Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102865713_102871066del | CA916084429 | PAH | c.442-4403_509+883del c.427-4403_494+883del n.538-4403_605+883del n.530+6396_531-10381del | ClinVar |
12 | g.102865820_102866770del | CA16020806 | PAH | c.442-102_509+781del c.427-102_494+781del n.538-102_605+781del n.530+10697_531-10483del | |
12 | g.102866372_102868042del | CA916084427 | PAH | c.442-1377_509+226del c.427-1377_494+226del n.538-1377_605+226del n.530+9422_531-11038del | ClinVar |
12 | g.102866501C>T | CA2620526941 | PAH | c.509+95G>A (n.509+95G>A) c.494+95G>A (n.494+95G>A) n.605+95G>A n.530+10961G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866502T>C | CA242485289 | PAH | c.509+94A>G (n.509+94A>G) c.494+94A>G (n.494+94A>G) n.605+94A>G n.530+10960A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102866502T= | CA2059456921 | PAH | c.509+94A= (n.509+94A=) c.494+94A= (n.494+94A=) n.605+94A= n.530+10960A= | |
12 | g.102866502_102866503insTCTGTGA | CA2575266928 | PAH | c.509+93_509+94insTCACAGA (n.509+93_509+94insTCACAGA) c.494+93_494+94insTCACAGA (n.494+93_494+94insTCACAGA) n.605+93_605+94insTCACAGA n.530+10959_530+10960insTCACAGA | |
12 | g.102866503G>T | CA2620526942 | PAH | c.509+93C>A (n.509+93C>A) c.494+93C>A (n.494+93C>A) n.605+93C>A n.530+10959C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866504del | CA2575266927 | PAH | c.509+93del (n.509+93del) c.494+93del (n.494+93del) n.605+93del n.530+10959del | gnomAD v4 |
12 | g.102866504G>A | CA2620526943 | PAH | c.509+92C>T (n.509+92C>T) c.494+92C>T (n.494+92C>T) n.605+92C>T n.530+10958C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866504G>T | CA2620526944 | PAH | c.509+92C>A (n.509+92C>A) c.494+92C>A (n.494+92C>A) n.605+92C>A n.530+10958C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866505T>A | CA2620526945 | PAH | c.509+91A>T (n.509+91A>T) c.494+91A>T (n.494+91A>T) n.605+91A>T n.530+10957A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866506A>G | CA2620526946 | PAH | c.509+90T>C (n.509+90T>C) c.494+90T>C (n.494+90T>C) n.605+90T>C n.530+10956T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102866510del | CA2620526947 | PAH | c.509+89del (n.509+89del) c.494+89del (n.494+89del) n.605+89del n.530+10955del | gnomAD v4 |
12 | g.102866511C>A | CA2620526948 | PAH | c.509+85G>T (n.509+85G>T) c.494+85G>T (n.494+85G>T) n.605+85G>T n.530+10951G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866511C= | CA2059456922 | PAH | c.509+85G= (n.509+85G=) c.494+85G= (n.494+85G=) n.605+85G= n.530+10951G= | |
12 | g.102866511C>G | CA2059456923 | PAH | c.509+85G>C (n.509+85G>C) c.494+85G>C (n.494+85G>C) n.605+85G>C n.530+10951G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102866512C>A | CA2620526949 | PAH | c.509+84G>T (n.509+84G>T) c.494+84G>T (n.494+84G>T) n.605+84G>T n.530+10950G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866512C>G | CA2620526950 | PAH | c.509+84G>C (n.509+84G>C) c.494+84G>C (n.494+84G>C) n.605+84G>C n.530+10950G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102866512C>T | CA2620526951 | PAH | c.509+84G>A (n.509+84G>A) c.494+84G>A (n.494+84G>A) n.605+84G>A n.530+10950G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866513A>C | CA2620526952 | PAH | c.509+83T>G (n.509+83T>G) c.494+83T>G (n.494+83T>G) n.605+83T>G n.530+10949T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866514T>A | CA2059456925 | PAH | c.509+82A>T (n.509+82A>T) c.494+82A>T (n.494+82A>T) n.605+82A>T n.530+10948A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102866514T= | CA2059456924 | PAH | c.509+82A= (n.509+82A=) c.494+82A= (n.494+82A=) n.605+82A= n.530+10948A= | |
12 | g.102866515C>A | CA2620526953 | PAH | c.509+81G>T (n.509+81G>T) c.494+81G>T (n.494+81G>T) n.605+81G>T n.530+10947G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866516C>A | CA2620526954 | PAH | c.509+80G>T (n.509+80G>T) c.494+80G>T (n.494+80G>T) n.605+80G>T n.530+10946G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866517T>C | CA2620526955 | PAH | c.509+79A>G (n.509+79A>G) c.494+79A>G (n.494+79A>G) n.605+79A>G n.530+10945A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866517T>G | CA2059456926 | PAH | c.509+79A>C (n.509+79A>C) c.494+79A>C (n.494+79A>C) n.605+79A>C n.530+10945A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102866517T= | CA2059456927 | PAH | c.509+79A= (n.509+79A=) c.494+79A= (n.494+79A=) n.605+79A= n.530+10945A= | |
12 | g.102866518C>A | CA2620526956 | PAH | c.509+78G>T (n.509+78G>T) c.494+78G>T (n.494+78G>T) n.605+78G>T n.530+10944G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866518C= | CA2059456928 | PAH | c.509+78G= (n.509+78G=) c.494+78G= (n.494+78G=) n.605+78G= n.530+10944G= | |
12 | g.102866518C>T | CA242485292 | PAH | c.509+78G>A (n.509+78G>A) c.494+78G>A (n.494+78G>A) n.605+78G>A n.530+10944G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866520A= | CA2059456929 | PAH | c.509+76T= (n.509+76T=) c.494+76T= (n.494+76T=) n.605+76T= n.530+10942T= | |
12 | g.102866520A>G | CA951241497 | PAH | c.509+76T>C (n.509+76T>C) c.494+76T>C (n.494+76T>C) n.605+76T>C n.530+10942T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866521C>A | CA2620526957 | PAH | c.509+75G>T (n.509+75G>T) c.494+75G>T (n.494+75G>T) n.605+75G>T n.530+10941G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866522T>C | CA2059456931 | PAH | c.509+74A>G (n.509+74A>G) c.494+74A>G (n.494+74A>G) n.605+74A>G n.530+10940A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102866522T= | CA2059456930 | PAH | c.509+74A= (n.509+74A=) c.494+74A= (n.494+74A=) n.605+74A= n.530+10940A= | |
12 | g.102866523G>T | CA2620526958 | PAH | c.509+73C>A (n.509+73C>A) c.494+73C>A (n.494+73C>A) n.605+73C>A n.530+10939C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866524G>A | CA951241500 | PAH | c.509+72C>T (n.509+72C>T) c.494+72C>T (n.494+72C>T) n.605+72C>T n.530+10938C>T | dbSNP |
12 | g.102866524G= | CA2059456932 | PAH | c.509+72C= (n.509+72C=) c.494+72C= (n.494+72C=) n.605+72C= n.530+10938C= | |
12 | g.102866524G>T | CA2620526959 | PAH | c.509+72C>A (n.509+72C>A) c.494+72C>A (n.494+72C>A) n.605+72C>A n.530+10938C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866525A>C | CA2620526960 | PAH | c.509+71T>G (n.509+71T>G) c.494+71T>G (n.494+71T>G) n.605+71T>G n.530+10937T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866525A>G | CA2620526961 | PAH | c.509+71T>C (n.509+71T>C) c.494+71T>C (n.494+71T>C) n.605+71T>C n.530+10937T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102866525A>T | CA2601918757 | PAH | c.509+71T>A (n.509+71T>A) c.494+71T>A (n.494+71T>A) n.605+71T>A n.530+10937T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866526T>C | CA242485295 | PAH | c.509+70A>G (n.509+70A>G) c.494+70A>G (n.494+70A>G) n.605+70A>G n.530+10936A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866526T>G | CA2575266929 | PAH | c.509+70A>C (n.509+70A>C) c.494+70A>C (n.494+70A>C) n.605+70A>C n.530+10936A>C | |
12 | g.102866526T= | CA2059456933 | PAH | c.509+70A= (n.509+70A=) c.494+70A= (n.494+70A=) n.605+70A= n.530+10936A= | |
12 | g.102866527G>A | CA242485297 | PAH | c.509+69C>T (n.509+69C>T) c.494+69C>T (n.494+69C>T) n.605+69C>T n.530+10935C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866527G= | CA2059456934 | PAH | c.509+69C= (n.509+69C=) c.494+69C= (n.494+69C=) n.605+69C= n.530+10935C= | |
12 | g.102866527G>T | CA2575266930 | PAH | c.509+69C>A (n.509+69C>A) c.494+69C>A (n.494+69C>A) n.605+69C>A n.530+10935C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866528A>G | CA2620526962 | PAH | c.509+68T>C (n.509+68T>C) c.494+68T>C (n.494+68T>C) n.605+68T>C n.530+10934T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102866528A>T | CA2620526963 | PAH | c.509+68T>A (n.509+68T>A) c.494+68T>A (n.494+68T>A) n.605+68T>A n.530+10934T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866529G>A | CA682814004 | PAH | c.509+67C>T (n.509+67C>T) c.494+67C>T (n.494+67C>T) n.605+67C>T n.530+10933C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102866529G>C | CA2059456936 | PAH | c.509+67C>G (n.509+67C>G) c.494+67C>G (n.494+67C>G) n.605+67C>G n.530+10933C>G | dbSNP |
12 | g.102866529G= | CA2059456935 | PAH | c.509+67C= (n.509+67C=) c.494+67C= (n.494+67C=) n.605+67C= n.530+10933C= | |
12 | g.102866529G>T | CA2059456937 | PAH | c.509+67C>A (n.509+67C>A) c.494+67C>A (n.494+67C>A) n.605+67C>A n.530+10933C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102866531_102866537del | CA607156420 | PAH | c.509+61_509+67del (n.509+61_509+67del) c.494+61_494+67del (n.494+61_494+67del) n.605+61_605+67del n.530+10927_530+10933del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102866531G>T | CA2575266931 | PAH | c.509+65C>A (n.509+65C>A) c.494+65C>A (n.494+65C>A) n.605+65C>A n.530+10931C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866532C= | CA2059456938 | PAH | c.509+64G= (n.509+64G=) c.494+64G= (n.494+64G=) n.605+64G= n.530+10930G= | |
12 | g.102866532C>G | CA2620526964 | PAH | c.509+64G>C (n.509+64G>C) c.494+64G>C (n.494+64G>C) n.605+64G>C n.530+10930G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102866532C>T | CA2059456939 | PAH | c.509+64G>A (n.509+64G>A) c.494+64G>A (n.494+64G>A) n.605+64G>A n.530+10930G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102866533A>C | CA2620526965 | PAH | c.509+63T>G (n.509+63T>G) c.494+63T>G (n.494+63T>G) n.605+63T>G n.530+10929T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866533A>G | CA2620526966 | PAH | c.509+63T>C (n.509+63T>C) c.494+63T>C (n.494+63T>C) n.605+63T>C n.530+10929T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102866535G>A | CA2575266932 | PAH | c.509+61C>T (n.509+61C>T) c.494+61C>T (n.494+61C>T) n.605+61C>T n.530+10927C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866535G>T | CA2620526967 | PAH | c.509+61C>A (n.509+61C>A) c.494+61C>A (n.494+61C>A) n.605+61C>A n.530+10927C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866536G>A | CA242485301 | PAH | c.509+60C>T (n.509+60C>T) c.494+60C>T (n.494+60C>T) n.605+60C>T n.530+10926C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866536G= | CA2059456941 | PAH | c.509+60C= (n.509+60C=) c.494+60C= (n.494+60C=) n.605+60C= n.530+10926C= | |
12 | g.102866536G>T | CA2059456940 | PAH | c.509+60C>A (n.509+60C>A) c.494+60C>A (n.494+60C>A) n.605+60C>A n.530+10926C>A | dbSNP |
12 | g.102866537G>C | CA2620526968 | PAH | c.509+59C>G (n.509+59C>G) c.494+59C>G (n.494+59C>G) n.605+59C>G n.530+10925C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866537G>T | CA2620526969 | PAH | c.509+59C>A (n.509+59C>A) c.494+59C>A (n.494+59C>A) n.605+59C>A n.530+10925C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866539G>A | CA607156421 | PAH | c.509+57C>T (n.509+57C>T) c.494+57C>T (n.494+57C>T) n.605+57C>T n.530+10923C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866539G= | CA2059456942 | PAH | c.509+57C= (n.509+57C=) c.494+57C= (n.494+57C=) n.605+57C= n.530+10923C= | |
12 | g.102866539G>T | CA2726744904 | PAH | c.509+57C>A (n.509+57C>A) c.494+57C>A (n.494+57C>A) n.605+57C>A n.530+10923C>A | dbSNP |
12 | g.102866542G>C | CA229591 | PAH | c.509+54C>G (n.509+54C>G) c.494+54C>G (n.494+54C>G) n.605+54C>G n.530+10920C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102866542G= | CA2059456943 | PAH | c.509+54C= (n.509+54C=) c.494+54C= (n.494+54C=) n.605+54C= n.530+10920C= | |
12 | g.102866543C>A | CA242485309 | PAH | c.509+53G>T (n.509+53G>T) c.494+53G>T (n.494+53G>T) n.605+53G>T n.530+10919G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866543C= | CA2059456944 | PAH | c.509+53G= (n.509+53G=) c.494+53G= (n.494+53G=) n.605+53G= n.530+10919G= | |
12 | g.102866546G>A | CA951241504 | PAH | c.509+50C>T (n.509+50C>T) c.494+50C>T (n.494+50C>T) n.605+50C>T n.530+10916C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866546G= | CA2059456945 | PAH | c.509+50C= (n.509+50C=) c.494+50C= (n.494+50C=) n.605+50C= n.530+10916C= | |
12 | g.102866546G>T | CA2620526970 | PAH | c.509+50C>A (n.509+50C>A) c.494+50C>A (n.494+50C>A) n.605+50C>A n.530+10916C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866547C>A | CA6748908 | PAH | c.509+49G>T (n.509+49G>T) c.494+49G>T (n.494+49G>T) n.605+49G>T n.530+10915G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866547C= | CA2059456946 | PAH | c.509+49G= (n.509+49G=) c.494+49G= (n.494+49G=) n.605+49G= n.530+10915G= | |
12 | g.102866549A= | CA2059456947 | PAH | c.509+47T= (n.509+47T=) c.494+47T= (n.494+47T=) n.605+47T= n.530+10913T= | |
12 | g.102866549A>C | CA6748909 | PAH | c.509+47T>G (n.509+47T>G) c.494+47T>G (n.494+47T>G) n.605+47T>G n.530+10913T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866550G>T | CA2620526971 | PAH | c.509+46C>A (n.509+46C>A) c.494+46C>A (n.494+46C>A) n.605+46C>A n.530+10912C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866551G>A | CA2620526972 | PAH | c.509+45C>T (n.509+45C>T) c.494+45C>T (n.494+45C>T) n.605+45C>T n.530+10911C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866551G>T | CA2620526973 | PAH | c.509+45C>A (n.509+45C>A) c.494+45C>A (n.494+45C>A) n.605+45C>A n.530+10911C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866552G>A | CA607156425 | PAH | c.509+44C>T (n.509+44C>T) c.494+44C>T (n.494+44C>T) n.605+44C>T n.530+10910C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866552G= | CA2059456948 | PAH | c.509+44C= (n.509+44C=) c.494+44C= (n.494+44C=) n.605+44C= n.530+10910C= | |
12 | g.102866552G>T | CA2575266933 | PAH | c.509+44C>A (n.509+44C>A) c.494+44C>A (n.494+44C>A) n.605+44C>A n.530+10910C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866553G>A | CA2620526974 | PAH | c.509+43C>T (n.509+43C>T) c.494+43C>T (n.494+43C>T) n.605+43C>T n.530+10909C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866553G>T | CA2620526975 | PAH | c.509+43C>A (n.509+43C>A) c.494+43C>A (n.494+43C>A) n.605+43C>A n.530+10909C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866554T>C | CA2620526976 | PAH | c.509+42A>G (n.509+42A>G) c.494+42A>G (n.494+42A>G) n.605+42A>G n.530+10908A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866554T>G | CA2059456950 | PAH | c.509+42A>C (n.509+42A>C) c.494+42A>C (n.494+42A>C) n.605+42A>C n.530+10908A>C | dbSNP |
12 | g.102866554T= | CA2059456949 | PAH | c.509+42A= (n.509+42A=) c.494+42A= (n.494+42A=) n.605+42A= n.530+10908A= | |
12 | g.102866555G>A | CA607156427 | PAH | c.509+41C>T (n.509+41C>T) c.494+41C>T (n.494+41C>T) n.605+41C>T n.530+10907C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102866555G= | CA2059456951 | PAH | c.509+41C= (n.509+41C=) c.494+41C= (n.494+41C=) n.605+41C= n.530+10907C= | |
12 | g.102866555G>T | CA2620526977 | PAH | c.509+41C>A (n.509+41C>A) c.494+41C>A (n.494+41C>A) n.605+41C>A n.530+10907C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866556T>C | CA2620526978 | PAH | c.509+40A>G (n.509+40A>G) c.494+40A>G (n.494+40A>G) n.605+40A>G n.530+10906A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866557G>T | CA2620526979 | PAH | c.509+39C>A (n.509+39C>A) c.494+39C>A (n.494+39C>A) n.605+39C>A n.530+10905C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866558T>A | CA607156429 | PAH | c.509+38A>T (n.509+38A>T) c.494+38A>T (n.494+38A>T) n.605+38A>T n.530+10904A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866558T>C | CA2059456952 | PAH | c.509+38A>G (n.509+38A>G) c.494+38A>G (n.494+38A>G) n.605+38A>G n.530+10904A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102866558T= | CA2059456953 | PAH | c.509+38A= (n.509+38A=) c.494+38A= (n.494+38A=) n.605+38A= n.530+10904A= | |
12 | g.102866562dup | CA2797243650 | PAH | c.509+38dup (n.509+38dup) c.494+38dup (n.494+38dup) n.605+38dup n.530+10904dup | |
12 | g.102866562del | CA2620526980 | PAH | c.509+38del (n.509+38del) c.494+38del (n.494+38del) n.605+38del n.530+10904del | gnomAD v4 |
12 | g.102866559T>C | CA2620526981 | PAH | c.509+37A>G (n.509+37A>G) c.494+37A>G (n.494+37A>G) n.605+37A>G n.530+10903A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866560T>C | CA2620526982 | PAH | c.509+36A>G (n.509+36A>G) c.494+36A>G (n.494+36A>G) n.605+36A>G n.530+10902A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866561_102866563delinsTTC | CA2059456954 | PAH | c.509+33_509+35delinsGAA (n.509+33_509+35delinsGAA) c.494+33_494+35delinsGAA (n.494+33_494+35delinsGAA) n.605+33_605+35delinsGAA n.530+10899_530+10901delinsGAA | |
12 | g.102866567_102866568del | CA607156430 | PAH | c.509+33_509+34del (n.509+33_509+34del) c.494+33_494+34del (n.494+33_494+34del) n.605+33_605+34del n.530+10899_530+10900del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866563C>A | CA2620526983 | PAH | c.509+33G>T (n.509+33G>T) c.494+33G>T (n.494+33G>T) n.605+33G>T n.530+10899G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866563C>G | CA2741283341 | PAH | c.509+33G>C (n.509+33G>C) c.494+33G>C (n.494+33G>C) n.605+33G>C n.530+10899G>C | |
12 | g.102866563C>T | CA2620526984 | PAH | c.509+33G>A (n.509+33G>A) c.494+33G>A (n.494+33G>A) n.605+33G>A n.530+10899G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866564T>C | CA2620526985 | PAH | c.509+32A>G (n.509+32A>G) c.494+32A>G (n.494+32A>G) n.605+32A>G n.530+10898A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866565C>G | CA2620526986 | PAH | c.509+31G>C (n.509+31G>C) c.494+31G>C (n.494+31G>C) n.605+31G>C n.530+10897G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102866565C>T | CA2601918759 | PAH | c.509+31G>A (n.509+31G>A) c.494+31G>A (n.494+31G>A) n.605+31G>A n.530+10897G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866567C>A | CA2620526987 | PAH | c.509+29G>T (n.509+29G>T) c.494+29G>T (n.494+29G>T) n.605+29G>T n.530+10895G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866567C>T | CA2620526988 | PAH | c.509+29G>A (n.509+29G>A) c.494+29G>A (n.494+29G>A) n.605+29G>A n.530+10895G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866568T>C | CA2620526989 | PAH | c.509+28A>G (n.509+28A>G) c.494+28A>G (n.494+28A>G) n.605+28A>G n.530+10894A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866569T>C | CA2620526990 | PAH | c.509+27A>G (n.509+27A>G) c.494+27A>G (n.494+27A>G) n.605+27A>G n.530+10893A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866570C= | CA2059456955 | PAH | c.509+26G= (n.509+26G=) c.494+26G= (n.494+26G=) n.605+26G= n.530+10892G= | |
12 | g.102866570C>T | CA6748910 | PAH | c.509+26G>A (n.509+26G>A) c.494+26G>A (n.494+26G>A) n.605+26G>A n.530+10892G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.102866573del | CA2620526991 | PAH | c.509+26del (n.509+26del) c.494+26del (n.494+26del) n.605+26del n.530+10892del | gnomAD v4 |
12 | g.102866571C>T | CA2620526992 | PAH | c.509+25G>A (n.509+25G>A) c.494+25G>A (n.494+25G>A) n.605+25G>A n.530+10891G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866574T>C | CA2620526993 | PAH | c.509+22A>G (n.509+22A>G) c.494+22A>G (n.494+22A>G) n.605+22A>G n.530+10888A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866575C>A | CA6748911 | PAH | c.509+21G>T (n.509+21G>T) c.494+21G>T (n.494+21G>T) n.605+21G>T n.530+10887G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866575C= | CA2059456956 | PAH | c.509+21G= (n.509+21G=) c.494+21G= (n.494+21G=) n.605+21G= n.530+10887G= | |
12 | g.102866575C>T | CA2575266934 | PAH | c.509+21G>A (n.509+21G>A) c.494+21G>A (n.494+21G>A) n.605+21G>A n.530+10887G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866578_102866580del | CA2620526994 | PAH | c.509+19_509+21del (n.509+19_509+21del) c.494+19_494+21del (n.494+19_494+21del) n.605+19_605+21del n.530+10885_530+10887del | gnomAD v4 |
12 | g.102866576A>G | CA2620526995 | PAH | c.509+20T>C (n.509+20T>C) c.494+20T>C (n.494+20T>C) n.605+20T>C n.530+10886T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102866577A= | CA2059456958 | PAH | c.509+19T= (n.509+19T=) c.494+19T= (n.494+19T=) n.605+19T= n.530+10885T= | |
12 | g.102866577A>G | CA607156434 | PAH | c.509+19T>C (n.509+19T>C) c.494+19T>C (n.494+19T>C) n.605+19T>C n.530+10885T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102866577_102866581delinsACAAG | CA2059456957 | PAH | c.509+15_509+19delinsCTTGT (n.509+15_509+19delinsCTTGT) c.494+15_494+19delinsCTTGT (n.494+15_494+19delinsCTTGT) n.605+15_605+19delinsCTTGT n.530+10881_530+10885delinsCTTGT | |
12 | g.102866578C>A | CA6748912 | PAH | c.509+18G>T (n.509+18G>T) c.494+18G>T (n.494+18G>T) n.605+18G>T n.530+10884G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102866578C= | CA2059456959 | PAH | c.509+18G= (n.509+18G=) c.494+18G= (n.494+18G=) n.605+18G= n.530+10884G= | |
12 | g.102866582_102866585del | CA682814080 | PAH | c.509+15_509+18del (n.509+15_509+18del) c.494+15_494+18del (n.494+15_494+18del) n.605+15_605+18del n.530+10881_530+10884del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866579A= | CA2059456960 | PAH | c.509+17T= (n.509+17T=) c.494+17T= (n.494+17T=) n.605+17T= n.530+10883T= | |
12 | g.102866579A>G | CA951241513 | PAH | c.509+17T>C (n.509+17T>C) c.494+17T>C (n.494+17T>C) n.605+17T>C n.530+10883T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866581G>A | CA6748913 | PAH | c.509+15C>T (n.509+15C>T) c.494+15C>T (n.494+15C>T) n.605+15C>T n.530+10881C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102866581G>C | CA2620526998 | PAH | c.509+15C>G (n.509+15C>G) c.494+15C>G (n.494+15C>G) n.605+15C>G n.530+10881C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866581G= | CA2059456961 | PAH | c.509+15C= (n.509+15C=) c.494+15C= (n.494+15C=) n.605+15C= n.530+10881C= | |
12 | g.102866584A>T | CA2575266935 | PAH | c.509+12T>A (n.509+12T>A) c.494+12T>A (n.494+12T>A) n.605+12T>A n.530+10878T>A | |
12 | g.102866585G>T | CA2620526999 | PAH | c.509+11C>A (n.509+11C>A) c.494+11C>A (n.494+11C>A) n.605+11C>A n.530+10877C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866586G= | CA2059456962 | PAH | c.509+10C= (n.509+10C=) c.494+10C= (n.494+10C=) n.605+10C= n.530+10876C= | |
12 | g.102866586G>T | CA951241529 | PAH | c.509+10C>A (n.509+10C>A) c.494+10C>A (n.494+10C>A) n.605+10C>A n.530+10876C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866587del | CA2580085677 | PAH | c.509+9del (n.509+9del) c.494+9del (n.494+9del) n.605+9del n.530+10875del | ClinVar |
12 | g.102866587C= | CA2059456963 | PAH | c.509+9G= (n.509+9G=) c.494+9G= (n.494+9G=) n.605+9G= n.530+10875G= | |
12 | g.102866587C>T | CA607156437 | PAH | c.509+9G>A (n.509+9G>A) c.494+9G>A (n.494+9G>A) n.605+9G>A n.530+10875G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866588A>C | CA2620527000 | PAH | c.509+8T>G (n.509+8T>G) c.494+8T>G (n.494+8T>G) n.605+8T>G n.530+10874T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866589G>A | CA607156438 | PAH | c.509+7C>T (n.509+7C>T) c.494+7C>T (n.494+7C>T) n.605+7C>T n.530+10873C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102866589G= | CA2059456964 | PAH | c.509+7C= (n.509+7C=) c.494+7C= (n.494+7C=) n.605+7C= n.530+10873C= | |
12 | g.102866589G>T | CA481332078 | PAH | c.509+7C>A (n.509+7C>A) c.494+7C>A (n.494+7C>A) n.605+7C>A n.530+10873C>A | |
12 | g.102866590A= | CA2059456966 | PAH | c.509+6T= (n.509+6T=) c.494+6T= (n.494+6T=) n.605+6T= n.530+10872T= | |
12 | g.102866590A>G | CA6748914 | PAH | c.509+6T>C (n.509+6T>C) c.494+6T>C (n.494+6T>C) n.605+6T>C n.530+10872T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866590_102866591delinsAC | CA2059456965 | PAH | c.509+5_509+6delinsGT (n.509+5_509+6delinsGT) c.494+5_494+6delinsGT (n.494+5_494+6delinsGT) n.605+5_605+6delinsGT n.530+10871_530+10872delinsGT | |
12 | g.102866591del | CA229592 | PAH | c.509+5del (n.509+5del) c.494+5del (n.494+5del) n.605+5del n.530+10871del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102866594A>C | CA386299436 | PAH | c.509+2T>G (n.509+2T>G) c.494+2T>G (n.494+2T>G) n.605+2T>G n.530+10868T>G | |
12 | g.102866594A>G | CA386299434 | PAH | c.509+2T>C (n.509+2T>C) c.494+2T>C (n.494+2T>C) n.605+2T>C n.530+10868T>C | |
12 | g.102866594A>T | CA386299432 | PAH | c.509+2T>A (n.509+2T>A) c.494+2T>A (n.494+2T>A) n.605+2T>A n.530+10868T>A | |
12 | g.102866594dup | CA2620527006 | PAH | c.509+2dup (n.509+2dup) c.494+2dup (n.494+2dup) n.605+2dup n.530+10868dup | gnomAD v4 |
12 | g.102866594_102866595delinsAC | CA2059456967 | PAH | c.509+1_509+2delinsGT (n.509+1_509+2delinsGT) c.494+1_494+2delinsGT (n.494+1_494+2delinsGT) n.605+1_605+2delinsGT n.530+10867_530+10868delinsGT | |
12 | g.102866594_102866662delinsACTGGCGGTAGTTGTAGGCAATGTCAGCAAACTGCTTCCGTCTTGCACGGTACACAGGATCTTTAAAAC | CA2059456968 | PAH | c.443_509+2delinsGTTTTAAAGATCCTGTGTACCGTGCAAGACGGAAGCAGTTTGCTGACATTGCCTACAACTACCGCCAGT c.428_494+2delinsGTTTTAAAGATCCTGTGTACCGTGCAAGACGGAAGCAGTTTGCTGACATTGCCTACAACTACCGCCAGT n.539_605+2delinsGTTTTAAAGATCCTGTGTACCGTGCAAGACGGAAGCAGTTTGCTGACATTGCCTACAACTACCGCCAGT n.530+10800_530+10868delinsGTTTTAAAGATCCTGTGTACCGTGCAAGACGGAAGCAGTTTGCTGACATTGCCTACAACTACCGCCAGT | |
12 | g.102866595del | CA229590 | PAH | c.509+1del (n.509+1del) c.494+1del (n.494+1del) n.605+1del n.530+10867del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102866595C>A | CA386299438 | PAH | c.509+1G>T (n.509+1G>T) c.494+1G>T (n.494+1G>T) n.605+1G>T n.530+10867G>T | |
12 | g.102866595C= | CA2059456969 | PAH | c.509+1G= (n.509+1G=) c.494+1G= (n.494+1G=) n.605+1G= n.530+10867G= | |
12 | g.102866595C>G | CA386299439 | PAH | c.509+1G>C (n.509+1G>C) c.494+1G>C (n.494+1G>C) n.605+1G>C n.530+10867G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102866595C>T | CA229589 | PAH | c.509+1G>A (n.509+1G>A) c.494+1G>A (n.494+1G>A) n.605+1G>A n.530+10867G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102866596_102866663del | CA229552 | PAH | c.443_509+1del c.428_494+1del n.539_605+1del n.530+10800_530+10867del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102866596T>A | CA386299444 | PAH | c.509A>T (p.His170Leu) c.494A>T (p.His165Leu) n.605A>T n.530+10866A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866596T>C | CA229593 | PAH | c.509A>G (p.His170Arg) c.494A>G (p.His165Arg) n.605A>G n.530+10866A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102866596T>G | CA16020805 | PAH | c.509A>C (p.His170Pro) c.494A>C (p.His165Pro) n.605A>C n.530+10866A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102866596T= | CA2059456970 | PAH | c.509A= (p.His170=) c.494A= (p.His165=) n.605A= n.530+10866A= | |
12 | g.102866597G>A | CA386299449 | PAH | c.508C>T (p.His170Tyr) c.493C>T (p.His165Tyr) n.604C>T n.530+10865C>T | |
12 | g.102866597G>C | CA273111 | PAH | c.508C>G (p.His170Asp) c.493C>G (p.His165Asp) n.604C>G n.530+10865C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102866597G= | CA2059456971 | PAH | c.508C= (p.His170=) c.493C= (p.His165=) n.604C= n.530+10865C= | |
12 | g.102866597G>T | CA386299451 | PAH | c.508C>A (p.His170Asn) c.493C>A (p.His165Asn) n.604C>A n.530+10865C>A | |
12 | g.102866597_102866599delinsTGG | CA2695217251 | PAH | c.506_508delinsCCA (p.Arg169_His170delinsProAsn) c.491_493delinsCCA (p.Arg164_His165delinsProAsn) n.602_604delinsCCA n.530+10863_530+10865delinsCCA | |
12 | g.102866598G>A | CA481332082 | PAH | c.507C>T (p.Arg169=) c.492C>T (p.Arg164=) n.603C>T n.530+10864C>T | |
12 | g.102866598G>C | CA481332083 | PAH | c.507C>G (p.Arg169=) c.492C>G (p.Arg164=) n.603C>G n.530+10864C>G | |
12 | g.102866598G>T | CA481332084 | PAH | c.507C>A (p.Arg169=) c.492C>A (p.Arg164=) n.603C>A n.530+10864C>A | |
12 | g.102866599del | CA2695217252 | PAH | c.506del (p.Arg169ProfsTer26) c.491del (p.Arg164ProfsTer26) n.602del n.530+10863del | |
12 | g.102866599C>A | CA386299454 | PAH | c.506G>T (p.Arg169Leu) c.491G>T (p.Arg164Leu) n.602G>T n.530+10863G>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102866599C= | CA2059456972 | PAH | c.506G= (p.Arg169=) c.491G= (p.Arg164=) n.602G= n.530+10863G= | |
12 | g.102866599C>G | CA386299458 | PAH | c.506G>C (p.Arg169Pro) c.491G>C (p.Arg164Pro) n.602G>C n.530+10863G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102866599C>T | CA286505 | PAH | c.506G>A (p.Arg169His) c.491G>A (p.Arg164His) n.602G>A n.530+10863G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866600G>A | CA267693 | PAH | c.505C>T (p.Arg169Cys) c.490C>T (p.Arg164Cys) n.601C>T n.530+10862C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102866600G>C | CA16020804 | PAH | c.505C>G (p.Arg169Gly) c.490C>G (p.Arg164Gly) n.601C>G n.530+10862C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102866600G= | CA2059456973 | PAH | c.505C= (p.Arg169=) c.490C= (p.Arg164=) n.601C= n.530+10862C= | |
12 | g.102866600G>T | CA16020803 | PAH | c.505C>A (p.Arg169Ser) c.490C>A (p.Arg164Ser) n.601C>A n.530+10862C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102866601_102866602insGAGGG | CA386299459 | PAH | c.505_506insCTCCC (p.Arg169ProfsTer28) c.490_491insCTCCC (p.Arg164ProfsTer28) n.601_602insCTCCC n.530+10862_530+10863insCTCCC | dbSNP |
12 | g.102866601_102866602insGGGGGG | CA242485366 | PAH | c.505_506insCCCCCC (p.Tyr168_Arg169insProPro) c.490_491insCCCCCC (p.Tyr163_Arg164insProPro) n.601_602insCCCCCC n.530+10862_530+10863insCCCCCC | dbSNP |
12 | g.102866601G>A | CA481332086 | PAH | c.504C>T (p.Tyr168=) c.489C>T (p.Tyr163=) n.600C>T n.530+10861C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102866601G>C | CA386299465 | PAH | c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.489C>G (p.Tyr163Ter) n.600C>G n.530+10861C>G | |
12 | g.102866601G= | CA2059456974 | PAH | c.504C= (p.Tyr168=) c.489C= (p.Tyr163=) n.600C= n.530+10861C= | |
12 | g.102866601G>T | CA267656 | PAH | c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.489C>A (p.Tyr163Ter) n.600C>A n.530+10861C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102866601_102866602delinsGT | CA2059456975 | PAH | c.503_504delinsAC (p.Tyr168=) c.488_489delinsAC (p.Tyr163=) n.599_600delinsAC n.530+10860_530+10861delinsAC |