| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102865713_102871066del | CA916084429 | PAH | c.442-4403_509+883del c.427-4403_494+883del n.538-4403_605+883del n.530+6396_531-10381del | ClinVar |
| 12 | g.102866372_102868042del | CA916084427 | PAH | c.442-1377_509+226del c.427-1377_494+226del n.538-1377_605+226del n.530+9422_531-11038del | ClinVar |
| 12 | g.102866945C= | CA2059457159 | PAH | c.442-282G= (n.442-282G=) c.427-282G= (n.427-282G=) n.538-282G= n.530+10517G= | |
| 12 | g.102866945C>G | CA682814486 | PAH | c.442-282G>C (n.442-282G>C) c.427-282G>C (n.427-282G>C) n.538-282G>C n.530+10517G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866946A= | CA2059457160 | PAH | c.442-283T= (n.442-283T=) c.427-283T= (n.427-283T=) n.538-283T= n.530+10516T= | |
| 12 | g.102866946A>G | CA242485811 | PAH | c.442-283T>C (n.442-283T>C) c.427-283T>C (n.427-283T>C) n.538-283T>C n.530+10516T>C | dbSNP |
| 12 | g.102866947C>A | CA242485822 | PAH | c.442-284G>T (n.442-284G>T) c.427-284G>T (n.427-284G>T) n.538-284G>T n.530+10515G>T | dbSNP |
| 12 | g.102866947C= | CA2059457161 | PAH | c.442-284G= (n.442-284G=) c.427-284G= (n.427-284G=) n.538-284G= n.530+10515G= | |
| 12 | g.102866948A= | CA2059457162 | PAH | c.442-285T= (n.442-285T=) c.427-285T= (n.427-285T=) n.538-285T= n.530+10514T= | |
| 12 | g.102866948A>G | CA242485826 | PAH | c.442-285T>C (n.442-285T>C) c.427-285T>C (n.427-285T>C) n.538-285T>C n.530+10514T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866949C= | CA2059457163 | PAH | c.442-286G= (n.442-286G=) c.427-286G= (n.427-286G=) n.538-286G= n.530+10513G= | |
| 12 | g.102866949C>G | CA242485831 | PAH | c.442-286G>C (n.442-286G>C) c.427-286G>C (n.427-286G>C) n.538-286G>C n.530+10513G>C | dbSNP |
| 12 | g.102866952_102866953delinsGC | CA2059457164 | PAH | c.442-290_442-289delinsGC (n.442-290_442-289delinsGC) c.427-290_427-289delinsGC (n.427-290_427-289delinsGC) n.538-290_538-289delinsGC n.530+10509_530+10510delinsGC | |
| 12 | g.102866953del | CA242485837 | PAH | c.442-290del (n.442-290del) c.427-290del (n.427-290del) n.538-290del n.530+10509del | dbSNP |
| 12 | g.102866955A= | CA2059457165 | PAH | c.442-292T= (n.442-292T=) c.427-292T= (n.427-292T=) n.538-292T= n.530+10507T= | |
| 12 | g.102866955A>T | CA242485839 | PAH | c.442-292T>A (n.442-292T>A) c.427-292T>A (n.427-292T>A) n.538-292T>A n.530+10507T>A | dbSNP |
| 12 | g.102866960A= | CA2059457166 | PAH | c.442-297T= (n.442-297T=) c.427-297T= (n.427-297T=) n.538-297T= n.530+10502T= | |
| 12 | g.102866960A>G | CA607156474 | PAH | c.442-297T>C (n.442-297T>C) c.427-297T>C (n.427-297T>C) n.538-297T>C n.530+10502T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866961A= | CA2059457167 | PAH | c.442-298T= (n.442-298T=) c.427-298T= (n.427-298T=) n.538-298T= n.530+10501T= | |
| 12 | g.102866961A>G | CA242485842 | PAH | c.442-298T>C (n.442-298T>C) c.427-298T>C (n.427-298T>C) n.538-298T>C n.530+10501T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866962G>A | CA951241703 | PAH | c.442-299C>T (n.442-299C>T) c.427-299C>T (n.427-299C>T) n.538-299C>T n.530+10500C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866962G= | CA2059457168 | PAH | c.442-299C= (n.442-299C=) c.427-299C= (n.427-299C=) n.538-299C= n.530+10500C= | |
| 12 | g.102866963del | CA2797241975 | PAH | c.442-300del (n.442-300del) c.427-300del (n.427-300del) n.538-300del n.530+10499del | |
| 12 | g.102866963C>A | CA951241704 | PAH | c.442-300G>T (n.442-300G>T) c.427-300G>T (n.427-300G>T) n.538-300G>T n.530+10499G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866963C= | CA2059457169 | PAH | c.442-300G= (n.442-300G=) c.427-300G= (n.427-300G=) n.538-300G= n.530+10499G= | |
| 12 | g.102866964A= | CA2059457170 | PAH | c.442-301T= (n.442-301T=) c.427-301T= (n.427-301T=) n.538-301T= n.530+10498T= | |
| 12 | g.102866964A>G | CA682814503 | PAH | c.442-301T>C (n.442-301T>C) c.427-301T>C (n.427-301T>C) n.538-301T>C n.530+10498T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866967G>A | CA242485847 | PAH | c.442-304C>T (n.442-304C>T) c.427-304C>T (n.427-304C>T) n.538-304C>T n.530+10495C>T | dbSNP |
| 12 | g.102866967G>C | CA242485851 | PAH | c.442-304C>G (n.442-304C>G) c.427-304C>G (n.427-304C>G) n.538-304C>G n.530+10495C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866967G= | CA2059457171 | PAH | c.442-304C= (n.442-304C=) c.427-304C= (n.427-304C=) n.538-304C= n.530+10495C= | |
| 12 | g.102866972T>C | CA242485858 | PAH | c.442-309A>G (n.442-309A>G) c.427-309A>G (n.427-309A>G) n.538-309A>G n.530+10490A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866972T>G | CA2059457173 | PAH | c.442-309A>C (n.442-309A>C) c.427-309A>C (n.427-309A>C) n.538-309A>C n.530+10490A>C | dbSNP |
| 12 | g.102866972T= | CA2059457172 | PAH | c.442-309A= (n.442-309A=) c.427-309A= (n.427-309A=) n.538-309A= n.530+10490A= | |
| 12 | g.102866974G>A | CA2797241983 | PAH | c.442-311C>T (n.442-311C>T) c.427-311C>T (n.427-311C>T) n.538-311C>T n.530+10488C>T | |
| 12 | g.102866976A= | CA2059457174 | PAH | c.442-313T= (n.442-313T=) c.427-313T= (n.427-313T=) n.538-313T= n.530+10486T= | |
| 12 | g.102866976A>G | CA242485866 | PAH | c.442-313T>C (n.442-313T>C) c.427-313T>C (n.427-313T>C) n.538-313T>C n.530+10486T>C | dbSNP |
| 12 | g.102866977T>C | CA242485871 | PAH | c.442-314A>G (n.442-314A>G) c.427-314A>G (n.427-314A>G) n.538-314A>G n.530+10485A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866977T= | CA2059457175 | PAH | c.442-314A= (n.442-314A=) c.427-314A= (n.427-314A=) n.538-314A= n.530+10485A= | |
| 12 | g.102866978G>T | CA2797241986 | PAH | c.442-315C>A (n.442-315C>A) c.427-315C>A (n.427-315C>A) n.538-315C>A n.530+10484C>A | |
| 12 | g.102866980A>T | CA2797241990 | PAH | c.442-317T>A (n.442-317T>A) c.427-317T>A (n.427-317T>A) n.538-317T>A n.530+10482T>A | |
| 12 | g.102866982G>A | CA242485872 | PAH | c.442-319C>T (n.442-319C>T) c.427-319C>T (n.427-319C>T) n.538-319C>T n.530+10480C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866982G>C | CA2797241992 | PAH | c.442-319C>G (n.442-319C>G) c.427-319C>G (n.427-319C>G) n.538-319C>G n.530+10480C>G | |
| 12 | g.102866982G= | CA2059457176 | PAH | c.442-319C= (n.442-319C=) c.427-319C= (n.427-319C=) n.538-319C= n.530+10480C= | |
| 12 | g.102866986A= | CA2059457177 | PAH | c.442-323T= (n.442-323T=) c.427-323T= (n.427-323T=) n.538-323T= n.530+10476T= | |
| 12 | g.102866986A>G | CA242485886 | PAH | c.442-323T>C (n.442-323T>C) c.427-323T>C (n.427-323T>C) n.538-323T>C n.530+10476T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866988G>A | CA242485889 | PAH | c.442-325C>T (n.442-325C>T) c.427-325C>T (n.427-325C>T) n.538-325C>T n.530+10474C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866988G= | CA2059457178 | PAH | c.442-325C= (n.442-325C=) c.427-325C= (n.427-325C=) n.538-325C= n.530+10474C= | |
| 12 | g.102866989A= | CA2059457179 | PAH | c.442-326T= (n.442-326T=) c.427-326T= (n.427-326T=) n.538-326T= n.530+10473T= | |
| 12 | g.102866989A>C | CA2059457180 | PAH | c.442-326T>G (n.442-326T>G) c.427-326T>G (n.427-326T>G) n.538-326T>G n.530+10473T>G | dbSNP |
| 12 | g.102866990T>C | CA2059457182 | PAH | c.442-327A>G (n.442-327A>G) c.427-327A>G (n.427-327A>G) n.538-327A>G n.530+10472A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866990T= | CA2059457181 | PAH | c.442-327A= (n.442-327A=) c.427-327A= (n.427-327A=) n.538-327A= n.530+10472A= | |
| 12 | g.102866997G>A | CA242485891 | PAH | c.442-334C>T (n.442-334C>T) c.427-334C>T (n.427-334C>T) n.538-334C>T n.530+10465C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866997G= | CA2059457183 | PAH | c.442-334C= (n.442-334C=) c.427-334C= (n.427-334C=) n.538-334C= n.530+10465C= | |
| 12 | g.102866998T>C | CA951241713 | PAH | c.442-335A>G (n.442-335A>G) c.427-335A>G (n.427-335A>G) n.538-335A>G n.530+10464A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866998T= | CA2059457184 | PAH | c.442-335A= (n.442-335A=) c.427-335A= (n.427-335A=) n.538-335A= n.530+10464A= | |
| 12 | g.102867000C>A | CA242485896 | PAH | c.442-337G>T (n.442-337G>T) c.427-337G>T (n.427-337G>T) n.538-337G>T n.530+10462G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102867000C= | CA2059457185 | PAH | c.442-337G= (n.442-337G=) c.427-337G= (n.427-337G=) n.538-337G= n.530+10462G= | |
| 12 | g.102867000C>T | CA2059457186 | PAH | c.442-337G>A (n.442-337G>A) c.427-337G>A (n.427-337G>A) n.538-337G>A n.530+10462G>A | dbSNP |
| 12 | g.102867001A= | CA2059457187 | PAH | c.442-338T= (n.442-338T=) c.427-338T= (n.427-338T=) n.538-338T= n.530+10461T= | |
| 12 | g.102867001A>C | CA242485897 | PAH | c.442-338T>G (n.442-338T>G) c.427-338T>G (n.427-338T>G) n.538-338T>G n.530+10461T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102867005T>A | CA2059457190 | PAH | c.442-342A>T (n.442-342A>T) c.427-342A>T (n.427-342A>T) n.538-342A>T n.530+10457A>T | dbSNP |
| 12 | g.102867005T>G | CA2059457189 | PAH | c.442-342A>C (n.442-342A>C) c.427-342A>C (n.427-342A>C) n.538-342A>C n.530+10457A>C | dbSNP |
| 12 | g.102867005T= | CA2059457188 | PAH | c.442-342A= (n.442-342A=) c.427-342A= (n.427-342A=) n.538-342A= n.530+10457A= | |
| 12 | g.102867008del | CA2511013750 | PAH | c.442-345del (n.442-345del) c.427-345del (n.427-345del) n.538-345del n.530+10454del | |
| 12 | g.102867008A= | CA2059457191 | PAH | c.442-345T= (n.442-345T=) c.427-345T= (n.427-345T=) n.538-345T= n.530+10454T= | |
| 12 | g.102867008A>T | CA2059457192 | PAH | c.442-345T>A (n.442-345T>A) c.427-345T>A (n.427-345T>A) n.538-345T>A n.530+10454T>A | dbSNP |
| 12 | g.102867010T>A | CA655151337 | PAH | c.442-347A>T (n.442-347A>T) c.427-347A>T (n.427-347A>T) n.538-347A>T n.530+10452A>T | COSMIC |
| 12 | g.102867010T>C | CA682814519 | PAH | c.442-347A>G (n.442-347A>G) c.427-347A>G (n.427-347A>G) n.538-347A>G n.530+10452A>G | dbSNP |
| 12 | g.102867010T= | CA2059457193 | PAH | c.442-347A= (n.442-347A=) c.427-347A= (n.427-347A=) n.538-347A= n.530+10452A= | |
| 12 | g.102867013A= | CA2059457194 | PAH | c.442-350T= (n.442-350T=) c.427-350T= (n.427-350T=) n.538-350T= n.530+10449T= | |
| 12 | g.102867013A>G | CA2059457195 | PAH | c.442-350T>C (n.442-350T>C) c.427-350T>C (n.427-350T>C) n.538-350T>C n.530+10449T>C | dbSNP |
| 12 | g.102867019G= | CA2059457196 | PAH | c.442-356C= (n.442-356C=) c.427-356C= (n.427-356C=) n.538-356C= n.530+10443C= | |
| 12 | g.102867019G>T | CA607156477 | PAH | c.442-356C>A (n.442-356C>A) c.427-356C>A (n.427-356C>A) n.538-356C>A n.530+10443C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102867022T>G | CA682814524 | PAH | c.442-359A>C (n.442-359A>C) c.427-359A>C (n.427-359A>C) n.538-359A>C n.530+10440A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102867022T= | CA2059457197 | PAH | c.442-359A= (n.442-359A=) c.427-359A= (n.427-359A=) n.538-359A= n.530+10440A= | |
| 12 | g.102867024A>T | CA2797241997 | PAH | c.442-361T>A (n.442-361T>A) c.427-361T>A (n.427-361T>A) n.538-361T>A n.530+10438T>A | |
| 12 | g.102867025G>A | CA242485898 | PAH | c.442-362C>T (n.442-362C>T) c.427-362C>T (n.427-362C>T) n.538-362C>T n.530+10437C>T | dbSNP |
| 12 | g.102867025G= | CA2059457198 | PAH | c.442-362C= (n.442-362C=) c.427-362C= (n.427-362C=) n.538-362C= n.530+10437C= | |
| 12 | g.102867026G>A | CA2726969852 | PAH | c.442-363C>T (n.442-363C>T) c.427-363C>T (n.427-363C>T) n.538-363C>T n.530+10436C>T | dbSNP |
| 12 | g.102867030G>A | CA242485905 | PAH | c.442-367C>T (n.442-367C>T) c.427-367C>T (n.427-367C>T) n.538-367C>T n.530+10432C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102867030G>C | CA2059457200 | PAH | c.442-367C>G (n.442-367C>G) c.427-367C>G (n.427-367C>G) n.538-367C>G n.530+10432C>G | dbSNP |
| 12 | g.102867030G= | CA2059457199 | PAH | c.442-367C= (n.442-367C=) c.427-367C= (n.427-367C=) n.538-367C= n.530+10432C= | |
| 12 | g.102867030G>T | CA2547419028 | PAH | c.442-367C>A (n.442-367C>A) c.427-367C>A (n.427-367C>A) n.538-367C>A n.530+10432C>A | |
| 12 | g.102867034C>A | CA2059457202 | PAH | c.442-371G>T (n.442-371G>T) c.427-371G>T (n.427-371G>T) n.538-371G>T n.530+10428G>T | dbSNP |
| 12 | g.102867034C= | CA2059457203 | PAH | c.442-371G= (n.442-371G=) c.427-371G= (n.427-371G=) n.538-371G= n.530+10428G= | |
| 12 | g.102867034C>T | CA2059457201 | PAH | c.442-371G>A (n.442-371G>A) c.427-371G>A (n.427-371G>A) n.538-371G>A n.530+10428G>A | dbSNP |
| 12 | g.102867036A= | CA2059457204 | PAH | c.442-373T= (n.442-373T=) c.427-373T= (n.427-373T=) n.538-373T= n.530+10426T= | |
| 12 | g.102867036A>G | CA951241717 | PAH | c.442-373T>C (n.442-373T>C) c.427-373T>C (n.427-373T>C) n.538-373T>C n.530+10426T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102867038C= | CA2059457205 | PAH | c.442-375G= (n.442-375G=) c.427-375G= (n.427-375G=) n.538-375G= n.530+10424G= | |
| 12 | g.102867038C>T | CA607156479 | PAH | c.442-375G>A (n.442-375G>A) c.427-375G>A (n.427-375G>A) n.538-375G>A n.530+10424G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102867041T>A | CA2059457207 | PAH | c.442-378A>T (n.442-378A>T) c.427-378A>T (n.427-378A>T) n.538-378A>T n.530+10421A>T | dbSNP |
| 12 | g.102867041T>C | CA13674150 | PAH | c.442-378A>G (n.442-378A>G) c.427-378A>G (n.427-378A>G) n.538-378A>G n.530+10421A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102867041T>G | CA2580602108 | PAH | c.442-378A>C (n.442-378A>C) c.427-378A>C (n.427-378A>C) n.538-378A>C n.530+10421A>C | |
| 12 | g.102867041T= | CA2059457206 | PAH | c.442-378A= (n.442-378A=) c.427-378A= (n.427-378A=) n.538-378A= n.530+10421A= |