Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3358A>T
c.3803A>T (p.Lys1268Ile)
c.4490A>T (p.Lys1497Ile)
c.*2889A>T (n.*2889A>T)
n.3255A>T
n.3496A>T
n.2612A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.3128A>T (p.Lys1043Ile)
c.2624A>T (p.Lys875Ile)
c.827A>T (p.Lys276Ile)
n.288A>T
c.3125A>T (p.Lys1042Ile)
13g.102875471A=CA2115216430BIVM-ERCC5,ERCC5n.4230A=
n.3778A=
n.4766A=
n.3359A=
c.3804A= (p.Lys1268=)
c.4491A= (p.Lys1497=)
c.*2890A= (n.*2890A=)
n.3256A=
n.3497A=
n.2613A=
c.*301A= (n.*301A=)
c.3129A= (p.Lys1043=)
c.2625A= (p.Lys875=)
c.828A= (p.Lys276=)
n.289A=
c.3126A= (p.Lys1042=)
13g.102875471A>CCA388674710BIVM-ERCC5,ERCC5n.4230A>C
n.3778A>C
n.4766A>C
n.3359A>C
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c.4491A>C (p.Lys1497Asn)
c.*2890A>C (n.*2890A>C)
n.3256A>C
n.3497A>C
n.2613A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.3129A>C (p.Lys1043Asn)
c.2625A>C (p.Lys875Asn)
c.828A>C (p.Lys276Asn)
n.289A>C
c.3126A>C (p.Lys1042Asn)
13g.102875471A>GCA255467550BIVM-ERCC5,ERCC5n.4230A>G
n.3778A>G
n.4766A>G
n.3359A>G
c.3804A>G (p.Lys1268=)
c.4491A>G (p.Lys1497=)
c.*2890A>G (n.*2890A>G)
n.3256A>G
n.3497A>G
n.2613A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.3129A>G (p.Lys1043=)
c.2625A>G (p.Lys875=)
c.828A>G (p.Lys276=)
n.289A>G
c.3126A>G (p.Lys1042=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875471A>TCA388674711BIVM-ERCC5,ERCC5n.4230A>T
n.3778A>T
n.4766A>T
n.3359A>T
c.3804A>T (p.Lys1268Asn)
c.4491A>T (p.Lys1497Asn)
c.*2890A>T (n.*2890A>T)
n.3256A>T
n.3497A>T
n.2613A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.3129A>T (p.Lys1043Asn)
c.2625A>T (p.Lys875Asn)
c.828A>T (p.Lys276Asn)
n.289A>T
c.3126A>T (p.Lys1042Asn)
13g.102875472G>ACA388674712BIVM-ERCC5,ERCC5n.4231G>A
n.3779G>A
n.4767G>A
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c.*2891G>A (n.*2891G>A)
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n.3498G>A
n.2614G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.3130G>A (p.Glu1044Lys)
c.2626G>A (p.Glu876Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.290G>A
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 gnomAD v4
13g.102875472G>CCA388674713BIVM-ERCC5,ERCC5n.4231G>C
n.3779G>C
n.4767G>C
n.3360G>C
c.3805G>C (p.Glu1269Gln)
c.4492G>C (p.Glu1498Gln)
c.*2891G>C (n.*2891G>C)
n.3257G>C
n.3498G>C
n.2614G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.3130G>C (p.Glu1044Gln)
c.2626G>C (p.Glu876Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.290G>C
c.3127G>C (p.Glu1043Gln)
13g.102875472G=CA2115216431BIVM-ERCC5,ERCC5n.4231G=
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c.3805G= (p.Glu1269=)
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c.*2891G= (n.*2891G=)
n.3257G=
n.3498G=
n.2614G=
c.*302G= (n.*302G=)
c.3130G= (p.Glu1044=)
c.2626G= (p.Glu876=)
c.829G= (p.Glu277=)
n.290G=
c.3127G= (p.Glu1043=)
13g.102875472G>TCA7041834BIVM-ERCC5,ERCC5n.4231G>T
n.3779G>T
n.4767G>T
n.3360G>T
c.3805G>T (p.Glu1269Ter)
c.4492G>T (p.Glu1498Ter)
c.*2891G>T (n.*2891G>T)
n.3257G>T
n.3498G>T
n.2614G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.3130G>T (p.Glu1044Ter)
c.2626G>T (p.Glu876Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.290G>T
c.3127G>T (p.Glu1043Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875473A>CCA388674714BIVM-ERCC5,ERCC5n.4232A>C
n.3780A>C
n.4768A>C
n.3361A>C
c.3806A>C (p.Glu1269Ala)
c.4493A>C (p.Glu1498Ala)
c.*2892A>C (n.*2892A>C)
n.3258A>C
n.3499A>C
n.2615A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.3131A>C (p.Glu1044Ala)
c.2627A>C (p.Glu876Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.291A>C
c.3128A>C (p.Glu1043Ala)
13g.102875473A>GCA388674715BIVM-ERCC5,ERCC5n.4232A>G
n.3780A>G
n.4768A>G
n.3361A>G
c.3806A>G (p.Glu1269Gly)
c.4493A>G (p.Glu1498Gly)
c.*2892A>G (n.*2892A>G)
n.3258A>G
n.3499A>G
n.2615A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.3131A>G (p.Glu1044Gly)
c.2627A>G (p.Glu876Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.291A>G
c.3128A>G (p.Glu1043Gly)
13g.102875473A>TCA388674716BIVM-ERCC5,ERCC5n.4232A>T
n.3780A>T
n.4768A>T
n.3361A>T
c.3806A>T (p.Glu1269Val)
c.4493A>T (p.Glu1498Val)
c.*2892A>T (n.*2892A>T)
n.3258A>T
n.3499A>T
n.2615A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.3131A>T (p.Glu1044Val)
c.2627A>T (p.Glu876Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.291A>T
c.3128A>T (p.Glu1043Val)
13g.102875474A>CCA388674717BIVM-ERCC5,ERCC5n.4233A>C
n.3781A>C
n.4769A>C
n.3362A>C
c.3807A>C (p.Glu1269Asp)
c.4494A>C (p.Glu1498Asp)
c.*2893A>C (n.*2893A>C)
n.3259A>C
n.3500A>C
n.2616A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.3132A>C (p.Glu1044Asp)
c.2628A>C (p.Glu876Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
n.292A>C
c.3129A>C (p.Glu1043Asp)
13g.102875474A>GCA484983316BIVM-ERCC5,ERCC5n.4233A>G
n.3781A>G
n.4769A>G
n.3362A>G
c.3807A>G (p.Glu1269=)
c.4494A>G (p.Glu1498=)
c.*2893A>G (n.*2893A>G)
n.3259A>G
n.3500A>G
n.2616A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.3132A>G (p.Glu1044=)
c.2628A>G (p.Glu876=)
c.831A>G (p.Glu277=)
n.292A>G
c.3129A>G (p.Glu1043=)
13g.102875474A>TCA388674718BIVM-ERCC5,ERCC5n.4233A>T
n.3781A>T
n.4769A>T
n.3362A>T
c.3807A>T (p.Glu1269Asp)
c.4494A>T (p.Glu1498Asp)
c.*2893A>T (n.*2893A>T)
n.3259A>T
n.3500A>T
n.2616A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.3132A>T (p.Glu1044Asp)
c.2628A>T (p.Glu876Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
n.292A>T
c.3129A>T (p.Glu1043Asp)
13g.102875475T>ACA388674719BIVM-ERCC5,ERCC5n.4234T>A
n.3782T>A
n.4770T>A
n.3363T>A
c.3808T>A (p.Phe1270Ile)
c.4495T>A (p.Phe1499Ile)
c.*2894T>A (n.*2894T>A)
n.3260T>A
n.3501T>A
n.2617T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.3133T>A (p.Phe1045Ile)
c.2629T>A (p.Phe877Ile)
c.832T>A (p.Phe278Ile)
n.293T>A
c.3130T>A (p.Phe1044Ile)
 gnomAD v4
13g.102875475T>CCA388674720BIVM-ERCC5,ERCC5n.4234T>C
n.3782T>C
n.4770T>C
n.3363T>C
c.3808T>C (p.Phe1270Leu)
c.4495T>C (p.Phe1499Leu)
c.*2894T>C (n.*2894T>C)
n.3260T>C
n.3501T>C
n.2617T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.3133T>C (p.Phe1045Leu)
c.2629T>C (p.Phe877Leu)
c.832T>C (p.Phe278Leu)
n.293T>C
c.3130T>C (p.Phe1044Leu)
13g.102875475T>GCA388674721BIVM-ERCC5,ERCC5n.4234T>G
n.3782T>G
n.4770T>G
n.3363T>G
c.3808T>G (p.Phe1270Val)
c.4495T>G (p.Phe1499Val)
c.*2894T>G (n.*2894T>G)
n.3260T>G
n.3501T>G
n.2617T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.3133T>G (p.Phe1045Val)
c.2629T>G (p.Phe877Val)
c.832T>G (p.Phe278Val)
n.293T>G
c.3130T>G (p.Phe1044Val)
13g.102875476T>ACA388674722BIVM-ERCC5,ERCC5n.4235T>A
n.3783T>A
n.4771T>A
n.3364T>A
c.3809T>A (p.Phe1270Tyr)
c.4496T>A (p.Phe1499Tyr)
c.*2895T>A (n.*2895T>A)
n.3261T>A
n.3502T>A
n.2618T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.3134T>A (p.Phe1045Tyr)
c.2630T>A (p.Phe877Tyr)
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
n.294T>A
c.3131T>A (p.Phe1044Tyr)
13g.102875476T>CCA388674724BIVM-ERCC5,ERCC5n.4235T>C
n.3783T>C
n.4771T>C
n.3364T>C
c.3809T>C (p.Phe1270Ser)
c.4496T>C (p.Phe1499Ser)
c.*2895T>C (n.*2895T>C)
n.3261T>C
n.3502T>C
n.2618T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.3134T>C (p.Phe1045Ser)
c.2630T>C (p.Phe877Ser)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
n.294T>C
c.3131T>C (p.Phe1044Ser)
13g.102875476T>GCA388674723BIVM-ERCC5,ERCC5n.4235T>G
n.3783T>G
n.4771T>G
n.3364T>G
c.3809T>G (p.Phe1270Cys)
c.4496T>G (p.Phe1499Cys)
c.*2895T>G (n.*2895T>G)
n.3261T>G
n.3502T>G
n.2618T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.3134T>G (p.Phe1045Cys)
c.2630T>G (p.Phe877Cys)
c.833T>G (p.Phe278Cys)
n.294T>G
c.3131T>G (p.Phe1044Cys)
13g.102875477T>ACA388674725BIVM-ERCC5,ERCC5n.4236T>A
n.3784T>A
n.4772T>A
n.3365T>A
c.3810T>A (p.Phe1270Leu)
c.4497T>A (p.Phe1499Leu)
c.*2896T>A (n.*2896T>A)
n.3262T>A
n.3503T>A
n.2619T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.3135T>A (p.Phe1045Leu)
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c.834T>A (p.Phe278Leu)
n.295T>A
c.3132T>A (p.Phe1044Leu)
13g.102875477T>CCA484983317BIVM-ERCC5,ERCC5n.4236T>C
n.3784T>C
n.4772T>C
n.3365T>C
c.3810T>C (p.Phe1270=)
c.4497T>C (p.Phe1499=)
c.*2896T>C (n.*2896T>C)
n.3262T>C
n.3503T>C
n.2619T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.3135T>C (p.Phe1045=)
c.2631T>C (p.Phe877=)
c.834T>C (p.Phe278=)
n.295T>C
c.3132T>C (p.Phe1044=)
13g.102875477T>GCA388674726BIVM-ERCC5,ERCC5n.4236T>G
n.3784T>G
n.4772T>G
n.3365T>G
c.3810T>G (p.Phe1270Leu)
c.4497T>G (p.Phe1499Leu)
c.*2896T>G (n.*2896T>G)
n.3262T>G
n.3503T>G
n.2619T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.3135T>G (p.Phe1045Leu)
c.2631T>G (p.Phe877Leu)
c.834T>G (p.Phe278Leu)
n.295T>G
c.3132T>G (p.Phe1044Leu)
13g.102875478G>ACA388674727BIVM-ERCC5,ERCC5n.4237G>A
n.3785G>A
n.4773G>A
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c.3811G>A (p.Glu1271Lys)
c.4498G>A (p.Glu1500Lys)
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n.3263G>A
n.3504G>A
n.2620G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
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c.2632G>A (p.Glu878Lys)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.296G>A
c.3133G>A (p.Glu1045Lys)
 dbSNP
13g.102875478G>CCA388674728BIVM-ERCC5,ERCC5n.4237G>C
n.3785G>C
n.4773G>C
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c.4498G>C (p.Glu1500Gln)
c.*2897G>C (n.*2897G>C)
n.3263G>C
n.3504G>C
n.2620G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.3136G>C (p.Glu1046Gln)
c.2632G>C (p.Glu878Gln)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.296G>C
c.3133G>C (p.Glu1045Gln)
13g.102875478G=CA2115216432BIVM-ERCC5,ERCC5n.4237G=
n.3785G=
n.4773G=
n.3366G=
c.3811G= (p.Glu1271=)
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c.*2897G= (n.*2897G=)
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n.3504G=
n.2620G=
c.*308G= (n.*308G=)
c.3136G= (p.Glu1046=)
c.2632G= (p.Glu878=)
c.835G= (p.Glu279=)
n.296G=
c.3133G= (p.Glu1045=)
13g.102875478G>TCA388674729BIVM-ERCC5,ERCC5n.4237G>T
n.3785G>T
n.4773G>T
n.3366G>T
c.3811G>T (p.Glu1271Ter)
c.4498G>T (p.Glu1500Ter)
c.*2897G>T (n.*2897G>T)
n.3263G>T
n.3504G>T
n.2620G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.3136G>T (p.Glu1046Ter)
c.2632G>T (p.Glu878Ter)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
n.296G>T
c.3133G>T (p.Glu1045Ter)
13g.102875479A>CCA388674730BIVM-ERCC5,ERCC5n.4238A>C
n.3786A>C
n.4774A>C
n.3367A>C
c.3812A>C (p.Glu1271Ala)
c.4499A>C (p.Glu1500Ala)
c.*2898A>C (n.*2898A>C)
n.3264A>C
n.3505A>C
n.2621A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.3137A>C (p.Glu1046Ala)
c.2633A>C (p.Glu878Ala)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.297A>C
c.3134A>C (p.Glu1045Ala)
13g.102875479A>GCA388674731BIVM-ERCC5,ERCC5n.4238A>G
n.3786A>G
n.4774A>G
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c.4499A>G (p.Glu1500Gly)
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n.3264A>G
n.3505A>G
n.2621A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.3137A>G (p.Glu1046Gly)
c.2633A>G (p.Glu878Gly)
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n.297A>G
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 dbSNP
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n.3786A>T
n.4774A>T
n.3367A>T
c.3812A>T (p.Glu1271Val)
c.4499A>T (p.Glu1500Val)
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n.3264A>T
n.3505A>T
n.2621A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.3137A>T (p.Glu1046Val)
c.2633A>T (p.Glu878Val)
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.297A>T
c.3134A>T (p.Glu1045Val)
 dbSNP
13g.102875480G>ACA484983318BIVM-ERCC5,ERCC5n.4239G>A
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n.4775G>A
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c.3813G>A (p.Glu1271=)
c.4500G>A (p.Glu1500=)
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c.*310G>A (n.*310G>A)
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 dbSNP
13g.102875480G>CCA388674733BIVM-ERCC5,ERCC5n.4239G>C
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n.3506G>C
n.2622G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
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c.*310G= (n.*310G=)
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c.2634G= (p.Glu878=)
c.837G= (p.Glu279=)
n.298G=
c.3135G= (p.Glu1045=)
13g.102875480G>TCA255467552BIVM-ERCC5,ERCC5n.4239G>T
n.3787G>T
n.4775G>T
n.3368G>T
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n.3265G>T
n.3506G>T
n.2622G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
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c.2634G>T (p.Glu878Asp)
c.837G>T (p.Glu279Asp)
n.298G>T
c.3135G>T (p.Glu1045Asp)
 dbSNP gnomAD v4
13g.102875481C>ACA388674735BIVM-ERCC5,ERCC5n.4240C>A
n.3788C>A
n.4776C>A
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c.4501C>A (p.Leu1501Ile)
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c.*311C>A (n.*311C>A)
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n.299C>A
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13g.102875481C>GCA388674734BIVM-ERCC5,ERCC5n.4240C>G
n.3788C>G
n.4776C>G
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n.299C>G
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13g.102875481C>TCA484983319BIVM-ERCC5,ERCC5n.4240C>T
n.3788C>T
n.4776C>T
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c.4501C>T (p.Leu1501=)
c.*2900C>T (n.*2900C>T)
n.3266C>T
n.3507C>T
n.2623C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.3139C>T (p.Leu1047=)
c.2635C>T (p.Leu879=)
c.838C>T (p.Leu280=)
n.299C>T
c.3136C>T (p.Leu1046=)
13g.102875482T>ACA388674736BIVM-ERCC5,ERCC5n.4241T>A
n.3789T>A
n.4777T>A
n.3370T>A
c.3815T>A (p.Leu1272Gln)
c.4502T>A (p.Leu1501Gln)
c.*2901T>A (n.*2901T>A)
n.3267T>A
n.3508T>A
n.2624T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.3140T>A (p.Leu1047Gln)
c.2636T>A (p.Leu879Gln)
c.839T>A (p.Leu280Gln)
n.300T>A
c.3137T>A (p.Leu1046Gln)
13g.102875482T>CCA388674737BIVM-ERCC5,ERCC5n.4241T>C
n.3789T>C
n.4777T>C
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c.3815T>C (p.Leu1272Pro)
c.4502T>C (p.Leu1501Pro)
c.*2901T>C (n.*2901T>C)
n.3267T>C
n.3508T>C
n.2624T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.3140T>C (p.Leu1047Pro)
c.2636T>C (p.Leu879Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
n.300T>C
c.3137T>C (p.Leu1046Pro)
13g.102875482T>GCA388674738BIVM-ERCC5,ERCC5n.4241T>G
n.3789T>G
n.4777T>G
n.3370T>G
c.3815T>G (p.Leu1272Arg)
c.4502T>G (p.Leu1501Arg)
c.*2901T>G (n.*2901T>G)
n.3267T>G
n.3508T>G
n.2624T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.3140T>G (p.Leu1047Arg)
c.2636T>G (p.Leu879Arg)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
n.300T>G
c.3137T>G (p.Leu1046Arg)
13g.102875483_102875486delCA2623614751BIVM-ERCC5,ERCC5n.4242_4245del
n.3790_3793del
n.4778_4781del
n.3371_3374del
c.3816_3819del (p.Leu1273IlefsTer12)
c.4503_4506del (p.Leu1502IlefsTer12)
c.*2902_*2905del (n.*2902_*2905del)
n.3268_3271del
n.3509_3512del
n.2625_2628del
c.*313_*316del (n.*313_*316del)
c.3141_3144del (p.Leu1048IlefsTer12)
c.2637_2640del (p.Leu880IlefsTer12)
c.840_843del (p.Leu281IlefsTer12)
n.301_304del
c.3138_3141del (p.Leu1047IlefsTer12)
 gnomAD v4
13g.102875483A=CA2115216434BIVM-ERCC5,ERCC5n.4242A=
n.3790A=
n.4778A=
n.3371A=
c.3816A= (p.Leu1272=)
c.4503A= (p.Leu1501=)
c.*2902A= (n.*2902A=)
n.3268A=
n.3509A=
n.2625A=
c.*313A= (n.*313A=)
c.3141A= (p.Leu1047=)
c.2637A= (p.Leu879=)
c.840A= (p.Leu280=)
n.301A=
c.3138A= (p.Leu1046=)
13g.102875483A>CCA7041835BIVM-ERCC5,ERCC5n.4242A>C
n.3790A>C
n.4778A>C
n.3371A>C
c.3816A>C (p.Leu1272=)
c.4503A>C (p.Leu1501=)
c.*2902A>C (n.*2902A>C)
n.3268A>C
n.3509A>C
n.2625A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.3141A>C (p.Leu1047=)
c.2637A>C (p.Leu879=)
c.840A>C (p.Leu280=)
n.301A>C
c.3138A>C (p.Leu1046=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875483A>GCA484983320BIVM-ERCC5,ERCC5n.4242A>G
n.3790A>G
n.4778A>G
n.3371A>G
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c.4503A>G (p.Leu1501=)
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n.3509A>G
n.2625A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.3141A>G (p.Leu1047=)
c.2637A>G (p.Leu879=)
c.840A>G (p.Leu280=)
n.301A>G
c.3138A>G (p.Leu1046=)
13g.102875483A>TCA484983321BIVM-ERCC5,ERCC5n.4242A>T
n.3790A>T
n.4778A>T
n.3371A>T
c.3816A>T (p.Leu1272=)
c.4503A>T (p.Leu1501=)
c.*2902A>T (n.*2902A>T)
n.3268A>T
n.3509A>T
n.2625A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.3141A>T (p.Leu1047=)
c.2637A>T (p.Leu879=)
c.840A>T (p.Leu280=)
n.301A>T
c.3138A>T (p.Leu1046=)
13g.102875484C>ACA388674739BIVM-ERCC5,ERCC5n.4243C>A
n.3791C>A
n.4779C>A
n.3372C>A
c.3817C>A (p.Leu1273Ile)
c.4504C>A (p.Leu1502Ile)
c.*2903C>A (n.*2903C>A)
n.3269C>A
n.3510C>A
n.2626C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.3142C>A (p.Leu1048Ile)
c.2638C>A (p.Leu880Ile)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
n.302C>A
c.3139C>A (p.Leu1047Ile)
13g.102875484C>GCA388674740BIVM-ERCC5,ERCC5n.4243C>G
n.3791C>G
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c.3817C>G (p.Leu1273Val)
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c.*314C>G (n.*314C>G)
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c.841C>G (p.Leu281Val)
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 gnomAD v4
13g.102875484C>TCA388674741BIVM-ERCC5,ERCC5n.4243C>T
n.3791C>T
n.4779C>T
n.3372C>T
c.3817C>T (p.Leu1273Phe)
c.4504C>T (p.Leu1502Phe)
c.*2903C>T (n.*2903C>T)
n.3269C>T
n.3510C>T
n.2626C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.3142C>T (p.Leu1048Phe)
c.2638C>T (p.Leu880Phe)
c.841C>T (p.Leu281Phe)
n.302C>T
c.3139C>T (p.Leu1047Phe)
13g.102875484_102875499delinsCTTGATAAGGCAAAAGCA2115216435BIVM-ERCC5,ERCC5n.4243_4258delinsCTTGATAAGGCAAAAG
n.3791_3806delinsCTTGATAAGGCAAAAG
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c.4504_4519delinsCTTGATAAGGCAAAAG (p.Leu1502=)
c.*2903_*2918delinsCTTGATAAGGCAAAAG (n.*2903_*2918delinsCTTGATAAGGCAAAAG)
n.3269_3284delinsCTTGATAAGGCAAAAG
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n.2626_2641delinsCTTGATAAGGCAAAAG
c.*314_*329delinsCTTGATAAGGCAAAAG (n.*314_*329delinsCTTGATAAGGCAAAAG)
c.3142_3157delinsCTTGATAAGGCAAAAG (p.Leu1048=)
c.2638_2653delinsCTTGATAAGGCAAAAG (p.Leu880=)
c.841_856delinsCTTGATAAGGCAAAAG (p.Leu281=)
n.302_317delinsCTTGATAAGGCAAAAG
c.3139_3154delinsCTTGATAAGGCAAAAG (p.Leu1047=)
13g.102875485T>ACA388674742BIVM-ERCC5,ERCC5n.4244T>A
n.3792T>A
n.4780T>A
n.3373T>A
c.3818T>A (p.Leu1273His)
c.4505T>A (p.Leu1502His)
c.*2904T>A (n.*2904T>A)
n.3270T>A
n.3511T>A
n.2627T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.3143T>A (p.Leu1048His)
c.2639T>A (p.Leu880His)
c.842T>A (p.Leu281His)
n.303T>A
c.3140T>A (p.Leu1047His)
13g.102875485T>CCA388674743BIVM-ERCC5,ERCC5n.4244T>C
n.3792T>C
n.4780T>C
n.3373T>C
c.3818T>C (p.Leu1273Pro)
c.4505T>C (p.Leu1502Pro)
c.*2904T>C (n.*2904T>C)
n.3270T>C
n.3511T>C
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c.*315T>C (n.*315T>C)
c.3143T>C (p.Leu1048Pro)
c.2639T>C (p.Leu880Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.303T>C
c.3140T>C (p.Leu1047Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875485T>GCA388674744BIVM-ERCC5,ERCC5n.4244T>G
n.3792T>G
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c.*2904T>G (n.*2904T>G)
n.3270T>G
n.3511T>G
n.2627T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.3143T>G (p.Leu1048Arg)
c.2639T>G (p.Leu880Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.303T>G
c.3140T>G (p.Leu1047Arg)
13g.102875485T=CA2115216436BIVM-ERCC5,ERCC5n.4244T=
n.3792T=
n.4780T=
n.3373T=
c.3818T= (p.Leu1273=)
c.4505T= (p.Leu1502=)
c.*2904T= (n.*2904T=)
n.3270T=
n.3511T=
n.2627T=
c.*315T= (n.*315T=)
c.3143T= (p.Leu1048=)
c.2639T= (p.Leu880=)
c.842T= (p.Leu281=)
n.303T=
c.3140T= (p.Leu1047=)
13g.102875485_102875499delCA612360718BIVM-ERCC5,ERCC5n.4244_4258del
n.3792_3806del
n.4780_4794del
n.3373_3387del
c.3818_3832del (p.Leu1273_Gly1278delinsArg)
c.4505_4519del (p.Leu1502_Gly1507delinsArg)
c.*2904_*2918del (n.*2904_*2918del)
n.3270_3284del
n.3511_3525del
n.2627_2641del
c.*315_*329del (n.*315_*329del)
c.3143_3157del (p.Leu1048_Gly1053delinsArg)
c.2639_2653del (p.Leu880_Gly885delinsArg)
c.842_856del (p.Leu281_Gly286delinsArg)
n.303_317del
c.3140_3154del (p.Leu1047_Gly1052delinsArg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875486T>ACA484983322BIVM-ERCC5,ERCC5n.4245T>A
n.3793T>A
n.4781T>A
n.3374T>A
c.3819T>A (p.Leu1273=)
c.4506T>A (p.Leu1502=)
c.*2905T>A (n.*2905T>A)
n.3271T>A
n.3512T>A
n.2628T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.3144T>A (p.Leu1048=)
c.2640T>A (p.Leu880=)
c.843T>A (p.Leu281=)
n.304T>A
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13g.102875486T>CCA484983323BIVM-ERCC5,ERCC5n.4245T>C
n.3793T>C
n.4781T>C
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n.3271T>C
n.3512T>C
n.2628T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.3144T>C (p.Leu1048=)
c.2640T>C (p.Leu880=)
c.843T>C (p.Leu281=)
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c.3141T>C (p.Leu1047=)
13g.102875486T>GCA484983324BIVM-ERCC5,ERCC5n.4245T>G
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c.4506T>G (p.Leu1502=)
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c.3144T>G (p.Leu1048=)
c.2640T>G (p.Leu880=)
c.843T>G (p.Leu281=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3147T>C (p.Asp1049=)
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c.*319_*320delinsTA (n.*319_*320delinsTA)
c.3147_3148delinsTA (p.Asp1049=)
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n.3797A>C
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13g.102875490A>GCA388674752BIVM-ERCC5,ERCC5n.4249A>G
n.3797A>G
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13g.102875491delCA7041838BIVM-ERCC5,ERCC5n.4250del
n.3798del
n.4786del
n.3379del
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c.*2910del (n.*2910del)
n.3276del
n.3517del
n.2633del
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n.309del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875490_102875491insCGTTTCA2729203402BIVM-ERCC5,ERCC5n.4249_4250insCGTTT
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n.3275_3276insCGTTT
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c.*320_*321insCGTTT (n.*320_*321insCGTTT)
c.3148_3149insCGTTT (p.Lys1050ThrfsTer13)
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n.308_309insCGTTT
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 dbSNP
13g.102875491A=CA2115216440BIVM-ERCC5,ERCC5n.4250A=
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c.3146A= (p.Lys1049=)
13g.102875491A>CCA388674754BIVM-ERCC5,ERCC5n.4250A>C
n.3798A>C
n.4786A>C
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c.3824A>C (p.Lys1275Thr)
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n.309A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875491A>GCA388674756BIVM-ERCC5,ERCC5n.4250A>G
n.3798A>G
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 gnomAD v4
13g.102875491A>TCA388674755BIVM-ERCC5,ERCC5n.4250A>T
n.3798A>T
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c.4511A>T (p.Lys1504Met)
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 dbSNP
13g.102875491_102875518delCA2729203394BIVM-ERCC5,ERCC5n.4250_4277del
n.3798_3825del
n.4786_4813del
n.3379_3406del
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c.4511_4538del (p.Lys1504ThrfsTer2)
c.*2910_*2937del (n.*2910_*2937del)
n.3276_3303del
n.3517_3544del
n.2633_2660del
c.*321_*348del (n.*321_*348del)
c.3149_3176del (p.Lys1050ThrfsTer2)
c.2645_2672del (p.Lys882ThrfsTer2)
c.848_875del (p.Lys283ThrfsTer2)
n.309_336del
c.3146_3173del (p.Lys1049ThrfsTer2)
 dbSNP
13g.102875492G>ACA484983326BIVM-ERCC5,ERCC5n.4251G>A
n.3799G>A
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c.2646G>A (p.Lys882=)
c.849G>A (p.Lys283=)
n.310G>A
c.3147G>A (p.Lys1049=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875492G>CCA388674757BIVM-ERCC5,ERCC5n.4251G>C
n.3799G>C
n.4787G>C
n.3380G>C
c.3825G>C (p.Lys1275Asn)
c.4512G>C (p.Lys1504Asn)
c.*2911G>C (n.*2911G>C)
n.3277G>C
n.3518G>C
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c.*322G>C (n.*322G>C)
c.3150G>C (p.Lys1050Asn)
c.2646G>C (p.Lys882Asn)
c.849G>C (p.Lys283Asn)
n.310G>C
c.3147G>C (p.Lys1049Asn)
13g.102875492G>TCA388674758BIVM-ERCC5,ERCC5n.4251G>T
n.3799G>T
n.4787G>T
n.3380G>T
c.3825G>T (p.Lys1275Asn)
c.4512G>T (p.Lys1504Asn)
c.*2911G>T (n.*2911G>T)
n.3277G>T
n.3518G>T
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c.*322G>T (n.*322G>T)
c.3150G>T (p.Lys1050Asn)
c.2646G>T (p.Lys882Asn)
c.849G>T (p.Lys283Asn)
n.310G>T
c.3147G>T (p.Lys1049Asn)
13g.102875492_102875493insCATCTTCTTTCTCCTGTTGTCA2729203415BIVM-ERCC5,ERCC5n.4251_4252insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT
n.3799_3800insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT
n.4787_4788insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT
n.3380_3381insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT
c.3825_3826insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT (p.Ala1276HisfsTer17)
c.4512_4513insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT (p.Ala1505HisfsTer17)
c.*2911_*2912insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT (n.*2911_*2912insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT)
n.3277_3278insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT
n.3518_3519insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT
n.2634_2635insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT
c.*322_*323insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT (n.*322_*323insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT)
c.3150_3151insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT (p.Ala1051HisfsTer17)
c.2646_2647insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT (p.Ala883HisfsTer17)
c.849_850insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT (p.Ala284HisfsTer17)
n.310_311insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT
c.3147_3148insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT (p.Ala1050HisfsTer17)
 dbSNP
13g.102875493G>ACA388674759BIVM-ERCC5,ERCC5n.4252G>A
n.3800G>A
n.4788G>A
n.3381G>A
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c.4513G>A (p.Ala1505Thr)
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n.3278G>A
n.3519G>A
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c.*323G>A (n.*323G>A)
c.3151G>A (p.Ala1051Thr)
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c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.311G>A
c.3148G>A (p.Ala1050Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875493G>CCA388674760BIVM-ERCC5,ERCC5n.4252G>C
n.3800G>C
n.4788G>C
n.3381G>C
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c.4513G>C (p.Ala1505Pro)
c.*2912G>C (n.*2912G>C)
n.3278G>C
n.3519G>C
n.2635G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.3151G>C (p.Ala1051Pro)
c.2647G>C (p.Ala883Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.311G>C
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 dbSNP
13g.102875493G>TCA388674761BIVM-ERCC5,ERCC5n.4252G>T
n.3800G>T
n.4788G>T
n.3381G>T
c.3826G>T (p.Ala1276Ser)
c.4513G>T (p.Ala1505Ser)
c.*2912G>T (n.*2912G>T)
n.3278G>T
n.3519G>T
n.2635G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.3151G>T (p.Ala1051Ser)
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c.850G>T (p.Ala284Ser)
n.311G>T
c.3148G>T (p.Ala1050Ser)
13g.102875494C>ACA388674763BIVM-ERCC5,ERCC5n.4253C>A
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n.4789C>A
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n.3279C>A
n.3520C>A
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c.*324C>A (n.*324C>A)
c.3152C>A (p.Ala1051Glu)
c.2648C>A (p.Ala883Glu)
c.851C>A (p.Ala284Glu)
n.312C>A
c.3149C>A (p.Ala1050Glu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875494C>GCA388674764BIVM-ERCC5,ERCC5n.4253C>G
n.3801C>G
n.4789C>G
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c.3149C>G (p.Ala1050Gly)
13g.102875494C>TCA388674762BIVM-ERCC5,ERCC5n.4253C>T
n.3801C>T
n.4789C>T
n.3382C>T
c.3827C>T (p.Ala1276Val)
c.4514C>T (p.Ala1505Val)
c.*2913C>T (n.*2913C>T)
n.3279C>T
n.3520C>T
n.2636C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
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n.312C>T
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 gnomAD v4
13g.102875495A=CA2115216441BIVM-ERCC5,ERCC5n.4254A=
n.3802A=
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n.313A=
c.3150A= (p.Ala1050=)
13g.102875495A>CCA484983327BIVM-ERCC5,ERCC5n.4254A>C
n.3802A>C
n.4790A>C
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c.3828A>C (p.Ala1276=)
c.4515A>C (p.Ala1505=)
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n.3280A>C
n.3521A>C
n.2637A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.3153A>C (p.Ala1051=)
c.2649A>C (p.Ala883=)
c.852A>C (p.Ala284=)
n.313A>C
c.3150A>C (p.Ala1050=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.102875495A>GCA484983328BIVM-ERCC5,ERCC5n.4254A>G
n.3802A>G
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c.852A>G (p.Ala284=)
n.313A>G
c.3150A>G (p.Ala1050=)
13g.102875495A>TCA484983329BIVM-ERCC5,ERCC5n.4254A>T
n.3802A>T
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c.4515A>T (p.Ala1505=)
c.*2914A>T (n.*2914A>T)
n.3280A>T
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c.*325A>T (n.*325A>T)
c.3153A>T (p.Ala1051=)
c.2649A>T (p.Ala883=)
c.852A>T (p.Ala284=)
n.313A>T
c.3150A>T (p.Ala1050=)
13g.102875496A=CA2115216442BIVM-ERCC5,ERCC5n.4255A=
n.3803A=
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n.3384A=
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n.3522A=
n.2638A=
c.*326A= (n.*326A=)
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n.314A=
c.3151A= (p.Lys1051=)
13g.102875496A>CCA7041839BIVM-ERCC5,ERCC5n.4255A>C
n.3803A>C
n.4791A>C
n.3384A>C
c.3829A>C (p.Lys1277Gln)
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c.*2915A>C (n.*2915A>C)
n.3281A>C
n.3522A>C
n.2638A>C
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.3154A>C (p.Lys1052Gln)
c.2650A>C (p.Lys884Gln)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
n.314A>C
c.3151A>C (p.Lys1051Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875496A>GCA388674765BIVM-ERCC5,ERCC5n.4255A>G
n.3803A>G
n.4791A>G
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c.4516A>G (p.Lys1506Glu)
c.*2915A>G (n.*2915A>G)
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c.*326A>G (n.*326A>G)
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c.2650A>G (p.Lys884Glu)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
n.314A>G
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13g.102875496A>TCA388674766BIVM-ERCC5,ERCC5n.4255A>T
n.3803A>T
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c.4516A>T (p.Lys1506Ter)
c.*2915A>T (n.*2915A>T)
n.3281A>T
n.3522A>T
n.2638A>T
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.3154A>T (p.Lys1052Ter)
c.2650A>T (p.Lys884Ter)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
n.314A>T
c.3151A>T (p.Lys1051Ter)
13g.102875497A>CCA388674767BIVM-ERCC5,ERCC5n.4256A>C
n.3804A>C
n.4792A>C
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c.4517A>C (p.Lys1506Thr)
c.*2916A>C (n.*2916A>C)
n.3282A>C
n.3523A>C
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c.*327A>C (n.*327A>C)
c.3155A>C (p.Lys1052Thr)
c.2651A>C (p.Lys884Thr)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
n.315A>C
c.3152A>C (p.Lys1051Thr)
13g.102875497A>GCA388674769BIVM-ERCC5,ERCC5n.4256A>G
n.3804A>G
n.4792A>G
n.3385A>G
c.3830A>G (p.Lys1277Arg)
c.4517A>G (p.Lys1506Arg)
c.*2916A>G (n.*2916A>G)
n.3282A>G
n.3523A>G
n.2639A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.3155A>G (p.Lys1052Arg)
c.2651A>G (p.Lys884Arg)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
n.315A>G
c.3152A>G (p.Lys1051Arg)
 gnomAD v4
13g.102875497A>TCA388674768BIVM-ERCC5,ERCC5n.4256A>T
n.3804A>T
n.4792A>T
n.3385A>T
c.3830A>T (p.Lys1277Ile)
c.4517A>T (p.Lys1506Ile)
c.*2916A>T (n.*2916A>T)
n.3282A>T
n.3523A>T
n.2639A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.3155A>T (p.Lys1052Ile)
c.2651A>T (p.Lys884Ile)
c.854A>T (p.Lys285Ile)
n.315A>T
c.3152A>T (p.Lys1051Ile)
13g.102875498A>CCA388674770BIVM-ERCC5,ERCC5n.4257A>C
n.3805A>C
n.4793A>C
n.3386A>C
c.3831A>C (p.Lys1277Asn)
c.4518A>C (p.Lys1506Asn)
c.*2917A>C (n.*2917A>C)
n.3283A>C
n.3524A>C
n.2640A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.3156A>C (p.Lys1052Asn)
c.2652A>C (p.Lys884Asn)
c.855A>C (p.Lys285Asn)
n.316A>C
c.3153A>C (p.Lys1051Asn)
 gnomAD v4
13g.102875498A>GCA484983330BIVM-ERCC5,ERCC5n.4257A>G
n.3805A>G
n.4793A>G
n.3386A>G
c.3831A>G (p.Lys1277=)
c.4518A>G (p.Lys1506=)
c.*2917A>G (n.*2917A>G)
n.3283A>G
n.3524A>G
n.2640A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.3156A>G (p.Lys1052=)
c.2652A>G (p.Lys884=)
c.855A>G (p.Lys285=)
n.316A>G
c.3153A>G (p.Lys1051=)
13g.102875498A>TCA388674771BIVM-ERCC5,ERCC5n.4257A>T
n.3805A>T
n.4793A>T
n.3386A>T
c.3831A>T (p.Lys1277Asn)
c.4518A>T (p.Lys1506Asn)
c.*2917A>T (n.*2917A>T)
n.3283A>T
n.3524A>T
n.2640A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.3156A>T (p.Lys1052Asn)
c.2652A>T (p.Lys884Asn)
c.855A>T (p.Lys285Asn)
n.316A>T
c.3153A>T (p.Lys1051Asn)
13g.102875499G>ACA388674772BIVM-ERCC5,ERCC5n.4258G>A
n.3806G>A
n.4794G>A
n.3387G>A
c.3832G>A (p.Gly1278Arg)
c.4519G>A (p.Gly1507Arg)
c.*2918G>A (n.*2918G>A)
n.3284G>A
n.3525G>A
n.2641G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.3157G>A (p.Gly1053Arg)
c.2653G>A (p.Gly885Arg)
c.856G>A (p.Gly286Arg)
n.317G>A
c.3154G>A (p.Gly1052Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875499G>CCA158990BIVM-ERCC5,ERCC5n.4258G>C
n.3806G>C
n.4794G>C
n.3387G>C
c.3832G>C (p.Gly1278Arg)
c.4519G>C (p.Gly1507Arg)
c.*2918G>C (n.*2918G>C)
n.3284G>C
n.3525G>C
n.2641G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.3157G>C (p.Gly1053Arg)
c.2653G>C (p.Gly885Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.317G>C
c.3154G>C (p.Gly1052Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875499G=CA2115216443BIVM-ERCC5,ERCC5n.4258G=
n.3806G=
n.4794G=
n.3387G=
c.3832G= (p.Gly1278=)
c.4519G= (p.Gly1507=)
c.*2918G= (n.*2918G=)
n.3284G=
n.3525G=
n.2641G=
c.*329G= (n.*329G=)
c.3157G= (p.Gly1053=)
c.2653G= (p.Gly885=)
c.856G= (p.Gly286=)
n.317G=
c.3154G= (p.Gly1052=)
13g.102875499G>TCA7041840BIVM-ERCC5,ERCC5n.4258G>T
n.3806G>T
n.4794G>T
n.3387G>T
c.3832G>T (p.Gly1278Ter)
c.4519G>T (p.Gly1507Ter)
c.*2918G>T (n.*2918G>T)
n.3284G>T
n.3525G>T
n.2641G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.3157G>T (p.Gly1053Ter)
c.2653G>T (p.Gly885Ter)
c.856G>T (p.Gly286Ter)
n.317G>T
c.3154G>T (p.Gly1052Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875500G>ACA7041841BIVM-ERCC5,ERCC5n.4259G>A
n.3807G>A
n.4795G>A
n.3388G>A
c.3833G>A (p.Gly1278Glu)
c.4520G>A (p.Gly1507Glu)
c.*2919G>A (n.*2919G>A)
n.3285G>A
n.3526G>A
n.2642G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.3158G>A (p.Gly1053Glu)
c.2654G>A (p.Gly885Glu)
c.857G>A (p.Gly286Glu)
n.318G>A
c.3155G>A (p.Gly1052Glu)
c.3158G>A (p.Arg1053Gln)
c.4520G>A (p.Arg1507Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875500G>CCA388674774BIVM-ERCC5,ERCC5n.4259G>C
n.3807G>C
n.4795G>C
n.3388G>C
c.3833G>C (p.Gly1278Ala)
c.4520G>C (p.Gly1507Ala)
c.*2919G>C (n.*2919G>C)
n.3285G>C
n.3526G>C
n.2642G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.3158G>C (p.Gly1053Ala)
c.2654G>C (p.Gly885Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.318G>C
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c.*2919G>T (n.*2919G>T)
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n.3526G>T
n.2642G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
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13g.102875501A>GCA484983336BIVM-ERCC5,ERCC5n.4260A>G
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n.3389A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.102875501A>TCA484983335BIVM-ERCC5,ERCC5n.4260A>T
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n.3529A>T
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c.*2923A>C (n.*2923A>C)
n.3289A>C
n.3530A>C
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13g.102875504A>GCA484983339BIVM-ERCC5,ERCC5n.4263A>G
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13g.102875505A>CCA388674783BIVM-ERCC5,ERCC5n.4264A>C
n.3812A>C
n.4800A>C
n.3393A>C
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n.3531A>C
n.2647A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.3163A>C (p.Thr1055Pro)
c.2659A>C (p.Thr887Pro)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
n.323A>C
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13g.102875505A>GCA388674784BIVM-ERCC5,ERCC5n.4264A>G
n.3812A>G
n.4800A>G
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n.3531A>G
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c.862A>G (p.Thr288Ala)
n.323A>G
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 dbSNP gnomAD v4
13g.102875505A>TCA7041842BIVM-ERCC5,ERCC5n.4264A>T
n.3812A>T
n.4800A>T
n.3393A>T
c.3838A>T (p.Thr1280Ser)
c.4525A>T (p.Thr1509Ser)
c.*2924A>T (n.*2924A>T)
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n.3531A>T
n.2647A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.3163A>T (p.Thr1055Ser)
c.2659A>T (p.Thr887Ser)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
n.323A>T
c.3160A>T (p.Thr1054Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875506C>ACA388674787BIVM-ERCC5,ERCC5n.4265C>A
n.3813C>A
n.4801C>A
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c.863C>A (p.Thr288Asn)
n.324C>A
c.3161C>A (p.Thr1054Asn)
13g.102875506C>GCA388674785BIVM-ERCC5,ERCC5n.4265C>G
n.3813C>G
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13g.102875506C>TCA388674786BIVM-ERCC5,ERCC5n.4265C>T
n.3813C>T
n.4801C>T
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c.3839C>T (p.Thr1280Ile)
c.4526C>T (p.Thr1509Ile)
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 COSMIC
13g.102875507C>ACA484983344BIVM-ERCC5,ERCC5n.4266C>A
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 dbSNP
13g.102875507C>GCA484983345BIVM-ERCC5,ERCC5n.4266C>G
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13g.102875507C>TCA484983346BIVM-ERCC5,ERCC5n.4266C>T
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n.4802C>T
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c.3840C>T (p.Thr1280=)
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c.2661C>T (p.Thr887=)
c.864C>T (p.Thr288=)
n.325C>T
c.3162C>T (p.Thr1054=)
 dbSNP
13g.102875507_102875508insAAACACACCCAACA2800409806BIVM-ERCC5,ERCC5n.4266_4267insAAACACACCCAA
n.3814_3815insAAACACACCCAA
n.4802_4803insAAACACACCCAA
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c.3840_3841insAAACACACCCAA (p.Thr1280_Gln1281insLysHisThrGln)
c.4527_4528insAAACACACCCAA (p.Thr1509_Gln1510insLysHisThrGln)
c.*2926_*2927insAAACACACCCAA (n.*2926_*2927insAAACACACCCAA)
n.3292_3293insAAACACACCCAA
n.3533_3534insAAACACACCCAA
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c.*337_*338insAAACACACCCAA (n.*337_*338insAAACACACCCAA)
c.3165_3166insAAACACACCCAA (p.Thr1055_Gln1056insLysHisThrGln)
c.2661_2662insAAACACACCCAA (p.Thr887_Gln888insLysHisThrGln)
c.864_865insAAACACACCCAA (p.Thr288_Gln289insLysHisThrGln)
n.325_326insAAACACACCCAA
c.3162_3163insAAACACACCCAA (p.Thr1054_Gln1055insLysHisThrGln)
13g.102875507_102875508insAAACACACCCAACACA2800409807BIVM-ERCC5,ERCC5n.4266_4267insAAACACACCCAACA
n.3814_3815insAAACACACCCAACA
n.4802_4803insAAACACACCCAACA
n.3395_3396insAAACACACCCAACA
c.3840_3841insAAACACACCCAACA (p.Gln1281LysfsTer10)
c.4527_4528insAAACACACCCAACA (p.Gln1510LysfsTer10)
c.*2926_*2927insAAACACACCCAACA (n.*2926_*2927insAAACACACCCAACA)
n.3292_3293insAAACACACCCAACA
n.3533_3534insAAACACACCCAACA
n.2649_2650insAAACACACCCAACA
c.*337_*338insAAACACACCCAACA (n.*337_*338insAAACACACCCAACA)
c.3165_3166insAAACACACCCAACA (p.Gln1056LysfsTer10)
c.2661_2662insAAACACACCCAACA (p.Gln888LysfsTer10)
c.864_865insAAACACACCCAACA (p.Gln289LysfsTer10)
n.325_326insAAACACACCCAACA
c.3162_3163insAAACACACCCAACA (p.Gln1055LysfsTer10)
13g.102875508C>ACA388674788BIVM-ERCC5,ERCC5n.4267C>A
n.3815C>A
n.4803C>A
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c.*338C>A (n.*338C>A)
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n.326C>A
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 dbSNP
13g.102875508C>GCA388674789BIVM-ERCC5,ERCC5n.4267C>G
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c.*338C>G (n.*338C>G)
c.3166C>G (p.Gln1056Glu)
c.2662C>G (p.Gln888Glu)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
n.326C>G
c.3163C>G (p.Gln1055Glu)
13g.102875508C>TCA388674790BIVM-ERCC5,ERCC5n.4267C>T
n.3815C>T
n.4803C>T
n.3396C>T
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c.4528C>T (p.Gln1510Ter)
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n.3293C>T
n.3534C>T
n.2650C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.3166C>T (p.Gln1056Ter)
c.2662C>T (p.Gln888Ter)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
n.326C>T
c.3163C>T (p.Gln1055Ter)
 COSMIC
13g.102875509A=CA2115216447BIVM-ERCC5,ERCC5n.4268A=
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n.2651A=
c.*339A= (n.*339A=)
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c.866A= (p.Gln289=)
n.327A=
c.3164A= (p.Gln1055=)
13g.102875509A>CCA388674791BIVM-ERCC5,ERCC5n.4268A>C
n.3816A>C
n.4804A>C
n.3397A>C
c.3842A>C (p.Gln1281Pro)
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n.3294A>C
n.3535A>C
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c.*339A>C (n.*339A>C)
c.3167A>C (p.Gln1056Pro)
c.2663A>C (p.Gln888Pro)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
n.327A>C
c.3164A>C (p.Gln1055Pro)
 dbSNP gnomAD v4
13g.102875509A>GCA388674792BIVM-ERCC5,ERCC5n.4268A>G
n.3816A>G
n.4804A>G
n.3397A>G
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c.4529A>G (p.Gln1510Arg)
c.*2928A>G (n.*2928A>G)
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n.3535A>G
n.2651A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.3167A>G (p.Gln1056Arg)
c.2663A>G (p.Gln888Arg)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
n.327A>G
c.3164A>G (p.Gln1055Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875509A>TCA388674793BIVM-ERCC5,ERCC5n.4268A>T
n.3816A>T
n.4804A>T
n.3397A>T
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c.*2928A>T (n.*2928A>T)
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n.3535A>T
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c.*339A>T (n.*339A>T)
c.3167A>T (p.Gln1056Leu)
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c.866A>T (p.Gln289Leu)
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c.3164A>T (p.Gln1055Leu)
13g.102875510G>ACA484983351BIVM-ERCC5,ERCC5n.4269G>A
n.3817G>A
n.4805G>A
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c.3843G>A (p.Gln1281=)
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c.*340G>A (n.*340G>A)
c.3168G>A (p.Gln1056=)
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n.328G>A
c.3165G>A (p.Gln1055=)
13g.102875510G>CCA388674794BIVM-ERCC5,ERCC5n.4269G>C
n.3817G>C
n.4805G>C
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c.4530G>C (p.Gln1510His)
c.*2929G>C (n.*2929G>C)
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n.3536G>C
n.2652G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
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c.867G>C (p.Gln289His)
n.328G>C
c.3165G>C (p.Gln1055His)
13g.102875510G>TCA388674795BIVM-ERCC5,ERCC5n.4269G>T
n.3817G>T
n.4805G>T
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c.4530G>T (p.Gln1510His)
c.*2929G>T (n.*2929G>T)
n.3295G>T
n.3536G>T
n.2652G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.3168G>T (p.Gln1056His)
c.2664G>T (p.Gln888His)
c.867G>T (p.Gln289His)
n.328G>T
c.3165G>T (p.Gln1055His)
13g.102875511A>CCA388674796BIVM-ERCC5,ERCC5n.4270A>C
n.3818A>C
n.4806A>C
n.3399A>C
c.3844A>C (p.Lys1282Gln)
c.4531A>C (p.Lys1511Gln)
c.*2930A>C (n.*2930A>C)
n.3296A>C
n.3537A>C
n.2653A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.3169A>C (p.Lys1057Gln)
c.2665A>C (p.Lys889Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
n.329A>C
c.3166A>C (p.Lys1056Gln)
13g.102875511A>GCA388674797BIVM-ERCC5,ERCC5n.4270A>G
n.3818A>G
n.4806A>G
n.3399A>G
c.3844A>G (p.Lys1282Glu)
c.4531A>G (p.Lys1511Glu)
c.*2930A>G (n.*2930A>G)
n.3296A>G
n.3537A>G
n.2653A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.3169A>G (p.Lys1057Glu)
c.2665A>G (p.Lys889Glu)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
n.329A>G
c.3166A>G (p.Lys1056Glu)
13g.102875511A>TCA388674798BIVM-ERCC5,ERCC5n.4270A>T
n.3818A>T
n.4806A>T
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c.4531A>T (p.Lys1511Ter)
c.*2930A>T (n.*2930A>T)
n.3296A>T
n.3537A>T
n.2653A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.3169A>T (p.Lys1057Ter)
c.2665A>T (p.Lys889Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
n.329A>T
c.3166A>T (p.Lys1056Ter)
13g.102875511_102875512insCACACCCAACACCA2800409808BIVM-ERCC5,ERCC5n.4270_4271insCACACCCAACAC
n.3818_3819insCACACCCAACAC
n.4806_4807insCACACCCAACAC
n.3399_3400insCACACCCAACAC
c.3844_3845insCACACCCAACAC (p.Lys1282delinsThrHisProThrGln)
c.4531_4532insCACACCCAACAC (p.Lys1511delinsThrHisProThrGln)
c.*2930_*2931insCACACCCAACAC (n.*2930_*2931insCACACCCAACAC)
n.3296_3297insCACACCCAACAC
n.3537_3538insCACACCCAACAC
n.2653_2654insCACACCCAACAC
c.*341_*342insCACACCCAACAC (n.*341_*342insCACACCCAACAC)
c.3169_3170insCACACCCAACAC (p.Lys1057delinsThrHisProThrGln)
c.2665_2666insCACACCCAACAC (p.Lys889delinsThrHisProThrGln)
c.868_869insCACACCCAACAC (p.Lys290delinsThrHisProThrGln)
n.329_330insCACACCCAACAC
c.3166_3167insCACACCCAACAC (p.Lys1056delinsThrHisProThrGln)
13g.102875512A=CA2115216448BIVM-ERCC5,ERCC5n.4271A=
n.3819A=
n.4807A=
n.3400A=
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n.2654A=
c.*342A= (n.*342A=)
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c.2666A= (p.Lys889=)
c.869A= (p.Lys290=)
n.330A=
c.3167A= (p.Lys1056=)
13g.102875512A>CCA388674800BIVM-ERCC5,ERCC5n.4271A>C
n.3819A>C
n.4807A>C
n.3400A>C
c.3845A>C (p.Lys1282Thr)
c.4532A>C (p.Lys1511Thr)
c.*2931A>C (n.*2931A>C)
n.3297A>C
n.3538A>C
n.2654A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.3170A>C (p.Lys1057Thr)
c.2666A>C (p.Lys889Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
n.330A>C
c.3167A>C (p.Lys1056Thr)
13g.102875512A>GCA7041843BIVM-ERCC5,ERCC5n.4271A>G
n.3819A>G
n.4807A>G
n.3400A>G
c.3845A>G (p.Lys1282Arg)
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c.*2931A>G (n.*2931A>G)
n.3297A>G
n.3538A>G
n.2654A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.3170A>G (p.Lys1057Arg)
c.2666A>G (p.Lys889Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
n.330A>G
c.3167A>G (p.Lys1056Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875512A>TCA388674799BIVM-ERCC5,ERCC5n.4271A>T
n.3819A>T
n.4807A>T
n.3400A>T
c.3845A>T (p.Lys1282Met)
c.4532A>T (p.Lys1511Met)
c.*2931A>T (n.*2931A>T)
n.3297A>T
n.3538A>T
n.2654A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.3170A>T (p.Lys1057Met)
c.2666A>T (p.Lys889Met)
c.869A>T (p.Lys290Met)
n.330A>T
c.3167A>T (p.Lys1056Met)
13g.102875513G>ACA484983357BIVM-ERCC5,ERCC5n.4272G>A
n.3820G>A
n.4808G>A
n.3401G>A
c.3846G>A (p.Lys1282=)
c.4533G>A (p.Lys1511=)
c.*2932G>A (n.*2932G>A)
n.3298G>A
n.3539G>A
n.2655G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.3171G>A (p.Lys1057=)
c.2667G>A (p.Lys889=)
c.870G>A (p.Lys290=)
n.331G>A
c.3168G>A (p.Lys1056=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.102875513G>CCA388674802BIVM-ERCC5,ERCC5n.4272G>C
n.3820G>C
n.4808G>C
n.3401G>C
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c.4533G>C (p.Lys1511Asn)
c.*2932G>C (n.*2932G>C)
n.3298G>C
n.3539G>C
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c.*343G>C (n.*343G>C)
c.3171G>C (p.Lys1057Asn)
c.2667G>C (p.Lys889Asn)
c.870G>C (p.Lys290Asn)
n.331G>C
c.3168G>C (p.Lys1056Asn)
13g.102875513G>TCA388674801BIVM-ERCC5,ERCC5n.4272G>T
n.3820G>T
n.4808G>T
n.3401G>T
c.3846G>T (p.Lys1282Asn)
c.4533G>T (p.Lys1511Asn)
c.*2932G>T (n.*2932G>T)
n.3298G>T
n.3539G>T
n.2655G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.3171G>T (p.Lys1057Asn)
c.2667G>T (p.Lys889Asn)
c.870G>T (p.Lys290Asn)
n.331G>T
c.3168G>T (p.Lys1056Asn)
13g.102875514A=CA2115216449BIVM-ERCC5,ERCC5n.4273A=
n.3821A=
n.4809A=
n.3402A=
c.3847A= (p.Arg1283=)
c.4534A= (p.Arg1512=)
c.*2933A= (n.*2933A=)
n.3299A=
n.3540A=
n.2656A=
c.*344A= (n.*344A=)
c.3172A= (p.Arg1058=)
c.2668A= (p.Arg890=)
c.871A= (p.Arg291=)
n.332A=
c.3169A= (p.Arg1057=)
13g.102875514A>CCA484983358BIVM-ERCC5,ERCC5n.4273A>C
n.3821A>C
n.4809A>C
n.3402A>C
c.3847A>C (p.Arg1283=)
c.4534A>C (p.Arg1512=)
c.*2933A>C (n.*2933A>C)
n.3299A>C
n.3540A>C
n.2656A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.3172A>C (p.Arg1058=)
c.2668A>C (p.Arg890=)
c.871A>C (p.Arg291=)
n.332A>C
c.3169A>C (p.Arg1057=)
13g.102875514A>GCA388674803BIVM-ERCC5,ERCC5n.4273A>G
n.3821A>G
n.4809A>G
n.3402A>G
c.3847A>G (p.Arg1283Gly)
c.4534A>G (p.Arg1512Gly)
c.*2933A>G (n.*2933A>G)
n.3299A>G
n.3540A>G
n.2656A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.3172A>G (p.Arg1058Gly)
c.2668A>G (p.Arg890Gly)
c.871A>G (p.Arg291Gly)
n.332A>G
c.3169A>G (p.Arg1057Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875514A>TCA388674804BIVM-ERCC5,ERCC5n.4273A>T
n.3821A>T
n.4809A>T
n.3402A>T
c.3847A>T (p.Arg1283Ter)
c.4534A>T (p.Arg1512Ter)
c.*2933A>T (n.*2933A>T)
n.3299A>T
n.3540A>T
n.2656A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.3172A>T (p.Arg1058Ter)
c.2668A>T (p.Arg890Ter)
c.871A>T (p.Arg291Ter)
n.332A>T
c.3169A>T (p.Arg1057Ter)
13g.102875515G>ACA388674805BIVM-ERCC5,ERCC5n.4274G>A
n.3822G>A
n.4810G>A
n.3403G>A
c.3848G>A (p.Arg1283Lys)
c.4535G>A (p.Arg1512Lys)
c.*2934G>A (n.*2934G>A)
n.3300G>A
n.3541G>A
n.2657G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.3173G>A (p.Arg1058Lys)
c.2669G>A (p.Arg890Lys)
c.872G>A (p.Arg291Lys)
n.333G>A
c.3170G>A (p.Arg1057Lys)
13g.102875515G>CCA388674806BIVM-ERCC5,ERCC5n.4274G>C
n.3822G>C
n.4810G>C
n.3403G>C
c.3848G>C (p.Arg1283Thr)
c.4535G>C (p.Arg1512Thr)
c.*2934G>C (n.*2934G>C)
n.3300G>C
n.3541G>C
n.2657G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.3173G>C (p.Arg1058Thr)
c.2669G>C (p.Arg890Thr)
c.872G>C (p.Arg291Thr)
n.333G>C
c.3170G>C (p.Arg1057Thr)
13g.102875515G>TCA388674807BIVM-ERCC5,ERCC5n.4274G>T
n.3822G>T
n.4810G>T
n.3403G>T
c.3848G>T (p.Arg1283Ile)
c.4535G>T (p.Arg1512Ile)
c.*2934G>T (n.*2934G>T)
n.3300G>T
n.3541G>T
n.2657G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.3173G>T (p.Arg1058Ile)
c.2669G>T (p.Arg890Ile)
c.872G>T (p.Arg291Ile)
n.333G>T
c.3170G>T (p.Arg1057Ile)
13g.102875516A>CCA388674808BIVM-ERCC5,ERCC5n.4275A>C
n.3823A>C
n.4811A>C
n.3404A>C
c.3849A>C (p.Arg1283Ser)
c.4536A>C (p.Arg1512Ser)
c.*2935A>C (n.*2935A>C)
n.3301A>C
n.3542A>C
n.2658A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.3174A>C (p.Arg1058Ser)
c.2670A>C (p.Arg890Ser)
c.873A>C (p.Arg291Ser)
n.334A>C
c.3171A>C (p.Arg1057Ser)
13g.102875516A>GCA484983363BIVM-ERCC5,ERCC5n.4275A>G
n.3823A>G
n.4811A>G
n.3404A>G
c.3849A>G (p.Arg1283=)
c.4536A>G (p.Arg1512=)
c.*2935A>G (n.*2935A>G)
n.3301A>G
n.3542A>G
n.2658A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.3174A>G (p.Arg1058=)
c.2670A>G (p.Arg890=)
c.873A>G (p.Arg291=)
n.334A>G
c.3171A>G (p.Arg1057=)
13g.102875516A>TCA388674809BIVM-ERCC5,ERCC5n.4275A>T
n.3823A>T
n.4811A>T
n.3404A>T
c.3849A>T (p.Arg1283Ser)
c.4536A>T (p.Arg1512Ser)
c.*2935A>T (n.*2935A>T)
n.3301A>T
n.3542A>T
n.2658A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.3174A>T (p.Arg1058Ser)
c.2670A>T (p.Arg890Ser)
c.873A>T (p.Arg291Ser)
n.334A>T
c.3171A>T (p.Arg1057Ser)
13g.102875517G>ACA388674810BIVM-ERCC5,ERCC5n.4276G>A
n.3824G>A
n.4812G>A
n.3405G>A
c.3850G>A (p.Gly1284Ser)
c.4537G>A (p.Gly1513Ser)
c.*2936G>A (n.*2936G>A)
n.3302G>A
n.3543G>A
n.2659G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.3175G>A (p.Gly1059Ser)
c.2671G>A (p.Gly891Ser)
c.874G>A (p.Gly292Ser)
n.335G>A
c.3172G>A (p.Gly1058Ser)
 dbSNP
13g.102875517G>CCA388674811BIVM-ERCC5,ERCC5n.4276G>C
n.3824G>C
n.4812G>C
n.3405G>C
c.3850G>C (p.Gly1284Arg)
c.4537G>C (p.Gly1513Arg)
c.*2936G>C (n.*2936G>C)
n.3302G>C
n.3543G>C
n.2659G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.3175G>C (p.Gly1059Arg)
c.2671G>C (p.Gly891Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.335G>C
c.3172G>C (p.Gly1058Arg)
13g.102875517G=CA2115216450BIVM-ERCC5,ERCC5n.4276G=
n.3824G=
n.4812G=
n.3405G=
c.3850G= (p.Gly1284=)
c.4537G= (p.Gly1513=)
c.*2936G= (n.*2936G=)
n.3302G=
n.3543G=
n.2659G=
c.*347G= (n.*347G=)
c.3175G= (p.Gly1059=)
c.2671G= (p.Gly891=)
c.874G= (p.Gly292=)
n.335G=
c.3172G= (p.Gly1058=)
13g.102875517G>TCA388674812BIVM-ERCC5,ERCC5n.4276G>T
n.3824G>T
n.4812G>T
n.3405G>T
c.3850G>T (p.Gly1284Cys)
c.4537G>T (p.Gly1513Cys)
c.*2936G>T (n.*2936G>T)
n.3302G>T
n.3543G>T
n.2659G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.3175G>T (p.Gly1059Cys)
c.2671G>T (p.Gly891Cys)
c.874G>T (p.Gly292Cys)
n.335G>T
c.3172G>T (p.Gly1058Cys)
13g.102875518G>ACA388674813BIVM-ERCC5,ERCC5n.4277G>A
n.3825G>A
n.4813G>A
n.3406G>A
c.3851G>A (p.Gly1284Asp)
c.4538G>A (p.Gly1513Asp)
c.*2937G>A (n.*2937G>A)
n.3303G>A
n.3544G>A
n.2660G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.3176G>A (p.Gly1059Asp)
c.2672G>A (p.Gly891Asp)
c.875G>A (p.Gly292Asp)
n.336G>A
c.3173G>A (p.Gly1058Asp)
 dbSNP gnomAD v4
13g.102875518G>CCA388674814BIVM-ERCC5,ERCC5n.4277G>C
n.3825G>C
n.4813G>C
n.3406G>C
c.3851G>C (p.Gly1284Ala)
c.4538G>C (p.Gly1513Ala)
c.*2937G>C (n.*2937G>C)
n.3303G>C
n.3544G>C
n.2660G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.3176G>C (p.Gly1059Ala)
c.2672G>C (p.Gly891Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.336G>C
c.3173G>C (p.Gly1058Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875518G=CA2115216451BIVM-ERCC5,ERCC5n.4277G=
n.3825G=
n.4813G=
n.3406G=
c.3851G= (p.Gly1284=)
c.4538G= (p.Gly1513=)
c.*2937G= (n.*2937G=)
n.3303G=
n.3544G=
n.2660G=
c.*348G= (n.*348G=)
c.3176G= (p.Gly1059=)
c.2672G= (p.Gly891=)
c.875G= (p.Gly292=)
n.336G=
c.3173G= (p.Gly1058=)
13g.102875518G>TCA388674815BIVM-ERCC5,ERCC5n.4277G>T
n.3825G>T
n.4813G>T
n.3406G>T
c.3851G>T (p.Gly1284Val)
c.4538G>T (p.Gly1513Val)
c.*2937G>T (n.*2937G>T)
n.3303G>T
n.3544G>T
n.2660G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.3176G>T (p.Gly1059Val)
c.2672G>T (p.Gly891Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
n.336G>T
c.3173G>T (p.Gly1058Val)
13g.102875519C>ACA484983366BIVM-ERCC5,ERCC5n.4278C>A
n.3826C>A
n.4814C>A
n.3407C>A
c.3852C>A (p.Gly1284=)
c.4539C>A (p.Gly1513=)
c.*2938C>A (n.*2938C>A)
n.3304C>A
n.3545C>A
n.2661C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.3177C>A (p.Gly1059=)
c.2673C>A (p.Gly891=)
c.876C>A (p.Gly292=)
n.337C>A
c.3174C>A (p.Gly1058=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875519C=CA2115216452BIVM-ERCC5,ERCC5n.4278C=
n.3826C=
n.4814C=
n.3407C=
c.3852C= (p.Gly1284=)
c.4539C= (p.Gly1513=)
c.*2938C= (n.*2938C=)
n.3304C=
n.3545C=
n.2661C=
c.*349C= (n.*349C=)
c.3177C= (p.Gly1059=)
c.2673C= (p.Gly891=)
c.876C= (p.Gly292=)
n.337C=
c.3174C= (p.Gly1058=)
13g.102875519C>GCA484983369BIVM-ERCC5,ERCC5n.4278C>G
n.3826C>G
n.4814C>G
n.3407C>G
c.3852C>G (p.Gly1284=)
c.4539C>G (p.Gly1513=)
c.*2938C>G (n.*2938C>G)
n.3304C>G
n.3545C>G
n.2661C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.3177C>G (p.Gly1059=)
c.2673C>G (p.Gly891=)
c.876C>G (p.Gly292=)
n.337C>G
c.3174C>G (p.Gly1058=)
13g.102875519C>TCA7041844BIVM-ERCC5,ERCC5n.4278C>T
n.3826C>T
n.4814C>T
n.3407C>T
c.3852C>T (p.Gly1284=)
c.4539C>T (p.Gly1513=)
c.*2938C>T (n.*2938C>T)
n.3304C>T
n.3545C>T
n.2661C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.3177C>T (p.Gly1059=)
c.2673C>T (p.Gly891=)
c.876C>T (p.Gly292=)
n.337C>T
c.3174C>T (p.Gly1058=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875520A=CA2115216453BIVM-ERCC5,ERCC5n.4279A=
n.3827A=
n.4815A=
n.3408A=
c.3853A= (p.Ile1285=)
c.4540A= (p.Ile1514=)
c.*2939A= (n.*2939A=)
n.3305A=
n.3546A=
n.2662A=
c.*350A= (n.*350A=)
c.3178A= (p.Ile1060=)
c.2674A= (p.Ile892=)
c.877A= (p.Ile293=)
n.338A=
c.3175A= (p.Ile1059=)
13g.102875520A>CCA388674816BIVM-ERCC5,ERCC5n.4279A>C
n.3827A>C
n.4815A>C
n.3408A>C
c.3853A>C (p.Ile1285Leu)
c.4540A>C (p.Ile1514Leu)
c.*2939A>C (n.*2939A>C)
n.3305A>C
n.3546A>C
n.2662A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.3178A>C (p.Ile1060Leu)
c.2674A>C (p.Ile892Leu)
c.877A>C (p.Ile293Leu)
n.338A>C
c.3175A>C (p.Ile1059Leu)
13g.102875520A>GCA7041845BIVM-ERCC5,ERCC5n.4279A>G
n.3827A>G
n.4815A>G
n.3408A>G
c.3853A>G (p.Ile1285Val)
c.4540A>G (p.Ile1514Val)
c.*2939A>G (n.*2939A>G)
n.3305A>G
n.3546A>G
n.2662A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.3178A>G (p.Ile1060Val)
c.2674A>G (p.Ile892Val)
c.877A>G (p.Ile293Val)
n.338A>G
c.3175A>G (p.Ile1059Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875520A>TCA388674817BIVM-ERCC5,ERCC5n.4279A>T
n.3827A>T
n.4815A>T
n.3408A>T
c.3853A>T (p.Ile1285Leu)
c.4540A>T (p.Ile1514Leu)
c.*2939A>T (n.*2939A>T)
n.3305A>T
n.3546A>T
n.2662A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.3178A>T (p.Ile1060Leu)
c.2674A>T (p.Ile892Leu)
c.877A>T (p.Ile293Leu)
n.338A>T
c.3175A>T (p.Ile1059Leu)
13g.102875521T>ACA388674818BIVM-ERCC5,ERCC5n.4280T>A
n.3828T>A
n.4816T>A
n.3409T>A
c.3854T>A (p.Ile1285Lys)
c.4541T>A (p.Ile1514Lys)
c.*2940T>A (n.*2940T>A)
n.3306T>A
n.3547T>A
n.2663T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.3179T>A (p.Ile1060Lys)
c.2675T>A (p.Ile892Lys)
c.878T>A (p.Ile293Lys)
n.339T>A
c.3176T>A (p.Ile1059Lys)
13g.102875521T>CCA388674819BIVM-ERCC5,ERCC5n.4280T>C
n.3828T>C
n.4816T>C
n.3409T>C
c.3854T>C (p.Ile1285Thr)
c.4541T>C (p.Ile1514Thr)
c.*2940T>C (n.*2940T>C)
n.3306T>C
n.3547T>C
n.2663T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.3179T>C (p.Ile1060Thr)
c.2675T>C (p.Ile892Thr)
c.878T>C (p.Ile293Thr)
n.339T>C
c.3176T>C (p.Ile1059Thr)
13g.102875521T>GCA388674820BIVM-ERCC5,ERCC5n.4280T>G
n.3828T>G
n.4816T>G
n.3409T>G
c.3854T>G (p.Ile1285Arg)
c.4541T>G (p.Ile1514Arg)
c.*2940T>G (n.*2940T>G)
n.3306T>G
n.3547T>G
n.2663T>G
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.3179T>G (p.Ile1060Arg)
c.2675T>G (p.Ile892Arg)
c.878T>G (p.Ile293Arg)
n.339T>G
c.3176T>G (p.Ile1059Arg)
13g.102875522A>CCA484983373BIVM-ERCC5,ERCC5n.4281A>C
n.3829A>C
n.4817A>C
n.3410A>C
c.3855A>C (p.Ile1285=)
c.4542A>C (p.Ile1514=)
c.*2941A>C (n.*2941A>C)
n.3307A>C
n.3548A>C
n.2664A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.3180A>C (p.Ile1060=)
c.2676A>C (p.Ile892=)
c.879A>C (p.Ile293=)
n.340A>C
c.3177A>C (p.Ile1059=)
13g.102875522A>GCA388674821BIVM-ERCC5,ERCC5n.4281A>G
n.3829A>G
n.4817A>G
n.3410A>G
c.3855A>G (p.Ile1285Met)
c.4542A>G (p.Ile1514Met)
c.*2941A>G (n.*2941A>G)
n.3307A>G
n.3548A>G
n.2664A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.3180A>G (p.Ile1060Met)
c.2676A>G (p.Ile892Met)
c.879A>G (p.Ile293Met)
n.340A>G
c.3177A>G (p.Ile1059Met)
13g.102875522A>TCA484983371BIVM-ERCC5,ERCC5n.4281A>T
n.3829A>T
n.4817A>T
n.3410A>T
c.3855A>T (p.Ile1285=)
c.4542A>T (p.Ile1514=)
c.*2941A>T (n.*2941A>T)
n.3307A>T
n.3548A>T
n.2664A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.3180A>T (p.Ile1060=)
c.2676A>T (p.Ile892=)
c.879A>T (p.Ile293=)
n.340A>T
c.3177A>T (p.Ile1059=)
13g.102875523A>CCA388674822BIVM-ERCC5,ERCC5n.4282A>C
n.3830A>C
n.4818A>C
n.3411A>C
c.3856A>C (p.Thr1286Pro)
c.4543A>C (p.Thr1515Pro)
c.*2942A>C (n.*2942A>C)
n.3308A>C
n.3549A>C
n.2665A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.3181A>C (p.Thr1061Pro)
c.2677A>C (p.Thr893Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.341A>C
c.3178A>C (p.Thr1060Pro)
13g.102875523A>GCA388674823BIVM-ERCC5,ERCC5n.4282A>G
n.3830A>G
n.4818A>G
n.3411A>G
c.3856A>G (p.Thr1286Ala)
c.4543A>G (p.Thr1515Ala)
c.*2942A>G (n.*2942A>G)
n.3308A>G
n.3549A>G
n.2665A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.3181A>G (p.Thr1061Ala)
c.2677A>G (p.Thr893Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.341A>G
c.3178A>G (p.Thr1060Ala)
13g.102875523A>TCA388674824BIVM-ERCC5,ERCC5n.4282A>T
n.3830A>T
n.4818A>T
n.3411A>T
c.3856A>T (p.Thr1286Ser)
c.4543A>T (p.Thr1515Ser)
c.*2942A>T (n.*2942A>T)
n.3308A>T
n.3549A>T
n.2665A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.3181A>T (p.Thr1061Ser)
c.2677A>T (p.Thr893Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.341A>T
c.3178A>T (p.Thr1060Ser)
13g.102875524C>ACA388674825BIVM-ERCC5,ERCC5n.4283C>A
n.3831C>A
n.4819C>A
n.3412C>A
c.3857C>A (p.Thr1286Lys)
c.4544C>A (p.Thr1515Lys)
c.*2943C>A (n.*2943C>A)
n.3309C>A
n.3550C>A
n.2666C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.3182C>A (p.Thr1061Lys)
c.2678C>A (p.Thr893Lys)
c.881C>A (p.Thr294Lys)
n.342C>A
c.3179C>A (p.Thr1060Lys)
13g.102875524C=CA2115216454BIVM-ERCC5,ERCC5n.4283C=
n.3831C=
n.4819C=
n.3412C=
c.3857C= (p.Thr1286=)
c.4544C= (p.Thr1515=)
c.*2943C= (n.*2943C=)
n.3309C=
n.3550C=
n.2666C=
c.*354C= (n.*354C=)
c.3182C= (p.Thr1061=)
c.2678C= (p.Thr893=)
c.881C= (p.Thr294=)
n.342C=
c.3179C= (p.Thr1060=)
13g.102875524C>GCA388674826BIVM-ERCC5,ERCC5n.4283C>G
n.3831C>G
n.4819C>G
n.3412C>G
c.3857C>G (p.Thr1286Arg)
c.4544C>G (p.Thr1515Arg)
c.*2943C>G (n.*2943C>G)
n.3309C>G
n.3550C>G
n.2666C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.3182C>G (p.Thr1061Arg)
c.2678C>G (p.Thr893Arg)
c.881C>G (p.Thr294Arg)
n.342C>G
c.3179C>G (p.Thr1060Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.102875524C>TCA388674827BIVM-ERCC5,ERCC5n.4283C>T
n.3831C>T
n.4819C>T
n.3412C>T
c.3857C>T (p.Thr1286Ile)
c.4544C>T (p.Thr1515Ile)
c.*2943C>T (n.*2943C>T)
n.3309C>T
n.3550C>T
n.2666C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.3182C>T (p.Thr1061Ile)
c.2678C>T (p.Thr893Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.342C>T
c.3179C>T (p.Thr1060Ile)
13g.102875525A>CCA484983375BIVM-ERCC5,ERCC5n.4284A>C
n.3832A>C
n.4820A>C
n.3413A>C
c.3858A>C (p.Thr1286=)
c.4545A>C (p.Thr1515=)
c.*2944A>C (n.*2944A>C)
n.3310A>C
n.3551A>C
n.2667A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.3183A>C (p.Thr1061=)
c.2679A>C (p.Thr893=)
c.882A>C (p.Thr294=)
n.343A>C
c.3180A>C (p.Thr1060=)
13g.102875525A>GCA484983376BIVM-ERCC5,ERCC5n.4284A>G
n.3832A>G
n.4820A>G
n.3413A>G
c.3858A>G (p.Thr1286=)
c.4545A>G (p.Thr1515=)
c.*2944A>G (n.*2944A>G)
n.3310A>G
n.3551A>G
n.2667A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.3183A>G (p.Thr1061=)
c.2679A>G (p.Thr893=)
c.882A>G (p.Thr294=)
n.343A>G
c.3180A>G (p.Thr1060=)
13g.102875525A>TCA484983377BIVM-ERCC5,ERCC5n.4284A>T
n.3832A>T
n.4820A>T
n.3413A>T
c.3858A>T (p.Thr1286=)
c.4545A>T (p.Thr1515=)
c.*2944A>T (n.*2944A>T)
n.3310A>T
n.3551A>T
n.2667A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.3183A>T (p.Thr1061=)
c.2679A>T (p.Thr893=)
c.882A>T (p.Thr294=)
n.343A>T
c.3180A>T (p.Thr1060=)
13g.102875526A=CA2115216455BIVM-ERCC5,ERCC5n.4285A=
n.3833A=
n.4821A=
n.3414A=
c.3859A= (p.Asn1287=)
c.4546A= (p.Asn1516=)
c.*2945A= (n.*2945A=)
n.3311A=
n.3552A=
n.2668A=
c.*356A= (n.*356A=)
c.3184A= (p.Asn1062=)
c.2680A= (p.Asn894=)
c.883A= (p.Asn295=)
n.344A=
c.3181A= (p.Asn1061=)
13g.102875526A>CCA388674829BIVM-ERCC5,ERCC5n.4285A>C
n.3833A>C
n.4821A>C
n.3414A>C
c.3859A>C (p.Asn1287His)
c.4546A>C (p.Asn1516His)
c.*2945A>C (n.*2945A>C)
n.3311A>C
n.3552A>C
n.2668A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.3184A>C (p.Asn1062His)
c.2680A>C (p.Asn894His)
c.883A>C (p.Asn295His)
n.344A>C
c.3181A>C (p.Asn1061His)
13g.102875526A>GCA7041846BIVM-ERCC5,ERCC5n.4285A>G
n.3833A>G
n.4821A>G
n.3414A>G
c.3859A>G (p.Asn1287Asp)
c.4546A>G (p.Asn1516Asp)
c.*2945A>G (n.*2945A>G)
n.3311A>G
n.3552A>G
n.2668A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.3184A>G (p.Asn1062Asp)
c.2680A>G (p.Asn894Asp)
c.883A>G (p.Asn295Asp)
n.344A>G
c.3181A>G (p.Asn1061Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.102875526A>TCA388674828BIVM-ERCC5,ERCC5n.4285A>T
n.3833A>T
n.4821A>T
n.3414A>T
c.3859A>T (p.Asn1287Tyr)
c.4546A>T (p.Asn1516Tyr)
c.*2945A>T (n.*2945A>T)
n.3311A>T
n.3552A>T
n.2668A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.3184A>T (p.Asn1062Tyr)
c.2680A>T (p.Asn894Tyr)
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
n.344A>T
c.3181A>T (p.Asn1061Tyr)
13g.102875527A=CA2115216456BIVM-ERCC5,ERCC5n.4286A=
n.3834A=
n.4822A=
n.3415A=
c.3860A= (p.Asn1287=)
c.4547A= (p.Asn1516=)
c.*2946A= (n.*2946A=)
n.3312A=
n.3553A=
n.2669A=
c.*357A= (n.*357A=)
c.3185A= (p.Asn1062=)
c.2681A= (p.Asn894=)
c.884A= (p.Asn295=)
n.345A=
c.3182A= (p.Asn1061=)
13g.102875527A>CCA388674830BIVM-ERCC5,ERCC5n.4286A>C
n.3834A>C
n.4822A>C
n.3415A>C
c.3860A>C (p.Asn1287Thr)
c.4547A>C (p.Asn1516Thr)
c.*2946A>C (n.*2946A>C)
n.3312A>C
n.3553A>C
n.2669A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.3185A>C (p.Asn1062Thr)
c.2681A>C (p.Asn894Thr)
c.884A>C (p.Asn295Thr)
n.345A>C
c.3182A>C (p.Asn1061Thr)
13g.102875527A>GCA7041847BIVM-ERCC5,ERCC5n.4286A>G
n.3834A>G
n.4822A>G
n.3415A>G
c.3860A>G (p.Asn1287Ser)
c.4547A>G (p.Asn1516Ser)
c.*2946A>G (n.*2946A>G)
n.3312A>G
n.3553A>G
n.2669A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.3185A>G (p.Asn1062Ser)
c.2681A>G (p.Asn894Ser)
c.884A>G (p.Asn295Ser)
n.345A>G
c.3182A>G (p.Asn1061Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875527A>TCA388674831BIVM-ERCC5,ERCC5n.4286A>T
n.3834A>T
n.4822A>T
n.3415A>T
c.3860A>T (p.Asn1287Ile)
c.4547A>T (p.Asn1516Ile)
c.*2946A>T (n.*2946A>T)
n.3312A>T
n.3553A>T
n.2669A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.3185A>T (p.Asn1062Ile)
c.2681A>T (p.Asn894Ile)
c.884A>T (p.Asn295Ile)
n.345A>T
c.3182A>T (p.Asn1061Ile)
13g.102875528T>ACA388674832BIVM-ERCC5,ERCC5n.4287T>A
n.3835T>A
n.4823T>A
n.3416T>A
c.3861T>A (p.Asn1287Lys)
c.4548T>A (p.Asn1516Lys)
c.*2947T>A (n.*2947T>A)
n.3313T>A
n.3554T>A
n.2670T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.3186T>A (p.Asn1062Lys)
c.2682T>A (p.Asn894Lys)
c.885T>A (p.Asn295Lys)
n.346T>A
c.3183T>A (p.Asn1061Lys)
13g.102875528T>CCA484983379BIVM-ERCC5,ERCC5n.4287T>C
n.3835T>C
n.4823T>C
n.3416T>C
c.3861T>C (p.Asn1287=)
c.4548T>C (p.Asn1516=)
c.*2947T>C (n.*2947T>C)
n.3313T>C
n.3554T>C
n.2670T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.3186T>C (p.Asn1062=)
c.2682T>C (p.Asn894=)
c.885T>C (p.Asn295=)
n.346T>C
c.3183T>C (p.Asn1061=)
13g.102875528T>GCA388674833BIVM-ERCC5,ERCC5n.4287T>G
n.3835T>G
n.4823T>G
n.3416T>G
c.3861T>G (p.Asn1287Lys)
c.4548T>G (p.Asn1516Lys)
c.*2947T>G (n.*2947T>G)
n.3313T>G
n.3554T>G
n.2670T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.3186T>G (p.Asn1062Lys)
c.2682T>G (p.Asn894Lys)
c.885T>G (p.Asn295Lys)
n.346T>G
c.3183T>G (p.Asn1061Lys)
13g.102875530_102875534delCA2573053773BIVM-ERCC5,ERCC5n.4289_4293del
n.3837_3841del
n.4825_4829del
n.3418_3422del
c.3863_3867del (p.Thr1288ArgfsTer15)
c.4550_4554del (p.Thr1517ArgfsTer15)
c.*2949_*2953del (n.*2949_*2953del)
n.3315_3319del
n.3556_3560del
n.2672_2676del
c.*360_*364del (n.*360_*364del)
c.3188_3192del (p.Thr1063ArgfsTer15)
c.2684_2688del (p.Thr895ArgfsTer15)
c.887_891del (p.Thr296ArgfsTer15)
n.348_352del
c.3185_3189del (p.Thr1062ArgfsTer15)
 ClinVar dbSNP
13g.102875529A>CCA388674834BIVM-ERCC5,ERCC5n.4288A>C
n.3836A>C
n.4824A>C
n.3417A>C
c.3862A>C (p.Thr1288Pro)
c.4549A>C (p.Thr1517Pro)
c.*2948A>C (n.*2948A>C)
n.3314A>C
n.3555A>C
n.2671A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.3187A>C (p.Thr1063Pro)
c.2683A>C (p.Thr895Pro)
c.886A>C (p.Thr296Pro)
n.347A>C
c.3184A>C (p.Thr1062Pro)
13g.102875529A>GCA388674835BIVM-ERCC5,ERCC5n.4288A>G
n.3836A>G
n.4824A>G
n.3417A>G
c.3862A>G (p.Thr1288Ala)
c.4549A>G (p.Thr1517Ala)
c.*2948A>G (n.*2948A>G)
n.3314A>G
n.3555A>G
n.2671A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.3187A>G (p.Thr1063Ala)
c.2683A>G (p.Thr895Ala)
c.886A>G (p.Thr296Ala)
n.347A>G
c.3184A>G (p.Thr1062Ala)
13g.102875529A>TCA388674836BIVM-ERCC5,ERCC5n.4288A>T
n.3836A>T
n.4824A>T
n.3417A>T
c.3862A>T (p.Thr1288Ser)
c.4549A>T (p.Thr1517Ser)
c.*2948A>T (n.*2948A>T)
n.3314A>T
n.3555A>T
n.2671A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.3187A>T (p.Thr1063Ser)
c.2683A>T (p.Thr895Ser)
c.886A>T (p.Thr296Ser)
n.347A>T
c.3184A>T (p.Thr1062Ser)
13g.102875530C>ACA388674837BIVM-ERCC5,ERCC5n.4289C>A
n.3837C>A
n.4825C>A
n.3418C>A
c.3863C>A (p.Thr1288Asn)
c.4550C>A (p.Thr1517Asn)
c.*2949C>A (n.*2949C>A)
n.3315C>A
n.3556C>A
n.2672C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.3188C>A (p.Thr1063Asn)
c.2684C>A (p.Thr895Asn)
c.887C>A (p.Thr296Asn)
n.348C>A
c.3185C>A (p.Thr1062Asn)
13g.102875530C>GCA388674838BIVM-ERCC5,ERCC5n.4289C>G
n.3837C>G
n.4825C>G
n.3418C>G
c.3863C>G (p.Thr1288Ser)
c.4550C>G (p.Thr1517Ser)
c.*2949C>G (n.*2949C>G)
n.3315C>G
n.3556C>G
n.2672C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.3188C>G (p.Thr1063Ser)
c.2684C>G (p.Thr895Ser)
c.887C>G (p.Thr296Ser)
n.348C>G
c.3185C>G (p.Thr1062Ser)
13g.102875530C>TCA388674839BIVM-ERCC5,ERCC5n.4289C>T
n.3837C>T
n.4825C>T
n.3418C>T
c.3863C>T (p.Thr1288Ile)
c.4550C>T (p.Thr1517Ile)
c.*2949C>T (n.*2949C>T)
n.3315C>T
n.3556C>T
n.2672C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.3188C>T (p.Thr1063Ile)
c.2684C>T (p.Thr895Ile)
c.887C>T (p.Thr296Ile)
n.348C>T
c.3185C>T (p.Thr1062Ile)
13g.102875531C>ACA484983384BIVM-ERCC5,ERCC5n.4290C>A
n.3838C>A
n.4826C>A
n.3419C>A
c.3864C>A (p.Thr1288=)
c.4551C>A (p.Thr1517=)
c.*2950C>A (n.*2950C>A)
n.3316C>A
n.3557C>A
n.2673C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.3189C>A (p.Thr1063=)
c.2685C>A (p.Thr895=)
c.888C>A (p.Thr296=)
n.349C>A
c.3186C>A (p.Thr1062=)
 dbSNP
13g.102875531C>GCA484983385BIVM-ERCC5,ERCC5n.4290C>G
n.3838C>G
n.4826C>G
n.3419C>G
c.3864C>G (p.Thr1288=)
c.4551C>G (p.Thr1517=)
c.*2950C>G (n.*2950C>G)
n.3316C>G
n.3557C>G
n.2673C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.3189C>G (p.Thr1063=)
c.2685C>G (p.Thr895=)
c.888C>G (p.Thr296=)
n.349C>G
c.3186C>G (p.Thr1062=)
13g.102875531C>TCA484983386BIVM-ERCC5,ERCC5n.4290C>T
n.3838C>T
n.4826C>T
n.3419C>T
c.3864C>T (p.Thr1288=)
c.4551C>T (p.Thr1517=)
c.*2950C>T (n.*2950C>T)
n.3316C>T
n.3557C>T
n.2673C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.3189C>T (p.Thr1063=)
c.2685C>T (p.Thr895=)
c.888C>T (p.Thr296=)
n.349C>T
c.3186C>T (p.Thr1062=)
13g.102875532T>ACA388674840BIVM-ERCC5,ERCC5n.4291T>A
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13g.102875532T>CCA484983388BIVM-ERCC5,ERCC5n.4291T>C
n.3839T>C
n.4827T>C
n.3420T>C
c.3865T>C (p.Leu1289=)
c.4552T>C (p.Leu1518=)
c.*2951T>C (n.*2951T>C)
n.3317T>C
n.3558T>C
n.2674T>C
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.3190T>C (p.Leu1064=)
c.2686T>C (p.Leu896=)
c.889T>C (p.Leu297=)
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c.3187T>C (p.Leu1063=)
13g.102875532T>GCA388674841BIVM-ERCC5,ERCC5n.4291T>G
n.3839T>G
n.4827T>G
n.3420T>G
c.3865T>G (p.Leu1289Val)
c.4552T>G (p.Leu1518Val)
c.*2951T>G (n.*2951T>G)
n.3317T>G
n.3558T>G
n.2674T>G
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.3190T>G (p.Leu1064Val)
c.2686T>G (p.Leu896Val)
c.889T>G (p.Leu297Val)
n.350T>G
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13g.102875533T>ACA388674844BIVM-ERCC5,ERCC5n.4292T>A
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n.3559T>A
n.2675T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
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13g.102875533T>CCA388674843BIVM-ERCC5,ERCC5n.4292T>C
n.3840T>C
n.4828T>C
n.3421T>C
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c.4553T>C (p.Leu1518Ser)
c.*2952T>C (n.*2952T>C)
n.3318T>C
n.3559T>C
n.2675T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.3191T>C (p.Leu1064Ser)
c.2687T>C (p.Leu896Ser)
c.890T>C (p.Leu297Ser)
n.351T>C
c.3188T>C (p.Leu1063Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875533T>GCA388674842BIVM-ERCC5,ERCC5n.4292T>G
n.3840T>G
n.4828T>G
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c.4553T>G (p.Leu1518Ter)
c.*2952T>G (n.*2952T>G)
n.3318T>G
n.3559T>G
n.2675T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
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n.351T>G
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13g.102875533T=CA2115216457BIVM-ERCC5,ERCC5n.4292T=
n.3840T=
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n.3421T=
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c.4553T= (p.Leu1518=)
c.*2952T= (n.*2952T=)
n.3318T=
n.3559T=
n.2675T=
c.*363T= (n.*363T=)
c.3191T= (p.Leu1064=)
c.2687T= (p.Leu896=)
c.890T= (p.Leu297=)
n.351T=
c.3188T= (p.Leu1063=)
13g.102875534A=CA2115216458BIVM-ERCC5,ERCC5n.4293A=
n.3841A=
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n.3560A=
n.2676A=
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n.352A=
c.3189A= (p.Leu1063=)
13g.102875534A>CCA388674845BIVM-ERCC5,ERCC5n.4293A>C
n.3841A>C
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n.3319A>C
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c.*364A>C (n.*364A>C)
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13g.102875534A>GCA255467565BIVM-ERCC5,ERCC5n.4293A>G
n.3841A>G
n.4829A>G
n.3422A>G
c.3867A>G (p.Leu1289=)
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n.3319A>G
n.3560A>G
n.2676A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.3192A>G (p.Leu1064=)
c.2688A>G (p.Leu896=)
c.891A>G (p.Leu297=)
n.352A>G
c.3189A>G (p.Leu1063=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875534A>TCA388674846BIVM-ERCC5,ERCC5n.4293A>T
n.3841A>T
n.4829A>T
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c.*2953A>T (n.*2953A>T)
n.3319A>T
n.3560A>T
n.2676A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.3192A>T (p.Leu1064Phe)
c.2688A>T (p.Leu896Phe)
c.891A>T (p.Leu297Phe)
n.352A>T
c.3189A>T (p.Leu1063Phe)
13g.102875535G>ACA7041848BIVM-ERCC5,ERCC5n.4294G>A
n.3842G>A
n.4830G>A
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n.3320G>A
n.3561G>A
n.2677G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.3193G>A (p.Glu1065Lys)
c.2689G>A (p.Glu897Lys)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
n.353G>A
c.3190G>A (p.Glu1064Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875535G>CCA388674847BIVM-ERCC5,ERCC5n.4294G>C
n.3842G>C
n.4830G>C
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n.3320G>C
n.3561G>C
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c.3193G>C (p.Glu1065Gln)
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c.892G>C (p.Glu298Gln)
n.353G>C
c.3190G>C (p.Glu1064Gln)
 dbSNP gnomAD v2
13g.102875535G=CA2115216459BIVM-ERCC5,ERCC5n.4294G=
n.3842G=
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c.*365G= (n.*365G=)
c.3193G= (p.Glu1065=)
c.2689G= (p.Glu897=)
c.892G= (p.Glu298=)
n.353G=
c.3190G= (p.Glu1064=)
13g.102875535G>TCA388674848BIVM-ERCC5,ERCC5n.4294G>T
n.3842G>T
n.4830G>T
n.3423G>T
c.3868G>T (p.Glu1290Ter)
c.4555G>T (p.Glu1519Ter)
c.*2954G>T (n.*2954G>T)
n.3320G>T
n.3561G>T
n.2677G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.3193G>T (p.Glu1065Ter)
c.2689G>T (p.Glu897Ter)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
n.353G>T
c.3190G>T (p.Glu1064Ter)
13g.102875536A>CCA388674849BIVM-ERCC5,ERCC5n.4295A>C
n.3843A>C
n.4831A>C
n.3424A>C
c.3869A>C (p.Glu1290Ala)
c.4556A>C (p.Glu1519Ala)
c.*2955A>C (n.*2955A>C)
n.3321A>C
n.3562A>C
n.2678A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.3194A>C (p.Glu1065Ala)
c.2690A>C (p.Glu897Ala)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
n.354A>C
c.3191A>C (p.Glu1064Ala)
13g.102875536A>GCA388674850BIVM-ERCC5,ERCC5n.4295A>G
n.3843A>G
n.4831A>G
n.3424A>G
c.3869A>G (p.Glu1290Gly)
c.4556A>G (p.Glu1519Gly)
c.*2955A>G (n.*2955A>G)
n.3321A>G
n.3562A>G
n.2678A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.3194A>G (p.Glu1065Gly)
c.2690A>G (p.Glu897Gly)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
n.354A>G
c.3191A>G (p.Glu1064Gly)
13g.102875536A>TCA388674851BIVM-ERCC5,ERCC5n.4295A>T
n.3843A>T
n.4831A>T
n.3424A>T
c.3869A>T (p.Glu1290Val)
c.4556A>T (p.Glu1519Val)
c.*2955A>T (n.*2955A>T)
n.3321A>T
n.3562A>T
n.2678A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.3194A>T (p.Glu1065Val)
c.2690A>T (p.Glu897Val)
c.893A>T (p.Glu298Val)
n.354A>T
c.3191A>T (p.Glu1064Val)
13g.102875537A>CCA388674852BIVM-ERCC5,ERCC5n.4296A>C
n.3844A>C
n.4832A>C
n.3425A>C
c.3870A>C (p.Glu1290Asp)
c.4557A>C (p.Glu1519Asp)
c.*2956A>C (n.*2956A>C)
n.3322A>C
n.3563A>C
n.2679A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.3195A>C (p.Glu1065Asp)
c.2691A>C (p.Glu897Asp)
c.894A>C (p.Glu298Asp)
n.355A>C
c.3192A>C (p.Glu1064Asp)
13g.102875537A>GCA484983394BIVM-ERCC5,ERCC5n.4296A>G
n.3844A>G
n.4832A>G
n.3425A>G
c.3870A>G (p.Glu1290=)
c.4557A>G (p.Glu1519=)
c.*2956A>G (n.*2956A>G)
n.3322A>G
n.3563A>G
n.2679A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.3195A>G (p.Glu1065=)
c.2691A>G (p.Glu897=)
c.894A>G (p.Glu298=)
n.355A>G
c.3192A>G (p.Glu1064=)
13g.102875537A>TCA388674853BIVM-ERCC5,ERCC5n.4296A>T
n.3844A>T
n.4832A>T
n.3425A>T
c.3870A>T (p.Glu1290Asp)
c.4557A>T (p.Glu1519Asp)
c.*2956A>T (n.*2956A>T)
n.3322A>T
n.3563A>T
n.2679A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.3195A>T (p.Glu1065Asp)
c.2691A>T (p.Glu897Asp)
c.894A>T (p.Glu298Asp)
n.355A>T
c.3192A>T (p.Glu1064Asp)
13g.102875538G>ACA388674854BIVM-ERCC5,ERCC5n.4297G>A
n.3845G>A
n.4833G>A
n.3426G>A
c.3871G>A (p.Glu1291Lys)
c.4558G>A (p.Glu1520Lys)
c.*2957G>A (n.*2957G>A)
n.3323G>A
n.3564G>A
n.2680G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.3196G>A (p.Glu1066Lys)
c.2692G>A (p.Glu898Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
n.356G>A
c.3193G>A (p.Glu1065Lys)
 ClinVar gnomAD v4
13g.102875538G>CCA388674855BIVM-ERCC5,ERCC5n.4297G>C
n.3845G>C
n.4833G>C
n.3426G>C
c.3871G>C (p.Glu1291Gln)
c.4558G>C (p.Glu1520Gln)
c.*2957G>C (n.*2957G>C)
n.3323G>C
n.3564G>C
n.2680G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.3196G>C (p.Glu1066Gln)
c.2692G>C (p.Glu898Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
n.356G>C
c.3193G>C (p.Glu1065Gln)
 gnomAD v4
13g.102875538G=CA2115216460BIVM-ERCC5,ERCC5n.4297G=
n.3845G=
n.4833G=
n.3426G=
c.3871G= (p.Glu1291=)
c.4558G= (p.Glu1520=)
c.*2957G= (n.*2957G=)
n.3323G=
n.3564G=
n.2680G=
c.*368G= (n.*368G=)
c.3196G= (p.Glu1066=)
c.2692G= (p.Glu898=)
c.895G= (p.Glu299=)
n.356G=
c.3193G= (p.Glu1065=)
13g.102875538G>TCA388674856BIVM-ERCC5,ERCC5n.4297G>T
n.3845G>T
n.4833G>T
n.3426G>T
c.3871G>T (p.Glu1291Ter)
c.4558G>T (p.Glu1520Ter)
c.*2957G>T (n.*2957G>T)
n.3323G>T
n.3564G>T
n.2680G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.3196G>T (p.Glu1066Ter)
c.2692G>T (p.Glu898Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
n.356G>T
c.3193G>T (p.Glu1065Ter)
 dbSNP gnomAD v2
13g.102875539A>CCA388674858BIVM-ERCC5,ERCC5n.4298A>C
n.3846A>C
n.4834A>C
n.3427A>C
c.3872A>C (p.Glu1291Ala)
c.4559A>C (p.Glu1520Ala)
c.*2958A>C (n.*2958A>C)
n.3324A>C
n.3565A>C
n.2681A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.3197A>C (p.Glu1066Ala)
c.2693A>C (p.Glu898Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
n.357A>C
c.3194A>C (p.Glu1065Ala)
13g.102875539A>GCA388674859BIVM-ERCC5,ERCC5n.4298A>G
n.3846A>G
n.4834A>G
n.3427A>G
c.3872A>G (p.Glu1291Gly)
c.4559A>G (p.Glu1520Gly)
c.*2958A>G (n.*2958A>G)
n.3324A>G
n.3565A>G
n.2681A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.3197A>G (p.Glu1066Gly)
c.2693A>G (p.Glu898Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
n.357A>G
c.3194A>G (p.Glu1065Gly)
13g.102875539A>TCA388674857BIVM-ERCC5,ERCC5n.4298A>T
n.3846A>T
n.4834A>T
n.3427A>T
c.3872A>T (p.Glu1291Val)
c.4559A>T (p.Glu1520Val)
c.*2958A>T (n.*2958A>T)
n.3324A>T
n.3565A>T
n.2681A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.3197A>T (p.Glu1066Val)
c.2693A>T (p.Glu898Val)
c.896A>T (p.Glu299Val)
n.357A>T
c.3194A>T (p.Glu1065Val)
13g.102875540G>ACA484983398BIVM-ERCC5,ERCC5n.4299G>A
n.3847G>A
n.4835G>A
n.3428G>A
c.3873G>A (p.Glu1291=)
c.4560G>A (p.Glu1520=)
c.*2959G>A (n.*2959G>A)
n.3325G>A
n.3566G>A
n.2682G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.3198G>A (p.Glu1066=)
c.2694G>A (p.Glu898=)
c.897G>A (p.Glu299=)
n.358G>A
c.3195G>A (p.Glu1065=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875540G>CCA388674860BIVM-ERCC5,ERCC5n.4299G>C
n.3847G>C
n.4835G>C
n.3428G>C
c.3873G>C (p.Glu1291Asp)
c.4560G>C (p.Glu1520Asp)
c.*2959G>C (n.*2959G>C)
n.3325G>C
n.3566G>C
n.2682G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.3198G>C (p.Glu1066Asp)
c.2694G>C (p.Glu898Asp)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
n.358G>C
c.3195G>C (p.Glu1065Asp)
13g.102875540G=CA2115216461BIVM-ERCC5,ERCC5n.4299G=
n.3847G=
n.4835G=
n.3428G=
c.3873G= (p.Glu1291=)
c.4560G= (p.Glu1520=)
c.*2959G= (n.*2959G=)
n.3325G=
n.3566G=
n.2682G=
c.*370G= (n.*370G=)
c.3198G= (p.Glu1066=)
c.2694G= (p.Glu898=)
c.897G= (p.Glu299=)
n.358G=
c.3195G= (p.Glu1065=)
13g.102875540G>TCA388674861BIVM-ERCC5,ERCC5n.4299G>T
n.3847G>T
n.4835G>T
n.3428G>T
c.3873G>T (p.Glu1291Asp)
c.4560G>T (p.Glu1520Asp)
c.*2959G>T (n.*2959G>T)
n.3325G>T
n.3566G>T
n.2682G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.3198G>T (p.Glu1066Asp)
c.2694G>T (p.Glu898Asp)
c.897G>T (p.Glu299Asp)
n.358G>T
c.3195G>T (p.Glu1065Asp)
13g.102875541T>ACA388674862BIVM-ERCC5,ERCC5n.4300T>A
n.3848T>A
n.4836T>A
n.3429T>A
c.3874T>A (p.Ser1292Thr)
c.4561T>A (p.Ser1521Thr)
c.*2960T>A (n.*2960T>A)
n.3326T>A
n.3567T>A
n.2683T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.3199T>A (p.Ser1067Thr)
c.2695T>A (p.Ser899Thr)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
n.359T>A
c.3196T>A (p.Ser1066Thr)
 dbSNP
13g.102875541T>CCA388674863BIVM-ERCC5,ERCC5n.4300T>C
n.3848T>C
n.4836T>C
n.3429T>C
c.3874T>C (p.Ser1292Pro)
c.4561T>C (p.Ser1521Pro)
c.*2960T>C (n.*2960T>C)
n.3326T>C
n.3567T>C
n.2683T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.3199T>C (p.Ser1067Pro)
c.2695T>C (p.Ser899Pro)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
n.359T>C
c.3196T>C (p.Ser1066Pro)
13g.102875541T>GCA388674864BIVM-ERCC5,ERCC5n.4300T>G
n.3848T>G
n.4836T>G
n.3429T>G
c.3874T>G (p.Ser1292Ala)
c.4561T>G (p.Ser1521Ala)
c.*2960T>G (n.*2960T>G)
n.3326T>G
n.3567T>G
n.2683T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.3199T>G (p.Ser1067Ala)
c.2695T>G (p.Ser899Ala)
c.898T>G (p.Ser300Ala)
n.359T>G
c.3196T>G (p.Ser1066Ala)
13g.102875542C>ACA388674865BIVM-ERCC5,ERCC5n.4301C>A
n.3849C>A
n.4837C>A
n.3430C>A
c.3875C>A (p.Ser1292Ter)
c.4562C>A (p.Ser1521Ter)
c.*2961C>A (n.*2961C>A)
n.3327C>A
n.3568C>A
n.2684C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.3200C>A (p.Ser1067Ter)
c.2696C>A (p.Ser899Ter)
c.899C>A (p.Ser300Ter)
n.360C>A
c.3197C>A (p.Ser1066Ter)
13g.102875542C=CA2115216462BIVM-ERCC5,ERCC5n.4301C=
n.3849C=
n.4837C=
n.3430C=
c.3875C= (p.Ser1292=)
c.4562C= (p.Ser1521=)
c.*2961C= (n.*2961C=)
n.3327C=
n.3568C=
n.2684C=
c.*372C= (n.*372C=)
c.3200C= (p.Ser1067=)
c.2696C= (p.Ser899=)
c.899C= (p.Ser300=)
n.360C=
c.3197C= (p.Ser1066=)
13g.102875542C>GCA388674866BIVM-ERCC5,ERCC5n.4301C>G
n.3849C>G
n.4837C>G
n.3430C>G
c.3875C>G (p.Ser1292Ter)
c.4562C>G (p.Ser1521Ter)
c.*2961C>G (n.*2961C>G)
n.3327C>G
n.3568C>G
n.2684C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.3200C>G (p.Ser1067Ter)
c.2696C>G (p.Ser899Ter)
c.899C>G (p.Ser300Ter)
n.360C>G
c.3197C>G (p.Ser1066Ter)
13g.102875542C>TCA388674867BIVM-ERCC5,ERCC5n.4301C>T
n.3849C>T
n.4837C>T
n.3430C>T
c.3875C>T (p.Ser1292Leu)
c.4562C>T (p.Ser1521Leu)
c.*2961C>T (n.*2961C>T)
n.3327C>T
n.3568C>T
n.2684C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.3200C>T (p.Ser1067Leu)
c.2696C>T (p.Ser899Leu)
c.899C>T (p.Ser300Leu)
n.360C>T
c.3197C>T (p.Ser1066Leu)
 dbSNP
13g.102875543A>CCA484983401BIVM-ERCC5,ERCC5n.4302A>C
n.3850A>C
n.4838A>C
n.3431A>C
c.3876A>C (p.Ser1292=)
c.4563A>C (p.Ser1521=)
c.*2962A>C (n.*2962A>C)
n.3328A>C
n.3569A>C
n.2685A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.3201A>C (p.Ser1067=)
c.2697A>C (p.Ser899=)
c.900A>C (p.Ser300=)
n.361A>C
c.3198A>C (p.Ser1066=)
13g.102875543A>GCA484983399BIVM-ERCC5,ERCC5n.4302A>G
n.3850A>G
n.4838A>G
n.3431A>G
c.3876A>G (p.Ser1292=)
c.4563A>G (p.Ser1521=)
c.*2962A>G (n.*2962A>G)
n.3328A>G
n.3569A>G
n.2685A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.3201A>G (p.Ser1067=)
c.2697A>G (p.Ser899=)
c.900A>G (p.Ser300=)
n.361A>G
c.3198A>G (p.Ser1066=)
13g.102875543A>TCA484983400BIVM-ERCC5,ERCC5n.4302A>T
n.3850A>T
n.4838A>T
n.3431A>T
c.3876A>T (p.Ser1292=)
c.4563A>T (p.Ser1521=)
c.*2962A>T (n.*2962A>T)
n.3328A>T
n.3569A>T
n.2685A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.3201A>T (p.Ser1067=)
c.2697A>T (p.Ser899=)
c.900A>T (p.Ser300=)
n.361A>T
c.3198A>T (p.Ser1066=)
13g.102875543_102875544insCAGCTCTGTTTAGCA2729203798BIVM-ERCC5,ERCC5n.4302_4303insCAGCTCTGTTTAG
n.3850_3851insCAGCTCTGTTTAG
n.4838_4839insCAGCTCTGTTTAG
n.3431_3432insCAGCTCTGTTTAG
c.3876_3877insCAGCTCTGTTTAG (p.Ser1293GlnfsTer16)
c.4563_4564insCAGCTCTGTTTAG (p.Ser1522GlnfsTer16)
c.*2962_*2963insCAGCTCTGTTTAG (n.*2962_*2963insCAGCTCTGTTTAG)
n.3328_3329insCAGCTCTGTTTAG
n.3569_3570insCAGCTCTGTTTAG
n.2685_2686insCAGCTCTGTTTAG
c.*373_*374insCAGCTCTGTTTAG (n.*373_*374insCAGCTCTGTTTAG)
c.3201_3202insCAGCTCTGTTTAG (p.Ser1068GlnfsTer16)
c.2697_2698insCAGCTCTGTTTAG (p.Ser900GlnfsTer16)
c.900_901insCAGCTCTGTTTAG (p.Ser301GlnfsTer16)
n.361_362insCAGCTCTGTTTAG
c.3198_3199insCAGCTCTGTTTAG (p.Ser1067GlnfsTer16)
 dbSNP
13g.102875544T>ACA388674868BIVM-ERCC5,ERCC5n.4303T>A
n.3851T>A
n.4839T>A
n.3432T>A
c.3877T>A (p.Ser1293Thr)
c.4564T>A (p.Ser1522Thr)
c.*2963T>A (n.*2963T>A)
n.3329T>A
n.3570T>A
n.2686T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.3202T>A (p.Ser1068Thr)
c.2698T>A (p.Ser900Thr)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
n.362T>A
c.3199T>A (p.Ser1067Thr)
13g.102875544T>CCA7041849BIVM-ERCC5,ERCC5n.4303T>C
n.3851T>C
n.4839T>C
n.3432T>C
c.3877T>C (p.Ser1293Pro)
c.4564T>C (p.Ser1522Pro)
c.*2963T>C (n.*2963T>C)
n.3329T>C
n.3570T>C
n.2686T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.3202T>C (p.Ser1068Pro)
c.2698T>C (p.Ser900Pro)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
n.362T>C
c.3199T>C (p.Ser1067Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875544T>GCA388674869BIVM-ERCC5,ERCC5n.4303T>G
n.3851T>G
n.4839T>G
n.3432T>G
c.3877T>G (p.Ser1293Ala)
c.4564T>G (p.Ser1522Ala)
c.*2963T>G (n.*2963T>G)
n.3329T>G
n.3570T>G
n.2686T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.3202T>G (p.Ser1068Ala)
c.2698T>G (p.Ser900Ala)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
n.362T>G
c.3199T>G (p.Ser1067Ala)
13g.102875544T=CA2115216463BIVM-ERCC5,ERCC5n.4303T=
n.3851T=
n.4839T=
n.3432T=
c.3877T= (p.Ser1293=)
c.4564T= (p.Ser1522=)
c.*2963T= (n.*2963T=)
n.3329T=
n.3570T=
n.2686T=
c.*374T= (n.*374T=)
c.3202T= (p.Ser1068=)
c.2698T= (p.Ser900=)
c.901T= (p.Ser301=)
n.362T=
c.3199T= (p.Ser1067=)
13g.102875545C>ACA388674872BIVM-ERCC5,ERCC5n.4304C>A
n.3852C>A
n.4840C>A
n.3433C>A
c.3878C>A (p.Ser1293Ter)
c.4565C>A (p.Ser1522Ter)
c.*2964C>A (n.*2964C>A)
n.3330C>A
n.3571C>A
n.2687C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.3203C>A (p.Ser1068Ter)
c.2699C>A (p.Ser900Ter)
c.902C>A (p.Ser301Ter)
n.363C>A
c.3200C>A (p.Ser1067Ter)
13g.102875545C=CA2115216464BIVM-ERCC5,ERCC5n.4304C=
n.3852C=
n.4840C=
n.3433C=
c.3878C= (p.Ser1293=)
c.4565C= (p.Ser1522=)
c.*2964C= (n.*2964C=)
n.3330C=
n.3571C=
n.2687C=
c.*375C= (n.*375C=)
c.3203C= (p.Ser1068=)
c.2699C= (p.Ser900=)
c.902C= (p.Ser301=)
n.363C=
c.3200C= (p.Ser1067=)
13g.102875545C>GCA388674871BIVM-ERCC5,ERCC5n.4304C>G
n.3852C>G
n.4840C>G
n.3433C>G
c.3878C>G (p.Ser1293Ter)
c.4565C>G (p.Ser1522Ter)
c.*2964C>G (n.*2964C>G)
n.3330C>G
n.3571C>G
n.2687C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.3203C>G (p.Ser1068Ter)
c.2699C>G (p.Ser900Ter)
c.902C>G (p.Ser301Ter)
n.363C>G
c.3200C>G (p.Ser1067Ter)
 dbSNP gnomAD v4
13g.102875545C>TCA388674870BIVM-ERCC5,ERCC5n.4304C>T
n.3852C>T
n.4840C>T
n.3433C>T
c.3878C>T (p.Ser1293Leu)
c.4565C>T (p.Ser1522Leu)
c.*2964C>T (n.*2964C>T)
n.3330C>T
n.3571C>T
n.2687C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.3203C>T (p.Ser1068Leu)
c.2699C>T (p.Ser900Leu)
c.902C>T (p.Ser301Leu)
n.363C>T
c.3200C>T (p.Ser1067Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875546A>CCA484983403BIVM-ERCC5,ERCC5n.4305A>C
n.3853A>C
n.4841A>C
n.3434A>C
c.3879A>C (p.Ser1293=)
c.4566A>C (p.Ser1522=)
c.*2965A>C (n.*2965A>C)
n.3331A>C
n.3572A>C
n.2688A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.3204A>C (p.Ser1068=)
c.2700A>C (p.Ser900=)
c.903A>C (p.Ser301=)
n.364A>C
c.3201A>C (p.Ser1067=)
13g.102875546A>GCA484983404BIVM-ERCC5,ERCC5n.4305A>G
n.3853A>G
n.4841A>G
n.3434A>G
c.3879A>G (p.Ser1293=)
c.4566A>G (p.Ser1522=)
c.*2965A>G (n.*2965A>G)
n.3331A>G
n.3572A>G
n.2688A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.3204A>G (p.Ser1068=)
c.2700A>G (p.Ser900=)
c.903A>G (p.Ser301=)
n.364A>G
c.3201A>G (p.Ser1067=)
13g.102875546A>TCA484983405BIVM-ERCC5,ERCC5n.4305A>T
n.3853A>T
n.4841A>T
n.3434A>T
c.3879A>T (p.Ser1293=)
c.4566A>T (p.Ser1522=)
c.*2965A>T (n.*2965A>T)
n.3331A>T
n.3572A>T
n.2688A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.3204A>T (p.Ser1068=)
c.2700A>T (p.Ser900=)
c.903A>T (p.Ser301=)
n.364A>T
c.3201A>T (p.Ser1067=)
13g.102875547A>CCA388674873BIVM-ERCC5,ERCC5n.4306A>C
n.3854A>C
n.4842A>C
n.3435A>C
c.3880A>C (p.Ser1294Arg)
c.4567A>C (p.Ser1523Arg)
c.*2966A>C (n.*2966A>C)
n.3332A>C
n.3573A>C
n.2689A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.3205A>C (p.Ser1069Arg)
c.2701A>C (p.Ser901Arg)
c.904A>C (p.Ser302Arg)
n.365A>C
c.3202A>C (p.Ser1068Arg)
13g.102875547A>GCA388674874BIVM-ERCC5,ERCC5n.4306A>G
n.3854A>G
n.4842A>G
n.3435A>G
c.3880A>G (p.Ser1294Gly)
c.4567A>G (p.Ser1523Gly)
c.*2966A>G (n.*2966A>G)
n.3332A>G
n.3573A>G
n.2689A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.3205A>G (p.Ser1069Gly)
c.2701A>G (p.Ser901Gly)
c.904A>G (p.Ser302Gly)
n.365A>G
c.3202A>G (p.Ser1068Gly)
13g.102875547A>TCA388674875BIVM-ERCC5,ERCC5n.4306A>T
n.3854A>T
n.4842A>T
n.3435A>T
c.3880A>T (p.Ser1294Cys)
c.4567A>T (p.Ser1523Cys)
c.*2966A>T (n.*2966A>T)
n.3332A>T
n.3573A>T
n.2689A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.3205A>T (p.Ser1069Cys)
c.2701A>T (p.Ser901Cys)
c.904A>T (p.Ser302Cys)
n.365A>T
c.3202A>T (p.Ser1068Cys)
13g.102875547_102875548delinsAGCA2115216465BIVM-ERCC5,ERCC5n.4306_4307delinsAG
n.3854_3855delinsAG
n.4842_4843delinsAG
n.3435_3436delinsAG
c.3880_3881delinsAG (p.Ser1294=)
c.4567_4568delinsAG (p.Ser1523=)
c.*2966_*2967delinsAG (n.*2966_*2967delinsAG)
n.3332_3333delinsAG
n.3573_3574delinsAG
n.2689_2690delinsAG
c.*377_*378delinsAG (n.*377_*378delinsAG)
c.3205_3206delinsAG (p.Ser1069=)
c.2701_2702delinsAG (p.Ser901=)
c.904_905delinsAG (p.Ser302=)
n.365_366delinsAG
c.3202_3203delinsAG (p.Ser1068=)
13g.102875548delCA7041850BIVM-ERCC5,ERCC5n.4307del
n.3855del
n.4843del
n.3436del
c.3881del (p.Ser1294ThrfsTer2)
c.4568del (p.Ser1523ThrfsTer2)
c.*2967del (n.*2967del)
n.3333del
n.3574del
n.2690del
c.*378del (n.*378del)
c.3206del (p.Ser1069ThrfsTer2)
c.2702del (p.Ser901ThrfsTer2)
c.905del (p.Ser302ThrfsTer2)
n.366del
c.3203del (p.Ser1068ThrfsTer2)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102875548G>ACA388674876BIVM-ERCC5,ERCC5n.4307G>A
n.3855G>A
n.4843G>A
n.3436G>A
c.3881G>A (p.Ser1294Asn)
c.4568G>A (p.Ser1523Asn)
c.*2967G>A (n.*2967G>A)
n.3333G>A
n.3574G>A
n.2690G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.3206G>A (p.Ser1069Asn)
c.2702G>A (p.Ser901Asn)
c.905G>A (p.Ser302Asn)
n.366G>A
c.3203G>A (p.Ser1068Asn)
 dbSNP
13g.102875548G>CCA388674877BIVM-ERCC5,ERCC5n.4307G>C
n.3855G>C
n.4843G>C
n.3436G>C
c.3881G>C (p.Ser1294Thr)
c.4568G>C (p.Ser1523Thr)
c.*2967G>C (n.*2967G>C)
n.3333G>C
n.3574G>C
n.2690G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.3206G>C (p.Ser1069Thr)
c.2702G>C (p.Ser901Thr)
c.905G>C (p.Ser302Thr)
n.366G>C
c.3203G>C (p.Ser1068Thr)
 gnomAD v4
13g.102875548G=CA2115216466BIVM-ERCC5,ERCC5n.4307G=
n.3855G=
n.4843G=
n.3436G=
c.3881G= (p.Ser1294=)
c.4568G= (p.Ser1523=)
c.*2967G= (n.*2967G=)
n.3333G=
n.3574G=
n.2690G=
c.*378G= (n.*378G=)
c.3206G= (p.Ser1069=)
c.2702G= (p.Ser901=)
c.905G= (p.Ser302=)
n.366G=
c.3203G= (p.Ser1068=)
13g.102875548G>TCA388674878BIVM-ERCC5,ERCC5n.4307G>T
n.3855G>T
n.4843G>T
n.3436G>T
c.3881G>T (p.Ser1294Ile)
c.4568G>T (p.Ser1523Ile)
c.*2967G>T (n.*2967G>T)
n.3333G>T
n.3574G>T
n.2690G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.3206G>T (p.Ser1069Ile)
c.2702G>T (p.Ser901Ile)
c.905G>T (p.Ser302Ile)
n.366G>T
c.3203G>T (p.Ser1068Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875549C>ACA388674879BIVM-ERCC5,ERCC5n.4308C>A
n.3856C>A
n.4844C>A
n.3437C>A
c.3882C>A (p.Ser1294Arg)
c.4569C>A (p.Ser1523Arg)
c.*2968C>A (n.*2968C>A)
n.3334C>A
n.3575C>A
n.2691C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.3207C>A (p.Ser1069Arg)
c.2703C>A (p.Ser901Arg)
c.906C>A (p.Ser302Arg)
n.367C>A
c.3204C>A (p.Ser1068Arg)
 dbSNP COSMIC
13g.102875549C=CA2115216467BIVM-ERCC5,ERCC5n.4308C=
n.3856C=
n.4844C=
n.3437C=
c.3882C= (p.Ser1294=)
c.4569C= (p.Ser1523=)
c.*2968C= (n.*2968C=)
n.3334C=
n.3575C=
n.2691C=
c.*379C= (n.*379C=)
c.3207C= (p.Ser1069=)
c.2703C= (p.Ser901=)
c.906C= (p.Ser302=)
n.367C=
c.3204C= (p.Ser1068=)
13g.102875549C>GCA388674880BIVM-ERCC5,ERCC5n.4308C>G
n.3856C>G
n.4844C>G
n.3437C>G
c.3882C>G (p.Ser1294Arg)
c.4569C>G (p.Ser1523Arg)
c.*2968C>G (n.*2968C>G)
n.3334C>G
n.3575C>G
n.2691C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.3207C>G (p.Ser1069Arg)
c.2703C>G (p.Ser901Arg)
c.906C>G (p.Ser302Arg)
n.367C>G
c.3204C>G (p.Ser1068Arg)
13g.102875549C>TCA7041851BIVM-ERCC5,ERCC5n.4308C>T
n.3856C>T
n.4844C>T
n.3437C>T
c.3882C>T (p.Ser1294=)
c.4569C>T (p.Ser1523=)
c.*2968C>T (n.*2968C>T)
n.3334C>T
n.3575C>T
n.2691C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.3207C>T (p.Ser1069=)
c.2703C>T (p.Ser901=)
c.906C>T (p.Ser302=)
n.367C>T
c.3204C>T (p.Ser1068=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875550C>ACA388674881BIVM-ERCC5,ERCC5n.4309C>A
n.3857C>A
n.4845C>A
n.3438C>A
c.3883C>A (p.Leu1295Met)
c.4570C>A (p.Leu1524Met)
c.*2969C>A (n.*2969C>A)
n.3335C>A
n.3576C>A
n.2692C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.3208C>A (p.Leu1070Met)
c.2704C>A (p.Leu902Met)
c.907C>A (p.Leu303Met)
n.368C>A
c.3205C>A (p.Leu1069Met)
13g.102875550C>GCA388674882BIVM-ERCC5,ERCC5n.4309C>G
n.3857C>G
n.4845C>G
n.3438C>G
c.3883C>G (p.Leu1295Val)
c.4570C>G (p.Leu1524Val)
c.*2969C>G (n.*2969C>G)
n.3335C>G
n.3576C>G
n.2692C>G
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.3208C>G (p.Leu1070Val)
c.2704C>G (p.Leu902Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
n.368C>G
c.3205C>G (p.Leu1069Val)
 gnomAD v4
13g.102875550C>TCA484983407BIVM-ERCC5,ERCC5n.4309C>T
n.3857C>T
n.4845C>T
n.3438C>T
c.3883C>T (p.Leu1295=)
c.4570C>T (p.Leu1524=)
c.*2969C>T (n.*2969C>T)
n.3335C>T
n.3576C>T
n.2692C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.3208C>T (p.Leu1070=)
c.2704C>T (p.Leu902=)
c.907C>T (p.Leu303=)
n.368C>T
c.3205C>T (p.Leu1069=)
 gnomAD v4
13g.102875551T>ACA388674884BIVM-ERCC5,ERCC5n.4310T>A
n.3858T>A
n.4846T>A
n.3439T>A
c.3884T>A (p.Leu1295Gln)
c.4571T>A (p.Leu1524Gln)
c.*2970T>A (n.*2970T>A)
n.3336T>A
n.3577T>A
n.2693T>A
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.3209T>A (p.Leu1070Gln)
c.2705T>A (p.Leu902Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
n.369T>A
c.3206T>A (p.Leu1069Gln)
13g.102875551T>CCA388674885BIVM-ERCC5,ERCC5n.4310T>C
n.3858T>C
n.4846T>C
n.3439T>C
c.3884T>C (p.Leu1295Pro)
c.4571T>C (p.Leu1524Pro)
c.*2970T>C (n.*2970T>C)
n.3336T>C
n.3577T>C
n.2693T>C
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.3209T>C (p.Leu1070Pro)
c.2705T>C (p.Leu902Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.369T>C
c.3206T>C (p.Leu1069Pro)
 gnomAD v4
13g.102875551T>GCA388674883BIVM-ERCC5,ERCC5n.4310T>G
n.3858T>G
n.4846T>G
n.3439T>G
c.3884T>G (p.Leu1295Arg)
c.4571T>G (p.Leu1524Arg)
c.*2970T>G (n.*2970T>G)
n.3336T>G
n.3577T>G
n.2693T>G
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.3209T>G (p.Leu1070Arg)
c.2705T>G (p.Leu902Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.369T>G
c.3206T>G (p.Leu1069Arg)
13g.102875552G>ACA484983409BIVM-ERCC5,ERCC5n.4311G>A
n.3859G>A
n.4847G>A
n.3440G>A
c.3885G>A (p.Leu1295=)
c.4572G>A (p.Leu1524=)
c.*2971G>A (n.*2971G>A)
n.3337G>A
n.3578G>A
n.2694G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.3210G>A (p.Leu1070=)
c.2706G>A (p.Leu902=)
c.909G>A (p.Leu303=)
n.370G>A
c.3207G>A (p.Leu1069=)
 dbSNP
13g.102875552G>CCA484983410BIVM-ERCC5,ERCC5n.4311G>C
n.3859G>C
n.4847G>C
n.3440G>C
c.3885G>C (p.Leu1295=)
c.4572G>C (p.Leu1524=)
c.*2971G>C (n.*2971G>C)
n.3337G>C
n.3578G>C
n.2694G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.3210G>C (p.Leu1070=)
c.2706G>C (p.Leu902=)
c.909G>C (p.Leu303=)
n.370G>C
c.3207G>C (p.Leu1069=)
13g.102875552G>TCA484983411BIVM-ERCC5,ERCC5n.4311G>T
n.3859G>T
n.4847G>T
n.3440G>T
c.3885G>T (p.Leu1295=)
c.4572G>T (p.Leu1524=)
c.*2971G>T (n.*2971G>T)
n.3337G>T
n.3578G>T
n.2694G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.3210G>T (p.Leu1070=)
c.2706G>T (p.Leu902=)
c.909G>T (p.Leu303=)
n.370G>T
c.3207G>T (p.Leu1069=)
13g.102875553A>CCA388674887BIVM-ERCC5,ERCC5n.4312A>C
n.3860A>C
n.4848A>C
n.3441A>C
c.3886A>C (p.Lys1296Gln)
c.4573A>C (p.Lys1525Gln)
c.*2972A>C (n.*2972A>C)
n.3338A>C
n.3579A>C
n.2695A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.3211A>C (p.Lys1071Gln)
c.2707A>C (p.Lys903Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
n.371A>C
c.3208A>C (p.Lys1070Gln)
 gnomAD v4
13g.102875553A>GCA388674886BIVM-ERCC5,ERCC5n.4312A>G
n.3860A>G
n.4848A>G
n.3441A>G
c.3886A>G (p.Lys1296Glu)
c.4573A>G (p.Lys1525Glu)
c.*2972A>G (n.*2972A>G)
n.3338A>G
n.3579A>G
n.2695A>G
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.3211A>G (p.Lys1071Glu)
c.2707A>G (p.Lys903Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
n.371A>G
c.3208A>G (p.Lys1070Glu)
 gnomAD v4
13g.102875553A>TCA388674888BIVM-ERCC5,ERCC5n.4312A>T
n.3860A>T
n.4848A>T
n.3441A>T
c.3886A>T (p.Lys1296Ter)
c.4573A>T (p.Lys1525Ter)
c.*2972A>T (n.*2972A>T)
n.3338A>T
n.3579A>T
n.2695A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.3211A>T (p.Lys1071Ter)
c.2707A>T (p.Lys903Ter)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
n.371A>T
c.3208A>T (p.Lys1070Ter)
13g.102875554A>CCA388674889BIVM-ERCC5,ERCC5n.4313A>C
n.3861A>C
n.4849A>C
n.3442A>C
c.3887A>C (p.Lys1296Thr)
c.4574A>C (p.Lys1525Thr)
c.*2973A>C (n.*2973A>C)
n.3339A>C
n.3580A>C
n.2696A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.3212A>C (p.Lys1071Thr)
c.2708A>C (p.Lys903Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
n.372A>C
c.3209A>C (p.Lys1070Thr)
13g.102875554A>GCA388674890BIVM-ERCC5,ERCC5n.4313A>G
n.3861A>G
n.4849A>G
n.3442A>G
c.3887A>G (p.Lys1296Arg)
c.4574A>G (p.Lys1525Arg)
c.*2973A>G (n.*2973A>G)
n.3339A>G
n.3580A>G
n.2696A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.3212A>G (p.Lys1071Arg)
c.2708A>G (p.Lys903Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
n.372A>G
c.3209A>G (p.Lys1070Arg)
13g.102875554A>TCA388674891BIVM-ERCC5,ERCC5n.4313A>T
n.3861A>T
n.4849A>T
n.3442A>T
c.3887A>T (p.Lys1296Ile)
c.4574A>T (p.Lys1525Ile)
c.*2973A>T (n.*2973A>T)
n.3339A>T
n.3580A>T
n.2696A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.3212A>T (p.Lys1071Ile)
c.2708A>T (p.Lys903Ile)
c.911A>T (p.Lys304Ile)
n.372A>T
c.3209A>T (p.Lys1070Ile)
 gnomAD v4
13g.102875555A>CCA388674892BIVM-ERCC5,ERCC5n.4314A>C
n.3862A>C
n.4850A>C
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c.3888A>C (p.Lys1296Asn)
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c.*2974A>C (n.*2974A>C)
n.3340A>C
n.3581A>C
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c.*385A>C (n.*385A>C)
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13g.102875556A>CCA7041852BIVM-ERCC5,ERCC5n.4315A>C
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n.4851A>C
n.3444A>C
c.3889A>C (p.Arg1297=)
c.4576A>C (p.Arg1526=)
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n.3341A>C
n.3582A>C
n.2698A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.3214A>C (p.Arg1072=)
c.2710A>C (p.Arg904=)
c.913A>C (p.Arg305=)
n.374A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102875556A>GCA388674894BIVM-ERCC5,ERCC5n.4315A>G
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 gnomAD v4
13g.102875556A>TCA388674895BIVM-ERCC5,ERCC5n.4315A>T
n.3863A>T
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c.*387G>T (n.*387G>T)
c.3215G>T (p.Arg1072Ile)
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c.914G>T (p.Arg305Ile)
n.375G>T
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 gnomAD v4
13g.102875558A>CCA388674899BIVM-ERCC5,ERCC5n.4317A>C
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n.4853A>C
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c.2712A>G (p.Arg904=)
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n.376A>G
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c.2712A>T (p.Arg904Ser)
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n.3866A>C
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n.377A>C
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13g.102875559A>GCA388674903BIVM-ERCC5,ERCC5n.4318A>G
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c.*389A>G (n.*389A>G)
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n.377A>G
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13g.102875559A>TCA388674902BIVM-ERCC5,ERCC5n.4318A>T
n.3866A>T
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c.*389A>T (n.*389A>T)
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n.377A>T
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13g.102875560A=CA2115216469BIVM-ERCC5,ERCC5n.4319A=
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n.3448A=
c.3893A= (p.Lys1298=)
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n.2702A=
c.*390A= (n.*390A=)
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c.3215A= (p.Lys1072=)
13g.102875560A>CCA388674904BIVM-ERCC5,ERCC5n.4319A>C
n.3867A>C
n.4855A>C
n.3448A>C
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c.*2979A>C (n.*2979A>C)
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n.3586A>C
n.2702A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.3218A>C (p.Lys1073Thr)
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n.378A>C
c.3215A>C (p.Lys1072Thr)
 dbSNP
13g.102875560A>GCA388674905BIVM-ERCC5,ERCC5n.4319A>G
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 ClinVar dbSNP
13g.102875560A>TCA388674906BIVM-ERCC5,ERCC5n.4319A>T
n.3867A>T
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n.3345A>T
n.3586A>T
n.2702A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.3218A>T (p.Lys1073Met)
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n.378A>T
c.3215A>T (p.Lys1072Met)
13g.102875562_102875563delCA2623614904BIVM-ERCC5,ERCC5n.4321_4322del
n.3869_3870del
n.4857_4858del
n.3450_3451del
c.3895_3896del (p.Arg1299AlafsTer5)
c.4582_4583del (p.Arg1528AlafsTer5)
c.*2981_*2982del (n.*2981_*2982del)
n.3347_3348del
n.3588_3589del
n.2704_2705del
c.*392_*393del (n.*392_*393del)
c.3220_3221del (p.Arg1074AlafsTer5)
c.2716_2717del (p.Arg906AlafsTer5)
c.919_920del (p.Arg307AlafsTer5)
n.380_381del
c.3217_3218del (p.Arg1073AlafsTer5)
 gnomAD v4
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n.3868G>A
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n.379G>A
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 dbSNP
13g.102875561G>CCA388674907BIVM-ERCC5,ERCC5n.4320G>C
n.3868G>C
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 dbSNP
13g.102875561G>TCA388674908BIVM-ERCC5,ERCC5n.4320G>T
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c.*2980G>T (n.*2980G>T)
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c.*391G>T (n.*391G>T)
c.3219G>T (p.Lys1073Asn)
c.2715G>T (p.Lys905Asn)
c.918G>T (p.Lys306Asn)
n.379G>T
c.3216G>T (p.Lys1072Asn)
 gnomAD v4
13g.102875562A>CCA484983420BIVM-ERCC5,ERCC5n.4321A>C
n.3869A>C
n.4857A>C
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c.3895A>C (p.Arg1299=)
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c.*2981A>C (n.*2981A>C)
n.3347A>C
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c.919A>C (p.Arg307=)
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c.3217A>C (p.Arg1073=)
13g.102875562A>GCA388674909BIVM-ERCC5,ERCC5n.4321A>G
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13g.102875562A>TCA388674910BIVM-ERCC5,ERCC5n.4321A>T
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Number of alleles fetched