Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.3314A= (p.Glu1105=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3318A>T (p.Glu1106Asp)
c.2814A>T (p.Glu938Asp)
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
n.478A>T
c.3315A>T (p.Glu1105Asp)
13g.102875661A>CCA388675117BIVM-ERCC5,ERCC5n.4420A>C
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13g.102875661A>TCA388675119BIVM-ERCC5,ERCC5n.4420A>T
n.3968A>T
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c.3994A>T (p.Ser1332Cys)
c.4681A>T (p.Ser1561Cys)
c.*3080A>T (n.*3080A>T)
n.3446A>T
n.3687A>T
n.2803A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.3319A>T (p.Ser1107Cys)
c.2815A>T (p.Ser939Cys)
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
n.479A>T
c.3316A>T (p.Ser1106Cys)
13g.102875662G>ACA388675120BIVM-ERCC5,ERCC5n.4421G>A
n.3969G>A
n.4957G>A
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c.*492G>A (n.*492G>A)
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c.2816G>A (p.Ser939Asn)
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 gnomAD v4
13g.102875662G>CCA388675121BIVM-ERCC5,ERCC5n.4421G>C
n.3969G>C
n.4957G>C
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c.3995G>C (p.Ser1332Thr)
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n.3447G>C
n.3688G>C
n.2804G>C
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.3320G>C (p.Ser1107Thr)
c.2816G>C (p.Ser939Thr)
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
n.480G>C
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13g.102875662G=CA2115216518BIVM-ERCC5,ERCC5n.4421G=
n.3969G=
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n.2804G=
c.*492G= (n.*492G=)
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c.2816G= (p.Ser939=)
c.1019G= (p.Ser340=)
n.480G=
c.3317G= (p.Ser1106=)
13g.102875662G>TCA388675122BIVM-ERCC5,ERCC5n.4421G>T
n.3969G>T
n.4957G>T
n.3550G>T
c.3995G>T (p.Ser1332Ile)
c.4682G>T (p.Ser1561Ile)
c.*3081G>T (n.*3081G>T)
n.3447G>T
n.3688G>T
n.2804G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.3320G>T (p.Ser1107Ile)
c.2816G>T (p.Ser939Ile)
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
n.480G>T
c.3317G>T (p.Ser1106Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875663T>ACA388675123BIVM-ERCC5,ERCC5n.4422T>A
n.3970T>A
n.4958T>A
n.3551T>A
c.3996T>A (p.Ser1332Arg)
c.4683T>A (p.Ser1561Arg)
c.*3082T>A (n.*3082T>A)
n.3448T>A
n.3689T>A
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c.*493T>A (n.*493T>A)
c.3321T>A (p.Ser1107Arg)
c.2817T>A (p.Ser939Arg)
c.1020T>A (p.Ser340Arg)
n.481T>A
c.3318T>A (p.Ser1106Arg)
13g.102875663T>CCA484983806BIVM-ERCC5,ERCC5n.4422T>C
n.3970T>C
n.4958T>C
n.3551T>C
c.3996T>C (p.Ser1332=)
c.4683T>C (p.Ser1561=)
c.*3082T>C (n.*3082T>C)
n.3448T>C
n.3689T>C
n.2805T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.3321T>C (p.Ser1107=)
c.2817T>C (p.Ser939=)
c.1020T>C (p.Ser340=)
n.481T>C
c.3318T>C (p.Ser1106=)
13g.102875663T>GCA388675124BIVM-ERCC5,ERCC5n.4422T>G
n.3970T>G
n.4958T>G
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c.3996T>G (p.Ser1332Arg)
c.4683T>G (p.Ser1561Arg)
c.*3082T>G (n.*3082T>G)
n.3448T>G
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n.2805T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.3321T>G (p.Ser1107Arg)
c.2817T>G (p.Ser939Arg)
c.1020T>G (p.Ser340Arg)
n.481T>G
c.3318T>G (p.Ser1106Arg)
13g.102875664T>ACA388675125BIVM-ERCC5,ERCC5n.4423T>A
n.3971T>A
n.4959T>A
n.3552T>A
c.3997T>A (p.Ser1333Thr)
c.4684T>A (p.Ser1562Thr)
c.*3083T>A (n.*3083T>A)
n.3449T>A
n.3690T>A
n.2806T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.3322T>A (p.Ser1108Thr)
c.2818T>A (p.Ser940Thr)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
n.482T>A
c.3319T>A (p.Ser1107Thr)
13g.102875664T>CCA388675126BIVM-ERCC5,ERCC5n.4423T>C
n.3971T>C
n.4959T>C
n.3552T>C
c.3997T>C (p.Ser1333Pro)
c.4684T>C (p.Ser1562Pro)
c.*3083T>C (n.*3083T>C)
n.3449T>C
n.3690T>C
n.2806T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.3322T>C (p.Ser1108Pro)
c.2818T>C (p.Ser940Pro)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
n.482T>C
c.3319T>C (p.Ser1107Pro)
13g.102875664T>GCA388675127BIVM-ERCC5,ERCC5n.4423T>G
n.3971T>G
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c.3997T>G (p.Ser1333Ala)
c.4684T>G (p.Ser1562Ala)
c.*3083T>G (n.*3083T>G)
n.3449T>G
n.3690T>G
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c.*494T>G (n.*494T>G)
c.3322T>G (p.Ser1108Ala)
c.2818T>G (p.Ser940Ala)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
n.482T>G
c.3319T>G (p.Ser1107Ala)
13g.102875665C>ACA388675130BIVM-ERCC5,ERCC5n.4424C>A
n.3972C>A
n.4960C>A
n.3553C>A
c.3998C>A (p.Ser1333Ter)
c.4685C>A (p.Ser1562Ter)
c.*3084C>A (n.*3084C>A)
n.3450C>A
n.3691C>A
n.2807C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.3323C>A (p.Ser1108Ter)
c.2819C>A (p.Ser940Ter)
c.1022C>A (p.Ser341Ter)
n.483C>A
c.3320C>A (p.Ser1107Ter)
13g.102875665C>GCA388675129BIVM-ERCC5,ERCC5n.4424C>G
n.3972C>G
n.4960C>G
n.3553C>G
c.3998C>G (p.Ser1333Ter)
c.4685C>G (p.Ser1562Ter)
c.*3084C>G (n.*3084C>G)
n.3450C>G
n.3691C>G
n.2807C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.3323C>G (p.Ser1108Ter)
c.2819C>G (p.Ser940Ter)
c.1022C>G (p.Ser341Ter)
n.483C>G
c.3320C>G (p.Ser1107Ter)
13g.102875665C>TCA388675128BIVM-ERCC5,ERCC5n.4424C>T
n.3972C>T
n.4960C>T
n.3553C>T
c.3998C>T (p.Ser1333Leu)
c.4685C>T (p.Ser1562Leu)
c.*3084C>T (n.*3084C>T)
n.3450C>T
n.3691C>T
n.2807C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.3323C>T (p.Ser1108Leu)
c.2819C>T (p.Ser940Leu)
c.1022C>T (p.Ser341Leu)
n.483C>T
c.3320C>T (p.Ser1107Leu)
13g.102875666A>CCA484983818BIVM-ERCC5,ERCC5n.4425A>C
n.3973A>C
n.4961A>C
n.3554A>C
c.3999A>C (p.Ser1333=)
c.4686A>C (p.Ser1562=)
c.*3085A>C (n.*3085A>C)
n.3451A>C
n.3692A>C
n.2808A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.3324A>C (p.Ser1108=)
c.2820A>C (p.Ser940=)
c.1023A>C (p.Ser341=)
n.484A>C
c.3321A>C (p.Ser1107=)
13g.102875666A>GCA484983817BIVM-ERCC5,ERCC5n.4425A>G
n.3973A>G
n.4961A>G
n.3554A>G
c.3999A>G (p.Ser1333=)
c.4686A>G (p.Ser1562=)
c.*3085A>G (n.*3085A>G)
n.3451A>G
n.3692A>G
n.2808A>G
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.3324A>G (p.Ser1108=)
c.2820A>G (p.Ser940=)
c.1023A>G (p.Ser341=)
n.484A>G
c.3321A>G (p.Ser1107=)
 gnomAD v4
13g.102875666A>TCA484983816BIVM-ERCC5,ERCC5n.4425A>T
n.3973A>T
n.4961A>T
n.3554A>T
c.3999A>T (p.Ser1333=)
c.4686A>T (p.Ser1562=)
c.*3085A>T (n.*3085A>T)
n.3451A>T
n.3692A>T
n.2808A>T
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.3324A>T (p.Ser1108=)
c.2820A>T (p.Ser940=)
c.1023A>T (p.Ser341=)
n.484A>T
c.3321A>T (p.Ser1107=)
13g.102875667T>ACA388675131BIVM-ERCC5,ERCC5n.4426T>A
n.3974T>A
n.4962T>A
n.3555T>A
c.4000T>A (p.Ser1334Thr)
c.4687T>A (p.Ser1563Thr)
c.*3086T>A (n.*3086T>A)
n.3452T>A
n.3693T>A
n.2809T>A
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.3325T>A (p.Ser1109Thr)
c.2821T>A (p.Ser941Thr)
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n.485T>A
c.3322T>A (p.Ser1108Thr)
13g.102875667T>CCA388675132BIVM-ERCC5,ERCC5n.4426T>C
n.3974T>C
n.4962T>C
n.3555T>C
c.4000T>C (p.Ser1334Pro)
c.4687T>C (p.Ser1563Pro)
c.*3086T>C (n.*3086T>C)
n.3452T>C
n.3693T>C
n.2809T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.3325T>C (p.Ser1109Pro)
c.2821T>C (p.Ser941Pro)
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
n.485T>C
c.3322T>C (p.Ser1108Pro)
13g.102875667T>GCA388675133BIVM-ERCC5,ERCC5n.4426T>G
n.3974T>G
n.4962T>G
n.3555T>G
c.4000T>G (p.Ser1334Ala)
c.4687T>G (p.Ser1563Ala)
c.*3086T>G (n.*3086T>G)
n.3452T>G
n.3693T>G
n.2809T>G
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.3325T>G (p.Ser1109Ala)
c.2821T>G (p.Ser941Ala)
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
n.485T>G
c.3322T>G (p.Ser1108Ala)
13g.102875668C>ACA388675134BIVM-ERCC5,ERCC5n.4427C>A
n.3975C>A
n.4963C>A
n.3556C>A
c.4001C>A (p.Ser1334Tyr)
c.4688C>A (p.Ser1563Tyr)
c.*3087C>A (n.*3087C>A)
n.3453C>A
n.3694C>A
n.2810C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.3326C>A (p.Ser1109Tyr)
c.2822C>A (p.Ser941Tyr)
c.1025C>A (p.Ser342Tyr)
n.486C>A
c.3323C>A (p.Ser1108Tyr)
 dbSNP
13g.102875668C>GCA388675135BIVM-ERCC5,ERCC5n.4427C>G
n.3975C>G
n.4963C>G
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c.4688C>G (p.Ser1563Cys)
c.*3087C>G (n.*3087C>G)
n.3453C>G
n.3694C>G
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c.*498C>G (n.*498C>G)
c.3326C>G (p.Ser1109Cys)
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n.486C>G
c.3323C>G (p.Ser1108Cys)
13g.102875668C>TCA388675136BIVM-ERCC5,ERCC5n.4427C>T
n.3975C>T
n.4963C>T
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c.4688C>T (p.Ser1563Phe)
c.*3087C>T (n.*3087C>T)
n.3453C>T
n.3694C>T
n.2810C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.3326C>T (p.Ser1109Phe)
c.2822C>T (p.Ser941Phe)
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n.486C>T
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13g.102875669T>ACA484983822BIVM-ERCC5,ERCC5n.4428T>A
n.3976T>A
n.4964T>A
n.3557T>A
c.4002T>A (p.Ser1334=)
c.4689T>A (p.Ser1563=)
c.*3088T>A (n.*3088T>A)
n.3454T>A
n.3695T>A
n.2811T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.3327T>A (p.Ser1109=)
c.2823T>A (p.Ser941=)
c.1026T>A (p.Ser342=)
n.487T>A
c.3324T>A (p.Ser1108=)
13g.102875669T>CCA484983823BIVM-ERCC5,ERCC5n.4428T>C
n.3976T>C
n.4964T>C
n.3557T>C
c.4002T>C (p.Ser1334=)
c.4689T>C (p.Ser1563=)
c.*3088T>C (n.*3088T>C)
n.3454T>C
n.3695T>C
n.2811T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.3327T>C (p.Ser1109=)
c.2823T>C (p.Ser941=)
c.1026T>C (p.Ser342=)
n.487T>C
c.3324T>C (p.Ser1108=)
13g.102875669T>GCA484983824BIVM-ERCC5,ERCC5n.4428T>G
n.3976T>G
n.4964T>G
n.3557T>G
c.4002T>G (p.Ser1334=)
c.4689T>G (p.Ser1563=)
c.*3088T>G (n.*3088T>G)
n.3454T>G
n.3695T>G
n.2811T>G
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.3327T>G (p.Ser1109=)
c.2823T>G (p.Ser941=)
c.1026T>G (p.Ser342=)
n.487T>G
c.3324T>G (p.Ser1108=)
13g.102875670T>ACA388675137BIVM-ERCC5,ERCC5n.4429T>A
n.3977T>A
n.4965T>A
n.3558T>A
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c.4690T>A (p.Leu1564Ile)
c.*3089T>A (n.*3089T>A)
n.3455T>A
n.3696T>A
n.2812T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.3328T>A (p.Leu1110Ile)
c.2824T>A (p.Leu942Ile)
c.1027T>A (p.Leu343Ile)
n.488T>A
c.3325T>A (p.Leu1109Ile)
 gnomAD v4
13g.102875670T>CCA484983827BIVM-ERCC5,ERCC5n.4429T>C
n.3977T>C
n.4965T>C
n.3558T>C
c.4003T>C (p.Leu1335=)
c.4690T>C (p.Leu1564=)
c.*3089T>C (n.*3089T>C)
n.3455T>C
n.3696T>C
n.2812T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.3328T>C (p.Leu1110=)
c.2824T>C (p.Leu942=)
c.1027T>C (p.Leu343=)
n.488T>C
c.3325T>C (p.Leu1109=)
13g.102875670T>GCA388675138BIVM-ERCC5,ERCC5n.4429T>G
n.3977T>G
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n.3696T>G
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c.*500T>G (n.*500T>G)
c.3328T>G (p.Leu1110Val)
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n.488T>G
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13g.102875670T=CA2115216519BIVM-ERCC5,ERCC5n.4429T=
n.3977T=
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n.2812T=
c.*500T= (n.*500T=)
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c.2824T= (p.Leu942=)
c.1027T= (p.Leu343=)
n.488T=
c.3325T= (p.Leu1109=)
13g.102875671T>ACA388675139BIVM-ERCC5,ERCC5n.4430T>A
n.3978T>A
n.4966T>A
n.3559T>A
c.4004T>A (p.Leu1335Ter)
c.4691T>A (p.Leu1564Ter)
c.*3090T>A (n.*3090T>A)
n.3456T>A
n.3697T>A
n.2813T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.3329T>A (p.Leu1110Ter)
c.2825T>A (p.Leu942Ter)
c.1028T>A (p.Leu343Ter)
n.489T>A
c.3326T>A (p.Leu1109Ter)
13g.102875671T>CCA388675140BIVM-ERCC5,ERCC5n.4430T>C
n.3978T>C
n.4966T>C
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n.3456T>C
n.3697T>C
n.2813T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.3329T>C (p.Leu1110Ser)
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n.489T>C
c.3326T>C (p.Leu1109Ser)
13g.102875671T>GCA388675141BIVM-ERCC5,ERCC5n.4430T>G
n.3978T>G
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c.*3090T>G (n.*3090T>G)
n.3456T>G
n.3697T>G
n.2813T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.3329T>G (p.Leu1110Ter)
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n.489T>G
c.3326T>G (p.Leu1109Ter)
13g.102875672_102875674dupCA7041871BIVM-ERCC5,ERCC5n.4431_4433dup
n.3979_3981dup
n.4967_4969dup
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n.3457_3459dup
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n.2814_2816dup
c.*502_*504dup (n.*502_*504dup)
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n.490_492dup
c.3327_3329dup (p.Leu1109_Met1110insIle)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875671_102875675delinsTAATGCA2115216520BIVM-ERCC5,ERCC5n.4430_4434delinsTAATG
n.3978_3982delinsTAATG
n.4966_4970delinsTAATG
n.3559_3563delinsTAATG
c.4004_4008delinsTAATG (p.Leu1335=)
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c.*3090_*3094delinsTAATG (n.*3090_*3094delinsTAATG)
n.3456_3460delinsTAATG
n.3697_3701delinsTAATG
n.2813_2817delinsTAATG
c.*501_*505delinsTAATG (n.*501_*505delinsTAATG)
c.3329_3333delinsTAATG (p.Leu1110=)
c.2825_2829delinsTAATG (p.Leu942=)
c.1028_1032delinsTAATG (p.Leu343=)
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c.3326_3330delinsTAATG (p.Leu1109=)
13g.102875672A=CA2115216521BIVM-ERCC5,ERCC5n.4431A=
n.3979A=
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c.*502A= (n.*502A=)
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n.490A=
c.3327A= (p.Leu1109=)
13g.102875672A>CCA388675142BIVM-ERCC5,ERCC5n.4431A>C
n.3979A>C
n.4967A>C
n.3560A>C
c.4005A>C (p.Leu1335Phe)
c.4692A>C (p.Leu1564Phe)
c.*3091A>C (n.*3091A>C)
n.3457A>C
n.3698A>C
n.2814A>C
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.3330A>C (p.Leu1110Phe)
c.2826A>C (p.Leu942Phe)
c.1029A>C (p.Leu343Phe)
n.490A>C
c.3327A>C (p.Leu1109Phe)
 gnomAD v4
13g.102875672A>GCA484983832BIVM-ERCC5,ERCC5n.4431A>G
n.3979A>G
n.4967A>G
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c.1029A>G (p.Leu343=)
n.490A>G
c.3327A>G (p.Leu1109=)
 dbSNP
13g.102875672A>TCA388675143BIVM-ERCC5,ERCC5n.4431A>T
n.3979A>T
n.4967A>T
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c.*502A>T (n.*502A>T)
c.3330A>T (p.Leu1110Phe)
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13g.102875676_102875679delCA694378144BIVM-ERCC5,ERCC5n.4435_4438del
n.3983_3986del
n.4971_4974del
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c.4009_4012del (p.Asn1337TyrfsTer21)
c.4696_4699del (p.Asn1566TyrfsTer21)
c.*3095_*3098del (n.*3095_*3098del)
n.3461_3464del
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n.2818_2821del
c.*506_*509del (n.*506_*509del)
c.3334_3337del (p.Asn1112TyrfsTer21)
c.2830_2833del (p.Asn944TyrfsTer21)
c.1033_1036del (p.Asn345TyrfsTer21)
n.494_497del
c.3331_3334del (p.Asn1111TyrfsTer21)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875672_102875673insGGCTTGCA2729204773BIVM-ERCC5,ERCC5n.4431_4432insGGCTTG
n.3979_3980insGGCTTG
n.4967_4968insGGCTTG
n.3560_3561insGGCTTG
c.4005_4006insGGCTTG (p.Leu1335_Met1336insGlyLeu)
c.4692_4693insGGCTTG (p.Leu1564_Met1565insGlyLeu)
c.*3091_*3092insGGCTTG (n.*3091_*3092insGGCTTG)
n.3457_3458insGGCTTG
n.3698_3699insGGCTTG
n.2814_2815insGGCTTG
c.*502_*503insGGCTTG (n.*502_*503insGGCTTG)
c.3330_3331insGGCTTG (p.Leu1110_Met1111insGlyLeu)
c.2826_2827insGGCTTG (p.Leu942_Met943insGlyLeu)
c.1029_1030insGGCTTG (p.Leu343_Met344insGlyLeu)
n.490_491insGGCTTG
c.3327_3328insGGCTTG (p.Leu1109_Met1110insGlyLeu)
 dbSNP
13g.102875673A=CA2115216522BIVM-ERCC5,ERCC5n.4432A=
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c.3328A= (p.Met1110=)
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n.491A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.492T>C
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 gnomAD v4
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c.*3093T>G (n.*3093T>G)
n.3459T>G
n.3700T>G
n.2816T>G
c.*504T>G (n.*504T>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
13g.102875675G>CCA388675151BIVM-ERCC5,ERCC5n.4434G>C
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 dbSNP gnomAD v4
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13g.102875675G>TCA388675152BIVM-ERCC5,ERCC5n.4434G>T
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c.3331A= (p.Asn1111=)
13g.102875676A>CCA388675153BIVM-ERCC5,ERCC5n.4435A>C
n.3983A>C
n.4971A>C
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n.3702A>C
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n.3702A>T
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n.494_495insCTCTTCTAAGGT
c.3331_3332insCTCTTCTAAGGT (p.Asn1111delinsThrLeuLeuArgTyr)
 dbSNP
13g.102875677A>CCA388675156BIVM-ERCC5,ERCC5n.4436A>C
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n.3703A>C
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13g.102875677A>GCA388675157BIVM-ERCC5,ERCC5n.4436A>G
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13g.102875677A>TCA388675158BIVM-ERCC5,ERCC5n.4436A>T
n.3984A>T
n.4972A>T
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c.4697A>T (p.Asn1566Ile)
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13g.102875677_102875678dupCA7041872BIVM-ERCC5,ERCC5n.4436_4437dup
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n.495_496dup
c.3332_3333dup (p.Val1112MetfsTer22)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.102875678T>ACA388675160BIVM-ERCC5,ERCC5n.4437T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.102875679G>ACA7041874BIVM-ERCC5,ERCC5n.4438G>A
n.3986G>A
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c.*3098G>A (n.*3098G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3706T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
13g.102875682C>GCA388675167BIVM-ERCC5,ERCC5n.4441C>G
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13g.102875683A>CCA388675169BIVM-ERCC5,ERCC5n.4442A>C
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13g.102875683A>GCA7041876BIVM-ERCC5,ERCC5n.4442A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875683A>TCA388675170BIVM-ERCC5,ERCC5n.4442A>T
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n.501A>T
c.3338A>T (p.Gln1113Leu)
13g.102875684A=CA2115216530BIVM-ERCC5,ERCC5n.4443A=
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13g.102875684A>CCA388675172BIVM-ERCC5,ERCC5n.4443A>C
n.3991A>C
n.4979A>C
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n.3710A>C
n.2826A>C
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n.502A>C
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13g.102875684A>GCA7041877BIVM-ERCC5,ERCC5n.4443A>G
n.3991A>G
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c.1041A>G (p.Gln347=)
n.502A>G
c.3339A>G (p.Gln1113=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875684A>TCA388675171BIVM-ERCC5,ERCC5n.4443A>T
n.3991A>T
n.4979A>T
n.3572A>T
c.4017A>T (p.Gln1339His)
c.4704A>T (p.Gln1568His)
c.*3103A>T (n.*3103A>T)
n.3469A>T
n.3710A>T
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c.*514A>T (n.*514A>T)
c.3342A>T (p.Gln1114His)
c.2838A>T (p.Gln946His)
c.1041A>T (p.Gln347His)
n.502A>T
c.3339A>T (p.Gln1113His)
 gnomAD v4
13g.102875685A>CCA484983873BIVM-ERCC5,ERCC5n.4444A>C
n.3992A>C
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c.*515A>C (n.*515A>C)
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c.3340A>C (p.Arg1114=)
13g.102875685A>GCA388675173BIVM-ERCC5,ERCC5n.4444A>G
n.3992A>G
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c.*3104A>G (n.*3104A>G)
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c.*515A>G (n.*515A>G)
c.3343A>G (p.Arg1115Gly)
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n.503A>G
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13g.102875685A>TCA388675174BIVM-ERCC5,ERCC5n.4444A>T
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n.3470A>T
n.3711A>T
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c.*515A>T (n.*515A>T)
c.3343A>T (p.Arg1115Trp)
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c.1042A>T (p.Arg348Trp)
n.503A>T
c.3340A>T (p.Arg1114Trp)
13g.102875686G>ACA388675175BIVM-ERCC5,ERCC5n.4445G>A
n.3993G>A
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c.*516G>A (n.*516G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.102875686G>CCA388675176BIVM-ERCC5,ERCC5n.4445G>C
n.3993G>C
n.4981G>C
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c.4019G>C (p.Arg1340Thr)
c.4706G>C (p.Arg1569Thr)
c.*3105G>C (n.*3105G>C)
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c.*516G>C (n.*516G>C)
c.3344G>C (p.Arg1115Thr)
c.2840G>C (p.Arg947Thr)
c.1043G>C (p.Arg348Thr)
n.504G>C
c.3341G>C (p.Arg1114Thr)
13g.102875686G>TCA388675177BIVM-ERCC5,ERCC5n.4445G>T
n.3993G>T
n.4981G>T
n.3574G>T
c.4019G>T (p.Arg1340Met)
c.4706G>T (p.Arg1569Met)
c.*3105G>T (n.*3105G>T)
n.3471G>T
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c.*516G>T (n.*516G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3715G>T
n.2831G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.3347G>T (p.Arg1116Ile)
c.2843G>T (p.Arg948Ile)
c.1046G>T (p.Arg349Ile)
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c.3344G>T (p.Arg1115Ile)
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n.4986A>G
n.3579A>G
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c.*3110A>G (n.*3110A>G)
n.3476A>G
n.3717A>G
n.2833A>G
c.*521A>G (n.*521A>G)
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n.509A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4986A>T
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c.4711A>T (p.Thr1571Ser)
c.*3110A>T (n.*3110A>T)
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n.3717A>T
n.2833A>T
c.*521A>T (n.*521A>T)
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n.2834C>A
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n.510C>G
c.3347C>G (p.Thr1116Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875692C>TCA388675190BIVM-ERCC5,ERCC5n.4451C>T
n.3999C>T
n.4987C>T
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c.4025C>T (p.Thr1342Ile)
c.4712C>T (p.Thr1571Ile)
c.*3111C>T (n.*3111C>T)
n.3477C>T
n.3718C>T
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c.*522C>T (n.*522C>T)
c.3350C>T (p.Thr1117Ile)
c.2846C>T (p.Thr949Ile)
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
n.510C>T
c.3347C>T (p.Thr1116Ile)
 dbSNP
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13g.102875693A>CCA484983892BIVM-ERCC5,ERCC5n.4452A>C
n.4000A>C
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c.*3112A>C (n.*3112A>C)
n.3478A>C
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c.1050A>C (p.Thr350=)
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13g.102875693A>GCA484983893BIVM-ERCC5,ERCC5n.4452A>G
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c.3351A>G (p.Thr1117=)
c.2847A>G (p.Thr949=)
c.1050A>G (p.Thr350=)
n.511A>G
c.3348A>G (p.Thr1116=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875693A>TCA484983894BIVM-ERCC5,ERCC5n.4452A>T
n.4000A>T
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c.4713A>T (p.Thr1571=)
c.*3112A>T (n.*3112A>T)
n.3478A>T
n.3719A>T
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c.*523A>T (n.*523A>T)
c.3351A>T (p.Thr1117=)
c.2847A>T (p.Thr949=)
c.1050A>T (p.Thr350=)
n.511A>T
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13g.102875694G>ACA388675191BIVM-ERCC5,ERCC5n.4453G>A
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c.*3113G>A (n.*3113G>A)
n.3479G>A
n.3720G>A
n.2836G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.3352G>A (p.Ala1118Thr)
c.2848G>A (p.Ala950Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
n.512G>A
c.3349G>A (p.Ala1117Thr)
13g.102875694G>CCA388675192BIVM-ERCC5,ERCC5n.4453G>C
n.4001G>C
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c.4027G>C (p.Ala1343Pro)
c.4714G>C (p.Ala1572Pro)
c.*3113G>C (n.*3113G>C)
n.3479G>C
n.3720G>C
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c.*524G>C (n.*524G>C)
c.3352G>C (p.Ala1118Pro)
c.2848G>C (p.Ala950Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
n.512G>C
c.3349G>C (p.Ala1117Pro)
13g.102875694G>TCA388675193BIVM-ERCC5,ERCC5n.4453G>T
n.4001G>T
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c.4027G>T (p.Ala1343Ser)
c.4714G>T (p.Ala1572Ser)
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n.3479G>T
n.3720G>T
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c.*524G>T (n.*524G>T)
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n.512G>T
c.3349G>T (p.Ala1117Ser)
13g.102875695C>ACA388675194BIVM-ERCC5,ERCC5n.4454C>A
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n.3721C>A
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n.513C>A
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 dbSNP
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n.513C>G
c.3350C>G (p.Ala1117Gly)
13g.102875695C>TCA388675196BIVM-ERCC5,ERCC5n.4454C>T
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n.4990C>T
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n.3721C>T
n.2837C>T
c.*525C>T (n.*525C>T)
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n.513C>T
c.3350C>T (p.Ala1117Val)
 dbSNP
13g.102875696T>ACA484983900BIVM-ERCC5,ERCC5n.4455T>A
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n.514T>A
c.3351T>A (p.Ala1117=)
 gnomAD v4
13g.102875696T>CCA484983899BIVM-ERCC5,ERCC5n.4455T>C
n.4003T>C
n.4991T>C
n.3584T>C
c.4029T>C (p.Ala1343=)
c.4716T>C (p.Ala1572=)
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n.3481T>C
n.3722T>C
n.2838T>C
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.3354T>C (p.Ala1118=)
c.2850T>C (p.Ala950=)
c.1053T>C (p.Ala351=)
n.514T>C
c.3351T>C (p.Ala1117=)
13g.102875696T>GCA484983901BIVM-ERCC5,ERCC5n.4455T>G
n.4003T>G
n.4991T>G
n.3584T>G
c.4029T>G (p.Ala1343=)
c.4716T>G (p.Ala1572=)
c.*3115T>G (n.*3115T>G)
n.3481T>G
n.3722T>G
n.2838T>G
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c.3354T>G (p.Ala1118=)
c.2850T>G (p.Ala950=)
c.1053T>G (p.Ala351=)
n.514T>G
c.3351T>G (p.Ala1117=)
13g.102875697G>ACA388675197BIVM-ERCC5,ERCC5n.4456G>A
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 dbSNP
13g.102875697G>CCA388675198BIVM-ERCC5,ERCC5n.4456G>C
n.4004G>C
n.4992G>C
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n.3482G>C
n.3723G>C
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c.*527G>C (n.*527G>C)
c.3355G>C (p.Ala1119Pro)
c.2851G>C (p.Ala951Pro)
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n.515G>C
c.3352G>C (p.Ala1118Pro)
13g.102875697G>TCA388675199BIVM-ERCC5,ERCC5n.4456G>T
n.4004G>T
n.4992G>T
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c.4717G>T (p.Ala1573Ser)
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n.3482G>T
n.3723G>T
n.2839G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.3355G>T (p.Ala1119Ser)
c.2851G>T (p.Ala951Ser)
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n.515G>T
c.3352G>T (p.Ala1118Ser)
 COSMIC
13g.102875698C>ACA388675201BIVM-ERCC5,ERCC5n.4457C>A
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n.516C>A
c.3353C>A (p.Ala1118Glu)
13g.102875698C=CA2115216536BIVM-ERCC5,ERCC5n.4457C=
n.4005C=
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n.3724C=
n.2840C=
c.*528C= (n.*528C=)
c.3356C= (p.Ala1119=)
c.2852C= (p.Ala951=)
c.1055C= (p.Ala352=)
n.516C=
c.3353C= (p.Ala1118=)
13g.102875698C>GCA388675200BIVM-ERCC5,ERCC5n.4457C>G
n.4005C>G
n.4993C>G
n.3586C>G
c.4031C>G (p.Ala1344Gly)
c.4718C>G (p.Ala1573Gly)
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n.3724C>G
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n.516C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875698C>TCA158978BIVM-ERCC5,ERCC5n.4457C>T
n.4005C>T
n.4993C>T
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c.4718C>T (p.Ala1573Val)
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c.*528C>T (n.*528C>T)
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c.2852C>T (p.Ala951Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
n.516C>T
c.3353C>T (p.Ala1118Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875699G>ACA7041879BIVM-ERCC5,ERCC5n.4458G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875699G>CCA7041880BIVM-ERCC5,ERCC5n.4458G>C
n.4006G>C
n.4994G>C
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n.3725G>C
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n.517G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875699G=CA2115216537BIVM-ERCC5,ERCC5n.4458G=
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c.3354G= (p.Ala1118=)
13g.102875699G>TCA484983905BIVM-ERCC5,ERCC5n.4458G>T
n.4006G>T
n.4994G>T
n.3587G>T
c.4032G>T (p.Ala1344=)
c.4719G>T (p.Ala1573=)
c.*3118G>T (n.*3118G>T)
n.3484G>T
n.3725G>T
n.2841G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.3357G>T (p.Ala1119=)
c.2853G>T (p.Ala951=)
c.1056G>T (p.Ala352=)
n.517G>T
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13g.102875700A=CA2115216538BIVM-ERCC5,ERCC5n.4459A=
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n.3726A=
n.2842A=
c.*530A= (n.*530A=)
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n.518A=
c.3355A= (p.Lys1119=)
13g.102875700A>CCA7041881BIVM-ERCC5,ERCC5n.4459A>C
n.4007A>C
n.4995A>C
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c.4033A>C (p.Lys1345Gln)
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c.*3119A>C (n.*3119A>C)
n.3485A>C
n.3726A>C
n.2842A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.3358A>C (p.Lys1120Gln)
c.2854A>C (p.Lys952Gln)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
n.518A>C
c.3355A>C (p.Lys1119Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875700A>GCA388675202BIVM-ERCC5,ERCC5n.4459A>G
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c.*530A>G (n.*530A>G)
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c.1057A>G (p.Lys353Glu)
n.518A>G
c.3355A>G (p.Lys1119Glu)
13g.102875700A>TCA388675203BIVM-ERCC5,ERCC5n.4459A>T
n.4007A>T
n.4995A>T
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c.4033A>T (p.Lys1345Ter)
c.4720A>T (p.Lys1574Ter)
c.*3119A>T (n.*3119A>T)
n.3485A>T
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c.*530A>T (n.*530A>T)
c.3358A>T (p.Lys1120Ter)
c.2854A>T (p.Lys952Ter)
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13g.102875701A>CCA388675204BIVM-ERCC5,ERCC5n.4460A>C
n.4008A>C
n.4996A>C
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c.*3120A>C (n.*3120A>C)
n.3486A>C
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c.*531A>C (n.*531A>C)
c.3359A>C (p.Lys1120Thr)
c.2855A>C (p.Lys952Thr)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
n.519A>C
c.3356A>C (p.Lys1119Thr)
13g.102875701A>GCA388675205BIVM-ERCC5,ERCC5n.4460A>G
n.4008A>G
n.4996A>G
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c.4721A>G (p.Lys1574Arg)
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c.1058A>G (p.Lys353Arg)
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13g.102875701A>TCA388675206BIVM-ERCC5,ERCC5n.4460A>T
n.4008A>T
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c.*3120A>T (n.*3120A>T)
n.3486A>T
n.3727A>T
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c.*531A>T (n.*531A>T)
c.3359A>T (p.Lys1120Ile)
c.2855A>T (p.Lys952Ile)
c.1058A>T (p.Lys353Ile)
n.519A>T
c.3356A>T (p.Lys1119Ile)
13g.102875702A=CA2115216539BIVM-ERCC5,ERCC5n.4461A=
n.4009A=
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c.*532A= (n.*532A=)
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c.3357A= (p.Lys1119=)
13g.102875702A>CCA388675207BIVM-ERCC5,ERCC5n.4461A>C
n.4009A>C
n.4997A>C
n.3590A>C
c.4035A>C (p.Lys1345Asn)
c.4722A>C (p.Lys1574Asn)
c.*3121A>C (n.*3121A>C)
n.3487A>C
n.3728A>C
n.2844A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.3360A>C (p.Lys1120Asn)
c.2856A>C (p.Lys952Asn)
c.1059A>C (p.Lys353Asn)
n.520A>C
c.3357A>C (p.Lys1119Asn)
13g.102875702A>GCA484983908BIVM-ERCC5,ERCC5n.4461A>G
n.4009A>G
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c.*532A>G (n.*532A>G)
c.3360A>G (p.Lys1120=)
c.2856A>G (p.Lys952=)
c.1059A>G (p.Lys353=)
n.520A>G
c.3357A>G (p.Lys1119=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875702A>TCA388675208BIVM-ERCC5,ERCC5n.4461A>T
n.4009A>T
n.4997A>T
n.3590A>T
c.4035A>T (p.Lys1345Asn)
c.4722A>T (p.Lys1574Asn)
c.*3121A>T (n.*3121A>T)
n.3487A>T
n.3728A>T
n.2844A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.3360A>T (p.Lys1120Asn)
c.2856A>T (p.Lys952Asn)
c.1059A>T (p.Lys353Asn)
n.520A>T
c.3357A>T (p.Lys1119Asn)
13g.102875703G>ACA388675209BIVM-ERCC5,ERCC5n.4462G>A
n.4010G>A
n.4998G>A
n.3591G>A
c.4036G>A (p.Glu1346Lys)
c.4723G>A (p.Glu1575Lys)
c.*3122G>A (n.*3122G>A)
n.3488G>A
n.3729G>A
n.2845G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.3361G>A (p.Glu1121Lys)
c.2857G>A (p.Glu953Lys)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
n.521G>A
c.3358G>A (p.Glu1120Lys)
13g.102875703G>CCA388675210BIVM-ERCC5,ERCC5n.4462G>C
n.4010G>C
n.4998G>C
n.3591G>C
c.4036G>C (p.Glu1346Gln)
c.4723G>C (p.Glu1575Gln)
c.*3122G>C (n.*3122G>C)
n.3488G>C
n.3729G>C
n.2845G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.3361G>C (p.Glu1121Gln)
c.2857G>C (p.Glu953Gln)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
n.521G>C
c.3358G>C (p.Glu1120Gln)
13g.102875703G>TCA388675211BIVM-ERCC5,ERCC5n.4462G>T
n.4010G>T
n.4998G>T
n.3591G>T
c.4036G>T (p.Glu1346Ter)
c.4723G>T (p.Glu1575Ter)
c.*3122G>T (n.*3122G>T)
n.3488G>T
n.3729G>T
n.2845G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.3361G>T (p.Glu1121Ter)
c.2857G>T (p.Glu953Ter)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
n.521G>T
c.3358G>T (p.Glu1120Ter)
13g.102875704A>CCA388675214BIVM-ERCC5,ERCC5n.4463A>C
n.4011A>C
n.4999A>C
n.3592A>C
c.4037A>C (p.Glu1346Ala)
c.4724A>C (p.Glu1575Ala)
c.*3123A>C (n.*3123A>C)
n.3489A>C
n.3730A>C
n.2846A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.3362A>C (p.Glu1121Ala)
c.2858A>C (p.Glu953Ala)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
n.522A>C
c.3359A>C (p.Glu1120Ala)
13g.102875704A>GCA388675212BIVM-ERCC5,ERCC5n.4463A>G
n.4011A>G
n.4999A>G
n.3592A>G
c.4037A>G (p.Glu1346Gly)
c.4724A>G (p.Glu1575Gly)
c.*3123A>G (n.*3123A>G)
n.3489A>G
n.3730A>G
n.2846A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.3362A>G (p.Glu1121Gly)
c.2858A>G (p.Glu953Gly)
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
n.522A>G
c.3359A>G (p.Glu1120Gly)
13g.102875704A>TCA388675213BIVM-ERCC5,ERCC5n.4463A>T
n.4011A>T
n.4999A>T
n.3592A>T
c.4037A>T (p.Glu1346Val)
c.4724A>T (p.Glu1575Val)
c.*3123A>T (n.*3123A>T)
n.3489A>T
n.3730A>T
n.2846A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.3362A>T (p.Glu1121Val)
c.2858A>T (p.Glu953Val)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
n.522A>T
c.3359A>T (p.Glu1120Val)
13g.102875705G>ACA484983911BIVM-ERCC5,ERCC5n.4464G>A
n.4012G>A
n.5000G>A
n.3593G>A
c.4038G>A (p.Glu1346=)
c.4725G>A (p.Glu1575=)
c.*3124G>A (n.*3124G>A)
n.3490G>A
n.3731G>A
n.2847G>A
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.3363G>A (p.Glu1121=)
c.2859G>A (p.Glu953=)
c.1062G>A (p.Glu354=)
n.523G>A
c.3360G>A (p.Glu1120=)
 dbSNP
13g.102875705G>CCA388675215BIVM-ERCC5,ERCC5n.4464G>C
n.4012G>C
n.5000G>C
n.3593G>C
c.4038G>C (p.Glu1346Asp)
c.4725G>C (p.Glu1575Asp)
c.*3124G>C (n.*3124G>C)
n.3490G>C
n.3731G>C
n.2847G>C
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.3363G>C (p.Glu1121Asp)
c.2859G>C (p.Glu953Asp)
c.1062G>C (p.Glu354Asp)
n.523G>C
c.3360G>C (p.Glu1120Asp)
13g.102875705G>TCA388675216BIVM-ERCC5,ERCC5n.4464G>T
n.4012G>T
n.5000G>T
n.3593G>T
c.4038G>T (p.Glu1346Asp)
c.4725G>T (p.Glu1575Asp)
c.*3124G>T (n.*3124G>T)
n.3490G>T
n.3731G>T
n.2847G>T
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.3363G>T (p.Glu1121Asp)
c.2859G>T (p.Glu953Asp)
c.1062G>T (p.Glu354Asp)
n.523G>T
c.3360G>T (p.Glu1120Asp)
13g.102875706C>ACA388675217BIVM-ERCC5,ERCC5n.4465C>A
n.4013C>A
n.5001C>A
n.3594C>A
c.4039C>A (p.Pro1347Thr)
c.4726C>A (p.Pro1576Thr)
c.*3125C>A (n.*3125C>A)
n.3491C>A
n.3732C>A
n.2848C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.3364C>A (p.Pro1122Thr)
c.2860C>A (p.Pro954Thr)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
n.524C>A
c.3361C>A (p.Pro1121Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875706C=CA2115216540BIVM-ERCC5,ERCC5n.4465C=
n.4013C=
n.5001C=
n.3594C=
c.4039C= (p.Pro1347=)
c.4726C= (p.Pro1576=)
c.*3125C= (n.*3125C=)
n.3491C=
n.3732C=
n.2848C=
c.*536C= (n.*536C=)
c.3364C= (p.Pro1122=)
c.2860C= (p.Pro954=)
c.1063C= (p.Pro355=)
n.524C=
c.3361C= (p.Pro1121=)
13g.102875706C>GCA388675218BIVM-ERCC5,ERCC5n.4465C>G
n.4013C>G
n.5001C>G
n.3594C>G
c.4039C>G (p.Pro1347Ala)
c.4726C>G (p.Pro1576Ala)
c.*3125C>G (n.*3125C>G)
n.3491C>G
n.3732C>G
n.2848C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.3364C>G (p.Pro1122Ala)
c.2860C>G (p.Pro954Ala)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
n.524C>G
c.3361C>G (p.Pro1121Ala)
13g.102875706C>TCA7041882BIVM-ERCC5,ERCC5n.4465C>T
n.4013C>T
n.5001C>T
n.3594C>T
c.4039C>T (p.Pro1347Ser)
c.4726C>T (p.Pro1576Ser)
c.*3125C>T (n.*3125C>T)
n.3491C>T
n.3732C>T
n.2848C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.3364C>T (p.Pro1122Ser)
c.2860C>T (p.Pro954Ser)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
n.524C>T
c.3361C>T (p.Pro1121Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875707C>ACA388675219BIVM-ERCC5,ERCC5n.4466C>A
n.4014C>A
n.5002C>A
n.3595C>A
c.4040C>A (p.Pro1347Gln)
c.4727C>A (p.Pro1576Gln)
c.*3126C>A (n.*3126C>A)
n.3492C>A
n.3733C>A
n.2849C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.3365C>A (p.Pro1122Gln)
c.2861C>A (p.Pro954Gln)
c.1064C>A (p.Pro355Gln)
n.525C>A
c.3362C>A (p.Pro1121Gln)
13g.102875707C=CA2115216541BIVM-ERCC5,ERCC5n.4466C=
n.4014C=
n.5002C=
n.3595C=
c.4040C= (p.Pro1347=)
c.4727C= (p.Pro1576=)
c.*3126C= (n.*3126C=)
n.3492C=
n.3733C=
n.2849C=
c.*537C= (n.*537C=)
c.3365C= (p.Pro1122=)
c.2861C= (p.Pro954=)
c.1064C= (p.Pro355=)
n.525C=
c.3362C= (p.Pro1121=)
13g.102875707C>GCA388675220BIVM-ERCC5,ERCC5n.4466C>G
n.4014C>G
n.5002C>G
n.3595C>G
c.4040C>G (p.Pro1347Arg)
c.4727C>G (p.Pro1576Arg)
c.*3126C>G (n.*3126C>G)
n.3492C>G
n.3733C>G
n.2849C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.3365C>G (p.Pro1122Arg)
c.2861C>G (p.Pro954Arg)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
n.525C>G
c.3362C>G (p.Pro1121Arg)
13g.102875707C>TCA388675221BIVM-ERCC5,ERCC5n.4466C>T
n.4014C>T
n.5002C>T
n.3595C>T
c.4040C>T (p.Pro1347Leu)
c.4727C>T (p.Pro1576Leu)
c.*3126C>T (n.*3126C>T)
n.3492C>T
n.3733C>T
n.2849C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.3365C>T (p.Pro1122Leu)
c.2861C>T (p.Pro954Leu)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
n.525C>T
c.3362C>T (p.Pro1121Leu)
13g.102875708A>CCA484983917BIVM-ERCC5,ERCC5n.4467A>C
n.4015A>C
n.5003A>C
n.3596A>C
c.4041A>C (p.Pro1347=)
c.4728A>C (p.Pro1576=)
c.*3127A>C (n.*3127A>C)
n.3493A>C
n.3734A>C
n.2850A>C
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.3366A>C (p.Pro1122=)
c.2862A>C (p.Pro954=)
c.1065A>C (p.Pro355=)
n.526A>C
c.3363A>C (p.Pro1121=)
13g.102875708A>GCA484983919BIVM-ERCC5,ERCC5n.4467A>G
n.4015A>G
n.5003A>G
n.3596A>G
c.4041A>G (p.Pro1347=)
c.4728A>G (p.Pro1576=)
c.*3127A>G (n.*3127A>G)
n.3493A>G
n.3734A>G
n.2850A>G
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.3366A>G (p.Pro1122=)
c.2862A>G (p.Pro954=)
c.1065A>G (p.Pro355=)
n.526A>G
c.3363A>G (p.Pro1121=)
13g.102875708A>TCA484983920BIVM-ERCC5,ERCC5n.4467A>T
n.4015A>T
n.5003A>T
n.3596A>T
c.4041A>T (p.Pro1347=)
c.4728A>T (p.Pro1576=)
c.*3127A>T (n.*3127A>T)
n.3493A>T
n.3734A>T
n.2850A>T
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.3366A>T (p.Pro1122=)
c.2862A>T (p.Pro954=)
c.1065A>T (p.Pro355=)
n.526A>T
c.3363A>T (p.Pro1121=)
13g.102875712dupCA612360728BIVM-ERCC5,ERCC5n.4471dup
n.4019dup
n.5007dup
n.3600dup
c.4045dup (p.Thr1349AsnfsTer26)
c.4732dup (p.Thr1578AsnfsTer26)
c.*3131dup (n.*3131dup)
n.3497dup
n.3738dup
n.2854dup
c.*542dup (n.*542dup)
c.3370dup (p.Thr1124AsnfsTer26)
c.2866dup (p.Thr956AsnfsTer26)
c.1069dup (p.Thr357AsnfsTer26)
n.530dup
c.3367dup (p.Thr1123AsnfsTer26)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875712delCA2575451535BIVM-ERCC5,ERCC5n.4471del
n.4019del
n.5007del
n.3600del
c.4045del (p.Thr1349ProfsTer10)
c.4732del (p.Thr1578ProfsTer10)
c.*3131del (n.*3131del)
n.3497del
n.3738del
n.2854del
c.*542del (n.*542del)
c.3370del (p.Thr1124ProfsTer10)
c.2866del (p.Thr956ProfsTer10)
c.1069del (p.Thr357ProfsTer10)
n.530del
c.3367del (p.Thr1123ProfsTer10)
 dbSNP gnomAD v4
13g.102875709A>CCA388675222BIVM-ERCC5,ERCC5n.4468A>C
n.4016A>C
n.5004A>C
n.3597A>C
c.4042A>C (p.Lys1348Gln)
c.4729A>C (p.Lys1577Gln)
c.*3128A>C (n.*3128A>C)
n.3494A>C
n.3735A>C
n.2851A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.3367A>C (p.Lys1123Gln)
c.2863A>C (p.Lys955Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
n.527A>C
c.3364A>C (p.Lys1122Gln)
13g.102875709A>GCA388675223BIVM-ERCC5,ERCC5n.4468A>G
n.4016A>G
n.5004A>G
n.3597A>G
c.4042A>G (p.Lys1348Glu)
c.4729A>G (p.Lys1577Glu)
c.*3128A>G (n.*3128A>G)
n.3494A>G
n.3735A>G
n.2851A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.3367A>G (p.Lys1123Glu)
c.2863A>G (p.Lys955Glu)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
n.527A>G
c.3364A>G (p.Lys1122Glu)
13g.102875709A>TCA388675224BIVM-ERCC5,ERCC5n.4468A>T
n.4016A>T
n.5004A>T
n.3597A>T
c.4042A>T (p.Lys1348Ter)
c.4729A>T (p.Lys1577Ter)
c.*3128A>T (n.*3128A>T)
n.3494A>T
n.3735A>T
n.2851A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.3367A>T (p.Lys1123Ter)
c.2863A>T (p.Lys955Ter)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
n.527A>T
c.3364A>T (p.Lys1122Ter)
13g.102875710A>CCA388675225BIVM-ERCC5,ERCC5n.4469A>C
n.4017A>C
n.5005A>C
n.3598A>C
c.4043A>C (p.Lys1348Thr)
c.4730A>C (p.Lys1577Thr)
c.*3129A>C (n.*3129A>C)
n.3495A>C
n.3736A>C
n.2852A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.3368A>C (p.Lys1123Thr)
c.2864A>C (p.Lys955Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
n.528A>C
c.3365A>C (p.Lys1122Thr)
13g.102875710A>GCA388675227BIVM-ERCC5,ERCC5n.4469A>G
n.4017A>G
n.5005A>G
n.3598A>G
c.4043A>G (p.Lys1348Arg)
c.4730A>G (p.Lys1577Arg)
c.*3129A>G (n.*3129A>G)
n.3495A>G
n.3736A>G
n.2852A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.3368A>G (p.Lys1123Arg)
c.2864A>G (p.Lys955Arg)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
n.528A>G
c.3365A>G (p.Lys1122Arg)
13g.102875710A>TCA388675226BIVM-ERCC5,ERCC5n.4469A>T
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13g.102875711A>TCA388675229BIVM-ERCC5,ERCC5n.4470A>T
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n.3738A>C
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c.*542A>C (n.*542A>C)
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13g.102875712A>GCA388675232BIVM-ERCC5,ERCC5n.4471A>G
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13g.102875712A>TCA388675231BIVM-ERCC5,ERCC5n.4471A>T
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n.2854A>T
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13g.102875713C>ACA255467608BIVM-ERCC5,ERCC5n.4472C>A
n.4020C>A
n.5008C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3368C= (p.Thr1123=)
13g.102875713C>GCA388675234BIVM-ERCC5,ERCC5n.4472C>G
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c.*543C>T (n.*543C>T)
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 dbSNP
13g.102875714C>ACA484983927BIVM-ERCC5,ERCC5n.4473C>A
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13g.102875714C>GCA484983928BIVM-ERCC5,ERCC5n.4473C>G
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13g.102875714C>TCA484983929BIVM-ERCC5,ERCC5n.4473C>T
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13g.102875715A>TCA388675313BIVM-ERCC5,ERCC5n.4474A>T
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n.5010A>T
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n.3741A>T
n.2857A>T
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c.2869A>T (p.Ser957Cys)
c.1072A>T (p.Ser358Cys)
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c.3370A>T (p.Ser1124Cys)
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n.4023G>A
n.5011G>A
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c.4736G>A (p.Ser1579Asn)
c.*3135G>A (n.*3135G>A)
n.3501G>A
n.3742G>A
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c.*546G>A (n.*546G>A)
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13g.102875716G>CCA388675316BIVM-ERCC5,ERCC5n.4475G>C
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n.5011G>C
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n.3501G>C
n.3742G>C
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c.*546G>C (n.*546G>C)
c.3374G>C (p.Ser1125Thr)
c.2870G>C (p.Ser957Thr)
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c.3371G>C (p.Ser1124Thr)
13g.102875716G>TCA388675317BIVM-ERCC5,ERCC5n.4475G>T
n.4023G>T
n.5011G>T
n.3604G>T
c.4049G>T (p.Ser1350Ile)
c.4736G>T (p.Ser1579Ile)
c.*3135G>T (n.*3135G>T)
n.3501G>T
n.3742G>T
n.2858G>T
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.3374G>T (p.Ser1125Ile)
c.2870G>T (p.Ser957Ile)
c.1073G>T (p.Ser358Ile)
n.534G>T
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13g.102875717T>ACA388675319BIVM-ERCC5,ERCC5n.4476T>A
n.4024T>A
n.5012T>A
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n.3502T>A
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c.*547T>A (n.*547T>A)
c.3375T>A (p.Ser1125Arg)
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n.535T>A
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n.4024T>C
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c.*547T>C (n.*547T>C)
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c.2871T>C (p.Ser957=)
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13g.102875718G>TCA388675327BIVM-ERCC5,ERCC5n.4477G>T
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c.4051G>T (p.Ala1351Ser)
c.4738G>T (p.Ala1580Ser)
c.*3137G>T (n.*3137G>T)
n.3503G>T
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c.*548G>T (n.*548G>T)
c.3376G>T (p.Ala1126Ser)
c.2872G>T (p.Ala958Ser)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
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13g.102875719C>ACA388675330BIVM-ERCC5,ERCC5n.4478C>A
n.4026C>A
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c.4052C>A (p.Ala1351Asp)
c.4739C>A (p.Ala1580Asp)
c.*3138C>A (n.*3138C>A)
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c.*549C>A (n.*549C>A)
c.3377C>A (p.Ala1126Asp)
c.2873C>A (p.Ala958Asp)
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
n.537C>A
c.3374C>A (p.Ala1125Asp)
13g.102875719C=CA2115216543BIVM-ERCC5,ERCC5n.4478C=
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n.3607C>G
c.4052C>G (p.Ala1351Gly)
c.4739C>G (p.Ala1580Gly)
c.*3138C>G (n.*3138C>G)
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n.3745C>G
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c.*549C>G (n.*549C>G)
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n.537C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875719C>TCA388675329BIVM-ERCC5,ERCC5n.4478C>T
n.4026C>T
n.5014C>T
n.3607C>T
c.4052C>T (p.Ala1351Val)
c.4739C>T (p.Ala1580Val)
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 gnomAD v4
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n.4027T>C
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n.3746T>C
n.2862T>C
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.3378T>C (p.Ala1126=)
c.2874T>C (p.Ala958=)
c.1077T>C (p.Ala359=)
n.538T>C
c.3375T>C (p.Ala1125=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875720T>GCA484859262BIVM-ERCC5,ERCC5n.4479T>G
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c.1077T= (p.Ala359=)
n.538T=
c.3375T= (p.Ala1125=)
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c.1078T>G (p.Ser360Ala)
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c.3376T>G (p.Ser1126Ala)
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n.4029C>A
n.5017C>A
n.3610C>A
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c.3378A= (p.Ser1126=)
13g.102875723A>CCA484859263BIVM-ERCC5,ERCC5n.4482A>C
n.4030A>C
n.5018A>C
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c.4056A>C (p.Ser1352=)
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n.3749A>C
n.2865A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3750G>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3751A>C
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n.5020A>G
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c.1082A>G (p.Asp361Gly)
n.543A>G
c.3380A>G (p.Asp1127Gly)
13g.102875725A>TCA388675347BIVM-ERCC5,ERCC5n.4484A>T
n.4032A>T
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c.4058A>T (p.Asp1353Val)
c.4745A>T (p.Asp1582Val)
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n.3752T>A
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n.544T>A
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c.*556T>C (n.*556T>C)
c.3384T>C (p.Asp1128=)
c.2880T>C (p.Asp960=)
c.1083T>C (p.Asp361=)
n.544T>C
c.3381T>C (p.Asp1127=)
 gnomAD v4
13g.102875726T>GCA388675353BIVM-ERCC5,ERCC5n.4485T>G
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c.*556T>G (n.*556T>G)
c.3384T>G (p.Asp1128Glu)
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13g.102875727T>ACA388675355BIVM-ERCC5,ERCC5n.4486T>A
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c.4747T>A (p.Ser1583Thr)
c.*3146T>A (n.*3146T>A)
n.3512T>A
n.3753T>A
n.2869T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.3385T>A (p.Ser1129Thr)
c.2881T>A (p.Ser961Thr)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
n.545T>A
c.3382T>A (p.Ser1128Thr)
13g.102875727T>CCA388675357BIVM-ERCC5,ERCC5n.4486T>C
n.4034T>C
n.5022T>C
n.3615T>C
c.4060T>C (p.Ser1354Pro)
c.4747T>C (p.Ser1583Pro)
c.*3146T>C (n.*3146T>C)
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c.*557T>C (n.*557T>C)
c.3385T>C (p.Ser1129Pro)
c.2881T>C (p.Ser961Pro)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
n.545T>C
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13g.102875727T>GCA388675358BIVM-ERCC5,ERCC5n.4486T>G
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c.*557T>G (n.*557T>G)
c.3385T>G (p.Ser1129Ala)
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13g.102875728C>ACA388675360BIVM-ERCC5,ERCC5n.4487C>A
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c.4748C>A (p.Ser1583Ter)
c.*3147C>A (n.*3147C>A)
n.3513C>A
n.3754C>A
n.2870C>A
c.*558C>A (n.*558C>A)
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13g.102875728C>GCA388675361BIVM-ERCC5,ERCC5n.4487C>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP
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c.3385C= (p.Gln1129=)
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n.4038A>C
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n.549A>C
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13g.102875731A>GCA388675371BIVM-ERCC5,ERCC5n.4490A>G
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13g.102875731A>TCA388675372BIVM-ERCC5,ERCC5n.4490A>T
n.4038A>T
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13g.102875732G>ACA484859269BIVM-ERCC5,ERCC5n.4491G>A
n.4039G>A
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 dbSNP
13g.102875732G>CCA388675375BIVM-ERCC5,ERCC5n.4491G>C
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13g.102875732G>TCA388675376BIVM-ERCC5,ERCC5n.4491G>T
n.4039G>T
n.5027G>T
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13g.102875732_102875733delinsGACA2115216549BIVM-ERCC5,ERCC5n.4491_4492delinsGA
n.4039_4040delinsGA
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c.*3151_*3152delinsGA (n.*3151_*3152delinsGA)
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n.3758_3759delinsGA
n.2874_2875delinsGA
c.*562_*563delinsGA (n.*562_*563delinsGA)
c.3390_3391delinsGA (p.Gln1130=)
c.2886_2887delinsGA (p.Gln962=)
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n.550_551delinsGA
c.3387_3388delinsGA (p.Gln1129=)
13g.102875733A>CCA388675379BIVM-ERCC5,ERCC5n.4492A>C
n.4040A>C
n.5028A>C
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n.3518A>C
n.3759A>C
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c.3391A>C (p.Asn1131His)
c.2887A>C (p.Asn963His)
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n.4040A>G
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c.4753A>G (p.Asn1585Asp)
c.*3152A>G (n.*3152A>G)
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c.*563A>G (n.*563A>G)
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13g.102875734delCA2115216550BIVM-ERCC5,ERCC5n.4493del
n.4041del
n.5029del
n.3622del
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n.3760del
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n.552del
c.3389del (p.Asn1130ThrfsTer3)
 dbSNP
13g.102875734A>CCA388675387BIVM-ERCC5,ERCC5n.4493A>C
n.4041A>C
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c.*3153A>C (n.*3153A>C)
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c.*564A>C (n.*564A>C)
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c.3389A>C (p.Asn1130Thr)
13g.102875734A>GCA388675388BIVM-ERCC5,ERCC5n.4493A>G
n.4041A>G
n.5029A>G
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n.3519A>G
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13g.102875734A>TCA388675390BIVM-ERCC5,ERCC5n.4493A>T
n.4041A>T
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c.4067A>T (p.Asn1356Ile)
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c.*564A>T (n.*564A>T)
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n.552A>T
c.3389A>T (p.Asn1130Ile)
 gnomAD v4
13g.102875735C>ACA388675392BIVM-ERCC5,ERCC5n.4494C>A
n.4042C>A
n.5030C>A
n.3623C>A
c.4068C>A (p.Asn1356Lys)
c.4755C>A (p.Asn1585Lys)
c.*3154C>A (n.*3154C>A)
n.3520C>A
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c.*565C>A (n.*565C>A)
c.3393C>A (p.Asn1131Lys)
c.2889C>A (p.Asn963Lys)
c.1092C>A (p.Asn364Lys)
n.553C>A
c.3390C>A (p.Asn1130Lys)
13g.102875735C>GCA388675394BIVM-ERCC5,ERCC5n.4494C>G
n.4042C>G
n.5030C>G
n.3623C>G
c.4068C>G (p.Asn1356Lys)
c.4755C>G (p.Asn1585Lys)
c.*3154C>G (n.*3154C>G)
n.3520C>G
n.3761C>G
n.2877C>G
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.3393C>G (p.Asn1131Lys)
c.2889C>G (p.Asn963Lys)
c.1092C>G (p.Asn364Lys)
n.553C>G
c.3390C>G (p.Asn1130Lys)
13g.102875735C>TCA484859270BIVM-ERCC5,ERCC5n.4494C>T
n.4042C>T
n.5030C>T
n.3623C>T
c.4068C>T (p.Asn1356=)
c.4755C>T (p.Asn1585=)
c.*3154C>T (n.*3154C>T)
n.3520C>T
n.3761C>T
n.2877C>T
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.3393C>T (p.Asn1131=)
c.2889C>T (p.Asn963=)
c.1092C>T (p.Asn364=)
n.553C>T
c.3390C>T (p.Asn1130=)
 dbSNP
13g.102875736T>ACA388675395BIVM-ERCC5,ERCC5n.4495T>A
n.4043T>A
n.5031T>A
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c.4069T>A (p.Ser1357Thr)
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c.*3155T>A (n.*3155T>A)
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c.*566T>A (n.*566T>A)
c.3394T>A (p.Ser1132Thr)
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n.554T>A
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13g.102875736T>CCA388675396BIVM-ERCC5,ERCC5n.4495T>C
n.4043T>C
n.5031T>C
n.3624T>C
c.4069T>C (p.Ser1357Pro)
c.4756T>C (p.Ser1586Pro)
c.*3155T>C (n.*3155T>C)
n.3521T>C
n.3762T>C
n.2878T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.3394T>C (p.Ser1132Pro)
c.2890T>C (p.Ser964Pro)
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
n.554T>C
c.3391T>C (p.Ser1131Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875736T>GCA388675399BIVM-ERCC5,ERCC5n.4495T>G
n.4043T>G
n.5031T>G
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n.554T>G
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13g.102875736T=CA2115216551BIVM-ERCC5,ERCC5n.4495T=
n.4043T=
n.5031T=
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c.*566T= (n.*566T=)
c.3394T= (p.Ser1132=)
c.2890T= (p.Ser964=)
c.1093T= (p.Ser365=)
n.554T=
c.3391T= (p.Ser1131=)
13g.102875737C>ACA388675404BIVM-ERCC5,ERCC5n.4496C>A
n.4044C>A
n.5032C>A
n.3625C>A
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c.4757C>A (p.Ser1586Ter)
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c.*567C>A (n.*567C>A)
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n.555C>A
c.3392C>A (p.Ser1131Ter)
13g.102875737C>GCA388675402BIVM-ERCC5,ERCC5n.4496C>G
n.4044C>G
n.5032C>G
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c.4757C>G (p.Ser1586Ter)
c.*3156C>G (n.*3156C>G)
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c.1094C>G (p.Ser365Ter)
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c.3392C>G (p.Ser1131Ter)
13g.102875737C>TCA388675401BIVM-ERCC5,ERCC5n.4496C>T
n.4044C>T
n.5032C>T
n.3625C>T
c.4070C>T (p.Ser1357Leu)
c.4757C>T (p.Ser1586Leu)
c.*3156C>T (n.*3156C>T)
n.3522C>T
n.3763C>T
n.2879C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.3395C>T (p.Ser1132Leu)
c.2891C>T (p.Ser964Leu)
c.1094C>T (p.Ser365Leu)
n.555C>T
c.3392C>T (p.Ser1131Leu)
13g.102875738A=CA2115216552BIVM-ERCC5,ERCC5n.4497A=
n.4045A=
n.5033A=
n.3626A=
c.4071A= (p.Ser1357=)
c.4758A= (p.Ser1586=)
c.*3157A= (n.*3157A=)
n.3523A=
n.3764A=
n.2880A=
c.*568A= (n.*568A=)
c.3396A= (p.Ser1132=)
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n.556A=
c.3393A= (p.Ser1131=)
13g.102875738A>CCA484859271BIVM-ERCC5,ERCC5n.4497A>C
n.4045A>C
n.5033A>C
n.3626A>C
c.4071A>C (p.Ser1357=)
c.4758A>C (p.Ser1586=)
c.*3157A>C (n.*3157A>C)
n.3523A>C
n.3764A>C
n.2880A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.3396A>C (p.Ser1132=)
c.2892A>C (p.Ser964=)
c.1095A>C (p.Ser365=)
n.556A>C
c.3393A>C (p.Ser1131=)
13g.102875738A>GCA484859273BIVM-ERCC5,ERCC5n.4497A>G
n.4045A>G
n.5033A>G
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c.4071A>G (p.Ser1357=)
c.4758A>G (p.Ser1586=)
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n.3523A>G
n.3764A>G
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c.3396A>G (p.Ser1132=)
c.2892A>G (p.Ser964=)
c.1095A>G (p.Ser365=)
n.556A>G
c.3393A>G (p.Ser1131=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875738A>TCA484859272BIVM-ERCC5,ERCC5n.4497A>T
n.4045A>T
n.5033A>T
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c.4071A>T (p.Ser1357=)
c.4758A>T (p.Ser1586=)
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n.3523A>T
n.3764A>T
n.2880A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.3396A>T (p.Ser1132=)
c.2892A>T (p.Ser964=)
c.1095A>T (p.Ser365=)
n.556A>T
c.3393A>T (p.Ser1131=)
13g.102875739G>ACA388675409BIVM-ERCC5,ERCC5n.4498G>A
n.4046G>A
n.5034G>A
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c.4759G>A (p.Val1587Met)
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n.3765G>A
n.2881G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.3397G>A (p.Val1133Met)
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n.557G>A
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 gnomAD v4
13g.102875739G>CCA388675406BIVM-ERCC5,ERCC5n.4498G>C
n.4046G>C
n.5034G>C
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c.4072G>C (p.Val1358Leu)
c.4759G>C (p.Val1587Leu)
c.*3158G>C (n.*3158G>C)
n.3524G>C
n.3765G>C
n.2881G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.3397G>C (p.Val1133Leu)
c.2893G>C (p.Val965Leu)
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n.557G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875739G=CA2115216553BIVM-ERCC5,ERCC5n.4498G=
n.4046G=
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n.2881G=
c.*569G= (n.*569G=)
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c.2893G= (p.Val965=)
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n.557G=
c.3394G= (p.Val1132=)
13g.102875739G>TCA388675408BIVM-ERCC5,ERCC5n.4498G>T
n.4046G>T
n.5034G>T
n.3627G>T
c.4072G>T (p.Val1358Leu)
c.4759G>T (p.Val1587Leu)
c.*3158G>T (n.*3158G>T)
n.3524G>T
n.3765G>T
n.2881G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.3397G>T (p.Val1133Leu)
c.2893G>T (p.Val965Leu)
c.1096G>T (p.Val366Leu)
n.557G>T
c.3394G>T (p.Val1132Leu)
13g.102875740T>ACA388675411BIVM-ERCC5,ERCC5n.4499T>A
n.4047T>A
n.5035T>A
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c.4760T>A (p.Val1587Glu)
c.*3159T>A (n.*3159T>A)
n.3525T>A
n.3766T>A
n.2882T>A
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.3398T>A (p.Val1133Glu)
c.2894T>A (p.Val965Glu)
c.1097T>A (p.Val366Glu)
n.558T>A
c.3395T>A (p.Val1132Glu)
13g.102875740T>CCA388675413BIVM-ERCC5,ERCC5n.4499T>C
n.4047T>C
n.5035T>C
n.3628T>C
c.4073T>C (p.Val1358Ala)
c.4760T>C (p.Val1587Ala)
c.*3159T>C (n.*3159T>C)
n.3525T>C
n.3766T>C
n.2882T>C
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.3398T>C (p.Val1133Ala)
c.2894T>C (p.Val965Ala)
c.1097T>C (p.Val366Ala)
n.558T>C
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 dbSNP gnomAD v4
13g.102875740T>GCA388675414BIVM-ERCC5,ERCC5n.4499T>G
n.4047T>G
n.5035T>G
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c.4760T>G (p.Val1587Gly)
c.*3159T>G (n.*3159T>G)
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n.3766T>G
n.2882T>G
c.*570T>G (n.*570T>G)
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c.1097T>G (p.Val366Gly)
n.558T>G
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13g.102875740T=CA2115216554BIVM-ERCC5,ERCC5n.4499T=
n.4047T=
n.5035T=
n.3628T=
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n.3766T=
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c.*570T= (n.*570T=)
c.3398T= (p.Val1133=)
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c.3395T= (p.Val1132=)
13g.102875741G>ACA484859274BIVM-ERCC5,ERCC5n.4500G>A
n.4048G>A
n.5036G>A
n.3629G>A
c.4074G>A (p.Val1358=)
c.4761G>A (p.Val1587=)
c.*3160G>A (n.*3160G>A)
n.3526G>A
n.3767G>A
n.2883G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.3399G>A (p.Val1133=)
c.2895G>A (p.Val965=)
c.1098G>A (p.Val366=)
n.559G>A
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13g.102875741G>CCA484859275BIVM-ERCC5,ERCC5n.4500G>C
n.4048G>C
n.5036G>C
n.3629G>C
c.4074G>C (p.Val1358=)
c.4761G>C (p.Val1587=)
c.*3160G>C (n.*3160G>C)
n.3526G>C
n.3767G>C
n.2883G>C
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.3399G>C (p.Val1133=)
c.2895G>C (p.Val965=)
c.1098G>C (p.Val366=)
n.559G>C
c.3396G>C (p.Val1132=)
13g.102875741G>TCA484859276BIVM-ERCC5,ERCC5n.4500G>T
n.4048G>T
n.5036G>T
n.3629G>T
c.4074G>T (p.Val1358=)
c.4761G>T (p.Val1587=)
c.*3160G>T (n.*3160G>T)
n.3526G>T
n.3767G>T
n.2883G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.3399G>T (p.Val1133=)
c.2895G>T (p.Val965=)
c.1098G>T (p.Val366=)
n.559G>T
c.3396G>T (p.Val1132=)
13g.102875742A>CCA388675416BIVM-ERCC5,ERCC5n.4501A>C
n.4049A>C
n.5037A>C
n.3630A>C
c.4075A>C (p.Lys1359Gln)
c.4762A>C (p.Lys1588Gln)
c.*3161A>C (n.*3161A>C)
n.3527A>C
n.3768A>C
n.2884A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.3400A>C (p.Lys1134Gln)
c.2896A>C (p.Lys966Gln)
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
n.560A>C
c.3397A>C (p.Lys1133Gln)
13g.102875742A>GCA388675418BIVM-ERCC5,ERCC5n.4501A>G
n.4049A>G
n.5037A>G
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c.4075A>G (p.Lys1359Glu)
c.4762A>G (p.Lys1588Glu)
c.*3161A>G (n.*3161A>G)
n.3527A>G
n.3768A>G
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c.*572A>G (n.*572A>G)
c.3400A>G (p.Lys1134Glu)
c.2896A>G (p.Lys966Glu)
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
n.560A>G
c.3397A>G (p.Lys1133Glu)
13g.102875742A>TCA388675419BIVM-ERCC5,ERCC5n.4501A>T
n.4049A>T
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c.4075A>T (p.Lys1359Ter)
c.4762A>T (p.Lys1588Ter)
c.*3161A>T (n.*3161A>T)
n.3527A>T
n.3768A>T
n.2884A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.3400A>T (p.Lys1134Ter)
c.2896A>T (p.Lys966Ter)
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
n.560A>T
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13g.102875743A>CCA388675420BIVM-ERCC5,ERCC5n.4502A>C
n.4050A>C
n.5038A>C
n.3631A>C
c.4076A>C (p.Lys1359Thr)
c.4763A>C (p.Lys1588Thr)
c.*3162A>C (n.*3162A>C)
n.3528A>C
n.3769A>C
n.2885A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.3401A>C (p.Lys1134Thr)
c.2897A>C (p.Lys966Thr)
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
n.561A>C
c.3398A>C (p.Lys1133Thr)
13g.102875743A>GCA388675421BIVM-ERCC5,ERCC5n.4502A>G
n.4050A>G
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c.4076A>G (p.Lys1359Arg)
c.4763A>G (p.Lys1588Arg)
c.*3162A>G (n.*3162A>G)
n.3528A>G
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c.*573A>G (n.*573A>G)
c.3401A>G (p.Lys1134Arg)
c.2897A>G (p.Lys966Arg)
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
n.561A>G
c.3398A>G (p.Lys1133Arg)
13g.102875743A>TCA388675422BIVM-ERCC5,ERCC5n.4502A>T
n.4050A>T
n.5038A>T
n.3631A>T
c.4076A>T (p.Lys1359Met)
c.4763A>T (p.Lys1588Met)
c.*3162A>T (n.*3162A>T)
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c.*573A>T (n.*573A>T)
c.3401A>T (p.Lys1134Met)
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n.561A>T
c.3398A>T (p.Lys1133Met)
 gnomAD v4
13g.102875744G>ACA484859277BIVM-ERCC5,ERCC5n.4503G>A
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n.3632G>A
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n.562G>A
c.3399G>A (p.Lys1133=)
 dbSNP
13g.102875744G>CCA388675424BIVM-ERCC5,ERCC5n.4503G>C
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 gnomAD v4
13g.102875745G>CCA388675428BIVM-ERCC5,ERCC5n.4504G>C
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n.3771G>C
n.2887G>C
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13g.102875745G>TCA388675426BIVM-ERCC5,ERCC5n.4504G>T
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c.3401A= (p.Glu1134=)
13g.102875746A>CCA388675431BIVM-ERCC5,ERCC5n.4505A>C
n.4053A>C
n.5041A>C
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c.4079A>C (p.Glu1360Ala)
c.4766A>C (p.Glu1589Ala)
c.*3165A>C (n.*3165A>C)
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n.3772A>C
n.2888A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
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13g.102875746A>GCA388675432BIVM-ERCC5,ERCC5n.4505A>G
n.4053A>G
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13g.102875746A>TCA7041887BIVM-ERCC5,ERCC5n.4505A>T
n.4053A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.102875747A>CCA388675434BIVM-ERCC5,ERCC5n.4506A>C
n.4054A>C
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n.3773A>C
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c.*577A>C (n.*577A>C)
c.3405A>C (p.Glu1135Asp)
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13g.102875747A>GCA484859278BIVM-ERCC5,ERCC5n.4506A>G
n.4054A>G
n.5042A>G
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c.3405A>G (p.Glu1135=)
c.2901A>G (p.Glu967=)
c.1104A>G (p.Glu368=)
n.565A>G
c.3402A>G (p.Glu1134=)
13g.102875747A>TCA388675435BIVM-ERCC5,ERCC5n.4506A>T
n.4054A>T
n.5042A>T
n.3635A>T
c.4080A>T (p.Glu1360Asp)
c.4767A>T (p.Glu1589Asp)
c.*3166A>T (n.*3166A>T)
n.3532A>T
n.3773A>T
n.2889A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.3405A>T (p.Glu1135Asp)
c.2901A>T (p.Glu967Asp)
c.1104A>T (p.Glu368Asp)
n.565A>T
c.3402A>T (p.Glu1134Asp)
13g.102875748G>ACA388675438BIVM-ERCC5,ERCC5n.4507G>A
n.4055G>A
n.5043G>A
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c.*578G>A (n.*578G>A)
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n.566G>A
c.3403G>A (p.Ala1135Thr)
 dbSNP
13g.102875748G>CCA388675439BIVM-ERCC5,ERCC5n.4507G>C
n.4055G>C
n.5043G>C
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c.4768G>C (p.Ala1590Pro)
c.*3167G>C (n.*3167G>C)
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n.3774G>C
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c.*578G>C (n.*578G>C)
c.3406G>C (p.Ala1136Pro)
c.2902G>C (p.Ala968Pro)
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c.3403G>C (p.Ala1135Pro)
13g.102875748G>TCA388675440BIVM-ERCC5,ERCC5n.4507G>T
n.4055G>T
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n.3774G>T
n.2890G>T
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.3406G>T (p.Ala1136Ser)
c.2902G>T (p.Ala968Ser)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
n.566G>T
c.3403G>T (p.Ala1135Ser)
13g.102875749C>ACA388675441BIVM-ERCC5,ERCC5n.4508C>A
n.4056C>A
n.5044C>A
n.3637C>A
c.4082C>A (p.Ala1361Asp)
c.4769C>A (p.Ala1590Asp)
c.*3168C>A (n.*3168C>A)
n.3534C>A
n.3775C>A
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c.*579C>A (n.*579C>A)
c.3407C>A (p.Ala1136Asp)
c.2903C>A (p.Ala968Asp)
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
n.567C>A
c.3404C>A (p.Ala1135Asp)
13g.102875749C>GCA388675442BIVM-ERCC5,ERCC5n.4508C>G
n.4056C>G
n.5044C>G
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n.567C>G
c.3404C>G (p.Ala1135Gly)
13g.102875749C>TCA388675444BIVM-ERCC5,ERCC5n.4508C>T
n.4056C>T
n.5044C>T
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c.4082C>T (p.Ala1361Val)
c.4769C>T (p.Ala1590Val)
c.*3168C>T (n.*3168C>T)
n.3534C>T
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c.*579C>T (n.*579C>T)
c.3407C>T (p.Ala1136Val)
c.2903C>T (p.Ala968Val)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
n.567C>T
c.3404C>T (p.Ala1135Val)
 dbSNP
13g.102875750T>ACA484859279BIVM-ERCC5,ERCC5n.4509T>A
n.4057T>A
n.5045T>A
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n.3776T>A
n.2892T>A
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.3408T>A (p.Ala1136=)
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c.1107T>A (p.Ala369=)
n.568T>A
c.3405T>A (p.Ala1135=)
13g.102875750T>CCA484859280BIVM-ERCC5,ERCC5n.4509T>C
n.4057T>C
n.5045T>C
n.3638T>C
c.4083T>C (p.Ala1361=)
c.4770T>C (p.Ala1590=)
c.*3169T>C (n.*3169T>C)
n.3535T>C
n.3776T>C
n.2892T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.3408T>C (p.Ala1136=)
c.2904T>C (p.Ala968=)
c.1107T>C (p.Ala369=)
n.568T>C
c.3405T>C (p.Ala1135=)
13g.102875750T>GCA484859281BIVM-ERCC5,ERCC5n.4509T>G
n.4057T>G
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c.*3169T>G (n.*3169T>G)
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n.3776T>G
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c.*580T>G (n.*580T>G)
c.3408T>G (p.Ala1136=)
c.2904T>G (p.Ala968=)
c.1107T>G (p.Ala369=)
n.568T>G
c.3405T>G (p.Ala1135=)
13g.102875751C>ACA388675446BIVM-ERCC5,ERCC5n.4510C>A
n.4058C>A
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c.4771C>A (p.Pro1591Thr)
c.*3170C>A (n.*3170C>A)
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c.*581C>A (n.*581C>A)
c.3409C>A (p.Pro1137Thr)
c.2905C>A (p.Pro969Thr)
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
n.569C>A
c.3406C>A (p.Pro1136Thr)
 dbSNP
13g.102875751C=CA2115216556BIVM-ERCC5,ERCC5n.4510C=
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c.4771C= (p.Pro1591=)
c.*3170C= (n.*3170C=)
n.3536C=
n.3777C=
n.2893C=
c.*581C= (n.*581C=)
c.3409C= (p.Pro1137=)
c.2905C= (p.Pro969=)
c.1108C= (p.Pro370=)
n.569C=
c.3406C= (p.Pro1136=)
13g.102875751C>GCA7041888BIVM-ERCC5,ERCC5n.4510C>G
n.4058C>G
n.5046C>G
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c.4084C>G (p.Pro1362Ala)
c.4771C>G (p.Pro1591Ala)
c.*3170C>G (n.*3170C>G)
n.3536C>G
n.3777C>G
n.2893C>G
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.3409C>G (p.Pro1137Ala)
c.2905C>G (p.Pro969Ala)
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
n.569C>G
c.3406C>G (p.Pro1136Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875751C>TCA388675448BIVM-ERCC5,ERCC5n.4510C>T
n.4058C>T
n.5046C>T
n.3639C>T
c.4084C>T (p.Pro1362Ser)
c.4771C>T (p.Pro1591Ser)
c.*3170C>T (n.*3170C>T)
n.3536C>T
n.3777C>T
n.2893C>T
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.3409C>T (p.Pro1137Ser)
c.2905C>T (p.Pro969Ser)
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
n.569C>T
c.3406C>T (p.Pro1136Ser)
13g.102875752C>ACA388675451BIVM-ERCC5,ERCC5n.4511C>A
n.4059C>A
n.5047C>A
n.3640C>A
c.4085C>A (p.Pro1362His)
c.4772C>A (p.Pro1591His)
c.*3171C>A (n.*3171C>A)
n.3537C>A
n.3778C>A
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c.*582C>A (n.*582C>A)
c.3410C>A (p.Pro1137His)
c.2906C>A (p.Pro969His)
c.1109C>A (p.Pro370His)
n.570C>A
c.3407C>A (p.Pro1136His)
 dbSNP
13g.102875752C=CA2115216557BIVM-ERCC5,ERCC5n.4511C=
n.4059C=
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n.3640C=
c.4085C= (p.Pro1362=)
c.4772C= (p.Pro1591=)
c.*3171C= (n.*3171C=)
n.3537C=
n.3778C=
n.2894C=
c.*582C= (n.*582C=)
c.3410C= (p.Pro1137=)
c.2906C= (p.Pro969=)
c.1109C= (p.Pro370=)
n.570C=
c.3407C= (p.Pro1136=)
13g.102875752C>GCA388675453BIVM-ERCC5,ERCC5n.4511C>G
n.4059C>G
n.5047C>G
n.3640C>G
c.4085C>G (p.Pro1362Arg)
c.4772C>G (p.Pro1591Arg)
c.*3171C>G (n.*3171C>G)
n.3537C>G
n.3778C>G
n.2894C>G
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.3410C>G (p.Pro1137Arg)
c.2906C>G (p.Pro969Arg)
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
n.570C>G
c.3407C>G (p.Pro1136Arg)
13g.102875752C>TCA388675449BIVM-ERCC5,ERCC5n.4511C>T
n.4059C>T
n.5047C>T
n.3640C>T
c.4085C>T (p.Pro1362Leu)
c.4772C>T (p.Pro1591Leu)
c.*3171C>T (n.*3171C>T)
n.3537C>T
n.3778C>T
n.2894C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.3410C>T (p.Pro1137Leu)
c.2906C>T (p.Pro969Leu)
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
n.570C>T
c.3407C>T (p.Pro1136Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.102875752_102875753delinsTTCA645575881BIVM-ERCC5,ERCC5n.4511_4512delinsTT
n.4059_4060delinsTT
n.5047_5048delinsTT
n.3640_3641delinsTT
c.4085_4086delinsTT (p.Pro1362Leu)
c.4772_4773delinsTT (p.Pro1591Leu)
c.*3171_*3172delinsTT (n.*3171_*3172delinsTT)
n.3537_3538delinsTT
n.3778_3779delinsTT
n.2894_2895delinsTT
c.*582_*583delinsTT (n.*582_*583delinsTT)
c.3410_3411delinsTT (p.Pro1137Leu)
c.2906_2907delinsTT (p.Pro969Leu)
c.1109_1110delinsTT (p.Pro370Leu)
n.570_571delinsTT
c.3407_3408delinsTT (p.Pro1136Leu)
 COSMIC
13g.102875753C>ACA484859282BIVM-ERCC5,ERCC5n.4512C>A
n.4060C>A
n.5048C>A
n.3641C>A
c.4086C>A (p.Pro1362=)
c.4773C>A (p.Pro1591=)
c.*3172C>A (n.*3172C>A)
n.3538C>A
n.3779C>A
n.2895C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.3411C>A (p.Pro1137=)
c.2907C>A (p.Pro969=)
c.1110C>A (p.Pro370=)
n.571C>A
c.3408C>A (p.Pro1136=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.102875753C=CA2115216558BIVM-ERCC5,ERCC5n.4512C=
n.4060C=
n.5048C=
n.3641C=
c.4086C= (p.Pro1362=)
c.4773C= (p.Pro1591=)
c.*3172C= (n.*3172C=)
n.3538C=
n.3779C=
n.2895C=
c.*583C= (n.*583C=)
c.3411C= (p.Pro1137=)
c.2907C= (p.Pro969=)
c.1110C= (p.Pro370=)
n.571C=
c.3408C= (p.Pro1136=)
13g.102875753C>GCA484859283BIVM-ERCC5,ERCC5n.4512C>G
n.4060C>G
n.5048C>G
n.3641C>G
c.4086C>G (p.Pro1362=)
c.4773C>G (p.Pro1591=)
c.*3172C>G (n.*3172C>G)
n.3538C>G
n.3779C>G
n.2895C>G
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.3411C>G (p.Pro1137=)
c.2907C>G (p.Pro969=)
c.1110C>G (p.Pro370=)
n.571C>G
c.3408C>G (p.Pro1136=)
13g.102875753C>TCA7041889BIVM-ERCC5,ERCC5n.4512C>T
n.4060C>T
n.5048C>T
n.3641C>T
c.4086C>T (p.Pro1362=)
c.4773C>T (p.Pro1591=)
c.*3172C>T (n.*3172C>T)
n.3538C>T
n.3779C>T
n.2895C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.3411C>T (p.Pro1137=)
c.2907C>T (p.Pro969=)
c.1110C>T (p.Pro370=)
n.571C>T
c.3408C>T (p.Pro1136=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875754G>ACA7041890BIVM-ERCC5,ERCC5n.4513G>A
n.4061G>A
n.5049G>A
n.3642G>A
c.4087G>A (p.Val1363Met)
c.4774G>A (p.Val1592Met)
c.*3173G>A (n.*3173G>A)
n.3539G>A
n.3780G>A
n.2896G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.3412G>A (p.Val1138Met)
c.2908G>A (p.Val970Met)
c.1111G>A (p.Val371Met)
n.572G>A
c.3409G>A (p.Val1137Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875754G>CCA388675456BIVM-ERCC5,ERCC5n.4513G>C
n.4061G>C
n.5049G>C
n.3642G>C
c.4087G>C (p.Val1363Leu)
c.4774G>C (p.Val1592Leu)
c.*3173G>C (n.*3173G>C)
n.3539G>C
n.3780G>C
n.2896G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.3412G>C (p.Val1138Leu)
c.2908G>C (p.Val970Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
n.572G>C
c.3409G>C (p.Val1137Leu)
13g.102875754G=CA2115216559BIVM-ERCC5,ERCC5n.4513G=
n.4061G=
n.5049G=
n.3642G=
c.4087G= (p.Val1363=)
c.4774G= (p.Val1592=)
c.*3173G= (n.*3173G=)
n.3539G=
n.3780G=
n.2896G=
c.*584G= (n.*584G=)
c.3412G= (p.Val1138=)
c.2908G= (p.Val970=)
c.1111G= (p.Val371=)
n.572G=
c.3409G= (p.Val1137=)
13g.102875754G>TCA388675457BIVM-ERCC5,ERCC5n.4513G>T
n.4061G>T
n.5049G>T
n.3642G>T
c.4087G>T (p.Val1363Leu)
c.4774G>T (p.Val1592Leu)
c.*3173G>T (n.*3173G>T)
n.3539G>T
n.3780G>T
n.2896G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.3412G>T (p.Val1138Leu)
c.2908G>T (p.Val970Leu)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
n.572G>T
c.3409G>T (p.Val1137Leu)
13g.102875755T>ACA388675458BIVM-ERCC5,ERCC5n.4514T>A
n.4062T>A
n.5050T>A
n.3643T>A
c.4088T>A (p.Val1363Glu)
c.4775T>A (p.Val1592Glu)
c.*3174T>A (n.*3174T>A)
n.3540T>A
n.3781T>A
n.2897T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.3413T>A (p.Val1138Glu)
c.2909T>A (p.Val970Glu)
c.1112T>A (p.Val371Glu)
n.573T>A
c.3410T>A (p.Val1137Glu)
13g.102875755T>CCA7041891BIVM-ERCC5,ERCC5n.4514T>C
n.4062T>C
n.5050T>C
n.3643T>C
c.4088T>C (p.Val1363Ala)
c.4775T>C (p.Val1592Ala)
c.*3174T>C (n.*3174T>C)
n.3540T>C
n.3781T>C
n.2897T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.3413T>C (p.Val1138Ala)
c.2909T>C (p.Val970Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
n.573T>C
c.3410T>C (p.Val1137Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875755T>GCA388675460BIVM-ERCC5,ERCC5n.4514T>G
n.4062T>G
n.5050T>G
n.3643T>G
c.4088T>G (p.Val1363Gly)
c.4775T>G (p.Val1592Gly)
c.*3174T>G (n.*3174T>G)
n.3540T>G
n.3781T>G
n.2897T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.3413T>G (p.Val1138Gly)
c.2909T>G (p.Val970Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
n.573T>G
c.3410T>G (p.Val1137Gly)
13g.102875755T=CA2115216560BIVM-ERCC5,ERCC5n.4514T=
n.4062T=
n.5050T=
n.3643T=
c.4088T= (p.Val1363=)
c.4775T= (p.Val1592=)
c.*3174T= (n.*3174T=)
n.3540T=
n.3781T=
n.2897T=
c.*585T= (n.*585T=)
c.3413T= (p.Val1138=)
c.2909T= (p.Val970=)
c.1112T= (p.Val371=)
n.573T=
c.3410T= (p.Val1137=)
13g.102875755_102875756delinsTGCA2115216561BIVM-ERCC5,ERCC5n.4514_4515delinsTG
n.4062_4063delinsTG
n.5050_5051delinsTG
n.3643_3644delinsTG
c.4088_4089delinsTG (p.Val1363=)
c.4775_4776delinsTG (p.Val1592=)
c.*3174_*3175delinsTG (n.*3174_*3175delinsTG)
n.3540_3541delinsTG
n.3781_3782delinsTG
n.2897_2898delinsTG
c.*585_*586delinsTG (n.*585_*586delinsTG)
c.3413_3414delinsTG (p.Val1138=)
c.2909_2910delinsTG (p.Val970=)
c.1112_1113delinsTG (p.Val371=)
n.573_574delinsTG
c.3410_3411delinsTG (p.Val1137=)
13g.102875756delCA2115216562BIVM-ERCC5,ERCC5n.4515del
n.4063del
n.5051del
n.3644del
c.4089del (p.Lys1364ArgfsTer25)
c.4776del (p.Lys1593ArgfsTer25)
c.*3175del (n.*3175del)
n.3541del
n.3782del
n.2898del
c.*586del (n.*586del)
c.3414del (p.Lys1139ArgfsTer25)
c.2910del (p.Lys971ArgfsTer25)
c.1113del (p.Lys372ArgfsTer25)
n.574del
c.3411del (p.Lys1138ArgfsTer25)
 dbSNP gnomAD v4
13g.102875756G>ACA484859285BIVM-ERCC5,ERCC5n.4515G>A
n.4063G>A
n.5051G>A
n.3644G>A
c.4089G>A (p.Val1363=)
c.4776G>A (p.Val1592=)
c.*3175G>A (n.*3175G>A)
n.3541G>A
n.3782G>A
n.2898G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.3414G>A (p.Val1138=)
c.2910G>A (p.Val970=)
c.1113G>A (p.Val371=)
n.574G>A
c.3411G>A (p.Val1137=)
 COSMIC
13g.102875756G>CCA484859286BIVM-ERCC5,ERCC5n.4515G>C
n.4063G>C
n.5051G>C
n.3644G>C
c.4089G>C (p.Val1363=)
c.4776G>C (p.Val1592=)
c.*3175G>C (n.*3175G>C)
n.3541G>C
n.3782G>C
n.2898G>C
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.3414G>C (p.Val1138=)
c.2910G>C (p.Val970=)
c.1113G>C (p.Val371=)
n.574G>C
c.3411G>C (p.Val1137=)
13g.102875756G>TCA484859287BIVM-ERCC5,ERCC5n.4515G>T
n.4063G>T
n.5051G>T
n.3644G>T
c.4089G>T (p.Val1363=)
c.4776G>T (p.Val1592=)
c.*3175G>T (n.*3175G>T)
n.3541G>T
n.3782G>T
n.2898G>T
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.3414G>T (p.Val1138=)
c.2910G>T (p.Val970=)
c.1113G>T (p.Val371=)
n.574G>T
c.3411G>T (p.Val1137=)
13g.102875757A>CCA388675462BIVM-ERCC5,ERCC5n.4516A>C
n.4064A>C
n.5052A>C
n.3645A>C
c.4090A>C (p.Lys1364Gln)
c.4777A>C (p.Lys1593Gln)
c.*3176A>C (n.*3176A>C)
n.3542A>C
n.3783A>C
n.2899A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.3415A>C (p.Lys1139Gln)
c.2911A>C (p.Lys971Gln)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
n.575A>C
c.3412A>C (p.Lys1138Gln)
13g.102875757A>GCA388675464BIVM-ERCC5,ERCC5n.4516A>G
n.4064A>G
n.5052A>G
n.3645A>G
c.4090A>G (p.Lys1364Glu)
c.4777A>G (p.Lys1593Glu)
c.*3176A>G (n.*3176A>G)
n.3542A>G
n.3783A>G
n.2899A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.3415A>G (p.Lys1139Glu)
c.2911A>G (p.Lys971Glu)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
n.575A>G
c.3412A>G (p.Lys1138Glu)
13g.102875757A>TCA388675465BIVM-ERCC5,ERCC5n.4516A>T
n.4064A>T
n.5052A>T
n.3645A>T
c.4090A>T (p.Lys1364Ter)
c.4777A>T (p.Lys1593Ter)
c.*3176A>T (n.*3176A>T)
n.3542A>T
n.3783A>T
n.2899A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.3415A>T (p.Lys1139Ter)
c.2911A>T (p.Lys971Ter)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
n.575A>T
c.3412A>T (p.Lys1138Ter)

Number of alleles fetched