Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102893268_102899867delinsCAGGTGCCCA229463PAHc.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG
c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG
n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG
n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG
c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG
n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG
 ClinVar
12g.102893268_102899868delinsCAGGTGCCCA916084112PAHc.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG
c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG
n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG
n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG
c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG
n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG
12g.102893272_102899867delinsCCTGCA229465PAHc.169-4949_352+1463delinsCAGG
c.154-4949_337+1463delinsCAGG
n.91-4949_274+1463delinsCAGG
n.265-4949_448+1463delinsCAGG
c.153-4949_336+1463delinsCAGG
n.258-4949_441+1463delinsCAGG
12g.102894673T>CCA242509536PAHc.352+62A>G (n.352+62A>G)
c.337+62A>G (n.337+62A>G)
n.274+62A>G
n.448+62A>G
c.336+62A>G
n.441+62A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102894673T>GCA2726730909PAHc.352+62A>C (n.352+62A>C)
c.337+62A>C (n.337+62A>C)
n.274+62A>C
n.448+62A>C
c.336+62A>C
n.441+62A>C
 dbSNP
12g.102894673T=CA2059466492PAHc.352+62A= (n.352+62A=)
c.337+62A= (n.337+62A=)
n.274+62A=
n.448+62A=
c.336+62A=
n.441+62A=
12g.102894674G>ACA2620507579PAHc.352+61C>T (n.352+61C>T)
c.337+61C>T (n.337+61C>T)
n.274+61C>T
n.448+61C>T
c.336+61C>T
n.441+61C>T
 gnomAD v4
12g.102894674G>TCA2575275803PAHc.352+61C>A (n.352+61C>A)
c.337+61C>A (n.337+61C>A)
n.274+61C>A
n.448+61C>A
c.336+61C>A
n.441+61C>A
 gnomAD v4
12g.102894675C=CA2059466494PAHc.352+60G= (n.352+60G=)
c.337+60G= (n.337+60G=)
n.274+60G=
n.448+60G=
c.336+60G=
n.441+60G=
12g.102894675C>TCA682829726PAHc.352+60G>A (n.352+60G>A)
c.337+60G>A (n.337+60G>A)
n.274+60G>A
n.448+60G>A
c.336+60G>A
n.441+60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894675_102894676delinsCTCA2059466496PAHc.352+59_352+60delinsAG (n.352+59_352+60delinsAG)
c.337+59_337+60delinsAG (n.337+59_337+60delinsAG)
n.274+59_274+60delinsAG
n.448+59_448+60delinsAG
c.336+59_336+60delinsAG
n.441+59_441+60delinsAG
12g.102894676delCA2059466497PAHc.352+59del (n.352+59del)
c.337+59del (n.337+59del)
n.274+59del
n.448+59del
c.336+59del
n.441+59del
 dbSNP
12g.102894677_102894679delCA2575275804PAHc.352+57_352+59del (n.352+57_352+59del)
c.337+57_337+59del (n.337+57_337+59del)
n.274+57_274+59del
n.448+57_448+59del
c.336+57_336+59del
n.441+57_441+59del
12g.102894677G>ACA242509541PAHc.352+58C>T (n.352+58C>T)
c.337+58C>T (n.337+58C>T)
n.274+58C>T
n.448+58C>T
c.336+58C>T
n.441+58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894677G=CA2059466498PAHc.352+58C= (n.352+58C=)
c.337+58C= (n.337+58C=)
n.274+58C=
n.448+58C=
c.336+58C=
n.441+58C=
12g.102894677G>TCA2620507583PAHc.352+58C>A (n.352+58C>A)
c.337+58C>A (n.337+58C>A)
n.274+58C>A
n.448+58C>A
c.336+58C>A
n.441+58C>A
 gnomAD v4
12g.102894679delCA2620507587PAHc.352+57del (n.352+57del)
c.337+57del (n.337+57del)
n.274+57del
n.448+57del
c.336+57del
n.441+57del
 gnomAD v4
12g.102894679T>CCA242509542PAHc.352+56A>G (n.352+56A>G)
c.337+56A>G (n.337+56A>G)
n.274+56A>G
n.448+56A>G
c.336+56A>G
n.441+56A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102894679T=CA2059466500PAHc.352+56A= (n.352+56A=)
c.337+56A= (n.337+56A=)
n.274+56A=
n.448+56A=
c.336+56A=
n.441+56A=
12g.102894682T>CCA2059466502PAHc.352+53A>G (n.352+53A>G)
c.337+53A>G (n.337+53A>G)
n.274+53A>G
n.448+53A>G
c.336+53A>G
n.441+53A>G
 dbSNP
12g.102894682T=CA2059466501PAHc.352+53A= (n.352+53A=)
c.337+53A= (n.337+53A=)
n.274+53A=
n.448+53A=
c.336+53A=
n.441+53A=
12g.102894685A=CA2059466504PAHc.352+50T= (n.352+50T=)
c.337+50T= (n.337+50T=)
n.274+50T=
n.448+50T=
c.336+50T=
n.441+50T=
12g.102894685A>GCA2059466506PAHc.352+50T>C (n.352+50T>C)
c.337+50T>C (n.337+50T>C)
n.274+50T>C
n.448+50T>C
c.336+50T>C
n.441+50T>C
 dbSNP
12g.102894687G>TCA2575275805PAHc.352+48C>A (n.352+48C>A)
c.337+48C>A (n.337+48C>A)
n.274+48C>A
n.448+48C>A
c.336+48C>A
n.441+48C>A
 gnomAD v4
12g.102894688A=CA2059466507PAHc.352+47T= (n.352+47T=)
c.337+47T= (n.337+47T=)
n.274+47T=
n.448+47T=
c.336+47T=
n.441+47T=
12g.102894688A>CCA242509544PAHc.352+47T>G (n.352+47T>G)
c.337+47T>G (n.337+47T>G)
n.274+47T>G
n.448+47T>G
c.336+47T>G
n.441+47T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894689A>GCA2620507611PAHc.352+46T>C (n.352+46T>C)
c.337+46T>C (n.337+46T>C)
n.274+46T>C
n.448+46T>C
c.336+46T>C
n.441+46T>C
 gnomAD v4
12g.102894690G>TCA2620507613PAHc.352+45C>A (n.352+45C>A)
c.337+45C>A (n.337+45C>A)
n.274+45C>A
n.448+45C>A
c.336+45C>A
n.441+45C>A
 gnomAD v4
12g.102894691A>TCA2575275806PAHc.352+44T>A (n.352+44T>A)
c.337+44T>A (n.337+44T>A)
n.274+44T>A
n.448+44T>A
c.336+44T>A
n.441+44T>A
12g.102894693A>CCA2620507614PAHc.352+42T>G (n.352+42T>G)
c.337+42T>G (n.337+42T>G)
n.274+42T>G
n.448+42T>G
c.336+42T>G
n.441+42T>G
 gnomAD v4
12g.102894693A>GCA2620507616PAHc.352+42T>C (n.352+42T>C)
c.337+42T>C (n.337+42T>C)
n.274+42T>C
n.448+42T>C
c.336+42T>C
n.441+42T>C
 gnomAD v4
12g.102894694G>ACA607159506PAHc.352+41C>T (n.352+41C>T)
c.337+41C>T (n.337+41C>T)
n.274+41C>T
n.448+41C>T
c.336+41C>T
n.441+41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894694G=CA2059466508PAHc.352+41C= (n.352+41C=)
c.337+41C= (n.337+41C=)
n.274+41C=
n.448+41C=
c.336+41C=
n.441+41C=
12g.102894694G>TCA2620507632PAHc.352+41C>A (n.352+41C>A)
c.337+41C>A (n.337+41C>A)
n.274+41C>A
n.448+41C>A
c.336+41C>A
n.441+41C>A
 gnomAD v4
12g.102894696G>ACA2620507638PAHc.352+39C>T (n.352+39C>T)
c.337+39C>T (n.337+39C>T)
n.274+39C>T
n.448+39C>T
c.336+39C>T
n.441+39C>T
 gnomAD v4
12g.102894696G>TCA2620507637PAHc.352+39C>A (n.352+39C>A)
c.337+39C>A (n.337+39C>A)
n.274+39C>A
n.448+39C>A
c.336+39C>A
n.441+39C>A
 gnomAD v4
12g.102894697T>GCA2620507639PAHc.352+38A>C (n.352+38A>C)
c.337+38A>C (n.337+38A>C)
n.274+38A>C
n.448+38A>C
c.336+38A>C
n.441+38A>C
 gnomAD v4
12g.102894698G>ACA6748975PAHc.352+37C>T (n.352+37C>T)
c.337+37C>T (n.337+37C>T)
n.274+37C>T
n.448+37C>T
c.336+37C>T
n.441+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894698G=CA2059466509PAHc.352+37C= (n.352+37C=)
c.337+37C= (n.337+37C=)
n.274+37C=
n.448+37C=
c.336+37C=
n.441+37C=
12g.102894698G>TCA2620507641PAHc.352+37C>A (n.352+37C>A)
c.337+37C>A (n.337+37C>A)
n.274+37C>A
n.448+37C>A
c.336+37C>A
n.441+37C>A
 gnomAD v4
12g.102894699G=CA2059466510PAHc.352+36C= (n.352+36C=)
c.337+36C= (n.337+36C=)
n.274+36C=
n.448+36C=
c.336+36C=
n.441+36C=
12g.102894699G>TCA2059466511PAHc.352+36C>A (n.352+36C>A)
c.337+36C>A (n.337+36C>A)
n.274+36C>A
n.448+36C>A
c.336+36C>A
n.441+36C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102894700A>TCA2620507643PAHc.352+35T>A (n.352+35T>A)
c.337+35T>A (n.337+35T>A)
n.274+35T>A
n.448+35T>A
c.336+35T>A
n.441+35T>A
 gnomAD v4
12g.102894701G>ACA2620507644PAHc.352+34C>T (n.352+34C>T)
c.337+34C>T (n.337+34C>T)
n.274+34C>T
n.448+34C>T
c.336+34C>T
n.441+34C>T
 gnomAD v4
12g.102894701G>TCA2620507648PAHc.352+34C>A (n.352+34C>A)
c.337+34C>A (n.337+34C>A)
n.274+34C>A
n.448+34C>A
c.336+34C>A
n.441+34C>A
 gnomAD v4
12g.102894704A=CA2059466512PAHc.352+31T= (n.352+31T=)
c.337+31T= (n.337+31T=)
n.274+31T=
n.448+31T=
c.336+31T=
n.441+31T=
12g.102894704A>CCA6748976PAHc.352+31T>G (n.352+31T>G)
c.337+31T>G (n.337+31T>G)
n.274+31T>G
n.448+31T>G
c.336+31T>G
n.441+31T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894705C>TCA2620507651PAHc.352+30G>A (n.352+30G>A)
c.337+30G>A (n.337+30G>A)
n.274+30G>A
n.448+30G>A
c.336+30G>A
n.441+30G>A
 gnomAD v4
12g.102894706T>ACA2620507653PAHc.352+29A>T (n.352+29A>T)
c.337+29A>T (n.337+29A>T)
n.274+29A>T
n.448+29A>T
c.336+29A>T
n.441+29A>T
 gnomAD v4
12g.102894707delCA2620507652PAHc.352+29del (n.352+29del)
c.337+29del (n.337+29del)
n.274+29del
n.448+29del
c.336+29del
n.441+29del
 gnomAD v4
12g.102894708A>TCA2620507654PAHc.352+27T>A (n.352+27T>A)
c.337+27T>A (n.337+27T>A)
n.274+27T>A
n.448+27T>A
c.336+27T>A
n.441+27T>A
 gnomAD v4
12g.102894709T>ACA607159508PAHc.352+26A>T (n.352+26A>T)
c.337+26A>T (n.337+26A>T)
n.274+26A>T
n.448+26A>T
c.336+26A>T
n.441+26A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894709T>CCA6748977PAHc.352+26A>G (n.352+26A>G)
c.337+26A>G (n.337+26A>G)
n.274+26A>G
n.448+26A>G
c.336+26A>G
n.441+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894709T=CA2059466513PAHc.352+26A= (n.352+26A=)
c.337+26A= (n.337+26A=)
n.274+26A=
n.448+26A=
c.336+26A=
n.441+26A=
12g.102894710G>ACA6748978PAHc.352+25C>T (n.352+25C>T)
c.337+25C>T (n.337+25C>T)
n.274+25C>T
n.448+25C>T
c.336+25C>T
n.441+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894710G=CA2059466514PAHc.352+25C= (n.352+25C=)
c.337+25C= (n.337+25C=)
n.274+25C=
n.448+25C=
c.336+25C=
n.441+25C=
12g.102894710G>TCA682829731PAHc.352+25C>A (n.352+25C>A)
c.337+25C>A (n.337+25C>A)
n.274+25C>A
n.448+25C>A
c.336+25C>A
n.441+25C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894711T>CCA6748979PAHc.352+24A>G (n.352+24A>G)
c.337+24A>G (n.337+24A>G)
n.274+24A>G
n.448+24A>G
c.336+24A>G
n.441+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894711T=CA2059466515PAHc.352+24A= (n.352+24A=)
c.337+24A= (n.337+24A=)
n.274+24A=
n.448+24A=
c.336+24A=
n.441+24A=
12g.102894712T>GCA2620507660PAHc.352+23A>C (n.352+23A>C)
c.337+23A>C (n.337+23A>C)
n.274+23A>C
n.448+23A>C
c.336+23A>C
n.441+23A>C
 gnomAD v4
12g.102894715A>GCA2620507661PAHc.352+20T>C (n.352+20T>C)
c.337+20T>C (n.337+20T>C)
n.274+20T>C
n.448+20T>C
c.336+20T>C
n.441+20T>C
 gnomAD v4
12g.102894718A=CA2059466517PAHc.352+17T= (n.352+17T=)
c.337+17T= (n.337+17T=)
n.274+17T=
n.448+17T=
c.336+17T=
n.441+17T=
12g.102894718A>GCA607159512PAHc.352+17T>C (n.352+17T>C)
c.337+17T>C (n.337+17T>C)
n.274+17T>C
n.448+17T>C
c.336+17T>C
n.441+17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894719T>CCA2575275807PAHc.352+16A>G (n.352+16A>G)
c.337+16A>G (n.337+16A>G)
n.274+16A>G
n.448+16A>G
c.336+16A>G
n.441+16A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.102894720T>GCA6748980PAHc.352+15A>C (n.352+15A>C)
c.337+15A>C (n.337+15A>C)
n.274+15A>C
n.448+15A>C
c.336+15A>C
n.441+15A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.102894720T=CA2059466521PAHc.352+15A= (n.352+15A=)
c.337+15A= (n.337+15A=)
n.274+15A=
n.448+15A=
c.336+15A=
n.441+15A=
12g.102894722delCA2620507685PAHc.352+14del (n.352+14del)
c.337+14del (n.337+14del)
n.274+14del
n.448+14del
c.336+14del
n.441+14del
 gnomAD v4
12g.102894723T>GCA2527634197PAHc.352+12A>C (n.352+12A>C)
c.337+12A>C (n.337+12A>C)
n.274+12A>C
n.448+12A>C
c.336+12A>C
n.441+12A>C
 gnomAD v4
12g.102894724C>ACA2620507694PAHc.352+11G>T (n.352+11G>T)
c.337+11G>T (n.337+11G>T)
n.274+11G>T
n.448+11G>T
c.336+11G>T
n.441+11G>T
 gnomAD v4
12g.102894724C=CA2059466525PAHc.352+11G= (n.352+11G=)
c.337+11G= (n.337+11G=)
n.274+11G=
n.448+11G=
c.336+11G=
n.441+11G=
12g.102894724C>GCA6748981PAHc.352+11G>C (n.352+11G>C)
c.337+11G>C (n.337+11G>C)
n.274+11G>C
n.448+11G>C
c.336+11G>C
n.441+11G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894724C>TCA2620507701PAHc.352+11G>A (n.352+11G>A)
c.337+11G>A (n.337+11G>A)
n.274+11G>A
n.448+11G>A
c.336+11G>A
n.441+11G>A
 gnomAD v4
12g.102894725T>CCA242509590PAHc.352+10A>G (n.352+10A>G)
c.337+10A>G (n.337+10A>G)
n.274+10A>G
n.448+10A>G
c.336+10A>G
n.441+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894725T>GCA2573147902PAHc.352+10A>C (n.352+10A>C)
c.337+10A>C (n.337+10A>C)
n.274+10A>C
n.448+10A>C
c.336+10A>C
n.441+10A>C
 ClinVar dbSNP
12g.102894725T=CA2059466527PAHc.352+10A= (n.352+10A=)
c.337+10A= (n.337+10A=)
n.274+10A=
n.448+10A=
c.336+10A=
n.441+10A=
12g.102894727A>GCA2620507711PAHc.352+8T>C (n.352+8T>C)
c.337+8T>C (n.337+8T>C)
n.274+8T>C
n.448+8T>C
c.336+8T>C
n.441+8T>C
 gnomAD v4
12g.102894728T>ACA2573147903PAHc.352+7A>T (n.352+7A>T)
c.337+7A>T (n.337+7A>T)
n.274+7A>T
n.448+7A>T
c.336+7A>T
n.441+7A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102894728T>CCA645576935PAHc.352+7A>G (n.352+7A>G)
c.337+7A>G (n.337+7A>G)
n.274+7A>G
n.448+7A>G
c.336+7A>G
n.441+7A>G
 COSMIC
12g.102894728T>GCA2580085693PAHc.352+7A>C (n.352+7A>C)
c.337+7A>C (n.337+7A>C)
n.274+7A>C
n.448+7A>C
c.336+7A>C
n.441+7A>C
 ClinVar
12g.102894732T=CA2059466528PAHc.352+3A= (n.352+3A=)
c.337+3A= (n.337+3A=)
n.274+3A=
n.448+3A=
c.336+3A=
n.441+3A=
12g.102894733A>CCA386303914PAHc.352+2T>G (n.352+2T>G)
c.337+2T>G (n.337+2T>G)
n.274+2T>G
n.448+2T>G
c.336+2T>G
n.441+2T>G
12g.102894733A>GCA386303915PAHc.352+2T>C (n.352+2T>C)
c.337+2T>C (n.337+2T>C)
n.274+2T>C
n.448+2T>C
c.336+2T>C
n.441+2T>C
12g.102894733A>TCA386303916PAHc.352+2T>A (n.352+2T>A)
c.337+2T>A (n.337+2T>A)
n.274+2T>A
n.448+2T>A
c.336+2T>A
n.441+2T>A
12g.102894733dupCA16041560PAHc.352+2dup (n.352+2dup)
c.337+2dup (n.337+2dup)
n.274+2dup
n.448+2dup
c.336+2dup
n.441+2dup
 ClinVar dbSNP
12g.102894733_102894917delinsACCTGTGTCTTTCTTCTTATCTCGTGAAAGCTCATGGACAGTGGCACCAATGTCATGCCTCAAGATCTTGATGATGTTTGTCAGAGCAGGCAGGCTACGTTTATCCAAATGGGTGAAAAATTCATACTCATCTTTCTTTAAACGAGAAGGTCTAGATTCAATGTGGGTCAGGTTTACATCATTCTCA2059466529PAHc.170_352+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
c.155_337+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.92_274+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.266_448+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
c.154_336+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.259_441+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
12g.102894734C>ACA386303917PAHc.352+1G>T (n.352+1G>T)
c.337+1G>T (n.337+1G>T)
n.274+1G>T
n.448+1G>T
c.336+1G>T
n.441+1G>T
12g.102894734C=CA2059466532PAHc.352+1G= (n.352+1G=)
c.337+1G= (n.337+1G=)
n.274+1G=
n.448+1G=
c.336+1G=
n.441+1G=
12g.102894734C>GCA386303918PAHc.352+1G>C (n.352+1G>C)
c.337+1G>C (n.337+1G>C)
n.274+1G>C
n.448+1G>C
c.336+1G>C
n.441+1G>C
12g.102894734C>TCA229519PAHc.352+1G>A (n.352+1G>A)
c.337+1G>A (n.337+1G>A)
n.274+1G>A
n.448+1G>A
c.336+1G>A
n.441+1G>A
 ClinVar dbSNP
12g.102894737_102894920delCA16020769PAHc.170_352+1del
c.155_337+1del
n.92_274+1del
n.266_448+1del
c.154_336+1del
n.259_441+1del
 dbSNP
12g.102894735C>ACA386303919PAHc.352G>T (p.Val118Leu)
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.352G>T
n.274G>T
n.448G>T
c.336G>T
n.441G>T
12g.102894735C=CA2059466535PAHc.352G= (p.Val118=)
c.337G= (p.Val113=)
c.352G=
n.274G=
n.448G=
c.336G=
n.441G=
12g.102894735C>GCA386303920PAHc.352G>C (p.Val118Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.352G>C
n.274G>C
n.448G>C
c.336G>C
n.441G>C
12g.102894735C>TCA6748982PAHc.352G>A (p.Val118Met)
c.337G>A (p.Val113Met)
c.352G>A
n.274G>A
n.448G>A
c.336G>A
n.441G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894736T>ACA481333120PAHc.351A>T (p.Thr117=)
c.336A>T (p.Thr112=)
n.273A>T
n.447A>T
c.335A>T
n.440A>T
 gnomAD v4
12g.102894736T>CCA481333123PAHc.351A>G (p.Thr117=)
c.336A>G (p.Thr112=)
n.273A>G
n.447A>G
c.335A>G
n.440A>G
 gnomAD v4
12g.102894736T>GCA481333121PAHc.351A>C (p.Thr117=)
c.336A>C (p.Thr112=)
n.273A>C
n.447A>C
c.335A>C
n.440A>C
 COSMIC
12g.102894736_102894737delinsTGCA2059466538PAHc.350_351delinsCA (p.Thr117=)
c.335_336delinsCA (p.Thr112=)
n.272_273delinsCA
n.446_447delinsCA
c.334_335delinsCA
n.439_440delinsCA
12g.102894739_102894740delCA2580614531PAHc.350_351del (p.Thr117SerfsTer28)
c.335_336del (p.Thr112SerfsTer28)
c.350_351del (p.Thr117=)
n.272_273del
n.446_447del
c.334_335del
c.350_351del (p.Thr117SerfsTer?)
n.439_440del
 ClinVar
12g.102894737delCA267653PAHc.350del (p.Thr117LysfsTer?)
c.335del (p.Thr112LysfsTer?)
n.272del
n.446del
c.334del
n.439del
 ClinVar dbSNP
12g.102894737G>ACA267651PAHc.350C>T (p.Thr117Ile)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
n.272C>T
n.446C>T
c.334C>T
n.439C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894737G>CCA386303921PAHc.350C>G (p.Thr117Arg)
c.335C>G (p.Thr112Arg)
n.272C>G
n.446C>G
c.334C>G
n.439C>G
12g.102894737G=CA2059466549PAHc.350C= (p.Thr117=)
c.335C= (p.Thr112=)
n.272C=
n.446C=
c.334C=
n.439C=
12g.102894737G>TCA386303922PAHc.350C>A (p.Thr117Lys)
c.335C>A (p.Thr112Lys)
n.272C>A
n.446C>A
c.334C>A
n.439C>A
12g.102894738T>ACA386303925PAHc.349A>T (p.Thr117Ser)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.271A>T
n.445A>T
c.333A>T
n.438A>T
12g.102894738T>CCA386303924PAHc.349A>G (p.Thr117Ala)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.271A>G
n.445A>G
c.333A>G
n.438A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894738T>GCA386303923PAHc.349A>C (p.Thr117Pro)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.271A>C
n.445A>C
c.333A>C
n.438A>C
12g.102894738T=CA2059466551PAHc.349A= (p.Thr117=)
c.334A= (p.Thr112=)
n.271A=
n.445A=
c.333A=
n.438A=
12g.102894739G>ACA481333126PAHc.348C>T (p.Asp116=)
c.333C>T (p.Asp111=)
n.270C>T
n.444C>T
c.332C>T
n.437C>T
 gnomAD v4
12g.102894739G>CCA386303926PAHc.348C>G (p.Asp116Glu)
c.333C>G (p.Asp111Glu)
n.270C>G
n.444C>G
c.332C>G
n.437C>G
12g.102894739G>TCA386303927PAHc.348C>A (p.Asp116Glu)
c.333C>A (p.Asp111Glu)
n.270C>A
n.444C>A
c.332C>A
n.437C>A
12g.102894739_102894741delinsGTCCA2059466554PAHc.346_348delinsGAC (p.Asp116=)
c.331_333delinsGAC (p.Asp111=)
n.268_270delinsGAC
n.442_444delinsGAC
c.330_332delinsGAC
n.435_437delinsGAC
12g.102894739_102894743delinsGTCTTCA2059466553PAHc.344_348delinsAAGAC (p.Lys115=)
c.329_333delinsAAGAC (p.Lys110=)
n.266_270delinsAAGAC
n.440_444delinsAAGAC
c.328_332delinsAAGAC
n.433_437delinsAAGAC
12g.102894740T>ACA386303928PAHc.347A>T (p.Asp116Val)
c.332A>T (p.Asp111Val)
n.269A>T
n.443A>T
c.331A>T
n.436A>T
12g.102894740T>CCA386303929PAHc.347A>G (p.Asp116Gly)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
n.269A>G
n.443A>G
c.331A>G
n.436A>G
 COSMIC
12g.102894740T>GCA386303930PAHc.347A>C (p.Asp116Ala)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
n.269A>C
n.443A>C
c.331A>C
n.436A>C
12g.102894741_102894742delCA915946683PAHc.346_347del (p.Asp116HisfsTer29)
c.331_332del (p.Asp111HisfsTer29)
c.346_347del (p.Asp116HisfsTer?)
n.268_269del
n.442_443del
c.330_331del
n.435_436del
 ClinVar dbSNP
12g.102894744_102894747delCA229518PAHc.344_347del (p.Lys115ThrfsTer?)
c.329_332del (p.Lys110ThrfsTer?)
n.266_269del
n.440_443del
c.328_331del
n.433_436del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102894741C>ACA386303931PAHc.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
n.268G>T
n.442G>T
c.330G>T
n.435G>T
12g.102894741C>GCA386303933PAHc.346G>C (p.Asp116His)
c.331G>C (p.Asp111His)
n.268G>C
n.442G>C
c.330G>C
n.435G>C
 COSMIC
12g.102894741C>TCA386303932PAHc.346G>A (p.Asp116Asn)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
n.268G>A
n.442G>A
c.330G>A
n.435G>A
12g.102894742T>ACA386303934PAHc.345A>T (p.Lys115Asn)
c.330A>T (p.Lys110Asn)
n.267A>T
n.441A>T
c.329A>T
n.434A>T
12g.102894742T>CCA481333131PAHc.345A>G (p.Lys115=)
c.330A>G (p.Lys110=)
n.267A>G
n.441A>G
c.329A>G
n.434A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894742T>GCA386303935PAHc.345A>C (p.Lys115Asn)
c.330A>C (p.Lys110Asn)
n.267A>C
n.441A>C
c.329A>C
n.434A>C
12g.102894742T=CA2059466560PAHc.345A= (p.Lys115=)
c.330A= (p.Lys110=)
n.267A=
n.441A=
c.329A=
n.434A=
12g.102894742_102894745delinsTTTCCA2059466559PAHc.342_345delinsGAAA (p.Lys114=)
c.327_330delinsGAAA (p.Lys109=)
n.264_267delinsGAAA
n.438_441delinsGAAA
c.326_329delinsGAAA
n.431_434delinsGAAA
12g.102894743T>ACA386303936PAHc.344A>T (p.Lys115Ile)
c.329A>T (p.Lys110Ile)
n.266A>T
n.440A>T
c.328A>T
n.433A>T
12g.102894743T>CCA386303937PAHc.344A>G (p.Lys115Arg)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
n.266A>G
n.440A>G
c.328A>G
n.433A>G
12g.102894743T>GCA386303938PAHc.344A>C (p.Lys115Thr)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
n.266A>C
n.440A>C
c.328A>C
n.433A>C
12g.102894748_102894750delCA658821469PAHc.342_344del (p.Lys115del)
c.327_329del (p.Lys110del)
n.264_266del
n.438_440del
c.326_328del
n.431_433del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102894744T>ACA386303939PAHc.343A>T (p.Lys115Ter)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
n.265A>T
n.439A>T
c.327A>T
n.432A>T
12g.102894744T>CCA386303940PAHc.343A>G (p.Lys115Glu)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
n.265A>G
n.439A>G
c.327A>G
n.432A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894744T>GCA386303941PAHc.343A>C (p.Lys115Gln)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
n.265A>C
n.439A>C
c.327A>C
n.432A>C
12g.102894744T=CA2059466564PAHc.343A= (p.Lys115=)
c.328A= (p.Lys110=)
n.265A=
n.439A=
c.327A=
n.432A=
12g.102894745C>ACA386303942PAHc.342G>T (p.Lys114Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.264G>T
n.438G>T
c.326G>T
n.431G>T
12g.102894745C>GCA386303943PAHc.342G>C (p.Lys114Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.264G>C
n.438G>C
c.326G>C
n.431G>C
12g.102894745C>TCA481333135PAHc.342G>A (p.Lys114=)
c.327G>A (p.Lys109=)
n.264G>A
n.438G>A
c.326G>A
n.431G>A
 ClinVar dbSNP
12g.102894746T>ACA386303944PAHc.341A>T (p.Lys114Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.263A>T
n.437A>T
c.325A>T
n.430A>T
12g.102894746T>CCA386303945PAHc.341A>G (p.Lys114Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.263A>G
n.437A>G
c.325A>G
n.430A>G
12g.102894746T>GCA386303946PAHc.341A>C (p.Lys114Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.263A>C
n.437A>C
c.325A>C
n.430A>C
12g.102894747_102894750delCA16020767PAHc.338_341del (p.Lys113ArgfsTer?)
c.323_326del (p.Lys108ArgfsTer?)
n.260_263del
n.434_437del
c.322_325del
n.427_430del
 ClinVar
12g.102894747T>ACA386303949PAHc.340A>T (p.Lys114Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.262A>T
n.436A>T
c.324A>T
n.429A>T
12g.102894747T>CCA386303948PAHc.340A>G (p.Lys114Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.262A>G
n.436A>G
c.324A>G
n.429A>G
12g.102894747T>GCA386303947PAHc.340A>C (p.Lys114Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.262A>C
n.436A>C
c.324A>C
n.429A>C
12g.102894748C>ACA386303950PAHc.339G>T (p.Lys113Asn)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.261G>T
n.435G>T
c.323G>T
n.428G>T
12g.102894748C>GCA386303951PAHc.339G>C (p.Lys113Asn)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.261G>C
n.435G>C
c.323G>C
n.428G>C
12g.102894748C>TCA481333138PAHc.339G>A (p.Lys113=)
c.324G>A (p.Lys108=)
n.261G>A
n.435G>A
c.323G>A
n.428G>A
 ClinVar COSMIC
12g.102894749T>ACA386303952PAHc.338A>T (p.Lys113Met)
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.260A>T
n.434A>T
c.322A>T
n.427A>T
12g.102894749T>CCA386303953PAHc.338A>G (p.Lys113Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.260A>G
n.434A>G
c.322A>G
n.427A>G
12g.102894749T>GCA386303954PAHc.338A>C (p.Lys113Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.260A>C
n.434A>C
c.322A>C
n.427A>C
12g.102894750T>ACA386303955PAHc.337A>T (p.Lys113Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.259A>T
n.433A>T
c.321A>T
n.426A>T
 ClinVar
12g.102894750T>CCA386303956PAHc.337A>G (p.Lys113Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.259A>G
n.433A>G
c.321A>G
n.426A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894750T>GCA386303957PAHc.337A>C (p.Lys113Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.259A>C
n.433A>C
c.321A>C
n.426A>C
12g.102894750T=CA2059466565PAHc.337A= (p.Lys113=)
c.322A= (p.Lys108=)
n.259A=
n.433A=
c.321A=
n.426A=
12g.102894751A>CCA386303958PAHc.336T>G (p.Asp112Glu)
c.321T>G (p.Asp107Glu)
n.258T>G
n.432T>G
c.320T>G
n.425T>G
12g.102894751A>GCA481333140PAHc.336T>C (p.Asp112=)
c.321T>C (p.Asp107=)
n.258T>C
n.432T>C
c.320T>C
n.425T>C
12g.102894751A>TCA386303959PAHc.336T>A (p.Asp112Glu)
c.321T>A (p.Asp107Glu)
n.258T>A
n.432T>A
c.320T>A
n.425T>A
12g.102894752T>ACA386303960PAHc.335A>T (p.Asp112Val)
c.320A>T (p.Asp107Val)
n.257A>T
n.431A>T
c.319A>T
n.424A>T
12g.102894752T>CCA386303961PAHc.335A>G (p.Asp112Gly)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
n.257A>G
n.431A>G
c.319A>G
n.424A>G
12g.102894752T>GCA386303962PAHc.335A>C (p.Asp112Ala)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
n.257A>C
n.431A>C
c.319A>C
n.424A>C
12g.102894752dupCA2695217166PAHc.335dup (p.Asp112GlufsTer2)
c.320dup (p.Asp107GlufsTer2)
n.257dup
n.431dup
c.319dup
n.424dup
12g.102894753C>ACA386303965PAHc.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
n.256G>T
n.430G>T
c.318G>T
n.423G>T
12g.102894753C=CA2059466567PAHc.334G= (p.Asp112=)
c.319G= (p.Asp107=)
n.256G=
n.430G=
c.318G=
n.423G=
12g.102894753C>GCA386303964PAHc.334G>C (p.Asp112His)
c.319G>C (p.Asp107His)
n.256G>C
n.430G>C
c.318G>C
n.423G>C
 dbSNP
12g.102894753C>TCA386303963PAHc.334G>A (p.Asp112Asn)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
n.256G>A
n.430G>A
c.318G>A
n.423G>A
12g.102894754T>ACA481333142PAHc.333A>T (p.Arg111=)
c.318A>T (p.Arg106=)
n.255A>T
n.429A>T
c.317A>T
n.422A>T
12g.102894754T>CCA481333143PAHc.333A>G (p.Arg111=)
c.318A>G (p.Arg106=)
n.255A>G
n.429A>G
c.317A>G
n.422A>G
12g.102894754T>GCA481333144PAHc.333A>C (p.Arg111=)
c.318A>C (p.Arg106=)
n.255A>C
n.429A>C
c.317A>C
n.422A>C
12g.102894755C>ACA386303967PAHc.332G>T (p.Arg111Leu)
c.317G>T (p.Arg106Leu)
n.254G>T
n.428G>T
c.316G>T
n.421G>T
12g.102894755C=CA2059466571PAHc.332G= (p.Arg111=)
c.317G= (p.Arg106=)
n.254G=
n.428G=
c.316G=
n.421G=
12g.102894755C>GCA386303966PAHc.332G>C (p.Arg111Pro)
c.317G>C (p.Arg106Pro)
n.254G>C
n.428G>C
c.316G>C
n.421G>C
12g.102894755C>TCA242509652PAHc.332G>A (p.Arg111Gln)
c.317G>A (p.Arg106Gln)
n.254G>A
n.428G>A
c.316G>A
n.421G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.102894756G>ACA251526PAHc.331C>T (p.Arg111Ter)
c.316C>T (p.Arg106Ter)
n.253C>T
n.427C>T
c.315C>T
n.420C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.102894756G>CCA386303968PAHc.331C>G (p.Arg111Gly)
c.316C>G (p.Arg106Gly)
n.253C>G
n.427C>G
c.315C>G
n.420C>G
12g.102894756G=CA2059466574PAHc.331C= (p.Arg111=)
c.316C= (p.Arg106=)
n.253C=
n.427C=
c.315C=
n.420C=
12g.102894756G>TCA481333146PAHc.331C>A (p.Arg111=)
c.316C>A (p.Arg106=)
n.253C>A
n.427C>A
c.315C>A
n.420C>A
12g.102894757T>ACA481333147PAHc.330A>T (p.Ser110=)
c.315A>T (p.Ser105=)
n.252A>T
n.426A>T
c.314A>T
n.419A>T
12g.102894757T>CCA6748983PAHc.330A>G (p.Ser110=)
c.315A>G (p.Ser105=)
n.252A>G
n.426A>G
c.314A>G
n.419A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894757T>GCA481333148PAHc.330A>C (p.Ser110=)
c.315A>C (p.Ser105=)
n.252A>C
n.426A>C
c.314A>C
n.419A>C
12g.102894757T=CA2059466579PAHc.330A= (p.Ser110=)
c.315A= (p.Ser105=)
n.252A=
n.426A=
c.314A=
n.419A=
12g.102894757_102894758delinsTGCA2059466580PAHc.329_330delinsCA (p.Ser110=)
c.314_315delinsCA (p.Ser105=)
n.251_252delinsCA
n.425_426delinsCA
c.313_314delinsCA
n.418_419delinsCA
12g.102894758delCA16041561PAHc.329del (p.Ser110TyrfsTer?)
c.314del (p.Ser105TyrfsTer?)
n.251del
n.425del
c.313del
n.418del
 ClinVar dbSNP
12g.102894758G>ACA229516PAHc.329C>T (p.Ser110Leu)
c.314C>T (p.Ser105Leu)
n.251C>T
n.425C>T
c.313C>T
n.418C>T
 ClinVar dbSNP
12g.102894758G>CCA386303969PAHc.329C>G (p.Ser110Ter)
c.314C>G (p.Ser105Ter)
n.251C>G
n.425C>G
c.313C>G
n.418C>G
12g.102894758G=CA2059466585PAHc.329C= (p.Ser110=)
c.314C= (p.Ser105=)
n.251C=
n.425C=
c.313C=
n.418C=
12g.102894758G>TCA386303970PAHc.329C>A (p.Ser110Ter)
c.314C>A (p.Ser105Ter)
n.251C>A
n.425C>A
c.313C>A
n.418C>A
12g.102894758_102894763delinsGAAAGCCA2059466588PAHc.324_329delinsGCTTTC (p.Glu108=)
c.309_314delinsGCTTTC (p.Glu103=)
n.246_251delinsGCTTTC
n.420_425delinsGCTTTC
c.308_313delinsGCTTTC
n.413_418delinsGCTTTC
12g.102894759A>CCA386303971PAHc.328T>G (p.Ser110Ala)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
n.250T>G
n.424T>G
c.312T>G
n.417T>G
12g.102894759A>GCA386303972PAHc.328T>C (p.Ser110Pro)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
n.250T>C
n.424T>C
c.312T>C
n.417T>C
12g.102894759A>TCA386303973PAHc.328T>A (p.Ser110Thr)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
n.250T>A
n.424T>A
c.312T>A
n.417T>A
12g.102894759_102894763delCA16020766PAHc.324_328del (p.Glu108AspfsTer4)
c.309_313del (p.Glu103AspfsTer4)
n.246_250del
n.420_424del
c.308_312del
n.413_417del
 ClinVar dbSNP
12g.102894760A=CA2059466595PAHc.327T= (p.Leu109=)
c.312T= (p.Leu104=)
n.249T=
n.423T=
c.311T=
n.416T=
12g.102894760A>CCA481333154PAHc.327T>G (p.Leu109=)
c.312T>G (p.Leu104=)
n.249T>G
n.423T>G
c.311T>G
n.416T>G
12g.102894760A>GCA481333151PAHc.327T>C (p.Leu109=)
c.312T>C (p.Leu104=)
n.249T>C
n.423T>C
c.311T>C
n.416T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894760A>TCA481333153PAHc.327T>A (p.Leu109=)
c.312T>A (p.Leu104=)
n.249T>A
n.423T>A
c.311T>A
n.416T>A
12g.102894761A>CCA386303976PAHc.326T>G (p.Leu109Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.248T>G
n.422T>G
c.310T>G
n.415T>G
12g.102894761A>GCA386303975PAHc.326T>C (p.Leu109Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.248T>C
n.422T>C
c.310T>C
n.415T>C
12g.102894761A>TCA386303974PAHc.326T>A (p.Leu109His)
c.311T>A (p.Leu104His)
n.248T>A
n.422T>A
c.310T>A
n.415T>A
12g.102894762G>ACA386303977PAHc.325C>T (p.Leu109Phe)
c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.247C>T
n.421C>T
c.309C>T
n.414C>T
 gnomAD v4
12g.102894762G>CCA386303978PAHc.325C>G (p.Leu109Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.247C>G
n.421C>G
c.309C>G
n.414C>G
12g.102894762G>TCA386303979PAHc.325C>A (p.Leu109Ile)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.247C>A
n.421C>A
c.309C>A
n.414C>A
 gnomAD v4
12g.102894763C>ACA386303980PAHc.324G>T (p.Glu108Asp)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.246G>T
n.420G>T
c.308G>T
n.413G>T
12g.102894763C>GCA386303981PAHc.324G>C (p.Glu108Asp)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.246G>C
n.420G>C
c.308G>C
n.413G>C
12g.102894763C>TCA481333156PAHc.324G>A (p.Glu108=)
c.309G>A (p.Glu103=)
n.246G>A
n.420G>A
c.308G>A
n.413G>A
12g.102894764T>ACA386303982PAHc.323A>T (p.Glu108Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.245A>T
n.419A>T
c.307A>T
n.412A>T
12g.102894764T>CCA386303983PAHc.323A>G (p.Glu108Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.245A>G
n.419A>G
c.307A>G
n.412A>G
 COSMIC
12g.102894764T>GCA386303984PAHc.323A>C (p.Glu108Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.245A>C
n.419A>C
c.307A>C
n.412A>C
12g.102894765C>ACA386303985PAHc.322G>T (p.Glu108Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.244G>T
n.418G>T
c.306G>T
n.411G>T
12g.102894765C>GCA386303986PAHc.322G>C (p.Glu108Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.244G>C
n.418G>C
c.306G>C
n.411G>C
12g.102894765C>TCA386303987PAHc.322G>A (p.Glu108Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.244G>A
n.418G>A
c.306G>A
n.411G>A
12g.102894766A>CCA386303988PAHc.321T>G (p.His107Gln)
c.306T>G (p.His102Gln)
n.243T>G
n.417T>G
c.305T>G
n.410T>G
12g.102894766A>GCA481333160PAHc.321T>C (p.His107=)
c.306T>C (p.His102=)
n.243T>C
n.417T>C
c.305T>C
n.410T>C
12g.102894766A>TCA386303989PAHc.321T>A (p.His107Gln)
c.306T>A (p.His102Gln)
n.243T>A
n.417T>A
c.305T>A
n.410T>A
12g.102894767T>ACA386303991PAHc.320A>T (p.His107Leu)
c.305A>T (p.His102Leu)
n.242A>T
n.416A>T
c.304A>T
n.409A>T
12g.102894767T>CCA354151PAHc.320A>G (p.His107Arg)
c.305A>G (p.His102Arg)
n.242A>G
n.416A>G
c.304A>G
n.409A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894767T>GCA386303990PAHc.320A>C (p.His107Pro)
c.305A>C (p.His102Pro)
n.242A>C
n.416A>C
c.304A>C
n.409A>C
 ClinVar dbSNP
12g.102894767T=CA2059466600PAHc.320A= (p.His107=)
c.305A= (p.His102=)
n.242A=
n.416A=
c.304A=
n.409A=
12g.102894768G>ACA386303992PAHc.319C>T (p.His107Tyr)
c.304C>T (p.His102Tyr)
n.241C>T
n.415C>T
c.303C>T
n.408C>T
12g.102894768G>CCA386303993PAHc.319C>G (p.His107Asp)
c.304C>G (p.His102Asp)
n.241C>G
n.415C>G
c.303C>G
n.408C>G
12g.102894768G>TCA386303994PAHc.319C>A (p.His107Asn)
c.304C>A (p.His102Asn)
n.241C>A
n.415C>A
c.303C>A
n.408C>A
12g.102894768_102894777delinsGGACAGTGGCCA2059466607PAHc.310_319delinsGCCACTGTCC (p.Ala104=)
c.295_304delinsGCCACTGTCC (p.Ala99=)
n.232_241delinsGCCACTGTCC
n.406_415delinsGCCACTGTCC
c.294_303delinsGCCACTGTCC
n.399_408delinsGCCACTGTCC
12g.102894769G>ACA481333164PAHc.318C>T (p.Val106=)
c.303C>T (p.Val101=)
n.240C>T
n.414C>T
c.302C>T
n.407C>T
12g.102894769G>CCA481333165PAHc.318C>G (p.Val106=)
c.303C>G (p.Val101=)
n.240C>G
n.414C>G
c.302C>G
n.407C>G
12g.102894769G>TCA481333163PAHc.318C>A (p.Val106=)
c.303C>A (p.Val101=)
n.240C>A
n.414C>A
c.302C>A
n.407C>A
12g.102894769_102894777delCA220580PAHc.310_318del (p.Ala104_Val106del)
c.295_303del (p.Ala99_Val101del)
n.232_240del
n.406_414del
c.294_302del
n.399_407del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.102894770A>CCA386303995PAHc.317T>G (p.Val106Gly)
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.239T>G
n.413T>G
c.301T>G
n.406T>G
12g.102894770A>GCA16020765PAHc.317T>C (p.Val106Ala)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.239T>C
n.413T>C
c.301T>C
n.406T>C
12g.102894770A>TCA386303996PAHc.317T>A (p.Val106Asp)
c.302T>A (p.Val101Asp)
n.239T>A
n.413T>A
c.301T>A
n.406T>A
 gnomAD v4
12g.102894771C>ACA386303997PAHc.316G>T (p.Val106Phe)
c.301G>T (p.Val101Phe)
n.238G>T
n.412G>T
c.300G>T
n.405G>T
12g.102894771C=CA2059466612PAHc.316G= (p.Val106=)
c.301G= (p.Val101=)
n.238G=
n.412G=
c.300G=
n.405G=
12g.102894771C>GCA386303998PAHc.316G>C (p.Val106Leu)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.238G>C
n.412G>C
c.300G>C
n.405G>C
12g.102894771C>TCA386303999PAHc.316G>A (p.Val106Ile)
c.301G>A (p.Val101Ile)
n.238G>A
n.412G>A
c.300G>A
n.405G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102894772A>CCA481333167PAHc.315T>G (p.Thr105=)
c.300T>G (p.Thr100=)
n.237T>G
n.411T>G
c.299T>G
n.404T>G
12g.102894772A>GCA481333168PAHc.315T>C (p.Thr105=)
c.300T>C (p.Thr100=)
n.237T>C
n.411T>C
c.299T>C
n.404T>C
12g.102894772A>TCA481333169PAHc.315T>A (p.Thr105=)
c.300T>A (p.Thr100=)
n.237T>A
n.411T>A
c.299T>A
n.404T>A
12g.102894773G>ACA386304000PAHc.314C>T (p.Thr105Ile)
c.299C>T (p.Thr100Ile)
n.236C>T
n.410C>T
c.298C>T
n.403C>T
12g.102894773G>CCA386304001PAHc.314C>G (p.Thr105Ser)
c.299C>G (p.Thr100Ser)
n.236C>G
n.410C>G
c.298C>G
n.403C>G
12g.102894773G>TCA386304002PAHc.314C>A (p.Thr105Asn)
c.299C>A (p.Thr100Asn)
n.236C>A
n.410C>A
c.298C>A
n.403C>A

Number of alleles fetched