Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.336+88A>C
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12g.102894647T=CA2059466468PAHc.352+88A= (n.352+88A=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.274+79G>C
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 dbSNP
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n.274+79G>A
n.448+79G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.102894660T>CCA2059466476PAHc.352+75A>G (n.352+75A>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
12g.102894666T>CCA242509517PAHc.352+69A>G (n.352+69A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.274+68C>A
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c.336+68C>A
n.441+68C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894668T>ACA2575275802PAHc.352+67A>T (n.352+67A>T)
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n.274+67A>T
n.448+67A>T
c.336+67A>T
n.441+67A>T
12g.102894668T>CCA2059466487PAHc.352+67A>G (n.352+67A>G)
c.337+67A>G (n.337+67A>G)
n.274+67A>G
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c.336+67A>G
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 dbSNP gnomAD v4
12g.102894668T=CA2059466486PAHc.352+67A= (n.352+67A=)
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12g.102894669A=CA2059466489PAHc.352+66T= (n.352+66T=)
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12g.102894669A>CCA242509529PAHc.352+66T>G (n.352+66T>G)
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n.274+66T>G
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n.441+66T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102894672T>ACA682829723PAHc.352+63A>T (n.352+63A>T)
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c.336+63A>T
n.441+63A>T
 dbSNP
12g.102894672T>CCA2620507574PAHc.352+63A>G (n.352+63A>G)
c.337+63A>G (n.337+63A>G)
n.274+63A>G
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n.441+63A>G
 gnomAD v4
12g.102894672T=CA2059466491PAHc.352+63A= (n.352+63A=)
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n.274+62A>G
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n.441+62A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102894673T>GCA2726730909PAHc.352+62A>C (n.352+62A>C)
c.337+62A>C (n.337+62A>C)
n.274+62A>C
n.448+62A>C
c.336+62A>C
n.441+62A>C
 dbSNP
12g.102894673T=CA2059466492PAHc.352+62A= (n.352+62A=)
c.337+62A= (n.337+62A=)
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12g.102894674G>ACA2620507579PAHc.352+61C>T (n.352+61C>T)
c.337+61C>T (n.337+61C>T)
n.274+61C>T
n.448+61C>T
c.336+61C>T
n.441+61C>T
 gnomAD v4
12g.102894674G>TCA2575275803PAHc.352+61C>A (n.352+61C>A)
c.337+61C>A (n.337+61C>A)
n.274+61C>A
n.448+61C>A
c.336+61C>A
n.441+61C>A
 gnomAD v4
12g.102894675C=CA2059466494PAHc.352+60G= (n.352+60G=)
c.337+60G= (n.337+60G=)
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n.448+60G=
c.336+60G=
n.441+60G=
12g.102894675C>TCA682829726PAHc.352+60G>A (n.352+60G>A)
c.337+60G>A (n.337+60G>A)
n.274+60G>A
n.448+60G>A
c.336+60G>A
n.441+60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894675_102894676delinsCTCA2059466496PAHc.352+59_352+60delinsAG (n.352+59_352+60delinsAG)
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12g.102894676delCA2059466497PAHc.352+59del (n.352+59del)
c.337+59del (n.337+59del)
n.274+59del
n.448+59del
c.336+59del
n.441+59del
 dbSNP
12g.102894677_102894679delCA2575275804PAHc.352+57_352+59del (n.352+57_352+59del)
c.337+57_337+59del (n.337+57_337+59del)
n.274+57_274+59del
n.448+57_448+59del
c.336+57_336+59del
n.441+57_441+59del
12g.102894677G>ACA242509541PAHc.352+58C>T (n.352+58C>T)
c.337+58C>T (n.337+58C>T)
n.274+58C>T
n.448+58C>T
c.336+58C>T
n.441+58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894677G=CA2059466498PAHc.352+58C= (n.352+58C=)
c.337+58C= (n.337+58C=)
n.274+58C=
n.448+58C=
c.336+58C=
n.441+58C=
12g.102894677G>TCA2620507583PAHc.352+58C>A (n.352+58C>A)
c.337+58C>A (n.337+58C>A)
n.274+58C>A
n.448+58C>A
c.336+58C>A
n.441+58C>A
 gnomAD v4
12g.102894679delCA2620507587PAHc.352+57del (n.352+57del)
c.337+57del (n.337+57del)
n.274+57del
n.448+57del
c.336+57del
n.441+57del
 gnomAD v4
12g.102894679T>CCA242509542PAHc.352+56A>G (n.352+56A>G)
c.337+56A>G (n.337+56A>G)
n.274+56A>G
n.448+56A>G
c.336+56A>G
n.441+56A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102894679T=CA2059466500PAHc.352+56A= (n.352+56A=)
c.337+56A= (n.337+56A=)
n.274+56A=
n.448+56A=
c.336+56A=
n.441+56A=
12g.102894682T>CCA2059466502PAHc.352+53A>G (n.352+53A>G)
c.337+53A>G (n.337+53A>G)
n.274+53A>G
n.448+53A>G
c.336+53A>G
n.441+53A>G
 dbSNP
12g.102894682T=CA2059466501PAHc.352+53A= (n.352+53A=)
c.337+53A= (n.337+53A=)
n.274+53A=
n.448+53A=
c.336+53A=
n.441+53A=
12g.102894685A=CA2059466504PAHc.352+50T= (n.352+50T=)
c.337+50T= (n.337+50T=)
n.274+50T=
n.448+50T=
c.336+50T=
n.441+50T=
12g.102894685A>GCA2059466506PAHc.352+50T>C (n.352+50T>C)
c.337+50T>C (n.337+50T>C)
n.274+50T>C
n.448+50T>C
c.336+50T>C
n.441+50T>C
 dbSNP
12g.102894687G>TCA2575275805PAHc.352+48C>A (n.352+48C>A)
c.337+48C>A (n.337+48C>A)
n.274+48C>A
n.448+48C>A
c.336+48C>A
n.441+48C>A
 gnomAD v4
12g.102894688A=CA2059466507PAHc.352+47T= (n.352+47T=)
c.337+47T= (n.337+47T=)
n.274+47T=
n.448+47T=
c.336+47T=
n.441+47T=
12g.102894688A>CCA242509544PAHc.352+47T>G (n.352+47T>G)
c.337+47T>G (n.337+47T>G)
n.274+47T>G
n.448+47T>G
c.336+47T>G
n.441+47T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894689A>GCA2620507611PAHc.352+46T>C (n.352+46T>C)
c.337+46T>C (n.337+46T>C)
n.274+46T>C
n.448+46T>C
c.336+46T>C
n.441+46T>C
 gnomAD v4
12g.102894690G>TCA2620507613PAHc.352+45C>A (n.352+45C>A)
c.337+45C>A (n.337+45C>A)
n.274+45C>A
n.448+45C>A
c.336+45C>A
n.441+45C>A
 gnomAD v4
12g.102894691A>TCA2575275806PAHc.352+44T>A (n.352+44T>A)
c.337+44T>A (n.337+44T>A)
n.274+44T>A
n.448+44T>A
c.336+44T>A
n.441+44T>A
12g.102894693A>CCA2620507614PAHc.352+42T>G (n.352+42T>G)
c.337+42T>G (n.337+42T>G)
n.274+42T>G
n.448+42T>G
c.336+42T>G
n.441+42T>G
 gnomAD v4
12g.102894693A>GCA2620507616PAHc.352+42T>C (n.352+42T>C)
c.337+42T>C (n.337+42T>C)
n.274+42T>C
n.448+42T>C
c.336+42T>C
n.441+42T>C
 gnomAD v4
12g.102894694G>ACA607159506PAHc.352+41C>T (n.352+41C>T)
c.337+41C>T (n.337+41C>T)
n.274+41C>T
n.448+41C>T
c.336+41C>T
n.441+41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894694G=CA2059466508PAHc.352+41C= (n.352+41C=)
c.337+41C= (n.337+41C=)
n.274+41C=
n.448+41C=
c.336+41C=
n.441+41C=
12g.102894694G>TCA2620507632PAHc.352+41C>A (n.352+41C>A)
c.337+41C>A (n.337+41C>A)
n.274+41C>A
n.448+41C>A
c.336+41C>A
n.441+41C>A
 gnomAD v4
12g.102894696G>ACA2620507638PAHc.352+39C>T (n.352+39C>T)
c.337+39C>T (n.337+39C>T)
n.274+39C>T
n.448+39C>T
c.336+39C>T
n.441+39C>T
 gnomAD v4
12g.102894696G>TCA2620507637PAHc.352+39C>A (n.352+39C>A)
c.337+39C>A (n.337+39C>A)
n.274+39C>A
n.448+39C>A
c.336+39C>A
n.441+39C>A
 gnomAD v4
12g.102894697T>GCA2620507639PAHc.352+38A>C (n.352+38A>C)
c.337+38A>C (n.337+38A>C)
n.274+38A>C
n.448+38A>C
c.336+38A>C
n.441+38A>C
 gnomAD v4
12g.102894698G>ACA6748975PAHc.352+37C>T (n.352+37C>T)
c.337+37C>T (n.337+37C>T)
n.274+37C>T
n.448+37C>T
c.336+37C>T
n.441+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894698G=CA2059466509PAHc.352+37C= (n.352+37C=)
c.337+37C= (n.337+37C=)
n.274+37C=
n.448+37C=
c.336+37C=
n.441+37C=
12g.102894698G>TCA2620507641PAHc.352+37C>A (n.352+37C>A)
c.337+37C>A (n.337+37C>A)
n.274+37C>A
n.448+37C>A
c.336+37C>A
n.441+37C>A
 gnomAD v4
12g.102894699G=CA2059466510PAHc.352+36C= (n.352+36C=)
c.337+36C= (n.337+36C=)
n.274+36C=
n.448+36C=
c.336+36C=
n.441+36C=
12g.102894699G>TCA2059466511PAHc.352+36C>A (n.352+36C>A)
c.337+36C>A (n.337+36C>A)
n.274+36C>A
n.448+36C>A
c.336+36C>A
n.441+36C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102894700A>TCA2620507643PAHc.352+35T>A (n.352+35T>A)
c.337+35T>A (n.337+35T>A)
n.274+35T>A
n.448+35T>A
c.336+35T>A
n.441+35T>A
 gnomAD v4
12g.102894701G>ACA2620507644PAHc.352+34C>T (n.352+34C>T)
c.337+34C>T (n.337+34C>T)
n.274+34C>T
n.448+34C>T
c.336+34C>T
n.441+34C>T
 gnomAD v4
12g.102894701G>TCA2620507648PAHc.352+34C>A (n.352+34C>A)
c.337+34C>A (n.337+34C>A)
n.274+34C>A
n.448+34C>A
c.336+34C>A
n.441+34C>A
 gnomAD v4
12g.102894704A=CA2059466512PAHc.352+31T= (n.352+31T=)
c.337+31T= (n.337+31T=)
n.274+31T=
n.448+31T=
c.336+31T=
n.441+31T=
12g.102894704A>CCA6748976PAHc.352+31T>G (n.352+31T>G)
c.337+31T>G (n.337+31T>G)
n.274+31T>G
n.448+31T>G
c.336+31T>G
n.441+31T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894705C>TCA2620507651PAHc.352+30G>A (n.352+30G>A)
c.337+30G>A (n.337+30G>A)
n.274+30G>A
n.448+30G>A
c.336+30G>A
n.441+30G>A
 gnomAD v4
12g.102894706T>ACA2620507653PAHc.352+29A>T (n.352+29A>T)
c.337+29A>T (n.337+29A>T)
n.274+29A>T
n.448+29A>T
c.336+29A>T
n.441+29A>T
 gnomAD v4
12g.102894707delCA2620507652PAHc.352+29del (n.352+29del)
c.337+29del (n.337+29del)
n.274+29del
n.448+29del
c.336+29del
n.441+29del
 gnomAD v4
12g.102894708A>TCA2620507654PAHc.352+27T>A (n.352+27T>A)
c.337+27T>A (n.337+27T>A)
n.274+27T>A
n.448+27T>A
c.336+27T>A
n.441+27T>A
 gnomAD v4
12g.102894709T>ACA607159508PAHc.352+26A>T (n.352+26A>T)
c.337+26A>T (n.337+26A>T)
n.274+26A>T
n.448+26A>T
c.336+26A>T
n.441+26A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894709T>CCA6748977PAHc.352+26A>G (n.352+26A>G)
c.337+26A>G (n.337+26A>G)
n.274+26A>G
n.448+26A>G
c.336+26A>G
n.441+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894709T=CA2059466513PAHc.352+26A= (n.352+26A=)
c.337+26A= (n.337+26A=)
n.274+26A=
n.448+26A=
c.336+26A=
n.441+26A=
12g.102894710G>ACA6748978PAHc.352+25C>T (n.352+25C>T)
c.337+25C>T (n.337+25C>T)
n.274+25C>T
n.448+25C>T
c.336+25C>T
n.441+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894710G=CA2059466514PAHc.352+25C= (n.352+25C=)
c.337+25C= (n.337+25C=)
n.274+25C=
n.448+25C=
c.336+25C=
n.441+25C=
12g.102894710G>TCA682829731PAHc.352+25C>A (n.352+25C>A)
c.337+25C>A (n.337+25C>A)
n.274+25C>A
n.448+25C>A
c.336+25C>A
n.441+25C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894711T>CCA6748979PAHc.352+24A>G (n.352+24A>G)
c.337+24A>G (n.337+24A>G)
n.274+24A>G
n.448+24A>G
c.336+24A>G
n.441+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894711T=CA2059466515PAHc.352+24A= (n.352+24A=)
c.337+24A= (n.337+24A=)
n.274+24A=
n.448+24A=
c.336+24A=
n.441+24A=
12g.102894712T>GCA2620507660PAHc.352+23A>C (n.352+23A>C)
c.337+23A>C (n.337+23A>C)
n.274+23A>C
n.448+23A>C
c.336+23A>C
n.441+23A>C
 gnomAD v4
12g.102894715A>GCA2620507661PAHc.352+20T>C (n.352+20T>C)
c.337+20T>C (n.337+20T>C)
n.274+20T>C
n.448+20T>C
c.336+20T>C
n.441+20T>C
 gnomAD v4
12g.102894718A=CA2059466517PAHc.352+17T= (n.352+17T=)
c.337+17T= (n.337+17T=)
n.274+17T=
n.448+17T=
c.336+17T=
n.441+17T=
12g.102894718A>GCA607159512PAHc.352+17T>C (n.352+17T>C)
c.337+17T>C (n.337+17T>C)
n.274+17T>C
n.448+17T>C
c.336+17T>C
n.441+17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894719T>CCA2575275807PAHc.352+16A>G (n.352+16A>G)
c.337+16A>G (n.337+16A>G)
n.274+16A>G
n.448+16A>G
c.336+16A>G
n.441+16A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.102894720T>GCA6748980PAHc.352+15A>C (n.352+15A>C)
c.337+15A>C (n.337+15A>C)
n.274+15A>C
n.448+15A>C
c.336+15A>C
n.441+15A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.102894720T=CA2059466521PAHc.352+15A= (n.352+15A=)
c.337+15A= (n.337+15A=)
n.274+15A=
n.448+15A=
c.336+15A=
n.441+15A=
12g.102894722delCA2620507685PAHc.352+14del (n.352+14del)
c.337+14del (n.337+14del)
n.274+14del
n.448+14del
c.336+14del
n.441+14del
 gnomAD v4
12g.102894723T>GCA2527634197PAHc.352+12A>C (n.352+12A>C)
c.337+12A>C (n.337+12A>C)
n.274+12A>C
n.448+12A>C
c.336+12A>C
n.441+12A>C
 gnomAD v4
12g.102894724C>ACA2620507694PAHc.352+11G>T (n.352+11G>T)
c.337+11G>T (n.337+11G>T)
n.274+11G>T
n.448+11G>T
c.336+11G>T
n.441+11G>T
 gnomAD v4
12g.102894724C=CA2059466525PAHc.352+11G= (n.352+11G=)
c.337+11G= (n.337+11G=)
n.274+11G=
n.448+11G=
c.336+11G=
n.441+11G=
12g.102894724C>GCA6748981PAHc.352+11G>C (n.352+11G>C)
c.337+11G>C (n.337+11G>C)
n.274+11G>C
n.448+11G>C
c.336+11G>C
n.441+11G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894724C>TCA2620507701PAHc.352+11G>A (n.352+11G>A)
c.337+11G>A (n.337+11G>A)
n.274+11G>A
n.448+11G>A
c.336+11G>A
n.441+11G>A
 gnomAD v4
12g.102894725T>CCA242509590PAHc.352+10A>G (n.352+10A>G)
c.337+10A>G (n.337+10A>G)
n.274+10A>G
n.448+10A>G
c.336+10A>G
n.441+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894725T>GCA2573147902PAHc.352+10A>C (n.352+10A>C)
c.337+10A>C (n.337+10A>C)
n.274+10A>C
n.448+10A>C
c.336+10A>C
n.441+10A>C
 ClinVar dbSNP
12g.102894725T=CA2059466527PAHc.352+10A= (n.352+10A=)
c.337+10A= (n.337+10A=)
n.274+10A=
n.448+10A=
c.336+10A=
n.441+10A=
12g.102894727A>GCA2620507711PAHc.352+8T>C (n.352+8T>C)
c.337+8T>C (n.337+8T>C)
n.274+8T>C
n.448+8T>C
c.336+8T>C
n.441+8T>C
 gnomAD v4
12g.102894728T>ACA2573147903PAHc.352+7A>T (n.352+7A>T)
c.337+7A>T (n.337+7A>T)
n.274+7A>T
n.448+7A>T
c.336+7A>T
n.441+7A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102894728T>CCA645576935PAHc.352+7A>G (n.352+7A>G)
c.337+7A>G (n.337+7A>G)
n.274+7A>G
n.448+7A>G
c.336+7A>G
n.441+7A>G
 COSMIC
12g.102894728T>GCA2580085693PAHc.352+7A>C (n.352+7A>C)
c.337+7A>C (n.337+7A>C)
n.274+7A>C
n.448+7A>C
c.336+7A>C
n.441+7A>C
 ClinVar
12g.102894732T=CA2059466528PAHc.352+3A= (n.352+3A=)
c.337+3A= (n.337+3A=)
n.274+3A=
n.448+3A=
c.336+3A=
n.441+3A=
12g.102894733A>CCA386303914PAHc.352+2T>G (n.352+2T>G)
c.337+2T>G (n.337+2T>G)
n.274+2T>G
n.448+2T>G
c.336+2T>G
n.441+2T>G
12g.102894733A>GCA386303915PAHc.352+2T>C (n.352+2T>C)
c.337+2T>C (n.337+2T>C)
n.274+2T>C
n.448+2T>C
c.336+2T>C
n.441+2T>C
12g.102894733A>TCA386303916PAHc.352+2T>A (n.352+2T>A)
c.337+2T>A (n.337+2T>A)
n.274+2T>A
n.448+2T>A
c.336+2T>A
n.441+2T>A
12g.102894733dupCA16041560PAHc.352+2dup (n.352+2dup)
c.337+2dup (n.337+2dup)
n.274+2dup
n.448+2dup
c.336+2dup
n.441+2dup
 ClinVar dbSNP
12g.102894733_102894917delinsACCTGTGTCTTTCTTCTTATCTCGTGAAAGCTCATGGACAGTGGCACCAATGTCATGCCTCAAGATCTTGATGATGTTTGTCAGAGCAGGCAGGCTACGTTTATCCAAATGGGTGAAAAATTCATACTCATCTTTCTTTAAACGAGAAGGTCTAGATTCAATGTGGGTCAGGTTTACATCATTCTCA2059466529PAHc.170_352+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
c.155_337+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.92_274+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.266_448+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
c.154_336+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.259_441+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
12g.102894734C>ACA386303917PAHc.352+1G>T (n.352+1G>T)
c.337+1G>T (n.337+1G>T)
n.274+1G>T
n.448+1G>T
c.336+1G>T
n.441+1G>T
12g.102894734C=CA2059466532PAHc.352+1G= (n.352+1G=)
c.337+1G= (n.337+1G=)
n.274+1G=
n.448+1G=
c.336+1G=
n.441+1G=
12g.102894734C>GCA386303918PAHc.352+1G>C (n.352+1G>C)
c.337+1G>C (n.337+1G>C)
n.274+1G>C
n.448+1G>C
c.336+1G>C
n.441+1G>C
12g.102894734C>TCA229519PAHc.352+1G>A (n.352+1G>A)
c.337+1G>A (n.337+1G>A)
n.274+1G>A
n.448+1G>A
c.336+1G>A
n.441+1G>A
 ClinVar dbSNP
12g.102894737_102894920delCA16020769PAHc.170_352+1del
c.155_337+1del
n.92_274+1del
n.266_448+1del
c.154_336+1del
n.259_441+1del
 dbSNP
12g.102894735C>ACA386303919PAHc.352G>T (p.Val118Leu)
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.352G>T
n.274G>T
n.448G>T
c.336G>T
n.441G>T
12g.102894735C=CA2059466535PAHc.352G= (p.Val118=)
c.337G= (p.Val113=)
c.352G=
n.274G=
n.448G=
c.336G=
n.441G=
12g.102894735C>GCA386303920PAHc.352G>C (p.Val118Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.352G>C
n.274G>C
n.448G>C
c.336G>C
n.441G>C
12g.102894735C>TCA6748982PAHc.352G>A (p.Val118Met)
c.337G>A (p.Val113Met)
c.352G>A
n.274G>A
n.448G>A
c.336G>A
n.441G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894736T>ACA481333120PAHc.351A>T (p.Thr117=)
c.336A>T (p.Thr112=)
n.273A>T
n.447A>T
c.335A>T
n.440A>T
 gnomAD v4
12g.102894736T>CCA481333123PAHc.351A>G (p.Thr117=)
c.336A>G (p.Thr112=)
n.273A>G
n.447A>G
c.335A>G
n.440A>G
 gnomAD v4
12g.102894736T>GCA481333121PAHc.351A>C (p.Thr117=)
c.336A>C (p.Thr112=)
n.273A>C
n.447A>C
c.335A>C
n.440A>C
 COSMIC
12g.102894736_102894737delinsTGCA2059466538PAHc.350_351delinsCA (p.Thr117=)
c.335_336delinsCA (p.Thr112=)
n.272_273delinsCA
n.446_447delinsCA
c.334_335delinsCA
n.439_440delinsCA
12g.102894739_102894740delCA2580614531PAHc.350_351del (p.Thr117SerfsTer28)
c.335_336del (p.Thr112SerfsTer28)
c.350_351del (p.Thr117=)
n.272_273del
n.446_447del
c.334_335del
c.350_351del (p.Thr117SerfsTer?)
n.439_440del
 ClinVar
12g.102894737delCA267653PAHc.350del (p.Thr117LysfsTer?)
c.335del (p.Thr112LysfsTer?)
n.272del
n.446del
c.334del
n.439del
 ClinVar dbSNP
12g.102894737G>ACA267651PAHc.350C>T (p.Thr117Ile)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
n.272C>T
n.446C>T
c.334C>T
n.439C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894737G>CCA386303921PAHc.350C>G (p.Thr117Arg)
c.335C>G (p.Thr112Arg)
n.272C>G
n.446C>G
c.334C>G
n.439C>G
12g.102894737G=CA2059466549PAHc.350C= (p.Thr117=)
c.335C= (p.Thr112=)
n.272C=
n.446C=
c.334C=
n.439C=
12g.102894737G>TCA386303922PAHc.350C>A (p.Thr117Lys)
c.335C>A (p.Thr112Lys)
n.272C>A
n.446C>A
c.334C>A
n.439C>A
12g.102894738T>ACA386303925PAHc.349A>T (p.Thr117Ser)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.271A>T
n.445A>T
c.333A>T
n.438A>T
12g.102894738T>CCA386303924PAHc.349A>G (p.Thr117Ala)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.271A>G
n.445A>G
c.333A>G
n.438A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894738T>GCA386303923PAHc.349A>C (p.Thr117Pro)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.271A>C
n.445A>C
c.333A>C
n.438A>C
12g.102894738T=CA2059466551PAHc.349A= (p.Thr117=)
c.334A= (p.Thr112=)
n.271A=
n.445A=
c.333A=
n.438A=

Number of alleles fetched