Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.102875671T>G | CA388675141 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4430T>G n.3978T>G n.4966T>G n.3559T>G c.4004T>G (p.Leu1335Ter) c.4691T>G (p.Leu1564Ter) c.*3090T>G (n.*3090T>G) n.3456T>G n.3697T>G n.2813T>G c.*501T>G (n.*501T>G) c.3329T>G (p.Leu1110Ter) c.2825T>G (p.Leu942Ter) c.1028T>G (p.Leu343Ter) n.489T>G c.3326T>G (p.Leu1109Ter) | |
13 | g.102875672_102875674dup | CA7041871 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4431_4433dup n.3979_3981dup n.4967_4969dup n.3560_3562dup c.4005_4007dup (p.Leu1335_Met1336insIle) c.4692_4694dup (p.Leu1564_Met1565insIle) c.*3091_*3093dup (n.*3091_*3093dup) n.3457_3459dup n.3698_3700dup n.2814_2816dup c.*502_*504dup (n.*502_*504dup) c.3330_3332dup (p.Leu1110_Met1111insIle) c.2826_2828dup (p.Leu942_Met943insIle) c.1029_1031dup (p.Leu343_Met344insIle) n.490_492dup c.3327_3329dup (p.Leu1109_Met1110insIle) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875671_102875675delinsTAATG | CA2115216520 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4430_4434delinsTAATG n.3978_3982delinsTAATG n.4966_4970delinsTAATG n.3559_3563delinsTAATG c.4004_4008delinsTAATG (p.Leu1335=) c.4691_4695delinsTAATG (p.Leu1564=) c.*3090_*3094delinsTAATG (n.*3090_*3094delinsTAATG) n.3456_3460delinsTAATG n.3697_3701delinsTAATG n.2813_2817delinsTAATG c.*501_*505delinsTAATG (n.*501_*505delinsTAATG) c.3329_3333delinsTAATG (p.Leu1110=) c.2825_2829delinsTAATG (p.Leu942=) c.1028_1032delinsTAATG (p.Leu343=) n.489_493delinsTAATG c.3326_3330delinsTAATG (p.Leu1109=) | |
13 | g.102875672A= | CA2115216521 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4431A= n.3979A= n.4967A= n.3560A= c.4005A= (p.Leu1335=) c.4692A= (p.Leu1564=) c.*3091A= (n.*3091A=) n.3457A= n.3698A= n.2814A= c.*502A= (n.*502A=) c.3330A= (p.Leu1110=) c.2826A= (p.Leu942=) c.1029A= (p.Leu343=) n.490A= c.3327A= (p.Leu1109=) | |
13 | g.102875672A>C | CA388675142 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4431A>C n.3979A>C n.4967A>C n.3560A>C c.4005A>C (p.Leu1335Phe) c.4692A>C (p.Leu1564Phe) c.*3091A>C (n.*3091A>C) n.3457A>C n.3698A>C n.2814A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.3330A>C (p.Leu1110Phe) c.2826A>C (p.Leu942Phe) c.1029A>C (p.Leu343Phe) n.490A>C c.3327A>C (p.Leu1109Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.102875672A>G | CA484983832 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4431A>G n.3979A>G n.4967A>G n.3560A>G c.4005A>G (p.Leu1335=) c.4692A>G (p.Leu1564=) c.*3091A>G (n.*3091A>G) n.3457A>G n.3698A>G n.2814A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.3330A>G (p.Leu1110=) c.2826A>G (p.Leu942=) c.1029A>G (p.Leu343=) n.490A>G c.3327A>G (p.Leu1109=) | dbSNP |
13 | g.102875672A>T | CA388675143 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4431A>T n.3979A>T n.4967A>T n.3560A>T c.4005A>T (p.Leu1335Phe) c.4692A>T (p.Leu1564Phe) c.*3091A>T (n.*3091A>T) n.3457A>T n.3698A>T n.2814A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.3330A>T (p.Leu1110Phe) c.2826A>T (p.Leu942Phe) c.1029A>T (p.Leu343Phe) n.490A>T c.3327A>T (p.Leu1109Phe) | |
13 | g.102875676_102875679del | CA694378144 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4435_4438del n.3983_3986del n.4971_4974del n.3564_3567del c.4009_4012del (p.Asn1337TyrfsTer21) c.4696_4699del (p.Asn1566TyrfsTer21) c.*3095_*3098del (n.*3095_*3098del) n.3461_3464del n.3702_3705del n.2818_2821del c.*506_*509del (n.*506_*509del) c.3334_3337del (p.Asn1112TyrfsTer21) c.2830_2833del (p.Asn944TyrfsTer21) c.1033_1036del (p.Asn345TyrfsTer21) n.494_497del c.3331_3334del (p.Asn1111TyrfsTer21) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875672_102875673insGGCTTG | CA2729204773 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4431_4432insGGCTTG n.3979_3980insGGCTTG n.4967_4968insGGCTTG n.3560_3561insGGCTTG c.4005_4006insGGCTTG (p.Leu1335_Met1336insGlyLeu) c.4692_4693insGGCTTG (p.Leu1564_Met1565insGlyLeu) c.*3091_*3092insGGCTTG (n.*3091_*3092insGGCTTG) n.3457_3458insGGCTTG n.3698_3699insGGCTTG n.2814_2815insGGCTTG c.*502_*503insGGCTTG (n.*502_*503insGGCTTG) c.3330_3331insGGCTTG (p.Leu1110_Met1111insGlyLeu) c.2826_2827insGGCTTG (p.Leu942_Met943insGlyLeu) c.1029_1030insGGCTTG (p.Leu343_Met344insGlyLeu) n.490_491insGGCTTG c.3327_3328insGGCTTG (p.Leu1109_Met1110insGlyLeu) | dbSNP |
13 | g.102875673A= | CA2115216522 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4432A= n.3980A= n.4968A= n.3561A= c.4006A= (p.Met1336=) c.4693A= (p.Met1565=) c.*3092A= (n.*3092A=) n.3458A= n.3699A= n.2815A= c.*503A= (n.*503A=) c.3331A= (p.Met1111=) c.2827A= (p.Met943=) c.1030A= (p.Met344=) n.491A= c.3328A= (p.Met1110=) | |
13 | g.102875673A>C | CA388675146 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4432A>C n.3980A>C n.4968A>C n.3561A>C c.4006A>C (p.Met1336Leu) c.4693A>C (p.Met1565Leu) c.*3092A>C (n.*3092A>C) n.3458A>C n.3699A>C n.2815A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.3331A>C (p.Met1111Leu) c.2827A>C (p.Met943Leu) c.1030A>C (p.Met344Leu) n.491A>C c.3328A>C (p.Met1110Leu) | |
13 | g.102875673A>G | CA388675145 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4432A>G n.3980A>G n.4968A>G n.3561A>G c.4006A>G (p.Met1336Val) c.4693A>G (p.Met1565Val) c.*3092A>G (n.*3092A>G) n.3458A>G n.3699A>G n.2815A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.3331A>G (p.Met1111Val) c.2827A>G (p.Met943Val) c.1030A>G (p.Met344Val) n.491A>G c.3328A>G (p.Met1110Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102875673A>T | CA388675144 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4432A>T n.3980A>T n.4968A>T n.3561A>T c.4006A>T (p.Met1336Leu) c.4693A>T (p.Met1565Leu) c.*3092A>T (n.*3092A>T) n.3458A>T n.3699A>T n.2815A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.3331A>T (p.Met1111Leu) c.2827A>T (p.Met943Leu) c.1030A>T (p.Met344Leu) n.491A>T c.3328A>T (p.Met1110Leu) | |
13 | g.102875674T>A | CA388675147 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4433T>A n.3981T>A n.4969T>A n.3562T>A c.4007T>A (p.Met1336Lys) c.4694T>A (p.Met1565Lys) c.*3093T>A (n.*3093T>A) n.3459T>A n.3700T>A n.2816T>A c.*504T>A (n.*504T>A) c.3332T>A (p.Met1111Lys) c.2828T>A (p.Met943Lys) c.1031T>A (p.Met344Lys) n.492T>A c.3329T>A (p.Met1110Lys) | |
13 | g.102875674T>C | CA388675148 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4433T>C n.3981T>C n.4969T>C n.3562T>C c.4007T>C (p.Met1336Thr) c.4694T>C (p.Met1565Thr) c.*3093T>C (n.*3093T>C) n.3459T>C n.3700T>C n.2816T>C c.*504T>C (n.*504T>C) c.3332T>C (p.Met1111Thr) c.2828T>C (p.Met943Thr) c.1031T>C (p.Met344Thr) n.492T>C c.3329T>C (p.Met1110Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.102875674T>G | CA388675149 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4433T>G n.3981T>G n.4969T>G n.3562T>G c.4007T>G (p.Met1336Arg) c.4694T>G (p.Met1565Arg) c.*3093T>G (n.*3093T>G) n.3459T>G n.3700T>G n.2816T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.3332T>G (p.Met1111Arg) c.2828T>G (p.Met943Arg) c.1031T>G (p.Met344Arg) n.492T>G c.3329T>G (p.Met1110Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875675G>A | CA388675150 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4434G>A n.3982G>A n.4970G>A n.3563G>A c.4008G>A (p.Met1336Ile) c.4695G>A (p.Met1565Ile) c.*3094G>A (n.*3094G>A) n.3460G>A n.3701G>A n.2817G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.3333G>A (p.Met1111Ile) c.2829G>A (p.Met943Ile) c.1032G>A (p.Met344Ile) n.493G>A c.3330G>A (p.Met1110Ile) | dbSNP |
13 | g.102875675G>C | CA388675151 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4434G>C n.3982G>C n.4970G>C n.3563G>C c.4008G>C (p.Met1336Ile) c.4695G>C (p.Met1565Ile) c.*3094G>C (n.*3094G>C) n.3460G>C n.3701G>C n.2817G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.3333G>C (p.Met1111Ile) c.2829G>C (p.Met943Ile) c.1032G>C (p.Met344Ile) n.493G>C c.3330G>C (p.Met1110Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102875675G= | CA2115216523 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4434G= n.3982G= n.4970G= n.3563G= c.4008G= (p.Met1336=) c.4695G= (p.Met1565=) c.*3094G= (n.*3094G=) n.3460G= n.3701G= n.2817G= c.*505G= (n.*505G=) c.3333G= (p.Met1111=) c.2829G= (p.Met943=) c.1032G= (p.Met344=) n.493G= c.3330G= (p.Met1110=) | |
13 | g.102875675G>T | CA388675152 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4434G>T n.3982G>T n.4970G>T n.3563G>T c.4008G>T (p.Met1336Ile) c.4695G>T (p.Met1565Ile) c.*3094G>T (n.*3094G>T) n.3460G>T n.3701G>T n.2817G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.3333G>T (p.Met1111Ile) c.2829G>T (p.Met943Ile) c.1032G>T (p.Met344Ile) n.493G>T c.3330G>T (p.Met1110Ile) | |
13 | g.102875676A= | CA2115216524 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4435A= n.3983A= n.4971A= n.3564A= c.4009A= (p.Asn1337=) c.4696A= (p.Asn1566=) c.*3095A= (n.*3095A=) n.3461A= n.3702A= n.2818A= c.*506A= (n.*506A=) c.3334A= (p.Asn1112=) c.2830A= (p.Asn944=) c.1033A= (p.Asn345=) n.494A= c.3331A= (p.Asn1111=) | |
13 | g.102875676A>C | CA388675153 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4435A>C n.3983A>C n.4971A>C n.3564A>C c.4009A>C (p.Asn1337His) c.4696A>C (p.Asn1566His) c.*3095A>C (n.*3095A>C) n.3461A>C n.3702A>C n.2818A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.3334A>C (p.Asn1112His) c.2830A>C (p.Asn944His) c.1033A>C (p.Asn345His) n.494A>C c.3331A>C (p.Asn1111His) | |
13 | g.102875676A>G | CA388675154 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4435A>G n.3983A>G n.4971A>G n.3564A>G c.4009A>G (p.Asn1337Asp) c.4696A>G (p.Asn1566Asp) c.*3095A>G (n.*3095A>G) n.3461A>G n.3702A>G n.2818A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.3334A>G (p.Asn1112Asp) c.2830A>G (p.Asn944Asp) c.1033A>G (p.Asn345Asp) n.494A>G c.3331A>G (p.Asn1111Asp) | |
13 | g.102875676A>T | CA388675155 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4435A>T n.3983A>T n.4971A>T n.3564A>T c.4009A>T (p.Asn1337Tyr) c.4696A>T (p.Asn1566Tyr) c.*3095A>T (n.*3095A>T) n.3461A>T n.3702A>T n.2818A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.3334A>T (p.Asn1112Tyr) c.2830A>T (p.Asn944Tyr) c.1033A>T (p.Asn345Tyr) n.494A>T c.3331A>T (p.Asn1111Tyr) | |
13 | g.102875676_102875677insCTCTTCTAAGGT | CA2729204776 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4435_4436insCTCTTCTAAGGT n.3983_3984insCTCTTCTAAGGT n.4971_4972insCTCTTCTAAGGT n.3564_3565insCTCTTCTAAGGT c.4009_4010insCTCTTCTAAGGT (p.Asn1337delinsThrLeuLeuArgTyr) c.4696_4697insCTCTTCTAAGGT (p.Asn1566delinsThrLeuLeuArgTyr) c.*3095_*3096insCTCTTCTAAGGT (n.*3095_*3096insCTCTTCTAAGGT) n.3461_3462insCTCTTCTAAGGT n.3702_3703insCTCTTCTAAGGT n.2818_2819insCTCTTCTAAGGT c.*506_*507insCTCTTCTAAGGT (n.*506_*507insCTCTTCTAAGGT) c.3334_3335insCTCTTCTAAGGT (p.Asn1112delinsThrLeuLeuArgTyr) c.2830_2831insCTCTTCTAAGGT (p.Asn944delinsThrLeuLeuArgTyr) c.1033_1034insCTCTTCTAAGGT (p.Asn345delinsThrLeuLeuArgTyr) n.494_495insCTCTTCTAAGGT c.3331_3332insCTCTTCTAAGGT (p.Asn1111delinsThrLeuLeuArgTyr) | dbSNP |
13 | g.102875677A>C | CA388675156 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4436A>C n.3984A>C n.4972A>C n.3565A>C c.4010A>C (p.Asn1337Thr) c.4697A>C (p.Asn1566Thr) c.*3096A>C (n.*3096A>C) n.3462A>C n.3703A>C n.2819A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.3335A>C (p.Asn1112Thr) c.2831A>C (p.Asn944Thr) c.1034A>C (p.Asn345Thr) n.495A>C c.3332A>C (p.Asn1111Thr) | |
13 | g.102875677A>G | CA388675157 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4436A>G n.3984A>G n.4972A>G n.3565A>G c.4010A>G (p.Asn1337Ser) c.4697A>G (p.Asn1566Ser) c.*3096A>G (n.*3096A>G) n.3462A>G n.3703A>G n.2819A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.3335A>G (p.Asn1112Ser) c.2831A>G (p.Asn944Ser) c.1034A>G (p.Asn345Ser) n.495A>G c.3332A>G (p.Asn1111Ser) | |
13 | g.102875677A>T | CA388675158 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4436A>T n.3984A>T n.4972A>T n.3565A>T c.4010A>T (p.Asn1337Ile) c.4697A>T (p.Asn1566Ile) c.*3096A>T (n.*3096A>T) n.3462A>T n.3703A>T n.2819A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.3335A>T (p.Asn1112Ile) c.2831A>T (p.Asn944Ile) c.1034A>T (p.Asn345Ile) n.495A>T c.3332A>T (p.Asn1111Ile) | |
13 | g.102875677_102875678dup | CA7041872 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4436_4437dup n.3984_3985dup n.4972_4973dup n.3565_3566dup c.4010_4011dup (p.Val1338MetfsTer22) c.4697_4698dup (p.Val1567MetfsTer22) c.*3096_*3097dup (n.*3096_*3097dup) n.3462_3463dup n.3703_3704dup n.2819_2820dup c.*507_*508dup (n.*507_*508dup) c.3335_3336dup (p.Val1113MetfsTer22) c.2831_2832dup (p.Val945MetfsTer22) c.1034_1035dup (p.Val346MetfsTer22) n.495_496dup c.3332_3333dup (p.Val1112MetfsTer22) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875677_102875678insAT | CA2695218865 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4436_4437insAT n.3984_3985insAT n.4972_4973insAT n.3565_3566insAT c.4010_4011insAT (p.Asn1337LysfsTer23) c.4697_4698insAT (p.Asn1566LysfsTer23) c.*3096_*3097insAT (n.*3096_*3097insAT) n.3462_3463insAT n.3703_3704insAT n.2819_2820insAT c.*507_*508insAT (n.*507_*508insAT) c.3335_3336insAT (p.Asn1112LysfsTer23) c.2831_2832insAT (p.Asn944LysfsTer23) c.1034_1035insAT (p.Asn345LysfsTer23) n.495_496insAT c.3332_3333insAT (p.Asn1111LysfsTer23) | |
13 | g.102875678T>A | CA388675160 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4437T>A n.3985T>A n.4973T>A n.3566T>A c.4011T>A (p.Asn1337Lys) c.4698T>A (p.Asn1566Lys) c.*3097T>A (n.*3097T>A) n.3463T>A n.3704T>A n.2820T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.3336T>A (p.Asn1112Lys) c.2832T>A (p.Asn944Lys) c.1035T>A (p.Asn345Lys) n.496T>A c.3333T>A (p.Asn1111Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875678T>C | CA7041873 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4437T>C n.3985T>C n.4973T>C n.3566T>C c.4011T>C (p.Asn1337=) c.4698T>C (p.Asn1566=) c.*3097T>C (n.*3097T>C) n.3463T>C n.3704T>C n.2820T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.3336T>C (p.Asn1112=) c.2832T>C (p.Asn944=) c.1035T>C (p.Asn345=) n.496T>C c.3333T>C (p.Asn1111=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875678T>G | CA388675159 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4437T>G n.3985T>G n.4973T>G n.3566T>G c.4011T>G (p.Asn1337Lys) c.4698T>G (p.Asn1566Lys) c.*3097T>G (n.*3097T>G) n.3463T>G n.3704T>G n.2820T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.3336T>G (p.Asn1112Lys) c.2832T>G (p.Asn944Lys) c.1035T>G (p.Asn345Lys) n.496T>G c.3333T>G (p.Asn1111Lys) | |
13 | g.102875678T= | CA2115216525 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4437T= n.3985T= n.4973T= n.3566T= c.4011T= (p.Asn1337=) c.4698T= (p.Asn1566=) c.*3097T= (n.*3097T=) n.3463T= n.3704T= n.2820T= c.*508T= (n.*508T=) c.3336T= (p.Asn1112=) c.2832T= (p.Asn944=) c.1035T= (p.Asn345=) n.496T= c.3333T= (p.Asn1111=) | |
13 | g.102875679G>A | CA7041874 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4438G>A n.3986G>A n.4974G>A n.3567G>A c.4012G>A (p.Val1338Ile) c.4699G>A (p.Val1567Ile) c.*3098G>A (n.*3098G>A) n.3464G>A n.3705G>A n.2821G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.3337G>A (p.Val1113Ile) c.2833G>A (p.Val945Ile) c.1036G>A (p.Val346Ile) n.497G>A c.3334G>A (p.Val1112Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875679G>C | CA388675161 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4438G>C n.3986G>C n.4974G>C n.3567G>C c.4012G>C (p.Val1338Leu) c.4699G>C (p.Val1567Leu) c.*3098G>C (n.*3098G>C) n.3464G>C n.3705G>C n.2821G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.3337G>C (p.Val1113Leu) c.2833G>C (p.Val945Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) n.497G>C c.3334G>C (p.Val1112Leu) | |
13 | g.102875679G= | CA2115216526 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4438G= n.3986G= n.4974G= n.3567G= c.4012G= (p.Val1338=) c.4699G= (p.Val1567=) c.*3098G= (n.*3098G=) n.3464G= n.3705G= n.2821G= c.*509G= (n.*509G=) c.3337G= (p.Val1113=) c.2833G= (p.Val945=) c.1036G= (p.Val346=) n.497G= c.3334G= (p.Val1112=) | |
13 | g.102875679G>T | CA388675162 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4438G>T n.3986G>T n.4974G>T n.3567G>T c.4012G>T (p.Val1338Leu) c.4699G>T (p.Val1567Leu) c.*3098G>T (n.*3098G>T) n.3464G>T n.3705G>T n.2821G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.3337G>T (p.Val1113Leu) c.2833G>T (p.Val945Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) n.497G>T c.3334G>T (p.Val1112Leu) | |
13 | g.102875680T>A | CA388675163 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4439T>A n.3987T>A n.4975T>A n.3568T>A c.4013T>A (p.Val1338Glu) c.4700T>A (p.Val1567Glu) c.*3099T>A (n.*3099T>A) n.3465T>A n.3706T>A n.2822T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.3338T>A (p.Val1113Glu) c.2834T>A (p.Val945Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) n.498T>A c.3335T>A (p.Val1112Glu) | |
13 | g.102875680T>C | CA388675164 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4439T>C n.3987T>C n.4975T>C n.3568T>C c.4013T>C (p.Val1338Ala) c.4700T>C (p.Val1567Ala) c.*3099T>C (n.*3099T>C) n.3465T>C n.3706T>C n.2822T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.3338T>C (p.Val1113Ala) c.2834T>C (p.Val945Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) n.498T>C c.3335T>C (p.Val1112Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.102875680T>G | CA388675165 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4439T>G n.3987T>G n.4975T>G n.3568T>G c.4013T>G (p.Val1338Gly) c.4700T>G (p.Val1567Gly) c.*3099T>G (n.*3099T>G) n.3465T>G n.3706T>G n.2822T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.3338T>G (p.Val1113Gly) c.2834T>G (p.Val945Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) n.498T>G c.3335T>G (p.Val1112Gly) | |
13 | g.102875680T= | CA2115216527 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4439T= n.3987T= n.4975T= n.3568T= c.4013T= (p.Val1338=) c.4700T= (p.Val1567=) c.*3099T= (n.*3099T=) n.3465T= n.3706T= n.2822T= c.*510T= (n.*510T=) c.3338T= (p.Val1113=) c.2834T= (p.Val945=) c.1037T= (p.Val346=) n.498T= c.3335T= (p.Val1112=) | |
13 | g.102875681A= | CA2115216528 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4440A= n.3988A= n.4976A= n.3569A= c.4014A= (p.Val1338=) c.4701A= (p.Val1567=) c.*3100A= (n.*3100A=) n.3466A= n.3707A= n.2823A= c.*511A= (n.*511A=) c.3339A= (p.Val1113=) c.2835A= (p.Val945=) c.1038A= (p.Val346=) n.499A= c.3336A= (p.Val1112=) | |
13 | g.102875681A>C | CA484983848 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4440A>C n.3988A>C n.4976A>C n.3569A>C c.4014A>C (p.Val1338=) c.4701A>C (p.Val1567=) c.*3100A>C (n.*3100A>C) n.3466A>C n.3707A>C n.2823A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.3339A>C (p.Val1113=) c.2835A>C (p.Val945=) c.1038A>C (p.Val346=) n.499A>C c.3336A>C (p.Val1112=) | |
13 | g.102875681A>G | CA7041875 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4440A>G n.3988A>G n.4976A>G n.3569A>G c.4014A>G (p.Val1338=) c.4701A>G (p.Val1567=) c.*3100A>G (n.*3100A>G) n.3466A>G n.3707A>G n.2823A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.3339A>G (p.Val1113=) c.2835A>G (p.Val945=) c.1038A>G (p.Val346=) n.499A>G c.3336A>G (p.Val1112=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875681A>T | CA484983850 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4440A>T n.3988A>T n.4976A>T n.3569A>T c.4014A>T (p.Val1338=) c.4701A>T (p.Val1567=) c.*3100A>T (n.*3100A>T) n.3466A>T n.3707A>T n.2823A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.3339A>T (p.Val1113=) c.2835A>T (p.Val945=) c.1038A>T (p.Val346=) n.499A>T c.3336A>T (p.Val1112=) | |
13 | g.102875682C>A | CA388675166 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4441C>A n.3989C>A n.4977C>A n.3570C>A c.4015C>A (p.Gln1339Lys) c.4702C>A (p.Gln1568Lys) c.*3101C>A (n.*3101C>A) n.3467C>A n.3708C>A n.2824C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.3340C>A (p.Gln1114Lys) c.2836C>A (p.Gln946Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.500C>A c.3337C>A (p.Gln1113Lys) | dbSNP |
13 | g.102875682C>G | CA388675167 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4441C>G n.3989C>G n.4977C>G n.3570C>G c.4015C>G (p.Gln1339Glu) c.4702C>G (p.Gln1568Glu) c.*3101C>G (n.*3101C>G) n.3467C>G n.3708C>G n.2824C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.3340C>G (p.Gln1114Glu) c.2836C>G (p.Gln946Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.500C>G c.3337C>G (p.Gln1113Glu) | |
13 | g.102875682C>T | CA388675168 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4441C>T n.3989C>T n.4977C>T n.3570C>T c.4015C>T (p.Gln1339Ter) c.4702C>T (p.Gln1568Ter) c.*3101C>T (n.*3101C>T) n.3467C>T n.3708C>T n.2824C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.3340C>T (p.Gln1114Ter) c.2836C>T (p.Gln946Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.500C>T c.3337C>T (p.Gln1113Ter) | |
13 | g.102875683A= | CA2115216529 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4442A= n.3990A= n.4978A= n.3571A= c.4016A= (p.Gln1339=) c.4703A= (p.Gln1568=) c.*3102A= (n.*3102A=) n.3468A= n.3709A= n.2825A= c.*513A= (n.*513A=) c.3341A= (p.Gln1114=) c.2837A= (p.Gln946=) c.1040A= (p.Gln347=) n.501A= c.3338A= (p.Gln1113=) | |
13 | g.102875683A>C | CA388675169 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4442A>C n.3990A>C n.4978A>C n.3571A>C c.4016A>C (p.Gln1339Pro) c.4703A>C (p.Gln1568Pro) c.*3102A>C (n.*3102A>C) n.3468A>C n.3709A>C n.2825A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.3341A>C (p.Gln1114Pro) c.2837A>C (p.Gln946Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.501A>C c.3338A>C (p.Gln1113Pro) | |
13 | g.102875683A>G | CA7041876 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4442A>G n.3990A>G n.4978A>G n.3571A>G c.4016A>G (p.Gln1339Arg) c.4703A>G (p.Gln1568Arg) c.*3102A>G (n.*3102A>G) n.3468A>G n.3709A>G n.2825A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.3341A>G (p.Gln1114Arg) c.2837A>G (p.Gln946Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.501A>G c.3338A>G (p.Gln1113Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875683A>T | CA388675170 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4442A>T n.3990A>T n.4978A>T n.3571A>T c.4016A>T (p.Gln1339Leu) c.4703A>T (p.Gln1568Leu) c.*3102A>T (n.*3102A>T) n.3468A>T n.3709A>T n.2825A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.3341A>T (p.Gln1114Leu) c.2837A>T (p.Gln946Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.501A>T c.3338A>T (p.Gln1113Leu) | |
13 | g.102875684A= | CA2115216530 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4443A= n.3991A= n.4979A= n.3572A= c.4017A= (p.Gln1339=) c.4704A= (p.Gln1568=) c.*3103A= (n.*3103A=) n.3469A= n.3710A= n.2826A= c.*514A= (n.*514A=) c.3342A= (p.Gln1114=) c.2838A= (p.Gln946=) c.1041A= (p.Gln347=) n.502A= c.3339A= (p.Gln1113=) | |
13 | g.102875684A>C | CA388675172 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4443A>C n.3991A>C n.4979A>C n.3572A>C c.4017A>C (p.Gln1339His) c.4704A>C (p.Gln1568His) c.*3103A>C (n.*3103A>C) n.3469A>C n.3710A>C n.2826A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.3342A>C (p.Gln1114His) c.2838A>C (p.Gln946His) c.1041A>C (p.Gln347His) n.502A>C c.3339A>C (p.Gln1113His) | |
13 | g.102875684A>G | CA7041877 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4443A>G n.3991A>G n.4979A>G n.3572A>G c.4017A>G (p.Gln1339=) c.4704A>G (p.Gln1568=) c.*3103A>G (n.*3103A>G) n.3469A>G n.3710A>G n.2826A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.3342A>G (p.Gln1114=) c.2838A>G (p.Gln946=) c.1041A>G (p.Gln347=) n.502A>G c.3339A>G (p.Gln1113=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875684A>T | CA388675171 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4443A>T n.3991A>T n.4979A>T n.3572A>T c.4017A>T (p.Gln1339His) c.4704A>T (p.Gln1568His) c.*3103A>T (n.*3103A>T) n.3469A>T n.3710A>T n.2826A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.3342A>T (p.Gln1114His) c.2838A>T (p.Gln946His) c.1041A>T (p.Gln347His) n.502A>T c.3339A>T (p.Gln1113His) | gnomAD v4 |
13 | g.102875685A>C | CA484983873 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4444A>C n.3992A>C n.4980A>C n.3573A>C c.4018A>C (p.Arg1340=) c.4705A>C (p.Arg1569=) c.*3104A>C (n.*3104A>C) n.3470A>C n.3711A>C n.2827A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.3343A>C (p.Arg1115=) c.2839A>C (p.Arg947=) c.1042A>C (p.Arg348=) n.503A>C c.3340A>C (p.Arg1114=) | |
13 | g.102875685A>G | CA388675173 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4444A>G n.3992A>G n.4980A>G n.3573A>G c.4018A>G (p.Arg1340Gly) c.4705A>G (p.Arg1569Gly) c.*3104A>G (n.*3104A>G) n.3470A>G n.3711A>G n.2827A>G c.*515A>G (n.*515A>G) c.3343A>G (p.Arg1115Gly) c.2839A>G (p.Arg947Gly) c.1042A>G (p.Arg348Gly) n.503A>G c.3340A>G (p.Arg1114Gly) | |
13 | g.102875685A>T | CA388675174 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4444A>T n.3992A>T n.4980A>T n.3573A>T c.4018A>T (p.Arg1340Trp) c.4705A>T (p.Arg1569Trp) c.*3104A>T (n.*3104A>T) n.3470A>T n.3711A>T n.2827A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.3343A>T (p.Arg1115Trp) c.2839A>T (p.Arg947Trp) c.1042A>T (p.Arg348Trp) n.503A>T c.3340A>T (p.Arg1114Trp) | |
13 | g.102875686G>A | CA388675175 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4445G>A n.3993G>A n.4981G>A n.3574G>A c.4019G>A (p.Arg1340Lys) c.4706G>A (p.Arg1569Lys) c.*3105G>A (n.*3105G>A) n.3471G>A n.3712G>A n.2828G>A c.*516G>A (n.*516G>A) c.3344G>A (p.Arg1115Lys) c.2840G>A (p.Arg947Lys) c.1043G>A (p.Arg348Lys) n.504G>A c.3341G>A (p.Arg1114Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102875686G>C | CA388675176 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4445G>C n.3993G>C n.4981G>C n.3574G>C c.4019G>C (p.Arg1340Thr) c.4706G>C (p.Arg1569Thr) c.*3105G>C (n.*3105G>C) n.3471G>C n.3712G>C n.2828G>C c.*516G>C (n.*516G>C) c.3344G>C (p.Arg1115Thr) c.2840G>C (p.Arg947Thr) c.1043G>C (p.Arg348Thr) n.504G>C c.3341G>C (p.Arg1114Thr) | |
13 | g.102875686G>T | CA388675177 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4445G>T n.3993G>T n.4981G>T n.3574G>T c.4019G>T (p.Arg1340Met) c.4706G>T (p.Arg1569Met) c.*3105G>T (n.*3105G>T) n.3471G>T n.3712G>T n.2828G>T c.*516G>T (n.*516G>T) c.3344G>T (p.Arg1115Met) c.2840G>T (p.Arg947Met) c.1043G>T (p.Arg348Met) n.504G>T c.3341G>T (p.Arg1114Met) | |
13 | g.102875687G>A | CA484983880 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4446G>A n.3994G>A n.4982G>A n.3575G>A c.4020G>A (p.Arg1340=) c.4707G>A (p.Arg1569=) c.*3106G>A (n.*3106G>A) n.3472G>A n.3713G>A n.2829G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.3345G>A (p.Arg1115=) c.2841G>A (p.Arg947=) c.1044G>A (p.Arg348=) n.505G>A c.3342G>A (p.Arg1114=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875687G>C | CA388675178 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4446G>C n.3994G>C n.4982G>C n.3575G>C c.4020G>C (p.Arg1340Ser) c.4707G>C (p.Arg1569Ser) c.*3106G>C (n.*3106G>C) n.3472G>C n.3713G>C n.2829G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.3345G>C (p.Arg1115Ser) c.2841G>C (p.Arg947Ser) c.1044G>C (p.Arg348Ser) n.505G>C c.3342G>C (p.Arg1114Ser) | |
13 | g.102875687G= | CA2115216531 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4446G= n.3994G= n.4982G= n.3575G= c.4020G= (p.Arg1340=) c.4707G= (p.Arg1569=) c.*3106G= (n.*3106G=) n.3472G= n.3713G= n.2829G= c.*517G= (n.*517G=) c.3345G= (p.Arg1115=) c.2841G= (p.Arg947=) c.1044G= (p.Arg348=) n.505G= c.3342G= (p.Arg1114=) | |
13 | g.102875687G>T | CA388675179 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4446G>T n.3994G>T n.4982G>T n.3575G>T c.4020G>T (p.Arg1340Ser) c.4707G>T (p.Arg1569Ser) c.*3106G>T (n.*3106G>T) n.3472G>T n.3713G>T n.2829G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.3345G>T (p.Arg1115Ser) c.2841G>T (p.Arg947Ser) c.1044G>T (p.Arg348Ser) n.505G>T c.3342G>T (p.Arg1114Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.102875688A>C | CA484983881 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4447A>C n.3995A>C n.4983A>C n.3576A>C c.4021A>C (p.Arg1341=) c.4708A>C (p.Arg1570=) c.*3107A>C (n.*3107A>C) n.3473A>C n.3714A>C n.2830A>C c.*518A>C (n.*518A>C) c.3346A>C (p.Arg1116=) c.2842A>C (p.Arg948=) c.1045A>C (p.Arg349=) n.506A>C c.3343A>C (p.Arg1115=) | |
13 | g.102875688A>G | CA388675180 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4447A>G n.3995A>G n.4983A>G n.3576A>G c.4021A>G (p.Arg1341Gly) c.4708A>G (p.Arg1570Gly) c.*3107A>G (n.*3107A>G) n.3473A>G n.3714A>G n.2830A>G c.*518A>G (n.*518A>G) c.3346A>G (p.Arg1116Gly) c.2842A>G (p.Arg948Gly) c.1045A>G (p.Arg349Gly) n.506A>G c.3343A>G (p.Arg1115Gly) | |
13 | g.102875688A>T | CA388675181 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4447A>T n.3995A>T n.4983A>T n.3576A>T c.4021A>T (p.Arg1341Ter) c.4708A>T (p.Arg1570Ter) c.*3107A>T (n.*3107A>T) n.3473A>T n.3714A>T n.2830A>T c.*518A>T (n.*518A>T) c.3346A>T (p.Arg1116Ter) c.2842A>T (p.Arg948Ter) c.1045A>T (p.Arg349Ter) n.506A>T c.3343A>T (p.Arg1115Ter) | |
13 | g.102875689G>A | CA388675182 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4448G>A n.3996G>A n.4984G>A n.3577G>A c.4022G>A (p.Arg1341Lys) c.4709G>A (p.Arg1570Lys) c.*3108G>A (n.*3108G>A) n.3474G>A n.3715G>A n.2831G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.3347G>A (p.Arg1116Lys) c.2843G>A (p.Arg948Lys) c.1046G>A (p.Arg349Lys) n.507G>A c.3344G>A (p.Arg1115Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875689G>C | CA388675183 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4448G>C n.3996G>C n.4984G>C n.3577G>C c.4022G>C (p.Arg1341Thr) c.4709G>C (p.Arg1570Thr) c.*3108G>C (n.*3108G>C) n.3474G>C n.3715G>C n.2831G>C c.*519G>C (n.*519G>C) c.3347G>C (p.Arg1116Thr) c.2843G>C (p.Arg948Thr) c.1046G>C (p.Arg349Thr) n.507G>C c.3344G>C (p.Arg1115Thr) | |
13 | g.102875689G= | CA2115216532 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4448G= n.3996G= n.4984G= n.3577G= c.4022G= (p.Arg1341=) c.4709G= (p.Arg1570=) c.*3108G= (n.*3108G=) n.3474G= n.3715G= n.2831G= c.*519G= (n.*519G=) c.3347G= (p.Arg1116=) c.2843G= (p.Arg948=) c.1046G= (p.Arg349=) n.507G= c.3344G= (p.Arg1115=) | |
13 | g.102875689G>T | CA388675184 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4448G>T n.3996G>T n.4984G>T n.3577G>T c.4022G>T (p.Arg1341Ile) c.4709G>T (p.Arg1570Ile) c.*3108G>T (n.*3108G>T) n.3474G>T n.3715G>T n.2831G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.3347G>T (p.Arg1116Ile) c.2843G>T (p.Arg948Ile) c.1046G>T (p.Arg349Ile) n.507G>T c.3344G>T (p.Arg1115Ile) | |
13 | g.102875690A>C | CA388675185 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4449A>C n.3997A>C n.4985A>C n.3578A>C c.4023A>C (p.Arg1341Ser) c.4710A>C (p.Arg1570Ser) c.*3109A>C (n.*3109A>C) n.3475A>C n.3716A>C n.2832A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.3348A>C (p.Arg1116Ser) c.2844A>C (p.Arg948Ser) c.1047A>C (p.Arg349Ser) n.508A>C c.3345A>C (p.Arg1115Ser) | |
13 | g.102875690A>G | CA484983887 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4449A>G n.3997A>G n.4985A>G n.3578A>G c.4023A>G (p.Arg1341=) c.4710A>G (p.Arg1570=) c.*3109A>G (n.*3109A>G) n.3475A>G n.3716A>G n.2832A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.3348A>G (p.Arg1116=) c.2844A>G (p.Arg948=) c.1047A>G (p.Arg349=) n.508A>G c.3345A>G (p.Arg1115=) | |
13 | g.102875690A>T | CA388675186 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4449A>T n.3997A>T n.4985A>T n.3578A>T c.4023A>T (p.Arg1341Ser) c.4710A>T (p.Arg1570Ser) c.*3109A>T (n.*3109A>T) n.3475A>T n.3716A>T n.2832A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.3348A>T (p.Arg1116Ser) c.2844A>T (p.Arg948Ser) c.1047A>T (p.Arg349Ser) n.508A>T c.3345A>T (p.Arg1115Ser) | |
13 | g.102875691A= | CA2115216533 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4450A= n.3998A= n.4986A= n.3579A= c.4024A= (p.Thr1342=) c.4711A= (p.Thr1571=) c.*3110A= (n.*3110A=) n.3476A= n.3717A= n.2833A= c.*521A= (n.*521A=) c.3349A= (p.Thr1117=) c.2845A= (p.Thr949=) c.1048A= (p.Thr350=) n.509A= c.3346A= (p.Thr1116=) | |
13 | g.102875691A>C | CA388675188 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4450A>C n.3998A>C n.4986A>C n.3579A>C c.4024A>C (p.Thr1342Pro) c.4711A>C (p.Thr1571Pro) c.*3110A>C (n.*3110A>C) n.3476A>C n.3717A>C n.2833A>C c.*521A>C (n.*521A>C) c.3349A>C (p.Thr1117Pro) c.2845A>C (p.Thr949Pro) c.1048A>C (p.Thr350Pro) n.509A>C c.3346A>C (p.Thr1116Pro) | |
13 | g.102875691A>G | CA255467603 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4450A>G n.3998A>G n.4986A>G n.3579A>G c.4024A>G (p.Thr1342Ala) c.4711A>G (p.Thr1571Ala) c.*3110A>G (n.*3110A>G) n.3476A>G n.3717A>G n.2833A>G c.*521A>G (n.*521A>G) c.3349A>G (p.Thr1117Ala) c.2845A>G (p.Thr949Ala) c.1048A>G (p.Thr350Ala) n.509A>G c.3346A>G (p.Thr1116Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875691A>T | CA388675187 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4450A>T n.3998A>T n.4986A>T n.3579A>T c.4024A>T (p.Thr1342Ser) c.4711A>T (p.Thr1571Ser) c.*3110A>T (n.*3110A>T) n.3476A>T n.3717A>T n.2833A>T c.*521A>T (n.*521A>T) c.3349A>T (p.Thr1117Ser) c.2845A>T (p.Thr949Ser) c.1048A>T (p.Thr350Ser) n.509A>T c.3346A>T (p.Thr1116Ser) | |
13 | g.102875692C>A | CA388675189 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4451C>A n.3999C>A n.4987C>A n.3580C>A c.4025C>A (p.Thr1342Lys) c.4712C>A (p.Thr1571Lys) c.*3111C>A (n.*3111C>A) n.3477C>A n.3718C>A n.2834C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.3350C>A (p.Thr1117Lys) c.2846C>A (p.Thr949Lys) c.1049C>A (p.Thr350Lys) n.510C>A c.3347C>A (p.Thr1116Lys) | |
13 | g.102875692C= | CA2115216534 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4451C= n.3999C= n.4987C= n.3580C= c.4025C= (p.Thr1342=) c.4712C= (p.Thr1571=) c.*3111C= (n.*3111C=) n.3477C= n.3718C= n.2834C= c.*522C= (n.*522C=) c.3350C= (p.Thr1117=) c.2846C= (p.Thr949=) c.1049C= (p.Thr350=) n.510C= c.3347C= (p.Thr1116=) | |
13 | g.102875692C>G | CA7041878 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4451C>G n.3999C>G n.4987C>G n.3580C>G c.4025C>G (p.Thr1342Arg) c.4712C>G (p.Thr1571Arg) c.*3111C>G (n.*3111C>G) n.3477C>G n.3718C>G n.2834C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.3350C>G (p.Thr1117Arg) c.2846C>G (p.Thr949Arg) c.1049C>G (p.Thr350Arg) n.510C>G c.3347C>G (p.Thr1116Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875692C>T | CA388675190 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4451C>T n.3999C>T n.4987C>T n.3580C>T c.4025C>T (p.Thr1342Ile) c.4712C>T (p.Thr1571Ile) c.*3111C>T (n.*3111C>T) n.3477C>T n.3718C>T n.2834C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.3350C>T (p.Thr1117Ile) c.2846C>T (p.Thr949Ile) c.1049C>T (p.Thr350Ile) n.510C>T c.3347C>T (p.Thr1116Ile) | dbSNP |
13 | g.102875693A= | CA2115216535 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4452A= n.4000A= n.4988A= n.3581A= c.4026A= (p.Thr1342=) c.4713A= (p.Thr1571=) c.*3112A= (n.*3112A=) n.3478A= n.3719A= n.2835A= c.*523A= (n.*523A=) c.3351A= (p.Thr1117=) c.2847A= (p.Thr949=) c.1050A= (p.Thr350=) n.511A= c.3348A= (p.Thr1116=) | |
13 | g.102875693A>C | CA484983892 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4452A>C n.4000A>C n.4988A>C n.3581A>C c.4026A>C (p.Thr1342=) c.4713A>C (p.Thr1571=) c.*3112A>C (n.*3112A>C) n.3478A>C n.3719A>C n.2835A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.3351A>C (p.Thr1117=) c.2847A>C (p.Thr949=) c.1050A>C (p.Thr350=) n.511A>C c.3348A>C (p.Thr1116=) | |
13 | g.102875693A>G | CA484983893 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4452A>G n.4000A>G n.4988A>G n.3581A>G c.4026A>G (p.Thr1342=) c.4713A>G (p.Thr1571=) c.*3112A>G (n.*3112A>G) n.3478A>G n.3719A>G n.2835A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.3351A>G (p.Thr1117=) c.2847A>G (p.Thr949=) c.1050A>G (p.Thr350=) n.511A>G c.3348A>G (p.Thr1116=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875693A>T | CA484983894 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4452A>T n.4000A>T n.4988A>T n.3581A>T c.4026A>T (p.Thr1342=) c.4713A>T (p.Thr1571=) c.*3112A>T (n.*3112A>T) n.3478A>T n.3719A>T n.2835A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.3351A>T (p.Thr1117=) c.2847A>T (p.Thr949=) c.1050A>T (p.Thr350=) n.511A>T c.3348A>T (p.Thr1116=) | |
13 | g.102875694G>A | CA388675191 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4453G>A n.4001G>A n.4989G>A n.3582G>A c.4027G>A (p.Ala1343Thr) c.4714G>A (p.Ala1572Thr) c.*3113G>A (n.*3113G>A) n.3479G>A n.3720G>A n.2836G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.3352G>A (p.Ala1118Thr) c.2848G>A (p.Ala950Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.512G>A c.3349G>A (p.Ala1117Thr) | |
13 | g.102875694G>C | CA388675192 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4453G>C n.4001G>C n.4989G>C n.3582G>C c.4027G>C (p.Ala1343Pro) c.4714G>C (p.Ala1572Pro) c.*3113G>C (n.*3113G>C) n.3479G>C n.3720G>C n.2836G>C c.*524G>C (n.*524G>C) c.3352G>C (p.Ala1118Pro) c.2848G>C (p.Ala950Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.512G>C c.3349G>C (p.Ala1117Pro) | |
13 | g.102875694G>T | CA388675193 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4453G>T n.4001G>T n.4989G>T n.3582G>T c.4027G>T (p.Ala1343Ser) c.4714G>T (p.Ala1572Ser) c.*3113G>T (n.*3113G>T) n.3479G>T n.3720G>T n.2836G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.3352G>T (p.Ala1118Ser) c.2848G>T (p.Ala950Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.512G>T c.3349G>T (p.Ala1117Ser) | |
13 | g.102875695C>A | CA388675194 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4454C>A n.4002C>A n.4990C>A n.3583C>A c.4028C>A (p.Ala1343Asp) c.4715C>A (p.Ala1572Asp) c.*3114C>A (n.*3114C>A) n.3480C>A n.3721C>A n.2837C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.3353C>A (p.Ala1118Asp) c.2849C>A (p.Ala950Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.513C>A c.3350C>A (p.Ala1117Asp) | dbSNP |
13 | g.102875695C>G | CA388675195 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4454C>G n.4002C>G n.4990C>G n.3583C>G c.4028C>G (p.Ala1343Gly) c.4715C>G (p.Ala1572Gly) c.*3114C>G (n.*3114C>G) n.3480C>G n.3721C>G n.2837C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.3353C>G (p.Ala1118Gly) c.2849C>G (p.Ala950Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.513C>G c.3350C>G (p.Ala1117Gly) | |
13 | g.102875695C>T | CA388675196 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4454C>T n.4002C>T n.4990C>T n.3583C>T c.4028C>T (p.Ala1343Val) c.4715C>T (p.Ala1572Val) c.*3114C>T (n.*3114C>T) n.3480C>T n.3721C>T n.2837C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.3353C>T (p.Ala1118Val) c.2849C>T (p.Ala950Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.513C>T c.3350C>T (p.Ala1117Val) | dbSNP |
13 | g.102875696T>A | CA484983900 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4455T>A n.4003T>A n.4991T>A n.3584T>A c.4029T>A (p.Ala1343=) c.4716T>A (p.Ala1572=) c.*3115T>A (n.*3115T>A) n.3481T>A n.3722T>A n.2838T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.3354T>A (p.Ala1118=) c.2850T>A (p.Ala950=) c.1053T>A (p.Ala351=) n.514T>A c.3351T>A (p.Ala1117=) | gnomAD v4 |
13 | g.102875696T>C | CA484983899 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4455T>C n.4003T>C n.4991T>C n.3584T>C c.4029T>C (p.Ala1343=) c.4716T>C (p.Ala1572=) c.*3115T>C (n.*3115T>C) n.3481T>C n.3722T>C n.2838T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.3354T>C (p.Ala1118=) c.2850T>C (p.Ala950=) c.1053T>C (p.Ala351=) n.514T>C c.3351T>C (p.Ala1117=) | |
13 | g.102875696T>G | CA484983901 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4455T>G n.4003T>G n.4991T>G n.3584T>G c.4029T>G (p.Ala1343=) c.4716T>G (p.Ala1572=) c.*3115T>G (n.*3115T>G) n.3481T>G n.3722T>G n.2838T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.3354T>G (p.Ala1118=) c.2850T>G (p.Ala950=) c.1053T>G (p.Ala351=) n.514T>G c.3351T>G (p.Ala1117=) | |
13 | g.102875697G>A | CA388675197 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4456G>A n.4004G>A n.4992G>A n.3585G>A c.4030G>A (p.Ala1344Thr) c.4717G>A (p.Ala1573Thr) c.*3116G>A (n.*3116G>A) n.3482G>A n.3723G>A n.2839G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.3355G>A (p.Ala1119Thr) c.2851G>A (p.Ala951Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.515G>A c.3352G>A (p.Ala1118Thr) | dbSNP |
13 | g.102875697G>C | CA388675198 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4456G>C n.4004G>C n.4992G>C n.3585G>C c.4030G>C (p.Ala1344Pro) c.4717G>C (p.Ala1573Pro) c.*3116G>C (n.*3116G>C) n.3482G>C n.3723G>C n.2839G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.3355G>C (p.Ala1119Pro) c.2851G>C (p.Ala951Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.515G>C c.3352G>C (p.Ala1118Pro) | |
13 | g.102875697G>T | CA388675199 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4456G>T n.4004G>T n.4992G>T n.3585G>T c.4030G>T (p.Ala1344Ser) c.4717G>T (p.Ala1573Ser) c.*3116G>T (n.*3116G>T) n.3482G>T n.3723G>T n.2839G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.3355G>T (p.Ala1119Ser) c.2851G>T (p.Ala951Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.515G>T c.3352G>T (p.Ala1118Ser) | COSMIC |
13 | g.102875698C>A | CA388675201 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4457C>A n.4005C>A n.4993C>A n.3586C>A c.4031C>A (p.Ala1344Glu) c.4718C>A (p.Ala1573Glu) c.*3117C>A (n.*3117C>A) n.3483C>A n.3724C>A n.2840C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.3356C>A (p.Ala1119Glu) c.2852C>A (p.Ala951Glu) c.1055C>A (p.Ala352Glu) n.516C>A c.3353C>A (p.Ala1118Glu) | |
13 | g.102875698C= | CA2115216536 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4457C= n.4005C= n.4993C= n.3586C= c.4031C= (p.Ala1344=) c.4718C= (p.Ala1573=) c.*3117C= (n.*3117C=) n.3483C= n.3724C= n.2840C= c.*528C= (n.*528C=) c.3356C= (p.Ala1119=) c.2852C= (p.Ala951=) c.1055C= (p.Ala352=) n.516C= c.3353C= (p.Ala1118=) | |
13 | g.102875698C>G | CA388675200 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4457C>G n.4005C>G n.4993C>G n.3586C>G c.4031C>G (p.Ala1344Gly) c.4718C>G (p.Ala1573Gly) c.*3117C>G (n.*3117C>G) n.3483C>G n.3724C>G n.2840C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.3356C>G (p.Ala1119Gly) c.2852C>G (p.Ala951Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.516C>G c.3353C>G (p.Ala1118Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875698C>T | CA158978 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4457C>T n.4005C>T n.4993C>T n.3586C>T c.4031C>T (p.Ala1344Val) c.4718C>T (p.Ala1573Val) c.*3117C>T (n.*3117C>T) n.3483C>T n.3724C>T n.2840C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.3356C>T (p.Ala1119Val) c.2852C>T (p.Ala951Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) n.516C>T c.3353C>T (p.Ala1118Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875699G>A | CA7041879 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4458G>A n.4006G>A n.4994G>A n.3587G>A c.4032G>A (p.Ala1344=) c.4719G>A (p.Ala1573=) c.*3118G>A (n.*3118G>A) n.3484G>A n.3725G>A n.2841G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.3357G>A (p.Ala1119=) c.2853G>A (p.Ala951=) c.1056G>A (p.Ala352=) n.517G>A c.3354G>A (p.Ala1118=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875699G>C | CA7041880 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4458G>C n.4006G>C n.4994G>C n.3587G>C c.4032G>C (p.Ala1344=) c.4719G>C (p.Ala1573=) c.*3118G>C (n.*3118G>C) n.3484G>C n.3725G>C n.2841G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.3357G>C (p.Ala1119=) c.2853G>C (p.Ala951=) c.1056G>C (p.Ala352=) n.517G>C c.3354G>C (p.Ala1118=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875699G= | CA2115216537 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4458G= n.4006G= n.4994G= n.3587G= c.4032G= (p.Ala1344=) c.4719G= (p.Ala1573=) c.*3118G= (n.*3118G=) n.3484G= n.3725G= n.2841G= c.*529G= (n.*529G=) c.3357G= (p.Ala1119=) c.2853G= (p.Ala951=) c.1056G= (p.Ala352=) n.517G= c.3354G= (p.Ala1118=) | |
13 | g.102875699G>T | CA484983905 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4458G>T n.4006G>T n.4994G>T n.3587G>T c.4032G>T (p.Ala1344=) c.4719G>T (p.Ala1573=) c.*3118G>T (n.*3118G>T) n.3484G>T n.3725G>T n.2841G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.3357G>T (p.Ala1119=) c.2853G>T (p.Ala951=) c.1056G>T (p.Ala352=) n.517G>T c.3354G>T (p.Ala1118=) | |
13 | g.102875700A= | CA2115216538 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4459A= n.4007A= n.4995A= n.3588A= c.4033A= (p.Lys1345=) c.4720A= (p.Lys1574=) c.*3119A= (n.*3119A=) n.3485A= n.3726A= n.2842A= c.*530A= (n.*530A=) c.3358A= (p.Lys1120=) c.2854A= (p.Lys952=) c.1057A= (p.Lys353=) n.518A= c.3355A= (p.Lys1119=) | |
13 | g.102875700A>C | CA7041881 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4459A>C n.4007A>C n.4995A>C n.3588A>C c.4033A>C (p.Lys1345Gln) c.4720A>C (p.Lys1574Gln) c.*3119A>C (n.*3119A>C) n.3485A>C n.3726A>C n.2842A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.3358A>C (p.Lys1120Gln) c.2854A>C (p.Lys952Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.518A>C c.3355A>C (p.Lys1119Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875700A>G | CA388675202 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4459A>G n.4007A>G n.4995A>G n.3588A>G c.4033A>G (p.Lys1345Glu) c.4720A>G (p.Lys1574Glu) c.*3119A>G (n.*3119A>G) n.3485A>G n.3726A>G n.2842A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.3358A>G (p.Lys1120Glu) c.2854A>G (p.Lys952Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.518A>G c.3355A>G (p.Lys1119Glu) | |
13 | g.102875700A>T | CA388675203 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4459A>T n.4007A>T n.4995A>T n.3588A>T c.4033A>T (p.Lys1345Ter) c.4720A>T (p.Lys1574Ter) c.*3119A>T (n.*3119A>T) n.3485A>T n.3726A>T n.2842A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.3358A>T (p.Lys1120Ter) c.2854A>T (p.Lys952Ter) c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.518A>T c.3355A>T (p.Lys1119Ter) | |
13 | g.102875701A>C | CA388675204 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4460A>C n.4008A>C n.4996A>C n.3589A>C c.4034A>C (p.Lys1345Thr) c.4721A>C (p.Lys1574Thr) c.*3120A>C (n.*3120A>C) n.3486A>C n.3727A>C n.2843A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.3359A>C (p.Lys1120Thr) c.2855A>C (p.Lys952Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.519A>C c.3356A>C (p.Lys1119Thr) | |
13 | g.102875701A>G | CA388675205 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4460A>G n.4008A>G n.4996A>G n.3589A>G c.4034A>G (p.Lys1345Arg) c.4721A>G (p.Lys1574Arg) c.*3120A>G (n.*3120A>G) n.3486A>G n.3727A>G n.2843A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.3359A>G (p.Lys1120Arg) c.2855A>G (p.Lys952Arg) c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.519A>G c.3356A>G (p.Lys1119Arg) | |
13 | g.102875701A>T | CA388675206 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4460A>T n.4008A>T n.4996A>T n.3589A>T c.4034A>T (p.Lys1345Ile) c.4721A>T (p.Lys1574Ile) c.*3120A>T (n.*3120A>T) n.3486A>T n.3727A>T n.2843A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.3359A>T (p.Lys1120Ile) c.2855A>T (p.Lys952Ile) c.1058A>T (p.Lys353Ile) n.519A>T c.3356A>T (p.Lys1119Ile) | |
13 | g.102875702A= | CA2115216539 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4461A= n.4009A= n.4997A= n.3590A= c.4035A= (p.Lys1345=) c.4722A= (p.Lys1574=) c.*3121A= (n.*3121A=) n.3487A= n.3728A= n.2844A= c.*532A= (n.*532A=) c.3360A= (p.Lys1120=) c.2856A= (p.Lys952=) c.1059A= (p.Lys353=) n.520A= c.3357A= (p.Lys1119=) | |
13 | g.102875702A>C | CA388675207 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4461A>C n.4009A>C n.4997A>C n.3590A>C c.4035A>C (p.Lys1345Asn) c.4722A>C (p.Lys1574Asn) c.*3121A>C (n.*3121A>C) n.3487A>C n.3728A>C n.2844A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.3360A>C (p.Lys1120Asn) c.2856A>C (p.Lys952Asn) c.1059A>C (p.Lys353Asn) n.520A>C c.3357A>C (p.Lys1119Asn) | |
13 | g.102875702A>G | CA484983908 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4461A>G n.4009A>G n.4997A>G n.3590A>G c.4035A>G (p.Lys1345=) c.4722A>G (p.Lys1574=) c.*3121A>G (n.*3121A>G) n.3487A>G n.3728A>G n.2844A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.3360A>G (p.Lys1120=) c.2856A>G (p.Lys952=) c.1059A>G (p.Lys353=) n.520A>G c.3357A>G (p.Lys1119=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875702A>T | CA388675208 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4461A>T n.4009A>T n.4997A>T n.3590A>T c.4035A>T (p.Lys1345Asn) c.4722A>T (p.Lys1574Asn) c.*3121A>T (n.*3121A>T) n.3487A>T n.3728A>T n.2844A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.3360A>T (p.Lys1120Asn) c.2856A>T (p.Lys952Asn) c.1059A>T (p.Lys353Asn) n.520A>T c.3357A>T (p.Lys1119Asn) | |
13 | g.102875703G>A | CA388675209 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4462G>A n.4010G>A n.4998G>A n.3591G>A c.4036G>A (p.Glu1346Lys) c.4723G>A (p.Glu1575Lys) c.*3122G>A (n.*3122G>A) n.3488G>A n.3729G>A n.2845G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.3361G>A (p.Glu1121Lys) c.2857G>A (p.Glu953Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.521G>A c.3358G>A (p.Glu1120Lys) | |
13 | g.102875703G>C | CA388675210 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4462G>C n.4010G>C n.4998G>C n.3591G>C c.4036G>C (p.Glu1346Gln) c.4723G>C (p.Glu1575Gln) c.*3122G>C (n.*3122G>C) n.3488G>C n.3729G>C n.2845G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.3361G>C (p.Glu1121Gln) c.2857G>C (p.Glu953Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.521G>C c.3358G>C (p.Glu1120Gln) | |
13 | g.102875703G>T | CA388675211 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4462G>T n.4010G>T n.4998G>T n.3591G>T c.4036G>T (p.Glu1346Ter) c.4723G>T (p.Glu1575Ter) c.*3122G>T (n.*3122G>T) n.3488G>T n.3729G>T n.2845G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.3361G>T (p.Glu1121Ter) c.2857G>T (p.Glu953Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.521G>T c.3358G>T (p.Glu1120Ter) | |
13 | g.102875704A>C | CA388675214 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4463A>C n.4011A>C n.4999A>C n.3592A>C c.4037A>C (p.Glu1346Ala) c.4724A>C (p.Glu1575Ala) c.*3123A>C (n.*3123A>C) n.3489A>C n.3730A>C n.2846A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.3362A>C (p.Glu1121Ala) c.2858A>C (p.Glu953Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.522A>C c.3359A>C (p.Glu1120Ala) | |
13 | g.102875704A>G | CA388675212 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4463A>G n.4011A>G n.4999A>G n.3592A>G c.4037A>G (p.Glu1346Gly) c.4724A>G (p.Glu1575Gly) c.*3123A>G (n.*3123A>G) n.3489A>G n.3730A>G n.2846A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.3362A>G (p.Glu1121Gly) c.2858A>G (p.Glu953Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.522A>G c.3359A>G (p.Glu1120Gly) | |
13 | g.102875704A>T | CA388675213 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4463A>T n.4011A>T n.4999A>T n.3592A>T c.4037A>T (p.Glu1346Val) c.4724A>T (p.Glu1575Val) c.*3123A>T (n.*3123A>T) n.3489A>T n.3730A>T n.2846A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.3362A>T (p.Glu1121Val) c.2858A>T (p.Glu953Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) n.522A>T c.3359A>T (p.Glu1120Val) | |
13 | g.102875705G>A | CA484983911 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4464G>A n.4012G>A n.5000G>A n.3593G>A c.4038G>A (p.Glu1346=) c.4725G>A (p.Glu1575=) c.*3124G>A (n.*3124G>A) n.3490G>A n.3731G>A n.2847G>A c.*535G>A (n.*535G>A) c.3363G>A (p.Glu1121=) c.2859G>A (p.Glu953=) c.1062G>A (p.Glu354=) n.523G>A c.3360G>A (p.Glu1120=) | dbSNP |
13 | g.102875705G>C | CA388675215 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4464G>C n.4012G>C n.5000G>C n.3593G>C c.4038G>C (p.Glu1346Asp) c.4725G>C (p.Glu1575Asp) c.*3124G>C (n.*3124G>C) n.3490G>C n.3731G>C n.2847G>C c.*535G>C (n.*535G>C) c.3363G>C (p.Glu1121Asp) c.2859G>C (p.Glu953Asp) c.1062G>C (p.Glu354Asp) n.523G>C c.3360G>C (p.Glu1120Asp) | |
13 | g.102875705G>T | CA388675216 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4464G>T n.4012G>T n.5000G>T n.3593G>T c.4038G>T (p.Glu1346Asp) c.4725G>T (p.Glu1575Asp) c.*3124G>T (n.*3124G>T) n.3490G>T n.3731G>T n.2847G>T c.*535G>T (n.*535G>T) c.3363G>T (p.Glu1121Asp) c.2859G>T (p.Glu953Asp) c.1062G>T (p.Glu354Asp) n.523G>T c.3360G>T (p.Glu1120Asp) | |
13 | g.102875706C>A | CA388675217 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4465C>A n.4013C>A n.5001C>A n.3594C>A c.4039C>A (p.Pro1347Thr) c.4726C>A (p.Pro1576Thr) c.*3125C>A (n.*3125C>A) n.3491C>A n.3732C>A n.2848C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.3364C>A (p.Pro1122Thr) c.2860C>A (p.Pro954Thr) c.1063C>A (p.Pro355Thr) n.524C>A c.3361C>A (p.Pro1121Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875706C= | CA2115216540 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4465C= n.4013C= n.5001C= n.3594C= c.4039C= (p.Pro1347=) c.4726C= (p.Pro1576=) c.*3125C= (n.*3125C=) n.3491C= n.3732C= n.2848C= c.*536C= (n.*536C=) c.3364C= (p.Pro1122=) c.2860C= (p.Pro954=) c.1063C= (p.Pro355=) n.524C= c.3361C= (p.Pro1121=) | |
13 | g.102875706C>G | CA388675218 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4465C>G n.4013C>G n.5001C>G n.3594C>G c.4039C>G (p.Pro1347Ala) c.4726C>G (p.Pro1576Ala) c.*3125C>G (n.*3125C>G) n.3491C>G n.3732C>G n.2848C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.3364C>G (p.Pro1122Ala) c.2860C>G (p.Pro954Ala) c.1063C>G (p.Pro355Ala) n.524C>G c.3361C>G (p.Pro1121Ala) | |
13 | g.102875706C>T | CA7041882 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4465C>T n.4013C>T n.5001C>T n.3594C>T c.4039C>T (p.Pro1347Ser) c.4726C>T (p.Pro1576Ser) c.*3125C>T (n.*3125C>T) n.3491C>T n.3732C>T n.2848C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.3364C>T (p.Pro1122Ser) c.2860C>T (p.Pro954Ser) c.1063C>T (p.Pro355Ser) n.524C>T c.3361C>T (p.Pro1121Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875707C>A | CA388675219 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4466C>A n.4014C>A n.5002C>A n.3595C>A c.4040C>A (p.Pro1347Gln) c.4727C>A (p.Pro1576Gln) c.*3126C>A (n.*3126C>A) n.3492C>A n.3733C>A n.2849C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.3365C>A (p.Pro1122Gln) c.2861C>A (p.Pro954Gln) c.1064C>A (p.Pro355Gln) n.525C>A c.3362C>A (p.Pro1121Gln) | |
13 | g.102875707C= | CA2115216541 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4466C= n.4014C= n.5002C= n.3595C= c.4040C= (p.Pro1347=) c.4727C= (p.Pro1576=) c.*3126C= (n.*3126C=) n.3492C= n.3733C= n.2849C= c.*537C= (n.*537C=) c.3365C= (p.Pro1122=) c.2861C= (p.Pro954=) c.1064C= (p.Pro355=) n.525C= c.3362C= (p.Pro1121=) | |
13 | g.102875707C>G | CA388675220 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4466C>G n.4014C>G n.5002C>G n.3595C>G c.4040C>G (p.Pro1347Arg) c.4727C>G (p.Pro1576Arg) c.*3126C>G (n.*3126C>G) n.3492C>G n.3733C>G n.2849C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.3365C>G (p.Pro1122Arg) c.2861C>G (p.Pro954Arg) c.1064C>G (p.Pro355Arg) n.525C>G c.3362C>G (p.Pro1121Arg) | |
13 | g.102875707C>T | CA388675221 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4466C>T n.4014C>T n.5002C>T n.3595C>T c.4040C>T (p.Pro1347Leu) c.4727C>T (p.Pro1576Leu) c.*3126C>T (n.*3126C>T) n.3492C>T n.3733C>T n.2849C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.3365C>T (p.Pro1122Leu) c.2861C>T (p.Pro954Leu) c.1064C>T (p.Pro355Leu) n.525C>T c.3362C>T (p.Pro1121Leu) | |
13 | g.102875708A>C | CA484983917 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4467A>C n.4015A>C n.5003A>C n.3596A>C c.4041A>C (p.Pro1347=) c.4728A>C (p.Pro1576=) c.*3127A>C (n.*3127A>C) n.3493A>C n.3734A>C n.2850A>C c.*538A>C (n.*538A>C) c.3366A>C (p.Pro1122=) c.2862A>C (p.Pro954=) c.1065A>C (p.Pro355=) n.526A>C c.3363A>C (p.Pro1121=) | |
13 | g.102875708A>G | CA484983919 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4467A>G n.4015A>G n.5003A>G n.3596A>G c.4041A>G (p.Pro1347=) c.4728A>G (p.Pro1576=) c.*3127A>G (n.*3127A>G) n.3493A>G n.3734A>G n.2850A>G c.*538A>G (n.*538A>G) c.3366A>G (p.Pro1122=) c.2862A>G (p.Pro954=) c.1065A>G (p.Pro355=) n.526A>G c.3363A>G (p.Pro1121=) | |
13 | g.102875708A>T | CA484983920 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4467A>T n.4015A>T n.5003A>T n.3596A>T c.4041A>T (p.Pro1347=) c.4728A>T (p.Pro1576=) c.*3127A>T (n.*3127A>T) n.3493A>T n.3734A>T n.2850A>T c.*538A>T (n.*538A>T) c.3366A>T (p.Pro1122=) c.2862A>T (p.Pro954=) c.1065A>T (p.Pro355=) n.526A>T c.3363A>T (p.Pro1121=) | |
13 | g.102875712dup | CA612360728 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4471dup n.4019dup n.5007dup n.3600dup c.4045dup (p.Thr1349AsnfsTer26) c.4732dup (p.Thr1578AsnfsTer26) c.*3131dup (n.*3131dup) n.3497dup n.3738dup n.2854dup c.*542dup (n.*542dup) c.3370dup (p.Thr1124AsnfsTer26) c.2866dup (p.Thr956AsnfsTer26) c.1069dup (p.Thr357AsnfsTer26) n.530dup c.3367dup (p.Thr1123AsnfsTer26) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875712del | CA2575451535 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4471del n.4019del n.5007del n.3600del c.4045del (p.Thr1349ProfsTer10) c.4732del (p.Thr1578ProfsTer10) c.*3131del (n.*3131del) n.3497del n.3738del n.2854del c.*542del (n.*542del) c.3370del (p.Thr1124ProfsTer10) c.2866del (p.Thr956ProfsTer10) c.1069del (p.Thr357ProfsTer10) n.530del c.3367del (p.Thr1123ProfsTer10) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102875709A>C | CA388675222 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4468A>C n.4016A>C n.5004A>C n.3597A>C c.4042A>C (p.Lys1348Gln) c.4729A>C (p.Lys1577Gln) c.*3128A>C (n.*3128A>C) n.3494A>C n.3735A>C n.2851A>C c.*539A>C (n.*539A>C) c.3367A>C (p.Lys1123Gln) c.2863A>C (p.Lys955Gln) c.1066A>C (p.Lys356Gln) n.527A>C c.3364A>C (p.Lys1122Gln) | |
13 | g.102875709A>G | CA388675223 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4468A>G n.4016A>G n.5004A>G n.3597A>G c.4042A>G (p.Lys1348Glu) c.4729A>G (p.Lys1577Glu) c.*3128A>G (n.*3128A>G) n.3494A>G n.3735A>G n.2851A>G c.*539A>G (n.*539A>G) c.3367A>G (p.Lys1123Glu) c.2863A>G (p.Lys955Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) n.527A>G c.3364A>G (p.Lys1122Glu) | |
13 | g.102875709A>T | CA388675224 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4468A>T n.4016A>T n.5004A>T n.3597A>T c.4042A>T (p.Lys1348Ter) c.4729A>T (p.Lys1577Ter) c.*3128A>T (n.*3128A>T) n.3494A>T n.3735A>T n.2851A>T c.*539A>T (n.*539A>T) c.3367A>T (p.Lys1123Ter) c.2863A>T (p.Lys955Ter) c.1066A>T (p.Lys356Ter) n.527A>T c.3364A>T (p.Lys1122Ter) | |
13 | g.102875710A>C | CA388675225 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4469A>C n.4017A>C n.5005A>C n.3598A>C c.4043A>C (p.Lys1348Thr) c.4730A>C (p.Lys1577Thr) c.*3129A>C (n.*3129A>C) n.3495A>C n.3736A>C n.2852A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.3368A>C (p.Lys1123Thr) c.2864A>C (p.Lys955Thr) c.1067A>C (p.Lys356Thr) n.528A>C c.3365A>C (p.Lys1122Thr) | |
13 | g.102875710A>G | CA388675227 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4469A>G n.4017A>G n.5005A>G n.3598A>G c.4043A>G (p.Lys1348Arg) c.4730A>G (p.Lys1577Arg) c.*3129A>G (n.*3129A>G) n.3495A>G n.3736A>G n.2852A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.3368A>G (p.Lys1123Arg) c.2864A>G (p.Lys955Arg) c.1067A>G (p.Lys356Arg) n.528A>G c.3365A>G (p.Lys1122Arg) | |
13 | g.102875710A>T | CA388675226 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4469A>T n.4017A>T n.5005A>T n.3598A>T c.4043A>T (p.Lys1348Ile) c.4730A>T (p.Lys1577Ile) c.*3129A>T (n.*3129A>T) n.3495A>T n.3736A>T n.2852A>T c.*540A>T (n.*540A>T) c.3368A>T (p.Lys1123Ile) c.2864A>T (p.Lys955Ile) c.1067A>T (p.Lys356Ile) n.528A>T c.3365A>T (p.Lys1122Ile) | |
13 | g.102875711A>C | CA388675228 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4470A>C n.4018A>C n.5006A>C n.3599A>C c.4044A>C (p.Lys1348Asn) c.4731A>C (p.Lys1577Asn) c.*3130A>C (n.*3130A>C) n.3496A>C n.3737A>C n.2853A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.3369A>C (p.Lys1123Asn) c.2865A>C (p.Lys955Asn) c.1068A>C (p.Lys356Asn) n.529A>C c.3366A>C (p.Lys1122Asn) | |
13 | g.102875711A>G | CA484983924 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4470A>G n.4018A>G n.5006A>G n.3599A>G c.4044A>G (p.Lys1348=) c.4731A>G (p.Lys1577=) c.*3130A>G (n.*3130A>G) n.3496A>G n.3737A>G n.2853A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.3369A>G (p.Lys1123=) c.2865A>G (p.Lys955=) c.1068A>G (p.Lys356=) n.529A>G c.3366A>G (p.Lys1122=) | |
13 | g.102875711A>T | CA388675229 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4470A>T n.4018A>T n.5006A>T n.3599A>T c.4044A>T (p.Lys1348Asn) c.4731A>T (p.Lys1577Asn) c.*3130A>T (n.*3130A>T) n.3496A>T n.3737A>T n.2853A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.3369A>T (p.Lys1123Asn) c.2865A>T (p.Lys955Asn) c.1068A>T (p.Lys356Asn) n.529A>T c.3366A>T (p.Lys1122Asn) | |
13 | g.102875712A>C | CA388675230 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4471A>C n.4019A>C n.5007A>C n.3600A>C c.4045A>C (p.Thr1349Pro) c.4732A>C (p.Thr1578Pro) c.*3131A>C (n.*3131A>C) n.3497A>C n.3738A>C n.2854A>C c.*542A>C (n.*542A>C) c.3370A>C (p.Thr1124Pro) c.2866A>C (p.Thr956Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) n.530A>C c.3367A>C (p.Thr1123Pro) | |
13 | g.102875712A>G | CA388675232 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4471A>G n.4019A>G n.5007A>G n.3600A>G c.4045A>G (p.Thr1349Ala) c.4732A>G (p.Thr1578Ala) c.*3131A>G (n.*3131A>G) n.3497A>G n.3738A>G n.2854A>G c.*542A>G (n.*542A>G) c.3370A>G (p.Thr1124Ala) c.2866A>G (p.Thr956Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) n.530A>G c.3367A>G (p.Thr1123Ala) | |
13 | g.102875712A>T | CA388675231 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4471A>T n.4019A>T n.5007A>T n.3600A>T c.4045A>T (p.Thr1349Ser) c.4732A>T (p.Thr1578Ser) c.*3131A>T (n.*3131A>T) n.3497A>T n.3738A>T n.2854A>T c.*542A>T (n.*542A>T) c.3370A>T (p.Thr1124Ser) c.2866A>T (p.Thr956Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) n.530A>T c.3367A>T (p.Thr1123Ser) | |
13 | g.102875713C>A | CA255467608 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4472C>A n.4020C>A n.5008C>A n.3601C>A c.4046C>A (p.Thr1349Asn) c.4733C>A (p.Thr1578Asn) c.*3132C>A (n.*3132C>A) n.3498C>A n.3739C>A n.2855C>A c.*543C>A (n.*543C>A) c.3371C>A (p.Thr1124Asn) c.2867C>A (p.Thr956Asn) c.1070C>A (p.Thr357Asn) n.531C>A c.3368C>A (p.Thr1123Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875713C= | CA2115216542 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4472C= n.4020C= n.5008C= n.3601C= c.4046C= (p.Thr1349=) c.4733C= (p.Thr1578=) c.*3132C= (n.*3132C=) n.3498C= n.3739C= n.2855C= c.*543C= (n.*543C=) c.3371C= (p.Thr1124=) c.2867C= (p.Thr956=) c.1070C= (p.Thr357=) n.531C= c.3368C= (p.Thr1123=) | |
13 | g.102875713C>G | CA388675234 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4472C>G n.4020C>G n.5008C>G n.3601C>G c.4046C>G (p.Thr1349Ser) c.4733C>G (p.Thr1578Ser) c.*3132C>G (n.*3132C>G) n.3498C>G n.3739C>G n.2855C>G c.*543C>G (n.*543C>G) c.3371C>G (p.Thr1124Ser) c.2867C>G (p.Thr956Ser) c.1070C>G (p.Thr357Ser) n.531C>G c.3368C>G (p.Thr1123Ser) | |
13 | g.102875713C>T | CA388675233 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4472C>T n.4020C>T n.5008C>T n.3601C>T c.4046C>T (p.Thr1349Ile) c.4733C>T (p.Thr1578Ile) c.*3132C>T (n.*3132C>T) n.3498C>T n.3739C>T n.2855C>T c.*543C>T (n.*543C>T) c.3371C>T (p.Thr1124Ile) c.2867C>T (p.Thr956Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) n.531C>T c.3368C>T (p.Thr1123Ile) | dbSNP |
13 | g.102875714C>A | CA484983927 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4473C>A n.4021C>A n.5009C>A n.3602C>A c.4047C>A (p.Thr1349=) c.4734C>A (p.Thr1578=) c.*3133C>A (n.*3133C>A) n.3499C>A n.3740C>A n.2856C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.3372C>A (p.Thr1124=) c.2868C>A (p.Thr956=) c.1071C>A (p.Thr357=) n.532C>A c.3369C>A (p.Thr1123=) | |
13 | g.102875714C>G | CA484983928 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4473C>G n.4021C>G n.5009C>G n.3602C>G c.4047C>G (p.Thr1349=) c.4734C>G (p.Thr1578=) c.*3133C>G (n.*3133C>G) n.3499C>G n.3740C>G n.2856C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.3372C>G (p.Thr1124=) c.2868C>G (p.Thr956=) c.1071C>G (p.Thr357=) n.532C>G c.3369C>G (p.Thr1123=) | |
13 | g.102875714C>T | CA484983929 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4473C>T n.4021C>T n.5009C>T n.3602C>T c.4047C>T (p.Thr1349=) c.4734C>T (p.Thr1578=) c.*3133C>T (n.*3133C>T) n.3499C>T n.3740C>T n.2856C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.3372C>T (p.Thr1124=) c.2868C>T (p.Thr956=) c.1071C>T (p.Thr357=) n.532C>T c.3369C>T (p.Thr1123=) | |
13 | g.102875715A>C | CA388675310 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4474A>C n.4022A>C n.5010A>C n.3603A>C c.4048A>C (p.Ser1350Arg) c.4735A>C (p.Ser1579Arg) c.*3134A>C (n.*3134A>C) n.3500A>C n.3741A>C n.2857A>C c.*545A>C (n.*545A>C) c.3373A>C (p.Ser1125Arg) c.2869A>C (p.Ser957Arg) c.1072A>C (p.Ser358Arg) n.533A>C c.3370A>C (p.Ser1124Arg) | |
13 | g.102875715A>G | CA388675311 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4474A>G n.4022A>G n.5010A>G n.3603A>G c.4048A>G (p.Ser1350Gly) c.4735A>G (p.Ser1579Gly) c.*3134A>G (n.*3134A>G) n.3500A>G n.3741A>G n.2857A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.3373A>G (p.Ser1125Gly) c.2869A>G (p.Ser957Gly) c.1072A>G (p.Ser358Gly) n.533A>G c.3370A>G (p.Ser1124Gly) | |
13 | g.102875715A>T | CA388675313 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4474A>T n.4022A>T n.5010A>T n.3603A>T c.4048A>T (p.Ser1350Cys) c.4735A>T (p.Ser1579Cys) c.*3134A>T (n.*3134A>T) n.3500A>T n.3741A>T n.2857A>T c.*545A>T (n.*545A>T) c.3373A>T (p.Ser1125Cys) c.2869A>T (p.Ser957Cys) c.1072A>T (p.Ser358Cys) n.533A>T c.3370A>T (p.Ser1124Cys) | |
13 | g.102875716G>A | CA388675314 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4475G>A n.4023G>A n.5011G>A n.3604G>A c.4049G>A (p.Ser1350Asn) c.4736G>A (p.Ser1579Asn) c.*3135G>A (n.*3135G>A) n.3501G>A n.3742G>A n.2858G>A c.*546G>A (n.*546G>A) c.3374G>A (p.Ser1125Asn) c.2870G>A (p.Ser957Asn) c.1073G>A (p.Ser358Asn) n.534G>A c.3371G>A (p.Ser1124Asn) | |
13 | g.102875716G>C | CA388675316 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4475G>C n.4023G>C n.5011G>C n.3604G>C c.4049G>C (p.Ser1350Thr) c.4736G>C (p.Ser1579Thr) c.*3135G>C (n.*3135G>C) n.3501G>C n.3742G>C n.2858G>C c.*546G>C (n.*546G>C) c.3374G>C (p.Ser1125Thr) c.2870G>C (p.Ser957Thr) c.1073G>C (p.Ser358Thr) n.534G>C c.3371G>C (p.Ser1124Thr) | |
13 | g.102875716G>T | CA388675317 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4475G>T n.4023G>T n.5011G>T n.3604G>T c.4049G>T (p.Ser1350Ile) c.4736G>T (p.Ser1579Ile) c.*3135G>T (n.*3135G>T) n.3501G>T n.3742G>T n.2858G>T c.*546G>T (n.*546G>T) c.3374G>T (p.Ser1125Ile) c.2870G>T (p.Ser957Ile) c.1073G>T (p.Ser358Ile) n.534G>T c.3371G>T (p.Ser1124Ile) | |
13 | g.102875717T>A | CA388675319 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4476T>A n.4024T>A n.5012T>A n.3605T>A c.4050T>A (p.Ser1350Arg) c.4737T>A (p.Ser1579Arg) c.*3136T>A (n.*3136T>A) n.3502T>A n.3743T>A n.2859T>A c.*547T>A (n.*547T>A) c.3375T>A (p.Ser1125Arg) c.2871T>A (p.Ser957Arg) c.1074T>A (p.Ser358Arg) n.535T>A c.3372T>A (p.Ser1124Arg) | |
13 | g.102875717T>C | CA484859260 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4476T>C n.4024T>C n.5012T>C n.3605T>C c.4050T>C (p.Ser1350=) c.4737T>C (p.Ser1579=) c.*3136T>C (n.*3136T>C) n.3502T>C n.3743T>C n.2859T>C c.*547T>C (n.*547T>C) c.3375T>C (p.Ser1125=) c.2871T>C (p.Ser957=) c.1074T>C (p.Ser358=) n.535T>C c.3372T>C (p.Ser1124=) | gnomAD v4 |
13 | g.102875717T>G | CA388675321 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4476T>G n.4024T>G n.5012T>G n.3605T>G c.4050T>G (p.Ser1350Arg) c.4737T>G (p.Ser1579Arg) c.*3136T>G (n.*3136T>G) n.3502T>G n.3743T>G n.2859T>G c.*547T>G (n.*547T>G) c.3375T>G (p.Ser1125Arg) c.2871T>G (p.Ser957Arg) c.1074T>G (p.Ser358Arg) n.535T>G c.3372T>G (p.Ser1124Arg) | |
13 | g.102875718G>A | CA388675323 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4477G>A n.4025G>A n.5013G>A n.3606G>A c.4051G>A (p.Ala1351Thr) c.4738G>A (p.Ala1580Thr) c.*3137G>A (n.*3137G>A) n.3503G>A n.3744G>A n.2860G>A c.*548G>A (n.*548G>A) c.3376G>A (p.Ala1126Thr) c.2872G>A (p.Ala958Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.536G>A c.3373G>A (p.Ala1125Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.102875718G>C | CA388675324 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4477G>C n.4025G>C n.5013G>C n.3606G>C c.4051G>C (p.Ala1351Pro) c.4738G>C (p.Ala1580Pro) c.*3137G>C (n.*3137G>C) n.3503G>C n.3744G>C n.2860G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.3376G>C (p.Ala1126Pro) c.2872G>C (p.Ala958Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.536G>C c.3373G>C (p.Ala1125Pro) | |
13 | g.102875718G>T | CA388675327 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4477G>T n.4025G>T n.5013G>T n.3606G>T c.4051G>T (p.Ala1351Ser) c.4738G>T (p.Ala1580Ser) c.*3137G>T (n.*3137G>T) n.3503G>T n.3744G>T n.2860G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.3376G>T (p.Ala1126Ser) c.2872G>T (p.Ala958Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.536G>T c.3373G>T (p.Ala1125Ser) | |
13 | g.102875719C>A | CA388675330 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4478C>A n.4026C>A n.5014C>A n.3607C>A c.4052C>A (p.Ala1351Asp) c.4739C>A (p.Ala1580Asp) c.*3138C>A (n.*3138C>A) n.3504C>A n.3745C>A n.2861C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.3377C>A (p.Ala1126Asp) c.2873C>A (p.Ala958Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) n.537C>A c.3374C>A (p.Ala1125Asp) | |
13 | g.102875719C= | CA2115216543 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4478C= n.4026C= n.5014C= n.3607C= c.4052C= (p.Ala1351=) c.4739C= (p.Ala1580=) c.*3138C= (n.*3138C=) n.3504C= n.3745C= n.2861C= c.*549C= (n.*549C=) c.3377C= (p.Ala1126=) c.2873C= (p.Ala958=) c.1076C= (p.Ala359=) n.537C= c.3374C= (p.Ala1125=) | |
13 | g.102875719C>G | CA7041883 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4478C>G n.4026C>G n.5014C>G n.3607C>G c.4052C>G (p.Ala1351Gly) c.4739C>G (p.Ala1580Gly) c.*3138C>G (n.*3138C>G) n.3504C>G n.3745C>G n.2861C>G c.*549C>G (n.*549C>G) c.3377C>G (p.Ala1126Gly) c.2873C>G (p.Ala958Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.537C>G c.3374C>G (p.Ala1125Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875719C>T | CA388675329 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4478C>T n.4026C>T n.5014C>T n.3607C>T c.4052C>T (p.Ala1351Val) c.4739C>T (p.Ala1580Val) c.*3138C>T (n.*3138C>T) n.3504C>T n.3745C>T n.2861C>T c.*549C>T (n.*549C>T) c.3377C>T (p.Ala1126Val) c.2873C>T (p.Ala958Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) n.537C>T c.3374C>T (p.Ala1125Val) | gnomAD v4 |
13 | g.102875720T>A | CA484859261 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4479T>A n.4027T>A n.5015T>A n.3608T>A c.4053T>A (p.Ala1351=) c.4740T>A (p.Ala1580=) c.*3139T>A (n.*3139T>A) n.3505T>A n.3746T>A n.2862T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.3378T>A (p.Ala1126=) c.2874T>A (p.Ala958=) c.1077T>A (p.Ala359=) n.538T>A c.3375T>A (p.Ala1125=) | |
13 | g.102875720T>C | CA7041884 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4479T>C n.4027T>C n.5015T>C n.3608T>C c.4053T>C (p.Ala1351=) c.4740T>C (p.Ala1580=) c.*3139T>C (n.*3139T>C) n.3505T>C n.3746T>C n.2862T>C c.*550T>C (n.*550T>C) c.3378T>C (p.Ala1126=) c.2874T>C (p.Ala958=) c.1077T>C (p.Ala359=) n.538T>C c.3375T>C (p.Ala1125=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875720T>G | CA484859262 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4479T>G n.4027T>G n.5015T>G n.3608T>G c.4053T>G (p.Ala1351=) c.4740T>G (p.Ala1580=) c.*3139T>G (n.*3139T>G) n.3505T>G n.3746T>G n.2862T>G c.*550T>G (n.*550T>G) c.3378T>G (p.Ala1126=) c.2874T>G (p.Ala958=) c.1077T>G (p.Ala359=) n.538T>G c.3375T>G (p.Ala1125=) | |
13 | g.102875720T= | CA2115216544 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4479T= n.4027T= n.5015T= n.3608T= c.4053T= (p.Ala1351=) c.4740T= (p.Ala1580=) c.*3139T= (n.*3139T=) n.3505T= n.3746T= n.2862T= c.*550T= (n.*550T=) c.3378T= (p.Ala1126=) c.2874T= (p.Ala958=) c.1077T= (p.Ala359=) n.538T= c.3375T= (p.Ala1125=) | |
13 | g.102875721T>A | CA388675332 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4480T>A n.4028T>A n.5016T>A n.3609T>A c.4054T>A (p.Ser1352Thr) c.4741T>A (p.Ser1581Thr) c.*3140T>A (n.*3140T>A) n.3506T>A n.3747T>A n.2863T>A c.*551T>A (n.*551T>A) c.3379T>A (p.Ser1127Thr) c.2875T>A (p.Ser959Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.539T>A c.3376T>A (p.Ser1126Thr) | |
13 | g.102875721T>C | CA388675333 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4480T>C n.4028T>C n.5016T>C n.3609T>C c.4054T>C (p.Ser1352Pro) c.4741T>C (p.Ser1581Pro) c.*3140T>C (n.*3140T>C) n.3506T>C n.3747T>C n.2863T>C c.*551T>C (n.*551T>C) c.3379T>C (p.Ser1127Pro) c.2875T>C (p.Ser959Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.539T>C c.3376T>C (p.Ser1126Pro) | |
13 | g.102875721T>G | CA388675335 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4480T>G n.4028T>G n.5016T>G n.3609T>G c.4054T>G (p.Ser1352Ala) c.4741T>G (p.Ser1581Ala) c.*3140T>G (n.*3140T>G) n.3506T>G n.3747T>G n.2863T>G c.*551T>G (n.*551T>G) c.3379T>G (p.Ser1127Ala) c.2875T>G (p.Ser959Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.539T>G c.3376T>G (p.Ser1126Ala) | |
13 | g.102875722C>A | CA388675337 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4481C>A n.4029C>A n.5017C>A n.3610C>A c.4055C>A (p.Ser1352Ter) c.4742C>A (p.Ser1581Ter) c.*3141C>A (n.*3141C>A) n.3507C>A n.3748C>A n.2864C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.3380C>A (p.Ser1127Ter) c.2876C>A (p.Ser959Ter) c.1079C>A (p.Ser360Ter) n.540C>A c.3377C>A (p.Ser1126Ter) | |
13 | g.102875722C>G | CA388675339 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4481C>G n.4029C>G n.5017C>G n.3610C>G c.4055C>G (p.Ser1352Ter) c.4742C>G (p.Ser1581Ter) c.*3141C>G (n.*3141C>G) n.3507C>G n.3748C>G n.2864C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.3380C>G (p.Ser1127Ter) c.2876C>G (p.Ser959Ter) c.1079C>G (p.Ser360Ter) n.540C>G c.3377C>G (p.Ser1126Ter) | |
13 | g.102875722C>T | CA388675340 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4481C>T n.4029C>T n.5017C>T n.3610C>T c.4055C>T (p.Ser1352Leu) c.4742C>T (p.Ser1581Leu) c.*3141C>T (n.*3141C>T) n.3507C>T n.3748C>T n.2864C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.3380C>T (p.Ser1127Leu) c.2876C>T (p.Ser959Leu) c.1079C>T (p.Ser360Leu) n.540C>T c.3377C>T (p.Ser1126Leu) | |
13 | g.102875723A= | CA2115216545 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4482A= n.4030A= n.5018A= n.3611A= c.4056A= (p.Ser1352=) c.4743A= (p.Ser1581=) c.*3142A= (n.*3142A=) n.3508A= n.3749A= n.2865A= c.*553A= (n.*553A=) c.3381A= (p.Ser1127=) c.2877A= (p.Ser959=) c.1080A= (p.Ser360=) n.541A= c.3378A= (p.Ser1126=) | |
13 | g.102875723A>C | CA484859263 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4482A>C n.4030A>C n.5018A>C n.3611A>C c.4056A>C (p.Ser1352=) c.4743A>C (p.Ser1581=) c.*3142A>C (n.*3142A>C) n.3508A>C n.3749A>C n.2865A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.3381A>C (p.Ser1127=) c.2877A>C (p.Ser959=) c.1080A>C (p.Ser360=) n.541A>C c.3378A>C (p.Ser1126=) | gnomAD v4 |
13 | g.102875723A>G | CA484859264 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4482A>G n.4030A>G n.5018A>G n.3611A>G c.4056A>G (p.Ser1352=) c.4743A>G (p.Ser1581=) c.*3142A>G (n.*3142A>G) n.3508A>G n.3749A>G n.2865A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.3381A>G (p.Ser1127=) c.2877A>G (p.Ser959=) c.1080A>G (p.Ser360=) n.541A>G c.3378A>G (p.Ser1126=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875723A>T | CA484859265 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4482A>T n.4030A>T n.5018A>T n.3611A>T c.4056A>T (p.Ser1352=) c.4743A>T (p.Ser1581=) c.*3142A>T (n.*3142A>T) n.3508A>T n.3749A>T n.2865A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.3381A>T (p.Ser1127=) c.2877A>T (p.Ser959=) c.1080A>T (p.Ser360=) n.541A>T c.3378A>T (p.Ser1126=) | |
13 | g.102875724G>A | CA388675342 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4483G>A n.4031G>A n.5019G>A n.3612G>A c.4057G>A (p.Asp1353Asn) c.4744G>A (p.Asp1582Asn) c.*3143G>A (n.*3143G>A) n.3509G>A n.3750G>A n.2866G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.3382G>A (p.Asp1128Asn) c.2878G>A (p.Asp960Asn) c.1081G>A (p.Asp361Asn) n.542G>A c.3379G>A (p.Asp1127Asn) | |
13 | g.102875724G>C | CA388675344 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4483G>C n.4031G>C n.5019G>C n.3612G>C c.4057G>C (p.Asp1353His) c.4744G>C (p.Asp1582His) c.*3143G>C (n.*3143G>C) n.3509G>C n.3750G>C n.2866G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.3382G>C (p.Asp1128His) c.2878G>C (p.Asp960His) c.1081G>C (p.Asp361His) n.542G>C c.3379G>C (p.Asp1127His) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102875724G>T | CA388675346 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4483G>T n.4031G>T n.5019G>T n.3612G>T c.4057G>T (p.Asp1353Tyr) c.4744G>T (p.Asp1582Tyr) c.*3143G>T (n.*3143G>T) n.3509G>T n.3750G>T n.2866G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.3382G>T (p.Asp1128Tyr) c.2878G>T (p.Asp960Tyr) c.1081G>T (p.Asp361Tyr) n.542G>T c.3379G>T (p.Asp1127Tyr) | |
13 | g.102875725A>C | CA388675349 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4484A>C n.4032A>C n.5020A>C n.3613A>C c.4058A>C (p.Asp1353Ala) c.4745A>C (p.Asp1582Ala) c.*3144A>C (n.*3144A>C) n.3510A>C n.3751A>C n.2867A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.3383A>C (p.Asp1128Ala) c.2879A>C (p.Asp960Ala) c.1082A>C (p.Asp361Ala) n.543A>C c.3380A>C (p.Asp1127Ala) | |
13 | g.102875725A>G | CA388675350 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4484A>G n.4032A>G n.5020A>G n.3613A>G c.4058A>G (p.Asp1353Gly) c.4745A>G (p.Asp1582Gly) c.*3144A>G (n.*3144A>G) n.3510A>G n.3751A>G n.2867A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.3383A>G (p.Asp1128Gly) c.2879A>G (p.Asp960Gly) c.1082A>G (p.Asp361Gly) n.543A>G c.3380A>G (p.Asp1127Gly) | |
13 | g.102875725A>T | CA388675347 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4484A>T n.4032A>T n.5020A>T n.3613A>T c.4058A>T (p.Asp1353Val) c.4745A>T (p.Asp1582Val) c.*3144A>T (n.*3144A>T) n.3510A>T n.3751A>T n.2867A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.3383A>T (p.Asp1128Val) c.2879A>T (p.Asp960Val) c.1082A>T (p.Asp361Val) n.543A>T c.3380A>T (p.Asp1127Val) | |
13 | g.102875726T>A | CA388675351 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4485T>A n.4033T>A n.5021T>A n.3614T>A c.4059T>A (p.Asp1353Glu) c.4746T>A (p.Asp1582Glu) c.*3145T>A (n.*3145T>A) n.3511T>A n.3752T>A n.2868T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.3384T>A (p.Asp1128Glu) c.2880T>A (p.Asp960Glu) c.1083T>A (p.Asp361Glu) n.544T>A c.3381T>A (p.Asp1127Glu) | |
13 | g.102875726T>C | CA484859266 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4485T>C n.4033T>C n.5021T>C n.3614T>C c.4059T>C (p.Asp1353=) c.4746T>C (p.Asp1582=) c.*3145T>C (n.*3145T>C) n.3511T>C n.3752T>C n.2868T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.3384T>C (p.Asp1128=) c.2880T>C (p.Asp960=) c.1083T>C (p.Asp361=) n.544T>C c.3381T>C (p.Asp1127=) | gnomAD v4 |
13 | g.102875726T>G | CA388675353 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4485T>G n.4033T>G n.5021T>G n.3614T>G c.4059T>G (p.Asp1353Glu) c.4746T>G (p.Asp1582Glu) c.*3145T>G (n.*3145T>G) n.3511T>G n.3752T>G n.2868T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.3384T>G (p.Asp1128Glu) c.2880T>G (p.Asp960Glu) c.1083T>G (p.Asp361Glu) n.544T>G c.3381T>G (p.Asp1127Glu) | |
13 | g.102875727T>A | CA388675355 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4486T>A n.4034T>A n.5022T>A n.3615T>A c.4060T>A (p.Ser1354Thr) c.4747T>A (p.Ser1583Thr) c.*3146T>A (n.*3146T>A) n.3512T>A n.3753T>A n.2869T>A c.*557T>A (n.*557T>A) c.3385T>A (p.Ser1129Thr) c.2881T>A (p.Ser961Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.545T>A c.3382T>A (p.Ser1128Thr) | |
13 | g.102875727T>C | CA388675357 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4486T>C n.4034T>C n.5022T>C n.3615T>C c.4060T>C (p.Ser1354Pro) c.4747T>C (p.Ser1583Pro) c.*3146T>C (n.*3146T>C) n.3512T>C n.3753T>C n.2869T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.3385T>C (p.Ser1129Pro) c.2881T>C (p.Ser961Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.545T>C c.3382T>C (p.Ser1128Pro) | |
13 | g.102875727T>G | CA388675358 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4486T>G n.4034T>G n.5022T>G n.3615T>G c.4060T>G (p.Ser1354Ala) c.4747T>G (p.Ser1583Ala) c.*3146T>G (n.*3146T>G) n.3512T>G n.3753T>G n.2869T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.3385T>G (p.Ser1129Ala) c.2881T>G (p.Ser961Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) n.545T>G c.3382T>G (p.Ser1128Ala) | |
13 | g.102875728C>A | CA388675360 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4487C>A n.4035C>A n.5023C>A n.3616C>A c.4061C>A (p.Ser1354Ter) c.4748C>A (p.Ser1583Ter) c.*3147C>A (n.*3147C>A) n.3513C>A n.3754C>A n.2870C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.3386C>A (p.Ser1129Ter) c.2882C>A (p.Ser961Ter) c.1085C>A (p.Ser362Ter) n.546C>A c.3383C>A (p.Ser1128Ter) | |
13 | g.102875728C= | CA2115216546 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4487C= n.4035C= n.5023C= n.3616C= c.4061C= (p.Ser1354=) c.4748C= (p.Ser1583=) c.*3147C= (n.*3147C=) n.3513C= n.3754C= n.2870C= c.*558C= (n.*558C=) c.3386C= (p.Ser1129=) c.2882C= (p.Ser961=) c.1085C= (p.Ser362=) n.546C= c.3383C= (p.Ser1128=) | |
13 | g.102875728C>G | CA388675361 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4487C>G n.4035C>G n.5023C>G n.3616C>G c.4061C>G (p.Ser1354Trp) c.4748C>G (p.Ser1583Trp) c.*3147C>G (n.*3147C>G) n.3513C>G n.3754C>G n.2870C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.3386C>G (p.Ser1129Trp) c.2882C>G (p.Ser961Trp) c.1085C>G (p.Ser362Trp) n.546C>G c.3383C>G (p.Ser1128Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.102875728C>T | CA7041885 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4487C>T n.4035C>T n.5023C>T n.3616C>T c.4061C>T (p.Ser1354Leu) c.4748C>T (p.Ser1583Leu) c.*3147C>T (n.*3147C>T) n.3513C>T n.3754C>T n.2870C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.3386C>T (p.Ser1129Leu) c.2882C>T (p.Ser961Leu) c.1085C>T (p.Ser362Leu) n.546C>T c.3383C>T (p.Ser1128Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875729G>A | CA7041886 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4488G>A n.4036G>A n.5024G>A n.3617G>A c.4062G>A (p.Ser1354=) c.4749G>A (p.Ser1583=) c.*3148G>A (n.*3148G>A) n.3514G>A n.3755G>A n.2871G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.3387G>A (p.Ser1129=) c.2883G>A (p.Ser961=) c.1086G>A (p.Ser362=) n.547G>A c.3384G>A (p.Ser1128=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875729G>C | CA484859267 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4488G>C n.4036G>C n.5024G>C n.3617G>C c.4062G>C (p.Ser1354=) c.4749G>C (p.Ser1583=) c.*3148G>C (n.*3148G>C) n.3514G>C n.3755G>C n.2871G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.3387G>C (p.Ser1129=) c.2883G>C (p.Ser961=) c.1086G>C (p.Ser362=) n.547G>C c.3384G>C (p.Ser1128=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875729G= | CA2115216547 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4488G= n.4036G= n.5024G= n.3617G= c.4062G= (p.Ser1354=) c.4749G= (p.Ser1583=) c.*3148G= (n.*3148G=) n.3514G= n.3755G= n.2871G= c.*559G= (n.*559G=) c.3387G= (p.Ser1129=) c.2883G= (p.Ser961=) c.1086G= (p.Ser362=) n.547G= c.3384G= (p.Ser1128=) | |
13 | g.102875729G>T | CA484859268 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4488G>T n.4036G>T n.5024G>T n.3617G>T c.4062G>T (p.Ser1354=) c.4749G>T (p.Ser1583=) c.*3148G>T (n.*3148G>T) n.3514G>T n.3755G>T n.2871G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.3387G>T (p.Ser1129=) c.2883G>T (p.Ser961=) c.1086G>T (p.Ser362=) n.547G>T c.3384G>T (p.Ser1128=) | COSMIC |
13 | g.102875730C>A | CA255467612 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4489C>A n.4037C>A n.5025C>A n.3618C>A c.4063C>A (p.Gln1355Lys) c.4750C>A (p.Gln1584Lys) c.*3149C>A (n.*3149C>A) n.3515C>A n.3756C>A n.2872C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.3388C>A (p.Gln1130Lys) c.2884C>A (p.Gln962Lys) c.1087C>A (p.Gln363Lys) n.548C>A c.3385C>A (p.Gln1129Lys) | dbSNP |
13 | g.102875730C= | CA2115216548 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4489C= n.4037C= n.5025C= n.3618C= c.4063C= (p.Gln1355=) c.4750C= (p.Gln1584=) c.*3149C= (n.*3149C=) n.3515C= n.3756C= n.2872C= c.*560C= (n.*560C=) c.3388C= (p.Gln1130=) c.2884C= (p.Gln962=) c.1087C= (p.Gln363=) n.548C= c.3385C= (p.Gln1129=) | |
13 | g.102875730C>G | CA388675367 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4489C>G n.4037C>G n.5025C>G n.3618C>G c.4063C>G (p.Gln1355Glu) c.4750C>G (p.Gln1584Glu) c.*3149C>G (n.*3149C>G) n.3515C>G n.3756C>G n.2872C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.3388C>G (p.Gln1130Glu) c.2884C>G (p.Gln962Glu) c.1087C>G (p.Gln363Glu) n.548C>G c.3385C>G (p.Gln1129Glu) | |
13 | g.102875730C>T | CA388675369 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4489C>T n.4037C>T n.5025C>T n.3618C>T c.4063C>T (p.Gln1355Ter) c.4750C>T (p.Gln1584Ter) c.*3149C>T (n.*3149C>T) n.3515C>T n.3756C>T n.2872C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.3388C>T (p.Gln1130Ter) c.2884C>T (p.Gln962Ter) c.1087C>T (p.Gln363Ter) n.548C>T c.3385C>T (p.Gln1129Ter) | |
13 | g.102875731A>C | CA388675373 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4490A>C n.4038A>C n.5026A>C n.3619A>C c.4064A>C (p.Gln1355Pro) c.4751A>C (p.Gln1584Pro) c.*3150A>C (n.*3150A>C) n.3516A>C n.3757A>C n.2873A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.3389A>C (p.Gln1130Pro) c.2885A>C (p.Gln962Pro) c.1088A>C (p.Gln363Pro) n.549A>C c.3386A>C (p.Gln1129Pro) | |
13 | g.102875731A>G | CA388675371 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4490A>G n.4038A>G n.5026A>G n.3619A>G c.4064A>G (p.Gln1355Arg) c.4751A>G (p.Gln1584Arg) c.*3150A>G (n.*3150A>G) n.3516A>G n.3757A>G n.2873A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.3389A>G (p.Gln1130Arg) c.2885A>G (p.Gln962Arg) c.1088A>G (p.Gln363Arg) n.549A>G c.3386A>G (p.Gln1129Arg) | |
13 | g.102875731A>T | CA388675372 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4490A>T n.4038A>T n.5026A>T n.3619A>T c.4064A>T (p.Gln1355Leu) c.4751A>T (p.Gln1584Leu) c.*3150A>T (n.*3150A>T) n.3516A>T n.3757A>T n.2873A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.3389A>T (p.Gln1130Leu) c.2885A>T (p.Gln962Leu) c.1088A>T (p.Gln363Leu) n.549A>T c.3386A>T (p.Gln1129Leu) | |
13 | g.102875732G>A | CA484859269 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4491G>A n.4039G>A n.5027G>A n.3620G>A c.4065G>A (p.Gln1355=) c.4752G>A (p.Gln1584=) c.*3151G>A (n.*3151G>A) n.3517G>A n.3758G>A n.2874G>A c.*562G>A (n.*562G>A) c.3390G>A (p.Gln1130=) c.2886G>A (p.Gln962=) c.1089G>A (p.Gln363=) n.550G>A c.3387G>A (p.Gln1129=) | dbSNP |
13 | g.102875732G>C | CA388675375 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4491G>C n.4039G>C n.5027G>C n.3620G>C c.4065G>C (p.Gln1355His) c.4752G>C (p.Gln1584His) c.*3151G>C (n.*3151G>C) n.3517G>C n.3758G>C n.2874G>C c.*562G>C (n.*562G>C) c.3390G>C (p.Gln1130His) c.2886G>C (p.Gln962His) c.1089G>C (p.Gln363His) n.550G>C c.3387G>C (p.Gln1129His) | |
13 | g.102875732G>T | CA388675376 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4491G>T n.4039G>T n.5027G>T n.3620G>T c.4065G>T (p.Gln1355His) c.4752G>T (p.Gln1584His) c.*3151G>T (n.*3151G>T) n.3517G>T n.3758G>T n.2874G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.3390G>T (p.Gln1130His) c.2886G>T (p.Gln962His) c.1089G>T (p.Gln363His) n.550G>T c.3387G>T (p.Gln1129His) | |
13 | g.102875732_102875733delinsGA | CA2115216549 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4491_4492delinsGA n.4039_4040delinsGA n.5027_5028delinsGA n.3620_3621delinsGA c.4065_4066delinsGA (p.Gln1355=) c.4752_4753delinsGA (p.Gln1584=) c.*3151_*3152delinsGA (n.*3151_*3152delinsGA) n.3517_3518delinsGA n.3758_3759delinsGA n.2874_2875delinsGA c.*562_*563delinsGA (n.*562_*563delinsGA) c.3390_3391delinsGA (p.Gln1130=) c.2886_2887delinsGA (p.Gln962=) c.1089_1090delinsGA (p.Gln363=) n.550_551delinsGA c.3387_3388delinsGA (p.Gln1129=) | |
13 | g.102875733A>C | CA388675379 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4492A>C n.4040A>C n.5028A>C n.3621A>C c.4066A>C (p.Asn1356His) c.4753A>C (p.Asn1585His) c.*3152A>C (n.*3152A>C) n.3518A>C n.3759A>C n.2875A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.3391A>C (p.Asn1131His) c.2887A>C (p.Asn963His) c.1090A>C (p.Asn364His) n.551A>C c.3388A>C (p.Asn1130His) | |
13 | g.102875733A>G | CA388675383 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4492A>G n.4040A>G n.5028A>G n.3621A>G c.4066A>G (p.Asn1356Asp) c.4753A>G (p.Asn1585Asp) c.*3152A>G (n.*3152A>G) n.3518A>G n.3759A>G n.2875A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.3391A>G (p.Asn1131Asp) c.2887A>G (p.Asn963Asp) c.1090A>G (p.Asn364Asp) n.551A>G c.3388A>G (p.Asn1130Asp) | |
13 | g.102875733A>T | CA388675385 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4492A>T n.4040A>T n.5028A>T n.3621A>T c.4066A>T (p.Asn1356Tyr) c.4753A>T (p.Asn1585Tyr) c.*3152A>T (n.*3152A>T) n.3518A>T n.3759A>T n.2875A>T c.*563A>T (n.*563A>T) c.3391A>T (p.Asn1131Tyr) c.2887A>T (p.Asn963Tyr) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) n.551A>T c.3388A>T (p.Asn1130Tyr) | |
13 | g.102875734del | CA2115216550 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4493del n.4041del n.5029del n.3622del c.4067del (p.Asn1356ThrfsTer3) c.4754del (p.Asn1585ThrfsTer3) c.*3153del (n.*3153del) n.3519del n.3760del n.2876del c.*564del (n.*564del) c.3392del (p.Asn1131ThrfsTer3) c.2888del (p.Asn963ThrfsTer3) c.1091del (p.Asn364ThrfsTer3) n.552del c.3389del (p.Asn1130ThrfsTer3) | dbSNP |
13 | g.102875734A>C | CA388675387 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4493A>C n.4041A>C n.5029A>C n.3622A>C c.4067A>C (p.Asn1356Thr) c.4754A>C (p.Asn1585Thr) c.*3153A>C (n.*3153A>C) n.3519A>C n.3760A>C n.2876A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.3392A>C (p.Asn1131Thr) c.2888A>C (p.Asn963Thr) c.1091A>C (p.Asn364Thr) n.552A>C c.3389A>C (p.Asn1130Thr) | |
13 | g.102875734A>G | CA388675388 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4493A>G n.4041A>G n.5029A>G n.3622A>G c.4067A>G (p.Asn1356Ser) c.4754A>G (p.Asn1585Ser) c.*3153A>G (n.*3153A>G) n.3519A>G n.3760A>G n.2876A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.3392A>G (p.Asn1131Ser) c.2888A>G (p.Asn963Ser) c.1091A>G (p.Asn364Ser) n.552A>G c.3389A>G (p.Asn1130Ser) | |
13 | g.102875734A>T | CA388675390 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4493A>T n.4041A>T n.5029A>T n.3622A>T c.4067A>T (p.Asn1356Ile) c.4754A>T (p.Asn1585Ile) c.*3153A>T (n.*3153A>T) n.3519A>T n.3760A>T n.2876A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.3392A>T (p.Asn1131Ile) c.2888A>T (p.Asn963Ile) c.1091A>T (p.Asn364Ile) n.552A>T c.3389A>T (p.Asn1130Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.102875735C>A | CA388675392 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4494C>A n.4042C>A n.5030C>A n.3623C>A c.4068C>A (p.Asn1356Lys) c.4755C>A (p.Asn1585Lys) c.*3154C>A (n.*3154C>A) n.3520C>A n.3761C>A n.2877C>A c.*565C>A (n.*565C>A) c.3393C>A (p.Asn1131Lys) c.2889C>A (p.Asn963Lys) c.1092C>A (p.Asn364Lys) n.553C>A c.3390C>A (p.Asn1130Lys) | |
13 | g.102875735C>G | CA388675394 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4494C>G n.4042C>G n.5030C>G n.3623C>G c.4068C>G (p.Asn1356Lys) c.4755C>G (p.Asn1585Lys) c.*3154C>G (n.*3154C>G) n.3520C>G n.3761C>G n.2877C>G c.*565C>G (n.*565C>G) c.3393C>G (p.Asn1131Lys) c.2889C>G (p.Asn963Lys) c.1092C>G (p.Asn364Lys) n.553C>G c.3390C>G (p.Asn1130Lys) | |
13 | g.102875735C>T | CA484859270 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4494C>T n.4042C>T n.5030C>T n.3623C>T c.4068C>T (p.Asn1356=) c.4755C>T (p.Asn1585=) c.*3154C>T (n.*3154C>T) n.3520C>T n.3761C>T n.2877C>T c.*565C>T (n.*565C>T) c.3393C>T (p.Asn1131=) c.2889C>T (p.Asn963=) c.1092C>T (p.Asn364=) n.553C>T c.3390C>T (p.Asn1130=) | dbSNP |
13 | g.102875736T>A | CA388675395 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4495T>A n.4043T>A n.5031T>A n.3624T>A c.4069T>A (p.Ser1357Thr) c.4756T>A (p.Ser1586Thr) c.*3155T>A (n.*3155T>A) n.3521T>A n.3762T>A n.2878T>A c.*566T>A (n.*566T>A) c.3394T>A (p.Ser1132Thr) c.2890T>A (p.Ser964Thr) c.1093T>A (p.Ser365Thr) n.554T>A c.3391T>A (p.Ser1131Thr) | |
13 | g.102875736T>C | CA388675396 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4495T>C n.4043T>C n.5031T>C n.3624T>C c.4069T>C (p.Ser1357Pro) c.4756T>C (p.Ser1586Pro) c.*3155T>C (n.*3155T>C) n.3521T>C n.3762T>C n.2878T>C c.*566T>C (n.*566T>C) c.3394T>C (p.Ser1132Pro) c.2890T>C (p.Ser964Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) n.554T>C c.3391T>C (p.Ser1131Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875736T>G | CA388675399 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4495T>G n.4043T>G n.5031T>G n.3624T>G c.4069T>G (p.Ser1357Ala) c.4756T>G (p.Ser1586Ala) c.*3155T>G (n.*3155T>G) n.3521T>G n.3762T>G n.2878T>G c.*566T>G (n.*566T>G) c.3394T>G (p.Ser1132Ala) c.2890T>G (p.Ser964Ala) c.1093T>G (p.Ser365Ala) n.554T>G c.3391T>G (p.Ser1131Ala) | |
13 | g.102875736T= | CA2115216551 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4495T= n.4043T= n.5031T= n.3624T= c.4069T= (p.Ser1357=) c.4756T= (p.Ser1586=) c.*3155T= (n.*3155T=) n.3521T= n.3762T= n.2878T= c.*566T= (n.*566T=) c.3394T= (p.Ser1132=) c.2890T= (p.Ser964=) c.1093T= (p.Ser365=) n.554T= c.3391T= (p.Ser1131=) | |
13 | g.102875737C>A | CA388675404 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4496C>A n.4044C>A n.5032C>A n.3625C>A c.4070C>A (p.Ser1357Ter) c.4757C>A (p.Ser1586Ter) c.*3156C>A (n.*3156C>A) n.3522C>A n.3763C>A n.2879C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.3395C>A (p.Ser1132Ter) c.2891C>A (p.Ser964Ter) c.1094C>A (p.Ser365Ter) n.555C>A c.3392C>A (p.Ser1131Ter) | |
13 | g.102875737C>G | CA388675402 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4496C>G n.4044C>G n.5032C>G n.3625C>G c.4070C>G (p.Ser1357Ter) c.4757C>G (p.Ser1586Ter) c.*3156C>G (n.*3156C>G) n.3522C>G n.3763C>G n.2879C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.3395C>G (p.Ser1132Ter) c.2891C>G (p.Ser964Ter) c.1094C>G (p.Ser365Ter) n.555C>G c.3392C>G (p.Ser1131Ter) | |
13 | g.102875737C>T | CA388675401 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4496C>T n.4044C>T n.5032C>T n.3625C>T c.4070C>T (p.Ser1357Leu) c.4757C>T (p.Ser1586Leu) c.*3156C>T (n.*3156C>T) n.3522C>T n.3763C>T n.2879C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.3395C>T (p.Ser1132Leu) c.2891C>T (p.Ser964Leu) c.1094C>T (p.Ser365Leu) n.555C>T c.3392C>T (p.Ser1131Leu) | |
13 | g.102875738A= | CA2115216552 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4497A= n.4045A= n.5033A= n.3626A= c.4071A= (p.Ser1357=) c.4758A= (p.Ser1586=) c.*3157A= (n.*3157A=) n.3523A= n.3764A= n.2880A= c.*568A= (n.*568A=) c.3396A= (p.Ser1132=) c.2892A= (p.Ser964=) c.1095A= (p.Ser365=) n.556A= c.3393A= (p.Ser1131=) | |
13 | g.102875738A>C | CA484859271 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4497A>C n.4045A>C n.5033A>C n.3626A>C c.4071A>C (p.Ser1357=) c.4758A>C (p.Ser1586=) c.*3157A>C (n.*3157A>C) n.3523A>C n.3764A>C n.2880A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.3396A>C (p.Ser1132=) c.2892A>C (p.Ser964=) c.1095A>C (p.Ser365=) n.556A>C c.3393A>C (p.Ser1131=) | |
13 | g.102875738A>G | CA484859273 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4497A>G n.4045A>G n.5033A>G n.3626A>G c.4071A>G (p.Ser1357=) c.4758A>G (p.Ser1586=) c.*3157A>G (n.*3157A>G) n.3523A>G n.3764A>G n.2880A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.3396A>G (p.Ser1132=) c.2892A>G (p.Ser964=) c.1095A>G (p.Ser365=) n.556A>G c.3393A>G (p.Ser1131=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875738A>T | CA484859272 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4497A>T n.4045A>T n.5033A>T n.3626A>T c.4071A>T (p.Ser1357=) c.4758A>T (p.Ser1586=) c.*3157A>T (n.*3157A>T) n.3523A>T n.3764A>T n.2880A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.3396A>T (p.Ser1132=) c.2892A>T (p.Ser964=) c.1095A>T (p.Ser365=) n.556A>T c.3393A>T (p.Ser1131=) | |
13 | g.102875739G>A | CA388675409 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4498G>A n.4046G>A n.5034G>A n.3627G>A c.4072G>A (p.Val1358Met) c.4759G>A (p.Val1587Met) c.*3158G>A (n.*3158G>A) n.3524G>A n.3765G>A n.2881G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.3397G>A (p.Val1133Met) c.2893G>A (p.Val965Met) c.1096G>A (p.Val366Met) n.557G>A c.3394G>A (p.Val1132Met) | gnomAD v4 |
13 | g.102875739G>C | CA388675406 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4498G>C n.4046G>C n.5034G>C n.3627G>C c.4072G>C (p.Val1358Leu) c.4759G>C (p.Val1587Leu) c.*3158G>C (n.*3158G>C) n.3524G>C n.3765G>C n.2881G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.3397G>C (p.Val1133Leu) c.2893G>C (p.Val965Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) n.557G>C c.3394G>C (p.Val1132Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875739G= | CA2115216553 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4498G= n.4046G= n.5034G= n.3627G= c.4072G= (p.Val1358=) c.4759G= (p.Val1587=) c.*3158G= (n.*3158G=) n.3524G= n.3765G= n.2881G= c.*569G= (n.*569G=) c.3397G= (p.Val1133=) c.2893G= (p.Val965=) c.1096G= (p.Val366=) n.557G= c.3394G= (p.Val1132=) | |
13 | g.102875739G>T | CA388675408 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4498G>T n.4046G>T n.5034G>T n.3627G>T c.4072G>T (p.Val1358Leu) c.4759G>T (p.Val1587Leu) c.*3158G>T (n.*3158G>T) n.3524G>T n.3765G>T n.2881G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.3397G>T (p.Val1133Leu) c.2893G>T (p.Val965Leu) c.1096G>T (p.Val366Leu) n.557G>T c.3394G>T (p.Val1132Leu) | |
13 | g.102875740T>A | CA388675411 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4499T>A n.4047T>A n.5035T>A n.3628T>A c.4073T>A (p.Val1358Glu) c.4760T>A (p.Val1587Glu) c.*3159T>A (n.*3159T>A) n.3525T>A n.3766T>A n.2882T>A c.*570T>A (n.*570T>A) c.3398T>A (p.Val1133Glu) c.2894T>A (p.Val965Glu) c.1097T>A (p.Val366Glu) n.558T>A c.3395T>A (p.Val1132Glu) | |
13 | g.102875740T>C | CA388675413 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4499T>C n.4047T>C n.5035T>C n.3628T>C c.4073T>C (p.Val1358Ala) c.4760T>C (p.Val1587Ala) c.*3159T>C (n.*3159T>C) n.3525T>C n.3766T>C n.2882T>C c.*570T>C (n.*570T>C) c.3398T>C (p.Val1133Ala) c.2894T>C (p.Val965Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) n.558T>C c.3395T>C (p.Val1132Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102875740T>G | CA388675414 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4499T>G n.4047T>G n.5035T>G n.3628T>G c.4073T>G (p.Val1358Gly) c.4760T>G (p.Val1587Gly) c.*3159T>G (n.*3159T>G) n.3525T>G n.3766T>G n.2882T>G c.*570T>G (n.*570T>G) c.3398T>G (p.Val1133Gly) c.2894T>G (p.Val965Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) n.558T>G c.3395T>G (p.Val1132Gly) | |
13 | g.102875740T= | CA2115216554 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4499T= n.4047T= n.5035T= n.3628T= c.4073T= (p.Val1358=) c.4760T= (p.Val1587=) c.*3159T= (n.*3159T=) n.3525T= n.3766T= n.2882T= c.*570T= (n.*570T=) c.3398T= (p.Val1133=) c.2894T= (p.Val965=) c.1097T= (p.Val366=) n.558T= c.3395T= (p.Val1132=) | |
13 | g.102875741G>A | CA484859274 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4500G>A n.4048G>A n.5036G>A n.3629G>A c.4074G>A (p.Val1358=) c.4761G>A (p.Val1587=) c.*3160G>A (n.*3160G>A) n.3526G>A n.3767G>A n.2883G>A c.*571G>A (n.*571G>A) c.3399G>A (p.Val1133=) c.2895G>A (p.Val965=) c.1098G>A (p.Val366=) n.559G>A c.3396G>A (p.Val1132=) | |
13 | g.102875741G>C | CA484859275 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4500G>C n.4048G>C n.5036G>C n.3629G>C c.4074G>C (p.Val1358=) c.4761G>C (p.Val1587=) c.*3160G>C (n.*3160G>C) n.3526G>C n.3767G>C n.2883G>C c.*571G>C (n.*571G>C) c.3399G>C (p.Val1133=) c.2895G>C (p.Val965=) c.1098G>C (p.Val366=) n.559G>C c.3396G>C (p.Val1132=) | |
13 | g.102875741G>T | CA484859276 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4500G>T n.4048G>T n.5036G>T n.3629G>T c.4074G>T (p.Val1358=) c.4761G>T (p.Val1587=) c.*3160G>T (n.*3160G>T) n.3526G>T n.3767G>T n.2883G>T c.*571G>T (n.*571G>T) c.3399G>T (p.Val1133=) c.2895G>T (p.Val965=) c.1098G>T (p.Val366=) n.559G>T c.3396G>T (p.Val1132=) | |
13 | g.102875742A>C | CA388675416 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4501A>C n.4049A>C n.5037A>C n.3630A>C c.4075A>C (p.Lys1359Gln) c.4762A>C (p.Lys1588Gln) c.*3161A>C (n.*3161A>C) n.3527A>C n.3768A>C n.2884A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.3400A>C (p.Lys1134Gln) c.2896A>C (p.Lys966Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) n.560A>C c.3397A>C (p.Lys1133Gln) | |
13 | g.102875742A>G | CA388675418 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4501A>G n.4049A>G n.5037A>G n.3630A>G c.4075A>G (p.Lys1359Glu) c.4762A>G (p.Lys1588Glu) c.*3161A>G (n.*3161A>G) n.3527A>G n.3768A>G n.2884A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.3400A>G (p.Lys1134Glu) c.2896A>G (p.Lys966Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) n.560A>G c.3397A>G (p.Lys1133Glu) | |
13 | g.102875742A>T | CA388675419 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4501A>T n.4049A>T n.5037A>T n.3630A>T c.4075A>T (p.Lys1359Ter) c.4762A>T (p.Lys1588Ter) c.*3161A>T (n.*3161A>T) n.3527A>T n.3768A>T n.2884A>T c.*572A>T (n.*572A>T) c.3400A>T (p.Lys1134Ter) c.2896A>T (p.Lys966Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) n.560A>T c.3397A>T (p.Lys1133Ter) | |
13 | g.102875743A>C | CA388675420 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4502A>C n.4050A>C n.5038A>C n.3631A>C c.4076A>C (p.Lys1359Thr) c.4763A>C (p.Lys1588Thr) c.*3162A>C (n.*3162A>C) n.3528A>C n.3769A>C n.2885A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.3401A>C (p.Lys1134Thr) c.2897A>C (p.Lys966Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) n.561A>C c.3398A>C (p.Lys1133Thr) | |
13 | g.102875743A>G | CA388675421 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4502A>G n.4050A>G n.5038A>G n.3631A>G c.4076A>G (p.Lys1359Arg) c.4763A>G (p.Lys1588Arg) c.*3162A>G (n.*3162A>G) n.3528A>G n.3769A>G n.2885A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.3401A>G (p.Lys1134Arg) c.2897A>G (p.Lys966Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) n.561A>G c.3398A>G (p.Lys1133Arg) | |
13 | g.102875743A>T | CA388675422 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4502A>T n.4050A>T n.5038A>T n.3631A>T c.4076A>T (p.Lys1359Met) c.4763A>T (p.Lys1588Met) c.*3162A>T (n.*3162A>T) n.3528A>T n.3769A>T n.2885A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.3401A>T (p.Lys1134Met) c.2897A>T (p.Lys966Met) c.1100A>T (p.Lys367Met) n.561A>T c.3398A>T (p.Lys1133Met) | gnomAD v4 |
13 | g.102875744G>A | CA484859277 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4503G>A n.4051G>A n.5039G>A n.3632G>A c.4077G>A (p.Lys1359=) c.4764G>A (p.Lys1588=) c.*3163G>A (n.*3163G>A) n.3529G>A n.3770G>A n.2886G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.3402G>A (p.Lys1134=) c.2898G>A (p.Lys966=) c.1101G>A (p.Lys367=) n.562G>A c.3399G>A (p.Lys1133=) | dbSNP |
13 | g.102875744G>C | CA388675424 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4503G>C n.4051G>C n.5039G>C n.3632G>C c.4077G>C (p.Lys1359Asn) c.4764G>C (p.Lys1588Asn) c.*3163G>C (n.*3163G>C) n.3529G>C n.3770G>C n.2886G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.3402G>C (p.Lys1134Asn) c.2898G>C (p.Lys966Asn) c.1101G>C (p.Lys367Asn) n.562G>C c.3399G>C (p.Lys1133Asn) | |
13 | g.102875744G>T | CA388675425 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4503G>T n.4051G>T n.5039G>T n.3632G>T c.4077G>T (p.Lys1359Asn) c.4764G>T (p.Lys1588Asn) c.*3163G>T (n.*3163G>T) n.3529G>T n.3770G>T n.2886G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.3402G>T (p.Lys1134Asn) c.2898G>T (p.Lys966Asn) c.1101G>T (p.Lys367Asn) n.562G>T c.3399G>T (p.Lys1133Asn) | |
13 | g.102875745G>A | CA388675429 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4504G>A n.4052G>A n.5040G>A n.3633G>A c.4078G>A (p.Glu1360Lys) c.4765G>A (p.Glu1589Lys) c.*3164G>A (n.*3164G>A) n.3530G>A n.3771G>A n.2887G>A c.*575G>A (n.*575G>A) c.3403G>A (p.Glu1135Lys) c.2899G>A (p.Glu967Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.563G>A c.3400G>A (p.Glu1134Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.102875745G>C | CA388675428 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4504G>C n.4052G>C n.5040G>C n.3633G>C c.4078G>C (p.Glu1360Gln) c.4765G>C (p.Glu1589Gln) c.*3164G>C (n.*3164G>C) n.3530G>C n.3771G>C n.2887G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.3403G>C (p.Glu1135Gln) c.2899G>C (p.Glu967Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.563G>C c.3400G>C (p.Glu1134Gln) | |
13 | g.102875745G>T | CA388675426 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4504G>T n.4052G>T n.5040G>T n.3633G>T c.4078G>T (p.Glu1360Ter) c.4765G>T (p.Glu1589Ter) c.*3164G>T (n.*3164G>T) n.3530G>T n.3771G>T n.2887G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.3403G>T (p.Glu1135Ter) c.2899G>T (p.Glu967Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.563G>T c.3400G>T (p.Glu1134Ter) | |
13 | g.102875746A= | CA2115216555 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4505A= n.4053A= n.5041A= n.3634A= c.4079A= (p.Glu1360=) c.4766A= (p.Glu1589=) c.*3165A= (n.*3165A=) n.3531A= n.3772A= n.2888A= c.*576A= (n.*576A=) c.3404A= (p.Glu1135=) c.2900A= (p.Glu967=) c.1103A= (p.Glu368=) n.564A= c.3401A= (p.Glu1134=) | |
13 | g.102875746A>C | CA388675431 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4505A>C n.4053A>C n.5041A>C n.3634A>C c.4079A>C (p.Glu1360Ala) c.4766A>C (p.Glu1589Ala) c.*3165A>C (n.*3165A>C) n.3531A>C n.3772A>C n.2888A>C c.*576A>C (n.*576A>C) c.3404A>C (p.Glu1135Ala) c.2900A>C (p.Glu967Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.564A>C c.3401A>C (p.Glu1134Ala) | |
13 | g.102875746A>G | CA388675432 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4505A>G n.4053A>G n.5041A>G n.3634A>G c.4079A>G (p.Glu1360Gly) c.4766A>G (p.Glu1589Gly) c.*3165A>G (n.*3165A>G) n.3531A>G n.3772A>G n.2888A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.3404A>G (p.Glu1135Gly) c.2900A>G (p.Glu967Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.564A>G c.3401A>G (p.Glu1134Gly) | |
13 | g.102875746A>T | CA7041887 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4505A>T n.4053A>T n.5041A>T n.3634A>T c.4079A>T (p.Glu1360Val) c.4766A>T (p.Glu1589Val) c.*3165A>T (n.*3165A>T) n.3531A>T n.3772A>T n.2888A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.3404A>T (p.Glu1135Val) c.2900A>T (p.Glu967Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) n.564A>T c.3401A>T (p.Glu1134Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.102875747A>C | CA388675434 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4506A>C n.4054A>C n.5042A>C n.3635A>C c.4080A>C (p.Glu1360Asp) c.4767A>C (p.Glu1589Asp) c.*3166A>C (n.*3166A>C) n.3532A>C n.3773A>C n.2889A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.3405A>C (p.Glu1135Asp) c.2901A>C (p.Glu967Asp) c.1104A>C (p.Glu368Asp) n.565A>C c.3402A>C (p.Glu1134Asp) | |
13 | g.102875747A>G | CA484859278 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4506A>G n.4054A>G n.5042A>G n.3635A>G c.4080A>G (p.Glu1360=) c.4767A>G (p.Glu1589=) c.*3166A>G (n.*3166A>G) n.3532A>G n.3773A>G n.2889A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.3405A>G (p.Glu1135=) c.2901A>G (p.Glu967=) c.1104A>G (p.Glu368=) n.565A>G c.3402A>G (p.Glu1134=) | |
13 | g.102875747A>T | CA388675435 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4506A>T n.4054A>T n.5042A>T n.3635A>T c.4080A>T (p.Glu1360Asp) c.4767A>T (p.Glu1589Asp) c.*3166A>T (n.*3166A>T) n.3532A>T n.3773A>T n.2889A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.3405A>T (p.Glu1135Asp) c.2901A>T (p.Glu967Asp) c.1104A>T (p.Glu368Asp) n.565A>T c.3402A>T (p.Glu1134Asp) | |
13 | g.102875748G>A | CA388675438 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4507G>A n.4055G>A n.5043G>A n.3636G>A c.4081G>A (p.Ala1361Thr) c.4768G>A (p.Ala1590Thr) c.*3167G>A (n.*3167G>A) n.3533G>A n.3774G>A n.2890G>A c.*578G>A (n.*578G>A) c.3406G>A (p.Ala1136Thr) c.2902G>A (p.Ala968Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.566G>A c.3403G>A (p.Ala1135Thr) | dbSNP |
13 | g.102875748G>C | CA388675439 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4507G>C n.4055G>C n.5043G>C n.3636G>C c.4081G>C (p.Ala1361Pro) c.4768G>C (p.Ala1590Pro) c.*3167G>C (n.*3167G>C) n.3533G>C n.3774G>C n.2890G>C c.*578G>C (n.*578G>C) c.3406G>C (p.Ala1136Pro) c.2902G>C (p.Ala968Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.566G>C c.3403G>C (p.Ala1135Pro) | |
13 | g.102875748G>T | CA388675440 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4507G>T n.4055G>T n.5043G>T n.3636G>T c.4081G>T (p.Ala1361Ser) c.4768G>T (p.Ala1590Ser) c.*3167G>T (n.*3167G>T) n.3533G>T n.3774G>T n.2890G>T c.*578G>T (n.*578G>T) c.3406G>T (p.Ala1136Ser) c.2902G>T (p.Ala968Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.566G>T c.3403G>T (p.Ala1135Ser) | |
13 | g.102875749C>A | CA388675441 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4508C>A n.4056C>A n.5044C>A n.3637C>A c.4082C>A (p.Ala1361Asp) c.4769C>A (p.Ala1590Asp) c.*3168C>A (n.*3168C>A) n.3534C>A n.3775C>A n.2891C>A c.*579C>A (n.*579C>A) c.3407C>A (p.Ala1136Asp) c.2903C>A (p.Ala968Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) n.567C>A c.3404C>A (p.Ala1135Asp) | |
13 | g.102875749C>G | CA388675442 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4508C>G n.4056C>G n.5044C>G n.3637C>G c.4082C>G (p.Ala1361Gly) c.4769C>G (p.Ala1590Gly) c.*3168C>G (n.*3168C>G) n.3534C>G n.3775C>G n.2891C>G c.*579C>G (n.*579C>G) c.3407C>G (p.Ala1136Gly) c.2903C>G (p.Ala968Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.567C>G c.3404C>G (p.Ala1135Gly) | |
13 | g.102875749C>T | CA388675444 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4508C>T n.4056C>T n.5044C>T n.3637C>T c.4082C>T (p.Ala1361Val) c.4769C>T (p.Ala1590Val) c.*3168C>T (n.*3168C>T) n.3534C>T n.3775C>T n.2891C>T c.*579C>T (n.*579C>T) c.3407C>T (p.Ala1136Val) c.2903C>T (p.Ala968Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) n.567C>T c.3404C>T (p.Ala1135Val) | dbSNP |
13 | g.102875750T>A | CA484859279 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4509T>A n.4057T>A n.5045T>A n.3638T>A c.4083T>A (p.Ala1361=) c.4770T>A (p.Ala1590=) c.*3169T>A (n.*3169T>A) n.3535T>A n.3776T>A n.2892T>A c.*580T>A (n.*580T>A) c.3408T>A (p.Ala1136=) c.2904T>A (p.Ala968=) c.1107T>A (p.Ala369=) n.568T>A c.3405T>A (p.Ala1135=) | |
13 | g.102875750T>C | CA484859280 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4509T>C n.4057T>C n.5045T>C n.3638T>C c.4083T>C (p.Ala1361=) c.4770T>C (p.Ala1590=) c.*3169T>C (n.*3169T>C) n.3535T>C n.3776T>C n.2892T>C c.*580T>C (n.*580T>C) c.3408T>C (p.Ala1136=) c.2904T>C (p.Ala968=) c.1107T>C (p.Ala369=) n.568T>C c.3405T>C (p.Ala1135=) | |
13 | g.102875750T>G | CA484859281 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4509T>G n.4057T>G n.5045T>G n.3638T>G c.4083T>G (p.Ala1361=) c.4770T>G (p.Ala1590=) c.*3169T>G (n.*3169T>G) n.3535T>G n.3776T>G n.2892T>G c.*580T>G (n.*580T>G) c.3408T>G (p.Ala1136=) c.2904T>G (p.Ala968=) c.1107T>G (p.Ala369=) n.568T>G c.3405T>G (p.Ala1135=) | |
13 | g.102875751C>A | CA388675446 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4510C>A n.4058C>A n.5046C>A n.3639C>A c.4084C>A (p.Pro1362Thr) c.4771C>A (p.Pro1591Thr) c.*3170C>A (n.*3170C>A) n.3536C>A n.3777C>A n.2893C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.3409C>A (p.Pro1137Thr) c.2905C>A (p.Pro969Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.569C>A c.3406C>A (p.Pro1136Thr) | dbSNP |
13 | g.102875751C= | CA2115216556 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4510C= n.4058C= n.5046C= n.3639C= c.4084C= (p.Pro1362=) c.4771C= (p.Pro1591=) c.*3170C= (n.*3170C=) n.3536C= n.3777C= n.2893C= c.*581C= (n.*581C=) c.3409C= (p.Pro1137=) c.2905C= (p.Pro969=) c.1108C= (p.Pro370=) n.569C= c.3406C= (p.Pro1136=) | |
13 | g.102875751C>G | CA7041888 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4510C>G n.4058C>G n.5046C>G n.3639C>G c.4084C>G (p.Pro1362Ala) c.4771C>G (p.Pro1591Ala) c.*3170C>G (n.*3170C>G) n.3536C>G n.3777C>G n.2893C>G c.*581C>G (n.*581C>G) c.3409C>G (p.Pro1137Ala) c.2905C>G (p.Pro969Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.569C>G c.3406C>G (p.Pro1136Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875751C>T | CA388675448 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4510C>T n.4058C>T n.5046C>T n.3639C>T c.4084C>T (p.Pro1362Ser) c.4771C>T (p.Pro1591Ser) c.*3170C>T (n.*3170C>T) n.3536C>T n.3777C>T n.2893C>T c.*581C>T (n.*581C>T) c.3409C>T (p.Pro1137Ser) c.2905C>T (p.Pro969Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.569C>T c.3406C>T (p.Pro1136Ser) | |
13 | g.102875752C>A | CA388675451 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4511C>A n.4059C>A n.5047C>A n.3640C>A c.4085C>A (p.Pro1362His) c.4772C>A (p.Pro1591His) c.*3171C>A (n.*3171C>A) n.3537C>A n.3778C>A n.2894C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.3410C>A (p.Pro1137His) c.2906C>A (p.Pro969His) c.1109C>A (p.Pro370His) n.570C>A c.3407C>A (p.Pro1136His) | dbSNP |
13 | g.102875752C= | CA2115216557 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4511C= n.4059C= n.5047C= n.3640C= c.4085C= (p.Pro1362=) c.4772C= (p.Pro1591=) c.*3171C= (n.*3171C=) n.3537C= n.3778C= n.2894C= c.*582C= (n.*582C=) c.3410C= (p.Pro1137=) c.2906C= (p.Pro969=) c.1109C= (p.Pro370=) n.570C= c.3407C= (p.Pro1136=) | |
13 | g.102875752C>G | CA388675453 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4511C>G n.4059C>G n.5047C>G n.3640C>G c.4085C>G (p.Pro1362Arg) c.4772C>G (p.Pro1591Arg) c.*3171C>G (n.*3171C>G) n.3537C>G n.3778C>G n.2894C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.3410C>G (p.Pro1137Arg) c.2906C>G (p.Pro969Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.570C>G c.3407C>G (p.Pro1136Arg) | |
13 | g.102875752C>T | CA388675449 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4511C>T n.4059C>T n.5047C>T n.3640C>T c.4085C>T (p.Pro1362Leu) c.4772C>T (p.Pro1591Leu) c.*3171C>T (n.*3171C>T) n.3537C>T n.3778C>T n.2894C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.3410C>T (p.Pro1137Leu) c.2906C>T (p.Pro969Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.570C>T c.3407C>T (p.Pro1136Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.102875752_102875753delinsTT | CA645575881 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4511_4512delinsTT n.4059_4060delinsTT n.5047_5048delinsTT n.3640_3641delinsTT c.4085_4086delinsTT (p.Pro1362Leu) c.4772_4773delinsTT (p.Pro1591Leu) c.*3171_*3172delinsTT (n.*3171_*3172delinsTT) n.3537_3538delinsTT n.3778_3779delinsTT n.2894_2895delinsTT c.*582_*583delinsTT (n.*582_*583delinsTT) c.3410_3411delinsTT (p.Pro1137Leu) c.2906_2907delinsTT (p.Pro969Leu) c.1109_1110delinsTT (p.Pro370Leu) n.570_571delinsTT c.3407_3408delinsTT (p.Pro1136Leu) | COSMIC |
13 | g.102875753C>A | CA484859282 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4512C>A n.4060C>A n.5048C>A n.3641C>A c.4086C>A (p.Pro1362=) c.4773C>A (p.Pro1591=) c.*3172C>A (n.*3172C>A) n.3538C>A n.3779C>A n.2895C>A c.*583C>A (n.*583C>A) c.3411C>A (p.Pro1137=) c.2907C>A (p.Pro969=) c.1110C>A (p.Pro370=) n.571C>A c.3408C>A (p.Pro1136=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102875753C= | CA2115216558 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4512C= n.4060C= n.5048C= n.3641C= c.4086C= (p.Pro1362=) c.4773C= (p.Pro1591=) c.*3172C= (n.*3172C=) n.3538C= n.3779C= n.2895C= c.*583C= (n.*583C=) c.3411C= (p.Pro1137=) c.2907C= (p.Pro969=) c.1110C= (p.Pro370=) n.571C= c.3408C= (p.Pro1136=) | |
13 | g.102875753C>G | CA484859283 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4512C>G n.4060C>G n.5048C>G n.3641C>G c.4086C>G (p.Pro1362=) c.4773C>G (p.Pro1591=) c.*3172C>G (n.*3172C>G) n.3538C>G n.3779C>G n.2895C>G c.*583C>G (n.*583C>G) c.3411C>G (p.Pro1137=) c.2907C>G (p.Pro969=) c.1110C>G (p.Pro370=) n.571C>G c.3408C>G (p.Pro1136=) | |
13 | g.102875753C>T | CA7041889 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4512C>T n.4060C>T n.5048C>T n.3641C>T c.4086C>T (p.Pro1362=) c.4773C>T (p.Pro1591=) c.*3172C>T (n.*3172C>T) n.3538C>T n.3779C>T n.2895C>T c.*583C>T (n.*583C>T) c.3411C>T (p.Pro1137=) c.2907C>T (p.Pro969=) c.1110C>T (p.Pro370=) n.571C>T c.3408C>T (p.Pro1136=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875754G>A | CA7041890 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4513G>A n.4061G>A n.5049G>A n.3642G>A c.4087G>A (p.Val1363Met) c.4774G>A (p.Val1592Met) c.*3173G>A (n.*3173G>A) n.3539G>A n.3780G>A n.2896G>A c.*584G>A (n.*584G>A) c.3412G>A (p.Val1138Met) c.2908G>A (p.Val970Met) c.1111G>A (p.Val371Met) n.572G>A c.3409G>A (p.Val1137Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875754G>C | CA388675456 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4513G>C n.4061G>C n.5049G>C n.3642G>C c.4087G>C (p.Val1363Leu) c.4774G>C (p.Val1592Leu) c.*3173G>C (n.*3173G>C) n.3539G>C n.3780G>C n.2896G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.3412G>C (p.Val1138Leu) c.2908G>C (p.Val970Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) n.572G>C c.3409G>C (p.Val1137Leu) | |
13 | g.102875754G= | CA2115216559 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4513G= n.4061G= n.5049G= n.3642G= c.4087G= (p.Val1363=) c.4774G= (p.Val1592=) c.*3173G= (n.*3173G=) n.3539G= n.3780G= n.2896G= c.*584G= (n.*584G=) c.3412G= (p.Val1138=) c.2908G= (p.Val970=) c.1111G= (p.Val371=) n.572G= c.3409G= (p.Val1137=) | |
13 | g.102875754G>T | CA388675457 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4513G>T n.4061G>T n.5049G>T n.3642G>T c.4087G>T (p.Val1363Leu) c.4774G>T (p.Val1592Leu) c.*3173G>T (n.*3173G>T) n.3539G>T n.3780G>T n.2896G>T c.*584G>T (n.*584G>T) c.3412G>T (p.Val1138Leu) c.2908G>T (p.Val970Leu) c.1111G>T (p.Val371Leu) n.572G>T c.3409G>T (p.Val1137Leu) | |
13 | g.102875755T>A | CA388675458 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4514T>A n.4062T>A n.5050T>A n.3643T>A c.4088T>A (p.Val1363Glu) c.4775T>A (p.Val1592Glu) c.*3174T>A (n.*3174T>A) n.3540T>A n.3781T>A n.2897T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.3413T>A (p.Val1138Glu) c.2909T>A (p.Val970Glu) c.1112T>A (p.Val371Glu) n.573T>A c.3410T>A (p.Val1137Glu) | |
13 | g.102875755T>C | CA7041891 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4514T>C n.4062T>C n.5050T>C n.3643T>C c.4088T>C (p.Val1363Ala) c.4775T>C (p.Val1592Ala) c.*3174T>C (n.*3174T>C) n.3540T>C n.3781T>C n.2897T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.3413T>C (p.Val1138Ala) c.2909T>C (p.Val970Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) n.573T>C c.3410T>C (p.Val1137Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875755T>G | CA388675460 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4514T>G n.4062T>G n.5050T>G n.3643T>G c.4088T>G (p.Val1363Gly) c.4775T>G (p.Val1592Gly) c.*3174T>G (n.*3174T>G) n.3540T>G n.3781T>G n.2897T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.3413T>G (p.Val1138Gly) c.2909T>G (p.Val970Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) n.573T>G c.3410T>G (p.Val1137Gly) | |
13 | g.102875755T= | CA2115216560 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4514T= n.4062T= n.5050T= n.3643T= c.4088T= (p.Val1363=) c.4775T= (p.Val1592=) c.*3174T= (n.*3174T=) n.3540T= n.3781T= n.2897T= c.*585T= (n.*585T=) c.3413T= (p.Val1138=) c.2909T= (p.Val970=) c.1112T= (p.Val371=) n.573T= c.3410T= (p.Val1137=) | |
13 | g.102875755_102875756delinsTG | CA2115216561 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4514_4515delinsTG n.4062_4063delinsTG n.5050_5051delinsTG n.3643_3644delinsTG c.4088_4089delinsTG (p.Val1363=) c.4775_4776delinsTG (p.Val1592=) c.*3174_*3175delinsTG (n.*3174_*3175delinsTG) n.3540_3541delinsTG n.3781_3782delinsTG n.2897_2898delinsTG c.*585_*586delinsTG (n.*585_*586delinsTG) c.3413_3414delinsTG (p.Val1138=) c.2909_2910delinsTG (p.Val970=) c.1112_1113delinsTG (p.Val371=) n.573_574delinsTG c.3410_3411delinsTG (p.Val1137=) | |
13 | g.102875756del | CA2115216562 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4515del n.4063del n.5051del n.3644del c.4089del (p.Lys1364ArgfsTer25) c.4776del (p.Lys1593ArgfsTer25) c.*3175del (n.*3175del) n.3541del n.3782del n.2898del c.*586del (n.*586del) c.3414del (p.Lys1139ArgfsTer25) c.2910del (p.Lys971ArgfsTer25) c.1113del (p.Lys372ArgfsTer25) n.574del c.3411del (p.Lys1138ArgfsTer25) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102875756G>A | CA484859285 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4515G>A n.4063G>A n.5051G>A n.3644G>A c.4089G>A (p.Val1363=) c.4776G>A (p.Val1592=) c.*3175G>A (n.*3175G>A) n.3541G>A n.3782G>A n.2898G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.3414G>A (p.Val1138=) c.2910G>A (p.Val970=) c.1113G>A (p.Val371=) n.574G>A c.3411G>A (p.Val1137=) | COSMIC |
13 | g.102875756G>C | CA484859286 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4515G>C n.4063G>C n.5051G>C n.3644G>C c.4089G>C (p.Val1363=) c.4776G>C (p.Val1592=) c.*3175G>C (n.*3175G>C) n.3541G>C n.3782G>C n.2898G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.3414G>C (p.Val1138=) c.2910G>C (p.Val970=) c.1113G>C (p.Val371=) n.574G>C c.3411G>C (p.Val1137=) | |
13 | g.102875756G>T | CA484859287 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4515G>T n.4063G>T n.5051G>T n.3644G>T c.4089G>T (p.Val1363=) c.4776G>T (p.Val1592=) c.*3175G>T (n.*3175G>T) n.3541G>T n.3782G>T n.2898G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.3414G>T (p.Val1138=) c.2910G>T (p.Val970=) c.1113G>T (p.Val371=) n.574G>T c.3411G>T (p.Val1137=) | |
13 | g.102875757A>C | CA388675462 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4516A>C n.4064A>C n.5052A>C n.3645A>C c.4090A>C (p.Lys1364Gln) c.4777A>C (p.Lys1593Gln) c.*3176A>C (n.*3176A>C) n.3542A>C n.3783A>C n.2899A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.3415A>C (p.Lys1139Gln) c.2911A>C (p.Lys971Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) n.575A>C c.3412A>C (p.Lys1138Gln) | |
13 | g.102875757A>G | CA388675464 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4516A>G n.4064A>G n.5052A>G n.3645A>G c.4090A>G (p.Lys1364Glu) c.4777A>G (p.Lys1593Glu) c.*3176A>G (n.*3176A>G) n.3542A>G n.3783A>G n.2899A>G c.*587A>G (n.*587A>G) c.3415A>G (p.Lys1139Glu) c.2911A>G (p.Lys971Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) n.575A>G c.3412A>G (p.Lys1138Glu) | |
13 | g.102875757A>T | CA388675465 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4516A>T n.4064A>T n.5052A>T n.3645A>T c.4090A>T (p.Lys1364Ter) c.4777A>T (p.Lys1593Ter) c.*3176A>T (n.*3176A>T) n.3542A>T n.3783A>T n.2899A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.3415A>T (p.Lys1139Ter) c.2911A>T (p.Lys971Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) n.575A>T c.3412A>T (p.Lys1138Ter) | |
13 | g.102875758A>C | CA388675467 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4517A>C n.4065A>C n.5053A>C n.3646A>C c.4091A>C (p.Lys1364Thr) c.4778A>C (p.Lys1593Thr) c.*3177A>C (n.*3177A>C) n.3543A>C n.3784A>C n.2900A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.3416A>C (p.Lys1139Thr) c.2912A>C (p.Lys971Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) n.576A>C c.3413A>C (p.Lys1138Thr) | |
13 | g.102875758A>G | CA388675469 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4517A>G n.4065A>G n.5053A>G n.3646A>G c.4091A>G (p.Lys1364Arg) c.4778A>G (p.Lys1593Arg) c.*3177A>G (n.*3177A>G) n.3543A>G n.3784A>G n.2900A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.3416A>G (p.Lys1139Arg) c.2912A>G (p.Lys971Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) n.576A>G c.3413A>G (p.Lys1138Arg) | |
13 | g.102875758A>T | CA388675470 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4517A>T n.4065A>T n.5053A>T n.3646A>T c.4091A>T (p.Lys1364Met) c.4778A>T (p.Lys1593Met) c.*3177A>T (n.*3177A>T) n.3543A>T n.3784A>T n.2900A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.3416A>T (p.Lys1139Met) c.2912A>T (p.Lys971Met) c.1115A>T (p.Lys372Met) n.576A>T c.3413A>T (p.Lys1138Met) | gnomAD v4 |
13 | g.102875759G>A | CA484859288 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4518G>A n.4066G>A n.5054G>A n.3647G>A c.4092G>A (p.Lys1364=) c.4779G>A (p.Lys1593=) c.*3178G>A (n.*3178G>A) n.3544G>A n.3785G>A n.2901G>A c.*589G>A (n.*589G>A) c.3417G>A (p.Lys1139=) c.2913G>A (p.Lys971=) c.1116G>A (p.Lys372=) n.577G>A c.3414G>A (p.Lys1138=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875759G>C | CA388675471 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4518G>C n.4066G>C n.5054G>C n.3647G>C c.4092G>C (p.Lys1364Asn) c.4779G>C (p.Lys1593Asn) c.*3178G>C (n.*3178G>C) n.3544G>C n.3785G>C n.2901G>C c.*589G>C (n.*589G>C) c.3417G>C (p.Lys1139Asn) c.2913G>C (p.Lys971Asn) c.1116G>C (p.Lys372Asn) n.577G>C c.3414G>C (p.Lys1138Asn) | |
13 | g.102875759G= | CA2115216563 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4518G= n.4066G= n.5054G= n.3647G= c.4092G= (p.Lys1364=) c.4779G= (p.Lys1593=) c.*3178G= (n.*3178G=) n.3544G= n.3785G= n.2901G= c.*589G= (n.*589G=) c.3417G= (p.Lys1139=) c.2913G= (p.Lys971=) c.1116G= (p.Lys372=) n.577G= c.3414G= (p.Lys1138=) | |
13 | g.102875759G>T | CA388675472 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4518G>T n.4066G>T n.5054G>T n.3647G>T c.4092G>T (p.Lys1364Asn) c.4779G>T (p.Lys1593Asn) c.*3178G>T (n.*3178G>T) n.3544G>T n.3785G>T n.2901G>T c.*589G>T (n.*589G>T) c.3417G>T (p.Lys1139Asn) c.2913G>T (p.Lys971Asn) c.1116G>T (p.Lys372Asn) n.577G>T c.3414G>T (p.Lys1138Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875760A>C | CA388675474 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4519A>C n.4067A>C n.5055A>C n.3648A>C c.4093A>C (p.Asn1365His) c.4780A>C (p.Asn1594His) c.*3179A>C (n.*3179A>C) n.3545A>C n.3786A>C n.2902A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.3418A>C (p.Asn1140His) c.2914A>C (p.Asn972His) c.1117A>C (p.Asn373His) n.578A>C c.3415A>C (p.Asn1139His) | |
13 | g.102875760A>G | CA388675475 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4519A>G n.4067A>G n.5055A>G n.3648A>G c.4093A>G (p.Asn1365Asp) c.4780A>G (p.Asn1594Asp) c.*3179A>G (n.*3179A>G) n.3545A>G n.3786A>G n.2902A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.3418A>G (p.Asn1140Asp) c.2914A>G (p.Asn972Asp) c.1117A>G (p.Asn373Asp) n.578A>G c.3415A>G (p.Asn1139Asp) | |
13 | g.102875760A>T | CA388675476 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4519A>T n.4067A>T n.5055A>T n.3648A>T c.4093A>T (p.Asn1365Tyr) c.4780A>T (p.Asn1594Tyr) c.*3179A>T (n.*3179A>T) n.3545A>T n.3786A>T n.2902A>T c.*590A>T (n.*590A>T) c.3418A>T (p.Asn1140Tyr) c.2914A>T (p.Asn972Tyr) c.1117A>T (p.Asn373Tyr) n.578A>T c.3415A>T (p.Asn1139Tyr) | |
13 | g.102875761A>C | CA388675478 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4520A>C n.4068A>C n.5056A>C n.3649A>C c.4094A>C (p.Asn1365Thr) c.4781A>C (p.Asn1594Thr) c.*3180A>C (n.*3180A>C) n.3546A>C n.3787A>C n.2903A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.3419A>C (p.Asn1140Thr) c.2915A>C (p.Asn972Thr) c.1118A>C (p.Asn373Thr) n.579A>C c.3416A>C (p.Asn1139Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.102875761A>G | CA388675479 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4520A>G n.4068A>G n.5056A>G n.3649A>G c.4094A>G (p.Asn1365Ser) c.4781A>G (p.Asn1594Ser) c.*3180A>G (n.*3180A>G) n.3546A>G n.3787A>G n.2903A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.3419A>G (p.Asn1140Ser) c.2915A>G (p.Asn972Ser) c.1118A>G (p.Asn373Ser) n.579A>G c.3416A>G (p.Asn1139Ser) | |
13 | g.102875761A>T | CA388675481 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4520A>T n.4068A>T n.5056A>T n.3649A>T c.4094A>T (p.Asn1365Ile) c.4781A>T (p.Asn1594Ile) c.*3180A>T (n.*3180A>T) n.3546A>T n.3787A>T n.2903A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.3419A>T (p.Asn1140Ile) c.2915A>T (p.Asn972Ile) c.1118A>T (p.Asn373Ile) n.579A>T c.3416A>T (p.Asn1139Ile) | |
13 | g.102875762T>A | CA388675483 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4521T>A n.4069T>A n.5057T>A n.3650T>A c.4095T>A (p.Asn1365Lys) c.4782T>A (p.Asn1594Lys) c.*3181T>A (n.*3181T>A) n.3547T>A n.3788T>A n.2904T>A c.*592T>A (n.*592T>A) c.3420T>A (p.Asn1140Lys) c.2916T>A (p.Asn972Lys) c.1119T>A (p.Asn373Lys) n.580T>A c.3417T>A (p.Asn1139Lys) | COSMIC |
13 | g.102875762T>C | CA255467617 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4521T>C n.4069T>C n.5057T>C n.3650T>C c.4095T>C (p.Asn1365=) c.4782T>C (p.Asn1594=) c.*3181T>C (n.*3181T>C) n.3547T>C n.3788T>C n.2904T>C c.*592T>C (n.*592T>C) c.3420T>C (p.Asn1140=) c.2916T>C (p.Asn972=) c.1119T>C (p.Asn373=) n.580T>C c.3417T>C (p.Asn1139=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875762T>G | CA388675485 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4521T>G n.4069T>G n.5057T>G n.3650T>G c.4095T>G (p.Asn1365Lys) c.4782T>G (p.Asn1594Lys) c.*3181T>G (n.*3181T>G) n.3547T>G n.3788T>G n.2904T>G c.*592T>G (n.*592T>G) c.3420T>G (p.Asn1140Lys) c.2916T>G (p.Asn972Lys) c.1119T>G (p.Asn373Lys) n.580T>G c.3417T>G (p.Asn1139Lys) | |
13 | g.102875762T= | CA2115216564 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4521T= n.4069T= n.5057T= n.3650T= c.4095T= (p.Asn1365=) c.4782T= (p.Asn1594=) c.*3181T= (n.*3181T=) n.3547T= n.3788T= n.2904T= c.*592T= (n.*592T=) c.3420T= (p.Asn1140=) c.2916T= (p.Asn972=) c.1119T= (p.Asn373=) n.580T= c.3417T= (p.Asn1139=) | |
13 | g.102875763G>A | CA7041892 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4522G>A n.4070G>A n.5058G>A n.3651G>A c.4096G>A (p.Gly1366Arg) c.4783G>A (p.Gly1595Arg) c.*3182G>A (n.*3182G>A) n.3548G>A n.3789G>A n.2905G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.3421G>A (p.Gly1141Arg) c.2917G>A (p.Gly973Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) n.581G>A c.3418G>A (p.Gly1140Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875763G>C | CA388675487 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4522G>C n.4070G>C n.5058G>C n.3651G>C c.4096G>C (p.Gly1366Arg) c.4783G>C (p.Gly1595Arg) c.*3182G>C (n.*3182G>C) n.3548G>C n.3789G>C n.2905G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.3421G>C (p.Gly1141Arg) c.2917G>C (p.Gly973Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) n.581G>C c.3418G>C (p.Gly1140Arg) | |
13 | g.102875763G= | CA2115216565 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4522G= n.4070G= n.5058G= n.3651G= c.4096G= (p.Gly1366=) c.4783G= (p.Gly1595=) c.*3182G= (n.*3182G=) n.3548G= n.3789G= n.2905G= c.*593G= (n.*593G=) c.3421G= (p.Gly1141=) c.2917G= (p.Gly973=) c.1120G= (p.Gly374=) n.581G= c.3418G= (p.Gly1140=) | |
13 | g.102875763G>T | CA388675488 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4522G>T n.4070G>T n.5058G>T n.3651G>T c.4096G>T (p.Gly1366Ter) c.4783G>T (p.Gly1595Ter) c.*3182G>T (n.*3182G>T) n.3548G>T n.3789G>T n.2905G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.3421G>T (p.Gly1141Ter) c.2917G>T (p.Gly973Ter) c.1120G>T (p.Gly374Ter) n.581G>T c.3418G>T (p.Gly1140Ter) |