UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.102867163C>A | CA2615731970 | MMP12 | c.911+107G>T (n.911+107G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867163C>T | CA2615731971 | MMP12 | c.911+107G>A (n.911+107G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867164T>C | CA2615731973 | MMP12 | c.911+106A>G (n.911+106A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867165T>C | CA941641983 | MMP12 | c.911+105A>G (n.911+105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102867165T= | CA1996274232 | MMP12 | c.911+105A= (n.911+105A=) | |
| 11 | g.102867166A= | CA1996274233 | MMP12 | c.911+104T= (n.911+104T=) | |
| 11 | g.102867166A>G | CA1996274234 | MMP12 | c.911+104T>C (n.911+104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.102867166A>T | CA2506379885 | MMP12 | c.911+104T>A (n.911+104T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867167del | CA2537029617 | MMP12 | c.911+103del (n.911+103del) | |
| 11 | g.102867169A= | CA1996274235 | MMP12 | c.911+101T= (n.911+101T=) | |
| 11 | g.102867169A>C | CA670882569 | MMP12 | c.911+101T>G (n.911+101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102867170G>A | CA1996274237 | MMP12 | c.911+100C>T (n.911+100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.102867170G= | CA1996274236 | MMP12 | c.911+100C= (n.911+100C=) | |
| 11 | g.102867170G>T | CA2615731977 | MMP12 | c.911+100C>A (n.911+100C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867172T>C | CA2615731979 | MMP12 | c.911+98A>G (n.911+98A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867174C>A | CA2615731980 | MMP12 | c.911+96G>T (n.911+96G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867175A= | CA1996274238 | MMP12 | c.911+95T= (n.911+95T=) | |
| 11 | g.102867175A>C | CA670882570 | MMP12 | c.911+95T>G (n.911+95T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102867175A>T | CA2575002836 | MMP12 | c.911+95T>A (n.911+95T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867176T>A | CA2615731982 | MMP12 | c.911+94A>T (n.911+94A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867176T>C | CA2615731984 | MMP12 | c.911+94A>G (n.911+94A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867178T>C | CA2615731987 | MMP12 | c.911+92A>G (n.911+92A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867179A= | CA1996274239 | MMP12 | c.911+91T= (n.911+91T=) | |
| 11 | g.102867179A>G | CA1996274240 | MMP12 | c.911+91T>C (n.911+91T>C) | dbSNP |
| 11 | g.102867179A>T | CA227362417 | MMP12 | c.911+91T>A (n.911+91T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102867181T>A | CA2615731989 | MMP12 | c.911+89A>T (n.911+89A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867181T>C | CA2615731990 | MMP12 | c.911+89A>G (n.911+89A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867182T>C | CA2615731992 | MMP12 | c.911+88A>G (n.911+88A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867183C>A | CA2615731994 | MMP12 | c.911+87G>T (n.911+87G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867183C>T | CA2615731996 | MMP12 | c.911+87G>A (n.911+87G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867191_102867192insGTTCAATTACTTTTTTTTCAACAGTATTTGAGTCTATTGTCCCACTTTCAAGAGCCGATCTAAGTTTATTTATTTTATTTAAGAATTCTTGTGTTTTTTCTTGATTTTCAA | CA2537026630 | MMP12 | c.911+86_911+87insCAAGAAAAAACACAAGAATTCTTAAATAAAATAAATAAACTTAGATCGGCTCTTGAAAGTGGGACAATAGACTCAAATACTGTTGAAAAAAAAGTAATTGAACTTGAAAAT (n.911+86_911+87insCAAGAAAAAACACAAGAATTCTTAAATAAAATAAATAAACTTAGATCGGCTCTTGAAAGTGGGACAATAGACTCAAATACTGTTGAAAAAAAAGTAATTGAACTTGAAAAT) | |
| 11 | g.102867185T>C | CA476586088 | MMP12 | c.911+85A>G (n.911+85A>G) | |
| 11 | g.102867188del | CA2615731999 | MMP12 | c.911+85del (n.911+85del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867189C>A | CA2615732001 | MMP12 | c.911+81G>T (n.911+81G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867189C>T | CA2575002837 | MMP12 | c.911+81G>A (n.911+81G>A) | |
| 11 | g.102867191A>G | CA2615732004 | MMP12 | c.911+79T>C (n.911+79T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867191A>T | CA2572245178 | MMP12 | c.911+79T>A (n.911+79T>A) | |
| 11 | g.102867192T>A | CA2511705884 | MMP12 | c.911+78A>T (n.911+78A>T) | |
| 11 | g.102867195T>A | CA2615732006 | MMP12 | c.911+75A>T (n.911+75A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867196T>G | CA2615732011 | MMP12 | c.911+74A>C (n.911+74A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867199C>A | CA2615732013 | MMP12 | c.911+71G>T (n.911+71G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867199C>T | CA2575002838 | MMP12 | c.911+71G>A (n.911+71G>A) | |
| 11 | g.102867200C>A | CA2615732015 | MMP12 | c.911+70G>T (n.911+70G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867200C>T | CA2615732016 | MMP12 | c.911+70G>A (n.911+70G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867201A= | CA1996274241 | MMP12 | c.911+69T= (n.911+69T=) | |
| 11 | g.102867201A>C | CA1996274242 | MMP12 | c.911+69T>G (n.911+69T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.102867201A>T | CA2615732017 | MMP12 | c.911+69T>A (n.911+69T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867202C>A | CA2615732019 | MMP12 | c.911+68G>T (n.911+68G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867202C>T | CA2575002839 | MMP12 | c.911+68G>A (n.911+68G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867202_102867203delinsCT | CA1996274243 | MMP12 | c.911+67_911+68delinsAG (n.911+67_911+68delinsAG) | |
| 11 | g.102867203del | CA227362421 | MMP12 | c.911+67del (n.911+67del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102867203T>A | CA2615732025 | MMP12 | c.911+67A>T (n.911+67A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867203T>G | CA601219204 | MMP12 | c.911+67A>C (n.911+67A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102867203T= | CA1996274244 | MMP12 | c.911+67A= (n.911+67A=) | |
| 11 | g.102867204G>C | CA2615732029 | MMP12 | c.911+66C>G (n.911+66C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867204G>T | CA2615732030 | MMP12 | c.911+66C>A (n.911+66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867205T>C | CA2615732032 | MMP12 | c.911+65A>G (n.911+65A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867208del | CA2615732031 | MMP12 | c.911+65del (n.911+65del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867206T>C | CA227362428 | MMP12 | c.911+64A>G (n.911+64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102867206T= | CA1996274245 | MMP12 | c.911+64A= (n.911+64A=) | |
| 11 | g.102867207T>C | CA2615732033 | MMP12 | c.911+63A>G (n.911+63A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867207T>G | CA227362444 | MMP12 | c.911+63A>C (n.911+63A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102867207T= | CA1996274246 | MMP12 | c.911+63A= (n.911+63A=) | |
| 11 | g.102867208T>C | CA2615732035 | MMP12 | c.911+62A>G (n.911+62A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867209C>A | CA2615732037 | MMP12 | c.911+61G>T (n.911+61G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867209C= | CA1996274247 | MMP12 | c.911+61G= (n.911+61G=) | |
| 11 | g.102867209C>G | CA227362451 | MMP12 | c.911+61G>C (n.911+61G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102867209C>T | CA2615732036 | MMP12 | c.911+61G>A (n.911+61G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867210T>C | CA1996274249 | MMP12 | c.911+60A>G (n.911+60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.102867210T= | CA1996274248 | MMP12 | c.911+60A= (n.911+60A=) | |
| 11 | g.102867211G>T | CA2615732038 | MMP12 | c.911+59C>A (n.911+59C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867212A= | CA1996274250 | MMP12 | c.911+58T= (n.911+58T=) | |
| 11 | g.102867212A>G | CA601219205 | MMP12 | c.911+58T>C (n.911+58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102867213del | CA2615732039 | MMP12 | c.911+57del (n.911+57del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867213C>A | CA670882592 | MMP12 | c.911+57G>T (n.911+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.102867213C= | CA1996274252 | MMP12 | c.911+57G= (n.911+57G=) | |
| 11 | g.102867213C>T | CA227362459 | MMP12 | c.911+57G>A (n.911+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102867213_102867215delinsCAA | CA1996274251 | MMP12 | c.911+55_911+57delinsTTG (n.911+55_911+57delinsTTG) | |
| 11 | g.102867214A= | CA1996274254 | MMP12 | c.911+56T= (n.911+56T=) | |
| 11 | g.102867214A>C | CA1996274253 | MMP12 | c.911+56T>G (n.911+56T>G) | dbSNP |
| 11 | g.102867214A>G | CA2615732042 | MMP12 | c.911+56T>C (n.911+56T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867221dup | CA601219206 | MMP12 | c.911+56dup (n.911+56dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102867221del | CA227362466 | MMP12 | c.911+56del (n.911+56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102867220_102867221del | CA227362468 | MMP12 | c.911+55_911+56del (n.911+55_911+56del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.102867215A>G | CA2615732043 | MMP12 | c.911+55T>C (n.911+55T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867217A= | CA1996274255 | MMP12 | c.911+53T= (n.911+53T=) | |
| 11 | g.102867217A>C | CA227362470 | MMP12 | c.911+53T>G (n.911+53T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102867218A= | CA1996274256 | MMP12 | c.911+52T= (n.911+52T=) | |
| 11 | g.102867218A>G | CA1996274257 | MMP12 | c.911+52T>C (n.911+52T>C) | dbSNP |
| 11 | g.102867219A>G | CA2615732044 | MMP12 | c.911+51T>C (n.911+51T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867220A>C | CA2615732045 | MMP12 | c.911+50T>G (n.911+50T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867221A= | CA1996274258 | MMP12 | c.911+49T= (n.911+49T=) | |
| 11 | g.102867221A>T | CA227362473 | MMP12 | c.911+49T>A (n.911+49T>A) | dbSNP |
| 11 | g.102867222T>A | CA2549801745 | MMP12 | c.911+48A>T (n.911+48A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867222T>G | CA1996274260 | MMP12 | c.911+48A>C (n.911+48A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.102867222T= | CA1996274259 | MMP12 | c.911+48A= (n.911+48A=) | |
| 11 | g.102867223T>C | CA6251433 | MMP12 | c.911+47A>G (n.911+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102867223T>G | CA601219207 | MMP12 | c.911+47A>C (n.911+47A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.102867223T= | CA1996274261 | MMP12 | c.911+47A= (n.911+47A=) | |
| 11 | g.102867224T>C | CA2793423443 | MMP12 | c.911+46A>G (n.911+46A>G) | |
| 11 | g.102867225A= | CA1996274262 | MMP12 | c.911+45T= (n.911+45T=) | |
| 11 | g.102867225A>T | CA227362495 | MMP12 | c.911+45T>A (n.911+45T>A) | dbSNP |
| 11 | g.102867227del | CA2615732047 | MMP12 | c.911+45del (n.911+45del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867227A>G | CA2615732048 | MMP12 | c.911+43T>C (n.911+43T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867227A>T | CA2615732049 | MMP12 | c.911+43T>A (n.911+43T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867228G>A | CA2615732050 | MMP12 | c.911+42C>T (n.911+42C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867228G>C | CA2615732051 | MMP12 | c.911+42C>G (n.911+42C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867228G= | CA1996274263 | MMP12 | c.911+42C= (n.911+42C=) | |
| 11 | g.102867228G>T | CA1996274264 | MMP12 | c.911+42C>A (n.911+42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.102867229G>A | CA227362503 | MMP12 | c.911+41C>T (n.911+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102867229G= | CA1996274265 | MMP12 | c.911+41C= (n.911+41C=) | |
| 11 | g.102867229G>T | CA2615732052 | MMP12 | c.911+41C>A (n.911+41C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867230C>A | CA601219208 | MMP12 | c.911+40G>T (n.911+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.102867230C= | CA1996274266 | MMP12 | c.911+40G= (n.911+40G=) | |
| 11 | g.102867231A>G | CA2615732054 | MMP12 | c.911+39T>C (n.911+39T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867232G>A | CA2615732055 | MMP12 | c.911+38C>T (n.911+38C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867232G>T | CA2615732056 | MMP12 | c.911+38C>A (n.911+38C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867235A>G | CA2615732057 | MMP12 | c.911+35T>C (n.911+35T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867236C= | CA1996274267 | MMP12 | c.911+34G= (n.911+34G=) | |
| 11 | g.102867236C>T | CA1996274268 | MMP12 | c.911+34G>A (n.911+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.102867239del | CA2615732058 | MMP12 | c.911+33del (n.911+33del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867239T>A | CA227362516 | MMP12 | c.911+31A>T (n.911+31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102867239T>C | CA2615732059 | MMP12 | c.911+31A>G (n.911+31A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867239T= | CA1996274269 | MMP12 | c.911+31A= (n.911+31A=) | |
| 11 | g.102867240A= | CA1996274270 | MMP12 | c.911+30T= (n.911+30T=) | |
| 11 | g.102867240A>C | CA227362535 | MMP12 | c.911+30T>G (n.911+30T>G) | dbSNP |
| 11 | g.102867240A>G | CA1996274271 | MMP12 | c.911+30T>C (n.911+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.102867240A>T | CA2575002840 | MMP12 | c.911+30T>A (n.911+30T>A) | |
| 11 | g.102867241A= | CA1996274272 | MMP12 | c.911+29T= (n.911+29T=) | |
| 11 | g.102867241A>G | CA601219209 | MMP12 | c.911+29T>C (n.911+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.102867243A= | CA1996274273 | MMP12 | c.911+27T= (n.911+27T=) | |
| 11 | g.102867243A>T | CA6251434 | MMP12 | c.911+27T>A (n.911+27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.102867244T>C | CA601219210 | MMP12 | c.911+26A>G (n.911+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102867244T>G | CA601219211 | MMP12 | c.911+26A>C (n.911+26A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.102867244T= | CA1996274274 | MMP12 | c.911+26A= (n.911+26A=) | |
| 11 | g.102867245T>C | CA2575002841 | MMP12 | c.911+25A>G (n.911+25A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867246G>A | CA2615732061 | MMP12 | c.911+24C>T (n.911+24C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867246G>T | CA2615732062 | MMP12 | c.911+24C>A (n.911+24C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867247G>A | CA2615732063 | MMP12 | c.911+23C>T (n.911+23C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867247G>C | CA2615732064 | MMP12 | c.911+23C>G (n.911+23C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867247G>T | CA2615732065 | MMP12 | c.911+23C>A (n.911+23C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867249del | CA2615732067 | MMP12 | c.911+22del (n.911+22del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867249T>C | CA227362541 | MMP12 | c.911+21A>G (n.911+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102867249T= | CA1996274275 | MMP12 | c.911+21A= (n.911+21A=) | |
| 11 | g.102867250A= | CA1996274276 | MMP12 | c.911+20T= (n.911+20T=) | |
| 11 | g.102867250A>C | CA1996274277 | MMP12 | c.911+20T>G (n.911+20T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.102867250A>G | CA2615732073 | MMP12 | c.911+20T>C (n.911+20T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867251G>C | CA2615732075 | MMP12 | c.911+19C>G (n.911+19C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867251G>T | CA2615732076 | MMP12 | c.911+19C>A (n.911+19C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867252A>T | CA2615732077 | MMP12 | c.911+18T>A (n.911+18T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867253T>A | CA2615732078 | MMP12 | c.911+17A>T (n.911+17A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867253T>C | CA2615732080 | MMP12 | c.911+17A>G (n.911+17A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867254A>G | CA2615732082 | MMP12 | c.911+16T>C (n.911+16T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867256G>A | CA2615732083 | MMP12 | c.911+14C>T (n.911+14C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867256G>T | CA2615732084 | MMP12 | c.911+14C>A (n.911+14C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867257A>G | CA2615732088 | MMP12 | c.911+13T>C (n.911+13T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867260del | CA2615732086 | MMP12 | c.911+13del (n.911+13del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867258A>C | CA2615732091 | MMP12 | c.911+12T>G (n.911+12T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867260A= | CA1996274278 | MMP12 | c.911+10T= (n.911+10T=) | |
| 11 | g.102867260A>G | CA1996274279 | MMP12 | c.911+10T>C (n.911+10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.102867261T>C | CA2615732093 | MMP12 | c.911+9A>G (n.911+9A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867262G>A | CA2615732094 | MMP12 | c.911+8C>T (n.911+8C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867262G>T | CA2615732095 | MMP12 | c.911+8C>A (n.911+8C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102867263A= | CA1996274280 | MMP12 | c.911+7T= (n.911+7T=) | |
| 11 | g.102867263A>C | CA670882625 | MMP12 | c.911+7T>G (n.911+7T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |