Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v2
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n.3592_3593insCTTAATACG
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 gnomAD v2
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c.4587T>C (p.Leu1529=)
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n.2709T>C
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c.2721T>C (p.Leu907=)
c.924T>C (p.Leu308=)
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c.3222T>C (p.Leu1074=)
13g.102875567T>GCA484983427BIVM-ERCC5,ERCC5n.4326T>G
n.3874T>G
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c.*397T>G (n.*397T>G)
c.3225T>G (p.Leu1075=)
c.2721T>G (p.Leu907=)
c.924T>G (p.Leu308=)
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c.3222T>G (p.Leu1074=)
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c.*398T>C (n.*398T>C)
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c.2722T>C (p.Ser908Pro)
c.925T>C (p.Ser309Pro)
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c.3223T>C (p.Ser1075Pro)
13g.102875568T>GCA388674924BIVM-ERCC5,ERCC5n.4327T>G
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c.3223T>G (p.Ser1075Ala)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*2988C>T (n.*2988C>T)
n.3354C>T
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c.*399C>T (n.*399C>T)
c.3227C>T (p.Ser1076Leu)
c.2723C>T (p.Ser908Leu)
c.926C>T (p.Ser309Leu)
n.387C>T
c.3224C>T (p.Ser1075Leu)
 dbSNP
13g.102875570A=CA2115216472BIVM-ERCC5,ERCC5n.4329A=
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n.2712A=
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c.2724A= (p.Ser908=)
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c.3225A= (p.Ser1075=)
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n.3877A>C
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n.3877A>G
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c.2724A>G (p.Ser908=)
c.927A>G (p.Ser309=)
n.388A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875570A>TCA484983432BIVM-ERCC5,ERCC5n.4329A>T
n.3877A>T
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c.2724A>T (p.Ser908=)
c.927A>T (p.Ser309=)
n.388A>T
c.3225A>T (p.Ser1075=)
13g.102875571G>ACA388674929BIVM-ERCC5,ERCC5n.4330G>A
n.3878G>A
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c.*401G>A (n.*401G>A)
c.3229G>A (p.Asp1077Asn)
c.2725G>A (p.Asp909Asn)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
n.389G>A
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13g.102875571G>CCA388674930BIVM-ERCC5,ERCC5n.4330G>C
n.3878G>C
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c.3904G>C (p.Asp1302His)
c.4591G>C (p.Asp1531His)
c.*2990G>C (n.*2990G>C)
n.3356G>C
n.3597G>C
n.2713G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.3229G>C (p.Asp1077His)
c.2725G>C (p.Asp909His)
c.928G>C (p.Asp310His)
n.389G>C
c.3226G>C (p.Asp1076His)
13g.102875571G>TCA388674928BIVM-ERCC5,ERCC5n.4330G>T
n.3878G>T
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n.3597G>T
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c.*401G>T (n.*401G>T)
c.3229G>T (p.Asp1077Tyr)
c.2725G>T (p.Asp909Tyr)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
n.389G>T
c.3226G>T (p.Asp1076Tyr)
13g.102875572A>CCA388674931BIVM-ERCC5,ERCC5n.4331A>C
n.3879A>C
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c.3905A>C (p.Asp1302Ala)
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c.*2991A>C (n.*2991A>C)
n.3357A>C
n.3598A>C
n.2714A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.3230A>C (p.Asp1077Ala)
c.2726A>C (p.Asp909Ala)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
n.390A>C
c.3227A>C (p.Asp1076Ala)
 gnomAD v4
13g.102875572A>GCA388674932BIVM-ERCC5,ERCC5n.4331A>G
n.3879A>G
n.4867A>G
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c.3905A>G (p.Asp1302Gly)
c.4592A>G (p.Asp1531Gly)
c.*2991A>G (n.*2991A>G)
n.3357A>G
n.3598A>G
n.2714A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.3230A>G (p.Asp1077Gly)
c.2726A>G (p.Asp909Gly)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
n.390A>G
c.3227A>G (p.Asp1076Gly)
13g.102875572A>TCA388674933BIVM-ERCC5,ERCC5n.4331A>T
n.3879A>T
n.4867A>T
n.3460A>T
c.3905A>T (p.Asp1302Val)
c.4592A>T (p.Asp1531Val)
c.*2991A>T (n.*2991A>T)
n.3357A>T
n.3598A>T
n.2714A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.3230A>T (p.Asp1077Val)
c.2726A>T (p.Asp909Val)
c.929A>T (p.Asp310Val)
n.390A>T
c.3227A>T (p.Asp1076Val)
13g.102875573T>ACA388674934BIVM-ERCC5,ERCC5n.4332T>A
n.3880T>A
n.4868T>A
n.3461T>A
c.3906T>A (p.Asp1302Glu)
c.4593T>A (p.Asp1531Glu)
c.*2992T>A (n.*2992T>A)
n.3358T>A
n.3599T>A
n.2715T>A
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.3231T>A (p.Asp1077Glu)
c.2727T>A (p.Asp909Glu)
c.930T>A (p.Asp310Glu)
n.391T>A
c.3228T>A (p.Asp1076Glu)
13g.102875573T>CCA484983434BIVM-ERCC5,ERCC5n.4332T>C
n.3880T>C
n.4868T>C
n.3461T>C
c.3906T>C (p.Asp1302=)
c.4593T>C (p.Asp1531=)
c.*2992T>C (n.*2992T>C)
n.3358T>C
n.3599T>C
n.2715T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.3231T>C (p.Asp1077=)
c.2727T>C (p.Asp909=)
c.930T>C (p.Asp310=)
n.391T>C
c.3228T>C (p.Asp1076=)
13g.102875573T>GCA388674935BIVM-ERCC5,ERCC5n.4332T>G
n.3880T>G
n.4868T>G
n.3461T>G
c.3906T>G (p.Asp1302Glu)
c.4593T>G (p.Asp1531Glu)
c.*2992T>G (n.*2992T>G)
n.3358T>G
n.3599T>G
n.2715T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.3231T>G (p.Asp1077Glu)
c.2727T>G (p.Asp909Glu)
c.930T>G (p.Asp310Glu)
n.391T>G
c.3228T>G (p.Asp1076Glu)
13g.102875574T>ACA388674938BIVM-ERCC5,ERCC5n.4333T>A
n.3881T>A
n.4869T>A
n.3462T>A
c.3907T>A (p.Ser1303Thr)
c.4594T>A (p.Ser1532Thr)
c.*2993T>A (n.*2993T>A)
n.3359T>A
n.3600T>A
n.2716T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.3232T>A (p.Ser1078Thr)
c.2728T>A (p.Ser910Thr)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
n.392T>A
c.3229T>A (p.Ser1077Thr)
13g.102875574T>CCA388674936BIVM-ERCC5,ERCC5n.4333T>C
n.3881T>C
n.4869T>C
n.3462T>C
c.3907T>C (p.Ser1303Pro)
c.4594T>C (p.Ser1532Pro)
c.*2993T>C (n.*2993T>C)
n.3359T>C
n.3600T>C
n.2716T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.3232T>C (p.Ser1078Pro)
c.2728T>C (p.Ser910Pro)
c.931T>C (p.Ser311Pro)
n.392T>C
c.3229T>C (p.Ser1077Pro)
13g.102875574T>GCA388674937BIVM-ERCC5,ERCC5n.4333T>G
n.3881T>G
n.4869T>G
n.3462T>G
c.3907T>G (p.Ser1303Ala)
c.4594T>G (p.Ser1532Ala)
c.*2993T>G (n.*2993T>G)
n.3359T>G
n.3600T>G
n.2716T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.3232T>G (p.Ser1078Ala)
c.2728T>G (p.Ser910Ala)
c.931T>G (p.Ser311Ala)
n.392T>G
c.3229T>G (p.Ser1077Ala)
 gnomAD v4
13g.102875575C>ACA388674939BIVM-ERCC5,ERCC5n.4334C>A
n.3882C>A
n.4870C>A
n.3463C>A
c.3908C>A (p.Ser1303Tyr)
c.4595C>A (p.Ser1532Tyr)
c.*2994C>A (n.*2994C>A)
n.3360C>A
n.3601C>A
n.2717C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.3233C>A (p.Ser1078Tyr)
c.2729C>A (p.Ser910Tyr)
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
n.393C>A
c.3230C>A (p.Ser1077Tyr)
13g.102875575C>GCA388674940BIVM-ERCC5,ERCC5n.4334C>G
n.3882C>G
n.4870C>G
n.3463C>G
c.3908C>G (p.Ser1303Cys)
c.4595C>G (p.Ser1532Cys)
c.*2994C>G (n.*2994C>G)
n.3360C>G
n.3601C>G
n.2717C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.3233C>G (p.Ser1078Cys)
c.2729C>G (p.Ser910Cys)
c.932C>G (p.Ser311Cys)
n.393C>G
c.3230C>G (p.Ser1077Cys)
13g.102875575C>TCA388674941BIVM-ERCC5,ERCC5n.4334C>T
n.3882C>T
n.4870C>T
n.3463C>T
c.3908C>T (p.Ser1303Phe)
c.4595C>T (p.Ser1532Phe)
c.*2994C>T (n.*2994C>T)
n.3360C>T
n.3601C>T
n.2717C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.3233C>T (p.Ser1078Phe)
c.2729C>T (p.Ser910Phe)
c.932C>T (p.Ser311Phe)
n.393C>T
c.3230C>T (p.Ser1077Phe)
 gnomAD v4 COSMIC
13g.102875576T>ACA484983436BIVM-ERCC5,ERCC5n.4335T>A
n.3883T>A
n.4871T>A
n.3464T>A
c.3909T>A (p.Ser1303=)
c.4596T>A (p.Ser1532=)
c.*2995T>A (n.*2995T>A)
n.3361T>A
n.3602T>A
n.2718T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.3234T>A (p.Ser1078=)
c.2730T>A (p.Ser910=)
c.933T>A (p.Ser311=)
n.394T>A
c.3231T>A (p.Ser1077=)
13g.102875576T>CCA484983437BIVM-ERCC5,ERCC5n.4335T>C
n.3883T>C
n.4871T>C
n.3464T>C
c.3909T>C (p.Ser1303=)
c.4596T>C (p.Ser1532=)
c.*2995T>C (n.*2995T>C)
n.3361T>C
n.3602T>C
n.2718T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.3234T>C (p.Ser1078=)
c.2730T>C (p.Ser910=)
c.933T>C (p.Ser311=)
n.394T>C
c.3231T>C (p.Ser1077=)
13g.102875576T>GCA484983438BIVM-ERCC5,ERCC5n.4335T>G
n.3883T>G
n.4871T>G
n.3464T>G
c.3909T>G (p.Ser1303=)
c.4596T>G (p.Ser1532=)
c.*2995T>G (n.*2995T>G)
n.3361T>G
n.3602T>G
n.2718T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.3234T>G (p.Ser1078=)
c.2730T>G (p.Ser910=)
c.933T>G (p.Ser311=)
n.394T>G
c.3231T>G (p.Ser1077=)
13g.102875577A=CA2115216473BIVM-ERCC5,ERCC5n.4336A=
n.3884A=
n.4872A=
n.3465A=
c.3910A= (p.Lys1304=)
c.4597A= (p.Lys1533=)
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n.2719A=
c.*407A= (n.*407A=)
c.3235A= (p.Lys1079=)
c.2731A= (p.Lys911=)
c.934A= (p.Lys312=)
n.395A=
c.3232A= (p.Lys1078=)
13g.102875577A>CCA388674942BIVM-ERCC5,ERCC5n.4336A>C
n.3884A>C
n.4872A>C
n.3465A>C
c.3910A>C (p.Lys1304Gln)
c.4597A>C (p.Lys1533Gln)
c.*2996A>C (n.*2996A>C)
n.3362A>C
n.3603A>C
n.2719A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.3235A>C (p.Lys1079Gln)
c.2731A>C (p.Lys911Gln)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
n.395A>C
c.3232A>C (p.Lys1078Gln)
 gnomAD v4
13g.102875577A>GCA7041853BIVM-ERCC5,ERCC5n.4336A>G
n.3884A>G
n.4872A>G
n.3465A>G
c.3910A>G (p.Lys1304Glu)
c.4597A>G (p.Lys1533Glu)
c.*2996A>G (n.*2996A>G)
n.3362A>G
n.3603A>G
n.2719A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.3235A>G (p.Lys1079Glu)
c.2731A>G (p.Lys911Glu)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
n.395A>G
c.3232A>G (p.Lys1078Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875577A>TCA388674943BIVM-ERCC5,ERCC5n.4336A>T
n.3884A>T
n.4872A>T
n.3465A>T
c.3910A>T (p.Lys1304Ter)
c.4597A>T (p.Lys1533Ter)
c.*2996A>T (n.*2996A>T)
n.3362A>T
n.3603A>T
n.2719A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.3235A>T (p.Lys1079Ter)
c.2731A>T (p.Lys911Ter)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
n.395A>T
c.3232A>T (p.Lys1078Ter)
13g.102875578A>CCA388674945BIVM-ERCC5,ERCC5n.4337A>C
n.3885A>C
n.4873A>C
n.3466A>C
c.3911A>C (p.Lys1304Thr)
c.4598A>C (p.Lys1533Thr)
c.*2997A>C (n.*2997A>C)
n.3363A>C
n.3604A>C
n.2720A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.3236A>C (p.Lys1079Thr)
c.2732A>C (p.Lys911Thr)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
n.396A>C
c.3233A>C (p.Lys1078Thr)
13g.102875578A>GCA388674946BIVM-ERCC5,ERCC5n.4337A>G
n.3885A>G
n.4873A>G
n.3466A>G
c.3911A>G (p.Lys1304Arg)
c.4598A>G (p.Lys1533Arg)
c.*2997A>G (n.*2997A>G)
n.3363A>G
n.3604A>G
n.2720A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.3236A>G (p.Lys1079Arg)
c.2732A>G (p.Lys911Arg)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
n.396A>G
c.3233A>G (p.Lys1078Arg)
13g.102875578A>TCA388674944BIVM-ERCC5,ERCC5n.4337A>T
n.3885A>T
n.4873A>T
n.3466A>T
c.3911A>T (p.Lys1304Ile)
c.4598A>T (p.Lys1533Ile)
c.*2997A>T (n.*2997A>T)
n.3363A>T
n.3604A>T
n.2720A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.3236A>T (p.Lys1079Ile)
c.2732A>T (p.Lys911Ile)
c.935A>T (p.Lys312Ile)
n.396A>T
c.3233A>T (p.Lys1078Ile)
13g.102875579A>CCA388674947BIVM-ERCC5,ERCC5n.4338A>C
n.3886A>C
n.4874A>C
n.3467A>C
c.3912A>C (p.Lys1304Asn)
c.4599A>C (p.Lys1533Asn)
c.*2998A>C (n.*2998A>C)
n.3364A>C
n.3605A>C
n.2721A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.3237A>C (p.Lys1079Asn)
c.2733A>C (p.Lys911Asn)
c.936A>C (p.Lys312Asn)
n.397A>C
c.3234A>C (p.Lys1078Asn)
13g.102875579A>GCA484983441BIVM-ERCC5,ERCC5n.4338A>G
n.3886A>G
n.4874A>G
n.3467A>G
c.3912A>G (p.Lys1304=)
c.4599A>G (p.Lys1533=)
c.*2998A>G (n.*2998A>G)
n.3364A>G
n.3605A>G
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c.*409A>G (n.*409A>G)
c.3237A>G (p.Lys1079=)
c.2733A>G (p.Lys911=)
c.936A>G (p.Lys312=)
n.397A>G
c.3234A>G (p.Lys1078=)
13g.102875579A>TCA388674948BIVM-ERCC5,ERCC5n.4338A>T
n.3886A>T
n.4874A>T
n.3467A>T
c.3912A>T (p.Lys1304Asn)
c.4599A>T (p.Lys1533Asn)
c.*2998A>T (n.*2998A>T)
n.3364A>T
n.3605A>T
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c.*409A>T (n.*409A>T)
c.3237A>T (p.Lys1079Asn)
c.2733A>T (p.Lys911Asn)
c.936A>T (p.Lys312Asn)
n.397A>T
c.3234A>T (p.Lys1078Asn)
13g.102875579_102875581delinsAGGCA2115216474BIVM-ERCC5,ERCC5n.4338_4340delinsAGG
n.3886_3888delinsAGG
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c.*2998_*3000delinsAGG (n.*2998_*3000delinsAGG)
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c.*409_*411delinsAGG (n.*409_*411delinsAGG)
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c.3234_3236delinsAGG (p.Lys1078=)
13g.102875580G>ACA388674949BIVM-ERCC5,ERCC5n.4339G>A
n.3887G>A
n.4875G>A
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c.*410G>A (n.*410G>A)
c.3238G>A (p.Gly1080Arg)
c.2734G>A (p.Gly912Arg)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
n.398G>A
c.3235G>A (p.Gly1079Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.102875580G>CCA158994BIVM-ERCC5,ERCC5n.4339G>C
n.3887G>C
n.4875G>C
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c.3913G>C (p.Gly1305Arg)
c.4600G>C (p.Gly1534Arg)
c.*2999G>C (n.*2999G>C)
n.3365G>C
n.3606G>C
n.2722G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.3238G>C (p.Gly1080Arg)
c.2734G>C (p.Gly912Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.398G>C
c.3235G>C (p.Gly1079Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875580G=CA2115216476BIVM-ERCC5,ERCC5n.4339G=
n.3887G=
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n.3468G=
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n.2722G=
c.*410G= (n.*410G=)
c.3238G= (p.Gly1080=)
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c.3235G= (p.Gly1079=)
13g.102875580G>TCA275994BIVM-ERCC5,ERCC5n.4339G>T
n.3887G>T
n.4875G>T
n.3468G>T
c.3913G>T (p.Gly1305Ter)
c.4600G>T (p.Gly1534Ter)
c.*2999G>T (n.*2999G>T)
n.3365G>T
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c.*410G>T (n.*410G>T)
c.3238G>T (p.Gly1080Ter)
c.2734G>T (p.Gly912Ter)
c.937G>T (p.Gly313Ter)
n.398G>T
c.3235G>T (p.Gly1079Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875580_102875581delinsACA919347375BIVM-ERCC5,ERCC5n.4339_4340delinsA
n.3887_3888delinsA
n.4875_4876delinsA
n.3468_3469delinsA
c.3913_3914delinsA (p.Gly1305LysfsTer?)
c.4600_4601delinsA (p.Gly1534LysfsTer?)
c.*2999_*3000delinsA (n.*2999_*3000delinsA)
n.3365_3366delinsA
n.3606_3607delinsA
n.2722_2723delinsA
c.*410_*411delinsA (n.*410_*411delinsA)
c.3238_3239delinsA (p.Gly1080LysfsTer?)
c.2734_2735delinsA (p.Gly912LysfsTer?)
c.937_938delinsA (p.Gly313LysfsTer?)
n.398_399delinsA
c.3235_3236delinsA (p.Gly1079LysfsTer?)
 dbSNP
13g.102875580_102875581delinsCACA158966BIVM-ERCC5,ERCC5n.4339_4340delinsCA
n.3887_3888delinsCA
n.4875_4876delinsCA
n.3468_3469delinsCA
c.3913_3914delinsCA (p.Gly1305Gln)
c.4600_4601delinsCA (p.Gly1534Gln)
c.*2999_*3000delinsCA (n.*2999_*3000delinsCA)
n.3365_3366delinsCA
n.3606_3607delinsCA
n.2722_2723delinsCA
c.*410_*411delinsCA (n.*410_*411delinsCA)
c.3238_3239delinsCA (p.Gly1080Gln)
c.2734_2735delinsCA (p.Gly912Gln)
c.937_938delinsCA (p.Gly313Gln)
n.398_399delinsCA
c.3235_3236delinsCA (p.Gly1079Gln)
 ClinVar dbSNP
13g.102875580_102875581delinsGGCA2115216475BIVM-ERCC5,ERCC5n.4339_4340delinsGG
n.3887_3888delinsGG
n.4875_4876delinsGG
n.3468_3469delinsGG
c.3913_3914delinsGG (p.Gly1305=)
c.4600_4601delinsGG (p.Gly1534=)
c.*2999_*3000delinsGG (n.*2999_*3000delinsGG)
n.3365_3366delinsGG
n.3606_3607delinsGG
n.2722_2723delinsGG
c.*410_*411delinsGG (n.*410_*411delinsGG)
c.3238_3239delinsGG (p.Gly1080=)
c.2734_2735delinsGG (p.Gly912=)
c.937_938delinsGG (p.Gly313=)
n.398_399delinsGG
c.3235_3236delinsGG (p.Gly1079=)
13g.102875581delCA919347376BIVM-ERCC5,ERCC5n.4340del
n.3888del
n.4876del
n.3469del
c.3914del (p.Gly1305GlufsTer?)
c.4601del (p.Gly1534GlufsTer?)
c.*3000del (n.*3000del)
n.3366del
n.3607del
n.2723del
c.*411del (n.*411del)
c.3239del (p.Gly1080GlufsTer?)
c.2735del (p.Gly912GlufsTer?)
c.938del (p.Gly313GlufsTer?)
n.399del
c.3236del (p.Gly1079GlufsTer?)
 dbSNP
13g.102875581G>ACA7041854BIVM-ERCC5,ERCC5n.4340G>A
n.3888G>A
n.4876G>A
n.3469G>A
c.3914G>A (p.Gly1305Glu)
c.4601G>A (p.Gly1534Glu)
c.*3000G>A (n.*3000G>A)
n.3366G>A
n.3607G>A
n.2723G>A
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.3239G>A (p.Gly1080Glu)
c.2735G>A (p.Gly912Glu)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
n.399G>A
c.3236G>A (p.Gly1079Glu)
c.3239G>A (p.Arg1080Gln)
c.4601G>A (p.Arg1534Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875581G>CCA388674950BIVM-ERCC5,ERCC5n.4340G>C
n.3888G>C
n.4876G>C
n.3469G>C
c.3914G>C (p.Gly1305Ala)
c.4601G>C (p.Gly1534Ala)
c.*3000G>C (n.*3000G>C)
n.3366G>C
n.3607G>C
n.2723G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.3239G>C (p.Gly1080Ala)
c.2735G>C (p.Gly912Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.399G>C
c.3236G>C (p.Gly1079Ala)
c.3239G>C (p.Arg1080Pro)
c.4601G>C (p.Arg1534Pro)
 dbSNP
13g.102875581G=CA2115216477BIVM-ERCC5,ERCC5n.4340G=
n.3888G=
n.4876G=
n.3469G=
c.3914G= (p.Gly1305=)
c.4601G= (p.Gly1534=)
c.*3000G= (n.*3000G=)
n.3366G=
n.3607G=
n.2723G=
c.*411G= (n.*411G=)
c.3239G= (p.Gly1080=)
c.2735G= (p.Gly912=)
c.938G= (p.Gly313=)
n.399G=
c.3236G= (p.Gly1079=)
c.3239G= (p.Arg1080=)
c.4601G= (p.Arg1534=)
13g.102875581G>TCA388674951BIVM-ERCC5,ERCC5n.4340G>T
n.3888G>T
n.4876G>T
n.3469G>T
c.3914G>T (p.Gly1305Val)
c.4601G>T (p.Gly1534Val)
c.*3000G>T (n.*3000G>T)
n.3366G>T
n.3607G>T
n.2723G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.3239G>T (p.Gly1080Val)
c.2735G>T (p.Gly912Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.399G>T
c.3236G>T (p.Gly1079Val)
c.3239G>T (p.Arg1080Leu)
c.4601G>T (p.Arg1534Leu)
13g.102875582A=CA2115216478BIVM-ERCC5,ERCC5n.4341A=
n.3889A=
n.4877A=
n.3470A=
c.3915A= (p.Gly1305=)
c.4602A= (p.Gly1534=)
c.*3001A= (n.*3001A=)
n.3367A=
n.3608A=
n.2724A=
c.*412A= (n.*412A=)
c.3240A= (p.Gly1080=)
c.2736A= (p.Gly912=)
c.939A= (p.Gly313=)
n.400A=
c.3237A= (p.Gly1079=)
c.3240A= (p.Arg1080=)
c.4602A= (p.Arg1534=)
13g.102875582A>CCA484983444BIVM-ERCC5,ERCC5n.4341A>C
n.3889A>C
n.4877A>C
n.3470A>C
c.3915A>C (p.Gly1305=)
c.4602A>C (p.Gly1534=)
c.*3001A>C (n.*3001A>C)
n.3367A>C
n.3608A>C
n.2724A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.3240A>C (p.Gly1080=)
c.2736A>C (p.Gly912=)
c.939A>C (p.Gly313=)
n.400A>C
c.3237A>C (p.Gly1079=)
c.3240A>C (p.Arg1080=)
c.4602A>C (p.Arg1534=)
 gnomAD v4
13g.102875582A>GCA7041855BIVM-ERCC5,ERCC5n.4341A>G
n.3889A>G
n.4877A>G
n.3470A>G
c.3915A>G (p.Gly1305=)
c.4602A>G (p.Gly1534=)
c.*3001A>G (n.*3001A>G)
n.3367A>G
n.3608A>G
n.2724A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.3240A>G (p.Gly1080=)
c.2736A>G (p.Gly912=)
c.939A>G (p.Gly313=)
n.400A>G
c.3237A>G (p.Gly1079=)
c.3240A>G (p.Arg1080=)
c.4602A>G (p.Arg1534=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875582A>TCA484983449BIVM-ERCC5,ERCC5n.4341A>T
n.3889A>T
n.4877A>T
n.3470A>T
c.3915A>T (p.Gly1305=)
c.4602A>T (p.Gly1534=)
c.*3001A>T (n.*3001A>T)
n.3367A>T
n.3608A>T
n.2724A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.3240A>T (p.Gly1080=)
c.2736A>T (p.Gly912=)
c.939A>T (p.Gly313=)
n.400A>T
c.3237A>T (p.Gly1079=)
c.3240A>T (p.Arg1080=)
c.4602A>T (p.Arg1534=)
13g.102875583A>CCA388674952BIVM-ERCC5,ERCC5n.4342A>C
n.3890A>C
n.4878A>C
n.3471A>C
c.3916A>C (p.Lys1306Gln)
c.4603A>C (p.Lys1535Gln)
c.*3002A>C (n.*3002A>C)
n.3368A>C
n.3609A>C
n.2725A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.3241A>C (p.Lys1081Gln)
c.2737A>C (p.Lys913Gln)
c.940A>C (p.Lys314Gln)
n.401A>C
c.3238A>C (p.Lys1080Gln)
13g.102875583A>GCA388674953BIVM-ERCC5,ERCC5n.4342A>G
n.3890A>G
n.4878A>G
n.3471A>G
c.3916A>G (p.Lys1306Glu)
c.4603A>G (p.Lys1535Glu)
c.*3002A>G (n.*3002A>G)
n.3368A>G
n.3609A>G
n.2725A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.3241A>G (p.Lys1081Glu)
c.2737A>G (p.Lys913Glu)
c.940A>G (p.Lys314Glu)
n.401A>G
c.3238A>G (p.Lys1080Glu)
13g.102875583A>TCA388674954BIVM-ERCC5,ERCC5n.4342A>T
n.3890A>T
n.4878A>T
n.3471A>T
c.3916A>T (p.Lys1306Ter)
c.4603A>T (p.Lys1535Ter)
c.*3002A>T (n.*3002A>T)
n.3368A>T
n.3609A>T
n.2725A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.3241A>T (p.Lys1081Ter)
c.2737A>T (p.Lys913Ter)
c.940A>T (p.Lys314Ter)
n.401A>T
c.3238A>T (p.Lys1080Ter)
13g.102875584A>CCA388674957BIVM-ERCC5,ERCC5n.4343A>C
n.3891A>C
n.4879A>C
n.3472A>C
c.3917A>C (p.Lys1306Thr)
c.4604A>C (p.Lys1535Thr)
c.*3003A>C (n.*3003A>C)
n.3369A>C
n.3610A>C
n.2726A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.3242A>C (p.Lys1081Thr)
c.2738A>C (p.Lys913Thr)
c.941A>C (p.Lys314Thr)
n.402A>C
c.3239A>C (p.Lys1080Thr)
13g.102875584A>GCA388674956BIVM-ERCC5,ERCC5n.4343A>G
n.3891A>G
n.4879A>G
n.3472A>G
c.3917A>G (p.Lys1306Arg)
c.4604A>G (p.Lys1535Arg)
c.*3003A>G (n.*3003A>G)
n.3369A>G
n.3610A>G
n.2726A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.3242A>G (p.Lys1081Arg)
c.2738A>G (p.Lys913Arg)
c.941A>G (p.Lys314Arg)
n.402A>G
c.3239A>G (p.Lys1080Arg)
13g.102875584A>TCA388674955BIVM-ERCC5,ERCC5n.4343A>T
n.3891A>T
n.4879A>T
n.3472A>T
c.3917A>T (p.Lys1306Met)
c.4604A>T (p.Lys1535Met)
c.*3003A>T (n.*3003A>T)
n.3369A>T
n.3610A>T
n.2726A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.3242A>T (p.Lys1081Met)
c.2738A>T (p.Lys913Met)
c.941A>T (p.Lys314Met)
n.402A>T
c.3239A>T (p.Lys1080Met)
13g.102875585G>ACA484983452BIVM-ERCC5,ERCC5n.4344G>A
n.3892G>A
n.4880G>A
n.3473G>A
c.3918G>A (p.Lys1306=)
c.4605G>A (p.Lys1535=)
c.*3004G>A (n.*3004G>A)
n.3370G>A
n.3611G>A
n.2727G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.3243G>A (p.Lys1081=)
c.2739G>A (p.Lys913=)
c.942G>A (p.Lys314=)
n.403G>A
c.3240G>A (p.Lys1080=)
13g.102875585G>CCA388674958BIVM-ERCC5,ERCC5n.4344G>C
n.3892G>C
n.4880G>C
n.3473G>C
c.3918G>C (p.Lys1306Asn)
c.4605G>C (p.Lys1535Asn)
c.*3004G>C (n.*3004G>C)
n.3370G>C
n.3611G>C
n.2727G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.3243G>C (p.Lys1081Asn)
c.2739G>C (p.Lys913Asn)
c.942G>C (p.Lys314Asn)
n.403G>C
c.3240G>C (p.Lys1080Asn)
 dbSNP
13g.102875585G>TCA388674959BIVM-ERCC5,ERCC5n.4344G>T
n.3892G>T
n.4880G>T
n.3473G>T
c.3918G>T (p.Lys1306Asn)
c.4605G>T (p.Lys1535Asn)
c.*3004G>T (n.*3004G>T)
n.3370G>T
n.3611G>T
n.2727G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.3243G>T (p.Lys1081Asn)
c.2739G>T (p.Lys913Asn)
c.942G>T (p.Lys314Asn)
n.403G>T
c.3240G>T (p.Lys1080Asn)
13g.102875586A=CA2115216479BIVM-ERCC5,ERCC5n.4345A=
n.3893A=
n.4881A=
n.3474A=
c.3919A= (p.Asn1307=)
c.4606A= (p.Asn1536=)
c.*3005A= (n.*3005A=)
n.3371A=
n.3612A=
n.2728A=
c.*416A= (n.*416A=)
c.3244A= (p.Asn1082=)
c.2740A= (p.Asn914=)
c.943A= (p.Asn315=)
n.404A=
c.3241A= (p.Asn1081=)
13g.102875586A>CCA7041856BIVM-ERCC5,ERCC5n.4345A>C
n.3893A>C
n.4881A>C
n.3474A>C
c.3919A>C (p.Asn1307His)
c.4606A>C (p.Asn1536His)
c.*3005A>C (n.*3005A>C)
n.3371A>C
n.3612A>C
n.2728A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.3244A>C (p.Asn1082His)
c.2740A>C (p.Asn914His)
c.943A>C (p.Asn315His)
n.404A>C
c.3241A>C (p.Asn1081His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875586A>GCA388674960BIVM-ERCC5,ERCC5n.4345A>G
n.3893A>G
n.4881A>G
n.3474A>G
c.3919A>G (p.Asn1307Asp)
c.4606A>G (p.Asn1536Asp)
c.*3005A>G (n.*3005A>G)
n.3371A>G
n.3612A>G
n.2728A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.3244A>G (p.Asn1082Asp)
c.2740A>G (p.Asn914Asp)
c.943A>G (p.Asn315Asp)
n.404A>G
c.3241A>G (p.Asn1081Asp)
13g.102875586A>TCA388674961BIVM-ERCC5,ERCC5n.4345A>T
n.3893A>T
n.4881A>T
n.3474A>T
c.3919A>T (p.Asn1307Tyr)
c.4606A>T (p.Asn1536Tyr)
c.*3005A>T (n.*3005A>T)
n.3371A>T
n.3612A>T
n.2728A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.3244A>T (p.Asn1082Tyr)
c.2740A>T (p.Asn914Tyr)
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
n.404A>T
c.3241A>T (p.Asn1081Tyr)
13g.102875587A>CCA388674962BIVM-ERCC5,ERCC5n.4346A>C
n.3894A>C
n.4882A>C
n.3475A>C
c.3920A>C (p.Asn1307Thr)
c.4607A>C (p.Asn1536Thr)
c.*3006A>C (n.*3006A>C)
n.3372A>C
n.3613A>C
n.2729A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.3245A>C (p.Asn1082Thr)
c.2741A>C (p.Asn914Thr)
c.944A>C (p.Asn315Thr)
n.405A>C
c.3242A>C (p.Asn1081Thr)
 gnomAD v4
13g.102875587A>GCA388674963BIVM-ERCC5,ERCC5n.4346A>G
n.3894A>G
n.4882A>G
n.3475A>G
c.3920A>G (p.Asn1307Ser)
c.4607A>G (p.Asn1536Ser)
c.*3006A>G (n.*3006A>G)
n.3372A>G
n.3613A>G
n.2729A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.3245A>G (p.Asn1082Ser)
c.2741A>G (p.Asn914Ser)
c.944A>G (p.Asn315Ser)
n.405A>G
c.3242A>G (p.Asn1081Ser)
13g.102875587A>TCA388674964BIVM-ERCC5,ERCC5n.4346A>T
n.3894A>T
n.4882A>T
n.3475A>T
c.3920A>T (p.Asn1307Ile)
c.4607A>T (p.Asn1536Ile)
c.*3006A>T (n.*3006A>T)
n.3372A>T
n.3613A>T
n.2729A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.3245A>T (p.Asn1082Ile)
c.2741A>T (p.Asn914Ile)
c.944A>T (p.Asn315Ile)
n.405A>T
c.3242A>T (p.Asn1081Ile)
13g.102875588T>ACA388674965BIVM-ERCC5,ERCC5n.4347T>A
n.3895T>A
n.4883T>A
n.3476T>A
c.3921T>A (p.Asn1307Lys)
c.4608T>A (p.Asn1536Lys)
c.*3007T>A (n.*3007T>A)
n.3373T>A
n.3614T>A
n.2730T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.3246T>A (p.Asn1082Lys)
c.2742T>A (p.Asn914Lys)
c.945T>A (p.Asn315Lys)
n.406T>A
c.3243T>A (p.Asn1081Lys)
13g.102875588T>CCA7041857BIVM-ERCC5,ERCC5n.4347T>C
n.3895T>C
n.4883T>C
n.3476T>C
c.3921T>C (p.Asn1307=)
c.4608T>C (p.Asn1536=)
c.*3007T>C (n.*3007T>C)
n.3373T>C
n.3614T>C
n.2730T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.3246T>C (p.Asn1082=)
c.2742T>C (p.Asn914=)
c.945T>C (p.Asn315=)
n.406T>C
c.3243T>C (p.Asn1081=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875588T>GCA388674966BIVM-ERCC5,ERCC5n.4347T>G
n.3895T>G
n.4883T>G
n.3476T>G
c.3921T>G (p.Asn1307Lys)
c.4608T>G (p.Asn1536Lys)
c.*3007T>G (n.*3007T>G)
n.3373T>G
n.3614T>G
n.2730T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.3246T>G (p.Asn1082Lys)
c.2742T>G (p.Asn914Lys)
c.945T>G (p.Asn315Lys)
n.406T>G
c.3243T>G (p.Asn1081Lys)
13g.102875588T=CA2115216480BIVM-ERCC5,ERCC5n.4347T=
n.3895T=
n.4883T=
n.3476T=
c.3921T= (p.Asn1307=)
c.4608T= (p.Asn1536=)
c.*3007T= (n.*3007T=)
n.3373T=
n.3614T=
n.2730T=
c.*418T= (n.*418T=)
c.3246T= (p.Asn1082=)
c.2742T= (p.Asn914=)
c.945T= (p.Asn315=)
n.406T=
c.3243T= (p.Asn1081=)
13g.102875589A=CA2115216481BIVM-ERCC5,ERCC5n.4348A=
n.3896A=
n.4884A=
n.3477A=
c.3922A= (p.Thr1308=)
c.4609A= (p.Thr1537=)
c.*3008A= (n.*3008A=)
n.3374A=
n.3615A=
n.2731A=
c.*419A= (n.*419A=)
c.3247A= (p.Thr1083=)
c.2743A= (p.Thr915=)
c.946A= (p.Thr316=)
n.407A=
c.3244A= (p.Thr1082=)
13g.102875589A>CCA388674967BIVM-ERCC5,ERCC5n.4348A>C
n.3896A>C
n.4884A>C
n.3477A>C
c.3922A>C (p.Thr1308Pro)
c.4609A>C (p.Thr1537Pro)
c.*3008A>C (n.*3008A>C)
n.3374A>C
n.3615A>C
n.2731A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.3247A>C (p.Thr1083Pro)
c.2743A>C (p.Thr915Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
n.407A>C
c.3244A>C (p.Thr1082Pro)
13g.102875589A>GCA255467578BIVM-ERCC5,ERCC5n.4348A>G
n.3896A>G
n.4884A>G
n.3477A>G
c.3922A>G (p.Thr1308Ala)
c.4609A>G (p.Thr1537Ala)
c.*3008A>G (n.*3008A>G)
n.3374A>G
n.3615A>G
n.2731A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.3247A>G (p.Thr1083Ala)
c.2743A>G (p.Thr915Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
n.407A>G
c.3244A>G (p.Thr1082Ala)
 dbSNP gnomAD v4
13g.102875589A>TCA388674968BIVM-ERCC5,ERCC5n.4348A>T
n.3896A>T
n.4884A>T
n.3477A>T
c.3922A>T (p.Thr1308Ser)
c.4609A>T (p.Thr1537Ser)
c.*3008A>T (n.*3008A>T)
n.3374A>T
n.3615A>T
n.2731A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.3247A>T (p.Thr1083Ser)
c.2743A>T (p.Thr915Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
n.407A>T
c.3244A>T (p.Thr1082Ser)
13g.102875590C>ACA388674970BIVM-ERCC5,ERCC5n.4349C>A
n.3897C>A
n.4885C>A
n.3478C>A
c.3923C>A (p.Thr1308Lys)
c.4610C>A (p.Thr1537Lys)
c.*3009C>A (n.*3009C>A)
n.3375C>A
n.3616C>A
n.2732C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.3248C>A (p.Thr1083Lys)
c.2744C>A (p.Thr915Lys)
c.947C>A (p.Thr316Lys)
n.408C>A
c.3245C>A (p.Thr1082Lys)
13g.102875590C=CA2115216482BIVM-ERCC5,ERCC5n.4349C=
n.3897C=
n.4885C=
n.3478C=
c.3923C= (p.Thr1308=)
c.4610C= (p.Thr1537=)
c.*3009C= (n.*3009C=)
n.3375C=
n.3616C=
n.2732C=
c.*420C= (n.*420C=)
c.3248C= (p.Thr1083=)
c.2744C= (p.Thr915=)
c.947C= (p.Thr316=)
n.408C=
c.3245C= (p.Thr1082=)
13g.102875590C>GCA388674971BIVM-ERCC5,ERCC5n.4349C>G
n.3897C>G
n.4885C>G
n.3478C>G
c.3923C>G (p.Thr1308Arg)
c.4610C>G (p.Thr1537Arg)
c.*3009C>G (n.*3009C>G)
n.3375C>G
n.3616C>G
n.2732C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.3248C>G (p.Thr1083Arg)
c.2744C>G (p.Thr915Arg)
c.947C>G (p.Thr316Arg)
n.408C>G
c.3245C>G (p.Thr1082Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875590C>TCA388674969BIVM-ERCC5,ERCC5n.4349C>T
n.3897C>T
n.4885C>T
n.3478C>T
c.3923C>T (p.Thr1308Ile)
c.4610C>T (p.Thr1537Ile)
c.*3009C>T (n.*3009C>T)
n.3375C>T
n.3616C>T
n.2732C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.3248C>T (p.Thr1083Ile)
c.2744C>T (p.Thr915Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
n.408C>T
c.3245C>T (p.Thr1082Ile)
 dbSNP gnomAD v4
13g.102875591A>CCA484983595BIVM-ERCC5,ERCC5n.4350A>C
n.3898A>C
n.4886A>C
n.3479A>C
c.3924A>C (p.Thr1308=)
c.4611A>C (p.Thr1537=)
c.*3010A>C (n.*3010A>C)
n.3376A>C
n.3617A>C
n.2733A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.3249A>C (p.Thr1083=)
c.2745A>C (p.Thr915=)
c.948A>C (p.Thr316=)
n.409A>C
c.3246A>C (p.Thr1082=)
13g.102875591A>GCA484983598BIVM-ERCC5,ERCC5n.4350A>G
n.3898A>G
n.4886A>G
n.3479A>G
c.3924A>G (p.Thr1308=)
c.4611A>G (p.Thr1537=)
c.*3010A>G (n.*3010A>G)
n.3376A>G
n.3617A>G
n.2733A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.3249A>G (p.Thr1083=)
c.2745A>G (p.Thr915=)
c.948A>G (p.Thr316=)
n.409A>G
c.3246A>G (p.Thr1082=)
 COSMIC
13g.102875591A>TCA484983597BIVM-ERCC5,ERCC5n.4350A>T
n.3898A>T
n.4886A>T
n.3479A>T
c.3924A>T (p.Thr1308=)
c.4611A>T (p.Thr1537=)
c.*3010A>T (n.*3010A>T)
n.3376A>T
n.3617A>T
n.2733A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.3249A>T (p.Thr1083=)
c.2745A>T (p.Thr915=)
c.948A>T (p.Thr316=)
n.409A>T
c.3246A>T (p.Thr1082=)
 gnomAD v4
13g.102875592T>ACA388674972BIVM-ERCC5,ERCC5n.4351T>A
n.3899T>A
n.4887T>A
n.3480T>A
c.3925T>A (p.Cys1309Ser)
c.4612T>A (p.Cys1538Ser)
c.*3011T>A (n.*3011T>A)
n.3377T>A
n.3618T>A
n.2734T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.3250T>A (p.Cys1084Ser)
c.2746T>A (p.Cys916Ser)
c.949T>A (p.Cys317Ser)
n.410T>A
c.3247T>A (p.Cys1083Ser)
13g.102875592T>CCA388674973BIVM-ERCC5,ERCC5n.4351T>C
n.3899T>C
n.4887T>C
n.3480T>C
c.3925T>C (p.Cys1309Arg)
c.4612T>C (p.Cys1538Arg)
c.*3011T>C (n.*3011T>C)
n.3377T>C
n.3618T>C
n.2734T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.3250T>C (p.Cys1084Arg)
c.2746T>C (p.Cys916Arg)
c.949T>C (p.Cys317Arg)
n.410T>C
c.3247T>C (p.Cys1083Arg)
13g.102875592T>GCA388674974BIVM-ERCC5,ERCC5n.4351T>G
n.3899T>G
n.4887T>G
n.3480T>G
c.3925T>G (p.Cys1309Gly)
c.4612T>G (p.Cys1538Gly)
c.*3011T>G (n.*3011T>G)
n.3377T>G
n.3618T>G
n.2734T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.3250T>G (p.Cys1084Gly)
c.2746T>G (p.Cys916Gly)
c.949T>G (p.Cys317Gly)
n.410T>G
c.3247T>G (p.Cys1083Gly)
 gnomAD v4
13g.102875593G>ACA7041859BIVM-ERCC5,ERCC5n.4352G>A
n.3900G>A
n.4888G>A
n.3481G>A
c.3926G>A (p.Cys1309Tyr)
c.4613G>A (p.Cys1538Tyr)
c.*3012G>A (n.*3012G>A)
n.3378G>A
n.3619G>A
n.2735G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.3251G>A (p.Cys1084Tyr)
c.2747G>A (p.Cys916Tyr)
c.950G>A (p.Cys317Tyr)
n.411G>A
c.3248G>A (p.Cys1083Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875593G>CCA7041858BIVM-ERCC5,ERCC5n.4352G>C
n.3900G>C
n.4888G>C
n.3481G>C
c.3926G>C (p.Cys1309Ser)
c.4613G>C (p.Cys1538Ser)
c.*3012G>C (n.*3012G>C)
n.3378G>C
n.3619G>C
n.2735G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.3251G>C (p.Cys1084Ser)
c.2747G>C (p.Cys916Ser)
c.950G>C (p.Cys317Ser)
n.411G>C
c.3248G>C (p.Cys1083Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875593G=CA2115216483BIVM-ERCC5,ERCC5n.4352G=
n.3900G=
n.4888G=
n.3481G=
c.3926G= (p.Cys1309=)
c.4613G= (p.Cys1538=)
c.*3012G= (n.*3012G=)
n.3378G=
n.3619G=
n.2735G=
c.*423G= (n.*423G=)
c.3251G= (p.Cys1084=)
c.2747G= (p.Cys916=)
c.950G= (p.Cys317=)
n.411G=
c.3248G= (p.Cys1083=)
13g.102875593G>TCA388674975BIVM-ERCC5,ERCC5n.4352G>T
n.3900G>T
n.4888G>T
n.3481G>T
c.3926G>T (p.Cys1309Phe)
c.4613G>T (p.Cys1538Phe)
c.*3012G>T (n.*3012G>T)
n.3378G>T
n.3619G>T
n.2735G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.3251G>T (p.Cys1084Phe)
c.2747G>T (p.Cys916Phe)
c.950G>T (p.Cys317Phe)
n.411G>T
c.3248G>T (p.Cys1083Phe)
13g.102875594C>ACA388674976BIVM-ERCC5,ERCC5n.4353C>A
n.3901C>A
n.4889C>A
n.3482C>A
c.3927C>A (p.Cys1309Ter)
c.4614C>A (p.Cys1538Ter)
c.*3013C>A (n.*3013C>A)
n.3379C>A
n.3620C>A
n.2736C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.3252C>A (p.Cys1084Ter)
c.2748C>A (p.Cys916Ter)
c.951C>A (p.Cys317Ter)
n.412C>A
c.3249C>A (p.Cys1083Ter)
 dbSNP gnomAD v4
13g.102875594C=CA2115216484BIVM-ERCC5,ERCC5n.4353C=
n.3901C=
n.4889C=
n.3482C=
c.3927C= (p.Cys1309=)
c.4614C= (p.Cys1538=)
c.*3013C= (n.*3013C=)
n.3379C=
n.3620C=
n.2736C=
c.*424C= (n.*424C=)
c.3252C= (p.Cys1084=)
c.2748C= (p.Cys916=)
c.951C= (p.Cys317=)
n.412C=
c.3249C= (p.Cys1083=)
13g.102875594C>GCA388674977BIVM-ERCC5,ERCC5n.4353C>G
n.3901C>G
n.4889C>G
n.3482C>G
c.3927C>G (p.Cys1309Trp)
c.4614C>G (p.Cys1538Trp)
c.*3013C>G (n.*3013C>G)
n.3379C>G
n.3620C>G
n.2736C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.3252C>G (p.Cys1084Trp)
c.2748C>G (p.Cys916Trp)
c.951C>G (p.Cys317Trp)
n.412C>G
c.3249C>G (p.Cys1083Trp)
 dbSNP
13g.102875594C>TCA7041860BIVM-ERCC5,ERCC5n.4353C>T
n.3901C>T
n.4889C>T
n.3482C>T
c.3927C>T (p.Cys1309=)
c.4614C>T (p.Cys1538=)
c.*3013C>T (n.*3013C>T)
n.3379C>T
n.3620C>T
n.2736C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.3252C>T (p.Cys1084=)
c.2748C>T (p.Cys916=)
c.951C>T (p.Cys317=)
n.412C>T
c.3249C>T (p.Cys1083=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875595G>ACA7041861BIVM-ERCC5,ERCC5n.4354G>A
n.3902G>A
n.4890G>A
n.3483G>A
c.3928G>A (p.Gly1310Ser)
c.4615G>A (p.Gly1539Ser)
c.*3014G>A (n.*3014G>A)
n.3380G>A
n.3621G>A
n.2737G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.3253G>A (p.Gly1085Ser)
c.2749G>A (p.Gly917Ser)
c.952G>A (p.Gly318Ser)
n.413G>A
c.3250G>A (p.Gly1084Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.102875595G>CCA388674978BIVM-ERCC5,ERCC5n.4354G>C
n.3902G>C
n.4890G>C
n.3483G>C
c.3928G>C (p.Gly1310Arg)
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n.3380G>C
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n.2737G>C
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n.2737G=
c.*425G= (n.*425G=)
c.3253G= (p.Gly1085=)
c.2749G= (p.Gly917=)
c.952G= (p.Gly318=)
n.413G=
c.3250G= (p.Gly1084=)
13g.102875595G>TCA388674979BIVM-ERCC5,ERCC5n.4354G>T
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n.3483G>T
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n.3621G>T
n.2737G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.3253G>T (p.Gly1085Cys)
c.2749G>T (p.Gly917Cys)
c.952G>T (p.Gly318Cys)
n.413G>T
c.3250G>T (p.Gly1084Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875596G>ACA255467584BIVM-ERCC5,ERCC5n.4355G>A
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n.414G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875596G>CCA388674981BIVM-ERCC5,ERCC5n.4355G>C
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n.3622G>C
n.2738G>C
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n.414G>C
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13g.102875596G=CA2115216486BIVM-ERCC5,ERCC5n.4355G=
n.3903G=
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n.2738G=
c.*426G= (n.*426G=)
c.3254G= (p.Gly1085=)
c.2750G= (p.Gly917=)
c.953G= (p.Gly318=)
n.414G=
c.3251G= (p.Gly1084=)
13g.102875596G>TCA388674980BIVM-ERCC5,ERCC5n.4355G>T
n.3903G>T
n.4891G>T
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c.3929G>T (p.Gly1310Val)
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c.*3015G>T (n.*3015G>T)
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n.3622G>T
n.2738G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.3254G>T (p.Gly1085Val)
c.2750G>T (p.Gly917Val)
c.953G>T (p.Gly318Val)
n.414G>T
c.3251G>T (p.Gly1084Val)
13g.102875597T>ACA484983613BIVM-ERCC5,ERCC5n.4356T>A
n.3904T>A
n.4892T>A
n.3485T>A
c.3930T>A (p.Gly1310=)
c.4617T>A (p.Gly1539=)
c.*3016T>A (n.*3016T>A)
n.3382T>A
n.3623T>A
n.2739T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.3255T>A (p.Gly1085=)
c.2751T>A (p.Gly917=)
c.954T>A (p.Gly318=)
n.415T>A
c.3252T>A (p.Gly1084=)
13g.102875597T>CCA484983614BIVM-ERCC5,ERCC5n.4356T>C
n.3904T>C
n.4892T>C
n.3485T>C
c.3930T>C (p.Gly1310=)
c.4617T>C (p.Gly1539=)
c.*3016T>C (n.*3016T>C)
n.3382T>C
n.3623T>C
n.2739T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.3255T>C (p.Gly1085=)
c.2751T>C (p.Gly917=)
c.954T>C (p.Gly318=)
n.415T>C
c.3252T>C (p.Gly1084=)
 gnomAD v4
13g.102875597T>GCA484983615BIVM-ERCC5,ERCC5n.4356T>G
n.3904T>G
n.4892T>G
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c.4617T>G (p.Gly1539=)
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n.3382T>G
n.3623T>G
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c.3255T>G (p.Gly1085=)
c.2751T>G (p.Gly917=)
c.954T>G (p.Gly318=)
n.415T>G
c.3252T>G (p.Gly1084=)
13g.102875598G>ACA388674982BIVM-ERCC5,ERCC5n.4357G>A
n.3905G>A
n.4893G>A
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c.3931G>A (p.Gly1311Arg)
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n.3383G>A
n.3624G>A
n.2740G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.3256G>A (p.Gly1086Arg)
c.2752G>A (p.Gly918Arg)
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n.416G>A
c.3253G>A (p.Gly1085Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.102875598G>CCA388674983BIVM-ERCC5,ERCC5n.4357G>C
n.3905G>C
n.4893G>C
n.3486G>C
c.3931G>C (p.Gly1311Arg)
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n.3383G>C
n.3624G>C
n.2740G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
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n.416G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2740G=
c.*428G= (n.*428G=)
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c.2752G= (p.Gly918=)
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n.416G=
c.3253G= (p.Gly1085=)
13g.102875598G>TCA388674984BIVM-ERCC5,ERCC5n.4357G>T
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n.3486G>T
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c.4618G>T (p.Gly1540Ter)
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n.3383G>T
n.3624G>T
n.2740G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.3256G>T (p.Gly1086Ter)
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n.416G>T
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13g.102875599G>ACA388674985BIVM-ERCC5,ERCC5n.4358G>A
n.3906G>A
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c.4619G>A (p.Gly1540Glu)
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n.3625G>A
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c.2753G>A (p.Gly918Glu)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
n.417G>A
c.3254G>A (p.Gly1085Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875599G>CCA388674986BIVM-ERCC5,ERCC5n.4358G>C
n.3906G>C
n.4894G>C
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n.3384G>C
n.3625G>C
n.2741G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
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n.3625G=
n.2741G=
c.*429G= (n.*429G=)
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c.2753G= (p.Gly918=)
c.956G= (p.Gly319=)
n.417G=
c.3254G= (p.Gly1085=)
13g.102875599G>TCA388674987BIVM-ERCC5,ERCC5n.4358G>T
n.3906G>T
n.4894G>T
n.3487G>T
c.3932G>T (p.Gly1311Val)
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n.3384G>T
n.3625G>T
n.2741G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
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c.2753G>T (p.Gly918Val)
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n.417G>T
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n.3385A=
n.3626A=
n.2742A=
c.*430A= (n.*430A=)
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n.418A=
c.3255A= (p.Gly1085=)
13g.102875600A>CCA484983617BIVM-ERCC5,ERCC5n.4359A>C
n.3907A>C
n.4895A>C
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c.3933A>C (p.Gly1311=)
c.4620A>C (p.Gly1540=)
c.*3019A>C (n.*3019A>C)
n.3385A>C
n.3626A>C
n.2742A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.3258A>C (p.Gly1086=)
c.2754A>C (p.Gly918=)
c.957A>C (p.Gly319=)
n.418A>C
c.3255A>C (p.Gly1085=)
13g.102875600A>GCA484983619BIVM-ERCC5,ERCC5n.4359A>G
n.3907A>G
n.4895A>G
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n.3626A>G
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c.*430A>G (n.*430A>G)
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c.957A>G (p.Gly319=)
n.418A>G
c.3255A>G (p.Gly1085=)
 dbSNP
13g.102875600A>TCA484983616BIVM-ERCC5,ERCC5n.4359A>T
n.3907A>T
n.4895A>T
n.3488A>T
c.3933A>T (p.Gly1311=)
c.4620A>T (p.Gly1540=)
c.*3019A>T (n.*3019A>T)
n.3385A>T
n.3626A>T
n.2742A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.3258A>T (p.Gly1086=)
c.2754A>T (p.Gly918=)
c.957A>T (p.Gly319=)
n.418A>T
c.3255A>T (p.Gly1085=)
13g.102875601T>ACA388674988BIVM-ERCC5,ERCC5n.4360T>A
n.3908T>A
n.4896T>A
n.3489T>A
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c.4621T>A (p.Phe1541Ile)
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n.3386T>A
n.3627T>A
n.2743T>A
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.3259T>A (p.Phe1087Ile)
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c.958T>A (p.Phe320Ile)
n.419T>A
c.3256T>A (p.Phe1086Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875601T>CCA388674990BIVM-ERCC5,ERCC5n.4360T>C
n.3908T>C
n.4896T>C
n.3489T>C
c.3934T>C (p.Phe1312Leu)
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c.*3020T>C (n.*3020T>C)
n.3386T>C
n.3627T>C
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c.*431T>C (n.*431T>C)
c.3259T>C (p.Phe1087Leu)
c.2755T>C (p.Phe919Leu)
c.958T>C (p.Phe320Leu)
n.419T>C
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13g.102875601T>GCA388674989BIVM-ERCC5,ERCC5n.4360T>G
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c.*431T>G (n.*431T>G)
c.3259T>G (p.Phe1087Val)
c.2755T>G (p.Phe919Val)
c.958T>G (p.Phe320Val)
n.419T>G
c.3256T>G (p.Phe1086Val)
13g.102875601T=CA2115216490BIVM-ERCC5,ERCC5n.4360T=
n.3908T=
n.4896T=
n.3489T=
c.3934T= (p.Phe1312=)
c.4621T= (p.Phe1541=)
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n.3627T=
n.2743T=
c.*431T= (n.*431T=)
c.3259T= (p.Phe1087=)
c.2755T= (p.Phe919=)
c.958T= (p.Phe320=)
n.419T=
c.3256T= (p.Phe1086=)
13g.102875605delCA2729204121BIVM-ERCC5,ERCC5n.4364del
n.3912del
n.4900del
n.3493del
c.3938del (p.Leu1313TrpfsTer23)
c.4625del (p.Leu1542TrpfsTer23)
c.*3024del (n.*3024del)
n.3390del
n.3631del
n.2747del
c.*435del (n.*435del)
c.3263del (p.Leu1088TrpfsTer23)
c.2759del (p.Leu920TrpfsTer23)
c.962del (p.Leu321TrpfsTer23)
n.423del
c.3260del (p.Leu1087TrpfsTer23)
 dbSNP
13g.102875602T>ACA388674991BIVM-ERCC5,ERCC5n.4361T>A
n.3909T>A
n.4897T>A
n.3490T>A
c.3935T>A (p.Phe1312Tyr)
c.4622T>A (p.Phe1541Tyr)
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n.3387T>A
n.3628T>A
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c.*432T>A (n.*432T>A)
c.3260T>A (p.Phe1087Tyr)
c.2756T>A (p.Phe919Tyr)
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
n.420T>A
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n.3387T>C
n.3628T>C
n.2744T>C
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.3260T>C (p.Phe1087Ser)
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n.420T>C
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c.3257T= (p.Phe1086=)
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c.3261T>C (p.Phe1087=)
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n.2745T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.3261T>G (p.Phe1087Leu)
c.2757T>G (p.Phe919Leu)
c.960T>G (p.Phe320Leu)
n.421T>G
c.3258T>G (p.Phe1086Leu)
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13g.102875604T>CCA484983628BIVM-ERCC5,ERCC5n.4363T>C
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c.3262T>C (p.Leu1088=)
c.2758T>C (p.Leu920=)
c.961T>C (p.Leu321=)
n.422T>C
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 gnomAD v4
13g.102875604T>GCA388674996BIVM-ERCC5,ERCC5n.4363T>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.102875605T>GCA388674998BIVM-ERCC5,ERCC5n.4364T>G
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 dbSNP gnomAD v4
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c.3260T= (p.Leu1087=)
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 gnomAD v4
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n.3395del
n.3636del
n.2752del
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n.428del
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 dbSNP
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13g.102875607G>CCA388675003BIVM-ERCC5,ERCC5n.4366G>C
n.3914G>C
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c.2761G>T (p.Gly921Trp)
c.964G>T (p.Gly322Trp)
n.425G>T
c.3262G>T (p.Gly1088Trp)
13g.102875608G>ACA7041863BIVM-ERCC5,ERCC5n.4367G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
13g.102875609G>CCA484983639BIVM-ERCC5,ERCC5n.4368G>C
n.3916G>C
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c.*3028G>C (n.*3028G>C)
n.3394G>C
n.3635G>C
n.2751G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.3267G>C (p.Gly1089=)
c.2763G>C (p.Gly921=)
c.966G>C (p.Gly322=)
n.427G>C
c.3264G>C (p.Gly1088=)
13g.102875609G>TCA484983640BIVM-ERCC5,ERCC5n.4368G>T
n.3916G>T
n.4904G>T
n.3497G>T
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n.3394G>T
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c.*439G>T (n.*439G>T)
c.3267G>T (p.Gly1089=)
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n.427G>T
c.3264G>T (p.Gly1088=)
13g.102875610G>ACA7041864BIVM-ERCC5,ERCC5n.4369G>A
n.3917G>A
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n.428G>A
c.3265G>A (p.Glu1089Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875610G>CCA388675007BIVM-ERCC5,ERCC5n.4369G>C
n.3917G>C
n.4905G>C
n.3498G>C
c.3943G>C (p.Glu1315Gln)
c.4630G>C (p.Glu1544Gln)
c.*3029G>C (n.*3029G>C)
n.3395G>C
n.3636G>C
n.2752G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.3268G>C (p.Glu1090Gln)
c.2764G>C (p.Glu922Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
n.428G>C
c.3265G>C (p.Glu1089Gln)
 gnomAD v4
13g.102875610G=CA2115216494BIVM-ERCC5,ERCC5n.4369G=
n.3917G=
n.4905G=
n.3498G=
c.3943G= (p.Glu1315=)
c.4630G= (p.Glu1544=)
c.*3029G= (n.*3029G=)
n.3395G=
n.3636G=
n.2752G=
c.*440G= (n.*440G=)
c.3268G= (p.Glu1090=)
c.2764G= (p.Glu922=)
c.967G= (p.Glu323=)
n.428G=
c.3265G= (p.Glu1089=)
13g.102875610G>TCA388675008BIVM-ERCC5,ERCC5n.4369G>T
n.3917G>T
n.4905G>T
n.3498G>T
c.3943G>T (p.Glu1315Ter)
c.4630G>T (p.Glu1544Ter)
c.*3029G>T (n.*3029G>T)
n.3395G>T
n.3636G>T
n.2752G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.3268G>T (p.Glu1090Ter)
c.2764G>T (p.Glu922Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
n.428G>T
c.3265G>T (p.Glu1089Ter)
13g.102875611A=CA2115216495BIVM-ERCC5,ERCC5n.4370A=
n.3918A=
n.4906A=
n.3499A=
c.3944A= (p.Glu1315=)
c.4631A= (p.Glu1544=)
c.*3030A= (n.*3030A=)
n.3396A=
n.3637A=
n.2753A=
c.*441A= (n.*441A=)
c.3269A= (p.Glu1090=)
c.2765A= (p.Glu922=)
c.968A= (p.Glu323=)
n.429A=
c.3266A= (p.Glu1089=)
13g.102875611A>CCA388675009BIVM-ERCC5,ERCC5n.4370A>C
n.3918A>C
n.4906A>C
n.3499A>C
c.3944A>C (p.Glu1315Ala)
c.4631A>C (p.Glu1544Ala)
c.*3030A>C (n.*3030A>C)
n.3396A>C
n.3637A>C
n.2753A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.3269A>C (p.Glu1090Ala)
c.2765A>C (p.Glu922Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
n.429A>C
c.3266A>C (p.Glu1089Ala)
13g.102875611A>GCA388675010BIVM-ERCC5,ERCC5n.4370A>G
n.3918A>G
n.4906A>G
n.3499A>G
c.3944A>G (p.Glu1315Gly)
c.4631A>G (p.Glu1544Gly)
c.*3030A>G (n.*3030A>G)
n.3396A>G
n.3637A>G
n.2753A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.3269A>G (p.Glu1090Gly)
c.2765A>G (p.Glu922Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
n.429A>G
c.3266A>G (p.Glu1089Gly)
13g.102875611A>TCA388675011BIVM-ERCC5,ERCC5n.4370A>T
n.3918A>T
n.4906A>T
n.3499A>T
c.3944A>T (p.Glu1315Val)
c.4631A>T (p.Glu1544Val)
c.*3030A>T (n.*3030A>T)
n.3396A>T
n.3637A>T
n.2753A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.3269A>T (p.Glu1090Val)
c.2765A>T (p.Glu922Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
n.429A>T
c.3266A>T (p.Glu1089Val)
13g.102875612G>ACA484983646BIVM-ERCC5,ERCC5n.4371G>A
n.3919G>A
n.4907G>A
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c.3945G>A (p.Glu1315=)
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n.3397G>A
n.3638G>A
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c.*442G>A (n.*442G>A)
c.3270G>A (p.Glu1090=)
c.2766G>A (p.Glu922=)
c.969G>A (p.Glu323=)
n.430G>A
c.3267G>A (p.Glu1089=)
 dbSNP
13g.102875612G>CCA7041865BIVM-ERCC5,ERCC5n.4371G>C
n.3919G>C
n.4907G>C
n.3500G>C
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c.4632G>C (p.Glu1544Asp)
c.*3031G>C (n.*3031G>C)
n.3397G>C
n.3638G>C
n.2754G>C
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.3270G>C (p.Glu1090Asp)
c.2766G>C (p.Glu922Asp)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
n.430G>C
c.3267G>C (p.Glu1089Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875612G=CA2115216496BIVM-ERCC5,ERCC5n.4371G=
n.3919G=
n.4907G=
n.3500G=
c.3945G= (p.Glu1315=)
c.4632G= (p.Glu1544=)
c.*3031G= (n.*3031G=)
n.3397G=
n.3638G=
n.2754G=
c.*442G= (n.*442G=)
c.3270G= (p.Glu1090=)
c.2766G= (p.Glu922=)
c.969G= (p.Glu323=)
n.430G=
c.3267G= (p.Glu1089=)
13g.102875612G>TCA388675012BIVM-ERCC5,ERCC5n.4371G>T
n.3919G>T
n.4907G>T
n.3500G>T
c.3945G>T (p.Glu1315Asp)
c.4632G>T (p.Glu1544Asp)
c.*3031G>T (n.*3031G>T)
n.3397G>T
n.3638G>T
n.2754G>T
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.3270G>T (p.Glu1090Asp)
c.2766G>T (p.Glu922Asp)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
n.430G>T
c.3267G>T (p.Glu1089Asp)
13g.102875612_102875613insGCTTTCCCTCTGCA612360723BIVM-ERCC5,ERCC5n.4371_4372insGCTTTCCCTCTG
n.3919_3920insGCTTTCCCTCTG
n.4907_4908insGCTTTCCCTCTG
n.3500_3501insGCTTTCCCTCTG
c.3945_3946insGCTTTCCCTCTG (p.Glu1315_Thr1316insAlaPheProLeu)
c.4632_4633insGCTTTCCCTCTG (p.Glu1544_Thr1545insAlaPheProLeu)
c.*3031_*3032insGCTTTCCCTCTG (n.*3031_*3032insGCTTTCCCTCTG)
n.3397_3398insGCTTTCCCTCTG
n.3638_3639insGCTTTCCCTCTG
n.2754_2755insGCTTTCCCTCTG
c.*442_*443insGCTTTCCCTCTG (n.*442_*443insGCTTTCCCTCTG)
c.3270_3271insGCTTTCCCTCTG (p.Glu1090_Thr1091insAlaPheProLeu)
c.2766_2767insGCTTTCCCTCTG (p.Glu922_Thr923insAlaPheProLeu)
c.969_970insGCTTTCCCTCTG (p.Glu323_Thr324insAlaPheProLeu)
n.430_431insGCTTTCCCTCTG
c.3267_3268insGCTTTCCCTCTG (p.Glu1089_Thr1090insAlaPheProLeu)
 dbSNP gnomAD v2
13g.102875613A=CA2115216498BIVM-ERCC5,ERCC5n.4372A=
n.3920A=
n.4908A=
n.3501A=
c.3946A= (p.Thr1316=)
c.4633A= (p.Thr1545=)
c.*3032A= (n.*3032A=)
n.3398A=
n.3639A=
n.2755A=
c.*443A= (n.*443A=)
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c.2767A= (p.Thr923=)
c.970A= (p.Thr324=)
n.431A=
c.3268A= (p.Thr1090=)
13g.102875613A>CCA7041866BIVM-ERCC5,ERCC5n.4372A>C
n.3920A>C
n.4908A>C
n.3501A>C
c.3946A>C (p.Thr1316Pro)
c.4633A>C (p.Thr1545Pro)
c.*3032A>C (n.*3032A>C)
n.3398A>C
n.3639A>C
n.2755A>C
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.3271A>C (p.Thr1091Pro)
c.2767A>C (p.Thr923Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
n.431A>C
c.3268A>C (p.Thr1090Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875613A>GCA388675013BIVM-ERCC5,ERCC5n.4372A>G
n.3920A>G
n.4908A>G
n.3501A>G
c.3946A>G (p.Thr1316Ala)
c.4633A>G (p.Thr1545Ala)
c.*3032A>G (n.*3032A>G)
n.3398A>G
n.3639A>G
n.2755A>G
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.3271A>G (p.Thr1091Ala)
c.2767A>G (p.Thr923Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
n.431A>G
c.3268A>G (p.Thr1090Ala)
 dbSNP gnomAD v2
13g.102875613A>TCA388675014BIVM-ERCC5,ERCC5n.4372A>T
n.3920A>T
n.4908A>T
n.3501A>T
c.3946A>T (p.Thr1316Ser)
c.4633A>T (p.Thr1545Ser)
c.*3032A>T (n.*3032A>T)
n.3398A>T
n.3639A>T
n.2755A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.3271A>T (p.Thr1091Ser)
c.2767A>T (p.Thr923Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
n.431A>T
c.3268A>T (p.Thr1090Ser)
13g.102875613_102875614delinsACCA2115216497BIVM-ERCC5,ERCC5n.4372_4373delinsAC
n.3920_3921delinsAC
n.4908_4909delinsAC
n.3501_3502delinsAC
c.3946_3947delinsAC (p.Thr1316=)
c.4633_4634delinsAC (p.Thr1545=)
c.*3032_*3033delinsAC (n.*3032_*3033delinsAC)
n.3398_3399delinsAC
n.3639_3640delinsAC
n.2755_2756delinsAC
c.*443_*444delinsAC (n.*443_*444delinsAC)
c.3271_3272delinsAC (p.Thr1091=)
c.2767_2768delinsAC (p.Thr923=)
c.970_971delinsAC (p.Thr324=)
n.431_432delinsAC
c.3268_3269delinsAC (p.Thr1090=)
13g.102875614C>ACA388675015BIVM-ERCC5,ERCC5n.4373C>A
n.3921C>A
n.4909C>A
n.3502C>A
c.3947C>A (p.Thr1316Asn)
c.4634C>A (p.Thr1545Asn)
c.*3033C>A (n.*3033C>A)
n.3399C>A
n.3640C>A
n.2756C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.3272C>A (p.Thr1091Asn)
c.2768C>A (p.Thr923Asn)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
n.432C>A
c.3269C>A (p.Thr1090Asn)
 dbSNP
13g.102875614C=CA2115216499BIVM-ERCC5,ERCC5n.4373C=
n.3921C=
n.4909C=
n.3502C=
c.3947C= (p.Thr1316=)
c.4634C= (p.Thr1545=)
c.*3033C= (n.*3033C=)
n.3399C=
n.3640C=
n.2756C=
c.*444C= (n.*444C=)
c.3272C= (p.Thr1091=)
c.2768C= (p.Thr923=)
c.971C= (p.Thr324=)
n.432C=
c.3269C= (p.Thr1090=)
13g.102875614C>GCA388675016BIVM-ERCC5,ERCC5n.4373C>G
n.3921C>G
n.4909C>G
n.3502C>G
c.3947C>G (p.Thr1316Ser)
c.4634C>G (p.Thr1545Ser)
c.*3033C>G (n.*3033C>G)
n.3399C>G
n.3640C>G
n.2756C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.3272C>G (p.Thr1091Ser)
c.2768C>G (p.Thr923Ser)
c.971C>G (p.Thr324Ser)
n.432C>G
c.3269C>G (p.Thr1090Ser)
13g.102875614C>TCA388675017BIVM-ERCC5,ERCC5n.4373C>T
n.3921C>T
n.4909C>T
n.3502C>T
c.3947C>T (p.Thr1316Ile)
c.4634C>T (p.Thr1545Ile)
c.*3033C>T (n.*3033C>T)
n.3399C>T
n.3640C>T
n.2756C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.3272C>T (p.Thr1091Ile)
c.2768C>T (p.Thr923Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
n.432C>T
c.3269C>T (p.Thr1090Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875615delCA612360724BIVM-ERCC5,ERCC5n.4374del
n.3922del
n.4910del
n.3503del
c.3948del (p.Cys1317AlafsTer19)
c.4635del (p.Cys1546AlafsTer19)
c.*3034del (n.*3034del)
n.3400del
n.3641del
n.2757del
c.*445del (n.*445del)
c.3273del (p.Cys1092AlafsTer19)
c.2769del (p.Cys924AlafsTer19)
c.972del (p.Cys325AlafsTer19)
n.433del
c.3270del (p.Cys1091AlafsTer19)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875614_102875615insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTGCA612360725BIVM-ERCC5,ERCC5n.4373_4374insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG
n.3921_3922insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG
n.4909_4910insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG
n.3502_3503insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG
c.3947_3948insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG (p.Cys1317PhefsTer5)
c.4634_4635insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG (p.Cys1546PhefsTer5)
c.*3033_*3034insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG (n.*3033_*3034insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG)
n.3399_3400insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG
n.3640_3641insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG
n.2756_2757insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG
c.*444_*445insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG (n.*444_*445insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG)
c.3272_3273insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG (p.Cys1092PhefsTer5)
c.2768_2769insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG (p.Cys924PhefsTer5)
c.971_972insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG (p.Cys325PhefsTer5)
n.432_433insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG
c.3269_3270insATTCAGACGTAGCTGAGAAGAAATACGTGCATGTTTCTAATTCCACAATAGTGGCAGTTTTACACAACTGTTTAGCCCTG (p.Cys1091PhefsTer5)
 gnomAD v2
13g.102875615C>ACA484983653BIVM-ERCC5,ERCC5n.4374C>A
n.3922C>A
n.4910C>A
n.3503C>A
c.3948C>A (p.Thr1316=)
c.4635C>A (p.Thr1545=)
c.*3034C>A (n.*3034C>A)
n.3400C>A
n.3641C>A
n.2757C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.3273C>A (p.Thr1091=)
c.2769C>A (p.Thr923=)
c.972C>A (p.Thr324=)
n.433C>A
c.3270C>A (p.Thr1090=)
13g.102875615C=CA2115216500BIVM-ERCC5,ERCC5n.4374C=
n.3922C=
n.4910C=
n.3503C=
c.3948C= (p.Thr1316=)
c.4635C= (p.Thr1545=)
c.*3034C= (n.*3034C=)
n.3400C=
n.3641C=
n.2757C=
c.*445C= (n.*445C=)
c.3273C= (p.Thr1091=)
c.2769C= (p.Thr923=)
c.972C= (p.Thr324=)
n.433C=
c.3270C= (p.Thr1090=)
13g.102875615C>GCA484983654BIVM-ERCC5,ERCC5n.4374C>G
n.3922C>G
n.4910C>G
n.3503C>G
c.3948C>G (p.Thr1316=)
c.4635C>G (p.Thr1545=)
c.*3034C>G (n.*3034C>G)
n.3400C>G
n.3641C>G
n.2757C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.3273C>G (p.Thr1091=)
c.2769C>G (p.Thr923=)
c.972C>G (p.Thr324=)
n.433C>G
c.3270C>G (p.Thr1090=)
 gnomAD v4
13g.102875615C>TCA484983656BIVM-ERCC5,ERCC5n.4374C>T
n.3922C>T
n.4910C>T
n.3503C>T
c.3948C>T (p.Thr1316=)
c.4635C>T (p.Thr1545=)
c.*3034C>T (n.*3034C>T)
n.3400C>T
n.3641C>T
n.2757C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.3273C>T (p.Thr1091=)
c.2769C>T (p.Thr923=)
c.972C>T (p.Thr324=)
n.433C>T
c.3270C>T (p.Thr1090=)
 dbSNP gnomAD v2
13g.102875616T>ACA388675018BIVM-ERCC5,ERCC5n.4375T>A
n.3923T>A
n.4911T>A
n.3504T>A
c.3949T>A (p.Cys1317Ser)
c.4636T>A (p.Cys1546Ser)
c.*3035T>A (n.*3035T>A)
n.3401T>A
n.3642T>A
n.2758T>A
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.3274T>A (p.Cys1092Ser)
c.2770T>A (p.Cys924Ser)
c.973T>A (p.Cys325Ser)
n.434T>A
c.3271T>A (p.Cys1091Ser)
13g.102875616T>CCA388675019BIVM-ERCC5,ERCC5n.4375T>C
n.3923T>C
n.4911T>C
n.3504T>C
c.3949T>C (p.Cys1317Arg)
c.4636T>C (p.Cys1546Arg)
c.*3035T>C (n.*3035T>C)
n.3401T>C
n.3642T>C
n.2758T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.3274T>C (p.Cys1092Arg)
c.2770T>C (p.Cys924Arg)
c.973T>C (p.Cys325Arg)
n.434T>C
c.3271T>C (p.Cys1091Arg)
 dbSNP
13g.102875616T>GCA388675020BIVM-ERCC5,ERCC5n.4375T>G
n.3923T>G
n.4911T>G
n.3504T>G
c.3949T>G (p.Cys1317Gly)
c.4636T>G (p.Cys1546Gly)
c.*3035T>G (n.*3035T>G)
n.3401T>G
n.3642T>G
n.2758T>G
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.3274T>G (p.Cys1092Gly)
c.2770T>G (p.Cys924Gly)
c.973T>G (p.Cys325Gly)
n.434T>G
c.3271T>G (p.Cys1091Gly)
13g.102875616T=CA2115216501BIVM-ERCC5,ERCC5n.4375T=
n.3923T=
n.4911T=
n.3504T=
c.3949T= (p.Cys1317=)
c.4636T= (p.Cys1546=)
c.*3035T= (n.*3035T=)
n.3401T=
n.3642T=
n.2758T=
c.*446T= (n.*446T=)
c.3274T= (p.Cys1092=)
c.2770T= (p.Cys924=)
c.973T= (p.Cys325=)
n.434T=
c.3271T= (p.Cys1091=)
13g.102875617G>ACA388675021BIVM-ERCC5,ERCC5n.4376G>A
n.3924G>A
n.4912G>A
n.3505G>A
c.3950G>A (p.Cys1317Tyr)
c.4637G>A (p.Cys1546Tyr)
c.*3036G>A (n.*3036G>A)
n.3402G>A
n.3643G>A
n.2759G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.3275G>A (p.Cys1092Tyr)
c.2771G>A (p.Cys924Tyr)
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
n.435G>A
c.3272G>A (p.Cys1091Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875617G>CCA388675022BIVM-ERCC5,ERCC5n.4376G>C
n.3924G>C
n.4912G>C
n.3505G>C
c.3950G>C (p.Cys1317Ser)
c.4637G>C (p.Cys1546Ser)
c.*3036G>C (n.*3036G>C)
n.3402G>C
n.3643G>C
n.2759G>C
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.3275G>C (p.Cys1092Ser)
c.2771G>C (p.Cys924Ser)
c.974G>C (p.Cys325Ser)
n.435G>C
c.3272G>C (p.Cys1091Ser)
 gnomAD v4
13g.102875617G=CA2115216502BIVM-ERCC5,ERCC5n.4376G=
n.3924G=
n.4912G=
n.3505G=
c.3950G= (p.Cys1317=)
c.4637G= (p.Cys1546=)
c.*3036G= (n.*3036G=)
n.3402G=
n.3643G=
n.2759G=
c.*447G= (n.*447G=)
c.3275G= (p.Cys1092=)
c.2771G= (p.Cys924=)
c.974G= (p.Cys325=)
n.435G=
c.3272G= (p.Cys1091=)
13g.102875617G>TCA388675023BIVM-ERCC5,ERCC5n.4376G>T
n.3924G>T
n.4912G>T
n.3505G>T
c.3950G>T (p.Cys1317Phe)
c.4637G>T (p.Cys1546Phe)
c.*3036G>T (n.*3036G>T)
n.3402G>T
n.3643G>T
n.2759G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.3275G>T (p.Cys1092Phe)
c.2771G>T (p.Cys924Phe)
c.974G>T (p.Cys325Phe)
n.435G>T
c.3272G>T (p.Cys1091Phe)
 dbSNP gnomAD v2
13g.102875618C>ACA388675025BIVM-ERCC5,ERCC5n.4377C>A
n.3925C>A
n.4913C>A
n.3506C>A
c.3951C>A (p.Cys1317Ter)
c.4638C>A (p.Cys1546Ter)
c.*3037C>A (n.*3037C>A)
n.3403C>A
n.3644C>A
n.2760C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.3276C>A (p.Cys1092Ter)
c.2772C>A (p.Cys924Ter)
c.975C>A (p.Cys325Ter)
n.436C>A
c.3273C>A (p.Cys1091Ter)
13g.102875618C=CA2115216503BIVM-ERCC5,ERCC5n.4377C=
n.3925C=
n.4913C=
n.3506C=
c.3951C= (p.Cys1317=)
c.4638C= (p.Cys1546=)
c.*3037C= (n.*3037C=)
n.3403C=
n.3644C=
n.2760C=
c.*448C= (n.*448C=)
c.3276C= (p.Cys1092=)
c.2772C= (p.Cys924=)
c.975C= (p.Cys325=)
n.436C=
c.3273C= (p.Cys1091=)
13g.102875618C>GCA388675024BIVM-ERCC5,ERCC5n.4377C>G
n.3925C>G
n.4913C>G
n.3506C>G
c.3951C>G (p.Cys1317Trp)
c.4638C>G (p.Cys1546Trp)
c.*3037C>G (n.*3037C>G)
n.3403C>G
n.3644C>G
n.2760C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.3276C>G (p.Cys1092Trp)
c.2772C>G (p.Cys924Trp)
c.975C>G (p.Cys325Trp)
n.436C>G
c.3273C>G (p.Cys1091Trp)
13g.102875618C>TCA7041867BIVM-ERCC5,ERCC5n.4377C>T
n.3925C>T
n.4913C>T
n.3506C>T
c.3951C>T (p.Cys1317=)
c.4638C>T (p.Cys1546=)
c.*3037C>T (n.*3037C>T)
n.3403C>T
n.3644C>T
n.2760C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.3276C>T (p.Cys1092=)
c.2772C>T (p.Cys924=)
c.975C>T (p.Cys325=)
n.436C>T
c.3273C>T (p.Cys1091=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.102875619C>ACA388675026BIVM-ERCC5,ERCC5n.4378C>A
n.3926C>A
n.4914C>A
n.3507C>A
c.3952C>A (p.Leu1318Ile)
c.4639C>A (p.Leu1547Ile)
c.*3038C>A (n.*3038C>A)
n.3404C>A
n.3645C>A
n.2761C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.3277C>A (p.Leu1093Ile)
c.2773C>A (p.Leu925Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
n.437C>A
c.3274C>A (p.Leu1092Ile)
13g.102875619C>GCA388675027BIVM-ERCC5,ERCC5n.4378C>G
n.3926C>G
n.4914C>G
n.3507C>G
c.3952C>G (p.Leu1318Val)
c.4639C>G (p.Leu1547Val)
c.*3038C>G (n.*3038C>G)
n.3404C>G
n.3645C>G
n.2761C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.3277C>G (p.Leu1093Val)
c.2773C>G (p.Leu925Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
n.437C>G
c.3274C>G (p.Leu1092Val)
13g.102875619C>TCA388675028BIVM-ERCC5,ERCC5n.4378C>T
n.3926C>T
n.4914C>T
n.3507C>T
c.3952C>T (p.Leu1318Phe)
c.4639C>T (p.Leu1547Phe)
c.*3038C>T (n.*3038C>T)
n.3404C>T
n.3645C>T
n.2761C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.3277C>T (p.Leu1093Phe)
c.2773C>T (p.Leu925Phe)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
n.437C>T
c.3274C>T (p.Leu1092Phe)
13g.102875619_102875620delinsCTCA2115216504BIVM-ERCC5,ERCC5n.4378_4379delinsCT
n.3926_3927delinsCT
n.4914_4915delinsCT
n.3507_3508delinsCT
c.3952_3953delinsCT (p.Leu1318=)
c.4639_4640delinsCT (p.Leu1547=)
c.*3038_*3039delinsCT (n.*3038_*3039delinsCT)
n.3404_3405delinsCT
n.3645_3646delinsCT
n.2761_2762delinsCT
c.*449_*450delinsCT (n.*449_*450delinsCT)
c.3277_3278delinsCT (p.Leu1093=)
c.2773_2774delinsCT (p.Leu925=)
c.976_977delinsCT (p.Leu326=)
n.437_438delinsCT
c.3274_3275delinsCT (p.Leu1092=)
13g.102875620delCA612360726BIVM-ERCC5,ERCC5n.4379del
n.3927del
n.4915del
n.3508del
c.3953del (p.Leu1318ProfsTer18)
c.4640del (p.Leu1547ProfsTer18)
c.*3039del (n.*3039del)
n.3405del
n.3646del
n.2762del
c.*450del (n.*450del)
c.3278del (p.Leu1093ProfsTer18)
c.2774del (p.Leu925ProfsTer18)
c.977del (p.Leu326ProfsTer18)
n.438del
c.3275del (p.Leu1092ProfsTer18)
 dbSNP gnomAD v2
13g.102875620T>ACA388675029BIVM-ERCC5,ERCC5n.4379T>A
n.3927T>A
n.4915T>A
n.3508T>A
c.3953T>A (p.Leu1318His)
c.4640T>A (p.Leu1547His)
c.*3039T>A (n.*3039T>A)
n.3405T>A
n.3646T>A
n.2762T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.3278T>A (p.Leu1093His)
c.2774T>A (p.Leu925His)
c.977T>A (p.Leu326His)
n.438T>A
c.3275T>A (p.Leu1092His)
13g.102875620T>CCA388675030BIVM-ERCC5,ERCC5n.4379T>C
n.3927T>C
n.4915T>C
n.3508T>C
c.3953T>C (p.Leu1318Pro)
c.4640T>C (p.Leu1547Pro)
c.*3039T>C (n.*3039T>C)
n.3405T>C
n.3646T>C
n.2762T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.3278T>C (p.Leu1093Pro)
c.2774T>C (p.Leu925Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.438T>C
c.3275T>C (p.Leu1092Pro)
13g.102875620T>GCA388675031BIVM-ERCC5,ERCC5n.4379T>G
n.3927T>G
n.4915T>G
n.3508T>G
c.3953T>G (p.Leu1318Arg)
c.4640T>G (p.Leu1547Arg)
c.*3039T>G (n.*3039T>G)
n.3405T>G
n.3646T>G
n.2762T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.3278T>G (p.Leu1093Arg)
c.2774T>G (p.Leu925Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.438T>G
c.3275T>G (p.Leu1092Arg)
13g.102875621C>ACA484983673BIVM-ERCC5,ERCC5n.4380C>A
n.3928C>A
n.4916C>A
n.3509C>A
c.3954C>A (p.Leu1318=)
c.4641C>A (p.Leu1547=)
c.*3040C>A (n.*3040C>A)
n.3406C>A
n.3647C>A
n.2763C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.3279C>A (p.Leu1093=)
c.2775C>A (p.Leu925=)
c.978C>A (p.Leu326=)
n.439C>A
c.3276C>A (p.Leu1092=)
13g.102875621C=CA2115216505BIVM-ERCC5,ERCC5n.4380C=
n.3928C=
n.4916C=
n.3509C=
c.3954C= (p.Leu1318=)
c.4641C= (p.Leu1547=)
c.*3040C= (n.*3040C=)
n.3406C=
n.3647C=
n.2763C=
c.*451C= (n.*451C=)
c.3279C= (p.Leu1093=)
c.2775C= (p.Leu925=)
c.978C= (p.Leu326=)
n.439C=
c.3276C= (p.Leu1092=)
13g.102875621C>GCA484983672BIVM-ERCC5,ERCC5n.4380C>G
n.3928C>G
n.4916C>G
n.3509C>G
c.3954C>G (p.Leu1318=)
c.4641C>G (p.Leu1547=)
c.*3040C>G (n.*3040C>G)
n.3406C>G
n.3647C>G
n.2763C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.3279C>G (p.Leu1093=)
c.2775C>G (p.Leu925=)
c.978C>G (p.Leu326=)
n.439C>G
c.3276C>G (p.Leu1092=)
13g.102875621C>TCA7041868BIVM-ERCC5,ERCC5n.4380C>T
n.3928C>T
n.4916C>T
n.3509C>T
c.3954C>T (p.Leu1318=)
c.4641C>T (p.Leu1547=)
c.*3040C>T (n.*3040C>T)
n.3406C>T
n.3647C>T
n.2763C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.3279C>T (p.Leu1093=)
c.2775C>T (p.Leu925=)
c.978C>T (p.Leu326=)
n.439C>T
c.3276C>T (p.Leu1092=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875622T>ACA388675032BIVM-ERCC5,ERCC5n.4381T>A
n.3929T>A
n.4917T>A
n.3510T>A
c.3955T>A (p.Ser1319Thr)
c.4642T>A (p.Ser1548Thr)
c.*3041T>A (n.*3041T>A)
n.3407T>A
n.3648T>A
n.2764T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.3280T>A (p.Ser1094Thr)
c.2776T>A (p.Ser926Thr)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
n.440T>A
c.3277T>A (p.Ser1093Thr)
13g.102875622T>CCA388675033BIVM-ERCC5,ERCC5n.4381T>C
n.3929T>C
n.4917T>C
n.3510T>C
c.3955T>C (p.Ser1319Pro)
c.4642T>C (p.Ser1548Pro)
c.*3041T>C (n.*3041T>C)
n.3407T>C
n.3648T>C
n.2764T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.3280T>C (p.Ser1094Pro)
c.2776T>C (p.Ser926Pro)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
n.440T>C
c.3277T>C (p.Ser1093Pro)
13g.102875622T>GCA388675034BIVM-ERCC5,ERCC5n.4381T>G
n.3929T>G
n.4917T>G
n.3510T>G
c.3955T>G (p.Ser1319Ala)
c.4642T>G (p.Ser1548Ala)
c.*3041T>G (n.*3041T>G)
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n.3648T>G
n.2764T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.3280T>G (p.Ser1094Ala)
c.2776T>G (p.Ser926Ala)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
n.440T>G
c.3277T>G (p.Ser1093Ala)
13g.102875623C>ACA388675035BIVM-ERCC5,ERCC5n.4382C>A
n.3930C>A
n.4918C>A
n.3511C>A
c.3956C>A (p.Ser1319Ter)
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c.*3042C>A (n.*3042C>A)
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n.3649C>A
n.2765C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
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c.980C>A (p.Ser327Ter)
n.441C>A
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13g.102875623C>GCA388675036BIVM-ERCC5,ERCC5n.4382C>G
n.3930C>G
n.4918C>G
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n.3408C>G
n.3649C>G
n.2765C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.3281C>G (p.Ser1094Ter)
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c.980C>G (p.Ser327Ter)
n.441C>G
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 dbSNP
13g.102875623C>TCA388675037BIVM-ERCC5,ERCC5n.4382C>T
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n.4918C>T
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n.3408C>T
n.3649C>T
n.2765C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.3281C>T (p.Ser1094Leu)
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c.980C>T (p.Ser327Leu)
n.441C>T
c.3278C>T (p.Ser1093Leu)
13g.102875624A=CA2115216506BIVM-ERCC5,ERCC5n.4383A=
n.3931A=
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c.*454A= (n.*454A=)
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c.3279A= (p.Ser1093=)
13g.102875624A>CCA484983677BIVM-ERCC5,ERCC5n.4383A>C
n.3931A>C
n.4919A>C
n.3512A>C
c.3957A>C (p.Ser1319=)
c.4644A>C (p.Ser1548=)
c.*3043A>C (n.*3043A>C)
n.3409A>C
n.3650A>C
n.2766A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.3282A>C (p.Ser1094=)
c.2778A>C (p.Ser926=)
c.981A>C (p.Ser327=)
n.442A>C
c.3279A>C (p.Ser1093=)
13g.102875624A>GCA484983678BIVM-ERCC5,ERCC5n.4383A>G
n.3931A>G
n.4919A>G
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c.2778A>G (p.Ser926=)
c.981A>G (p.Ser327=)
n.442A>G
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 gnomAD v4
13g.102875624A>TCA484983679BIVM-ERCC5,ERCC5n.4383A>T
n.3931A>T
n.4919A>T
n.3512A>T
c.3957A>T (p.Ser1319=)
c.4644A>T (p.Ser1548=)
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n.3409A>T
n.3650A>T
n.2766A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.3282A>T (p.Ser1094=)
c.2778A>T (p.Ser926=)
c.981A>T (p.Ser327=)
n.442A>T
c.3279A>T (p.Ser1093=)
 dbSNP gnomAD v2
13g.102875625G>ACA388675038BIVM-ERCC5,ERCC5n.4384G>A
n.3932G>A
n.4920G>A
n.3513G>A
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c.4645G>A (p.Glu1549Lys)
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n.3410G>A
n.3651G>A
n.2767G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.3283G>A (p.Glu1095Lys)
c.2779G>A (p.Glu927Lys)
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n.443G>A
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 gnomAD v4
13g.102875625G>CCA388675040BIVM-ERCC5,ERCC5n.4384G>C
n.3932G>C
n.4920G>C
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n.3410G>C
n.3651G>C
n.2767G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.3283G>C (p.Glu1095Gln)
c.2779G>C (p.Glu927Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
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 gnomAD v4
13g.102875625G>TCA388675039BIVM-ERCC5,ERCC5n.4384G>T
n.3932G>T
n.4920G>T
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c.4645G>T (p.Glu1549Ter)
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n.3651G>T
n.2767G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.3283G>T (p.Glu1095Ter)
c.2779G>T (p.Glu927Ter)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
n.443G>T
c.3280G>T (p.Glu1094Ter)
13g.102875626A>CCA388675041BIVM-ERCC5,ERCC5n.4385A>C
n.3933A>C
n.4921A>C
n.3514A>C
c.3959A>C (p.Glu1320Ala)
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c.*3045A>C (n.*3045A>C)
n.3411A>C
n.3652A>C
n.2768A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.3284A>C (p.Glu1095Ala)
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c.983A>C (p.Glu328Ala)
n.444A>C
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13g.102875626A>GCA388675042BIVM-ERCC5,ERCC5n.4385A>G
n.3933A>G
n.4921A>G
n.3514A>G
c.3959A>G (p.Glu1320Gly)
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c.*3045A>G (n.*3045A>G)
n.3411A>G
n.3652A>G
n.2768A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.3284A>G (p.Glu1095Gly)
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c.983A>G (p.Glu328Gly)
n.444A>G
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13g.102875626A>TCA388675043BIVM-ERCC5,ERCC5n.4385A>T
n.3933A>T
n.4921A>T
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n.3411A>T
n.3652A>T
n.2768A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.3284A>T (p.Glu1095Val)
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c.983A>T (p.Glu328Val)
n.444A>T
c.3281A>T (p.Glu1094Val)
13g.102875626_102875628delinsAATCA2115216507BIVM-ERCC5,ERCC5n.4385_4387delinsAAT
n.3933_3935delinsAAT
n.4921_4923delinsAAT
n.3514_3516delinsAAT
c.3959_3961delinsAAT (p.Glu1320=)
c.4646_4648delinsAAT (p.Glu1549=)
c.*3045_*3047delinsAAT (n.*3045_*3047delinsAAT)
n.3411_3413delinsAAT
n.3652_3654delinsAAT
n.2768_2770delinsAAT
c.*456_*458delinsAAT (n.*456_*458delinsAAT)
c.3284_3286delinsAAT (p.Glu1095=)
c.2780_2782delinsAAT (p.Glu927=)
c.983_985delinsAAT (p.Glu328=)
n.444_446delinsAAT
c.3281_3283delinsAAT (p.Glu1094=)
13g.102875627A>CCA388675044BIVM-ERCC5,ERCC5n.4386A>C
n.3934A>C
n.4922A>C
n.3515A>C
c.3960A>C (p.Glu1320Asp)
c.4647A>C (p.Glu1549Asp)
c.*3046A>C (n.*3046A>C)
n.3412A>C
n.3653A>C
n.2769A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.3285A>C (p.Glu1095Asp)
c.2781A>C (p.Glu927Asp)
c.984A>C (p.Glu328Asp)
n.445A>C
c.3282A>C (p.Glu1094Asp)
13g.102875627A>GCA484983689BIVM-ERCC5,ERCC5n.4386A>G
n.3934A>G
n.4922A>G
n.3515A>G
c.3960A>G (p.Glu1320=)
c.4647A>G (p.Glu1549=)
c.*3046A>G (n.*3046A>G)
n.3412A>G
n.3653A>G
n.2769A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.3285A>G (p.Glu1095=)
c.2781A>G (p.Glu927=)
c.984A>G (p.Glu328=)
n.445A>G
c.3282A>G (p.Glu1094=)
13g.102875627A>TCA388675045BIVM-ERCC5,ERCC5n.4386A>T
n.3934A>T
n.4922A>T
n.3515A>T
c.3960A>T (p.Glu1320Asp)
c.4647A>T (p.Glu1549Asp)
c.*3046A>T (n.*3046A>T)
n.3412A>T
n.3653A>T
n.2769A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.3285A>T (p.Glu1095Asp)
c.2781A>T (p.Glu927Asp)
c.984A>T (p.Glu328Asp)
n.445A>T
c.3282A>T (p.Glu1094Asp)
13g.102875627_102875628delCA612360727BIVM-ERCC5,ERCC5n.4386_4387del
n.3934_3935del
n.4922_4923del
n.3515_3516del
c.3960_3961del (p.Glu1320AspfsTer3)
c.4647_4648del (p.Glu1549AspfsTer3)
c.*3046_*3047del (n.*3046_*3047del)
n.3412_3413del
n.3653_3654del
n.2769_2770del
c.*457_*458del (n.*457_*458del)
c.3285_3286del (p.Glu1095AspfsTer3)
c.2781_2782del (p.Glu927AspfsTer3)
c.984_985del (p.Glu328AspfsTer3)
n.445_446del
c.3282_3283del (p.Glu1094AspfsTer3)
 dbSNP gnomAD v2
13g.102875627_102875636delCA2534012872BIVM-ERCC5,ERCC5n.4386_4395del
n.3934_3943del
n.4922_4931del
n.3515_3524del
c.3960_3969del (p.Ser1321AspfsTer12)
c.4647_4656del (p.Ser1550AspfsTer12)
c.*3046_*3055del (n.*3046_*3055del)
n.3412_3421del
n.3653_3662del
n.2769_2778del
c.*457_*466del (n.*457_*466del)
c.3285_3294del (p.Ser1096AspfsTer12)
c.2781_2790del (p.Ser928AspfsTer12)
c.984_993del (p.Ser329AspfsTer12)
n.445_454del
c.3282_3291del (p.Ser1095AspfsTer12)
13g.102875628T>ACA388675046BIVM-ERCC5,ERCC5n.4387T>A
n.3935T>A
n.4923T>A
n.3516T>A
c.3961T>A (p.Ser1321Thr)
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c.*3047T>A (n.*3047T>A)
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n.3654T>A
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c.*458T>A (n.*458T>A)
c.3286T>A (p.Ser1096Thr)
c.2782T>A (p.Ser928Thr)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
n.446T>A
c.3283T>A (p.Ser1095Thr)
 gnomAD v4
13g.102875628T>CCA388675047BIVM-ERCC5,ERCC5n.4387T>C
n.3935T>C
n.4923T>C
n.3516T>C
c.3961T>C (p.Ser1321Pro)
c.4648T>C (p.Ser1550Pro)
c.*3047T>C (n.*3047T>C)
n.3413T>C
n.3654T>C
n.2770T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.3286T>C (p.Ser1096Pro)
c.2782T>C (p.Ser928Pro)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
n.446T>C
c.3283T>C (p.Ser1095Pro)
13g.102875628T>GCA388675048BIVM-ERCC5,ERCC5n.4387T>G
n.3935T>G
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c.3961T>G (p.Ser1321Ala)
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c.*3047T>G (n.*3047T>G)
n.3413T>G
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c.*458T>G (n.*458T>G)
c.3286T>G (p.Ser1096Ala)
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c.985T>G (p.Ser329Ala)
n.446T>G
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13g.102875629C>ACA388675049BIVM-ERCC5,ERCC5n.4388C>A
n.3936C>A
n.4924C>A
n.3517C>A
c.3962C>A (p.Ser1321Ter)
c.4649C>A (p.Ser1550Ter)
c.*3048C>A (n.*3048C>A)
n.3414C>A
n.3655C>A
n.2771C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.3287C>A (p.Ser1096Ter)
c.2783C>A (p.Ser928Ter)
c.986C>A (p.Ser329Ter)
n.447C>A
c.3284C>A (p.Ser1095Ter)
13g.102875629C>GCA388675050BIVM-ERCC5,ERCC5n.4388C>G
n.3936C>G
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c.3962C>G (p.Ser1321Ter)
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c.*3048C>G (n.*3048C>G)
n.3414C>G
n.3655C>G
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c.*459C>G (n.*459C>G)
c.3287C>G (p.Ser1096Ter)
c.2783C>G (p.Ser928Ter)
c.986C>G (p.Ser329Ter)
n.447C>G
c.3284C>G (p.Ser1095Ter)
13g.102875629C>TCA388675051BIVM-ERCC5,ERCC5n.4388C>T
n.3936C>T
n.4924C>T
n.3517C>T
c.3962C>T (p.Ser1321Leu)
c.4649C>T (p.Ser1550Leu)
c.*3048C>T (n.*3048C>T)
n.3414C>T
n.3655C>T
n.2771C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.3287C>T (p.Ser1096Leu)
c.2783C>T (p.Ser928Leu)
c.986C>T (p.Ser329Leu)
n.447C>T
c.3284C>T (p.Ser1095Leu)
 dbSNP gnomAD v4
13g.102875630A=CA2115216508BIVM-ERCC5,ERCC5n.4389A=
n.3937A=
n.4925A=
n.3518A=
c.3963A= (p.Ser1321=)
c.4650A= (p.Ser1550=)
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n.2772A=
c.*460A= (n.*460A=)
c.3288A= (p.Ser1096=)
c.2784A= (p.Ser928=)
c.987A= (p.Ser329=)
n.448A=
c.3285A= (p.Ser1095=)
13g.102875630A>CCA484983696BIVM-ERCC5,ERCC5n.4389A>C
n.3937A>C
n.4925A>C
n.3518A>C
c.3963A>C (p.Ser1321=)
c.4650A>C (p.Ser1550=)
c.*3049A>C (n.*3049A>C)
n.3415A>C
n.3656A>C
n.2772A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.3288A>C (p.Ser1096=)
c.2784A>C (p.Ser928=)
c.987A>C (p.Ser329=)
n.448A>C
c.3285A>C (p.Ser1095=)
13g.102875630A>GCA484983697BIVM-ERCC5,ERCC5n.4389A>G
n.3937A>G
n.4925A>G
n.3518A>G
c.3963A>G (p.Ser1321=)
c.4650A>G (p.Ser1550=)
c.*3049A>G (n.*3049A>G)
n.3415A>G
n.3656A>G
n.2772A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.3288A>G (p.Ser1096=)
c.2784A>G (p.Ser928=)
c.987A>G (p.Ser329=)
n.448A>G
c.3285A>G (p.Ser1095=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.102875630A>TCA484983698BIVM-ERCC5,ERCC5n.4389A>T
n.3937A>T
n.4925A>T
n.3518A>T
c.3963A>T (p.Ser1321=)
c.4650A>T (p.Ser1550=)
c.*3049A>T (n.*3049A>T)
n.3415A>T
n.3656A>T
n.2772A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.3288A>T (p.Ser1096=)
c.2784A>T (p.Ser928=)
c.987A>T (p.Ser329=)
n.448A>T
c.3285A>T (p.Ser1095=)
13g.102875631T>ACA388675052BIVM-ERCC5,ERCC5n.4390T>A
n.3938T>A
n.4926T>A
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c.4651T>A (p.Ser1551Thr)
c.*3050T>A (n.*3050T>A)
n.3416T>A
n.3657T>A
n.2773T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.3289T>A (p.Ser1097Thr)
c.2785T>A (p.Ser929Thr)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
n.449T>A
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 dbSNP
13g.102875631T>CCA7041869BIVM-ERCC5,ERCC5n.4390T>C
n.3938T>C
n.4926T>C
n.3519T>C
c.3964T>C (p.Ser1322Pro)
c.4651T>C (p.Ser1551Pro)
c.*3050T>C (n.*3050T>C)
n.3416T>C
n.3657T>C
n.2773T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.3289T>C (p.Ser1097Pro)
c.2785T>C (p.Ser929Pro)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
n.449T>C
c.3286T>C (p.Ser1096Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875631T>GCA255467593BIVM-ERCC5,ERCC5n.4390T>G
n.3938T>G
n.4926T>G
n.3519T>G
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c.*3050T>G (n.*3050T>G)
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n.3657T>G
n.2773T>G
c.*461T>G (n.*461T>G)
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c.2785T>G (p.Ser929Ala)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
n.449T>G
c.3286T>G (p.Ser1096Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875631T=CA2115216509BIVM-ERCC5,ERCC5n.4390T=
n.3938T=
n.4926T=
n.3519T=
c.3964T= (p.Ser1322=)
c.4651T= (p.Ser1551=)
c.*3050T= (n.*3050T=)
n.3416T=
n.3657T=
n.2773T=
c.*461T= (n.*461T=)
c.3289T= (p.Ser1097=)
c.2785T= (p.Ser929=)
c.988T= (p.Ser330=)
n.449T=
c.3286T= (p.Ser1096=)
13g.102875632C>ACA388675054BIVM-ERCC5,ERCC5n.4391C>A
n.3939C>A
n.4927C>A
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c.4652C>A (p.Ser1551Tyr)
c.*3051C>A (n.*3051C>A)
n.3417C>A
n.3658C>A
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c.*462C>A (n.*462C>A)
c.3290C>A (p.Ser1097Tyr)
c.2786C>A (p.Ser929Tyr)
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
n.450C>A
c.3287C>A (p.Ser1096Tyr)
13g.102875632C>GCA388675053BIVM-ERCC5,ERCC5n.4391C>G
n.3939C>G
n.4927C>G
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c.*3051C>G (n.*3051C>G)
n.3417C>G
n.3658C>G
n.2774C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.3290C>G (p.Ser1097Cys)
c.2786C>G (p.Ser929Cys)
c.989C>G (p.Ser330Cys)
n.450C>G
c.3287C>G (p.Ser1096Cys)
13g.102875632C>TCA388675055BIVM-ERCC5,ERCC5n.4391C>T
n.3939C>T
n.4927C>T
n.3520C>T
c.3965C>T (p.Ser1322Phe)
c.4652C>T (p.Ser1551Phe)
c.*3051C>T (n.*3051C>T)
n.3417C>T
n.3658C>T
n.2774C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.3290C>T (p.Ser1097Phe)
c.2786C>T (p.Ser929Phe)
c.989C>T (p.Ser330Phe)
n.450C>T
c.3287C>T (p.Ser1096Phe)
13g.102875633T>ACA484983707BIVM-ERCC5,ERCC5n.4392T>A
n.3940T>A
n.4928T>A
n.3521T>A
c.3966T>A (p.Ser1322=)
c.4653T>A (p.Ser1551=)
c.*3052T>A (n.*3052T>A)
n.3418T>A
n.3659T>A
n.2775T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.3291T>A (p.Ser1097=)
c.2787T>A (p.Ser929=)
c.990T>A (p.Ser330=)
n.451T>A
c.3288T>A (p.Ser1096=)
13g.102875633T>CCA484983708BIVM-ERCC5,ERCC5n.4392T>C
n.3940T>C
n.4928T>C
n.3521T>C
c.3966T>C (p.Ser1322=)
c.4653T>C (p.Ser1551=)
c.*3052T>C (n.*3052T>C)
n.3418T>C
n.3659T>C
n.2775T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.3291T>C (p.Ser1097=)
c.2787T>C (p.Ser929=)
c.990T>C (p.Ser330=)
n.451T>C
c.3288T>C (p.Ser1096=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875633T>GCA484983709BIVM-ERCC5,ERCC5n.4392T>G
n.3940T>G
n.4928T>G
n.3521T>G
c.3966T>G (p.Ser1322=)
c.4653T>G (p.Ser1551=)
c.*3052T>G (n.*3052T>G)
n.3418T>G
n.3659T>G
n.2775T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.3291T>G (p.Ser1097=)
c.2787T>G (p.Ser929=)
c.990T>G (p.Ser330=)
n.451T>G
c.3288T>G (p.Ser1096=)
 dbSNP
13g.102875633T=CA2115216510BIVM-ERCC5,ERCC5n.4392T=
n.3940T=
n.4928T=
n.3521T=
c.3966T= (p.Ser1322=)
c.4653T= (p.Ser1551=)
c.*3052T= (n.*3052T=)
n.3418T=
n.3659T=
n.2775T=
c.*463T= (n.*463T=)
c.3291T= (p.Ser1097=)
c.2787T= (p.Ser929=)
c.990T= (p.Ser330=)
n.451T=
c.3288T= (p.Ser1096=)
13g.102875634G>ACA388675056BIVM-ERCC5,ERCC5n.4393G>A
n.3941G>A
n.4929G>A
n.3522G>A
c.3967G>A (p.Asp1323Asn)
c.4654G>A (p.Asp1552Asn)
c.*3053G>A (n.*3053G>A)
n.3419G>A
n.3660G>A
n.2776G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.3292G>A (p.Asp1098Asn)
c.2788G>A (p.Asp930Asn)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
n.452G>A
c.3289G>A (p.Asp1097Asn)
13g.102875634G>CCA388675057BIVM-ERCC5,ERCC5n.4393G>C
n.3941G>C
n.4929G>C
n.3522G>C
c.3967G>C (p.Asp1323His)
c.4654G>C (p.Asp1552His)
c.*3053G>C (n.*3053G>C)
n.3419G>C
n.3660G>C
n.2776G>C
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.3292G>C (p.Asp1098His)
c.2788G>C (p.Asp930His)
c.991G>C (p.Asp331His)
n.452G>C
c.3289G>C (p.Asp1097His)
13g.102875634G>TCA388675058BIVM-ERCC5,ERCC5n.4393G>T
n.3941G>T
n.4929G>T
n.3522G>T
c.3967G>T (p.Asp1323Tyr)
c.4654G>T (p.Asp1552Tyr)
c.*3053G>T (n.*3053G>T)
n.3419G>T
n.3660G>T
n.2776G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.3292G>T (p.Asp1098Tyr)
c.2788G>T (p.Asp930Tyr)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
n.452G>T
c.3289G>T (p.Asp1097Tyr)
13g.102875635A=CA2115216511BIVM-ERCC5,ERCC5n.4394A=
n.3942A=
n.4930A=
n.3523A=
c.3968A= (p.Asp1323=)
c.4655A= (p.Asp1552=)
c.*3054A= (n.*3054A=)
n.3420A=
n.3661A=
n.2777A=
c.*465A= (n.*465A=)
c.3293A= (p.Asp1098=)
c.2789A= (p.Asp930=)
c.992A= (p.Asp331=)
n.453A=
c.3290A= (p.Asp1097=)
13g.102875635A>CCA388675059BIVM-ERCC5,ERCC5n.4394A>C
n.3942A>C
n.4930A>C
n.3523A>C
c.3968A>C (p.Asp1323Ala)
c.4655A>C (p.Asp1552Ala)
c.*3054A>C (n.*3054A>C)
n.3420A>C
n.3661A>C
n.2777A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.3293A>C (p.Asp1098Ala)
c.2789A>C (p.Asp930Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
n.453A>C
c.3290A>C (p.Asp1097Ala)
13g.102875635A>GCA388675060BIVM-ERCC5,ERCC5n.4394A>G
n.3942A>G
n.4930A>G
n.3523A>G
c.3968A>G (p.Asp1323Gly)
c.4655A>G (p.Asp1552Gly)
c.*3054A>G (n.*3054A>G)
n.3420A>G
n.3661A>G
n.2777A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.3293A>G (p.Asp1098Gly)
c.2789A>G (p.Asp930Gly)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
n.453A>G
c.3290A>G (p.Asp1097Gly)
 dbSNP
13g.102875635A>TCA388675061BIVM-ERCC5,ERCC5n.4394A>T
n.3942A>T
n.4930A>T
n.3523A>T
c.3968A>T (p.Asp1323Val)
c.4655A>T (p.Asp1552Val)
c.*3054A>T (n.*3054A>T)
n.3420A>T
n.3661A>T
n.2777A>T
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.3293A>T (p.Asp1098Val)
c.2789A>T (p.Asp930Val)
c.992A>T (p.Asp331Val)
n.453A>T
c.3290A>T (p.Asp1097Val)
13g.102875636T>ACA388675062BIVM-ERCC5,ERCC5n.4395T>A
n.3943T>A
n.4931T>A
n.3524T>A
c.3969T>A (p.Asp1323Glu)
c.4656T>A (p.Asp1552Glu)
c.*3055T>A (n.*3055T>A)
n.3421T>A
n.3662T>A
n.2778T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.3294T>A (p.Asp1098Glu)
c.2790T>A (p.Asp930Glu)
c.993T>A (p.Asp331Glu)
n.454T>A
c.3291T>A (p.Asp1097Glu)
13g.102875636T>CCA484983724BIVM-ERCC5,ERCC5n.4395T>C
n.3943T>C
n.4931T>C
n.3524T>C
c.3969T>C (p.Asp1323=)
c.4656T>C (p.Asp1552=)
c.*3055T>C (n.*3055T>C)
n.3421T>C
n.3662T>C
n.2778T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.3294T>C (p.Asp1098=)
c.2790T>C (p.Asp930=)
c.993T>C (p.Asp331=)
n.454T>C
c.3291T>C (p.Asp1097=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875636T>GCA388675063BIVM-ERCC5,ERCC5n.4395T>G
n.3943T>G
n.4931T>G
n.3524T>G
c.3969T>G (p.Asp1323Glu)
c.4656T>G (p.Asp1552Glu)
c.*3055T>G (n.*3055T>G)
n.3421T>G
n.3662T>G
n.2778T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.3294T>G (p.Asp1098Glu)
c.2790T>G (p.Asp930Glu)
c.993T>G (p.Asp331Glu)
n.454T>G
c.3291T>G (p.Asp1097Glu)
13g.102875636T=CA2115216512BIVM-ERCC5,ERCC5n.4395T=
n.3943T=
n.4931T=
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n.2778T=
c.*466T= (n.*466T=)
c.3294T= (p.Asp1098=)
c.2790T= (p.Asp930=)
c.993T= (p.Asp331=)
n.454T=
c.3291T= (p.Asp1097=)
13g.102875637G>ACA388675064BIVM-ERCC5,ERCC5n.4396G>A
n.3944G>A
n.4932G>A
n.3525G>A
c.3970G>A (p.Gly1324Arg)
c.4657G>A (p.Gly1553Arg)
c.*3056G>A (n.*3056G>A)
n.3422G>A
n.3663G>A
n.2779G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.3295G>A (p.Gly1099Arg)
c.2791G>A (p.Gly931Arg)
c.994G>A (p.Gly332Arg)
n.455G>A
c.3292G>A (p.Gly1098Arg)
 gnomAD v4
13g.102875637G>CCA388675065BIVM-ERCC5,ERCC5n.4396G>C
n.3944G>C
n.4932G>C
n.3525G>C
c.3970G>C (p.Gly1324Arg)
c.4657G>C (p.Gly1553Arg)
c.*3056G>C (n.*3056G>C)
n.3422G>C
n.3663G>C
n.2779G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.3295G>C (p.Gly1099Arg)
c.2791G>C (p.Gly931Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
n.455G>C
c.3292G>C (p.Gly1098Arg)
13g.102875637G>TCA388675066BIVM-ERCC5,ERCC5n.4396G>T
n.3944G>T
n.4932G>T
n.3525G>T
c.3970G>T (p.Gly1324Ter)
c.4657G>T (p.Gly1553Ter)
c.*3056G>T (n.*3056G>T)
n.3422G>T
n.3663G>T
n.2779G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.3295G>T (p.Gly1099Ter)
c.2791G>T (p.Gly931Ter)
c.994G>T (p.Gly332Ter)
n.455G>T
c.3292G>T (p.Gly1098Ter)
13g.102875638G>ACA388675069BIVM-ERCC5,ERCC5n.4397G>A
n.3945G>A
n.4933G>A
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c.3971G>A (p.Gly1324Glu)
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 dbSNP
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 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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13g.102875645A>TCA484983762BIVM-ERCC5,ERCC5n.4404A>T
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c.3301A= (p.Ser1101=)
13g.102875646A>CCA388675083BIVM-ERCC5,ERCC5n.4405A>C
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c.*3065A>C (n.*3065A>C)
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13g.102875646A>GCA255467594BIVM-ERCC5,ERCC5n.4405A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3672A>T
n.2788A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.3304A>T (p.Ser1102Cys)
c.2800A>T (p.Ser934Cys)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
n.464A>T
c.3301A>T (p.Ser1101Cys)
13g.102875647G>ACA388675084BIVM-ERCC5,ERCC5n.4406G>A
n.3954G>A
n.4942G>A
n.3535G>A
c.3980G>A (p.Ser1327Asn)
c.4667G>A (p.Ser1556Asn)
c.*3066G>A (n.*3066G>A)
n.3432G>A
n.3673G>A
n.2789G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.3305G>A (p.Ser1102Asn)
c.2801G>A (p.Ser934Asn)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
n.465G>A
c.3302G>A (p.Ser1101Asn)
13g.102875647G>CCA388675085BIVM-ERCC5,ERCC5n.4406G>C
n.3954G>C
n.4942G>C
n.3535G>C
c.3980G>C (p.Ser1327Thr)
c.4667G>C (p.Ser1556Thr)
c.*3066G>C (n.*3066G>C)
n.3432G>C
n.3673G>C
n.2789G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.3305G>C (p.Ser1102Thr)
c.2801G>C (p.Ser934Thr)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
n.465G>C
c.3302G>C (p.Ser1101Thr)
13g.102875647G>TCA388675086BIVM-ERCC5,ERCC5n.4406G>T
n.3954G>T
n.4942G>T
n.3535G>T
c.3980G>T (p.Ser1327Ile)
c.4667G>T (p.Ser1556Ile)
c.*3066G>T (n.*3066G>T)
n.3432G>T
n.3673G>T
n.2789G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.3305G>T (p.Ser1102Ile)
c.2801G>T (p.Ser934Ile)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
n.465G>T
c.3302G>T (p.Ser1101Ile)
13g.102875648T>ACA388675087BIVM-ERCC5,ERCC5n.4407T>A
n.3955T>A
n.4943T>A
n.3536T>A
c.3981T>A (p.Ser1327Arg)
c.4668T>A (p.Ser1556Arg)
c.*3067T>A (n.*3067T>A)
n.3433T>A
n.3674T>A
n.2790T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.3306T>A (p.Ser1102Arg)
c.2802T>A (p.Ser934Arg)
c.1005T>A (p.Ser335Arg)
n.466T>A
c.3303T>A (p.Ser1101Arg)
13g.102875648T>CCA484983768BIVM-ERCC5,ERCC5n.4407T>C
n.3955T>C
n.4943T>C
n.3536T>C
c.3981T>C (p.Ser1327=)
c.4668T>C (p.Ser1556=)
c.*3067T>C (n.*3067T>C)
n.3433T>C
n.3674T>C
n.2790T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.3306T>C (p.Ser1102=)
c.2802T>C (p.Ser934=)
c.1005T>C (p.Ser335=)
n.466T>C
c.3303T>C (p.Ser1101=)
13g.102875648T>GCA388675088BIVM-ERCC5,ERCC5n.4407T>G
n.3955T>G
n.4943T>G
n.3536T>G
c.3981T>G (p.Ser1327Arg)
c.4668T>G (p.Ser1556Arg)
c.*3067T>G (n.*3067T>G)
n.3433T>G
n.3674T>G
n.2790T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.3306T>G (p.Ser1102Arg)
c.2802T>G (p.Ser934Arg)
c.1005T>G (p.Ser335Arg)
n.466T>G
c.3303T>G (p.Ser1101Arg)
13g.102875649G>ACA388675089BIVM-ERCC5,ERCC5n.4408G>A
n.3956G>A
n.4944G>A
n.3537G>A
c.3982G>A (p.Glu1328Lys)
c.4669G>A (p.Glu1557Lys)
c.*3068G>A (n.*3068G>A)
n.3434G>A
n.3675G>A
n.2791G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.3307G>A (p.Glu1103Lys)
c.2803G>A (p.Glu935Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.467G>A
c.3304G>A (p.Glu1102Lys)
 dbSNP
13g.102875649G>CCA388675090BIVM-ERCC5,ERCC5n.4408G>C
n.3956G>C
n.4944G>C
n.3537G>C
c.3982G>C (p.Glu1328Gln)
c.4669G>C (p.Glu1557Gln)
c.*3068G>C (n.*3068G>C)
n.3434G>C
n.3675G>C
n.2791G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.3307G>C (p.Glu1103Gln)
c.2803G>C (p.Glu935Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.467G>C
c.3304G>C (p.Glu1102Gln)
13g.102875649G>TCA388675091BIVM-ERCC5,ERCC5n.4408G>T
n.3956G>T
n.4944G>T
n.3537G>T
c.3982G>T (p.Glu1328Ter)
c.4669G>T (p.Glu1557Ter)
c.*3068G>T (n.*3068G>T)
n.3434G>T
n.3675G>T
n.2791G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.3307G>T (p.Glu1103Ter)
c.2803G>T (p.Glu935Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.467G>T
c.3304G>T (p.Glu1102Ter)
13g.102875650A>CCA388675092BIVM-ERCC5,ERCC5n.4409A>C
n.3957A>C
n.4945A>C
n.3538A>C
c.3983A>C (p.Glu1328Ala)
c.4670A>C (p.Glu1557Ala)
c.*3069A>C (n.*3069A>C)
n.3435A>C
n.3676A>C
n.2792A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.3308A>C (p.Glu1103Ala)
c.2804A>C (p.Glu935Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.468A>C
c.3305A>C (p.Glu1102Ala)
13g.102875650A>GCA388675093BIVM-ERCC5,ERCC5n.4409A>G
n.3957A>G
n.4945A>G
n.3538A>G
c.3983A>G (p.Glu1328Gly)
c.4670A>G (p.Glu1557Gly)
c.*3069A>G (n.*3069A>G)
n.3435A>G
n.3676A>G
n.2792A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.3308A>G (p.Glu1103Gly)
c.2804A>G (p.Glu935Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.468A>G
c.3305A>G (p.Glu1102Gly)
 gnomAD v4
13g.102875650A>TCA388675094BIVM-ERCC5,ERCC5n.4409A>T
n.3957A>T
n.4945A>T
n.3538A>T
c.3983A>T (p.Glu1328Val)
c.4670A>T (p.Glu1557Val)
c.*3069A>T (n.*3069A>T)
n.3435A>T
n.3676A>T
n.2792A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.3308A>T (p.Glu1103Val)
c.2804A>T (p.Glu935Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.468A>T
c.3305A>T (p.Glu1102Val)
13g.102875651A>CCA388675095BIVM-ERCC5,ERCC5n.4410A>C
n.3958A>C
n.4946A>C
n.3539A>C
c.3984A>C (p.Glu1328Asp)
c.4671A>C (p.Glu1557Asp)
c.*3070A>C (n.*3070A>C)
n.3436A>C
n.3677A>C
n.2793A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.3309A>C (p.Glu1103Asp)
c.2805A>C (p.Glu935Asp)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
n.469A>C
c.3306A>C (p.Glu1102Asp)
13g.102875651A>GCA484983774BIVM-ERCC5,ERCC5n.4410A>G
n.3958A>G
n.4946A>G
n.3539A>G
c.3984A>G (p.Glu1328=)
c.4671A>G (p.Glu1557=)
c.*3070A>G (n.*3070A>G)
n.3436A>G
n.3677A>G
n.2793A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.3309A>G (p.Glu1103=)
c.2805A>G (p.Glu935=)
c.1008A>G (p.Glu336=)
n.469A>G
c.3306A>G (p.Glu1102=)
 gnomAD v4
13g.102875651A>TCA388675096BIVM-ERCC5,ERCC5n.4410A>T
n.3958A>T
n.4946A>T
n.3539A>T
c.3984A>T (p.Glu1328Asp)
c.4671A>T (p.Glu1557Asp)
c.*3070A>T (n.*3070A>T)
n.3436A>T
n.3677A>T
n.2793A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.3309A>T (p.Glu1103Asp)
c.2805A>T (p.Glu935Asp)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
n.469A>T
c.3306A>T (p.Glu1102Asp)
13g.102875652G>ACA388675098BIVM-ERCC5,ERCC5n.4411G>A
n.3959G>A
n.4947G>A
n.3540G>A
c.3985G>A (p.Asp1329Asn)
c.4672G>A (p.Asp1558Asn)
c.*3071G>A (n.*3071G>A)
n.3437G>A
n.3678G>A
n.2794G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.3310G>A (p.Asp1104Asn)
c.2806G>A (p.Asp936Asn)
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
n.470G>A
c.3307G>A (p.Asp1103Asn)
 COSMIC
13g.102875652G>CCA152768BIVM-ERCC5,ERCC5n.4411G>C
n.3959G>C
n.4947G>C
n.3540G>C
c.3985G>C (p.Asp1329His)
c.4672G>C (p.Asp1558His)
c.*3071G>C (n.*3071G>C)
n.3437G>C
n.3678G>C
n.2794G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.3310G>C (p.Asp1104His)
c.2806G>C (p.Asp936His)
c.1009G>C (p.Asp337His)
n.470G>C
c.3307G>C (p.Asp1103His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875652G=CA2018008113BIVM-ERCC5,ERCC5n.4411G=
n.3959G=
n.4947G=
n.3540G=
c.3985G= (p.Asp1329=)
c.4672G= (p.Asp1558=)
c.*3071G= (n.*3071G=)
n.3437G=
n.3678G=
n.2794G=
c.*482G= (n.*482G=)
c.3310G= (p.Asp1104=)
c.2806G= (p.Asp936=)
c.1009G= (p.Asp337=)
n.470G=
c.3307G= (p.Asp1103=)
13g.102875652G>TCA388675097BIVM-ERCC5,ERCC5n.4411G>T
n.3959G>T
n.4947G>T
n.3540G>T
c.3985G>T (p.Asp1329Tyr)
c.4672G>T (p.Asp1558Tyr)
c.*3071G>T (n.*3071G>T)
n.3437G>T
n.3678G>T
n.2794G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.3310G>T (p.Asp1104Tyr)
c.2806G>T (p.Asp936Tyr)
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
n.470G>T
c.3307G>T (p.Asp1103Tyr)
13g.102875653A>CCA388675099BIVM-ERCC5,ERCC5n.4412A>C
n.3960A>C
n.4948A>C
n.3541A>C
c.3986A>C (p.Asp1329Ala)
c.4673A>C (p.Asp1558Ala)
c.*3072A>C (n.*3072A>C)
n.3438A>C
n.3679A>C
n.2795A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.3311A>C (p.Asp1104Ala)
c.2807A>C (p.Asp936Ala)
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
n.471A>C
c.3308A>C (p.Asp1103Ala)
13g.102875653A>GCA388675100BIVM-ERCC5,ERCC5n.4412A>G
n.3960A>G
n.4948A>G
n.3541A>G
c.3986A>G (p.Asp1329Gly)
c.4673A>G (p.Asp1558Gly)
c.*3072A>G (n.*3072A>G)
n.3438A>G
n.3679A>G
n.2795A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.3311A>G (p.Asp1104Gly)
c.2807A>G (p.Asp936Gly)
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
n.471A>G
c.3308A>G (p.Asp1103Gly)
 gnomAD v4
13g.102875653A>TCA388675101BIVM-ERCC5,ERCC5n.4412A>T
n.3960A>T
n.4948A>T
n.3541A>T
c.3986A>T (p.Asp1329Val)
c.4673A>T (p.Asp1558Val)
c.*3072A>T (n.*3072A>T)
n.3438A>T
n.3679A>T
n.2795A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.3311A>T (p.Asp1104Val)
c.2807A>T (p.Asp936Val)
c.1010A>T (p.Asp337Val)
n.471A>T
c.3308A>T (p.Asp1103Val)
 gnomAD v4
13g.102875654T>ACA388675102BIVM-ERCC5,ERCC5n.4413T>A
n.3961T>A
n.4949T>A
n.3542T>A
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c.4674T>A (p.Asp1558Glu)
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n.3439T>A
n.3680T>A
n.2796T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.3312T>A (p.Asp1104Glu)
c.2808T>A (p.Asp936Glu)
c.1011T>A (p.Asp337Glu)
n.472T>A
c.3309T>A (p.Asp1103Glu)
13g.102875654T>CCA484983780BIVM-ERCC5,ERCC5n.4413T>C
n.3961T>C
n.4949T>C
n.3542T>C
c.3987T>C (p.Asp1329=)
c.4674T>C (p.Asp1558=)
c.*3073T>C (n.*3073T>C)
n.3439T>C
n.3680T>C
n.2796T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.3312T>C (p.Asp1104=)
c.2808T>C (p.Asp936=)
c.1011T>C (p.Asp337=)
n.472T>C
c.3309T>C (p.Asp1103=)
13g.102875654T>GCA388675103BIVM-ERCC5,ERCC5n.4413T>G
n.3961T>G
n.4949T>G
n.3542T>G
c.3987T>G (p.Asp1329Glu)
c.4674T>G (p.Asp1558Glu)
c.*3073T>G (n.*3073T>G)
n.3439T>G
n.3680T>G
n.2796T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.3312T>G (p.Asp1104Glu)
c.2808T>G (p.Asp936Glu)
c.1011T>G (p.Asp337Glu)
n.472T>G
c.3309T>G (p.Asp1103Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875654T=CA2115216515BIVM-ERCC5,ERCC5n.4413T=
n.3961T=
n.4949T=
n.3542T=
c.3987T= (p.Asp1329=)
c.4674T= (p.Asp1558=)
c.*3073T= (n.*3073T=)
n.3439T=
n.3680T=
n.2796T=
c.*484T= (n.*484T=)
c.3312T= (p.Asp1104=)
c.2808T= (p.Asp936=)
c.1011T= (p.Asp337=)
n.472T=
c.3309T= (p.Asp1103=)
13g.102875655G>ACA388675104BIVM-ERCC5,ERCC5n.4414G>A
n.3962G>A
n.4950G>A
n.3543G>A
c.3988G>A (p.Ala1330Thr)
c.4675G>A (p.Ala1559Thr)
c.*3074G>A (n.*3074G>A)
n.3440G>A
n.3681G>A
n.2797G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.3313G>A (p.Ala1105Thr)
c.2809G>A (p.Ala937Thr)
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
n.473G>A
c.3310G>A (p.Ala1104Thr)
 gnomAD v4
13g.102875655G>CCA388675105BIVM-ERCC5,ERCC5n.4414G>C
n.3962G>C
n.4950G>C
n.3543G>C
c.3988G>C (p.Ala1330Pro)
c.4675G>C (p.Ala1559Pro)
c.*3074G>C (n.*3074G>C)
n.3440G>C
n.3681G>C
n.2797G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.3313G>C (p.Ala1105Pro)
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n.473G>C
c.3310G>C (p.Ala1104Pro)
13g.102875655G>TCA388675106BIVM-ERCC5,ERCC5n.4414G>T
n.3962G>T
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c.*485G>T (n.*485G>T)
c.3313G>T (p.Ala1105Ser)
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c.3311C= (p.Ala1104=)
13g.102875656C>GCA388675108BIVM-ERCC5,ERCC5n.4415C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875656C>TCA388675109BIVM-ERCC5,ERCC5n.4415C>T
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n.3442T>C
n.3683T>C
n.2799T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.3315T>C (p.Ala1105=)
c.2811T>C (p.Ala937=)
c.1014T>C (p.Ala338=)
n.475T>C
c.3312T>C (p.Ala1104=)
 gnomAD v4
13g.102875657T>GCA484983789BIVM-ERCC5,ERCC5n.4416T>G
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c.3312T>G (p.Ala1104=)
13g.102875658G>ACA388675110BIVM-ERCC5,ERCC5n.4417G>A
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 dbSNP
13g.102875658G>CCA388675111BIVM-ERCC5,ERCC5n.4417G>C
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13g.102875658G>TCA388675112BIVM-ERCC5,ERCC5n.4417G>T
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13g.102875659A=CA2115216517BIVM-ERCC5,ERCC5n.4418A=
n.3966A=
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n.3547A=
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n.2801A=
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n.477A=
c.3314A= (p.Glu1105=)
13g.102875659A>CCA388675114BIVM-ERCC5,ERCC5n.4418A>C
n.3966A>C
n.4954A>C
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n.3685A>C
n.2801A>C
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c.2813A>C (p.Glu938Ala)
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13g.102875659A>GCA388675113BIVM-ERCC5,ERCC5n.4418A>G
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13g.102875659A>TCA7041870BIVM-ERCC5,ERCC5n.4418A>T
n.3966A>T
n.4954A>T
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n.3685A>T
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c.*489A>T (n.*489A>T)
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c.2813A>T (p.Glu938Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
n.477A>T
c.3314A>T (p.Glu1105Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875660A>CCA388675115BIVM-ERCC5,ERCC5n.4419A>C
n.3967A>C
n.4955A>C
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n.3686A>C
n.2802A>C
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n.478A>C
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13g.102875660A>GCA484983799BIVM-ERCC5,ERCC5n.4419A>G
n.3967A>G
n.4955A>G
n.3548A>G
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c.4680A>G (p.Glu1560=)
c.*3079A>G (n.*3079A>G)
n.3445A>G
n.3686A>G
n.2802A>G
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.3318A>G (p.Glu1106=)
c.2814A>G (p.Glu938=)
c.1017A>G (p.Glu339=)
n.478A>G
c.3315A>G (p.Glu1105=)
13g.102875660A>TCA388675116BIVM-ERCC5,ERCC5n.4419A>T
n.3967A>T
n.4955A>T
n.3548A>T
c.3993A>T (p.Glu1331Asp)
c.4680A>T (p.Glu1560Asp)
c.*3079A>T (n.*3079A>T)
n.3445A>T
n.3686A>T
n.2802A>T
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.3318A>T (p.Glu1106Asp)
c.2814A>T (p.Glu938Asp)
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
n.478A>T
c.3315A>T (p.Glu1105Asp)
13g.102875661A>CCA388675117BIVM-ERCC5,ERCC5n.4420A>C
n.3968A>C
n.4956A>C
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c.3994A>C (p.Ser1332Arg)
c.4681A>C (p.Ser1561Arg)
c.*3080A>C (n.*3080A>C)
n.3446A>C
n.3687A>C
n.2803A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.3319A>C (p.Ser1107Arg)
c.2815A>C (p.Ser939Arg)
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
n.479A>C
c.3316A>C (p.Ser1106Arg)
13g.102875661A>GCA388675118BIVM-ERCC5,ERCC5n.4420A>G
n.3968A>G
n.4956A>G
n.3549A>G
c.3994A>G (p.Ser1332Gly)
c.4681A>G (p.Ser1561Gly)
c.*3080A>G (n.*3080A>G)
n.3446A>G
n.3687A>G
n.2803A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.3319A>G (p.Ser1107Gly)
c.2815A>G (p.Ser939Gly)
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
n.479A>G
c.3316A>G (p.Ser1106Gly)
13g.102875661A>TCA388675119BIVM-ERCC5,ERCC5n.4420A>T
n.3968A>T
n.4956A>T
n.3549A>T
c.3994A>T (p.Ser1332Cys)
c.4681A>T (p.Ser1561Cys)
c.*3080A>T (n.*3080A>T)
n.3446A>T
n.3687A>T
n.2803A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.3319A>T (p.Ser1107Cys)
c.2815A>T (p.Ser939Cys)
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
n.479A>T
c.3316A>T (p.Ser1106Cys)
13g.102875662G>ACA388675120BIVM-ERCC5,ERCC5n.4421G>A
n.3969G>A
n.4957G>A
n.3550G>A
c.3995G>A (p.Ser1332Asn)
c.4682G>A (p.Ser1561Asn)
c.*3081G>A (n.*3081G>A)
n.3447G>A
n.3688G>A
n.2804G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.3320G>A (p.Ser1107Asn)
c.2816G>A (p.Ser939Asn)
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
n.480G>A
c.3317G>A (p.Ser1106Asn)
 gnomAD v4
13g.102875662G>CCA388675121BIVM-ERCC5,ERCC5n.4421G>C
n.3969G>C
n.4957G>C
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c.3995G>C (p.Ser1332Thr)
c.4682G>C (p.Ser1561Thr)
c.*3081G>C (n.*3081G>C)
n.3447G>C
n.3688G>C
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c.*492G>C (n.*492G>C)
c.3320G>C (p.Ser1107Thr)
c.2816G>C (p.Ser939Thr)
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
n.480G>C
c.3317G>C (p.Ser1106Thr)
13g.102875662G=CA2115216518BIVM-ERCC5,ERCC5n.4421G=
n.3969G=
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n.2804G=
c.*492G= (n.*492G=)
c.3320G= (p.Ser1107=)
c.2816G= (p.Ser939=)
c.1019G= (p.Ser340=)
n.480G=
c.3317G= (p.Ser1106=)
13g.102875662G>TCA388675122BIVM-ERCC5,ERCC5n.4421G>T
n.3969G>T
n.4957G>T
n.3550G>T
c.3995G>T (p.Ser1332Ile)
c.4682G>T (p.Ser1561Ile)
c.*3081G>T (n.*3081G>T)
n.3447G>T
n.3688G>T
n.2804G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.3320G>T (p.Ser1107Ile)
c.2816G>T (p.Ser939Ile)
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
n.480G>T
c.3317G>T (p.Ser1106Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875663T>ACA388675123BIVM-ERCC5,ERCC5n.4422T>A
n.3970T>A
n.4958T>A
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c.*3082T>A (n.*3082T>A)
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n.3689T>A
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c.*493T>A (n.*493T>A)
c.3321T>A (p.Ser1107Arg)
c.2817T>A (p.Ser939Arg)
c.1020T>A (p.Ser340Arg)
n.481T>A
c.3318T>A (p.Ser1106Arg)
13g.102875663T>CCA484983806BIVM-ERCC5,ERCC5n.4422T>C
n.3970T>C
n.4958T>C
n.3551T>C
c.3996T>C (p.Ser1332=)
c.4683T>C (p.Ser1561=)
c.*3082T>C (n.*3082T>C)
n.3448T>C
n.3689T>C
n.2805T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.3321T>C (p.Ser1107=)
c.2817T>C (p.Ser939=)
c.1020T>C (p.Ser340=)
n.481T>C
c.3318T>C (p.Ser1106=)
13g.102875663T>GCA388675124BIVM-ERCC5,ERCC5n.4422T>G
n.3970T>G
n.4958T>G
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c.3996T>G (p.Ser1332Arg)
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c.*3082T>G (n.*3082T>G)
n.3448T>G
n.3689T>G
n.2805T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.3321T>G (p.Ser1107Arg)
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Number of alleles fetched