UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102893268_102899867delinsCAGGTGCC | CA229463 | PAH | c.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG | ClinVar |
| 12 | g.102893268_102899868delinsCAGGTGCC | CA916084112 | PAH | c.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG | |
| 12 | g.102893272_102899867delinsCCTG | CA229465 | PAH | c.169-4949_352+1463delinsCAGG c.154-4949_337+1463delinsCAGG n.91-4949_274+1463delinsCAGG n.265-4949_448+1463delinsCAGG c.153-4949_336+1463delinsCAGG n.258-4949_441+1463delinsCAGG | |
| 12 | g.102894732T= | CA2059466528 | PAH | c.352+3A= (n.352+3A=) c.337+3A= (n.337+3A=) n.274+3A= n.448+3A= c.336+3A= n.441+3A= | |
| 12 | g.102894733A>C | CA386303914 | PAH | c.352+2T>G (n.352+2T>G) c.337+2T>G (n.337+2T>G) n.274+2T>G n.448+2T>G c.336+2T>G n.441+2T>G | |
| 12 | g.102894733A>G | CA386303915 | PAH | c.352+2T>C (n.352+2T>C) c.337+2T>C (n.337+2T>C) n.274+2T>C n.448+2T>C c.336+2T>C n.441+2T>C | |
| 12 | g.102894733A>T | CA386303916 | PAH | c.352+2T>A (n.352+2T>A) c.337+2T>A (n.337+2T>A) n.274+2T>A n.448+2T>A c.336+2T>A n.441+2T>A | |
| 12 | g.102894733dup | CA16041560 | PAH | c.352+2dup (n.352+2dup) c.337+2dup (n.337+2dup) n.274+2dup n.448+2dup c.336+2dup n.441+2dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894733_102894917delinsACCTGTGTCTTTCTTCTTATCTCGTGAAAGCTCATGGACAGTGGCACCAATGTCATGCCTCAAGATCTTGATGATGTTTGTCAGAGCAGGCAGGCTACGTTTATCCAAATGGGTGAAAAATTCATACTCATCTTTCTTTAAACGAGAAGGTCTAGATTCAATGTGGGTCAGGTTTACATCATTCT | CA2059466529 | PAH | c.170_352+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT c.155_337+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT n.92_274+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT n.266_448+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT c.154_336+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT n.259_441+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT | |
| 12 | g.102894734C>A | CA386303917 | PAH | c.352+1G>T (n.352+1G>T) c.337+1G>T (n.337+1G>T) n.274+1G>T n.448+1G>T c.336+1G>T n.441+1G>T | |
| 12 | g.102894734C= | CA2059466532 | PAH | c.352+1G= (n.352+1G=) c.337+1G= (n.337+1G=) n.274+1G= n.448+1G= c.336+1G= n.441+1G= | |
| 12 | g.102894734C>G | CA386303918 | PAH | c.352+1G>C (n.352+1G>C) c.337+1G>C (n.337+1G>C) n.274+1G>C n.448+1G>C c.336+1G>C n.441+1G>C | |
| 12 | g.102894734C>T | CA229519 | PAH | c.352+1G>A (n.352+1G>A) c.337+1G>A (n.337+1G>A) n.274+1G>A n.448+1G>A c.336+1G>A n.441+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894737_102894920del | CA16020769 | PAH | c.170_352+1del c.155_337+1del n.92_274+1del n.266_448+1del c.154_336+1del n.259_441+1del | dbSNP |
| 12 | g.102894735C>A | CA386303919 | PAH | c.352G>T (p.Val118Leu) c.337G>T (p.Val113Leu) c.352G>T n.274G>T n.448G>T c.336G>T n.441G>T | |
| 12 | g.102894735C= | CA2059466535 | PAH | c.352G= (p.Val118=) c.337G= (p.Val113=) c.352G= n.274G= n.448G= c.336G= n.441G= | |
| 12 | g.102894735C>G | CA386303920 | PAH | c.352G>C (p.Val118Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) c.352G>C n.274G>C n.448G>C c.336G>C n.441G>C | |
| 12 | g.102894735C>T | CA6748982 | PAH | c.352G>A (p.Val118Met) c.337G>A (p.Val113Met) c.352G>A n.274G>A n.448G>A c.336G>A n.441G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894736T>A | CA481333120 | PAH | c.351A>T (p.Thr117=) c.336A>T (p.Thr112=) n.273A>T n.447A>T c.335A>T n.440A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894736T>C | CA481333123 | PAH | c.351A>G (p.Thr117=) c.336A>G (p.Thr112=) n.273A>G n.447A>G c.335A>G n.440A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894736T>G | CA481333121 | PAH | c.351A>C (p.Thr117=) c.336A>C (p.Thr112=) n.273A>C n.447A>C c.335A>C n.440A>C | COSMIC |
| 12 | g.102894736_102894737delinsTG | CA2059466538 | PAH | c.350_351delinsCA (p.Thr117=) c.335_336delinsCA (p.Thr112=) n.272_273delinsCA n.446_447delinsCA c.334_335delinsCA n.439_440delinsCA | |
| 12 | g.102894739_102894740del | CA2580614531 | PAH | c.350_351del (p.Thr117SerfsTer28) c.335_336del (p.Thr112SerfsTer28) c.350_351del (p.Thr117=) n.272_273del n.446_447del c.334_335del c.350_351del (p.Thr117SerfsTer?) n.439_440del | ClinVar |
| 12 | g.102894737del | CA267653 | PAH | c.350del (p.Thr117LysfsTer?) c.335del (p.Thr112LysfsTer?) n.272del n.446del c.334del n.439del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894737G>A | CA267651 | PAH | c.350C>T (p.Thr117Ile) c.335C>T (p.Thr112Ile) n.272C>T n.446C>T c.334C>T n.439C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894737G>C | CA386303921 | PAH | c.350C>G (p.Thr117Arg) c.335C>G (p.Thr112Arg) n.272C>G n.446C>G c.334C>G n.439C>G | |
| 12 | g.102894737G= | CA2059466549 | PAH | c.350C= (p.Thr117=) c.335C= (p.Thr112=) n.272C= n.446C= c.334C= n.439C= | |
| 12 | g.102894737G>T | CA386303922 | PAH | c.350C>A (p.Thr117Lys) c.335C>A (p.Thr112Lys) n.272C>A n.446C>A c.334C>A n.439C>A | |
| 12 | g.102894738T>A | CA386303925 | PAH | c.349A>T (p.Thr117Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) n.271A>T n.445A>T c.333A>T n.438A>T | |
| 12 | g.102894738T>C | CA386303924 | PAH | c.349A>G (p.Thr117Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) n.271A>G n.445A>G c.333A>G n.438A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894738T>G | CA386303923 | PAH | c.349A>C (p.Thr117Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) n.271A>C n.445A>C c.333A>C n.438A>C | |
| 12 | g.102894738T= | CA2059466551 | PAH | c.349A= (p.Thr117=) c.334A= (p.Thr112=) n.271A= n.445A= c.333A= n.438A= | |
| 12 | g.102894739G>A | CA481333126 | PAH | c.348C>T (p.Asp116=) c.333C>T (p.Asp111=) n.270C>T n.444C>T c.332C>T n.437C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894739G>C | CA386303926 | PAH | c.348C>G (p.Asp116Glu) c.333C>G (p.Asp111Glu) n.270C>G n.444C>G c.332C>G n.437C>G | |
| 12 | g.102894739G>T | CA386303927 | PAH | c.348C>A (p.Asp116Glu) c.333C>A (p.Asp111Glu) n.270C>A n.444C>A c.332C>A n.437C>A | |
| 12 | g.102894739_102894741delinsGTC | CA2059466554 | PAH | c.346_348delinsGAC (p.Asp116=) c.331_333delinsGAC (p.Asp111=) n.268_270delinsGAC n.442_444delinsGAC c.330_332delinsGAC n.435_437delinsGAC | |
| 12 | g.102894739_102894743delinsGTCTT | CA2059466553 | PAH | c.344_348delinsAAGAC (p.Lys115=) c.329_333delinsAAGAC (p.Lys110=) n.266_270delinsAAGAC n.440_444delinsAAGAC c.328_332delinsAAGAC n.433_437delinsAAGAC | |
| 12 | g.102894740T>A | CA386303928 | PAH | c.347A>T (p.Asp116Val) c.332A>T (p.Asp111Val) n.269A>T n.443A>T c.331A>T n.436A>T | |
| 12 | g.102894740T>C | CA386303929 | PAH | c.347A>G (p.Asp116Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) n.269A>G n.443A>G c.331A>G n.436A>G | COSMIC |
| 12 | g.102894740T>G | CA386303930 | PAH | c.347A>C (p.Asp116Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) n.269A>C n.443A>C c.331A>C n.436A>C | |
| 12 | g.102894741_102894742del | CA915946683 | PAH | c.346_347del (p.Asp116HisfsTer29) c.331_332del (p.Asp111HisfsTer29) c.346_347del (p.Asp116HisfsTer?) n.268_269del n.442_443del c.330_331del n.435_436del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894744_102894747del | CA229518 | PAH | c.344_347del (p.Lys115ThrfsTer?) c.329_332del (p.Lys110ThrfsTer?) n.266_269del n.440_443del c.328_331del n.433_436del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894741C>A | CA386303931 | PAH | c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.268G>T n.442G>T c.330G>T n.435G>T | |
| 12 | g.102894741C>G | CA386303933 | PAH | c.346G>C (p.Asp116His) c.331G>C (p.Asp111His) n.268G>C n.442G>C c.330G>C n.435G>C | COSMIC |
| 12 | g.102894741C>T | CA386303932 | PAH | c.346G>A (p.Asp116Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) n.268G>A n.442G>A c.330G>A n.435G>A | |
| 12 | g.102894742T>A | CA386303934 | PAH | c.345A>T (p.Lys115Asn) c.330A>T (p.Lys110Asn) n.267A>T n.441A>T c.329A>T n.434A>T | |
| 12 | g.102894742T>C | CA481333131 | PAH | c.345A>G (p.Lys115=) c.330A>G (p.Lys110=) n.267A>G n.441A>G c.329A>G n.434A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894742T>G | CA386303935 | PAH | c.345A>C (p.Lys115Asn) c.330A>C (p.Lys110Asn) n.267A>C n.441A>C c.329A>C n.434A>C | |
| 12 | g.102894742T= | CA2059466560 | PAH | c.345A= (p.Lys115=) c.330A= (p.Lys110=) n.267A= n.441A= c.329A= n.434A= | |
| 12 | g.102894742_102894745delinsTTTC | CA2059466559 | PAH | c.342_345delinsGAAA (p.Lys114=) c.327_330delinsGAAA (p.Lys109=) n.264_267delinsGAAA n.438_441delinsGAAA c.326_329delinsGAAA n.431_434delinsGAAA | |
| 12 | g.102894743T>A | CA386303936 | PAH | c.344A>T (p.Lys115Ile) c.329A>T (p.Lys110Ile) n.266A>T n.440A>T c.328A>T n.433A>T | |
| 12 | g.102894743T>C | CA386303937 | PAH | c.344A>G (p.Lys115Arg) c.329A>G (p.Lys110Arg) n.266A>G n.440A>G c.328A>G n.433A>G | |
| 12 | g.102894743T>G | CA386303938 | PAH | c.344A>C (p.Lys115Thr) c.329A>C (p.Lys110Thr) n.266A>C n.440A>C c.328A>C n.433A>C | |
| 12 | g.102894748_102894750del | CA658821469 | PAH | c.342_344del (p.Lys115del) c.327_329del (p.Lys110del) n.264_266del n.438_440del c.326_328del n.431_433del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894744T>A | CA386303939 | PAH | c.343A>T (p.Lys115Ter) c.328A>T (p.Lys110Ter) n.265A>T n.439A>T c.327A>T n.432A>T | |
| 12 | g.102894744T>C | CA386303940 | PAH | c.343A>G (p.Lys115Glu) c.328A>G (p.Lys110Glu) n.265A>G n.439A>G c.327A>G n.432A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894744T>G | CA386303941 | PAH | c.343A>C (p.Lys115Gln) c.328A>C (p.Lys110Gln) n.265A>C n.439A>C c.327A>C n.432A>C | |
| 12 | g.102894744T= | CA2059466564 | PAH | c.343A= (p.Lys115=) c.328A= (p.Lys110=) n.265A= n.439A= c.327A= n.432A= | |
| 12 | g.102894745C>A | CA386303942 | PAH | c.342G>T (p.Lys114Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) n.264G>T n.438G>T c.326G>T n.431G>T | |
| 12 | g.102894745C>G | CA386303943 | PAH | c.342G>C (p.Lys114Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) n.264G>C n.438G>C c.326G>C n.431G>C | |
| 12 | g.102894745C>T | CA481333135 | PAH | c.342G>A (p.Lys114=) c.327G>A (p.Lys109=) n.264G>A n.438G>A c.326G>A n.431G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894746T>A | CA386303944 | PAH | c.341A>T (p.Lys114Met) c.326A>T (p.Lys109Met) n.263A>T n.437A>T c.325A>T n.430A>T | |
| 12 | g.102894746T>C | CA386303945 | PAH | c.341A>G (p.Lys114Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.263A>G n.437A>G c.325A>G n.430A>G | |
| 12 | g.102894746T>G | CA386303946 | PAH | c.341A>C (p.Lys114Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.263A>C n.437A>C c.325A>C n.430A>C | |
| 12 | g.102894747_102894750del | CA16020767 | PAH | c.338_341del (p.Lys113ArgfsTer?) c.323_326del (p.Lys108ArgfsTer?) n.260_263del n.434_437del c.322_325del n.427_430del | ClinVar |
| 12 | g.102894747T>A | CA386303949 | PAH | c.340A>T (p.Lys114Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.262A>T n.436A>T c.324A>T n.429A>T | |
| 12 | g.102894747T>C | CA386303948 | PAH | c.340A>G (p.Lys114Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.262A>G n.436A>G c.324A>G n.429A>G | |
| 12 | g.102894747T>G | CA386303947 | PAH | c.340A>C (p.Lys114Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.262A>C n.436A>C c.324A>C n.429A>C | |
| 12 | g.102894748C>A | CA386303950 | PAH | c.339G>T (p.Lys113Asn) c.324G>T (p.Lys108Asn) n.261G>T n.435G>T c.323G>T n.428G>T | |
| 12 | g.102894748C>G | CA386303951 | PAH | c.339G>C (p.Lys113Asn) c.324G>C (p.Lys108Asn) n.261G>C n.435G>C c.323G>C n.428G>C | |
| 12 | g.102894748C>T | CA481333138 | PAH | c.339G>A (p.Lys113=) c.324G>A (p.Lys108=) n.261G>A n.435G>A c.323G>A n.428G>A | ClinVar COSMIC |
| 12 | g.102894749T>A | CA386303952 | PAH | c.338A>T (p.Lys113Met) c.323A>T (p.Lys108Met) n.260A>T n.434A>T c.322A>T n.427A>T | |
| 12 | g.102894749T>C | CA386303953 | PAH | c.338A>G (p.Lys113Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) n.260A>G n.434A>G c.322A>G n.427A>G | |
| 12 | g.102894749T>G | CA386303954 | PAH | c.338A>C (p.Lys113Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) n.260A>C n.434A>C c.322A>C n.427A>C | |
| 12 | g.102894750T>A | CA386303955 | PAH | c.337A>T (p.Lys113Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) n.259A>T n.433A>T c.321A>T n.426A>T | ClinVar |
| 12 | g.102894750T>C | CA386303956 | PAH | c.337A>G (p.Lys113Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) n.259A>G n.433A>G c.321A>G n.426A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894750T>G | CA386303957 | PAH | c.337A>C (p.Lys113Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) n.259A>C n.433A>C c.321A>C n.426A>C | |
| 12 | g.102894750T= | CA2059466565 | PAH | c.337A= (p.Lys113=) c.322A= (p.Lys108=) n.259A= n.433A= c.321A= n.426A= | |
| 12 | g.102894751A>C | CA386303958 | PAH | c.336T>G (p.Asp112Glu) c.321T>G (p.Asp107Glu) n.258T>G n.432T>G c.320T>G n.425T>G | |
| 12 | g.102894751A>G | CA481333140 | PAH | c.336T>C (p.Asp112=) c.321T>C (p.Asp107=) n.258T>C n.432T>C c.320T>C n.425T>C | |
| 12 | g.102894751A>T | CA386303959 | PAH | c.336T>A (p.Asp112Glu) c.321T>A (p.Asp107Glu) n.258T>A n.432T>A c.320T>A n.425T>A | |
| 12 | g.102894752T>A | CA386303960 | PAH | c.335A>T (p.Asp112Val) c.320A>T (p.Asp107Val) n.257A>T n.431A>T c.319A>T n.424A>T | |
| 12 | g.102894752T>C | CA386303961 | PAH | c.335A>G (p.Asp112Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) n.257A>G n.431A>G c.319A>G n.424A>G | |
| 12 | g.102894752T>G | CA386303962 | PAH | c.335A>C (p.Asp112Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) n.257A>C n.431A>C c.319A>C n.424A>C | |
| 12 | g.102894752dup | CA2695217166 | PAH | c.335dup (p.Asp112GlufsTer2) c.320dup (p.Asp107GlufsTer2) n.257dup n.431dup c.319dup n.424dup | |
| 12 | g.102894753C>A | CA386303965 | PAH | c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.256G>T n.430G>T c.318G>T n.423G>T | |
| 12 | g.102894753C= | CA2059466567 | PAH | c.334G= (p.Asp112=) c.319G= (p.Asp107=) n.256G= n.430G= c.318G= n.423G= | |
| 12 | g.102894753C>G | CA386303964 | PAH | c.334G>C (p.Asp112His) c.319G>C (p.Asp107His) n.256G>C n.430G>C c.318G>C n.423G>C | dbSNP |
| 12 | g.102894753C>T | CA386303963 | PAH | c.334G>A (p.Asp112Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) n.256G>A n.430G>A c.318G>A n.423G>A | |
| 12 | g.102894754T>A | CA481333142 | PAH | c.333A>T (p.Arg111=) c.318A>T (p.Arg106=) n.255A>T n.429A>T c.317A>T n.422A>T | |
| 12 | g.102894754T>C | CA481333143 | PAH | c.333A>G (p.Arg111=) c.318A>G (p.Arg106=) n.255A>G n.429A>G c.317A>G n.422A>G | |
| 12 | g.102894754T>G | CA481333144 | PAH | c.333A>C (p.Arg111=) c.318A>C (p.Arg106=) n.255A>C n.429A>C c.317A>C n.422A>C | |
| 12 | g.102894755C>A | CA386303967 | PAH | c.332G>T (p.Arg111Leu) c.317G>T (p.Arg106Leu) n.254G>T n.428G>T c.316G>T n.421G>T | |
| 12 | g.102894755C= | CA2059466571 | PAH | c.332G= (p.Arg111=) c.317G= (p.Arg106=) n.254G= n.428G= c.316G= n.421G= | |
| 12 | g.102894755C>G | CA386303966 | PAH | c.332G>C (p.Arg111Pro) c.317G>C (p.Arg106Pro) n.254G>C n.428G>C c.316G>C n.421G>C | |
| 12 | g.102894755C>T | CA242509652 | PAH | c.332G>A (p.Arg111Gln) c.317G>A (p.Arg106Gln) n.254G>A n.428G>A c.316G>A n.421G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102894756G>A | CA251526 | PAH | c.331C>T (p.Arg111Ter) c.316C>T (p.Arg106Ter) n.253C>T n.427C>T c.315C>T n.420C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102894756G>C | CA386303968 | PAH | c.331C>G (p.Arg111Gly) c.316C>G (p.Arg106Gly) n.253C>G n.427C>G c.315C>G n.420C>G | |
| 12 | g.102894756G= | CA2059466574 | PAH | c.331C= (p.Arg111=) c.316C= (p.Arg106=) n.253C= n.427C= c.315C= n.420C= | |
| 12 | g.102894756G>T | CA481333146 | PAH | c.331C>A (p.Arg111=) c.316C>A (p.Arg106=) n.253C>A n.427C>A c.315C>A n.420C>A | |
| 12 | g.102894757T>A | CA481333147 | PAH | c.330A>T (p.Ser110=) c.315A>T (p.Ser105=) n.252A>T n.426A>T c.314A>T n.419A>T | |
| 12 | g.102894757T>C | CA6748983 | PAH | c.330A>G (p.Ser110=) c.315A>G (p.Ser105=) n.252A>G n.426A>G c.314A>G n.419A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894757T>G | CA481333148 | PAH | c.330A>C (p.Ser110=) c.315A>C (p.Ser105=) n.252A>C n.426A>C c.314A>C n.419A>C | |
| 12 | g.102894757T= | CA2059466579 | PAH | c.330A= (p.Ser110=) c.315A= (p.Ser105=) n.252A= n.426A= c.314A= n.419A= | |
| 12 | g.102894757_102894758delinsTG | CA2059466580 | PAH | c.329_330delinsCA (p.Ser110=) c.314_315delinsCA (p.Ser105=) n.251_252delinsCA n.425_426delinsCA c.313_314delinsCA n.418_419delinsCA | |
| 12 | g.102894758del | CA16041561 | PAH | c.329del (p.Ser110TyrfsTer?) c.314del (p.Ser105TyrfsTer?) n.251del n.425del c.313del n.418del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894758G>A | CA229516 | PAH | c.329C>T (p.Ser110Leu) c.314C>T (p.Ser105Leu) n.251C>T n.425C>T c.313C>T n.418C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894758G>C | CA386303969 | PAH | c.329C>G (p.Ser110Ter) c.314C>G (p.Ser105Ter) n.251C>G n.425C>G c.313C>G n.418C>G | |
| 12 | g.102894758G= | CA2059466585 | PAH | c.329C= (p.Ser110=) c.314C= (p.Ser105=) n.251C= n.425C= c.313C= n.418C= | |
| 12 | g.102894758G>T | CA386303970 | PAH | c.329C>A (p.Ser110Ter) c.314C>A (p.Ser105Ter) n.251C>A n.425C>A c.313C>A n.418C>A | |
| 12 | g.102894758_102894763delinsGAAAGC | CA2059466588 | PAH | c.324_329delinsGCTTTC (p.Glu108=) c.309_314delinsGCTTTC (p.Glu103=) n.246_251delinsGCTTTC n.420_425delinsGCTTTC c.308_313delinsGCTTTC n.413_418delinsGCTTTC | |
| 12 | g.102894759A>C | CA386303971 | PAH | c.328T>G (p.Ser110Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) n.250T>G n.424T>G c.312T>G n.417T>G | |
| 12 | g.102894759A>G | CA386303972 | PAH | c.328T>C (p.Ser110Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) n.250T>C n.424T>C c.312T>C n.417T>C | |
| 12 | g.102894759A>T | CA386303973 | PAH | c.328T>A (p.Ser110Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) n.250T>A n.424T>A c.312T>A n.417T>A | |
| 12 | g.102894759_102894763del | CA16020766 | PAH | c.324_328del (p.Glu108AspfsTer4) c.309_313del (p.Glu103AspfsTer4) n.246_250del n.420_424del c.308_312del n.413_417del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894760A= | CA2059466595 | PAH | c.327T= (p.Leu109=) c.312T= (p.Leu104=) n.249T= n.423T= c.311T= n.416T= | |
| 12 | g.102894760A>C | CA481333154 | PAH | c.327T>G (p.Leu109=) c.312T>G (p.Leu104=) n.249T>G n.423T>G c.311T>G n.416T>G | |
| 12 | g.102894760A>G | CA481333151 | PAH | c.327T>C (p.Leu109=) c.312T>C (p.Leu104=) n.249T>C n.423T>C c.311T>C n.416T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894760A>T | CA481333153 | PAH | c.327T>A (p.Leu109=) c.312T>A (p.Leu104=) n.249T>A n.423T>A c.311T>A n.416T>A | |
| 12 | g.102894761A>C | CA386303976 | PAH | c.326T>G (p.Leu109Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.248T>G n.422T>G c.310T>G n.415T>G | |
| 12 | g.102894761A>G | CA386303975 | PAH | c.326T>C (p.Leu109Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.248T>C n.422T>C c.310T>C n.415T>C | |
| 12 | g.102894761A>T | CA386303974 | PAH | c.326T>A (p.Leu109His) c.311T>A (p.Leu104His) n.248T>A n.422T>A c.310T>A n.415T>A | |
| 12 | g.102894762G>A | CA386303977 | PAH | c.325C>T (p.Leu109Phe) c.310C>T (p.Leu104Phe) n.247C>T n.421C>T c.309C>T n.414C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894762G>C | CA386303978 | PAH | c.325C>G (p.Leu109Val) c.310C>G (p.Leu104Val) n.247C>G n.421C>G c.309C>G n.414C>G | |
| 12 | g.102894762G>T | CA386303979 | PAH | c.325C>A (p.Leu109Ile) c.310C>A (p.Leu104Ile) n.247C>A n.421C>A c.309C>A n.414C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894763C>A | CA386303980 | PAH | c.324G>T (p.Glu108Asp) c.309G>T (p.Glu103Asp) n.246G>T n.420G>T c.308G>T n.413G>T | |
| 12 | g.102894763C>G | CA386303981 | PAH | c.324G>C (p.Glu108Asp) c.309G>C (p.Glu103Asp) n.246G>C n.420G>C c.308G>C n.413G>C | |
| 12 | g.102894763C>T | CA481333156 | PAH | c.324G>A (p.Glu108=) c.309G>A (p.Glu103=) n.246G>A n.420G>A c.308G>A n.413G>A | |
| 12 | g.102894764T>A | CA386303982 | PAH | c.323A>T (p.Glu108Val) c.308A>T (p.Glu103Val) n.245A>T n.419A>T c.307A>T n.412A>T | |
| 12 | g.102894764T>C | CA386303983 | PAH | c.323A>G (p.Glu108Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) n.245A>G n.419A>G c.307A>G n.412A>G | COSMIC |
| 12 | g.102894764T>G | CA386303984 | PAH | c.323A>C (p.Glu108Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) n.245A>C n.419A>C c.307A>C n.412A>C | |
| 12 | g.102894765C>A | CA386303985 | PAH | c.322G>T (p.Glu108Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) n.244G>T n.418G>T c.306G>T n.411G>T | |
| 12 | g.102894765C>G | CA386303986 | PAH | c.322G>C (p.Glu108Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) n.244G>C n.418G>C c.306G>C n.411G>C | |
| 12 | g.102894765C>T | CA386303987 | PAH | c.322G>A (p.Glu108Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) n.244G>A n.418G>A c.306G>A n.411G>A | |
| 12 | g.102894766A>C | CA386303988 | PAH | c.321T>G (p.His107Gln) c.306T>G (p.His102Gln) n.243T>G n.417T>G c.305T>G n.410T>G | |
| 12 | g.102894766A>G | CA481333160 | PAH | c.321T>C (p.His107=) c.306T>C (p.His102=) n.243T>C n.417T>C c.305T>C n.410T>C | |
| 12 | g.102894766A>T | CA386303989 | PAH | c.321T>A (p.His107Gln) c.306T>A (p.His102Gln) n.243T>A n.417T>A c.305T>A n.410T>A | |
| 12 | g.102894767T>A | CA386303991 | PAH | c.320A>T (p.His107Leu) c.305A>T (p.His102Leu) n.242A>T n.416A>T c.304A>T n.409A>T | |
| 12 | g.102894767T>C | CA354151 | PAH | c.320A>G (p.His107Arg) c.305A>G (p.His102Arg) n.242A>G n.416A>G c.304A>G n.409A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894767T>G | CA386303990 | PAH | c.320A>C (p.His107Pro) c.305A>C (p.His102Pro) n.242A>C n.416A>C c.304A>C n.409A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894767T= | CA2059466600 | PAH | c.320A= (p.His107=) c.305A= (p.His102=) n.242A= n.416A= c.304A= n.409A= | |
| 12 | g.102894768G>A | CA386303992 | PAH | c.319C>T (p.His107Tyr) c.304C>T (p.His102Tyr) n.241C>T n.415C>T c.303C>T n.408C>T | |
| 12 | g.102894768G>C | CA386303993 | PAH | c.319C>G (p.His107Asp) c.304C>G (p.His102Asp) n.241C>G n.415C>G c.303C>G n.408C>G | |
| 12 | g.102894768G>T | CA386303994 | PAH | c.319C>A (p.His107Asn) c.304C>A (p.His102Asn) n.241C>A n.415C>A c.303C>A n.408C>A | |
| 12 | g.102894768_102894777delinsGGACAGTGGC | CA2059466607 | PAH | c.310_319delinsGCCACTGTCC (p.Ala104=) c.295_304delinsGCCACTGTCC (p.Ala99=) n.232_241delinsGCCACTGTCC n.406_415delinsGCCACTGTCC c.294_303delinsGCCACTGTCC n.399_408delinsGCCACTGTCC | |
| 12 | g.102894769G>A | CA481333164 | PAH | c.318C>T (p.Val106=) c.303C>T (p.Val101=) n.240C>T n.414C>T c.302C>T n.407C>T | |
| 12 | g.102894769G>C | CA481333165 | PAH | c.318C>G (p.Val106=) c.303C>G (p.Val101=) n.240C>G n.414C>G c.302C>G n.407C>G | |
| 12 | g.102894769G>T | CA481333163 | PAH | c.318C>A (p.Val106=) c.303C>A (p.Val101=) n.240C>A n.414C>A c.302C>A n.407C>A | |
| 12 | g.102894769_102894777del | CA220580 | PAH | c.310_318del (p.Ala104_Val106del) c.295_303del (p.Ala99_Val101del) n.232_240del n.406_414del c.294_302del n.399_407del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.102894770A>C | CA386303995 | PAH | c.317T>G (p.Val106Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) n.239T>G n.413T>G c.301T>G n.406T>G | |
| 12 | g.102894770A>G | CA16020765 | PAH | c.317T>C (p.Val106Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) n.239T>C n.413T>C c.301T>C n.406T>C | |
| 12 | g.102894770A>T | CA386303996 | PAH | c.317T>A (p.Val106Asp) c.302T>A (p.Val101Asp) n.239T>A n.413T>A c.301T>A n.406T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894771C>A | CA386303997 | PAH | c.316G>T (p.Val106Phe) c.301G>T (p.Val101Phe) n.238G>T n.412G>T c.300G>T n.405G>T | |
| 12 | g.102894771C= | CA2059466612 | PAH | c.316G= (p.Val106=) c.301G= (p.Val101=) n.238G= n.412G= c.300G= n.405G= | |
| 12 | g.102894771C>G | CA386303998 | PAH | c.316G>C (p.Val106Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) n.238G>C n.412G>C c.300G>C n.405G>C | |
| 12 | g.102894771C>T | CA386303999 | PAH | c.316G>A (p.Val106Ile) c.301G>A (p.Val101Ile) n.238G>A n.412G>A c.300G>A n.405G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894772A>C | CA481333167 | PAH | c.315T>G (p.Thr105=) c.300T>G (p.Thr100=) n.237T>G n.411T>G c.299T>G n.404T>G | |
| 12 | g.102894772A>G | CA481333168 | PAH | c.315T>C (p.Thr105=) c.300T>C (p.Thr100=) n.237T>C n.411T>C c.299T>C n.404T>C | |
| 12 | g.102894772A>T | CA481333169 | PAH | c.315T>A (p.Thr105=) c.300T>A (p.Thr100=) n.237T>A n.411T>A c.299T>A n.404T>A | |
| 12 | g.102894773G>A | CA386304000 | PAH | c.314C>T (p.Thr105Ile) c.299C>T (p.Thr100Ile) n.236C>T n.410C>T c.298C>T n.403C>T | |
| 12 | g.102894773G>C | CA386304001 | PAH | c.314C>G (p.Thr105Ser) c.299C>G (p.Thr100Ser) n.236C>G n.410C>G c.298C>G n.403C>G | |
| 12 | g.102894773G>T | CA386304002 | PAH | c.314C>A (p.Thr105Asn) c.299C>A (p.Thr100Asn) n.236C>A n.410C>A c.298C>A n.403C>A | |
| 12 | g.102894774T>A | CA386304005 | PAH | c.313A>T (p.Thr105Ser) c.298A>T (p.Thr100Ser) n.235A>T n.409A>T c.297A>T n.402A>T | |
| 12 | g.102894774T>C | CA386304004 | PAH | c.313A>G (p.Thr105Ala) c.298A>G (p.Thr100Ala) n.235A>G n.409A>G c.297A>G n.402A>G | |
| 12 | g.102894774T>G | CA386304003 | PAH | c.313A>C (p.Thr105Pro) c.298A>C (p.Thr100Pro) n.235A>C n.409A>C c.297A>C n.402A>C | |
| 12 | g.102894775G>A | CA481333171 | PAH | c.312C>T (p.Ala104=) c.297C>T (p.Ala99=) n.234C>T n.408C>T c.296C>T n.401C>T | ClinVar |
| 12 | g.102894775G>C | CA481333172 | PAH | c.312C>G (p.Ala104=) c.297C>G (p.Ala99=) n.234C>G n.408C>G c.296C>G n.401C>G | |
| 12 | g.102894775G>T | CA481333173 | PAH | c.312C>A (p.Ala104=) c.297C>A (p.Ala99=) n.234C>A n.408C>A c.296C>A n.401C>A | |
| 12 | g.102894776G>A | CA386304006 | PAH | c.311C>T (p.Ala104Val) c.296C>T (p.Ala99Val) n.233C>T n.407C>T c.295C>T n.400C>T | ClinVar |
| 12 | g.102894776G>C | CA386304007 | PAH | c.311C>G (p.Ala104Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.233C>G n.407C>G c.295C>G n.400C>G | |
| 12 | g.102894776G= | CA2059466619 | PAH | c.311C= (p.Ala104=) c.296C= (p.Ala99=) n.233C= n.407C= c.295C= n.400C= | |
| 12 | g.102894776G>T | CA229515 | PAH | c.311C>A (p.Ala104Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) n.233C>A n.407C>A c.295C>A n.400C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894777C>A | CA386304008 | PAH | c.310G>T (p.Ala104Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.232G>T n.406G>T c.294G>T n.399G>T | dbSNP |
| 12 | g.102894777C>G | CA386304009 | PAH | c.310G>C (p.Ala104Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.232G>C n.406G>C c.294G>C n.399G>C | |
| 12 | g.102894777C>T | CA386304010 | PAH | c.310G>A (p.Ala104Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.232G>A n.406G>A c.294G>A n.399G>A | |
| 12 | g.102894778A>C | CA481333175 | PAH | c.309T>G (p.Gly103=) c.294T>G (p.Gly98=) n.231T>G n.405T>G c.293T>G n.398T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894778A>G | CA481333176 | PAH | c.309T>C (p.Gly103=) c.294T>C (p.Gly98=) n.231T>C n.405T>C c.293T>C n.398T>C | |
| 12 | g.102894778A>T | CA481333177 | PAH | c.309T>A (p.Gly103=) c.294T>A (p.Gly98=) n.231T>A n.405T>A c.293T>A n.398T>A | |
| 12 | g.102894779C>A | CA386304011 | PAH | c.308G>T (p.Gly103Val) c.293G>T (p.Gly98Val) n.230G>T n.404G>T c.292G>T n.397G>T | |
| 12 | g.102894779C>G | CA386304012 | PAH | c.308G>C (p.Gly103Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) n.230G>C n.404G>C c.292G>C n.397G>C | |
| 12 | g.102894779C>T | CA16020764 | PAH | c.308G>A (p.Gly103Asp) c.293G>A (p.Gly98Asp) n.230G>A n.404G>A c.292G>A n.397G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894780C>A | CA6748984 | PAH | c.307G>T (p.Gly103Cys) c.292G>T (p.Gly98Cys) n.229G>T n.403G>T c.291G>T n.396G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894780C= | CA2059466625 | PAH | c.307G= (p.Gly103=) c.292G= (p.Gly98=) n.229G= n.403G= c.291G= n.396G= | |
| 12 | g.102894780C>G | CA386304013 | PAH | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) n.229G>C n.403G>C c.291G>C n.396G>C | |
| 12 | g.102894780C>T | CA16020763 | PAH | c.307G>A (p.Gly103Ser) c.292G>A (p.Gly98Ser) n.229G>A n.403G>A c.291G>A n.396G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894781A= | CA2059466633 | PAH | c.306T= (p.Ile102=) c.291T= (p.Ile97=) n.228T= n.402T= c.290T= n.395T= | |
| 12 | g.102894781A>C | CA386304014 | PAH | c.306T>G (p.Ile102Met) c.291T>G (p.Ile97Met) n.228T>G n.402T>G c.290T>G n.395T>G | |
| 12 | g.102894781A>G | CA481333179 | PAH | c.306T>C (p.Ile102=) c.291T>C (p.Ile97=) n.228T>C n.402T>C c.290T>C n.395T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894781A>T | CA481333178 | PAH | c.306T>A (p.Ile102=) c.291T>A (p.Ile97=) n.228T>A n.402T>A c.290T>A n.395T>A | |
| 12 | g.102894782A= | CA2059466640 | PAH | c.305T= (p.Ile102=) c.290T= (p.Ile97=) n.227T= n.401T= c.289T= n.394T= | |
| 12 | g.102894782A>C | CA386304016 | PAH | c.305T>G (p.Ile102Ser) c.290T>G (p.Ile97Ser) n.227T>G n.401T>G c.289T>G n.394T>G | |
| 12 | g.102894782A>G | CA229511 | PAH | c.305T>C (p.Ile102Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) n.227T>C n.401T>C c.289T>C n.394T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894782A>T | CA386304015 | PAH | c.305T>A (p.Ile102Asn) c.290T>A (p.Ile97Asn) n.227T>A n.401T>A c.289T>A n.394T>A | |
| 12 | g.102894783T>A | CA386304017 | PAH | c.304A>T (p.Ile102Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) n.226A>T n.400A>T c.288A>T n.393A>T | |
| 12 | g.102894783T>C | CA386304018 | PAH | c.304A>G (p.Ile102Val) c.289A>G (p.Ile97Val) n.226A>G n.400A>G c.288A>G n.393A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894783T>G | CA386304019 | PAH | c.304A>C (p.Ile102Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) n.226A>C n.400A>C c.288A>C n.393A>C | |
| 12 | g.102894784G>A | CA481333180 | PAH | c.303C>T (p.Asp101=) c.288C>T (p.Asp96=) n.225C>T n.399C>T c.287C>T n.392C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894784G>C | CA386304020 | PAH | c.303C>G (p.Asp101Glu) c.288C>G (p.Asp96Glu) n.225C>G n.399C>G c.287C>G n.392C>G | |
| 12 | g.102894784G= | CA2059466646 | PAH | c.303C= (p.Asp101=) c.288C= (p.Asp96=) n.225C= n.399C= c.287C= n.392C= | |
| 12 | g.102894784G>T | CA386304021 | PAH | c.303C>A (p.Asp101Glu) c.288C>A (p.Asp96Glu) n.225C>A n.399C>A c.287C>A n.392C>A | |
| 12 | g.102894785T>A | CA386304022 | PAH | c.302A>T (p.Asp101Val) c.287A>T (p.Asp96Val) n.224A>T n.398A>T c.286A>T n.391A>T | |
| 12 | g.102894785T>C | CA386304023 | PAH | c.302A>G (p.Asp101Gly) c.287A>G (p.Asp96Gly) n.224A>G n.398A>G c.286A>G n.391A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894785T>G | CA386304024 | PAH | c.302A>C (p.Asp101Ala) c.287A>C (p.Asp96Ala) n.224A>C n.398A>C c.286A>C n.391A>C | |
| 12 | g.102894785T= | CA2059466651 | PAH | c.302A= (p.Asp101=) c.287A= (p.Asp96=) n.224A= n.398A= c.286A= n.391A= | |
| 12 | g.102894786C>A | CA386304025 | PAH | c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.223G>T n.397G>T c.285G>T n.390G>T | |
| 12 | g.102894786C= | CA2059466656 | PAH | c.301G= (p.Asp101=) c.286G= (p.Asp96=) n.223G= n.397G= c.285G= n.390G= | |
| 12 | g.102894786C>G | CA386304026 | PAH | c.301G>C (p.Asp101His) c.286G>C (p.Asp96His) n.223G>C n.397G>C c.285G>C n.390G>C | |
| 12 | g.102894786C>T | CA16020762 | PAH | c.301G>A (p.Asp101Asn) c.286G>A (p.Asp96Asn) n.223G>A n.397G>A c.285G>A n.390G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894787A>C | CA386304027 | PAH | c.300T>G (p.His100Gln) c.285T>G (p.His95Gln) n.222T>G n.396T>G c.284T>G n.389T>G | |
| 12 | g.102894787A>G | CA481333184 | PAH | c.300T>C (p.His100=) c.285T>C (p.His95=) n.222T>C n.396T>C c.284T>C n.389T>C | |
| 12 | g.102894787A>T | CA386304028 | PAH | c.300T>A (p.His100Gln) c.285T>A (p.His95Gln) n.222T>A n.396T>A c.284T>A n.389T>A | |
| 12 | g.102894788T>A | CA386304029 | PAH | c.299A>T (p.His100Leu) c.284A>T (p.His95Leu) n.221A>T n.395A>T c.283A>T n.388A>T | |
| 12 | g.102894788T>C | CA6748985 | PAH | c.299A>G (p.His100Arg) c.284A>G (p.His95Arg) n.221A>G n.395A>G c.283A>G n.388A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894788T>G | CA386304030 | PAH | c.299A>C (p.His100Pro) c.284A>C (p.His95Pro) n.221A>C n.395A>C c.283A>C n.388A>C | |
| 12 | g.102894788T= | CA2059466666 | PAH | c.299A= (p.His100=) c.284A= (p.His95=) n.221A= n.395A= c.283A= n.388A= | |
| 12 | g.102894789G>A | CA386304031 | PAH | c.298C>T (p.His100Tyr) c.283C>T (p.His95Tyr) n.220C>T n.394C>T c.282C>T n.387C>T | |
| 12 | g.102894789G>C | CA386304032 | PAH | c.298C>G (p.His100Asp) c.283C>G (p.His95Asp) n.220C>G n.394C>G c.282C>G n.387C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894789G= | CA2059466675 | PAH | c.298C= (p.His100=) c.283C= (p.His95=) n.220C= n.394C= c.282C= n.387C= | |
| 12 | g.102894789G>T | CA386304033 | PAH | c.298C>A (p.His100Asn) c.283C>A (p.His95Asn) n.220C>A n.394C>A c.282C>A n.387C>A | |
| 12 | g.102894790C>A | CA386304034 | PAH | c.297G>T (p.Arg99Ser) c.282G>T (p.Arg94Ser) n.219G>T n.393G>T c.281G>T n.386G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894790C= | CA2059466677 | PAH | c.297G= (p.Arg99=) c.282G= (p.Arg94=) n.219G= n.393G= c.281G= n.386G= | |
| 12 | g.102894790C>G | CA386304035 | PAH | c.297G>C (p.Arg99Ser) c.282G>C (p.Arg94Ser) n.219G>C n.393G>C c.281G>C n.386G>C | |
| 12 | g.102894790C>T | CA481333187 | PAH | c.297G>A (p.Arg99=) c.282G>A (p.Arg94=) n.219G>A n.393G>A c.281G>A n.386G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894791C>A | CA386304036 | PAH | c.296G>T (p.Arg99Met) c.281G>T (p.Arg94Met) n.218G>T n.392G>T c.280G>T n.385G>T | |
| 12 | g.102894791C= | CA2059466678 | PAH | c.296G= (p.Arg99=) c.281G= (p.Arg94=) n.218G= n.392G= c.280G= n.385G= | |
| 12 | g.102894791C>G | CA6748986 | PAH | c.296G>C (p.Arg99Thr) c.281G>C (p.Arg94Thr) n.218G>C n.392G>C c.280G>C n.385G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894791C>T | CA386304037 | PAH | c.296G>A (p.Arg99Lys) c.281G>A (p.Arg94Lys) n.218G>A n.392G>A c.280G>A n.385G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894793_102894800del | CA645576936 | PAH | c.289_296del (p.Ile97AlafsTer2) c.274_281del (p.Ile92AlafsTer2) n.211_218del n.385_392del c.273_280del n.378_385del | COSMIC |
| 12 | g.102894792T>A | CA386304038 | PAH | c.295A>T (p.Arg99Trp) c.280A>T (p.Arg94Trp) n.217A>T n.391A>T c.279A>T n.384A>T | |
| 12 | g.102894792T>C | CA386304039 | PAH | c.295A>G (p.Arg99Gly) c.280A>G (p.Arg94Gly) n.217A>G n.391A>G c.279A>G n.384A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894792T>G | CA481333189 | PAH | c.295A>C (p.Arg99=) c.280A>C (p.Arg94=) n.217A>C n.391A>C c.279A>C n.384A>C | |
| 12 | g.102894793C>A | CA386304041 | PAH | c.294G>T (p.Leu98Phe) c.279G>T (p.Leu93Phe) n.216G>T n.390G>T c.278G>T n.383G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894793C>G | CA386304040 | PAH | c.294G>C (p.Leu98Phe) c.279G>C (p.Leu93Phe) n.216G>C n.390G>C c.278G>C n.383G>C | |
| 12 | g.102894793C>T | CA481333190 | PAH | c.294G>A (p.Leu98=) c.279G>A (p.Leu93=) n.216G>A n.390G>A c.278G>A n.383G>A | |
| 12 | g.102894794A= | CA2059466683 | PAH | c.293T= (p.Leu98=) c.278T= (p.Leu93=) n.215T= n.389T= c.277T= n.382T= | |
| 12 | g.102894794A>C | CA386304042 | PAH | c.293T>G (p.Leu98Trp) c.278T>G (p.Leu93Trp) n.215T>G n.389T>G c.277T>G n.382T>G | |
| 12 | g.102894794A>G | CA114368 | PAH | c.293T>C (p.Leu98Ser) c.278T>C (p.Leu93Ser) n.215T>C n.389T>C c.277T>C n.382T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894794A>T | CA386304043 | PAH | c.293T>A (p.Leu98Ter) c.278T>A (p.Leu93Ter) n.215T>A n.389T>A c.277T>A n.382T>A | |
| 12 | g.102894795A= | CA2059466688 | PAH | c.292T= (p.Leu98=) c.277T= (p.Leu93=) n.214T= n.388T= c.276T= n.381T= | |
| 12 | g.102894795A>C | CA16020761 | PAH | c.292T>G (p.Leu98Val) c.277T>G (p.Leu93Val) n.214T>G n.388T>G c.276T>G n.381T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894795A>G | CA481333192 | PAH | c.292T>C (p.Leu98=) c.277T>C (p.Leu93=) n.214T>C n.388T>C c.276T>C n.381T>C | |
| 12 | g.102894795A>T | CA386304044 | PAH | c.292T>A (p.Leu98Met) c.277T>A (p.Leu93Met) n.214T>A n.388T>A c.276T>A n.381T>A | |
| 12 | g.102894796G>A | CA481333193 | PAH | c.291C>T (p.Ile97=) c.276C>T (p.Ile92=) n.213C>T n.387C>T c.275C>T n.380C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894796G>C | CA386304045 | PAH | c.291C>G (p.Ile97Met) c.276C>G (p.Ile92Met) n.213C>G n.387C>G c.275C>G n.380C>G | |
| 12 | g.102894796G>T | CA481333194 | PAH | c.291C>A (p.Ile97=) c.276C>A (p.Ile92=) n.213C>A n.387C>A c.275C>A n.380C>A | |
| 12 | g.102894797A>C | CA386304046 | PAH | c.290T>G (p.Ile97Ser) c.275T>G (p.Ile92Ser) n.212T>G n.386T>G c.274T>G n.379T>G | |
| 12 | g.102894797A>G | CA386304047 | PAH | c.290T>C (p.Ile97Thr) c.275T>C (p.Ile92Thr) n.212T>C n.386T>C c.274T>C n.379T>C | |
| 12 | g.102894797A>T | CA386304048 | PAH | c.290T>A (p.Ile97Asn) c.275T>A (p.Ile92Asn) n.212T>A n.386T>A c.274T>A n.379T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894798T>A | CA386304049 | PAH | c.289A>T (p.Ile97Phe) c.274A>T (p.Ile92Phe) n.211A>T n.385A>T c.273A>T n.378A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894798T>C | CA386304050 | PAH | c.289A>G (p.Ile97Val) c.274A>G (p.Ile92Val) n.211A>G n.385A>G c.273A>G n.378A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102894798T>G | CA6748987 | PAH | c.289A>C (p.Ile97Leu) c.274A>C (p.Ile92Leu) n.211A>C n.385A>C c.273A>C n.378A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894798T= | CA2059466693 | PAH | c.289A= (p.Ile97=) c.274A= (p.Ile92=) n.211A= n.385A= c.273A= n.378A= | |
| 12 | g.102894799C>A | CA386304051 | PAH | c.288G>T (p.Lys96Asn) c.273G>T (p.Lys91Asn) n.210G>T n.384G>T c.272G>T n.377G>T | |
| 12 | g.102894799C>G | CA386304052 | PAH | c.288G>C (p.Lys96Asn) c.273G>C (p.Lys91Asn) n.210G>C n.384G>C c.272G>C n.377G>C | |
| 12 | g.102894799C>T | CA481333196 | PAH | c.288G>A (p.Lys96=) c.273G>A (p.Lys91=) n.210G>A n.384G>A c.272G>A n.377G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894800T>A | CA386304053 | PAH | c.287A>T (p.Lys96Met) c.272A>T (p.Lys91Met) n.209A>T n.383A>T c.271A>T n.376A>T | dbSNP |
| 12 | g.102894800T>C | CA386304054 | PAH | c.287A>G (p.Lys96Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) n.209A>G n.383A>G c.271A>G n.376A>G | |
| 12 | g.102894800T>G | CA386304055 | PAH | c.287A>C (p.Lys96Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) n.209A>C n.383A>C c.271A>C n.376A>C | |
| 12 | g.102894800_102894803delinsTTGA | CA2059466699 | PAH | c.284_287delinsTCAA (p.Ile95=) c.269_272delinsTCAA (p.Ile90=) n.206_209delinsTCAA n.380_383delinsTCAA c.268_271delinsTCAA n.373_376delinsTCAA | |
| 12 | g.102894801T>A | CA386304058 | PAH | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) n.373A>T n.208A>T n.382A>T c.270A>T n.375A>T | |
| 12 | g.102894801T>C | CA386304057 | PAH | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) n.373A>G n.208A>G n.382A>G c.270A>G n.375A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894801T>G | CA386304056 | PAH | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) n.373A>C n.208A>C n.382A>C c.270A>C n.375A>C | |
| 12 | g.102894806_102894808del | CA251535 | PAH | c.284_286del (p.Ile95del) c.269_271del (p.Ile90del) n.371_373del n.206_208del n.380_382del c.268_270del n.373_375del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894802G>A | CA481333203 | PAH | c.285C>T (p.Ile95=) c.270C>T (p.Ile90=) n.372C>T n.207C>T n.381C>T c.269C>T n.374C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.102894802G>C | CA386304059 | PAH | c.285C>G (p.Ile95Met) c.270C>G (p.Ile90Met) n.372C>G n.207C>G n.381C>G c.269C>G n.374C>G | |
| 12 | g.102894802G= | CA2059466718 | PAH | c.285C= (p.Ile95=) c.270C= (p.Ile90=) n.372C= n.207C= n.381C= c.269C= n.374C= | |
| 12 | g.102894802G>T | CA481333202 | PAH | c.285C>A (p.Ile95=) c.270C>A (p.Ile90=) n.372C>A n.207C>A n.381C>A c.269C>A n.374C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894802_102894803delinsGA | CA2059466714 | PAH | c.284_285delinsTC (p.Ile95=) c.269_270delinsTC (p.Ile90=) n.371_372delinsTC n.206_207delinsTC n.380_381delinsTC c.268_269delinsTC n.373_374delinsTC | |
| 12 | g.102894802_102894803delinsTG | CA267649 | PAH | c.284_285delinsCA (p.Ile95Thr) c.269_270delinsCA (p.Ile90Thr) n.371_372delinsCA n.206_207delinsCA n.380_381delinsCA c.268_269delinsCA n.373_374delinsCA | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894803A>C | CA386304060 | PAH | c.284T>G (p.Ile95Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) n.371T>G n.206T>G n.380T>G c.268T>G n.373T>G | |
| 12 | g.102894803A>G | CA386304061 | PAH | c.284T>C (p.Ile95Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) n.371T>C n.206T>C n.380T>C c.268T>C n.373T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894803A>T | CA386304062 | PAH | c.284T>A (p.Ile95Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) n.371T>A n.206T>A n.380T>A c.268T>A n.373T>A | |
| 12 | g.102894804T>A | CA229507 | PAH | c.283A>T (p.Ile95Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) n.370A>T n.205A>T n.379A>T c.267A>T n.372A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894804T>C | CA386304063 | PAH | c.283A>G (p.Ile95Val) c.268A>G (p.Ile90Val) n.370A>G n.205A>G n.379A>G c.267A>G n.372A>G | |
| 12 | g.102894804T>G | CA386304064 | PAH | c.283A>C (p.Ile95Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) n.370A>C n.205A>C n.379A>C c.267A>C n.372A>C | dbSNP |
| 12 | g.102894804T= | CA2059466726 | PAH | c.283A= (p.Ile95=) c.268A= (p.Ile90=) n.370A= n.205A= n.379A= c.267A= n.372A= | |
| 12 | g.102894804_102894807del | CA2497030226 | PAH | c.280_283del (p.Ile94SerfsTer4) c.265_268del (p.Ile89SerfsTer4) n.367_370del n.202_205del n.376_379del c.264_267del n.369_372del | ClinVar |
| 12 | g.102894805G>A | CA481333207 | PAH | c.282C>T (p.Ile94=) c.267C>T (p.Ile89=) n.369C>T n.204C>T n.378C>T c.266C>T n.371C>T | |
| 12 | g.102894805G>C | CA386304065 | PAH | c.282C>G (p.Ile94Met) c.267C>G (p.Ile89Met) n.369C>G n.204C>G n.378C>G c.266C>G n.371C>G | |
| 12 | g.102894805G>T | CA481333208 | PAH | c.282C>A (p.Ile94=) c.267C>A (p.Ile89=) n.369C>A n.204C>A n.378C>A c.266C>A n.371C>A | |
| 12 | g.102894805_102894808del | CA16021004 | PAH | c.279_282del (p.Asn93LysfsTer5) c.264_267del (p.Asn88LysfsTer5) n.366_369del n.201_204del n.375_378del c.263_266del n.368_371del | |
| 12 | g.102894806A= | CA2059466731 | PAH | c.281T= (p.Ile94=) c.266T= (p.Ile89=) n.368T= n.203T= n.377T= c.265T= n.370T= | |
| 12 | g.102894806A>C | CA229505 | PAH | c.281T>G (p.Ile94Ser) c.266T>G (p.Ile89Ser) n.368T>G n.203T>G n.377T>G c.265T>G n.370T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894806A>G | CA386304066 | PAH | c.281T>C (p.Ile94Thr) c.266T>C (p.Ile89Thr) n.368T>C n.203T>C n.377T>C c.265T>C n.370T>C | |
| 12 | g.102894806A>T | CA386304067 | PAH | c.281T>A (p.Ile94Asn) c.266T>A (p.Ile89Asn) n.368T>A n.203T>A n.377T>A c.265T>A n.370T>A | |
| 12 | g.102894807T>A | CA386304069 | PAH | c.280A>T (p.Ile94Phe) c.265A>T (p.Ile89Phe) n.367A>T n.202A>T n.376A>T c.264A>T n.369A>T | |
| 12 | g.102894807T>C | CA6748988 | PAH | c.280A>G (p.Ile94Val) c.265A>G (p.Ile89Val) n.367A>G n.202A>G n.376A>G c.264A>G n.369A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894807T>G | CA386304068 | PAH | c.280A>C (p.Ile94Leu) c.265A>C (p.Ile89Leu) n.367A>C n.202A>C n.376A>C c.264A>C n.369A>C | |
| 12 | g.102894807T= | CA2059466737 | PAH | c.280A= (p.Ile94=) c.265A= (p.Ile89=) n.367A= n.202A= n.376A= c.264A= n.369A= | |
| 12 | g.102894810_102894813del | CA16020760 | PAH | c.277_280del (p.Asn93SerfsTer5) c.262_265del (p.Asn88SerfsTer5) n.364_367del n.199_202del n.373_376del c.261_264del n.366_369del | ClinVar |
| 12 | g.102894808G>A | CA481333211 | PAH | c.279C>T (p.Asn93=) c.264C>T (p.Asn88=) n.366C>T n.201C>T n.375C>T c.263C>T n.368C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894808G>C | CA386304070 | PAH | c.279C>G (p.Asn93Lys) c.264C>G (p.Asn88Lys) n.366C>G n.201C>G n.375C>G c.263C>G n.368C>G | |
| 12 | g.102894808G>T | CA386304071 | PAH | c.279C>A (p.Asn93Lys) c.264C>A (p.Asn88Lys) n.366C>A n.201C>A n.375C>A c.263C>A n.368C>A | |
| 12 | g.102894809T>A | CA386304072 | PAH | c.278A>T (p.Asn93Ile) c.263A>T (p.Asn88Ile) n.365A>T n.200A>T n.374A>T c.262A>T n.367A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894809T>C | CA386304073 | PAH | c.278A>G (p.Asn93Ser) c.263A>G (p.Asn88Ser) n.365A>G n.200A>G n.374A>G c.262A>G n.367A>G | |
| 12 | g.102894809T>G | CA386304074 | PAH | c.278A>C (p.Asn93Thr) c.263A>C (p.Asn88Thr) n.365A>C n.200A>C n.374A>C c.262A>C n.367A>C | |
| 12 | g.102894810T>A | CA386304075 | PAH | c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.364A>T n.199A>T n.373A>T c.261A>T n.366A>T | |
| 12 | g.102894810T>C | CA386304076 | PAH | c.277A>G (p.Asn93Asp) c.262A>G (p.Asn88Asp) n.364A>G n.199A>G n.373A>G c.261A>G n.366A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894810T>G | CA386304077 | PAH | c.277A>C (p.Asn93His) c.262A>C (p.Asn88His) n.364A>C n.199A>C n.373A>C c.261A>C n.366A>C | |
| 12 | g.102894810T= | CA2059466740 | PAH | c.277A= (p.Asn93=) c.262A= (p.Asn88=) n.364A= n.199A= n.373A= c.261A= n.366A= | |
| 12 | g.102894811T>A | CA481333215 | PAH | c.276A>T (p.Thr92=) c.261A>T (p.Thr87=) n.363A>T n.198A>T n.372A>T c.260A>T n.365A>T | |
| 12 | g.102894811T>C | CA481333216 | PAH | c.276A>G (p.Thr92=) c.261A>G (p.Thr87=) n.363A>G n.198A>G n.372A>G c.260A>G n.365A>G | |
| 12 | g.102894811T>G | CA481333217 | PAH | c.276A>C (p.Thr92=) c.261A>C (p.Thr87=) n.363A>C n.198A>C n.372A>C c.260A>C n.365A>C | |
| 12 | g.102894812G>A | CA229504 | PAH | c.275C>T (p.Thr92Ile) c.260C>T (p.Thr87Ile) n.362C>T n.197C>T n.371C>T c.259C>T n.364C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894812G>C | CA386304078 | PAH | c.275C>G (p.Thr92Arg) c.260C>G (p.Thr87Arg) n.362C>G n.197C>G n.371C>G c.259C>G n.364C>G | |
| 12 | g.102894812G= | CA2059466746 | PAH | c.275C= (p.Thr92=) c.260C= (p.Thr87=) n.362C= n.197C= n.371C= c.259C= n.364C= | |
| 12 | g.102894812G>T | CA386304079 | PAH | c.275C>A (p.Thr92Lys) c.260C>A (p.Thr87Lys) n.362C>A n.197C>A n.371C>A c.259C>A n.364C>A | |
| 12 | g.102894813T>A | CA386304082 | PAH | c.274A>T (p.Thr92Ser) c.259A>T (p.Thr87Ser) n.361A>T n.196A>T n.370A>T c.258A>T n.363A>T | |
| 12 | g.102894813T>C | CA386304081 | PAH | c.274A>G (p.Thr92Ala) c.259A>G (p.Thr87Ala) n.361A>G n.196A>G n.370A>G c.258A>G n.363A>G | |
| 12 | g.102894813T>G | CA386304080 | PAH | c.274A>C (p.Thr92Pro) c.259A>C (p.Thr87Pro) n.361A>C n.196A>C n.370A>C c.258A>C n.363A>C | |
| 12 | g.102894814C>A | CA481333220 | PAH | c.273G>T (p.Leu91=) c.258G>T (p.Leu86=) n.360G>T n.195G>T n.369G>T c.257G>T n.362G>T | |
| 12 | g.102894814C>G | CA481333221 | PAH | c.273G>C (p.Leu91=) c.258G>C (p.Leu86=) n.360G>C n.195G>C n.369G>C c.257G>C n.362G>C | |
| 12 | g.102894814C>T | CA481333222 | PAH | c.273G>A (p.Leu91=) c.258G>A (p.Leu86=) n.360G>A n.195G>A n.369G>A c.257G>A n.362G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894815A>C | CA386304083 | PAH | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.359T>G n.194T>G n.368T>G c.256T>G n.361T>G | |
| 12 | g.102894815A>G | CA386304084 | PAH | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.359T>C n.194T>C n.368T>C c.256T>C n.361T>C | |
| 12 | g.102894815A>T | CA386304085 | PAH | c.272T>A (p.Leu91Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) n.359T>A n.194T>A n.368T>A c.256T>A n.361T>A | |
| 12 | g.102894816G>A | CA481333225 | PAH | c.271C>T (p.Leu91=) c.256C>T (p.Leu86=) n.358C>T n.193C>T n.367C>T c.255C>T n.360C>T | |
| 12 | g.102894816G>C | CA386304086 | PAH | c.271C>G (p.Leu91Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.358C>G n.193C>G n.367C>G c.255C>G n.360C>G | |
| 12 | g.102894816G>T | CA386304087 | PAH | c.271C>A (p.Leu91Met) c.256C>A (p.Leu86Met) n.358C>A n.193C>A n.367C>A c.255C>A n.360C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894817A>C | CA481333227 | PAH | c.270T>G (p.Ala90=) c.255T>G (p.Ala85=) n.357T>G n.192T>G n.366T>G c.254T>G n.359T>G | |
| 12 | g.102894817A>G | CA481333228 | PAH | c.270T>C (p.Ala90=) c.255T>C (p.Ala85=) n.357T>C n.192T>C n.366T>C c.254T>C n.359T>C | |
| 12 | g.102894817A>T | CA481333229 | PAH | c.270T>A (p.Ala90=) c.255T>A (p.Ala85=) n.357T>A n.192T>A n.366T>A c.254T>A n.359T>A | |
| 12 | g.102894818G>A | CA386304088 | PAH | c.269C>T (p.Ala90Val) c.254C>T (p.Ala85Val) n.356C>T n.191C>T n.365C>T c.253C>T n.358C>T | |
| 12 | g.102894818G>C | CA386304089 | PAH | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) n.356C>G n.191C>G n.365C>G c.253C>G n.358C>G | |
| 12 | g.102894818G>T | CA386304090 | PAH | c.269C>A (p.Ala90Asp) c.254C>A (p.Ala85Asp) n.356C>A n.191C>A n.365C>A c.253C>A n.358C>A | |
| 12 | g.102894819C>A | CA386304091 | PAH | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.355G>T n.190G>T n.364G>T c.252G>T n.357G>T | |
| 12 | g.102894819C>G | CA386304092 | PAH | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) n.355G>C n.190G>C n.364G>C c.252G>C n.357G>C | |
| 12 | g.102894819C>T | CA386304093 | PAH | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.355G>A n.190G>A n.364G>A c.252G>A n.357G>A | |
| 12 | g.102894820A= | CA2059466758 | PAH | c.267T= (p.Pro89=) c.252T= (p.Pro84=) n.354T= n.189T= n.363T= c.251T= n.356T= | |
| 12 | g.102894820A>C | CA481333234 | PAH | c.267T>G (p.Pro89=) c.252T>G (p.Pro84=) n.354T>G n.189T>G n.363T>G c.251T>G n.356T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894820A>G | CA481333233 | PAH | c.267T>C (p.Pro89=) c.252T>C (p.Pro84=) n.354T>C n.189T>C n.363T>C c.251T>C n.356T>C | |
| 12 | g.102894820A>T | CA481333232 | PAH | c.267T>A (p.Pro89=) c.252T>A (p.Pro84=) n.354T>A n.189T>A n.363T>A c.251T>A n.356T>A | |
| 12 | g.102894820dup | CA645372265 | PAH | c.267dup (p.Ala90CysfsTer12) c.252dup (p.Ala85CysfsTer12) n.354dup n.189dup n.363dup c.251dup n.356dup | |
| 12 | g.102894820_102894821insC | CA16020759 | PAH | c.266_267insG (p.Ala90CysfsTer12) c.251_252insG (p.Ala85CysfsTer12) n.353_354insG n.188_189insG n.362_363insG c.250_251insG n.355_356insG | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894821G>A | CA386304095 | PAH | c.266C>T (p.Pro89Leu) c.251C>T (p.Pro84Leu) n.353C>T n.188C>T n.362C>T c.250C>T n.355C>T | |
| 12 | g.102894821G>C | CA386304096 | PAH | c.266C>G (p.Pro89Arg) c.251C>G (p.Pro84Arg) n.353C>G n.188C>G n.362C>G c.250C>G n.355C>G | |
| 12 | g.102894821G>T | CA386304094 | PAH | c.266C>A (p.Pro89His) c.251C>A (p.Pro84His) n.353C>A n.188C>A n.362C>A c.250C>A n.355C>A | |
| 12 | g.102894822dup | CA229503 | PAH | c.266dup (p.Ala90CysfsTer12) c.251dup (p.Ala85CysfsTer12) n.353dup n.188dup n.362dup c.250dup n.355dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894822G>A | CA229501 | PAH | c.265C>T (p.Pro89Ser) c.250C>T (p.Pro84Ser) n.352C>T n.187C>T n.361C>T c.249C>T n.354C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894822G>C | CA386304097 | PAH | c.265C>G (p.Pro89Ala) c.250C>G (p.Pro84Ala) n.352C>G n.187C>G n.361C>G c.249C>G n.354C>G | |
| 12 | g.102894822G= | CA2059466778 | PAH | c.265C= (p.Pro89=) c.250C= (p.Pro84=) n.352C= n.187C= n.361C= c.249C= n.354C= | |
| 12 | g.102894822G>T | CA242509800 | PAH | c.265C>A (p.Pro89Thr) c.250C>A (p.Pro84Thr) n.352C>A n.187C>A n.361C>A c.249C>A n.354C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894823C>A | CA481333235 | PAH | c.264G>T (p.Leu88=) c.249G>T (p.Leu83=) n.351G>T n.186G>T n.360G>T c.248G>T n.353G>T | |
| 12 | g.102894823C>G | CA481333236 | PAH | c.264G>C (p.Leu88=) c.249G>C (p.Leu83=) n.351G>C n.186G>C n.360G>C c.248G>C n.353G>C | |
| 12 | g.102894823C>T | CA481333237 | PAH | c.264G>A (p.Leu88=) c.249G>A (p.Leu83=) n.351G>A n.186G>A n.360G>A c.248G>A n.353G>A | ClinVar COSMIC |
| 12 | g.102894824A>C | CA386304098 | PAH | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.350T>G n.185T>G n.359T>G c.247T>G n.352T>G | |
| 12 | g.102894824A>G | CA386304099 | PAH | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.350T>C n.185T>C n.359T>C c.247T>C n.352T>C | |
| 12 | g.102894824A>T | CA386304100 | PAH | c.263T>A (p.Leu88Gln) c.248T>A (p.Leu83Gln) n.350T>A n.185T>A n.359T>A c.247T>A n.352T>A | |
| 12 | g.102894825G>A | CA481333238 | PAH | c.262C>T (p.Leu88=) c.247C>T (p.Leu83=) n.349C>T n.184C>T n.358C>T c.246C>T n.351C>T | dbSNP |
| 12 | g.102894825G>C | CA386304101 | PAH | c.262C>G (p.Leu88Val) c.247C>G (p.Leu83Val) n.349C>G n.184C>G n.358C>G c.246C>G n.351C>G | |
| 12 | g.102894825G= | CA2059466785 | PAH | c.262C= (p.Leu88=) c.247C= (p.Leu83=) n.349C= n.184C= n.358C= c.246C= n.351C= | |
| 12 | g.102894825G>T | CA386304102 | PAH | c.262C>A (p.Leu88Met) c.247C>A (p.Leu83Met) n.349C>A n.184C>A n.358C>A c.246C>A n.351C>A | |
| 12 | g.102894826G>A | CA481333239 | PAH | c.261C>T (p.Ser87=) c.246C>T (p.Ser82=) n.348C>T n.183C>T n.357C>T c.245C>T n.350C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894826G>C | CA386304103 | PAH | c.261C>G (p.Ser87Arg) c.246C>G (p.Ser82Arg) n.348C>G n.183C>G n.357C>G c.245C>G n.350C>G | |
| 12 | g.102894826G= | CA2059466788 | PAH | c.261C= (p.Ser87=) c.246C= (p.Ser82=) n.348C= n.183C= n.357C= c.245C= n.350C= | |
| 12 | g.102894826G>T | CA114359 | PAH | c.261C>A (p.Ser87Arg) c.246C>A (p.Ser82Arg) n.348C>A n.183C>A n.357C>A c.245C>A n.350C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894827C>A | CA386304104 | PAH | c.260G>T (p.Ser87Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) n.347G>T n.182G>T n.356G>T c.244G>T n.349G>T | |
| 12 | g.102894827C= | CA2059466796 | PAH | c.260G= (p.Ser87=) c.245G= (p.Ser82=) n.347G= n.182G= n.356G= c.244G= n.349G= | |
| 12 | g.102894827C>G | CA386304105 | PAH | c.260G>C (p.Ser87Thr) c.245G>C (p.Ser82Thr) n.347G>C n.182G>C n.356G>C c.244G>C n.349G>C | |
| 12 | g.102894827C>T | CA242509812 | PAH | c.260G>A (p.Ser87Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) n.347G>A n.182G>A n.356G>A c.244G>A n.349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894828T>A | CA386304106 | PAH | c.259A>T (p.Ser87Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) n.346A>T n.181A>T n.355A>T c.243A>T n.348A>T | |
| 12 | g.102894828T>C | CA386304107 | PAH | c.259A>G (p.Ser87Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) n.346A>G n.181A>G n.355A>G c.243A>G n.348A>G | |
| 12 | g.102894828T>G | CA16020758 | PAH | c.259A>C (p.Ser87Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) n.346A>C n.181A>C n.355A>C c.243A>C n.348A>C | |
| 12 | g.102894829A>C | CA481333240 | PAH | c.258T>G (p.Arg86=) c.243T>G (p.Arg81=) n.345T>G n.180T>G n.354T>G c.242T>G n.347T>G | |
| 12 | g.102894829A>G | CA481333241 | PAH | c.258T>C (p.Arg86=) c.243T>C (p.Arg81=) n.345T>C n.180T>C n.354T>C c.242T>C n.347T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894829A>T | CA481333242 | PAH | c.258T>A (p.Arg86=) c.243T>A (p.Arg81=) n.345T>A n.180T>A n.354T>A c.242T>A n.347T>A | |
| 12 | g.102894830del | CA2620508143 | PAH | c.257del (p.Arg86LeufsTer6) c.242del (p.Arg81LeufsTer6) n.344del n.179del n.353del c.241del n.346del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894830C>A | CA386304108 | PAH | c.257G>T (p.Arg86Leu) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.344G>T n.179G>T n.353G>T c.241G>T n.346G>T | dbSNP |
| 12 | g.102894830C= | CA2059466802 | PAH | c.257G= (p.Arg86=) c.242G= (p.Arg81=) n.344G= n.179G= n.353G= c.241G= n.346G= | |
| 12 | g.102894830C>G | CA386304109 | PAH | c.257G>C (p.Arg86Pro) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.344G>C n.179G>C n.353G>C c.241G>C n.346G>C | |
| 12 | g.102894830C>T | CA6748989 | PAH | c.257G>A (p.Arg86His) c.242G>A (p.Arg81His) n.344G>A n.179G>A n.353G>A c.241G>A n.346G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102894830_102894846delinsCGTTTATCCAAATGGGT | CA2059466800 | PAH | c.241_257delinsACCCATTTGGATAAACG (p.Thr81=) c.226_242delinsACCCATTTGGATAAACG (p.Thr76=) n.328_344delinsACCCATTTGGATAAACG n.163_179delinsACCCATTTGGATAAACG n.337_353delinsACCCATTTGGATAAACG c.225_241delinsACCCATTTGGATAAACG n.330_346delinsACCCATTTGGATAAACG |