Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102865713_102871066delCA916084429PAHc.442-4403_509+883del
c.427-4403_494+883del
n.538-4403_605+883del
n.530+6396_531-10381del
 ClinVar
12g.102865820_102866770delCA16020806PAHc.442-102_509+781del
c.427-102_494+781del
n.538-102_605+781del
n.530+10697_531-10483del
12g.102866372_102868042delCA916084427PAHc.442-1377_509+226del
c.427-1377_494+226del
n.538-1377_605+226del
n.530+9422_531-11038del
 ClinVar
12g.102866500G>CCA682813988PAHc.509+96C>G (n.509+96C>G)
c.494+96C>G (n.494+96C>G)
n.605+96C>G
n.530+10962C>G
 dbSNP
12g.102866500G=CA2059456920PAHc.509+96C= (n.509+96C=)
c.494+96C= (n.494+96C=)
n.605+96C=
n.530+10962C=
12g.102866500G>TCA2575266926PAHc.509+96C>A (n.509+96C>A)
c.494+96C>A (n.494+96C>A)
n.605+96C>A
n.530+10962C>A
 gnomAD v4
12g.102866501C>TCA2620526941PAHc.509+95G>A (n.509+95G>A)
c.494+95G>A (n.494+95G>A)
n.605+95G>A
n.530+10961G>A
 gnomAD v4
12g.102866502T>CCA242485289PAHc.509+94A>G (n.509+94A>G)
c.494+94A>G (n.494+94A>G)
n.605+94A>G
n.530+10960A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102866502T=CA2059456921PAHc.509+94A= (n.509+94A=)
c.494+94A= (n.494+94A=)
n.605+94A=
n.530+10960A=
12g.102866502_102866503insTCTGTGACA2575266928PAHc.509+93_509+94insTCACAGA (n.509+93_509+94insTCACAGA)
c.494+93_494+94insTCACAGA (n.494+93_494+94insTCACAGA)
n.605+93_605+94insTCACAGA
n.530+10959_530+10960insTCACAGA
12g.102866503G>TCA2620526942PAHc.509+93C>A (n.509+93C>A)
c.494+93C>A (n.494+93C>A)
n.605+93C>A
n.530+10959C>A
 gnomAD v4
12g.102866504delCA2575266927PAHc.509+93del (n.509+93del)
c.494+93del (n.494+93del)
n.605+93del
n.530+10959del
 gnomAD v4
12g.102866504G>ACA2620526943PAHc.509+92C>T (n.509+92C>T)
c.494+92C>T (n.494+92C>T)
n.605+92C>T
n.530+10958C>T
 gnomAD v4
12g.102866504G>TCA2620526944PAHc.509+92C>A (n.509+92C>A)
c.494+92C>A (n.494+92C>A)
n.605+92C>A
n.530+10958C>A
 gnomAD v4
12g.102866505T>ACA2620526945PAHc.509+91A>T (n.509+91A>T)
c.494+91A>T (n.494+91A>T)
n.605+91A>T
n.530+10957A>T
 gnomAD v4
12g.102866506A>GCA2620526946PAHc.509+90T>C (n.509+90T>C)
c.494+90T>C (n.494+90T>C)
n.605+90T>C
n.530+10956T>C
 gnomAD v4
12g.102866510delCA2620526947PAHc.509+89del (n.509+89del)
c.494+89del (n.494+89del)
n.605+89del
n.530+10955del
 gnomAD v4
12g.102866511C>ACA2620526948PAHc.509+85G>T (n.509+85G>T)
c.494+85G>T (n.494+85G>T)
n.605+85G>T
n.530+10951G>T
 gnomAD v4
12g.102866511C=CA2059456922PAHc.509+85G= (n.509+85G=)
c.494+85G= (n.494+85G=)
n.605+85G=
n.530+10951G=
12g.102866511C>GCA2059456923PAHc.509+85G>C (n.509+85G>C)
c.494+85G>C (n.494+85G>C)
n.605+85G>C
n.530+10951G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102866512C>ACA2620526949PAHc.509+84G>T (n.509+84G>T)
c.494+84G>T (n.494+84G>T)
n.605+84G>T
n.530+10950G>T
 gnomAD v4
12g.102866512C>GCA2620526950PAHc.509+84G>C (n.509+84G>C)
c.494+84G>C (n.494+84G>C)
n.605+84G>C
n.530+10950G>C
 gnomAD v4
12g.102866512C>TCA2620526951PAHc.509+84G>A (n.509+84G>A)
c.494+84G>A (n.494+84G>A)
n.605+84G>A
n.530+10950G>A
 gnomAD v4
12g.102866513A>CCA2620526952PAHc.509+83T>G (n.509+83T>G)
c.494+83T>G (n.494+83T>G)
n.605+83T>G
n.530+10949T>G
 gnomAD v4
12g.102866514T>ACA2059456925PAHc.509+82A>T (n.509+82A>T)
c.494+82A>T (n.494+82A>T)
n.605+82A>T
n.530+10948A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102866514T=CA2059456924PAHc.509+82A= (n.509+82A=)
c.494+82A= (n.494+82A=)
n.605+82A=
n.530+10948A=
12g.102866515C>ACA2620526953PAHc.509+81G>T (n.509+81G>T)
c.494+81G>T (n.494+81G>T)
n.605+81G>T
n.530+10947G>T
 gnomAD v4
12g.102866516C>ACA2620526954PAHc.509+80G>T (n.509+80G>T)
c.494+80G>T (n.494+80G>T)
n.605+80G>T
n.530+10946G>T
 gnomAD v4
12g.102866517T>CCA2620526955PAHc.509+79A>G (n.509+79A>G)
c.494+79A>G (n.494+79A>G)
n.605+79A>G
n.530+10945A>G
 gnomAD v4
12g.102866517T>GCA2059456926PAHc.509+79A>C (n.509+79A>C)
c.494+79A>C (n.494+79A>C)
n.605+79A>C
n.530+10945A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102866517T=CA2059456927PAHc.509+79A= (n.509+79A=)
c.494+79A= (n.494+79A=)
n.605+79A=
n.530+10945A=
12g.102866518C>ACA2620526956PAHc.509+78G>T (n.509+78G>T)
c.494+78G>T (n.494+78G>T)
n.605+78G>T
n.530+10944G>T
 gnomAD v4
12g.102866518C=CA2059456928PAHc.509+78G= (n.509+78G=)
c.494+78G= (n.494+78G=)
n.605+78G=
n.530+10944G=
12g.102866518C>TCA242485292PAHc.509+78G>A (n.509+78G>A)
c.494+78G>A (n.494+78G>A)
n.605+78G>A
n.530+10944G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866520A=CA2059456929PAHc.509+76T= (n.509+76T=)
c.494+76T= (n.494+76T=)
n.605+76T=
n.530+10942T=
12g.102866520A>GCA951241497PAHc.509+76T>C (n.509+76T>C)
c.494+76T>C (n.494+76T>C)
n.605+76T>C
n.530+10942T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866521C>ACA2620526957PAHc.509+75G>T (n.509+75G>T)
c.494+75G>T (n.494+75G>T)
n.605+75G>T
n.530+10941G>T
 gnomAD v4
12g.102866522T>CCA2059456931PAHc.509+74A>G (n.509+74A>G)
c.494+74A>G (n.494+74A>G)
n.605+74A>G
n.530+10940A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102866522T=CA2059456930PAHc.509+74A= (n.509+74A=)
c.494+74A= (n.494+74A=)
n.605+74A=
n.530+10940A=
12g.102866523G>TCA2620526958PAHc.509+73C>A (n.509+73C>A)
c.494+73C>A (n.494+73C>A)
n.605+73C>A
n.530+10939C>A
 gnomAD v4
12g.102866524G>ACA951241500PAHc.509+72C>T (n.509+72C>T)
c.494+72C>T (n.494+72C>T)
n.605+72C>T
n.530+10938C>T
 dbSNP
12g.102866524G=CA2059456932PAHc.509+72C= (n.509+72C=)
c.494+72C= (n.494+72C=)
n.605+72C=
n.530+10938C=
12g.102866524G>TCA2620526959PAHc.509+72C>A (n.509+72C>A)
c.494+72C>A (n.494+72C>A)
n.605+72C>A
n.530+10938C>A
 gnomAD v4
12g.102866525A>CCA2620526960PAHc.509+71T>G (n.509+71T>G)
c.494+71T>G (n.494+71T>G)
n.605+71T>G
n.530+10937T>G
 gnomAD v4
12g.102866525A>GCA2620526961PAHc.509+71T>C (n.509+71T>C)
c.494+71T>C (n.494+71T>C)
n.605+71T>C
n.530+10937T>C
 gnomAD v4
12g.102866525A>TCA2601918757PAHc.509+71T>A (n.509+71T>A)
c.494+71T>A (n.494+71T>A)
n.605+71T>A
n.530+10937T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866526T>CCA242485295PAHc.509+70A>G (n.509+70A>G)
c.494+70A>G (n.494+70A>G)
n.605+70A>G
n.530+10936A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866526T>GCA2575266929PAHc.509+70A>C (n.509+70A>C)
c.494+70A>C (n.494+70A>C)
n.605+70A>C
n.530+10936A>C
12g.102866526T=CA2059456933PAHc.509+70A= (n.509+70A=)
c.494+70A= (n.494+70A=)
n.605+70A=
n.530+10936A=
12g.102866527G>ACA242485297PAHc.509+69C>T (n.509+69C>T)
c.494+69C>T (n.494+69C>T)
n.605+69C>T
n.530+10935C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866527G=CA2059456934PAHc.509+69C= (n.509+69C=)
c.494+69C= (n.494+69C=)
n.605+69C=
n.530+10935C=
12g.102866527G>TCA2575266930PAHc.509+69C>A (n.509+69C>A)
c.494+69C>A (n.494+69C>A)
n.605+69C>A
n.530+10935C>A
 gnomAD v4
12g.102866528A>GCA2620526962PAHc.509+68T>C (n.509+68T>C)
c.494+68T>C (n.494+68T>C)
n.605+68T>C
n.530+10934T>C
 gnomAD v4
12g.102866528A>TCA2620526963PAHc.509+68T>A (n.509+68T>A)
c.494+68T>A (n.494+68T>A)
n.605+68T>A
n.530+10934T>A
 gnomAD v4
12g.102866529G>ACA682814004PAHc.509+67C>T (n.509+67C>T)
c.494+67C>T (n.494+67C>T)
n.605+67C>T
n.530+10933C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102866529G>CCA2059456936PAHc.509+67C>G (n.509+67C>G)
c.494+67C>G (n.494+67C>G)
n.605+67C>G
n.530+10933C>G
 dbSNP
12g.102866529G=CA2059456935PAHc.509+67C= (n.509+67C=)
c.494+67C= (n.494+67C=)
n.605+67C=
n.530+10933C=
12g.102866529G>TCA2059456937PAHc.509+67C>A (n.509+67C>A)
c.494+67C>A (n.494+67C>A)
n.605+67C>A
n.530+10933C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102866531_102866537delCA607156420PAHc.509+61_509+67del (n.509+61_509+67del)
c.494+61_494+67del (n.494+61_494+67del)
n.605+61_605+67del
n.530+10927_530+10933del
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866531G>TCA2575266931PAHc.509+65C>A (n.509+65C>A)
c.494+65C>A (n.494+65C>A)
n.605+65C>A
n.530+10931C>A
 gnomAD v4
12g.102866532C=CA2059456938PAHc.509+64G= (n.509+64G=)
c.494+64G= (n.494+64G=)
n.605+64G=
n.530+10930G=
12g.102866532C>GCA2620526964PAHc.509+64G>C (n.509+64G>C)
c.494+64G>C (n.494+64G>C)
n.605+64G>C
n.530+10930G>C
 gnomAD v4
12g.102866532C>TCA2059456939PAHc.509+64G>A (n.509+64G>A)
c.494+64G>A (n.494+64G>A)
n.605+64G>A
n.530+10930G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102866533A>CCA2620526965PAHc.509+63T>G (n.509+63T>G)
c.494+63T>G (n.494+63T>G)
n.605+63T>G
n.530+10929T>G
 gnomAD v4
12g.102866533A>GCA2620526966PAHc.509+63T>C (n.509+63T>C)
c.494+63T>C (n.494+63T>C)
n.605+63T>C
n.530+10929T>C
 gnomAD v4
12g.102866535G>ACA2575266932PAHc.509+61C>T (n.509+61C>T)
c.494+61C>T (n.494+61C>T)
n.605+61C>T
n.530+10927C>T
 gnomAD v4
12g.102866535G>TCA2620526967PAHc.509+61C>A (n.509+61C>A)
c.494+61C>A (n.494+61C>A)
n.605+61C>A
n.530+10927C>A
 gnomAD v4
12g.102866536G>ACA242485301PAHc.509+60C>T (n.509+60C>T)
c.494+60C>T (n.494+60C>T)
n.605+60C>T
n.530+10926C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866536G=CA2059456941PAHc.509+60C= (n.509+60C=)
c.494+60C= (n.494+60C=)
n.605+60C=
n.530+10926C=
12g.102866536G>TCA2059456940PAHc.509+60C>A (n.509+60C>A)
c.494+60C>A (n.494+60C>A)
n.605+60C>A
n.530+10926C>A
 dbSNP
12g.102866537G>CCA2620526968PAHc.509+59C>G (n.509+59C>G)
c.494+59C>G (n.494+59C>G)
n.605+59C>G
n.530+10925C>G
 gnomAD v4
12g.102866537G>TCA2620526969PAHc.509+59C>A (n.509+59C>A)
c.494+59C>A (n.494+59C>A)
n.605+59C>A
n.530+10925C>A
 gnomAD v4
12g.102866539G>ACA607156421PAHc.509+57C>T (n.509+57C>T)
c.494+57C>T (n.494+57C>T)
n.605+57C>T
n.530+10923C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866539G=CA2059456942PAHc.509+57C= (n.509+57C=)
c.494+57C= (n.494+57C=)
n.605+57C=
n.530+10923C=
12g.102866539G>TCA2726744904PAHc.509+57C>A (n.509+57C>A)
c.494+57C>A (n.494+57C>A)
n.605+57C>A
n.530+10923C>A
 dbSNP
12g.102866542G>CCA229591PAHc.509+54C>G (n.509+54C>G)
c.494+54C>G (n.494+54C>G)
n.605+54C>G
n.530+10920C>G
 ClinVar dbSNP
12g.102866542G=CA2059456943PAHc.509+54C= (n.509+54C=)
c.494+54C= (n.494+54C=)
n.605+54C=
n.530+10920C=
12g.102866543C>ACA242485309PAHc.509+53G>T (n.509+53G>T)
c.494+53G>T (n.494+53G>T)
n.605+53G>T
n.530+10919G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866543C=CA2059456944PAHc.509+53G= (n.509+53G=)
c.494+53G= (n.494+53G=)
n.605+53G=
n.530+10919G=
12g.102866546G>ACA951241504PAHc.509+50C>T (n.509+50C>T)
c.494+50C>T (n.494+50C>T)
n.605+50C>T
n.530+10916C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866546G=CA2059456945PAHc.509+50C= (n.509+50C=)
c.494+50C= (n.494+50C=)
n.605+50C=
n.530+10916C=
12g.102866546G>TCA2620526970PAHc.509+50C>A (n.509+50C>A)
c.494+50C>A (n.494+50C>A)
n.605+50C>A
n.530+10916C>A
 gnomAD v4
12g.102866547C>ACA6748908PAHc.509+49G>T (n.509+49G>T)
c.494+49G>T (n.494+49G>T)
n.605+49G>T
n.530+10915G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866547C=CA2059456946PAHc.509+49G= (n.509+49G=)
c.494+49G= (n.494+49G=)
n.605+49G=
n.530+10915G=
12g.102866549A=CA2059456947PAHc.509+47T= (n.509+47T=)
c.494+47T= (n.494+47T=)
n.605+47T=
n.530+10913T=
12g.102866549A>CCA6748909PAHc.509+47T>G (n.509+47T>G)
c.494+47T>G (n.494+47T>G)
n.605+47T>G
n.530+10913T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866550G>TCA2620526971PAHc.509+46C>A (n.509+46C>A)
c.494+46C>A (n.494+46C>A)
n.605+46C>A
n.530+10912C>A
 gnomAD v4
12g.102866551G>ACA2620526972PAHc.509+45C>T (n.509+45C>T)
c.494+45C>T (n.494+45C>T)
n.605+45C>T
n.530+10911C>T
 gnomAD v4
12g.102866551G>TCA2620526973PAHc.509+45C>A (n.509+45C>A)
c.494+45C>A (n.494+45C>A)
n.605+45C>A
n.530+10911C>A
 gnomAD v4
12g.102866552G>ACA607156425PAHc.509+44C>T (n.509+44C>T)
c.494+44C>T (n.494+44C>T)
n.605+44C>T
n.530+10910C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866552G=CA2059456948PAHc.509+44C= (n.509+44C=)
c.494+44C= (n.494+44C=)
n.605+44C=
n.530+10910C=
12g.102866552G>TCA2575266933PAHc.509+44C>A (n.509+44C>A)
c.494+44C>A (n.494+44C>A)
n.605+44C>A
n.530+10910C>A
 gnomAD v4
12g.102866553G>ACA2620526974PAHc.509+43C>T (n.509+43C>T)
c.494+43C>T (n.494+43C>T)
n.605+43C>T
n.530+10909C>T
 gnomAD v4
12g.102866553G>TCA2620526975PAHc.509+43C>A (n.509+43C>A)
c.494+43C>A (n.494+43C>A)
n.605+43C>A
n.530+10909C>A
 gnomAD v4
12g.102866554T>CCA2620526976PAHc.509+42A>G (n.509+42A>G)
c.494+42A>G (n.494+42A>G)
n.605+42A>G
n.530+10908A>G
 gnomAD v4
12g.102866554T>GCA2059456950PAHc.509+42A>C (n.509+42A>C)
c.494+42A>C (n.494+42A>C)
n.605+42A>C
n.530+10908A>C
 dbSNP
12g.102866554T=CA2059456949PAHc.509+42A= (n.509+42A=)
c.494+42A= (n.494+42A=)
n.605+42A=
n.530+10908A=
12g.102866555G>ACA607156427PAHc.509+41C>T (n.509+41C>T)
c.494+41C>T (n.494+41C>T)
n.605+41C>T
n.530+10907C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866555G=CA2059456951PAHc.509+41C= (n.509+41C=)
c.494+41C= (n.494+41C=)
n.605+41C=
n.530+10907C=
12g.102866555G>TCA2620526977PAHc.509+41C>A (n.509+41C>A)
c.494+41C>A (n.494+41C>A)
n.605+41C>A
n.530+10907C>A
 gnomAD v4
12g.102866556T>CCA2620526978PAHc.509+40A>G (n.509+40A>G)
c.494+40A>G (n.494+40A>G)
n.605+40A>G
n.530+10906A>G
 gnomAD v4
12g.102866557G>TCA2620526979PAHc.509+39C>A (n.509+39C>A)
c.494+39C>A (n.494+39C>A)
n.605+39C>A
n.530+10905C>A
 gnomAD v4
12g.102866558T>ACA607156429PAHc.509+38A>T (n.509+38A>T)
c.494+38A>T (n.494+38A>T)
n.605+38A>T
n.530+10904A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866558T>CCA2059456952PAHc.509+38A>G (n.509+38A>G)
c.494+38A>G (n.494+38A>G)
n.605+38A>G
n.530+10904A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102866558T=CA2059456953PAHc.509+38A= (n.509+38A=)
c.494+38A= (n.494+38A=)
n.605+38A=
n.530+10904A=
12g.102866562dupCA2797243650PAHc.509+38dup (n.509+38dup)
c.494+38dup (n.494+38dup)
n.605+38dup
n.530+10904dup
12g.102866562delCA2620526980PAHc.509+38del (n.509+38del)
c.494+38del (n.494+38del)
n.605+38del
n.530+10904del
 gnomAD v4
12g.102866559T>CCA2620526981PAHc.509+37A>G (n.509+37A>G)
c.494+37A>G (n.494+37A>G)
n.605+37A>G
n.530+10903A>G
 gnomAD v4
12g.102866560T>CCA2620526982PAHc.509+36A>G (n.509+36A>G)
c.494+36A>G (n.494+36A>G)
n.605+36A>G
n.530+10902A>G
 gnomAD v4
12g.102866561_102866563delinsTTCCA2059456954PAHc.509+33_509+35delinsGAA (n.509+33_509+35delinsGAA)
c.494+33_494+35delinsGAA (n.494+33_494+35delinsGAA)
n.605+33_605+35delinsGAA
n.530+10899_530+10901delinsGAA
12g.102866567_102866568delCA607156430PAHc.509+33_509+34del (n.509+33_509+34del)
c.494+33_494+34del (n.494+33_494+34del)
n.605+33_605+34del
n.530+10899_530+10900del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866563C>ACA2620526983PAHc.509+33G>T (n.509+33G>T)
c.494+33G>T (n.494+33G>T)
n.605+33G>T
n.530+10899G>T
 gnomAD v4
12g.102866563C>GCA2741283341PAHc.509+33G>C (n.509+33G>C)
c.494+33G>C (n.494+33G>C)
n.605+33G>C
n.530+10899G>C
12g.102866563C>TCA2620526984PAHc.509+33G>A (n.509+33G>A)
c.494+33G>A (n.494+33G>A)
n.605+33G>A
n.530+10899G>A
 gnomAD v4
12g.102866564T>CCA2620526985PAHc.509+32A>G (n.509+32A>G)
c.494+32A>G (n.494+32A>G)
n.605+32A>G
n.530+10898A>G
 gnomAD v4
12g.102866565C>GCA2620526986PAHc.509+31G>C (n.509+31G>C)
c.494+31G>C (n.494+31G>C)
n.605+31G>C
n.530+10897G>C
 gnomAD v4
12g.102866565C>TCA2601918759PAHc.509+31G>A (n.509+31G>A)
c.494+31G>A (n.494+31G>A)
n.605+31G>A
n.530+10897G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866567C>ACA2620526987PAHc.509+29G>T (n.509+29G>T)
c.494+29G>T (n.494+29G>T)
n.605+29G>T
n.530+10895G>T
 gnomAD v4
12g.102866567C>TCA2620526988PAHc.509+29G>A (n.509+29G>A)
c.494+29G>A (n.494+29G>A)
n.605+29G>A
n.530+10895G>A
 gnomAD v4
12g.102866568T>CCA2620526989PAHc.509+28A>G (n.509+28A>G)
c.494+28A>G (n.494+28A>G)
n.605+28A>G
n.530+10894A>G
 gnomAD v4
12g.102866569T>CCA2620526990PAHc.509+27A>G (n.509+27A>G)
c.494+27A>G (n.494+27A>G)
n.605+27A>G
n.530+10893A>G
 gnomAD v4
12g.102866570C=CA2059456955PAHc.509+26G= (n.509+26G=)
c.494+26G= (n.494+26G=)
n.605+26G=
n.530+10892G=
12g.102866570C>TCA6748910PAHc.509+26G>A (n.509+26G>A)
c.494+26G>A (n.494+26G>A)
n.605+26G>A
n.530+10892G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.102866573delCA2620526991PAHc.509+26del (n.509+26del)
c.494+26del (n.494+26del)
n.605+26del
n.530+10892del
 gnomAD v4
12g.102866571C>TCA2620526992PAHc.509+25G>A (n.509+25G>A)
c.494+25G>A (n.494+25G>A)
n.605+25G>A
n.530+10891G>A
 gnomAD v4
12g.102866574T>CCA2620526993PAHc.509+22A>G (n.509+22A>G)
c.494+22A>G (n.494+22A>G)
n.605+22A>G
n.530+10888A>G
 gnomAD v4
12g.102866575C>ACA6748911PAHc.509+21G>T (n.509+21G>T)
c.494+21G>T (n.494+21G>T)
n.605+21G>T
n.530+10887G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866575C=CA2059456956PAHc.509+21G= (n.509+21G=)
c.494+21G= (n.494+21G=)
n.605+21G=
n.530+10887G=
12g.102866575C>TCA2575266934PAHc.509+21G>A (n.509+21G>A)
c.494+21G>A (n.494+21G>A)
n.605+21G>A
n.530+10887G>A
 gnomAD v4
12g.102866578_102866580delCA2620526994PAHc.509+19_509+21del (n.509+19_509+21del)
c.494+19_494+21del (n.494+19_494+21del)
n.605+19_605+21del
n.530+10885_530+10887del
 gnomAD v4
12g.102866576A>GCA2620526995PAHc.509+20T>C (n.509+20T>C)
c.494+20T>C (n.494+20T>C)
n.605+20T>C
n.530+10886T>C
 gnomAD v4
12g.102866577A=CA2059456958PAHc.509+19T= (n.509+19T=)
c.494+19T= (n.494+19T=)
n.605+19T=
n.530+10885T=
12g.102866577A>GCA607156434PAHc.509+19T>C (n.509+19T>C)
c.494+19T>C (n.494+19T>C)
n.605+19T>C
n.530+10885T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866577_102866581delinsACAAGCA2059456957PAHc.509+15_509+19delinsCTTGT (n.509+15_509+19delinsCTTGT)
c.494+15_494+19delinsCTTGT (n.494+15_494+19delinsCTTGT)
n.605+15_605+19delinsCTTGT
n.530+10881_530+10885delinsCTTGT
12g.102866578C>ACA6748912PAHc.509+18G>T (n.509+18G>T)
c.494+18G>T (n.494+18G>T)
n.605+18G>T
n.530+10884G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866578C=CA2059456959PAHc.509+18G= (n.509+18G=)
c.494+18G= (n.494+18G=)
n.605+18G=
n.530+10884G=
12g.102866582_102866585delCA682814080PAHc.509+15_509+18del (n.509+15_509+18del)
c.494+15_494+18del (n.494+15_494+18del)
n.605+15_605+18del
n.530+10881_530+10884del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866579A=CA2059456960PAHc.509+17T= (n.509+17T=)
c.494+17T= (n.494+17T=)
n.605+17T=
n.530+10883T=
12g.102866579A>GCA951241513PAHc.509+17T>C (n.509+17T>C)
c.494+17T>C (n.494+17T>C)
n.605+17T>C
n.530+10883T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866581G>ACA6748913PAHc.509+15C>T (n.509+15C>T)
c.494+15C>T (n.494+15C>T)
n.605+15C>T
n.530+10881C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866581G>CCA2620526998PAHc.509+15C>G (n.509+15C>G)
c.494+15C>G (n.494+15C>G)
n.605+15C>G
n.530+10881C>G
 gnomAD v4
12g.102866581G=CA2059456961PAHc.509+15C= (n.509+15C=)
c.494+15C= (n.494+15C=)
n.605+15C=
n.530+10881C=
12g.102866584A>TCA2575266935PAHc.509+12T>A (n.509+12T>A)
c.494+12T>A (n.494+12T>A)
n.605+12T>A
n.530+10878T>A
12g.102866585G>TCA2620526999PAHc.509+11C>A (n.509+11C>A)
c.494+11C>A (n.494+11C>A)
n.605+11C>A
n.530+10877C>A
 gnomAD v4
12g.102866586G=CA2059456962PAHc.509+10C= (n.509+10C=)
c.494+10C= (n.494+10C=)
n.605+10C=
n.530+10876C=
12g.102866586G>TCA951241529PAHc.509+10C>A (n.509+10C>A)
c.494+10C>A (n.494+10C>A)
n.605+10C>A
n.530+10876C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866587delCA2580085677PAHc.509+9del (n.509+9del)
c.494+9del (n.494+9del)
n.605+9del
n.530+10875del
 ClinVar
12g.102866587C=CA2059456963PAHc.509+9G= (n.509+9G=)
c.494+9G= (n.494+9G=)
n.605+9G=
n.530+10875G=
12g.102866587C>TCA607156437PAHc.509+9G>A (n.509+9G>A)
c.494+9G>A (n.494+9G>A)
n.605+9G>A
n.530+10875G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866588A>CCA2620527000PAHc.509+8T>G (n.509+8T>G)
c.494+8T>G (n.494+8T>G)
n.605+8T>G
n.530+10874T>G
 gnomAD v4
12g.102866589G>ACA607156438PAHc.509+7C>T (n.509+7C>T)
c.494+7C>T (n.494+7C>T)
n.605+7C>T
n.530+10873C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866589G=CA2059456964PAHc.509+7C= (n.509+7C=)
c.494+7C= (n.494+7C=)
n.605+7C=
n.530+10873C=
12g.102866589G>TCA481332078PAHc.509+7C>A (n.509+7C>A)
c.494+7C>A (n.494+7C>A)
n.605+7C>A
n.530+10873C>A
12g.102866590A=CA2059456966PAHc.509+6T= (n.509+6T=)
c.494+6T= (n.494+6T=)
n.605+6T=
n.530+10872T=
12g.102866590A>GCA6748914PAHc.509+6T>C (n.509+6T>C)
c.494+6T>C (n.494+6T>C)
n.605+6T>C
n.530+10872T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866590_102866591delinsACCA2059456965PAHc.509+5_509+6delinsGT (n.509+5_509+6delinsGT)
c.494+5_494+6delinsGT (n.494+5_494+6delinsGT)
n.605+5_605+6delinsGT
n.530+10871_530+10872delinsGT
12g.102866591delCA229592PAHc.509+5del (n.509+5del)
c.494+5del (n.494+5del)
n.605+5del
n.530+10871del
 ClinVar dbSNP
12g.102866594A>CCA386299436PAHc.509+2T>G (n.509+2T>G)
c.494+2T>G (n.494+2T>G)
n.605+2T>G
n.530+10868T>G
12g.102866594A>GCA386299434PAHc.509+2T>C (n.509+2T>C)
c.494+2T>C (n.494+2T>C)
n.605+2T>C
n.530+10868T>C
12g.102866594A>TCA386299432PAHc.509+2T>A (n.509+2T>A)
c.494+2T>A (n.494+2T>A)
n.605+2T>A
n.530+10868T>A
12g.102866594dupCA2620527006PAHc.509+2dup (n.509+2dup)
c.494+2dup (n.494+2dup)
n.605+2dup
n.530+10868dup
 gnomAD v4
12g.102866594_102866595delinsACCA2059456967PAHc.509+1_509+2delinsGT (n.509+1_509+2delinsGT)
c.494+1_494+2delinsGT (n.494+1_494+2delinsGT)
n.605+1_605+2delinsGT
n.530+10867_530+10868delinsGT
12g.102866594_102866662delinsACTGGCGGTAGTTGTAGGCAATGTCAGCAAACTGCTTCCGTCTTGCACGGTACACAGGATCTTTAAAACCA2059456968PAHc.443_509+2delinsGTTTTAAAGATCCTGTGTACCGTGCAAGACGGAAGCAGTTTGCTGACATTGCCTACAACTACCGCCAGT
c.428_494+2delinsGTTTTAAAGATCCTGTGTACCGTGCAAGACGGAAGCAGTTTGCTGACATTGCCTACAACTACCGCCAGT
n.539_605+2delinsGTTTTAAAGATCCTGTGTACCGTGCAAGACGGAAGCAGTTTGCTGACATTGCCTACAACTACCGCCAGT
n.530+10800_530+10868delinsGTTTTAAAGATCCTGTGTACCGTGCAAGACGGAAGCAGTTTGCTGACATTGCCTACAACTACCGCCAGT
12g.102866595delCA229590PAHc.509+1del (n.509+1del)
c.494+1del (n.494+1del)
n.605+1del
n.530+10867del
 ClinVar dbSNP
12g.102866595C>ACA386299438PAHc.509+1G>T (n.509+1G>T)
c.494+1G>T (n.494+1G>T)
n.605+1G>T
n.530+10867G>T
12g.102866595C=CA2059456969PAHc.509+1G= (n.509+1G=)
c.494+1G= (n.494+1G=)
n.605+1G=
n.530+10867G=
12g.102866595C>GCA386299439PAHc.509+1G>C (n.509+1G>C)
c.494+1G>C (n.494+1G>C)
n.605+1G>C
n.530+10867G>C
 gnomAD v4
12g.102866595C>TCA229589PAHc.509+1G>A (n.509+1G>A)
c.494+1G>A (n.494+1G>A)
n.605+1G>A
n.530+10867G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866596_102866663delCA229552PAHc.443_509+1del
c.428_494+1del
n.539_605+1del
n.530+10800_530+10867del
 ClinVar dbSNP
12g.102866596T>ACA386299444PAHc.509A>T (p.His170Leu)
c.494A>T (p.His165Leu)
n.605A>T
n.530+10866A>T
 gnomAD v4
12g.102866596T>CCA229593PAHc.509A>G (p.His170Arg)
c.494A>G (p.His165Arg)
n.605A>G
n.530+10866A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102866596T>GCA16020805PAHc.509A>C (p.His170Pro)
c.494A>C (p.His165Pro)
n.605A>C
n.530+10866A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102866596T=CA2059456970PAHc.509A= (p.His170=)
c.494A= (p.His165=)
n.605A=
n.530+10866A=
12g.102866597G>ACA386299449PAHc.508C>T (p.His170Tyr)
c.493C>T (p.His165Tyr)
n.604C>T
n.530+10865C>T
12g.102866597G>CCA273111PAHc.508C>G (p.His170Asp)
c.493C>G (p.His165Asp)
n.604C>G
n.530+10865C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866597G=CA2059456971PAHc.508C= (p.His170=)
c.493C= (p.His165=)
n.604C=
n.530+10865C=
12g.102866597G>TCA386299451PAHc.508C>A (p.His170Asn)
c.493C>A (p.His165Asn)
n.604C>A
n.530+10865C>A
12g.102866597_102866599delinsTGGCA2695217251PAHc.506_508delinsCCA (p.Arg169_His170delinsProAsn)
c.491_493delinsCCA (p.Arg164_His165delinsProAsn)
n.602_604delinsCCA
n.530+10863_530+10865delinsCCA
12g.102866598G>ACA481332082PAHc.507C>T (p.Arg169=)
c.492C>T (p.Arg164=)
n.603C>T
n.530+10864C>T
12g.102866598G>CCA481332083PAHc.507C>G (p.Arg169=)
c.492C>G (p.Arg164=)
n.603C>G
n.530+10864C>G
12g.102866598G>TCA481332084PAHc.507C>A (p.Arg169=)
c.492C>A (p.Arg164=)
n.603C>A
n.530+10864C>A
12g.102866599delCA2695217252PAHc.506del (p.Arg169ProfsTer26)
c.491del (p.Arg164ProfsTer26)
n.602del
n.530+10863del
12g.102866599C>ACA386299454PAHc.506G>T (p.Arg169Leu)
c.491G>T (p.Arg164Leu)
n.602G>T
n.530+10863G>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.102866599C=CA2059456972PAHc.506G= (p.Arg169=)
c.491G= (p.Arg164=)
n.602G=
n.530+10863G=
12g.102866599C>GCA386299458PAHc.506G>C (p.Arg169Pro)
c.491G>C (p.Arg164Pro)
n.602G>C
n.530+10863G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102866599C>TCA286505PAHc.506G>A (p.Arg169His)
c.491G>A (p.Arg164His)
n.602G>A
n.530+10863G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched