) n.313_315dup n.148_150dup n.322_324dup c.210_212dup n.315_317dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894860T>A | CA386304173 | PAH | c.227A>T (p.Glu76Val) c.212A>T (p.Glu71Val) n.314A>T n.149A>T n.323A>T c.211A>T n.316A>T | |
| 12 | g.102894860T>C | CA114373 | PAH | c.227A>G (p.Glu76Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.314A>G n.149A>G n.323A>G c.211A>G n.316A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894860T>G | CA229492 | PAH | c.227A>C (p.Glu76Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) n.314A>C n.149A>C n.323A>C c.211A>C n.316A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894860T= | CA2059466921 | PAH | c.227A= (p.Glu76=) c.212A= (p.Glu71=) n.314A= n.149A= n.323A= c.211A= n.316A= | |
| 12 | g.102894861C>A | CA16020752 | PAH | c.226G>T (p.Glu76Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) n.313G>T n.148G>T n.322G>T c.210G>T n.315G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894861C= | CA2059466931 | PAH | c.226G= (p.Glu76=) c.211G= (p.Glu71=) n.313G= n.148G= n.322G= c.210G= n.315G= | |
| 12 | g.102894861C>G | CA6748994 | PAH | c.226G>C (p.Glu76Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) n.313G>C n.148G>C n.322G>C c.210G>C n.315G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894861C>T | CA386304174 | PAH | c.226G>A (p.Glu76Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) n.313G>A n.148G>A n.322G>A c.210G>A n.315G>A | |
| 12 | g.102894862A>C | CA386304175 | PAH | c.225T>G (p.Asp75Glu) c.210T>G (p.Asp70Glu) n.312T>G n.147T>G n.321T>G c.209T>G n.314T>G | |
| 12 | g.102894862A>G | CA481333254 | PAH | c.225T>C (p.Asp75=) c.210T>C (p.Asp70=) n.312T>C n.147T>C n.321T>C c.209T>C n.314T>C | |
| 12 | g.102894862A>T | CA386304176 | PAH | c.225T>A (p.Asp75Glu) c.210T>A (p.Asp70Glu) n.312T>A n.147T>A n.321T>A c.209T>A n.314T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894863T>A | CA16020751 | PAH | c.224A>T (p.Asp75Val) c.209A>T (p.Asp70Val) n.311A>T n.146A>T n.320A>T c.208A>T n.313A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894863T>C | CA16020750 | PAH | c.224A>G (p.Asp75Gly) c.209A>G (p.Asp70Gly) n.311A>G n.146A>G n.320A>G c.208A>G n.313A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894863T>G | CA386304177 | PAH | c.224A>C (p.Asp75Ala) c.209A>C (p.Asp70Ala) n.311A>C n.146A>C n.320A>C c.208A>C n.313A>C | |
| 12 | g.102894863T= | CA2059466942 | PAH | c.224A= (p.Asp75=) c.209A= (p.Asp70=) n.311A= n.146A= n.320A= c.208A= n.313A= | |
| 12 | g.102894864C>A | CA386304178 | PAH | c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.310G>T n.145G>T n.319G>T c.207G>T n.312G>T | |
| 12 | g.102894864C= | CA2059466952 | PAH | c.223G= (p.Asp75=) c.208G= (p.Asp70=) n.310G= n.145G= n.319G= c.207G= n.312G= | |
| 12 | g.102894864C>G | CA386304179 | PAH | c.223G>C (p.Asp75His) c.208G>C (p.Asp70His) n.310G>C n.145G>C n.319G>C c.207G>C n.312G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894864C>T | CA6748995 | PAH | c.223G>A (p.Asp75Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) n.310G>A n.145G>A n.319G>A c.207G>A n.312G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894864_102894872del | CA2573147904 | PAH | c.215_223del (p.Leu72_Asp75delinsTyr) c.200_208del (p.Leu67_Asp70delinsTyr) n.302_310del n.137_145del n.311_319del c.199_207del n.304_312del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894865T>A | CA386304180 | PAH | c.222A>T (p.Lys74Asn) c.207A>T (p.Lys69Asn) n.309A>T n.144A>T n.318A>T c.206A>T n.311A>T | |
| 12 | g.102894865T>C | CA6748996 | PAH | c.222A>G (p.Lys74=) c.207A>G (p.Lys69=) n.309A>G n.144A>G n.318A>G c.206A>G n.311A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894865T>G | CA386304181 | PAH | c.222A>C (p.Lys74Asn) c.207A>C (p.Lys69Asn) n.309A>C n.144A>C n.318A>C c.206A>C n.311A>C | COSMIC |
| 12 | g.102894865T= | CA2059466959 | PAH | c.222A= (p.Lys74=) c.207A= (p.Lys69=) n.309A= n.144A= n.318A= c.206A= n.311A= | |
| 12 | g.102894866T>A | CA386304182 | PAH | c.221A>T (p.Lys74Ile) c.206A>T (p.Lys69Ile) n.308A>T n.143A>T n.317A>T c.205A>T n.310A>T n.189A>T | |
| 12 | g.102894866T>C | CA386304183 | PAH | c.221A>G (p.Lys74Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) n.308A>G n.143A>G n.317A>G c.205A>G n.310A>G n.189A>G | |
| 12 | g.102894866T>G | CA386304184 | PAH | c.221A>C (p.Lys74Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) n.308A>C n.143A>C n.317A>C c.205A>C n.310A>C n.189A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894867T>A | CA386304185 | PAH | c.220A>T (p.Lys74Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) n.307A>T n.142A>T n.316A>T c.204A>T n.309A>T n.188A>T | |
| 12 | g.102894867T>C | CA386304186 | PAH | c.220A>G (p.Lys74Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) n.307A>G n.142A>G n.316A>G c.204A>G n.309A>G n.188A>G | |
| 12 | g.102894867T>G | CA386304187 | PAH | c.220A>C (p.Lys74Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) n.307A>C n.142A>C n.316A>C c.204A>C n.309A>C n.188A>C | |
| 12 | g.102894868C>A | CA386304188 | PAH | c.219G>T (p.Lys73Asn) c.204G>T (p.Lys68Asn) n.306G>T n.141G>T n.315G>T c.203G>T n.308G>T n.187G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894868C>G | CA386304189 | PAH | c.219G>C (p.Lys73Asn) c.204G>C (p.Lys68Asn) n.306G>C n.141G>C n.315G>C c.203G>C n.308G>C n.187G>C | |
| 12 | g.102894868C>T | CA481333255 | PAH | c.219G>A (p.Lys73=) c.204G>A (p.Lys68=) n.306G>A n.141G>A n.315G>A c.203G>A n.308G>A n.187G>A | |
| 12 | g.102894869T>A | CA386304191 | PAH | c.218A>T (p.Lys73Met) c.203A>T (p.Lys68Met) n.305A>T n.140A>T n.314A>T c.202A>T n.307A>T n.186A>T | |
| 12 | g.102894869T>C | CA386304192 | PAH | c.218A>G (p.Lys73Arg) c.203A>G (p.Lys68Arg) n.305A>G n.140A>G n.314A>G c.202A>G n.307A>G n.186A>G | dbSNP |
| 12 | g.102894869T>G | CA386304190 | PAH | c.218A>C (p.Lys73Thr) c.203A>C (p.Lys68Thr) n.305A>C n.140A>C n.314A>C c.202A>C n.307A>C n.186A>C | |
| 12 | g.102894869T= | CA2059466965 | PAH | c.218A= (p.Lys73=) c.203A= (p.Lys68=) n.305A= n.140A= n.314A= c.202A= n.307A= n.186A= | |
| 12 | g.102894870T>A | CA386304194 | PAH | c.217A>T (p.Lys73Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) n.304A>T n.139A>T n.313A>T c.201A>T n.306A>T n.185A>T | |
| 12 | g.102894870T>C | CA242509900 | PAH | c.217A>G (p.Lys73Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) n.304A>G n.139A>G n.313A>G c.201A>G n.306A>G n.185A>G | dbSNP |
| 12 | g.102894870T>G | CA386304193 | PAH | c.217A>C (p.Lys73Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) n.304A>C n.139A>C n.313A>C c.201A>C n.306A>C n.185A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894870T= | CA2059466967 | PAH | c.217A= (p.Lys73=) c.202A= (p.Lys68=) n.304A= n.139A= n.313A= c.201A= n.306A= n.185A= | |
| 12 | g.102894870_102894871insG | CA2695217170 | PAH | c.216_217insC (p.Lys73GlnfsTer4) c.201_202insC (p.Lys68GlnfsTer4) n.303_304insC n.138_139insC n.312_313insC c.200_201insC n.305_306insC n.184_185insC | |
| 12 | g.102894871T>A | CA386304195 | PAH | c.216A>T (p.Leu72Phe) c.201A>T (p.Leu67Phe) n.303A>T n.138A>T n.312A>T c.200A>T n.305A>T n.184A>T | |
| 12 | g.102894871T>C | CA481333256 | PAH | c.216A>G (p.Leu72=) c.201A>G (p.Leu67=) n.303A>G n.138A>G n.312A>G c.200A>G n.305A>G n.184A>G | |
| 12 | g.102894871T>G | CA386304196 | PAH | c.216A>C (p.Leu72Phe) c.201A>C (p.Leu67Phe) n.303A>C n.138A>C n.312A>C c.200A>C n.305A>C n.184A>C | |
| 12 | g.102894872A>C | CA386304197 | PAH | c.215T>G (p.Leu72Ter) c.200T>G (p.Leu67Ter) n.302T>G n.137T>G n.311T>G c.199T>G n.304T>G n.183T>G | |
| 12 | g.102894872A>G | CA386304198 | PAH | c.215T>C (p.Leu72Ser) c.200T>C (p.Leu67Ser) n.302T>C n.137T>C n.311T>C c.199T>C n.304T>C n.183T>C | |
| 12 | g.102894872A>T | CA386304199 | PAH | c.215T>A (p.Leu72Ter) c.200T>A (p.Leu67Ter) n.302T>A n.137T>A n.311T>A c.199T>A n.304T>A n.183T>A | |
| 12 | g.102894873A= | CA2059466970 | PAH | c.214T= (p.Leu72=) c.199T= (p.Leu67=) n.301T= n.136T= n.310T= c.198T= n.303T= n.182T= | |
| 12 | g.102894873A>C | CA6748997 | PAH | c.214T>G (p.Leu72Val) c.199T>G (p.Leu67Val) n.301T>G n.136T>G n.310T>G c.198T>G n.303T>G n.182T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894873A>G | CA481333257 | PAH | c.214T>C (p.Leu72=) c.199T>C (p.Leu67=) n.301T>C n.136T>C n.310T>C c.198T>C n.303T>C n.182T>C | |
| 12 | g.102894873A>T | CA386304200 | PAH | c.214T>A (p.Leu72Ile) c.199T>A (p.Leu67Ile) n.301T>A n.136T>A n.310T>A c.198T>A n.303T>A n.182T>A | |
| 12 | g.102894874A= | CA2059466974 | PAH | c.213T= (p.Arg71=) c.198T= (p.Arg66=) n.300T= n.135T= n.309T= c.197T= n.302T= n.181T= | |
| 12 | g.102894874A>C | CA481333258 | PAH | c.213T>G (p.Arg71=) c.198T>G (p.Arg66=) n.300T>G n.135T>G n.309T>G c.197T>G n.302T>G n.181T>G | |
| 12 | g.102894874A>G | CA242509902 | PAH | c.213T>C (p.Arg71=) c.198T>C (p.Arg66=) n.300T>C n.135T>C n.309T>C c.197T>C n.302T>C n.181T>C | dbSNP |
| 12 | g.102894874A>T | CA481333259 | PAH | c.213T>A (p.Arg71=) c.198T>A (p.Arg66=) n.300T>A n.135T>A n.309T>A c.197T>A n.302T>A n.181T>A | dbSNP |
| 12 | g.102894875C>A | CA386304201 | PAH | c.212G>T (p.Arg71Leu) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.299G>T n.134G>T n.308G>T c.196G>T n.301G>T n.180G>T | |
| 12 | g.102894875C= | CA2059466982 | PAH | c.212G= (p.Arg71=) c.197G= (p.Arg66=) n.299G= n.134G= n.308G= c.196G= n.301G= n.180G= | |
| 12 | g.102894875C>G | CA16020749 | PAH | c.212G>C (p.Arg71Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.299G>C n.134G>C n.308G>C c.196G>C n.301G>C n.180G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894875C>T | CA286499 | PAH | c.212G>A (p.Arg71His) c.197G>A (p.Arg66His) n.299G>A n.134G>A n.308G>A c.196G>A n.301G>A n.180G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102894876G>A | CA16020748 | PAH | c.211C>T (p.Arg71Cys) c.196C>T (p.Arg66Cys) n.298C>T n.133C>T n.307C>T c.195C>T n.300C>T n.179C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102894876G>C | CA386304202 | PAH | c.211C>G (p.Arg71Gly) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.298C>G n.133C>G n.307C>G c.195C>G n.300C>G n.179C>G | |
| 12 | g.102894876G= | CA2059466996 | PAH | c.211C= (p.Arg71=) c.196C= (p.Arg66=) n.298C= n.133C= n.307C= c.195C= n.300C= n.179C= | |
| 12 | g.102894876G>T | CA386304203 | PAH | c.211C>A (p.Arg71Ser) c.196C>A (p.Arg66Ser) n.298C>A n.133C>A n.307C>A c.195C>A n.300C>A n.179C>A | |
| 12 | g.102894876_102894878del | CA2695217171 | PAH | c.209_211del (p.Ser70_Arg71delinsCys) c.194_196del (p.Ser65_Arg66delinsCys) n.296_298del n.131_133del n.305_307del c.193_195del n.298_300del n.177_179del | |
| 12 | g.102894876_102894879delinsGAGA | CA2059466995 | PAH | c.208_211delinsTCTC (p.Ser70=) c.193_196delinsTCTC (p.Ser65=) n.295_298delinsTCTC n.130_133delinsTCTC n.304_307delinsTCTC c.192_195delinsTCTC n.297_300delinsTCTC n.176_179delinsTCTC | |
| 12 | g.102894877_102894882dup | CA267647 | PAH | c.206_211dup (p.Ser70_Arg71insProSer) c.191_196dup (p.Ser65_Arg66insProSer) n.293_298dup n.128_133dup n.302_307dup c.190_195dup n.295_300dup n.174_179dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894877del | CA2573053587 | PAH | c.210del (p.Arg71ValfsTer2) c.195del (p.Arg66ValfsTer2) n.297del n.132del n.306del c.194del n.299del n.178del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894877A>C | CA481333260 | PAH | c.210T>G (p.Ser70=) c.195T>G (p.Ser65=) n.297T>G n.132T>G n.306T>G c.194T>G n.299T>G n.178T>G | |
| 12 | g.102894877A>G | CA481333261 | PAH | c.210T>C (p.Ser70=) c.195T>C (p.Ser65=) n.297T>C n.132T>C n.306T>C c.194T>C n.299T>C n.178T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894877A>T | CA481333262 | PAH | c.210T>A (p.Ser70=) c.195T>A (p.Ser65=) n.297T>A n.132T>A n.306T>A c.194T>A n.299T>A n.178T>A | |
| 12 | g.102894879_102894881del | CA229490 | PAH | c.208_210del (p.Ser70del) c.193_195del (p.Ser65del) n.295_297del n.130_132del n.304_306del c.192_194del n.297_299del n.176_178del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894878G>A | CA16020747 | PAH | c.209C>T (p.Ser70Phe) c.194C>T (p.Ser65Phe) n.296C>T n.131C>T n.305C>T c.193C>T n.298C>T n.177C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894878G>C | CA386304204 | PAH | c.209C>G (p.Ser70Cys) c.194C>G (p.Ser65Cys) n.296C>G n.131C>G n.305C>G c.193C>G n.298C>G n.177C>G | |
| 12 | g.102894878G= | CA2059467003 | PAH | c.209C= (p.Ser70=) c.194C= (p.Ser65=) n.296C= n.131C= n.305C= c.193C= n.298C= n.177C= | |
| 12 | g.102894878G>T | CA386304205 | PAH | c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.194C>A (p.Ser65Tyr) n.296C>A n.131C>A n.305C>A c.193C>A n.298C>A n.177C>A | |
| 12 | g.102894879A= | CA2059467011 | PAH | c.208T= (p.Ser70=) c.193T= (p.Ser65=) n.295T= n.130T= n.304T= c.192T= n.297T= n.176T= | |
| 12 | g.102894879A>C | CA386304206 | PAH | c.208T>G (p.Ser70Ala) c.193T>G (p.Ser65Ala) n.295T>G n.130T>G n.304T>G c.192T>G n.297T>G n.176T>G | |
| 12 | g.102894879A>G | CA229488 | PAH | c.208T>C (p.Ser70Pro) c.193T>C (p.Ser65Pro) n.295T>C n.130T>C n.304T>C c.192T>C n.297T>C n.176T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894879A>T | CA386304207 | PAH | c.208T>A (p.Ser70Thr) c.193T>A (p.Ser65Thr) n.295T>A n.130T>A n.304T>A c.192T>A n.297T>A n.176T>A | |
| 12 | g.102894880A= | CA2059467020 | PAH | c.207T= (p.Pro69=) c.192T= (p.Pro64=) n.294T= n.129T= n.303T= c.191T= n.296T= n.175T= | |
| 12 | g.102894880A>C | CA6748998 | PAH | c.207T>G (p.Pro69=) c.192T>G (p.Pro64=) n.294T>G n.129T>G n.303T>G c.191T>G n.296T>G n.175T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894880A>G | CA481333263 | PAH | c.207T>C (p.Pro69=) c.192T>C (p.Pro64=) n.294T>C n.129T>C n.303T>C c.191T>C n.296T>C n.175T>C | |
| 12 | g.102894880A>T | CA481333264 | PAH | c.207T>A (p.Pro69=) c.192T>A (p.Pro64=) n.294T>A n.129T>A n.303T>A c.191T>A n.296T>A n.175T>A | |
| 12 | g.102894881G>A | CA386304208 | PAH | c.206C>T (p.Pro69Leu) c.191C>T (p.Pro64Leu) n.293C>T n.128C>T n.302C>T c.190C>T n.295C>T n.174C>T | ClinVar |
| 12 | g.102894881G>C | CA386304209 | PAH | c.206C>G (p.Pro69Arg) c.191C>G (p.Pro64Arg) n.293C>G n.128C>G n.302C>G c.190C>G n.295C>G n.174C>G | dbSNP |
| 12 | g.102894881G= | CA2059467029 | PAH | c.206C= (p.Pro69=) c.191C= (p.Pro64=) n.293C= n.128C= n.302C= c.190C= n.295C= n.174C= | |
| 12 | g.102894881G>T | CA386304210 | PAH | c.206C>A (p.Pro69His) c.191C>A (p.Pro64His) n.293C>A n.128C>A n.302C>A c.190C>A n.295C>A n.174C>A | |
| 12 | g.102894882dup | CA16020746 | PAH | c.206dup (p.Ser70PhefsTer7) c.191dup (p.Ser65PhefsTer7) n.293dup n.128dup n.302dup c.190dup n.295dup n.174dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894882G>A | CA229486 | PAH | c.205C>T (p.Pro69Ser) c.190C>T (p.Pro64Ser) n.292C>T n.127C>T n.301C>T c.189C>T n.294C>T n.173C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.102894882G>C | CA386304212 | PAH | c.205C>G (p.Pro69Ala) c.190C>G (p.Pro64Ala) n.292C>G n.127C>G n.301C>G c.189C>G n.294C>G n.173C>G | |
| 12 | g.102894882G= | CA2059467037 | PAH | c.205C= (p.Pro69=) c.190C= (p.Pro64=) n.292C= n.127C= n.301C= c.189C= n.294C= n.173C= | |
| 12 | g.102894882G>T | CA386304211 | PAH | c.205C>A (p.Pro69Thr) c.190C>A (p.Pro64Thr) n.292C>A n.127C>A n.301C>A c.189C>A n.294C>A n.173C>A | |
| 12 | g.102894882_102894889del | CA2695217172 | PAH | c.198_205del (p.Glu66AspfsTer8) c.183_190del (p.Glu61AspfsTer8) n.285_292del n.120_127del n.294_301del c.182_189del n.287_294del n.166_173del | |
| 12 | g.102894883T>A | CA273113 | PAH | c.204A>T (p.Arg68Ser) c.189A>T (p.Arg63Ser) n.291A>T n.126A>T n.300A>T c.188A>T n.293A>T n.172A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894883T>C | CA481333265 | PAH | c.204A>G (p.Arg68=) c.189A>G (p.Arg63=) n.291A>G n.126A>G n.300A>G c.188A>G n.293A>G n.172A>G | ClinVar |
| 12 | g.102894883T>G | CA386304213 | PAH | c.204A>C (p.Arg68Ser) c.189A>C (p.Arg63Ser) n.291A>C n.126A>C n.300A>C c.188A>C n.293A>C n.172A>C | |
| 12 | g.102894883T= | CA2059467044 | PAH | c.204A= (p.Arg68=) c.189A= (p.Arg63=) n.291A= n.126A= n.300A= c.188A= n.293A= n.172A= | |
| 12 | g.102894883_102894890del | CA16021007 | PAH | c.197_204del (p.Glu66AlafsTer8) c.182_189del (p.Glu61AlafsTer8) n.284_291del n.119_126del n.293_300del c.181_188del n.286_293del n.165_172del | ClinVar dbSNP |