UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102873113_102873125dup | CA2115215255 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3835_3847dup n.3529-146_3529-134dup n.4371_4383dup n.2964_2976dup c.3555-146_3555-134dup (n.3555-146_3555-134dup) c.4242-146_4242-134dup (n.4242-146_4242-134dup) c.*2641-146_*2641-134dup (n.*2641-146_*2641-134dup) n.3009-148_3009-136dup n.3248-146_3248-134dup n.2364-146_2364-134dup c.*52-146_*52-134dup (n.*52-146_*52-134dup) c.2880-146_2880-134dup (n.2880-146_2880-134dup) c.2376-146_2376-134dup (n.2376-146_2376-134dup) c.579-146_579-134dup (n.579-146_579-134dup) c.2877-146_2877-134dup (n.2877-146_2877-134dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102873119_102873122del | CA2800409750 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3841_3844del n.3529-140_3529-137del n.4377_4380del n.2970_2973del c.3555-140_3555-137del (n.3555-140_3555-137del) c.4242-140_4242-137del (n.4242-140_4242-137del) c.*2641-140_*2641-137del (n.*2641-140_*2641-137del) n.3009-142_3009-139del n.3248-140_3248-137del n.2364-140_2364-137del c.*52-140_*52-137del (n.*52-140_*52-137del) c.2880-140_2880-137del (n.2880-140_2880-137del) c.2376-140_2376-137del (n.2376-140_2376-137del) c.579-140_579-137del (n.579-140_579-137del) c.2877-140_2877-137del (n.2877-140_2877-137del) | |
| 13 | g.102873123T>C | CA2623612530 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3845T>C n.3529-136T>C n.4381T>C n.2974T>C c.3555-136T>C (n.3555-136T>C) c.4242-136T>C (n.4242-136T>C) c.*2641-136T>C (n.*2641-136T>C) n.3009-138T>C n.3248-136T>C n.2364-136T>C c.*52-136T>C (n.*52-136T>C) c.2880-136T>C (n.2880-136T>C) c.2376-136T>C (n.2376-136T>C) c.579-136T>C (n.579-136T>C) c.2877-136T>C (n.2877-136T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873123T>G | CA2623612531 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3845T>G n.3529-136T>G n.4381T>G n.2974T>G c.3555-136T>G (n.3555-136T>G) c.4242-136T>G (n.4242-136T>G) c.*2641-136T>G (n.*2641-136T>G) n.3009-138T>G n.3248-136T>G n.2364-136T>G c.*52-136T>G (n.*52-136T>G) c.2880-136T>G (n.2880-136T>G) c.2376-136T>G (n.2376-136T>G) c.579-136T>G (n.579-136T>G) c.2877-136T>G (n.2877-136T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873124A>G | CA2623612532 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3846A>G n.3529-135A>G n.4382A>G n.2975A>G c.3555-135A>G (n.3555-135A>G) c.4242-135A>G (n.4242-135A>G) c.*2641-135A>G (n.*2641-135A>G) n.3009-137A>G n.3248-135A>G n.2364-135A>G c.*52-135A>G (n.*52-135A>G) c.2880-135A>G (n.2880-135A>G) c.2376-135A>G (n.2376-135A>G) c.579-135A>G (n.579-135A>G) c.2877-135A>G (n.2877-135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102873124A>T | CA2623612533 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3846A>T n.3529-135A>T n.4382A>T n.2975A>T c.3555-135A>T (n.3555-135A>T) c.4242-135A>T (n.4242-135A>T) c.*2641-135A>T (n.*2641-135A>T) n.3009-137A>T n.3248-135A>T n.2364-135A>T c.*52-135A>T (n.*52-135A>T) c.2880-135A>T (n.2880-135A>T) c.2376-135A>T (n.2376-135A>T) c.579-135A>T (n.579-135A>T) c.2877-135A>T (n.2877-135A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873125G>A | CA255466865 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3847G>A n.3529-134G>A n.4383G>A n.2976G>A c.3555-134G>A (n.3555-134G>A) c.4242-134G>A (n.4242-134G>A) c.*2641-134G>A (n.*2641-134G>A) n.3009-136G>A n.3248-134G>A n.2364-134G>A c.*52-134G>A (n.*52-134G>A) c.2880-134G>A (n.2880-134G>A) c.2376-134G>A (n.2376-134G>A) c.579-134G>A (n.579-134G>A) c.2877-134G>A (n.2877-134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873125G= | CA2115215261 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3847G= n.3529-134G= n.4383G= n.2976G= c.3555-134G= (n.3555-134G=) c.4242-134G= (n.4242-134G=) c.*2641-134G= (n.*2641-134G=) n.3009-136G= n.3248-134G= n.2364-134G= c.*52-134G= (n.*52-134G=) c.2880-134G= (n.2880-134G=) c.2376-134G= (n.2376-134G=) c.579-134G= (n.579-134G=) c.2877-134G= (n.2877-134G=) | |
| 13 | g.102873125G>T | CA2623612536 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3847G>T n.3529-134G>T n.4383G>T n.2976G>T c.3555-134G>T (n.3555-134G>T) c.4242-134G>T (n.4242-134G>T) c.*2641-134G>T (n.*2641-134G>T) n.3009-136G>T n.3248-134G>T n.2364-134G>T c.*52-134G>T (n.*52-134G>T) c.2880-134G>T (n.2880-134G>T) c.2376-134G>T (n.2376-134G>T) c.579-134G>T (n.579-134G>T) c.2877-134G>T (n.2877-134G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873126C>A | CA2623612538 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3848C>A n.3529-133C>A n.4384C>A n.2977C>A c.3555-133C>A (n.3555-133C>A) c.4242-133C>A (n.4242-133C>A) c.*2641-133C>A (n.*2641-133C>A) n.3009-135C>A n.3248-133C>A n.2364-133C>A c.*52-133C>A (n.*52-133C>A) c.2880-133C>A (n.2880-133C>A) c.2376-133C>A (n.2376-133C>A) c.579-133C>A (n.579-133C>A) c.2877-133C>A (n.2877-133C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873127A= | CA2115215262 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3849A= n.3529-132A= n.4385A= n.2978A= c.3555-132A= (n.3555-132A=) c.4242-132A= (n.4242-132A=) c.*2641-132A= (n.*2641-132A=) n.3009-134A= n.3248-132A= n.2364-132A= c.*52-132A= (n.*52-132A=) c.2880-132A= (n.2880-132A=) c.2376-132A= (n.2376-132A=) c.579-132A= (n.579-132A=) c.2877-132A= (n.2877-132A=) | |
| 13 | g.102873127A>C | CA255466867 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3849A>C n.3529-132A>C n.4385A>C n.2978A>C c.3555-132A>C (n.3555-132A>C) c.4242-132A>C (n.4242-132A>C) c.*2641-132A>C (n.*2641-132A>C) n.3009-134A>C n.3248-132A>C n.2364-132A>C c.*52-132A>C (n.*52-132A>C) c.2880-132A>C (n.2880-132A>C) c.2376-132A>C (n.2376-132A>C) c.579-132A>C (n.579-132A>C) c.2877-132A>C (n.2877-132A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102873127A>G | CA2623612541 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3849A>G n.3529-132A>G n.4385A>G n.2978A>G c.3555-132A>G (n.3555-132A>G) c.4242-132A>G (n.4242-132A>G) c.*2641-132A>G (n.*2641-132A>G) n.3009-134A>G n.3248-132A>G n.2364-132A>G c.*52-132A>G (n.*52-132A>G) c.2880-132A>G (n.2880-132A>G) c.2376-132A>G (n.2376-132A>G) c.579-132A>G (n.579-132A>G) c.2877-132A>G (n.2877-132A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873128C>A | CA2623612542 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3850C>A n.3529-131C>A n.4386C>A n.2979C>A c.3555-131C>A (n.3555-131C>A) c.4242-131C>A (n.4242-131C>A) c.*2641-131C>A (n.*2641-131C>A) n.3009-133C>A n.3248-131C>A n.2364-131C>A c.*52-131C>A (n.*52-131C>A) c.2880-131C>A (n.2880-131C>A) c.2376-131C>A (n.2376-131C>A) c.579-131C>A (n.579-131C>A) c.2877-131C>A (n.2877-131C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873128C>G | CA2623612543 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3850C>G n.3529-131C>G n.4386C>G n.2979C>G c.3555-131C>G (n.3555-131C>G) c.4242-131C>G (n.4242-131C>G) c.*2641-131C>G (n.*2641-131C>G) n.3009-133C>G n.3248-131C>G n.2364-131C>G c.*52-131C>G (n.*52-131C>G) c.2880-131C>G (n.2880-131C>G) c.2376-131C>G (n.2376-131C>G) c.579-131C>G (n.579-131C>G) c.2877-131C>G (n.2877-131C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873128C>T | CA2623612544 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3850C>T n.3529-131C>T n.4386C>T n.2979C>T c.3555-131C>T (n.3555-131C>T) c.4242-131C>T (n.4242-131C>T) c.*2641-131C>T (n.*2641-131C>T) n.3009-133C>T n.3248-131C>T n.2364-131C>T c.*52-131C>T (n.*52-131C>T) c.2880-131C>T (n.2880-131C>T) c.2376-131C>T (n.2376-131C>T) c.579-131C>T (n.579-131C>T) c.2877-131C>T (n.2877-131C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873130C>A | CA2544625210 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3852C>A n.3529-129C>A n.4388C>A n.2981C>A c.3555-129C>A (n.3555-129C>A) c.4242-129C>A (n.4242-129C>A) c.*2641-129C>A (n.*2641-129C>A) n.3009-131C>A n.3248-129C>A n.2364-129C>A c.*52-129C>A (n.*52-129C>A) c.2880-129C>A (n.2880-129C>A) c.2376-129C>A (n.2376-129C>A) c.579-129C>A (n.579-129C>A) c.2877-129C>A (n.2877-129C>A) | |
| 13 | g.102873130C= | CA2115215263 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3852C= n.3529-129C= n.4388C= n.2981C= c.3555-129C= (n.3555-129C=) c.4242-129C= (n.4242-129C=) c.*2641-129C= (n.*2641-129C=) n.3009-131C= n.3248-129C= n.2364-129C= c.*52-129C= (n.*52-129C=) c.2880-129C= (n.2880-129C=) c.2376-129C= (n.2376-129C=) c.579-129C= (n.579-129C=) c.2877-129C= (n.2877-129C=) | |
| 13 | g.102873130C>G | CA612112953 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3852C>G n.3529-129C>G n.4388C>G n.2981C>G c.3555-129C>G (n.3555-129C>G) c.4242-129C>G (n.4242-129C>G) c.*2641-129C>G (n.*2641-129C>G) n.3009-131C>G n.3248-129C>G n.2364-129C>G c.*52-129C>G (n.*52-129C>G) c.2880-129C>G (n.2880-129C>G) c.2376-129C>G (n.2376-129C>G) c.579-129C>G (n.579-129C>G) c.2877-129C>G (n.2877-129C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873131T>C | CA2623612547 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3853T>C n.3529-128T>C n.4389T>C n.2982T>C c.3555-128T>C (n.3555-128T>C) c.4242-128T>C (n.4242-128T>C) c.*2641-128T>C (n.*2641-128T>C) n.3009-130T>C n.3248-128T>C n.2364-128T>C c.*52-128T>C (n.*52-128T>C) c.2880-128T>C (n.2880-128T>C) c.2376-128T>C (n.2376-128T>C) c.579-128T>C (n.579-128T>C) c.2877-128T>C (n.2877-128T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873133_102873139del | CA2623612546 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3855_3861del n.3529-126_3529-120del n.4391_4397del n.2984_2990del c.3555-126_3555-120del (n.3555-126_3555-120del) c.4242-126_4242-120del (n.4242-126_4242-120del) c.*2641-126_*2641-120del (n.*2641-126_*2641-120del) n.3009-128_3009-122del n.3248-126_3248-120del n.2364-126_2364-120del c.*52-126_*52-120del (n.*52-126_*52-120del) c.2880-126_2880-120del (n.2880-126_2880-120del) c.2376-126_2376-120del (n.2376-126_2376-120del) c.579-126_579-120del (n.579-126_579-120del) c.2877-126_2877-120del (n.2877-126_2877-120del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873132A= | CA2115215264 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3854A= n.3529-127A= n.4390A= n.2983A= c.3555-127A= (n.3555-127A=) c.4242-127A= (n.4242-127A=) c.*2641-127A= (n.*2641-127A=) n.3009-129A= n.3248-127A= n.2364-127A= c.*52-127A= (n.*52-127A=) c.2880-127A= (n.2880-127A=) c.2376-127A= (n.2376-127A=) c.579-127A= (n.579-127A=) c.2877-127A= (n.2877-127A=) | |
| 13 | g.102873132A>C | CA2623612551 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3854A>C n.3529-127A>C n.4390A>C n.2983A>C c.3555-127A>C (n.3555-127A>C) c.4242-127A>C (n.4242-127A>C) c.*2641-127A>C (n.*2641-127A>C) n.3009-129A>C n.3248-127A>C n.2364-127A>C c.*52-127A>C (n.*52-127A>C) c.2880-127A>C (n.2880-127A>C) c.2376-127A>C (n.2376-127A>C) c.579-127A>C (n.579-127A>C) c.2877-127A>C (n.2877-127A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873132A>G | CA2115215265 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3854A>G n.3529-127A>G n.4390A>G n.2983A>G c.3555-127A>G (n.3555-127A>G) c.4242-127A>G (n.4242-127A>G) c.*2641-127A>G (n.*2641-127A>G) n.3009-129A>G n.3248-127A>G n.2364-127A>G c.*52-127A>G (n.*52-127A>G) c.2880-127A>G (n.2880-127A>G) c.2376-127A>G (n.2376-127A>G) c.579-127A>G (n.579-127A>G) c.2877-127A>G (n.2877-127A>G) | dbSNP |
| 13 | g.102873133del | CA2623612549 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3855del n.3529-126del n.4391del n.2984del c.3555-126del (n.3555-126del) c.4242-126del (n.4242-126del) c.*2641-126del (n.*2641-126del) n.3009-128del n.3248-126del n.2364-126del c.*52-126del (n.*52-126del) c.2880-126del (n.2880-126del) c.2376-126del (n.2376-126del) c.579-126del (n.579-126del) c.2877-126del (n.2877-126del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873133A>C | CA2599607945 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3855A>C n.3529-126A>C n.4391A>C n.2984A>C c.3555-126A>C (n.3555-126A>C) c.4242-126A>C (n.4242-126A>C) c.*2641-126A>C (n.*2641-126A>C) n.3009-128A>C n.3248-126A>C n.2364-126A>C c.*52-126A>C (n.*52-126A>C) c.2880-126A>C (n.2880-126A>C) c.2376-126A>C (n.2376-126A>C) c.579-126A>C (n.579-126A>C) c.2877-126A>C (n.2877-126A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873133A>G | CA2623612553 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3855A>G n.3529-126A>G n.4391A>G n.2984A>G c.3555-126A>G (n.3555-126A>G) c.4242-126A>G (n.4242-126A>G) c.*2641-126A>G (n.*2641-126A>G) n.3009-128A>G n.3248-126A>G n.2364-126A>G c.*52-126A>G (n.*52-126A>G) c.2880-126A>G (n.2880-126A>G) c.2376-126A>G (n.2376-126A>G) c.579-126A>G (n.579-126A>G) c.2877-126A>G (n.2877-126A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873133_102873134insAAT | CA2623612554 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3855_3856insAAT n.3529-126_3529-125insAAT n.4391_4392insAAT n.2984_2985insAAT c.3555-126_3555-125insAAT (n.3555-126_3555-125insAAT) c.4242-126_4242-125insAAT (n.4242-126_4242-125insAAT) c.*2641-126_*2641-125insAAT (n.*2641-126_*2641-125insAAT) n.3009-128_3009-127insAAT n.3248-126_3248-125insAAT n.2364-126_2364-125insAAT c.*52-126_*52-125insAAT (n.*52-126_*52-125insAAT) c.2880-126_2880-125insAAT (n.2880-126_2880-125insAAT) c.2376-126_2376-125insAAT (n.2376-126_2376-125insAAT) c.579-126_579-125insAAT (n.579-126_579-125insAAT) c.2877-126_2877-125insAAT (n.2877-126_2877-125insAAT) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873135C>A | CA694376355 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3857C>A n.3529-124C>A n.4393C>A n.2986C>A c.3555-124C>A (n.3555-124C>A) c.4242-124C>A (n.4242-124C>A) c.*2641-124C>A (n.*2641-124C>A) n.3009-126C>A n.3248-124C>A n.2364-124C>A c.*52-124C>A (n.*52-124C>A) c.2880-124C>A (n.2880-124C>A) c.2376-124C>A (n.2376-124C>A) c.579-124C>A (n.579-124C>A) c.2877-124C>A (n.2877-124C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873135C= | CA2115215266 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3857C= n.3529-124C= n.4393C= n.2986C= c.3555-124C= (n.3555-124C=) c.4242-124C= (n.4242-124C=) c.*2641-124C= (n.*2641-124C=) n.3009-126C= n.3248-124C= n.2364-124C= c.*52-124C= (n.*52-124C=) c.2880-124C= (n.2880-124C=) c.2376-124C= (n.2376-124C=) c.579-124C= (n.579-124C=) c.2877-124C= (n.2877-124C=) | |
| 13 | g.102873141A= | CA2115215267 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3863A= n.3529-118A= n.4399A= n.2992A= c.3555-118A= (n.3555-118A=) c.4242-118A= (n.4242-118A=) c.*2641-118A= (n.*2641-118A=) n.3009-120A= n.3248-118A= n.2364-118A= c.*52-118A= (n.*52-118A=) c.2880-118A= (n.2880-118A=) c.2376-118A= (n.2376-118A=) c.579-118A= (n.579-118A=) c.2877-118A= (n.2877-118A=) | |
| 13 | g.102873141A>G | CA694376356 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3863A>G n.3529-118A>G n.4399A>G n.2992A>G c.3555-118A>G (n.3555-118A>G) c.4242-118A>G (n.4242-118A>G) c.*2641-118A>G (n.*2641-118A>G) n.3009-120A>G n.3248-118A>G n.2364-118A>G c.*52-118A>G (n.*52-118A>G) c.2880-118A>G (n.2880-118A>G) c.2376-118A>G (n.2376-118A>G) c.579-118A>G (n.579-118A>G) c.2877-118A>G (n.2877-118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102873143del | CA2623612557 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3865del n.3529-116del n.4401del n.2994del c.3555-116del (n.3555-116del) c.4242-116del (n.4242-116del) c.*2641-116del (n.*2641-116del) n.3009-118del n.3248-116del n.2364-116del c.*52-116del (n.*52-116del) c.2880-116del (n.2880-116del) c.2376-116del (n.2376-116del) c.579-116del (n.579-116del) c.2877-116del (n.2877-116del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873142A= | CA2115215268 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3864A= n.3529-117A= n.4400A= n.2993A= c.3555-117A= (n.3555-117A=) c.4242-117A= (n.4242-117A=) c.*2641-117A= (n.*2641-117A=) n.3009-119A= n.3248-117A= n.2364-117A= c.*52-117A= (n.*52-117A=) c.2880-117A= (n.2880-117A=) c.2376-117A= (n.2376-117A=) c.579-117A= (n.579-117A=) c.2877-117A= (n.2877-117A=) | |
| 13 | g.102873142A>C | CA959659710 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3864A>C n.3529-117A>C n.4400A>C n.2993A>C c.3555-117A>C (n.3555-117A>C) c.4242-117A>C (n.4242-117A>C) c.*2641-117A>C (n.*2641-117A>C) n.3009-119A>C n.3248-117A>C n.2364-117A>C c.*52-117A>C (n.*52-117A>C) c.2880-117A>C (n.2880-117A>C) c.2376-117A>C (n.2376-117A>C) c.579-117A>C (n.579-117A>C) c.2877-117A>C (n.2877-117A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873144T>C | CA2623612558 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3866T>C n.3529-115T>C n.4402T>C n.2995T>C c.3555-115T>C (n.3555-115T>C) c.4242-115T>C (n.4242-115T>C) c.*2641-115T>C (n.*2641-115T>C) n.3009-117T>C n.3248-115T>C n.2364-115T>C c.*52-115T>C (n.*52-115T>C) c.2880-115T>C (n.2880-115T>C) c.2376-115T>C (n.2376-115T>C) c.579-115T>C (n.579-115T>C) c.2877-115T>C (n.2877-115T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873147G>T | CA2623612560 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3869G>T n.3529-112G>T n.4405G>T n.2998G>T c.3555-112G>T (n.3555-112G>T) c.4242-112G>T (n.4242-112G>T) c.*2641-112G>T (n.*2641-112G>T) n.3009-114G>T n.3248-112G>T n.2364-112G>T c.*52-112G>T (n.*52-112G>T) c.2880-112G>T (n.2880-112G>T) c.2376-112G>T (n.2376-112G>T) c.579-112G>T (n.579-112G>T) c.2877-112G>T (n.2877-112G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873149A= | CA2115215269 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3871A= n.3529-110A= n.4407A= n.3000A= c.3555-110A= (n.3555-110A=) c.4242-110A= (n.4242-110A=) c.*2641-110A= (n.*2641-110A=) n.3009-112A= n.3248-110A= n.2364-110A= c.*52-110A= (n.*52-110A=) c.2880-110A= (n.2880-110A=) c.2376-110A= (n.2376-110A=) c.579-110A= (n.579-110A=) c.2877-110A= (n.2877-110A=) | |
| 13 | g.102873149A>G | CA694376357 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3871A>G n.3529-110A>G n.4407A>G n.3000A>G c.3555-110A>G (n.3555-110A>G) c.4242-110A>G (n.4242-110A>G) c.*2641-110A>G (n.*2641-110A>G) n.3009-112A>G n.3248-110A>G n.2364-110A>G c.*52-110A>G (n.*52-110A>G) c.2880-110A>G (n.2880-110A>G) c.2376-110A>G (n.2376-110A>G) c.579-110A>G (n.579-110A>G) c.2877-110A>G (n.2877-110A>G) | dbSNP |
| 13 | g.102873151A>C | CA2623612561 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3873A>C n.3529-108A>C n.4409A>C n.3002A>C c.3555-108A>C (n.3555-108A>C) c.4242-108A>C (n.4242-108A>C) c.*2641-108A>C (n.*2641-108A>C) n.3009-110A>C n.3248-108A>C n.2364-108A>C c.*52-108A>C (n.*52-108A>C) c.2880-108A>C (n.2880-108A>C) c.2376-108A>C (n.2376-108A>C) c.579-108A>C (n.579-108A>C) c.2877-108A>C (n.2877-108A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873153C>A | CA2623612562 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3875C>A n.3529-106C>A n.4411C>A n.3004C>A c.3555-106C>A (n.3555-106C>A) c.4242-106C>A (n.4242-106C>A) c.*2641-106C>A (n.*2641-106C>A) n.3009-108C>A n.3248-106C>A n.2364-106C>A c.*52-106C>A (n.*52-106C>A) c.2880-106C>A (n.2880-106C>A) c.2376-106C>A (n.2376-106C>A) c.579-106C>A (n.579-106C>A) c.2877-106C>A (n.2877-106C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873153C>T | CA2623612563 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3875C>T n.3529-106C>T n.4411C>T n.3004C>T c.3555-106C>T (n.3555-106C>T) c.4242-106C>T (n.4242-106C>T) c.*2641-106C>T (n.*2641-106C>T) n.3009-108C>T n.3248-106C>T n.2364-106C>T c.*52-106C>T (n.*52-106C>T) c.2880-106C>T (n.2880-106C>T) c.2376-106C>T (n.2376-106C>T) c.579-106C>T (n.579-106C>T) c.2877-106C>T (n.2877-106C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873155T>G | CA2800409751 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3877T>G n.3529-104T>G n.4413T>G n.3006T>G c.3555-104T>G (n.3555-104T>G) c.4242-104T>G (n.4242-104T>G) c.*2641-104T>G (n.*2641-104T>G) n.3009-106T>G n.3248-104T>G n.2364-104T>G c.*52-104T>G (n.*52-104T>G) c.2880-104T>G (n.2880-104T>G) c.2376-104T>G (n.2376-104T>G) c.579-104T>G (n.579-104T>G) c.2877-104T>G (n.2877-104T>G) | |
| 13 | g.102873156A>C | CA2623612564 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3878A>C n.3529-103A>C n.4414A>C n.3007A>C c.3555-103A>C (n.3555-103A>C) c.4242-103A>C (n.4242-103A>C) c.*2641-103A>C (n.*2641-103A>C) n.3009-105A>C n.3248-103A>C n.2364-103A>C c.*52-103A>C (n.*52-103A>C) c.2880-103A>C (n.2880-103A>C) c.2376-103A>C (n.2376-103A>C) c.579-103A>C (n.579-103A>C) c.2877-103A>C (n.2877-103A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873157G>T | CA2623612565 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3879G>T n.3529-102G>T n.4415G>T n.3008G>T c.3555-102G>T (n.3555-102G>T) c.4242-102G>T (n.4242-102G>T) c.*2641-102G>T (n.*2641-102G>T) n.3009-104G>T n.3248-102G>T n.2364-102G>T c.*52-102G>T (n.*52-102G>T) c.2880-102G>T (n.2880-102G>T) c.2376-102G>T (n.2376-102G>T) c.579-102G>T (n.579-102G>T) c.2877-102G>T (n.2877-102G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873158G>A | CA2623612566 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3880G>A n.3529-101G>A n.4416G>A n.3009G>A c.3555-101G>A (n.3555-101G>A) c.4242-101G>A (n.4242-101G>A) c.*2641-101G>A (n.*2641-101G>A) n.3009-103G>A n.3248-101G>A n.2364-101G>A c.*52-101G>A (n.*52-101G>A) c.2880-101G>A (n.2880-101G>A) c.2376-101G>A (n.2376-101G>A) c.579-101G>A (n.579-101G>A) c.2877-101G>A (n.2877-101G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873158G>T | CA2623612567 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3880G>T n.3529-101G>T n.4416G>T n.3009G>T c.3555-101G>T (n.3555-101G>T) c.4242-101G>T (n.4242-101G>T) c.*2641-101G>T (n.*2641-101G>T) n.3009-103G>T n.3248-101G>T n.2364-101G>T c.*52-101G>T (n.*52-101G>T) c.2880-101G>T (n.2880-101G>T) c.2376-101G>T (n.2376-101G>T) c.579-101G>T (n.579-101G>T) c.2877-101G>T (n.2877-101G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873159A>G | CA2729200642 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3881A>G n.3529-100A>G n.4417A>G n.3010A>G c.3555-100A>G (n.3555-100A>G) c.4242-100A>G (n.4242-100A>G) c.*2641-100A>G (n.*2641-100A>G) n.3009-102A>G n.3248-100A>G n.2364-100A>G c.*52-100A>G (n.*52-100A>G) c.2880-100A>G (n.2880-100A>G) c.2376-100A>G (n.2376-100A>G) c.579-100A>G (n.579-100A>G) c.2877-100A>G (n.2877-100A>G) | dbSNP |
| 13 | g.102873160G>A | CA255466869 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3882G>A n.3529-99G>A n.4418G>A n.3011G>A c.3555-99G>A (n.3555-99G>A) c.4242-99G>A (n.4242-99G>A) c.*2641-99G>A (n.*2641-99G>A) n.3009-101G>A n.3248-99G>A n.2364-99G>A c.*52-99G>A (n.*52-99G>A) c.2880-99G>A (n.2880-99G>A) c.2376-99G>A (n.2376-99G>A) c.579-99G>A (n.579-99G>A) c.2877-99G>A (n.2877-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873160G= | CA2115215270 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3882G= n.3529-99G= n.4418G= n.3011G= c.3555-99G= (n.3555-99G=) c.4242-99G= (n.4242-99G=) c.*2641-99G= (n.*2641-99G=) n.3009-101G= n.3248-99G= n.2364-99G= c.*52-99G= (n.*52-99G=) c.2880-99G= (n.2880-99G=) c.2376-99G= (n.2376-99G=) c.579-99G= (n.579-99G=) c.2877-99G= (n.2877-99G=) | |
| 13 | g.102873160G>T | CA2623612568 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3882G>T n.3529-99G>T n.4418G>T n.3011G>T c.3555-99G>T (n.3555-99G>T) c.4242-99G>T (n.4242-99G>T) c.*2641-99G>T (n.*2641-99G>T) n.3009-101G>T n.3248-99G>T n.2364-99G>T c.*52-99G>T (n.*52-99G>T) c.2880-99G>T (n.2880-99G>T) c.2376-99G>T (n.2376-99G>T) c.579-99G>T (n.579-99G>T) c.2877-99G>T (n.2877-99G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873161A= | CA2115215271 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3883A= n.3529-98A= n.4419A= n.3012A= c.3555-98A= (n.3555-98A=) c.4242-98A= (n.4242-98A=) c.*2641-98A= (n.*2641-98A=) n.3009-100A= n.3248-98A= n.2364-98A= c.*52-98A= (n.*52-98A=) c.2880-98A= (n.2880-98A=) c.2376-98A= (n.2376-98A=) c.579-98A= (n.579-98A=) c.2877-98A= (n.2877-98A=) | |
| 13 | g.102873161A>T | CA694376359 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3883A>T n.3529-98A>T n.4419A>T n.3012A>T c.3555-98A>T (n.3555-98A>T) c.4242-98A>T (n.4242-98A>T) c.*2641-98A>T (n.*2641-98A>T) n.3009-100A>T n.3248-98A>T n.2364-98A>T c.*52-98A>T (n.*52-98A>T) c.2880-98A>T (n.2880-98A>T) c.2376-98A>T (n.2376-98A>T) c.579-98A>T (n.579-98A>T) c.2877-98A>T (n.2877-98A>T) | dbSNP |
| 13 | g.102873162T>C | CA255466871 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3884T>C n.3529-97T>C n.4420T>C n.3013T>C c.3555-97T>C (n.3555-97T>C) c.4242-97T>C (n.4242-97T>C) c.*2641-97T>C (n.*2641-97T>C) n.3009-99T>C n.3248-97T>C n.2364-97T>C c.*52-97T>C (n.*52-97T>C) c.2880-97T>C (n.2880-97T>C) c.2376-97T>C (n.2376-97T>C) c.579-97T>C (n.579-97T>C) c.2877-97T>C (n.2877-97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102873162T= | CA2115215272 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3884T= n.3529-97T= n.4420T= n.3013T= c.3555-97T= (n.3555-97T=) c.4242-97T= (n.4242-97T=) c.*2641-97T= (n.*2641-97T=) n.3009-99T= n.3248-97T= n.2364-97T= c.*52-97T= (n.*52-97T=) c.2880-97T= (n.2880-97T=) c.2376-97T= (n.2376-97T=) c.579-97T= (n.579-97T=) c.2877-97T= (n.2877-97T=) | |
| 13 | g.102873163A>G | CA2623612570 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3885A>G n.3529-96A>G n.4421A>G n.3014A>G c.3555-96A>G (n.3555-96A>G) c.4242-96A>G (n.4242-96A>G) c.*2641-96A>G (n.*2641-96A>G) n.3009-98A>G n.3248-96A>G n.2364-96A>G c.*52-96A>G (n.*52-96A>G) c.2880-96A>G (n.2880-96A>G) c.2376-96A>G (n.2376-96A>G) c.579-96A>G (n.579-96A>G) c.2877-96A>G (n.2877-96A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873164C>A | CA694376361 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3886C>A n.3529-95C>A n.4422C>A n.3015C>A c.3555-95C>A (n.3555-95C>A) c.4242-95C>A (n.4242-95C>A) c.*2641-95C>A (n.*2641-95C>A) n.3009-97C>A n.3248-95C>A n.2364-95C>A c.*52-95C>A (n.*52-95C>A) c.2880-95C>A (n.2880-95C>A) c.2376-95C>A (n.2376-95C>A) c.579-95C>A (n.579-95C>A) c.2877-95C>A (n.2877-95C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873164C= | CA2115215273 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3886C= n.3529-95C= n.4422C= n.3015C= c.3555-95C= (n.3555-95C=) c.4242-95C= (n.4242-95C=) c.*2641-95C= (n.*2641-95C=) n.3009-97C= n.3248-95C= n.2364-95C= c.*52-95C= (n.*52-95C=) c.2880-95C= (n.2880-95C=) c.2376-95C= (n.2376-95C=) c.579-95C= (n.579-95C=) c.2877-95C= (n.2877-95C=) | |
| 13 | g.102873164C>T | CA2623612572 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3886C>T n.3529-95C>T n.4422C>T n.3015C>T c.3555-95C>T (n.3555-95C>T) c.4242-95C>T (n.4242-95C>T) c.*2641-95C>T (n.*2641-95C>T) n.3009-97C>T n.3248-95C>T n.2364-95C>T c.*52-95C>T (n.*52-95C>T) c.2880-95C>T (n.2880-95C>T) c.2376-95C>T (n.2376-95C>T) c.579-95C>T (n.579-95C>T) c.2877-95C>T (n.2877-95C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873165A= | CA2115215274 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3887A= n.3529-94A= n.4423A= n.3016A= c.3555-94A= (n.3555-94A=) c.4242-94A= (n.4242-94A=) c.*2641-94A= (n.*2641-94A=) n.3009-96A= n.3248-94A= n.2364-94A= c.*52-94A= (n.*52-94A=) c.2880-94A= (n.2880-94A=) c.2376-94A= (n.2376-94A=) c.579-94A= (n.579-94A=) c.2877-94A= (n.2877-94A=) | |
| 13 | g.102873165A>C | CA255466872 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3887A>C n.3529-94A>C n.4423A>C n.3016A>C c.3555-94A>C (n.3555-94A>C) c.4242-94A>C (n.4242-94A>C) c.*2641-94A>C (n.*2641-94A>C) n.3009-96A>C n.3248-94A>C n.2364-94A>C c.*52-94A>C (n.*52-94A>C) c.2880-94A>C (n.2880-94A>C) c.2376-94A>C (n.2376-94A>C) c.579-94A>C (n.579-94A>C) c.2877-94A>C (n.2877-94A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873165A>G | CA2623612573 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3887A>G n.3529-94A>G n.4423A>G n.3016A>G c.3555-94A>G (n.3555-94A>G) c.4242-94A>G (n.4242-94A>G) c.*2641-94A>G (n.*2641-94A>G) n.3009-96A>G n.3248-94A>G n.2364-94A>G c.*52-94A>G (n.*52-94A>G) c.2880-94A>G (n.2880-94A>G) c.2376-94A>G (n.2376-94A>G) c.579-94A>G (n.579-94A>G) c.2877-94A>G (n.2877-94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102873166G>T | CA2575451489 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3888G>T n.3529-93G>T n.4424G>T n.3017G>T c.3555-93G>T (n.3555-93G>T) c.4242-93G>T (n.4242-93G>T) c.*2641-93G>T (n.*2641-93G>T) n.3009-95G>T n.3248-93G>T n.2364-93G>T c.*52-93G>T (n.*52-93G>T) c.2880-93G>T (n.2880-93G>T) c.2376-93G>T (n.2376-93G>T) c.579-93G>T (n.579-93G>T) c.2877-93G>T (n.2877-93G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873168G>A | CA255466874 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3890G>A n.3529-91G>A n.4426G>A n.3019G>A c.3555-91G>A (n.3555-91G>A) c.4242-91G>A (n.4242-91G>A) c.*2641-91G>A (n.*2641-91G>A) n.3009-93G>A n.3248-91G>A n.2364-91G>A c.*52-91G>A (n.*52-91G>A) c.2880-91G>A (n.2880-91G>A) c.2376-91G>A (n.2376-91G>A) c.579-91G>A (n.579-91G>A) c.2877-91G>A (n.2877-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873168G= | CA2115215275 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3890G= n.3529-91G= n.4426G= n.3019G= c.3555-91G= (n.3555-91G=) c.4242-91G= (n.4242-91G=) c.*2641-91G= (n.*2641-91G=) n.3009-93G= n.3248-91G= n.2364-91G= c.*52-91G= (n.*52-91G=) c.2880-91G= (n.2880-91G=) c.2376-91G= (n.2376-91G=) c.579-91G= (n.579-91G=) c.2877-91G= (n.2877-91G=) | |
| 13 | g.102873169A>G | CA2623612574 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3891A>G n.3529-90A>G n.4427A>G n.3020A>G c.3555-90A>G (n.3555-90A>G) c.4242-90A>G (n.4242-90A>G) c.*2641-90A>G (n.*2641-90A>G) n.3009-92A>G n.3248-90A>G n.2364-90A>G c.*52-90A>G (n.*52-90A>G) c.2880-90A>G (n.2880-90A>G) c.2376-90A>G (n.2376-90A>G) c.579-90A>G (n.579-90A>G) c.2877-90A>G (n.2877-90A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873171T>A | CA2623612576 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3893T>A n.3529-88T>A n.4429T>A n.3022T>A c.3555-88T>A (n.3555-88T>A) c.4242-88T>A (n.4242-88T>A) c.*2641-88T>A (n.*2641-88T>A) n.3009-90T>A n.3248-88T>A n.2364-88T>A c.*52-88T>A (n.*52-88T>A) c.2880-88T>A (n.2880-88T>A) c.2376-88T>A (n.2376-88T>A) c.579-88T>A (n.579-88T>A) c.2877-88T>A (n.2877-88T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873172G>A | CA255466876 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3894G>A n.3529-87G>A n.4430G>A n.3023G>A c.3555-87G>A (n.3555-87G>A) c.4242-87G>A (n.4242-87G>A) c.*2641-87G>A (n.*2641-87G>A) n.3009-89G>A n.3248-87G>A n.2364-87G>A c.*52-87G>A (n.*52-87G>A) c.2880-87G>A (n.2880-87G>A) c.2376-87G>A (n.2376-87G>A) c.579-87G>A (n.579-87G>A) c.2877-87G>A (n.2877-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873172G= | CA2115215276 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3894G= n.3529-87G= n.4430G= n.3023G= c.3555-87G= (n.3555-87G=) c.4242-87G= (n.4242-87G=) c.*2641-87G= (n.*2641-87G=) n.3009-89G= n.3248-87G= n.2364-87G= c.*52-87G= (n.*52-87G=) c.2880-87G= (n.2880-87G=) c.2376-87G= (n.2376-87G=) c.579-87G= (n.579-87G=) c.2877-87G= (n.2877-87G=) | |
| 13 | g.102873173G= | CA2115215277 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3895G= n.3529-86G= n.4431G= n.3024G= c.3555-86G= (n.3555-86G=) c.4242-86G= (n.4242-86G=) c.*2641-86G= (n.*2641-86G=) n.3009-88G= n.3248-86G= n.2364-86G= c.*52-86G= (n.*52-86G=) c.2880-86G= (n.2880-86G=) c.2376-86G= (n.2376-86G=) c.579-86G= (n.579-86G=) c.2877-86G= (n.2877-86G=) | |
| 13 | g.102873173G>T | CA694376364 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3895G>T n.3529-86G>T n.4431G>T n.3024G>T c.3555-86G>T (n.3555-86G>T) c.4242-86G>T (n.4242-86G>T) c.*2641-86G>T (n.*2641-86G>T) n.3009-88G>T n.3248-86G>T n.2364-86G>T c.*52-86G>T (n.*52-86G>T) c.2880-86G>T (n.2880-86G>T) c.2376-86G>T (n.2376-86G>T) c.579-86G>T (n.579-86G>T) c.2877-86G>T (n.2877-86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102873175A= | CA2115215278 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3897A= n.3529-84A= n.4433A= n.3026A= c.3555-84A= (n.3555-84A=) c.4242-84A= (n.4242-84A=) c.*2641-84A= (n.*2641-84A=) n.3009-86A= n.3248-84A= n.2364-84A= c.*52-84A= (n.*52-84A=) c.2880-84A= (n.2880-84A=) c.2376-84A= (n.2376-84A=) c.579-84A= (n.579-84A=) c.2877-84A= (n.2877-84A=) | |
| 13 | g.102873175A>G | CA255466878 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3897A>G n.3529-84A>G n.4433A>G n.3026A>G c.3555-84A>G (n.3555-84A>G) c.4242-84A>G (n.4242-84A>G) c.*2641-84A>G (n.*2641-84A>G) n.3009-86A>G n.3248-84A>G n.2364-84A>G c.*52-84A>G (n.*52-84A>G) c.2880-84A>G (n.2880-84A>G) c.2376-84A>G (n.2376-84A>G) c.579-84A>G (n.579-84A>G) c.2877-84A>G (n.2877-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873177C>A | CA2623612578 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3899C>A n.3529-82C>A n.4435C>A n.3028C>A c.3555-82C>A (n.3555-82C>A) c.4242-82C>A (n.4242-82C>A) c.*2641-82C>A (n.*2641-82C>A) n.3009-84C>A n.3248-82C>A n.2364-82C>A c.*52-82C>A (n.*52-82C>A) c.2880-82C>A (n.2880-82C>A) c.2376-82C>A (n.2376-82C>A) c.579-82C>A (n.579-82C>A) c.2877-82C>A (n.2877-82C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873177C>T | CA655556209 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3899C>T n.3529-82C>T n.4435C>T n.3028C>T c.3555-82C>T (n.3555-82C>T) c.4242-82C>T (n.4242-82C>T) c.*2641-82C>T (n.*2641-82C>T) n.3009-84C>T n.3248-82C>T n.2364-82C>T c.*52-82C>T (n.*52-82C>T) c.2880-82C>T (n.2880-82C>T) c.2376-82C>T (n.2376-82C>T) c.579-82C>T (n.579-82C>T) c.2877-82C>T (n.2877-82C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.102873178A>T | CA2536925342 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3900A>T n.3529-81A>T n.4436A>T n.3029A>T c.3555-81A>T (n.3555-81A>T) c.4242-81A>T (n.4242-81A>T) c.*2641-81A>T (n.*2641-81A>T) n.3009-83A>T n.3248-81A>T n.2364-81A>T c.*52-81A>T (n.*52-81A>T) c.2880-81A>T (n.2880-81A>T) c.2376-81A>T (n.2376-81A>T) c.579-81A>T (n.579-81A>T) c.2877-81A>T (n.2877-81A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873180G= | CA2115215279 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3902G= n.3529-79G= n.4438G= n.3031G= c.3555-79G= (n.3555-79G=) c.4242-79G= (n.4242-79G=) c.*2641-79G= (n.*2641-79G=) n.3009-81G= n.3248-79G= n.2364-79G= c.*52-79G= (n.*52-79G=) c.2880-79G= (n.2880-79G=) c.2376-79G= (n.2376-79G=) c.579-79G= (n.579-79G=) c.2877-79G= (n.2877-79G=) | |
| 13 | g.102873180G>T | CA2115215280 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3902G>T n.3529-79G>T n.4438G>T n.3031G>T c.3555-79G>T (n.3555-79G>T) c.4242-79G>T (n.4242-79G>T) c.*2641-79G>T (n.*2641-79G>T) n.3009-81G>T n.3248-79G>T n.2364-79G>T c.*52-79G>T (n.*52-79G>T) c.2880-79G>T (n.2880-79G>T) c.2376-79G>T (n.2376-79G>T) c.579-79G>T (n.579-79G>T) c.2877-79G>T (n.2877-79G>T) | dbSNP |
| 13 | g.102873181A= | CA2115215281 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3903A= n.3529-78A= n.4439A= n.3032A= c.3555-78A= (n.3555-78A=) c.4242-78A= (n.4242-78A=) c.*2641-78A= (n.*2641-78A=) n.3009-80A= n.3248-78A= n.2364-78A= c.*52-78A= (n.*52-78A=) c.2880-78A= (n.2880-78A=) c.2376-78A= (n.2376-78A=) c.579-78A= (n.579-78A=) c.2877-78A= (n.2877-78A=) | |
| 13 | g.102873181A>C | CA959659713 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3903A>C n.3529-78A>C n.4439A>C n.3032A>C c.3555-78A>C (n.3555-78A>C) c.4242-78A>C (n.4242-78A>C) c.*2641-78A>C (n.*2641-78A>C) n.3009-80A>C n.3248-78A>C n.2364-78A>C c.*52-78A>C (n.*52-78A>C) c.2880-78A>C (n.2880-78A>C) c.2376-78A>C (n.2376-78A>C) c.579-78A>C (n.579-78A>C) c.2877-78A>C (n.2877-78A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873184G>T | CA2623612580 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3906G>T n.3529-75G>T n.4442G>T n.3035G>T c.3555-75G>T (n.3555-75G>T) c.4242-75G>T (n.4242-75G>T) c.*2641-75G>T (n.*2641-75G>T) n.3009-77G>T n.3248-75G>T n.2364-75G>T c.*52-75G>T (n.*52-75G>T) c.2880-75G>T (n.2880-75G>T) c.2376-75G>T (n.2376-75G>T) c.579-75G>T (n.579-75G>T) c.2877-75G>T (n.2877-75G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873185G>A | CA2623612581 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3907G>A n.3529-74G>A n.4443G>A n.3036G>A c.3555-74G>A (n.3555-74G>A) c.4242-74G>A (n.4242-74G>A) c.*2641-74G>A (n.*2641-74G>A) n.3009-76G>A n.3248-74G>A n.2364-74G>A c.*52-74G>A (n.*52-74G>A) c.2880-74G>A (n.2880-74G>A) c.2376-74G>A (n.2376-74G>A) c.579-74G>A (n.579-74G>A) c.2877-74G>A (n.2877-74G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873185G>T | CA2623612582 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3907G>T n.3529-74G>T n.4443G>T n.3036G>T c.3555-74G>T (n.3555-74G>T) c.4242-74G>T (n.4242-74G>T) c.*2641-74G>T (n.*2641-74G>T) n.3009-76G>T n.3248-74G>T n.2364-74G>T c.*52-74G>T (n.*52-74G>T) c.2880-74G>T (n.2880-74G>T) c.2376-74G>T (n.2376-74G>T) c.579-74G>T (n.579-74G>T) c.2877-74G>T (n.2877-74G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873190T>C | CA2623612584 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3912T>C n.3529-69T>C n.4448T>C n.3041T>C c.3555-69T>C (n.3555-69T>C) c.4242-69T>C (n.4242-69T>C) c.*2641-69T>C (n.*2641-69T>C) n.3009-71T>C n.3248-69T>C n.2364-69T>C c.*52-69T>C (n.*52-69T>C) c.2880-69T>C (n.2880-69T>C) c.2376-69T>C (n.2376-69T>C) c.579-69T>C (n.579-69T>C) c.2877-69T>C (n.2877-69T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873194_102873207del | CA2623612583 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3916_3929del n.3529-65_3529-52del n.4452_4465del n.3045_3058del c.3555-65_3555-52del (n.3555-65_3555-52del) c.4242-65_4242-52del (n.4242-65_4242-52del) c.*2641-65_*2641-52del (n.*2641-65_*2641-52del) n.3009-67_3009-54del n.3248-65_3248-52del n.2364-65_2364-52del c.*52-65_*52-52del (n.*52-65_*52-52del) c.2880-65_2880-52del (n.2880-65_2880-52del) c.2376-65_2376-52del (n.2376-65_2376-52del) c.579-65_579-52del (n.579-65_579-52del) c.2877-65_2877-52del (n.2877-65_2877-52del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873192T>C | CA2623612585 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3914T>C n.3529-67T>C n.4450T>C n.3043T>C c.3555-67T>C (n.3555-67T>C) c.4242-67T>C (n.4242-67T>C) c.*2641-67T>C (n.*2641-67T>C) n.3009-69T>C n.3248-67T>C n.2364-67T>C c.*52-67T>C (n.*52-67T>C) c.2880-67T>C (n.2880-67T>C) c.2376-67T>C (n.2376-67T>C) c.579-67T>C (n.579-67T>C) c.2877-67T>C (n.2877-67T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873193G>C | CA694376367 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3915G>C n.3529-66G>C n.4451G>C n.3044G>C c.3555-66G>C (n.3555-66G>C) c.4242-66G>C (n.4242-66G>C) c.*2641-66G>C (n.*2641-66G>C) n.3009-68G>C n.3248-66G>C n.2364-66G>C c.*52-66G>C (n.*52-66G>C) c.2880-66G>C (n.2880-66G>C) c.2376-66G>C (n.2376-66G>C) c.579-66G>C (n.579-66G>C) c.2877-66G>C (n.2877-66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873193G= | CA2115215282 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3915G= n.3529-66G= n.4451G= n.3044G= c.3555-66G= (n.3555-66G=) c.4242-66G= (n.4242-66G=) c.*2641-66G= (n.*2641-66G=) n.3009-68G= n.3248-66G= n.2364-66G= c.*52-66G= (n.*52-66G=) c.2880-66G= (n.2880-66G=) c.2376-66G= (n.2376-66G=) c.579-66G= (n.579-66G=) c.2877-66G= (n.2877-66G=) | |
| 13 | g.102873193G>T | CA2623612586 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3915G>T n.3529-66G>T n.4451G>T n.3044G>T c.3555-66G>T (n.3555-66G>T) c.4242-66G>T (n.4242-66G>T) c.*2641-66G>T (n.*2641-66G>T) n.3009-68G>T n.3248-66G>T n.2364-66G>T c.*52-66G>T (n.*52-66G>T) c.2880-66G>T (n.2880-66G>T) c.2376-66G>T (n.2376-66G>T) c.579-66G>T (n.579-66G>T) c.2877-66G>T (n.2877-66G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873194del | CA2575451490 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3916del n.3529-65del n.4452del n.3045del c.3555-65del (n.3555-65del) c.4242-65del (n.4242-65del) c.*2641-65del (n.*2641-65del) n.3009-67del n.3248-65del n.2364-65del c.*52-65del (n.*52-65del) c.2880-65del (n.2880-65del) c.2376-65del (n.2376-65del) c.579-65del (n.579-65del) c.2877-65del (n.2877-65del) | |
| 13 | g.102873194G>T | CA2623612587 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3916G>T n.3529-65G>T n.4452G>T n.3045G>T c.3555-65G>T (n.3555-65G>T) c.4242-65G>T (n.4242-65G>T) c.*2641-65G>T (n.*2641-65G>T) n.3009-67G>T n.3248-65G>T n.2364-65G>T c.*52-65G>T (n.*52-65G>T) c.2880-65G>T (n.2880-65G>T) c.2376-65G>T (n.2376-65G>T) c.579-65G>T (n.579-65G>T) c.2877-65G>T (n.2877-65G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873195A= | CA2115215283 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3917A= n.3529-64A= n.4453A= n.3046A= c.3555-64A= (n.3555-64A=) c.4242-64A= (n.4242-64A=) c.*2641-64A= (n.*2641-64A=) n.3009-66A= n.3248-64A= n.2364-64A= c.*52-64A= (n.*52-64A=) c.2880-64A= (n.2880-64A=) c.2376-64A= (n.2376-64A=) c.579-64A= (n.579-64A=) c.2877-64A= (n.2877-64A=) | |
| 13 | g.102873195A>G | CA694376368 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3917A>G n.3529-64A>G n.4453A>G n.3046A>G c.3555-64A>G (n.3555-64A>G) c.4242-64A>G (n.4242-64A>G) c.*2641-64A>G (n.*2641-64A>G) n.3009-66A>G n.3248-64A>G n.2364-64A>G c.*52-64A>G (n.*52-64A>G) c.2880-64A>G (n.2880-64A>G) c.2376-64A>G (n.2376-64A>G) c.579-64A>G (n.579-64A>G) c.2877-64A>G (n.2877-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873196C>A | CA2623612588 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3918C>A n.3529-63C>A n.4454C>A n.3047C>A c.3555-63C>A (n.3555-63C>A) c.4242-63C>A (n.4242-63C>A) c.*2641-63C>A (n.*2641-63C>A) n.3009-65C>A n.3248-63C>A n.2364-63C>A c.*52-63C>A (n.*52-63C>A) c.2880-63C>A (n.2880-63C>A) c.2376-63C>A (n.2376-63C>A) c.579-63C>A (n.579-63C>A) c.2877-63C>A (n.2877-63C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873197_102873198delinsCT | CA2115215284 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3919_3920delinsCT n.3529-62_3529-61delinsCT n.4455_4456delinsCT n.3048_3049delinsCT c.3555-62_3555-61delinsCT (n.3555-62_3555-61delinsCT) c.4242-62_4242-61delinsCT (n.4242-62_4242-61delinsCT) c.*2641-62_*2641-61delinsCT (n.*2641-62_*2641-61delinsCT) n.3009-64_3009-63delinsCT n.3248-62_3248-61delinsCT n.2364-62_2364-61delinsCT c.*52-62_*52-61delinsCT (n.*52-62_*52-61delinsCT) c.2880-62_2880-61delinsCT (n.2880-62_2880-61delinsCT) c.2376-62_2376-61delinsCT (n.2376-62_2376-61delinsCT) c.579-62_579-61delinsCT (n.579-62_579-61delinsCT) c.2877-62_2877-61delinsCT (n.2877-62_2877-61delinsCT) | |
| 13 | g.102873198T>A | CA255466882 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3920T>A n.3529-61T>A n.4456T>A n.3049T>A c.3555-61T>A (n.3555-61T>A) c.4242-61T>A (n.4242-61T>A) c.*2641-61T>A (n.*2641-61T>A) n.3009-63T>A n.3248-61T>A n.2364-61T>A c.*52-61T>A (n.*52-61T>A) c.2880-61T>A (n.2880-61T>A) c.2376-61T>A (n.2376-61T>A) c.579-61T>A (n.579-61T>A) c.2877-61T>A (n.2877-61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873198T>C | CA2623612590 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3920T>C n.3529-61T>C n.4456T>C n.3049T>C c.3555-61T>C (n.3555-61T>C) c.4242-61T>C (n.4242-61T>C) c.*2641-61T>C (n.*2641-61T>C) n.3009-63T>C n.3248-61T>C n.2364-61T>C c.*52-61T>C (n.*52-61T>C) c.2880-61T>C (n.2880-61T>C) c.2376-61T>C (n.2376-61T>C) c.579-61T>C (n.579-61T>C) c.2877-61T>C (n.2877-61T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873198T= | CA2115215285 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3920T= n.3529-61T= n.4456T= n.3049T= c.3555-61T= (n.3555-61T=) c.4242-61T= (n.4242-61T=) c.*2641-61T= (n.*2641-61T=) n.3009-63T= n.3248-61T= n.2364-61T= c.*52-61T= (n.*52-61T=) c.2880-61T= (n.2880-61T=) c.2376-61T= (n.2376-61T=) c.579-61T= (n.579-61T=) c.2877-61T= (n.2877-61T=) | |
| 13 | g.102873202del | CA255466880 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3924del n.3529-57del n.4460del n.3053del c.3555-57del (n.3555-57del) c.4242-57del (n.4242-57del) c.*2641-57del (n.*2641-57del) n.3009-59del n.3248-57del n.2364-57del c.*52-57del (n.*52-57del) c.2880-57del (n.2880-57del) c.2376-57del (n.2376-57del) c.579-57del (n.579-57del) c.2877-57del (n.2877-57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873201T>C | CA2115215287 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3923T>C n.3529-58T>C n.4459T>C n.3052T>C c.3555-58T>C (n.3555-58T>C) c.4242-58T>C (n.4242-58T>C) c.*2641-58T>C (n.*2641-58T>C) n.3009-60T>C n.3248-58T>C n.2364-58T>C c.*52-58T>C (n.*52-58T>C) c.2880-58T>C (n.2880-58T>C) c.2376-58T>C (n.2376-58T>C) c.579-58T>C (n.579-58T>C) c.2877-58T>C (n.2877-58T>C) | dbSNP |
| 13 | g.102873201T= | CA2115215286 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3923T= n.3529-58T= n.4459T= n.3052T= c.3555-58T= (n.3555-58T=) c.4242-58T= (n.4242-58T=) c.*2641-58T= (n.*2641-58T=) n.3009-60T= n.3248-58T= n.2364-58T= c.*52-58T= (n.*52-58T=) c.2880-58T= (n.2880-58T=) c.2376-58T= (n.2376-58T=) c.579-58T= (n.579-58T=) c.2877-58T= (n.2877-58T=) | |
| 13 | g.102873202T>A | CA255466884 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3924T>A n.3529-57T>A n.4460T>A n.3053T>A c.3555-57T>A (n.3555-57T>A) c.4242-57T>A (n.4242-57T>A) c.*2641-57T>A (n.*2641-57T>A) n.3009-59T>A n.3248-57T>A n.2364-57T>A c.*52-57T>A (n.*52-57T>A) c.2880-57T>A (n.2880-57T>A) c.2376-57T>A (n.2376-57T>A) c.579-57T>A (n.579-57T>A) c.2877-57T>A (n.2877-57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873202T= | CA2115215288 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3924T= n.3529-57T= n.4460T= n.3053T= c.3555-57T= (n.3555-57T=) c.4242-57T= (n.4242-57T=) c.*2641-57T= (n.*2641-57T=) n.3009-59T= n.3248-57T= n.2364-57T= c.*52-57T= (n.*52-57T=) c.2880-57T= (n.2880-57T=) c.2376-57T= (n.2376-57T=) c.579-57T= (n.579-57T=) c.2877-57T= (n.2877-57T=) | |
| 13 | g.102873203A>G | CA2623612591 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3925A>G n.3529-56A>G n.4461A>G n.3054A>G c.3555-56A>G (n.3555-56A>G) c.4242-56A>G (n.4242-56A>G) c.*2641-56A>G (n.*2641-56A>G) n.3009-58A>G n.3248-56A>G n.2364-56A>G c.*52-56A>G (n.*52-56A>G) c.2880-56A>G (n.2880-56A>G) c.2376-56A>G (n.2376-56A>G) c.579-56A>G (n.579-56A>G) c.2877-56A>G (n.2877-56A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873206del | CA2623612592 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3928del n.3529-53del n.4464del n.3057del c.3555-53del (n.3555-53del) c.4242-53del (n.4242-53del) c.*2641-53del (n.*2641-53del) n.3009-55del n.3248-53del n.2364-53del c.*52-53del (n.*52-53del) c.2880-53del (n.2880-53del) c.2376-53del (n.2376-53del) c.579-53del (n.579-53del) c.2877-53del (n.2877-53del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873205T>C | CA2623612593 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3927T>C n.3529-54T>C n.4463T>C n.3056T>C c.3555-54T>C (n.3555-54T>C) c.4242-54T>C (n.4242-54T>C) c.*2641-54T>C (n.*2641-54T>C) n.3009-56T>C n.3248-54T>C n.2364-54T>C c.*52-54T>C (n.*52-54T>C) c.2880-54T>C (n.2880-54T>C) c.2376-54T>C (n.2376-54T>C) c.579-54T>C (n.579-54T>C) c.2877-54T>C (n.2877-54T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873206T>C | CA2115215290 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3928T>C n.3529-53T>C n.4464T>C n.3057T>C c.3555-53T>C (n.3555-53T>C) c.4242-53T>C (n.4242-53T>C) c.*2641-53T>C (n.*2641-53T>C) n.3009-55T>C n.3248-53T>C n.2364-53T>C c.*52-53T>C (n.*52-53T>C) c.2880-53T>C (n.2880-53T>C) c.2376-53T>C (n.2376-53T>C) c.579-53T>C (n.579-53T>C) c.2877-53T>C (n.2877-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102873206T= | CA2115215289 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3928T= n.3529-53T= n.4464T= n.3057T= c.3555-53T= (n.3555-53T=) c.4242-53T= (n.4242-53T=) c.*2641-53T= (n.*2641-53T=) n.3009-55T= n.3248-53T= n.2364-53T= c.*52-53T= (n.*52-53T=) c.2880-53T= (n.2880-53T=) c.2376-53T= (n.2376-53T=) c.579-53T= (n.579-53T=) c.2877-53T= (n.2877-53T=) | |
| 13 | g.102873207G>A | CA2115215292 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3929G>A n.3529-52G>A n.4465G>A n.3058G>A c.3555-52G>A (n.3555-52G>A) c.4242-52G>A (n.4242-52G>A) c.*2641-52G>A (n.*2641-52G>A) n.3009-54G>A n.3248-52G>A n.2364-52G>A c.*52-52G>A (n.*52-52G>A) c.2880-52G>A (n.2880-52G>A) c.2376-52G>A (n.2376-52G>A) c.579-52G>A (n.579-52G>A) c.2877-52G>A (n.2877-52G>A) | dbSNP |
| 13 | g.102873207G= | CA2115215291 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3929G= n.3529-52G= n.4465G= n.3058G= c.3555-52G= (n.3555-52G=) c.4242-52G= (n.4242-52G=) c.*2641-52G= (n.*2641-52G=) n.3009-54G= n.3248-52G= n.2364-52G= c.*52-52G= (n.*52-52G=) c.2880-52G= (n.2880-52G=) c.2376-52G= (n.2376-52G=) c.579-52G= (n.579-52G=) c.2877-52G= (n.2877-52G=) | |
| 13 | g.102873208T>A | CA2623612597 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3930T>A n.3529-51T>A n.4466T>A n.3059T>A c.3555-51T>A (n.3555-51T>A) c.4242-51T>A (n.4242-51T>A) c.*2641-51T>A (n.*2641-51T>A) n.3009-53T>A n.3248-51T>A n.2364-51T>A c.*52-51T>A (n.*52-51T>A) c.2880-51T>A (n.2880-51T>A) c.2376-51T>A (n.2376-51T>A) c.579-51T>A (n.579-51T>A) c.2877-51T>A (n.2877-51T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873209C>G | CA2623612599 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3931C>G n.3529-50C>G n.4467C>G n.3060C>G c.3555-50C>G (n.3555-50C>G) c.4242-50C>G (n.4242-50C>G) c.*2641-50C>G (n.*2641-50C>G) n.3009-52C>G n.3248-50C>G n.2364-50C>G c.*52-50C>G (n.*52-50C>G) c.2880-50C>G (n.2880-50C>G) c.2376-50C>G (n.2376-50C>G) c.579-50C>G (n.579-50C>G) c.2877-50C>G (n.2877-50C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873210A>G | CA2623612600 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3932A>G n.3529-49A>G n.4468A>G n.3061A>G c.3555-49A>G (n.3555-49A>G) c.4242-49A>G (n.4242-49A>G) c.*2641-49A>G (n.*2641-49A>G) n.3009-51A>G n.3248-49A>G n.2364-49A>G c.*52-49A>G (n.*52-49A>G) c.2880-49A>G (n.2880-49A>G) c.2376-49A>G (n.2376-49A>G) c.579-49A>G (n.579-49A>G) c.2877-49A>G (n.2877-49A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873211C= | CA2115215293 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3933C= n.3529-48C= n.4469C= n.3062C= c.3555-48C= (n.3555-48C=) c.4242-48C= (n.4242-48C=) c.*2641-48C= (n.*2641-48C=) n.3009-50C= n.3248-48C= n.2364-48C= c.*52-48C= (n.*52-48C=) c.2880-48C= (n.2880-48C=) c.2376-48C= (n.2376-48C=) c.579-48C= (n.579-48C=) c.2877-48C= (n.2877-48C=) | |
| 13 | g.102873211C>G | CA612112955 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3933C>G n.3529-48C>G n.4469C>G n.3062C>G c.3555-48C>G (n.3555-48C>G) c.4242-48C>G (n.4242-48C>G) c.*2641-48C>G (n.*2641-48C>G) n.3009-50C>G n.3248-48C>G n.2364-48C>G c.*52-48C>G (n.*52-48C>G) c.2880-48C>G (n.2880-48C>G) c.2376-48C>G (n.2376-48C>G) c.579-48C>G (n.579-48C>G) c.2877-48C>G (n.2877-48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873211C>T | CA7041770 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3933C>T n.3529-48C>T n.4469C>T n.3062C>T c.3555-48C>T (n.3555-48C>T) c.4242-48C>T (n.4242-48C>T) c.*2641-48C>T (n.*2641-48C>T) n.3009-50C>T n.3248-48C>T n.2364-48C>T c.*52-48C>T (n.*52-48C>T) c.2880-48C>T (n.2880-48C>T) c.2376-48C>T (n.2376-48C>T) c.579-48C>T (n.579-48C>T) c.2877-48C>T (n.2877-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873213T>A | CA2623612602 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3935T>A n.3529-46T>A n.4471T>A n.3064T>A c.3555-46T>A (n.3555-46T>A) c.4242-46T>A (n.4242-46T>A) c.*2641-46T>A (n.*2641-46T>A) n.3009-48T>A n.3248-46T>A n.2364-46T>A c.*52-46T>A (n.*52-46T>A) c.2880-46T>A (n.2880-46T>A) c.2376-46T>A (n.2376-46T>A) c.579-46T>A (n.579-46T>A) c.2877-46T>A (n.2877-46T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873214G>A | CA2575451491 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3936G>A n.3529-45G>A n.4472G>A n.3065G>A c.3555-45G>A (n.3555-45G>A) c.4242-45G>A (n.4242-45G>A) c.*2641-45G>A (n.*2641-45G>A) n.3009-47G>A n.3248-45G>A n.2364-45G>A c.*52-45G>A (n.*52-45G>A) c.2880-45G>A (n.2880-45G>A) c.2376-45G>A (n.2376-45G>A) c.579-45G>A (n.579-45G>A) c.2877-45G>A (n.2877-45G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.102873214G>C | CA612112960 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3936G>C n.3529-45G>C n.4472G>C n.3065G>C c.3555-45G>C (n.3555-45G>C) c.4242-45G>C (n.4242-45G>C) c.*2641-45G>C (n.*2641-45G>C) n.3009-47G>C n.3248-45G>C n.2364-45G>C c.*52-45G>C (n.*52-45G>C) c.2880-45G>C (n.2880-45G>C) c.2376-45G>C (n.2376-45G>C) c.579-45G>C (n.579-45G>C) c.2877-45G>C (n.2877-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873214G= | CA2115215294 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3936G= n.3529-45G= n.4472G= n.3065G= c.3555-45G= (n.3555-45G=) c.4242-45G= (n.4242-45G=) c.*2641-45G= (n.*2641-45G=) n.3009-47G= n.3248-45G= n.2364-45G= c.*52-45G= (n.*52-45G=) c.2880-45G= (n.2880-45G=) c.2376-45G= (n.2376-45G=) c.579-45G= (n.579-45G=) c.2877-45G= (n.2877-45G=) | |
| 13 | g.102873214G>T | CA7041771 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3936G>T n.3529-45G>T n.4472G>T n.3065G>T c.3555-45G>T (n.3555-45G>T) c.4242-45G>T (n.4242-45G>T) c.*2641-45G>T (n.*2641-45G>T) n.3009-47G>T n.3248-45G>T n.2364-45G>T c.*52-45G>T (n.*52-45G>T) c.2880-45G>T (n.2880-45G>T) c.2376-45G>T (n.2376-45G>T) c.579-45G>T (n.579-45G>T) c.2877-45G>T (n.2877-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873216_102873220delinsTTAAA | CA2115215295 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3938_3942delinsTTAAA n.3529-43_3529-39delinsTTAAA n.4474_4478delinsTTAAA n.3067_3071delinsTTAAA c.3555-43_3555-39delinsTTAAA (n.3555-43_3555-39delinsTTAAA) c.4242-43_4242-39delinsTTAAA (n.4242-43_4242-39delinsTTAAA) c.*2641-43_*2641-39delinsTTAAA (n.*2641-43_*2641-39delinsTTAAA) n.3009-45_3009-41delinsTTAAA n.3248-43_3248-39delinsTTAAA n.2364-43_2364-39delinsTTAAA c.*52-43_*52-39delinsTTAAA (n.*52-43_*52-39delinsTTAAA) c.2880-43_2880-39delinsTTAAA (n.2880-43_2880-39delinsTTAAA) c.2376-43_2376-39delinsTTAAA (n.2376-43_2376-39delinsTTAAA) c.579-43_579-39delinsTTAAA (n.579-43_579-39delinsTTAAA) c.2877-43_2877-39delinsTTAAA (n.2877-43_2877-39delinsTTAAA) | |
| 13 | g.102873217T>A | CA655556212 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3939T>A n.3529-42T>A n.4475T>A n.3068T>A c.3555-42T>A (n.3555-42T>A) c.4242-42T>A (n.4242-42T>A) c.*2641-42T>A (n.*2641-42T>A) n.3009-44T>A n.3248-42T>A n.2364-42T>A c.*52-42T>A (n.*52-42T>A) c.2880-42T>A (n.2880-42T>A) c.2376-42T>A (n.2376-42T>A) c.579-42T>A (n.579-42T>A) c.2877-42T>A (n.2877-42T>A) | COSMIC |
| 13 | g.102873219_102873222del | CA694376376 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3941_3944del n.3529-40_3529-37del n.4477_4480del n.3070_3073del c.3555-40_3555-37del (n.3555-40_3555-37del) c.4242-40_4242-37del (n.4242-40_4242-37del) c.*2641-40_*2641-37del (n.*2641-40_*2641-37del) n.3009-42_3009-39del n.3248-40_3248-37del n.2364-40_2364-37del c.*52-40_*52-37del (n.*52-40_*52-37del) c.2880-40_2880-37del (n.2880-40_2880-37del) c.2376-40_2376-37del (n.2376-40_2376-37del) c.579-40_579-37del (n.579-40_579-37del) c.2877-40_2877-37del (n.2877-40_2877-37del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873219A= | CA2115215296 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3941A= n.3529-40A= n.4477A= n.3070A= c.3555-40A= (n.3555-40A=) c.4242-40A= (n.4242-40A=) c.*2641-40A= (n.*2641-40A=) n.3009-42A= n.3248-40A= n.2364-40A= c.*52-40A= (n.*52-40A=) c.2880-40A= (n.2880-40A=) c.2376-40A= (n.2376-40A=) c.579-40A= (n.579-40A=) c.2877-40A= (n.2877-40A=) | |
| 13 | g.102873219A>G | CA7041772 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3941A>G n.3529-40A>G n.4477A>G n.3070A>G c.3555-40A>G (n.3555-40A>G) c.4242-40A>G (n.4242-40A>G) c.*2641-40A>G (n.*2641-40A>G) n.3009-42A>G n.3248-40A>G n.2364-40A>G c.*52-40A>G (n.*52-40A>G) c.2880-40A>G (n.2880-40A>G) c.2376-40A>G (n.2376-40A>G) c.579-40A>G (n.579-40A>G) c.2877-40A>G (n.2877-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102873220A= | CA2115215297 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3942A= n.3529-39A= n.4478A= n.3071A= c.3555-39A= (n.3555-39A=) c.4242-39A= (n.4242-39A=) c.*2641-39A= (n.*2641-39A=) n.3009-41A= n.3248-39A= n.2364-39A= c.*52-39A= (n.*52-39A=) c.2880-39A= (n.2880-39A=) c.2376-39A= (n.2376-39A=) c.579-39A= (n.579-39A=) c.2877-39A= (n.2877-39A=) | |
| 13 | g.102873220A>T | CA2115215298 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3942A>T n.3529-39A>T n.4478A>T n.3071A>T c.3555-39A>T (n.3555-39A>T) c.4242-39A>T (n.4242-39A>T) c.*2641-39A>T (n.*2641-39A>T) n.3009-41A>T n.3248-39A>T n.2364-39A>T c.*52-39A>T (n.*52-39A>T) c.2880-39A>T (n.2880-39A>T) c.2376-39A>T (n.2376-39A>T) c.579-39A>T (n.579-39A>T) c.2877-39A>T (n.2877-39A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102873222A>G | CA2575451492 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3944A>G n.3529-37A>G n.4480A>G n.3073A>G c.3555-37A>G (n.3555-37A>G) c.4242-37A>G (n.4242-37A>G) c.*2641-37A>G (n.*2641-37A>G) n.3009-39A>G n.3248-37A>G n.2364-37A>G c.*52-37A>G (n.*52-37A>G) c.2880-37A>G (n.2880-37A>G) c.2376-37A>G (n.2376-37A>G) c.579-37A>G (n.579-37A>G) c.2877-37A>G (n.2877-37A>G) | gnomAD v4 |