Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.102875458T>C | CA388674681 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4217T>C n.3765T>C n.4753T>C n.3346T>C c.3791T>C (p.Val1264Ala) c.4478T>C (p.Val1493Ala) c.*2877T>C (n.*2877T>C) n.3243T>C n.3484T>C n.2600T>C c.*288T>C (n.*288T>C) c.3116T>C (p.Val1039Ala) c.2612T>C (p.Val871Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) n.276T>C c.3113T>C (p.Val1038Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.102875458T>G | CA388674682 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4217T>G n.3765T>G n.4753T>G n.3346T>G c.3791T>G (p.Val1264Gly) c.4478T>G (p.Val1493Gly) c.*2877T>G (n.*2877T>G) n.3243T>G n.3484T>G n.2600T>G c.*288T>G (n.*288T>G) c.3116T>G (p.Val1039Gly) c.2612T>G (p.Val871Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) n.276T>G c.3113T>G (p.Val1038Gly) | |
13 | g.102875459T>A | CA484983305 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4218T>A n.3766T>A n.4754T>A n.3347T>A c.3792T>A (p.Val1264=) c.4479T>A (p.Val1493=) c.*2878T>A (n.*2878T>A) n.3244T>A n.3485T>A n.2601T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.3117T>A (p.Val1039=) c.2613T>A (p.Val871=) c.816T>A (p.Val272=) n.277T>A c.3114T>A (p.Val1038=) | |
13 | g.102875459T>C | CA484983306 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4218T>C n.3766T>C n.4754T>C n.3347T>C c.3792T>C (p.Val1264=) c.4479T>C (p.Val1493=) c.*2878T>C (n.*2878T>C) n.3244T>C n.3485T>C n.2601T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.3117T>C (p.Val1039=) c.2613T>C (p.Val871=) c.816T>C (p.Val272=) n.277T>C c.3114T>C (p.Val1038=) | |
13 | g.102875459T>G | CA484983307 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4218T>G n.3766T>G n.4754T>G n.3347T>G c.3792T>G (p.Val1264=) c.4479T>G (p.Val1493=) c.*2878T>G (n.*2878T>G) n.3244T>G n.3485T>G n.2601T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.3117T>G (p.Val1039=) c.2613T>G (p.Val871=) c.816T>G (p.Val272=) n.277T>G c.3114T>G (p.Val1038=) | |
13 | g.102875460G>A | CA388674683 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4219G>A n.3767G>A n.4755G>A n.3348G>A c.3793G>A (p.Ala1265Thr) c.4480G>A (p.Ala1494Thr) c.*2879G>A (n.*2879G>A) n.3245G>A n.3486G>A n.2602G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.3118G>A (p.Ala1040Thr) c.2614G>A (p.Ala872Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) n.278G>A c.3115G>A (p.Ala1039Thr) | |
13 | g.102875460G>C | CA388674684 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4219G>C n.3767G>C n.4755G>C n.3348G>C c.3793G>C (p.Ala1265Pro) c.4480G>C (p.Ala1494Pro) c.*2879G>C (n.*2879G>C) n.3245G>C n.3486G>C n.2602G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.3118G>C (p.Ala1040Pro) c.2614G>C (p.Ala872Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) n.278G>C c.3115G>C (p.Ala1039Pro) | |
13 | g.102875460G>T | CA388674685 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4219G>T n.3767G>T n.4755G>T n.3348G>T c.3793G>T (p.Ala1265Ser) c.4480G>T (p.Ala1494Ser) c.*2879G>T (n.*2879G>T) n.3245G>T n.3486G>T n.2602G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.3118G>T (p.Ala1040Ser) c.2614G>T (p.Ala872Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) n.278G>T c.3115G>T (p.Ala1039Ser) | |
13 | g.102875460dup | CA2623614722 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4219dup n.3767dup n.4755dup n.3348dup c.3793dup (p.Ala1265GlyfsTer7) c.4480dup (p.Ala1494GlyfsTer7) c.*2879dup (n.*2879dup) n.3245dup n.3486dup n.2602dup c.*290dup (n.*290dup) c.3118dup (p.Ala1040GlyfsTer7) c.2614dup (p.Ala872GlyfsTer7) c.817dup (p.Ala273GlyfsTer7) n.278dup c.3115dup (p.Ala1039GlyfsTer7) | gnomAD v4 |
13 | g.102875461C>A | CA388674686 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4220C>A n.3768C>A n.4756C>A n.3349C>A c.3794C>A (p.Ala1265Asp) c.4481C>A (p.Ala1494Asp) c.*2880C>A (n.*2880C>A) n.3246C>A n.3487C>A n.2603C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.3119C>A (p.Ala1040Asp) c.2615C>A (p.Ala872Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) n.279C>A c.3116C>A (p.Ala1039Asp) | dbSNP |
13 | g.102875461C>G | CA388674687 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4220C>G n.3768C>G n.4756C>G n.3349C>G c.3794C>G (p.Ala1265Gly) c.4481C>G (p.Ala1494Gly) c.*2880C>G (n.*2880C>G) n.3246C>G n.3487C>G n.2603C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.3119C>G (p.Ala1040Gly) c.2615C>G (p.Ala872Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) n.279C>G c.3116C>G (p.Ala1039Gly) | dbSNP |
13 | g.102875461C>T | CA388674688 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4220C>T n.3768C>T n.4756C>T n.3349C>T c.3794C>T (p.Ala1265Val) c.4481C>T (p.Ala1494Val) c.*2880C>T (n.*2880C>T) n.3246C>T n.3487C>T n.2603C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.3119C>T (p.Ala1040Val) c.2615C>T (p.Ala872Val) c.818C>T (p.Ala273Val) n.279C>T c.3116C>T (p.Ala1039Val) | dbSNP |
13 | g.102875462C>A | CA484983310 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4221C>A n.3769C>A n.4757C>A n.3350C>A c.3795C>A (p.Ala1265=) c.4482C>A (p.Ala1494=) c.*2881C>A (n.*2881C>A) n.3247C>A n.3488C>A n.2604C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.3120C>A (p.Ala1040=) c.2616C>A (p.Ala872=) c.819C>A (p.Ala273=) n.280C>A c.3117C>A (p.Ala1039=) | |
13 | g.102875462C>G | CA484983312 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4221C>G n.3769C>G n.4757C>G n.3350C>G c.3795C>G (p.Ala1265=) c.4482C>G (p.Ala1494=) c.*2881C>G (n.*2881C>G) n.3247C>G n.3488C>G n.2604C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.3120C>G (p.Ala1040=) c.2616C>G (p.Ala872=) c.819C>G (p.Ala273=) n.280C>G c.3117C>G (p.Ala1039=) | gnomAD v4 |
13 | g.102875462C>T | CA484983313 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4221C>T n.3769C>T n.4757C>T n.3350C>T c.3795C>T (p.Ala1265=) c.4482C>T (p.Ala1494=) c.*2881C>T (n.*2881C>T) n.3247C>T n.3488C>T n.2604C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.3120C>T (p.Ala1040=) c.2616C>T (p.Ala872=) c.819C>T (p.Ala273=) n.280C>T c.3117C>T (p.Ala1039=) | |
13 | g.102875463A= | CA2115216428 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4222A= n.3770A= n.4758A= n.3351A= c.3796A= (p.Met1266=) c.4483A= (p.Met1495=) c.*2882A= (n.*2882A=) n.3248A= n.3489A= n.2605A= c.*293A= (n.*293A=) c.3121A= (p.Met1041=) c.2617A= (p.Met873=) c.820A= (p.Met274=) n.281A= c.3118A= (p.Met1040=) | |
13 | g.102875463A>C | CA388674689 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4222A>C n.3770A>C n.4758A>C n.3351A>C c.3796A>C (p.Met1266Leu) c.4483A>C (p.Met1495Leu) c.*2882A>C (n.*2882A>C) n.3248A>C n.3489A>C n.2605A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.3121A>C (p.Met1041Leu) c.2617A>C (p.Met873Leu) c.820A>C (p.Met274Leu) n.281A>C c.3118A>C (p.Met1040Leu) | |
13 | g.102875463A>G | CA7041832 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4222A>G n.3770A>G n.4758A>G n.3351A>G c.3796A>G (p.Met1266Val) c.4483A>G (p.Met1495Val) c.*2882A>G (n.*2882A>G) n.3248A>G n.3489A>G n.2605A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.3121A>G (p.Met1041Val) c.2617A>G (p.Met873Val) c.820A>G (p.Met274Val) n.281A>G c.3118A>G (p.Met1040Val) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875463A>T | CA388674690 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4222A>T n.3770A>T n.4758A>T n.3351A>T c.3796A>T (p.Met1266Leu) c.4483A>T (p.Met1495Leu) c.*2882A>T (n.*2882A>T) n.3248A>T n.3489A>T n.2605A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.3121A>T (p.Met1041Leu) c.2617A>T (p.Met873Leu) c.820A>T (p.Met274Leu) n.281A>T c.3118A>T (p.Met1040Leu) | |
13 | g.102875464T>A | CA388674692 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4223T>A n.3771T>A n.4759T>A n.3352T>A c.3797T>A (p.Met1266Lys) c.4484T>A (p.Met1495Lys) c.*2883T>A (n.*2883T>A) n.3249T>A n.3490T>A n.2606T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.3122T>A (p.Met1041Lys) c.2618T>A (p.Met873Lys) c.821T>A (p.Met274Lys) n.282T>A c.3119T>A (p.Met1040Lys) | |
13 | g.102875464T>C | CA7041833 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4223T>C n.3771T>C n.4759T>C n.3352T>C c.3797T>C (p.Met1266Thr) c.4484T>C (p.Met1495Thr) c.*2883T>C (n.*2883T>C) n.3249T>C n.3490T>C n.2606T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.3122T>C (p.Met1041Thr) c.2618T>C (p.Met873Thr) c.821T>C (p.Met274Thr) n.282T>C c.3119T>C (p.Met1040Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.102875464T>G | CA388674691 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4223T>G n.3771T>G n.4759T>G n.3352T>G c.3797T>G (p.Met1266Arg) c.4484T>G (p.Met1495Arg) c.*2883T>G (n.*2883T>G) n.3249T>G n.3490T>G n.2606T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.3122T>G (p.Met1041Arg) c.2618T>G (p.Met873Arg) c.821T>G (p.Met274Arg) n.282T>G c.3119T>G (p.Met1040Arg) | |
13 | g.102875464T= | CA2115216429 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4223T= n.3771T= n.4759T= n.3352T= c.3797T= (p.Met1266=) c.4484T= (p.Met1495=) c.*2883T= (n.*2883T=) n.3249T= n.3490T= n.2606T= c.*294T= (n.*294T=) c.3122T= (p.Met1041=) c.2618T= (p.Met873=) c.821T= (p.Met274=) n.282T= c.3119T= (p.Met1040=) | |
13 | g.102875465G>A | CA388674693 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4224G>A n.3772G>A n.4760G>A n.3353G>A c.3798G>A (p.Met1266Ile) c.4485G>A (p.Met1495Ile) c.*2884G>A (n.*2884G>A) n.3250G>A n.3491G>A n.2607G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.3123G>A (p.Met1041Ile) c.2619G>A (p.Met873Ile) c.822G>A (p.Met274Ile) n.283G>A c.3120G>A (p.Met1040Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.102875465G>C | CA388674694 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4224G>C n.3772G>C n.4760G>C n.3353G>C c.3798G>C (p.Met1266Ile) c.4485G>C (p.Met1495Ile) c.*2884G>C (n.*2884G>C) n.3250G>C n.3491G>C n.2607G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.3123G>C (p.Met1041Ile) c.2619G>C (p.Met873Ile) c.822G>C (p.Met274Ile) n.283G>C c.3120G>C (p.Met1040Ile) | |
13 | g.102875465G>T | CA388674695 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4224G>T n.3772G>T n.4760G>T n.3353G>T c.3798G>T (p.Met1266Ile) c.4485G>T (p.Met1495Ile) c.*2884G>T (n.*2884G>T) n.3250G>T n.3491G>T n.2607G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.3123G>T (p.Met1041Ile) c.2619G>T (p.Met873Ile) c.822G>T (p.Met274Ile) n.283G>T c.3120G>T (p.Met1040Ile) | |
13 | g.102875466G>A | CA388674696 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4225G>A n.3773G>A n.4761G>A n.3354G>A c.3799G>A (p.Glu1267Lys) c.4486G>A (p.Glu1496Lys) c.*2885G>A (n.*2885G>A) n.3251G>A n.3492G>A n.2608G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.3124G>A (p.Glu1042Lys) c.2620G>A (p.Glu874Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) n.284G>A c.3121G>A (p.Glu1041Lys) | |
13 | g.102875466G>C | CA388674697 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4225G>C n.3773G>C n.4761G>C n.3354G>C c.3799G>C (p.Glu1267Gln) c.4486G>C (p.Glu1496Gln) c.*2885G>C (n.*2885G>C) n.3251G>C n.3492G>C n.2608G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.3124G>C (p.Glu1042Gln) c.2620G>C (p.Glu874Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) n.284G>C c.3121G>C (p.Glu1041Gln) | |
13 | g.102875466G>T | CA388674698 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4225G>T n.3773G>T n.4761G>T n.3354G>T c.3799G>T (p.Glu1267Ter) c.4486G>T (p.Glu1496Ter) c.*2885G>T (n.*2885G>T) n.3251G>T n.3492G>T n.2608G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.3124G>T (p.Glu1042Ter) c.2620G>T (p.Glu874Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) n.284G>T c.3121G>T (p.Glu1041Ter) | |
13 | g.102875467A>C | CA388674699 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4226A>C n.3774A>C n.4762A>C n.3355A>C c.3800A>C (p.Glu1267Ala) c.4487A>C (p.Glu1496Ala) c.*2886A>C (n.*2886A>C) n.3252A>C n.3493A>C n.2609A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.3125A>C (p.Glu1042Ala) c.2621A>C (p.Glu874Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) n.285A>C c.3122A>C (p.Glu1041Ala) | |
13 | g.102875467A>G | CA388674700 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4226A>G n.3774A>G n.4762A>G n.3355A>G c.3800A>G (p.Glu1267Gly) c.4487A>G (p.Glu1496Gly) c.*2886A>G (n.*2886A>G) n.3252A>G n.3493A>G n.2609A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.3125A>G (p.Glu1042Gly) c.2621A>G (p.Glu874Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) n.285A>G c.3122A>G (p.Glu1041Gly) | |
13 | g.102875467A>T | CA388674701 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4226A>T n.3774A>T n.4762A>T n.3355A>T c.3800A>T (p.Glu1267Val) c.4487A>T (p.Glu1496Val) c.*2886A>T (n.*2886A>T) n.3252A>T n.3493A>T n.2609A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.3125A>T (p.Glu1042Val) c.2621A>T (p.Glu874Val) c.824A>T (p.Glu275Val) n.285A>T c.3122A>T (p.Glu1041Val) | |
13 | g.102875468G>A | CA484983314 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4227G>A n.3775G>A n.4763G>A n.3356G>A c.3801G>A (p.Glu1267=) c.4488G>A (p.Glu1496=) c.*2887G>A (n.*2887G>A) n.3253G>A n.3494G>A n.2610G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.3126G>A (p.Glu1042=) c.2622G>A (p.Glu874=) c.825G>A (p.Glu275=) n.286G>A c.3123G>A (p.Glu1041=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102875468G>C | CA388674702 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4227G>C n.3775G>C n.4763G>C n.3356G>C c.3801G>C (p.Glu1267Asp) c.4488G>C (p.Glu1496Asp) c.*2887G>C (n.*2887G>C) n.3253G>C n.3494G>C n.2610G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.3126G>C (p.Glu1042Asp) c.2622G>C (p.Glu874Asp) c.825G>C (p.Glu275Asp) n.286G>C c.3123G>C (p.Glu1041Asp) | |
13 | g.102875468G>T | CA388674703 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4227G>T n.3775G>T n.4763G>T n.3356G>T c.3801G>T (p.Glu1267Asp) c.4488G>T (p.Glu1496Asp) c.*2887G>T (n.*2887G>T) n.3253G>T n.3494G>T n.2610G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.3126G>T (p.Glu1042Asp) c.2622G>T (p.Glu874Asp) c.825G>T (p.Glu275Asp) n.286G>T c.3123G>T (p.Glu1041Asp) | |
13 | g.102875469A>C | CA388674706 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4228A>C n.3776A>C n.4764A>C n.3357A>C c.3802A>C (p.Lys1268Gln) c.4489A>C (p.Lys1497Gln) c.*2888A>C (n.*2888A>C) n.3254A>C n.3495A>C n.2611A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.3127A>C (p.Lys1043Gln) c.2623A>C (p.Lys875Gln) c.826A>C (p.Lys276Gln) n.287A>C c.3124A>C (p.Lys1042Gln) | |
13 | g.102875469A>G | CA388674705 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4228A>G n.3776A>G n.4764A>G n.3357A>G c.3802A>G (p.Lys1268Glu) c.4489A>G (p.Lys1497Glu) c.*2888A>G (n.*2888A>G) n.3254A>G n.3495A>G n.2611A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.3127A>G (p.Lys1043Glu) c.2623A>G (p.Lys875Glu) c.826A>G (p.Lys276Glu) n.287A>G c.3124A>G (p.Lys1042Glu) | |
13 | g.102875469A>T | CA388674704 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4228A>T n.3776A>T n.4764A>T n.3357A>T c.3802A>T (p.Lys1268Ter) c.4489A>T (p.Lys1497Ter) c.*2888A>T (n.*2888A>T) n.3254A>T n.3495A>T n.2611A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.3127A>T (p.Lys1043Ter) c.2623A>T (p.Lys875Ter) c.826A>T (p.Lys276Ter) n.287A>T c.3124A>T (p.Lys1042Ter) | |
13 | g.102875470A>C | CA388674707 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4229A>C n.3777A>C n.4765A>C n.3358A>C c.3803A>C (p.Lys1268Thr) c.4490A>C (p.Lys1497Thr) c.*2889A>C (n.*2889A>C) n.3255A>C n.3496A>C n.2612A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.3128A>C (p.Lys1043Thr) c.2624A>C (p.Lys875Thr) c.827A>C (p.Lys276Thr) n.288A>C c.3125A>C (p.Lys1042Thr) | |
13 | g.102875470A>G | CA388674709 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4229A>G n.3777A>G n.4765A>G n.3358A>G c.3803A>G (p.Lys1268Arg) c.4490A>G (p.Lys1497Arg) c.*2889A>G (n.*2889A>G) n.3255A>G n.3496A>G n.2612A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.3128A>G (p.Lys1043Arg) c.2624A>G (p.Lys875Arg) c.827A>G (p.Lys276Arg) n.288A>G c.3125A>G (p.Lys1042Arg) | |
13 | g.102875470A>T | CA388674708 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4229A>T n.3777A>T n.4765A>T n.3358A>T c.3803A>T (p.Lys1268Ile) c.4490A>T (p.Lys1497Ile) c.*2889A>T (n.*2889A>T) n.3255A>T n.3496A>T n.2612A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.3128A>T (p.Lys1043Ile) c.2624A>T (p.Lys875Ile) c.827A>T (p.Lys276Ile) n.288A>T c.3125A>T (p.Lys1042Ile) | |
13 | g.102875471A= | CA2115216430 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4230A= n.3778A= n.4766A= n.3359A= c.3804A= (p.Lys1268=) c.4491A= (p.Lys1497=) c.*2890A= (n.*2890A=) n.3256A= n.3497A= n.2613A= c.*301A= (n.*301A=) c.3129A= (p.Lys1043=) c.2625A= (p.Lys875=) c.828A= (p.Lys276=) n.289A= c.3126A= (p.Lys1042=) | |
13 | g.102875471A>C | CA388674710 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4230A>C n.3778A>C n.4766A>C n.3359A>C c.3804A>C (p.Lys1268Asn) c.4491A>C (p.Lys1497Asn) c.*2890A>C (n.*2890A>C) n.3256A>C n.3497A>C n.2613A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.3129A>C (p.Lys1043Asn) c.2625A>C (p.Lys875Asn) c.828A>C (p.Lys276Asn) n.289A>C c.3126A>C (p.Lys1042Asn) | |
13 | g.102875471A>G | CA255467550 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4230A>G n.3778A>G n.4766A>G n.3359A>G c.3804A>G (p.Lys1268=) c.4491A>G (p.Lys1497=) c.*2890A>G (n.*2890A>G) n.3256A>G n.3497A>G n.2613A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.3129A>G (p.Lys1043=) c.2625A>G (p.Lys875=) c.828A>G (p.Lys276=) n.289A>G c.3126A>G (p.Lys1042=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875471A>T | CA388674711 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4230A>T n.3778A>T n.4766A>T n.3359A>T c.3804A>T (p.Lys1268Asn) c.4491A>T (p.Lys1497Asn) c.*2890A>T (n.*2890A>T) n.3256A>T n.3497A>T n.2613A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.3129A>T (p.Lys1043Asn) c.2625A>T (p.Lys875Asn) c.828A>T (p.Lys276Asn) n.289A>T c.3126A>T (p.Lys1042Asn) | |
13 | g.102875472G>A | CA388674712 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4231G>A n.3779G>A n.4767G>A n.3360G>A c.3805G>A (p.Glu1269Lys) c.4492G>A (p.Glu1498Lys) c.*2891G>A (n.*2891G>A) n.3257G>A n.3498G>A n.2614G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.3130G>A (p.Glu1044Lys) c.2626G>A (p.Glu876Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.290G>A c.3127G>A (p.Glu1043Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.102875472G>C | CA388674713 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4231G>C n.3779G>C n.4767G>C n.3360G>C c.3805G>C (p.Glu1269Gln) c.4492G>C (p.Glu1498Gln) c.*2891G>C (n.*2891G>C) n.3257G>C n.3498G>C n.2614G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.3130G>C (p.Glu1044Gln) c.2626G>C (p.Glu876Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.290G>C c.3127G>C (p.Glu1043Gln) | |
13 | g.102875472G= | CA2115216431 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4231G= n.3779G= n.4767G= n.3360G= c.3805G= (p.Glu1269=) c.4492G= (p.Glu1498=) c.*2891G= (n.*2891G=) n.3257G= n.3498G= n.2614G= c.*302G= (n.*302G=) c.3130G= (p.Glu1044=) c.2626G= (p.Glu876=) c.829G= (p.Glu277=) n.290G= c.3127G= (p.Glu1043=) | |
13 | g.102875472G>T | CA7041834 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4231G>T n.3779G>T n.4767G>T n.3360G>T c.3805G>T (p.Glu1269Ter) c.4492G>T (p.Glu1498Ter) c.*2891G>T (n.*2891G>T) n.3257G>T n.3498G>T n.2614G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.3130G>T (p.Glu1044Ter) c.2626G>T (p.Glu876Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.290G>T c.3127G>T (p.Glu1043Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875473A>C | CA388674714 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4232A>C n.3780A>C n.4768A>C n.3361A>C c.3806A>C (p.Glu1269Ala) c.4493A>C (p.Glu1498Ala) c.*2892A>C (n.*2892A>C) n.3258A>C n.3499A>C n.2615A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.3131A>C (p.Glu1044Ala) c.2627A>C (p.Glu876Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.291A>C c.3128A>C (p.Glu1043Ala) | |
13 | g.102875473A>G | CA388674715 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4232A>G n.3780A>G n.4768A>G n.3361A>G c.3806A>G (p.Glu1269Gly) c.4493A>G (p.Glu1498Gly) c.*2892A>G (n.*2892A>G) n.3258A>G n.3499A>G n.2615A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.3131A>G (p.Glu1044Gly) c.2627A>G (p.Glu876Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.291A>G c.3128A>G (p.Glu1043Gly) | |
13 | g.102875473A>T | CA388674716 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4232A>T n.3780A>T n.4768A>T n.3361A>T c.3806A>T (p.Glu1269Val) c.4493A>T (p.Glu1498Val) c.*2892A>T (n.*2892A>T) n.3258A>T n.3499A>T n.2615A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.3131A>T (p.Glu1044Val) c.2627A>T (p.Glu876Val) c.830A>T (p.Glu277Val) n.291A>T c.3128A>T (p.Glu1043Val) | |
13 | g.102875474A>C | CA388674717 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4233A>C n.3781A>C n.4769A>C n.3362A>C c.3807A>C (p.Glu1269Asp) c.4494A>C (p.Glu1498Asp) c.*2893A>C (n.*2893A>C) n.3259A>C n.3500A>C n.2616A>C c.*304A>C (n.*304A>C) c.3132A>C (p.Glu1044Asp) c.2628A>C (p.Glu876Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) n.292A>C c.3129A>C (p.Glu1043Asp) | |
13 | g.102875474A>G | CA484983316 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4233A>G n.3781A>G n.4769A>G n.3362A>G c.3807A>G (p.Glu1269=) c.4494A>G (p.Glu1498=) c.*2893A>G (n.*2893A>G) n.3259A>G n.3500A>G n.2616A>G c.*304A>G (n.*304A>G) c.3132A>G (p.Glu1044=) c.2628A>G (p.Glu876=) c.831A>G (p.Glu277=) n.292A>G c.3129A>G (p.Glu1043=) | |
13 | g.102875474A>T | CA388674718 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4233A>T n.3781A>T n.4769A>T n.3362A>T c.3807A>T (p.Glu1269Asp) c.4494A>T (p.Glu1498Asp) c.*2893A>T (n.*2893A>T) n.3259A>T n.3500A>T n.2616A>T c.*304A>T (n.*304A>T) c.3132A>T (p.Glu1044Asp) c.2628A>T (p.Glu876Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) n.292A>T c.3129A>T (p.Glu1043Asp) | |
13 | g.102875475T>A | CA388674719 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4234T>A n.3782T>A n.4770T>A n.3363T>A c.3808T>A (p.Phe1270Ile) c.4495T>A (p.Phe1499Ile) c.*2894T>A (n.*2894T>A) n.3260T>A n.3501T>A n.2617T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.3133T>A (p.Phe1045Ile) c.2629T>A (p.Phe877Ile) c.832T>A (p.Phe278Ile) n.293T>A c.3130T>A (p.Phe1044Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.102875475T>C | CA388674720 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4234T>C n.3782T>C n.4770T>C n.3363T>C c.3808T>C (p.Phe1270Leu) c.4495T>C (p.Phe1499Leu) c.*2894T>C (n.*2894T>C) n.3260T>C n.3501T>C n.2617T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.3133T>C (p.Phe1045Leu) c.2629T>C (p.Phe877Leu) c.832T>C (p.Phe278Leu) n.293T>C c.3130T>C (p.Phe1044Leu) | |
13 | g.102875475T>G | CA388674721 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4234T>G n.3782T>G n.4770T>G n.3363T>G c.3808T>G (p.Phe1270Val) c.4495T>G (p.Phe1499Val) c.*2894T>G (n.*2894T>G) n.3260T>G n.3501T>G n.2617T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.3133T>G (p.Phe1045Val) c.2629T>G (p.Phe877Val) c.832T>G (p.Phe278Val) n.293T>G c.3130T>G (p.Phe1044Val) | |
13 | g.102875476T>A | CA388674722 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4235T>A n.3783T>A n.4771T>A n.3364T>A c.3809T>A (p.Phe1270Tyr) c.4496T>A (p.Phe1499Tyr) c.*2895T>A (n.*2895T>A) n.3261T>A n.3502T>A n.2618T>A c.*306T>A (n.*306T>A) c.3134T>A (p.Phe1045Tyr) c.2630T>A (p.Phe877Tyr) c.833T>A (p.Phe278Tyr) n.294T>A c.3131T>A (p.Phe1044Tyr) | |
13 | g.102875476T>C | CA388674724 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4235T>C n.3783T>C n.4771T>C n.3364T>C c.3809T>C (p.Phe1270Ser) c.4496T>C (p.Phe1499Ser) c.*2895T>C (n.*2895T>C) n.3261T>C n.3502T>C n.2618T>C c.*306T>C (n.*306T>C) c.3134T>C (p.Phe1045Ser) c.2630T>C (p.Phe877Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) n.294T>C c.3131T>C (p.Phe1044Ser) | |
13 | g.102875476T>G | CA388674723 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4235T>G n.3783T>G n.4771T>G n.3364T>G c.3809T>G (p.Phe1270Cys) c.4496T>G (p.Phe1499Cys) c.*2895T>G (n.*2895T>G) n.3261T>G n.3502T>G n.2618T>G c.*306T>G (n.*306T>G) c.3134T>G (p.Phe1045Cys) c.2630T>G (p.Phe877Cys) c.833T>G (p.Phe278Cys) n.294T>G c.3131T>G (p.Phe1044Cys) | |
13 | g.102875477T>A | CA388674725 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4236T>A n.3784T>A n.4772T>A n.3365T>A c.3810T>A (p.Phe1270Leu) c.4497T>A (p.Phe1499Leu) c.*2896T>A (n.*2896T>A) n.3262T>A n.3503T>A n.2619T>A c.*307T>A (n.*307T>A) c.3135T>A (p.Phe1045Leu) c.2631T>A (p.Phe877Leu) c.834T>A (p.Phe278Leu) n.295T>A c.3132T>A (p.Phe1044Leu) | |
13 | g.102875477T>C | CA484983317 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4236T>C n.3784T>C n.4772T>C n.3365T>C c.3810T>C (p.Phe1270=) c.4497T>C (p.Phe1499=) c.*2896T>C (n.*2896T>C) n.3262T>C n.3503T>C n.2619T>C c.*307T>C (n.*307T>C) c.3135T>C (p.Phe1045=) c.2631T>C (p.Phe877=) c.834T>C (p.Phe278=) n.295T>C c.3132T>C (p.Phe1044=) | |
13 | g.102875477T>G | CA388674726 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4236T>G n.3784T>G n.4772T>G n.3365T>G c.3810T>G (p.Phe1270Leu) c.4497T>G (p.Phe1499Leu) c.*2896T>G (n.*2896T>G) n.3262T>G n.3503T>G n.2619T>G c.*307T>G (n.*307T>G) c.3135T>G (p.Phe1045Leu) c.2631T>G (p.Phe877Leu) c.834T>G (p.Phe278Leu) n.295T>G c.3132T>G (p.Phe1044Leu) | |
13 | g.102875478G>A | CA388674727 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4237G>A n.3785G>A n.4773G>A n.3366G>A c.3811G>A (p.Glu1271Lys) c.4498G>A (p.Glu1500Lys) c.*2897G>A (n.*2897G>A) n.3263G>A n.3504G>A n.2620G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.3136G>A (p.Glu1046Lys) c.2632G>A (p.Glu878Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) n.296G>A c.3133G>A (p.Glu1045Lys) | dbSNP |
13 | g.102875478G>C | CA388674728 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4237G>C n.3785G>C n.4773G>C n.3366G>C c.3811G>C (p.Glu1271Gln) c.4498G>C (p.Glu1500Gln) c.*2897G>C (n.*2897G>C) n.3263G>C n.3504G>C n.2620G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.3136G>C (p.Glu1046Gln) c.2632G>C (p.Glu878Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) n.296G>C c.3133G>C (p.Glu1045Gln) | |
13 | g.102875478G= | CA2115216432 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4237G= n.3785G= n.4773G= n.3366G= c.3811G= (p.Glu1271=) c.4498G= (p.Glu1500=) c.*2897G= (n.*2897G=) n.3263G= n.3504G= n.2620G= c.*308G= (n.*308G=) c.3136G= (p.Glu1046=) c.2632G= (p.Glu878=) c.835G= (p.Glu279=) n.296G= c.3133G= (p.Glu1045=) | |
13 | g.102875478G>T | CA388674729 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4237G>T n.3785G>T n.4773G>T n.3366G>T c.3811G>T (p.Glu1271Ter) c.4498G>T (p.Glu1500Ter) c.*2897G>T (n.*2897G>T) n.3263G>T n.3504G>T n.2620G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.3136G>T (p.Glu1046Ter) c.2632G>T (p.Glu878Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) n.296G>T c.3133G>T (p.Glu1045Ter) | |
13 | g.102875479A>C | CA388674730 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4238A>C n.3786A>C n.4774A>C n.3367A>C c.3812A>C (p.Glu1271Ala) c.4499A>C (p.Glu1500Ala) c.*2898A>C (n.*2898A>C) n.3264A>C n.3505A>C n.2621A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.3137A>C (p.Glu1046Ala) c.2633A>C (p.Glu878Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) n.297A>C c.3134A>C (p.Glu1045Ala) | |
13 | g.102875479A>G | CA388674731 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4238A>G n.3786A>G n.4774A>G n.3367A>G c.3812A>G (p.Glu1271Gly) c.4499A>G (p.Glu1500Gly) c.*2898A>G (n.*2898A>G) n.3264A>G n.3505A>G n.2621A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.3137A>G (p.Glu1046Gly) c.2633A>G (p.Glu878Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) n.297A>G c.3134A>G (p.Glu1045Gly) | dbSNP |
13 | g.102875479A>T | CA388674732 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4238A>T n.3786A>T n.4774A>T n.3367A>T c.3812A>T (p.Glu1271Val) c.4499A>T (p.Glu1500Val) c.*2898A>T (n.*2898A>T) n.3264A>T n.3505A>T n.2621A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.3137A>T (p.Glu1046Val) c.2633A>T (p.Glu878Val) c.836A>T (p.Glu279Val) n.297A>T c.3134A>T (p.Glu1045Val) | dbSNP |
13 | g.102875480G>A | CA484983318 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4239G>A n.3787G>A n.4775G>A n.3368G>A c.3813G>A (p.Glu1271=) c.4500G>A (p.Glu1500=) c.*2899G>A (n.*2899G>A) n.3265G>A n.3506G>A n.2622G>A c.*310G>A (n.*310G>A) c.3138G>A (p.Glu1046=) c.2634G>A (p.Glu878=) c.837G>A (p.Glu279=) n.298G>A c.3135G>A (p.Glu1045=) | dbSNP |
13 | g.102875480G>C | CA388674733 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4239G>C n.3787G>C n.4775G>C n.3368G>C c.3813G>C (p.Glu1271Asp) c.4500G>C (p.Glu1500Asp) c.*2899G>C (n.*2899G>C) n.3265G>C n.3506G>C n.2622G>C c.*310G>C (n.*310G>C) c.3138G>C (p.Glu1046Asp) c.2634G>C (p.Glu878Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) n.298G>C c.3135G>C (p.Glu1045Asp) | |
13 | g.102875480G= | CA2115216433 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4239G= n.3787G= n.4775G= n.3368G= c.3813G= (p.Glu1271=) c.4500G= (p.Glu1500=) c.*2899G= (n.*2899G=) n.3265G= n.3506G= n.2622G= c.*310G= (n.*310G=) c.3138G= (p.Glu1046=) c.2634G= (p.Glu878=) c.837G= (p.Glu279=) n.298G= c.3135G= (p.Glu1045=) | |
13 | g.102875480G>T | CA255467552 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4239G>T n.3787G>T n.4775G>T n.3368G>T c.3813G>T (p.Glu1271Asp) c.4500G>T (p.Glu1500Asp) c.*2899G>T (n.*2899G>T) n.3265G>T n.3506G>T n.2622G>T c.*310G>T (n.*310G>T) c.3138G>T (p.Glu1046Asp) c.2634G>T (p.Glu878Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) n.298G>T c.3135G>T (p.Glu1045Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102875481C>A | CA388674735 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4240C>A n.3788C>A n.4776C>A n.3369C>A c.3814C>A (p.Leu1272Ile) c.4501C>A (p.Leu1501Ile) c.*2900C>A (n.*2900C>A) n.3266C>A n.3507C>A n.2623C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.3139C>A (p.Leu1047Ile) c.2635C>A (p.Leu879Ile) c.838C>A (p.Leu280Ile) n.299C>A c.3136C>A (p.Leu1046Ile) | |
13 | g.102875481C>G | CA388674734 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4240C>G n.3788C>G n.4776C>G n.3369C>G c.3814C>G (p.Leu1272Val) c.4501C>G (p.Leu1501Val) c.*2900C>G (n.*2900C>G) n.3266C>G n.3507C>G n.2623C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.3139C>G (p.Leu1047Val) c.2635C>G (p.Leu879Val) c.838C>G (p.Leu280Val) n.299C>G c.3136C>G (p.Leu1046Val) | |
13 | g.102875481C>T | CA484983319 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4240C>T n.3788C>T n.4776C>T n.3369C>T c.3814C>T (p.Leu1272=) c.4501C>T (p.Leu1501=) c.*2900C>T (n.*2900C>T) n.3266C>T n.3507C>T n.2623C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.3139C>T (p.Leu1047=) c.2635C>T (p.Leu879=) c.838C>T (p.Leu280=) n.299C>T c.3136C>T (p.Leu1046=) | |
13 | g.102875482T>A | CA388674736 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4241T>A n.3789T>A n.4777T>A n.3370T>A c.3815T>A (p.Leu1272Gln) c.4502T>A (p.Leu1501Gln) c.*2901T>A (n.*2901T>A) n.3267T>A n.3508T>A n.2624T>A c.*312T>A (n.*312T>A) c.3140T>A (p.Leu1047Gln) c.2636T>A (p.Leu879Gln) c.839T>A (p.Leu280Gln) n.300T>A c.3137T>A (p.Leu1046Gln) | |
13 | g.102875482T>C | CA388674737 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4241T>C n.3789T>C n.4777T>C n.3370T>C c.3815T>C (p.Leu1272Pro) c.4502T>C (p.Leu1501Pro) c.*2901T>C (n.*2901T>C) n.3267T>C n.3508T>C n.2624T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.3140T>C (p.Leu1047Pro) c.2636T>C (p.Leu879Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) n.300T>C c.3137T>C (p.Leu1046Pro) | |
13 | g.102875482T>G | CA388674738 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4241T>G n.3789T>G n.4777T>G n.3370T>G c.3815T>G (p.Leu1272Arg) c.4502T>G (p.Leu1501Arg) c.*2901T>G (n.*2901T>G) n.3267T>G n.3508T>G n.2624T>G c.*312T>G (n.*312T>G) c.3140T>G (p.Leu1047Arg) c.2636T>G (p.Leu879Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) n.300T>G c.3137T>G (p.Leu1046Arg) | |
13 | g.102875483_102875486del | CA2623614751 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4242_4245del n.3790_3793del n.4778_4781del n.3371_3374del c.3816_3819del (p.Leu1273IlefsTer12) c.4503_4506del (p.Leu1502IlefsTer12) c.*2902_*2905del (n.*2902_*2905del) n.3268_3271del n.3509_3512del n.2625_2628del c.*313_*316del (n.*313_*316del) c.3141_3144del (p.Leu1048IlefsTer12) c.2637_2640del (p.Leu880IlefsTer12) c.840_843del (p.Leu281IlefsTer12) n.301_304del c.3138_3141del (p.Leu1047IlefsTer12) | gnomAD v4 |
13 | g.102875483A= | CA2115216434 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4242A= n.3790A= n.4778A= n.3371A= c.3816A= (p.Leu1272=) c.4503A= (p.Leu1501=) c.*2902A= (n.*2902A=) n.3268A= n.3509A= n.2625A= c.*313A= (n.*313A=) c.3141A= (p.Leu1047=) c.2637A= (p.Leu879=) c.840A= (p.Leu280=) n.301A= c.3138A= (p.Leu1046=) | |
13 | g.102875483A>C | CA7041835 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4242A>C n.3790A>C n.4778A>C n.3371A>C c.3816A>C (p.Leu1272=) c.4503A>C (p.Leu1501=) c.*2902A>C (n.*2902A>C) n.3268A>C n.3509A>C n.2625A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.3141A>C (p.Leu1047=) c.2637A>C (p.Leu879=) c.840A>C (p.Leu280=) n.301A>C c.3138A>C (p.Leu1046=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875483A>G | CA484983320 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4242A>G n.3790A>G n.4778A>G n.3371A>G c.3816A>G (p.Leu1272=) c.4503A>G (p.Leu1501=) c.*2902A>G (n.*2902A>G) n.3268A>G n.3509A>G n.2625A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.3141A>G (p.Leu1047=) c.2637A>G (p.Leu879=) c.840A>G (p.Leu280=) n.301A>G c.3138A>G (p.Leu1046=) | |
13 | g.102875483A>T | CA484983321 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4242A>T n.3790A>T n.4778A>T n.3371A>T c.3816A>T (p.Leu1272=) c.4503A>T (p.Leu1501=) c.*2902A>T (n.*2902A>T) n.3268A>T n.3509A>T n.2625A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.3141A>T (p.Leu1047=) c.2637A>T (p.Leu879=) c.840A>T (p.Leu280=) n.301A>T c.3138A>T (p.Leu1046=) | |
13 | g.102875484C>A | CA388674739 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4243C>A n.3791C>A n.4779C>A n.3372C>A c.3817C>A (p.Leu1273Ile) c.4504C>A (p.Leu1502Ile) c.*2903C>A (n.*2903C>A) n.3269C>A n.3510C>A n.2626C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.3142C>A (p.Leu1048Ile) c.2638C>A (p.Leu880Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) n.302C>A c.3139C>A (p.Leu1047Ile) | |
13 | g.102875484C>G | CA388674740 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4243C>G n.3791C>G n.4779C>G n.3372C>G c.3817C>G (p.Leu1273Val) c.4504C>G (p.Leu1502Val) c.*2903C>G (n.*2903C>G) n.3269C>G n.3510C>G n.2626C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.3142C>G (p.Leu1048Val) c.2638C>G (p.Leu880Val) c.841C>G (p.Leu281Val) n.302C>G c.3139C>G (p.Leu1047Val) | gnomAD v4 |
13 | g.102875484C>T | CA388674741 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4243C>T n.3791C>T n.4779C>T n.3372C>T c.3817C>T (p.Leu1273Phe) c.4504C>T (p.Leu1502Phe) c.*2903C>T (n.*2903C>T) n.3269C>T n.3510C>T n.2626C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.3142C>T (p.Leu1048Phe) c.2638C>T (p.Leu880Phe) c.841C>T (p.Leu281Phe) n.302C>T c.3139C>T (p.Leu1047Phe) | |
13 | g.102875484_102875499delinsCTTGATAAGGCAAAAG | CA2115216435 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4243_4258delinsCTTGATAAGGCAAAAG n.3791_3806delinsCTTGATAAGGCAAAAG n.4779_4794delinsCTTGATAAGGCAAAAG n.3372_3387delinsCTTGATAAGGCAAAAG c.3817_3832delinsCTTGATAAGGCAAAAG (p.Leu1273=) c.4504_4519delinsCTTGATAAGGCAAAAG (p.Leu1502=) c.*2903_*2918delinsCTTGATAAGGCAAAAG (n.*2903_*2918delinsCTTGATAAGGCAAAAG) n.3269_3284delinsCTTGATAAGGCAAAAG n.3510_3525delinsCTTGATAAGGCAAAAG n.2626_2641delinsCTTGATAAGGCAAAAG c.*314_*329delinsCTTGATAAGGCAAAAG (n.*314_*329delinsCTTGATAAGGCAAAAG) c.3142_3157delinsCTTGATAAGGCAAAAG (p.Leu1048=) c.2638_2653delinsCTTGATAAGGCAAAAG (p.Leu880=) c.841_856delinsCTTGATAAGGCAAAAG (p.Leu281=) n.302_317delinsCTTGATAAGGCAAAAG c.3139_3154delinsCTTGATAAGGCAAAAG (p.Leu1047=) | |
13 | g.102875485T>A | CA388674742 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4244T>A n.3792T>A n.4780T>A n.3373T>A c.3818T>A (p.Leu1273His) c.4505T>A (p.Leu1502His) c.*2904T>A (n.*2904T>A) n.3270T>A n.3511T>A n.2627T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.3143T>A (p.Leu1048His) c.2639T>A (p.Leu880His) c.842T>A (p.Leu281His) n.303T>A c.3140T>A (p.Leu1047His) | |
13 | g.102875485T>C | CA388674743 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4244T>C n.3792T>C n.4780T>C n.3373T>C c.3818T>C (p.Leu1273Pro) c.4505T>C (p.Leu1502Pro) c.*2904T>C (n.*2904T>C) n.3270T>C n.3511T>C n.2627T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.3143T>C (p.Leu1048Pro) c.2639T>C (p.Leu880Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.303T>C c.3140T>C (p.Leu1047Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875485T>G | CA388674744 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4244T>G n.3792T>G n.4780T>G n.3373T>G c.3818T>G (p.Leu1273Arg) c.4505T>G (p.Leu1502Arg) c.*2904T>G (n.*2904T>G) n.3270T>G n.3511T>G n.2627T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.3143T>G (p.Leu1048Arg) c.2639T>G (p.Leu880Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.303T>G c.3140T>G (p.Leu1047Arg) | |
13 | g.102875485T= | CA2115216436 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4244T= n.3792T= n.4780T= n.3373T= c.3818T= (p.Leu1273=) c.4505T= (p.Leu1502=) c.*2904T= (n.*2904T=) n.3270T= n.3511T= n.2627T= c.*315T= (n.*315T=) c.3143T= (p.Leu1048=) c.2639T= (p.Leu880=) c.842T= (p.Leu281=) n.303T= c.3140T= (p.Leu1047=) | |
13 | g.102875485_102875499del | CA612360718 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4244_4258del n.3792_3806del n.4780_4794del n.3373_3387del c.3818_3832del (p.Leu1273_Gly1278delinsArg) c.4505_4519del (p.Leu1502_Gly1507delinsArg) c.*2904_*2918del (n.*2904_*2918del) n.3270_3284del n.3511_3525del n.2627_2641del c.*315_*329del (n.*315_*329del) c.3143_3157del (p.Leu1048_Gly1053delinsArg) c.2639_2653del (p.Leu880_Gly885delinsArg) c.842_856del (p.Leu281_Gly286delinsArg) n.303_317del c.3140_3154del (p.Leu1047_Gly1052delinsArg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875486T>A | CA484983322 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4245T>A n.3793T>A n.4781T>A n.3374T>A c.3819T>A (p.Leu1273=) c.4506T>A (p.Leu1502=) c.*2905T>A (n.*2905T>A) n.3271T>A n.3512T>A n.2628T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.3144T>A (p.Leu1048=) c.2640T>A (p.Leu880=) c.843T>A (p.Leu281=) n.304T>A c.3141T>A (p.Leu1047=) | |
13 | g.102875486T>C | CA484983323 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4245T>C n.3793T>C n.4781T>C n.3374T>C c.3819T>C (p.Leu1273=) c.4506T>C (p.Leu1502=) c.*2905T>C (n.*2905T>C) n.3271T>C n.3512T>C n.2628T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.3144T>C (p.Leu1048=) c.2640T>C (p.Leu880=) c.843T>C (p.Leu281=) n.304T>C c.3141T>C (p.Leu1047=) | |
13 | g.102875486T>G | CA484983324 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4245T>G n.3793T>G n.4781T>G n.3374T>G c.3819T>G (p.Leu1273=) c.4506T>G (p.Leu1502=) c.*2905T>G (n.*2905T>G) n.3271T>G n.3512T>G n.2628T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.3144T>G (p.Leu1048=) c.2640T>G (p.Leu880=) c.843T>G (p.Leu281=) n.304T>G c.3141T>G (p.Leu1047=) | |
13 | g.102875487G>A | CA388674745 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4246G>A n.3794G>A n.4782G>A n.3375G>A c.3820G>A (p.Asp1274Asn) c.4507G>A (p.Asp1503Asn) c.*2906G>A (n.*2906G>A) n.3272G>A n.3513G>A n.2629G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.3145G>A (p.Asp1049Asn) c.2641G>A (p.Asp881Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) n.305G>A c.3142G>A (p.Asp1048Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.102875487G>C | CA388674746 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4246G>C n.3794G>C n.4782G>C n.3375G>C c.3820G>C (p.Asp1274His) c.4507G>C (p.Asp1503His) c.*2906G>C (n.*2906G>C) n.3272G>C n.3513G>C n.2629G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.3145G>C (p.Asp1049His) c.2641G>C (p.Asp881His) c.844G>C (p.Asp282His) n.305G>C c.3142G>C (p.Asp1048His) | dbSNP |
13 | g.102875487G= | CA2115216437 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4246G= n.3794G= n.4782G= n.3375G= c.3820G= (p.Asp1274=) c.4507G= (p.Asp1503=) c.*2906G= (n.*2906G=) n.3272G= n.3513G= n.2629G= c.*317G= (n.*317G=) c.3145G= (p.Asp1049=) c.2641G= (p.Asp881=) c.844G= (p.Asp282=) n.305G= c.3142G= (p.Asp1048=) | |
13 | g.102875487G>T | CA7041836 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4246G>T n.3794G>T n.4782G>T n.3375G>T c.3820G>T (p.Asp1274Tyr) c.4507G>T (p.Asp1503Tyr) c.*2906G>T (n.*2906G>T) n.3272G>T n.3513G>T n.2629G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.3145G>T (p.Asp1049Tyr) c.2641G>T (p.Asp881Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) n.305G>T c.3142G>T (p.Asp1048Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875488A= | CA2115216438 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4247A= n.3795A= n.4783A= n.3376A= c.3821A= (p.Asp1274=) c.4508A= (p.Asp1503=) c.*2907A= (n.*2907A=) n.3273A= n.3514A= n.2630A= c.*318A= (n.*318A=) c.3146A= (p.Asp1049=) c.2642A= (p.Asp881=) c.845A= (p.Asp282=) n.306A= c.3143A= (p.Asp1048=) | |
13 | g.102875488A>C | CA388674748 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4247A>C n.3795A>C n.4783A>C n.3376A>C c.3821A>C (p.Asp1274Ala) c.4508A>C (p.Asp1503Ala) c.*2907A>C (n.*2907A>C) n.3273A>C n.3514A>C n.2630A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.3146A>C (p.Asp1049Ala) c.2642A>C (p.Asp881Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) n.306A>C c.3143A>C (p.Asp1048Ala) | |
13 | g.102875488A>G | CA7041837 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4247A>G n.3795A>G n.4783A>G n.3376A>G c.3821A>G (p.Asp1274Gly) c.4508A>G (p.Asp1503Gly) c.*2907A>G (n.*2907A>G) n.3273A>G n.3514A>G n.2630A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.3146A>G (p.Asp1049Gly) c.2642A>G (p.Asp881Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) n.306A>G c.3143A>G (p.Asp1048Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875488A>T | CA388674747 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4247A>T n.3795A>T n.4783A>T n.3376A>T c.3821A>T (p.Asp1274Val) c.4508A>T (p.Asp1503Val) c.*2907A>T (n.*2907A>T) n.3273A>T n.3514A>T n.2630A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.3146A>T (p.Asp1049Val) c.2642A>T (p.Asp881Val) c.845A>T (p.Asp282Val) n.306A>T c.3143A>T (p.Asp1048Val) | |
13 | g.102875489T>A | CA388674749 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4248T>A n.3796T>A n.4784T>A n.3377T>A c.3822T>A (p.Asp1274Glu) c.4509T>A (p.Asp1503Glu) c.*2908T>A (n.*2908T>A) n.3274T>A n.3515T>A n.2631T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.3147T>A (p.Asp1049Glu) c.2643T>A (p.Asp881Glu) c.846T>A (p.Asp282Glu) n.307T>A c.3144T>A (p.Asp1048Glu) | |
13 | g.102875489T>C | CA484983325 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4248T>C n.3796T>C n.4784T>C n.3377T>C c.3822T>C (p.Asp1274=) c.4509T>C (p.Asp1503=) c.*2908T>C (n.*2908T>C) n.3274T>C n.3515T>C n.2631T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.3147T>C (p.Asp1049=) c.2643T>C (p.Asp881=) c.846T>C (p.Asp282=) n.307T>C c.3144T>C (p.Asp1048=) | |
13 | g.102875489T>G | CA388674750 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4248T>G n.3796T>G n.4784T>G n.3377T>G c.3822T>G (p.Asp1274Glu) c.4509T>G (p.Asp1503Glu) c.*2908T>G (n.*2908T>G) n.3274T>G n.3515T>G n.2631T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.3147T>G (p.Asp1049Glu) c.2643T>G (p.Asp881Glu) c.846T>G (p.Asp282Glu) n.307T>G c.3144T>G (p.Asp1048Glu) | |
13 | g.102875489_102875490delinsTA | CA2115216439 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4248_4249delinsTA n.3796_3797delinsTA n.4784_4785delinsTA n.3377_3378delinsTA c.3822_3823delinsTA (p.Asp1274=) c.4509_4510delinsTA (p.Asp1503=) c.*2908_*2909delinsTA (n.*2908_*2909delinsTA) n.3274_3275delinsTA n.3515_3516delinsTA n.2631_2632delinsTA c.*319_*320delinsTA (n.*319_*320delinsTA) c.3147_3148delinsTA (p.Asp1049=) c.2643_2644delinsTA (p.Asp881=) c.846_847delinsTA (p.Asp282=) n.307_308delinsTA c.3144_3145delinsTA (p.Asp1048=) | |
13 | g.102875490A>C | CA388674751 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4249A>C n.3797A>C n.4785A>C n.3378A>C c.3823A>C (p.Lys1275Gln) c.4510A>C (p.Lys1504Gln) c.*2909A>C (n.*2909A>C) n.3275A>C n.3516A>C n.2632A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.3148A>C (p.Lys1050Gln) c.2644A>C (p.Lys882Gln) c.847A>C (p.Lys283Gln) n.308A>C c.3145A>C (p.Lys1049Gln) | |
13 | g.102875490A>G | CA388674752 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4249A>G n.3797A>G n.4785A>G n.3378A>G c.3823A>G (p.Lys1275Glu) c.4510A>G (p.Lys1504Glu) c.*2909A>G (n.*2909A>G) n.3275A>G n.3516A>G n.2632A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.3148A>G (p.Lys1050Glu) c.2644A>G (p.Lys882Glu) c.847A>G (p.Lys283Glu) n.308A>G c.3145A>G (p.Lys1049Glu) | |
13 | g.102875490A>T | CA388674753 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4249A>T n.3797A>T n.4785A>T n.3378A>T c.3823A>T (p.Lys1275Ter) c.4510A>T (p.Lys1504Ter) c.*2909A>T (n.*2909A>T) n.3275A>T n.3516A>T n.2632A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.3148A>T (p.Lys1050Ter) c.2644A>T (p.Lys882Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter) n.308A>T c.3145A>T (p.Lys1049Ter) | |
13 | g.102875491del | CA7041838 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4250del n.3798del n.4786del n.3379del c.3824del (p.Lys1275ArgfsTer11) c.4511del (p.Lys1504ArgfsTer11) c.*2910del (n.*2910del) n.3276del n.3517del n.2633del c.*321del (n.*321del) c.3149del (p.Lys1050ArgfsTer11) c.2645del (p.Lys882ArgfsTer11) c.848del (p.Lys283ArgfsTer11) n.309del c.3146del (p.Lys1049ArgfsTer11) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875490_102875491insCGTTT | CA2729203402 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4249_4250insCGTTT n.3797_3798insCGTTT n.4785_4786insCGTTT n.3378_3379insCGTTT c.3823_3824insCGTTT (p.Lys1275ThrfsTer13) c.4510_4511insCGTTT (p.Lys1504ThrfsTer13) c.*2909_*2910insCGTTT (n.*2909_*2910insCGTTT) n.3275_3276insCGTTT n.3516_3517insCGTTT n.2632_2633insCGTTT c.*320_*321insCGTTT (n.*320_*321insCGTTT) c.3148_3149insCGTTT (p.Lys1050ThrfsTer13) c.2644_2645insCGTTT (p.Lys882ThrfsTer13) c.847_848insCGTTT (p.Lys283ThrfsTer13) n.308_309insCGTTT c.3145_3146insCGTTT (p.Lys1049ThrfsTer13) | dbSNP |
13 | g.102875491A= | CA2115216440 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4250A= n.3798A= n.4786A= n.3379A= c.3824A= (p.Lys1275=) c.4511A= (p.Lys1504=) c.*2910A= (n.*2910A=) n.3276A= n.3517A= n.2633A= c.*321A= (n.*321A=) c.3149A= (p.Lys1050=) c.2645A= (p.Lys882=) c.848A= (p.Lys283=) n.309A= c.3146A= (p.Lys1049=) | |
13 | g.102875491A>C | CA388674754 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4250A>C n.3798A>C n.4786A>C n.3379A>C c.3824A>C (p.Lys1275Thr) c.4511A>C (p.Lys1504Thr) c.*2910A>C (n.*2910A>C) n.3276A>C n.3517A>C n.2633A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.3149A>C (p.Lys1050Thr) c.2645A>C (p.Lys882Thr) c.848A>C (p.Lys283Thr) n.309A>C c.3146A>C (p.Lys1049Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875491A>G | CA388674756 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4250A>G n.3798A>G n.4786A>G n.3379A>G c.3824A>G (p.Lys1275Arg) c.4511A>G (p.Lys1504Arg) c.*2910A>G (n.*2910A>G) n.3276A>G n.3517A>G n.2633A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.3149A>G (p.Lys1050Arg) c.2645A>G (p.Lys882Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg) n.309A>G c.3146A>G (p.Lys1049Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.102875491A>T | CA388674755 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4250A>T n.3798A>T n.4786A>T n.3379A>T c.3824A>T (p.Lys1275Met) c.4511A>T (p.Lys1504Met) c.*2910A>T (n.*2910A>T) n.3276A>T n.3517A>T n.2633A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.3149A>T (p.Lys1050Met) c.2645A>T (p.Lys882Met) c.848A>T (p.Lys283Met) n.309A>T c.3146A>T (p.Lys1049Met) | dbSNP |
13 | g.102875491_102875518del | CA2729203394 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4250_4277del n.3798_3825del n.4786_4813del n.3379_3406del c.3824_3851del (p.Lys1275ThrfsTer2) c.4511_4538del (p.Lys1504ThrfsTer2) c.*2910_*2937del (n.*2910_*2937del) n.3276_3303del n.3517_3544del n.2633_2660del c.*321_*348del (n.*321_*348del) c.3149_3176del (p.Lys1050ThrfsTer2) c.2645_2672del (p.Lys882ThrfsTer2) c.848_875del (p.Lys283ThrfsTer2) n.309_336del c.3146_3173del (p.Lys1049ThrfsTer2) | dbSNP |
13 | g.102875492G>A | CA484983326 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4251G>A n.3799G>A n.4787G>A n.3380G>A c.3825G>A (p.Lys1275=) c.4512G>A (p.Lys1504=) c.*2911G>A (n.*2911G>A) n.3277G>A n.3518G>A n.2634G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.3150G>A (p.Lys1050=) c.2646G>A (p.Lys882=) c.849G>A (p.Lys283=) n.310G>A c.3147G>A (p.Lys1049=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875492G>C | CA388674757 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4251G>C n.3799G>C n.4787G>C n.3380G>C c.3825G>C (p.Lys1275Asn) c.4512G>C (p.Lys1504Asn) c.*2911G>C (n.*2911G>C) n.3277G>C n.3518G>C n.2634G>C c.*322G>C (n.*322G>C) c.3150G>C (p.Lys1050Asn) c.2646G>C (p.Lys882Asn) c.849G>C (p.Lys283Asn) n.310G>C c.3147G>C (p.Lys1049Asn) | |
13 | g.102875492G>T | CA388674758 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4251G>T n.3799G>T n.4787G>T n.3380G>T c.3825G>T (p.Lys1275Asn) c.4512G>T (p.Lys1504Asn) c.*2911G>T (n.*2911G>T) n.3277G>T n.3518G>T n.2634G>T c.*322G>T (n.*322G>T) c.3150G>T (p.Lys1050Asn) c.2646G>T (p.Lys882Asn) c.849G>T (p.Lys283Asn) n.310G>T c.3147G>T (p.Lys1049Asn) | |
13 | g.102875492_102875493insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT | CA2729203415 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4251_4252insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT n.3799_3800insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT n.4787_4788insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT n.3380_3381insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT c.3825_3826insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT (p.Ala1276HisfsTer17) c.4512_4513insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT (p.Ala1505HisfsTer17) c.*2911_*2912insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT (n.*2911_*2912insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT) n.3277_3278insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT n.3518_3519insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT n.2634_2635insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT c.*322_*323insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT (n.*322_*323insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT) c.3150_3151insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT (p.Ala1051HisfsTer17) c.2646_2647insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT (p.Ala883HisfsTer17) c.849_850insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT (p.Ala284HisfsTer17) n.310_311insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT c.3147_3148insCATCTTCTTTCTCCTGTTGT (p.Ala1050HisfsTer17) | dbSNP |
13 | g.102875493G>A | CA388674759 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4252G>A n.3800G>A n.4788G>A n.3381G>A c.3826G>A (p.Ala1276Thr) c.4513G>A (p.Ala1505Thr) c.*2912G>A (n.*2912G>A) n.3278G>A n.3519G>A n.2635G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.3151G>A (p.Ala1051Thr) c.2647G>A (p.Ala883Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.311G>A c.3148G>A (p.Ala1050Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875493G>C | CA388674760 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4252G>C n.3800G>C n.4788G>C n.3381G>C c.3826G>C (p.Ala1276Pro) c.4513G>C (p.Ala1505Pro) c.*2912G>C (n.*2912G>C) n.3278G>C n.3519G>C n.2635G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.3151G>C (p.Ala1051Pro) c.2647G>C (p.Ala883Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.311G>C c.3148G>C (p.Ala1050Pro) | dbSNP |
13 | g.102875493G>T | CA388674761 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4252G>T n.3800G>T n.4788G>T n.3381G>T c.3826G>T (p.Ala1276Ser) c.4513G>T (p.Ala1505Ser) c.*2912G>T (n.*2912G>T) n.3278G>T n.3519G>T n.2635G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.3151G>T (p.Ala1051Ser) c.2647G>T (p.Ala883Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.311G>T c.3148G>T (p.Ala1050Ser) | |
13 | g.102875494C>A | CA388674763 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4253C>A n.3801C>A n.4789C>A n.3382C>A c.3827C>A (p.Ala1276Glu) c.4514C>A (p.Ala1505Glu) c.*2913C>A (n.*2913C>A) n.3279C>A n.3520C>A n.2636C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.3152C>A (p.Ala1051Glu) c.2648C>A (p.Ala883Glu) c.851C>A (p.Ala284Glu) n.312C>A c.3149C>A (p.Ala1050Glu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875494C>G | CA388674764 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4253C>G n.3801C>G n.4789C>G n.3382C>G c.3827C>G (p.Ala1276Gly) c.4514C>G (p.Ala1505Gly) c.*2913C>G (n.*2913C>G) n.3279C>G n.3520C>G n.2636C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.3152C>G (p.Ala1051Gly) c.2648C>G (p.Ala883Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.312C>G c.3149C>G (p.Ala1050Gly) | |
13 | g.102875494C>T | CA388674762 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4253C>T n.3801C>T n.4789C>T n.3382C>T c.3827C>T (p.Ala1276Val) c.4514C>T (p.Ala1505Val) c.*2913C>T (n.*2913C>T) n.3279C>T n.3520C>T n.2636C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.3152C>T (p.Ala1051Val) c.2648C>T (p.Ala883Val) c.851C>T (p.Ala284Val) n.312C>T c.3149C>T (p.Ala1050Val) | gnomAD v4 |
13 | g.102875495A= | CA2115216441 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4254A= n.3802A= n.4790A= n.3383A= c.3828A= (p.Ala1276=) c.4515A= (p.Ala1505=) c.*2914A= (n.*2914A=) n.3280A= n.3521A= n.2637A= c.*325A= (n.*325A=) c.3153A= (p.Ala1051=) c.2649A= (p.Ala883=) c.852A= (p.Ala284=) n.313A= c.3150A= (p.Ala1050=) | |
13 | g.102875495A>C | CA484983327 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4254A>C n.3802A>C n.4790A>C n.3383A>C c.3828A>C (p.Ala1276=) c.4515A>C (p.Ala1505=) c.*2914A>C (n.*2914A>C) n.3280A>C n.3521A>C n.2637A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.3153A>C (p.Ala1051=) c.2649A>C (p.Ala883=) c.852A>C (p.Ala284=) n.313A>C c.3150A>C (p.Ala1050=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102875495A>G | CA484983328 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4254A>G n.3802A>G n.4790A>G n.3383A>G c.3828A>G (p.Ala1276=) c.4515A>G (p.Ala1505=) c.*2914A>G (n.*2914A>G) n.3280A>G n.3521A>G n.2637A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.3153A>G (p.Ala1051=) c.2649A>G (p.Ala883=) c.852A>G (p.Ala284=) n.313A>G c.3150A>G (p.Ala1050=) | |
13 | g.102875495A>T | CA484983329 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4254A>T n.3802A>T n.4790A>T n.3383A>T c.3828A>T (p.Ala1276=) c.4515A>T (p.Ala1505=) c.*2914A>T (n.*2914A>T) n.3280A>T n.3521A>T n.2637A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.3153A>T (p.Ala1051=) c.2649A>T (p.Ala883=) c.852A>T (p.Ala284=) n.313A>T c.3150A>T (p.Ala1050=) | |
13 | g.102875496A= | CA2115216442 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4255A= n.3803A= n.4791A= n.3384A= c.3829A= (p.Lys1277=) c.4516A= (p.Lys1506=) c.*2915A= (n.*2915A=) n.3281A= n.3522A= n.2638A= c.*326A= (n.*326A=) c.3154A= (p.Lys1052=) c.2650A= (p.Lys884=) c.853A= (p.Lys285=) n.314A= c.3151A= (p.Lys1051=) | |
13 | g.102875496A>C | CA7041839 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4255A>C n.3803A>C n.4791A>C n.3384A>C c.3829A>C (p.Lys1277Gln) c.4516A>C (p.Lys1506Gln) c.*2915A>C (n.*2915A>C) n.3281A>C n.3522A>C n.2638A>C c.*326A>C (n.*326A>C) c.3154A>C (p.Lys1052Gln) c.2650A>C (p.Lys884Gln) c.853A>C (p.Lys285Gln) n.314A>C c.3151A>C (p.Lys1051Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875496A>G | CA388674765 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4255A>G n.3803A>G n.4791A>G n.3384A>G c.3829A>G (p.Lys1277Glu) c.4516A>G (p.Lys1506Glu) c.*2915A>G (n.*2915A>G) n.3281A>G n.3522A>G n.2638A>G c.*326A>G (n.*326A>G) c.3154A>G (p.Lys1052Glu) c.2650A>G (p.Lys884Glu) c.853A>G (p.Lys285Glu) n.314A>G c.3151A>G (p.Lys1051Glu) | |
13 | g.102875496A>T | CA388674766 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4255A>T n.3803A>T n.4791A>T n.3384A>T c.3829A>T (p.Lys1277Ter) c.4516A>T (p.Lys1506Ter) c.*2915A>T (n.*2915A>T) n.3281A>T n.3522A>T n.2638A>T c.*326A>T (n.*326A>T) c.3154A>T (p.Lys1052Ter) c.2650A>T (p.Lys884Ter) c.853A>T (p.Lys285Ter) n.314A>T c.3151A>T (p.Lys1051Ter) | |
13 | g.102875497A>C | CA388674767 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4256A>C n.3804A>C n.4792A>C n.3385A>C c.3830A>C (p.Lys1277Thr) c.4517A>C (p.Lys1506Thr) c.*2916A>C (n.*2916A>C) n.3282A>C n.3523A>C n.2639A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.3155A>C (p.Lys1052Thr) c.2651A>C (p.Lys884Thr) c.854A>C (p.Lys285Thr) n.315A>C c.3152A>C (p.Lys1051Thr) | |
13 | g.102875497A>G | CA388674769 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4256A>G n.3804A>G n.4792A>G n.3385A>G c.3830A>G (p.Lys1277Arg) c.4517A>G (p.Lys1506Arg) c.*2916A>G (n.*2916A>G) n.3282A>G n.3523A>G n.2639A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.3155A>G (p.Lys1052Arg) c.2651A>G (p.Lys884Arg) c.854A>G (p.Lys285Arg) n.315A>G c.3152A>G (p.Lys1051Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.102875497A>T | CA388674768 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4256A>T n.3804A>T n.4792A>T n.3385A>T c.3830A>T (p.Lys1277Ile) c.4517A>T (p.Lys1506Ile) c.*2916A>T (n.*2916A>T) n.3282A>T n.3523A>T n.2639A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.3155A>T (p.Lys1052Ile) c.2651A>T (p.Lys884Ile) c.854A>T (p.Lys285Ile) n.315A>T c.3152A>T (p.Lys1051Ile) | |
13 | g.102875498A>C | CA388674770 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4257A>C n.3805A>C n.4793A>C n.3386A>C c.3831A>C (p.Lys1277Asn) c.4518A>C (p.Lys1506Asn) c.*2917A>C (n.*2917A>C) n.3283A>C n.3524A>C n.2640A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.3156A>C (p.Lys1052Asn) c.2652A>C (p.Lys884Asn) c.855A>C (p.Lys285Asn) n.316A>C c.3153A>C (p.Lys1051Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.102875498A>G | CA484983330 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4257A>G n.3805A>G n.4793A>G n.3386A>G c.3831A>G (p.Lys1277=) c.4518A>G (p.Lys1506=) c.*2917A>G (n.*2917A>G) n.3283A>G n.3524A>G n.2640A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.3156A>G (p.Lys1052=) c.2652A>G (p.Lys884=) c.855A>G (p.Lys285=) n.316A>G c.3153A>G (p.Lys1051=) | |
13 | g.102875498A>T | CA388674771 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4257A>T n.3805A>T n.4793A>T n.3386A>T c.3831A>T (p.Lys1277Asn) c.4518A>T (p.Lys1506Asn) c.*2917A>T (n.*2917A>T) n.3283A>T n.3524A>T n.2640A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.3156A>T (p.Lys1052Asn) c.2652A>T (p.Lys884Asn) c.855A>T (p.Lys285Asn) n.316A>T c.3153A>T (p.Lys1051Asn) | |
13 | g.102875499G>A | CA388674772 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4258G>A n.3806G>A n.4794G>A n.3387G>A c.3832G>A (p.Gly1278Arg) c.4519G>A (p.Gly1507Arg) c.*2918G>A (n.*2918G>A) n.3284G>A n.3525G>A n.2641G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.3157G>A (p.Gly1053Arg) c.2653G>A (p.Gly885Arg) c.856G>A (p.Gly286Arg) n.317G>A c.3154G>A (p.Gly1052Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875499G>C | CA158990 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4258G>C n.3806G>C n.4794G>C n.3387G>C c.3832G>C (p.Gly1278Arg) c.4519G>C (p.Gly1507Arg) c.*2918G>C (n.*2918G>C) n.3284G>C n.3525G>C n.2641G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.3157G>C (p.Gly1053Arg) c.2653G>C (p.Gly885Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.317G>C c.3154G>C (p.Gly1052Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875499G= | CA2115216443 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4258G= n.3806G= n.4794G= n.3387G= c.3832G= (p.Gly1278=) c.4519G= (p.Gly1507=) c.*2918G= (n.*2918G=) n.3284G= n.3525G= n.2641G= c.*329G= (n.*329G=) c.3157G= (p.Gly1053=) c.2653G= (p.Gly885=) c.856G= (p.Gly286=) n.317G= c.3154G= (p.Gly1052=) | |
13 | g.102875499G>T | CA7041840 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4258G>T n.3806G>T n.4794G>T n.3387G>T c.3832G>T (p.Gly1278Ter) c.4519G>T (p.Gly1507Ter) c.*2918G>T (n.*2918G>T) n.3284G>T n.3525G>T n.2641G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.3157G>T (p.Gly1053Ter) c.2653G>T (p.Gly885Ter) c.856G>T (p.Gly286Ter) n.317G>T c.3154G>T (p.Gly1052Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875500G>A | CA7041841 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4259G>A n.3807G>A n.4795G>A n.3388G>A c.3833G>A (p.Gly1278Glu) c.4520G>A (p.Gly1507Glu) c.*2919G>A (n.*2919G>A) n.3285G>A n.3526G>A n.2642G>A c.*330G>A (n.*330G>A) c.3158G>A (p.Gly1053Glu) c.2654G>A (p.Gly885Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) n.318G>A c.3155G>A (p.Gly1052Glu) c.3158G>A (p.Arg1053Gln) c.4520G>A (p.Arg1507Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875500G>C | CA388674774 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4259G>C n.3807G>C n.4795G>C n.3388G>C c.3833G>C (p.Gly1278Ala) c.4520G>C (p.Gly1507Ala) c.*2919G>C (n.*2919G>C) n.3285G>C n.3526G>C n.2642G>C c.*330G>C (n.*330G>C) c.3158G>C (p.Gly1053Ala) c.2654G>C (p.Gly885Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.318G>C c.3155G>C (p.Gly1052Ala) c.3158G>C (p.Arg1053Pro) c.4520G>C (p.Arg1507Pro) | |
13 | g.102875500G= | CA2115216444 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4259G= n.3807G= n.4795G= n.3388G= c.3833G= (p.Gly1278=) c.4520G= (p.Gly1507=) c.*2919G= (n.*2919G=) n.3285G= n.3526G= n.2642G= c.*330G= (n.*330G=) c.3158G= (p.Gly1053=) c.2654G= (p.Gly885=) c.857G= (p.Gly286=) n.318G= c.3155G= (p.Gly1052=) c.3158G= (p.Arg1053=) c.4520G= (p.Arg1507=) | |
13 | g.102875500G>T | CA388674773 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4259G>T n.3807G>T n.4795G>T n.3388G>T c.3833G>T (p.Gly1278Val) c.4520G>T (p.Gly1507Val) c.*2919G>T (n.*2919G>T) n.3285G>T n.3526G>T n.2642G>T c.*330G>T (n.*330G>T) c.3158G>T (p.Gly1053Val) c.2654G>T (p.Gly885Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.318G>T c.3155G>T (p.Gly1052Val) c.3158G>T (p.Arg1053Leu) c.4520G>T (p.Arg1507Leu) | |
13 | g.102875501A= | CA2115216445 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4260A= n.3808A= n.4796A= n.3389A= c.3834A= (p.Gly1278=) c.4521A= (p.Gly1507=) c.*2920A= (n.*2920A=) n.3286A= n.3527A= n.2643A= c.*331A= (n.*331A=) c.3159A= (p.Gly1053=) c.2655A= (p.Gly885=) c.858A= (p.Gly286=) n.319A= c.3156A= (p.Gly1052=) c.3159A= (p.Arg1053=) c.4521A= (p.Arg1507=) | |
13 | g.102875501A>C | CA484983337 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4260A>C n.3808A>C n.4796A>C n.3389A>C c.3834A>C (p.Gly1278=) c.4521A>C (p.Gly1507=) c.*2920A>C (n.*2920A>C) n.3286A>C n.3527A>C n.2643A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.3159A>C (p.Gly1053=) c.2655A>C (p.Gly885=) c.858A>C (p.Gly286=) n.319A>C c.3156A>C (p.Gly1052=) c.3159A>C (p.Arg1053=) c.4521A>C (p.Arg1507=) | |
13 | g.102875501A>G | CA484983336 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4260A>G n.3808A>G n.4796A>G n.3389A>G c.3834A>G (p.Gly1278=) c.4521A>G (p.Gly1507=) c.*2920A>G (n.*2920A>G) n.3286A>G n.3527A>G n.2643A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.3159A>G (p.Gly1053=) c.2655A>G (p.Gly885=) c.858A>G (p.Gly286=) n.319A>G c.3156A>G (p.Gly1052=) c.3159A>G (p.Arg1053=) c.4521A>G (p.Arg1507=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102875501A>T | CA484983335 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4260A>T n.3808A>T n.4796A>T n.3389A>T c.3834A>T (p.Gly1278=) c.4521A>T (p.Gly1507=) c.*2920A>T (n.*2920A>T) n.3286A>T n.3527A>T n.2643A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.3159A>T (p.Gly1053=) c.2655A>T (p.Gly885=) c.858A>T (p.Gly286=) n.319A>T c.3156A>T (p.Gly1052=) c.3159A>T (p.Arg1053=) c.4521A>T (p.Arg1507=) | |
13 | g.102875502A>C | CA388674775 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4261A>C n.3809A>C n.4797A>C n.3390A>C c.3835A>C (p.Lys1279Gln) c.4522A>C (p.Lys1508Gln) c.*2921A>C (n.*2921A>C) n.3287A>C n.3528A>C n.2644A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.3160A>C (p.Lys1054Gln) c.2656A>C (p.Lys886Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) n.320A>C c.3157A>C (p.Lys1053Gln) | |
13 | g.102875502A>G | CA388674776 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4261A>G n.3809A>G n.4797A>G n.3390A>G c.3835A>G (p.Lys1279Glu) c.4522A>G (p.Lys1508Glu) c.*2921A>G (n.*2921A>G) n.3287A>G n.3528A>G n.2644A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.3160A>G (p.Lys1054Glu) c.2656A>G (p.Lys886Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) n.320A>G c.3157A>G (p.Lys1053Glu) | |
13 | g.102875502A>T | CA388674777 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4261A>T n.3809A>T n.4797A>T n.3390A>T c.3835A>T (p.Lys1279Ter) c.4522A>T (p.Lys1508Ter) c.*2921A>T (n.*2921A>T) n.3287A>T n.3528A>T n.2644A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.3160A>T (p.Lys1054Ter) c.2656A>T (p.Lys886Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) n.320A>T c.3157A>T (p.Lys1053Ter) | |
13 | g.102875503A>C | CA388674778 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4262A>C n.3810A>C n.4798A>C n.3391A>C c.3836A>C (p.Lys1279Thr) c.4523A>C (p.Lys1508Thr) c.*2922A>C (n.*2922A>C) n.3288A>C n.3529A>C n.2645A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.3161A>C (p.Lys1054Thr) c.2657A>C (p.Lys886Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) n.321A>C c.3158A>C (p.Lys1053Thr) | |
13 | g.102875503A>G | CA388674779 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4262A>G n.3810A>G n.4798A>G n.3391A>G c.3836A>G (p.Lys1279Arg) c.4523A>G (p.Lys1508Arg) c.*2922A>G (n.*2922A>G) n.3288A>G n.3529A>G n.2645A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.3161A>G (p.Lys1054Arg) c.2657A>G (p.Lys886Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) n.321A>G c.3158A>G (p.Lys1053Arg) | |
13 | g.102875503A>T | CA388674780 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4262A>T n.3810A>T n.4798A>T n.3391A>T c.3836A>T (p.Lys1279Ile) c.4523A>T (p.Lys1508Ile) c.*2922A>T (n.*2922A>T) n.3288A>T n.3529A>T n.2645A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.3161A>T (p.Lys1054Ile) c.2657A>T (p.Lys886Ile) c.860A>T (p.Lys287Ile) n.321A>T c.3158A>T (p.Lys1053Ile) | |
13 | g.102875504A>C | CA388674781 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4263A>C n.3811A>C n.4799A>C n.3392A>C c.3837A>C (p.Lys1279Asn) c.4524A>C (p.Lys1508Asn) c.*2923A>C (n.*2923A>C) n.3289A>C n.3530A>C n.2646A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.3162A>C (p.Lys1054Asn) c.2658A>C (p.Lys886Asn) c.861A>C (p.Lys287Asn) n.322A>C c.3159A>C (p.Lys1053Asn) | |
13 | g.102875504A>G | CA484983339 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4263A>G n.3811A>G n.4799A>G n.3392A>G c.3837A>G (p.Lys1279=) c.4524A>G (p.Lys1508=) c.*2923A>G (n.*2923A>G) n.3289A>G n.3530A>G n.2646A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.3162A>G (p.Lys1054=) c.2658A>G (p.Lys886=) c.861A>G (p.Lys287=) n.322A>G c.3159A>G (p.Lys1053=) | |
13 | g.102875504A>T | CA388674782 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4263A>T n.3811A>T n.4799A>T n.3392A>T c.3837A>T (p.Lys1279Asn) c.4524A>T (p.Lys1508Asn) c.*2923A>T (n.*2923A>T) n.3289A>T n.3530A>T n.2646A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.3162A>T (p.Lys1054Asn) c.2658A>T (p.Lys886Asn) c.861A>T (p.Lys287Asn) n.322A>T c.3159A>T (p.Lys1053Asn) | |
13 | g.102875505A= | CA2115216446 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4264A= n.3812A= n.4800A= n.3393A= c.3838A= (p.Thr1280=) c.4525A= (p.Thr1509=) c.*2924A= (n.*2924A=) n.3290A= n.3531A= n.2647A= c.*335A= (n.*335A=) c.3163A= (p.Thr1055=) c.2659A= (p.Thr887=) c.862A= (p.Thr288=) n.323A= c.3160A= (p.Thr1054=) | |
13 | g.102875505A>C | CA388674783 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4264A>C n.3812A>C n.4800A>C n.3393A>C c.3838A>C (p.Thr1280Pro) c.4525A>C (p.Thr1509Pro) c.*2924A>C (n.*2924A>C) n.3290A>C n.3531A>C n.2647A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.3163A>C (p.Thr1055Pro) c.2659A>C (p.Thr887Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) n.323A>C c.3160A>C (p.Thr1054Pro) | |
13 | g.102875505A>G | CA388674784 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4264A>G n.3812A>G n.4800A>G n.3393A>G c.3838A>G (p.Thr1280Ala) c.4525A>G (p.Thr1509Ala) c.*2924A>G (n.*2924A>G) n.3290A>G n.3531A>G n.2647A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.3163A>G (p.Thr1055Ala) c.2659A>G (p.Thr887Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) n.323A>G c.3160A>G (p.Thr1054Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102875505A>T | CA7041842 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4264A>T n.3812A>T n.4800A>T n.3393A>T c.3838A>T (p.Thr1280Ser) c.4525A>T (p.Thr1509Ser) c.*2924A>T (n.*2924A>T) n.3290A>T n.3531A>T n.2647A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.3163A>T (p.Thr1055Ser) c.2659A>T (p.Thr887Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) n.323A>T c.3160A>T (p.Thr1054Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875506C>A | CA388674787 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4265C>A n.3813C>A n.4801C>A n.3394C>A c.3839C>A (p.Thr1280Asn) c.4526C>A (p.Thr1509Asn) c.*2925C>A (n.*2925C>A) n.3291C>A n.3532C>A n.2648C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.3164C>A (p.Thr1055Asn) c.2660C>A (p.Thr887Asn) c.863C>A (p.Thr288Asn) n.324C>A c.3161C>A (p.Thr1054Asn) | |
13 | g.102875506C>G | CA388674785 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4265C>G n.3813C>G n.4801C>G n.3394C>G c.3839C>G (p.Thr1280Ser) c.4526C>G (p.Thr1509Ser) c.*2925C>G (n.*2925C>G) n.3291C>G n.3532C>G n.2648C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.3164C>G (p.Thr1055Ser) c.2660C>G (p.Thr887Ser) c.863C>G (p.Thr288Ser) n.324C>G c.3161C>G (p.Thr1054Ser) | |
13 | g.102875506C>T | CA388674786 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4265C>T n.3813C>T n.4801C>T n.3394C>T c.3839C>T (p.Thr1280Ile) c.4526C>T (p.Thr1509Ile) c.*2925C>T (n.*2925C>T) n.3291C>T n.3532C>T n.2648C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.3164C>T (p.Thr1055Ile) c.2660C>T (p.Thr887Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) n.324C>T c.3161C>T (p.Thr1054Ile) | COSMIC |
13 | g.102875507C>A | CA484983344 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4266C>A n.3814C>A n.4802C>A n.3395C>A c.3840C>A (p.Thr1280=) c.4527C>A (p.Thr1509=) c.*2926C>A (n.*2926C>A) n.3292C>A n.3533C>A n.2649C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.3165C>A (p.Thr1055=) c.2661C>A (p.Thr887=) c.864C>A (p.Thr288=) n.325C>A c.3162C>A (p.Thr1054=) | dbSNP |
13 | g.102875507C>G | CA484983345 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4266C>G n.3814C>G n.4802C>G n.3395C>G c.3840C>G (p.Thr1280=) c.4527C>G (p.Thr1509=) c.*2926C>G (n.*2926C>G) n.3292C>G n.3533C>G n.2649C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.3165C>G (p.Thr1055=) c.2661C>G (p.Thr887=) c.864C>G (p.Thr288=) n.325C>G c.3162C>G (p.Thr1054=) | |
13 | g.102875507C>T | CA484983346 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4266C>T n.3814C>T n.4802C>T n.3395C>T c.3840C>T (p.Thr1280=) c.4527C>T (p.Thr1509=) c.*2926C>T (n.*2926C>T) n.3292C>T n.3533C>T n.2649C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.3165C>T (p.Thr1055=) c.2661C>T (p.Thr887=) c.864C>T (p.Thr288=) n.325C>T c.3162C>T (p.Thr1054=) | dbSNP |
13 | g.102875507_102875508insAAACACACCCAA | CA2800409806 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4266_4267insAAACACACCCAA n.3814_3815insAAACACACCCAA n.4802_4803insAAACACACCCAA n.3395_3396insAAACACACCCAA c.3840_3841insAAACACACCCAA (p.Thr1280_Gln1281insLysHisThrGln) c.4527_4528insAAACACACCCAA (p.Thr1509_Gln1510insLysHisThrGln) c.*2926_*2927insAAACACACCCAA (n.*2926_*2927insAAACACACCCAA) n.3292_3293insAAACACACCCAA n.3533_3534insAAACACACCCAA n.2649_2650insAAACACACCCAA c.*337_*338insAAACACACCCAA (n.*337_*338insAAACACACCCAA) c.3165_3166insAAACACACCCAA (p.Thr1055_Gln1056insLysHisThrGln) c.2661_2662insAAACACACCCAA (p.Thr887_Gln888insLysHisThrGln) c.864_865insAAACACACCCAA (p.Thr288_Gln289insLysHisThrGln) n.325_326insAAACACACCCAA c.3162_3163insAAACACACCCAA (p.Thr1054_Gln1055insLysHisThrGln) | |
13 | g.102875507_102875508insAAACACACCCAACA | CA2800409807 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4266_4267insAAACACACCCAACA n.3814_3815insAAACACACCCAACA n.4802_4803insAAACACACCCAACA n.3395_3396insAAACACACCCAACA c.3840_3841insAAACACACCCAACA (p.Gln1281LysfsTer10) c.4527_4528insAAACACACCCAACA (p.Gln1510LysfsTer10) c.*2926_*2927insAAACACACCCAACA (n.*2926_*2927insAAACACACCCAACA) n.3292_3293insAAACACACCCAACA n.3533_3534insAAACACACCCAACA n.2649_2650insAAACACACCCAACA c.*337_*338insAAACACACCCAACA (n.*337_*338insAAACACACCCAACA) c.3165_3166insAAACACACCCAACA (p.Gln1056LysfsTer10) c.2661_2662insAAACACACCCAACA (p.Gln888LysfsTer10) c.864_865insAAACACACCCAACA (p.Gln289LysfsTer10) n.325_326insAAACACACCCAACA c.3162_3163insAAACACACCCAACA (p.Gln1055LysfsTer10) | |
13 | g.102875508C>A | CA388674788 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4267C>A n.3815C>A n.4803C>A n.3396C>A c.3841C>A (p.Gln1281Lys) c.4528C>A (p.Gln1510Lys) c.*2927C>A (n.*2927C>A) n.3293C>A n.3534C>A n.2650C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.3166C>A (p.Gln1056Lys) c.2662C>A (p.Gln888Lys) c.865C>A (p.Gln289Lys) n.326C>A c.3163C>A (p.Gln1055Lys) | dbSNP |
13 | g.102875508C>G | CA388674789 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4267C>G n.3815C>G n.4803C>G n.3396C>G c.3841C>G (p.Gln1281Glu) c.4528C>G (p.Gln1510Glu) c.*2927C>G (n.*2927C>G) n.3293C>G n.3534C>G n.2650C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.3166C>G (p.Gln1056Glu) c.2662C>G (p.Gln888Glu) c.865C>G (p.Gln289Glu) n.326C>G c.3163C>G (p.Gln1055Glu) | |
13 | g.102875508C>T | CA388674790 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4267C>T n.3815C>T n.4803C>T n.3396C>T c.3841C>T (p.Gln1281Ter) c.4528C>T (p.Gln1510Ter) c.*2927C>T (n.*2927C>T) n.3293C>T n.3534C>T n.2650C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.3166C>T (p.Gln1056Ter) c.2662C>T (p.Gln888Ter) c.865C>T (p.Gln289Ter) n.326C>T c.3163C>T (p.Gln1055Ter) | COSMIC |
13 | g.102875509A= | CA2115216447 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4268A= n.3816A= n.4804A= n.3397A= c.3842A= (p.Gln1281=) c.4529A= (p.Gln1510=) c.*2928A= (n.*2928A=) n.3294A= n.3535A= n.2651A= c.*339A= (n.*339A=) c.3167A= (p.Gln1056=) c.2663A= (p.Gln888=) c.866A= (p.Gln289=) n.327A= c.3164A= (p.Gln1055=) | |
13 | g.102875509A>C | CA388674791 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4268A>C n.3816A>C n.4804A>C n.3397A>C c.3842A>C (p.Gln1281Pro) c.4529A>C (p.Gln1510Pro) c.*2928A>C (n.*2928A>C) n.3294A>C n.3535A>C n.2651A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.3167A>C (p.Gln1056Pro) c.2663A>C (p.Gln888Pro) c.866A>C (p.Gln289Pro) n.327A>C c.3164A>C (p.Gln1055Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102875509A>G | CA388674792 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4268A>G n.3816A>G n.4804A>G n.3397A>G c.3842A>G (p.Gln1281Arg) c.4529A>G (p.Gln1510Arg) c.*2928A>G (n.*2928A>G) n.3294A>G n.3535A>G n.2651A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.3167A>G (p.Gln1056Arg) c.2663A>G (p.Gln888Arg) c.866A>G (p.Gln289Arg) n.327A>G c.3164A>G (p.Gln1055Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875509A>T | CA388674793 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4268A>T n.3816A>T n.4804A>T n.3397A>T c.3842A>T (p.Gln1281Leu) c.4529A>T (p.Gln1510Leu) c.*2928A>T (n.*2928A>T) n.3294A>T n.3535A>T n.2651A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.3167A>T (p.Gln1056Leu) c.2663A>T (p.Gln888Leu) c.866A>T (p.Gln289Leu) n.327A>T c.3164A>T (p.Gln1055Leu) | |
13 | g.102875510G>A | CA484983351 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4269G>A n.3817G>A n.4805G>A n.3398G>A c.3843G>A (p.Gln1281=) c.4530G>A (p.Gln1510=) c.*2929G>A (n.*2929G>A) n.3295G>A n.3536G>A n.2652G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.3168G>A (p.Gln1056=) c.2664G>A (p.Gln888=) c.867G>A (p.Gln289=) n.328G>A c.3165G>A (p.Gln1055=) | |
13 | g.102875510G>C | CA388674794 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4269G>C n.3817G>C n.4805G>C n.3398G>C c.3843G>C (p.Gln1281His) c.4530G>C (p.Gln1510His) c.*2929G>C (n.*2929G>C) n.3295G>C n.3536G>C n.2652G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.3168G>C (p.Gln1056His) c.2664G>C (p.Gln888His) c.867G>C (p.Gln289His) n.328G>C c.3165G>C (p.Gln1055His) | |
13 | g.102875510G>T | CA388674795 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4269G>T n.3817G>T n.4805G>T n.3398G>T c.3843G>T (p.Gln1281His) c.4530G>T (p.Gln1510His) c.*2929G>T (n.*2929G>T) n.3295G>T n.3536G>T n.2652G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.3168G>T (p.Gln1056His) c.2664G>T (p.Gln888His) c.867G>T (p.Gln289His) n.328G>T c.3165G>T (p.Gln1055His) | |
13 | g.102875511A>C | CA388674796 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4270A>C n.3818A>C n.4806A>C n.3399A>C c.3844A>C (p.Lys1282Gln) c.4531A>C (p.Lys1511Gln) c.*2930A>C (n.*2930A>C) n.3296A>C n.3537A>C n.2653A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.3169A>C (p.Lys1057Gln) c.2665A>C (p.Lys889Gln) c.868A>C (p.Lys290Gln) n.329A>C c.3166A>C (p.Lys1056Gln) | |
13 | g.102875511A>G | CA388674797 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4270A>G n.3818A>G n.4806A>G n.3399A>G c.3844A>G (p.Lys1282Glu) c.4531A>G (p.Lys1511Glu) c.*2930A>G (n.*2930A>G) n.3296A>G n.3537A>G n.2653A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.3169A>G (p.Lys1057Glu) c.2665A>G (p.Lys889Glu) c.868A>G (p.Lys290Glu) n.329A>G c.3166A>G (p.Lys1056Glu) | |
13 | g.102875511A>T | CA388674798 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4270A>T n.3818A>T n.4806A>T n.3399A>T c.3844A>T (p.Lys1282Ter) c.4531A>T (p.Lys1511Ter) c.*2930A>T (n.*2930A>T) n.3296A>T n.3537A>T n.2653A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.3169A>T (p.Lys1057Ter) c.2665A>T (p.Lys889Ter) c.868A>T (p.Lys290Ter) n.329A>T c.3166A>T (p.Lys1056Ter) | |
13 | g.102875511_102875512insCACACCCAACAC | CA2800409808 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4270_4271insCACACCCAACAC n.3818_3819insCACACCCAACAC n.4806_4807insCACACCCAACAC n.3399_3400insCACACCCAACAC c.3844_3845insCACACCCAACAC (p.Lys1282delinsThrHisProThrGln) c.4531_4532insCACACCCAACAC (p.Lys1511delinsThrHisProThrGln) c.*2930_*2931insCACACCCAACAC (n.*2930_*2931insCACACCCAACAC) n.3296_3297insCACACCCAACAC n.3537_3538insCACACCCAACAC n.2653_2654insCACACCCAACAC c.*341_*342insCACACCCAACAC (n.*341_*342insCACACCCAACAC) c.3169_3170insCACACCCAACAC (p.Lys1057delinsThrHisProThrGln) c.2665_2666insCACACCCAACAC (p.Lys889delinsThrHisProThrGln) c.868_869insCACACCCAACAC (p.Lys290delinsThrHisProThrGln) n.329_330insCACACCCAACAC c.3166_3167insCACACCCAACAC (p.Lys1056delinsThrHisProThrGln) | |
13 | g.102875512A= | CA2115216448 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4271A= n.3819A= n.4807A= n.3400A= c.3845A= (p.Lys1282=) c.4532A= (p.Lys1511=) c.*2931A= (n.*2931A=) n.3297A= n.3538A= n.2654A= c.*342A= (n.*342A=) c.3170A= (p.Lys1057=) c.2666A= (p.Lys889=) c.869A= (p.Lys290=) n.330A= c.3167A= (p.Lys1056=) | |
13 | g.102875512A>C | CA388674800 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4271A>C n.3819A>C n.4807A>C n.3400A>C c.3845A>C (p.Lys1282Thr) c.4532A>C (p.Lys1511Thr) c.*2931A>C (n.*2931A>C) n.3297A>C n.3538A>C n.2654A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.3170A>C (p.Lys1057Thr) c.2666A>C (p.Lys889Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) n.330A>C c.3167A>C (p.Lys1056Thr) | |
13 | g.102875512A>G | CA7041843 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4271A>G n.3819A>G n.4807A>G n.3400A>G c.3845A>G (p.Lys1282Arg) c.4532A>G (p.Lys1511Arg) c.*2931A>G (n.*2931A>G) n.3297A>G n.3538A>G n.2654A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.3170A>G (p.Lys1057Arg) c.2666A>G (p.Lys889Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) n.330A>G c.3167A>G (p.Lys1056Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875512A>T | CA388674799 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4271A>T n.3819A>T n.4807A>T n.3400A>T c.3845A>T (p.Lys1282Met) c.4532A>T (p.Lys1511Met) c.*2931A>T (n.*2931A>T) n.3297A>T n.3538A>T n.2654A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.3170A>T (p.Lys1057Met) c.2666A>T (p.Lys889Met) c.869A>T (p.Lys290Met) n.330A>T c.3167A>T (p.Lys1056Met) | |
13 | g.102875513G>A | CA484983357 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4272G>A n.3820G>A n.4808G>A n.3401G>A c.3846G>A (p.Lys1282=) c.4533G>A (p.Lys1511=) c.*2932G>A (n.*2932G>A) n.3298G>A n.3539G>A n.2655G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.3171G>A (p.Lys1057=) c.2667G>A (p.Lys889=) c.870G>A (p.Lys290=) n.331G>A c.3168G>A (p.Lys1056=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102875513G>C | CA388674802 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4272G>C n.3820G>C n.4808G>C n.3401G>C c.3846G>C (p.Lys1282Asn) c.4533G>C (p.Lys1511Asn) c.*2932G>C (n.*2932G>C) n.3298G>C n.3539G>C n.2655G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.3171G>C (p.Lys1057Asn) c.2667G>C (p.Lys889Asn) c.870G>C (p.Lys290Asn) n.331G>C c.3168G>C (p.Lys1056Asn) | |
13 | g.102875513G>T | CA388674801 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4272G>T n.3820G>T n.4808G>T n.3401G>T c.3846G>T (p.Lys1282Asn) c.4533G>T (p.Lys1511Asn) c.*2932G>T (n.*2932G>T) n.3298G>T n.3539G>T n.2655G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.3171G>T (p.Lys1057Asn) c.2667G>T (p.Lys889Asn) c.870G>T (p.Lys290Asn) n.331G>T c.3168G>T (p.Lys1056Asn) | |
13 | g.102875514A= | CA2115216449 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4273A= n.3821A= n.4809A= n.3402A= c.3847A= (p.Arg1283=) c.4534A= (p.Arg1512=) c.*2933A= (n.*2933A=) n.3299A= n.3540A= n.2656A= c.*344A= (n.*344A=) c.3172A= (p.Arg1058=) c.2668A= (p.Arg890=) c.871A= (p.Arg291=) n.332A= c.3169A= (p.Arg1057=) | |
13 | g.102875514A>C | CA484983358 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4273A>C n.3821A>C n.4809A>C n.3402A>C c.3847A>C (p.Arg1283=) c.4534A>C (p.Arg1512=) c.*2933A>C (n.*2933A>C) n.3299A>C n.3540A>C n.2656A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.3172A>C (p.Arg1058=) c.2668A>C (p.Arg890=) c.871A>C (p.Arg291=) n.332A>C c.3169A>C (p.Arg1057=) | |
13 | g.102875514A>G | CA388674803 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4273A>G n.3821A>G n.4809A>G n.3402A>G c.3847A>G (p.Arg1283Gly) c.4534A>G (p.Arg1512Gly) c.*2933A>G (n.*2933A>G) n.3299A>G n.3540A>G n.2656A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.3172A>G (p.Arg1058Gly) c.2668A>G (p.Arg890Gly) c.871A>G (p.Arg291Gly) n.332A>G c.3169A>G (p.Arg1057Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875514A>T | CA388674804 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4273A>T n.3821A>T n.4809A>T n.3402A>T c.3847A>T (p.Arg1283Ter) c.4534A>T (p.Arg1512Ter) c.*2933A>T (n.*2933A>T) n.3299A>T n.3540A>T n.2656A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.3172A>T (p.Arg1058Ter) c.2668A>T (p.Arg890Ter) c.871A>T (p.Arg291Ter) n.332A>T c.3169A>T (p.Arg1057Ter) | |
13 | g.102875515G>A | CA388674805 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4274G>A n.3822G>A n.4810G>A n.3403G>A c.3848G>A (p.Arg1283Lys) c.4535G>A (p.Arg1512Lys) c.*2934G>A (n.*2934G>A) n.3300G>A n.3541G>A n.2657G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.3173G>A (p.Arg1058Lys) c.2669G>A (p.Arg890Lys) c.872G>A (p.Arg291Lys) n.333G>A c.3170G>A (p.Arg1057Lys) | |
13 | g.102875515G>C | CA388674806 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4274G>C n.3822G>C n.4810G>C n.3403G>C c.3848G>C (p.Arg1283Thr) c.4535G>C (p.Arg1512Thr) c.*2934G>C (n.*2934G>C) n.3300G>C n.3541G>C n.2657G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.3173G>C (p.Arg1058Thr) c.2669G>C (p.Arg890Thr) c.872G>C (p.Arg291Thr) n.333G>C c.3170G>C (p.Arg1057Thr) | |
13 | g.102875515G>T | CA388674807 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4274G>T n.3822G>T n.4810G>T n.3403G>T c.3848G>T (p.Arg1283Ile) c.4535G>T (p.Arg1512Ile) c.*2934G>T (n.*2934G>T) n.3300G>T n.3541G>T n.2657G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.3173G>T (p.Arg1058Ile) c.2669G>T (p.Arg890Ile) c.872G>T (p.Arg291Ile) n.333G>T c.3170G>T (p.Arg1057Ile) | |
13 | g.102875516A>C | CA388674808 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4275A>C n.3823A>C n.4811A>C n.3404A>C c.3849A>C (p.Arg1283Ser) c.4536A>C (p.Arg1512Ser) c.*2935A>C (n.*2935A>C) n.3301A>C n.3542A>C n.2658A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.3174A>C (p.Arg1058Ser) c.2670A>C (p.Arg890Ser) c.873A>C (p.Arg291Ser) n.334A>C c.3171A>C (p.Arg1057Ser) | |
13 | g.102875516A>G | CA484983363 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4275A>G n.3823A>G n.4811A>G n.3404A>G c.3849A>G (p.Arg1283=) c.4536A>G (p.Arg1512=) c.*2935A>G (n.*2935A>G) n.3301A>G n.3542A>G n.2658A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.3174A>G (p.Arg1058=) c.2670A>G (p.Arg890=) c.873A>G (p.Arg291=) n.334A>G c.3171A>G (p.Arg1057=) | |
13 | g.102875516A>T | CA388674809 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4275A>T n.3823A>T n.4811A>T n.3404A>T c.3849A>T (p.Arg1283Ser) c.4536A>T (p.Arg1512Ser) c.*2935A>T (n.*2935A>T) n.3301A>T n.3542A>T n.2658A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.3174A>T (p.Arg1058Ser) c.2670A>T (p.Arg890Ser) c.873A>T (p.Arg291Ser) n.334A>T c.3171A>T (p.Arg1057Ser) | |
13 | g.102875517G>A | CA388674810 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4276G>A n.3824G>A n.4812G>A n.3405G>A c.3850G>A (p.Gly1284Ser) c.4537G>A (p.Gly1513Ser) c.*2936G>A (n.*2936G>A) n.3302G>A n.3543G>A n.2659G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.3175G>A (p.Gly1059Ser) c.2671G>A (p.Gly891Ser) c.874G>A (p.Gly292Ser) n.335G>A c.3172G>A (p.Gly1058Ser) | dbSNP |
13 | g.102875517G>C | CA388674811 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4276G>C n.3824G>C n.4812G>C n.3405G>C c.3850G>C (p.Gly1284Arg) c.4537G>C (p.Gly1513Arg) c.*2936G>C (n.*2936G>C) n.3302G>C n.3543G>C n.2659G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.3175G>C (p.Gly1059Arg) c.2671G>C (p.Gly891Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) n.335G>C c.3172G>C (p.Gly1058Arg) | |
13 | g.102875517G= | CA2115216450 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4276G= n.3824G= n.4812G= n.3405G= c.3850G= (p.Gly1284=) c.4537G= (p.Gly1513=) c.*2936G= (n.*2936G=) n.3302G= n.3543G= n.2659G= c.*347G= (n.*347G=) c.3175G= (p.Gly1059=) c.2671G= (p.Gly891=) c.874G= (p.Gly292=) n.335G= c.3172G= (p.Gly1058=) | |
13 | g.102875517G>T | CA388674812 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4276G>T n.3824G>T n.4812G>T n.3405G>T c.3850G>T (p.Gly1284Cys) c.4537G>T (p.Gly1513Cys) c.*2936G>T (n.*2936G>T) n.3302G>T n.3543G>T n.2659G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.3175G>T (p.Gly1059Cys) c.2671G>T (p.Gly891Cys) c.874G>T (p.Gly292Cys) n.335G>T c.3172G>T (p.Gly1058Cys) | |
13 | g.102875518G>A | CA388674813 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4277G>A n.3825G>A n.4813G>A n.3406G>A c.3851G>A (p.Gly1284Asp) c.4538G>A (p.Gly1513Asp) c.*2937G>A (n.*2937G>A) n.3303G>A n.3544G>A n.2660G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.3176G>A (p.Gly1059Asp) c.2672G>A (p.Gly891Asp) c.875G>A (p.Gly292Asp) n.336G>A c.3173G>A (p.Gly1058Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102875518G>C | CA388674814 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4277G>C n.3825G>C n.4813G>C n.3406G>C c.3851G>C (p.Gly1284Ala) c.4538G>C (p.Gly1513Ala) c.*2937G>C (n.*2937G>C) n.3303G>C n.3544G>C n.2660G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.3176G>C (p.Gly1059Ala) c.2672G>C (p.Gly891Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) n.336G>C c.3173G>C (p.Gly1058Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875518G= | CA2115216451 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4277G= n.3825G= n.4813G= n.3406G= c.3851G= (p.Gly1284=) c.4538G= (p.Gly1513=) c.*2937G= (n.*2937G=) n.3303G= n.3544G= n.2660G= c.*348G= (n.*348G=) c.3176G= (p.Gly1059=) c.2672G= (p.Gly891=) c.875G= (p.Gly292=) n.336G= c.3173G= (p.Gly1058=) | |
13 | g.102875518G>T | CA388674815 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4277G>T n.3825G>T n.4813G>T n.3406G>T c.3851G>T (p.Gly1284Val) c.4538G>T (p.Gly1513Val) c.*2937G>T (n.*2937G>T) n.3303G>T n.3544G>T n.2660G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.3176G>T (p.Gly1059Val) c.2672G>T (p.Gly891Val) c.875G>T (p.Gly292Val) n.336G>T c.3173G>T (p.Gly1058Val) | |
13 | g.102875519C>A | CA484983366 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4278C>A n.3826C>A n.4814C>A n.3407C>A c.3852C>A (p.Gly1284=) c.4539C>A (p.Gly1513=) c.*2938C>A (n.*2938C>A) n.3304C>A n.3545C>A n.2661C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.3177C>A (p.Gly1059=) c.2673C>A (p.Gly891=) c.876C>A (p.Gly292=) n.337C>A c.3174C>A (p.Gly1058=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875519C= | CA2115216452 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4278C= n.3826C= n.4814C= n.3407C= c.3852C= (p.Gly1284=) c.4539C= (p.Gly1513=) c.*2938C= (n.*2938C=) n.3304C= n.3545C= n.2661C= c.*349C= (n.*349C=) c.3177C= (p.Gly1059=) c.2673C= (p.Gly891=) c.876C= (p.Gly292=) n.337C= c.3174C= (p.Gly1058=) | |
13 | g.102875519C>G | CA484983369 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4278C>G n.3826C>G n.4814C>G n.3407C>G c.3852C>G (p.Gly1284=) c.4539C>G (p.Gly1513=) c.*2938C>G (n.*2938C>G) n.3304C>G n.3545C>G n.2661C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.3177C>G (p.Gly1059=) c.2673C>G (p.Gly891=) c.876C>G (p.Gly292=) n.337C>G c.3174C>G (p.Gly1058=) | |
13 | g.102875519C>T | CA7041844 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4278C>T n.3826C>T n.4814C>T n.3407C>T c.3852C>T (p.Gly1284=) c.4539C>T (p.Gly1513=) c.*2938C>T (n.*2938C>T) n.3304C>T n.3545C>T n.2661C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.3177C>T (p.Gly1059=) c.2673C>T (p.Gly891=) c.876C>T (p.Gly292=) n.337C>T c.3174C>T (p.Gly1058=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875520A= | CA2115216453 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4279A= n.3827A= n.4815A= n.3408A= c.3853A= (p.Ile1285=) c.4540A= (p.Ile1514=) c.*2939A= (n.*2939A=) n.3305A= n.3546A= n.2662A= c.*350A= (n.*350A=) c.3178A= (p.Ile1060=) c.2674A= (p.Ile892=) c.877A= (p.Ile293=) n.338A= c.3175A= (p.Ile1059=) | |
13 | g.102875520A>C | CA388674816 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4279A>C n.3827A>C n.4815A>C n.3408A>C c.3853A>C (p.Ile1285Leu) c.4540A>C (p.Ile1514Leu) c.*2939A>C (n.*2939A>C) n.3305A>C n.3546A>C n.2662A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.3178A>C (p.Ile1060Leu) c.2674A>C (p.Ile892Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) n.338A>C c.3175A>C (p.Ile1059Leu) | |
13 | g.102875520A>G | CA7041845 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4279A>G n.3827A>G n.4815A>G n.3408A>G c.3853A>G (p.Ile1285Val) c.4540A>G (p.Ile1514Val) c.*2939A>G (n.*2939A>G) n.3305A>G n.3546A>G n.2662A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.3178A>G (p.Ile1060Val) c.2674A>G (p.Ile892Val) c.877A>G (p.Ile293Val) n.338A>G c.3175A>G (p.Ile1059Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875520A>T | CA388674817 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4279A>T n.3827A>T n.4815A>T n.3408A>T c.3853A>T (p.Ile1285Leu) c.4540A>T (p.Ile1514Leu) c.*2939A>T (n.*2939A>T) n.3305A>T n.3546A>T n.2662A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.3178A>T (p.Ile1060Leu) c.2674A>T (p.Ile892Leu) c.877A>T (p.Ile293Leu) n.338A>T c.3175A>T (p.Ile1059Leu) | |
13 | g.102875521T>A | CA388674818 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4280T>A n.3828T>A n.4816T>A n.3409T>A c.3854T>A (p.Ile1285Lys) c.4541T>A (p.Ile1514Lys) c.*2940T>A (n.*2940T>A) n.3306T>A n.3547T>A n.2663T>A c.*351T>A (n.*351T>A) c.3179T>A (p.Ile1060Lys) c.2675T>A (p.Ile892Lys) c.878T>A (p.Ile293Lys) n.339T>A c.3176T>A (p.Ile1059Lys) | |
13 | g.102875521T>C | CA388674819 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4280T>C n.3828T>C n.4816T>C n.3409T>C c.3854T>C (p.Ile1285Thr) c.4541T>C (p.Ile1514Thr) c.*2940T>C (n.*2940T>C) n.3306T>C n.3547T>C n.2663T>C c.*351T>C (n.*351T>C) c.3179T>C (p.Ile1060Thr) c.2675T>C (p.Ile892Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) n.339T>C c.3176T>C (p.Ile1059Thr) | |
13 | g.102875521T>G | CA388674820 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4280T>G n.3828T>G n.4816T>G n.3409T>G c.3854T>G (p.Ile1285Arg) c.4541T>G (p.Ile1514Arg) c.*2940T>G (n.*2940T>G) n.3306T>G n.3547T>G n.2663T>G c.*351T>G (n.*351T>G) c.3179T>G (p.Ile1060Arg) c.2675T>G (p.Ile892Arg) c.878T>G (p.Ile293Arg) n.339T>G c.3176T>G (p.Ile1059Arg) | |
13 | g.102875522A>C | CA484983373 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4281A>C n.3829A>C n.4817A>C n.3410A>C c.3855A>C (p.Ile1285=) c.4542A>C (p.Ile1514=) c.*2941A>C (n.*2941A>C) n.3307A>C n.3548A>C n.2664A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.3180A>C (p.Ile1060=) c.2676A>C (p.Ile892=) c.879A>C (p.Ile293=) n.340A>C c.3177A>C (p.Ile1059=) | |
13 | g.102875522A>G | CA388674821 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4281A>G n.3829A>G n.4817A>G n.3410A>G c.3855A>G (p.Ile1285Met) c.4542A>G (p.Ile1514Met) c.*2941A>G (n.*2941A>G) n.3307A>G n.3548A>G n.2664A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.3180A>G (p.Ile1060Met) c.2676A>G (p.Ile892Met) c.879A>G (p.Ile293Met) n.340A>G c.3177A>G (p.Ile1059Met) | |
13 | g.102875522A>T | CA484983371 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4281A>T n.3829A>T n.4817A>T n.3410A>T c.3855A>T (p.Ile1285=) c.4542A>T (p.Ile1514=) c.*2941A>T (n.*2941A>T) n.3307A>T n.3548A>T n.2664A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.3180A>T (p.Ile1060=) c.2676A>T (p.Ile892=) c.879A>T (p.Ile293=) n.340A>T c.3177A>T (p.Ile1059=) | |
13 | g.102875523A>C | CA388674822 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4282A>C n.3830A>C n.4818A>C n.3411A>C c.3856A>C (p.Thr1286Pro) c.4543A>C (p.Thr1515Pro) c.*2942A>C (n.*2942A>C) n.3308A>C n.3549A>C n.2665A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.3181A>C (p.Thr1061Pro) c.2677A>C (p.Thr893Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) n.341A>C c.3178A>C (p.Thr1060Pro) | |
13 | g.102875523A>G | CA388674823 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4282A>G n.3830A>G n.4818A>G n.3411A>G c.3856A>G (p.Thr1286Ala) c.4543A>G (p.Thr1515Ala) c.*2942A>G (n.*2942A>G) n.3308A>G n.3549A>G n.2665A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.3181A>G (p.Thr1061Ala) c.2677A>G (p.Thr893Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) n.341A>G c.3178A>G (p.Thr1060Ala) | |
13 | g.102875523A>T | CA388674824 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4282A>T n.3830A>T n.4818A>T n.3411A>T c.3856A>T (p.Thr1286Ser) c.4543A>T (p.Thr1515Ser) c.*2942A>T (n.*2942A>T) n.3308A>T n.3549A>T n.2665A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.3181A>T (p.Thr1061Ser) c.2677A>T (p.Thr893Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) n.341A>T c.3178A>T (p.Thr1060Ser) | |
13 | g.102875524C>A | CA388674825 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4283C>A n.3831C>A n.4819C>A n.3412C>A c.3857C>A (p.Thr1286Lys) c.4544C>A (p.Thr1515Lys) c.*2943C>A (n.*2943C>A) n.3309C>A n.3550C>A n.2666C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.3182C>A (p.Thr1061Lys) c.2678C>A (p.Thr893Lys) c.881C>A (p.Thr294Lys) n.342C>A c.3179C>A (p.Thr1060Lys) | |
13 | g.102875524C= | CA2115216454 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4283C= n.3831C= n.4819C= n.3412C= c.3857C= (p.Thr1286=) c.4544C= (p.Thr1515=) c.*2943C= (n.*2943C=) n.3309C= n.3550C= n.2666C= c.*354C= (n.*354C=) c.3182C= (p.Thr1061=) c.2678C= (p.Thr893=) c.881C= (p.Thr294=) n.342C= c.3179C= (p.Thr1060=) | |
13 | g.102875524C>G | CA388674826 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4283C>G n.3831C>G n.4819C>G n.3412C>G c.3857C>G (p.Thr1286Arg) c.4544C>G (p.Thr1515Arg) c.*2943C>G (n.*2943C>G) n.3309C>G n.3550C>G n.2666C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.3182C>G (p.Thr1061Arg) c.2678C>G (p.Thr893Arg) c.881C>G (p.Thr294Arg) n.342C>G c.3179C>G (p.Thr1060Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102875524C>T | CA388674827 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4283C>T n.3831C>T n.4819C>T n.3412C>T c.3857C>T (p.Thr1286Ile) c.4544C>T (p.Thr1515Ile) c.*2943C>T (n.*2943C>T) n.3309C>T n.3550C>T n.2666C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.3182C>T (p.Thr1061Ile) c.2678C>T (p.Thr893Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) n.342C>T c.3179C>T (p.Thr1060Ile) | |
13 | g.102875525A>C | CA484983375 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4284A>C n.3832A>C n.4820A>C n.3413A>C c.3858A>C (p.Thr1286=) c.4545A>C (p.Thr1515=) c.*2944A>C (n.*2944A>C) n.3310A>C n.3551A>C n.2667A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.3183A>C (p.Thr1061=) c.2679A>C (p.Thr893=) c.882A>C (p.Thr294=) n.343A>C c.3180A>C (p.Thr1060=) | |
13 | g.102875525A>G | CA484983376 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4284A>G n.3832A>G n.4820A>G n.3413A>G c.3858A>G (p.Thr1286=) c.4545A>G (p.Thr1515=) c.*2944A>G (n.*2944A>G) n.3310A>G n.3551A>G n.2667A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.3183A>G (p.Thr1061=) c.2679A>G (p.Thr893=) c.882A>G (p.Thr294=) n.343A>G c.3180A>G (p.Thr1060=) | |
13 | g.102875525A>T | CA484983377 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4284A>T n.3832A>T n.4820A>T n.3413A>T c.3858A>T (p.Thr1286=) c.4545A>T (p.Thr1515=) c.*2944A>T (n.*2944A>T) n.3310A>T n.3551A>T n.2667A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.3183A>T (p.Thr1061=) c.2679A>T (p.Thr893=) c.882A>T (p.Thr294=) n.343A>T c.3180A>T (p.Thr1060=) | |
13 | g.102875526A= | CA2115216455 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4285A= n.3833A= n.4821A= n.3414A= c.3859A= (p.Asn1287=) c.4546A= (p.Asn1516=) c.*2945A= (n.*2945A=) n.3311A= n.3552A= n.2668A= c.*356A= (n.*356A=) c.3184A= (p.Asn1062=) c.2680A= (p.Asn894=) c.883A= (p.Asn295=) n.344A= c.3181A= (p.Asn1061=) | |
13 | g.102875526A>C | CA388674829 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4285A>C n.3833A>C n.4821A>C n.3414A>C c.3859A>C (p.Asn1287His) c.4546A>C (p.Asn1516His) c.*2945A>C (n.*2945A>C) n.3311A>C n.3552A>C n.2668A>C c.*356A>C (n.*356A>C) c.3184A>C (p.Asn1062His) c.2680A>C (p.Asn894His) c.883A>C (p.Asn295His) n.344A>C c.3181A>C (p.Asn1061His) | |
13 | g.102875526A>G | CA7041846 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4285A>G n.3833A>G n.4821A>G n.3414A>G c.3859A>G (p.Asn1287Asp) c.4546A>G (p.Asn1516Asp) c.*2945A>G (n.*2945A>G) n.3311A>G n.3552A>G n.2668A>G c.*356A>G (n.*356A>G) c.3184A>G (p.Asn1062Asp) c.2680A>G (p.Asn894Asp) c.883A>G (p.Asn295Asp) n.344A>G c.3181A>G (p.Asn1061Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.102875526A>T | CA388674828 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4285A>T n.3833A>T n.4821A>T n.3414A>T c.3859A>T (p.Asn1287Tyr) c.4546A>T (p.Asn1516Tyr) c.*2945A>T (n.*2945A>T) n.3311A>T n.3552A>T n.2668A>T c.*356A>T (n.*356A>T) c.3184A>T (p.Asn1062Tyr) c.2680A>T (p.Asn894Tyr) c.883A>T (p.Asn295Tyr) n.344A>T c.3181A>T (p.Asn1061Tyr) | |
13 | g.102875527A= | CA2115216456 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4286A= n.3834A= n.4822A= n.3415A= c.3860A= (p.Asn1287=) c.4547A= (p.Asn1516=) c.*2946A= (n.*2946A=) n.3312A= n.3553A= n.2669A= c.*357A= (n.*357A=) c.3185A= (p.Asn1062=) c.2681A= (p.Asn894=) c.884A= (p.Asn295=) n.345A= c.3182A= (p.Asn1061=) | |
13 | g.102875527A>C | CA388674830 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4286A>C n.3834A>C n.4822A>C n.3415A>C c.3860A>C (p.Asn1287Thr) c.4547A>C (p.Asn1516Thr) c.*2946A>C (n.*2946A>C) n.3312A>C n.3553A>C n.2669A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.3185A>C (p.Asn1062Thr) c.2681A>C (p.Asn894Thr) c.884A>C (p.Asn295Thr) n.345A>C c.3182A>C (p.Asn1061Thr) | |
13 | g.102875527A>G | CA7041847 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4286A>G n.3834A>G n.4822A>G n.3415A>G c.3860A>G (p.Asn1287Ser) c.4547A>G (p.Asn1516Ser) c.*2946A>G (n.*2946A>G) n.3312A>G n.3553A>G n.2669A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.3185A>G (p.Asn1062Ser) c.2681A>G (p.Asn894Ser) c.884A>G (p.Asn295Ser) n.345A>G c.3182A>G (p.Asn1061Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875527A>T | CA388674831 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4286A>T n.3834A>T n.4822A>T n.3415A>T c.3860A>T (p.Asn1287Ile) c.4547A>T (p.Asn1516Ile) c.*2946A>T (n.*2946A>T) n.3312A>T n.3553A>T n.2669A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.3185A>T (p.Asn1062Ile) c.2681A>T (p.Asn894Ile) c.884A>T (p.Asn295Ile) n.345A>T c.3182A>T (p.Asn1061Ile) | |
13 | g.102875528T>A | CA388674832 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4287T>A n.3835T>A n.4823T>A n.3416T>A c.3861T>A (p.Asn1287Lys) c.4548T>A (p.Asn1516Lys) c.*2947T>A (n.*2947T>A) n.3313T>A n.3554T>A n.2670T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.3186T>A (p.Asn1062Lys) c.2682T>A (p.Asn894Lys) c.885T>A (p.Asn295Lys) n.346T>A c.3183T>A (p.Asn1061Lys) | |
13 | g.102875528T>C | CA484983379 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4287T>C n.3835T>C n.4823T>C n.3416T>C c.3861T>C (p.Asn1287=) c.4548T>C (p.Asn1516=) c.*2947T>C (n.*2947T>C) n.3313T>C n.3554T>C n.2670T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.3186T>C (p.Asn1062=) c.2682T>C (p.Asn894=) c.885T>C (p.Asn295=) n.346T>C c.3183T>C (p.Asn1061=) | |
13 | g.102875528T>G | CA388674833 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4287T>G n.3835T>G n.4823T>G n.3416T>G c.3861T>G (p.Asn1287Lys) c.4548T>G (p.Asn1516Lys) c.*2947T>G (n.*2947T>G) n.3313T>G n.3554T>G n.2670T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.3186T>G (p.Asn1062Lys) c.2682T>G (p.Asn894Lys) c.885T>G (p.Asn295Lys) n.346T>G c.3183T>G (p.Asn1061Lys) | |
13 | g.102875530_102875534del | CA2573053773 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4289_4293del n.3837_3841del n.4825_4829del n.3418_3422del c.3863_3867del (p.Thr1288ArgfsTer15) c.4550_4554del (p.Thr1517ArgfsTer15) c.*2949_*2953del (n.*2949_*2953del) n.3315_3319del n.3556_3560del n.2672_2676del c.*360_*364del (n.*360_*364del) c.3188_3192del (p.Thr1063ArgfsTer15) c.2684_2688del (p.Thr895ArgfsTer15) c.887_891del (p.Thr296ArgfsTer15) n.348_352del c.3185_3189del (p.Thr1062ArgfsTer15) | ClinVar dbSNP |
13 | g.102875529A>C | CA388674834 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4288A>C n.3836A>C n.4824A>C n.3417A>C c.3862A>C (p.Thr1288Pro) c.4549A>C (p.Thr1517Pro) c.*2948A>C (n.*2948A>C) n.3314A>C n.3555A>C n.2671A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.3187A>C (p.Thr1063Pro) c.2683A>C (p.Thr895Pro) c.886A>C (p.Thr296Pro) n.347A>C c.3184A>C (p.Thr1062Pro) | |
13 | g.102875529A>G | CA388674835 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4288A>G n.3836A>G n.4824A>G n.3417A>G c.3862A>G (p.Thr1288Ala) c.4549A>G (p.Thr1517Ala) c.*2948A>G (n.*2948A>G) n.3314A>G n.3555A>G n.2671A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.3187A>G (p.Thr1063Ala) c.2683A>G (p.Thr895Ala) c.886A>G (p.Thr296Ala) n.347A>G c.3184A>G (p.Thr1062Ala) | |
13 | g.102875529A>T | CA388674836 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4288A>T n.3836A>T n.4824A>T n.3417A>T c.3862A>T (p.Thr1288Ser) c.4549A>T (p.Thr1517Ser) c.*2948A>T (n.*2948A>T) n.3314A>T n.3555A>T n.2671A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.3187A>T (p.Thr1063Ser) c.2683A>T (p.Thr895Ser) c.886A>T (p.Thr296Ser) n.347A>T c.3184A>T (p.Thr1062Ser) | |
13 | g.102875530C>A | CA388674837 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4289C>A n.3837C>A n.4825C>A n.3418C>A c.3863C>A (p.Thr1288Asn) c.4550C>A (p.Thr1517Asn) c.*2949C>A (n.*2949C>A) n.3315C>A n.3556C>A n.2672C>A c.*360C>A (n.*360C>A) c.3188C>A (p.Thr1063Asn) c.2684C>A (p.Thr895Asn) c.887C>A (p.Thr296Asn) n.348C>A c.3185C>A (p.Thr1062Asn) | |
13 | g.102875530C>G | CA388674838 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4289C>G n.3837C>G n.4825C>G n.3418C>G c.3863C>G (p.Thr1288Ser) c.4550C>G (p.Thr1517Ser) c.*2949C>G (n.*2949C>G) n.3315C>G n.3556C>G n.2672C>G c.*360C>G (n.*360C>G) c.3188C>G (p.Thr1063Ser) c.2684C>G (p.Thr895Ser) c.887C>G (p.Thr296Ser) n.348C>G c.3185C>G (p.Thr1062Ser) | |
13 | g.102875530C>T | CA388674839 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4289C>T n.3837C>T n.4825C>T n.3418C>T c.3863C>T (p.Thr1288Ile) c.4550C>T (p.Thr1517Ile) c.*2949C>T (n.*2949C>T) n.3315C>T n.3556C>T n.2672C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.3188C>T (p.Thr1063Ile) c.2684C>T (p.Thr895Ile) c.887C>T (p.Thr296Ile) n.348C>T c.3185C>T (p.Thr1062Ile) | |
13 | g.102875531C>A | CA484983384 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4290C>A n.3838C>A n.4826C>A n.3419C>A c.3864C>A (p.Thr1288=) c.4551C>A (p.Thr1517=) c.*2950C>A (n.*2950C>A) n.3316C>A n.3557C>A n.2673C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.3189C>A (p.Thr1063=) c.2685C>A (p.Thr895=) c.888C>A (p.Thr296=) n.349C>A c.3186C>A (p.Thr1062=) | dbSNP |
13 | g.102875531C>G | CA484983385 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4290C>G n.3838C>G n.4826C>G n.3419C>G c.3864C>G (p.Thr1288=) c.4551C>G (p.Thr1517=) c.*2950C>G (n.*2950C>G) n.3316C>G n.3557C>G n.2673C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.3189C>G (p.Thr1063=) c.2685C>G (p.Thr895=) c.888C>G (p.Thr296=) n.349C>G c.3186C>G (p.Thr1062=) | |
13 | g.102875531C>T | CA484983386 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4290C>T n.3838C>T n.4826C>T n.3419C>T c.3864C>T (p.Thr1288=) c.4551C>T (p.Thr1517=) c.*2950C>T (n.*2950C>T) n.3316C>T n.3557C>T n.2673C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.3189C>T (p.Thr1063=) c.2685C>T (p.Thr895=) c.888C>T (p.Thr296=) n.349C>T c.3186C>T (p.Thr1062=) | |
13 | g.102875532T>A | CA388674840 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4291T>A n.3839T>A n.4827T>A n.3420T>A c.3865T>A (p.Leu1289Ile) c.4552T>A (p.Leu1518Ile) c.*2951T>A (n.*2951T>A) n.3317T>A n.3558T>A n.2674T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.3190T>A (p.Leu1064Ile) c.2686T>A (p.Leu896Ile) c.889T>A (p.Leu297Ile) n.350T>A c.3187T>A (p.Leu1063Ile) | |
13 | g.102875532T>C | CA484983388 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4291T>C n.3839T>C n.4827T>C n.3420T>C c.3865T>C (p.Leu1289=) c.4552T>C (p.Leu1518=) c.*2951T>C (n.*2951T>C) n.3317T>C n.3558T>C n.2674T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.3190T>C (p.Leu1064=) c.2686T>C (p.Leu896=) c.889T>C (p.Leu297=) n.350T>C c.3187T>C (p.Leu1063=) | |
13 | g.102875532T>G | CA388674841 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4291T>G n.3839T>G n.4827T>G n.3420T>G c.3865T>G (p.Leu1289Val) c.4552T>G (p.Leu1518Val) c.*2951T>G (n.*2951T>G) n.3317T>G n.3558T>G n.2674T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.3190T>G (p.Leu1064Val) c.2686T>G (p.Leu896Val) c.889T>G (p.Leu297Val) n.350T>G c.3187T>G (p.Leu1063Val) | |
13 | g.102875533T>A | CA388674844 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4292T>A n.3840T>A n.4828T>A n.3421T>A c.3866T>A (p.Leu1289Ter) c.4553T>A (p.Leu1518Ter) c.*2952T>A (n.*2952T>A) n.3318T>A n.3559T>A n.2675T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.3191T>A (p.Leu1064Ter) c.2687T>A (p.Leu896Ter) c.890T>A (p.Leu297Ter) n.351T>A c.3188T>A (p.Leu1063Ter) | |
13 | g.102875533T>C | CA388674843 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4292T>C n.3840T>C n.4828T>C n.3421T>C c.3866T>C (p.Leu1289Ser) c.4553T>C (p.Leu1518Ser) c.*2952T>C (n.*2952T>C) n.3318T>C n.3559T>C n.2675T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.3191T>C (p.Leu1064Ser) c.2687T>C (p.Leu896Ser) c.890T>C (p.Leu297Ser) n.351T>C c.3188T>C (p.Leu1063Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875533T>G | CA388674842 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4292T>G n.3840T>G n.4828T>G n.3421T>G c.3866T>G (p.Leu1289Ter) c.4553T>G (p.Leu1518Ter) c.*2952T>G (n.*2952T>G) n.3318T>G n.3559T>G n.2675T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.3191T>G (p.Leu1064Ter) c.2687T>G (p.Leu896Ter) c.890T>G (p.Leu297Ter) n.351T>G c.3188T>G (p.Leu1063Ter) | |
13 | g.102875533T= | CA2115216457 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4292T= n.3840T= n.4828T= n.3421T= c.3866T= (p.Leu1289=) c.4553T= (p.Leu1518=) c.*2952T= (n.*2952T=) n.3318T= n.3559T= n.2675T= c.*363T= (n.*363T=) c.3191T= (p.Leu1064=) c.2687T= (p.Leu896=) c.890T= (p.Leu297=) n.351T= c.3188T= (p.Leu1063=) | |
13 | g.102875534A= | CA2115216458 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4293A= n.3841A= n.4829A= n.3422A= c.3867A= (p.Leu1289=) c.4554A= (p.Leu1518=) c.*2953A= (n.*2953A=) n.3319A= n.3560A= n.2676A= c.*364A= (n.*364A=) c.3192A= (p.Leu1064=) c.2688A= (p.Leu896=) c.891A= (p.Leu297=) n.352A= c.3189A= (p.Leu1063=) | |
13 | g.102875534A>C | CA388674845 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4293A>C n.3841A>C n.4829A>C n.3422A>C c.3867A>C (p.Leu1289Phe) c.4554A>C (p.Leu1518Phe) c.*2953A>C (n.*2953A>C) n.3319A>C n.3560A>C n.2676A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.3192A>C (p.Leu1064Phe) c.2688A>C (p.Leu896Phe) c.891A>C (p.Leu297Phe) n.352A>C c.3189A>C (p.Leu1063Phe) | |
13 | g.102875534A>G | CA255467565 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4293A>G n.3841A>G n.4829A>G n.3422A>G c.3867A>G (p.Leu1289=) c.4554A>G (p.Leu1518=) c.*2953A>G (n.*2953A>G) n.3319A>G n.3560A>G n.2676A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.3192A>G (p.Leu1064=) c.2688A>G (p.Leu896=) c.891A>G (p.Leu297=) n.352A>G c.3189A>G (p.Leu1063=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875534A>T | CA388674846 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4293A>T n.3841A>T n.4829A>T n.3422A>T c.3867A>T (p.Leu1289Phe) c.4554A>T (p.Leu1518Phe) c.*2953A>T (n.*2953A>T) n.3319A>T n.3560A>T n.2676A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.3192A>T (p.Leu1064Phe) c.2688A>T (p.Leu896Phe) c.891A>T (p.Leu297Phe) n.352A>T c.3189A>T (p.Leu1063Phe) | |
13 | g.102875535G>A | CA7041848 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4294G>A n.3842G>A n.4830G>A n.3423G>A c.3868G>A (p.Glu1290Lys) c.4555G>A (p.Glu1519Lys) c.*2954G>A (n.*2954G>A) n.3320G>A n.3561G>A n.2677G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.3193G>A (p.Glu1065Lys) c.2689G>A (p.Glu897Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) n.353G>A c.3190G>A (p.Glu1064Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875535G>C | CA388674847 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4294G>C n.3842G>C n.4830G>C n.3423G>C c.3868G>C (p.Glu1290Gln) c.4555G>C (p.Glu1519Gln) c.*2954G>C (n.*2954G>C) n.3320G>C n.3561G>C n.2677G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.3193G>C (p.Glu1065Gln) c.2689G>C (p.Glu897Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) n.353G>C c.3190G>C (p.Glu1064Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.102875535G= | CA2115216459 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4294G= n.3842G= n.4830G= n.3423G= c.3868G= (p.Glu1290=) c.4555G= (p.Glu1519=) c.*2954G= (n.*2954G=) n.3320G= n.3561G= n.2677G= c.*365G= (n.*365G=) c.3193G= (p.Glu1065=) c.2689G= (p.Glu897=) c.892G= (p.Glu298=) n.353G= c.3190G= (p.Glu1064=) | |
13 | g.102875535G>T | CA388674848 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4294G>T n.3842G>T n.4830G>T n.3423G>T c.3868G>T (p.Glu1290Ter) c.4555G>T (p.Glu1519Ter) c.*2954G>T (n.*2954G>T) n.3320G>T n.3561G>T n.2677G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.3193G>T (p.Glu1065Ter) c.2689G>T (p.Glu897Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) n.353G>T c.3190G>T (p.Glu1064Ter) | |
13 | g.102875536A>C | CA388674849 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4295A>C n.3843A>C n.4831A>C n.3424A>C c.3869A>C (p.Glu1290Ala) c.4556A>C (p.Glu1519Ala) c.*2955A>C (n.*2955A>C) n.3321A>C n.3562A>C n.2678A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.3194A>C (p.Glu1065Ala) c.2690A>C (p.Glu897Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) n.354A>C c.3191A>C (p.Glu1064Ala) | |
13 | g.102875536A>G | CA388674850 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4295A>G n.3843A>G n.4831A>G n.3424A>G c.3869A>G (p.Glu1290Gly) c.4556A>G (p.Glu1519Gly) c.*2955A>G (n.*2955A>G) n.3321A>G n.3562A>G n.2678A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.3194A>G (p.Glu1065Gly) c.2690A>G (p.Glu897Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) n.354A>G c.3191A>G (p.Glu1064Gly) | |
13 | g.102875536A>T | CA388674851 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4295A>T n.3843A>T n.4831A>T n.3424A>T c.3869A>T (p.Glu1290Val) c.4556A>T (p.Glu1519Val) c.*2955A>T (n.*2955A>T) n.3321A>T n.3562A>T n.2678A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.3194A>T (p.Glu1065Val) c.2690A>T (p.Glu897Val) c.893A>T (p.Glu298Val) n.354A>T c.3191A>T (p.Glu1064Val) | |
13 | g.102875537A>C | CA388674852 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4296A>C n.3844A>C n.4832A>C n.3425A>C c.3870A>C (p.Glu1290Asp) c.4557A>C (p.Glu1519Asp) c.*2956A>C (n.*2956A>C) n.3322A>C n.3563A>C n.2679A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.3195A>C (p.Glu1065Asp) c.2691A>C (p.Glu897Asp) c.894A>C (p.Glu298Asp) n.355A>C c.3192A>C (p.Glu1064Asp) | |
13 | g.102875537A>G | CA484983394 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4296A>G n.3844A>G n.4832A>G n.3425A>G c.3870A>G (p.Glu1290=) c.4557A>G (p.Glu1519=) c.*2956A>G (n.*2956A>G) n.3322A>G n.3563A>G n.2679A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.3195A>G (p.Glu1065=) c.2691A>G (p.Glu897=) c.894A>G (p.Glu298=) n.355A>G c.3192A>G (p.Glu1064=) | |
13 | g.102875537A>T | CA388674853 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4296A>T n.3844A>T n.4832A>T n.3425A>T c.3870A>T (p.Glu1290Asp) c.4557A>T (p.Glu1519Asp) c.*2956A>T (n.*2956A>T) n.3322A>T n.3563A>T n.2679A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.3195A>T (p.Glu1065Asp) c.2691A>T (p.Glu897Asp) c.894A>T (p.Glu298Asp) n.355A>T c.3192A>T (p.Glu1064Asp) | |
13 | g.102875538G>A | CA388674854 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4297G>A n.3845G>A n.4833G>A n.3426G>A c.3871G>A (p.Glu1291Lys) c.4558G>A (p.Glu1520Lys) c.*2957G>A (n.*2957G>A) n.3323G>A n.3564G>A n.2680G>A c.*368G>A (n.*368G>A) c.3196G>A (p.Glu1066Lys) c.2692G>A (p.Glu898Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) n.356G>A c.3193G>A (p.Glu1065Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.102875538G>C | CA388674855 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4297G>C n.3845G>C n.4833G>C n.3426G>C c.3871G>C (p.Glu1291Gln) c.4558G>C (p.Glu1520Gln) c.*2957G>C (n.*2957G>C) n.3323G>C n.3564G>C n.2680G>C c.*368G>C (n.*368G>C) c.3196G>C (p.Glu1066Gln) c.2692G>C (p.Glu898Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) n.356G>C c.3193G>C (p.Glu1065Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.102875538G= | CA2115216460 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4297G= n.3845G= n.4833G= n.3426G= c.3871G= (p.Glu1291=) c.4558G= (p.Glu1520=) c.*2957G= (n.*2957G=) n.3323G= n.3564G= n.2680G= c.*368G= (n.*368G=) c.3196G= (p.Glu1066=) c.2692G= (p.Glu898=) c.895G= (p.Glu299=) n.356G= c.3193G= (p.Glu1065=) | |
13 | g.102875538G>T | CA388674856 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4297G>T n.3845G>T n.4833G>T n.3426G>T c.3871G>T (p.Glu1291Ter) c.4558G>T (p.Glu1520Ter) c.*2957G>T (n.*2957G>T) n.3323G>T n.3564G>T n.2680G>T c.*368G>T (n.*368G>T) c.3196G>T (p.Glu1066Ter) c.2692G>T (p.Glu898Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) n.356G>T c.3193G>T (p.Glu1065Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.102875539A>C | CA388674858 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4298A>C n.3846A>C n.4834A>C n.3427A>C c.3872A>C (p.Glu1291Ala) c.4559A>C (p.Glu1520Ala) c.*2958A>C (n.*2958A>C) n.3324A>C n.3565A>C n.2681A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.3197A>C (p.Glu1066Ala) c.2693A>C (p.Glu898Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) n.357A>C c.3194A>C (p.Glu1065Ala) | |
13 | g.102875539A>G | CA388674859 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4298A>G n.3846A>G n.4834A>G n.3427A>G c.3872A>G (p.Glu1291Gly) c.4559A>G (p.Glu1520Gly) c.*2958A>G (n.*2958A>G) n.3324A>G n.3565A>G n.2681A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.3197A>G (p.Glu1066Gly) c.2693A>G (p.Glu898Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) n.357A>G c.3194A>G (p.Glu1065Gly) | |
13 | g.102875539A>T | CA388674857 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4298A>T n.3846A>T n.4834A>T n.3427A>T c.3872A>T (p.Glu1291Val) c.4559A>T (p.Glu1520Val) c.*2958A>T (n.*2958A>T) n.3324A>T n.3565A>T n.2681A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.3197A>T (p.Glu1066Val) c.2693A>T (p.Glu898Val) c.896A>T (p.Glu299Val) n.357A>T c.3194A>T (p.Glu1065Val) | |
13 | g.102875540G>A | CA484983398 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4299G>A n.3847G>A n.4835G>A n.3428G>A c.3873G>A (p.Glu1291=) c.4560G>A (p.Glu1520=) c.*2959G>A (n.*2959G>A) n.3325G>A n.3566G>A n.2682G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.3198G>A (p.Glu1066=) c.2694G>A (p.Glu898=) c.897G>A (p.Glu299=) n.358G>A c.3195G>A (p.Glu1065=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875540G>C | CA388674860 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4299G>C n.3847G>C n.4835G>C n.3428G>C c.3873G>C (p.Glu1291Asp) c.4560G>C (p.Glu1520Asp) c.*2959G>C (n.*2959G>C) n.3325G>C n.3566G>C n.2682G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.3198G>C (p.Glu1066Asp) c.2694G>C (p.Glu898Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) n.358G>C c.3195G>C (p.Glu1065Asp) | |
13 | g.102875540G= | CA2115216461 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4299G= n.3847G= n.4835G= n.3428G= c.3873G= (p.Glu1291=) c.4560G= (p.Glu1520=) c.*2959G= (n.*2959G=) n.3325G= n.3566G= n.2682G= c.*370G= (n.*370G=) c.3198G= (p.Glu1066=) c.2694G= (p.Glu898=) c.897G= (p.Glu299=) n.358G= c.3195G= (p.Glu1065=) | |
13 | g.102875540G>T | CA388674861 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4299G>T n.3847G>T n.4835G>T n.3428G>T c.3873G>T (p.Glu1291Asp) c.4560G>T (p.Glu1520Asp) c.*2959G>T (n.*2959G>T) n.3325G>T n.3566G>T n.2682G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.3198G>T (p.Glu1066Asp) c.2694G>T (p.Glu898Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) n.358G>T c.3195G>T (p.Glu1065Asp) | |
13 | g.102875541T>A | CA388674862 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4300T>A n.3848T>A n.4836T>A n.3429T>A c.3874T>A (p.Ser1292Thr) c.4561T>A (p.Ser1521Thr) c.*2960T>A (n.*2960T>A) n.3326T>A n.3567T>A n.2683T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.3199T>A (p.Ser1067Thr) c.2695T>A (p.Ser899Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) n.359T>A c.3196T>A (p.Ser1066Thr) | dbSNP |
13 | g.102875541T>C | CA388674863 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4300T>C n.3848T>C n.4836T>C n.3429T>C c.3874T>C (p.Ser1292Pro) c.4561T>C (p.Ser1521Pro) c.*2960T>C (n.*2960T>C) n.3326T>C n.3567T>C n.2683T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.3199T>C (p.Ser1067Pro) c.2695T>C (p.Ser899Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) n.359T>C c.3196T>C (p.Ser1066Pro) | |
13 | g.102875541T>G | CA388674864 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4300T>G n.3848T>G n.4836T>G n.3429T>G c.3874T>G (p.Ser1292Ala) c.4561T>G (p.Ser1521Ala) c.*2960T>G (n.*2960T>G) n.3326T>G n.3567T>G n.2683T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.3199T>G (p.Ser1067Ala) c.2695T>G (p.Ser899Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) n.359T>G c.3196T>G (p.Ser1066Ala) | |
13 | g.102875542C>A | CA388674865 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4301C>A n.3849C>A n.4837C>A n.3430C>A c.3875C>A (p.Ser1292Ter) c.4562C>A (p.Ser1521Ter) c.*2961C>A (n.*2961C>A) n.3327C>A n.3568C>A n.2684C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.3200C>A (p.Ser1067Ter) c.2696C>A (p.Ser899Ter) c.899C>A (p.Ser300Ter) n.360C>A c.3197C>A (p.Ser1066Ter) | |
13 | g.102875542C= | CA2115216462 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4301C= n.3849C= n.4837C= n.3430C= c.3875C= (p.Ser1292=) c.4562C= (p.Ser1521=) c.*2961C= (n.*2961C=) n.3327C= n.3568C= n.2684C= c.*372C= (n.*372C=) c.3200C= (p.Ser1067=) c.2696C= (p.Ser899=) c.899C= (p.Ser300=) n.360C= c.3197C= (p.Ser1066=) | |
13 | g.102875542C>G | CA388674866 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4301C>G n.3849C>G n.4837C>G n.3430C>G c.3875C>G (p.Ser1292Ter) c.4562C>G (p.Ser1521Ter) c.*2961C>G (n.*2961C>G) n.3327C>G n.3568C>G n.2684C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.3200C>G (p.Ser1067Ter) c.2696C>G (p.Ser899Ter) c.899C>G (p.Ser300Ter) n.360C>G c.3197C>G (p.Ser1066Ter) | |
13 | g.102875542C>T | CA388674867 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4301C>T n.3849C>T n.4837C>T n.3430C>T c.3875C>T (p.Ser1292Leu) c.4562C>T (p.Ser1521Leu) c.*2961C>T (n.*2961C>T) n.3327C>T n.3568C>T n.2684C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.3200C>T (p.Ser1067Leu) c.2696C>T (p.Ser899Leu) c.899C>T (p.Ser300Leu) n.360C>T c.3197C>T (p.Ser1066Leu) | dbSNP |
13 | g.102875543A>C | CA484983401 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4302A>C n.3850A>C n.4838A>C n.3431A>C c.3876A>C (p.Ser1292=) c.4563A>C (p.Ser1521=) c.*2962A>C (n.*2962A>C) n.3328A>C n.3569A>C n.2685A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.3201A>C (p.Ser1067=) c.2697A>C (p.Ser899=) c.900A>C (p.Ser300=) n.361A>C c.3198A>C (p.Ser1066=) | |
13 | g.102875543A>G | CA484983399 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4302A>G n.3850A>G n.4838A>G n.3431A>G c.3876A>G (p.Ser1292=) c.4563A>G (p.Ser1521=) c.*2962A>G (n.*2962A>G) n.3328A>G n.3569A>G n.2685A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.3201A>G (p.Ser1067=) c.2697A>G (p.Ser899=) c.900A>G (p.Ser300=) n.361A>G c.3198A>G (p.Ser1066=) | |
13 | g.102875543A>T | CA484983400 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4302A>T n.3850A>T n.4838A>T n.3431A>T c.3876A>T (p.Ser1292=) c.4563A>T (p.Ser1521=) c.*2962A>T (n.*2962A>T) n.3328A>T n.3569A>T n.2685A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.3201A>T (p.Ser1067=) c.2697A>T (p.Ser899=) c.900A>T (p.Ser300=) n.361A>T c.3198A>T (p.Ser1066=) | |
13 | g.102875543_102875544insCAGCTCTGTTTAG | CA2729203798 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4302_4303insCAGCTCTGTTTAG n.3850_3851insCAGCTCTGTTTAG n.4838_4839insCAGCTCTGTTTAG n.3431_3432insCAGCTCTGTTTAG c.3876_3877insCAGCTCTGTTTAG (p.Ser1293GlnfsTer16) c.4563_4564insCAGCTCTGTTTAG (p.Ser1522GlnfsTer16) c.*2962_*2963insCAGCTCTGTTTAG (n.*2962_*2963insCAGCTCTGTTTAG) n.3328_3329insCAGCTCTGTTTAG n.3569_3570insCAGCTCTGTTTAG n.2685_2686insCAGCTCTGTTTAG c.*373_*374insCAGCTCTGTTTAG (n.*373_*374insCAGCTCTGTTTAG) c.3201_3202insCAGCTCTGTTTAG (p.Ser1068GlnfsTer16) c.2697_2698insCAGCTCTGTTTAG (p.Ser900GlnfsTer16) c.900_901insCAGCTCTGTTTAG (p.Ser301GlnfsTer16) n.361_362insCAGCTCTGTTTAG c.3198_3199insCAGCTCTGTTTAG (p.Ser1067GlnfsTer16) | dbSNP |
13 | g.102875544T>A | CA388674868 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4303T>A n.3851T>A n.4839T>A n.3432T>A c.3877T>A (p.Ser1293Thr) c.4564T>A (p.Ser1522Thr) c.*2963T>A (n.*2963T>A) n.3329T>A n.3570T>A n.2686T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.3202T>A (p.Ser1068Thr) c.2698T>A (p.Ser900Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) n.362T>A c.3199T>A (p.Ser1067Thr) | |
13 | g.102875544T>C | CA7041849 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4303T>C n.3851T>C n.4839T>C n.3432T>C c.3877T>C (p.Ser1293Pro) c.4564T>C (p.Ser1522Pro) c.*2963T>C (n.*2963T>C) n.3329T>C n.3570T>C n.2686T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.3202T>C (p.Ser1068Pro) c.2698T>C (p.Ser900Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) n.362T>C c.3199T>C (p.Ser1067Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875544T>G | CA388674869 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4303T>G n.3851T>G n.4839T>G n.3432T>G c.3877T>G (p.Ser1293Ala) c.4564T>G (p.Ser1522Ala) c.*2963T>G (n.*2963T>G) n.3329T>G n.3570T>G n.2686T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.3202T>G (p.Ser1068Ala) c.2698T>G (p.Ser900Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) n.362T>G c.3199T>G (p.Ser1067Ala) | |
13 | g.102875544T= | CA2115216463 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4303T= n.3851T= n.4839T= n.3432T= c.3877T= (p.Ser1293=) c.4564T= (p.Ser1522=) c.*2963T= (n.*2963T=) n.3329T= n.3570T= n.2686T= c.*374T= (n.*374T=) c.3202T= (p.Ser1068=) c.2698T= (p.Ser900=) c.901T= (p.Ser301=) n.362T= c.3199T= (p.Ser1067=) | |
13 | g.102875545C>A | CA388674872 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4304C>A n.3852C>A n.4840C>A n.3433C>A c.3878C>A (p.Ser1293Ter) c.4565C>A (p.Ser1522Ter) c.*2964C>A (n.*2964C>A) n.3330C>A n.3571C>A n.2687C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.3203C>A (p.Ser1068Ter) c.2699C>A (p.Ser900Ter) c.902C>A (p.Ser301Ter) n.363C>A c.3200C>A (p.Ser1067Ter) | |
13 | g.102875545C= | CA2115216464 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4304C= n.3852C= n.4840C= n.3433C= c.3878C= (p.Ser1293=) c.4565C= (p.Ser1522=) c.*2964C= (n.*2964C=) n.3330C= n.3571C= n.2687C= c.*375C= (n.*375C=) c.3203C= (p.Ser1068=) c.2699C= (p.Ser900=) c.902C= (p.Ser301=) n.363C= c.3200C= (p.Ser1067=) | |
13 | g.102875545C>G | CA388674871 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4304C>G n.3852C>G n.4840C>G n.3433C>G c.3878C>G (p.Ser1293Ter) c.4565C>G (p.Ser1522Ter) c.*2964C>G (n.*2964C>G) n.3330C>G n.3571C>G n.2687C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.3203C>G (p.Ser1068Ter) c.2699C>G (p.Ser900Ter) c.902C>G (p.Ser301Ter) n.363C>G c.3200C>G (p.Ser1067Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.102875545C>T | CA388674870 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4304C>T n.3852C>T n.4840C>T n.3433C>T c.3878C>T (p.Ser1293Leu) c.4565C>T (p.Ser1522Leu) c.*2964C>T (n.*2964C>T) n.3330C>T n.3571C>T n.2687C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.3203C>T (p.Ser1068Leu) c.2699C>T (p.Ser900Leu) c.902C>T (p.Ser301Leu) n.363C>T c.3200C>T (p.Ser1067Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875546A>C | CA484983403 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4305A>C n.3853A>C n.4841A>C n.3434A>C c.3879A>C (p.Ser1293=) c.4566A>C (p.Ser1522=) c.*2965A>C (n.*2965A>C) n.3331A>C n.3572A>C n.2688A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.3204A>C (p.Ser1068=) c.2700A>C (p.Ser900=) c.903A>C (p.Ser301=) n.364A>C c.3201A>C (p.Ser1067=) | |
13 | g.102875546A>G | CA484983404 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4305A>G n.3853A>G n.4841A>G n.3434A>G c.3879A>G (p.Ser1293=) c.4566A>G (p.Ser1522=) c.*2965A>G (n.*2965A>G) n.3331A>G n.3572A>G n.2688A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.3204A>G (p.Ser1068=) c.2700A>G (p.Ser900=) c.903A>G (p.Ser301=) n.364A>G c.3201A>G (p.Ser1067=) | |
13 | g.102875546A>T | CA484983405 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4305A>T n.3853A>T n.4841A>T n.3434A>T c.3879A>T (p.Ser1293=) c.4566A>T (p.Ser1522=) c.*2965A>T (n.*2965A>T) n.3331A>T n.3572A>T n.2688A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.3204A>T (p.Ser1068=) c.2700A>T (p.Ser900=) c.903A>T (p.Ser301=) n.364A>T c.3201A>T (p.Ser1067=) | |
13 | g.102875547A>C | CA388674873 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4306A>C n.3854A>C n.4842A>C n.3435A>C c.3880A>C (p.Ser1294Arg) c.4567A>C (p.Ser1523Arg) c.*2966A>C (n.*2966A>C) n.3332A>C n.3573A>C n.2689A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.3205A>C (p.Ser1069Arg) c.2701A>C (p.Ser901Arg) c.904A>C (p.Ser302Arg) n.365A>C c.3202A>C (p.Ser1068Arg) | |
13 | g.102875547A>G | CA388674874 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4306A>G n.3854A>G n.4842A>G n.3435A>G c.3880A>G (p.Ser1294Gly) c.4567A>G (p.Ser1523Gly) c.*2966A>G (n.*2966A>G) n.3332A>G n.3573A>G n.2689A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.3205A>G (p.Ser1069Gly) c.2701A>G (p.Ser901Gly) c.904A>G (p.Ser302Gly) n.365A>G c.3202A>G (p.Ser1068Gly) | |
13 | g.102875547A>T | CA388674875 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4306A>T n.3854A>T n.4842A>T n.3435A>T c.3880A>T (p.Ser1294Cys) c.4567A>T (p.Ser1523Cys) c.*2966A>T (n.*2966A>T) n.3332A>T n.3573A>T n.2689A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.3205A>T (p.Ser1069Cys) c.2701A>T (p.Ser901Cys) c.904A>T (p.Ser302Cys) n.365A>T c.3202A>T (p.Ser1068Cys) | |
13 | g.102875547_102875548delinsAG | CA2115216465 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4306_4307delinsAG n.3854_3855delinsAG n.4842_4843delinsAG n.3435_3436delinsAG c.3880_3881delinsAG (p.Ser1294=) c.4567_4568delinsAG (p.Ser1523=) c.*2966_*2967delinsAG (n.*2966_*2967delinsAG) n.3332_3333delinsAG n.3573_3574delinsAG n.2689_2690delinsAG c.*377_*378delinsAG (n.*377_*378delinsAG) c.3205_3206delinsAG (p.Ser1069=) c.2701_2702delinsAG (p.Ser901=) c.904_905delinsAG (p.Ser302=) n.365_366delinsAG c.3202_3203delinsAG (p.Ser1068=) | |
13 | g.102875548del | CA7041850 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4307del n.3855del n.4843del n.3436del c.3881del (p.Ser1294ThrfsTer2) c.4568del (p.Ser1523ThrfsTer2) c.*2967del (n.*2967del) n.3333del n.3574del n.2690del c.*378del (n.*378del) c.3206del (p.Ser1069ThrfsTer2) c.2702del (p.Ser901ThrfsTer2) c.905del (p.Ser302ThrfsTer2) n.366del c.3203del (p.Ser1068ThrfsTer2) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.102875548G>A | CA388674876 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4307G>A n.3855G>A n.4843G>A n.3436G>A c.3881G>A (p.Ser1294Asn) c.4568G>A (p.Ser1523Asn) c.*2967G>A (n.*2967G>A) n.3333G>A n.3574G>A n.2690G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.3206G>A (p.Ser1069Asn) c.2702G>A (p.Ser901Asn) c.905G>A (p.Ser302Asn) n.366G>A c.3203G>A (p.Ser1068Asn) | dbSNP |
13 | g.102875548G>C | CA388674877 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4307G>C n.3855G>C n.4843G>C n.3436G>C c.3881G>C (p.Ser1294Thr) c.4568G>C (p.Ser1523Thr) c.*2967G>C (n.*2967G>C) n.3333G>C n.3574G>C n.2690G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.3206G>C (p.Ser1069Thr) c.2702G>C (p.Ser901Thr) c.905G>C (p.Ser302Thr) n.366G>C c.3203G>C (p.Ser1068Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.102875548G= | CA2115216466 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4307G= n.3855G= n.4843G= n.3436G= c.3881G= (p.Ser1294=) c.4568G= (p.Ser1523=) c.*2967G= (n.*2967G=) n.3333G= n.3574G= n.2690G= c.*378G= (n.*378G=) c.3206G= (p.Ser1069=) c.2702G= (p.Ser901=) c.905G= (p.Ser302=) n.366G= c.3203G= (p.Ser1068=) | |
13 | g.102875548G>T | CA388674878 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4307G>T n.3855G>T n.4843G>T n.3436G>T c.3881G>T (p.Ser1294Ile) c.4568G>T (p.Ser1523Ile) c.*2967G>T (n.*2967G>T) n.3333G>T n.3574G>T n.2690G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.3206G>T (p.Ser1069Ile) c.2702G>T (p.Ser901Ile) c.905G>T (p.Ser302Ile) n.366G>T c.3203G>T (p.Ser1068Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875549C>A | CA388674879 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4308C>A n.3856C>A n.4844C>A n.3437C>A c.3882C>A (p.Ser1294Arg) c.4569C>A (p.Ser1523Arg) c.*2968C>A (n.*2968C>A) n.3334C>A n.3575C>A n.2691C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.3207C>A (p.Ser1069Arg) c.2703C>A (p.Ser901Arg) c.906C>A (p.Ser302Arg) n.367C>A c.3204C>A (p.Ser1068Arg) | dbSNP COSMIC |
13 | g.102875549C= | CA2115216467 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4308C= n.3856C= n.4844C= n.3437C= c.3882C= (p.Ser1294=) c.4569C= (p.Ser1523=) c.*2968C= (n.*2968C=) n.3334C= n.3575C= n.2691C= c.*379C= (n.*379C=) c.3207C= (p.Ser1069=) c.2703C= (p.Ser901=) c.906C= (p.Ser302=) n.367C= c.3204C= (p.Ser1068=) | |
13 | g.102875549C>G | CA388674880 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4308C>G n.3856C>G n.4844C>G n.3437C>G c.3882C>G (p.Ser1294Arg) c.4569C>G (p.Ser1523Arg) c.*2968C>G (n.*2968C>G) n.3334C>G n.3575C>G n.2691C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.3207C>G (p.Ser1069Arg) c.2703C>G (p.Ser901Arg) c.906C>G (p.Ser302Arg) n.367C>G c.3204C>G (p.Ser1068Arg) | |
13 | g.102875549C>T | CA7041851 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4308C>T n.3856C>T n.4844C>T n.3437C>T c.3882C>T (p.Ser1294=) c.4569C>T (p.Ser1523=) c.*2968C>T (n.*2968C>T) n.3334C>T n.3575C>T n.2691C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.3207C>T (p.Ser1069=) c.2703C>T (p.Ser901=) c.906C>T (p.Ser302=) n.367C>T c.3204C>T (p.Ser1068=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102875550C>A | CA388674881 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4309C>A n.3857C>A n.4845C>A n.3438C>A c.3883C>A (p.Leu1295Met) c.4570C>A (p.Leu1524Met) c.*2969C>A (n.*2969C>A) n.3335C>A n.3576C>A n.2692C>A c.*380C>A (n.*380C>A) c.3208C>A (p.Leu1070Met) c.2704C>A (p.Leu902Met) c.907C>A (p.Leu303Met) n.368C>A c.3205C>A (p.Leu1069Met) | |
13 | g.102875550C>G | CA388674882 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4309C>G n.3857C>G n.4845C>G n.3438C>G c.3883C>G (p.Leu1295Val) c.4570C>G (p.Leu1524Val) c.*2969C>G (n.*2969C>G) n.3335C>G n.3576C>G n.2692C>G c.*380C>G (n.*380C>G) c.3208C>G (p.Leu1070Val) c.2704C>G (p.Leu902Val) c.907C>G (p.Leu303Val) n.368C>G c.3205C>G (p.Leu1069Val) | gnomAD v4 |
13 | g.102875550C>T | CA484983407 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4309C>T n.3857C>T n.4845C>T n.3438C>T c.3883C>T (p.Leu1295=) c.4570C>T (p.Leu1524=) c.*2969C>T (n.*2969C>T) n.3335C>T n.3576C>T n.2692C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.3208C>T (p.Leu1070=) c.2704C>T (p.Leu902=) c.907C>T (p.Leu303=) n.368C>T c.3205C>T (p.Leu1069=) | gnomAD v4 |
13 | g.102875551T>A | CA388674884 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4310T>A n.3858T>A n.4846T>A n.3439T>A c.3884T>A (p.Leu1295Gln) c.4571T>A (p.Leu1524Gln) c.*2970T>A (n.*2970T>A) n.3336T>A n.3577T>A n.2693T>A c.*381T>A (n.*381T>A) c.3209T>A (p.Leu1070Gln) c.2705T>A (p.Leu902Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) n.369T>A c.3206T>A (p.Leu1069Gln) | |
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13 | g.102875552G>A | CA484983409 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4311G>A n.3859G>A n.4847G>A n.3440G>A c.3885G>A (p.Leu1295=) c.4572G>A (p.Leu1524=) c.*2971G>A (n.*2971G>A) n.3337G>A n.3578G>A n.2694G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.3210G>A (p.Leu1070=) c.2706G>A (p.Leu902=) c.909G>A (p.Leu303=) n.370G>A c.3207G>A (p.Leu1069=) | dbSNP |
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13 | g.102875552G>T | CA484983411 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4311G>T n.3859G>T n.4847G>T n.3440G>T c.3885G>T (p.Leu1295=) c.4572G>T (p.Leu1524=) c.*2971G>T (n.*2971G>T) n.3337G>T n.3578G>T n.2694G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.3210G>T (p.Leu1070=) c.2706G>T (p.Leu902=) c.909G>T (p.Leu303=) n.370G>T c.3207G>T (p.Leu1069=) | |
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13 | g.102875554A>G | CA388674890 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4313A>G n.3861A>G n.4849A>G n.3442A>G c.3887A>G (p.Lys1296Arg) c.4574A>G (p.Lys1525Arg) c.*2973A>G (n.*2973A>G) n.3339A>G n.3580A>G n.2696A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.3212A>G (p.Lys1071Arg) c.2708A>G (p.Lys903Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) n.372A>G c.3209A>G (p.Lys1070Arg) | |
13 | g.102875554A>T | CA388674891 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4313A>T n.3861A>T n.4849A>T n.3442A>T c.3887A>T (p.Lys1296Ile) c.4574A>T (p.Lys1525Ile) c.*2973A>T (n.*2973A>T) n.3339A>T n.3580A>T n.2696A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.3212A>T (p.Lys1071Ile) c.2708A>T (p.Lys903Ile) c.911A>T (p.Lys304Ile) n.372A>T c.3209A>T (p.Lys1070Ile) | gnomAD v4 |
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