Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102877361A=CA2059462393PAHc.441+101T= (n.441+101T=)
c.426+101T= (n.426+101T=)
n.537+101T=
c.526T=
n.530+101T=
12g.102877361A>GCA2620507010PAHc.441+101T>C (n.441+101T>C)
c.426+101T>C (n.426+101T>C)
n.537+101T>C
c.526T>C
n.530+101T>C
 gnomAD v4
12g.102877361A>TCA242492966PAHc.441+101T>A (n.441+101T>A)
c.426+101T>A (n.426+101T>A)
n.537+101T>A
c.526T>A
n.530+101T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877362A=CA2059462394PAHc.441+100T= (n.441+100T=)
c.426+100T= (n.426+100T=)
n.537+100T=
c.525T=
n.530+100T=
12g.102877362A>GCA242492972PAHc.441+100T>C (n.441+100T>C)
c.426+100T>C (n.426+100T>C)
n.537+100T>C
c.525T>C
n.530+100T>C
 dbSNP
12g.102877363G>ACA2620507017PAHc.441+99C>T (n.441+99C>T)
c.426+99C>T (n.426+99C>T)
n.537+99C>T
c.524C>T
n.530+99C>T
 gnomAD v4
12g.102877363G>CCA2620507018PAHc.441+99C>G (n.441+99C>G)
c.426+99C>G (n.426+99C>G)
n.537+99C>G
c.524C>G
n.530+99C>G
 gnomAD v4
12g.102877363G>TCA2620507020PAHc.441+99C>A (n.441+99C>A)
c.426+99C>A (n.426+99C>A)
n.537+99C>A
c.524C>A
n.530+99C>A
 gnomAD v4
12g.102877364T>CCA2620507022PAHc.441+98A>G (n.441+98A>G)
c.426+98A>G (n.426+98A>G)
n.537+98A>G
c.523A>G
n.530+98A>G
 gnomAD v4
12g.102877365G>ACA2726970203PAHc.441+97C>T (n.441+97C>T)
c.426+97C>T (n.426+97C>T)
n.537+97C>T
c.522C>T
n.530+97C>T
 dbSNP
12g.102877365G>TCA2620507024PAHc.441+97C>A (n.441+97C>A)
c.426+97C>A (n.426+97C>A)
n.537+97C>A
c.522C>A
n.530+97C>A
 gnomAD v4
12g.102877366A=CA2059462395PAHc.441+96T= (n.441+96T=)
c.426+96T= (n.426+96T=)
n.537+96T=
c.521T=
n.530+96T=
12g.102877366A>GCA2059462396PAHc.441+96T>C (n.441+96T>C)
c.426+96T>C (n.426+96T>C)
n.537+96T>C
c.521T>C
n.530+96T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877366A>TCA2575281429PAHc.441+96T>A (n.441+96T>A)
c.426+96T>A (n.426+96T>A)
n.537+96T>A
c.521T>A
n.530+96T>A
12g.102877367A>GCA2620507031PAHc.441+95T>C (n.441+95T>C)
c.426+95T>C (n.426+95T>C)
n.537+95T>C
c.520T>C
n.530+95T>C
 gnomAD v4
12g.102877368C>GCA2575281430PAHc.441+94G>C (n.441+94G>C)
c.426+94G>C (n.426+94G>C)
n.537+94G>C
c.519G>C
n.530+94G>C
12g.102877369A>GCA2575281432PAHc.441+93T>C (n.441+93T>C)
c.426+93T>C (n.426+93T>C)
n.537+93T>C
c.518T>C
n.530+93T>C
12g.102877369A>TCA2575281431PAHc.441+93T>A (n.441+93T>A)
c.426+93T>A (n.426+93T>A)
n.537+93T>A
c.518T>A
n.530+93T>A
12g.102877371G>CCA242492980PAHc.441+91C>G (n.441+91C>G)
c.426+91C>G (n.426+91C>G)
n.537+91C>G
c.516C>G
n.530+91C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877371G=CA2059462397PAHc.441+91C= (n.441+91C=)
c.426+91C= (n.426+91C=)
n.537+91C=
c.516C=
n.530+91C=
12g.102877372T>ACA2620507038PAHc.441+90A>T (n.441+90A>T)
c.426+90A>T (n.426+90A>T)
n.537+90A>T
c.515A>T
n.530+90A>T
 gnomAD v4
12g.102877372T>CCA2620507036PAHc.441+90A>G (n.441+90A>G)
c.426+90A>G (n.426+90A>G)
n.537+90A>G
c.515A>G
n.530+90A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877373A=CA2059462398PAHc.441+89T= (n.441+89T=)
c.426+89T= (n.426+89T=)
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c.514T=
n.530+89T=
12g.102877373A>GCA2059462399PAHc.441+89T>C (n.441+89T>C)
c.426+89T>C (n.426+89T>C)
n.537+89T>C
c.514T>C
n.530+89T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877374C=CA2059462400PAHc.441+88G= (n.441+88G=)
c.426+88G= (n.426+88G=)
n.537+88G=
c.513G=
n.530+88G=
12g.102877374C>TCA951246683PAHc.441+88G>A (n.441+88G>A)
c.426+88G>A (n.426+88G>A)
n.537+88G>A
c.513G>A
n.530+88G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877375A=CA2059462401PAHc.441+87T= (n.441+87T=)
c.426+87T= (n.426+87T=)
n.537+87T=
c.512T=
n.530+87T=
12g.102877375A>CCA242492986PAHc.441+87T>G (n.441+87T>G)
c.426+87T>G (n.426+87T>G)
n.537+87T>G
c.512T>G
n.530+87T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877375A>GCA2059462402PAHc.441+87T>C (n.441+87T>C)
c.426+87T>C (n.426+87T>C)
n.537+87T>C
c.512T>C
n.530+87T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877376T>CCA2575281433PAHc.441+86A>G (n.441+86A>G)
c.426+86A>G (n.426+86A>G)
n.537+86A>G
c.511A>G
n.530+86A>G
 gnomAD v4
12g.102877377T>CCA682820913PAHc.441+85A>G (n.441+85A>G)
c.426+85A>G (n.426+85A>G)
n.537+85A>G
c.510A>G
n.530+85A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877377T=CA2059462403PAHc.441+85A= (n.441+85A=)
c.426+85A= (n.426+85A=)
n.537+85A=
c.510A=
n.530+85A=
12g.102877378G>TCA2575281434PAHc.441+84C>A (n.441+84C>A)
c.426+84C>A (n.426+84C>A)
n.537+84C>A
c.509C>A
n.530+84C>A
 gnomAD v4
12g.102877379C>ACA2620507049PAHc.441+83G>T (n.441+83G>T)
c.426+83G>T (n.426+83G>T)
n.537+83G>T
c.508G>T
n.530+83G>T
 gnomAD v4
12g.102877381C>ACA2620507052PAHc.441+81G>T (n.441+81G>T)
c.426+81G>T (n.426+81G>T)
n.537+81G>T
c.506G>T
n.530+81G>T
 gnomAD v4
12g.102877382C>ACA2620507073PAHc.441+80G>T (n.441+80G>T)
c.426+80G>T (n.426+80G>T)
n.537+80G>T
c.505G>T
n.530+80G>T
 gnomAD v4
12g.102877382C>GCA2620507075PAHc.441+80G>C (n.441+80G>C)
c.426+80G>C (n.426+80G>C)
n.537+80G>C
c.505G>C
n.530+80G>C
 gnomAD v4
12g.102877384A>GCA2620507085PAHc.441+78T>C (n.441+78T>C)
c.426+78T>C (n.426+78T>C)
n.537+78T>C
c.503T>C
n.530+78T>C
 gnomAD v4
12g.102877385G>CCA2620507086PAHc.441+77C>G (n.441+77C>G)
c.426+77C>G (n.426+77C>G)
n.537+77C>G
c.502C>G
n.530+77C>G
 gnomAD v4
12g.102877385G>TCA2575281435PAHc.441+77C>A (n.441+77C>A)
c.426+77C>A (n.426+77C>A)
n.537+77C>A
c.502C>A
n.530+77C>A
 gnomAD v4
12g.102877386T>GCA2620507089PAHc.441+76A>C (n.441+76A>C)
c.426+76A>C (n.426+76A>C)
n.537+76A>C
c.501A>C
n.530+76A>C
 gnomAD v4
12g.102877387A>CCA2620507095PAHc.441+75T>G (n.441+75T>G)
c.426+75T>G (n.426+75T>G)
n.537+75T>G
c.500T>G
n.530+75T>G
 gnomAD v4
12g.102877387A>GCA2620507092PAHc.441+75T>C (n.441+75T>C)
c.426+75T>C (n.426+75T>C)
n.537+75T>C
c.500T>C
n.530+75T>C
 gnomAD v4
12g.102877388G>ACA242492993PAHc.441+74C>T (n.441+74C>T)
c.426+74C>T (n.426+74C>T)
n.537+74C>T
c.499C>T
n.530+74C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877388G>CCA242493009PAHc.441+74C>G (n.441+74C>G)
c.426+74C>G (n.426+74C>G)
n.537+74C>G
c.499C>G
n.530+74C>G
 dbSNP
12g.102877388G=CA2059462404PAHc.441+74C= (n.441+74C=)
c.426+74C= (n.426+74C=)
n.537+74C=
c.499C=
n.530+74C=
12g.102877388G>TCA2620507098PAHc.441+74C>A (n.441+74C>A)
c.426+74C>A (n.426+74C>A)
n.537+74C>A
c.499C>A
n.530+74C>A
 gnomAD v4
12g.102877390G>TCA2620507129PAHc.441+72C>A (n.441+72C>A)
c.426+72C>A (n.426+72C>A)
n.537+72C>A
c.497C>A
n.530+72C>A
 gnomAD v4
12g.102877391A>GCA2620507145PAHc.441+71T>C (n.441+71T>C)
c.426+71T>C (n.426+71T>C)
n.537+71T>C
c.496T>C
n.530+71T>C
 gnomAD v4
12g.102877391A>TCA2620507149PAHc.441+71T>A (n.441+71T>A)
c.426+71T>A (n.426+71T>A)
n.537+71T>A
c.496T>A
n.530+71T>A
 gnomAD v4
12g.102877392A=CA2059462405PAHc.441+70T= (n.441+70T=)
c.426+70T= (n.426+70T=)
n.537+70T=
c.495T=
n.530+70T=
12g.102877392A>CCA607158151PAHc.441+70T>G (n.441+70T>G)
c.426+70T>G (n.426+70T>G)
n.537+70T>G
c.495T>G
n.530+70T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877393G>TCA2575281436PAHc.441+69C>A (n.441+69C>A)
c.426+69C>A (n.426+69C>A)
n.537+69C>A
c.494C>A
n.530+69C>A
 gnomAD v4
12g.102877394G>ACA2575281437PAHc.441+68C>T (n.441+68C>T)
c.426+68C>T (n.426+68C>T)
n.537+68C>T
c.493C>T
n.530+68C>T
 gnomAD v4
12g.102877394G>TCA2620507150PAHc.441+68C>A (n.441+68C>A)
c.426+68C>A (n.426+68C>A)
n.537+68C>A
c.493C>A
n.530+68C>A
 gnomAD v4
12g.102877395T>GCA2620507152PAHc.441+67A>C (n.441+67A>C)
c.426+67A>C (n.426+67A>C)
n.537+67A>C
c.492A>C
n.530+67A>C
 gnomAD v4
12g.102877396A>CCA2620507168PAHc.441+66T>G (n.441+66T>G)
c.426+66T>G (n.426+66T>G)
n.537+66T>G
c.491T>G
n.530+66T>G
 gnomAD v4
12g.102877396A>TCA2620507169PAHc.441+66T>A (n.441+66T>A)
c.426+66T>A (n.426+66T>A)
n.537+66T>A
c.491T>A
n.530+66T>A
 gnomAD v4
12g.102877397delCA2620507155PAHc.441+66del (n.441+66del)
c.426+66del (n.426+66del)
n.537+66del
c.491del
n.530+66del
 gnomAD v4
12g.102877399A>GCA2620507176PAHc.441+63T>C (n.441+63T>C)
c.426+63T>C (n.426+63T>C)
n.537+63T>C
c.488T>C
n.530+63T>C
 gnomAD v4
12g.102877400G>ACA2575281438PAHc.441+62C>T (n.441+62C>T)
c.426+62C>T (n.426+62C>T)
n.537+62C>T
c.487C>T
n.530+62C>T
 gnomAD v4
12g.102877400G>TCA2620507178PAHc.441+62C>A (n.441+62C>A)
c.426+62C>A (n.426+62C>A)
n.537+62C>A
c.487C>A
n.530+62C>A
 gnomAD v4
12g.102877401G>TCA2620507181PAHc.441+61C>A (n.441+61C>A)
c.426+61C>A (n.426+61C>A)
n.537+61C>A
c.486C>A
n.530+61C>A
 gnomAD v4
12g.102877402A>TCA2620507186PAHc.441+60T>A (n.441+60T>A)
c.426+60T>A (n.426+60T>A)
n.537+60T>A
c.485T>A
n.530+60T>A
 gnomAD v4
12g.102877403A>CCA2620507188PAHc.441+59T>G (n.441+59T>G)
c.426+59T>G (n.426+59T>G)
n.537+59T>G
c.484T>G
n.530+59T>G
 gnomAD v4
12g.102877403A>GCA2620507189PAHc.441+59T>C (n.441+59T>C)
c.426+59T>C (n.426+59T>C)
n.537+59T>C
c.484T>C
n.530+59T>C
 gnomAD v4
12g.102877404G>ACA607158152PAHc.441+58C>T (n.441+58C>T)
c.426+58C>T (n.426+58C>T)
n.537+58C>T
c.483C>T
n.530+58C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877404G=CA2059462406PAHc.441+58C= (n.441+58C=)
c.426+58C= (n.426+58C=)
n.537+58C=
c.483C=
n.530+58C=
12g.102877404G>TCA2620507192PAHc.441+58C>A (n.441+58C>A)
c.426+58C>A (n.426+58C>A)
n.537+58C>A
c.483C>A
n.530+58C>A
 gnomAD v4
12g.102877409_102877413delCA2620507191PAHc.441+54_441+58del (n.441+54_441+58del)
c.426+54_426+58del (n.426+54_426+58del)
n.537+54_537+58del
c.479_483del
n.530+54_530+58del
 gnomAD v4
12g.102877405G>TCA2620507195PAHc.441+57C>A (n.441+57C>A)
c.426+57C>A (n.426+57C>A)
n.537+57C>A
c.482C>A
n.530+57C>A
 gnomAD v4
12g.102877406G>ACA682820917PAHc.441+56C>T (n.441+56C>T)
c.426+56C>T (n.426+56C>T)
n.537+56C>T
c.481C>T
n.530+56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877406G=CA2059462407PAHc.441+56C= (n.441+56C=)
c.426+56C= (n.426+56C=)
n.537+56C=
c.481C=
n.530+56C=
12g.102877406G>TCA242493014PAHc.441+56C>A (n.441+56C>A)
c.426+56C>A (n.426+56C>A)
n.537+56C>A
c.481C>A
n.530+56C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877407A>CCA2620507202PAHc.441+55T>G (n.441+55T>G)
c.426+55T>G (n.426+55T>G)
n.537+55T>G
c.480T>G
n.530+55T>G
 gnomAD v4
12g.102877408G>ACA2575281439PAHc.441+54C>T (n.441+54C>T)
c.426+54C>T (n.426+54C>T)
n.537+54C>T
c.479C>T
n.530+54C>T
 gnomAD v4
12g.102877408G>TCA2620507208PAHc.441+54C>A (n.441+54C>A)
c.426+54C>A (n.426+54C>A)
n.537+54C>A
c.479C>A
n.530+54C>A
 gnomAD v4
12g.102877409G>ACA2059462409PAHc.441+53C>T (n.441+53C>T)
c.426+53C>T (n.426+53C>T)
n.537+53C>T
c.478C>T
n.530+53C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877409G=CA2059462408PAHc.441+53C= (n.441+53C=)
c.426+53C= (n.426+53C=)
n.537+53C=
c.478C=
n.530+53C=
12g.102877409G>TCA951246705PAHc.441+53C>A (n.441+53C>A)
c.426+53C>A (n.426+53C>A)
n.537+53C>A
c.478C>A
n.530+53C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877410G>TCA2620507213PAHc.441+52C>A (n.441+52C>A)
c.426+52C>A (n.426+52C>A)
n.537+52C>A
c.477C>A
n.530+52C>A
 gnomAD v4
12g.102877411G>ACA2059462411PAHc.441+51C>T (n.441+51C>T)
c.426+51C>T (n.426+51C>T)
n.537+51C>T
c.476C>T
n.530+51C>T
 dbSNP
12g.102877411G>CCA6748935PAHc.441+51C>G (n.441+51C>G)
c.426+51C>G (n.426+51C>G)
n.537+51C>G
c.476C>G
n.530+51C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877411G=CA2059462410PAHc.441+51C= (n.441+51C=)
c.426+51C= (n.426+51C=)
n.537+51C=
c.476C=
n.530+51C=
12g.102877411G>TCA2620507218PAHc.441+51C>A (n.441+51C>A)
c.426+51C>A (n.426+51C>A)
n.537+51C>A
c.476C>A
n.530+51C>A
 gnomAD v4
12g.102877412A>CCA2620507228PAHc.441+50T>G (n.441+50T>G)
c.426+50T>G (n.426+50T>G)
n.537+50T>G
c.475T>G
n.530+50T>G
 gnomAD v4
12g.102877412A>GCA2620507221PAHc.441+50T>C (n.441+50T>C)
c.426+50T>C (n.426+50T>C)
n.537+50T>C
c.475T>C
n.530+50T>C
 gnomAD v4
12g.102877413G>ACA6748936PAHc.441+49C>T (n.441+49C>T)
c.426+49C>T (n.426+49C>T)
n.537+49C>T
c.474C>T
n.530+49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877413G=CA2059462412PAHc.441+49C= (n.441+49C=)
c.426+49C= (n.426+49C=)
n.537+49C=
c.474C=
n.530+49C=
12g.102877413G>TCA2620507231PAHc.441+49C>A (n.441+49C>A)
c.426+49C>A (n.426+49C>A)
n.537+49C>A
c.474C>A
n.530+49C>A
 gnomAD v4
12g.102877414T>GCA2620507233PAHc.441+48A>C (n.441+48A>C)
c.426+48A>C (n.426+48A>C)
n.537+48A>C
c.473A>C
n.530+48A>C
 gnomAD v4
12g.102877415G>ACA229547PAHc.441+47C>T (n.441+47C>T)
c.426+47C>T (n.426+47C>T)
n.537+47C>T
c.472C>T
n.530+47C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877415G>CCA2580602450PAHc.441+47C>G (n.441+47C>G)
c.426+47C>G (n.426+47C>G)
n.537+47C>G
c.472C>G
n.530+47C>G
12g.102877415G=CA2059462413PAHc.441+47C= (n.441+47C=)
c.426+47C= (n.426+47C=)
n.537+47C=
c.472C=
n.530+47C=
12g.102877415G>TCA2059462414PAHc.441+47C>A (n.441+47C>A)
c.426+47C>A (n.426+47C>A)
n.537+47C>A
c.472C>A
n.530+47C>A
 dbSNP
12g.102877416G>TCA2575281440PAHc.441+46C>A (n.441+46C>A)
c.426+46C>A (n.426+46C>A)
n.537+46C>A
c.471C>A
n.530+46C>A
 gnomAD v4
12g.102877417A=CA2059462415PAHc.441+45T= (n.441+45T=)
c.426+45T= (n.426+45T=)
n.537+45T=
c.470T=
n.530+45T=
12g.102877417A>GCA2620507255PAHc.441+45T>C (n.441+45T>C)
c.426+45T>C (n.426+45T>C)
n.537+45T>C
c.470T>C
n.530+45T>C
 gnomAD v4
12g.102877418G>ACA2620507258PAHc.441+44C>T (n.441+44C>T)
c.426+44C>T (n.426+44C>T)
n.537+44C>T
c.469C>T
n.530+44C>T
 gnomAD v4
12g.102877418G=CA2059462416PAHc.441+44C= (n.441+44C=)
c.426+44C= (n.426+44C=)
n.537+44C=
c.469C=
n.530+44C=
12g.102877418G>TCA6748937PAHc.441+44C>A (n.441+44C>A)
c.426+44C>A (n.426+44C>A)
n.537+44C>A
c.469C>A
n.530+44C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877419dupCA951246721PAHc.441+44dup (n.441+44dup)
c.426+44dup (n.426+44dup)
n.537+44dup
c.469dup
n.530+44dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877419G>CCA607158153PAHc.441+43C>G (n.441+43C>G)
c.426+43C>G (n.426+43C>G)
n.537+43C>G
c.468C>G
n.530+43C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877419G=CA2059462417PAHc.441+43C= (n.441+43C=)
c.426+43C= (n.426+43C=)
n.537+43C=
c.468C=
n.530+43C=
12g.102877421G>ACA2620507266PAHc.441+41C>T (n.441+41C>T)
c.426+41C>T (n.426+41C>T)
n.537+41C>T
c.466C>T
n.530+41C>T
 gnomAD v4
12g.102877421G>TCA2620507268PAHc.441+41C>A (n.441+41C>A)
c.426+41C>A (n.426+41C>A)
n.537+41C>A
c.466C>A
n.530+41C>A
 gnomAD v4
12g.102877423G>ACA6748938PAHc.441+39C>T (n.441+39C>T)
c.426+39C>T (n.426+39C>T)
n.537+39C>T
c.464C>T
n.530+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877423G=CA2059462418PAHc.441+39C= (n.441+39C=)
c.426+39C= (n.426+39C=)
n.537+39C=
c.464C=
n.530+39C=
12g.102877423G>TCA2620507272PAHc.441+39C>A (n.441+39C>A)
c.426+39C>A (n.426+39C>A)
n.537+39C>A
c.464C>A
n.530+39C>A
 gnomAD v4
12g.102877424G>ACA607158213PAHc.441+38C>T (n.441+38C>T)
c.426+38C>T (n.426+38C>T)
n.537+38C>T
c.463C>T
n.530+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877424G=CA2059462419PAHc.441+38C= (n.441+38C=)
c.426+38C= (n.426+38C=)
n.537+38C=
c.463C=
n.530+38C=
12g.102877424G>TCA2620507275PAHc.441+38C>A (n.441+38C>A)
c.426+38C>A (n.426+38C>A)
n.537+38C>A
c.463C>A
n.530+38C>A
 gnomAD v4
12g.102877425C>ACA682820940PAHc.441+37G>T (n.441+37G>T)
c.426+37G>T (n.426+37G>T)
n.537+37G>T
c.462G>T
n.530+37G>T
 dbSNP
12g.102877425C=CA2059462420PAHc.441+37G= (n.441+37G=)
c.426+37G= (n.426+37G=)
n.537+37G=
c.462G=
n.530+37G=
12g.102877425C>TCA2620507279PAHc.441+37G>A (n.441+37G>A)
c.426+37G>A (n.426+37G>A)
n.537+37G>A
c.462G>A
n.530+37G>A
 gnomAD v4
12g.102877426A=CA2059462421PAHc.441+36T= (n.441+36T=)
c.426+36T= (n.426+36T=)
n.537+36T=
c.461T=
n.530+36T=
12g.102877426_102877427insAGACTTTATTGTCA2059462422PAHc.441+35_441+36insACAATAAAGTCT (n.441+35_441+36insACAATAAAGTCT)
c.426+35_426+36insACAATAAAGTCT (n.426+35_426+36insACAATAAAGTCT)
n.537+35_537+36insACAATAAAGTCT
c.460_461insACAATAAAGTCT
n.530+35_530+36insACAATAAAGTCT
 dbSNP
12g.102877427C=CA2059462423PAHc.441+35G= (n.441+35G=)
c.426+35G= (n.426+35G=)
n.537+35G=
c.460G=
n.530+35G=
12g.102877427C>TCA607158214PAHc.441+35G>A (n.441+35G>A)
c.426+35G>A (n.426+35G>A)
n.537+35G>A
c.460G>A
n.530+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877429G>CCA2620507285PAHc.441+33C>G (n.441+33C>G)
c.426+33C>G (n.426+33C>G)
n.537+33C>G
c.458C>G
n.530+33C>G
 gnomAD v4
12g.102877429G=CA2059462424PAHc.441+33C= (n.441+33C=)
c.426+33C= (n.426+33C=)
n.537+33C=
c.458C=
n.530+33C=
12g.102877429G>TCA2575281441PAHc.441+33C>A (n.441+33C>A)
c.426+33C>A (n.426+33C>A)
n.537+33C>A
c.458C>A
n.530+33C>A
 gnomAD v4
12g.102877435dupCA242493025PAHc.441+32dup (n.441+32dup)
c.426+32dup (n.426+32dup)
n.537+32dup
c.457dup
n.530+32dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877435delCA2620507291PAHc.441+32del (n.441+32del)
c.426+32del (n.426+32del)
n.537+32del
c.457del
n.530+32del
 gnomAD v4
12g.102877432A=CA2059462425PAHc.441+30T= (n.441+30T=)
c.426+30T= (n.426+30T=)
n.537+30T=
c.455T=
n.530+30T=
12g.102877432A>GCA6748939PAHc.441+30T>C (n.441+30T>C)
c.426+30T>C (n.426+30T>C)
n.537+30T>C
c.455T>C
n.530+30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877435A=CA2059462426PAHc.441+27T= (n.441+27T=)
c.426+27T= (n.426+27T=)
n.537+27T=
c.452T=
n.530+27T=
12g.102877435A>GCA6748940PAHc.441+27T>C (n.441+27T>C)
c.426+27T>C (n.426+27T>C)
n.537+27T>C
c.452T>C
n.530+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877435A>TCA2059462427PAHc.441+27T>A (n.441+27T>A)
c.426+27T>A (n.426+27T>A)
n.537+27T>A
c.452T>A
n.530+27T>A
 dbSNP
12g.102877436T>ACA2581117504PAHc.441+26A>T (n.441+26A>T)
c.426+26A>T (n.426+26A>T)
n.537+26A>T
c.451A>T
n.530+26A>T
12g.102877436T>CCA6748941PAHc.441+26A>G (n.441+26A>G)
c.426+26A>G (n.426+26A>G)
n.537+26A>G
c.451A>G
n.530+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877436T>GCA2581117505PAHc.441+26A>C (n.441+26A>C)
c.426+26A>C (n.426+26A>C)
n.537+26A>C
c.451A>C
n.530+26A>C
12g.102877436T=CA2059462428PAHc.441+26A= (n.441+26A=)
c.426+26A= (n.426+26A=)
n.537+26A=
c.451A=
n.530+26A=
12g.102877436_102877437insAGCAAGACA2059462430PAHc.441+25_441+26insTCTTGCT (n.441+25_441+26insTCTTGCT)
c.426+25_426+26insTCTTGCT (n.426+25_426+26insTCTTGCT)
n.537+25_537+26insTCTTGCT
c.450_451insTCTTGCT
n.530+25_530+26insTCTTGCT
 dbSNP
12g.102877437C>ACA6748942PAHc.441+25G>T (n.441+25G>T)
c.426+25G>T (n.426+25G>T)
n.537+25G>T
c.450G>T
n.530+25G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877437C=CA2059462429PAHc.441+25G= (n.441+25G=)
c.426+25G= (n.426+25G=)
n.537+25G=
c.450G=
n.530+25G=
12g.102877438T>GCA6748943PAHc.441+24A>C (n.441+24A>C)
c.426+24A>C (n.426+24A>C)
n.537+24A>C
c.449A>C
n.530+24A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877438T=CA2059462431PAHc.441+24A= (n.441+24A=)
c.426+24A= (n.426+24A=)
n.537+24A=
c.449A=
n.530+24A=
12g.102877439C=CA2059462432PAHc.441+23G= (n.441+23G=)
c.426+23G= (n.426+23G=)
n.537+23G=
c.448G=
n.530+23G=
12g.102877439C>TCA242493075PAHc.441+23G>A (n.441+23G>A)
c.426+23G>A (n.426+23G>A)
n.537+23G>A
c.448G>A
n.530+23G>A
 dbSNP
12g.102877440A=CA2059462433PAHc.441+22T= (n.441+22T=)
c.426+22T= (n.426+22T=)
n.537+22T=
c.447T=
n.530+22T=
12g.102877440A>CCA2620507306PAHc.441+22T>G (n.441+22T>G)
c.426+22T>G (n.426+22T>G)
n.537+22T>G
c.447T>G
n.530+22T>G
 gnomAD v4
12g.102877440A>TCA6748944PAHc.441+22T>A (n.441+22T>A)
c.426+22T>A (n.426+22T>A)
n.537+22T>A
c.447T>A
n.530+22T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.102877441T>CCA6748945PAHc.441+21A>G (n.441+21A>G)
c.426+21A>G (n.426+21A>G)
n.537+21A>G
c.446A>G
n.530+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877441T=CA2059462434PAHc.441+21A= (n.441+21A=)
c.426+21A= (n.426+21A=)
n.537+21A=
c.446A=
n.530+21A=
12g.102877442C>ACA607158215PAHc.441+20G>T (n.441+20G>T)
c.426+20G>T (n.426+20G>T)
n.537+20G>T
c.445G>T
n.530+20G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877442C=CA2059462435PAHc.441+20G= (n.441+20G=)
c.426+20G= (n.426+20G=)
n.537+20G=
c.445G=
n.530+20G=
12g.102877442C>TCA6748946PAHc.441+20G>A (n.441+20G>A)
c.426+20G>A (n.426+20G>A)
n.537+20G>A
c.445G>A
n.530+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877443C=CA2059462436PAHc.441+19G= (n.441+19G=)
c.426+19G= (n.426+19G=)
n.537+19G=
c.444G=
n.530+19G=
12g.102877443C>TCA2059462437PAHc.441+19G>A (n.441+19G>A)
c.426+19G>A (n.426+19G>A)
n.537+19G>A
c.444G>A
n.530+19G>A
 dbSNP
12g.102877444delCA2697551514PAHc.441+18del (n.441+18del)
c.426+18del (n.426+18del)
n.537+18del
c.443del
n.530+18del
 ClinVar
12g.102877444T>CCA2059462439PAHc.441+18A>G (n.441+18A>G)
c.426+18A>G (n.426+18A>G)
n.537+18A>G
c.443A>G
n.530+18A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102877444T=CA2059462438PAHc.441+18A= (n.441+18A=)
c.426+18A= (n.426+18A=)
n.537+18A=
c.443A=
n.530+18A=
12g.102877445A=CA2059462440PAHc.441+17T= (n.441+17T=)
c.426+17T= (n.426+17T=)
n.537+17T=
c.442T=
n.530+17T=
12g.102877445A>GCA2620507327PAHc.441+17T>C (n.441+17T>C)
c.426+17T>C (n.426+17T>C)
n.537+17T>C
c.442T>C
n.530+17T>C
 gnomAD v4
12g.102877445A>TCA6748947PAHc.441+17T>A (n.441+17T>A)
c.426+17T>A (n.426+17T>A)
n.537+17T>A
c.442T>A
n.530+17T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877446C>ACA2620507333PAHc.441+16G>T (n.441+16G>T)
c.426+16G>T (n.426+16G>T)
n.537+16G>T
c.441G>T
n.530+16G>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.102877446C=CA2059462441PAHc.441+16G= (n.441+16G=)
c.426+16G= (n.426+16G=)
n.537+16G=
c.441G=
n.530+16G=
12g.102877446C>TCA6748948PAHc.441+16G>A (n.441+16G>A)
c.426+16G>A (n.426+16G>A)
n.537+16G>A
c.441G>A
n.530+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.102877447G>ACA6748949PAHc.441+15C>T (n.441+15C>T)
c.426+15C>T (n.426+15C>T)
n.537+15C>T
c.440C>T
n.530+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877447G>CCA2575281442PAHc.441+15C>G (n.441+15C>G)
c.426+15C>G (n.426+15C>G)
n.537+15C>G
c.440C>G
n.530+15C>G
 gnomAD v4
12g.102877447G=CA2059462442PAHc.441+15C= (n.441+15C=)
c.426+15C= (n.426+15C=)
n.537+15C=
c.440C=
n.530+15C=
12g.102877447G>TCA481332661PAHc.441+15C>A (n.441+15C>A)
c.426+15C>A (n.426+15C>A)
n.537+15C>A
c.440C>A
n.530+15C>A
 gnomAD v4
12g.102877448G>CCA2059462444PAHc.441+14C>G (n.441+14C>G)
c.426+14C>G (n.426+14C>G)
n.537+14C>G
c.439C>G
n.530+14C>G
 dbSNP
12g.102877448G=CA2059462443PAHc.441+14C= (n.441+14C=)
c.426+14C= (n.426+14C=)
n.537+14C=
c.439C=
n.530+14C=
12g.102877448G>TCA2620507350PAHc.441+14C>A (n.441+14C>A)
c.426+14C>A (n.426+14C>A)
n.537+14C>A
c.439C>A
n.530+14C>A
 gnomAD v4
12g.102877449G>TCA2620507351PAHc.441+13C>A (n.441+13C>A)
c.426+13C>A (n.426+13C>A)
n.537+13C>A
c.438C>A
n.530+13C>A
 gnomAD v4
12g.102877450C=CA2059462445PAHc.441+12G= (n.441+12G=)
c.426+12G= (n.426+12G=)
n.537+12G=
c.437G=
n.530+12G=
12g.102877450C>TCA6748950PAHc.441+12G>A (n.441+12G>A)
c.426+12G>A (n.426+12G>A)
n.537+12G>A
c.437G>A
n.530+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877451C>TCA2620507359PAHc.441+11G>A (n.441+11G>A)
c.426+11G>A (n.426+11G>A)
n.537+11G>A
c.436G>A
n.530+11G>A
 gnomAD v4
12g.102877452A=CA2059462446PAHc.441+10T= (n.441+10T=)
c.426+10T= (n.426+10T=)
n.537+10T=
c.435T=
n.530+10T=
12g.102877452A>GCA6748951PAHc.441+10T>C (n.441+10T>C)
c.426+10T>C (n.426+10T>C)
n.537+10T>C
c.435T>C
n.530+10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877453T>CCA6748952PAHc.441+9A>G (n.441+9A>G)
c.426+9A>G (n.426+9A>G)
n.537+9A>G
c.434A>G
n.530+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877453T=CA2059462447PAHc.441+9A= (n.441+9A=)
c.426+9A= (n.426+9A=)
n.537+9A=
c.434A=
n.530+9A=
12g.102877454G>ACA2573147900PAHc.441+8C>T (n.441+8C>T)
c.426+8C>T (n.426+8C>T)
n.537+8C>T
c.433C>T
n.530+8C>T
 ClinVar dbSNP
12g.102877454G>CCA6748953PAHc.441+8C>G (n.441+8C>G)
c.426+8C>G (n.426+8C>G)
n.537+8C>G
c.433C>G
n.530+8C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877454G=CA2059462448PAHc.441+8C= (n.441+8C=)
c.426+8C= (n.426+8C=)
n.537+8C=
c.433C=
n.530+8C=
12g.102877455G=CA2059462449PAHc.441+7C= (n.441+7C=)
c.426+7C= (n.426+7C=)
n.537+7C=
c.432C=
n.530+7C=
12g.102877455G>TCA6748954PAHc.441+7C>A (n.441+7C>A)
c.426+7C>A (n.426+7C>A)
n.537+7C>A
c.432C>A
n.530+7C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877456A=CA2059462450PAHc.441+6T= (n.441+6T=)
c.426+6T= (n.426+6T=)
n.537+6T=
c.431T=
n.530+6T=
12g.102877456A>CCA2620507370PAHc.441+6T>G (n.441+6T>G)
c.426+6T>G (n.426+6T>G)
n.537+6T>G
c.431T>G
n.530+6T>G
 gnomAD v4
12g.102877456A>GCA229549PAHc.441+6T>C (n.441+6T>C)
c.426+6T>C (n.426+6T>C)
n.537+6T>C
c.431T>C
n.530+6T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102877456A>TCA267654PAHc.441+6T>A (n.441+6T>A)
c.426+6T>A (n.426+6T>A)
n.537+6T>A
c.431T>A
n.530+6T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877457C>ACA273112PAHc.441+5G>T (n.441+5G>T)
c.426+5G>T (n.426+5G>T)
n.537+5G>T
c.430G>T
n.530+5G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877457C=CA2059462451PAHc.441+5G= (n.441+5G=)
c.426+5G= (n.426+5G=)
n.537+5G=
c.430G=
n.530+5G=
12g.102877457C>GCA2620507376PAHc.441+5G>C (n.441+5G>C)
c.426+5G>C (n.426+5G>C)
n.537+5G>C
c.430G>C
n.530+5G>C
 gnomAD v4
12g.102877457C>TCA16020788PAHc.441+5G>A (n.441+5G>A)
c.426+5G>A (n.426+5G>A)
n.537+5G>A
c.430G>A
n.530+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102877458T>CCA229548PAHc.441+4A>G (n.441+4A>G)
c.426+4A>G (n.426+4A>G)
n.537+4A>G
c.429A>G
n.530+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877458T=CA2059462452PAHc.441+4A= (n.441+4A=)
c.426+4A= (n.426+4A=)
n.537+4A=
c.429A=
n.530+4A=
12g.102877459C=CA2059462453PAHc.441+3G= (n.441+3G=)
c.426+3G= (n.426+3G=)
n.537+3G=
c.428G=
n.530+3G=
12g.102877459C>GCA229546PAHc.441+3G>C (n.441+3G>C)
c.426+3G>C (n.426+3G>C)
n.537+3G>C
c.428G>C
n.530+3G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102877459C>TCA2575281443PAHc.441+3G>A (n.441+3G>A)
c.426+3G>A (n.426+3G>A)
n.537+3G>A
c.428G>A
n.530+3G>A
12g.102877461_102877462delCA16020785PAHc.441+2_441+3del
c.426+2_426+3del
n.537+2_537+3del
c.427_428del
n.530+2_530+3del
12g.102877460A=CA2059462454PAHc.441+2T= (n.441+2T=)
c.426+2T= (n.426+2T=)
n.537+2T=
c.427T=
n.530+2T=
12g.102877460A>CCA16020787PAHc.441+2T>G (n.441+2T>G)
c.426+2T>G (n.426+2T>G)
n.537+2T>G
c.427T>G
n.530+2T>G
 ClinVar dbSNP
12g.102877460A>GCA386302014PAHc.441+2T>C (n.441+2T>C)
c.426+2T>C (n.426+2T>C)
n.537+2T>C
c.427T>C
n.530+2T>C
 gnomAD v4
12g.102877460A>TCA16020786PAHc.441+2T>A (n.441+2T>A)
c.426+2T>A (n.426+2T>A)
n.537+2T>A
c.427T>A
n.530+2T>A
 ClinVar dbSNP
12g.102877461C>ACA386302022PAHc.441+1G>T (n.441+1G>T)
c.426+1G>T (n.426+1G>T)
n.537+1G>T
c.426G>T
n.530+1G>T
12g.102877461C=CA2059462455PAHc.441+1G= (n.441+1G=)
c.426+1G= (n.426+1G=)
n.537+1G=
c.426G=
n.530+1G=
12g.102877461C>GCA6748955PAHc.441+1G>C (n.441+1G>C)
c.426+1G>C (n.426+1G>C)
n.537+1G>C
c.426G>C
n.530+1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877461C>TCA229545PAHc.441+1G>A (n.441+1G>A)
c.426+1G>A (n.426+1G>A)
n.537+1G>A
c.426G>A
n.530+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched