Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.102862938G>ACA388574377BIVM-ERCC5,ERCC5n.2030G>A
n.2438G>A
n.2566G>A
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c.3065G>A
 dbSNP
13g.102862938G>CCA159081BIVM-ERCC5,ERCC5n.2030G>C
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c.3065G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862938G=CA2115211032BIVM-ERCC5,ERCC5n.2030G=
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13g.102862938G>TCA388574381BIVM-ERCC5,ERCC5n.2030G>T
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c.3065G>T
 gnomAD v4
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n.1919T>C
n.2158T>C
n.1274T>C
c.1790T>C (p.Val597Ala)
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c.3066T>C
13g.102862939T>GCA388574388BIVM-ERCC5,ERCC5n.2031T>G
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n.1919T>G
n.2158T>G
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c.3066T>G
13g.102862940A>CCA484777029BIVM-ERCC5,ERCC5n.2032A>C
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c.1791A>C (p.Val597=)
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c.3067A>C
13g.102862940A>GCA484777030BIVM-ERCC5,ERCC5n.2032A>G
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c.1287A>G (p.Val429=)
c.3067A>G
13g.102862940A>TCA484777031BIVM-ERCC5,ERCC5n.2032A>T
n.2440A>T
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c.3067A>T
13g.102862941G>ACA388574391BIVM-ERCC5,ERCC5n.2033G>A
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c.3068G>A
13g.102862941G>CCA388574393BIVM-ERCC5,ERCC5n.2033G>C
n.2441G>C
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c.2467G>C (p.Asp823His)
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n.2160G>C
n.1276G>C
c.1792G>C (p.Asp598His)
c.1288G>C (p.Asp430His)
c.3068G>C
13g.102862941G>TCA388574394BIVM-ERCC5,ERCC5n.2033G>T
n.2441G>T
n.2569G>T
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c.3154G>T (p.Asp1052Tyr)
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c.3068G>T
13g.102862942A>CCA388574399BIVM-ERCC5,ERCC5n.2034A>C
n.2442A>C
n.2570A>C
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n.1277A>C
c.1793A>C (p.Asp598Ala)
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c.3069A>C
13g.102862942A>GCA388574397BIVM-ERCC5,ERCC5n.2034A>G
n.2442A>G
n.2570A>G
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c.3155A>G (p.Asp1052Gly)
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n.1277A>G
c.1793A>G (p.Asp598Gly)
c.1289A>G (p.Asp430Gly)
c.3069A>G
 gnomAD v4
13g.102862942A>TCA388574395BIVM-ERCC5,ERCC5n.2034A>T
n.2442A>T
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c.3155A>T (p.Asp1052Val)
c.*1554A>T (n.*1554A>T)
n.1922A>T
n.2161A>T
n.1277A>T
c.1793A>T (p.Asp598Val)
c.1289A>T (p.Asp430Val)
c.3069A>T
 dbSNP
13g.102862943T>ACA388574402BIVM-ERCC5,ERCC5n.2035T>A
n.2443T>A
n.2571T>A
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c.3156T>A (p.Asp1052Glu)
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
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n.1278T>A
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c.3070T>A
13g.102862943T>CCA484777032BIVM-ERCC5,ERCC5n.2035T>C
n.2443T>C
n.2571T>C
c.2469T>C (p.Asp823=)
c.3156T>C (p.Asp1052=)
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
n.1923T>C
n.2162T>C
n.1278T>C
c.1794T>C (p.Asp598=)
c.1290T>C (p.Asp430=)
c.3070T>C
 gnomAD v4
13g.102862943T>GCA388574404BIVM-ERCC5,ERCC5n.2035T>G
n.2443T>G
n.2571T>G
c.2469T>G (p.Asp823Glu)
c.3156T>G (p.Asp1052Glu)
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
n.1923T>G
n.2162T>G
n.1278T>G
c.1794T>G (p.Asp598Glu)
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c.3070T>G
13g.102862944A>CCA388574407BIVM-ERCC5,ERCC5n.2036A>C
n.2444A>C
n.2572A>C
c.2470A>C (p.Asn824His)
c.3157A>C (p.Asn1053His)
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n.1924A>C
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n.1279A>C
c.1795A>C (p.Asn599His)
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c.3071A>C
13g.102862944A>GCA388574408BIVM-ERCC5,ERCC5n.2036A>G
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c.2470A>G (p.Asn824Asp)
c.3157A>G (p.Asn1053Asp)
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n.1924A>G
n.2163A>G
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c.1795A>G (p.Asn599Asp)
c.1291A>G (p.Asn431Asp)
c.3071A>G
13g.102862944A>TCA388574410BIVM-ERCC5,ERCC5n.2036A>T
n.2444A>T
n.2572A>T
c.2470A>T (p.Asn824Tyr)
c.3157A>T (p.Asn1053Tyr)
c.*1556A>T (n.*1556A>T)
n.1924A>T
n.2163A>T
n.1279A>T
c.1795A>T (p.Asn599Tyr)
c.1291A>T (p.Asn431Tyr)
c.3071A>T
13g.102862945A=CA2115211033BIVM-ERCC5,ERCC5n.2037A=
n.2445A=
n.2573A=
c.2471A= (p.Asn824=)
c.3158A= (p.Asn1053=)
c.*1557A= (n.*1557A=)
n.1925A=
n.2164A=
n.1280A=
c.1796A= (p.Asn599=)
c.1292A= (p.Asn431=)
c.3072A=
13g.102862945A>CCA388574413BIVM-ERCC5,ERCC5n.2037A>C
n.2445A>C
n.2573A>C
c.2471A>C (p.Asn824Thr)
c.3158A>C (p.Asn1053Thr)
c.*1557A>C (n.*1557A>C)
n.1925A>C
n.2164A>C
n.1280A>C
c.1796A>C (p.Asn599Thr)
c.1292A>C (p.Asn431Thr)
c.3072A>C
13g.102862945A>GCA388574414BIVM-ERCC5,ERCC5n.2037A>G
n.2445A>G
n.2573A>G
c.2471A>G (p.Asn824Ser)
c.3158A>G (p.Asn1053Ser)
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
n.1925A>G
n.2164A>G
n.1280A>G
c.1796A>G (p.Asn599Ser)
c.1292A>G (p.Asn431Ser)
c.3072A>G
 gnomAD v4
13g.102862945A>TCA388574416BIVM-ERCC5,ERCC5n.2037A>T
n.2445A>T
n.2573A>T
c.2471A>T (p.Asn824Ile)
c.3158A>T (p.Asn1053Ile)
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
n.1925A>T
n.2164A>T
n.1280A>T
c.1796A>T (p.Asn599Ile)
c.1292A>T (p.Asn431Ile)
c.3072A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102862946T>ACA388574418BIVM-ERCC5,ERCC5n.2038T>A
n.2446T>A
n.2574T>A
c.2472T>A (p.Asn824Lys)
c.3159T>A (p.Asn1053Lys)
c.*1558T>A (n.*1558T>A)
n.1926T>A
n.2165T>A
n.1281T>A
c.1797T>A (p.Asn599Lys)
c.1293T>A (p.Asn431Lys)
c.3073T>A
13g.102862946T>CCA484777033BIVM-ERCC5,ERCC5n.2038T>C
n.2446T>C
n.2574T>C
c.2472T>C (p.Asn824=)
c.3159T>C (p.Asn1053=)
c.*1558T>C (n.*1558T>C)
n.1926T>C
n.2165T>C
n.1281T>C
c.1797T>C (p.Asn599=)
c.1293T>C (p.Asn431=)
c.3073T>C
13g.102862946T>GCA388574419BIVM-ERCC5,ERCC5n.2038T>G
n.2446T>G
n.2574T>G
c.2472T>G (p.Asn824Lys)
c.3159T>G (p.Asn1053Lys)
c.*1558T>G (n.*1558T>G)
n.1926T>G
n.2165T>G
n.1281T>G
c.1797T>G (p.Asn599Lys)
c.1293T>G (p.Asn431Lys)
c.3073T>G
13g.102862947G>ACA388574422BIVM-ERCC5,ERCC5n.2039G>A
n.2447G>A
n.2575G>A
c.2473G>A (p.Val825Met)
c.3160G>A (p.Val1054Met)
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
n.1927G>A
n.2166G>A
n.1282G>A
c.1798G>A (p.Val600Met)
c.1294G>A (p.Val432Met)
c.3074G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862947G>CCA388574424BIVM-ERCC5,ERCC5n.2039G>C
n.2447G>C
n.2575G>C
c.2473G>C (p.Val825Leu)
c.3160G>C (p.Val1054Leu)
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
n.1927G>C
n.2166G>C
n.1282G>C
c.1798G>C (p.Val600Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.3074G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.102862947G=CA2115211034BIVM-ERCC5,ERCC5n.2039G=
n.2447G=
n.2575G=
c.2473G= (p.Val825=)
c.3160G= (p.Val1054=)
c.*1559G= (n.*1559G=)
n.1927G=
n.2166G=
n.1282G=
c.1798G= (p.Val600=)
c.1294G= (p.Val432=)
c.3074G=
13g.102862947G>TCA388574425BIVM-ERCC5,ERCC5n.2039G>T
n.2447G>T
n.2575G>T
c.2473G>T (p.Val825Leu)
c.3160G>T (p.Val1054Leu)
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
n.1927G>T
n.2166G>T
n.1282G>T
c.1798G>T (p.Val600Leu)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.3074G>T
13g.102862948T>ACA388574432BIVM-ERCC5,ERCC5n.2040T>A
n.2448T>A
n.2576T>A
c.2474T>A (p.Val825Glu)
c.3161T>A (p.Val1054Glu)
c.*1560T>A (n.*1560T>A)
n.1928T>A
n.2167T>A
n.1283T>A
c.1799T>A (p.Val600Glu)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.3075T>A
13g.102862948T>CCA388574428BIVM-ERCC5,ERCC5n.2040T>C
n.2448T>C
n.2576T>C
c.2474T>C (p.Val825Ala)
c.3161T>C (p.Val1054Ala)
c.*1560T>C (n.*1560T>C)
n.1928T>C
n.2167T>C
n.1283T>C
c.1799T>C (p.Val600Ala)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.3075T>C
 gnomAD v4
13g.102862948T>GCA388574430BIVM-ERCC5,ERCC5n.2040T>G
n.2448T>G
n.2576T>G
c.2474T>G (p.Val825Gly)
c.3161T>G (p.Val1054Gly)
c.*1560T>G (n.*1560T>G)
n.1928T>G
n.2167T>G
n.1283T>G
c.1799T>G (p.Val600Gly)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.3075T>G
13g.102862949G>ACA484777035BIVM-ERCC5,ERCC5n.2041G>A
n.2449G>A
n.2577G>A
c.2475G>A (p.Val825=)
c.3162G>A (p.Val1054=)
c.*1561G>A (n.*1561G>A)
n.1929G>A
n.2168G>A
n.1284G>A
c.1800G>A (p.Val600=)
c.1296G>A (p.Val432=)
c.3076G>A
13g.102862949G>CCA484777036BIVM-ERCC5,ERCC5n.2041G>C
n.2449G>C
n.2577G>C
c.2475G>C (p.Val825=)
c.3162G>C (p.Val1054=)
c.*1561G>C (n.*1561G>C)
n.1929G>C
n.2168G>C
n.1284G>C
c.1800G>C (p.Val600=)
c.1296G>C (p.Val432=)
c.3076G>C
13g.102862949G>TCA484777037BIVM-ERCC5,ERCC5n.2041G>T
n.2449G>T
n.2577G>T
c.2475G>T (p.Val825=)
c.3162G>T (p.Val1054=)
c.*1561G>T (n.*1561G>T)
n.1929G>T
n.2168G>T
n.1284G>T
c.1800G>T (p.Val600=)
c.1296G>T (p.Val432=)
c.3076G>T
13g.102862950G>ACA388574435BIVM-ERCC5,ERCC5n.2042G>A
n.2450G>A
n.2578G>A
c.2476G>A (p.Glu826Lys)
c.3163G>A (p.Glu1055Lys)
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
n.1930G>A
n.2169G>A
n.1285G>A
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.3077G>A
 dbSNP
13g.102862950G>CCA388574437BIVM-ERCC5,ERCC5n.2042G>C
n.2450G>C
n.2578G>C
c.2476G>C (p.Glu826Gln)
c.3163G>C (p.Glu1055Gln)
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
n.1930G>C
n.2169G>C
n.1285G>C
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.3077G>C
 dbSNP
13g.102862950G=CA2115211035BIVM-ERCC5,ERCC5n.2042G=
n.2450G=
n.2578G=
c.2476G= (p.Glu826=)
c.3163G= (p.Glu1055=)
c.*1562G= (n.*1562G=)
n.1930G=
n.2169G=
n.1285G=
c.1801G= (p.Glu601=)
c.1297G= (p.Glu433=)
c.3077G=
13g.102862950G>TCA388574439BIVM-ERCC5,ERCC5n.2042G>T
n.2450G>T
n.2578G>T
c.2476G>T (p.Glu826Ter)
c.3163G>T (p.Glu1055Ter)
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
n.1930G>T
n.2169G>T
n.1285G>T
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.3077G>T
13g.102862951A=CA2115211036BIVM-ERCC5,ERCC5n.2043A=
n.2451A=
n.2579A=
c.2477A= (p.Glu826=)
c.3164A= (p.Glu1055=)
c.*1563A= (n.*1563A=)
n.1931A=
n.2170A=
n.1286A=
c.1802A= (p.Glu601=)
c.1298A= (p.Glu433=)
c.3078A=
13g.102862951A>CCA388574442BIVM-ERCC5,ERCC5n.2043A>C
n.2451A>C
n.2579A>C
c.2477A>C (p.Glu826Ala)
c.3164A>C (p.Glu1055Ala)
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
n.1931A>C
n.2170A>C
n.1286A>C
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.3078A>C
13g.102862951A>GCA159046BIVM-ERCC5,ERCC5n.2043A>G
n.2451A>G
n.2579A>G
c.2477A>G (p.Glu826Gly)
c.3164A>G (p.Glu1055Gly)
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
n.1931A>G
n.2170A>G
n.1286A>G
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.3078A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862951A>TCA388574445BIVM-ERCC5,ERCC5n.2043A>T
n.2451A>T
n.2579A>T
c.2477A>T (p.Glu826Val)
c.3164A>T (p.Glu1055Val)
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n.1931A>T
n.2170A>T
n.1286A>T
c.1802A>T (p.Glu601Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.3078A>T
13g.102862952A>CCA388574448BIVM-ERCC5,ERCC5n.2044A>C
n.2452A>C
n.2580A>C
c.2478A>C (p.Glu826Asp)
c.3165A>C (p.Glu1055Asp)
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
n.1932A>C
n.2171A>C
n.1287A>C
c.1803A>C (p.Glu601Asp)
c.1299A>C (p.Glu433Asp)
c.3079A>C
13g.102862952A>GCA484777038BIVM-ERCC5,ERCC5n.2044A>G
n.2452A>G
n.2580A>G
c.2478A>G (p.Glu826=)
c.3165A>G (p.Glu1055=)
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
n.1932A>G
n.2171A>G
n.1287A>G
c.1803A>G (p.Glu601=)
c.1299A>G (p.Glu433=)
c.3079A>G
13g.102862952A>TCA388574450BIVM-ERCC5,ERCC5n.2044A>T
n.2452A>T
n.2580A>T
c.2478A>T (p.Glu826Asp)
c.3165A>T (p.Glu1055Asp)
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
n.1932A>T
n.2171A>T
n.1287A>T
c.1803A>T (p.Glu601Asp)
c.1299A>T (p.Glu433Asp)
c.3079A>T
13g.102862953A>CCA388574453BIVM-ERCC5,ERCC5n.2045A>C
n.2453A>C
n.2581A>C
c.2479A>C (p.Asn827His)
c.3166A>C (p.Asn1056His)
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
n.1933A>C
n.2172A>C
n.1288A>C
c.1804A>C (p.Asn602His)
c.1300A>C (p.Asn434His)
c.3080A>C
13g.102862953A>GCA388574456BIVM-ERCC5,ERCC5n.2045A>G
n.2453A>G
n.2581A>G
c.2479A>G (p.Asn827Asp)
c.3166A>G (p.Asn1056Asp)
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
n.1933A>G
n.2172A>G
n.1288A>G
c.1804A>G (p.Asn602Asp)
c.1300A>G (p.Asn434Asp)
c.3080A>G
13g.102862953A>TCA388574458BIVM-ERCC5,ERCC5n.2045A>T
n.2453A>T
n.2581A>T
c.2479A>T (p.Asn827Tyr)
c.3166A>T (p.Asn1056Tyr)
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
n.1933A>T
n.2172A>T
n.1288A>T
c.1804A>T (p.Asn602Tyr)
c.1300A>T (p.Asn434Tyr)
c.3080A>T
13g.102862954A=CA2115211037BIVM-ERCC5,ERCC5n.2046A=
n.2454A=
n.2582A=
c.2480A= (p.Asn827=)
c.3167A= (p.Asn1056=)
c.*1566A= (n.*1566A=)
n.1934A=
n.2173A=
n.1289A=
c.1805A= (p.Asn602=)
c.1301A= (p.Asn434=)
c.3081A=
13g.102862954A>CCA388574462BIVM-ERCC5,ERCC5n.2046A>C
n.2454A>C
n.2582A>C
c.2480A>C (p.Asn827Thr)
c.3167A>C (p.Asn1056Thr)
c.*1566A>C (n.*1566A>C)
n.1934A>C
n.2173A>C
n.1289A>C
c.1805A>C (p.Asn602Thr)
c.1301A>C (p.Asn434Thr)
c.3081A>C
13g.102862954A>GCA7041464BIVM-ERCC5,ERCC5n.2046A>G
n.2454A>G
n.2582A>G
c.2480A>G (p.Asn827Ser)
c.3167A>G (p.Asn1056Ser)
c.*1566A>G (n.*1566A>G)
n.1934A>G
n.2173A>G
n.1289A>G
c.1805A>G (p.Asn602Ser)
c.1301A>G (p.Asn434Ser)
c.3081A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102862954A>TCA388574461BIVM-ERCC5,ERCC5n.2046A>T
n.2454A>T
n.2582A>T
c.2480A>T (p.Asn827Ile)
c.3167A>T (p.Asn1056Ile)
c.*1566A>T (n.*1566A>T)
n.1934A>T
n.2173A>T
n.1289A>T
c.1805A>T (p.Asn602Ile)
c.1301A>T (p.Asn434Ile)
c.3081A>T
13g.102862955T>ACA388574463BIVM-ERCC5,ERCC5n.2047T>A
n.2455T>A
n.2583T>A
c.2481T>A (p.Asn827Lys)
c.3168T>A (p.Asn1056Lys)
c.*1567T>A (n.*1567T>A)
n.1935T>A
n.2174T>A
n.1290T>A
c.1806T>A (p.Asn602Lys)
c.1302T>A (p.Asn434Lys)
c.3082T>A
13g.102862955T>CCA255225631BIVM-ERCC5,ERCC5n.2047T>C
n.2455T>C
n.2583T>C
c.2481T>C (p.Asn827=)
c.3168T>C (p.Asn1056=)
c.*1567T>C (n.*1567T>C)
n.1935T>C
n.2174T>C
n.1290T>C
c.1806T>C (p.Asn602=)
c.1302T>C (p.Asn434=)
c.3082T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.102862955T>GCA388574464BIVM-ERCC5,ERCC5n.2047T>G
n.2455T>G
n.2583T>G
c.2481T>G (p.Asn827Lys)
c.3168T>G (p.Asn1056Lys)
c.*1567T>G (n.*1567T>G)
n.1935T>G
n.2174T>G
n.1290T>G
c.1806T>G (p.Asn602Lys)
c.1302T>G (p.Asn434Lys)
c.3082T>G
13g.102862955T=CA2115211038BIVM-ERCC5,ERCC5n.2047T=
n.2455T=
n.2583T=
c.2481T= (p.Asn827=)
c.3168T= (p.Asn1056=)
c.*1567T= (n.*1567T=)
n.1935T=
n.2174T=
n.1290T=
c.1806T= (p.Asn602=)
c.1302T= (p.Asn434=)
c.3082T=
13g.102862955_102862958delinsTGTGCA2115211039BIVM-ERCC5,ERCC5n.2047_2050delinsTGTG
n.2455_2458delinsTGTG
n.2583_2586delinsTGTG
c.2481_2484delinsTGTG (p.Asn827=)
c.3168_3171delinsTGTG (p.Asn1056=)
c.*1567_*1570delinsTGTG (n.*1567_*1570delinsTGTG)
n.1935_1938delinsTGTG
n.2174_2177delinsTGTG
n.1290_1293delinsTGTG
c.1806_1809delinsTGTG (p.Asn602=)
c.1302_1305delinsTGTG (p.Asn434=)
c.3082_3085delinsTGTG
13g.102862956G>ACA388574465BIVM-ERCC5,ERCC5n.2048G>A
n.2456G>A
n.2584G>A
c.2482G>A (p.Val828Met)
c.3169G>A (p.Val1057Met)
c.*1568G>A (n.*1568G>A)
n.1936G>A
n.2175G>A
n.1291G>A
c.1807G>A (p.Val603Met)
c.1303G>A (p.Val435Met)
c.3083G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862956G>CCA388574467BIVM-ERCC5,ERCC5n.2048G>C
n.2456G>C
n.2584G>C
c.2482G>C (p.Val828Leu)
c.3169G>C (p.Val1057Leu)
c.*1568G>C (n.*1568G>C)
n.1936G>C
n.2175G>C
n.1291G>C
c.1807G>C (p.Val603Leu)
c.1303G>C (p.Val435Leu)
c.3083G>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.102862956G=CA2115211040BIVM-ERCC5,ERCC5n.2048G=
n.2456G=
n.2584G=
c.2482G= (p.Val828=)
c.3169G= (p.Val1057=)
c.*1568G= (n.*1568G=)
n.1936G=
n.2175G=
n.1291G=
c.1807G= (p.Val603=)
c.1303G= (p.Val435=)
c.3083G=
13g.102862956G>TCA388574466BIVM-ERCC5,ERCC5n.2048G>T
n.2456G>T
n.2584G>T
c.2482G>T (p.Val828Leu)
c.3169G>T (p.Val1057Leu)
c.*1568G>T (n.*1568G>T)
n.1936G>T
n.2175G>T
n.1291G>T
c.1807G>T (p.Val603Leu)
c.1303G>T (p.Val435Leu)
c.3083G>T
13g.102862959_102862961delCA694380635BIVM-ERCC5,ERCC5n.2051_2053del
n.2459_2461del
n.2587_2589del
c.2485_2487del (p.Val829del)
c.3172_3174del (p.Val1058del)
c.*1571_*1573del (n.*1571_*1573del)
n.1939_1941del
n.2178_2180del
n.1294_1296del
c.1810_1812del (p.Val604del)
c.1306_1308del (p.Val436del)
c.3086_3088del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862957T>ACA388574468BIVM-ERCC5,ERCC5n.2049T>A
n.2457T>A
n.2585T>A
c.2483T>A (p.Val828Glu)
c.3170T>A (p.Val1057Glu)
c.*1569T>A (n.*1569T>A)
n.1937T>A
n.2176T>A
n.1292T>A
c.1808T>A (p.Val603Glu)
c.1304T>A (p.Val435Glu)
c.3084T>A
13g.102862957T>CCA388574470BIVM-ERCC5,ERCC5n.2049T>C
n.2457T>C
n.2585T>C
c.2483T>C (p.Val828Ala)
c.3170T>C (p.Val1057Ala)
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
n.1937T>C
n.2176T>C
n.1292T>C
c.1808T>C (p.Val603Ala)
c.1304T>C (p.Val435Ala)
c.3084T>C
13g.102862957T>GCA388574469BIVM-ERCC5,ERCC5n.2049T>G
n.2457T>G
n.2585T>G
c.2483T>G (p.Val828Gly)
c.3170T>G (p.Val1057Gly)
c.*1569T>G (n.*1569T>G)
n.1937T>G
n.2176T>G
n.1292T>G
c.1808T>G (p.Val603Gly)
c.1304T>G (p.Val435Gly)
c.3084T>G
13g.102862958G>ACA7041465BIVM-ERCC5,ERCC5n.2050G>A
n.2458G>A
n.2586G>A
c.2484G>A (p.Val828=)
c.3171G>A (p.Val1057=)
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
n.1938G>A
n.2177G>A
n.1293G>A
c.1809G>A (p.Val603=)
c.1305G>A (p.Val435=)
c.3085G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862958G>CCA484777040BIVM-ERCC5,ERCC5n.2050G>C
n.2458G>C
n.2586G>C
c.2484G>C (p.Val828=)
c.3171G>C (p.Val1057=)
c.*1570G>C (n.*1570G>C)
n.1938G>C
n.2177G>C
n.1293G>C
c.1809G>C (p.Val603=)
c.1305G>C (p.Val435=)
c.3085G>C
13g.102862958G=CA2115211041BIVM-ERCC5,ERCC5n.2050G=
n.2458G=
n.2586G=
c.2484G= (p.Val828=)
c.3171G= (p.Val1057=)
c.*1570G= (n.*1570G=)
n.1938G=
n.2177G=
n.1293G=
c.1809G= (p.Val603=)
c.1305G= (p.Val435=)
c.3085G=
13g.102862958G>TCA484777039BIVM-ERCC5,ERCC5n.2050G>T
n.2458G>T
n.2586G>T
c.2484G>T (p.Val828=)
c.3171G>T (p.Val1057=)
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
n.1938G>T
n.2177G>T
n.1293G>T
c.1809G>T (p.Val603=)
c.1305G>T (p.Val435=)
c.3085G>T
13g.102862959G>ACA7041467BIVM-ERCC5,ERCC5n.2051G>A
n.2459G>A
n.2587G>A
c.2485G>A (p.Val829Met)
c.3172G>A (p.Val1058Met)
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
n.1939G>A
n.2178G>A
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c.3086G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102862959G>CCA388574471BIVM-ERCC5,ERCC5n.2051G>C
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c.3172G>C (p.Val1058Leu)
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c.3086G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3088G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.102862961G>CCA484777042BIVM-ERCC5,ERCC5n.2053G>C
n.2461G>C
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c.2487G>C (p.Val829=)
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c.*1573G>C (n.*1573G>C)
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c.1812G>C (p.Val604=)
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c.3088G>C
13g.102862961G>TCA484777041BIVM-ERCC5,ERCC5n.2053G>T
n.2461G>T
n.2589G>T
c.2487G>T (p.Val829=)
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c.*1573G>T (n.*1573G>T)
n.1941G>T
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n.1296G>T
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c.1308G>T (p.Val436=)
c.3088G>T
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n.2462T>A
n.2590T>A
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c.3175T>A (p.Ser1059Thr)
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n.1942T>A
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n.2462T>C
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n.1942T>C
n.2181T>C
n.1297T>C
c.1813T>C (p.Ser605Pro)
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c.3089T>C
13g.102862962T>GCA388574477BIVM-ERCC5,ERCC5n.2054T>G
n.2462T>G
n.2590T>G
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n.1942T>G
n.2181T>G
n.1297T>G
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c.3089T>G
13g.102862963C>ACA388574478BIVM-ERCC5,ERCC5n.2055C>A
n.2463C>A
n.2591C>A
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n.1943C>A
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c.3090C>A
13g.102862963C>GCA388574479BIVM-ERCC5,ERCC5n.2055C>G
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c.2489C>G (p.Ser830Ter)
c.3176C>G (p.Ser1059Ter)
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n.1943C>G
n.2182C>G
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c.3090C>G
 dbSNP
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n.1299A=
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13g.102862964A>CCA484777044BIVM-ERCC5,ERCC5n.2056A>C
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c.3091A>C
13g.102862964A>GCA484777046BIVM-ERCC5,ERCC5n.2056A>G
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c.3091A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.102862964A>TCA484777045BIVM-ERCC5,ERCC5n.2056A>T
n.2464A>T
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c.1815A>T (p.Ser605=)
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c.3091A>T
13g.102862964_102862965delinsATCA2115211045BIVM-ERCC5,ERCC5n.2056_2057delinsAT
n.2464_2465delinsAT
n.2592_2593delinsAT
c.2490_2491delinsAT (p.Ser830=)
c.3177_3178delinsAT (p.Ser1059=)
c.*1576_*1577delinsAT (n.*1576_*1577delinsAT)
n.1944_1945delinsAT
n.2183_2184delinsAT
n.1299_1300delinsAT
c.1815_1816delinsAT (p.Ser605=)
c.1311_1312delinsAT (p.Ser437=)
c.3091_3092delinsAT
13g.102862965T>ACA388574482BIVM-ERCC5,ERCC5n.2057T>A
n.2465T>A
n.2593T>A
c.2491T>A (p.Phe831Ile)
c.3178T>A (p.Phe1060Ile)
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n.1945T>A
n.2184T>A
n.1300T>A
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c.3092T>A
13g.102862965T>CCA255225649BIVM-ERCC5,ERCC5n.2057T>C
n.2465T>C
n.2593T>C
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c.3178T>C (p.Phe1060Leu)
c.*1577T>C (n.*1577T>C)
n.1945T>C
n.2184T>C
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c.3092T>C
 dbSNP
13g.102862965T>GCA388574481BIVM-ERCC5,ERCC5n.2057T>G
n.2465T>G
n.2593T>G
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n.2184T>G
n.1300T>G
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c.3092T>G
13g.102862965T=CA2115211046BIVM-ERCC5,ERCC5n.2057T=
n.2465T=
n.2593T=
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n.1945T=
n.2184T=
n.1300T=
c.1816T= (p.Phe606=)
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c.3092T=
13g.102862967delCA694380644BIVM-ERCC5,ERCC5n.2059del
n.2467del
n.2595del
c.2493del (p.Phe831LeufsTer26)
c.3180del (p.Phe1060LeufsTer26)
c.*1579del (n.*1579del)
n.1947del
n.2186del
n.1302del
c.1818del (p.Phe606LeufsTer26)
c.1314del (p.Phe438LeufsTer26)
c.3094del
 dbSNP
13g.102862966T>ACA388574483BIVM-ERCC5,ERCC5n.2058T>A
n.2466T>A
n.2594T>A
c.2492T>A (p.Phe831Tyr)
c.3179T>A (p.Phe1060Tyr)
c.*1578T>A (n.*1578T>A)
n.1946T>A
n.2185T>A
n.1301T>A
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c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
c.3093T>A
13g.102862966T>CCA388574484BIVM-ERCC5,ERCC5n.2058T>C
n.2466T>C
n.2594T>C
c.2492T>C (p.Phe831Ser)
c.3179T>C (p.Phe1060Ser)
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n.1946T>C
n.2185T>C
n.1301T>C
c.1817T>C (p.Phe606Ser)
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
c.3093T>C
13g.102862966T>GCA388574485BIVM-ERCC5,ERCC5n.2058T>G
n.2466T>G
n.2594T>G
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n.1946T>G
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n.1301T>G
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c.3093T>G
13g.102862967T>ACA388574486BIVM-ERCC5,ERCC5n.2059T>A
n.2467T>A
n.2595T>A
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c.*1579T>A (n.*1579T>A)
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c.3094T>A
13g.102862967T>CCA484777047BIVM-ERCC5,ERCC5n.2059T>C
n.2467T>C
n.2595T>C
c.2493T>C (p.Phe831=)
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c.*1579T>C (n.*1579T>C)
n.1947T>C
n.2186T>C
n.1302T>C
c.1818T>C (p.Phe606=)
c.1314T>C (p.Phe438=)
c.3094T>C
13g.102862967T>GCA388574487BIVM-ERCC5,ERCC5n.2059T>G
n.2467T>G
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c.3094T>G
13g.102862968A>CCA388574488BIVM-ERCC5,ERCC5n.2060A>C
n.2468A>C
n.2596A>C
c.2494A>C (p.Asn832His)
c.3181A>C (p.Asn1061His)
c.*1580A>C (n.*1580A>C)
n.1948A>C
n.2187A>C
n.1303A>C
c.1819A>C (p.Asn607His)
c.1315A>C (p.Asn439His)
c.3095A>C
 gnomAD v4
13g.102862968A>GCA388574489BIVM-ERCC5,ERCC5n.2060A>G
n.2468A>G
n.2596A>G
c.2494A>G (p.Asn832Asp)
c.3181A>G (p.Asn1061Asp)
c.*1580A>G (n.*1580A>G)
n.1948A>G
n.2187A>G
n.1303A>G
c.1819A>G (p.Asn607Asp)
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
c.3095A>G
13g.102862968A>TCA388574490BIVM-ERCC5,ERCC5n.2060A>T
n.2468A>T
n.2596A>T
c.2494A>T (p.Asn832Tyr)
c.3181A>T (p.Asn1061Tyr)
c.*1580A>T (n.*1580A>T)
n.1948A>T
n.2187A>T
n.1303A>T
c.1819A>T (p.Asn607Tyr)
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
c.3095A>T
13g.102862969A>CCA388574491BIVM-ERCC5,ERCC5n.2061A>C
n.2469A>C
n.2597A>C
c.2495A>C (p.Asn832Thr)
c.3182A>C (p.Asn1061Thr)
c.*1581A>C (n.*1581A>C)
n.1949A>C
n.2188A>C
n.1304A>C
c.1820A>C (p.Asn607Thr)
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
c.3096A>C
13g.102862969A>GCA388574492BIVM-ERCC5,ERCC5n.2061A>G
n.2469A>G
n.2597A>G
c.2495A>G (p.Asn832Ser)
c.3182A>G (p.Asn1061Ser)
c.*1581A>G (n.*1581A>G)
n.1949A>G
n.2188A>G
n.1304A>G
c.1820A>G (p.Asn607Ser)
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
c.3096A>G
13g.102862969A>TCA388574493BIVM-ERCC5,ERCC5n.2061A>T
n.2469A>T
n.2597A>T
c.2495A>T (p.Asn832Ile)
c.3182A>T (p.Asn1061Ile)
c.*1581A>T (n.*1581A>T)
n.1949A>T
n.2188A>T
n.1304A>T
c.1820A>T (p.Asn607Ile)
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
c.3096A>T
13g.102862970T>ACA388574495BIVM-ERCC5,ERCC5n.2062T>A
n.2470T>A
n.2598T>A
c.2496T>A (p.Asn832Lys)
c.3183T>A (p.Asn1061Lys)
c.*1582T>A (n.*1582T>A)
n.1950T>A
n.2189T>A
n.1305T>A
c.1821T>A (p.Asn607Lys)
c.1317T>A (p.Asn439Lys)
c.3097T>A
13g.102862970T>CCA484777048BIVM-ERCC5,ERCC5n.2062T>C
n.2470T>C
n.2598T>C
c.2496T>C (p.Asn832=)
c.3183T>C (p.Asn1061=)
c.*1582T>C (n.*1582T>C)
n.1950T>C
n.2189T>C
n.1305T>C
c.1821T>C (p.Asn607=)
c.1317T>C (p.Asn439=)
c.3097T>C
13g.102862970T>GCA388574494BIVM-ERCC5,ERCC5n.2062T>G
n.2470T>G
n.2598T>G
c.2496T>G (p.Asn832Lys)
c.3183T>G (p.Asn1061Lys)
c.*1582T>G (n.*1582T>G)
n.1950T>G
n.2189T>G
n.1305T>G
c.1821T>G (p.Asn607Lys)
c.1317T>G (p.Asn439Lys)
c.3097T>G
13g.102862971G>ACA388574496BIVM-ERCC5,ERCC5n.2063G>A
n.2471G>A
n.2599G>A
c.2497G>A (p.Ala833Thr)
c.3184G>A (p.Ala1062Thr)
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
n.1951G>A
n.2190G>A
n.1306G>A
c.1822G>A (p.Ala608Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.3098G>A
13g.102862971G>CCA388574497BIVM-ERCC5,ERCC5n.2063G>C
n.2471G>C
n.2599G>C
c.2497G>C (p.Ala833Pro)
c.3184G>C (p.Ala1062Pro)
c.*1583G>C (n.*1583G>C)
n.1951G>C
n.2190G>C
n.1306G>C
c.1822G>C (p.Ala608Pro)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.3098G>C
13g.102862971G>TCA388574498BIVM-ERCC5,ERCC5n.2063G>T
n.2471G>T
n.2599G>T
c.2497G>T (p.Ala833Ser)
c.3184G>T (p.Ala1062Ser)
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
n.1951G>T
n.2190G>T
n.1306G>T
c.1822G>T (p.Ala608Ser)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.3098G>T
13g.102862972C>ACA388574499BIVM-ERCC5,ERCC5n.2064C>A
n.2472C>A
n.2600C>A
c.2498C>A (p.Ala833Asp)
c.3185C>A (p.Ala1062Asp)
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
n.1952C>A
n.2191C>A
n.1307C>A
c.1823C>A (p.Ala608Asp)
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
c.3099C>A
13g.102862972C>GCA388574500BIVM-ERCC5,ERCC5n.2064C>G
n.2472C>G
n.2600C>G
c.2498C>G (p.Ala833Gly)
c.3185C>G (p.Ala1062Gly)
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
n.1952C>G
n.2191C>G
n.1307C>G
c.1823C>G (p.Ala608Gly)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.3099C>G
13g.102862972C>TCA388574501BIVM-ERCC5,ERCC5n.2064C>T
n.2472C>T
n.2600C>T
c.2498C>T (p.Ala833Val)
c.3185C>T (p.Ala1062Val)
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
n.1952C>T
n.2191C>T
n.1307C>T
c.1823C>T (p.Ala608Val)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.3099C>T
13g.102862973T>ACA484777049BIVM-ERCC5,ERCC5n.2065T>A
n.2473T>A
n.2601T>A
c.2499T>A (p.Ala833=)
c.3186T>A (p.Ala1062=)
c.*1585T>A (n.*1585T>A)
n.1953T>A
n.2192T>A
n.1308T>A
c.1824T>A (p.Ala608=)
c.1320T>A (p.Ala440=)
c.3100T>A
 dbSNP
13g.102862973T>CCA255225652BIVM-ERCC5,ERCC5n.2065T>C
n.2473T>C
n.2601T>C
c.2499T>C (p.Ala833=)
c.3186T>C (p.Ala1062=)
c.*1585T>C (n.*1585T>C)
n.1953T>C
n.2192T>C
n.1308T>C
c.1824T>C (p.Ala608=)
c.1320T>C (p.Ala440=)
c.3100T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862973T>GCA484777050BIVM-ERCC5,ERCC5n.2065T>G
n.2473T>G
n.2601T>G
c.2499T>G (p.Ala833=)
c.3186T>G (p.Ala1062=)
c.*1585T>G (n.*1585T>G)
n.1953T>G
n.2192T>G
n.1308T>G
c.1824T>G (p.Ala608=)
c.1320T>G (p.Ala440=)
c.3100T>G
 gnomAD v4
13g.102862973T=CA2115211047BIVM-ERCC5,ERCC5n.2065T=
n.2473T=
n.2601T=
c.2499T= (p.Ala833=)
c.3186T= (p.Ala1062=)
c.*1585T= (n.*1585T=)
n.1953T=
n.2192T=
n.1308T=
c.1824T= (p.Ala608=)
c.1320T= (p.Ala440=)
c.3100T=
13g.102862974A>CCA388574504BIVM-ERCC5,ERCC5n.2066A>C
n.2474A>C
n.2602A>C
c.2500A>C (p.Lys834Gln)
c.3187A>C (p.Lys1063Gln)
c.*1586A>C (n.*1586A>C)
n.1954A>C
n.2193A>C
n.1309A>C
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.3101A>C
13g.102862974A>GCA388574502BIVM-ERCC5,ERCC5n.2066A>G
n.2474A>G
n.2602A>G
c.2500A>G (p.Lys834Glu)
c.3187A>G (p.Lys1063Glu)
c.*1586A>G (n.*1586A>G)
n.1954A>G
n.2193A>G
n.1309A>G
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.3101A>G
 COSMIC
13g.102862974A>TCA388574503BIVM-ERCC5,ERCC5n.2066A>T
n.2474A>T
n.2602A>T
c.2500A>T (p.Lys834Ter)
c.3187A>T (p.Lys1063Ter)
c.*1586A>T (n.*1586A>T)
n.1954A>T
n.2193A>T
n.1309A>T
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.3101A>T
13g.102862975A=CA2115211048BIVM-ERCC5,ERCC5n.2067A=
n.2475A=
n.2603A=
c.2501A= (p.Lys834=)
c.3188A= (p.Lys1063=)
c.*1587A= (n.*1587A=)
n.1955A=
n.2194A=
n.1310A=
c.1826A= (p.Lys609=)
c.1322A= (p.Lys441=)
c.3102A=
13g.102862975A>CCA388574505BIVM-ERCC5,ERCC5n.2067A>C
n.2475A>C
n.2603A>C
c.2501A>C (p.Lys834Thr)
c.3188A>C (p.Lys1063Thr)
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
n.1955A>C
n.2194A>C
n.1310A>C
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.3102A>C
13g.102862975A>GCA388574506BIVM-ERCC5,ERCC5n.2067A>G
n.2475A>G
n.2603A>G
c.2501A>G (p.Lys834Arg)
c.3188A>G (p.Lys1063Arg)
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
n.1955A>G
n.2194A>G
n.1310A>G
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.3102A>G
 dbSNP
13g.102862975A>TCA7041468BIVM-ERCC5,ERCC5n.2067A>T
n.2475A>T
n.2603A>T
c.2501A>T (p.Lys834Ile)
c.3188A>T (p.Lys1063Ile)
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
n.1955A>T
n.2194A>T
n.1310A>T
c.1826A>T (p.Lys609Ile)
c.1322A>T (p.Lys441Ile)
c.3102A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862976A>CCA388574507BIVM-ERCC5,ERCC5n.2068A>C
n.2476A>C
n.2604A>C
c.2502A>C (p.Lys834Asn)
c.3189A>C (p.Lys1063Asn)
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
n.1956A>C
n.2195A>C
n.1311A>C
c.1827A>C (p.Lys609Asn)
c.1323A>C (p.Lys441Asn)
c.3103A>C
13g.102862976A>GCA484777051BIVM-ERCC5,ERCC5n.2068A>G
n.2476A>G
n.2604A>G
c.2502A>G (p.Lys834=)
c.3189A>G (p.Lys1063=)
c.*1588A>G (n.*1588A>G)
n.1956A>G
n.2195A>G
n.1311A>G
c.1827A>G (p.Lys609=)
c.1323A>G (p.Lys441=)
c.3103A>G
13g.102862976A>TCA388574508BIVM-ERCC5,ERCC5n.2068A>T
n.2476A>T
n.2604A>T
c.2502A>T (p.Lys834Asn)
c.3189A>T (p.Lys1063Asn)
c.*1588A>T (n.*1588A>T)
n.1956A>T
n.2195A>T
n.1311A>T
c.1827A>T (p.Lys609Asn)
c.1323A>T (p.Lys441Asn)
c.3103A>T
13g.102862977G>ACA388574509BIVM-ERCC5,ERCC5n.2069G>A
n.2477G>A
n.2605G>A
c.2503G>A (p.Glu835Lys)
c.3190G>A (p.Glu1064Lys)
c.*1589G>A (n.*1589G>A)
n.1957G>A
n.2196G>A
n.1312G>A
c.1828G>A (p.Glu610Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.3104G>A
 gnomAD v4
13g.102862977G>CCA388574511BIVM-ERCC5,ERCC5n.2069G>C
n.2477G>C
n.2605G>C
c.2503G>C (p.Glu835Gln)
c.3190G>C (p.Glu1064Gln)
c.*1589G>C (n.*1589G>C)
n.1957G>C
n.2196G>C
n.1312G>C
c.1828G>C (p.Glu610Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.3104G>C
13g.102862977G>TCA388574510BIVM-ERCC5,ERCC5n.2069G>T
n.2477G>T
n.2605G>T
c.2503G>T (p.Glu835Ter)
c.3190G>T (p.Glu1064Ter)
c.*1589G>T (n.*1589G>T)
n.1957G>T
n.2196G>T
n.1312G>T
c.1828G>T (p.Glu610Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.3104G>T
13g.102862978A>CCA388574512BIVM-ERCC5,ERCC5n.2070A>C
n.2478A>C
n.2606A>C
c.2504A>C (p.Glu835Ala)
c.3191A>C (p.Glu1064Ala)
c.*1590A>C (n.*1590A>C)
n.1958A>C
n.2197A>C
n.1313A>C
c.1829A>C (p.Glu610Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.3105A>C
13g.102862978A>GCA388574513BIVM-ERCC5,ERCC5n.2070A>G
n.2478A>G
n.2606A>G
c.2504A>G (p.Glu835Gly)
c.3191A>G (p.Glu1064Gly)
c.*1590A>G (n.*1590A>G)
n.1958A>G
n.2197A>G
n.1313A>G
c.1829A>G (p.Glu610Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.3105A>G
13g.102862978A>TCA388574514BIVM-ERCC5,ERCC5n.2070A>T
n.2478A>T
n.2606A>T
c.2504A>T (p.Glu835Val)
c.3191A>T (p.Glu1064Val)
c.*1590A>T (n.*1590A>T)
n.1958A>T
n.2197A>T
n.1313A>T
c.1829A>T (p.Glu610Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.3105A>T
13g.102862979G>ACA484777052BIVM-ERCC5,ERCC5n.2071G>A
n.2479G>A
n.2607G>A
c.2505G>A (p.Glu835=)
c.3192G>A (p.Glu1064=)
c.*1591G>A (n.*1591G>A)
n.1959G>A
n.2198G>A
n.1314G>A
c.1830G>A (p.Glu610=)
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.3106G>A
 gnomAD v4
13g.102862979G>CCA388574515BIVM-ERCC5,ERCC5n.2071G>C
n.2479G>C
n.2607G>C
c.2505G>C (p.Glu835Asp)
c.3192G>C (p.Glu1064Asp)
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
n.1959G>C
n.2198G>C
n.1314G>C
c.1830G>C (p.Glu610Asp)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.3106G>C
13g.102862979G>TCA388574516BIVM-ERCC5,ERCC5n.2071G>T
n.2479G>T
n.2607G>T
c.2505G>T (p.Glu835Asp)
c.3192G>T (p.Glu1064Asp)
c.*1591G>T (n.*1591G>T)
n.1959G>T
n.2198G>T
n.1314G>T
c.1830G>T (p.Glu610Asp)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.3106G>T
13g.102862980C>ACA388574517BIVM-ERCC5,ERCC5n.2072C>A
n.2480C>A
n.2608C>A
c.2506C>A (p.His836Asn)
c.3193C>A (p.His1065Asn)
c.*1592C>A (n.*1592C>A)
n.1960C>A
n.2199C>A
n.1315C>A
c.1831C>A (p.His611Asn)
c.1327C>A (p.His443Asn)
c.3107C>A
13g.102862980C=CA2115211049BIVM-ERCC5,ERCC5n.2072C=
n.2480C=
n.2608C=
c.2506C= (p.His836=)
c.3193C= (p.His1065=)
c.*1592C= (n.*1592C=)
n.1960C=
n.2199C=
n.1315C=
c.1831C= (p.His611=)
c.1327C= (p.His443=)
c.3107C=
13g.102862980C>GCA388574518BIVM-ERCC5,ERCC5n.2072C>G
n.2480C>G
n.2608C>G
c.2506C>G (p.His836Asp)
c.3193C>G (p.His1065Asp)
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
n.1960C>G
n.2199C>G
n.1315C>G
c.1831C>G (p.His611Asp)
c.1327C>G (p.His443Asp)
c.3107C>G
 dbSNP
13g.102862980C>TCA388574519BIVM-ERCC5,ERCC5n.2072C>T
n.2480C>T
n.2608C>T
c.2506C>T (p.His836Tyr)
c.3193C>T (p.His1065Tyr)
c.*1592C>T (n.*1592C>T)
n.1960C>T
n.2199C>T
n.1315C>T
c.1831C>T (p.His611Tyr)
c.1327C>T (p.His443Tyr)
c.3107C>T
13g.102862981A=CA2115211050BIVM-ERCC5,ERCC5n.2073A=
n.2481A=
n.2609A=
c.2507A= (p.His836=)
c.3194A= (p.His1065=)
c.*1593A= (n.*1593A=)
n.1961A=
n.2200A=
n.1316A=
c.1832A= (p.His611=)
c.1328A= (p.His443=)
c.3108A=
13g.102862981A>CCA388574520BIVM-ERCC5,ERCC5n.2073A>C
n.2481A>C
n.2609A>C
c.2507A>C (p.His836Pro)
c.3194A>C (p.His1065Pro)
c.*1593A>C (n.*1593A>C)
n.1961A>C
n.2200A>C
n.1316A>C
c.1832A>C (p.His611Pro)
c.1328A>C (p.His443Pro)
c.3108A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102862981A>GCA388574521BIVM-ERCC5,ERCC5n.2073A>G
n.2481A>G
n.2609A>G
c.2507A>G (p.His836Arg)
c.3194A>G (p.His1065Arg)
c.*1593A>G (n.*1593A>G)
n.1961A>G
n.2200A>G
n.1316A>G
c.1832A>G (p.His611Arg)
c.1328A>G (p.His443Arg)
c.3108A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862981A>TCA388574522BIVM-ERCC5,ERCC5n.2073A>T
n.2481A>T
n.2609A>T
c.2507A>T (p.His836Leu)
c.3194A>T (p.His1065Leu)
c.*1593A>T (n.*1593A>T)
n.1961A>T
n.2200A>T
n.1316A>T
c.1832A>T (p.His611Leu)
c.1328A>T (p.His443Leu)
c.3108A>T
13g.102862982T>ACA388574524BIVM-ERCC5,ERCC5n.2074T>A
n.2482T>A
n.2610T>A
c.2508T>A (p.His836Gln)
c.3195T>A (p.His1065Gln)
c.*1594T>A (n.*1594T>A)
n.1962T>A
n.2201T>A
n.1317T>A
c.1833T>A (p.His611Gln)
c.1329T>A (p.His443Gln)
c.3109T>A
 gnomAD v4
13g.102862982T>CCA484777053BIVM-ERCC5,ERCC5n.2074T>C
n.2482T>C
n.2610T>C
c.2508T>C (p.His836=)
c.3195T>C (p.His1065=)
c.*1594T>C (n.*1594T>C)
n.1962T>C
n.2201T>C
n.1317T>C
c.1833T>C (p.His611=)
c.1329T>C (p.His443=)
c.3109T>C
13g.102862982T>GCA388574523BIVM-ERCC5,ERCC5n.2074T>G
n.2482T>G
n.2610T>G
c.2508T>G (p.His836Gln)
c.3195T>G (p.His1065Gln)
c.*1594T>G (n.*1594T>G)
n.1962T>G
n.2201T>G
n.1317T>G
c.1833T>G (p.His611Gln)
c.1329T>G (p.His443Gln)
c.3109T>G
13g.102862983G>ACA388574525BIVM-ERCC5,ERCC5n.2075G>A
n.2483G>A
n.2611G>A
c.2509G>A (p.Glu837Lys)
c.3196G>A (p.Glu1066Lys)
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
n.1963G>A
n.2202G>A
n.1318G>A
c.1834G>A (p.Glu612Lys)
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.3110G>A
13g.102862983G>CCA388574527BIVM-ERCC5,ERCC5n.2075G>C
n.2483G>C
n.2611G>C
c.2509G>C (p.Glu837Gln)
c.3196G>C (p.Glu1066Gln)
c.*1595G>C (n.*1595G>C)
n.1963G>C
n.2202G>C
n.1318G>C
c.1834G>C (p.Glu612Gln)
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.3110G>C
 dbSNP
13g.102862983G>TCA388574526BIVM-ERCC5,ERCC5n.2075G>T
n.2483G>T
n.2611G>T
c.2509G>T (p.Glu837Ter)
c.3196G>T (p.Glu1066Ter)
c.*1595G>T (n.*1595G>T)
n.1963G>T
n.2202G>T
n.1318G>T
c.1834G>T (p.Glu612Ter)
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.3110G>T
13g.102862984A>CCA388574528BIVM-ERCC5,ERCC5n.2076A>C
n.2484A>C
n.2612A>C
c.2510A>C (p.Glu837Ala)
c.3197A>C (p.Glu1066Ala)
c.*1596A>C (n.*1596A>C)
n.1964A>C
n.2203A>C
n.1319A>C
c.1835A>C (p.Glu612Ala)
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.3111A>C
13g.102862984A>GCA388574529BIVM-ERCC5,ERCC5n.2076A>G
n.2484A>G
n.2612A>G
c.2510A>G (p.Glu837Gly)
c.3197A>G (p.Glu1066Gly)
c.*1596A>G (n.*1596A>G)
n.1964A>G
n.2203A>G
n.1319A>G
c.1835A>G (p.Glu612Gly)
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.3111A>G
13g.102862984A>TCA388574530BIVM-ERCC5,ERCC5n.2076A>T
n.2484A>T
n.2612A>T
c.2510A>T (p.Glu837Val)
c.3197A>T (p.Glu1066Val)
c.*1596A>T (n.*1596A>T)
n.1964A>T
n.2203A>T
n.1319A>T
c.1835A>T (p.Glu612Val)
c.1331A>T (p.Glu444Val)
c.3111A>T
13g.102862985G>ACA484777054BIVM-ERCC5,ERCC5n.2077G>A
n.2485G>A
n.2613G>A
c.2511G>A (p.Glu837=)
c.3198G>A (p.Glu1066=)
c.*1597G>A (n.*1597G>A)
n.1965G>A
n.2204G>A
n.1320G>A
c.1836G>A (p.Glu612=)
c.1332G>A (p.Glu444=)
c.3112G>A
 gnomAD v4
13g.102862985G>CCA388574531BIVM-ERCC5,ERCC5n.2077G>C
n.2485G>C
n.2613G>C
c.2511G>C (p.Glu837Asp)
c.3198G>C (p.Glu1066Asp)
c.*1597G>C (n.*1597G>C)
n.1965G>C
n.2204G>C
n.1320G>C
c.1836G>C (p.Glu612Asp)
c.1332G>C (p.Glu444Asp)
c.3112G>C
 dbSNP
13g.102862985G>TCA388574532BIVM-ERCC5,ERCC5n.2077G>T
n.2485G>T
n.2613G>T
c.2511G>T (p.Glu837Asp)
c.3198G>T (p.Glu1066Asp)
c.*1597G>T (n.*1597G>T)
n.1965G>T
n.2204G>T
n.1320G>T
c.1836G>T (p.Glu612Asp)
c.1332G>T (p.Glu444Asp)
c.3112G>T
 gnomAD v4 COSMIC
13g.102862986A>CCA388574533BIVM-ERCC5,ERCC5n.2078A>C
n.2486A>C
n.2614A>C
c.2512A>C (p.Asn838His)
c.3199A>C (p.Asn1067His)
c.*1598A>C (n.*1598A>C)
n.1966A>C
n.2205A>C
n.1321A>C
c.1837A>C (p.Asn613His)
c.1333A>C (p.Asn445His)
c.3113A>C
13g.102862986A>GCA388574534BIVM-ERCC5,ERCC5n.2078A>G
n.2486A>G
n.2614A>G
c.2512A>G (p.Asn838Asp)
c.3199A>G (p.Asn1067Asp)
c.*1598A>G (n.*1598A>G)
n.1966A>G
n.2205A>G
n.1321A>G
c.1837A>G (p.Asn613Asp)
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
c.3113A>G
13g.102862986A>TCA388574535BIVM-ERCC5,ERCC5n.2078A>T
n.2486A>T
n.2614A>T
c.2512A>T (p.Asn838Tyr)
c.3199A>T (p.Asn1067Tyr)
c.*1598A>T (n.*1598A>T)
n.1966A>T
n.2205A>T
n.1321A>T
c.1837A>T (p.Asn613Tyr)
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
c.3113A>T
13g.102862987A>CCA388574536BIVM-ERCC5,ERCC5n.2079A>C
n.2487A>C
n.2615A>C
c.2513A>C (p.Asn838Thr)
c.3200A>C (p.Asn1067Thr)
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
n.1967A>C
n.2206A>C
n.1322A>C
c.1838A>C (p.Asn613Thr)
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
c.3114A>C
13g.102862987A>GCA388574537BIVM-ERCC5,ERCC5n.2079A>G
n.2487A>G
n.2615A>G
c.2513A>G (p.Asn838Ser)
c.3200A>G (p.Asn1067Ser)
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
n.1967A>G
n.2206A>G
n.1322A>G
c.1838A>G (p.Asn613Ser)
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
c.3114A>G
13g.102862987A>TCA388574538BIVM-ERCC5,ERCC5n.2079A>T
n.2487A>T
n.2615A>T
c.2513A>T (p.Asn838Ile)
c.3200A>T (p.Asn1067Ile)
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
n.1967A>T
n.2206A>T
n.1322A>T
c.1838A>T (p.Asn613Ile)
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
c.3114A>T
13g.102862988T>ACA388574539BIVM-ERCC5,ERCC5n.2080T>A
n.2488T>A
n.2616T>A
c.2514T>A (p.Asn838Lys)
c.3201T>A (p.Asn1067Lys)
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
n.1968T>A
n.2207T>A
n.1323T>A
c.1839T>A (p.Asn613Lys)
c.1335T>A (p.Asn445Lys)
c.3115T>A
13g.102862988T>CCA484777055BIVM-ERCC5,ERCC5n.2080T>C
n.2488T>C
n.2616T>C
c.2514T>C (p.Asn838=)
c.3201T>C (p.Asn1067=)
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
n.1968T>C
n.2207T>C
n.1323T>C
c.1839T>C (p.Asn613=)
c.1335T>C (p.Asn445=)
c.3115T>C
 gnomAD v4
13g.102862988T>GCA388574540BIVM-ERCC5,ERCC5n.2080T>G
n.2488T>G
n.2616T>G
c.2514T>G (p.Asn838Lys)
c.3201T>G (p.Asn1067Lys)
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
n.1968T>G
n.2207T>G
n.1323T>G
c.1839T>G (p.Asn613Lys)
c.1335T>G (p.Asn445Lys)
c.3115T>G
13g.102862991delCA2623614374BIVM-ERCC5,ERCC5n.2083del
n.2491del
n.2619del
c.2517del (p.Leu840TrpfsTer17)
c.3204del (p.Leu1069TrpfsTer17)
c.*1603del (n.*1603del)
n.1971del
n.2210del
n.1326del
c.1842del (p.Leu615TrpfsTer17)
c.1338del (p.Leu447TrpfsTer17)
c.3118del
 gnomAD v4
13g.102862989T>ACA388574541BIVM-ERCC5,ERCC5n.2081T>A
n.2489T>A
n.2617T>A
c.2515T>A (p.Phe839Ile)
c.3202T>A (p.Phe1068Ile)
c.*1601T>A (n.*1601T>A)
n.1969T>A
n.2208T>A
n.1324T>A
c.1840T>A (p.Phe614Ile)
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.3116T>A
13g.102862989T>CCA388574543BIVM-ERCC5,ERCC5n.2081T>C
n.2489T>C
n.2617T>C
c.2515T>C (p.Phe839Leu)
c.3202T>C (p.Phe1068Leu)
c.*1601T>C (n.*1601T>C)
n.1969T>C
n.2208T>C
n.1324T>C
c.1840T>C (p.Phe614Leu)
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.3116T>C
13g.102862989T>GCA388574542BIVM-ERCC5,ERCC5n.2081T>G
n.2489T>G
n.2617T>G
c.2515T>G (p.Phe839Val)
c.3202T>G (p.Phe1068Val)
c.*1601T>G (n.*1601T>G)
n.1969T>G
n.2208T>G
n.1324T>G
c.1840T>G (p.Phe614Val)
c.1336T>G (p.Phe446Val)
c.3116T>G
13g.102862990T>ACA388574544BIVM-ERCC5,ERCC5n.2082T>A
n.2490T>A
n.2618T>A
c.2516T>A (p.Phe839Tyr)
c.3203T>A (p.Phe1068Tyr)
c.*1602T>A (n.*1602T>A)
n.1970T>A
n.2209T>A
n.1325T>A
c.1841T>A (p.Phe614Tyr)
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.3117T>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.102862990T>CCA388574545BIVM-ERCC5,ERCC5n.2082T>C
n.2490T>C
n.2618T>C
c.2516T>C (p.Phe839Ser)
c.3203T>C (p.Phe1068Ser)
c.*1602T>C (n.*1602T>C)
n.1970T>C
n.2209T>C
n.1325T>C
c.1841T>C (p.Phe614Ser)
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.3117T>C
13g.102862990T>GCA388574546BIVM-ERCC5,ERCC5n.2082T>G
n.2490T>G
n.2618T>G
c.2516T>G (p.Phe839Cys)
c.3203T>G (p.Phe1068Cys)
c.*1602T>G (n.*1602T>G)
n.1970T>G
n.2209T>G
n.1325T>G
c.1841T>G (p.Phe614Cys)
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.3117T>G
13g.102862990T=CA2115211051BIVM-ERCC5,ERCC5n.2082T=
n.2490T=
n.2618T=
c.2516T= (p.Phe839=)
c.3203T= (p.Phe1068=)
c.*1602T= (n.*1602T=)
n.1970T=
n.2209T=
n.1325T=
c.1841T= (p.Phe614=)
c.1337T= (p.Phe446=)
c.3117T=
13g.102862991T>ACA388574547BIVM-ERCC5,ERCC5n.2083T>A
n.2491T>A
n.2619T>A
c.2517T>A (p.Phe839Leu)
c.3204T>A (p.Phe1068Leu)
c.*1603T>A (n.*1603T>A)
n.1971T>A
n.2210T>A
n.1326T>A
c.1842T>A (p.Phe614Leu)
c.1338T>A (p.Phe446Leu)
c.3118T>A
13g.102862991T>CCA484777056BIVM-ERCC5,ERCC5n.2083T>C
n.2491T>C
n.2619T>C
c.2517T>C (p.Phe839=)
c.3204T>C (p.Phe1068=)
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
n.1971T>C
n.2210T>C
n.1326T>C
c.1842T>C (p.Phe614=)
c.1338T>C (p.Phe446=)
c.3118T>C
13g.102862991T>GCA388574548BIVM-ERCC5,ERCC5n.2083T>G
n.2491T>G
n.2619T>G
c.2517T>G (p.Phe839Leu)
c.3204T>G (p.Phe1068Leu)
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
n.1971T>G
n.2210T>G
n.1326T>G
c.1842T>G (p.Phe614Leu)
c.1338T>G (p.Phe446Leu)
c.3118T>G
13g.102862992C>ACA388574549BIVM-ERCC5,ERCC5n.2084C>A
n.2492C>A
n.2620C>A
c.2518C>A (p.Leu840Met)
c.3205C>A (p.Leu1069Met)
c.*1604C>A (n.*1604C>A)
n.1972C>A
n.2211C>A
n.1327C>A
c.1843C>A (p.Leu615Met)
c.1339C>A (p.Leu447Met)
c.3119C>A
13g.102862992C>GCA388574550BIVM-ERCC5,ERCC5n.2084C>G
n.2492C>G
n.2620C>G
c.2518C>G (p.Leu840Val)
c.3205C>G (p.Leu1069Val)
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c.3119C>G
13g.102862992C>TCA484777057BIVM-ERCC5,ERCC5n.2084C>T
n.2492C>T
n.2620C>T
c.2518C>T (p.Leu840=)
c.3205C>T (p.Leu1069=)
c.*1604C>T (n.*1604C>T)
n.1972C>T
n.2211C>T
n.1327C>T
c.1843C>T (p.Leu615=)
c.1339C>T (p.Leu447=)
c.3119C>T
 COSMIC
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n.1328T>C
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
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c.3120T>C
13g.102862993T>GCA388574553BIVM-ERCC5,ERCC5n.2085T>G
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13g.102862994G>ACA484777058BIVM-ERCC5,ERCC5n.2086G>A
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c.3121G>A
13g.102862994G>CCA484777059BIVM-ERCC5,ERCC5n.2086G>C
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c.2520G>C (p.Leu840=)
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c.*1606G>C (n.*1606G>C)
n.1974G>C
n.2213G>C
n.1329G>C
c.1845G>C (p.Leu615=)
c.1341G>C (p.Leu447=)
c.3121G>C
13g.102862994G=CA2115211053BIVM-ERCC5,ERCC5n.2086G=
n.2494G=
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c.1845G= (p.Leu615=)
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c.3121G=
13g.102862994G>TCA484777060BIVM-ERCC5,ERCC5n.2086G>T
n.2494G>T
n.2622G>T
c.2520G>T (p.Leu840=)
c.3207G>T (p.Leu1069=)
c.*1606G>T (n.*1606G>T)
n.1974G>T
n.2213G>T
n.1329G>T
c.1845G>T (p.Leu615=)
c.1341G>T (p.Leu447=)
c.3121G>T
 dbSNP
13g.102862995_102862996insGGGGGCA959658642BIVM-ERCC5,ERCC5n.2087_2088insGGGGG
n.2495_2496insGGGGG
n.2623_2624insGGGGG
c.2521_2522insGGGGG (p.Glu841GlyfsTer18)
c.3208_3209insGGGGG (p.Glu1070GlyfsTer18)
c.*1607_*1608insGGGGG (n.*1607_*1608insGGGGG)
n.1975_1976insGGGGG
n.2214_2215insGGGGG
n.1330_1331insGGGGG
c.1846_1847insGGGGG (p.Glu616GlyfsTer18)
c.1342_1343insGGGGG (p.Glu448GlyfsTer18)
c.3122_3123insGGGGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862995G>ACA388574556BIVM-ERCC5,ERCC5n.2087G>A
n.2495G>A
n.2623G>A
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c.3208G>A (p.Glu1070Lys)
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n.1975G>A
n.2214G>A
n.1330G>A
c.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.3122G>A
 dbSNP
13g.102862995G>CCA388574555BIVM-ERCC5,ERCC5n.2087G>C
n.2495G>C
n.2623G>C
c.2521G>C (p.Glu841Gln)
c.3208G>C (p.Glu1070Gln)
c.*1607G>C (n.*1607G>C)
n.1975G>C
n.2214G>C
n.1330G>C
c.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.3122G>C
13g.102862995G>TCA388574554BIVM-ERCC5,ERCC5n.2087G>T
n.2495G>T
n.2623G>T
c.2521G>T (p.Glu841Ter)
c.3208G>T (p.Glu1070Ter)
c.*1607G>T (n.*1607G>T)
n.1975G>T
n.2214G>T
n.1330G>T
c.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.3122G>T
13g.102862996A>CCA388574557BIVM-ERCC5,ERCC5n.2088A>C
n.2496A>C
n.2624A>C
c.2522A>C (p.Glu841Ala)
c.3209A>C (p.Glu1070Ala)
c.*1608A>C (n.*1608A>C)
n.1976A>C
n.2215A>C
n.1331A>C
c.1847A>C (p.Glu616Ala)
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c.3123A>C
13g.102862996A>GCA388574558BIVM-ERCC5,ERCC5n.2088A>G
n.2496A>G
n.2624A>G
c.2522A>G (p.Glu841Gly)
c.3209A>G (p.Glu1070Gly)
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
n.1976A>G
n.2215A>G
n.1331A>G
c.1847A>G (p.Glu616Gly)
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c.3123A>G
13g.102862996A>TCA388574559BIVM-ERCC5,ERCC5n.2088A>T
n.2496A>T
n.2624A>T
c.2522A>T (p.Glu841Val)
c.3209A>T (p.Glu1070Val)
c.*1608A>T (n.*1608A>T)
n.1976A>T
n.2215A>T
n.1331A>T
c.1847A>T (p.Glu616Val)
c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.3123A>T
13g.102862997A>CCA388574560BIVM-ERCC5,ERCC5n.2089A>C
n.2497A>C
n.2625A>C
c.2523A>C (p.Glu841Asp)
c.3210A>C (p.Glu1070Asp)
c.*1609A>C (n.*1609A>C)
n.1977A>C
n.2216A>C
n.1332A>C
c.1848A>C (p.Glu616Asp)
c.1344A>C (p.Glu448Asp)
c.3124A>C
13g.102862997A>GCA484777061BIVM-ERCC5,ERCC5n.2089A>G
n.2497A>G
n.2625A>G
c.2523A>G (p.Glu841=)
c.3210A>G (p.Glu1070=)
c.*1609A>G (n.*1609A>G)
n.1977A>G
n.2216A>G
n.1332A>G
c.1848A>G (p.Glu616=)
c.1344A>G (p.Glu448=)
c.3124A>G
13g.102862997A>TCA388574561BIVM-ERCC5,ERCC5n.2089A>T
n.2497A>T
n.2625A>T
c.2523A>T (p.Glu841Asp)
c.3210A>T (p.Glu1070Asp)
c.*1609A>T (n.*1609A>T)
n.1977A>T
n.2216A>T
n.1332A>T
c.1848A>T (p.Glu616Asp)
c.1344A>T (p.Glu448Asp)
c.3124A>T
13g.102862998A=CA2115211054BIVM-ERCC5,ERCC5n.2090A=
n.2498A=
n.2626A=
c.2524A= (p.Thr842=)
c.3211A= (p.Thr1071=)
c.*1610A= (n.*1610A=)
n.1978A=
n.2217A=
n.1333A=
c.1849A= (p.Thr617=)
c.1345A= (p.Thr449=)
c.3125A=
13g.102862998A>CCA388574563BIVM-ERCC5,ERCC5n.2090A>C
n.2498A>C
n.2626A>C
c.2524A>C (p.Thr842Pro)
c.3211A>C (p.Thr1071Pro)
c.*1610A>C (n.*1610A>C)
n.1978A>C
n.2217A>C
n.1333A>C
c.1849A>C (p.Thr617Pro)
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.3125A>C
13g.102862998A>GCA255225667BIVM-ERCC5,ERCC5n.2090A>G
n.2498A>G
n.2626A>G
c.2524A>G (p.Thr842Ala)
c.3211A>G (p.Thr1071Ala)
c.*1610A>G (n.*1610A>G)
n.1978A>G
n.2217A>G
n.1333A>G
c.1849A>G (p.Thr617Ala)
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.3125A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102862998A>TCA388574562BIVM-ERCC5,ERCC5n.2090A>T
n.2498A>T
n.2626A>T
c.2524A>T (p.Thr842Ser)
c.3211A>T (p.Thr1071Ser)
c.*1610A>T (n.*1610A>T)
n.1978A>T
n.2217A>T
n.1333A>T
c.1849A>T (p.Thr617Ser)
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.3125A>T
13g.102862999C>ACA388574564BIVM-ERCC5,ERCC5n.2091C>A
n.2499C>A
n.2627C>A
c.2525C>A (p.Thr842Asn)
c.3212C>A (p.Thr1071Asn)
c.*1611C>A (n.*1611C>A)
n.1979C>A
n.2218C>A
n.1334C>A
c.1850C>A (p.Thr617Asn)
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
c.3126C>A
 gnomAD v4
13g.102862999C=CA2115211055BIVM-ERCC5,ERCC5n.2091C=
n.2499C=
n.2627C=
c.2525C= (p.Thr842=)
c.3212C= (p.Thr1071=)
c.*1611C= (n.*1611C=)
n.1979C=
n.2218C=
n.1334C=
c.1850C= (p.Thr617=)
c.1346C= (p.Thr449=)
c.3126C=
13g.102862999C>GCA388574565BIVM-ERCC5,ERCC5n.2091C>G
n.2499C>G
n.2627C>G
c.2525C>G (p.Thr842Ser)
c.3212C>G (p.Thr1071Ser)
c.*1611C>G (n.*1611C>G)
n.1979C>G
n.2218C>G
n.1334C>G
c.1850C>G (p.Thr617Ser)
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
c.3126C>G
13g.102862999C>TCA388574566BIVM-ERCC5,ERCC5n.2091C>T
n.2499C>T
n.2627C>T
c.2525C>T (p.Thr842Ile)
c.3212C>T (p.Thr1071Ile)
c.*1611C>T (n.*1611C>T)
n.1979C>T
n.2218C>T
n.1334C>T
c.1850C>T (p.Thr617Ile)
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.3126C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102863002_102863005delCA2623614380BIVM-ERCC5,ERCC5n.2094_2097del
n.2502_2505del
n.2630_2633del
c.2528_2531del (p.Ile843LysfsTer13)
c.3215_3218del (p.Ile1072LysfsTer13)
c.*1614_*1617del (n.*1614_*1617del)
n.1982_1985del
n.2221_2224del
n.1337_1340del
c.1853_1856del (p.Ile618LysfsTer13)
c.1349_1352del (p.Ile450LysfsTer13)
c.3129_3132del
 gnomAD v4
13g.102863000C>ACA484777062BIVM-ERCC5,ERCC5n.2092C>A
n.2500C>A
n.2628C>A
c.2526C>A (p.Thr842=)
c.3213C>A (p.Thr1071=)
c.*1612C>A (n.*1612C>A)
n.1980C>A
n.2219C>A
n.1335C>A
c.1851C>A (p.Thr617=)
c.1347C>A (p.Thr449=)
c.3127C>A
13g.102863000C>GCA484777063BIVM-ERCC5,ERCC5n.2092C>G
n.2500C>G
n.2628C>G
c.2526C>G (p.Thr842=)
c.3213C>G (p.Thr1071=)
c.*1612C>G (n.*1612C>G)
n.1980C>G
n.2219C>G
n.1335C>G
c.1851C>G (p.Thr617=)
c.1347C>G (p.Thr449=)
c.3127C>G
13g.102863000C>TCA484777064BIVM-ERCC5,ERCC5n.2092C>T
n.2500C>T
n.2628C>T
c.2526C>T (p.Thr842=)
c.3213C>T (p.Thr1071=)
c.*1612C>T (n.*1612C>T)
n.1980C>T
n.2219C>T
n.1335C>T
c.1851C>T (p.Thr617=)
c.1347C>T (p.Thr449=)
c.3127C>T
13g.102863001A=CA2115211056BIVM-ERCC5,ERCC5n.2093A=
n.2501A=
n.2629A=
c.2527A= (p.Ile843=)
c.3214A= (p.Ile1072=)
c.*1613A= (n.*1613A=)
n.1981A=
n.2220A=
n.1336A=
c.1852A= (p.Ile618=)
c.1348A= (p.Ile450=)
c.3128A=
13g.102863001A>CCA388574567BIVM-ERCC5,ERCC5n.2093A>C
n.2501A>C
n.2629A>C
c.2527A>C (p.Ile843Leu)
c.3214A>C (p.Ile1072Leu)
c.*1613A>C (n.*1613A>C)
n.1981A>C
n.2220A>C
n.1336A>C
c.1852A>C (p.Ile618Leu)
c.1348A>C (p.Ile450Leu)
c.3128A>C
13g.102863001A>GCA255225670BIVM-ERCC5,ERCC5n.2093A>G
n.2501A>G
n.2629A>G
c.2527A>G (p.Ile843Val)
c.3214A>G (p.Ile1072Val)
c.*1613A>G (n.*1613A>G)
n.1981A>G
n.2220A>G
n.1336A>G
c.1852A>G (p.Ile618Val)
c.1348A>G (p.Ile450Val)
c.3128A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102863001A>TCA388574568BIVM-ERCC5,ERCC5n.2093A>T
n.2501A>T
n.2629A>T
c.2527A>T (p.Ile843Phe)
c.3214A>T (p.Ile1072Phe)
c.*1613A>T (n.*1613A>T)
n.1981A>T
n.2220A>T
n.1336A>T
c.1852A>T (p.Ile618Phe)
c.1348A>T (p.Ile450Phe)
c.3128A>T
13g.102863002T>ACA388574569BIVM-ERCC5,ERCC5n.2094T>A
n.2502T>A
n.2630T>A
c.2528T>A (p.Ile843Asn)
c.3215T>A (p.Ile1072Asn)
c.*1614T>A (n.*1614T>A)
n.1982T>A
n.2221T>A
n.1337T>A
c.1853T>A (p.Ile618Asn)
c.1349T>A (p.Ile450Asn)
c.3129T>A
13g.102863002T>CCA388574571BIVM-ERCC5,ERCC5n.2094T>C
n.2502T>C
n.2630T>C
c.2528T>C (p.Ile843Thr)
c.3215T>C (p.Ile1072Thr)
c.*1614T>C (n.*1614T>C)
n.1982T>C
n.2221T>C
n.1337T>C
c.1853T>C (p.Ile618Thr)
c.1349T>C (p.Ile450Thr)
c.3129T>C
13g.102863002T>GCA388574570BIVM-ERCC5,ERCC5n.2094T>G
n.2502T>G
n.2630T>G
c.2528T>G (p.Ile843Ser)
c.3215T>G (p.Ile1072Ser)
c.*1614T>G (n.*1614T>G)
n.1982T>G
n.2221T>G
n.1337T>G
c.1853T>G (p.Ile618Ser)
c.1349T>G (p.Ile450Ser)
c.3129T>G
13g.102863003C>ACA484777065BIVM-ERCC5,ERCC5n.2095C>A
n.2503C>A
n.2631C>A
c.2529C>A (p.Ile843=)
c.3216C>A (p.Ile1072=)
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
n.1983C>A
n.2222C>A
n.1338C>A
c.1854C>A (p.Ile618=)
c.1350C>A (p.Ile450=)
c.3130C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102863003C=CA2115211057BIVM-ERCC5,ERCC5n.2095C=
n.2503C=
n.2631C=
c.2529C= (p.Ile843=)
c.3216C= (p.Ile1072=)
c.*1615C= (n.*1615C=)
n.1983C=
n.2222C=
n.1338C=
c.1854C= (p.Ile618=)
c.1350C= (p.Ile450=)
c.3130C=
13g.102863003C>GCA388574572BIVM-ERCC5,ERCC5n.2095C>G
n.2503C>G
n.2631C>G
c.2529C>G (p.Ile843Met)
c.3216C>G (p.Ile1072Met)
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n.1983C>G
n.2222C>G
n.1338C>G
c.1854C>G (p.Ile618Met)
c.1350C>G (p.Ile450Met)
c.3130C>G
 dbSNP
13g.102863003C>TCA484777066BIVM-ERCC5,ERCC5n.2095C>T
n.2503C>T
n.2631C>T
c.2529C>T (p.Ile843=)
c.3216C>T (p.Ile1072=)
c.*1615C>T (n.*1615C>T)
n.1983C>T
n.2222C>T
n.1338C>T
c.1854C>T (p.Ile618=)
c.1350C>T (p.Ile450=)
c.3130C>T
13g.102863004C>ACA388574573BIVM-ERCC5,ERCC5n.2096C>A
n.2504C>A
n.2632C>A
c.2530C>A (p.Gln844Lys)
c.3217C>A (p.Gln1073Lys)
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n.1984C>A
n.2223C>A
n.1339C>A
c.1855C>A (p.Gln619Lys)
c.1351C>A (p.Gln451Lys)
c.3131C>A
13g.102863004C=CA2115211058BIVM-ERCC5,ERCC5n.2096C=
n.2504C=
n.2632C=
c.2530C= (p.Gln844=)
c.3217C= (p.Gln1073=)
c.*1616C= (n.*1616C=)
n.1984C=
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n.1339C=
c.1855C= (p.Gln619=)
c.1351C= (p.Gln451=)
c.3131C=
13g.102863004C>GCA388574574BIVM-ERCC5,ERCC5n.2096C>G
n.2504C>G
n.2632C>G
c.2530C>G (p.Gln844Glu)
c.3217C>G (p.Gln1073Glu)
c.*1616C>G (n.*1616C>G)
n.1984C>G
n.2223C>G
n.1339C>G
c.1855C>G (p.Gln619Glu)
c.1351C>G (p.Gln451Glu)
c.3131C>G
13g.102863004C>TCA388574575BIVM-ERCC5,ERCC5n.2096C>T
n.2504C>T
n.2632C>T
c.2530C>T (p.Gln844Ter)
c.3217C>T (p.Gln1073Ter)
c.*1616C>T (n.*1616C>T)
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n.2223C>T
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c.3131C>T
 ClinVar dbSNP
13g.102863005A=CA2115211059BIVM-ERCC5,ERCC5n.2097A=
n.2505A=
n.2633A=
c.2531A= (p.Gln844=)
c.3218A= (p.Gln1073=)
c.*1617A= (n.*1617A=)
n.1985A=
n.2224A=
n.1340A=
c.1856A= (p.Gln619=)
c.1352A= (p.Gln451=)
c.3132A=
13g.102863005A>CCA388574576BIVM-ERCC5,ERCC5n.2097A>C
n.2505A>C
n.2633A>C
c.2531A>C (p.Gln844Pro)
c.3218A>C (p.Gln1073Pro)
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n.1985A>C
n.2224A>C
n.1340A>C
c.1856A>C (p.Gln619Pro)
c.1352A>C (p.Gln451Pro)
c.3132A>C
13g.102863005A>GCA388574577BIVM-ERCC5,ERCC5n.2097A>G
n.2505A>G
n.2633A>G
c.2531A>G (p.Gln844Arg)
c.3218A>G (p.Gln1073Arg)
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
n.1985A>G
n.2224A>G
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c.1856A>G (p.Gln619Arg)
c.1352A>G (p.Gln451Arg)
c.3132A>G
 dbSNP
13g.102863005A>TCA388574578BIVM-ERCC5,ERCC5n.2097A>T
n.2505A>T
n.2633A>T
c.2531A>T (p.Gln844Leu)
c.3218A>T (p.Gln1073Leu)
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
n.1985A>T
n.2224A>T
n.1340A>T
c.1856A>T (p.Gln619Leu)
c.1352A>T (p.Gln451Leu)
c.3132A>T
13g.102863006A=CA2115211060BIVM-ERCC5,ERCC5n.2098A=
n.2506A=
n.2634A=
c.2532A= (p.Gln844=)
c.3219A= (p.Gln1073=)
c.*1618A= (n.*1618A=)
n.1986A=
n.2225A=
n.1341A=
c.1857A= (p.Gln619=)
c.1353A= (p.Gln451=)
c.3133A=
13g.102863006A>CCA388574579BIVM-ERCC5,ERCC5n.2098A>C
n.2506A>C
n.2634A>C
c.2532A>C (p.Gln844His)
c.3219A>C (p.Gln1073His)
c.*1618A>C (n.*1618A>C)
n.1986A>C
n.2225A>C
n.1341A>C
c.1857A>C (p.Gln619His)
c.1353A>C (p.Gln451His)
c.3133A>C
13g.102863006A>GCA255225675BIVM-ERCC5,ERCC5n.2098A>G
n.2506A>G
n.2634A>G
c.2532A>G (p.Gln844=)
c.3219A>G (p.Gln1073=)
c.*1618A>G (n.*1618A>G)
n.1986A>G
n.2225A>G
n.1341A>G
c.1857A>G (p.Gln619=)
c.1353A>G (p.Gln451=)
c.3133A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102863006A>TCA388574580BIVM-ERCC5,ERCC5n.2098A>T
n.2506A>T
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c.2532A>T (p.Gln844His)
c.3219A>T (p.Gln1073His)
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n.1986A>T
n.2225A>T
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c.1857A>T (p.Gln619His)
c.1353A>T (p.Gln451His)
c.3133A>T
13g.102863007G>ACA388574581BIVM-ERCC5,ERCC5n.2099G>A
n.2507G>A
n.2635G>A
c.2533G>A (p.Glu845Lys)
c.3220G>A (p.Glu1074Lys)
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n.1987G>A
n.2226G>A
n.1342G>A
c.1858G>A (p.Glu620Lys)
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
c.3134G>A
 dbSNP
13g.102863007G>CCA388574582BIVM-ERCC5,ERCC5n.2099G>C
n.2507G>C
n.2635G>C
c.2533G>C (p.Glu845Gln)
c.3220G>C (p.Glu1074Gln)
c.*1619G>C (n.*1619G>C)
n.1987G>C
n.2226G>C
n.1342G>C
c.1858G>C (p.Glu620Gln)
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
c.3134G>C
 dbSNP
13g.102863007G>TCA388574583BIVM-ERCC5,ERCC5n.2099G>T
n.2507G>T
n.2635G>T
c.2533G>T (p.Glu845Ter)
c.3220G>T (p.Glu1074Ter)
c.*1619G>T (n.*1619G>T)
n.1987G>T
n.2226G>T
n.1342G>T
c.1858G>T (p.Glu620Ter)
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
c.3134G>T
13g.102863008A>CCA388574586BIVM-ERCC5,ERCC5n.2100A>C
n.2508A>C
n.2636A>C
c.2534A>C (p.Glu845Ala)
c.3221A>C (p.Glu1074Ala)
c.*1620A>C (n.*1620A>C)
n.1988A>C
n.2227A>C
n.1343A>C
c.1859A>C (p.Glu620Ala)
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
c.3135A>C
13g.102863008A>GCA388574585BIVM-ERCC5,ERCC5n.2100A>G
n.2508A>G
n.2636A>G
c.2534A>G (p.Glu845Gly)
c.3221A>G (p.Glu1074Gly)
c.*1620A>G (n.*1620A>G)
n.1988A>G
n.2227A>G
n.1343A>G
c.1859A>G (p.Glu620Gly)
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
c.3135A>G
13g.102863008A>TCA388574584BIVM-ERCC5,ERCC5n.2100A>T
n.2508A>T
n.2636A>T
c.2534A>T (p.Glu845Val)
c.3221A>T (p.Glu1074Val)
c.*1620A>T (n.*1620A>T)
n.1988A>T
n.2227A>T
n.1343A>T
c.1859A>T (p.Glu620Val)
c.1355A>T (p.Glu452Val)
c.3135A>T
13g.102863009A>CCA388574588BIVM-ERCC5,ERCC5n.2101A>C
n.2509A>C
n.2637A>C
c.2535A>C (p.Glu845Asp)
c.3222A>C (p.Glu1074Asp)
c.*1621A>C (n.*1621A>C)
n.1989A>C
n.2228A>C
n.1344A>C
c.1860A>C (p.Glu620Asp)
c.1356A>C (p.Glu452Asp)
c.3136A>C
13g.102863009A>GCA484777067BIVM-ERCC5,ERCC5n.2101A>G
n.2509A>G
n.2637A>G
c.2535A>G (p.Glu845=)
c.3222A>G (p.Glu1074=)
c.*1621A>G (n.*1621A>G)
n.1989A>G
n.2228A>G
n.1344A>G
c.1860A>G (p.Glu620=)
c.1356A>G (p.Glu452=)
c.3136A>G
13g.102863009A>TCA388574587BIVM-ERCC5,ERCC5n.2101A>T
n.2509A>T
n.2637A>T
c.2535A>T (p.Glu845Asp)
c.3222A>T (p.Glu1074Asp)
c.*1621A>T (n.*1621A>T)
n.1989A>T
n.2228A>T
n.1344A>T
c.1860A>T (p.Glu620Asp)
c.1356A>T (p.Glu452Asp)
c.3136A>T
13g.102863010C>ACA388574590BIVM-ERCC5,ERCC5n.2102C>A
n.2510C>A
n.2638C>A
c.2536C>A (p.Gln846Lys)
c.3223C>A (p.Gln1075Lys)
c.*1622C>A (n.*1622C>A)
n.1990C>A
n.2229C>A
n.1345C>A
c.1861C>A (p.Gln621Lys)
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.3137C>A
13g.102863010C>GCA388574589BIVM-ERCC5,ERCC5n.2102C>G
n.2510C>G
n.2638C>G
c.2536C>G (p.Gln846Glu)
c.3223C>G (p.Gln1075Glu)
c.*1622C>G (n.*1622C>G)
n.1990C>G
n.2229C>G
n.1345C>G
c.1861C>G (p.Gln621Glu)
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.3137C>G
 COSMIC
13g.102863010C>TCA388574591BIVM-ERCC5,ERCC5n.2102C>T
n.2510C>T
n.2638C>T
c.2536C>T (p.Gln846Ter)
c.3223C>T (p.Gln1075Ter)
c.*1622C>T (n.*1622C>T)
n.1990C>T
n.2229C>T
n.1345C>T
c.1861C>T (p.Gln621Ter)
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.3137C>T
13g.102863011A=CA2115211061BIVM-ERCC5,ERCC5n.2103A=
n.2511A=
n.2639A=
c.2537A= (p.Gln846=)
c.3224A= (p.Gln1075=)
c.*1623A= (n.*1623A=)
n.1991A=
n.2230A=
n.1346A=
c.1862A= (p.Gln621=)
c.1358A= (p.Gln453=)
c.3138A=
13g.102863011A>CCA388574592BIVM-ERCC5,ERCC5n.2103A>C
n.2511A>C
n.2639A>C
c.2537A>C (p.Gln846Pro)
c.3224A>C (p.Gln1075Pro)
c.*1623A>C (n.*1623A>C)
n.1991A>C
n.2230A>C
n.1346A>C
c.1862A>C (p.Gln621Pro)
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.3138A>C
13g.102863011A>GCA388574593BIVM-ERCC5,ERCC5n.2103A>G
n.2511A>G
n.2639A>G
c.2537A>G (p.Gln846Arg)
c.3224A>G (p.Gln1075Arg)
c.*1623A>G (n.*1623A>G)
n.1991A>G
n.2230A>G
n.1346A>G
c.1862A>G (p.Gln621Arg)
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.3138A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102863011A>TCA388574594BIVM-ERCC5,ERCC5n.2103A>T
n.2511A>T
n.2639A>T
c.2537A>T (p.Gln846Leu)
c.3224A>T (p.Gln1075Leu)
c.*1623A>T (n.*1623A>T)
n.1991A>T
n.2230A>T
n.1346A>T
c.1862A>T (p.Gln621Leu)
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.3138A>T
13g.102863012G>ACA484777068BIVM-ERCC5,ERCC5n.2104G>A
n.2512G>A
n.2640G>A
c.2538G>A (p.Gln846=)
c.3225G>A (p.Gln1075=)
c.*1624G>A (n.*1624G>A)
n.1992G>A
n.2231G>A
n.1347G>A
c.1863G>A (p.Gln621=)
c.1359G>A (p.Gln453=)
c.3139G>A
 dbSNP
13g.102863012G>CCA388574595BIVM-ERCC5,ERCC5n.2104G>C
n.2512G>C
n.2640G>C
c.2538G>C (p.Gln846His)
c.3225G>C (p.Gln1075His)
c.*1624G>C (n.*1624G>C)
n.1992G>C
n.2231G>C
n.1347G>C
c.1863G>C (p.Gln621His)
c.1359G>C (p.Gln453His)
c.3139G>C
13g.102863012G>TCA388574596BIVM-ERCC5,ERCC5n.2104G>T
n.2512G>T
n.2640G>T
c.2538G>T (p.Gln846His)
c.3225G>T (p.Gln1075His)
c.*1624G>T (n.*1624G>T)
n.1992G>T
n.2231G>T
n.1347G>T
c.1863G>T (p.Gln621His)
c.1359G>T (p.Gln453His)
c.3139G>T
13g.102863013C>ACA388574597BIVM-ERCC5,ERCC5n.2105C>A
n.2513C>A
n.2641C>A
c.2539C>A (p.Gln847Lys)
c.3226C>A (p.Gln1076Lys)
c.*1625C>A (n.*1625C>A)
n.1993C>A
n.2232C>A
n.1348C>A
c.1864C>A (p.Gln622Lys)
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.3140C>A
13g.102863013C>GCA388574598BIVM-ERCC5,ERCC5n.2105C>G
n.2513C>G
n.2641C>G
c.2539C>G (p.Gln847Glu)
c.3226C>G (p.Gln1076Glu)
c.*1625C>G (n.*1625C>G)
n.1993C>G
n.2232C>G
n.1348C>G
c.1864C>G (p.Gln622Glu)
c.1360C>G (p.Gln454Glu)
c.3140C>G
13g.102863013C>TCA388574599BIVM-ERCC5,ERCC5n.2105C>T
n.2513C>T
n.2641C>T
c.2539C>T (p.Gln847Ter)
c.3226C>T (p.Gln1076Ter)
c.*1625C>T (n.*1625C>T)
n.1993C>T
n.2232C>T
n.1348C>T
c.1864C>T (p.Gln622Ter)
c.1360C>T (p.Gln454Ter)
c.3140C>T
 dbSNP
13g.102863014A=CA2115211062BIVM-ERCC5,ERCC5n.2106A=
n.2514A=
n.2642A=
c.2540A= (p.Gln847=)
c.3227A= (p.Gln1076=)
c.*1626A= (n.*1626A=)
n.1994A=
n.2233A=
n.1349A=
c.1865A= (p.Gln622=)
c.1361A= (p.Gln454=)
c.3141A=
13g.102863014A>CCA388574600BIVM-ERCC5,ERCC5n.2106A>C
n.2514A>C
n.2642A>C
c.2540A>C (p.Gln847Pro)
c.3227A>C (p.Gln1076Pro)
c.*1626A>C (n.*1626A>C)
n.1994A>C
n.2233A>C
n.1349A>C
c.1865A>C (p.Gln622Pro)
c.1361A>C (p.Gln454Pro)
c.3141A>C
13g.102863014A>GCA388574601BIVM-ERCC5,ERCC5n.2106A>G
n.2514A>G
n.2642A>G
c.2540A>G (p.Gln847Arg)
c.3227A>G (p.Gln1076Arg)
c.*1626A>G (n.*1626A>G)
n.1994A>G
n.2233A>G
n.1349A>G
c.1865A>G (p.Gln622Arg)
c.1361A>G (p.Gln454Arg)
c.3141A>G
13g.102863014A>TCA388574602BIVM-ERCC5,ERCC5n.2106A>T
n.2514A>T
n.2642A>T
c.2540A>T (p.Gln847Leu)
c.3227A>T (p.Gln1076Leu)
c.*1626A>T (n.*1626A>T)
n.1994A>T
n.2233A>T
n.1349A>T
c.1865A>T (p.Gln622Leu)
c.1361A>T (p.Gln454Leu)
c.3141A>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.102863015G>ACA484777069BIVM-ERCC5,ERCC5n.2107G>A
n.2515G>A
n.2643G>A
c.2541G>A (p.Gln847=)
c.3228G>A (p.Gln1076=)
c.*1627G>A (n.*1627G>A)
n.1995G>A
n.2234G>A
n.1350G>A
c.1866G>A (p.Gln622=)
c.1362G>A (p.Gln454=)
c.3142G>A
 dbSNP
13g.102863015G>CCA7041469BIVM-ERCC5,ERCC5n.2107G>C
n.2515G>C
n.2643G>C
c.2541G>C (p.Gln847His)
c.3228G>C (p.Gln1076His)
c.*1627G>C (n.*1627G>C)
n.1995G>C
n.2234G>C
n.1350G>C
c.1866G>C (p.Gln622His)
c.1362G>C (p.Gln454His)
c.3142G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102863015G=CA2115211063BIVM-ERCC5,ERCC5n.2107G=
n.2515G=
n.2643G=
c.2541G= (p.Gln847=)
c.3228G= (p.Gln1076=)
c.*1627G= (n.*1627G=)
n.1995G=
n.2234G=
n.1350G=
c.1866G= (p.Gln622=)
c.1362G= (p.Gln454=)
c.3142G=
13g.102863015G>TCA388574603BIVM-ERCC5,ERCC5n.2107G>T
n.2515G>T
n.2643G>T
c.2541G>T (p.Gln847His)
c.3228G>T (p.Gln1076His)
c.*1627G>T (n.*1627G>T)
n.1995G>T
n.2234G>T
n.1350G>T
c.1866G>T (p.Gln622His)
c.1362G>T (p.Gln454His)
c.3142G>T
13g.102863016A>CCA388574604BIVM-ERCC5,ERCC5n.2108A>C
n.2516A>C
n.2644A>C
c.2542A>C (p.Thr848Pro)
c.3229A>C (p.Thr1077Pro)
c.*1628A>C (n.*1628A>C)
n.1996A>C
n.2235A>C
n.1351A>C
c.1867A>C (p.Thr623Pro)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.3143A>C
 gnomAD v4
13g.102863016A>GCA388574606BIVM-ERCC5,ERCC5n.2108A>G
n.2516A>G
n.2644A>G
c.2542A>G (p.Thr848Ala)
c.3229A>G (p.Thr1077Ala)
c.*1628A>G (n.*1628A>G)
n.1996A>G
n.2235A>G
n.1351A>G
c.1867A>G (p.Thr623Ala)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.3143A>G
13g.102863016A>TCA388574605BIVM-ERCC5,ERCC5n.2108A>T
n.2516A>T
n.2644A>T
c.2542A>T (p.Thr848Ser)
c.3229A>T (p.Thr1077Ser)
c.*1628A>T (n.*1628A>T)
n.1996A>T
n.2235A>T
n.1351A>T
c.1867A>T (p.Thr623Ser)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.3143A>T
13g.102863017C>ACA388574607BIVM-ERCC5,ERCC5n.2109C>A
n.2517C>A
n.2645C>A
c.2543C>A (p.Thr848Asn)
c.3230C>A (p.Thr1077Asn)
c.*1629C>A (n.*1629C>A)
n.1997C>A
n.2236C>A
n.1352C>A
c.1868C>A (p.Thr623Asn)
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
c.3144C>A
13g.102863017C>GCA388574608BIVM-ERCC5,ERCC5n.2109C>G
n.2517C>G
n.2645C>G
c.2543C>G (p.Thr848Ser)
c.3230C>G (p.Thr1077Ser)
c.*1629C>G (n.*1629C>G)
n.1997C>G
n.2236C>G
n.1352C>G
c.1868C>G (p.Thr623Ser)
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
c.3144C>G
13g.102863017C>TCA388574609BIVM-ERCC5,ERCC5n.2109C>T
n.2517C>T
n.2645C>T
c.2543C>T (p.Thr848Ile)
c.3230C>T (p.Thr1077Ile)
c.*1629C>T (n.*1629C>T)
n.1997C>T
n.2236C>T
n.1352C>T
c.1868C>T (p.Thr623Ile)
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.3144C>T
13g.102863018C>ACA484777070BIVM-ERCC5,ERCC5n.2110C>A
n.2518C>A
n.2646C>A
c.2544C>A (p.Thr848=)
c.3231C>A (p.Thr1077=)
c.*1630C>A (n.*1630C>A)
n.1998C>A
n.2237C>A
n.1353C>A
c.1869C>A (p.Thr623=)
c.1365C>A (p.Thr455=)
c.3145C>A
 gnomAD v4
13g.102863018C>GCA484777071BIVM-ERCC5,ERCC5n.2110C>G
n.2518C>G
n.2646C>G
c.2544C>G (p.Thr848=)
c.3231C>G (p.Thr1077=)
c.*1630C>G (n.*1630C>G)
n.1998C>G
n.2237C>G
n.1353C>G
c.1869C>G (p.Thr623=)
c.1365C>G (p.Thr455=)
c.3145C>G
13g.102863018C>TCA484777072BIVM-ERCC5,ERCC5n.2110C>T
n.2518C>T
n.2646C>T
c.2544C>T (p.Thr848=)
c.3231C>T (p.Thr1077=)
c.*1630C>T (n.*1630C>T)
n.1998C>T
n.2237C>T
n.1353C>T
c.1869C>T (p.Thr623=)
c.1365C>T (p.Thr455=)
c.3145C>T
13g.102863019A=CA2115211064BIVM-ERCC5,ERCC5n.2111A=
n.2519A=
n.2647A=
c.2545A= (p.Thr849=)
c.3232A= (p.Thr1078=)
c.*1631A= (n.*1631A=)
n.1999A=
n.2238A=
n.1354A=
c.1870A= (p.Thr624=)
c.1366A= (p.Thr456=)
c.3146A=
13g.102863019A>CCA388574610BIVM-ERCC5,ERCC5n.2111A>C
n.2519A>C
n.2647A>C
c.2545A>C (p.Thr849Pro)
c.3232A>C (p.Thr1078Pro)
c.*1631A>C (n.*1631A>C)
n.1999A>C
n.2238A>C
n.1354A>C
c.1870A>C (p.Thr624Pro)
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
c.3146A>C
13g.102863019A>GCA7041470BIVM-ERCC5,ERCC5n.2111A>G
n.2519A>G
n.2647A>G
c.2545A>G (p.Thr849Ala)
c.3232A>G (p.Thr1078Ala)
c.*1631A>G (n.*1631A>G)
n.1999A>G
n.2238A>G
n.1354A>G
c.1870A>G (p.Thr624Ala)
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
c.3146A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102863019A>TCA388574611BIVM-ERCC5,ERCC5n.2111A>T
n.2519A>T
n.2647A>T
c.2545A>T (p.Thr849Ser)
c.3232A>T (p.Thr1078Ser)
c.*1631A>T (n.*1631A>T)
n.1999A>T
n.2238A>T
n.1354A>T
c.1870A>T (p.Thr624Ser)
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
c.3146A>T
13g.102863020C>ACA388574612BIVM-ERCC5,ERCC5n.2112C>A
n.2520C>A
n.2648C>A
c.2546C>A (p.Thr849Asn)
c.3233C>A (p.Thr1078Asn)
c.*1632C>A (n.*1632C>A)
n.2000C>A
n.2239C>A
n.1355C>A
c.1871C>A (p.Thr624Asn)
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
c.3147C>A
13g.102863020C>GCA388574613BIVM-ERCC5,ERCC5n.2112C>G
n.2520C>G
n.2648C>G
c.2546C>G (p.Thr849Ser)
c.3233C>G (p.Thr1078Ser)
c.*1632C>G (n.*1632C>G)
n.2000C>G
n.2239C>G
n.1355C>G
c.1871C>G (p.Thr624Ser)
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
c.3147C>G
13g.102863020C>TCA388574614BIVM-ERCC5,ERCC5n.2112C>T
n.2520C>T
n.2648C>T
c.2546C>T (p.Thr849Ile)
c.3233C>T (p.Thr1078Ile)
c.*1632C>T (n.*1632C>T)
n.2000C>T
n.2239C>T
n.1355C>T
c.1871C>T (p.Thr624Ile)
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
c.3147C>T
13g.102863021T>ACA484777073BIVM-ERCC5,ERCC5n.2113T>A
n.2521T>A
n.2649T>A
c.2547T>A (p.Thr849=)
c.3234T>A (p.Thr1078=)
c.*1633T>A (n.*1633T>A)
n.2001T>A
n.2240T>A
n.1356T>A
c.1872T>A (p.Thr624=)
c.1368T>A (p.Thr456=)
c.3148T>A
13g.102863021T>CCA7041471BIVM-ERCC5,ERCC5n.2113T>C
n.2521T>C
n.2649T>C
c.2547T>C (p.Thr849=)
c.3234T>C (p.Thr1078=)
c.*1633T>C (n.*1633T>C)
n.2001T>C
n.2240T>C
n.1356T>C
c.1872T>C (p.Thr624=)
c.1368T>C (p.Thr456=)
c.3148T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102863021T>GCA484777074BIVM-ERCC5,ERCC5n.2113T>G
n.2521T>G
n.2649T>G
c.2547T>G (p.Thr849=)
c.3234T>G (p.Thr1078=)
c.*1633T>G (n.*1633T>G)
n.2001T>G
n.2240T>G
n.1356T>G
c.1872T>G (p.Thr624=)
c.1368T>G (p.Thr456=)
c.3148T>G
13g.102863021T=CA2115211065BIVM-ERCC5,ERCC5n.2113T=
n.2521T=
n.2649T=
c.2547T= (p.Thr849=)
c.3234T= (p.Thr1078=)
c.*1633T= (n.*1633T=)
n.2001T=
n.2240T=
n.1356T=
c.1872T= (p.Thr624=)
c.1368T= (p.Thr456=)
c.3148T=
13g.102863022G>ACA388574616BIVM-ERCC5,ERCC5n.2114G>A
n.2522G>A
n.2650G>A
c.2548G>A (p.Glu850Lys)
c.3235G>A (p.Glu1079Lys)
c.*1634G>A (n.*1634G>A)
n.2002G>A
n.2241G>A
n.1357G>A
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.3149G>A
13g.102863022G>CCA388574617BIVM-ERCC5,ERCC5n.2114G>C
n.2522G>C
n.2650G>C
c.2548G>C (p.Glu850Gln)
c.3235G>C (p.Glu1079Gln)
c.*1634G>C (n.*1634G>C)
n.2002G>C
n.2241G>C
n.1357G>C
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.3149G>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.102863022G>TCA388574615BIVM-ERCC5,ERCC5n.2114G>T
n.2522G>T
n.2650G>T
c.2548G>T (p.Glu850Ter)
c.3235G>T (p.Glu1079Ter)
c.*1634G>T (n.*1634G>T)
n.2002G>T
n.2241G>T
n.1357G>T
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.3149G>T
13g.102863023A>CCA388574618BIVM-ERCC5,ERCC5n.2115A>C
n.2523A>C
n.2651A>C
c.2549A>C (p.Glu850Ala)
c.3236A>C (p.Glu1079Ala)
c.*1635A>C (n.*1635A>C)
n.2003A>C
n.2242A>C
n.1358A>C
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.3150A>C
 gnomAD v4
13g.102863023A>GCA388574619BIVM-ERCC5,ERCC5n.2115A>G
n.2523A>G
n.2651A>G
c.2549A>G (p.Glu850Gly)
c.3236A>G (p.Glu1079Gly)
c.*1635A>G (n.*1635A>G)
n.2003A>G
n.2242A>G
n.1358A>G
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.3150A>G
13g.102863023A>TCA388574620BIVM-ERCC5,ERCC5n.2115A>T
n.2523A>T
n.2651A>T
c.2549A>T (p.Glu850Val)
c.3236A>T (p.Glu1079Val)
c.*1635A>T (n.*1635A>T)
n.2003A>T
n.2242A>T
n.1358A>T
c.1874A>T (p.Glu625Val)
c.1370A>T (p.Glu457Val)
c.3150A>T
13g.102863024A=CA2115211066BIVM-ERCC5,ERCC5n.2116A=
n.2524A=
n.2652A=
c.2550A= (p.Glu850=)
c.3237A= (p.Glu1079=)
c.*1636A= (n.*1636A=)
n.2004A=
n.2243A=
n.1359A=
c.1875A= (p.Glu625=)
c.1371A= (p.Glu457=)
c.3151A=
13g.102863024A>CCA388574621BIVM-ERCC5,ERCC5n.2116A>C
n.2524A>C
n.2652A>C
c.2550A>C (p.Glu850Asp)
c.3237A>C (p.Glu1079Asp)
c.*1636A>C (n.*1636A>C)
n.2004A>C
n.2243A>C
n.1359A>C
c.1875A>C (p.Glu625Asp)
c.1371A>C (p.Glu457Asp)
c.3151A>C
13g.102863024A>GCA484777075BIVM-ERCC5,ERCC5n.2116A>G
n.2524A>G
n.2652A>G
c.2550A>G (p.Glu850=)
c.3237A>G (p.Glu1079=)
c.*1636A>G (n.*1636A>G)
n.2004A>G
n.2243A>G
n.1359A>G
c.1875A>G (p.Glu625=)
c.1371A>G (p.Glu457=)
c.3151A>G
13g.102863024A>TCA388574622BIVM-ERCC5,ERCC5n.2116A>T
n.2524A>T
n.2652A>T
c.2550A>T (p.Glu850Asp)
c.3237A>T (p.Glu1079Asp)
c.*1636A>T (n.*1636A>T)
n.2004A>T
n.2243A>T
n.1359A>T
c.1875A>T (p.Glu625Asp)
c.1371A>T (p.Glu457Asp)
c.3151A>T
 dbSNP
13g.102863025T>ACA388574623BIVM-ERCC5,ERCC5n.2117T>A
n.2525T>A
n.2653T>A
c.2551T>A (p.Ser851Thr)
c.3238T>A (p.Ser1080Thr)
c.*1637T>A (n.*1637T>A)
n.2005T>A
n.2244T>A
n.1360T>A
c.1876T>A (p.Ser626Thr)
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
c.3152T>A
13g.102863025T>CCA388574624BIVM-ERCC5,ERCC5n.2117T>C
n.2525T>C
n.2653T>C
c.2551T>C (p.Ser851Pro)
c.3238T>C (p.Ser1080Pro)
c.*1637T>C (n.*1637T>C)
n.2005T>C
n.2244T>C
n.1360T>C
c.1876T>C (p.Ser626Pro)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
c.3152T>C
 gnomAD v4
13g.102863025T>GCA388574625BIVM-ERCC5,ERCC5n.2117T>G
n.2525T>G
n.2653T>G
c.2551T>G (p.Ser851Ala)
c.3238T>G (p.Ser1080Ala)
c.*1637T>G (n.*1637T>G)
n.2005T>G
n.2244T>G
n.1360T>G
c.1876T>G (p.Ser626Ala)
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
c.3152T>G
13g.102863026C>ACA388574626BIVM-ERCC5,ERCC5n.2118C>A
n.2526C>A
n.2654C>A
c.2552C>A (p.Ser851Tyr)
c.3239C>A (p.Ser1080Tyr)
c.*1638C>A (n.*1638C>A)
n.2006C>A
n.2245C>A
n.1361C>A
c.1877C>A (p.Ser626Tyr)
c.1373C>A (p.Ser458Tyr)
c.3153C>A
 gnomAD v4
13g.102863026C>GCA388574627BIVM-ERCC5,ERCC5n.2118C>G
n.2526C>G
n.2654C>G
c.2552C>G (p.Ser851Cys)
c.3239C>G (p.Ser1080Cys)
c.*1638C>G (n.*1638C>G)
n.2006C>G
n.2245C>G
n.1361C>G
c.1877C>G (p.Ser626Cys)
c.1373C>G (p.Ser458Cys)
c.3153C>G
13g.102863026C>TCA388574628BIVM-ERCC5,ERCC5n.2118C>T
n.2526C>T
n.2654C>T
c.2552C>T (p.Ser851Phe)
c.3239C>T (p.Ser1080Phe)
c.*1638C>T (n.*1638C>T)
n.2006C>T
n.2245C>T
n.1361C>T
c.1877C>T (p.Ser626Phe)
c.1373C>T (p.Ser458Phe)
c.3153C>T
13g.102863027T>ACA484777077BIVM-ERCC5,ERCC5n.2119T>A
n.2527T>A
n.2655T>A
c.2553T>A (p.Ser851=)
c.3240T>A (p.Ser1080=)
c.*1639T>A (n.*1639T>A)
n.2007T>A
n.2246T>A
n.1362T>A
c.1878T>A (p.Ser626=)
c.1374T>A (p.Ser458=)
c.3154T>A
13g.102863027T>CCA7041472BIVM-ERCC5,ERCC5n.2119T>C
n.2527T>C
n.2655T>C
c.2553T>C (p.Ser851=)
c.3240T>C (p.Ser1080=)
c.*1639T>C (n.*1639T>C)
n.2007T>C
n.2246T>C
n.1362T>C
c.1878T>C (p.Ser626=)
c.1374T>C (p.Ser458=)
c.3154T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102863027T>GCA484777076BIVM-ERCC5,ERCC5n.2119T>G
n.2527T>G
n.2655T>G
c.2553T>G (p.Ser851=)
c.3240T>G (p.Ser1080=)
c.*1639T>G (n.*1639T>G)
n.2007T>G
n.2246T>G
n.1362T>G
c.1878T>G (p.Ser626=)
c.1374T>G (p.Ser458=)
c.3154T>G
13g.102863027T=CA2115211067BIVM-ERCC5,ERCC5n.2119T=
n.2527T=
n.2655T=
c.2553T= (p.Ser851=)
c.3240T= (p.Ser1080=)
c.*1639T= (n.*1639T=)
n.2007T=
n.2246T=
n.1362T=
c.1878T= (p.Ser626=)
c.1374T= (p.Ser458=)
c.3154T=
13g.102863028G>ACA388574630BIVM-ERCC5,ERCC5n.2120G>A
n.2528G>A
n.2656G>A
c.2554G>A (p.Ala852Thr)
c.3241G>A (p.Ala1081Thr)
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
n.2008G>A
n.2247G>A
n.1363G>A
c.1879G>A (p.Ala627Thr)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.3155G>A
 dbSNP
13g.102863028G>CCA388574631BIVM-ERCC5,ERCC5n.2120G>C
n.2528G>C
n.2656G>C
c.2554G>C (p.Ala852Pro)
c.3241G>C (p.Ala1081Pro)
c.*1640G>C (n.*1640G>C)
n.2008G>C
n.2247G>C
n.1363G>C
c.1879G>C (p.Ala627Pro)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.3155G>C
 dbSNP
13g.102863028G=CA2115211068BIVM-ERCC5,ERCC5n.2120G=
n.2528G=
n.2656G=
c.2554G= (p.Ala852=)
c.3241G= (p.Ala1081=)
c.*1640G= (n.*1640G=)
n.2008G=
n.2247G=
n.1363G=
c.1879G= (p.Ala627=)
c.1375G= (p.Ala459=)
c.3155G=
13g.102863028G>TCA388574629BIVM-ERCC5,ERCC5n.2120G>T
n.2528G>T
n.2656G>T
c.2554G>T (p.Ala852Ser)
c.3241G>T (p.Ala1081Ser)
c.*1640G>T (n.*1640G>T)
n.2008G>T
n.2247G>T
n.1363G>T
c.1879G>T (p.Ala627Ser)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.3155G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102863029C>ACA159069BIVM-ERCC5,ERCC5n.2121C>A
n.2529C>A
n.2657C>A
c.2555C>A (p.Ala852Glu)
c.3242C>A (p.Ala1081Glu)
c.*1641C>A (n.*1641C>A)
n.2009C>A
n.2248C>A
n.1364C>A
c.1880C>A (p.Ala627Glu)
c.1376C>A (p.Ala459Glu)
c.3156C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102863029C=CA2115211069BIVM-ERCC5,ERCC5n.2121C=
n.2529C=
n.2657C=
c.2555C= (p.Ala852=)
c.3242C= (p.Ala1081=)
c.*1641C= (n.*1641C=)
n.2009C=
n.2248C=
n.1364C=
c.1880C= (p.Ala627=)
c.1376C= (p.Ala459=)
c.3156C=
13g.102863029C>GCA388574632BIVM-ERCC5,ERCC5n.2121C>G
n.2529C>G
n.2657C>G
c.2555C>G (p.Ala852Gly)
c.3242C>G (p.Ala1081Gly)
c.*1641C>G (n.*1641C>G)
n.2009C>G
n.2248C>G
n.1364C>G
c.1880C>G (p.Ala627Gly)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.3156C>G
13g.102863029C>TCA388574633BIVM-ERCC5,ERCC5n.2121C>T
n.2529C>T
n.2657C>T
c.2555C>T (p.Ala852Val)
c.3242C>T (p.Ala1081Val)
c.*1641C>T (n.*1641C>T)
n.2009C>T
n.2248C>T
n.1364C>T
c.1880C>T (p.Ala627Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.3156C>T
 dbSNP
13g.102863030A>CCA484777078BIVM-ERCC5,ERCC5n.2122A>C
n.2530A>C
n.2658A>C
c.2556A>C (p.Ala852=)
c.3243A>C (p.Ala1081=)
c.*1642A>C (n.*1642A>C)
n.2010A>C
n.2249A>C
n.1365A>C
c.1881A>C (p.Ala627=)
c.1377A>C (p.Ala459=)
c.3157A>C
13g.102863030A>GCA484777079BIVM-ERCC5,ERCC5n.2122A>G
n.2530A>G
n.2658A>G
c.2556A>G (p.Ala852=)
c.3243A>G (p.Ala1081=)
c.*1642A>G (n.*1642A>G)
n.2010A>G
n.2249A>G
n.1365A>G
c.1881A>G (p.Ala627=)
c.1377A>G (p.Ala459=)
c.3157A>G
13g.102863030A>TCA484777080BIVM-ERCC5,ERCC5n.2122A>T
n.2530A>T
n.2658A>T
c.2556A>T (p.Ala852=)
c.3243A>T (p.Ala1081=)
c.*1642A>T (n.*1642A>T)
n.2010A>T
n.2249A>T
n.1365A>T
c.1881A>T (p.Ala627=)
c.1377A>T (p.Ala459=)
c.3157A>T
13g.102863031G>ACA388574634BIVM-ERCC5,ERCC5n.2123G>A
n.2531G>A
n.2659G>A
c.2557G>A (p.Gly853Ser)
c.3244G>A (p.Gly1082Ser)
c.*1643G>A (n.*1643G>A)
n.2011G>A
n.2250G>A
n.1366G>A
c.1882G>A (p.Gly628Ser)
c.1378G>A (p.Gly460Ser)
c.3158G>A
 dbSNP
13g.102863031G>CCA388574635BIVM-ERCC5,ERCC5n.2123G>C
n.2531G>C
n.2659G>C
c.2557G>C (p.Gly853Arg)
c.3244G>C (p.Gly1082Arg)
c.*1643G>C (n.*1643G>C)
n.2011G>C
n.2250G>C
n.1366G>C
c.1882G>C (p.Gly628Arg)
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.3158G>C
13g.102863031G>TCA388574636BIVM-ERCC5,ERCC5n.2123G>T
n.2531G>T
n.2659G>T
c.2557G>T (p.Gly853Cys)
c.3244G>T (p.Gly1082Cys)
c.*1643G>T (n.*1643G>T)
n.2011G>T
n.2250G>T
n.1366G>T
c.1882G>T (p.Gly628Cys)
c.1378G>T (p.Gly460Cys)
c.3158G>T
13g.102863032G>ACA388574637BIVM-ERCC5,ERCC5n.2124G>A
n.2532G>A
n.2660G>A
c.2558G>A (p.Gly853Asp)
c.3245G>A (p.Gly1082Asp)
c.*1644G>A (n.*1644G>A)
n.2012G>A
n.2251G>A
n.1367G>A
c.1883G>A (p.Gly628Asp)
c.1379G>A (p.Gly460Asp)
c.3159G>A
13g.102863032G>CCA388574639BIVM-ERCC5,ERCC5n.2124G>C
n.2532G>C
n.2660G>C
c.2558G>C (p.Gly853Ala)
c.3245G>C (p.Gly1082Ala)
c.*1644G>C (n.*1644G>C)
n.2012G>C
n.2251G>C
n.1367G>C
c.1883G>C (p.Gly628Ala)
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.3159G>C
13g.102863032G>TCA388574638BIVM-ERCC5,ERCC5n.2124G>T
n.2532G>T
n.2660G>T
c.2558G>T (p.Gly853Val)
c.3245G>T (p.Gly1082Val)
c.*1644G>T (n.*1644G>T)
n.2012G>T
n.2251G>T
n.1367G>T
c.1883G>T (p.Gly628Val)
c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.3159G>T
13g.102863033C>ACA484777082BIVM-ERCC5,ERCC5n.2125C>A
n.2533C>A
n.2661C>A
c.2559C>A (p.Gly853=)
c.3246C>A (p.Gly1082=)
c.*1645C>A (n.*1645C>A)
n.2013C>A
n.2252C>A
n.1368C>A
c.1884C>A (p.Gly628=)
c.1380C>A (p.Gly460=)
c.3160C>A
13g.102863033C=CA2115211070BIVM-ERCC5,ERCC5n.2125C=
n.2533C=
n.2661C=
c.2559C= (p.Gly853=)
c.3246C= (p.Gly1082=)
c.*1645C= (n.*1645C=)
n.2013C=
n.2252C=
n.1368C=
c.1884C= (p.Gly628=)
c.1380C= (p.Gly460=)
c.3160C=
13g.102863033C>GCA484777081BIVM-ERCC5,ERCC5n.2125C>G
n.2533C>G
n.2661C>G
c.2559C>G (p.Gly853=)
c.3246C>G (p.Gly1082=)
c.*1645C>G (n.*1645C>G)
n.2013C>G
n.2252C>G
n.1368C>G
c.1884C>G (p.Gly628=)
c.1380C>G (p.Gly460=)
c.3160C>G
13g.102863033C>TCA7041473BIVM-ERCC5,ERCC5n.2125C>T
n.2533C>T
n.2661C>T
c.2559C>T (p.Gly853=)
c.3246C>T (p.Gly1082=)
c.*1645C>T (n.*1645C>T)
n.2013C>T
n.2252C>T
n.1368C>T
c.1884C>T (p.Gly628=)
c.1380C>T (p.Gly460=)
c.3160C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102863034C>ACA388574640BIVM-ERCC5,ERCC5n.2126C>A
n.2534C>A
n.2662C>A
c.2560C>A (p.Gln854Lys)
c.3247C>A (p.Gln1083Lys)
c.*1646C>A (n.*1646C>A)
n.2014C>A
n.2253C>A
n.1369C>A
c.1885C>A (p.Gln629Lys)
c.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.3161C>A
13g.102863034C>GCA388574641BIVM-ERCC5,ERCC5n.2126C>G
n.2534C>G
n.2662C>G
c.2560C>G (p.Gln854Glu)
c.3247C>G (p.Gln1083Glu)
c.*1646C>G (n.*1646C>G)
n.2014C>G
n.2253C>G
n.1369C>G
c.1885C>G (p.Gln629Glu)
c.1381C>G (p.Gln461Glu)
c.3161C>G
13g.102863034C>TCA388574642BIVM-ERCC5,ERCC5n.2126C>T
n.2534C>T
n.2662C>T
c.2560C>T (p.Gln854Ter)
c.3247C>T (p.Gln1083Ter)
c.*1646C>T (n.*1646C>T)
n.2014C>T
n.2253C>T
n.1369C>T
c.1885C>T (p.Gln629Ter)
c.1381C>T (p.Gln461Ter)
c.3161C>T
13g.102863035A>CCA388574645BIVM-ERCC5,ERCC5n.2127A>C
n.2535A>C
n.2663A>C
c.2561A>C (p.Gln854Pro)
c.3248A>C (p.Gln1083Pro)
c.*1647A>C (n.*1647A>C)
n.2015A>C
n.2254A>C
n.1370A>C
c.1886A>C (p.Gln629Pro)
c.1382A>C (p.Gln461Pro)
c.3162A>C
13g.102863035A>GCA388574644BIVM-ERCC5,ERCC5n.2127A>G
n.2535A>G
n.2663A>G
c.2561A>G (p.Gln854Arg)
c.3248A>G (p.Gln1083Arg)
c.*1647A>G (n.*1647A>G)
n.2015A>G
n.2254A>G
n.1370A>G
c.1886A>G (p.Gln629Arg)
c.1382A>G (p.Gln461Arg)
c.3162A>G
13g.102863035A>TCA388574643BIVM-ERCC5,ERCC5n.2127A>T
n.2535A>T
n.2663A>T
c.2561A>T (p.Gln854Leu)
c.3248A>T (p.Gln1083Leu)
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n.2015A>T
n.2254A>T
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c.3162A>T
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n.2536G>A
n.2664G>A
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n.2016G>A
n.2255G>A
n.1371G>A
c.1887G>A (p.Gln629=)
c.1383G>A (p.Gln461=)
c.3163G>A
13g.102863036G>CCA388574646BIVM-ERCC5,ERCC5n.2128G>C
n.2536G>C
n.2664G>C
c.2562G>C (p.Gln854His)
c.3249G>C (p.Gln1083His)
c.*1648G>C (n.*1648G>C)
n.2016G>C
n.2255G>C
n.1371G>C
c.1887G>C (p.Gln629His)
c.1383G>C (p.Gln461His)
c.3163G>C
13g.102863036G>TCA388574647BIVM-ERCC5,ERCC5n.2128G>T
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n.2016G>T
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13g.102863037G>ACA388574648BIVM-ERCC5,ERCC5n.2129G>A
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n.2665G>A
c.2563G>A (p.Asp855Asn)
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n.2017G>A
n.2256G>A
n.1372G>A
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c.1384G>A (p.Asp462Asn)
c.3164G>A
 gnomAD v4
13g.102863037G>CCA388574649BIVM-ERCC5,ERCC5n.2129G>C
n.2537G>C
n.2665G>C
c.2563G>C (p.Asp855His)
c.3250G>C (p.Asp1084His)
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n.2017G>C
n.2256G>C
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c.3164G>C
 dbSNP gnomAD v4
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13g.102863037G>TCA255225739BIVM-ERCC5,ERCC5n.2129G>T
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n.2017G>T
n.2256G>T
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c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
c.3164G>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.1385A>C (p.Asp462Ala)
c.3165A>C
13g.102863038A>GCA388574651BIVM-ERCC5,ERCC5n.2130A>G
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Number of alleles fetched