UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102873185G>A | CA2623612581 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3907G>A n.3529-74G>A n.4443G>A n.3036G>A c.3555-74G>A (n.3555-74G>A) c.4242-74G>A (n.4242-74G>A) c.*2641-74G>A (n.*2641-74G>A) n.3009-76G>A n.3248-74G>A n.2364-74G>A c.*52-74G>A (n.*52-74G>A) c.2880-74G>A (n.2880-74G>A) c.2376-74G>A (n.2376-74G>A) c.579-74G>A (n.579-74G>A) c.2877-74G>A (n.2877-74G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873185G>T | CA2623612582 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3907G>T n.3529-74G>T n.4443G>T n.3036G>T c.3555-74G>T (n.3555-74G>T) c.4242-74G>T (n.4242-74G>T) c.*2641-74G>T (n.*2641-74G>T) n.3009-76G>T n.3248-74G>T n.2364-74G>T c.*52-74G>T (n.*52-74G>T) c.2880-74G>T (n.2880-74G>T) c.2376-74G>T (n.2376-74G>T) c.579-74G>T (n.579-74G>T) c.2877-74G>T (n.2877-74G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873190T>C | CA2623612584 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3912T>C n.3529-69T>C n.4448T>C n.3041T>C c.3555-69T>C (n.3555-69T>C) c.4242-69T>C (n.4242-69T>C) c.*2641-69T>C (n.*2641-69T>C) n.3009-71T>C n.3248-69T>C n.2364-69T>C c.*52-69T>C (n.*52-69T>C) c.2880-69T>C (n.2880-69T>C) c.2376-69T>C (n.2376-69T>C) c.579-69T>C (n.579-69T>C) c.2877-69T>C (n.2877-69T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873194_102873207del | CA2623612583 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3916_3929del n.3529-65_3529-52del n.4452_4465del n.3045_3058del c.3555-65_3555-52del (n.3555-65_3555-52del) c.4242-65_4242-52del (n.4242-65_4242-52del) c.*2641-65_*2641-52del (n.*2641-65_*2641-52del) n.3009-67_3009-54del n.3248-65_3248-52del n.2364-65_2364-52del c.*52-65_*52-52del (n.*52-65_*52-52del) c.2880-65_2880-52del (n.2880-65_2880-52del) c.2376-65_2376-52del (n.2376-65_2376-52del) c.579-65_579-52del (n.579-65_579-52del) c.2877-65_2877-52del (n.2877-65_2877-52del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873192T>C | CA2623612585 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3914T>C n.3529-67T>C n.4450T>C n.3043T>C c.3555-67T>C (n.3555-67T>C) c.4242-67T>C (n.4242-67T>C) c.*2641-67T>C (n.*2641-67T>C) n.3009-69T>C n.3248-67T>C n.2364-67T>C c.*52-67T>C (n.*52-67T>C) c.2880-67T>C (n.2880-67T>C) c.2376-67T>C (n.2376-67T>C) c.579-67T>C (n.579-67T>C) c.2877-67T>C (n.2877-67T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873193G>C | CA694376367 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3915G>C n.3529-66G>C n.4451G>C n.3044G>C c.3555-66G>C (n.3555-66G>C) c.4242-66G>C (n.4242-66G>C) c.*2641-66G>C (n.*2641-66G>C) n.3009-68G>C n.3248-66G>C n.2364-66G>C c.*52-66G>C (n.*52-66G>C) c.2880-66G>C (n.2880-66G>C) c.2376-66G>C (n.2376-66G>C) c.579-66G>C (n.579-66G>C) c.2877-66G>C (n.2877-66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873193G= | CA2115215282 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3915G= n.3529-66G= n.4451G= n.3044G= c.3555-66G= (n.3555-66G=) c.4242-66G= (n.4242-66G=) c.*2641-66G= (n.*2641-66G=) n.3009-68G= n.3248-66G= n.2364-66G= c.*52-66G= (n.*52-66G=) c.2880-66G= (n.2880-66G=) c.2376-66G= (n.2376-66G=) c.579-66G= (n.579-66G=) c.2877-66G= (n.2877-66G=) | |
| 13 | g.102873193G>T | CA2623612586 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3915G>T n.3529-66G>T n.4451G>T n.3044G>T c.3555-66G>T (n.3555-66G>T) c.4242-66G>T (n.4242-66G>T) c.*2641-66G>T (n.*2641-66G>T) n.3009-68G>T n.3248-66G>T n.2364-66G>T c.*52-66G>T (n.*52-66G>T) c.2880-66G>T (n.2880-66G>T) c.2376-66G>T (n.2376-66G>T) c.579-66G>T (n.579-66G>T) c.2877-66G>T (n.2877-66G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873194del | CA2575451490 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3916del n.3529-65del n.4452del n.3045del c.3555-65del (n.3555-65del) c.4242-65del (n.4242-65del) c.*2641-65del (n.*2641-65del) n.3009-67del n.3248-65del n.2364-65del c.*52-65del (n.*52-65del) c.2880-65del (n.2880-65del) c.2376-65del (n.2376-65del) c.579-65del (n.579-65del) c.2877-65del (n.2877-65del) | |
| 13 | g.102873194G>T | CA2623612587 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3916G>T n.3529-65G>T n.4452G>T n.3045G>T c.3555-65G>T (n.3555-65G>T) c.4242-65G>T (n.4242-65G>T) c.*2641-65G>T (n.*2641-65G>T) n.3009-67G>T n.3248-65G>T n.2364-65G>T c.*52-65G>T (n.*52-65G>T) c.2880-65G>T (n.2880-65G>T) c.2376-65G>T (n.2376-65G>T) c.579-65G>T (n.579-65G>T) c.2877-65G>T (n.2877-65G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873195A= | CA2115215283 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3917A= n.3529-64A= n.4453A= n.3046A= c.3555-64A= (n.3555-64A=) c.4242-64A= (n.4242-64A=) c.*2641-64A= (n.*2641-64A=) n.3009-66A= n.3248-64A= n.2364-64A= c.*52-64A= (n.*52-64A=) c.2880-64A= (n.2880-64A=) c.2376-64A= (n.2376-64A=) c.579-64A= (n.579-64A=) c.2877-64A= (n.2877-64A=) | |
| 13 | g.102873195A>G | CA694376368 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3917A>G n.3529-64A>G n.4453A>G n.3046A>G c.3555-64A>G (n.3555-64A>G) c.4242-64A>G (n.4242-64A>G) c.*2641-64A>G (n.*2641-64A>G) n.3009-66A>G n.3248-64A>G n.2364-64A>G c.*52-64A>G (n.*52-64A>G) c.2880-64A>G (n.2880-64A>G) c.2376-64A>G (n.2376-64A>G) c.579-64A>G (n.579-64A>G) c.2877-64A>G (n.2877-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873196C>A | CA2623612588 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3918C>A n.3529-63C>A n.4454C>A n.3047C>A c.3555-63C>A (n.3555-63C>A) c.4242-63C>A (n.4242-63C>A) c.*2641-63C>A (n.*2641-63C>A) n.3009-65C>A n.3248-63C>A n.2364-63C>A c.*52-63C>A (n.*52-63C>A) c.2880-63C>A (n.2880-63C>A) c.2376-63C>A (n.2376-63C>A) c.579-63C>A (n.579-63C>A) c.2877-63C>A (n.2877-63C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873197_102873198delinsCT | CA2115215284 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3919_3920delinsCT n.3529-62_3529-61delinsCT n.4455_4456delinsCT n.3048_3049delinsCT c.3555-62_3555-61delinsCT (n.3555-62_3555-61delinsCT) c.4242-62_4242-61delinsCT (n.4242-62_4242-61delinsCT) c.*2641-62_*2641-61delinsCT (n.*2641-62_*2641-61delinsCT) n.3009-64_3009-63delinsCT n.3248-62_3248-61delinsCT n.2364-62_2364-61delinsCT c.*52-62_*52-61delinsCT (n.*52-62_*52-61delinsCT) c.2880-62_2880-61delinsCT (n.2880-62_2880-61delinsCT) c.2376-62_2376-61delinsCT (n.2376-62_2376-61delinsCT) c.579-62_579-61delinsCT (n.579-62_579-61delinsCT) c.2877-62_2877-61delinsCT (n.2877-62_2877-61delinsCT) | |
| 13 | g.102873198T>A | CA255466882 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3920T>A n.3529-61T>A n.4456T>A n.3049T>A c.3555-61T>A (n.3555-61T>A) c.4242-61T>A (n.4242-61T>A) c.*2641-61T>A (n.*2641-61T>A) n.3009-63T>A n.3248-61T>A n.2364-61T>A c.*52-61T>A (n.*52-61T>A) c.2880-61T>A (n.2880-61T>A) c.2376-61T>A (n.2376-61T>A) c.579-61T>A (n.579-61T>A) c.2877-61T>A (n.2877-61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873198T>C | CA2623612590 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3920T>C n.3529-61T>C n.4456T>C n.3049T>C c.3555-61T>C (n.3555-61T>C) c.4242-61T>C (n.4242-61T>C) c.*2641-61T>C (n.*2641-61T>C) n.3009-63T>C n.3248-61T>C n.2364-61T>C c.*52-61T>C (n.*52-61T>C) c.2880-61T>C (n.2880-61T>C) c.2376-61T>C (n.2376-61T>C) c.579-61T>C (n.579-61T>C) c.2877-61T>C (n.2877-61T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873198T= | CA2115215285 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3920T= n.3529-61T= n.4456T= n.3049T= c.3555-61T= (n.3555-61T=) c.4242-61T= (n.4242-61T=) c.*2641-61T= (n.*2641-61T=) n.3009-63T= n.3248-61T= n.2364-61T= c.*52-61T= (n.*52-61T=) c.2880-61T= (n.2880-61T=) c.2376-61T= (n.2376-61T=) c.579-61T= (n.579-61T=) c.2877-61T= (n.2877-61T=) | |
| 13 | g.102873202del | CA255466880 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3924del n.3529-57del n.4460del n.3053del c.3555-57del (n.3555-57del) c.4242-57del (n.4242-57del) c.*2641-57del (n.*2641-57del) n.3009-59del n.3248-57del n.2364-57del c.*52-57del (n.*52-57del) c.2880-57del (n.2880-57del) c.2376-57del (n.2376-57del) c.579-57del (n.579-57del) c.2877-57del (n.2877-57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873201T>C | CA2115215287 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3923T>C n.3529-58T>C n.4459T>C n.3052T>C c.3555-58T>C (n.3555-58T>C) c.4242-58T>C (n.4242-58T>C) c.*2641-58T>C (n.*2641-58T>C) n.3009-60T>C n.3248-58T>C n.2364-58T>C c.*52-58T>C (n.*52-58T>C) c.2880-58T>C (n.2880-58T>C) c.2376-58T>C (n.2376-58T>C) c.579-58T>C (n.579-58T>C) c.2877-58T>C (n.2877-58T>C) | dbSNP |
| 13 | g.102873201T= | CA2115215286 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3923T= n.3529-58T= n.4459T= n.3052T= c.3555-58T= (n.3555-58T=) c.4242-58T= (n.4242-58T=) c.*2641-58T= (n.*2641-58T=) n.3009-60T= n.3248-58T= n.2364-58T= c.*52-58T= (n.*52-58T=) c.2880-58T= (n.2880-58T=) c.2376-58T= (n.2376-58T=) c.579-58T= (n.579-58T=) c.2877-58T= (n.2877-58T=) | |
| 13 | g.102873202T>A | CA255466884 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3924T>A n.3529-57T>A n.4460T>A n.3053T>A c.3555-57T>A (n.3555-57T>A) c.4242-57T>A (n.4242-57T>A) c.*2641-57T>A (n.*2641-57T>A) n.3009-59T>A n.3248-57T>A n.2364-57T>A c.*52-57T>A (n.*52-57T>A) c.2880-57T>A (n.2880-57T>A) c.2376-57T>A (n.2376-57T>A) c.579-57T>A (n.579-57T>A) c.2877-57T>A (n.2877-57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873202T= | CA2115215288 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3924T= n.3529-57T= n.4460T= n.3053T= c.3555-57T= (n.3555-57T=) c.4242-57T= (n.4242-57T=) c.*2641-57T= (n.*2641-57T=) n.3009-59T= n.3248-57T= n.2364-57T= c.*52-57T= (n.*52-57T=) c.2880-57T= (n.2880-57T=) c.2376-57T= (n.2376-57T=) c.579-57T= (n.579-57T=) c.2877-57T= (n.2877-57T=) | |
| 13 | g.102873203A>G | CA2623612591 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3925A>G n.3529-56A>G n.4461A>G n.3054A>G c.3555-56A>G (n.3555-56A>G) c.4242-56A>G (n.4242-56A>G) c.*2641-56A>G (n.*2641-56A>G) n.3009-58A>G n.3248-56A>G n.2364-56A>G c.*52-56A>G (n.*52-56A>G) c.2880-56A>G (n.2880-56A>G) c.2376-56A>G (n.2376-56A>G) c.579-56A>G (n.579-56A>G) c.2877-56A>G (n.2877-56A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873206del | CA2623612592 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3928del n.3529-53del n.4464del n.3057del c.3555-53del (n.3555-53del) c.4242-53del (n.4242-53del) c.*2641-53del (n.*2641-53del) n.3009-55del n.3248-53del n.2364-53del c.*52-53del (n.*52-53del) c.2880-53del (n.2880-53del) c.2376-53del (n.2376-53del) c.579-53del (n.579-53del) c.2877-53del (n.2877-53del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873205T>C | CA2623612593 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3927T>C n.3529-54T>C n.4463T>C n.3056T>C c.3555-54T>C (n.3555-54T>C) c.4242-54T>C (n.4242-54T>C) c.*2641-54T>C (n.*2641-54T>C) n.3009-56T>C n.3248-54T>C n.2364-54T>C c.*52-54T>C (n.*52-54T>C) c.2880-54T>C (n.2880-54T>C) c.2376-54T>C (n.2376-54T>C) c.579-54T>C (n.579-54T>C) c.2877-54T>C (n.2877-54T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873206T>C | CA2115215290 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3928T>C n.3529-53T>C n.4464T>C n.3057T>C c.3555-53T>C (n.3555-53T>C) c.4242-53T>C (n.4242-53T>C) c.*2641-53T>C (n.*2641-53T>C) n.3009-55T>C n.3248-53T>C n.2364-53T>C c.*52-53T>C (n.*52-53T>C) c.2880-53T>C (n.2880-53T>C) c.2376-53T>C (n.2376-53T>C) c.579-53T>C (n.579-53T>C) c.2877-53T>C (n.2877-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102873206T= | CA2115215289 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3928T= n.3529-53T= n.4464T= n.3057T= c.3555-53T= (n.3555-53T=) c.4242-53T= (n.4242-53T=) c.*2641-53T= (n.*2641-53T=) n.3009-55T= n.3248-53T= n.2364-53T= c.*52-53T= (n.*52-53T=) c.2880-53T= (n.2880-53T=) c.2376-53T= (n.2376-53T=) c.579-53T= (n.579-53T=) c.2877-53T= (n.2877-53T=) | |
| 13 | g.102873207G>A | CA2115215292 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3929G>A n.3529-52G>A n.4465G>A n.3058G>A c.3555-52G>A (n.3555-52G>A) c.4242-52G>A (n.4242-52G>A) c.*2641-52G>A (n.*2641-52G>A) n.3009-54G>A n.3248-52G>A n.2364-52G>A c.*52-52G>A (n.*52-52G>A) c.2880-52G>A (n.2880-52G>A) c.2376-52G>A (n.2376-52G>A) c.579-52G>A (n.579-52G>A) c.2877-52G>A (n.2877-52G>A) | dbSNP |
| 13 | g.102873207G= | CA2115215291 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3929G= n.3529-52G= n.4465G= n.3058G= c.3555-52G= (n.3555-52G=) c.4242-52G= (n.4242-52G=) c.*2641-52G= (n.*2641-52G=) n.3009-54G= n.3248-52G= n.2364-52G= c.*52-52G= (n.*52-52G=) c.2880-52G= (n.2880-52G=) c.2376-52G= (n.2376-52G=) c.579-52G= (n.579-52G=) c.2877-52G= (n.2877-52G=) | |
| 13 | g.102873208T>A | CA2623612597 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3930T>A n.3529-51T>A n.4466T>A n.3059T>A c.3555-51T>A (n.3555-51T>A) c.4242-51T>A (n.4242-51T>A) c.*2641-51T>A (n.*2641-51T>A) n.3009-53T>A n.3248-51T>A n.2364-51T>A c.*52-51T>A (n.*52-51T>A) c.2880-51T>A (n.2880-51T>A) c.2376-51T>A (n.2376-51T>A) c.579-51T>A (n.579-51T>A) c.2877-51T>A (n.2877-51T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873209C>G | CA2623612599 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3931C>G n.3529-50C>G n.4467C>G n.3060C>G c.3555-50C>G (n.3555-50C>G) c.4242-50C>G (n.4242-50C>G) c.*2641-50C>G (n.*2641-50C>G) n.3009-52C>G n.3248-50C>G n.2364-50C>G c.*52-50C>G (n.*52-50C>G) c.2880-50C>G (n.2880-50C>G) c.2376-50C>G (n.2376-50C>G) c.579-50C>G (n.579-50C>G) c.2877-50C>G (n.2877-50C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873210A>G | CA2623612600 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3932A>G n.3529-49A>G n.4468A>G n.3061A>G c.3555-49A>G (n.3555-49A>G) c.4242-49A>G (n.4242-49A>G) c.*2641-49A>G (n.*2641-49A>G) n.3009-51A>G n.3248-49A>G n.2364-49A>G c.*52-49A>G (n.*52-49A>G) c.2880-49A>G (n.2880-49A>G) c.2376-49A>G (n.2376-49A>G) c.579-49A>G (n.579-49A>G) c.2877-49A>G (n.2877-49A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873211C= | CA2115215293 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3933C= n.3529-48C= n.4469C= n.3062C= c.3555-48C= (n.3555-48C=) c.4242-48C= (n.4242-48C=) c.*2641-48C= (n.*2641-48C=) n.3009-50C= n.3248-48C= n.2364-48C= c.*52-48C= (n.*52-48C=) c.2880-48C= (n.2880-48C=) c.2376-48C= (n.2376-48C=) c.579-48C= (n.579-48C=) c.2877-48C= (n.2877-48C=) | |
| 13 | g.102873211C>G | CA612112955 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3933C>G n.3529-48C>G n.4469C>G n.3062C>G c.3555-48C>G (n.3555-48C>G) c.4242-48C>G (n.4242-48C>G) c.*2641-48C>G (n.*2641-48C>G) n.3009-50C>G n.3248-48C>G n.2364-48C>G c.*52-48C>G (n.*52-48C>G) c.2880-48C>G (n.2880-48C>G) c.2376-48C>G (n.2376-48C>G) c.579-48C>G (n.579-48C>G) c.2877-48C>G (n.2877-48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873211C>T | CA7041770 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3933C>T n.3529-48C>T n.4469C>T n.3062C>T c.3555-48C>T (n.3555-48C>T) c.4242-48C>T (n.4242-48C>T) c.*2641-48C>T (n.*2641-48C>T) n.3009-50C>T n.3248-48C>T n.2364-48C>T c.*52-48C>T (n.*52-48C>T) c.2880-48C>T (n.2880-48C>T) c.2376-48C>T (n.2376-48C>T) c.579-48C>T (n.579-48C>T) c.2877-48C>T (n.2877-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873213T>A | CA2623612602 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3935T>A n.3529-46T>A n.4471T>A n.3064T>A c.3555-46T>A (n.3555-46T>A) c.4242-46T>A (n.4242-46T>A) c.*2641-46T>A (n.*2641-46T>A) n.3009-48T>A n.3248-46T>A n.2364-46T>A c.*52-46T>A (n.*52-46T>A) c.2880-46T>A (n.2880-46T>A) c.2376-46T>A (n.2376-46T>A) c.579-46T>A (n.579-46T>A) c.2877-46T>A (n.2877-46T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873214G>A | CA2575451491 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3936G>A n.3529-45G>A n.4472G>A n.3065G>A c.3555-45G>A (n.3555-45G>A) c.4242-45G>A (n.4242-45G>A) c.*2641-45G>A (n.*2641-45G>A) n.3009-47G>A n.3248-45G>A n.2364-45G>A c.*52-45G>A (n.*52-45G>A) c.2880-45G>A (n.2880-45G>A) c.2376-45G>A (n.2376-45G>A) c.579-45G>A (n.579-45G>A) c.2877-45G>A (n.2877-45G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873214G>C | CA612112960 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3936G>C n.3529-45G>C n.4472G>C n.3065G>C c.3555-45G>C (n.3555-45G>C) c.4242-45G>C (n.4242-45G>C) c.*2641-45G>C (n.*2641-45G>C) n.3009-47G>C n.3248-45G>C n.2364-45G>C c.*52-45G>C (n.*52-45G>C) c.2880-45G>C (n.2880-45G>C) c.2376-45G>C (n.2376-45G>C) c.579-45G>C (n.579-45G>C) c.2877-45G>C (n.2877-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873214G= | CA2115215294 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3936G= n.3529-45G= n.4472G= n.3065G= c.3555-45G= (n.3555-45G=) c.4242-45G= (n.4242-45G=) c.*2641-45G= (n.*2641-45G=) n.3009-47G= n.3248-45G= n.2364-45G= c.*52-45G= (n.*52-45G=) c.2880-45G= (n.2880-45G=) c.2376-45G= (n.2376-45G=) c.579-45G= (n.579-45G=) c.2877-45G= (n.2877-45G=) | |
| 13 | g.102873214G>T | CA7041771 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3936G>T n.3529-45G>T n.4472G>T n.3065G>T c.3555-45G>T (n.3555-45G>T) c.4242-45G>T (n.4242-45G>T) c.*2641-45G>T (n.*2641-45G>T) n.3009-47G>T n.3248-45G>T n.2364-45G>T c.*52-45G>T (n.*52-45G>T) c.2880-45G>T (n.2880-45G>T) c.2376-45G>T (n.2376-45G>T) c.579-45G>T (n.579-45G>T) c.2877-45G>T (n.2877-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873216_102873220delinsTTAAA | CA2115215295 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3938_3942delinsTTAAA n.3529-43_3529-39delinsTTAAA n.4474_4478delinsTTAAA n.3067_3071delinsTTAAA c.3555-43_3555-39delinsTTAAA (n.3555-43_3555-39delinsTTAAA) c.4242-43_4242-39delinsTTAAA (n.4242-43_4242-39delinsTTAAA) c.*2641-43_*2641-39delinsTTAAA (n.*2641-43_*2641-39delinsTTAAA) n.3009-45_3009-41delinsTTAAA n.3248-43_3248-39delinsTTAAA n.2364-43_2364-39delinsTTAAA c.*52-43_*52-39delinsTTAAA (n.*52-43_*52-39delinsTTAAA) c.2880-43_2880-39delinsTTAAA (n.2880-43_2880-39delinsTTAAA) c.2376-43_2376-39delinsTTAAA (n.2376-43_2376-39delinsTTAAA) c.579-43_579-39delinsTTAAA (n.579-43_579-39delinsTTAAA) c.2877-43_2877-39delinsTTAAA (n.2877-43_2877-39delinsTTAAA) | |
| 13 | g.102873217T>A | CA655556212 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3939T>A n.3529-42T>A n.4475T>A n.3068T>A c.3555-42T>A (n.3555-42T>A) c.4242-42T>A (n.4242-42T>A) c.*2641-42T>A (n.*2641-42T>A) n.3009-44T>A n.3248-42T>A n.2364-42T>A c.*52-42T>A (n.*52-42T>A) c.2880-42T>A (n.2880-42T>A) c.2376-42T>A (n.2376-42T>A) c.579-42T>A (n.579-42T>A) c.2877-42T>A (n.2877-42T>A) | COSMIC |
| 13 | g.102873219_102873222del | CA694376376 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3941_3944del n.3529-40_3529-37del n.4477_4480del n.3070_3073del c.3555-40_3555-37del (n.3555-40_3555-37del) c.4242-40_4242-37del (n.4242-40_4242-37del) c.*2641-40_*2641-37del (n.*2641-40_*2641-37del) n.3009-42_3009-39del n.3248-40_3248-37del n.2364-40_2364-37del c.*52-40_*52-37del (n.*52-40_*52-37del) c.2880-40_2880-37del (n.2880-40_2880-37del) c.2376-40_2376-37del (n.2376-40_2376-37del) c.579-40_579-37del (n.579-40_579-37del) c.2877-40_2877-37del (n.2877-40_2877-37del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873219A= | CA2115215296 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3941A= n.3529-40A= n.4477A= n.3070A= c.3555-40A= (n.3555-40A=) c.4242-40A= (n.4242-40A=) c.*2641-40A= (n.*2641-40A=) n.3009-42A= n.3248-40A= n.2364-40A= c.*52-40A= (n.*52-40A=) c.2880-40A= (n.2880-40A=) c.2376-40A= (n.2376-40A=) c.579-40A= (n.579-40A=) c.2877-40A= (n.2877-40A=) | |
| 13 | g.102873219A>G | CA7041772 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3941A>G n.3529-40A>G n.4477A>G n.3070A>G c.3555-40A>G (n.3555-40A>G) c.4242-40A>G (n.4242-40A>G) c.*2641-40A>G (n.*2641-40A>G) n.3009-42A>G n.3248-40A>G n.2364-40A>G c.*52-40A>G (n.*52-40A>G) c.2880-40A>G (n.2880-40A>G) c.2376-40A>G (n.2376-40A>G) c.579-40A>G (n.579-40A>G) c.2877-40A>G (n.2877-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873220A= | CA2115215297 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3942A= n.3529-39A= n.4478A= n.3071A= c.3555-39A= (n.3555-39A=) c.4242-39A= (n.4242-39A=) c.*2641-39A= (n.*2641-39A=) n.3009-41A= n.3248-39A= n.2364-39A= c.*52-39A= (n.*52-39A=) c.2880-39A= (n.2880-39A=) c.2376-39A= (n.2376-39A=) c.579-39A= (n.579-39A=) c.2877-39A= (n.2877-39A=) | |
| 13 | g.102873220A>T | CA2115215298 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3942A>T n.3529-39A>T n.4478A>T n.3071A>T c.3555-39A>T (n.3555-39A>T) c.4242-39A>T (n.4242-39A>T) c.*2641-39A>T (n.*2641-39A>T) n.3009-41A>T n.3248-39A>T n.2364-39A>T c.*52-39A>T (n.*52-39A>T) c.2880-39A>T (n.2880-39A>T) c.2376-39A>T (n.2376-39A>T) c.579-39A>T (n.579-39A>T) c.2877-39A>T (n.2877-39A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102873222A>G | CA2575451492 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3944A>G n.3529-37A>G n.4480A>G n.3073A>G c.3555-37A>G (n.3555-37A>G) c.4242-37A>G (n.4242-37A>G) c.*2641-37A>G (n.*2641-37A>G) n.3009-39A>G n.3248-37A>G n.2364-37A>G c.*52-37A>G (n.*52-37A>G) c.2880-37A>G (n.2880-37A>G) c.2376-37A>G (n.2376-37A>G) c.579-37A>G (n.579-37A>G) c.2877-37A>G (n.2877-37A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873223T>C | CA7041773 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3945T>C n.3529-36T>C n.4481T>C n.3074T>C c.3555-36T>C (n.3555-36T>C) c.4242-36T>C (n.4242-36T>C) c.*2641-36T>C (n.*2641-36T>C) n.3009-38T>C n.3248-36T>C n.2364-36T>C c.*52-36T>C (n.*52-36T>C) c.2880-36T>C (n.2880-36T>C) c.2376-36T>C (n.2376-36T>C) c.579-36T>C (n.579-36T>C) c.2877-36T>C (n.2877-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873223T= | CA2115215299 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3945T= n.3529-36T= n.4481T= n.3074T= c.3555-36T= (n.3555-36T=) c.4242-36T= (n.4242-36T=) c.*2641-36T= (n.*2641-36T=) n.3009-38T= n.3248-36T= n.2364-36T= c.*52-36T= (n.*52-36T=) c.2880-36T= (n.2880-36T=) c.2376-36T= (n.2376-36T=) c.579-36T= (n.579-36T=) c.2877-36T= (n.2877-36T=) | |
| 13 | g.102873224C= | CA2115215300 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3946C= n.3529-35C= n.4482C= n.3075C= c.3555-35C= (n.3555-35C=) c.4242-35C= (n.4242-35C=) c.*2641-35C= (n.*2641-35C=) n.3009-37C= n.3248-35C= n.2364-35C= c.*52-35C= (n.*52-35C=) c.2880-35C= (n.2880-35C=) c.2376-35C= (n.2376-35C=) c.579-35C= (n.579-35C=) c.2877-35C= (n.2877-35C=) | |
| 13 | g.102873224C>G | CA612112964 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3946C>G n.3529-35C>G n.4482C>G n.3075C>G c.3555-35C>G (n.3555-35C>G) c.4242-35C>G (n.4242-35C>G) c.*2641-35C>G (n.*2641-35C>G) n.3009-37C>G n.3248-35C>G n.2364-35C>G c.*52-35C>G (n.*52-35C>G) c.2880-35C>G (n.2880-35C>G) c.2376-35C>G (n.2376-35C>G) c.579-35C>G (n.579-35C>G) c.2877-35C>G (n.2877-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873224C>T | CA7041774 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3946C>T n.3529-35C>T n.4482C>T n.3075C>T c.3555-35C>T (n.3555-35C>T) c.4242-35C>T (n.4242-35C>T) c.*2641-35C>T (n.*2641-35C>T) n.3009-37C>T n.3248-35C>T n.2364-35C>T c.*52-35C>T (n.*52-35C>T) c.2880-35C>T (n.2880-35C>T) c.2376-35C>T (n.2376-35C>T) c.579-35C>T (n.579-35C>T) c.2877-35C>T (n.2877-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873225T>G | CA7041775 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3947T>G n.3529-34T>G n.4483T>G n.3076T>G c.3555-34T>G (n.3555-34T>G) c.4242-34T>G (n.4242-34T>G) c.*2641-34T>G (n.*2641-34T>G) n.3009-36T>G n.3248-34T>G n.2364-34T>G c.*52-34T>G (n.*52-34T>G) c.2880-34T>G (n.2880-34T>G) c.2376-34T>G (n.2376-34T>G) c.579-34T>G (n.579-34T>G) c.2877-34T>G (n.2877-34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873225T= | CA2115215301 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3947T= n.3529-34T= n.4483T= n.3076T= c.3555-34T= (n.3555-34T=) c.4242-34T= (n.4242-34T=) c.*2641-34T= (n.*2641-34T=) n.3009-36T= n.3248-34T= n.2364-34T= c.*52-34T= (n.*52-34T=) c.2880-34T= (n.2880-34T=) c.2376-34T= (n.2376-34T=) c.579-34T= (n.579-34T=) c.2877-34T= (n.2877-34T=) | |
| 13 | g.102873226T>C | CA7041776 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3948T>C n.3529-33T>C n.4484T>C n.3077T>C c.3555-33T>C (n.3555-33T>C) c.4242-33T>C (n.4242-33T>C) c.*2641-33T>C (n.*2641-33T>C) n.3009-35T>C n.3248-33T>C n.2364-33T>C c.*52-33T>C (n.*52-33T>C) c.2880-33T>C (n.2880-33T>C) c.2376-33T>C (n.2376-33T>C) c.579-33T>C (n.579-33T>C) c.2877-33T>C (n.2877-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873226T= | CA2115215302 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3948T= n.3529-33T= n.4484T= n.3077T= c.3555-33T= (n.3555-33T=) c.4242-33T= (n.4242-33T=) c.*2641-33T= (n.*2641-33T=) n.3009-35T= n.3248-33T= n.2364-33T= c.*52-33T= (n.*52-33T=) c.2880-33T= (n.2880-33T=) c.2376-33T= (n.2376-33T=) c.579-33T= (n.579-33T=) c.2877-33T= (n.2877-33T=) | |
| 13 | g.102873227T>A | CA2623612605 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3949T>A n.3529-32T>A n.4485T>A n.3078T>A c.3555-32T>A (n.3555-32T>A) c.4242-32T>A (n.4242-32T>A) c.*2641-32T>A (n.*2641-32T>A) n.3009-34T>A n.3248-32T>A n.2364-32T>A c.*52-32T>A (n.*52-32T>A) c.2880-32T>A (n.2880-32T>A) c.2376-32T>A (n.2376-32T>A) c.579-32T>A (n.579-32T>A) c.2877-32T>A (n.2877-32T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873227T>C | CA2115215304 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3949T>C n.3529-32T>C n.4485T>C n.3078T>C c.3555-32T>C (n.3555-32T>C) c.4242-32T>C (n.4242-32T>C) c.*2641-32T>C (n.*2641-32T>C) n.3009-34T>C n.3248-32T>C n.2364-32T>C c.*52-32T>C (n.*52-32T>C) c.2880-32T>C (n.2880-32T>C) c.2376-32T>C (n.2376-32T>C) c.579-32T>C (n.579-32T>C) c.2877-32T>C (n.2877-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873227T= | CA2115215303 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3949T= n.3529-32T= n.4485T= n.3078T= c.3555-32T= (n.3555-32T=) c.4242-32T= (n.4242-32T=) c.*2641-32T= (n.*2641-32T=) n.3009-34T= n.3248-32T= n.2364-32T= c.*52-32T= (n.*52-32T=) c.2880-32T= (n.2880-32T=) c.2376-32T= (n.2376-32T=) c.579-32T= (n.579-32T=) c.2877-32T= (n.2877-32T=) | |
| 13 | g.102873228C>T | CA2623612606 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3950C>T n.3529-31C>T n.4486C>T n.3079C>T c.3555-31C>T (n.3555-31C>T) c.4242-31C>T (n.4242-31C>T) c.*2641-31C>T (n.*2641-31C>T) n.3009-33C>T n.3248-31C>T n.2364-31C>T c.*52-31C>T (n.*52-31C>T) c.2880-31C>T (n.2880-31C>T) c.2376-31C>T (n.2376-31C>T) c.579-31C>T (n.579-31C>T) c.2877-31C>T (n.2877-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102873229A= | CA2115215305 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3951A= n.3529-30A= n.4487A= n.3080A= c.3555-30A= (n.3555-30A=) c.4242-30A= (n.4242-30A=) c.*2641-30A= (n.*2641-30A=) n.3009-32A= n.3248-30A= n.2364-30A= c.*52-30A= (n.*52-30A=) c.2880-30A= (n.2880-30A=) c.2376-30A= (n.2376-30A=) c.579-30A= (n.579-30A=) c.2877-30A= (n.2877-30A=) | |
| 13 | g.102873229A>G | CA7041777 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3951A>G n.3529-30A>G n.4487A>G n.3080A>G c.3555-30A>G (n.3555-30A>G) c.4242-30A>G (n.4242-30A>G) c.*2641-30A>G (n.*2641-30A>G) n.3009-32A>G n.3248-30A>G n.2364-30A>G c.*52-30A>G (n.*52-30A>G) c.2880-30A>G (n.2880-30A>G) c.2376-30A>G (n.2376-30A>G) c.579-30A>G (n.579-30A>G) c.2877-30A>G (n.2877-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873230A= | CA2115215306 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3952A= n.3529-29A= n.4488A= n.3081A= c.3555-29A= (n.3555-29A=) c.4242-29A= (n.4242-29A=) c.*2641-29A= (n.*2641-29A=) n.3009-31A= n.3248-29A= n.2364-29A= c.*52-29A= (n.*52-29A=) c.2880-29A= (n.2880-29A=) c.2376-29A= (n.2376-29A=) c.579-29A= (n.579-29A=) c.2877-29A= (n.2877-29A=) | |
| 13 | g.102873230A>G | CA7041778 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3952A>G n.3529-29A>G n.4488A>G n.3081A>G c.3555-29A>G (n.3555-29A>G) c.4242-29A>G (n.4242-29A>G) c.*2641-29A>G (n.*2641-29A>G) n.3009-31A>G n.3248-29A>G n.2364-29A>G c.*52-29A>G (n.*52-29A>G) c.2880-29A>G (n.2880-29A>G) c.2376-29A>G (n.2376-29A>G) c.579-29A>G (n.579-29A>G) c.2877-29A>G (n.2877-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873231A= | CA2115215307 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3953A= n.3529-28A= n.4489A= n.3082A= c.3555-28A= (n.3555-28A=) c.4242-28A= (n.4242-28A=) c.*2641-28A= (n.*2641-28A=) n.3009-30A= n.3248-28A= n.2364-28A= c.*52-28A= (n.*52-28A=) c.2880-28A= (n.2880-28A=) c.2376-28A= (n.2376-28A=) c.579-28A= (n.579-28A=) c.2877-28A= (n.2877-28A=) | |
| 13 | g.102873231A>C | CA2623612607 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3953A>C n.3529-28A>C n.4489A>C n.3082A>C c.3555-28A>C (n.3555-28A>C) c.4242-28A>C (n.4242-28A>C) c.*2641-28A>C (n.*2641-28A>C) n.3009-30A>C n.3248-28A>C n.2364-28A>C c.*52-28A>C (n.*52-28A>C) c.2880-28A>C (n.2880-28A>C) c.2376-28A>C (n.2376-28A>C) c.579-28A>C (n.579-28A>C) c.2877-28A>C (n.2877-28A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873231A>G | CA694376386 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3953A>G n.3529-28A>G n.4489A>G n.3082A>G c.3555-28A>G (n.3555-28A>G) c.4242-28A>G (n.4242-28A>G) c.*2641-28A>G (n.*2641-28A>G) n.3009-30A>G n.3248-28A>G n.2364-28A>G c.*52-28A>G (n.*52-28A>G) c.2880-28A>G (n.2880-28A>G) c.2376-28A>G (n.2376-28A>G) c.579-28A>G (n.579-28A>G) c.2877-28A>G (n.2877-28A>G) | dbSNP |
| 13 | g.102873232A>G | CA2623612608 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3954A>G n.3529-27A>G n.4490A>G n.3083A>G c.3555-27A>G (n.3555-27A>G) c.4242-27A>G (n.4242-27A>G) c.*2641-27A>G (n.*2641-27A>G) n.3009-29A>G n.3248-27A>G n.2364-27A>G c.*52-27A>G (n.*52-27A>G) c.2880-27A>G (n.2880-27A>G) c.2376-27A>G (n.2376-27A>G) c.579-27A>G (n.579-27A>G) c.2877-27A>G (n.2877-27A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873233T>A | CA2729200687 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3955T>A n.3529-26T>A n.4491T>A n.3084T>A c.3555-26T>A (n.3555-26T>A) c.4242-26T>A (n.4242-26T>A) c.*2641-26T>A (n.*2641-26T>A) n.3009-28T>A n.3248-26T>A n.2364-26T>A c.*52-26T>A (n.*52-26T>A) c.2880-26T>A (n.2880-26T>A) c.2376-26T>A (n.2376-26T>A) c.579-26T>A (n.579-26T>A) c.2877-26T>A (n.2877-26T>A) | dbSNP |
| 13 | g.102873234A= | CA2115215308 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3956A= n.3529-25A= n.4492A= n.3085A= c.3555-25A= (n.3555-25A=) c.4242-25A= (n.4242-25A=) c.*2641-25A= (n.*2641-25A=) n.3009-27A= n.3248-25A= n.2364-25A= c.*52-25A= (n.*52-25A=) c.2880-25A= (n.2880-25A=) c.2376-25A= (n.2376-25A=) c.579-25A= (n.579-25A=) c.2877-25A= (n.2877-25A=) | |
| 13 | g.102873234A>C | CA2115215309 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3956A>C n.3529-25A>C n.4492A>C n.3085A>C c.3555-25A>C (n.3555-25A>C) c.4242-25A>C (n.4242-25A>C) c.*2641-25A>C (n.*2641-25A>C) n.3009-27A>C n.3248-25A>C n.2364-25A>C c.*52-25A>C (n.*52-25A>C) c.2880-25A>C (n.2880-25A>C) c.2376-25A>C (n.2376-25A>C) c.579-25A>C (n.579-25A>C) c.2877-25A>C (n.2877-25A>C) | dbSNP |
| 13 | g.102873235T>C | CA2800409752 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3957T>C n.3529-24T>C n.4493T>C n.3086T>C c.3555-24T>C (n.3555-24T>C) c.4242-24T>C (n.4242-24T>C) c.*2641-24T>C (n.*2641-24T>C) n.3009-26T>C n.3248-24T>C n.2364-24T>C c.*52-24T>C (n.*52-24T>C) c.2880-24T>C (n.2880-24T>C) c.2376-24T>C (n.2376-24T>C) c.579-24T>C (n.579-24T>C) c.2877-24T>C (n.2877-24T>C) | |
| 13 | g.102873238A= | CA2115215310 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3960A= n.3529-21A= n.4496A= n.3089A= c.3555-21A= (n.3555-21A=) c.4242-21A= (n.4242-21A=) c.*2641-21A= (n.*2641-21A=) n.3009-23A= n.3248-21A= n.2364-21A= c.*52-21A= (n.*52-21A=) c.2880-21A= (n.2880-21A=) c.2376-21A= (n.2376-21A=) c.579-21A= (n.579-21A=) c.2877-21A= (n.2877-21A=) | |
| 13 | g.102873238A>G | CA7041779 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3960A>G n.3529-21A>G n.4496A>G n.3089A>G c.3555-21A>G (n.3555-21A>G) c.4242-21A>G (n.4242-21A>G) c.*2641-21A>G (n.*2641-21A>G) n.3009-23A>G n.3248-21A>G n.2364-21A>G c.*52-21A>G (n.*52-21A>G) c.2880-21A>G (n.2880-21A>G) c.2376-21A>G (n.2376-21A>G) c.579-21A>G (n.579-21A>G) c.2877-21A>G (n.2877-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873239_102873241delinsTAA | CA2115215311 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3961_3963delinsTAA n.3529-20_3529-18delinsTAA n.4497_4499delinsTAA n.3090_3092delinsTAA c.3555-20_3555-18delinsTAA (n.3555-20_3555-18delinsTAA) c.4242-20_4242-18delinsTAA (n.4242-20_4242-18delinsTAA) c.*2641-20_*2641-18delinsTAA (n.*2641-20_*2641-18delinsTAA) n.3009-22_3009-20delinsTAA n.3248-20_3248-18delinsTAA n.2364-20_2364-18delinsTAA c.*52-20_*52-18delinsTAA (n.*52-20_*52-18delinsTAA) c.2880-20_2880-18delinsTAA (n.2880-20_2880-18delinsTAA) c.2376-20_2376-18delinsTAA (n.2376-20_2376-18delinsTAA) c.579-20_579-18delinsTAA (n.579-20_579-18delinsTAA) c.2877-20_2877-18delinsTAA (n.2877-20_2877-18delinsTAA) | |
| 13 | g.102873240_102873241del | CA694376387 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3962_3963del n.3529-19_3529-18del n.4498_4499del n.3091_3092del c.3555-19_3555-18del (n.3555-19_3555-18del) c.4242-19_4242-18del (n.4242-19_4242-18del) c.*2641-19_*2641-18del (n.*2641-19_*2641-18del) n.3009-21_3009-20del n.3248-19_3248-18del n.2364-19_2364-18del c.*52-19_*52-18del (n.*52-19_*52-18del) c.2880-19_2880-18del (n.2880-19_2880-18del) c.2376-19_2376-18del (n.2376-19_2376-18del) c.579-19_579-18del (n.579-19_579-18del) c.2877-19_2877-18del (n.2877-19_2877-18del) | dbSNP |
| 13 | g.102873241A>T | CA2623612609 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3963A>T n.3529-18A>T n.4499A>T n.3092A>T c.3555-18A>T (n.3555-18A>T) c.4242-18A>T (n.4242-18A>T) c.*2641-18A>T (n.*2641-18A>T) n.3009-20A>T n.3248-18A>T n.2364-18A>T c.*52-18A>T (n.*52-18A>T) c.2880-18A>T (n.2880-18A>T) c.2376-18A>T (n.2376-18A>T) c.579-18A>T (n.579-18A>T) c.2877-18A>T (n.2877-18A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873242G>A | CA7041780 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3964G>A n.3529-17G>A n.4500G>A n.3093G>A c.3555-17G>A (n.3555-17G>A) c.4242-17G>A (n.4242-17G>A) c.*2641-17G>A (n.*2641-17G>A) n.3009-19G>A n.3248-17G>A n.2364-17G>A c.*52-17G>A (n.*52-17G>A) c.2880-17G>A (n.2880-17G>A) c.2376-17G>A (n.2376-17G>A) c.579-17G>A (n.579-17G>A) c.2877-17G>A (n.2877-17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873242G= | CA2115215312 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3964G= n.3529-17G= n.4500G= n.3093G= c.3555-17G= (n.3555-17G=) c.4242-17G= (n.4242-17G=) c.*2641-17G= (n.*2641-17G=) n.3009-19G= n.3248-17G= n.2364-17G= c.*52-17G= (n.*52-17G=) c.2880-17G= (n.2880-17G=) c.2376-17G= (n.2376-17G=) c.579-17G= (n.579-17G=) c.2877-17G= (n.2877-17G=) | |
| 13 | g.102873244C>A | CA2623612610 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3966C>A n.3529-15C>A n.4502C>A n.3095C>A c.3555-15C>A (n.3555-15C>A) c.4242-15C>A (n.4242-15C>A) c.*2641-15C>A (n.*2641-15C>A) n.3009-17C>A n.3248-15C>A n.2364-15C>A c.*52-15C>A (n.*52-15C>A) c.2880-15C>A (n.2880-15C>A) c.2376-15C>A (n.2376-15C>A) c.579-15C>A (n.579-15C>A) c.2877-15C>A (n.2877-15C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873244C= | CA2115215313 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3966C= n.3529-15C= n.4502C= n.3095C= c.3555-15C= (n.3555-15C=) c.4242-15C= (n.4242-15C=) c.*2641-15C= (n.*2641-15C=) n.3009-17C= n.3248-15C= n.2364-15C= c.*52-15C= (n.*52-15C=) c.2880-15C= (n.2880-15C=) c.2376-15C= (n.2376-15C=) c.579-15C= (n.579-15C=) c.2877-15C= (n.2877-15C=) | |
| 13 | g.102873244C>G | CA2115215314 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3966C>G n.3529-15C>G n.4502C>G n.3095C>G c.3555-15C>G (n.3555-15C>G) c.4242-15C>G (n.4242-15C>G) c.*2641-15C>G (n.*2641-15C>G) n.3009-17C>G n.3248-15C>G n.2364-15C>G c.*52-15C>G (n.*52-15C>G) c.2880-15C>G (n.2880-15C>G) c.2376-15C>G (n.2376-15C>G) c.579-15C>G (n.579-15C>G) c.2877-15C>G (n.2877-15C>G) | dbSNP |
| 13 | g.102873244C>T | CA2623612611 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3966C>T n.3529-15C>T n.4502C>T n.3095C>T c.3555-15C>T (n.3555-15C>T) c.4242-15C>T (n.4242-15C>T) c.*2641-15C>T (n.*2641-15C>T) n.3009-17C>T n.3248-15C>T n.2364-15C>T c.*52-15C>T (n.*52-15C>T) c.2880-15C>T (n.2880-15C>T) c.2376-15C>T (n.2376-15C>T) c.579-15C>T (n.579-15C>T) c.2877-15C>T (n.2877-15C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873246T>C | CA7041781 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3968T>C n.3529-13T>C n.4504T>C n.3097T>C c.3555-13T>C (n.3555-13T>C) c.4242-13T>C (n.4242-13T>C) c.*2641-13T>C (n.*2641-13T>C) n.3009-15T>C n.3248-13T>C n.2364-13T>C c.*52-13T>C (n.*52-13T>C) c.2880-13T>C (n.2880-13T>C) c.2376-13T>C (n.2376-13T>C) c.579-13T>C (n.579-13T>C) c.2877-13T>C (n.2877-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873246T= | CA2115215315 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3968T= n.3529-13T= n.4504T= n.3097T= c.3555-13T= (n.3555-13T=) c.4242-13T= (n.4242-13T=) c.*2641-13T= (n.*2641-13T=) n.3009-15T= n.3248-13T= n.2364-13T= c.*52-13T= (n.*52-13T=) c.2880-13T= (n.2880-13T=) c.2376-13T= (n.2376-13T=) c.579-13T= (n.579-13T=) c.2877-13T= (n.2877-13T=) | |
| 13 | g.102873247A= | CA2115215316 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3969A= n.3529-12A= n.4505A= n.3098A= c.3555-12A= (n.3555-12A=) c.4242-12A= (n.4242-12A=) c.*2641-12A= (n.*2641-12A=) n.3009-14A= n.3248-12A= n.2364-12A= c.*52-12A= (n.*52-12A=) c.2880-12A= (n.2880-12A=) c.2376-12A= (n.2376-12A=) c.579-12A= (n.579-12A=) c.2877-12A= (n.2877-12A=) | |
| 13 | g.102873247A>G | CA7041782 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3969A>G n.3529-12A>G n.4505A>G n.3098A>G c.3555-12A>G (n.3555-12A>G) c.4242-12A>G (n.4242-12A>G) c.*2641-12A>G (n.*2641-12A>G) n.3009-14A>G n.3248-12A>G n.2364-12A>G c.*52-12A>G (n.*52-12A>G) c.2880-12A>G (n.2880-12A>G) c.2376-12A>G (n.2376-12A>G) c.579-12A>G (n.579-12A>G) c.2877-12A>G (n.2877-12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873249C= | CA2115215317 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3971C= n.3529-10C= n.4507C= n.3100C= c.3555-10C= (n.3555-10C=) c.4242-10C= (n.4242-10C=) c.*2641-10C= (n.*2641-10C=) n.3009-12C= n.3248-10C= n.2364-10C= c.*52-10C= (n.*52-10C=) c.2880-10C= (n.2880-10C=) c.2376-10C= (n.2376-10C=) c.579-10C= (n.579-10C=) c.2877-10C= (n.2877-10C=) | |
| 13 | g.102873249C>T | CA7041783 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3971C>T n.3529-10C>T n.4507C>T n.3100C>T c.3555-10C>T (n.3555-10C>T) c.4242-10C>T (n.4242-10C>T) c.*2641-10C>T (n.*2641-10C>T) n.3009-12C>T n.3248-10C>T n.2364-10C>T c.*52-10C>T (n.*52-10C>T) c.2880-10C>T (n.2880-10C>T) c.2376-10C>T (n.2376-10C>T) c.579-10C>T (n.579-10C>T) c.2877-10C>T (n.2877-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873250T>C | CA612112978 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3972T>C n.3529-9T>C n.4508T>C n.3101T>C c.3555-9T>C (n.3555-9T>C) c.4242-9T>C (n.4242-9T>C) c.*2641-9T>C (n.*2641-9T>C) n.3009-11T>C n.3248-9T>C n.2364-9T>C c.*52-9T>C (n.*52-9T>C) c.2880-9T>C (n.2880-9T>C) c.2376-9T>C (n.2376-9T>C) c.579-9T>C (n.579-9T>C) c.2877-9T>C (n.2877-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873250T= | CA2115215318 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3972T= n.3529-9T= n.4508T= n.3101T= c.3555-9T= (n.3555-9T=) c.4242-9T= (n.4242-9T=) c.*2641-9T= (n.*2641-9T=) n.3009-11T= n.3248-9T= n.2364-9T= c.*52-9T= (n.*52-9T=) c.2880-9T= (n.2880-9T=) c.2376-9T= (n.2376-9T=) c.579-9T= (n.579-9T=) c.2877-9T= (n.2877-9T=) | |
| 13 | g.102873252C= | CA2115215319 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3974C= n.3529-7C= n.4510C= n.3103C= c.3555-7C= (n.3555-7C=) c.4242-7C= (n.4242-7C=) c.*2641-7C= (n.*2641-7C=) n.3009-9C= n.3248-7C= n.2364-7C= c.*52-7C= (n.*52-7C=) c.2880-7C= (n.2880-7C=) c.2376-7C= (n.2376-7C=) c.579-7C= (n.579-7C=) c.2877-7C= (n.2877-7C=) | |
| 13 | g.102873252C>T | CA2115215320 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3974C>T n.3529-7C>T n.4510C>T n.3103C>T c.3555-7C>T (n.3555-7C>T) c.4242-7C>T (n.4242-7C>T) c.*2641-7C>T (n.*2641-7C>T) n.3009-9C>T n.3248-7C>T n.2364-7C>T c.*52-7C>T (n.*52-7C>T) c.2880-7C>T (n.2880-7C>T) c.2376-7C>T (n.2376-7C>T) c.579-7C>T (n.579-7C>T) c.2877-7C>T (n.2877-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102873253A= | CA2115215321 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3975A= n.3529-6A= n.4511A= n.3104A= c.3555-6A= (n.3555-6A=) c.4242-6A= (n.4242-6A=) c.*2641-6A= (n.*2641-6A=) n.3009-8A= n.3248-6A= n.2364-6A= c.*52-6A= (n.*52-6A=) c.2880-6A= (n.2880-6A=) c.2376-6A= (n.2376-6A=) c.579-6A= (n.579-6A=) c.2877-6A= (n.2877-6A=) | |
| 13 | g.102873253A>C | CA255466897 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3975A>C n.3529-6A>C n.4511A>C n.3104A>C c.3555-6A>C (n.3555-6A>C) c.4242-6A>C (n.4242-6A>C) c.*2641-6A>C (n.*2641-6A>C) n.3009-8A>C n.3248-6A>C n.2364-6A>C c.*52-6A>C (n.*52-6A>C) c.2880-6A>C (n.2880-6A>C) c.2376-6A>C (n.2376-6A>C) c.579-6A>C (n.579-6A>C) c.2877-6A>C (n.2877-6A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873253A>G | CA2506528060 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3975A>G n.3529-6A>G n.4511A>G n.3104A>G c.3555-6A>G (n.3555-6A>G) c.4242-6A>G (n.4242-6A>G) c.*2641-6A>G (n.*2641-6A>G) n.3009-8A>G n.3248-6A>G n.2364-6A>G c.*52-6A>G (n.*52-6A>G) c.2880-6A>G (n.2880-6A>G) c.2376-6A>G (n.2376-6A>G) c.579-6A>G (n.579-6A>G) c.2877-6A>G (n.2877-6A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873254T>G | CA2115215323 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3976T>G n.3529-5T>G n.4512T>G n.3105T>G c.3555-5T>G (n.3555-5T>G) c.4242-5T>G (n.4242-5T>G) c.*2641-5T>G (n.*2641-5T>G) n.3009-7T>G n.3248-5T>G n.2364-5T>G c.*52-5T>G (n.*52-5T>G) c.2880-5T>G (n.2880-5T>G) c.2376-5T>G (n.2376-5T>G) c.579-5T>G (n.579-5T>G) c.2877-5T>G (n.2877-5T>G) | dbSNP |
| 13 | g.102873254T= | CA2115215322 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3976T= n.3529-5T= n.4512T= n.3105T= c.3555-5T= (n.3555-5T=) c.4242-5T= (n.4242-5T=) c.*2641-5T= (n.*2641-5T=) n.3009-7T= n.3248-5T= n.2364-5T= c.*52-5T= (n.*52-5T=) c.2880-5T= (n.2880-5T=) c.2376-5T= (n.2376-5T=) c.579-5T= (n.579-5T=) c.2877-5T= (n.2877-5T=) | |
| 13 | g.102873255G>A | CA2623612614 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3977G>A n.3529-4G>A n.4513G>A n.3106G>A c.3555-4G>A (n.3555-4G>A) c.4242-4G>A (n.4242-4G>A) c.*2641-4G>A (n.*2641-4G>A) n.3009-6G>A n.3248-4G>A n.2364-4G>A c.*52-4G>A (n.*52-4G>A) c.2880-4G>A (n.2880-4G>A) c.2376-4G>A (n.2376-4G>A) c.579-4G>A (n.579-4G>A) c.2877-4G>A (n.2877-4G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873257A>C | CA388673404 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3979A>C n.3529-2A>C n.4515A>C n.3108A>C c.3555-2A>C (n.3555-2A>C) c.4242-2A>C (n.4242-2A>C) c.*2641-2A>C (n.*2641-2A>C) n.3009-4A>C n.3248-2A>C n.2364-2A>C c.*52-2A>C (n.*52-2A>C) c.2880-2A>C (n.2880-2A>C) c.2376-2A>C (n.2376-2A>C) c.579-2A>C (n.579-2A>C) c.2877-2A>C (n.2877-2A>C) | |
| 13 | g.102873257A>G | CA388673405 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3979A>G n.3529-2A>G n.4515A>G n.3108A>G c.3555-2A>G (n.3555-2A>G) c.4242-2A>G (n.4242-2A>G) c.*2641-2A>G (n.*2641-2A>G) n.3009-4A>G n.3248-2A>G n.2364-2A>G c.*52-2A>G (n.*52-2A>G) c.2880-2A>G (n.2880-2A>G) c.2376-2A>G (n.2376-2A>G) c.579-2A>G (n.579-2A>G) c.2877-2A>G (n.2877-2A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873257A>T | CA388673407 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3979A>T n.3529-2A>T n.4515A>T n.3108A>T c.3555-2A>T (n.3555-2A>T) c.4242-2A>T (n.4242-2A>T) c.*2641-2A>T (n.*2641-2A>T) n.3009-4A>T n.3248-2A>T n.2364-2A>T c.*52-2A>T (n.*52-2A>T) c.2880-2A>T (n.2880-2A>T) c.2376-2A>T (n.2376-2A>T) c.579-2A>T (n.579-2A>T) c.2877-2A>T (n.2877-2A>T) | |
| 13 | g.102873258T>A | CA388673409 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3980T>A n.3529-1T>A n.4516T>A n.3109T>A c.3555-1T>A (n.3555-1T>A) c.4242-1T>A (n.4242-1T>A) c.*2641-1T>A (n.*2641-1T>A) n.3009-3T>A n.3248-1T>A n.2364-1T>A c.*52-1T>A (n.*52-1T>A) c.2880-1T>A (n.2880-1T>A) c.2376-1T>A (n.2376-1T>A) c.579-1T>A (n.579-1T>A) c.2877-1T>A (n.2877-1T>A) | |
| 13 | g.102873258T>C | CA388673410 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3980T>C n.3529-1T>C n.4516T>C n.3109T>C c.3555-1T>C (n.3555-1T>C) c.4242-1T>C (n.4242-1T>C) c.*2641-1T>C (n.*2641-1T>C) n.3009-3T>C n.3248-1T>C n.2364-1T>C c.*52-1T>C (n.*52-1T>C) c.2880-1T>C (n.2880-1T>C) c.2376-1T>C (n.2376-1T>C) c.579-1T>C (n.579-1T>C) c.2877-1T>C (n.2877-1T>C) | |
| 13 | g.102873258T>G | CA388673411 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3980T>G n.3529-1T>G n.4516T>G n.3109T>G c.3555-1T>G (n.3555-1T>G) c.4242-1T>G (n.4242-1T>G) c.*2641-1T>G (n.*2641-1T>G) n.3009-3T>G n.3248-1T>G n.2364-1T>G c.*52-1T>G (n.*52-1T>G) c.2880-1T>G (n.2880-1T>G) c.2376-1T>G (n.2376-1T>G) c.579-1T>G (n.579-1T>G) c.2877-1T>G (n.2877-1T>G) | |
| 13 | g.102873259A>C | CA388673413 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3981A>C n.3529A>C n.4517A>C n.3110A>C c.3555A>C (p.Glu1185Asp) c.4242A>C (p.Glu1414Asp) c.*2641A>C (n.*2641A>C) n.3009-2A>C n.3248A>C n.2364A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.2880A>C (p.Glu960Asp) c.2376A>C (p.Glu792Asp) c.579A>C (p.Glu193Asp) c.2877A>C (p.Glu959Asp) | |
| 13 | g.102873259A>G | CA484859193 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3981A>G n.3529A>G n.4517A>G n.3110A>G c.3555A>G (p.Glu1185=) c.4242A>G (p.Glu1414=) c.*2641A>G (n.*2641A>G) n.3009-2A>G n.3248A>G n.2364A>G c.*52A>G (n.*52A>G) c.2880A>G (p.Glu960=) c.2376A>G (p.Glu792=) c.579A>G (p.Glu193=) c.2877A>G (p.Glu959=) | |
| 13 | g.102873259A>T | CA388673414 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3981A>T n.3529A>T n.4517A>T n.3110A>T c.3555A>T (p.Glu1185Asp) c.4242A>T (p.Glu1414Asp) c.*2641A>T (n.*2641A>T) n.3009-2A>T n.3248A>T n.2364A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.2880A>T (p.Glu960Asp) c.2376A>T (p.Glu792Asp) c.579A>T (p.Glu193Asp) c.2877A>T (p.Glu959Asp) | |
| 13 | g.102873260T>A | CA388673416 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3982T>A n.3530T>A n.4518T>A n.3111T>A c.3556T>A (p.Phe1186Ile) c.4243T>A (p.Phe1415Ile) c.*2642T>A (n.*2642T>A) n.3009-1T>A n.3249T>A n.2365T>A c.*53T>A (n.*53T>A) c.2881T>A (p.Phe961Ile) c.2377T>A (p.Phe793Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.2878T>A (p.Phe960Ile) | |
| 13 | g.102873260T>C | CA388673417 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3982T>C n.3530T>C n.4518T>C n.3111T>C c.3556T>C (p.Phe1186Leu) c.4243T>C (p.Phe1415Leu) c.*2642T>C (n.*2642T>C) n.3009-1T>C n.3249T>C n.2365T>C c.*53T>C (n.*53T>C) c.2881T>C (p.Phe961Leu) c.2377T>C (p.Phe793Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.2878T>C (p.Phe960Leu) | |
| 13 | g.102873260T>G | CA388673419 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3982T>G n.3530T>G n.4518T>G n.3111T>G c.3556T>G (p.Phe1186Val) c.4243T>G (p.Phe1415Val) c.*2642T>G (n.*2642T>G) n.3009-1T>G n.3249T>G n.2365T>G c.*53T>G (n.*53T>G) c.2881T>G (p.Phe961Val) c.2377T>G (p.Phe793Val) c.580T>G (p.Phe194Val) c.2878T>G (p.Phe960Val) | |
| 13 | g.102873261T>A | CA388673421 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3983T>A n.3531T>A n.4519T>A n.3112T>A c.3557T>A (p.Phe1186Tyr) c.4244T>A (p.Phe1415Tyr) c.*2643T>A (n.*2643T>A) n.3009T>A n.3250T>A n.2366T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.2882T>A (p.Phe961Tyr) c.2378T>A (p.Phe793Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.2879T>A (p.Phe960Tyr) | dbSNP |
| 13 | g.102873261T>C | CA388673423 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3983T>C n.3531T>C n.4519T>C n.3112T>C c.3557T>C (p.Phe1186Ser) c.4244T>C (p.Phe1415Ser) c.*2643T>C (n.*2643T>C) n.3009T>C n.3250T>C n.2366T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.2882T>C (p.Phe961Ser) c.2378T>C (p.Phe793Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.2879T>C (p.Phe960Ser) | |
| 13 | g.102873261T>G | CA388673422 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3983T>G n.3531T>G n.4519T>G n.3112T>G c.3557T>G (p.Phe1186Cys) c.4244T>G (p.Phe1415Cys) c.*2643T>G (n.*2643T>G) n.3009T>G n.3250T>G n.2366T>G c.*54T>G (n.*54T>G) c.2882T>G (p.Phe961Cys) c.2378T>G (p.Phe793Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.2879T>G (p.Phe960Cys) | |
| 13 | g.102873261T= | CA2115215324 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3983T= n.3531T= n.4519T= n.3112T= c.3557T= (p.Phe1186=) c.4244T= (p.Phe1415=) c.*2643T= (n.*2643T=) n.3009T= n.3250T= n.2366T= c.*54T= (n.*54T=) c.2882T= (p.Phe961=) c.2378T= (p.Phe793=) c.581T= (p.Phe194=) c.2879T= (p.Phe960=) | |
| 13 | g.102873262T>A | CA388673425 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3984T>A n.3532T>A n.4520T>A n.3113T>A c.3558T>A (p.Phe1186Leu) c.4245T>A (p.Phe1415Leu) c.*2644T>A (n.*2644T>A) n.3010T>A n.3251T>A n.2367T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.2883T>A (p.Phe961Leu) c.2379T>A (p.Phe793Leu) c.582T>A (p.Phe194Leu) c.2880T>A (p.Phe960Leu) | |
| 13 | g.102873262T>C | CA484859194 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3984T>C n.3532T>C n.4520T>C n.3113T>C c.3558T>C (p.Phe1186=) c.4245T>C (p.Phe1415=) c.*2644T>C (n.*2644T>C) n.3010T>C n.3251T>C n.2367T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.2883T>C (p.Phe961=) c.2379T>C (p.Phe793=) c.582T>C (p.Phe194=) c.2880T>C (p.Phe960=) | |
| 13 | g.102873262T>G | CA388673426 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3984T>G n.3532T>G n.4520T>G n.3113T>G c.3558T>G (p.Phe1186Leu) c.4245T>G (p.Phe1415Leu) c.*2644T>G (n.*2644T>G) n.3010T>G n.3251T>G n.2367T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.2883T>G (p.Phe961Leu) c.2379T>G (p.Phe793Leu) c.582T>G (p.Phe194Leu) c.2880T>G (p.Phe960Leu) | |
| 13 | g.102873263T>A | CA388673428 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3985T>A n.3533T>A n.4521T>A n.3114T>A c.3559T>A (p.Cys1187Ser) c.4246T>A (p.Cys1416Ser) c.*2645T>A (n.*2645T>A) n.3011T>A n.3252T>A n.2368T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.2884T>A (p.Cys962Ser) c.2380T>A (p.Cys794Ser) c.583T>A (p.Cys195Ser) c.2881T>A (p.Cys961Ser) | |
| 13 | g.102873263T>C | CA388673429 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3985T>C n.3533T>C n.4521T>C n.3114T>C c.3559T>C (p.Cys1187Arg) c.4246T>C (p.Cys1416Arg) c.*2645T>C (n.*2645T>C) n.3011T>C n.3252T>C n.2368T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.2884T>C (p.Cys962Arg) c.2380T>C (p.Cys794Arg) c.583T>C (p.Cys195Arg) c.2881T>C (p.Cys961Arg) | |
| 13 | g.102873263T>G | CA388673430 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3985T>G n.3533T>G n.4521T>G n.3114T>G c.3559T>G (p.Cys1187Gly) c.4246T>G (p.Cys1416Gly) c.*2645T>G (n.*2645T>G) n.3011T>G n.3252T>G n.2368T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.2884T>G (p.Cys962Gly) c.2380T>G (p.Cys794Gly) c.583T>G (p.Cys195Gly) c.2881T>G (p.Cys961Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873264G>A | CA7041784 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3986G>A n.3534G>A n.4522G>A n.3115G>A c.3560G>A (p.Cys1187Tyr) c.4247G>A (p.Cys1416Tyr) c.*2646G>A (n.*2646G>A) n.3012G>A n.3253G>A n.2369G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.2885G>A (p.Cys962Tyr) c.2381G>A (p.Cys794Tyr) c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.2882G>A (p.Cys961Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873264G>C | CA388673432 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3986G>C n.3534G>C n.4522G>C n.3115G>C c.3560G>C (p.Cys1187Ser) c.4247G>C (p.Cys1416Ser) c.*2646G>C (n.*2646G>C) n.3012G>C n.3253G>C n.2369G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.2885G>C (p.Cys962Ser) c.2381G>C (p.Cys794Ser) c.584G>C (p.Cys195Ser) c.2882G>C (p.Cys961Ser) | dbSNP |
| 13 | g.102873264G= | CA2115215325 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3986G= n.3534G= n.4522G= n.3115G= c.3560G= (p.Cys1187=) c.4247G= (p.Cys1416=) c.*2646G= (n.*2646G=) n.3012G= n.3253G= n.2369G= c.*57G= (n.*57G=) c.2885G= (p.Cys962=) c.2381G= (p.Cys794=) c.584G= (p.Cys195=) c.2882G= (p.Cys961=) | |
| 13 | g.102873264G>T | CA388673434 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3986G>T n.3534G>T n.4522G>T n.3115G>T c.3560G>T (p.Cys1187Phe) c.4247G>T (p.Cys1416Phe) c.*2646G>T (n.*2646G>T) n.3012G>T n.3253G>T n.2369G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.2885G>T (p.Cys962Phe) c.2381G>T (p.Cys794Phe) c.584G>T (p.Cys195Phe) c.2882G>T (p.Cys961Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873265T>A | CA388673436 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3987T>A n.3535T>A n.4523T>A n.3116T>A c.3561T>A (p.Cys1187Ter) c.4248T>A (p.Cys1416Ter) c.*2647T>A (n.*2647T>A) n.3013T>A n.3254T>A n.2370T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.2886T>A (p.Cys962Ter) c.2382T>A (p.Cys794Ter) c.585T>A (p.Cys195Ter) c.2883T>A (p.Cys961Ter) | |
| 13 | g.102873265T>C | CA484859195 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3987T>C n.3535T>C n.4523T>C n.3116T>C c.3561T>C (p.Cys1187=) c.4248T>C (p.Cys1416=) c.*2647T>C (n.*2647T>C) n.3013T>C n.3254T>C n.2370T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.2886T>C (p.Cys962=) c.2382T>C (p.Cys794=) c.585T>C (p.Cys195=) c.2883T>C (p.Cys961=) | |
| 13 | g.102873265T>G | CA388673437 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3987T>G n.3535T>G n.4523T>G n.3116T>G c.3561T>G (p.Cys1187Trp) c.4248T>G (p.Cys1416Trp) c.*2647T>G (n.*2647T>G) n.3013T>G n.3254T>G n.2370T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.2886T>G (p.Cys962Trp) c.2382T>G (p.Cys794Trp) c.585T>G (p.Cys195Trp) c.2883T>G (p.Cys961Trp) | |
| 13 | g.102873266C>A | CA388673439 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3988C>A n.3536C>A n.4524C>A n.3117C>A c.3562C>A (p.Gln1188Lys) c.4249C>A (p.Gln1417Lys) c.*2648C>A (n.*2648C>A) n.3014C>A n.3255C>A n.2371C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.2887C>A (p.Gln963Lys) c.2383C>A (p.Gln795Lys) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.2884C>A (p.Gln962Lys) | dbSNP |
| 13 | g.102873266C= | CA2115215326 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3988C= n.3536C= n.4524C= n.3117C= c.3562C= (p.Gln1188=) c.4249C= (p.Gln1417=) c.*2648C= (n.*2648C=) n.3014C= n.3255C= n.2371C= c.*59C= (n.*59C=) c.2887C= (p.Gln963=) c.2383C= (p.Gln795=) c.586C= (p.Gln196=) c.2884C= (p.Gln962=) | |
| 13 | g.102873266C>G | CA388673441 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3988C>G n.3536C>G n.4524C>G n.3117C>G c.3562C>G (p.Gln1188Glu) c.4249C>G (p.Gln1417Glu) c.*2648C>G (n.*2648C>G) n.3014C>G n.3255C>G n.2371C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.2887C>G (p.Gln963Glu) c.2383C>G (p.Gln795Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.2884C>G (p.Gln962Glu) | |
| 13 | g.102873266C>T | CA388673442 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3988C>T n.3536C>T n.4524C>T n.3117C>T c.3562C>T (p.Gln1188Ter) c.4249C>T (p.Gln1417Ter) c.*2648C>T (n.*2648C>T) n.3014C>T n.3255C>T n.2371C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.2887C>T (p.Gln963Ter) c.2383C>T (p.Gln795Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.2884C>T (p.Gln962Ter) | |
| 13 | g.102873267A>C | CA388673447 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3989A>C n.3537A>C n.4525A>C n.3118A>C c.3563A>C (p.Gln1188Pro) c.4250A>C (p.Gln1417Pro) c.*2649A>C (n.*2649A>C) n.3015A>C n.3256A>C n.2372A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.2888A>C (p.Gln963Pro) c.2384A>C (p.Gln795Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) c.2885A>C (p.Gln962Pro) | |
| 13 | g.102873267A>G | CA388673446 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3989A>G n.3537A>G n.4525A>G n.3118A>G c.3563A>G (p.Gln1188Arg) c.4250A>G (p.Gln1417Arg) c.*2649A>G (n.*2649A>G) n.3015A>G n.3256A>G n.2372A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.2888A>G (p.Gln963Arg) c.2384A>G (p.Gln795Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.2885A>G (p.Gln962Arg) | |
| 13 | g.102873267A>T | CA388673444 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3989A>T n.3537A>T n.4525A>T n.3118A>T c.3563A>T (p.Gln1188Leu) c.4250A>T (p.Gln1417Leu) c.*2649A>T (n.*2649A>T) n.3015A>T n.3256A>T n.2372A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.2888A>T (p.Gln963Leu) c.2384A>T (p.Gln795Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.2885A>T (p.Gln962Leu) | |
| 13 | g.102873268G>A | CA484859196 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3990G>A n.3538G>A n.4526G>A n.3119G>A c.3564G>A (p.Gln1188=) c.4251G>A (p.Gln1417=) c.*2650G>A (n.*2650G>A) n.3016G>A n.3257G>A n.2373G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.2889G>A (p.Gln963=) c.2385G>A (p.Gln795=) c.588G>A (p.Gln196=) c.2886G>A (p.Gln962=) | |
| 13 | g.102873268G>C | CA388673449 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3990G>C n.3538G>C n.4526G>C n.3119G>C c.3564G>C (p.Gln1188His) c.4251G>C (p.Gln1417His) c.*2650G>C (n.*2650G>C) n.3016G>C n.3257G>C n.2373G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.2889G>C (p.Gln963His) c.2385G>C (p.Gln795His) c.588G>C (p.Gln196His) c.2886G>C (p.Gln962His) | |
| 13 | g.102873268G>T | CA388673450 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3990G>T n.3538G>T n.4526G>T n.3119G>T c.3564G>T (p.Gln1188His) c.4251G>T (p.Gln1417His) c.*2650G>T (n.*2650G>T) n.3016G>T n.3257G>T n.2373G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.2889G>T (p.Gln963His) c.2385G>T (p.Gln795His) c.588G>T (p.Gln196His) c.2886G>T (p.Gln962His) | |
| 13 | g.102873269del | CA2580087053 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3991del n.3539del n.4527del n.3120del c.3565del (p.Arg1189GlyfsTer18) c.4252del (p.Arg1418GlyfsTer18) c.*2651del (n.*2651del) n.3017del n.3258del n.2374del c.*62del (n.*62del) c.2890del (p.Arg964GlyfsTer18) c.2386del (p.Arg796GlyfsTer18) c.589del (p.Arg197GlyfsTer18) c.2887del (p.Arg963GlyfsTer18) | ClinVar |
| 13 | g.102873269C>A | CA484859197 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3991C>A n.3539C>A n.4527C>A n.3120C>A c.3565C>A (p.Arg1189=) c.4252C>A (p.Arg1418=) c.*2651C>A (n.*2651C>A) n.3017C>A n.3258C>A n.2374C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.2890C>A (p.Arg964=) c.2386C>A (p.Arg796=) c.589C>A (p.Arg197=) c.2887C>A (p.Arg963=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873269C= | CA2115215327 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3991C= n.3539C= n.4527C= n.3120C= c.3565C= (p.Arg1189=) c.4252C= (p.Arg1418=) c.*2651C= (n.*2651C=) n.3017C= n.3258C= n.2374C= c.*62C= (n.*62C=) c.2890C= (p.Arg964=) c.2386C= (p.Arg796=) c.589C= (p.Arg197=) c.2887C= (p.Arg963=) | |
| 13 | g.102873269C>G | CA388673452 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3991C>G n.3539C>G n.4527C>G n.3120C>G c.3565C>G (p.Arg1189Gly) c.4252C>G (p.Arg1418Gly) c.*2651C>G (n.*2651C>G) n.3017C>G n.3258C>G n.2374C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.2890C>G (p.Arg964Gly) c.2386C>G (p.Arg796Gly) c.589C>G (p.Arg197Gly) c.2887C>G (p.Arg963Gly) | |
| 13 | g.102873269C>T | CA158962 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3991C>T n.3539C>T n.4527C>T n.3120C>T c.3565C>T (p.Arg1189Trp) c.4252C>T (p.Arg1418Trp) c.*2651C>T (n.*2651C>T) n.3017C>T n.3258C>T n.2374C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.2890C>T (p.Arg964Trp) c.2386C>T (p.Arg796Trp) c.589C>T (p.Arg197Trp) c.2887C>T (p.Arg963Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873270G>A | CA255466900 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3992G>A n.3540G>A n.4528G>A n.3121G>A c.3566G>A (p.Arg1189Gln) c.4253G>A (p.Arg1418Gln) c.*2652G>A (n.*2652G>A) n.3018G>A n.3259G>A n.2375G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.2891G>A (p.Arg964Gln) c.2387G>A (p.Arg796Gln) c.590G>A (p.Arg197Gln) c.2888G>A (p.Arg963Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873270G>C | CA388673455 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3992G>C n.3540G>C n.4528G>C n.3121G>C c.3566G>C (p.Arg1189Pro) c.4253G>C (p.Arg1418Pro) c.*2652G>C (n.*2652G>C) n.3018G>C n.3259G>C n.2375G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.2891G>C (p.Arg964Pro) c.2387G>C (p.Arg796Pro) c.590G>C (p.Arg197Pro) c.2888G>C (p.Arg963Pro) | |
| 13 | g.102873270G= | CA2115215328 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3992G= n.3540G= n.4528G= n.3121G= c.3566G= (p.Arg1189=) c.4253G= (p.Arg1418=) c.*2652G= (n.*2652G=) n.3018G= n.3259G= n.2375G= c.*63G= (n.*63G=) c.2891G= (p.Arg964=) c.2387G= (p.Arg796=) c.590G= (p.Arg197=) c.2888G= (p.Arg963=) | |
| 13 | g.102873270G>T | CA388673456 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3992G>T n.3540G>T n.4528G>T n.3121G>T c.3566G>T (p.Arg1189Leu) c.4253G>T (p.Arg1418Leu) c.*2652G>T (n.*2652G>T) n.3018G>T n.3259G>T n.2375G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.2891G>T (p.Arg964Leu) c.2387G>T (p.Arg796Leu) c.590G>T (p.Arg197Leu) c.2888G>T (p.Arg963Leu) | |
| 13 | g.102873271G>A | CA484859198 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3993G>A n.3541G>A n.4529G>A n.3122G>A c.3567G>A (p.Arg1189=) c.4254G>A (p.Arg1418=) c.*2653G>A (n.*2653G>A) n.3019G>A n.3260G>A n.2376G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.2892G>A (p.Arg964=) c.2388G>A (p.Arg796=) c.591G>A (p.Arg197=) c.2889G>A (p.Arg963=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873271G>C | CA484859199 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3993G>C n.3541G>C n.4529G>C n.3122G>C c.3567G>C (p.Arg1189=) c.4254G>C (p.Arg1418=) c.*2653G>C (n.*2653G>C) n.3019G>C n.3260G>C n.2376G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.2892G>C (p.Arg964=) c.2388G>C (p.Arg796=) c.591G>C (p.Arg197=) c.2889G>C (p.Arg963=) | dbSNP |
| 13 | g.102873271G>T | CA484859200 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3993G>T n.3541G>T n.4529G>T n.3122G>T c.3567G>T (p.Arg1189=) c.4254G>T (p.Arg1418=) c.*2653G>T (n.*2653G>T) n.3019G>T n.3260G>T n.2376G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.2892G>T (p.Arg964=) c.2388G>T (p.Arg796=) c.591G>T (p.Arg197=) c.2889G>T (p.Arg963=) | |
| 13 | g.102873272T>A | CA388673458 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3994T>A n.3542T>A n.4530T>A n.3123T>A c.3568T>A (p.Tyr1190Asn) c.4255T>A (p.Tyr1419Asn) c.*2654T>A (n.*2654T>A) n.3020T>A n.3261T>A n.2377T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.2893T>A (p.Tyr965Asn) c.2389T>A (p.Tyr797Asn) c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.2890T>A (p.Tyr964Asn) | |
| 13 | g.102873272T>C | CA388673459 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3994T>C n.3542T>C n.4530T>C n.3123T>C c.3568T>C (p.Tyr1190His) c.4255T>C (p.Tyr1419His) c.*2654T>C (n.*2654T>C) n.3020T>C n.3261T>C n.2377T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.2893T>C (p.Tyr965His) c.2389T>C (p.Tyr797His) c.592T>C (p.Tyr198His) c.2890T>C (p.Tyr964His) | |
| 13 | g.102873272T>G | CA388673461 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3994T>G n.3542T>G n.4530T>G n.3123T>G c.3568T>G (p.Tyr1190Asp) c.4255T>G (p.Tyr1419Asp) c.*2654T>G (n.*2654T>G) n.3020T>G n.3261T>G n.2377T>G c.*65T>G (n.*65T>G) c.2893T>G (p.Tyr965Asp) c.2389T>G (p.Tyr797Asp) c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.2890T>G (p.Tyr964Asp) | |
| 13 | g.102873273A= | CA2115215329 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3995A= n.3543A= n.4531A= n.3124A= c.3569A= (p.Tyr1190=) c.4256A= (p.Tyr1419=) c.*2655A= (n.*2655A=) n.3021A= n.3262A= n.2378A= c.*66A= (n.*66A=) c.2894A= (p.Tyr965=) c.2390A= (p.Tyr797=) c.593A= (p.Tyr198=) c.2891A= (p.Tyr964=) | |
| 13 | g.102873273A>C | CA388673463 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3995A>C n.3543A>C n.4531A>C n.3124A>C c.3569A>C (p.Tyr1190Ser) c.4256A>C (p.Tyr1419Ser) c.*2655A>C (n.*2655A>C) n.3021A>C n.3262A>C n.2378A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.2894A>C (p.Tyr965Ser) c.2390A>C (p.Tyr797Ser) c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.2891A>C (p.Tyr964Ser) | |
| 13 | g.102873273A>G | CA255466902 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3995A>G n.3543A>G n.4531A>G n.3124A>G c.3569A>G (p.Tyr1190Cys) c.4256A>G (p.Tyr1419Cys) c.*2655A>G (n.*2655A>G) n.3021A>G n.3262A>G n.2378A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.2894A>G (p.Tyr965Cys) c.2390A>G (p.Tyr797Cys) c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.2891A>G (p.Tyr964Cys) | dbSNP |
| 13 | g.102873273A>T | CA388673464 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3995A>T n.3543A>T n.4531A>T n.3124A>T c.3569A>T (p.Tyr1190Phe) c.4256A>T (p.Tyr1419Phe) c.*2655A>T (n.*2655A>T) n.3021A>T n.3262A>T n.2378A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.2894A>T (p.Tyr965Phe) c.2390A>T (p.Tyr797Phe) c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.2891A>T (p.Tyr964Phe) | |
| 13 | g.102873274T>A | CA388673466 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3996T>A n.3544T>A n.4532T>A n.3125T>A c.3570T>A (p.Tyr1190Ter) c.4257T>A (p.Tyr1419Ter) c.*2656T>A (n.*2656T>A) n.3022T>A n.3263T>A n.2379T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.2895T>A (p.Tyr965Ter) c.2391T>A (p.Tyr797Ter) c.594T>A (p.Tyr198Ter) c.2892T>A (p.Tyr964Ter) | |
| 13 | g.102873274T>C | CA484859201 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3996T>C n.3544T>C n.4532T>C n.3125T>C c.3570T>C (p.Tyr1190=) c.4257T>C (p.Tyr1419=) c.*2656T>C (n.*2656T>C) n.3022T>C n.3263T>C n.2379T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.2895T>C (p.Tyr965=) c.2391T>C (p.Tyr797=) c.594T>C (p.Tyr198=) c.2892T>C (p.Tyr964=) | |
| 13 | g.102873274T>G | CA388673468 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3996T>G n.3544T>G n.4532T>G n.3125T>G c.3570T>G (p.Tyr1190Ter) c.4257T>G (p.Tyr1419Ter) c.*2656T>G (n.*2656T>G) n.3022T>G n.3263T>G n.2379T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.2895T>G (p.Tyr965Ter) c.2391T>G (p.Tyr797Ter) c.594T>G (p.Tyr198Ter) c.2892T>G (p.Tyr964Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873275T>A | CA388673470 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3997T>A n.3545T>A n.4533T>A n.3126T>A c.3571T>A (p.Phe1191Ile) c.4258T>A (p.Phe1420Ile) c.*2657T>A (n.*2657T>A) n.3023T>A n.3264T>A n.2380T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.2896T>A (p.Phe966Ile) c.2392T>A (p.Phe798Ile) c.595T>A (p.Phe199Ile) c.2893T>A (p.Phe965Ile) | |
| 13 | g.102873275T>C | CA388673471 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3997T>C n.3545T>C n.4533T>C n.3126T>C c.3571T>C (p.Phe1191Leu) c.4258T>C (p.Phe1420Leu) c.*2657T>C (n.*2657T>C) n.3023T>C n.3264T>C n.2380T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.2896T>C (p.Phe966Leu) c.2392T>C (p.Phe798Leu) c.595T>C (p.Phe199Leu) c.2893T>C (p.Phe965Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873275T>G | CA388673473 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3997T>G n.3545T>G n.4533T>G n.3126T>G c.3571T>G (p.Phe1191Val) c.4258T>G (p.Phe1420Val) c.*2657T>G (n.*2657T>G) n.3023T>G n.3264T>G n.2380T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.2896T>G (p.Phe966Val) c.2392T>G (p.Phe798Val) c.595T>G (p.Phe199Val) c.2893T>G (p.Phe965Val) | |
| 13 | g.102873276T>A | CA388673475 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3998T>A n.3546T>A n.4534T>A n.3127T>A c.3572T>A (p.Phe1191Tyr) c.4259T>A (p.Phe1420Tyr) c.*2658T>A (n.*2658T>A) n.3024T>A n.3265T>A n.2381T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.2897T>A (p.Phe966Tyr) c.2393T>A (p.Phe798Tyr) c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.2894T>A (p.Phe965Tyr) | |
| 13 | g.102873276T>C | CA388673477 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3998T>C n.3546T>C n.4534T>C n.3127T>C c.3572T>C (p.Phe1191Ser) c.4259T>C (p.Phe1420Ser) c.*2658T>C (n.*2658T>C) n.3024T>C n.3265T>C n.2381T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.2897T>C (p.Phe966Ser) c.2393T>C (p.Phe798Ser) c.596T>C (p.Phe199Ser) c.2894T>C (p.Phe965Ser) | |
| 13 | g.102873276T>G | CA388673478 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3998T>G n.3546T>G n.4534T>G n.3127T>G c.3572T>G (p.Phe1191Cys) c.4259T>G (p.Phe1420Cys) c.*2658T>G (n.*2658T>G) n.3024T>G n.3265T>G n.2381T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.2897T>G (p.Phe966Cys) c.2393T>G (p.Phe798Cys) c.596T>G (p.Phe199Cys) c.2894T>G (p.Phe965Cys) | |
| 13 | g.102873277C>A | CA388673479 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3999C>A n.3547C>A n.4535C>A n.3128C>A c.3573C>A (p.Phe1191Leu) c.4260C>A (p.Phe1420Leu) c.*2659C>A (n.*2659C>A) n.3025C>A n.3266C>A n.2382C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.2898C>A (p.Phe966Leu) c.2394C>A (p.Phe798Leu) c.597C>A (p.Phe199Leu) c.2895C>A (p.Phe965Leu) | |
| 13 | g.102873277C= | CA2115215330 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3999C= n.3547C= n.4535C= n.3128C= c.3573C= (p.Phe1191=) c.4260C= (p.Phe1420=) c.*2659C= (n.*2659C=) n.3025C= n.3266C= n.2382C= c.*70C= (n.*70C=) c.2898C= (p.Phe966=) c.2394C= (p.Phe798=) c.597C= (p.Phe199=) c.2895C= (p.Phe965=) | |
| 13 | g.102873277C>G | CA388673480 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3999C>G n.3547C>G n.4535C>G n.3128C>G c.3573C>G (p.Phe1191Leu) c.4260C>G (p.Phe1420Leu) c.*2659C>G (n.*2659C>G) n.3025C>G n.3266C>G n.2382C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.2898C>G (p.Phe966Leu) c.2394C>G (p.Phe798Leu) c.597C>G (p.Phe199Leu) c.2895C>G (p.Phe965Leu) | |
| 13 | g.102873277C>T | CA7041785 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3999C>T n.3547C>T n.4535C>T n.3128C>T c.3573C>T (p.Phe1191=) c.4260C>T (p.Phe1420=) c.*2659C>T (n.*2659C>T) n.3025C>T n.3266C>T n.2382C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.2898C>T (p.Phe966=) c.2394C>T (p.Phe798=) c.597C>T (p.Phe199=) c.2895C>T (p.Phe965=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.102873278G>A | CA7041786 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4000G>A n.3548G>A n.4536G>A n.3129G>A c.3574G>A (p.Gly1192Ser) c.4261G>A (p.Gly1421Ser) c.*2660G>A (n.*2660G>A) n.3026G>A n.3267G>A n.2383G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.2899G>A (p.Gly967Ser) c.2395G>A (p.Gly799Ser) c.598G>A (p.Gly200Ser) c.2896G>A (p.Gly966Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873278G>C | CA388673481 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4000G>C n.3548G>C n.4536G>C n.3129G>C c.3574G>C (p.Gly1192Arg) c.4261G>C (p.Gly1421Arg) c.*2660G>C (n.*2660G>C) n.3026G>C n.3267G>C n.2383G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.2899G>C (p.Gly967Arg) c.2395G>C (p.Gly799Arg) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.2896G>C (p.Gly966Arg) | |
| 13 | g.102873278G= | CA2115215331 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4000G= n.3548G= n.4536G= n.3129G= c.3574G= (p.Gly1192=) c.4261G= (p.Gly1421=) c.*2660G= (n.*2660G=) n.3026G= n.3267G= n.2383G= c.*71G= (n.*71G=) c.2899G= (p.Gly967=) c.2395G= (p.Gly799=) c.598G= (p.Gly200=) c.2896G= (p.Gly966=) | |
| 13 | g.102873278G>T | CA7041787 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4000G>T n.3548G>T n.4536G>T n.3129G>T c.3574G>T (p.Gly1192Cys) c.4261G>T (p.Gly1421Cys) c.*2660G>T (n.*2660G>T) n.3026G>T n.3267G>T n.2383G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.2899G>T (p.Gly967Cys) c.2395G>T (p.Gly799Cys) c.598G>T (p.Gly200Cys) c.2896G>T (p.Gly966Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873279G>A | CA388673484 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4001G>A n.3549G>A n.4537G>A n.3130G>A c.3575G>A (p.Gly1192Asp) c.4262G>A (p.Gly1421Asp) c.*2661G>A (n.*2661G>A) n.3027G>A n.3268G>A n.2384G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.2900G>A (p.Gly967Asp) c.2396G>A (p.Gly799Asp) c.599G>A (p.Gly200Asp) c.2897G>A (p.Gly966Asp) | dbSNP |
| 13 | g.102873279G>C | CA388673483 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4001G>C n.3549G>C n.4537G>C n.3130G>C c.3575G>C (p.Gly1192Ala) c.4262G>C (p.Gly1421Ala) c.*2661G>C (n.*2661G>C) n.3027G>C n.3268G>C n.2384G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.2900G>C (p.Gly967Ala) c.2396G>C (p.Gly799Ala) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.2897G>C (p.Gly966Ala) | |
| 13 | g.102873279G= | CA2115215332 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4001G= n.3549G= n.4537G= n.3130G= c.3575G= (p.Gly1192=) c.4262G= (p.Gly1421=) c.*2661G= (n.*2661G=) n.3027G= n.3268G= n.2384G= c.*72G= (n.*72G=) c.2900G= (p.Gly967=) c.2396G= (p.Gly799=) c.599G= (p.Gly200=) c.2897G= (p.Gly966=) | |
| 13 | g.102873279G>T | CA388673482 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4001G>T n.3549G>T n.4537G>T n.3130G>T c.3575G>T (p.Gly1192Val) c.4262G>T (p.Gly1421Val) c.*2661G>T (n.*2661G>T) n.3027G>T n.3268G>T n.2384G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.2900G>T (p.Gly967Val) c.2396G>T (p.Gly799Val) c.599G>T (p.Gly200Val) c.2897G>T (p.Gly966Val) | dbSNP |
| 13 | g.102873280C>A | CA484859202 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4002C>A n.3550C>A n.4538C>A n.3131C>A c.3576C>A (p.Gly1192=) c.4263C>A (p.Gly1421=) c.*2662C>A (n.*2662C>A) n.3028C>A n.3269C>A n.2385C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.2901C>A (p.Gly967=) c.2397C>A (p.Gly799=) c.600C>A (p.Gly200=) c.2898C>A (p.Gly966=) | |
| 13 | g.102873280C= | CA2115215333 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4002C= n.3550C= n.4538C= n.3131C= c.3576C= (p.Gly1192=) c.4263C= (p.Gly1421=) c.*2662C= (n.*2662C=) n.3028C= n.3269C= n.2385C= c.*73C= (n.*73C=) c.2901C= (p.Gly967=) c.2397C= (p.Gly799=) c.600C= (p.Gly200=) c.2898C= (p.Gly966=) | |
| 13 | g.102873280C>G | CA484859204 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4002C>G n.3550C>G n.4538C>G n.3131C>G c.3576C>G (p.Gly1192=) c.4263C>G (p.Gly1421=) c.*2662C>G (n.*2662C>G) n.3028C>G n.3269C>G n.2385C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.2901C>G (p.Gly967=) c.2397C>G (p.Gly799=) c.600C>G (p.Gly200=) c.2898C>G (p.Gly966=) | |
| 13 | g.102873280C>T | CA484859203 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4002C>T n.3550C>T n.4538C>T n.3131C>T c.3576C>T (p.Gly1192=) c.4263C>T (p.Gly1421=) c.*2662C>T (n.*2662C>T) n.3028C>T n.3269C>T n.2385C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.2901C>T (p.Gly967=) c.2397C>T (p.Gly799=) c.600C>T (p.Gly200=) c.2898C>T (p.Gly966=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873280dup | CA255466907 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4002dup n.3550dup n.4538dup n.3131dup c.3576dup (p.Trp1193LeufsTer8) c.4263dup (p.Trp1422LeufsTer8) c.*2662dup (n.*2662dup) n.3028dup n.3269dup n.2385dup c.*73dup (n.*73dup) c.2901dup (p.Trp968LeufsTer8) c.2397dup (p.Trp800LeufsTer8) c.600dup (p.Trp201LeufsTer8) c.2898dup (p.Trp967LeufsTer8) | dbSNP |
| 13 | g.102873281T>A | CA388673485 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4003T>A n.3551T>A n.4539T>A n.3132T>A c.3577T>A (p.Trp1193Arg) c.4264T>A (p.Trp1422Arg) c.*2663T>A (n.*2663T>A) n.3029T>A n.3270T>A n.2386T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.2902T>A (p.Trp968Arg) c.2398T>A (p.Trp800Arg) c.601T>A (p.Trp201Arg) c.2899T>A (p.Trp967Arg) | |
| 13 | g.102873281T>C | CA388673486 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4003T>C n.3551T>C n.4539T>C n.3132T>C c.3577T>C (p.Trp1193Arg) c.4264T>C (p.Trp1422Arg) c.*2663T>C (n.*2663T>C) n.3029T>C n.3270T>C n.2386T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.2902T>C (p.Trp968Arg) c.2398T>C (p.Trp800Arg) c.601T>C (p.Trp201Arg) c.2899T>C (p.Trp967Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873281T>G | CA388673487 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4003T>G n.3551T>G n.4539T>G n.3132T>G c.3577T>G (p.Trp1193Gly) c.4264T>G (p.Trp1422Gly) c.*2663T>G (n.*2663T>G) n.3029T>G n.3270T>G n.2386T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.2902T>G (p.Trp968Gly) c.2398T>G (p.Trp800Gly) c.601T>G (p.Trp201Gly) c.2899T>G (p.Trp967Gly) | |
| 13 | g.102873282G>A | CA388673488 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4004G>A n.3552G>A n.4540G>A n.3133G>A c.3578G>A (p.Trp1193Ter) c.4265G>A (p.Trp1422Ter) c.*2664G>A (n.*2664G>A) n.3030G>A n.3271G>A n.2387G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.2903G>A (p.Trp968Ter) c.2399G>A (p.Trp800Ter) c.602G>A (p.Trp201Ter) c.2900G>A (p.Trp967Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102873282G>C | CA388673489 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4004G>C n.3552G>C n.4540G>C n.3133G>C c.3578G>C (p.Trp1193Ser) c.4265G>C (p.Trp1422Ser) c.*2664G>C (n.*2664G>C) n.3030G>C n.3271G>C n.2387G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.2903G>C (p.Trp968Ser) c.2399G>C (p.Trp800Ser) c.602G>C (p.Trp201Ser) c.2900G>C (p.Trp967Ser) | |
| 13 | g.102873282G>T | CA388673490 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4004G>T n.3552G>T n.4540G>T n.3133G>T c.3578G>T (p.Trp1193Leu) c.4265G>T (p.Trp1422Leu) c.*2664G>T (n.*2664G>T) n.3030G>T n.3271G>T n.2387G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.2903G>T (p.Trp968Leu) c.2399G>T (p.Trp800Leu) c.602G>T (p.Trp201Leu) c.2900G>T (p.Trp967Leu) | |
| 13 | g.102873283G>A | CA388673491 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4005G>A n.3553G>A n.4541G>A n.3134G>A c.3579G>A (p.Trp1193Ter) c.4266G>A (p.Trp1422Ter) c.*2665G>A (n.*2665G>A) n.3031G>A n.3272G>A n.2388G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.2904G>A (p.Trp968Ter) c.2400G>A (p.Trp800Ter) c.603G>A (p.Trp201Ter) c.2901G>A (p.Trp967Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873283G>C | CA261272 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4005G>C n.3553G>C n.4541G>C n.3134G>C c.3579G>C (p.Trp1193Cys) c.4266G>C (p.Trp1422Cys) c.*2665G>C (n.*2665G>C) n.3031G>C n.3272G>C n.2388G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.2904G>C (p.Trp968Cys) c.2400G>C (p.Trp800Cys) c.603G>C (p.Trp201Cys) c.2901G>C (p.Trp967Cys) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.102873283G= | CA2115215334 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4005G= n.3553G= n.4541G= n.3134G= c.3579G= (p.Trp1193=) c.4266G= (p.Trp1422=) c.*2665G= (n.*2665G=) n.3031G= n.3272G= n.2388G= c.*76G= (n.*76G=) c.2904G= (p.Trp968=) c.2400G= (p.Trp800=) c.603G= (p.Trp201=) c.2901G= (p.Trp967=) | |
| 13 | g.102873283G>T | CA388673492 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4005G>T n.3553G>T n.4541G>T n.3134G>T c.3579G>T (p.Trp1193Cys) c.4266G>T (p.Trp1422Cys) c.*2665G>T (n.*2665G>T) n.3031G>T n.3272G>T n.2388G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.2904G>T (p.Trp968Cys) c.2400G>T (p.Trp800Cys) c.603G>T (p.Trp201Cys) c.2901G>T (p.Trp967Cys) | |
| 13 | g.102873284A= | CA2115215335 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4006A= n.3554A= n.4542A= n.3135A= c.3580A= (p.Asn1194=) c.4267A= (p.Asn1423=) c.*2666A= (n.*2666A=) n.3032A= n.3273A= n.2389A= c.*77A= (n.*77A=) c.2905A= (p.Asn969=) c.2401A= (p.Asn801=) c.604A= (p.Asn202=) c.2902A= (p.Asn968=) | |
| 13 | g.102873284A>C | CA388673493 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4006A>C n.3554A>C n.4542A>C n.3135A>C c.3580A>C (p.Asn1194His) c.4267A>C (p.Asn1423His) c.*2666A>C (n.*2666A>C) n.3032A>C n.3273A>C n.2389A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.2905A>C (p.Asn969His) c.2401A>C (p.Asn801His) c.604A>C (p.Asn202His) c.2902A>C (p.Asn968His) | |
| 13 | g.102873284A>G | CA388673494 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4006A>G n.3554A>G n.4542A>G n.3135A>G c.3580A>G (p.Asn1194Asp) c.4267A>G (p.Asn1423Asp) c.*2666A>G (n.*2666A>G) n.3032A>G n.3273A>G n.2389A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.2905A>G (p.Asn969Asp) c.2401A>G (p.Asn801Asp) c.604A>G (p.Asn202Asp) c.2902A>G (p.Asn968Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.102873284A>T | CA388673495 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4006A>T n.3554A>T n.4542A>T n.3135A>T c.3580A>T (p.Asn1194Tyr) c.4267A>T (p.Asn1423Tyr) c.*2666A>T (n.*2666A>T) n.3032A>T n.3273A>T n.2389A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.2905A>T (p.Asn969Tyr) c.2401A>T (p.Asn801Tyr) c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.2902A>T (p.Asn968Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873285A>C | CA388673497 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4007A>C n.3555A>C n.4543A>C n.3136A>C c.3581A>C (p.Asn1194Thr) c.4268A>C (p.Asn1423Thr) c.*2667A>C (n.*2667A>C) n.3033A>C n.3274A>C n.2390A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.2906A>C (p.Asn969Thr) c.2402A>C (p.Asn801Thr) c.605A>C (p.Asn202Thr) c.2903A>C (p.Asn968Thr) | |
| 13 | g.102873285A>G | CA388673498 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4007A>G n.3555A>G n.4543A>G n.3136A>G c.3581A>G (p.Asn1194Ser) c.4268A>G (p.Asn1423Ser) c.*2667A>G (n.*2667A>G) n.3033A>G n.3274A>G n.2390A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.2906A>G (p.Asn969Ser) c.2402A>G (p.Asn801Ser) c.605A>G (p.Asn202Ser) c.2903A>G (p.Asn968Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873285A>T | CA388673496 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4007A>T n.3555A>T n.4543A>T n.3136A>T c.3581A>T (p.Asn1194Ile) c.4268A>T (p.Asn1423Ile) c.*2667A>T (n.*2667A>T) n.3033A>T n.3274A>T n.2390A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.2906A>T (p.Asn969Ile) c.2402A>T (p.Asn801Ile) c.605A>T (p.Asn202Ile) c.2903A>T (p.Asn968Ile) |