Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102877409_102877413delCA2620507191PAHc.441+54_441+58del (n.441+54_441+58del)
c.426+54_426+58del (n.426+54_426+58del)
n.537+54_537+58del
c.479_483del
n.530+54_530+58del
 gnomAD v4
12g.102877411G>ACA2059462411PAHc.441+51C>T (n.441+51C>T)
c.426+51C>T (n.426+51C>T)
n.537+51C>T
c.476C>T
n.530+51C>T
 dbSNP
12g.102877411G>CCA6748935PAHc.441+51C>G (n.441+51C>G)
c.426+51C>G (n.426+51C>G)
n.537+51C>G
c.476C>G
n.530+51C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877411G=CA2059462410PAHc.441+51C= (n.441+51C=)
c.426+51C= (n.426+51C=)
n.537+51C=
c.476C=
n.530+51C=
12g.102877411G>TCA2620507218PAHc.441+51C>A (n.441+51C>A)
c.426+51C>A (n.426+51C>A)
n.537+51C>A
c.476C>A
n.530+51C>A
 gnomAD v4
12g.102877412A>CCA2620507228PAHc.441+50T>G (n.441+50T>G)
c.426+50T>G (n.426+50T>G)
n.537+50T>G
c.475T>G
n.530+50T>G
 gnomAD v4
12g.102877412A>GCA2620507221PAHc.441+50T>C (n.441+50T>C)
c.426+50T>C (n.426+50T>C)
n.537+50T>C
c.475T>C
n.530+50T>C
 gnomAD v4
12g.102877413G>ACA6748936PAHc.441+49C>T (n.441+49C>T)
c.426+49C>T (n.426+49C>T)
n.537+49C>T
c.474C>T
n.530+49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877413G=CA2059462412PAHc.441+49C= (n.441+49C=)
c.426+49C= (n.426+49C=)
n.537+49C=
c.474C=
n.530+49C=
12g.102877413G>TCA2620507231PAHc.441+49C>A (n.441+49C>A)
c.426+49C>A (n.426+49C>A)
n.537+49C>A
c.474C>A
n.530+49C>A
 gnomAD v4
12g.102877414T>GCA2620507233PAHc.441+48A>C (n.441+48A>C)
c.426+48A>C (n.426+48A>C)
n.537+48A>C
c.473A>C
n.530+48A>C
 gnomAD v4
12g.102877415G>ACA229547PAHc.441+47C>T (n.441+47C>T)
c.426+47C>T (n.426+47C>T)
n.537+47C>T
c.472C>T
n.530+47C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877415G>CCA2580602450PAHc.441+47C>G (n.441+47C>G)
c.426+47C>G (n.426+47C>G)
n.537+47C>G
c.472C>G
n.530+47C>G
12g.102877415G=CA2059462413PAHc.441+47C= (n.441+47C=)
c.426+47C= (n.426+47C=)
n.537+47C=
c.472C=
n.530+47C=
12g.102877415G>TCA2059462414PAHc.441+47C>A (n.441+47C>A)
c.426+47C>A (n.426+47C>A)
n.537+47C>A
c.472C>A
n.530+47C>A
 dbSNP
12g.102877416G>TCA2575281440PAHc.441+46C>A (n.441+46C>A)
c.426+46C>A (n.426+46C>A)
n.537+46C>A
c.471C>A
n.530+46C>A
 gnomAD v4
12g.102877417A=CA2059462415PAHc.441+45T= (n.441+45T=)
c.426+45T= (n.426+45T=)
n.537+45T=
c.470T=
n.530+45T=
12g.102877417A>GCA2620507255PAHc.441+45T>C (n.441+45T>C)
c.426+45T>C (n.426+45T>C)
n.537+45T>C
c.470T>C
n.530+45T>C
 gnomAD v4
12g.102877418G>ACA2620507258PAHc.441+44C>T (n.441+44C>T)
c.426+44C>T (n.426+44C>T)
n.537+44C>T
c.469C>T
n.530+44C>T
 gnomAD v4
12g.102877418G=CA2059462416PAHc.441+44C= (n.441+44C=)
c.426+44C= (n.426+44C=)
n.537+44C=
c.469C=
n.530+44C=
12g.102877418G>TCA6748937PAHc.441+44C>A (n.441+44C>A)
c.426+44C>A (n.426+44C>A)
n.537+44C>A
c.469C>A
n.530+44C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877419dupCA951246721PAHc.441+44dup (n.441+44dup)
c.426+44dup (n.426+44dup)
n.537+44dup
c.469dup
n.530+44dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877419G>CCA607158153PAHc.441+43C>G (n.441+43C>G)
c.426+43C>G (n.426+43C>G)
n.537+43C>G
c.468C>G
n.530+43C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877419G=CA2059462417PAHc.441+43C= (n.441+43C=)
c.426+43C= (n.426+43C=)
n.537+43C=
c.468C=
n.530+43C=
12g.102877421G>ACA2620507266PAHc.441+41C>T (n.441+41C>T)
c.426+41C>T (n.426+41C>T)
n.537+41C>T
c.466C>T
n.530+41C>T
 gnomAD v4
12g.102877421G>TCA2620507268PAHc.441+41C>A (n.441+41C>A)
c.426+41C>A (n.426+41C>A)
n.537+41C>A
c.466C>A
n.530+41C>A
 gnomAD v4
12g.102877423G>ACA6748938PAHc.441+39C>T (n.441+39C>T)
c.426+39C>T (n.426+39C>T)
n.537+39C>T
c.464C>T
n.530+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877423G=CA2059462418PAHc.441+39C= (n.441+39C=)
c.426+39C= (n.426+39C=)
n.537+39C=
c.464C=
n.530+39C=
12g.102877423G>TCA2620507272PAHc.441+39C>A (n.441+39C>A)
c.426+39C>A (n.426+39C>A)
n.537+39C>A
c.464C>A
n.530+39C>A
 gnomAD v4
12g.102877424G>ACA607158213PAHc.441+38C>T (n.441+38C>T)
c.426+38C>T (n.426+38C>T)
n.537+38C>T
c.463C>T
n.530+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877424G=CA2059462419PAHc.441+38C= (n.441+38C=)
c.426+38C= (n.426+38C=)
n.537+38C=
c.463C=
n.530+38C=
12g.102877424G>TCA2620507275PAHc.441+38C>A (n.441+38C>A)
c.426+38C>A (n.426+38C>A)
n.537+38C>A
c.463C>A
n.530+38C>A
 gnomAD v4
12g.102877425C>ACA682820940PAHc.441+37G>T (n.441+37G>T)
c.426+37G>T (n.426+37G>T)
n.537+37G>T
c.462G>T
n.530+37G>T
 dbSNP
12g.102877425C=CA2059462420PAHc.441+37G= (n.441+37G=)
c.426+37G= (n.426+37G=)
n.537+37G=
c.462G=
n.530+37G=
12g.102877425C>TCA2620507279PAHc.441+37G>A (n.441+37G>A)
c.426+37G>A (n.426+37G>A)
n.537+37G>A
c.462G>A
n.530+37G>A
 gnomAD v4
12g.102877426A=CA2059462421PAHc.441+36T= (n.441+36T=)
c.426+36T= (n.426+36T=)
n.537+36T=
c.461T=
n.530+36T=
12g.102877426_102877427insAGACTTTATTGTCA2059462422PAHc.441+35_441+36insACAATAAAGTCT (n.441+35_441+36insACAATAAAGTCT)
c.426+35_426+36insACAATAAAGTCT (n.426+35_426+36insACAATAAAGTCT)
n.537+35_537+36insACAATAAAGTCT
c.460_461insACAATAAAGTCT
n.530+35_530+36insACAATAAAGTCT
 dbSNP
12g.102877427C=CA2059462423PAHc.441+35G= (n.441+35G=)
c.426+35G= (n.426+35G=)
n.537+35G=
c.460G=
n.530+35G=
12g.102877427C>TCA607158214PAHc.441+35G>A (n.441+35G>A)
c.426+35G>A (n.426+35G>A)
n.537+35G>A
c.460G>A
n.530+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877429G>CCA2620507285PAHc.441+33C>G (n.441+33C>G)
c.426+33C>G (n.426+33C>G)
n.537+33C>G
c.458C>G
n.530+33C>G
 gnomAD v4
12g.102877429G=CA2059462424PAHc.441+33C= (n.441+33C=)
c.426+33C= (n.426+33C=)
n.537+33C=
c.458C=
n.530+33C=
12g.102877429G>TCA2575281441PAHc.441+33C>A (n.441+33C>A)
c.426+33C>A (n.426+33C>A)
n.537+33C>A
c.458C>A
n.530+33C>A
 gnomAD v4
12g.102877435dupCA242493025PAHc.441+32dup (n.441+32dup)
c.426+32dup (n.426+32dup)
n.537+32dup
c.457dup
n.530+32dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877435delCA2620507291PAHc.441+32del (n.441+32del)
c.426+32del (n.426+32del)
n.537+32del
c.457del
n.530+32del
 gnomAD v4
12g.102877432A=CA2059462425PAHc.441+30T= (n.441+30T=)
c.426+30T= (n.426+30T=)
n.537+30T=
c.455T=
n.530+30T=
12g.102877432A>GCA6748939PAHc.441+30T>C (n.441+30T>C)
c.426+30T>C (n.426+30T>C)
n.537+30T>C
c.455T>C
n.530+30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877435A=CA2059462426PAHc.441+27T= (n.441+27T=)
c.426+27T= (n.426+27T=)
n.537+27T=
c.452T=
n.530+27T=
12g.102877435A>GCA6748940PAHc.441+27T>C (n.441+27T>C)
c.426+27T>C (n.426+27T>C)
n.537+27T>C
c.452T>C
n.530+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877435A>TCA2059462427PAHc.441+27T>A (n.441+27T>A)
c.426+27T>A (n.426+27T>A)
n.537+27T>A
c.452T>A
n.530+27T>A
 dbSNP
12g.102877436T>ACA2581117504PAHc.441+26A>T (n.441+26A>T)
c.426+26A>T (n.426+26A>T)
n.537+26A>T
c.451A>T
n.530+26A>T
12g.102877436T>CCA6748941PAHc.441+26A>G (n.441+26A>G)
c.426+26A>G (n.426+26A>G)
n.537+26A>G
c.451A>G
n.530+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877436T>GCA2581117505PAHc.441+26A>C (n.441+26A>C)
c.426+26A>C (n.426+26A>C)
n.537+26A>C
c.451A>C
n.530+26A>C
12g.102877436T=CA2059462428PAHc.441+26A= (n.441+26A=)
c.426+26A= (n.426+26A=)
n.537+26A=
c.451A=
n.530+26A=
12g.102877436_102877437insAGCAAGACA2059462430PAHc.441+25_441+26insTCTTGCT (n.441+25_441+26insTCTTGCT)
c.426+25_426+26insTCTTGCT (n.426+25_426+26insTCTTGCT)
n.537+25_537+26insTCTTGCT
c.450_451insTCTTGCT
n.530+25_530+26insTCTTGCT
 dbSNP
12g.102877437C>ACA6748942PAHc.441+25G>T (n.441+25G>T)
c.426+25G>T (n.426+25G>T)
n.537+25G>T
c.450G>T
n.530+25G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877437C=CA2059462429PAHc.441+25G= (n.441+25G=)
c.426+25G= (n.426+25G=)
n.537+25G=
c.450G=
n.530+25G=
12g.102877438T>GCA6748943PAHc.441+24A>C (n.441+24A>C)
c.426+24A>C (n.426+24A>C)
n.537+24A>C
c.449A>C
n.530+24A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877438T=CA2059462431PAHc.441+24A= (n.441+24A=)
c.426+24A= (n.426+24A=)
n.537+24A=
c.449A=
n.530+24A=
12g.102877439C=CA2059462432PAHc.441+23G= (n.441+23G=)
c.426+23G= (n.426+23G=)
n.537+23G=
c.448G=
n.530+23G=
12g.102877439C>TCA242493075PAHc.441+23G>A (n.441+23G>A)
c.426+23G>A (n.426+23G>A)
n.537+23G>A
c.448G>A
n.530+23G>A
 dbSNP
12g.102877440A=CA2059462433PAHc.441+22T= (n.441+22T=)
c.426+22T= (n.426+22T=)
n.537+22T=
c.447T=
n.530+22T=
12g.102877440A>CCA2620507306PAHc.441+22T>G (n.441+22T>G)
c.426+22T>G (n.426+22T>G)
n.537+22T>G
c.447T>G
n.530+22T>G
 gnomAD v4
12g.102877440A>TCA6748944PAHc.441+22T>A (n.441+22T>A)
c.426+22T>A (n.426+22T>A)
n.537+22T>A
c.447T>A
n.530+22T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.102877441T>CCA6748945PAHc.441+21A>G (n.441+21A>G)
c.426+21A>G (n.426+21A>G)
n.537+21A>G
c.446A>G
n.530+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877441T=CA2059462434PAHc.441+21A= (n.441+21A=)
c.426+21A= (n.426+21A=)
n.537+21A=
c.446A=
n.530+21A=
12g.102877442C>ACA607158215PAHc.441+20G>T (n.441+20G>T)
c.426+20G>T (n.426+20G>T)
n.537+20G>T
c.445G>T
n.530+20G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877442C=CA2059462435PAHc.441+20G= (n.441+20G=)
c.426+20G= (n.426+20G=)
n.537+20G=
c.445G=
n.530+20G=
12g.102877442C>TCA6748946PAHc.441+20G>A (n.441+20G>A)
c.426+20G>A (n.426+20G>A)
n.537+20G>A
c.445G>A
n.530+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877443C=CA2059462436PAHc.441+19G= (n.441+19G=)
c.426+19G= (n.426+19G=)
n.537+19G=
c.444G=
n.530+19G=
12g.102877443C>TCA2059462437PAHc.441+19G>A (n.441+19G>A)
c.426+19G>A (n.426+19G>A)
n.537+19G>A
c.444G>A
n.530+19G>A
 dbSNP
12g.102877444delCA2697551514PAHc.441+18del (n.441+18del)
c.426+18del (n.426+18del)
n.537+18del
c.443del
n.530+18del
 ClinVar
12g.102877444T>CCA2059462439PAHc.441+18A>G (n.441+18A>G)
c.426+18A>G (n.426+18A>G)
n.537+18A>G
c.443A>G
n.530+18A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877444T=CA2059462438PAHc.441+18A= (n.441+18A=)
c.426+18A= (n.426+18A=)
n.537+18A=
c.443A=
n.530+18A=
12g.102877445A=CA2059462440PAHc.441+17T= (n.441+17T=)
c.426+17T= (n.426+17T=)
n.537+17T=
c.442T=
n.530+17T=
12g.102877445A>GCA2620507327PAHc.441+17T>C (n.441+17T>C)
c.426+17T>C (n.426+17T>C)
n.537+17T>C
c.442T>C
n.530+17T>C
 gnomAD v4
12g.102877445A>TCA6748947PAHc.441+17T>A (n.441+17T>A)
c.426+17T>A (n.426+17T>A)
n.537+17T>A
c.442T>A
n.530+17T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877446C>ACA2620507333PAHc.441+16G>T (n.441+16G>T)
c.426+16G>T (n.426+16G>T)
n.537+16G>T
c.441G>T
n.530+16G>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.102877446C=CA2059462441PAHc.441+16G= (n.441+16G=)
c.426+16G= (n.426+16G=)
n.537+16G=
c.441G=
n.530+16G=
12g.102877446C>TCA6748948PAHc.441+16G>A (n.441+16G>A)
c.426+16G>A (n.426+16G>A)
n.537+16G>A
c.441G>A
n.530+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.102877447G>ACA6748949PAHc.441+15C>T (n.441+15C>T)
c.426+15C>T (n.426+15C>T)
n.537+15C>T
c.440C>T
n.530+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877447G>CCA2575281442PAHc.441+15C>G (n.441+15C>G)
c.426+15C>G (n.426+15C>G)
n.537+15C>G
c.440C>G
n.530+15C>G
 gnomAD v4
12g.102877447G=CA2059462442PAHc.441+15C= (n.441+15C=)
c.426+15C= (n.426+15C=)
n.537+15C=
c.440C=
n.530+15C=
12g.102877447G>TCA481332661PAHc.441+15C>A (n.441+15C>A)
c.426+15C>A (n.426+15C>A)
n.537+15C>A
c.440C>A
n.530+15C>A
 gnomAD v4
12g.102877448G>CCA2059462444PAHc.441+14C>G (n.441+14C>G)
c.426+14C>G (n.426+14C>G)
n.537+14C>G
c.439C>G
n.530+14C>G
 dbSNP
12g.102877448G=CA2059462443PAHc.441+14C= (n.441+14C=)
c.426+14C= (n.426+14C=)
n.537+14C=
c.439C=
n.530+14C=
12g.102877448G>TCA2620507350PAHc.441+14C>A (n.441+14C>A)
c.426+14C>A (n.426+14C>A)
n.537+14C>A
c.439C>A
n.530+14C>A
 gnomAD v4
12g.102877449G>TCA2620507351PAHc.441+13C>A (n.441+13C>A)
c.426+13C>A (n.426+13C>A)
n.537+13C>A
c.438C>A
n.530+13C>A
 gnomAD v4
12g.102877450C=CA2059462445PAHc.441+12G= (n.441+12G=)
c.426+12G= (n.426+12G=)
n.537+12G=
c.437G=
n.530+12G=
12g.102877450C>TCA6748950PAHc.441+12G>A (n.441+12G>A)
c.426+12G>A (n.426+12G>A)
n.537+12G>A
c.437G>A
n.530+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877451C>TCA2620507359PAHc.441+11G>A (n.441+11G>A)
c.426+11G>A (n.426+11G>A)
n.537+11G>A
c.436G>A
n.530+11G>A
 gnomAD v4
12g.102877452A=CA2059462446PAHc.441+10T= (n.441+10T=)
c.426+10T= (n.426+10T=)
n.537+10T=
c.435T=
n.530+10T=
12g.102877452A>GCA6748951PAHc.441+10T>C (n.441+10T>C)
c.426+10T>C (n.426+10T>C)
n.537+10T>C
c.435T>C
n.530+10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877453T>CCA6748952PAHc.441+9A>G (n.441+9A>G)
c.426+9A>G (n.426+9A>G)
n.537+9A>G
c.434A>G
n.530+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877453T=CA2059462447PAHc.441+9A= (n.441+9A=)
c.426+9A= (n.426+9A=)
n.537+9A=
c.434A=
n.530+9A=
12g.102877454G>ACA2573147900PAHc.441+8C>T (n.441+8C>T)
c.426+8C>T (n.426+8C>T)
n.537+8C>T
c.433C>T
n.530+8C>T
 ClinVar dbSNP
12g.102877454G>CCA6748953PAHc.441+8C>G (n.441+8C>G)
c.426+8C>G (n.426+8C>G)
n.537+8C>G
c.433C>G
n.530+8C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877454G=CA2059462448PAHc.441+8C= (n.441+8C=)
c.426+8C= (n.426+8C=)
n.537+8C=
c.433C=
n.530+8C=
12g.102877455G=CA2059462449PAHc.441+7C= (n.441+7C=)
c.426+7C= (n.426+7C=)
n.537+7C=
c.432C=
n.530+7C=
12g.102877455G>TCA6748954PAHc.441+7C>A (n.441+7C>A)
c.426+7C>A (n.426+7C>A)
n.537+7C>A
c.432C>A
n.530+7C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877456A=CA2059462450PAHc.441+6T= (n.441+6T=)
c.426+6T= (n.426+6T=)
n.537+6T=
c.431T=
n.530+6T=
12g.102877456A>CCA2620507370PAHc.441+6T>G (n.441+6T>G)
c.426+6T>G (n.426+6T>G)
n.537+6T>G
c.431T>G
n.530+6T>G
 gnomAD v4
12g.102877456A>GCA229549PAHc.441+6T>C (n.441+6T>C)
c.426+6T>C (n.426+6T>C)
n.537+6T>C
c.431T>C
n.530+6T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102877456A>TCA267654PAHc.441+6T>A (n.441+6T>A)
c.426+6T>A (n.426+6T>A)
n.537+6T>A
c.431T>A
n.530+6T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877457C>ACA273112PAHc.441+5G>T (n.441+5G>T)
c.426+5G>T (n.426+5G>T)
n.537+5G>T
c.430G>T
n.530+5G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877457C=CA2059462451PAHc.441+5G= (n.441+5G=)
c.426+5G= (n.426+5G=)
n.537+5G=
c.430G=
n.530+5G=
12g.102877457C>GCA2620507376PAHc.441+5G>C (n.441+5G>C)
c.426+5G>C (n.426+5G>C)
n.537+5G>C
c.430G>C
n.530+5G>C
 gnomAD v4
12g.102877457C>TCA16020788PAHc.441+5G>A (n.441+5G>A)
c.426+5G>A (n.426+5G>A)
n.537+5G>A
c.430G>A
n.530+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102877458T>CCA229548PAHc.441+4A>G (n.441+4A>G)
c.426+4A>G (n.426+4A>G)
n.537+4A>G
c.429A>G
n.530+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877458T=CA2059462452PAHc.441+4A= (n.441+4A=)
c.426+4A= (n.426+4A=)
n.537+4A=
c.429A=
n.530+4A=
12g.102877459C=CA2059462453PAHc.441+3G= (n.441+3G=)
c.426+3G= (n.426+3G=)
n.537+3G=
c.428G=
n.530+3G=
12g.102877459C>GCA229546PAHc.441+3G>C (n.441+3G>C)
c.426+3G>C (n.426+3G>C)
n.537+3G>C
c.428G>C
n.530+3G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102877459C>TCA2575281443PAHc.441+3G>A (n.441+3G>A)
c.426+3G>A (n.426+3G>A)
n.537+3G>A
c.428G>A
n.530+3G>A
12g.102877461_102877462delCA16020785PAHc.441+2_441+3del
c.426+2_426+3del
n.537+2_537+3del
c.427_428del
n.530+2_530+3del
12g.102877460A=CA2059462454PAHc.441+2T= (n.441+2T=)
c.426+2T= (n.426+2T=)
n.537+2T=
c.427T=
n.530+2T=
12g.102877460A>CCA16020787PAHc.441+2T>G (n.441+2T>G)
c.426+2T>G (n.426+2T>G)
n.537+2T>G
c.427T>G
n.530+2T>G
 ClinVar dbSNP
12g.102877460A>GCA386302014PAHc.441+2T>C (n.441+2T>C)
c.426+2T>C (n.426+2T>C)
n.537+2T>C
c.427T>C
n.530+2T>C
 gnomAD v4
12g.102877460A>TCA16020786PAHc.441+2T>A (n.441+2T>A)
c.426+2T>A (n.426+2T>A)
n.537+2T>A
c.427T>A
n.530+2T>A
 ClinVar dbSNP
12g.102877461C>ACA386302022PAHc.441+1G>T (n.441+1G>T)
c.426+1G>T (n.426+1G>T)
n.537+1G>T
c.426G>T
n.530+1G>T
12g.102877461C=CA2059462455PAHc.441+1G= (n.441+1G=)
c.426+1G= (n.426+1G=)
n.537+1G=
c.426G=
n.530+1G=
12g.102877461C>GCA6748955PAHc.441+1G>C (n.441+1G>C)
c.426+1G>C (n.426+1G>C)
n.537+1G>C
c.426G>C
n.530+1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877461C>TCA229545PAHc.441+1G>A (n.441+1G>A)
c.426+1G>A (n.426+1G>A)
n.537+1G>A
c.426G>A
n.530+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877462A=CA2059462456PAHc.441T= (p.Pro147=)
c.426T= (p.Pro142=)
n.537T=
c.425T=
n.530T=
12g.102877462A>CCA481332663PAHc.441T>G (p.Pro147=)
c.426T>G (p.Pro142=)
n.537T>G
c.425T>G
n.530T>G
12g.102877462A>GCA481332664PAHc.441T>C (p.Pro147=)
c.426T>C (p.Pro142=)
n.537T>C
c.425T>C
n.530T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877462A>TCA481332662PAHc.441T>A (p.Pro147=)
c.426T>A (p.Pro142=)
n.537T>A
c.425T>A
n.530T>A
12g.102877463G>ACA229543PAHc.440C>T (p.Pro147Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
n.536C>T
c.424C>T
n.529C>T
 ClinVar dbSNP
12g.102877463G>CCA386302030PAHc.440C>G (p.Pro147Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
n.536C>G
c.424C>G
n.529C>G
12g.102877463G=CA2059462457PAHc.440C= (p.Pro147=)
c.425C= (p.Pro142=)
n.536C=
c.424C=
n.529C=
12g.102877463G>TCA386302028PAHc.440C>A (p.Pro147His)
c.425C>A (p.Pro142His)
n.536C>A
c.424C>A
n.529C>A
12g.102877465delCA2580085690PAHc.440del (p.Pro147LeufsTer?)
c.425del (p.Pro142LeufsTer?)
n.536del
c.424del
n.529del
 ClinVar
12g.102877464G>ACA229541PAHc.439C>T (p.Pro147Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
n.535C>T
c.423C>T
n.528C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877464G>CCA386302034PAHc.439C>G (p.Pro147Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
n.535C>G
c.423C>G
n.528C>G
12g.102877464G=CA2059462458PAHc.439C= (p.Pro147=)
c.424C= (p.Pro142=)
n.535C=
c.423C=
n.528C=
12g.102877464G>TCA386302036PAHc.439C>A (p.Pro147Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
n.535C>A
c.423C>A
n.528C>A
 gnomAD v4
12g.102877465G>ACA6748956PAHc.438C>T (p.His146=)
c.423C>T (p.His141=)
n.534C>T
c.422C>T
n.527C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877465G>CCA386302039PAHc.438C>G (p.His146Gln)
c.423C>G (p.His141Gln)
n.534C>G
c.422C>G
n.527C>G
12g.102877465G=CA2059462459PAHc.438C= (p.His146=)
c.423C= (p.His141=)
n.534C=
c.422C=
n.527C=
12g.102877465G>TCA386302041PAHc.438C>A (p.His146Gln)
c.423C>A (p.His141Gln)
n.534C>A
c.422C>A
n.527C>A
12g.102877466T>ACA386302043PAHc.437A>T (p.His146Leu)
c.422A>T (p.His141Leu)
n.533A>T
c.421A>T
n.526A>T
12g.102877466T>CCA386302046PAHc.437A>G (p.His146Arg)
c.422A>G (p.His141Arg)
n.533A>G
c.421A>G
n.526A>G
12g.102877466T>GCA386302048PAHc.437A>C (p.His146Pro)
c.422A>C (p.His141Pro)
n.533A>C
c.421A>C
n.526A>C
12g.102877467G>ACA229540PAHc.436C>T (p.His146Tyr)
c.421C>T (p.His141Tyr)
n.532C>T
c.420C>T
n.525C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102877467G>CCA386302051PAHc.436C>G (p.His146Asp)
c.421C>G (p.His141Asp)
n.532C>G
c.420C>G
n.525C>G
12g.102877467G=CA2059462460PAHc.436C= (p.His146=)
c.421C= (p.His141=)
n.532C=
c.420C=
n.525C=
12g.102877467G>TCA386302052PAHc.436C>A (p.His146Asn)
c.421C>A (p.His141Asn)
n.532C>A
c.420C>A
n.525C>A
12g.102877468G>ACA481332666PAHc.435C>T (p.Asp145=)
c.420C>T (p.Asp140=)
n.531C>T
c.419C>T
n.524C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102877468G>CCA386302057PAHc.435C>G (p.Asp145Glu)
c.420C>G (p.Asp140Glu)
n.531C>G
c.419C>G
n.524C>G
12g.102877468G=CA2059462461PAHc.435C= (p.Asp145=)
c.420C= (p.Asp140=)
n.531C=
c.419C=
n.524C=
12g.102877468G>TCA386302054PAHc.435C>A (p.Asp145Glu)
c.420C>A (p.Asp140Glu)
n.531C>A
c.419C>A
n.524C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877469T>ACA229539PAHc.434A>T (p.Asp145Val)
c.419A>T (p.Asp140Val)
n.530A>T
c.418A>T
n.523A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877469T>CCA386302060PAHc.434A>G (p.Asp145Gly)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
n.530A>G
c.418A>G
n.523A>G
12g.102877469T>GCA386302062PAHc.434A>C (p.Asp145Ala)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
n.530A>C
c.418A>C
n.523A>C
12g.102877469T=CA2059462462PAHc.434A= (p.Asp145=)
c.419A= (p.Asp140=)
n.530A=
c.418A=
n.523A=
12g.102877470C>ACA386302065PAHc.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.529G>T
c.417G>T
n.522G>T
12g.102877470C>GCA386302067PAHc.433G>C (p.Asp145His)
c.418G>C (p.Asp140His)
n.529G>C
c.417G>C
n.522G>C
 gnomAD v4
12g.102877470C>TCA16020784PAHc.433G>A (p.Asp145Asn)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
n.529G>A
c.417G>A
n.522G>A
12g.102877471A=CA2059462463PAHc.432T= (p.Ala144=)
c.417T= (p.Ala139=)
n.528T=
c.416T=
n.521T=
12g.102877471A>CCA481332667PAHc.432T>G (p.Ala144=)
c.417T>G (p.Ala139=)
n.528T>G
c.416T>G
n.521T>G
 dbSNP
12g.102877471A>GCA481332668PAHc.432T>C (p.Ala144=)
c.417T>C (p.Ala139=)
n.528T>C
c.416T>C
n.521T>C
 ClinVar
12g.102877471A>TCA481332669PAHc.432T>A (p.Ala144=)
c.417T>A (p.Ala139=)
n.528T>A
c.416T>A
n.521T>A
 dbSNP
12g.102877472G>ACA386302070PAHc.431C>T (p.Ala144Val)
c.416C>T (p.Ala139Val)
n.527C>T
c.415C>T
n.520C>T
12g.102877472G>CCA386302072PAHc.431C>G (p.Ala144Gly)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.527C>G
c.415C>G
n.520C>G
12g.102877472G>TCA386302073PAHc.431C>A (p.Ala144Asp)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
n.527C>A
c.415C>A
n.520C>A
 COSMIC
12g.102877473C>ACA386302074PAHc.430G>T (p.Ala144Ser)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.526G>T
c.414G>T
n.519G>T
12g.102877473C=CA2059462464PAHc.430G= (p.Ala144=)
c.415G= (p.Ala139=)
n.526G=
c.414G=
n.519G=
12g.102877473C>GCA386302076PAHc.430G>C (p.Ala144Pro)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.526G>C
c.414G>C
n.519G>C
12g.102877473C>TCA386302079PAHc.430G>A (p.Ala144Thr)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.526G>A
c.414G>A
n.519G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877474A=CA2059462465PAHc.429T= (p.Asp143=)
c.414T= (p.Asp138=)
n.525T=
c.413T=
n.518T=
12g.102877474A>CCA386302080PAHc.429T>G (p.Asp143Glu)
c.414T>G (p.Asp138Glu)
n.525T>G
c.413T>G
n.518T>G
12g.102877474A>GCA481332670PAHc.429T>C (p.Asp143=)
c.414T>C (p.Asp138=)
n.525T>C
c.413T>C
n.518T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877474A>TCA386302083PAHc.429T>A (p.Asp143Glu)
c.414T>A (p.Asp138Glu)
n.525T>A
c.413T>A
n.518T>A
12g.102877475T>ACA386302085PAHc.428A>T (p.Asp143Val)
c.413A>T (p.Asp138Val)
n.524A>T
c.412A>T
n.517A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877475T>CCA229538PAHc.428A>G (p.Asp143Gly)
c.413A>G (p.Asp138Gly)
n.524A>G
c.412A>G
n.517A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102877475T>GCA386302088PAHc.428A>C (p.Asp143Ala)
c.413A>C (p.Asp138Ala)
n.524A>C
c.412A>C
n.517A>C
12g.102877475T=CA2059462466PAHc.428A= (p.Asp143=)
c.413A= (p.Asp138=)
n.524A=
c.412A=
n.517A=
12g.102877476C>ACA386302090PAHc.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
n.523G>T
c.411G>T
n.516G>T
 dbSNP
12g.102877476C=CA2059462467PAHc.427G= (p.Asp143=)
c.412G= (p.Asp138=)
n.523G=
c.411G=
n.516G=
12g.102877476C>GCA386302092PAHc.427G>C (p.Asp143His)
c.412G>C (p.Asp138His)
n.523G>C
c.411G>C
n.516G>C
12g.102877476C>TCA242493222PAHc.427G>A (p.Asp143Asn)
c.412G>A (p.Asp138Asn)
n.523G>A
c.411G>A
n.516G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877477delCA2571020594PAHc.427del (p.Asp143MetfsTer?)
c.412del (p.Asp138MetfsTer?)
n.523del
c.411del
n.516del
12g.102877477C>ACA481332671PAHc.426G>T (p.Leu142=)
c.411G>T (p.Leu137=)
n.522G>T
c.410G>T
n.515G>T
12g.102877477C>GCA481332672PAHc.426G>C (p.Leu142=)
c.411G>C (p.Leu137=)
n.522G>C
c.410G>C
n.515G>C
12g.102877477C>TCA481332673PAHc.426G>A (p.Leu142=)
c.411G>A (p.Leu137=)
n.522G>A
c.410G>A
n.515G>A
 COSMIC
12g.102877478A=CA2059462468PAHc.425T= (p.Leu142=)
c.410T= (p.Leu137=)
n.521T=
c.409T=
n.514T=
12g.102877478A>CCA386302098PAHc.425T>G (p.Leu142Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.521T>G
c.409T>G
n.514T>G
12g.102877478A>GCA386302094PAHc.425T>C (p.Leu142Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.521T>C
c.409T>C
n.514T>C
12g.102877478A>TCA386302096PAHc.425T>A (p.Leu142Gln)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
n.521T>A
c.409T>A
n.514T>A
12g.102877478_102877479insCTTATTGTCA2059462469PAHc.424_425insACAATAAG (p.Leu142HisfsTer?)
c.409_410insACAATAAG (p.Leu137HisfsTer?)
n.520_521insACAATAAG
c.408_409insACAATAAG
n.513_514insACAATAAG
 dbSNP
12g.102877479G>ACA6748957PAHc.424C>T (p.Leu142=)
c.409C>T (p.Leu137=)
n.520C>T
c.408C>T
n.513C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877479G>CCA386302100PAHc.424C>G (p.Leu142Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.520C>G
c.408C>G
n.513C>G
12g.102877479G=CA2059462470PAHc.424C= (p.Leu142=)
c.409C= (p.Leu137=)
n.520C=
c.408C=
n.513C=
12g.102877479G>TCA386302102PAHc.424C>A (p.Leu142Met)
c.409C>A (p.Leu137Met)
n.520C>A
c.408C>A
n.513C>A
12g.102877480T>ACA386302104PAHc.423A>T (p.Glu141Asp)
c.408A>T (p.Glu136Asp)
n.519A>T
c.407A>T
n.512A>T
 COSMIC
12g.102877480T>CCA481332674PAHc.423A>G (p.Glu141=)
c.408A>G (p.Glu136=)
n.519A>G
c.407A>G
n.512A>G
12g.102877480T>GCA386302106PAHc.423A>C (p.Glu141Asp)
c.408A>C (p.Glu136Asp)
n.519A>C
c.407A>C
n.512A>C
12g.102877481T>ACA386302109PAHc.422A>T (p.Glu141Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
n.518A>T
c.406A>T
n.511A>T
12g.102877481T>CCA386302114PAHc.422A>G (p.Glu141Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
n.518A>G
c.406A>G
n.511A>G
12g.102877481T>GCA386302112PAHc.422A>C (p.Glu141Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
n.518A>C
c.406A>C
n.511A>C
12g.102877482C>ACA386302117PAHc.421G>T (p.Glu141Ter)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
n.517G>T
c.405G>T
n.510G>T
 gnomAD v4
12g.102877482C>GCA386302119PAHc.421G>C (p.Glu141Gln)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
n.517G>C
c.405G>C
n.510G>C
12g.102877482C>TCA386302121PAHc.421G>A (p.Glu141Lys)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
n.517G>A
c.405G>A
n.510G>A
 gnomAD v4
12g.102877483C>ACA481332676PAHc.420G>T (p.Ala140=)
c.405G>T (p.Ala135=)
n.516G>T
c.404G>T
n.509G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102877483C=CA2059462471PAHc.420G= (p.Ala140=)
c.405G= (p.Ala135=)
n.516G=
c.404G=
n.509G=
12g.102877483C>GCA481332675PAHc.420G>C (p.Ala140=)
c.405G>C (p.Ala135=)
n.516G>C
c.404G>C
n.509G>C
 gnomAD v4
12g.102877483C>TCA6748958PAHc.420G>A (p.Ala140=)
c.405G>A (p.Ala135=)
n.516G>A
c.404G>A
n.509G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877484G>ACA6748960PAHc.419C>T (p.Ala140Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
n.515C>T
c.403C>T
n.508C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877484G>CCA242493246PAHc.419C>G (p.Ala140Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
n.515C>G
c.403C>G
n.508C>G
 dbSNP
12g.102877484G=CA2059462472PAHc.419C= (p.Ala140=)
c.404C= (p.Ala135=)
n.515C=
c.403C=
n.508C=
12g.102877484G>TCA6748959PAHc.419C>A (p.Ala140Glu)
c.404C>A (p.Ala135Glu)
n.515C>A
c.403C>A
n.508C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877485C>ACA386302129PAHc.418G>T (p.Ala140Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
n.514G>T
c.402G>T
n.507G>T
12g.102877485C>GCA386302131PAHc.418G>C (p.Ala140Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
n.514G>C
c.402G>C
n.507G>C
12g.102877485C>TCA386302133PAHc.418G>A (p.Ala140Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
n.514G>A
c.402G>A
n.507G>A
12g.102877486T>ACA481332677PAHc.417A>T (p.Gly139=)
c.402A>T (p.Gly134=)
n.513A>T
c.401A>T
n.506A>T
12g.102877486T>CCA481332678PAHc.417A>G (p.Gly139=)
c.402A>G (p.Gly134=)
n.513A>G
c.401A>G
n.506A>G
12g.102877486T>GCA481332679PAHc.417A>C (p.Gly139=)
c.402A>C (p.Gly134=)
n.513A>C
c.401A>C
n.506A>C
 COSMIC
12g.102877487C>ACA386302139PAHc.416G>T (p.Gly139Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.512G>T
c.400G>T
n.505G>T
12g.102877487C=CA2059462473PAHc.416G= (p.Gly139=)
c.401G= (p.Gly134=)
n.512G=
c.400G=
n.505G=
12g.102877487C>GCA386302136PAHc.416G>C (p.Gly139Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.512G>C
c.400G>C
n.505G>C
12g.102877487C>TCA6748961PAHc.416G>A (p.Gly139Glu)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
n.512G>A
c.400G>A
n.505G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877488C>ACA386302141PAHc.415G>T (p.Gly139Ter)
c.400G>T (p.Gly134Ter)
n.511G>T
c.399G>T
n.504G>T
12g.102877488C=CA2059462474PAHc.415G= (p.Gly139=)
c.400G= (p.Gly134=)
n.511G=
c.399G=
n.504G=
12g.102877488C>GCA386302143PAHc.415G>C (p.Gly139Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.511G>C
c.399G>C
n.504G>C
 dbSNP
12g.102877488C>TCA386302145PAHc.415G>A (p.Gly139Arg)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
n.511G>A
c.399G>A
n.504G>A
12g.102877489A=CA2059462475PAHc.414T= (p.Tyr138=)
c.399T= (p.Tyr133=)
n.510T=
c.398T=
n.503T=
12g.102877489A>CCA386302147PAHc.414T>G (p.Tyr138Ter)
c.399T>G (p.Tyr133Ter)
n.510T>G
c.398T>G
n.503T>G
12g.102877489A>GCA481332680PAHc.414T>C (p.Tyr138=)
c.399T>C (p.Tyr133=)
n.510T>C
c.398T>C
n.503T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102877489A>TCA386302149PAHc.414T>A (p.Tyr138Ter)
c.399T>A (p.Tyr133Ter)
n.510T>A
c.398T>A
n.503T>A
12g.102877490T>ACA386302153PAHc.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.398A>T (p.Tyr133Phe)
n.509A>T
c.397A>T
n.502A>T
12g.102877490T>CCA386302152PAHc.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.398A>G (p.Tyr133Cys)
n.509A>G
c.397A>G
n.502A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877490T>GCA386302151PAHc.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.398A>C (p.Tyr133Ser)
n.509A>C
c.397A>C
n.502A>C
12g.102877490T=CA2059462476PAHc.413A= (p.Tyr138=)
c.398A= (p.Tyr133=)
n.509A=
c.397A=
n.502A=
12g.102877491A>CCA386302154PAHc.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.397T>G (p.Tyr133Asp)
n.508T>G
c.396T>G
n.501T>G
12g.102877491A>GCA386302155PAHc.412T>C (p.Tyr138His)
c.397T>C (p.Tyr133His)
n.508T>C
c.396T>C
n.501T>C
12g.102877491A>TCA386302156PAHc.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.397T>A (p.Tyr133Asn)
n.508T>A
c.396T>A
n.501T>A
12g.102877492G>ACA229536PAHc.411C>T (p.Ser137=)
c.396C>T (p.Ser132=)
n.507C>T
c.395C>T
n.500C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102877492G>CCA386302157PAHc.411C>G (p.Ser137Arg)
c.396C>G (p.Ser132Arg)
n.507C>G
c.395C>G
n.500C>G
12g.102877492G=CA2059462477PAHc.411C= (p.Ser137=)
c.396C= (p.Ser132=)
n.507C=
c.395C=
n.500C=
12g.102877492G>TCA386302158PAHc.411C>A (p.Ser137Arg)
c.396C>A (p.Ser132Arg)
n.507C>A
c.395C>A
n.500C>A
12g.102877493C>ACA386302161PAHc.410G>T (p.Ser137Ile)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
n.506G>T
c.394G>T
n.499G>T
12g.102877493C>GCA386302159PAHc.410G>C (p.Ser137Thr)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
n.506G>C
c.394G>C
n.499G>C
12g.102877493C>TCA386302160PAHc.410G>A (p.Ser137Asn)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
n.506G>A
c.394G>A
n.499G>A
12g.102877494T>ACA386302162PAHc.409A>T (p.Ser137Cys)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
n.505A>T
c.393A>T
n.498A>T
12g.102877494T>CCA386302163PAHc.409A>G (p.Ser137Gly)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
n.505A>G
c.393A>G
n.498A>G
12g.102877494T>GCA386302164PAHc.409A>C (p.Ser137Arg)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
n.505A>C
c.393A>C
n.498A>C
12g.102877495G>ACA481332681PAHc.408C>T (p.Leu136=)
c.393C>T (p.Leu131=)
n.504C>T
c.392C>T
n.497C>T
12g.102877495G>CCA481332682PAHc.408C>G (p.Leu136=)
c.393C>G (p.Leu131=)
n.504C>G
c.392C>G
n.497C>G
12g.102877495G>TCA481332683PAHc.408C>A (p.Leu136=)
c.393C>A (p.Leu131=)
n.504C>A
c.392C>A
n.497C>A
 COSMIC
12g.102877496A=CA2059462478PAHc.407T= (p.Leu136=)
c.392T= (p.Leu131=)
n.503T=
c.391T=
n.496T=
12g.102877496A>CCA386302165PAHc.407T>G (p.Leu136Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.503T>G
c.391T>G
n.496T>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.102877496A>GCA386302166PAHc.407T>C (p.Leu136Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.503T>C
c.391T>C
n.496T>C
12g.102877496A>TCA386302167PAHc.407T>A (p.Leu136His)
c.392T>A (p.Leu131His)
n.503T>A
c.391T>A
n.496T>A
12g.102877497G>ACA386302168PAHc.406C>T (p.Leu136Phe)
c.391C>T (p.Leu131Phe)
n.502C>T
c.390C>T
n.495C>T
12g.102877497G>CCA386302169PAHc.406C>G (p.Leu136Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.502C>G
c.390C>G
n.495C>G
12g.102877497G>TCA386302170PAHc.406C>A (p.Leu136Ile)
c.391C>A (p.Leu131Ile)
n.502C>A
c.390C>A
n.495C>A
 COSMIC
12g.102877498A>CCA386302171PAHc.405T>G (p.Ile135Met)
c.390T>G (p.Ile130Met)
n.501T>G
c.389T>G
n.494T>G
12g.102877498A>GCA481332684PAHc.405T>C (p.Ile135=)
c.390T>C (p.Ile130=)
n.501T>C
c.389T>C
n.494T>C
12g.102877498A>TCA481332685PAHc.405T>A (p.Ile135=)
c.390T>A (p.Ile130=)
n.501T>A
c.389T>A
n.494T>A
12g.102877498_102877499insGCTGTTTACCAAGCACTTGACTTAAACCTCCATAGATGTACACAGGCAGAAACAATGATGATTTGCCA2620507509PAHc.404_405insGCAAATCATCATTGTTTCTGCCTGTGTACATCTATGGAGGTTTAAGTCAAGTGCTTGGTAAACAGC (p.Ile135MetfsTer21)
c.389_390insGCAAATCATCATTGTTTCTGCCTGTGTACATCTATGGAGGTTTAAGTCAAGTGCTTGGTAAACAGC (p.Ile130MetfsTer21)
n.500_501insGCAAATCATCATTGTTTCTGCCTGTGTACATCTATGGAGGTTTAAGTCAAGTGCTTGGTAAACAGC
c.388_389insGCAAATCATCATTGTTTCTGCCTGTGTACATCTATGGAGGTTTAAGTCAAGTGCTTGGTAAACAGC
n.493_494insGCAAATCATCATTGTTTCTGCCTGTGTACATCTATGGAGGTTTAAGTCAAGTGCTTGGTAAACAGC
 gnomAD v4
12g.102877499A>CCA386302172PAHc.404T>G (p.Ile135Ser)
c.389T>G (p.Ile130Ser)
n.500T>G
c.388T>G
n.493T>G
12g.102877499A>GCA386302173PAHc.404T>C (p.Ile135Thr)
c.389T>C (p.Ile130Thr)
n.500T>C
c.388T>C
n.493T>C
12g.102877499A>TCA386302174PAHc.404T>A (p.Ile135Asn)
c.389T>A (p.Ile130Asn)
n.500T>A
c.388T>A
n.493T>A
12g.102877500T>ACA386302175PAHc.403A>T (p.Ile135Phe)
c.388A>T (p.Ile130Phe)
n.499A>T
c.387A>T
n.492A>T
12g.102877500T>CCA386302177PAHc.403A>G (p.Ile135Val)
c.388A>G (p.Ile130Val)
n.499A>G
c.387A>G
n.492A>G
12g.102877500T>GCA386302176PAHc.403A>C (p.Ile135Leu)
c.388A>C (p.Ile130Leu)
n.499A>C
c.387A>C
n.492A>C
12g.102877501C>ACA386302178PAHc.402G>T (p.Gln134His)
c.387G>T (p.Gln129His)
n.498G>T
c.386G>T
n.491G>T
12g.102877501C>GCA386302179PAHc.402G>C (p.Gln134His)
c.387G>C (p.Gln129His)
n.498G>C
c.386G>C
n.491G>C
12g.102877501C>TCA481332686PAHc.402G>A (p.Gln134=)
c.387G>A (p.Gln129=)
n.498G>A
c.386G>A
n.491G>A
12g.102877501_102877505delinsCTGATCA2059462479PAHc.398_402delinsATCAG (p.Asn133=)
c.383_387delinsATCAG (p.Asn128=)
n.494_498delinsATCAG
c.382_386delinsATCAG
n.487_491delinsATCAG
12g.102877502T>ACA386302180PAHc.401A>T (p.Gln134Leu)
c.386A>T (p.Gln129Leu)
n.497A>T
c.385A>T
n.490A>T
12g.102877502T>CCA386302181PAHc.401A>G (p.Gln134Arg)
c.386A>G (p.Gln129Arg)
n.497A>G
c.385A>G
n.490A>G
12g.102877502T>GCA386302182PAHc.401A>C (p.Gln134Pro)
c.386A>C (p.Gln129Pro)
n.497A>C
c.385A>C
n.490A>C
12g.102877504_102877507delCA229531PAHc.398_401del (p.Asn133ArgfsTer?)
c.383_386del (p.Asn128ArgfsTer?)
n.494_497del
c.382_385del
n.487_490del
 ClinVar dbSNP
12g.102877503G>ACA229534PAHc.400C>T (p.Gln134Ter)
c.385C>T (p.Gln129Ter)
n.496C>T
c.384C>T
n.489C>T
 ClinVar dbSNP
12g.102877503G>CCA386302183PAHc.400C>G (p.Gln134Glu)
c.385C>G (p.Gln129Glu)
n.496C>G
c.384C>G
n.489C>G
 COSMIC
12g.102877503G=CA2059462480PAHc.400C= (p.Gln134=)
c.385C= (p.Gln129=)
n.496C=
c.384C=
n.489C=
12g.102877503G>TCA386302184PAHc.400C>A (p.Gln134Lys)
c.385C>A (p.Gln129Lys)
n.496C>A
c.384C>A
n.489C>A
12g.102877504A=CA2059462481PAHc.399T= (p.Asn133=)
c.384T= (p.Asn128=)
n.495T=
c.383T=
n.488T=
12g.102877504A>CCA386302185PAHc.399T>G (p.Asn133Lys)
c.384T>G (p.Asn128Lys)
n.495T>G
c.383T>G
n.488T>G
12g.102877504A>GCA6748962PAHc.399T>C (p.Asn133=)
c.384T>C (p.Asn128=)
n.495T>C
c.383T>C
n.488T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877504A>TCA386302186PAHc.399T>A (p.Asn133Lys)
c.384T>A (p.Asn128Lys)
n.495T>A
c.383T>A
n.488T>A
12g.102877505T>ACA386302189PAHc.398A>T (p.Asn133Ile)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
n.494A>T
c.382A>T
n.487A>T
12g.102877505T>CCA386302187PAHc.398A>G (p.Asn133Ser)
c.383A>G (p.Asn128Ser)
n.494A>G
c.382A>G
n.487A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877505T>GCA386302188PAHc.398A>C (p.Asn133Thr)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
n.494A>C
c.382A>C
n.487A>C
12g.102877505T=CA2059462482PAHc.398A= (p.Asn133=)
c.383A= (p.Asn128=)
n.494A=
c.382A=
n.487A=
12g.102877506T>ACA386302190PAHc.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
n.493A>T
c.381A>T
n.486A>T
12g.102877506T>CCA386302191PAHc.397A>G (p.Asn133Asp)
c.382A>G (p.Asn128Asp)
n.493A>G
c.381A>G
n.486A>G
12g.102877506T>GCA386302192PAHc.397A>C (p.Asn133His)
c.382A>C (p.Asn128His)
n.493A>C
c.381A>C
n.486A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877506T=CA2059462483PAHc.397A= (p.Asn133=)
c.382A= (p.Asn128=)
n.493A=
c.381A=
n.486A=
12g.102877507G>ACA481332689PAHc.396C>T (p.Ala132=)
c.381C>T (p.Ala127=)
n.492C>T
c.380C>T
n.485C>T
12g.102877507G>CCA481332688PAHc.396C>G (p.Ala132=)
c.381C>G (p.Ala127=)
n.492C>G
c.380C>G
n.485C>G
12g.102877507G>TCA481332687PAHc.396C>A (p.Ala132=)
c.381C>A (p.Ala127=)
n.492C>A
c.380C>A
n.485C>A
 COSMIC
12g.102877508G>ACA16020783PAHc.395C>T (p.Ala132Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.491C>T
c.379C>T
n.484C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877508G>CCA242493261PAHc.395C>G (p.Ala132Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.491C>G
c.379C>G
n.484C>G
 dbSNP
12g.102877508G=CA2059462484PAHc.395C= (p.Ala132=)
c.380C= (p.Ala127=)
n.491C=
c.379C=
n.484C=
12g.102877508G>TCA386302193PAHc.395C>A (p.Ala132Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.491C>A
c.379C>A
n.484C>A
12g.102877509C>ACA386302194PAHc.394G>T (p.Ala132Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.490G>T
c.378G>T
n.483G>T
12g.102877509C=CA2059462485PAHc.394G= (p.Ala132=)
c.379G= (p.Ala127=)
n.490G=
c.378G=
n.483G=
12g.102877509C>GCA386302195PAHc.394G>C (p.Ala132Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.490G>C
c.378G>C
n.483G>C
 gnomAD v4
12g.102877509C>TCA242493266PAHc.394G>A (p.Ala132Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.490G>A
c.378G>A
n.483G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877510A>CCA386302196PAHc.393T>G (p.Phe131Leu)
c.378T>G (p.Phe126Leu)
n.489T>G
c.377T>G
n.482T>G
12g.102877510A>GCA481332690PAHc.393T>C (p.Phe131=)
c.378T>C (p.Phe126=)
n.489T>C
c.377T>C
n.482T>C
12g.102877510A>TCA386302197PAHc.393T>A (p.Phe131Leu)
c.378T>A (p.Phe126Leu)
n.489T>A
c.377T>A
n.482T>A
12g.102877511A=CA2059462486PAHc.392T= (p.Phe131=)
c.377T= (p.Phe126=)
n.488T=
c.376T=
n.481T=
12g.102877511A>CCA386302200PAHc.392T>G (p.Phe131Cys)
c.377T>G (p.Phe126Cys)
n.488T>G
c.376T>G
n.481T>G
12g.102877511A>GCA386302199PAHc.392T>C (p.Phe131Ser)
c.377T>C (p.Phe126Ser)
n.488T>C
c.376T>C
n.481T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102877511A>TCA386302198PAHc.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
n.488T>A
c.376T>A
n.481T>A

Number of alleles fetched