Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102865713_102871066delCA916084429PAHc.442-4403_509+883del
c.427-4403_494+883del
n.538-4403_605+883del
n.530+6396_531-10381del
 ClinVar
12g.102865820_102866770delCA16020806PAHc.442-102_509+781del
c.427-102_494+781del
n.538-102_605+781del
n.530+10697_531-10483del
12g.102866372_102868042delCA916084427PAHc.442-1377_509+226del
c.427-1377_494+226del
n.538-1377_605+226del
n.530+9422_531-11038del
 ClinVar
12g.102866542G>CCA229591PAHc.509+54C>G (n.509+54C>G)
c.494+54C>G (n.494+54C>G)
n.605+54C>G
n.530+10920C>G
 ClinVar dbSNP
12g.102866542G=CA2059456943PAHc.509+54C= (n.509+54C=)
c.494+54C= (n.494+54C=)
n.605+54C=
n.530+10920C=
12g.102866543C>ACA242485309PAHc.509+53G>T (n.509+53G>T)
c.494+53G>T (n.494+53G>T)
n.605+53G>T
n.530+10919G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866543C=CA2059456944PAHc.509+53G= (n.509+53G=)
c.494+53G= (n.494+53G=)
n.605+53G=
n.530+10919G=
12g.102866546G>ACA951241504PAHc.509+50C>T (n.509+50C>T)
c.494+50C>T (n.494+50C>T)
n.605+50C>T
n.530+10916C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866546G=CA2059456945PAHc.509+50C= (n.509+50C=)
c.494+50C= (n.494+50C=)
n.605+50C=
n.530+10916C=
12g.102866546G>TCA2620526970PAHc.509+50C>A (n.509+50C>A)
c.494+50C>A (n.494+50C>A)
n.605+50C>A
n.530+10916C>A
 gnomAD v4
12g.102866547C>ACA6748908PAHc.509+49G>T (n.509+49G>T)
c.494+49G>T (n.494+49G>T)
n.605+49G>T
n.530+10915G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866547C=CA2059456946PAHc.509+49G= (n.509+49G=)
c.494+49G= (n.494+49G=)
n.605+49G=
n.530+10915G=
12g.102866549A=CA2059456947PAHc.509+47T= (n.509+47T=)
c.494+47T= (n.494+47T=)
n.605+47T=
n.530+10913T=
12g.102866549A>CCA6748909PAHc.509+47T>G (n.509+47T>G)
c.494+47T>G (n.494+47T>G)
n.605+47T>G
n.530+10913T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866550G>TCA2620526971PAHc.509+46C>A (n.509+46C>A)
c.494+46C>A (n.494+46C>A)
n.605+46C>A
n.530+10912C>A
 gnomAD v4
12g.102866551G>ACA2620526972PAHc.509+45C>T (n.509+45C>T)
c.494+45C>T (n.494+45C>T)
n.605+45C>T
n.530+10911C>T
 gnomAD v4
12g.102866551G>TCA2620526973PAHc.509+45C>A (n.509+45C>A)
c.494+45C>A (n.494+45C>A)
n.605+45C>A
n.530+10911C>A
 gnomAD v4
12g.102866552G>ACA607156425PAHc.509+44C>T (n.509+44C>T)
c.494+44C>T (n.494+44C>T)
n.605+44C>T
n.530+10910C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866552G=CA2059456948PAHc.509+44C= (n.509+44C=)
c.494+44C= (n.494+44C=)
n.605+44C=
n.530+10910C=
12g.102866552G>TCA2575266933PAHc.509+44C>A (n.509+44C>A)
c.494+44C>A (n.494+44C>A)
n.605+44C>A
n.530+10910C>A
 gnomAD v4
12g.102866553G>ACA2620526974PAHc.509+43C>T (n.509+43C>T)
c.494+43C>T (n.494+43C>T)
n.605+43C>T
n.530+10909C>T
 gnomAD v4
12g.102866553G>TCA2620526975PAHc.509+43C>A (n.509+43C>A)
c.494+43C>A (n.494+43C>A)
n.605+43C>A
n.530+10909C>A
 gnomAD v4
12g.102866554T>CCA2620526976PAHc.509+42A>G (n.509+42A>G)
c.494+42A>G (n.494+42A>G)
n.605+42A>G
n.530+10908A>G
 gnomAD v4
12g.102866554T>GCA2059456950PAHc.509+42A>C (n.509+42A>C)
c.494+42A>C (n.494+42A>C)
n.605+42A>C
n.530+10908A>C
 dbSNP
12g.102866554T=CA2059456949PAHc.509+42A= (n.509+42A=)
c.494+42A= (n.494+42A=)
n.605+42A=
n.530+10908A=
12g.102866555G>ACA607156427PAHc.509+41C>T (n.509+41C>T)
c.494+41C>T (n.494+41C>T)
n.605+41C>T
n.530+10907C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866555G=CA2059456951PAHc.509+41C= (n.509+41C=)
c.494+41C= (n.494+41C=)
n.605+41C=
n.530+10907C=
12g.102866555G>TCA2620526977PAHc.509+41C>A (n.509+41C>A)
c.494+41C>A (n.494+41C>A)
n.605+41C>A
n.530+10907C>A
 gnomAD v4
12g.102866556T>CCA2620526978PAHc.509+40A>G (n.509+40A>G)
c.494+40A>G (n.494+40A>G)
n.605+40A>G
n.530+10906A>G
 gnomAD v4
12g.102866557G>TCA2620526979PAHc.509+39C>A (n.509+39C>A)
c.494+39C>A (n.494+39C>A)
n.605+39C>A
n.530+10905C>A
 gnomAD v4
12g.102866558T>ACA607156429PAHc.509+38A>T (n.509+38A>T)
c.494+38A>T (n.494+38A>T)
n.605+38A>T
n.530+10904A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866558T>CCA2059456952PAHc.509+38A>G (n.509+38A>G)
c.494+38A>G (n.494+38A>G)
n.605+38A>G
n.530+10904A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102866558T=CA2059456953PAHc.509+38A= (n.509+38A=)
c.494+38A= (n.494+38A=)
n.605+38A=
n.530+10904A=
12g.102866562dupCA2797243650PAHc.509+38dup (n.509+38dup)
c.494+38dup (n.494+38dup)
n.605+38dup
n.530+10904dup
12g.102866562delCA2620526980PAHc.509+38del (n.509+38del)
c.494+38del (n.494+38del)
n.605+38del
n.530+10904del
 gnomAD v4
12g.102866559T>CCA2620526981PAHc.509+37A>G (n.509+37A>G)
c.494+37A>G (n.494+37A>G)
n.605+37A>G
n.530+10903A>G
 gnomAD v4
12g.102866560T>CCA2620526982PAHc.509+36A>G (n.509+36A>G)
c.494+36A>G (n.494+36A>G)
n.605+36A>G
n.530+10902A>G
 gnomAD v4
12g.102866561_102866563delinsTTCCA2059456954PAHc.509+33_509+35delinsGAA (n.509+33_509+35delinsGAA)
c.494+33_494+35delinsGAA (n.494+33_494+35delinsGAA)
n.605+33_605+35delinsGAA
n.530+10899_530+10901delinsGAA
12g.102866567_102866568delCA607156430PAHc.509+33_509+34del (n.509+33_509+34del)
c.494+33_494+34del (n.494+33_494+34del)
n.605+33_605+34del
n.530+10899_530+10900del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866563C>ACA2620526983PAHc.509+33G>T (n.509+33G>T)
c.494+33G>T (n.494+33G>T)
n.605+33G>T
n.530+10899G>T
 gnomAD v4
12g.102866563C>GCA2741283341PAHc.509+33G>C (n.509+33G>C)
c.494+33G>C (n.494+33G>C)
n.605+33G>C
n.530+10899G>C
12g.102866563C>TCA2620526984PAHc.509+33G>A (n.509+33G>A)
c.494+33G>A (n.494+33G>A)
n.605+33G>A
n.530+10899G>A
 gnomAD v4
12g.102866564T>CCA2620526985PAHc.509+32A>G (n.509+32A>G)
c.494+32A>G (n.494+32A>G)
n.605+32A>G
n.530+10898A>G
 gnomAD v4
12g.102866565C>GCA2620526986PAHc.509+31G>C (n.509+31G>C)
c.494+31G>C (n.494+31G>C)
n.605+31G>C
n.530+10897G>C
 gnomAD v4
12g.102866565C>TCA2601918759PAHc.509+31G>A (n.509+31G>A)
c.494+31G>A (n.494+31G>A)
n.605+31G>A
n.530+10897G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866567C>ACA2620526987PAHc.509+29G>T (n.509+29G>T)
c.494+29G>T (n.494+29G>T)
n.605+29G>T
n.530+10895G>T
 gnomAD v4
12g.102866567C>TCA2620526988PAHc.509+29G>A (n.509+29G>A)
c.494+29G>A (n.494+29G>A)
n.605+29G>A
n.530+10895G>A
 gnomAD v4
12g.102866568T>CCA2620526989PAHc.509+28A>G (n.509+28A>G)
c.494+28A>G (n.494+28A>G)
n.605+28A>G
n.530+10894A>G
 gnomAD v4
12g.102866569T>CCA2620526990PAHc.509+27A>G (n.509+27A>G)
c.494+27A>G (n.494+27A>G)
n.605+27A>G
n.530+10893A>G
 gnomAD v4
12g.102866570C=CA2059456955PAHc.509+26G= (n.509+26G=)
c.494+26G= (n.494+26G=)
n.605+26G=
n.530+10892G=
12g.102866570C>TCA6748910PAHc.509+26G>A (n.509+26G>A)
c.494+26G>A (n.494+26G>A)
n.605+26G>A
n.530+10892G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.102866573delCA2620526991PAHc.509+26del (n.509+26del)
c.494+26del (n.494+26del)
n.605+26del
n.530+10892del
 gnomAD v4
12g.102866571C>TCA2620526992PAHc.509+25G>A (n.509+25G>A)
c.494+25G>A (n.494+25G>A)
n.605+25G>A
n.530+10891G>A
 gnomAD v4
12g.102866574T>CCA2620526993PAHc.509+22A>G (n.509+22A>G)
c.494+22A>G (n.494+22A>G)
n.605+22A>G
n.530+10888A>G
 gnomAD v4
12g.102866575C>ACA6748911PAHc.509+21G>T (n.509+21G>T)
c.494+21G>T (n.494+21G>T)
n.605+21G>T
n.530+10887G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866575C=CA2059456956PAHc.509+21G= (n.509+21G=)
c.494+21G= (n.494+21G=)
n.605+21G=
n.530+10887G=
12g.102866575C>TCA2575266934PAHc.509+21G>A (n.509+21G>A)
c.494+21G>A (n.494+21G>A)
n.605+21G>A
n.530+10887G>A
 gnomAD v4
12g.102866578_102866580delCA2620526994PAHc.509+19_509+21del (n.509+19_509+21del)
c.494+19_494+21del (n.494+19_494+21del)
n.605+19_605+21del
n.530+10885_530+10887del
 gnomAD v4
12g.102866576A>GCA2620526995PAHc.509+20T>C (n.509+20T>C)
c.494+20T>C (n.494+20T>C)
n.605+20T>C
n.530+10886T>C
 gnomAD v4
12g.102866577A=CA2059456958PAHc.509+19T= (n.509+19T=)
c.494+19T= (n.494+19T=)
n.605+19T=
n.530+10885T=
12g.102866577A>GCA607156434PAHc.509+19T>C (n.509+19T>C)
c.494+19T>C (n.494+19T>C)
n.605+19T>C
n.530+10885T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866577_102866581delinsACAAGCA2059456957PAHc.509+15_509+19delinsCTTGT (n.509+15_509+19delinsCTTGT)
c.494+15_494+19delinsCTTGT (n.494+15_494+19delinsCTTGT)
n.605+15_605+19delinsCTTGT
n.530+10881_530+10885delinsCTTGT
12g.102866578C>ACA6748912PAHc.509+18G>T (n.509+18G>T)
c.494+18G>T (n.494+18G>T)
n.605+18G>T
n.530+10884G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866578C=CA2059456959PAHc.509+18G= (n.509+18G=)
c.494+18G= (n.494+18G=)
n.605+18G=
n.530+10884G=
12g.102866582_102866585delCA682814080PAHc.509+15_509+18del (n.509+15_509+18del)
c.494+15_494+18del (n.494+15_494+18del)
n.605+15_605+18del
n.530+10881_530+10884del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866579A=CA2059456960PAHc.509+17T= (n.509+17T=)
c.494+17T= (n.494+17T=)
n.605+17T=
n.530+10883T=
12g.102866579A>GCA951241513PAHc.509+17T>C (n.509+17T>C)
c.494+17T>C (n.494+17T>C)
n.605+17T>C
n.530+10883T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866581G>ACA6748913PAHc.509+15C>T (n.509+15C>T)
c.494+15C>T (n.494+15C>T)
n.605+15C>T
n.530+10881C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866581G>CCA2620526998PAHc.509+15C>G (n.509+15C>G)
c.494+15C>G (n.494+15C>G)
n.605+15C>G
n.530+10881C>G
 gnomAD v4
12g.102866581G=CA2059456961PAHc.509+15C= (n.509+15C=)
c.494+15C= (n.494+15C=)
n.605+15C=
n.530+10881C=
12g.102866584A>TCA2575266935PAHc.509+12T>A (n.509+12T>A)
c.494+12T>A (n.494+12T>A)
n.605+12T>A
n.530+10878T>A
12g.102866585G>TCA2620526999PAHc.509+11C>A (n.509+11C>A)
c.494+11C>A (n.494+11C>A)
n.605+11C>A
n.530+10877C>A
 gnomAD v4
12g.102866586G=CA2059456962PAHc.509+10C= (n.509+10C=)
c.494+10C= (n.494+10C=)
n.605+10C=
n.530+10876C=
12g.102866586G>TCA951241529PAHc.509+10C>A (n.509+10C>A)
c.494+10C>A (n.494+10C>A)
n.605+10C>A
n.530+10876C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866587delCA2580085677PAHc.509+9del (n.509+9del)
c.494+9del (n.494+9del)
n.605+9del
n.530+10875del
 ClinVar
12g.102866587C=CA2059456963PAHc.509+9G= (n.509+9G=)
c.494+9G= (n.494+9G=)
n.605+9G=
n.530+10875G=
12g.102866587C>TCA607156437PAHc.509+9G>A (n.509+9G>A)
c.494+9G>A (n.494+9G>A)
n.605+9G>A
n.530+10875G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866588A>CCA2620527000PAHc.509+8T>G (n.509+8T>G)
c.494+8T>G (n.494+8T>G)
n.605+8T>G
n.530+10874T>G
 gnomAD v4
12g.102866589G>ACA607156438PAHc.509+7C>T (n.509+7C>T)
c.494+7C>T (n.494+7C>T)
n.605+7C>T
n.530+10873C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866589G=CA2059456964PAHc.509+7C= (n.509+7C=)
c.494+7C= (n.494+7C=)
n.605+7C=
n.530+10873C=
12g.102866589G>TCA481332078PAHc.509+7C>A (n.509+7C>A)
c.494+7C>A (n.494+7C>A)
n.605+7C>A
n.530+10873C>A
12g.102866590A=CA2059456966PAHc.509+6T= (n.509+6T=)
c.494+6T= (n.494+6T=)
n.605+6T=
n.530+10872T=
12g.102866590A>GCA6748914PAHc.509+6T>C (n.509+6T>C)
c.494+6T>C (n.494+6T>C)
n.605+6T>C
n.530+10872T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866590_102866591delinsACCA2059456965PAHc.509+5_509+6delinsGT (n.509+5_509+6delinsGT)
c.494+5_494+6delinsGT (n.494+5_494+6delinsGT)
n.605+5_605+6delinsGT
n.530+10871_530+10872delinsGT
12g.102866591delCA229592PAHc.509+5del (n.509+5del)
c.494+5del (n.494+5del)
n.605+5del
n.530+10871del
 ClinVar dbSNP
12g.102866594A>CCA386299436PAHc.509+2T>G (n.509+2T>G)
c.494+2T>G (n.494+2T>G)
n.605+2T>G
n.530+10868T>G
12g.102866594A>GCA386299434PAHc.509+2T>C (n.509+2T>C)
c.494+2T>C (n.494+2T>C)
n.605+2T>C
n.530+10868T>C
12g.102866594A>TCA386299432PAHc.509+2T>A (n.509+2T>A)
c.494+2T>A (n.494+2T>A)
n.605+2T>A
n.530+10868T>A
12g.102866594dupCA2620527006PAHc.509+2dup (n.509+2dup)
c.494+2dup (n.494+2dup)
n.605+2dup
n.530+10868dup
 gnomAD v4
12g.102866594_102866595delinsACCA2059456967PAHc.509+1_509+2delinsGT (n.509+1_509+2delinsGT)
c.494+1_494+2delinsGT (n.494+1_494+2delinsGT)
n.605+1_605+2delinsGT
n.530+10867_530+10868delinsGT
12g.102866594_102866662delinsACTGGCGGTAGTTGTAGGCAATGTCAGCAAACTGCTTCCGTCTTGCACGGTACACAGGATCTTTAAAACCA2059456968PAHc.443_509+2delinsGTTTTAAAGATCCTGTGTACCGTGCAAGACGGAAGCAGTTTGCTGACATTGCCTACAACTACCGCCAGT
c.428_494+2delinsGTTTTAAAGATCCTGTGTACCGTGCAAGACGGAAGCAGTTTGCTGACATTGCCTACAACTACCGCCAGT
n.539_605+2delinsGTTTTAAAGATCCTGTGTACCGTGCAAGACGGAAGCAGTTTGCTGACATTGCCTACAACTACCGCCAGT
n.530+10800_530+10868delinsGTTTTAAAGATCCTGTGTACCGTGCAAGACGGAAGCAGTTTGCTGACATTGCCTACAACTACCGCCAGT
12g.102866595delCA229590PAHc.509+1del (n.509+1del)
c.494+1del (n.494+1del)
n.605+1del
n.530+10867del
 ClinVar dbSNP
12g.102866595C>ACA386299438PAHc.509+1G>T (n.509+1G>T)
c.494+1G>T (n.494+1G>T)
n.605+1G>T
n.530+10867G>T
12g.102866595C=CA2059456969PAHc.509+1G= (n.509+1G=)
c.494+1G= (n.494+1G=)
n.605+1G=
n.530+10867G=
12g.102866595C>GCA386299439PAHc.509+1G>C (n.509+1G>C)
c.494+1G>C (n.494+1G>C)
n.605+1G>C
n.530+10867G>C
 gnomAD v4
12g.102866595C>TCA229589PAHc.509+1G>A (n.509+1G>A)
c.494+1G>A (n.494+1G>A)
n.605+1G>A
n.530+10867G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866596_102866663delCA229552PAHc.443_509+1del
c.428_494+1del
n.539_605+1del
n.530+10800_530+10867del
 ClinVar dbSNP
12g.102866596T>ACA386299444PAHc.509A>T (p.His170Leu)
c.494A>T (p.His165Leu)
n.605A>T
n.530+10866A>T
 gnomAD v4
12g.102866596T>CCA229593PAHc.509A>G (p.His170Arg)
c.494A>G (p.His165Arg)
n.605A>G
n.530+10866A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102866596T>GCA16020805PAHc.509A>C (p.His170Pro)
c.494A>C (p.His165Pro)
n.605A>C
n.530+10866A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102866596T=CA2059456970PAHc.509A= (p.His170=)
c.494A= (p.His165=)
n.605A=
n.530+10866A=
12g.102866597G>ACA386299449PAHc.508C>T (p.His170Tyr)
c.493C>T (p.His165Tyr)
n.604C>T
n.530+10865C>T
12g.102866597G>CCA273111PAHc.508C>G (p.His170Asp)
c.493C>G (p.His165Asp)
n.604C>G
n.530+10865C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866597G=CA2059456971PAHc.508C= (p.His170=)
c.493C= (p.His165=)
n.604C=
n.530+10865C=
12g.102866597G>TCA386299451PAHc.508C>A (p.His170Asn)
c.493C>A (p.His165Asn)
n.604C>A
n.530+10865C>A
12g.102866597_102866599delinsTGGCA2695217251PAHc.506_508delinsCCA (p.Arg169_His170delinsProAsn)
c.491_493delinsCCA (p.Arg164_His165delinsProAsn)
n.602_604delinsCCA
n.530+10863_530+10865delinsCCA
12g.102866598G>ACA481332082PAHc.507C>T (p.Arg169=)
c.492C>T (p.Arg164=)
n.603C>T
n.530+10864C>T
12g.102866598G>CCA481332083PAHc.507C>G (p.Arg169=)
c.492C>G (p.Arg164=)
n.603C>G
n.530+10864C>G
12g.102866598G>TCA481332084PAHc.507C>A (p.Arg169=)
c.492C>A (p.Arg164=)
n.603C>A
n.530+10864C>A
12g.102866599delCA2695217252PAHc.506del (p.Arg169ProfsTer26)
c.491del (p.Arg164ProfsTer26)
n.602del
n.530+10863del
12g.102866599C>ACA386299454PAHc.506G>T (p.Arg169Leu)
c.491G>T (p.Arg164Leu)
n.602G>T
n.530+10863G>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.102866599C=CA2059456972PAHc.506G= (p.Arg169=)
c.491G= (p.Arg164=)
n.602G=
n.530+10863G=
12g.102866599C>GCA386299458PAHc.506G>C (p.Arg169Pro)
c.491G>C (p.Arg164Pro)
n.602G>C
n.530+10863G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102866599C>TCA286505PAHc.506G>A (p.Arg169His)
c.491G>A (p.Arg164His)
n.602G>A
n.530+10863G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866600G>ACA267693PAHc.505C>T (p.Arg169Cys)
c.490C>T (p.Arg164Cys)
n.601C>T
n.530+10862C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.102866600G>CCA16020804PAHc.505C>G (p.Arg169Gly)
c.490C>G (p.Arg164Gly)
n.601C>G
n.530+10862C>G
 ClinVar dbSNP
12g.102866600G=CA2059456973PAHc.505C= (p.Arg169=)
c.490C= (p.Arg164=)
n.601C=
n.530+10862C=
12g.102866600G>TCA16020803PAHc.505C>A (p.Arg169Ser)
c.490C>A (p.Arg164Ser)
n.601C>A
n.530+10862C>A
 ClinVar dbSNP
12g.102866601_102866602insGAGGGCA386299459PAHc.505_506insCTCCC (p.Arg169ProfsTer28)
c.490_491insCTCCC (p.Arg164ProfsTer28)
n.601_602insCTCCC
n.530+10862_530+10863insCTCCC
 dbSNP
12g.102866601_102866602insGGGGGGCA242485366PAHc.505_506insCCCCCC (p.Tyr168_Arg169insProPro)
c.490_491insCCCCCC (p.Tyr163_Arg164insProPro)
n.601_602insCCCCCC
n.530+10862_530+10863insCCCCCC
 dbSNP
12g.102866601G>ACA481332086PAHc.504C>T (p.Tyr168=)
c.489C>T (p.Tyr163=)
n.600C>T
n.530+10861C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102866601G>CCA386299465PAHc.504C>G (p.Tyr168Ter)
c.489C>G (p.Tyr163Ter)
n.600C>G
n.530+10861C>G
12g.102866601G=CA2059456974PAHc.504C= (p.Tyr168=)
c.489C= (p.Tyr163=)
n.600C=
n.530+10861C=
12g.102866601G>TCA267656PAHc.504C>A (p.Tyr168Ter)
c.489C>A (p.Tyr163Ter)
n.600C>A
n.530+10861C>A
 ClinVar dbSNP
12g.102866601_102866602delinsGTCA2059456975PAHc.503_504delinsAC (p.Tyr168=)
c.488_489delinsAC (p.Tyr163=)
n.599_600delinsAC
n.530+10860_530+10861delinsAC
12g.102866602delCA229588PAHc.503del (p.Tyr168SerfsTer27)
c.488del (p.Tyr163SerfsTer27)
n.599del
n.530+10860del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866602T>ACA386299468PAHc.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
n.599A>T
n.530+10860A>T
12g.102866602T>CCA386299470PAHc.503A>G (p.Tyr168Cys)
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
n.599A>G
n.530+10860A>G
12g.102866602T>GCA386299472PAHc.503A>C (p.Tyr168Ser)
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
n.599A>C
n.530+10860A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102866602T=CA2059456976PAHc.503A= (p.Tyr168=)
c.488A= (p.Tyr163=)
n.599A=
n.530+10860A=
12g.102866602_102866603delCA645584085PAHc.502_503del (p.Tyr168ProfsTer?)
c.487_488del (p.Tyr163ProfsTer?)
n.598_599del
n.530+10859_530+10860del
 COSMIC
12g.102866603A=CA2059456977PAHc.502T= (p.Tyr168=)
c.487T= (p.Tyr163=)
n.598T=
n.530+10859T=
12g.102866603A>CCA386299475PAHc.502T>G (p.Tyr168Asp)
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
n.598T>G
n.530+10859T>G
12g.102866603A>GCA229586PAHc.502T>C (p.Tyr168His)
c.487T>C (p.Tyr163His)
n.598T>C
n.530+10859T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102866603A>TCA386299477PAHc.502T>A (p.Tyr168Asn)
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
n.598T>A
n.530+10859T>A
 dbSNP
12g.102866604G>ACA481332087PAHc.501C>T (p.Asn167=)
c.486C>T (p.Asn162=)
n.597C>T
n.530+10858C>T
12g.102866604G>CCA242485390PAHc.501C>G (p.Asn167Lys)
c.486C>G (p.Asn162Lys)
n.597C>G
n.530+10858C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866604G=CA2059456978PAHc.501C= (p.Asn167=)
c.486C= (p.Asn162=)
n.597C=
n.530+10858C=
12g.102866604G>TCA386299479PAHc.501C>A (p.Asn167Lys)
c.486C>A (p.Asn162Lys)
n.597C>A
n.530+10858C>A
12g.102866605T>ACA220584PAHc.500A>T (p.Asn167Ile)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
n.596A>T
n.530+10857A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866605T>CCA229585PAHc.500A>G (p.Asn167Ser)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
n.596A>G
n.530+10857A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866605T>GCA386299484PAHc.500A>C (p.Asn167Thr)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
n.596A>C
n.530+10857A>C
 dbSNP
12g.102866605T=CA2059456979PAHc.500A= (p.Asn167=)
c.485A= (p.Asn162=)
n.596A=
n.530+10857A=
12g.102866606T>ACA16020802PAHc.499A>T (p.Asn167Tyr)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
n.595A>T
n.530+10856A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866606T>CCA386299491PAHc.499A>G (p.Asn167Asp)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
n.595A>G
n.530+10856A>G
12g.102866606T>GCA386299489PAHc.499A>C (p.Asn167His)
c.484A>C (p.Asn162His)
n.595A>C
n.530+10856A>C
12g.102866606T=CA2059456980PAHc.499A= (p.Asn167=)
c.484A= (p.Asn162=)
n.595A=
n.530+10856A=
12g.102866607G>ACA481332089PAHc.498C>T (p.Tyr166=)
c.483C>T (p.Tyr161=)
n.594C>T
n.530+10855C>T
12g.102866607G>CCA16020801PAHc.498C>G (p.Tyr166Ter)
c.483C>G (p.Tyr161Ter)
n.594C>G
n.530+10855C>G
 ClinVar dbSNP
12g.102866607G=CA2059456981PAHc.498C= (p.Tyr166=)
c.483C= (p.Tyr161=)
n.594C=
n.530+10855C=
12g.102866607G>TCA229583PAHc.498C>A (p.Tyr166Ter)
c.483C>A (p.Tyr161Ter)
n.594C>A
n.530+10855C>A
 ClinVar dbSNP
12g.102866608T>ACA386299494PAHc.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
n.593A>T
n.530+10854A>T
12g.102866608T>CCA6748915PAHc.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
n.593A>G
n.530+10854A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866608T>GCA386299497PAHc.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
n.593A>C
n.530+10854A>C
12g.102866608T=CA2059456982PAHc.497A= (p.Tyr166=)
c.482A= (p.Tyr161=)
n.593A=
n.530+10854A=
12g.102866609A>CCA386299499PAHc.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
n.592T>G
n.530+10853T>G
12g.102866609A>GCA386299501PAHc.496T>C (p.Tyr166His)
c.481T>C (p.Tyr161His)
n.592T>C
n.530+10853T>C
12g.102866609A>TCA386299503PAHc.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
n.592T>A
n.530+10853T>A
12g.102866610_102866613delCA2580085681PAHc.493_496del (p.Ala165ThrfsTer29)
c.478_481del (p.Ala160ThrfsTer29)
n.589_592del
n.530+10850_530+10853del
 ClinVar
12g.102866610G>ACA481332090PAHc.495C>T (p.Ala165=)
c.480C>T (p.Ala160=)
n.591C>T
n.530+10852C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102866610G>CCA481332091PAHc.495C>G (p.Ala165=)
c.480C>G (p.Ala160=)
n.591C>G
n.530+10852C>G
12g.102866610G=CA2059456983PAHc.495C= (p.Ala165=)
c.480C= (p.Ala160=)
n.591C=
n.530+10852C=
12g.102866610G>TCA481332092PAHc.495C>A (p.Ala165=)
c.480C>A (p.Ala160=)
n.591C>A
n.530+10852C>A
12g.102866611G>ACA386299506PAHc.494C>T (p.Ala165Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.590C>T
n.530+10851C>T
 gnomAD v4
12g.102866611G>CCA386299508PAHc.494C>G (p.Ala165Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.590C>G
n.530+10851C>G
12g.102866611G=CA2059456984PAHc.494C= (p.Ala165=)
c.479C= (p.Ala160=)
n.590C=
n.530+10851C=
12g.102866611G>TCA16020800PAHc.494C>A (p.Ala165Asp)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.590C>A
n.530+10851C>A
 ClinVar dbSNP
12g.102866611_102866612insACA2695217253PAHc.493_494insT (p.Ala165ValfsTer?)
c.478_479insT (p.Ala160ValfsTer?)
n.589_590insT
n.530+10850_530+10851insT
12g.102866612C>ACA386299512PAHc.493G>T (p.Ala165Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.589G>T
n.530+10850G>T
12g.102866612C=CA2059456985PAHc.493G= (p.Ala165=)
c.478G= (p.Ala160=)
n.589G=
n.530+10850G=
12g.102866612C>GCA229581PAHc.493G>C (p.Ala165Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.589G>C
n.530+10850G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866612C>TCA229579PAHc.493G>A (p.Ala165Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.589G>A
n.530+10850G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866613A>CCA386299515PAHc.492T>G (p.Ile164Met)
c.477T>G (p.Ile159Met)
n.588T>G
n.530+10849T>G
12g.102866613A>GCA481332093PAHc.492T>C (p.Ile164=)
c.477T>C (p.Ile159=)
n.588T>C
n.530+10849T>C
12g.102866613A>TCA481332094PAHc.492T>A (p.Ile164=)
c.477T>A (p.Ile159=)
n.588T>A
n.530+10849T>A
12g.102866614A=CA2059456986PAHc.491T= (p.Ile164=)
c.476T= (p.Ile159=)
n.587T=
n.530+10848T=
12g.102866614A>CCA386299516PAHc.491T>G (p.Ile164Ser)
c.476T>G (p.Ile159Ser)
n.587T>G
n.530+10848T>G
12g.102866614A>GCA229578PAHc.491T>C (p.Ile164Thr)
c.476T>C (p.Ile159Thr)
n.587T>C
n.530+10848T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102866614A>TCA386299517PAHc.491T>A (p.Ile164Asn)
c.476T>A (p.Ile159Asn)
n.587T>A
n.530+10848T>A
12g.102866615T>ACA386299520PAHc.490A>T (p.Ile164Phe)
c.475A>T (p.Ile159Phe)
n.586A>T
n.530+10847A>T
12g.102866615T>CCA229576PAHc.490A>G (p.Ile164Val)
c.475A>G (p.Ile159Val)
n.586A>G
n.530+10847A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866615T>GCA386299523PAHc.490A>C (p.Ile164Leu)
c.475A>C (p.Ile159Leu)
n.586A>C
n.530+10847A>C
12g.102866615T=CA2059456987PAHc.490A= (p.Ile164=)
c.475A= (p.Ile159=)
n.586A=
n.530+10847A=
12g.102866616G>ACA481332095PAHc.489C>T (p.Asp163=)
c.474C>T (p.Asp158=)
n.585C>T
n.530+10846C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866616G>CCA386299526PAHc.489C>G (p.Asp163Glu)
c.474C>G (p.Asp158Glu)
n.585C>G
n.530+10846C>G
12g.102866616G=CA2059456988PAHc.489C= (p.Asp163=)
c.474C= (p.Asp158=)
n.585C=
n.530+10846C=
12g.102866616G>TCA386299528PAHc.489C>A (p.Asp163Glu)
c.474C>A (p.Asp158Glu)
n.585C>A
n.530+10846C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.102866617T>ACA386299530PAHc.488A>T (p.Asp163Val)
c.473A>T (p.Asp158Val)
n.584A>T
n.530+10845A>T
12g.102866617T>CCA386299532PAHc.488A>G (p.Asp163Gly)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
n.584A>G
n.530+10845A>G
12g.102866617T>GCA386299534PAHc.488A>C (p.Asp163Ala)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
n.584A>C
n.530+10845A>C
12g.102866618C>ACA386299539PAHc.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
n.583G>T
n.530+10844G>T
12g.102866618C>GCA386299541PAHc.487G>C (p.Asp163His)
c.472G>C (p.Asp158His)
n.583G>C
n.530+10844G>C
12g.102866618C>TCA386299536PAHc.487G>A (p.Asp163Asn)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
n.583G>A
n.530+10844G>A
12g.102866619A>CCA481332096PAHc.486T>G (p.Ala162=)
c.471T>G (p.Ala157=)
n.582T>G
n.530+10843T>G
12g.102866619A>GCA481332097PAHc.486T>C (p.Ala162=)
c.471T>C (p.Ala157=)
n.582T>C
n.530+10843T>C
12g.102866619A>TCA481332098PAHc.486T>A (p.Ala162=)
c.471T>A (p.Ala157=)
n.582T>A
n.530+10843T>A
12g.102866620G>ACA386299544PAHc.485C>T (p.Ala162Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
n.581C>T
n.530+10842C>T
12g.102866620G>CCA386299545PAHc.485C>G (p.Ala162Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
n.581C>G
n.530+10842C>G
12g.102866620G>TCA386299548PAHc.485C>A (p.Ala162Asp)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
n.581C>A
n.530+10842C>A
12g.102866621C>ACA6748916PAHc.484G>T (p.Ala162Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
n.580G>T
n.530+10841G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866621C=CA2059456989PAHc.484G= (p.Ala162=)
c.469G= (p.Ala157=)
n.580G=
n.530+10841G=
12g.102866621C>GCA386299551PAHc.484G>C (p.Ala162Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
n.580G>C
n.530+10841G>C
12g.102866621C>TCA386299553PAHc.484G>A (p.Ala162Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
n.580G>A
n.530+10841G>A
12g.102866622A>CCA386299556PAHc.483T>G (p.Phe161Leu)
c.468T>G (p.Phe156Leu)
n.579T>G
n.530+10840T>G
12g.102866622A>GCA481332099PAHc.483T>C (p.Phe161=)
c.468T>C (p.Phe156=)
n.579T>C
n.530+10840T>C
12g.102866622A>TCA386299558PAHc.483T>A (p.Phe161Leu)
c.468T>A (p.Phe156Leu)
n.579T>A
n.530+10840T>A
12g.102866623A=CA2059456990PAHc.482T= (p.Phe161=)
c.467T= (p.Phe156=)
n.578T=
n.530+10839T=
12g.102866623A>CCA386299560PAHc.482T>G (p.Phe161Cys)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.578T>G
n.530+10839T>G
12g.102866623A>GCA229575PAHc.482T>C (p.Phe161Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.578T>C
n.530+10839T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102866623A>TCA386299563PAHc.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.578T>A
n.530+10839T>A
12g.102866624A=CA2059456991PAHc.481T= (p.Phe161=)
c.466T= (p.Phe156=)
n.577T=
n.530+10838T=
12g.102866624A>CCA386299568PAHc.481T>G (p.Phe161Val)
c.466T>G (p.Phe156Val)
n.577T>G
n.530+10838T>G
12g.102866624A>GCA386299569PAHc.481T>C (p.Phe161Leu)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.577T>C
n.530+10838T>C
 dbSNP
12g.102866624A>TCA386299566PAHc.481T>A (p.Phe161Ile)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.577T>A
n.530+10838T>A
12g.102866625C>ACA386299572PAHc.480G>T (p.Gln160His)
c.465G>T (p.Gln155His)
n.576G>T
n.530+10837G>T
12g.102866625C>GCA386299573PAHc.480G>C (p.Gln160His)
c.465G>C (p.Gln155His)
n.576G>C
n.530+10837G>C
12g.102866625C>TCA481332100PAHc.480G>A (p.Gln160=)
c.465G>A (p.Gln155=)
n.576G>A
n.530+10837G>A
 gnomAD v4
12g.102866626T>ACA386299575PAHc.479A>T (p.Gln160Leu)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
n.575A>T
n.530+10836A>T
12g.102866626T>CCA386299577PAHc.479A>G (p.Gln160Arg)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
n.575A>G
n.530+10836A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866626T>GCA229573PAHc.479A>C (p.Gln160Pro)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.575A>C
n.530+10836A>C
 ClinVar dbSNP
12g.102866626T=CA2059456992PAHc.479A= (p.Gln160=)
c.464A= (p.Gln155=)
n.575A=
n.530+10836A=
12g.102866627G>ACA16020799PAHc.478C>T (p.Gln160Ter)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.574C>T
n.530+10835C>T
 ClinVar
12g.102866627G>CCA386299581PAHc.478C>G (p.Gln160Glu)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.574C>G
n.530+10835C>G
12g.102866627G>TCA386299583PAHc.478C>A (p.Gln160Lys)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.574C>A
n.530+10835C>A
12g.102866628C>ACA386299586PAHc.477G>T (p.Lys159Asn)
c.462G>T (p.Lys154Asn)
n.573G>T
n.530+10834G>T
12g.102866628C>GCA386299588PAHc.477G>C (p.Lys159Asn)
c.462G>C (p.Lys154Asn)
n.573G>C
n.530+10834G>C
 gnomAD v4
12g.102866628C>TCA481332101PAHc.477G>A (p.Lys159=)
c.462G>A (p.Lys154=)
n.573G>A
n.530+10834G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.102866629T>ACA386299591PAHc.476A>T (p.Lys159Met)
c.461A>T (p.Lys154Met)
n.572A>T
n.530+10833A>T
12g.102866629T>CCA386299592PAHc.476A>G (p.Lys159Arg)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
n.572A>G
n.530+10833A>G
12g.102866629T>GCA386299594PAHc.476A>C (p.Lys159Thr)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
n.572A>C
n.530+10833A>C
12g.102866630T>ACA386299600PAHc.475A>T (p.Lys159Ter)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
n.571A>T
n.530+10832A>T
12g.102866630T>CCA386299598PAHc.475A>G (p.Lys159Glu)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
n.571A>G
n.530+10832A>G
12g.102866630T>GCA386299596PAHc.475A>C (p.Lys159Gln)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
n.571A>C
n.530+10832A>C
12g.102866631C>ACA481332104PAHc.474G>T (p.Arg158=)
c.459G>T (p.Arg153=)
n.570G>T
n.530+10831G>T
12g.102866631C>GCA481332103PAHc.474G>C (p.Arg158=)
c.459G>C (p.Arg153=)
n.570G>C
n.530+10831G>C
12g.102866631C>TCA481332102PAHc.474G>A (p.Arg158=)
c.459G>A (p.Arg153=)
n.570G>A
n.530+10831G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.102866632C>ACA386299601PAHc.473G>T (p.Arg158Leu)
c.458G>T (p.Arg153Leu)
n.569G>T
n.530+10830G>T
12g.102866632C=CA2059456993PAHc.473G= (p.Arg158=)
c.458G= (p.Arg153=)
n.569G=
n.530+10830G=
12g.102866632C>GCA229571PAHc.473G>C (p.Arg158Pro)
c.458G>C (p.Arg153Pro)
n.569G>C
n.530+10830G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866632C>TCA251530PAHc.473G>A (p.Arg158Gln)
c.458G>A (p.Arg153Gln)
n.569G>A
n.530+10830G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866633G>ACA229570PAHc.472C>T (p.Arg158Trp)
c.457C>T (p.Arg153Trp)
n.568C>T
n.530+10829C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866633G>CCA386299607PAHc.472C>G (p.Arg158Gly)
c.457C>G (p.Arg153Gly)
n.568C>G
n.530+10829C>G
 ClinVar
12g.102866633G=CA2059456994PAHc.472C= (p.Arg158=)
c.457C= (p.Arg153=)
n.568C=
n.530+10829C=
12g.102866633G>TCA481332105PAHc.472C>A (p.Arg158=)
c.457C>A (p.Arg153=)
n.568C>A
n.530+10829C>A
12g.102866634T>ACA386299609PAHc.471A>T (p.Arg157Ser)
c.456A>T (p.Arg152Ser)
n.567A>T
n.530+10828A>T
12g.102866634T>CCA242485488PAHc.471A>G (p.Arg157=)
c.456A>G (p.Arg152=)
n.567A>G
n.530+10828A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866634T>GCA229569PAHc.471A>C (p.Arg157Ser)
c.456A>C (p.Arg152Ser)
n.567A>C
n.530+10828A>C
 ClinVar dbSNP
12g.102866634T=CA2059456995PAHc.471A= (p.Arg157=)
c.456A= (p.Arg152=)
n.567A=
n.530+10828A=
12g.102866634_102866635delinsGTCA16020798PAHc.470_471delinsAC (p.Arg157Asn)
c.455_456delinsAC (p.Arg152Asn)
n.566_567delinsAC
n.530+10827_530+10828delinsAC
 ClinVar dbSNP
12g.102866634_102866635delinsTCCA2059456996PAHc.470_471delinsGA (p.Arg157=)
c.455_456delinsGA (p.Arg152=)
n.566_567delinsGA
n.530+10827_530+10828delinsGA
12g.102866634_102866636delinsGTGCA2695217254PAHc.469_471delinsCAC (p.Arg157His)
c.454_456delinsCAC (p.Arg152His)
n.565_567delinsCAC
n.530+10826_530+10828delinsCAC
12g.102866635C>ACA229567PAHc.470G>T (p.Arg157Ile)
c.455G>T (p.Arg152Ile)
n.566G>T
n.530+10827G>T
 ClinVar dbSNP
12g.102866635C=CA2059456997PAHc.470G= (p.Arg157=)
c.455G= (p.Arg152=)
n.566G=
n.530+10827G=
12g.102866635C>GCA16020797PAHc.470G>C (p.Arg157Thr)
c.455G>C (p.Arg152Thr)
n.566G>C
n.530+10827G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102866635C>TCA229565PAHc.470G>A (p.Arg157Lys)
c.455G>A (p.Arg152Lys)
n.566G>A
n.530+10827G>A
 ClinVar dbSNP
12g.102866636T>ACA386299616PAHc.469A>T (p.Arg157Ter)
c.454A>T (p.Arg152Ter)
n.565A>T
n.530+10826A>T
12g.102866636T>CCA386299619PAHc.469A>G (p.Arg157Gly)
c.454A>G (p.Arg152Gly)
n.565A>G
n.530+10826A>G
12g.102866636T>GCA481332106PAHc.469A>C (p.Arg157=)
c.454A>C (p.Arg152=)
n.565A>C
n.530+10826A>C
12g.102866636_102866674dupCA2797243704PAHc.442-11_469dup
c.427-11_454dup
n.538-11_565dup
n.530+10788_530+10826dup
12g.102866637T>ACA481332107PAHc.468A>T (p.Ala156=)
c.453A>T (p.Ala151=)
n.564A>T
n.530+10825A>T
12g.102866637T>CCA481332108PAHc.468A>G (p.Ala156=)
c.453A>G (p.Ala151=)
n.564A>G
n.530+10825A>G
12g.102866637T>GCA481332109PAHc.468A>C (p.Ala156=)
c.453A>C (p.Ala151=)
n.564A>C
n.530+10825A>C
12g.102866638delCA2580085685PAHc.467del (p.Ala156GlufsTer?)
c.452del (p.Ala151GlufsTer?)
n.563del
n.530+10824del
 ClinVar
12g.102866638G>ACA242485507PAHc.467C>T (p.Ala156Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.563C>T
n.530+10824C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866638G>CCA386299622PAHc.467C>G (p.Ala156Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.563C>G
n.530+10824C>G
 ClinVar dbSNP
12g.102866638G=CA2059456998PAHc.467C= (p.Ala156=)
c.452C= (p.Ala151=)
n.563C=
n.530+10824C=
12g.102866638G>TCA386299625PAHc.467C>A (p.Ala156Glu)
c.452C>A (p.Ala151Glu)
n.563C>A
n.530+10824C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102866639C>ACA386299626PAHc.466G>T (p.Ala156Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.562G>T
n.530+10823G>T
12g.102866639C=CA2059456999PAHc.466G= (p.Ala156=)
c.451G= (p.Ala151=)
n.562G=
n.530+10823G=
12g.102866639C>GCA229562PAHc.466G>C (p.Ala156Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.562G>C
n.530+10823G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102866639C>TCA386299627PAHc.466G>A (p.Ala156Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.562G>A
n.530+10823G>A
12g.102866640A=CA2059457000PAHc.465T= (p.Arg155=)
c.450T= (p.Arg150=)
n.561T=
n.530+10822T=
12g.102866640A>CCA481332110PAHc.465T>G (p.Arg155=)
c.450T>G (p.Arg150=)
n.561T>G
n.530+10822T>G
12g.102866640A>GCA481332111PAHc.465T>C (p.Arg155=)
c.450T>C (p.Arg150=)
n.561T>C
n.530+10822T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866640A>TCA481332112PAHc.465T>A (p.Arg155=)
c.450T>A (p.Arg150=)
n.561T>A
n.530+10822T>A

Number of alleles fetched