Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.102873227T>ACA2623612605BIVM-ERCC5,ERCC5n.3949T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.102873244C=CA2115215313BIVM-ERCC5,ERCC5n.3966C=
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c.*52A>C (n.*52A>C)
c.2880A>C (p.Glu960Asp)
c.2376A>C (p.Glu792Asp)
c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.2877A>C (p.Glu959Asp)
13g.102873259A>GCA484859193BIVM-ERCC5,ERCC5n.3981A>G
n.3529A>G
n.4517A>G
n.3110A>G
c.3555A>G (p.Glu1185=)
c.4242A>G (p.Glu1414=)
c.*2641A>G (n.*2641A>G)
n.3009-2A>G
n.3248A>G
n.2364A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.2880A>G (p.Glu960=)
c.2376A>G (p.Glu792=)
c.579A>G (p.Glu193=)
c.2877A>G (p.Glu959=)
13g.102873259A>TCA388673414BIVM-ERCC5,ERCC5n.3981A>T
n.3529A>T
n.4517A>T
n.3110A>T
c.3555A>T (p.Glu1185Asp)
c.4242A>T (p.Glu1414Asp)
c.*2641A>T (n.*2641A>T)
n.3009-2A>T
n.3248A>T
n.2364A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.2880A>T (p.Glu960Asp)
c.2376A>T (p.Glu792Asp)
c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.2877A>T (p.Glu959Asp)
13g.102873260T>ACA388673416BIVM-ERCC5,ERCC5n.3982T>A
n.3530T>A
n.4518T>A
n.3111T>A
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c.4243T>A (p.Phe1415Ile)
c.*2642T>A (n.*2642T>A)
n.3009-1T>A
n.3249T>A
n.2365T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
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c.2377T>A (p.Phe793Ile)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.2878T>A (p.Phe960Ile)
13g.102873260T>CCA388673417BIVM-ERCC5,ERCC5n.3982T>C
n.3530T>C
n.4518T>C
n.3111T>C
c.3556T>C (p.Phe1186Leu)
c.4243T>C (p.Phe1415Leu)
c.*2642T>C (n.*2642T>C)
n.3009-1T>C
n.3249T>C
n.2365T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.2881T>C (p.Phe961Leu)
c.2377T>C (p.Phe793Leu)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.2878T>C (p.Phe960Leu)
13g.102873260T>GCA388673419BIVM-ERCC5,ERCC5n.3982T>G
n.3530T>G
n.4518T>G
n.3111T>G
c.3556T>G (p.Phe1186Val)
c.4243T>G (p.Phe1415Val)
c.*2642T>G (n.*2642T>G)
n.3009-1T>G
n.3249T>G
n.2365T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.2881T>G (p.Phe961Val)
c.2377T>G (p.Phe793Val)
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.2878T>G (p.Phe960Val)
13g.102873261T>ACA388673421BIVM-ERCC5,ERCC5n.3983T>A
n.3531T>A
n.4519T>A
n.3112T>A
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c.*2643T>A (n.*2643T>A)
n.3009T>A
n.3250T>A
n.2366T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
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c.2378T>A (p.Phe793Tyr)
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 dbSNP
13g.102873261T>CCA388673423BIVM-ERCC5,ERCC5n.3983T>C
n.3531T>C
n.4519T>C
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c.4244T>C (p.Phe1415Ser)
c.*2643T>C (n.*2643T>C)
n.3009T>C
n.3250T>C
n.2366T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.2882T>C (p.Phe961Ser)
c.2378T>C (p.Phe793Ser)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.2879T>C (p.Phe960Ser)
13g.102873261T>GCA388673422BIVM-ERCC5,ERCC5n.3983T>G
n.3531T>G
n.4519T>G
n.3112T>G
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n.3250T>G
n.2366T>G
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c.2879T>G (p.Phe960Cys)
13g.102873261T=CA2115215324BIVM-ERCC5,ERCC5n.3983T=
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n.2366T=
c.*54T= (n.*54T=)
c.2882T= (p.Phe961=)
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c.581T= (p.Phe194=)
c.2879T= (p.Phe960=)
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n.3532T>A
n.4520T>A
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13g.102873262T>CCA484859194BIVM-ERCC5,ERCC5n.3984T>C
n.3532T>C
n.4520T>C
n.3113T>C
c.3558T>C (p.Phe1186=)
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n.3010T>C
n.3251T>C
n.2367T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.2883T>C (p.Phe961=)
c.2379T>C (p.Phe793=)
c.582T>C (p.Phe194=)
c.2880T>C (p.Phe960=)
13g.102873262T>GCA388673426BIVM-ERCC5,ERCC5n.3984T>G
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c.2880T>G (p.Phe960Leu)
13g.102873263T>ACA388673428BIVM-ERCC5,ERCC5n.3985T>A
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n.3533T>C
n.4521T>C
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n.3252T>C
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c.*56T>C (n.*56T>C)
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c.2380T>C (p.Cys794Arg)
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c.2881T>C (p.Cys961Arg)
13g.102873263T>GCA388673430BIVM-ERCC5,ERCC5n.3985T>G
n.3533T>G
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c.*2645T>G (n.*2645T>G)
n.3011T>G
n.3252T>G
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c.*56T>G (n.*56T>G)
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c.2380T>G (p.Cys794Gly)
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c.2881T>G (p.Cys961Gly)
 gnomAD v4
13g.102873264G>ACA7041784BIVM-ERCC5,ERCC5n.3986G>A
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n.4522G>A
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c.2882G>A (p.Cys961Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102873264G>CCA388673432BIVM-ERCC5,ERCC5n.3986G>C
n.3534G>C
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n.3253G>C
n.2369G>C
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 dbSNP
13g.102873264G=CA2115215325BIVM-ERCC5,ERCC5n.3986G=
n.3534G=
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n.2369G=
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c.2381G= (p.Cys794=)
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c.2882G= (p.Cys961=)
13g.102873264G>TCA388673434BIVM-ERCC5,ERCC5n.3986G>T
n.3534G>T
n.4522G>T
n.3115G>T
c.3560G>T (p.Cys1187Phe)
c.4247G>T (p.Cys1416Phe)
c.*2646G>T (n.*2646G>T)
n.3012G>T
n.3253G>T
n.2369G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
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c.2381G>T (p.Cys794Phe)
c.584G>T (p.Cys195Phe)
c.2882G>T (p.Cys961Phe)
 gnomAD v4
13g.102873265T>ACA388673436BIVM-ERCC5,ERCC5n.3987T>A
n.3535T>A
n.4523T>A
n.3116T>A
c.3561T>A (p.Cys1187Ter)
c.4248T>A (p.Cys1416Ter)
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n.3254T>A
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13g.102873265T>CCA484859195BIVM-ERCC5,ERCC5n.3987T>C
n.3535T>C
n.4523T>C
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n.3013T>C
n.3254T>C
n.2370T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.2886T>C (p.Cys962=)
c.2382T>C (p.Cys794=)
c.585T>C (p.Cys195=)
c.2883T>C (p.Cys961=)
13g.102873265T>GCA388673437BIVM-ERCC5,ERCC5n.3987T>G
n.3535T>G
n.4523T>G
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c.3561T>G (p.Cys1187Trp)
c.4248T>G (p.Cys1416Trp)
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n.3254T>G
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c.2382T>G (p.Cys794Trp)
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c.2883T>G (p.Cys961Trp)
13g.102873266C>ACA388673439BIVM-ERCC5,ERCC5n.3988C>A
n.3536C>A
n.4524C>A
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c.3562C>A (p.Gln1188Lys)
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n.3014C>A
n.3255C>A
n.2371C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.2887C>A (p.Gln963Lys)
c.2383C>A (p.Gln795Lys)
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c.2884C>A (p.Gln962Lys)
 dbSNP
13g.102873266C=CA2115215326BIVM-ERCC5,ERCC5n.3988C=
n.3536C=
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n.3255C=
n.2371C=
c.*59C= (n.*59C=)
c.2887C= (p.Gln963=)
c.2383C= (p.Gln795=)
c.586C= (p.Gln196=)
c.2884C= (p.Gln962=)
13g.102873266C>GCA388673441BIVM-ERCC5,ERCC5n.3988C>G
n.3536C>G
n.4524C>G
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c.3562C>G (p.Gln1188Glu)
c.4249C>G (p.Gln1417Glu)
c.*2648C>G (n.*2648C>G)
n.3014C>G
n.3255C>G
n.2371C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.2887C>G (p.Gln963Glu)
c.2383C>G (p.Gln795Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.2884C>G (p.Gln962Glu)
13g.102873266C>TCA388673442BIVM-ERCC5,ERCC5n.3988C>T
n.3536C>T
n.4524C>T
n.3117C>T
c.3562C>T (p.Gln1188Ter)
c.4249C>T (p.Gln1417Ter)
c.*2648C>T (n.*2648C>T)
n.3014C>T
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c.*59C>T (n.*59C>T)
c.2887C>T (p.Gln963Ter)
c.2383C>T (p.Gln795Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.2884C>T (p.Gln962Ter)
13g.102873267A>CCA388673447BIVM-ERCC5,ERCC5n.3989A>C
n.3537A>C
n.4525A>C
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c.3563A>C (p.Gln1188Pro)
c.4250A>C (p.Gln1417Pro)
c.*2649A>C (n.*2649A>C)
n.3015A>C
n.3256A>C
n.2372A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.2888A>C (p.Gln963Pro)
c.2384A>C (p.Gln795Pro)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.2885A>C (p.Gln962Pro)
13g.102873267A>GCA388673446BIVM-ERCC5,ERCC5n.3989A>G
n.3537A>G
n.4525A>G
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c.*60A>G (n.*60A>G)
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13g.102873267A>TCA388673444BIVM-ERCC5,ERCC5n.3989A>T
n.3537A>T
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c.2384A>T (p.Gln795Leu)
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13g.102873268G>ACA484859196BIVM-ERCC5,ERCC5n.3990G>A
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n.3119G>A
c.3564G>A (p.Gln1188=)
c.4251G>A (p.Gln1417=)
c.*2650G>A (n.*2650G>A)
n.3016G>A
n.3257G>A
n.2373G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.2889G>A (p.Gln963=)
c.2385G>A (p.Gln795=)
c.588G>A (p.Gln196=)
c.2886G>A (p.Gln962=)
13g.102873268G>CCA388673449BIVM-ERCC5,ERCC5n.3990G>C
n.3538G>C
n.4526G>C
n.3119G>C
c.3564G>C (p.Gln1188His)
c.4251G>C (p.Gln1417His)
c.*2650G>C (n.*2650G>C)
n.3016G>C
n.3257G>C
n.2373G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.2889G>C (p.Gln963His)
c.2385G>C (p.Gln795His)
c.588G>C (p.Gln196His)
c.2886G>C (p.Gln962His)
13g.102873268G>TCA388673450BIVM-ERCC5,ERCC5n.3990G>T
n.3538G>T
n.4526G>T
n.3119G>T
c.3564G>T (p.Gln1188His)
c.4251G>T (p.Gln1417His)
c.*2650G>T (n.*2650G>T)
n.3016G>T
n.3257G>T
n.2373G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.2889G>T (p.Gln963His)
c.2385G>T (p.Gln795His)
c.588G>T (p.Gln196His)
c.2886G>T (p.Gln962His)
13g.102873269delCA2580087053BIVM-ERCC5,ERCC5n.3991del
n.3539del
n.4527del
n.3120del
c.3565del (p.Arg1189GlyfsTer18)
c.4252del (p.Arg1418GlyfsTer18)
c.*2651del (n.*2651del)
n.3017del
n.3258del
n.2374del
c.*62del (n.*62del)
c.2890del (p.Arg964GlyfsTer18)
c.2386del (p.Arg796GlyfsTer18)
c.589del (p.Arg197GlyfsTer18)
c.2887del (p.Arg963GlyfsTer18)
 ClinVar
13g.102873269C>ACA484859197BIVM-ERCC5,ERCC5n.3991C>A
n.3539C>A
n.4527C>A
n.3120C>A
c.3565C>A (p.Arg1189=)
c.4252C>A (p.Arg1418=)
c.*2651C>A (n.*2651C>A)
n.3017C>A
n.3258C>A
n.2374C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.2890C>A (p.Arg964=)
c.2386C>A (p.Arg796=)
c.589C>A (p.Arg197=)
c.2887C>A (p.Arg963=)
 gnomAD v4
13g.102873269C=CA2115215327BIVM-ERCC5,ERCC5n.3991C=
n.3539C=
n.4527C=
n.3120C=
c.3565C= (p.Arg1189=)
c.4252C= (p.Arg1418=)
c.*2651C= (n.*2651C=)
n.3017C=
n.3258C=
n.2374C=
c.*62C= (n.*62C=)
c.2890C= (p.Arg964=)
c.2386C= (p.Arg796=)
c.589C= (p.Arg197=)
c.2887C= (p.Arg963=)
13g.102873269C>GCA388673452BIVM-ERCC5,ERCC5n.3991C>G
n.3539C>G
n.4527C>G
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c.3565C>G (p.Arg1189Gly)
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13g.102873269C>TCA158962BIVM-ERCC5,ERCC5n.3991C>T
n.3539C>T
n.4527C>T
n.3120C>T
c.3565C>T (p.Arg1189Trp)
c.4252C>T (p.Arg1418Trp)
c.*2651C>T (n.*2651C>T)
n.3017C>T
n.3258C>T
n.2374C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.2890C>T (p.Arg964Trp)
c.2386C>T (p.Arg796Trp)
c.589C>T (p.Arg197Trp)
c.2887C>T (p.Arg963Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102873270G>ACA255466900BIVM-ERCC5,ERCC5n.3992G>A
n.3540G>A
n.4528G>A
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n.3259G>A
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c.*63G>A (n.*63G>A)
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c.2387G>A (p.Arg796Gln)
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c.2888G>A (p.Arg963Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102873270G>CCA388673455BIVM-ERCC5,ERCC5n.3992G>C
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c.2891G>C (p.Arg964Pro)
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13g.102873270G=CA2115215328BIVM-ERCC5,ERCC5n.3992G=
n.3540G=
n.4528G=
n.3121G=
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c.*63G= (n.*63G=)
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c.2888G= (p.Arg963=)
13g.102873270G>TCA388673456BIVM-ERCC5,ERCC5n.3992G>T
n.3540G>T
n.4528G>T
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n.3018G>T
n.3259G>T
n.2375G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.2891G>T (p.Arg964Leu)
c.2387G>T (p.Arg796Leu)
c.590G>T (p.Arg197Leu)
c.2888G>T (p.Arg963Leu)
13g.102873271G>ACA484859198BIVM-ERCC5,ERCC5n.3993G>A
n.3541G>A
n.4529G>A
n.3122G>A
c.3567G>A (p.Arg1189=)
c.4254G>A (p.Arg1418=)
c.*2653G>A (n.*2653G>A)
n.3019G>A
n.3260G>A
n.2376G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.2892G>A (p.Arg964=)
c.2388G>A (p.Arg796=)
c.591G>A (p.Arg197=)
c.2889G>A (p.Arg963=)
 gnomAD v4
13g.102873271G>CCA484859199BIVM-ERCC5,ERCC5n.3993G>C
n.3541G>C
n.4529G>C
n.3122G>C
c.3567G>C (p.Arg1189=)
c.4254G>C (p.Arg1418=)
c.*2653G>C (n.*2653G>C)
n.3019G>C
n.3260G>C
n.2376G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.2892G>C (p.Arg964=)
c.2388G>C (p.Arg796=)
c.591G>C (p.Arg197=)
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 dbSNP
13g.102873271G>TCA484859200BIVM-ERCC5,ERCC5n.3993G>T
n.3541G>T
n.4529G>T
n.3122G>T
c.3567G>T (p.Arg1189=)
c.4254G>T (p.Arg1418=)
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c.*64G>T (n.*64G>T)
c.2892G>T (p.Arg964=)
c.2388G>T (p.Arg796=)
c.591G>T (p.Arg197=)
c.2889G>T (p.Arg963=)
13g.102873272T>ACA388673458BIVM-ERCC5,ERCC5n.3994T>A
n.3542T>A
n.4530T>A
n.3123T>A
c.3568T>A (p.Tyr1190Asn)
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c.*2654T>A (n.*2654T>A)
n.3020T>A
n.3261T>A
n.2377T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.2893T>A (p.Tyr965Asn)
c.2389T>A (p.Tyr797Asn)
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.2890T>A (p.Tyr964Asn)
13g.102873272T>CCA388673459BIVM-ERCC5,ERCC5n.3994T>C
n.3542T>C
n.4530T>C
n.3123T>C
c.3568T>C (p.Tyr1190His)
c.4255T>C (p.Tyr1419His)
c.*2654T>C (n.*2654T>C)
n.3020T>C
n.3261T>C
n.2377T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.2893T>C (p.Tyr965His)
c.2389T>C (p.Tyr797His)
c.592T>C (p.Tyr198His)
c.2890T>C (p.Tyr964His)
13g.102873272T>GCA388673461BIVM-ERCC5,ERCC5n.3994T>G
n.3542T>G
n.4530T>G
n.3123T>G
c.3568T>G (p.Tyr1190Asp)
c.4255T>G (p.Tyr1419Asp)
c.*2654T>G (n.*2654T>G)
n.3020T>G
n.3261T>G
n.2377T>G
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.2893T>G (p.Tyr965Asp)
c.2389T>G (p.Tyr797Asp)
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.2890T>G (p.Tyr964Asp)
13g.102873273A=CA2115215329BIVM-ERCC5,ERCC5n.3995A=
n.3543A=
n.4531A=
n.3124A=
c.3569A= (p.Tyr1190=)
c.4256A= (p.Tyr1419=)
c.*2655A= (n.*2655A=)
n.3021A=
n.3262A=
n.2378A=
c.*66A= (n.*66A=)
c.2894A= (p.Tyr965=)
c.2390A= (p.Tyr797=)
c.593A= (p.Tyr198=)
c.2891A= (p.Tyr964=)
13g.102873273A>CCA388673463BIVM-ERCC5,ERCC5n.3995A>C
n.3543A>C
n.4531A>C
n.3124A>C
c.3569A>C (p.Tyr1190Ser)
c.4256A>C (p.Tyr1419Ser)
c.*2655A>C (n.*2655A>C)
n.3021A>C
n.3262A>C
n.2378A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.2894A>C (p.Tyr965Ser)
c.2390A>C (p.Tyr797Ser)
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.2891A>C (p.Tyr964Ser)
13g.102873273A>GCA255466902BIVM-ERCC5,ERCC5n.3995A>G
n.3543A>G
n.4531A>G
n.3124A>G
c.3569A>G (p.Tyr1190Cys)
c.4256A>G (p.Tyr1419Cys)
c.*2655A>G (n.*2655A>G)
n.3021A>G
n.3262A>G
n.2378A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.2894A>G (p.Tyr965Cys)
c.2390A>G (p.Tyr797Cys)
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.2891A>G (p.Tyr964Cys)
 dbSNP
13g.102873273A>TCA388673464BIVM-ERCC5,ERCC5n.3995A>T
n.3543A>T
n.4531A>T
n.3124A>T
c.3569A>T (p.Tyr1190Phe)
c.4256A>T (p.Tyr1419Phe)
c.*2655A>T (n.*2655A>T)
n.3021A>T
n.3262A>T
n.2378A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.2894A>T (p.Tyr965Phe)
c.2390A>T (p.Tyr797Phe)
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.2891A>T (p.Tyr964Phe)
13g.102873274T>ACA388673466BIVM-ERCC5,ERCC5n.3996T>A
n.3544T>A
n.4532T>A
n.3125T>A
c.3570T>A (p.Tyr1190Ter)
c.4257T>A (p.Tyr1419Ter)
c.*2656T>A (n.*2656T>A)
n.3022T>A
n.3263T>A
n.2379T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.2895T>A (p.Tyr965Ter)
c.2391T>A (p.Tyr797Ter)
c.594T>A (p.Tyr198Ter)
c.2892T>A (p.Tyr964Ter)
13g.102873274T>CCA484859201BIVM-ERCC5,ERCC5n.3996T>C
n.3544T>C
n.4532T>C
n.3125T>C
c.3570T>C (p.Tyr1190=)
c.4257T>C (p.Tyr1419=)
c.*2656T>C (n.*2656T>C)
n.3022T>C
n.3263T>C
n.2379T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.2895T>C (p.Tyr965=)
c.2391T>C (p.Tyr797=)
c.594T>C (p.Tyr198=)
c.2892T>C (p.Tyr964=)
13g.102873274T>GCA388673468BIVM-ERCC5,ERCC5n.3996T>G
n.3544T>G
n.4532T>G
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c.3570T>G (p.Tyr1190Ter)
c.4257T>G (p.Tyr1419Ter)
c.*2656T>G (n.*2656T>G)
n.3022T>G
n.3263T>G
n.2379T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.2895T>G (p.Tyr965Ter)
c.2391T>G (p.Tyr797Ter)
c.594T>G (p.Tyr198Ter)
c.2892T>G (p.Tyr964Ter)
 gnomAD v4
13g.102873275T>ACA388673470BIVM-ERCC5,ERCC5n.3997T>A
n.3545T>A
n.4533T>A
n.3126T>A
c.3571T>A (p.Phe1191Ile)
c.4258T>A (p.Phe1420Ile)
c.*2657T>A (n.*2657T>A)
n.3023T>A
n.3264T>A
n.2380T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.2896T>A (p.Phe966Ile)
c.2392T>A (p.Phe798Ile)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.2893T>A (p.Phe965Ile)
13g.102873275T>CCA388673471BIVM-ERCC5,ERCC5n.3997T>C
n.3545T>C
n.4533T>C
n.3126T>C
c.3571T>C (p.Phe1191Leu)
c.4258T>C (p.Phe1420Leu)
c.*2657T>C (n.*2657T>C)
n.3023T>C
n.3264T>C
n.2380T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.2896T>C (p.Phe966Leu)
c.2392T>C (p.Phe798Leu)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.2893T>C (p.Phe965Leu)
 gnomAD v4
13g.102873275T>GCA388673473BIVM-ERCC5,ERCC5n.3997T>G
n.3545T>G
n.4533T>G
n.3126T>G
c.3571T>G (p.Phe1191Val)
c.4258T>G (p.Phe1420Val)
c.*2657T>G (n.*2657T>G)
n.3023T>G
n.3264T>G
n.2380T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.2896T>G (p.Phe966Val)
c.2392T>G (p.Phe798Val)
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.2893T>G (p.Phe965Val)
13g.102873276T>ACA388673475BIVM-ERCC5,ERCC5n.3998T>A
n.3546T>A
n.4534T>A
n.3127T>A
c.3572T>A (p.Phe1191Tyr)
c.4259T>A (p.Phe1420Tyr)
c.*2658T>A (n.*2658T>A)
n.3024T>A
n.3265T>A
n.2381T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.2897T>A (p.Phe966Tyr)
c.2393T>A (p.Phe798Tyr)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.2894T>A (p.Phe965Tyr)
13g.102873276T>CCA388673477BIVM-ERCC5,ERCC5n.3998T>C
n.3546T>C
n.4534T>C
n.3127T>C
c.3572T>C (p.Phe1191Ser)
c.4259T>C (p.Phe1420Ser)
c.*2658T>C (n.*2658T>C)
n.3024T>C
n.3265T>C
n.2381T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.2897T>C (p.Phe966Ser)
c.2393T>C (p.Phe798Ser)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.2894T>C (p.Phe965Ser)
13g.102873276T>GCA388673478BIVM-ERCC5,ERCC5n.3998T>G
n.3546T>G
n.4534T>G
n.3127T>G
c.3572T>G (p.Phe1191Cys)
c.4259T>G (p.Phe1420Cys)
c.*2658T>G (n.*2658T>G)
n.3024T>G
n.3265T>G
n.2381T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.2897T>G (p.Phe966Cys)
c.2393T>G (p.Phe798Cys)
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.2894T>G (p.Phe965Cys)
13g.102873277C>ACA388673479BIVM-ERCC5,ERCC5n.3999C>A
n.3547C>A
n.4535C>A
n.3128C>A
c.3573C>A (p.Phe1191Leu)
c.4260C>A (p.Phe1420Leu)
c.*2659C>A (n.*2659C>A)
n.3025C>A
n.3266C>A
n.2382C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.2898C>A (p.Phe966Leu)
c.2394C>A (p.Phe798Leu)
c.597C>A (p.Phe199Leu)
c.2895C>A (p.Phe965Leu)
13g.102873277C=CA2115215330BIVM-ERCC5,ERCC5n.3999C=
n.3547C=
n.4535C=
n.3128C=
c.3573C= (p.Phe1191=)
c.4260C= (p.Phe1420=)
c.*2659C= (n.*2659C=)
n.3025C=
n.3266C=
n.2382C=
c.*70C= (n.*70C=)
c.2898C= (p.Phe966=)
c.2394C= (p.Phe798=)
c.597C= (p.Phe199=)
c.2895C= (p.Phe965=)
13g.102873277C>GCA388673480BIVM-ERCC5,ERCC5n.3999C>G
n.3547C>G
n.4535C>G
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n.3025C>G
n.3266C>G
n.2382C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
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c.2394C>G (p.Phe798Leu)
c.597C>G (p.Phe199Leu)
c.2895C>G (p.Phe965Leu)
13g.102873277C>TCA7041785BIVM-ERCC5,ERCC5n.3999C>T
n.3547C>T
n.4535C>T
n.3128C>T
c.3573C>T (p.Phe1191=)
c.4260C>T (p.Phe1420=)
c.*2659C>T (n.*2659C>T)
n.3025C>T
n.3266C>T
n.2382C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.2898C>T (p.Phe966=)
c.2394C>T (p.Phe798=)
c.597C>T (p.Phe199=)
c.2895C>T (p.Phe965=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.102873278G>ACA7041786BIVM-ERCC5,ERCC5n.4000G>A
n.3548G>A
n.4536G>A
n.3129G>A
c.3574G>A (p.Gly1192Ser)
c.4261G>A (p.Gly1421Ser)
c.*2660G>A (n.*2660G>A)
n.3026G>A
n.3267G>A
n.2383G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.2899G>A (p.Gly967Ser)
c.2395G>A (p.Gly799Ser)
c.598G>A (p.Gly200Ser)
c.2896G>A (p.Gly966Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102873278G>CCA388673481BIVM-ERCC5,ERCC5n.4000G>C
n.3548G>C
n.4536G>C
n.3129G>C
c.3574G>C (p.Gly1192Arg)
c.4261G>C (p.Gly1421Arg)
c.*2660G>C (n.*2660G>C)
n.3026G>C
n.3267G>C
n.2383G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.2899G>C (p.Gly967Arg)
c.2395G>C (p.Gly799Arg)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.2896G>C (p.Gly966Arg)
13g.102873278G=CA2115215331BIVM-ERCC5,ERCC5n.4000G=
n.3548G=
n.4536G=
n.3129G=
c.3574G= (p.Gly1192=)
c.4261G= (p.Gly1421=)
c.*2660G= (n.*2660G=)
n.3026G=
n.3267G=
n.2383G=
c.*71G= (n.*71G=)
c.2899G= (p.Gly967=)
c.2395G= (p.Gly799=)
c.598G= (p.Gly200=)
c.2896G= (p.Gly966=)
13g.102873278G>TCA7041787BIVM-ERCC5,ERCC5n.4000G>T
n.3548G>T
n.4536G>T
n.3129G>T
c.3574G>T (p.Gly1192Cys)
c.4261G>T (p.Gly1421Cys)
c.*2660G>T (n.*2660G>T)
n.3026G>T
n.3267G>T
n.2383G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.2899G>T (p.Gly967Cys)
c.2395G>T (p.Gly799Cys)
c.598G>T (p.Gly200Cys)
c.2896G>T (p.Gly966Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102873279G>ACA388673484BIVM-ERCC5,ERCC5n.4001G>A
n.3549G>A
n.4537G>A
n.3130G>A
c.3575G>A (p.Gly1192Asp)
c.4262G>A (p.Gly1421Asp)
c.*2661G>A (n.*2661G>A)
n.3027G>A
n.3268G>A
n.2384G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.2900G>A (p.Gly967Asp)
c.2396G>A (p.Gly799Asp)
c.599G>A (p.Gly200Asp)
c.2897G>A (p.Gly966Asp)
 dbSNP
13g.102873279G>CCA388673483BIVM-ERCC5,ERCC5n.4001G>C
n.3549G>C
n.4537G>C
n.3130G>C
c.3575G>C (p.Gly1192Ala)
c.4262G>C (p.Gly1421Ala)
c.*2661G>C (n.*2661G>C)
n.3027G>C
n.3268G>C
n.2384G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.2900G>C (p.Gly967Ala)
c.2396G>C (p.Gly799Ala)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.2897G>C (p.Gly966Ala)
13g.102873279G=CA2115215332BIVM-ERCC5,ERCC5n.4001G=
n.3549G=
n.4537G=
n.3130G=
c.3575G= (p.Gly1192=)
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c.*2661G= (n.*2661G=)
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n.3268G=
n.2384G=
c.*72G= (n.*72G=)
c.2900G= (p.Gly967=)
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c.599G= (p.Gly200=)
c.2897G= (p.Gly966=)
13g.102873279G>TCA388673482BIVM-ERCC5,ERCC5n.4001G>T
n.3549G>T
n.4537G>T
n.3130G>T
c.3575G>T (p.Gly1192Val)
c.4262G>T (p.Gly1421Val)
c.*2661G>T (n.*2661G>T)
n.3027G>T
n.3268G>T
n.2384G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.2900G>T (p.Gly967Val)
c.2396G>T (p.Gly799Val)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.2897G>T (p.Gly966Val)
 dbSNP
13g.102873280C>ACA484859202BIVM-ERCC5,ERCC5n.4002C>A
n.3550C>A
n.4538C>A
n.3131C>A
c.3576C>A (p.Gly1192=)
c.4263C>A (p.Gly1421=)
c.*2662C>A (n.*2662C>A)
n.3028C>A
n.3269C>A
n.2385C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.2901C>A (p.Gly967=)
c.2397C>A (p.Gly799=)
c.600C>A (p.Gly200=)
c.2898C>A (p.Gly966=)
13g.102873280C=CA2115215333BIVM-ERCC5,ERCC5n.4002C=
n.3550C=
n.4538C=
n.3131C=
c.3576C= (p.Gly1192=)
c.4263C= (p.Gly1421=)
c.*2662C= (n.*2662C=)
n.3028C=
n.3269C=
n.2385C=
c.*73C= (n.*73C=)
c.2901C= (p.Gly967=)
c.2397C= (p.Gly799=)
c.600C= (p.Gly200=)
c.2898C= (p.Gly966=)
13g.102873280C>GCA484859204BIVM-ERCC5,ERCC5n.4002C>G
n.3550C>G
n.4538C>G
n.3131C>G
c.3576C>G (p.Gly1192=)
c.4263C>G (p.Gly1421=)
c.*2662C>G (n.*2662C>G)
n.3028C>G
n.3269C>G
n.2385C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.2901C>G (p.Gly967=)
c.2397C>G (p.Gly799=)
c.600C>G (p.Gly200=)
c.2898C>G (p.Gly966=)
13g.102873280C>TCA484859203BIVM-ERCC5,ERCC5n.4002C>T
n.3550C>T
n.4538C>T
n.3131C>T
c.3576C>T (p.Gly1192=)
c.4263C>T (p.Gly1421=)
c.*2662C>T (n.*2662C>T)
n.3028C>T
n.3269C>T
n.2385C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.2901C>T (p.Gly967=)
c.2397C>T (p.Gly799=)
c.600C>T (p.Gly200=)
c.2898C>T (p.Gly966=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102873280dupCA255466907BIVM-ERCC5,ERCC5n.4002dup
n.3550dup
n.4538dup
n.3131dup
c.3576dup (p.Trp1193LeufsTer8)
c.4263dup (p.Trp1422LeufsTer8)
c.*2662dup (n.*2662dup)
n.3028dup
n.3269dup
n.2385dup
c.*73dup (n.*73dup)
c.2901dup (p.Trp968LeufsTer8)
c.2397dup (p.Trp800LeufsTer8)
c.600dup (p.Trp201LeufsTer8)
c.2898dup (p.Trp967LeufsTer8)
 dbSNP
13g.102873281T>ACA388673485BIVM-ERCC5,ERCC5n.4003T>A
n.3551T>A
n.4539T>A
n.3132T>A
c.3577T>A (p.Trp1193Arg)
c.4264T>A (p.Trp1422Arg)
c.*2663T>A (n.*2663T>A)
n.3029T>A
n.3270T>A
n.2386T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.2902T>A (p.Trp968Arg)
c.2398T>A (p.Trp800Arg)
c.601T>A (p.Trp201Arg)
c.2899T>A (p.Trp967Arg)
13g.102873281T>CCA388673486BIVM-ERCC5,ERCC5n.4003T>C
n.3551T>C
n.4539T>C
n.3132T>C
c.3577T>C (p.Trp1193Arg)
c.4264T>C (p.Trp1422Arg)
c.*2663T>C (n.*2663T>C)
n.3029T>C
n.3270T>C
n.2386T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.2902T>C (p.Trp968Arg)
c.2398T>C (p.Trp800Arg)
c.601T>C (p.Trp201Arg)
c.2899T>C (p.Trp967Arg)
 gnomAD v4
13g.102873281T>GCA388673487BIVM-ERCC5,ERCC5n.4003T>G
n.3551T>G
n.4539T>G
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c.3577T>G (p.Trp1193Gly)
c.4264T>G (p.Trp1422Gly)
c.*2663T>G (n.*2663T>G)
n.3029T>G
n.3270T>G
n.2386T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.2902T>G (p.Trp968Gly)
c.2398T>G (p.Trp800Gly)
c.601T>G (p.Trp201Gly)
c.2899T>G (p.Trp967Gly)
13g.102873282G>ACA388673488BIVM-ERCC5,ERCC5n.4004G>A
n.3552G>A
n.4540G>A
n.3133G>A
c.3578G>A (p.Trp1193Ter)
c.4265G>A (p.Trp1422Ter)
c.*2664G>A (n.*2664G>A)
n.3030G>A
n.3271G>A
n.2387G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.2903G>A (p.Trp968Ter)
c.2399G>A (p.Trp800Ter)
c.602G>A (p.Trp201Ter)
c.2900G>A (p.Trp967Ter)
 dbSNP gnomAD v4
13g.102873282G>CCA388673489BIVM-ERCC5,ERCC5n.4004G>C
n.3552G>C
n.4540G>C
n.3133G>C
c.3578G>C (p.Trp1193Ser)
c.4265G>C (p.Trp1422Ser)
c.*2664G>C (n.*2664G>C)
n.3030G>C
n.3271G>C
n.2387G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.2903G>C (p.Trp968Ser)
c.2399G>C (p.Trp800Ser)
c.602G>C (p.Trp201Ser)
c.2900G>C (p.Trp967Ser)
13g.102873282G>TCA388673490BIVM-ERCC5,ERCC5n.4004G>T
n.3552G>T
n.4540G>T
n.3133G>T
c.3578G>T (p.Trp1193Leu)
c.4265G>T (p.Trp1422Leu)
c.*2664G>T (n.*2664G>T)
n.3030G>T
n.3271G>T
n.2387G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.2903G>T (p.Trp968Leu)
c.2399G>T (p.Trp800Leu)
c.602G>T (p.Trp201Leu)
c.2900G>T (p.Trp967Leu)
13g.102873283G>ACA388673491BIVM-ERCC5,ERCC5n.4005G>A
n.3553G>A
n.4541G>A
n.3134G>A
c.3579G>A (p.Trp1193Ter)
c.4266G>A (p.Trp1422Ter)
c.*2665G>A (n.*2665G>A)
n.3031G>A
n.3272G>A
n.2388G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.2904G>A (p.Trp968Ter)
c.2400G>A (p.Trp800Ter)
c.603G>A (p.Trp201Ter)
c.2901G>A (p.Trp967Ter)
 gnomAD v4
13g.102873283G>CCA261272BIVM-ERCC5,ERCC5n.4005G>C
n.3553G>C
n.4541G>C
n.3134G>C
c.3579G>C (p.Trp1193Cys)
c.4266G>C (p.Trp1422Cys)
c.*2665G>C (n.*2665G>C)
n.3031G>C
n.3272G>C
n.2388G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.2904G>C (p.Trp968Cys)
c.2400G>C (p.Trp800Cys)
c.603G>C (p.Trp201Cys)
c.2901G>C (p.Trp967Cys)
 ClinVar dbSNP
13g.102873283G=CA2115215334BIVM-ERCC5,ERCC5n.4005G=
n.3553G=
n.4541G=
n.3134G=
c.3579G= (p.Trp1193=)
c.4266G= (p.Trp1422=)
c.*2665G= (n.*2665G=)
n.3031G=
n.3272G=
n.2388G=
c.*76G= (n.*76G=)
c.2904G= (p.Trp968=)
c.2400G= (p.Trp800=)
c.603G= (p.Trp201=)
c.2901G= (p.Trp967=)
13g.102873283G>TCA388673492BIVM-ERCC5,ERCC5n.4005G>T
n.3553G>T
n.4541G>T
n.3134G>T
c.3579G>T (p.Trp1193Cys)
c.4266G>T (p.Trp1422Cys)
c.*2665G>T (n.*2665G>T)
n.3031G>T
n.3272G>T
n.2388G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.2904G>T (p.Trp968Cys)
c.2400G>T (p.Trp800Cys)
c.603G>T (p.Trp201Cys)
c.2901G>T (p.Trp967Cys)
13g.102873284A=CA2115215335BIVM-ERCC5,ERCC5n.4006A=
n.3554A=
n.4542A=
n.3135A=
c.3580A= (p.Asn1194=)
c.4267A= (p.Asn1423=)
c.*2666A= (n.*2666A=)
n.3032A=
n.3273A=
n.2389A=
c.*77A= (n.*77A=)
c.2905A= (p.Asn969=)
c.2401A= (p.Asn801=)
c.604A= (p.Asn202=)
c.2902A= (p.Asn968=)
13g.102873284A>CCA388673493BIVM-ERCC5,ERCC5n.4006A>C
n.3554A>C
n.4542A>C
n.3135A>C
c.3580A>C (p.Asn1194His)
c.4267A>C (p.Asn1423His)
c.*2666A>C (n.*2666A>C)
n.3032A>C
n.3273A>C
n.2389A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.2905A>C (p.Asn969His)
c.2401A>C (p.Asn801His)
c.604A>C (p.Asn202His)
c.2902A>C (p.Asn968His)
13g.102873284A>GCA388673494BIVM-ERCC5,ERCC5n.4006A>G
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n.3135A>G
c.3580A>G (p.Asn1194Asp)
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n.3273A>G
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c.*77A>G (n.*77A>G)
c.2905A>G (p.Asn969Asp)
c.2401A>G (p.Asn801Asp)
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 dbSNP gnomAD v2
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c.*77A>T (n.*77A>T)
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c.2401A>T (p.Asn801Tyr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102873285A>CCA388673497BIVM-ERCC5,ERCC5n.4007A>C
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13g.102873285A>GCA388673498BIVM-ERCC5,ERCC5n.4007A>G
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c.4268A>G (p.Asn1423Ser)
c.*2667A>G (n.*2667A>G)
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n.3274A>G
n.2390A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
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 gnomAD v4
13g.102873285A>TCA388673496BIVM-ERCC5,ERCC5n.4007A>T
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c.*2667A>T (n.*2667A>T)
n.3033A>T
n.3274A>T
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c.*78A>T (n.*78A>T)
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n.2391C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.2907C>A (p.Asn969Lys)
c.2403C>A (p.Asn801Lys)
c.606C>A (p.Asn202Lys)
c.2904C>A (p.Asn968Lys)
 gnomAD v4
13g.102873286C>GCA388673499BIVM-ERCC5,ERCC5n.4008C>G
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n.4544C>G
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c.4269C>G (p.Asn1423Lys)
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c.*79C>G (n.*79C>G)
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c.2403C>G (p.Asn801Lys)
c.606C>G (p.Asn202Lys)
c.2904C>G (p.Asn968Lys)
13g.102873286C>TCA484859205BIVM-ERCC5,ERCC5n.4008C>T
n.3556C>T
n.4544C>T
n.3137C>T
c.3582C>T (p.Asn1194=)
c.4269C>T (p.Asn1423=)
c.*2668C>T (n.*2668C>T)
n.3034C>T
n.3275C>T
n.2391C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.2907C>T (p.Asn969=)
c.2403C>T (p.Asn801=)
c.606C>T (p.Asn202=)
c.2904C>T (p.Asn968=)
13g.102873287A=CA2115215336BIVM-ERCC5,ERCC5n.4009A=
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13g.102873287A>CCA484859206BIVM-ERCC5,ERCC5n.4009A>C
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n.4545A>C
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c.3583A>C (p.Arg1195=)
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c.*2669A>C (n.*2669A>C)
n.3035A>C
n.3276A>C
n.2392A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.2908A>C (p.Arg970=)
c.2404A>C (p.Arg802=)
c.607A>C (p.Arg203=)
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13g.102873287A>GCA388673502BIVM-ERCC5,ERCC5n.4009A>G
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 dbSNP
13g.102873287A>TCA388673501BIVM-ERCC5,ERCC5n.4009A>T
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13g.102873288G>ACA388673503BIVM-ERCC5,ERCC5n.4010G>A
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n.4546G>A
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c.4271G>A (p.Arg1424Lys)
c.*2670G>A (n.*2670G>A)
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n.3277G>A
n.2393G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
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c.2405G>A (p.Arg802Lys)
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13g.102873288G>CCA388673504BIVM-ERCC5,ERCC5n.4010G>C
n.3558G>C
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n.3277G>C
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c.*81G>C (n.*81G>C)
c.2909G>C (p.Arg970Thr)
c.2405G>C (p.Arg802Thr)
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13g.102873288G>TCA388673505BIVM-ERCC5,ERCC5n.4010G>T
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c.4271G>T (p.Arg1424Ile)
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n.3277G>T
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c.*81G>T (n.*81G>T)
c.2909G>T (p.Arg970Ile)
c.2405G>T (p.Arg802Ile)
c.608G>T (p.Arg203Ile)
c.2906G>T (p.Arg969Ile)
13g.102873289A>CCA388673506BIVM-ERCC5,ERCC5n.4011A>C
n.3559A>C
n.4547A>C
n.3140A>C
c.3585A>C (p.Arg1195Ser)
c.4272A>C (p.Arg1424Ser)
c.*2671A>C (n.*2671A>C)
n.3037A>C
n.3278A>C
n.2394A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.2910A>C (p.Arg970Ser)
c.2406A>C (p.Arg802Ser)
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13g.102873289A>GCA484859207BIVM-ERCC5,ERCC5n.4011A>G
n.3559A>G
n.4547A>G
n.3140A>G
c.3585A>G (p.Arg1195=)
c.4272A>G (p.Arg1424=)
c.*2671A>G (n.*2671A>G)
n.3037A>G
n.3278A>G
n.2394A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.2910A>G (p.Arg970=)
c.2406A>G (p.Arg802=)
c.609A>G (p.Arg203=)
c.2907A>G (p.Arg969=)
13g.102873289A>TCA388673507BIVM-ERCC5,ERCC5n.4011A>T
n.3559A>T
n.4547A>T
n.3140A>T
c.3585A>T (p.Arg1195Ser)
c.4272A>T (p.Arg1424Ser)
c.*2671A>T (n.*2671A>T)
n.3037A>T
n.3278A>T
n.2394A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.2910A>T (p.Arg970Ser)
c.2406A>T (p.Arg802Ser)
c.609A>T (p.Arg203Ser)
c.2907A>T (p.Arg969Ser)
13g.102873290A=CA2115215337BIVM-ERCC5,ERCC5n.4012A=
n.3560A=
n.4548A=
n.3141A=
c.3586A= (p.Thr1196=)
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c.*2672A= (n.*2672A=)
n.3038A=
n.3279A=
n.2395A=
c.*83A= (n.*83A=)
c.2911A= (p.Thr971=)
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c.2908A= (p.Thr970=)
13g.102873290A>CCA388673508BIVM-ERCC5,ERCC5n.4012A>C
n.3560A>C
n.4548A>C
n.3141A>C
c.3586A>C (p.Thr1196Pro)
c.4273A>C (p.Thr1425Pro)
c.*2672A>C (n.*2672A>C)
n.3038A>C
n.3279A>C
n.2395A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.2911A>C (p.Thr971Pro)
c.2407A>C (p.Thr803Pro)
c.610A>C (p.Thr204Pro)
c.2908A>C (p.Thr970Pro)
13g.102873290A>GCA7041788BIVM-ERCC5,ERCC5n.4012A>G
n.3560A>G
n.4548A>G
n.3141A>G
c.3586A>G (p.Thr1196Ala)
c.4273A>G (p.Thr1425Ala)
c.*2672A>G (n.*2672A>G)
n.3038A>G
n.3279A>G
n.2395A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.2911A>G (p.Thr971Ala)
c.2407A>G (p.Thr803Ala)
c.610A>G (p.Thr204Ala)
c.2908A>G (p.Thr970Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102873290A>TCA388673509BIVM-ERCC5,ERCC5n.4012A>T
n.3560A>T
n.4548A>T
n.3141A>T
c.3586A>T (p.Thr1196Ser)
c.4273A>T (p.Thr1425Ser)
c.*2672A>T (n.*2672A>T)
n.3038A>T
n.3279A>T
n.2395A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.2911A>T (p.Thr971Ser)
c.2407A>T (p.Thr803Ser)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
c.2908A>T (p.Thr970Ser)
 gnomAD v4
13g.102873291C>ACA388673510BIVM-ERCC5,ERCC5n.4013C>A
n.3561C>A
n.4549C>A
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c.3587C>A (p.Thr1196Lys)
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n.3280C>A
n.2396C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.2912C>A (p.Thr971Lys)
c.2408C>A (p.Thr803Lys)
c.611C>A (p.Thr204Lys)
c.2909C>A (p.Thr970Lys)
13g.102873291C=CA2115215338BIVM-ERCC5,ERCC5n.4013C=
n.3561C=
n.4549C=
n.3142C=
c.3587C= (p.Thr1196=)
c.4274C= (p.Thr1425=)
c.*2673C= (n.*2673C=)
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n.2396C=
c.*84C= (n.*84C=)
c.2912C= (p.Thr971=)
c.2408C= (p.Thr803=)
c.611C= (p.Thr204=)
c.2909C= (p.Thr970=)
13g.102873291C>GCA7041790BIVM-ERCC5,ERCC5n.4013C>G
n.3561C>G
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c.3587C>G (p.Thr1196Arg)
c.4274C>G (p.Thr1425Arg)
c.*2673C>G (n.*2673C>G)
n.3039C>G
n.3280C>G
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c.*84C>G (n.*84C>G)
c.2912C>G (p.Thr971Arg)
c.2408C>G (p.Thr803Arg)
c.611C>G (p.Thr204Arg)
c.2909C>G (p.Thr970Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102873291C>TCA7041789BIVM-ERCC5,ERCC5n.4013C>T
n.3561C>T
n.4549C>T
n.3142C>T
c.3587C>T (p.Thr1196Met)
c.4274C>T (p.Thr1425Met)
c.*2673C>T (n.*2673C>T)
n.3039C>T
n.3280C>T
n.2396C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.2912C>T (p.Thr971Met)
c.2408C>T (p.Thr803Met)
c.611C>T (p.Thr204Met)
c.2909C>T (p.Thr970Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102873292G>ACA7041791BIVM-ERCC5,ERCC5n.4014G>A
n.3562G>A
n.4550G>A
n.3143G>A
c.3588G>A (p.Thr1196=)
c.4275G>A (p.Thr1425=)
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c.*85G>A (n.*85G>A)
c.2913G>A (p.Thr971=)
c.2409G>A (p.Thr803=)
c.612G>A (p.Thr204=)
c.2910G>A (p.Thr970=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.102873292G>CCA484859208BIVM-ERCC5,ERCC5n.4014G>C
n.3562G>C
n.4550G>C
n.3143G>C
c.3588G>C (p.Thr1196=)
c.4275G>C (p.Thr1425=)
c.*2674G>C (n.*2674G>C)
n.3040G>C
n.3281G>C
n.2397G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.2913G>C (p.Thr971=)
c.2409G>C (p.Thr803=)
c.612G>C (p.Thr204=)
c.2910G>C (p.Thr970=)
13g.102873292G=CA2115215339BIVM-ERCC5,ERCC5n.4014G=
n.3562G=
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c.*85G= (n.*85G=)
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c.2409G= (p.Thr803=)
c.612G= (p.Thr204=)
c.2910G= (p.Thr970=)
13g.102873292G>TCA484859209BIVM-ERCC5,ERCC5n.4014G>T
n.3562G>T
n.4550G>T
n.3143G>T
c.3588G>T (p.Thr1196=)
c.4275G>T (p.Thr1425=)
c.*2674G>T (n.*2674G>T)
n.3040G>T
n.3281G>T
n.2397G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.2913G>T (p.Thr971=)
c.2409G>T (p.Thr803=)
c.612G>T (p.Thr204=)
c.2910G>T (p.Thr970=)
13g.102873293A>CCA388673513BIVM-ERCC5,ERCC5n.4015A>C
n.3563A>C
n.4551A>C
n.3144A>C
c.3589A>C (p.Lys1197Gln)
c.4276A>C (p.Lys1426Gln)
c.*2675A>C (n.*2675A>C)
n.3041A>C
n.3282A>C
n.2398A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.2914A>C (p.Lys972Gln)
c.2410A>C (p.Lys804Gln)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.2911A>C (p.Lys971Gln)
13g.102873293A>GCA388673512BIVM-ERCC5,ERCC5n.4015A>G
n.3563A>G
n.4551A>G
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c.*2675A>G (n.*2675A>G)
n.3041A>G
n.3282A>G
n.2398A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.2914A>G (p.Lys972Glu)
c.2410A>G (p.Lys804Glu)
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c.2911A>G (p.Lys971Glu)
 gnomAD v4
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n.3563A>T
n.4551A>T
n.3144A>T
c.3589A>T (p.Lys1197Ter)
c.4276A>T (p.Lys1426Ter)
c.*2675A>T (n.*2675A>T)
n.3041A>T
n.3282A>T
n.2398A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.2914A>T (p.Lys972Ter)
c.2410A>T (p.Lys804Ter)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.2911A>T (p.Lys971Ter)
13g.102873294A>CCA388673514BIVM-ERCC5,ERCC5n.4016A>C
n.3564A>C
n.4552A>C
n.3145A>C
c.3590A>C (p.Lys1197Thr)
c.4277A>C (p.Lys1426Thr)
c.*2676A>C (n.*2676A>C)
n.3042A>C
n.3283A>C
n.2399A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.2915A>C (p.Lys972Thr)
c.2411A>C (p.Lys804Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
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13g.102873294A>GCA388673515BIVM-ERCC5,ERCC5n.4016A>G
n.3564A>G
n.4552A>G
n.3145A>G
c.3590A>G (p.Lys1197Arg)
c.4277A>G (p.Lys1426Arg)
c.*2676A>G (n.*2676A>G)
n.3042A>G
n.3283A>G
n.2399A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.2915A>G (p.Lys972Arg)
c.2411A>G (p.Lys804Arg)
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 gnomAD v4
13g.102873294A>TCA388673516BIVM-ERCC5,ERCC5n.4016A>T
n.3564A>T
n.4552A>T
n.3145A>T
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c.4277A>T (p.Lys1426Met)
c.*2676A>T (n.*2676A>T)
n.3042A>T
n.3283A>T
n.2399A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
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c.2411A>T (p.Lys804Met)
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13g.102873295G>ACA484859210BIVM-ERCC5,ERCC5n.4017G>A
n.3565G>A
n.4553G>A
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c.3591G>A (p.Lys1197=)
c.4278G>A (p.Lys1426=)
c.*2677G>A (n.*2677G>A)
n.3043G>A
n.3284G>A
n.2400G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.2916G>A (p.Lys972=)
c.2412G>A (p.Lys804=)
c.615G>A (p.Lys205=)
c.2913G>A (p.Lys971=)
13g.102873295G>CCA388673517BIVM-ERCC5,ERCC5n.4017G>C
n.3565G>C
n.4553G>C
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c.4278G>C (p.Lys1426Asn)
c.*2677G>C (n.*2677G>C)
n.3043G>C
n.3284G>C
n.2400G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
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c.2412G>C (p.Lys804Asn)
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c.2913G>C (p.Lys971Asn)
13g.102873295G>TCA388673518BIVM-ERCC5,ERCC5n.4017G>T
n.3565G>T
n.4553G>T
n.3146G>T
c.3591G>T (p.Lys1197Asn)
c.4278G>T (p.Lys1426Asn)
c.*2677G>T (n.*2677G>T)
n.3043G>T
n.3284G>T
n.2400G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
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c.2412G>T (p.Lys804Asn)
c.615G>T (p.Lys205Asn)
c.2913G>T (p.Lys971Asn)
 dbSNP
13g.102873296A>CCA388673519BIVM-ERCC5,ERCC5n.4018A>C
n.3566A>C
n.4554A>C
n.3147A>C
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c.4279A>C (p.Thr1427Pro)
c.*2678A>C (n.*2678A>C)
n.3044A>C
n.3285A>C
n.2401A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
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c.2413A>C (p.Thr805Pro)
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13g.102873296A>GCA388673520BIVM-ERCC5,ERCC5n.4018A>G
n.3566A>G
n.4554A>G
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c.3592A>G (p.Thr1198Ala)
c.4279A>G (p.Thr1427Ala)
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n.3044A>G
n.3285A>G
n.2401A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
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 gnomAD v4
13g.102873296A>TCA388673521BIVM-ERCC5,ERCC5n.4018A>T
n.3566A>T
n.4554A>T
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c.4279A>T (p.Thr1427Ser)
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n.3044A>T
n.3285A>T
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13g.102873297C>ACA388673522BIVM-ERCC5,ERCC5n.4019C>A
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n.4555C>A
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13g.102873297C>TCA388673524BIVM-ERCC5,ERCC5n.4019C>T
n.3567C>T
n.4555C>T
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c.3593C>T (p.Thr1198Ile)
c.4280C>T (p.Thr1427Ile)
c.*2679C>T (n.*2679C>T)
n.3045C>T
n.3286C>T
n.2402C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.2918C>T (p.Thr973Ile)
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c.*2680A>C (n.*2680A>C)
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c.*91A>C (n.*91A>C)
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13g.102873298A>GCA484859212BIVM-ERCC5,ERCC5n.4020A>G
n.3568A>G
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c.3594A>G (p.Thr1198=)
c.4281A>G (p.Thr1427=)
c.*2680A>G (n.*2680A>G)
n.3046A>G
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c.*91A>G (n.*91A>G)
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c.2415A>G (p.Thr805=)
c.618A>G (p.Thr206=)
c.2916A>G (p.Thr972=)
13g.102873298A>TCA484859213BIVM-ERCC5,ERCC5n.4020A>T
n.3568A>T
n.4556A>T
n.3149A>T
c.3594A>T (p.Thr1198=)
c.4281A>T (p.Thr1427=)
c.*2680A>T (n.*2680A>T)
n.3046A>T
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n.2403A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.2919A>T (p.Thr973=)
c.2415A>T (p.Thr805=)
c.618A>T (p.Thr206=)
c.2916A>T (p.Thr972=)
13g.102873299G>ACA7041792BIVM-ERCC5,ERCC5n.4021G>A
n.3569G>A
n.4557G>A
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c.*2681G>A (n.*2681G>A)
n.3047G>A
n.3288G>A
n.2404G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4557G>C
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n.3047G>C
n.3288G>C
n.2404G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
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13g.102873299G>TCA388673526BIVM-ERCC5,ERCC5n.4021G>T
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n.4557G>T
n.3150G>T
c.3595G>T (p.Asp1199Tyr)
c.4282G>T (p.Asp1428Tyr)
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n.3570A>C
n.4558A>C
n.3151A>C
c.3596A>C (p.Asp1199Ala)
c.4283A>C (p.Asp1428Ala)
c.*2682A>C (n.*2682A>C)
n.3048A>C
n.3289A>C
n.2405A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.2921A>C (p.Asp974Ala)
c.2417A>C (p.Asp806Ala)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.2918A>C (p.Asp973Ala)
13g.102873300A>GCA388673529BIVM-ERCC5,ERCC5n.4022A>G
n.3570A>G
n.4558A>G
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c.*93A>G (n.*93A>G)
c.2921A>G (p.Asp974Gly)
c.2417A>G (p.Asp806Gly)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
c.2918A>G (p.Asp973Gly)
 gnomAD v4
13g.102873300A>TCA388673527BIVM-ERCC5,ERCC5n.4022A>T
n.3570A>T
n.4558A>T
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c.*2682A>T (n.*2682A>T)
n.3048A>T
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c.*93A>T (n.*93A>T)
c.2921A>T (p.Asp974Val)
c.2417A>T (p.Asp806Val)
c.620A>T (p.Asp207Val)
c.2918A>T (p.Asp973Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.102873301T>ACA388673530BIVM-ERCC5,ERCC5n.4023T>A
n.3571T>A
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c.*94T>A (n.*94T>A)
c.2922T>A (p.Asp974Glu)
c.2418T>A (p.Asp806Glu)
c.621T>A (p.Asp207Glu)
c.2919T>A (p.Asp973Glu)
13g.102873301T>CCA484859214BIVM-ERCC5,ERCC5n.4023T>C
n.3571T>C
n.4559T>C
n.3152T>C
c.3597T>C (p.Asp1199=)
c.4284T>C (p.Asp1428=)
c.*2683T>C (n.*2683T>C)
n.3049T>C
n.3290T>C
n.2406T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.2922T>C (p.Asp974=)
c.2418T>C (p.Asp806=)
c.621T>C (p.Asp207=)
c.2919T>C (p.Asp973=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102873301T>GCA388673531BIVM-ERCC5,ERCC5n.4023T>G
n.3571T>G
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c.*94T>G (n.*94T>G)
c.2922T>G (p.Asp974Glu)
c.2418T>G (p.Asp806Glu)
c.621T>G (p.Asp207Glu)
c.2919T>G (p.Asp973Glu)
13g.102873301T=CA2115215342BIVM-ERCC5,ERCC5n.4023T=
n.3571T=
n.4559T=
n.3152T=
c.3597T= (p.Asp1199=)
c.4284T= (p.Asp1428=)
c.*2683T= (n.*2683T=)
n.3049T=
n.3290T=
n.2406T=
c.*94T= (n.*94T=)
c.2922T= (p.Asp974=)
c.2418T= (p.Asp806=)
c.621T= (p.Asp207=)
c.2919T= (p.Asp973=)
13g.102873302G>ACA388673532BIVM-ERCC5,ERCC5n.4024G>A
n.3572G>A
n.4560G>A
n.3153G>A
c.3598G>A (p.Glu1200Lys)
c.4285G>A (p.Glu1429Lys)
c.*2684G>A (n.*2684G>A)
n.3050G>A
n.3291G>A
n.2407G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.2923G>A (p.Glu975Lys)
c.2419G>A (p.Glu807Lys)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.2920G>A (p.Glu974Lys)
13g.102873302G>CCA388673533BIVM-ERCC5,ERCC5n.4024G>C
n.3572G>C
n.4560G>C
n.3153G>C
c.3598G>C (p.Glu1200Gln)
c.4285G>C (p.Glu1429Gln)
c.*2684G>C (n.*2684G>C)
n.3050G>C
n.3291G>C
n.2407G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.2923G>C (p.Glu975Gln)
c.2419G>C (p.Glu807Gln)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.2920G>C (p.Glu974Gln)
13g.102873302G>TCA388673534BIVM-ERCC5,ERCC5n.4024G>T
n.3572G>T
n.4560G>T
n.3153G>T
c.3598G>T (p.Glu1200Ter)
c.4285G>T (p.Glu1429Ter)
c.*2684G>T (n.*2684G>T)
n.3050G>T
n.3291G>T
n.2407G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.2923G>T (p.Glu975Ter)
c.2419G>T (p.Glu807Ter)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.2920G>T (p.Glu974Ter)
 gnomAD v4
13g.102873303A>CCA388673535BIVM-ERCC5,ERCC5n.4025A>C
n.3573A>C
n.4561A>C
n.3154A>C
c.3599A>C (p.Glu1200Ala)
c.4286A>C (p.Glu1429Ala)
c.*2685A>C (n.*2685A>C)
n.3051A>C
n.3292A>C
n.2408A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.2924A>C (p.Glu975Ala)
c.2420A>C (p.Glu807Ala)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.2921A>C (p.Glu974Ala)
13g.102873303A>GCA388673536BIVM-ERCC5,ERCC5n.4025A>G
n.3573A>G
n.4561A>G
n.3154A>G
c.3599A>G (p.Glu1200Gly)
c.4286A>G (p.Glu1429Gly)
c.*2685A>G (n.*2685A>G)
n.3051A>G
n.3292A>G
n.2408A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.2924A>G (p.Glu975Gly)
c.2420A>G (p.Glu807Gly)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.2921A>G (p.Glu974Gly)
 ClinVar
13g.102873303A>TCA388673537BIVM-ERCC5,ERCC5n.4025A>T
n.3573A>T
n.4561A>T
n.3154A>T
c.3599A>T (p.Glu1200Val)
c.4286A>T (p.Glu1429Val)
c.*2685A>T (n.*2685A>T)
n.3051A>T
n.3292A>T
n.2408A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.2924A>T (p.Glu975Val)
c.2420A>T (p.Glu807Val)
c.623A>T (p.Glu208Val)
c.2921A>T (p.Glu974Val)
13g.102873304A>CCA388673538BIVM-ERCC5,ERCC5n.4026A>C
n.3574A>C
n.4562A>C
n.3155A>C
c.3600A>C (p.Glu1200Asp)
c.4287A>C (p.Glu1429Asp)
c.*2686A>C (n.*2686A>C)
n.3052A>C
n.3293A>C
n.2409A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.2925A>C (p.Glu975Asp)
c.2421A>C (p.Glu807Asp)
c.624A>C (p.Glu208Asp)
c.2922A>C (p.Glu974Asp)
13g.102873304A>GCA484859215BIVM-ERCC5,ERCC5n.4026A>G
n.3574A>G
n.4562A>G
n.3155A>G
c.3600A>G (p.Glu1200=)
c.4287A>G (p.Glu1429=)
c.*2686A>G (n.*2686A>G)
n.3052A>G
n.3293A>G
n.2409A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.2925A>G (p.Glu975=)
c.2421A>G (p.Glu807=)
c.624A>G (p.Glu208=)
c.2922A>G (p.Glu974=)
13g.102873304A>TCA388673539BIVM-ERCC5,ERCC5n.4026A>T
n.3574A>T
n.4562A>T
n.3155A>T
c.3600A>T (p.Glu1200Asp)
c.4287A>T (p.Glu1429Asp)
c.*2686A>T (n.*2686A>T)
n.3052A>T
n.3293A>T
n.2409A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.2925A>T (p.Glu975Asp)
c.2421A>T (p.Glu807Asp)
c.624A>T (p.Glu208Asp)
c.2922A>T (p.Glu974Asp)
13g.102873304_102873306delinsATCCA2115215343BIVM-ERCC5,ERCC5n.4026_4028delinsATC
n.3574_3576delinsATC
n.4562_4564delinsATC
n.3155_3157delinsATC
c.3600_3602delinsATC (p.Glu1200=)
c.4287_4289delinsATC (p.Glu1429=)
c.*2686_*2688delinsATC (n.*2686_*2688delinsATC)
n.3052_3054delinsATC
n.3293_3295delinsATC
n.2409_2411delinsATC
c.*97_*99delinsATC (n.*97_*99delinsATC)
c.2925_2927delinsATC (p.Glu975=)
c.2421_2423delinsATC (p.Glu807=)
c.624_626delinsATC (p.Glu208=)
c.2922_2924delinsATC (p.Glu974=)
13g.102873305T>ACA388673540BIVM-ERCC5,ERCC5n.4027T>A
n.3575T>A
n.4563T>A
n.3156T>A
c.3601T>A (p.Ser1201Thr)
c.4288T>A (p.Ser1430Thr)
c.*2687T>A (n.*2687T>A)
n.3053T>A
n.3294T>A
n.2410T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.2926T>A (p.Ser976Thr)
c.2422T>A (p.Ser808Thr)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.2923T>A (p.Ser975Thr)
13g.102873305T>CCA388673541BIVM-ERCC5,ERCC5n.4027T>C
n.3575T>C
n.4563T>C
n.3156T>C
c.3601T>C (p.Ser1201Pro)
c.4288T>C (p.Ser1430Pro)
c.*2687T>C (n.*2687T>C)
n.3053T>C
n.3294T>C
n.2410T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.2926T>C (p.Ser976Pro)
c.2422T>C (p.Ser808Pro)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.2923T>C (p.Ser975Pro)
 dbSNP
13g.102873305T>GCA388673542BIVM-ERCC5,ERCC5n.4027T>G
n.3575T>G
n.4563T>G
n.3156T>G
c.3601T>G (p.Ser1201Ala)
c.4288T>G (p.Ser1430Ala)
c.*2687T>G (n.*2687T>G)
n.3053T>G
n.3294T>G
n.2410T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.2926T>G (p.Ser976Ala)
c.2422T>G (p.Ser808Ala)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.2923T>G (p.Ser975Ala)
13g.102873305T=CA2115215344BIVM-ERCC5,ERCC5n.4027T=
n.3575T=
n.4563T=
n.3156T=
c.3601T= (p.Ser1201=)
c.4288T= (p.Ser1430=)
c.*2687T= (n.*2687T=)
n.3053T=
n.3294T=
n.2410T=
c.*98T= (n.*98T=)
c.2926T= (p.Ser976=)
c.2422T= (p.Ser808=)
c.625T= (p.Ser209=)
c.2923T= (p.Ser975=)
13g.102873308_102873309delCA16043474BIVM-ERCC5,ERCC5n.4030_4031del
n.3578_3579del
n.4566_4567del
n.3159_3160del
c.3604_3605del (p.Leu1202ValfsTer17)
c.4291_4292del (p.Leu1431ValfsTer17)
c.*2690_*2691del (n.*2690_*2691del)
n.3056_3057del
n.3297_3298del
n.2413_2414del
c.*101_*102del (n.*101_*102del)
c.2929_2930del (p.Leu977ValfsTer17)
c.2425_2426del (p.Leu809ValfsTer17)
c.628_629del (p.Leu210ValfsTer17)
c.2926_2927del (p.Leu976ValfsTer17)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.102873306C>ACA388673543BIVM-ERCC5,ERCC5n.4028C>A
n.3576C>A
n.4564C>A
n.3157C>A
c.3602C>A (p.Ser1201Tyr)
c.4289C>A (p.Ser1430Tyr)
c.*2688C>A (n.*2688C>A)
n.3054C>A
n.3295C>A
n.2411C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.2927C>A (p.Ser976Tyr)
c.2423C>A (p.Ser808Tyr)
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.2924C>A (p.Ser975Tyr)
13g.102873306C=CA2115215345BIVM-ERCC5,ERCC5n.4028C=
n.3576C=
n.4564C=
n.3157C=
c.3602C= (p.Ser1201=)
c.4289C= (p.Ser1430=)
c.*2688C= (n.*2688C=)
n.3054C=
n.3295C=
n.2411C=
c.*99C= (n.*99C=)
c.2927C= (p.Ser976=)
c.2423C= (p.Ser808=)
c.626C= (p.Ser209=)
c.2924C= (p.Ser975=)
13g.102873306C>GCA388673545BIVM-ERCC5,ERCC5n.4028C>G
n.3576C>G
n.4564C>G
n.3157C>G
c.3602C>G (p.Ser1201Cys)
c.4289C>G (p.Ser1430Cys)
c.*2688C>G (n.*2688C>G)
n.3054C>G
n.3295C>G
n.2411C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.2927C>G (p.Ser976Cys)
c.2423C>G (p.Ser808Cys)
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.2924C>G (p.Ser975Cys)
 dbSNP gnomAD v4
13g.102873306C>TCA388673544BIVM-ERCC5,ERCC5n.4028C>T
n.3576C>T
n.4564C>T
n.3157C>T
c.3602C>T (p.Ser1201Phe)
c.4289C>T (p.Ser1430Phe)
c.*2688C>T (n.*2688C>T)
n.3054C>T
n.3295C>T
n.2411C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.2927C>T (p.Ser976Phe)
c.2423C>T (p.Ser808Phe)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.2924C>T (p.Ser975Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102873307T>ACA484859216BIVM-ERCC5,ERCC5n.4029T>A
n.3577T>A
n.4565T>A
n.3158T>A
c.3603T>A (p.Ser1201=)
c.4290T>A (p.Ser1430=)
c.*2689T>A (n.*2689T>A)
n.3055T>A
n.3296T>A
n.2412T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.2928T>A (p.Ser976=)
c.2424T>A (p.Ser808=)
c.627T>A (p.Ser209=)
c.2925T>A (p.Ser975=)
13g.102873307T>CCA484859217BIVM-ERCC5,ERCC5n.4029T>C
n.3577T>C
n.4565T>C
n.3158T>C
c.3603T>C (p.Ser1201=)
c.4290T>C (p.Ser1430=)
c.*2689T>C (n.*2689T>C)
n.3055T>C
n.3296T>C
n.2412T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.2928T>C (p.Ser976=)
c.2424T>C (p.Ser808=)
c.627T>C (p.Ser209=)
c.2925T>C (p.Ser975=)
 dbSNP
13g.102873307T>GCA484859218BIVM-ERCC5,ERCC5n.4029T>G
n.3577T>G
n.4565T>G
n.3158T>G
c.3603T>G (p.Ser1201=)
c.4290T>G (p.Ser1430=)
c.*2689T>G (n.*2689T>G)
n.3055T>G
n.3296T>G
n.2412T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.2928T>G (p.Ser976=)
c.2424T>G (p.Ser808=)
c.627T>G (p.Ser209=)
c.2925T>G (p.Ser975=)
13g.102873307T=CA2115215346BIVM-ERCC5,ERCC5n.4029T=
n.3577T=
n.4565T=
n.3158T=
c.3603T= (p.Ser1201=)
c.4290T= (p.Ser1430=)
c.*2689T= (n.*2689T=)
n.3055T=
n.3296T=
n.2412T=
c.*100T= (n.*100T=)
c.2928T= (p.Ser976=)
c.2424T= (p.Ser808=)
c.627T= (p.Ser209=)
c.2925T= (p.Ser975=)
13g.102873309_102873314delCA2623612645BIVM-ERCC5,ERCC5n.4031_4036del
n.3579_3584del
n.4567_4572del
n.3160_3165del
c.3605_3610del (p.Leu1202_Phe1203del)
c.4292_4297del (p.Leu1431_Phe1432del)
c.*2691_*2696del (n.*2691_*2696del)
n.3057_3062del
n.3298_3303del
n.2414_2419del
c.*102_*107del (n.*102_*107del)
c.2930_2935del (p.Leu977_Phe978del)
c.2426_2431del (p.Leu809_Phe810del)
c.629_634del (p.Leu210_Phe211del)
c.2927_2932del (p.Leu976_Phe977del)
 gnomAD v4
13g.102873308C>ACA388673546BIVM-ERCC5,ERCC5n.4030C>A
n.3578C>A
n.4566C>A
n.3159C>A
c.3604C>A (p.Leu1202Met)
c.4291C>A (p.Leu1431Met)
c.*2690C>A (n.*2690C>A)
n.3056C>A
n.3297C>A
n.2413C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.2929C>A (p.Leu977Met)
c.2425C>A (p.Leu809Met)
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.2926C>A (p.Leu976Met)
13g.102873308C=CA2115215347BIVM-ERCC5,ERCC5n.4030C=
n.3578C=
n.4566C=
n.3159C=
c.3604C= (p.Leu1202=)
c.4291C= (p.Leu1431=)
c.*2690C= (n.*2690C=)
n.3056C=
n.3297C=
n.2413C=
c.*101C= (n.*101C=)
c.2929C= (p.Leu977=)
c.2425C= (p.Leu809=)
c.628C= (p.Leu210=)
c.2926C= (p.Leu976=)
13g.102873308C>GCA388673547BIVM-ERCC5,ERCC5n.4030C>G
n.3578C>G
n.4566C>G
n.3159C>G
c.3604C>G (p.Leu1202Val)
c.4291C>G (p.Leu1431Val)
c.*2690C>G (n.*2690C>G)
n.3056C>G
n.3297C>G
n.2413C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.2929C>G (p.Leu977Val)
c.2425C>G (p.Leu809Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.2926C>G (p.Leu976Val)
13g.102873308C>TCA255466912BIVM-ERCC5,ERCC5n.4030C>T
n.3578C>T
n.4566C>T
n.3159C>T
c.3604C>T (p.Leu1202=)
c.4291C>T (p.Leu1431=)
c.*2690C>T (n.*2690C>T)
n.3056C>T
n.3297C>T
n.2413C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.2929C>T (p.Leu977=)
c.2425C>T (p.Leu809=)
c.628C>T (p.Leu210=)
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 dbSNP
13g.102873309T>ACA388673548BIVM-ERCC5,ERCC5n.4031T>A
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n.3160T>A
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c.4292T>A (p.Leu1431Gln)
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n.3057T>A
n.3298T>A
n.2414T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
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c.2426T>A (p.Leu809Gln)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.2927T>A (p.Leu976Gln)
13g.102873309T>CCA388673549BIVM-ERCC5,ERCC5n.4031T>C
n.3579T>C
n.4567T>C
n.3160T>C
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c.4292T>C (p.Leu1431Pro)
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n.3057T>C
n.3298T>C
n.2414T>C
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13g.102873309T>GCA388673550BIVM-ERCC5,ERCC5n.4031T>G
n.3579T>G
n.4567T>G
n.3160T>G
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c.4292T>G (p.Leu1431Arg)
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n.3057T>G
n.3298T>G
n.2414T>G
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13g.102873310G>ACA484859219BIVM-ERCC5,ERCC5n.4032G>A
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n.4568G>A
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n.2415G>A
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 dbSNP
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n.3299G>C
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c.2931G>T (p.Leu977=)
c.2427G>T (p.Leu809=)
c.630G>T (p.Leu210=)
c.2928G>T (p.Leu976=)
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n.3059T>C
n.3300T>C
n.2416T>C
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n.4569T>G
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n.3300T>G
n.2416T>G
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13g.102873313T>CCA484859222BIVM-ERCC5,ERCC5n.4035T>C
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n.4571T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102873314C>TCA388673561BIVM-ERCC5,ERCC5n.4036C>T
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c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.2932C>T (p.Pro978Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched