Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.102862838T>ACA388574008BIVM-ERCC5,ERCC5n.1930T>A
n.2338T>A
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 COSMIC
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c.2965T>G
13g.102862839G>ACA388574012BIVM-ERCC5,ERCC5n.1931G>A
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 dbSNP
13g.102862839G>CCA388574014BIVM-ERCC5,ERCC5n.1931G>C
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13g.102862839G>TCA388574016BIVM-ERCC5,ERCC5n.1931G>T
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13g.102862840A=CA2115210990BIVM-ERCC5,ERCC5n.1932A=
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c.3053A>C (p.Asp1018Ala)
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n.1820A>C
n.2059A>C
n.1175A>C
c.1691A>C (p.Asp564Ala)
c.1187A>C (p.Asp396Ala)
c.2967A>C
13g.102862840A>GCA7041456BIVM-ERCC5,ERCC5n.1932A>G
n.2340A>G
n.2468A>G
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c.3053A>G (p.Asp1018Gly)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
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n.2059A>G
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c.1691A>G (p.Asp564Gly)
c.1187A>G (p.Asp396Gly)
c.2967A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862840A>TCA388574021BIVM-ERCC5,ERCC5n.1932A>T
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c.2967A>T
13g.102862841T>ACA388574024BIVM-ERCC5,ERCC5n.1933T>A
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c.3054T>A (p.Asp1018Glu)
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c.1188T>A (p.Asp396Glu)
c.2968T>A
13g.102862841T>CCA484968439BIVM-ERCC5,ERCC5n.1933T>C
n.2341T>C
n.2469T>C
c.2367T>C (p.Asp789=)
c.3054T>C (p.Asp1018=)
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n.1821T>C
n.2060T>C
n.1176T>C
c.1692T>C (p.Asp564=)
c.1188T>C (p.Asp396=)
c.2968T>C
 dbSNP
13g.102862841T>GCA388574026BIVM-ERCC5,ERCC5n.1933T>G
n.2341T>G
n.2469T>G
c.2367T>G (p.Asp789Glu)
c.3054T>G (p.Asp1018Glu)
c.*1453T>G (n.*1453T>G)
n.1821T>G
n.2060T>G
n.1176T>G
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c.1188T>G (p.Asp396Glu)
c.2968T>G
 dbSNP
13g.102862841T=CA2115210991BIVM-ERCC5,ERCC5n.1933T=
n.2341T=
n.2469T=
c.2367T= (p.Asp789=)
c.3054T= (p.Asp1018=)
c.*1453T= (n.*1453T=)
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n.2060T=
n.1176T=
c.1692T= (p.Asp564=)
c.1188T= (p.Asp396=)
c.2968T=
13g.102862842G>ACA388574029BIVM-ERCC5,ERCC5n.1934G>A
n.2342G>A
n.2470G>A
c.2368G>A (p.Asp790Asn)
c.3055G>A (p.Asp1019Asn)
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
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n.2061G>A
n.1177G>A
c.1693G>A (p.Asp565Asn)
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
c.2969G>A
 dbSNP
13g.102862842G>CCA388574031BIVM-ERCC5,ERCC5n.1934G>C
n.2342G>C
n.2470G>C
c.2368G>C (p.Asp790His)
c.3055G>C (p.Asp1019His)
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
n.1822G>C
n.2061G>C
n.1177G>C
c.1693G>C (p.Asp565His)
c.1189G>C (p.Asp397His)
c.2969G>C
 gnomAD v4
13g.102862842G>TCA388574033BIVM-ERCC5,ERCC5n.1934G>T
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c.3055G>T (p.Asp1019Tyr)
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
n.1822G>T
n.2061G>T
n.1177G>T
c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
c.2969G>T
 COSMIC
13g.102862843A=CA2115210992BIVM-ERCC5,ERCC5n.1935A=
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n.2062A=
n.1178A=
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c.2970A=
13g.102862843A>CCA388574036BIVM-ERCC5,ERCC5n.1935A>C
n.2343A>C
n.2471A>C
c.2369A>C (p.Asp790Ala)
c.3056A>C (p.Asp1019Ala)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
n.1823A>C
n.2062A>C
n.1178A>C
c.1694A>C (p.Asp565Ala)
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
c.2970A>C
13g.102862843A>GCA7041457BIVM-ERCC5,ERCC5n.1935A>G
n.2343A>G
n.2471A>G
c.2369A>G (p.Asp790Gly)
c.3056A>G (p.Asp1019Gly)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
n.1823A>G
n.2062A>G
n.1178A>G
c.1694A>G (p.Asp565Gly)
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
c.2970A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862843A>TCA388574039BIVM-ERCC5,ERCC5n.1935A>T
n.2343A>T
n.2471A>T
c.2369A>T (p.Asp790Val)
c.3056A>T (p.Asp1019Val)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
n.1823A>T
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c.1694A>T (p.Asp565Val)
c.1190A>T (p.Asp397Val)
c.2970A>T
13g.102862844T>ACA388574043BIVM-ERCC5,ERCC5n.1936T>A
n.2344T>A
n.2472T>A
c.2370T>A (p.Asp790Glu)
c.3057T>A (p.Asp1019Glu)
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
n.1824T>A
n.2063T>A
n.1179T>A
c.1695T>A (p.Asp565Glu)
c.1191T>A (p.Asp397Glu)
c.2971T>A
13g.102862844T>CCA484968442BIVM-ERCC5,ERCC5n.1936T>C
n.2344T>C
n.2472T>C
c.2370T>C (p.Asp790=)
c.3057T>C (p.Asp1019=)
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
n.1824T>C
n.2063T>C
n.1179T>C
c.1695T>C (p.Asp565=)
c.1191T>C (p.Asp397=)
c.2971T>C
13g.102862844T>GCA388574044BIVM-ERCC5,ERCC5n.1936T>G
n.2344T>G
n.2472T>G
c.2370T>G (p.Asp790Glu)
c.3057T>G (p.Asp1019Glu)
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
n.1824T>G
n.2063T>G
n.1179T>G
c.1695T>G (p.Asp565Glu)
c.1191T>G (p.Asp397Glu)
c.2971T>G
13g.102862845G>ACA388574047BIVM-ERCC5,ERCC5n.1937G>A
n.2345G>A
n.2473G>A
c.2371G>A (p.Glu791Lys)
c.3058G>A (p.Glu1020Lys)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
n.1825G>A
n.2064G>A
n.1180G>A
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.2972G>A
 gnomAD v4
13g.102862845G>CCA388574046BIVM-ERCC5,ERCC5n.1937G>C
n.2345G>C
n.2473G>C
c.2371G>C (p.Glu791Gln)
c.3058G>C (p.Glu1020Gln)
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
n.1825G>C
n.2064G>C
n.1180G>C
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.2972G>C
13g.102862845G>TCA388574045BIVM-ERCC5,ERCC5n.1937G>T
n.2345G>T
n.2473G>T
c.2371G>T (p.Glu791Ter)
c.3058G>T (p.Glu1020Ter)
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
n.1825G>T
n.2064G>T
n.1180G>T
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.2972G>T
13g.102862846A=CA2115210993BIVM-ERCC5,ERCC5n.1938A=
n.2346A=
n.2474A=
c.2372A= (p.Glu791=)
c.3059A= (p.Glu1020=)
c.*1458A= (n.*1458A=)
n.1826A=
n.2065A=
n.1181A=
c.1697A= (p.Glu566=)
c.1193A= (p.Glu398=)
c.2973A=
13g.102862846A>CCA388574048BIVM-ERCC5,ERCC5n.1938A>C
n.2346A>C
n.2474A>C
c.2372A>C (p.Glu791Ala)
c.3059A>C (p.Glu1020Ala)
c.*1458A>C (n.*1458A>C)
n.1826A>C
n.2065A>C
n.1181A>C
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.2973A>C
13g.102862846A>GCA388574050BIVM-ERCC5,ERCC5n.1938A>G
n.2346A>G
n.2474A>G
c.2372A>G (p.Glu791Gly)
c.3059A>G (p.Glu1020Gly)
c.*1458A>G (n.*1458A>G)
n.1826A>G
n.2065A>G
n.1181A>G
c.1697A>G (p.Glu566Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.2973A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102862846A>TCA388574049BIVM-ERCC5,ERCC5n.1938A>T
n.2346A>T
n.2474A>T
c.2372A>T (p.Glu791Val)
c.3059A>T (p.Glu1020Val)
c.*1458A>T (n.*1458A>T)
n.1826A>T
n.2065A>T
n.1181A>T
c.1697A>T (p.Glu566Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.2973A>T
13g.102862847A=CA2115210994BIVM-ERCC5,ERCC5n.1939A=
n.2347A=
n.2475A=
c.2373A= (p.Glu791=)
c.3060A= (p.Glu1020=)
c.*1459A= (n.*1459A=)
n.1827A=
n.2066A=
n.1182A=
c.1698A= (p.Glu566=)
c.1194A= (p.Glu398=)
c.2974A=
13g.102862847A>CCA388574051BIVM-ERCC5,ERCC5n.1939A>C
n.2347A>C
n.2475A>C
c.2373A>C (p.Glu791Asp)
c.3060A>C (p.Glu1020Asp)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
n.1827A>C
n.2066A>C
n.1182A>C
c.1698A>C (p.Glu566Asp)
c.1194A>C (p.Glu398Asp)
c.2974A>C
13g.102862847A>GCA484968446BIVM-ERCC5,ERCC5n.1939A>G
n.2347A>G
n.2475A>G
c.2373A>G (p.Glu791=)
c.3060A>G (p.Glu1020=)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
n.1827A>G
n.2066A>G
n.1182A>G
c.1698A>G (p.Glu566=)
c.1194A>G (p.Glu398=)
c.2974A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862847A>TCA388574052BIVM-ERCC5,ERCC5n.1939A>T
n.2347A>T
n.2475A>T
c.2373A>T (p.Glu791Asp)
c.3060A>T (p.Glu1020Asp)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
n.1827A>T
n.2066A>T
n.1182A>T
c.1698A>T (p.Glu566Asp)
c.1194A>T (p.Glu398Asp)
c.2974A>T
13g.102862848A=CA2115210995BIVM-ERCC5,ERCC5n.1940A=
n.2348A=
n.2476A=
c.2374A= (p.Thr792=)
c.3061A= (p.Thr1021=)
c.*1460A= (n.*1460A=)
n.1828A=
n.2067A=
n.1183A=
c.1699A= (p.Thr567=)
c.1195A= (p.Thr399=)
c.2975A=
13g.102862848A>CCA388574053BIVM-ERCC5,ERCC5n.1940A>C
n.2348A>C
n.2476A>C
c.2374A>C (p.Thr792Pro)
c.3061A>C (p.Thr1021Pro)
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
n.1828A>C
n.2067A>C
n.1183A>C
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.2975A>C
13g.102862848A>GCA255225480BIVM-ERCC5,ERCC5n.1940A>G
n.2348A>G
n.2476A>G
c.2374A>G (p.Thr792Ala)
c.3061A>G (p.Thr1021Ala)
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
n.1828A>G
n.2067A>G
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c.2975A>G
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n.2067A>T
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n.2477C=
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 dbSNP
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c.2977A>G
 dbSNP
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c.2978A>G
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c.1704A>C (p.Lys568Asn)
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c.2980A>C
13g.102862853A>GCA484968452BIVM-ERCC5,ERCC5n.1945A>G
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c.2379A>G (p.Lys793=)
c.3066A>G (p.Lys1022=)
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
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c.1704A>G (p.Lys568=)
c.1200A>G (p.Lys400=)
c.2980A>G
13g.102862853A>TCA388574064BIVM-ERCC5,ERCC5n.1945A>T
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c.2379A>T (p.Lys793Asn)
c.3066A>T (p.Lys1022Asn)
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
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13g.102862854T>CCA388574065BIVM-ERCC5,ERCC5n.1946T>C
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c.2981T>G
13g.102862855G>ACA388574068BIVM-ERCC5,ERCC5n.1947G>A
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n.2483G>A
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n.2074G>A
n.1190G>A
c.1706G>A (p.Cys569Tyr)
c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
c.2982G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862855G>CCA388574069BIVM-ERCC5,ERCC5n.1947G>C
n.2355G>C
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c.2381G>C (p.Cys794Ser)
c.3068G>C (p.Cys1023Ser)
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n.1835G>C
n.2074G>C
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13g.102862855G=CA2115210998BIVM-ERCC5,ERCC5n.1947G=
n.2355G=
n.2483G=
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c.*1467G= (n.*1467G=)
n.1835G=
n.2074G=
n.1190G=
c.1706G= (p.Cys569=)
c.1202G= (p.Cys401=)
c.2982G=
13g.102862855G>TCA388574070BIVM-ERCC5,ERCC5n.1947G>T
n.2355G>T
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13g.102862856T>CCA484968455BIVM-ERCC5,ERCC5n.1948T>C
n.2356T>C
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c.2382T>C (p.Cys794=)
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c.*1468T>C (n.*1468T>C)
n.1836T>C
n.2075T>C
n.1191T>C
c.1707T>C (p.Cys569=)
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c.2983T>C
13g.102862856T>GCA388574072BIVM-ERCC5,ERCC5n.1948T>G
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13g.102862857A>CCA388574073BIVM-ERCC5,ERCC5n.1949A>C
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c.*1469A>C (n.*1469A>C)
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c.2984A>C
13g.102862857A>GCA388574074BIVM-ERCC5,ERCC5n.1949A>G
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13g.102862857A>TCA388574075BIVM-ERCC5,ERCC5n.1949A>T
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c.2984A>T
13g.102862858A>CCA388574076BIVM-ERCC5,ERCC5n.1950A>C
n.2358A>C
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c.*1470A>C (n.*1470A>C)
n.1838A>C
n.2077A>C
n.1193A>C
c.1709A>C (p.Lys570Thr)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.2985A>C
13g.102862858A>GCA388574077BIVM-ERCC5,ERCC5n.1950A>G
n.2358A>G
n.2486A>G
c.2384A>G (p.Lys795Arg)
c.3071A>G (p.Lys1024Arg)
c.*1470A>G (n.*1470A>G)
n.1838A>G
n.2077A>G
n.1193A>G
c.1709A>G (p.Lys570Arg)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.2985A>G
13g.102862858A>TCA388574078BIVM-ERCC5,ERCC5n.1950A>T
n.2358A>T
n.2486A>T
c.2384A>T (p.Lys795Ile)
c.3071A>T (p.Lys1024Ile)
c.*1470A>T (n.*1470A>T)
n.1838A>T
n.2077A>T
n.1193A>T
c.1709A>T (p.Lys570Ile)
c.1205A>T (p.Lys402Ile)
c.2985A>T
13g.102862859A>CCA388574079BIVM-ERCC5,ERCC5n.1951A>C
n.2359A>C
n.2487A>C
c.2385A>C (p.Lys795Asn)
c.3072A>C (p.Lys1024Asn)
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
n.1839A>C
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n.1194A>C
c.1710A>C (p.Lys570Asn)
c.1206A>C (p.Lys402Asn)
c.2986A>C
13g.102862859A>GCA484968458BIVM-ERCC5,ERCC5n.1951A>G
n.2359A>G
n.2487A>G
c.2385A>G (p.Lys795=)
c.3072A>G (p.Lys1024=)
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
n.1839A>G
n.2078A>G
n.1194A>G
c.1710A>G (p.Lys570=)
c.1206A>G (p.Lys402=)
c.2986A>G
13g.102862859A>TCA388574080BIVM-ERCC5,ERCC5n.1951A>T
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c.3072A>T (p.Lys1024Asn)
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
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n.1194A>T
c.1710A>T (p.Lys570Asn)
c.1206A>T (p.Lys402Asn)
c.2986A>T
13g.102862860C>ACA388574081BIVM-ERCC5,ERCC5n.1952C>A
n.2360C>A
n.2488C>A
c.2386C>A (p.Pro796Thr)
c.3073C>A (p.Pro1025Thr)
c.*1472C>A (n.*1472C>A)
n.1840C>A
n.2079C>A
n.1195C>A
c.1711C>A (p.Pro571Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.2987C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862860C=CA2115210999BIVM-ERCC5,ERCC5n.1952C=
n.2360C=
n.2488C=
c.2386C= (p.Pro796=)
c.3073C= (p.Pro1025=)
c.*1472C= (n.*1472C=)
n.1840C=
n.2079C=
n.1195C=
c.1711C= (p.Pro571=)
c.1207C= (p.Pro403=)
c.2987C=
13g.102862860C>GCA388574082BIVM-ERCC5,ERCC5n.1952C>G
n.2360C>G
n.2488C>G
c.2386C>G (p.Pro796Ala)
c.3073C>G (p.Pro1025Ala)
c.*1472C>G (n.*1472C>G)
n.1840C>G
n.2079C>G
n.1195C>G
c.1711C>G (p.Pro571Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.2987C>G
13g.102862860C>TCA159062BIVM-ERCC5,ERCC5n.1952C>T
n.2360C>T
n.2488C>T
c.2386C>T (p.Pro796Ser)
c.3073C>T (p.Pro1025Ser)
c.*1472C>T (n.*1472C>T)
n.1840C>T
n.2079C>T
n.1195C>T
c.1711C>T (p.Pro571Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.2987C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862861C>ACA388574083BIVM-ERCC5,ERCC5n.1953C>A
n.2361C>A
n.2489C>A
c.2387C>A (p.Pro796Gln)
c.3074C>A (p.Pro1025Gln)
c.*1473C>A (n.*1473C>A)
n.1841C>A
n.2080C>A
n.1196C>A
c.1712C>A (p.Pro571Gln)
c.1208C>A (p.Pro403Gln)
c.2988C>A
 dbSNP
13g.102862861C=CA2115211000BIVM-ERCC5,ERCC5n.1953C=
n.2361C=
n.2489C=
c.2387C= (p.Pro796=)
c.3074C= (p.Pro1025=)
c.*1473C= (n.*1473C=)
n.1841C=
n.2080C=
n.1196C=
c.1712C= (p.Pro571=)
c.1208C= (p.Pro403=)
c.2988C=
13g.102862861C>GCA388574084BIVM-ERCC5,ERCC5n.1953C>G
n.2361C>G
n.2489C>G
c.2387C>G (p.Pro796Arg)
c.3074C>G (p.Pro1025Arg)
c.*1473C>G (n.*1473C>G)
n.1841C>G
n.2080C>G
n.1196C>G
c.1712C>G (p.Pro571Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.2988C>G
13g.102862861C>TCA7041458BIVM-ERCC5,ERCC5n.1953C>T
n.2361C>T
n.2489C>T
c.2387C>T (p.Pro796Leu)
c.3074C>T (p.Pro1025Leu)
c.*1473C>T (n.*1473C>T)
n.1841C>T
n.2080C>T
n.1196C>T
c.1712C>T (p.Pro571Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.2988C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862862G>ACA484968464BIVM-ERCC5,ERCC5n.1954G>A
n.2362G>A
n.2490G>A
c.2388G>A (p.Pro796=)
c.3075G>A (p.Pro1025=)
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
n.1842G>A
n.2081G>A
n.1197G>A
c.1713G>A (p.Pro571=)
c.1209G>A (p.Pro403=)
c.2989G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.102862862G>CCA484968465BIVM-ERCC5,ERCC5n.1954G>C
n.2362G>C
n.2490G>C
c.2388G>C (p.Pro796=)
c.3075G>C (p.Pro1025=)
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
n.1842G>C
n.2081G>C
n.1197G>C
c.1713G>C (p.Pro571=)
c.1209G>C (p.Pro403=)
c.2989G>C
13g.102862862G=CA2115211001BIVM-ERCC5,ERCC5n.1954G=
n.2362G=
n.2490G=
c.2388G= (p.Pro796=)
c.3075G= (p.Pro1025=)
c.*1474G= (n.*1474G=)
n.1842G=
n.2081G=
n.1197G=
c.1713G= (p.Pro571=)
c.1209G= (p.Pro403=)
c.2989G=
13g.102862862G>TCA484968463BIVM-ERCC5,ERCC5n.1954G>T
n.2362G>T
n.2490G>T
c.2388G>T (p.Pro796=)
c.3075G>T (p.Pro1025=)
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
n.1842G>T
n.2081G>T
n.1197G>T
c.1713G>T (p.Pro571=)
c.1209G>T (p.Pro403=)
c.2989G>T
13g.102862863A>CCA388574085BIVM-ERCC5,ERCC5n.1955A>C
n.2363A>C
n.2491A>C
c.2389A>C (p.Asn797His)
c.3076A>C (p.Asn1026His)
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
n.1843A>C
n.2082A>C
n.1198A>C
c.1714A>C (p.Asn572His)
c.1210A>C (p.Asn404His)
c.2990A>C
13g.102862863A>GCA388574086BIVM-ERCC5,ERCC5n.1955A>G
n.2363A>G
n.2491A>G
c.2389A>G (p.Asn797Asp)
c.3076A>G (p.Asn1026Asp)
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
n.1843A>G
n.2082A>G
n.1198A>G
c.1714A>G (p.Asn572Asp)
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
c.2990A>G
13g.102862863A>TCA388574087BIVM-ERCC5,ERCC5n.1955A>T
n.2363A>T
n.2491A>T
c.2389A>T (p.Asn797Tyr)
c.3076A>T (p.Asn1026Tyr)
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
n.1843A>T
n.2082A>T
n.1198A>T
c.1714A>T (p.Asn572Tyr)
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
c.2990A>T
13g.102862864A>CCA388574088BIVM-ERCC5,ERCC5n.1956A>C
n.2364A>C
n.2492A>C
c.2390A>C (p.Asn797Thr)
c.3077A>C (p.Asn1026Thr)
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
n.1844A>C
n.2083A>C
n.1199A>C
c.1715A>C (p.Asn572Thr)
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
c.2991A>C
13g.102862864A>GCA388574089BIVM-ERCC5,ERCC5n.1956A>G
n.2364A>G
n.2492A>G
c.2390A>G (p.Asn797Ser)
c.3077A>G (p.Asn1026Ser)
c.*1476A>G (n.*1476A>G)
n.1844A>G
n.2083A>G
n.1199A>G
c.1715A>G (p.Asn572Ser)
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
c.2991A>G
 gnomAD v4
13g.102862864A>TCA388574090BIVM-ERCC5,ERCC5n.1956A>T
n.2364A>T
n.2492A>T
c.2390A>T (p.Asn797Ile)
c.3077A>T (p.Asn1026Ile)
c.*1476A>T (n.*1476A>T)
n.1844A>T
n.2083A>T
n.1199A>T
c.1715A>T (p.Asn572Ile)
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
c.2991A>T
13g.102862865T>ACA388574092BIVM-ERCC5,ERCC5n.1957T>A
n.2365T>A
n.2493T>A
c.2391T>A (p.Asn797Lys)
c.3078T>A (p.Asn1026Lys)
c.*1477T>A (n.*1477T>A)
n.1845T>A
n.2084T>A
n.1200T>A
c.1716T>A (p.Asn572Lys)
c.1212T>A (p.Asn404Lys)
c.2992T>A
13g.102862865T>CCA484968470BIVM-ERCC5,ERCC5n.1957T>C
n.2365T>C
n.2493T>C
c.2391T>C (p.Asn797=)
c.3078T>C (p.Asn1026=)
c.*1477T>C (n.*1477T>C)
n.1845T>C
n.2084T>C
n.1200T>C
c.1716T>C (p.Asn572=)
c.1212T>C (p.Asn404=)
c.2992T>C
13g.102862865T>GCA388574091BIVM-ERCC5,ERCC5n.1957T>G
n.2365T>G
n.2493T>G
c.2391T>G (p.Asn797Lys)
c.3078T>G (p.Asn1026Lys)
c.*1477T>G (n.*1477T>G)
n.1845T>G
n.2084T>G
n.1200T>G
c.1716T>G (p.Asn572Lys)
c.1212T>G (p.Asn404Lys)
c.2992T>G
13g.102862866T>ACA388574093BIVM-ERCC5,ERCC5n.1958T>A
n.2366T>A
n.2494T>A
c.2392T>A (p.Ser798Thr)
c.3079T>A (p.Ser1027Thr)
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
n.1846T>A
n.2085T>A
n.1201T>A
c.1717T>A (p.Ser573Thr)
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.2993T>A
13g.102862866T>CCA388574094BIVM-ERCC5,ERCC5n.1958T>C
n.2366T>C
n.2494T>C
c.2392T>C (p.Ser798Pro)
c.3079T>C (p.Ser1027Pro)
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
n.1846T>C
n.2085T>C
n.1201T>C
c.1717T>C (p.Ser573Pro)
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
c.2993T>C
13g.102862866T>GCA388574095BIVM-ERCC5,ERCC5n.1958T>G
n.2366T>G
n.2494T>G
c.2392T>G (p.Ser798Ala)
c.3079T>G (p.Ser1027Ala)
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
n.1846T>G
n.2085T>G
n.1201T>G
c.1717T>G (p.Ser573Ala)
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
c.2993T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102862866T=CA2115211002BIVM-ERCC5,ERCC5n.1958T=
n.2366T=
n.2494T=
c.2392T= (p.Ser798=)
c.3079T= (p.Ser1027=)
c.*1478T= (n.*1478T=)
n.1846T=
n.2085T=
n.1201T=
c.1717T= (p.Ser573=)
c.1213T= (p.Ser405=)
c.2993T=
13g.102862867C>ACA388574096BIVM-ERCC5,ERCC5n.1959C>A
n.2367C>A
n.2495C>A
c.2393C>A (p.Ser798Tyr)
c.3080C>A (p.Ser1027Tyr)
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
n.1847C>A
n.2086C>A
n.1202C>A
c.1718C>A (p.Ser573Tyr)
c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
c.2994C>A
13g.102862867C>GCA388574097BIVM-ERCC5,ERCC5n.1959C>G
n.2367C>G
n.2495C>G
c.2393C>G (p.Ser798Cys)
c.3080C>G (p.Ser1027Cys)
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
n.1847C>G
n.2086C>G
n.1202C>G
c.1718C>G (p.Ser573Cys)
c.1214C>G (p.Ser405Cys)
c.2994C>G
13g.102862867C>TCA388574098BIVM-ERCC5,ERCC5n.1959C>T
n.2367C>T
n.2495C>T
c.2393C>T (p.Ser798Phe)
c.3080C>T (p.Ser1027Phe)
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
n.1847C>T
n.2086C>T
n.1202C>T
c.1718C>T (p.Ser573Phe)
c.1214C>T (p.Ser405Phe)
c.2994C>T
13g.102862867_102862868insACA2623614213BIVM-ERCC5,ERCC5n.1959_1960insA
n.2367_2368insA
n.2495_2496insA
c.2393_2394insA (p.Ala799CysfsTer3)
c.3080_3081insA (p.Ala1028CysfsTer3)
c.*1479_*1480insA (n.*1479_*1480insA)
n.1847_1848insA
n.2086_2087insA
n.1202_1203insA
c.1718_1719insA (p.Ala574CysfsTer3)
c.1214_1215insA (p.Ala406CysfsTer3)
c.2994_2995insA
 gnomAD v4
13g.102862868T>ACA484968476BIVM-ERCC5,ERCC5n.1960T>A
n.2368T>A
n.2496T>A
c.2394T>A (p.Ser798=)
c.3081T>A (p.Ser1027=)
c.*1480T>A (n.*1480T>A)
n.1848T>A
n.2087T>A
n.1203T>A
c.1719T>A (p.Ser573=)
c.1215T>A (p.Ser405=)
c.2995T>A
13g.102862868T>CCA484968478BIVM-ERCC5,ERCC5n.1960T>C
n.2368T>C
n.2496T>C
c.2394T>C (p.Ser798=)
c.3081T>C (p.Ser1027=)
c.*1480T>C (n.*1480T>C)
n.1848T>C
n.2087T>C
n.1203T>C
c.1719T>C (p.Ser573=)
c.1215T>C (p.Ser405=)
c.2995T>C
13g.102862868T>GCA484968477BIVM-ERCC5,ERCC5n.1960T>G
n.2368T>G
n.2496T>G
c.2394T>G (p.Ser798=)
c.3081T>G (p.Ser1027=)
c.*1480T>G (n.*1480T>G)
n.1848T>G
n.2087T>G
n.1203T>G
c.1719T>G (p.Ser573=)
c.1215T>G (p.Ser405=)
c.2995T>G
 gnomAD v4
13g.102862868T=CA2115211003BIVM-ERCC5,ERCC5n.1960T=
n.2368T=
n.2496T=
c.2394T= (p.Ser798=)
c.3081T= (p.Ser1027=)
c.*1480T= (n.*1480T=)
n.1848T=
n.2087T=
n.1203T=
c.1719T= (p.Ser573=)
c.1215T= (p.Ser405=)
c.2995T=
13g.102862869G>ACA7041459BIVM-ERCC5,ERCC5n.1961G>A
n.2369G>A
n.2497G>A
c.2395G>A (p.Ala799Thr)
c.3082G>A (p.Ala1028Thr)
c.*1481G>A (n.*1481G>A)
n.1849G>A
n.2088G>A
n.1204G>A
c.1720G>A (p.Ala574Thr)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.2996G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102862869G>CCA388574099BIVM-ERCC5,ERCC5n.1961G>C
n.2369G>C
n.2497G>C
c.2395G>C (p.Ala799Pro)
c.3082G>C (p.Ala1028Pro)
c.*1481G>C (n.*1481G>C)
n.1849G>C
n.2088G>C
n.1204G>C
c.1720G>C (p.Ala574Pro)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.2996G>C
13g.102862869G=CA2115211004BIVM-ERCC5,ERCC5n.1961G=
n.2369G=
n.2497G=
c.2395G= (p.Ala799=)
c.3082G= (p.Ala1028=)
c.*1481G= (n.*1481G=)
n.1849G=
n.2088G=
n.1204G=
c.1720G= (p.Ala574=)
c.1216G= (p.Ala406=)
c.2996G=
13g.102862869G>TCA388574100BIVM-ERCC5,ERCC5n.1961G>T
n.2369G>T
n.2497G>T
c.2395G>T (p.Ala799Ser)
c.3082G>T (p.Ala1028Ser)
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
n.1849G>T
n.2088G>T
n.1204G>T
c.1720G>T (p.Ala574Ser)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.2996G>T
 gnomAD v4
13g.102862869dupCA612360374BIVM-ERCC5,ERCC5n.1961dup
n.2369dup
n.2497dup
c.2395dup (p.Ala799GlyfsTer3)
c.3082dup (p.Ala1028GlyfsTer3)
c.*1481dup (n.*1481dup)
n.1849dup
n.2088dup
n.1204dup
c.1720dup (p.Ala574GlyfsTer3)
c.1216dup (p.Ala406GlyfsTer3)
c.2996dup
 dbSNP gnomAD v2
13g.102862870C>ACA388574101BIVM-ERCC5,ERCC5n.1962C>A
n.2370C>A
n.2498C>A
c.2396C>A (p.Ala799Asp)
c.3083C>A (p.Ala1028Asp)
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
n.1850C>A
n.2089C>A
n.1205C>A
c.1721C>A (p.Ala574Asp)
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.2997C>A
13g.102862870C>GCA388574102BIVM-ERCC5,ERCC5n.1962C>G
n.2370C>G
n.2498C>G
c.2396C>G (p.Ala799Gly)
c.3083C>G (p.Ala1028Gly)
c.*1482C>G (n.*1482C>G)
n.1850C>G
n.2089C>G
n.1205C>G
c.1721C>G (p.Ala574Gly)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.2997C>G
13g.102862870C>TCA388574103BIVM-ERCC5,ERCC5n.1962C>T
n.2370C>T
n.2498C>T
c.2396C>T (p.Ala799Val)
c.3083C>T (p.Ala1028Val)
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
n.1850C>T
n.2089C>T
n.1205C>T
c.1721C>T (p.Ala574Val)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.2997C>T
 dbSNP
13g.102862871T>ACA484968487BIVM-ERCC5,ERCC5n.1963T>A
n.2371T>A
n.2499T>A
c.2397T>A (p.Ala799=)
c.3084T>A (p.Ala1028=)
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
n.1851T>A
n.2090T>A
n.1206T>A
c.1722T>A (p.Ala574=)
c.1218T>A (p.Ala406=)
c.2998T>A
13g.102862871T>CCA7041460BIVM-ERCC5,ERCC5n.1963T>C
n.2371T>C
n.2499T>C
c.2397T>C (p.Ala799=)
c.3084T>C (p.Ala1028=)
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
n.1851T>C
n.2090T>C
n.1206T>C
c.1722T>C (p.Ala574=)
c.1218T>C (p.Ala406=)
c.2998T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102862871T>GCA484968489BIVM-ERCC5,ERCC5n.1963T>G
n.2371T>G
n.2499T>G
c.2397T>G (p.Ala799=)
c.3084T>G (p.Ala1028=)
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
n.1851T>G
n.2090T>G
n.1206T>G
c.1722T>G (p.Ala574=)
c.1218T>G (p.Ala406=)
c.2998T>G
13g.102862871T=CA2115211005BIVM-ERCC5,ERCC5n.1963T=
n.2371T=
n.2499T=
c.2397T= (p.Ala799=)
c.3084T= (p.Ala1028=)
c.*1483T= (n.*1483T=)
n.1851T=
n.2090T=
n.1206T=
c.1722T= (p.Ala574=)
c.1218T= (p.Ala406=)
c.2998T=
13g.102862872T>ACA388574105BIVM-ERCC5,ERCC5n.1964T>A
n.2372T>A
n.2500T>A
c.2398T>A (p.Ser800Thr)
c.3085T>A (p.Ser1029Thr)
c.*1484T>A (n.*1484T>A)
n.1852T>A
n.2091T>A
n.1207T>A
c.1723T>A (p.Ser575Thr)
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.2999T>A
13g.102862872T>CCA388574106BIVM-ERCC5,ERCC5n.1964T>C
n.2372T>C
n.2500T>C
c.2398T>C (p.Ser800Pro)
c.3085T>C (p.Ser1029Pro)
c.*1484T>C (n.*1484T>C)
n.1852T>C
n.2091T>C
n.1207T>C
c.1723T>C (p.Ser575Pro)
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
c.2999T>C
13g.102862872T>GCA388574104BIVM-ERCC5,ERCC5n.1964T>G
n.2372T>G
n.2500T>G
c.2398T>G (p.Ser800Ala)
c.3085T>G (p.Ser1029Ala)
c.*1484T>G (n.*1484T>G)
n.1852T>G
n.2091T>G
n.1207T>G
c.1723T>G (p.Ser575Ala)
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
c.2999T>G
13g.102862873C>ACA388574107BIVM-ERCC5,ERCC5n.1965C>A
n.2373C>A
n.2501C>A
c.2399C>A (p.Ser800Tyr)
c.3086C>A (p.Ser1029Tyr)
c.*1485C>A (n.*1485C>A)
n.1853C>A
n.2092C>A
n.1208C>A
c.1724C>A (p.Ser575Tyr)
c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
c.3000C>A
13g.102862873C>GCA388574108BIVM-ERCC5,ERCC5n.1965C>G
n.2373C>G
n.2501C>G
c.2399C>G (p.Ser800Cys)
c.3086C>G (p.Ser1029Cys)
c.*1485C>G (n.*1485C>G)
n.1853C>G
n.2092C>G
n.1208C>G
c.1724C>G (p.Ser575Cys)
c.1220C>G (p.Ser407Cys)
c.3000C>G
13g.102862873C>TCA388574109BIVM-ERCC5,ERCC5n.1965C>T
n.2373C>T
n.2501C>T
c.2399C>T (p.Ser800Phe)
c.3086C>T (p.Ser1029Phe)
c.*1485C>T (n.*1485C>T)
n.1853C>T
n.2092C>T
n.1208C>T
c.1724C>T (p.Ser575Phe)
c.1220C>T (p.Ser407Phe)
c.3000C>T
13g.102862874T>ACA484968491BIVM-ERCC5,ERCC5n.1966T>A
n.2374T>A
n.2502T>A
c.2400T>A (p.Ser800=)
c.3087T>A (p.Ser1029=)
c.*1486T>A (n.*1486T>A)
n.1854T>A
n.2093T>A
n.1209T>A
c.1725T>A (p.Ser575=)
c.1221T>A (p.Ser407=)
c.3001T>A
13g.102862874T>CCA484968492BIVM-ERCC5,ERCC5n.1966T>C
n.2374T>C
n.2502T>C
c.2400T>C (p.Ser800=)
c.3087T>C (p.Ser1029=)
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
n.1854T>C
n.2093T>C
n.1209T>C
c.1725T>C (p.Ser575=)
c.1221T>C (p.Ser407=)
c.3001T>C
 gnomAD v4
13g.102862874T>GCA484968493BIVM-ERCC5,ERCC5n.1966T>G
n.2374T>G
n.2502T>G
c.2400T>G (p.Ser800=)
c.3087T>G (p.Ser1029=)
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
n.1854T>G
n.2093T>G
n.1209T>G
c.1725T>G (p.Ser575=)
c.1221T>G (p.Ser407=)
c.3001T>G
13g.102862875G>ACA388574110BIVM-ERCC5,ERCC5n.1967G>A
n.2375G>A
n.2503G>A
c.2401G>A (p.Glu801Lys)
c.3088G>A (p.Glu1030Lys)
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
n.1855G>A
n.2094G>A
n.1210G>A
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.3002G>A
13g.102862875G>CCA388574111BIVM-ERCC5,ERCC5n.1967G>C
n.2375G>C
n.2503G>C
c.2401G>C (p.Glu801Gln)
c.3088G>C (p.Glu1030Gln)
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
n.1855G>C
n.2094G>C
n.1210G>C
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.3002G>C
 dbSNP
13g.102862875G>TCA388574112BIVM-ERCC5,ERCC5n.1967G>T
n.2375G>T
n.2503G>T
c.2401G>T (p.Glu801Ter)
c.3088G>T (p.Glu1030Ter)
c.*1487G>T (n.*1487G>T)
n.1855G>T
n.2094G>T
n.1210G>T
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.3002G>T
13g.102862876A=CA2115211006BIVM-ERCC5,ERCC5n.1968A=
n.2376A=
n.2504A=
c.2402A= (p.Glu801=)
c.3089A= (p.Glu1030=)
c.*1488A= (n.*1488A=)
n.1856A=
n.2095A=
n.1211A=
c.1727A= (p.Glu576=)
c.1223A= (p.Glu408=)
c.3003A=
13g.102862876A>CCA388574115BIVM-ERCC5,ERCC5n.1968A>C
n.2376A>C
n.2504A>C
c.2402A>C (p.Glu801Ala)
c.3089A>C (p.Glu1030Ala)
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
n.1856A>C
n.2095A>C
n.1211A>C
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.3003A>C
13g.102862876A>GCA388574113BIVM-ERCC5,ERCC5n.1968A>G
n.2376A>G
n.2504A>G
c.2402A>G (p.Glu801Gly)
c.3089A>G (p.Glu1030Gly)
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
n.1856A>G
n.2095A>G
n.1211A>G
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.3003A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862876A>TCA388574114BIVM-ERCC5,ERCC5n.1968A>T
n.2376A>T
n.2504A>T
c.2402A>T (p.Glu801Val)
c.3089A>T (p.Glu1030Val)
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
n.1856A>T
n.2095A>T
n.1211A>T
c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.3003A>T
13g.102862877A>CCA388574116BIVM-ERCC5,ERCC5n.1969A>C
n.2377A>C
n.2505A>C
c.2403A>C (p.Glu801Asp)
c.3090A>C (p.Glu1030Asp)
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
n.1857A>C
n.2096A>C
n.1212A>C
c.1728A>C (p.Glu576Asp)
c.1224A>C (p.Glu408Asp)
c.3004A>C
13g.102862877A>GCA484968498BIVM-ERCC5,ERCC5n.1969A>G
n.2377A>G
n.2505A>G
c.2403A>G (p.Glu801=)
c.3090A>G (p.Glu1030=)
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
n.1857A>G
n.2096A>G
n.1212A>G
c.1728A>G (p.Glu576=)
c.1224A>G (p.Glu408=)
c.3004A>G
13g.102862877A>TCA388574117BIVM-ERCC5,ERCC5n.1969A>T
n.2377A>T
n.2505A>T
c.2403A>T (p.Glu801Asp)
c.3090A>T (p.Glu1030Asp)
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
n.1857A>T
n.2096A>T
n.1212A>T
c.1728A>T (p.Glu576Asp)
c.1224A>T (p.Glu408Asp)
c.3004A>T
13g.102862878G>ACA388574118BIVM-ERCC5,ERCC5n.1970G>A
n.2378G>A
n.2506G>A
c.2404G>A (p.Val802Ile)
c.3091G>A (p.Val1031Ile)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
n.1858G>A
n.2097G>A
n.1213G>A
c.1729G>A (p.Val577Ile)
c.1225G>A (p.Val409Ile)
c.3005G>A
13g.102862878G>CCA388574119BIVM-ERCC5,ERCC5n.1970G>C
n.2378G>C
n.2506G>C
c.2404G>C (p.Val802Leu)
c.3091G>C (p.Val1031Leu)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
n.1858G>C
n.2097G>C
n.1213G>C
c.1729G>C (p.Val577Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.3005G>C
13g.102862878G>TCA388574120BIVM-ERCC5,ERCC5n.1970G>T
n.2378G>T
n.2506G>T
c.2404G>T (p.Val802Phe)
c.3091G>T (p.Val1031Phe)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
n.1858G>T
n.2097G>T
n.1213G>T
c.1729G>T (p.Val577Phe)
c.1225G>T (p.Val409Phe)
c.3005G>T
13g.102862879T>ACA388574123BIVM-ERCC5,ERCC5n.1971T>A
n.2379T>A
n.2507T>A
c.2405T>A (p.Val802Asp)
c.3092T>A (p.Val1031Asp)
c.*1491T>A (n.*1491T>A)
n.1859T>A
n.2098T>A
n.1214T>A
c.1730T>A (p.Val577Asp)
c.1226T>A (p.Val409Asp)
c.3006T>A
13g.102862879T>CCA388574121BIVM-ERCC5,ERCC5n.1971T>C
n.2379T>C
n.2507T>C
c.2405T>C (p.Val802Ala)
c.3092T>C (p.Val1031Ala)
c.*1491T>C (n.*1491T>C)
n.1859T>C
n.2098T>C
n.1214T>C
c.1730T>C (p.Val577Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.3006T>C
 gnomAD v4
13g.102862879T>GCA388574122BIVM-ERCC5,ERCC5n.1971T>G
n.2379T>G
n.2507T>G
c.2405T>G (p.Val802Gly)
c.3092T>G (p.Val1031Gly)
c.*1491T>G (n.*1491T>G)
n.1859T>G
n.2098T>G
n.1214T>G
c.1730T>G (p.Val577Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.3006T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102862879T=CA2115211007BIVM-ERCC5,ERCC5n.1971T=
n.2379T=
n.2507T=
c.2405T= (p.Val802=)
c.3092T= (p.Val1031=)
c.*1491T= (n.*1491T=)
n.1859T=
n.2098T=
n.1214T=
c.1730T= (p.Val577=)
c.1226T= (p.Val409=)
c.3006T=
13g.102862880C>ACA484968502BIVM-ERCC5,ERCC5n.1972C>A
n.2380C>A
n.2508C>A
c.2406C>A (p.Val802=)
c.3093C>A (p.Val1031=)
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
n.1860C>A
n.2099C>A
n.1215C>A
c.1731C>A (p.Val577=)
c.1227C>A (p.Val409=)
c.3007C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.102862880C=CA2115211008BIVM-ERCC5,ERCC5n.1972C=
n.2380C=
n.2508C=
c.2406C= (p.Val802=)
c.3093C= (p.Val1031=)
c.*1492C= (n.*1492C=)
n.1860C=
n.2099C=
n.1215C=
c.1731C= (p.Val577=)
c.1227C= (p.Val409=)
c.3007C=
13g.102862880C>GCA484968503BIVM-ERCC5,ERCC5n.1972C>G
n.2380C>G
n.2508C>G
c.2406C>G (p.Val802=)
c.3093C>G (p.Val1031=)
c.*1492C>G (n.*1492C>G)
n.1860C>G
n.2099C>G
n.1215C>G
c.1731C>G (p.Val577=)
c.1227C>G (p.Val409=)
c.3007C>G
13g.102862880C>TCA255225535BIVM-ERCC5,ERCC5n.1972C>T
n.2380C>T
n.2508C>T
c.2406C>T (p.Val802=)
c.3093C>T (p.Val1031=)
c.*1492C>T (n.*1492C>T)
n.1860C>T
n.2099C>T
n.1215C>T
c.1731C>T (p.Val577=)
c.1227C>T (p.Val409=)
c.3007C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.102862881A=CA2115211009BIVM-ERCC5,ERCC5n.1973A=
n.2381A=
n.2509A=
c.2407A= (p.Ile803=)
c.3094A= (p.Ile1032=)
c.*1493A= (n.*1493A=)
n.1861A=
n.2100A=
n.1216A=
c.1732A= (p.Ile578=)
c.1228A= (p.Ile410=)
c.3008A=
13g.102862881A>CCA388574124BIVM-ERCC5,ERCC5n.1973A>C
n.2381A>C
n.2509A>C
c.2407A>C (p.Ile803Leu)
c.3094A>C (p.Ile1032Leu)
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
n.1861A>C
n.2100A>C
n.1216A>C
c.1732A>C (p.Ile578Leu)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.3008A>C
13g.102862881A>GCA388574125BIVM-ERCC5,ERCC5n.1973A>G
n.2381A>G
n.2509A>G
c.2407A>G (p.Ile803Val)
c.3094A>G (p.Ile1032Val)
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
n.1861A>G
n.2100A>G
n.1216A>G
c.1732A>G (p.Ile578Val)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.3008A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102862881A>TCA388574126BIVM-ERCC5,ERCC5n.1973A>T
n.2381A>T
n.2509A>T
c.2407A>T (p.Ile803Phe)
c.3094A>T (p.Ile1032Phe)
c.*1493A>T (n.*1493A>T)
n.1861A>T
n.2100A>T
n.1216A>T
c.1732A>T (p.Ile578Phe)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.3008A>T
13g.102862882T>ACA388574127BIVM-ERCC5,ERCC5n.1974T>A
n.2382T>A
n.2510T>A
c.2408T>A (p.Ile803Asn)
c.3095T>A (p.Ile1032Asn)
c.*1494T>A (n.*1494T>A)
n.1862T>A
n.2101T>A
n.1217T>A
c.1733T>A (p.Ile578Asn)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.3009T>A
13g.102862882T>CCA7041461BIVM-ERCC5,ERCC5n.1974T>C
n.2382T>C
n.2510T>C
c.2408T>C (p.Ile803Thr)
c.3095T>C (p.Ile1032Thr)
c.*1494T>C (n.*1494T>C)
n.1862T>C
n.2101T>C
n.1217T>C
c.1733T>C (p.Ile578Thr)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.3009T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102862882T>GCA388574128BIVM-ERCC5,ERCC5n.1974T>G
n.2382T>G
n.2510T>G
c.2408T>G (p.Ile803Ser)
c.3095T>G (p.Ile1032Ser)
c.*1494T>G (n.*1494T>G)
n.1862T>G
n.2101T>G
n.1217T>G
c.1733T>G (p.Ile578Ser)
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.3009T>G
13g.102862882T=CA2115211010BIVM-ERCC5,ERCC5n.1974T=
n.2382T=
n.2510T=
c.2408T= (p.Ile803=)
c.3095T= (p.Ile1032=)
c.*1494T= (n.*1494T=)
n.1862T=
n.2101T=
n.1217T=
c.1733T= (p.Ile578=)
c.1229T= (p.Ile410=)
c.3009T=
13g.102862883T>ACA484968505BIVM-ERCC5,ERCC5n.1975T>A
n.2383T>A
n.2511T>A
c.2409T>A (p.Ile803=)
c.3096T>A (p.Ile1032=)
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
n.1863T>A
n.2102T>A
n.1218T>A
c.1734T>A (p.Ile578=)
c.1230T>A (p.Ile410=)
c.3010T>A
13g.102862883T>CCA484968507BIVM-ERCC5,ERCC5n.1975T>C
n.2383T>C
n.2511T>C
c.2409T>C (p.Ile803=)
c.3096T>C (p.Ile1032=)
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
n.1863T>C
n.2102T>C
n.1218T>C
c.1734T>C (p.Ile578=)
c.1230T>C (p.Ile410=)
c.3010T>C
 gnomAD v4
13g.102862883T>GCA388574129BIVM-ERCC5,ERCC5n.1975T>G
n.2383T>G
n.2511T>G
c.2409T>G (p.Ile803Met)
c.3096T>G (p.Ile1032Met)
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
n.1863T>G
n.2102T>G
n.1218T>G
c.1734T>G (p.Ile578Met)
c.1230T>G (p.Ile410Met)
c.3010T>G
13g.102862884G>ACA388574130BIVM-ERCC5,ERCC5n.1976G>A
n.2384G>A
n.2512G>A
c.2410G>A (p.Gly804Ser)
c.3097G>A (p.Gly1033Ser)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
n.1864G>A
n.2103G>A
n.1219G>A
c.1735G>A (p.Gly579Ser)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.3011G>A
13g.102862884G>CCA388574131BIVM-ERCC5,ERCC5n.1976G>C
n.2384G>C
n.2512G>C
c.2410G>C (p.Gly804Arg)
c.3097G>C (p.Gly1033Arg)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
n.1864G>C
n.2103G>C
n.1219G>C
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.3011G>C
13g.102862884G>TCA388574132BIVM-ERCC5,ERCC5n.1976G>T
n.2384G>T
n.2512G>T
c.2410G>T (p.Gly804Cys)
c.3097G>T (p.Gly1033Cys)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
n.1864G>T
n.2103G>T
n.1219G>T
c.1735G>T (p.Gly579Cys)
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.3011G>T
13g.102862885G>ACA388574133BIVM-ERCC5,ERCC5n.1977G>A
n.2385G>A
n.2513G>A
c.2411G>A (p.Gly804Asp)
c.3098G>A (p.Gly1033Asp)
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
n.1865G>A
n.2104G>A
n.1220G>A
c.1736G>A (p.Gly579Asp)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.3012G>A
 gnomAD v4
13g.102862885G>CCA388574134BIVM-ERCC5,ERCC5n.1977G>C
n.2385G>C
n.2513G>C
c.2411G>C (p.Gly804Ala)
c.3098G>C (p.Gly1033Ala)
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
n.1865G>C
n.2104G>C
n.1220G>C
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.3012G>C
 dbSNP
13g.102862885G>TCA388574135BIVM-ERCC5,ERCC5n.1977G>T
n.2385G>T
n.2513G>T
c.2411G>T (p.Gly804Val)
c.3098G>T (p.Gly1033Val)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
n.1865G>T
n.2104G>T
n.1220G>T
c.1736G>T (p.Gly579Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.3012G>T
 dbSNP
13g.102862886C>ACA484968514BIVM-ERCC5,ERCC5n.1978C>A
n.2386C>A
n.2514C>A
c.2412C>A (p.Gly804=)
c.3099C>A (p.Gly1033=)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
n.1866C>A
n.2105C>A
n.1221C>A
c.1737C>A (p.Gly579=)
c.1233C>A (p.Gly411=)
c.3013C>A
13g.102862886C>GCA484968515BIVM-ERCC5,ERCC5n.1978C>G
n.2386C>G
n.2514C>G
c.2412C>G (p.Gly804=)
c.3099C>G (p.Gly1033=)
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
n.1866C>G
n.2105C>G
n.1221C>G
c.1737C>G (p.Gly579=)
c.1233C>G (p.Gly411=)
c.3013C>G
13g.102862886C>TCA484968516BIVM-ERCC5,ERCC5n.1978C>T
n.2386C>T
n.2514C>T
c.2412C>T (p.Gly804=)
c.3099C>T (p.Gly1033=)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
n.1866C>T
n.2105C>T
n.1221C>T
c.1737C>T (p.Gly579=)
c.1233C>T (p.Gly411=)
c.3013C>T
13g.102862887C>ACA388574136BIVM-ERCC5,ERCC5n.1979C>A
n.2387C>A
n.2515C>A
c.2413C>A (p.Pro805Thr)
c.3100C>A (p.Pro1034Thr)
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
n.1867C>A
n.2106C>A
n.1222C>A
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.3014C>A
13g.102862887C=CA2115211011BIVM-ERCC5,ERCC5n.1979C=
n.2387C=
n.2515C=
c.2413C= (p.Pro805=)
c.3100C= (p.Pro1034=)
c.*1499C= (n.*1499C=)
n.1867C=
n.2106C=
n.1222C=
c.1738C= (p.Pro580=)
c.1234C= (p.Pro412=)
c.3014C=
13g.102862887C>GCA388574137BIVM-ERCC5,ERCC5n.1979C>G
n.2387C>G
n.2515C>G
c.2413C>G (p.Pro805Ala)
c.3100C>G (p.Pro1034Ala)
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
n.1867C>G
n.2106C>G
n.1222C>G
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.3014C>G
 gnomAD v4
13g.102862887C>TCA159065BIVM-ERCC5,ERCC5n.1979C>T
n.2387C>T
n.2515C>T
c.2413C>T (p.Pro805Ser)
c.3100C>T (p.Pro1034Ser)
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
n.1867C>T
n.2106C>T
n.1222C>T
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.3014C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862888C>ACA388574138BIVM-ERCC5,ERCC5n.1980C>A
n.2388C>A
n.2516C>A
c.2414C>A (p.Pro805His)
c.3101C>A (p.Pro1034His)
c.*1500C>A (n.*1500C>A)
n.1868C>A
n.2107C>A
n.1223C>A
c.1739C>A (p.Pro580His)
c.1235C>A (p.Pro412His)
c.3015C>A
 dbSNP
13g.102862888C=CA2115211012BIVM-ERCC5,ERCC5n.1980C=
n.2388C=
n.2516C=
c.2414C= (p.Pro805=)
c.3101C= (p.Pro1034=)
c.*1500C= (n.*1500C=)
n.1868C=
n.2107C=
n.1223C=
c.1739C= (p.Pro580=)
c.1235C= (p.Pro412=)
c.3015C=
13g.102862888C>GCA388574139BIVM-ERCC5,ERCC5n.1980C>G
n.2388C>G
n.2516C>G
c.2414C>G (p.Pro805Arg)
c.3101C>G (p.Pro1034Arg)
c.*1500C>G (n.*1500C>G)
n.1868C>G
n.2107C>G
n.1223C>G
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.3015C>G
13g.102862888C>TCA388574140BIVM-ERCC5,ERCC5n.1980C>T
n.2388C>T
n.2516C>T
c.2414C>T (p.Pro805Leu)
c.3101C>T (p.Pro1034Leu)
c.*1500C>T (n.*1500C>T)
n.1868C>T
n.2107C>T
n.1223C>T
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.3015C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.102862889T>ACA484968521BIVM-ERCC5,ERCC5n.1981T>A
n.2389T>A
n.2517T>A
c.2415T>A (p.Pro805=)
c.3102T>A (p.Pro1034=)
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
n.1869T>A
n.2108T>A
n.1224T>A
c.1740T>A (p.Pro580=)
c.1236T>A (p.Pro412=)
c.3016T>A
13g.102862889T>CCA484968522BIVM-ERCC5,ERCC5n.1981T>C
n.2389T>C
n.2517T>C
c.2415T>C (p.Pro805=)
c.3102T>C (p.Pro1034=)
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
n.1869T>C
n.2108T>C
n.1224T>C
c.1740T>C (p.Pro580=)
c.1236T>C (p.Pro412=)
c.3016T>C
13g.102862889T>GCA484968524BIVM-ERCC5,ERCC5n.1981T>G
n.2389T>G
n.2517T>G
c.2415T>G (p.Pro805=)
c.3102T>G (p.Pro1034=)
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
n.1869T>G
n.2108T>G
n.1224T>G
c.1740T>G (p.Pro580=)
c.1236T>G (p.Pro412=)
c.3016T>G
13g.102862890G>ACA388574141BIVM-ERCC5,ERCC5n.1982G>A
n.2390G>A
n.2518G>A
c.2416G>A (p.Val806Ile)
c.3103G>A (p.Val1035Ile)
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
n.1870G>A
n.2109G>A
n.1225G>A
c.1741G>A (p.Val581Ile)
c.1237G>A (p.Val413Ile)
c.3017G>A
13g.102862890G>CCA388574142BIVM-ERCC5,ERCC5n.1982G>C
n.2390G>C
n.2518G>C
c.2416G>C (p.Val806Leu)
c.3103G>C (p.Val1035Leu)
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
n.1870G>C
n.2109G>C
n.1225G>C
c.1741G>C (p.Val581Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.3017G>C
13g.102862890G>TCA388574143BIVM-ERCC5,ERCC5n.1982G>T
n.2390G>T
n.2518G>T
c.2416G>T (p.Val806Phe)
c.3103G>T (p.Val1035Phe)
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
n.1870G>T
n.2109G>T
n.1225G>T
c.1741G>T (p.Val581Phe)
c.1237G>T (p.Val413Phe)
c.3017G>T
13g.102862891T>ACA388574144BIVM-ERCC5,ERCC5n.1983T>A
n.2391T>A
n.2519T>A
c.2417T>A (p.Val806Asp)
c.3104T>A (p.Val1035Asp)
c.*1503T>A (n.*1503T>A)
n.1871T>A
n.2110T>A
n.1226T>A
c.1742T>A (p.Val581Asp)
c.1238T>A (p.Val413Asp)
c.3018T>A
 dbSNP
13g.102862891T>CCA388574145BIVM-ERCC5,ERCC5n.1983T>C
n.2391T>C
n.2519T>C
c.2417T>C (p.Val806Ala)
c.3104T>C (p.Val1035Ala)
c.*1503T>C (n.*1503T>C)
n.1871T>C
n.2110T>C
n.1226T>C
c.1742T>C (p.Val581Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.3018T>C
13g.102862891T>GCA388574146BIVM-ERCC5,ERCC5n.1983T>G
n.2391T>G
n.2519T>G
c.2417T>G (p.Val806Gly)
c.3104T>G (p.Val1035Gly)
c.*1503T>G (n.*1503T>G)
n.1871T>G
n.2110T>G
n.1226T>G
c.1742T>G (p.Val581Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.3018T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102862891T=CA2115211013BIVM-ERCC5,ERCC5n.1983T=
n.2391T=
n.2519T=
c.2417T= (p.Val806=)
c.3104T= (p.Val1035=)
c.*1503T= (n.*1503T=)
n.1871T=
n.2110T=
n.1226T=
c.1742T= (p.Val581=)
c.1238T= (p.Val413=)
c.3018T=
13g.102862892C>ACA484968528BIVM-ERCC5,ERCC5n.1984C>A
n.2392C>A
n.2520C>A
c.2418C>A (p.Val806=)
c.3105C>A (p.Val1035=)
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
n.1872C>A
n.2111C>A
n.1227C>A
c.1743C>A (p.Val581=)
c.1239C>A (p.Val413=)
c.3019C>A
13g.102862892C=CA2115211014BIVM-ERCC5,ERCC5n.1984C=
n.2392C=
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c.3105C= (p.Val1035=)
c.*1504C= (n.*1504C=)
n.1872C=
n.2111C=
n.1227C=
c.1743C= (p.Val581=)
c.1239C= (p.Val413=)
c.3019C=
13g.102862892C>GCA484968530BIVM-ERCC5,ERCC5n.1984C>G
n.2392C>G
n.2520C>G
c.2418C>G (p.Val806=)
c.3105C>G (p.Val1035=)
c.*1504C>G (n.*1504C>G)
n.1872C>G
n.2111C>G
n.1227C>G
c.1743C>G (p.Val581=)
c.1239C>G (p.Val413=)
c.3019C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.102862892C>TCA484968535BIVM-ERCC5,ERCC5n.1984C>T
n.2392C>T
n.2520C>T
c.2418C>T (p.Val806=)
c.3105C>T (p.Val1035=)
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
n.1872C>T
n.2111C>T
n.1227C>T
c.1743C>T (p.Val581=)
c.1239C>T (p.Val413=)
c.3019C>T
13g.102862893A>CCA388574147BIVM-ERCC5,ERCC5n.1985A>C
n.2393A>C
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c.*1505A>C (n.*1505A>C)
n.1873A>C
n.2112A>C
n.1228A>C
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c.1240A>C (p.Ser414Arg)
c.3020A>C
13g.102862893A>GCA388574148BIVM-ERCC5,ERCC5n.1985A>G
n.2393A>G
n.2521A>G
c.2419A>G (p.Ser807Gly)
c.3106A>G (p.Ser1036Gly)
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
n.1873A>G
n.2112A>G
n.1228A>G
c.1744A>G (p.Ser582Gly)
c.1240A>G (p.Ser414Gly)
c.3020A>G
13g.102862893A>TCA388574149BIVM-ERCC5,ERCC5n.1985A>T
n.2393A>T
n.2521A>T
c.2419A>T (p.Ser807Cys)
c.3106A>T (p.Ser1036Cys)
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
n.1873A>T
n.2112A>T
n.1228A>T
c.1744A>T (p.Ser582Cys)
c.1240A>T (p.Ser414Cys)
c.3020A>T
13g.102862894G>ACA388574152BIVM-ERCC5,ERCC5n.1986G>A
n.2394G>A
n.2522G>A
c.2420G>A (p.Ser807Asn)
c.3107G>A (p.Ser1036Asn)
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
n.1874G>A
n.2113G>A
n.1229G>A
c.1745G>A (p.Ser582Asn)
c.1241G>A (p.Ser414Asn)
c.3021G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862894G>CCA388574151BIVM-ERCC5,ERCC5n.1986G>C
n.2394G>C
n.2522G>C
c.2420G>C (p.Ser807Thr)
c.3107G>C (p.Ser1036Thr)
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
n.1874G>C
n.2113G>C
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c.1745G>C (p.Ser582Thr)
c.1241G>C (p.Ser414Thr)
c.3021G>C
13g.102862894G=CA2115211015BIVM-ERCC5,ERCC5n.1986G=
n.2394G=
n.2522G=
c.2420G= (p.Ser807=)
c.3107G= (p.Ser1036=)
c.*1506G= (n.*1506G=)
n.1874G=
n.2113G=
n.1229G=
c.1745G= (p.Ser582=)
c.1241G= (p.Ser414=)
c.3021G=
13g.102862894G>TCA388574150BIVM-ERCC5,ERCC5n.1986G>T
n.2394G>T
n.2522G>T
c.2420G>T (p.Ser807Ile)
c.3107G>T (p.Ser1036Ile)
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
n.1874G>T
n.2113G>T
n.1229G>T
c.1745G>T (p.Ser582Ile)
c.1241G>T (p.Ser414Ile)
c.3021G>T
13g.102862895T>ACA388574153BIVM-ERCC5,ERCC5n.1987T>A
n.2395T>A
n.2523T>A
c.2421T>A (p.Ser807Arg)
c.3108T>A (p.Ser1036Arg)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
n.1875T>A
n.2114T>A
n.1230T>A
c.1746T>A (p.Ser582Arg)
c.1242T>A (p.Ser414Arg)
c.3022T>A
13g.102862895T>CCA484968540BIVM-ERCC5,ERCC5n.1987T>C
n.2395T>C
n.2523T>C
c.2421T>C (p.Ser807=)
c.3108T>C (p.Ser1036=)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
n.1875T>C
n.2114T>C
n.1230T>C
c.1746T>C (p.Ser582=)
c.1242T>C (p.Ser414=)
c.3022T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862895T>GCA388574155BIVM-ERCC5,ERCC5n.1987T>G
n.2395T>G
n.2523T>G
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c.3108T>G (p.Ser1036Arg)
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n.1875T>G
n.2114T>G
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c.3022T>G
13g.102862895T=CA2115211016BIVM-ERCC5,ERCC5n.1987T=
n.2395T=
n.2523T=
c.2421T= (p.Ser807=)
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c.*1507T= (n.*1507T=)
n.1875T=
n.2114T=
n.1230T=
c.1746T= (p.Ser582=)
c.1242T= (p.Ser414=)
c.3022T=
13g.102862896T>ACA388574158BIVM-ERCC5,ERCC5n.1988T>A
n.2396T>A
n.2524T>A
c.2422T>A (p.Leu808Met)
c.3109T>A (p.Leu1037Met)
c.*1508T>A (n.*1508T>A)
n.1876T>A
n.2115T>A
n.1231T>A
c.1747T>A (p.Leu583Met)
c.1243T>A (p.Leu415Met)
c.3023T>A
13g.102862896T>CCA484968542BIVM-ERCC5,ERCC5n.1988T>C
n.2396T>C
n.2524T>C
c.2422T>C (p.Leu808=)
c.3109T>C (p.Leu1037=)
c.*1508T>C (n.*1508T>C)
n.1876T>C
n.2115T>C
n.1231T>C
c.1747T>C (p.Leu583=)
c.1243T>C (p.Leu415=)
c.3023T>C
13g.102862896T>GCA388574159BIVM-ERCC5,ERCC5n.1988T>G
n.2396T>G
n.2524T>G
c.2422T>G (p.Leu808Val)
c.3109T>G (p.Leu1037Val)
c.*1508T>G (n.*1508T>G)
n.1876T>G
n.2115T>G
n.1231T>G
c.1747T>G (p.Leu583Val)
c.1243T>G (p.Leu415Val)
c.3023T>G
13g.102862897T>ACA388574163BIVM-ERCC5,ERCC5n.1989T>A
n.2397T>A
n.2525T>A
c.2423T>A (p.Leu808Ter)
c.3110T>A (p.Leu1037Ter)
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
n.1877T>A
n.2116T>A
n.1232T>A
c.1748T>A (p.Leu583Ter)
c.1244T>A (p.Leu415Ter)
c.3024T>A
13g.102862897T>CCA255225542BIVM-ERCC5,ERCC5n.1989T>C
n.2397T>C
n.2525T>C
c.2423T>C (p.Leu808Ser)
c.3110T>C (p.Leu1037Ser)
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
n.1877T>C
n.2116T>C
n.1232T>C
c.1748T>C (p.Leu583Ser)
c.1244T>C (p.Leu415Ser)
c.3024T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862897T>GCA388574166BIVM-ERCC5,ERCC5n.1989T>G
n.2397T>G
n.2525T>G
c.2423T>G (p.Leu808Trp)
c.3110T>G (p.Leu1037Trp)
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
n.1877T>G
n.2116T>G
n.1232T>G
c.1748T>G (p.Leu583Trp)
c.1244T>G (p.Leu415Trp)
c.3024T>G
 gnomAD v4
13g.102862897T=CA2115211017BIVM-ERCC5,ERCC5n.1989T=
n.2397T=
n.2525T=
c.2423T= (p.Leu808=)
c.3110T= (p.Leu1037=)
c.*1509T= (n.*1509T=)
n.1877T=
n.2116T=
n.1232T=
c.1748T= (p.Leu583=)
c.1244T= (p.Leu415=)
c.3024T=
13g.102862898G>ACA484968545BIVM-ERCC5,ERCC5n.1990G>A
n.2398G>A
n.2526G>A
c.2424G>A (p.Leu808=)
c.3111G>A (p.Leu1037=)
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
n.1878G>A
n.2117G>A
n.1233G>A
c.1749G>A (p.Leu583=)
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.3025G>A
 gnomAD v4
13g.102862898G>CCA388574168BIVM-ERCC5,ERCC5n.1990G>C
n.2398G>C
n.2526G>C
c.2424G>C (p.Leu808Phe)
c.3111G>C (p.Leu1037Phe)
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
n.1878G>C
n.2117G>C
n.1233G>C
c.1749G>C (p.Leu583Phe)
c.1245G>C (p.Leu415Phe)
c.3025G>C
13g.102862898G>TCA388574170BIVM-ERCC5,ERCC5n.1990G>T
n.2398G>T
n.2526G>T
c.2424G>T (p.Leu808Phe)
c.3111G>T (p.Leu1037Phe)
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
n.1878G>T
n.2117G>T
n.1233G>T
c.1749G>T (p.Leu583Phe)
c.1245G>T (p.Leu415Phe)
c.3025G>T
13g.102862899C>ACA388574172BIVM-ERCC5,ERCC5n.1991C>A
n.2399C>A
n.2527C>A
c.2425C>A (p.Gln809Lys)
c.3112C>A (p.Gln1038Lys)
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
n.1879C>A
n.2118C>A
n.1234C>A
c.1750C>A (p.Gln584Lys)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.3026C>A
 dbSNP
13g.102862899C>GCA388574175BIVM-ERCC5,ERCC5n.1991C>G
n.2399C>G
n.2527C>G
c.2425C>G (p.Gln809Glu)
c.3112C>G (p.Gln1038Glu)
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
n.1879C>G
n.2118C>G
n.1234C>G
c.1750C>G (p.Gln584Glu)
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
c.3026C>G
13g.102862899C>TCA388574177BIVM-ERCC5,ERCC5n.1991C>T
n.2399C>T
n.2527C>T
c.2425C>T (p.Gln809Ter)
c.3112C>T (p.Gln1038Ter)
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
n.1879C>T
n.2118C>T
n.1234C>T
c.1750C>T (p.Gln584Ter)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
c.3026C>T
 dbSNP
13g.102862900A>CCA388574184BIVM-ERCC5,ERCC5n.1992A>C
n.2400A>C
n.2528A>C
c.2426A>C (p.Gln809Pro)
c.3113A>C (p.Gln1038Pro)
c.*1512A>C (n.*1512A>C)
n.1880A>C
n.2119A>C
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c.1751A>C (p.Gln584Pro)
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
c.3027A>C
13g.102862900A>GCA388574182BIVM-ERCC5,ERCC5n.1992A>G
n.2400A>G
n.2528A>G
c.2426A>G (p.Gln809Arg)
c.3113A>G (p.Gln1038Arg)
c.*1512A>G (n.*1512A>G)
n.1880A>G
n.2119A>G
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c.1751A>G (p.Gln584Arg)
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
c.3027A>G
13g.102862900A>TCA388574180BIVM-ERCC5,ERCC5n.1992A>T
n.2400A>T
n.2528A>T
c.2426A>T (p.Gln809Leu)
c.3113A>T (p.Gln1038Leu)
c.*1512A>T (n.*1512A>T)
n.1880A>T
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c.1247A>T (p.Gln416Leu)
c.3027A>T
13g.102862901A>CCA388574187BIVM-ERCC5,ERCC5n.1993A>C
n.2401A>C
n.2529A>C
c.2427A>C (p.Gln809His)
c.3114A>C (p.Gln1038His)
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
n.1881A>C
n.2120A>C
n.1236A>C
c.1752A>C (p.Gln584His)
c.1248A>C (p.Gln416His)
c.3028A>C
13g.102862901A>GCA484968552BIVM-ERCC5,ERCC5n.1993A>G
n.2401A>G
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c.2427A>G (p.Gln809=)
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c.*1513A>G (n.*1513A>G)
n.1881A>G
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c.1752A>G (p.Gln584=)
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c.3028A>G
13g.102862901A>TCA388574189BIVM-ERCC5,ERCC5n.1993A>T
n.2401A>T
n.2529A>T
c.2427A>T (p.Gln809His)
c.3114A>T (p.Gln1038His)
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
n.1881A>T
n.2120A>T
n.1236A>T
c.1752A>T (p.Gln584His)
c.1248A>T (p.Gln416His)
c.3028A>T
13g.102862902G>ACA388574192BIVM-ERCC5,ERCC5n.1994G>A
n.2402G>A
n.2530G>A
c.2428G>A (p.Glu810Lys)
c.3115G>A (p.Glu1039Lys)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
n.1882G>A
n.2121G>A
n.1237G>A
c.1753G>A (p.Glu585Lys)
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.3029G>A
 dbSNP
13g.102862902G>CCA388574194BIVM-ERCC5,ERCC5n.1994G>C
n.2402G>C
n.2530G>C
c.2428G>C (p.Glu810Gln)
c.3115G>C (p.Glu1039Gln)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
n.1882G>C
n.2121G>C
n.1237G>C
c.1753G>C (p.Glu585Gln)
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.3029G>C
13g.102862902G>TCA388574195BIVM-ERCC5,ERCC5n.1994G>T
n.2402G>T
n.2530G>T
c.2428G>T (p.Glu810Ter)
c.3115G>T (p.Glu1039Ter)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
n.1882G>T
n.2121G>T
n.1237G>T
c.1753G>T (p.Glu585Ter)
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.3029G>T
 gnomAD v4
13g.102862903A=CA2115211018BIVM-ERCC5,ERCC5n.1995A=
n.2403A=
n.2531A=
c.2429A= (p.Glu810=)
c.3116A= (p.Glu1039=)
c.*1515A= (n.*1515A=)
n.1883A=
n.2122A=
n.1238A=
c.1754A= (p.Glu585=)
c.1250A= (p.Glu417=)
c.3030A=
13g.102862903A>CCA388574198BIVM-ERCC5,ERCC5n.1995A>C
n.2403A>C
n.2531A>C
c.2429A>C (p.Glu810Ala)
c.3116A>C (p.Glu1039Ala)
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
n.1883A>C
n.2122A>C
n.1238A>C
c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.3030A>C
13g.102862903A>GCA388574200BIVM-ERCC5,ERCC5n.1995A>G
n.2403A>G
n.2531A>G
c.2429A>G (p.Glu810Gly)
c.3116A>G (p.Glu1039Gly)
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
n.1883A>G
n.2122A>G
n.1238A>G
c.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.3030A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.102862903A>TCA388574202BIVM-ERCC5,ERCC5n.1995A>T
n.2403A>T
n.2531A>T
c.2429A>T (p.Glu810Val)
c.3116A>T (p.Glu1039Val)
c.*1515A>T (n.*1515A>T)
n.1883A>T
n.2122A>T
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c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.3030A>T
13g.102862904A>CCA388574207BIVM-ERCC5,ERCC5n.1996A>C
n.2404A>C
n.2532A>C
c.2430A>C (p.Glu810Asp)
c.3117A>C (p.Glu1039Asp)
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
n.1884A>C
n.2123A>C
n.1239A>C
c.1755A>C (p.Glu585Asp)
c.1251A>C (p.Glu417Asp)
c.3031A>C
13g.102862904A>GCA484968563BIVM-ERCC5,ERCC5n.1996A>G
n.2404A>G
n.2532A>G
c.2430A>G (p.Glu810=)
c.3117A>G (p.Glu1039=)
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
n.1884A>G
n.2123A>G
n.1239A>G
c.1755A>G (p.Glu585=)
c.1251A>G (p.Glu417=)
c.3031A>G
13g.102862904A>TCA388574205BIVM-ERCC5,ERCC5n.1996A>T
n.2404A>T
n.2532A>T
c.2430A>T (p.Glu810Asp)
c.3117A>T (p.Glu1039Asp)
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
n.1884A>T
n.2123A>T
n.1239A>T
c.1755A>T (p.Glu585Asp)
c.1251A>T (p.Glu417Asp)
c.3031A>T
13g.102862905A>CCA388574210BIVM-ERCC5,ERCC5n.1997A>C
n.2405A>C
n.2533A>C
c.2431A>C (p.Thr811Pro)
c.3118A>C (p.Thr1040Pro)
c.*1517A>C (n.*1517A>C)
n.1885A>C
n.2124A>C
n.1240A>C
c.1756A>C (p.Thr586Pro)
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.3032A>C
13g.102862905A>GCA388574212BIVM-ERCC5,ERCC5n.1997A>G
n.2405A>G
n.2533A>G
c.2431A>G (p.Thr811Ala)
c.3118A>G (p.Thr1040Ala)
c.*1517A>G (n.*1517A>G)
n.1885A>G
n.2124A>G
n.1240A>G
c.1756A>G (p.Thr586Ala)
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.3032A>G
 gnomAD v4
13g.102862905A>TCA388574214BIVM-ERCC5,ERCC5n.1997A>T
n.2405A>T
n.2533A>T
c.2431A>T (p.Thr811Ser)
c.3118A>T (p.Thr1040Ser)
c.*1517A>T (n.*1517A>T)
n.1885A>T
n.2124A>T
n.1240A>T
c.1756A>T (p.Thr586Ser)
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.3032A>T
13g.102862906C>ACA388574218BIVM-ERCC5,ERCC5n.1998C>A
n.2406C>A
n.2534C>A
c.2432C>A (p.Thr811Lys)
c.3119C>A (p.Thr1040Lys)
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
n.1886C>A
n.2125C>A
n.1241C>A
c.1757C>A (p.Thr586Lys)
c.1253C>A (p.Thr418Lys)
c.3033C>A
13g.102862906C=CA2115211019BIVM-ERCC5,ERCC5n.1998C=
n.2406C=
n.2534C=
c.2432C= (p.Thr811=)
c.3119C= (p.Thr1040=)
c.*1518C= (n.*1518C=)
n.1886C=
n.2125C=
n.1241C=
c.1757C= (p.Thr586=)
c.1253C= (p.Thr418=)
c.3033C=
13g.102862906C>GCA388574220BIVM-ERCC5,ERCC5n.1998C>G
n.2406C>G
n.2534C>G
c.2432C>G (p.Thr811Arg)
c.3119C>G (p.Thr1040Arg)
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
n.1886C>G
n.2125C>G
n.1241C>G
c.1757C>G (p.Thr586Arg)
c.1253C>G (p.Thr418Arg)
c.3033C>G
13g.102862906C>TCA388574222BIVM-ERCC5,ERCC5n.1998C>T
n.2406C>T
n.2534C>T
c.2432C>T (p.Thr811Ile)
c.3119C>T (p.Thr1040Ile)
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
n.1886C>T
n.2125C>T
n.1241C>T
c.1757C>T (p.Thr586Ile)
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
c.3033C>T
 dbSNP
13g.102862907A>CCA484968570BIVM-ERCC5,ERCC5n.1999A>C
n.2407A>C
n.2535A>C
c.2433A>C (p.Thr811=)
c.3120A>C (p.Thr1040=)
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
n.1887A>C
n.2126A>C
n.1242A>C
c.1758A>C (p.Thr586=)
c.1254A>C (p.Thr418=)
c.3034A>C
13g.102862907A>GCA484968571BIVM-ERCC5,ERCC5n.1999A>G
n.2407A>G
n.2535A>G
c.2433A>G (p.Thr811=)
c.3120A>G (p.Thr1040=)
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
n.1887A>G
n.2126A>G
n.1242A>G
c.1758A>G (p.Thr586=)
c.1254A>G (p.Thr418=)
c.3034A>G
 gnomAD v4
13g.102862907A>TCA484968572BIVM-ERCC5,ERCC5n.1999A>T
n.2407A>T
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c.2433A>T (p.Thr811=)
c.3120A>T (p.Thr1040=)
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
n.1887A>T
n.2126A>T
n.1242A>T
c.1758A>T (p.Thr586=)
c.1254A>T (p.Thr418=)
c.3034A>T
13g.102862908A>CCA388574225BIVM-ERCC5,ERCC5n.2000A>C
n.2408A>C
n.2536A>C
c.2434A>C (p.Ser812Arg)
c.3121A>C (p.Ser1041Arg)
c.*1520A>C (n.*1520A>C)
n.1888A>C
n.2127A>C
n.1243A>C
c.1759A>C (p.Ser587Arg)
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.3035A>C
 gnomAD v4
13g.102862908A>GCA388574229BIVM-ERCC5,ERCC5n.2000A>G
n.2408A>G
n.2536A>G
c.2434A>G (p.Ser812Gly)
c.3121A>G (p.Ser1041Gly)
c.*1520A>G (n.*1520A>G)
n.1888A>G
n.2127A>G
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c.1759A>G (p.Ser587Gly)
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c.3035A>G
13g.102862908A>TCA388574227BIVM-ERCC5,ERCC5n.2000A>T
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c.2434A>T (p.Ser812Cys)
c.3121A>T (p.Ser1041Cys)
c.*1520A>T (n.*1520A>T)
n.1888A>T
n.2127A>T
n.1243A>T
c.1759A>T (p.Ser587Cys)
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.3035A>T
13g.102862909G>ACA388574233BIVM-ERCC5,ERCC5n.2001G>A
n.2409G>A
n.2537G>A
c.2435G>A (p.Ser812Asn)
c.3122G>A (p.Ser1041Asn)
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
n.1889G>A
n.2128G>A
n.1244G>A
c.1760G>A (p.Ser587Asn)
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.3036G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.102862909G>CCA388574234BIVM-ERCC5,ERCC5n.2001G>C
n.2409G>C
n.2537G>C
c.2435G>C (p.Ser812Thr)
c.3122G>C (p.Ser1041Thr)
c.*1521G>C (n.*1521G>C)
n.1889G>C
n.2128G>C
n.1244G>C
c.1760G>C (p.Ser587Thr)
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.3036G>C
13g.102862909G>TCA388574236BIVM-ERCC5,ERCC5n.2001G>T
n.2409G>T
n.2537G>T
c.2435G>T (p.Ser812Ile)
c.3122G>T (p.Ser1041Ile)
c.*1521G>T (n.*1521G>T)
n.1889G>T
n.2128G>T
n.1244G>T
c.1760G>T (p.Ser587Ile)
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.3036G>T
13g.102862910T>ACA388574238BIVM-ERCC5,ERCC5n.2002T>A
n.2410T>A
n.2538T>A
c.2436T>A (p.Ser812Arg)
c.3123T>A (p.Ser1041Arg)
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
n.1890T>A
n.2129T>A
n.1245T>A
c.1761T>A (p.Ser587Arg)
c.1257T>A (p.Ser419Arg)
c.3037T>A
 dbSNP
13g.102862910T>CCA484968575BIVM-ERCC5,ERCC5n.2002T>C
n.2410T>C
n.2538T>C
c.2436T>C (p.Ser812=)
c.3123T>C (p.Ser1041=)
c.*1522T>C (n.*1522T>C)
n.1890T>C
n.2129T>C
n.1245T>C
c.1761T>C (p.Ser587=)
c.1257T>C (p.Ser419=)
c.3037T>C
13g.102862910T>GCA388574241BIVM-ERCC5,ERCC5n.2002T>G
n.2410T>G
n.2538T>G
c.2436T>G (p.Ser812Arg)
c.3123T>G (p.Ser1041Arg)
c.*1522T>G (n.*1522T>G)
n.1890T>G
n.2129T>G
n.1245T>G
c.1761T>G (p.Ser587Arg)
c.1257T>G (p.Ser419Arg)
c.3037T>G
13g.102862911A>CCA388574243BIVM-ERCC5,ERCC5n.2003A>C
n.2411A>C
n.2539A>C
c.2437A>C (p.Ser813Arg)
c.3124A>C (p.Ser1042Arg)
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
n.1891A>C
n.2130A>C
n.1246A>C
c.1762A>C (p.Ser588Arg)
c.1258A>C (p.Ser420Arg)
c.3038A>C
13g.102862911A>GCA388574245BIVM-ERCC5,ERCC5n.2003A>G
n.2411A>G
n.2539A>G
c.2437A>G (p.Ser813Gly)
c.3124A>G (p.Ser1042Gly)
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
n.1891A>G
n.2130A>G
n.1246A>G
c.1762A>G (p.Ser588Gly)
c.1258A>G (p.Ser420Gly)
c.3038A>G
13g.102862911A>TCA388574247BIVM-ERCC5,ERCC5n.2003A>T
n.2411A>T
n.2539A>T
c.2437A>T (p.Ser813Cys)
c.3124A>T (p.Ser1042Cys)
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
n.1891A>T
n.2130A>T
n.1246A>T
c.1762A>T (p.Ser588Cys)
c.1258A>T (p.Ser420Cys)
c.3038A>T
13g.102862912G>ACA388574250BIVM-ERCC5,ERCC5n.2004G>A
n.2412G>A
n.2540G>A
c.2438G>A (p.Ser813Asn)
c.3125G>A (p.Ser1042Asn)
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
n.1892G>A
n.2131G>A
n.1247G>A
c.1763G>A (p.Ser588Asn)
c.1259G>A (p.Ser420Asn)
c.3039G>A
 dbSNP
13g.102862912G>CCA388574252BIVM-ERCC5,ERCC5n.2004G>C
n.2412G>C
n.2540G>C
c.2438G>C (p.Ser813Thr)
c.3125G>C (p.Ser1042Thr)
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
n.1892G>C
n.2131G>C
n.1247G>C
c.1763G>C (p.Ser588Thr)
c.1259G>C (p.Ser420Thr)
c.3039G>C
13g.102862912G=CA2115211020BIVM-ERCC5,ERCC5n.2004G=
n.2412G=
n.2540G=
c.2438G= (p.Ser813=)
c.3125G= (p.Ser1042=)
c.*1524G= (n.*1524G=)
n.1892G=
n.2131G=
n.1247G=
c.1763G= (p.Ser588=)
c.1259G= (p.Ser420=)
c.3039G=
13g.102862912G>TCA388574254BIVM-ERCC5,ERCC5n.2004G>T
n.2412G>T
n.2540G>T
c.2438G>T (p.Ser813Ile)
c.3125G>T (p.Ser1042Ile)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
n.1892G>T
n.2131G>T
n.1247G>T
c.1763G>T (p.Ser588Ile)
c.1259G>T (p.Ser420Ile)
c.3039G>T
13g.102862913C>ACA388574259BIVM-ERCC5,ERCC5n.2005C>A
n.2413C>A
n.2541C>A
c.2439C>A (p.Ser813Arg)
c.3126C>A (p.Ser1042Arg)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
n.1893C>A
n.2132C>A
n.1248C>A
c.1764C>A (p.Ser588Arg)
c.1260C>A (p.Ser420Arg)
c.3040C>A
 dbSNP
13g.102862913C>GCA388574257BIVM-ERCC5,ERCC5n.2005C>G
n.2413C>G
n.2541C>G
c.2439C>G (p.Ser813Arg)
c.3126C>G (p.Ser1042Arg)
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
n.1893C>G
n.2132C>G
n.1248C>G
c.1764C>G (p.Ser588Arg)
c.1260C>G (p.Ser420Arg)
c.3040C>G
13g.102862913C>TCA484968578BIVM-ERCC5,ERCC5n.2005C>T
n.2413C>T
n.2541C>T
c.2439C>T (p.Ser813=)
c.3126C>T (p.Ser1042=)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
n.1893C>T
n.2132C>T
n.1248C>T
c.1764C>T (p.Ser588=)
c.1260C>T (p.Ser420=)
c.3040C>T
 dbSNP
13g.102862914A>CCA388574262BIVM-ERCC5,ERCC5n.2006A>C
n.2414A>C
n.2542A>C
c.2440A>C (p.Ile814Leu)
c.3127A>C (p.Ile1043Leu)
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
n.1894A>C
n.2133A>C
n.1249A>C
c.1765A>C (p.Ile589Leu)
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.3041A>C
13g.102862914A>GCA388574264BIVM-ERCC5,ERCC5n.2006A>G
n.2414A>G
n.2542A>G
c.2440A>G (p.Ile814Val)
c.3127A>G (p.Ile1043Val)
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
n.1894A>G
n.2133A>G
n.1249A>G
c.1765A>G (p.Ile589Val)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.3041A>G
13g.102862914A>TCA388574266BIVM-ERCC5,ERCC5n.2006A>T
n.2414A>T
n.2542A>T
c.2440A>T (p.Ile814Leu)
c.3127A>T (p.Ile1043Leu)
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
n.1894A>T
n.2133A>T
n.1249A>T
c.1765A>T (p.Ile589Leu)
c.1261A>T (p.Ile421Leu)
c.3041A>T
13g.102862915T>ACA388574269BIVM-ERCC5,ERCC5n.2007T>A
n.2415T>A
n.2543T>A
c.2441T>A (p.Ile814Lys)
c.3128T>A (p.Ile1043Lys)
c.*1527T>A (n.*1527T>A)
n.1895T>A
n.2134T>A
n.1250T>A
c.1766T>A (p.Ile589Lys)
c.1262T>A (p.Ile421Lys)
c.3042T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862915T>CCA7041462BIVM-ERCC5,ERCC5n.2007T>C
n.2415T>C
n.2543T>C
c.2441T>C (p.Ile814Thr)
c.3128T>C (p.Ile1043Thr)
c.*1527T>C (n.*1527T>C)
n.1895T>C
n.2134T>C
n.1250T>C
c.1766T>C (p.Ile589Thr)
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.3042T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862915T>GCA388574271BIVM-ERCC5,ERCC5n.2007T>G
n.2415T>G
n.2543T>G
c.2441T>G (p.Ile814Arg)
c.3128T>G (p.Ile1043Arg)
c.*1527T>G (n.*1527T>G)
n.1895T>G
n.2134T>G
n.1250T>G
c.1766T>G (p.Ile589Arg)
c.1262T>G (p.Ile421Arg)
c.3042T>G
13g.102862915T=CA2115211021BIVM-ERCC5,ERCC5n.2007T=
n.2415T=
n.2543T=
c.2441T= (p.Ile814=)
c.3128T= (p.Ile1043=)
c.*1527T= (n.*1527T=)
n.1895T=
n.2134T=
n.1250T=
c.1766T= (p.Ile589=)
c.1262T= (p.Ile421=)
c.3042T=
13g.102862916A=CA2115211022BIVM-ERCC5,ERCC5n.2008A=
n.2416A=
n.2544A=
c.2442A= (p.Ile814=)
c.3129A= (p.Ile1043=)
c.*1528A= (n.*1528A=)
n.1896A=
n.2135A=
n.1251A=
c.1767A= (p.Ile589=)
c.1263A= (p.Ile421=)
c.3043A=
13g.102862916A>CCA484777009BIVM-ERCC5,ERCC5n.2008A>C
n.2416A>C
n.2544A>C
c.2442A>C (p.Ile814=)
c.3129A>C (p.Ile1043=)
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
n.1896A>C
n.2135A>C
n.1251A>C
c.1767A>C (p.Ile589=)
c.1263A>C (p.Ile421=)
c.3043A>C
13g.102862916A>GCA388574273BIVM-ERCC5,ERCC5n.2008A>G
n.2416A>G
n.2544A>G
c.2442A>G (p.Ile814Met)
c.3129A>G (p.Ile1043Met)
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
n.1896A>G
n.2135A>G
n.1251A>G
c.1767A>G (p.Ile589Met)
c.1263A>G (p.Ile421Met)
c.3043A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.102862916A>TCA484777008BIVM-ERCC5,ERCC5n.2008A>T
n.2416A>T
n.2544A>T
c.2442A>T (p.Ile814=)
c.3129A>T (p.Ile1043=)
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
n.1896A>T
n.2135A>T
n.1251A>T
c.1767A>T (p.Ile589=)
c.1263A>T (p.Ile421=)
c.3043A>T
13g.102862917G>ACA7041463BIVM-ERCC5,ERCC5n.2009G>A
n.2417G>A
n.2545G>A
c.2443G>A (p.Val815Ile)
c.3130G>A (p.Val1044Ile)
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
n.1897G>A
n.2136G>A
n.1252G>A
c.1768G>A (p.Val590Ile)
c.1264G>A (p.Val422Ile)
c.3044G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862917G>CCA388574276BIVM-ERCC5,ERCC5n.2009G>C
n.2417G>C
n.2545G>C
c.2443G>C (p.Val815Leu)
c.3130G>C (p.Val1044Leu)
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
n.1897G>C
n.2136G>C
n.1252G>C
c.1768G>C (p.Val590Leu)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.3044G>C
13g.102862917G=CA2115211023BIVM-ERCC5,ERCC5n.2009G=
n.2417G=
n.2545G=
c.2443G= (p.Val815=)
c.3130G= (p.Val1044=)
c.*1529G= (n.*1529G=)
n.1897G=
n.2136G=
n.1252G=
c.1768G= (p.Val590=)
c.1264G= (p.Val422=)
c.3044G=
13g.102862917G>TCA388574279BIVM-ERCC5,ERCC5n.2009G>T
n.2417G>T
n.2545G>T
c.2443G>T (p.Val815Leu)
c.3130G>T (p.Val1044Leu)
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
n.1897G>T
n.2136G>T
n.1252G>T
c.1768G>T (p.Val590Leu)
c.1264G>T (p.Val422Leu)
c.3044G>T
13g.102862918T>ACA388574282BIVM-ERCC5,ERCC5n.2010T>A
n.2418T>A
n.2546T>A
c.2444T>A (p.Val815Glu)
c.3131T>A (p.Val1044Glu)
c.*1530T>A (n.*1530T>A)
n.1898T>A
n.2137T>A
n.1253T>A
c.1769T>A (p.Val590Glu)
c.1265T>A (p.Val422Glu)
c.3045T>A
 gnomAD v4
13g.102862918T>CCA388574284BIVM-ERCC5,ERCC5n.2010T>C
n.2418T>C
n.2546T>C
c.2444T>C (p.Val815Ala)
c.3131T>C (p.Val1044Ala)
c.*1530T>C (n.*1530T>C)
n.1898T>C
n.2137T>C
n.1253T>C
c.1769T>C (p.Val590Ala)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.3045T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.102862918T>GCA388574286BIVM-ERCC5,ERCC5n.2010T>G
n.2418T>G
n.2546T>G
c.2444T>G (p.Val815Gly)
c.3131T>G (p.Val1044Gly)
c.*1530T>G (n.*1530T>G)
n.1898T>G
n.2137T>G
n.1253T>G
c.1769T>G (p.Val590Gly)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.3045T>G
13g.102862918T=CA2115211024BIVM-ERCC5,ERCC5n.2010T=
n.2418T=
n.2546T=
c.2444T= (p.Val815=)
c.3131T= (p.Val1044=)
c.*1530T= (n.*1530T=)
n.1898T=
n.2137T=
n.1253T=
c.1769T= (p.Val590=)
c.1265T= (p.Val422=)
c.3045T=
13g.102862918dupCA612360381BIVM-ERCC5,ERCC5n.2010dup
n.2418dup
n.2546dup
c.2444dup (p.Ser816LysfsTer9)
c.3131dup (p.Ser1045LysfsTer9)
c.*1530dup (n.*1530dup)
n.1898dup
n.2137dup
n.1253dup
c.1769dup (p.Ser591LysfsTer9)
c.1265dup (p.Ser423LysfsTer9)
c.3045dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102862919A=CA2115211025BIVM-ERCC5,ERCC5n.2011A=
n.2419A=
n.2547A=
c.2445A= (p.Val815=)
c.3132A= (p.Val1044=)
c.*1531A= (n.*1531A=)
n.1899A=
n.2138A=
n.1254A=
c.1770A= (p.Val590=)
c.1266A= (p.Val422=)
c.3046A=
13g.102862919A>CCA484777010BIVM-ERCC5,ERCC5n.2011A>C
n.2419A>C
n.2547A>C
c.2445A>C (p.Val815=)
c.3132A>C (p.Val1044=)
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
n.1899A>C
n.2138A>C
n.1254A>C
c.1770A>C (p.Val590=)
c.1266A>C (p.Val422=)
c.3046A>C
13g.102862919A>GCA484777011BIVM-ERCC5,ERCC5n.2011A>G
n.2419A>G
n.2547A>G
c.2445A>G (p.Val815=)
c.3132A>G (p.Val1044=)
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
n.1899A>G
n.2138A>G
n.1254A>G
c.1770A>G (p.Val590=)
c.1266A>G (p.Val422=)
c.3046A>G
13g.102862919A>TCA255225558BIVM-ERCC5,ERCC5n.2011A>T
n.2419A>T
n.2547A>T
c.2445A>T (p.Val815=)
c.3132A>T (p.Val1044=)
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
n.1899A>T
n.2138A>T
n.1254A>T
c.1770A>T (p.Val590=)
c.1266A>T (p.Val422=)
c.3046A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862920A=CA2115211026BIVM-ERCC5,ERCC5n.2012A=
n.2420A=
n.2548A=
c.2446A= (p.Ser816=)
c.3133A= (p.Ser1045=)
c.*1532A= (n.*1532A=)
n.1900A=
n.2139A=
n.1255A=
c.1771A= (p.Ser591=)
c.1267A= (p.Ser423=)
c.3047A=
13g.102862920A>CCA388574293BIVM-ERCC5,ERCC5n.2012A>C
n.2420A>C
n.2548A>C
c.2446A>C (p.Ser816Arg)
c.3133A>C (p.Ser1045Arg)
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
n.1900A>C
n.2139A>C
n.1255A>C
c.1771A>C (p.Ser591Arg)
c.1267A>C (p.Ser423Arg)
c.3047A>C
 ClinVar dbSNP
13g.102862920A>GCA388574291BIVM-ERCC5,ERCC5n.2012A>G
n.2420A>G
n.2548A>G
c.2446A>G (p.Ser816Gly)
c.3133A>G (p.Ser1045Gly)
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
n.1900A>G
n.2139A>G
n.1255A>G
c.1771A>G (p.Ser591Gly)
c.1267A>G (p.Ser423Gly)
c.3047A>G
13g.102862920A>TCA388574289BIVM-ERCC5,ERCC5n.2012A>T
n.2420A>T
n.2548A>T
c.2446A>T (p.Ser816Cys)
c.3133A>T (p.Ser1045Cys)
c.*1532A>T (n.*1532A>T)
n.1900A>T
n.2139A>T
n.1255A>T
c.1771A>T (p.Ser591Cys)
c.1267A>T (p.Ser423Cys)
c.3047A>T
13g.102862921G>ACA388574296BIVM-ERCC5,ERCC5n.2013G>A
n.2421G>A
n.2549G>A
c.2447G>A (p.Ser816Asn)
c.3134G>A (p.Ser1045Asn)
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
n.1901G>A
n.2140G>A
n.1256G>A
c.1772G>A (p.Ser591Asn)
c.1268G>A (p.Ser423Asn)
c.3048G>A
 gnomAD v4
13g.102862921G>CCA388574298BIVM-ERCC5,ERCC5n.2013G>C
n.2421G>C
n.2549G>C
c.2447G>C (p.Ser816Thr)
c.3134G>C (p.Ser1045Thr)
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
n.1901G>C
n.2140G>C
n.1256G>C
c.1772G>C (p.Ser591Thr)
c.1268G>C (p.Ser423Thr)
c.3048G>C
13g.102862921G>TCA388574299BIVM-ERCC5,ERCC5n.2013G>T
n.2421G>T
n.2549G>T
c.2447G>T (p.Ser816Ile)
c.3134G>T (p.Ser1045Ile)
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
n.1901G>T
n.2140G>T
n.1256G>T
c.1772G>T (p.Ser591Ile)
c.1268G>T (p.Ser423Ile)
c.3048G>T
13g.102862922T>ACA388574302BIVM-ERCC5,ERCC5n.2014T>A
n.2422T>A
n.2550T>A
c.2448T>A (p.Ser816Arg)
c.3135T>A (p.Ser1045Arg)
c.*1534T>A (n.*1534T>A)
n.1902T>A
n.2141T>A
n.1257T>A
c.1773T>A (p.Ser591Arg)
c.1269T>A (p.Ser423Arg)
c.3049T>A
13g.102862922T>CCA484777012BIVM-ERCC5,ERCC5n.2014T>C
n.2422T>C
n.2550T>C
c.2448T>C (p.Ser816=)
c.3135T>C (p.Ser1045=)
c.*1534T>C (n.*1534T>C)
n.1902T>C
n.2141T>C
n.1257T>C
c.1773T>C (p.Ser591=)
c.1269T>C (p.Ser423=)
c.3049T>C
 gnomAD v4
13g.102862922T>GCA388574304BIVM-ERCC5,ERCC5n.2014T>G
n.2422T>G
n.2550T>G
c.2448T>G (p.Ser816Arg)
c.3135T>G (p.Ser1045Arg)
c.*1534T>G (n.*1534T>G)
n.1902T>G
n.2141T>G
n.1257T>G
c.1773T>G (p.Ser591Arg)
c.1269T>G (p.Ser423Arg)
c.3049T>G
13g.102862923G>ACA388574307BIVM-ERCC5,ERCC5n.2015G>A
n.2423G>A
n.2551G>A
c.2449G>A (p.Val817Ile)
c.3136G>A (p.Val1046Ile)
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
n.1903G>A
n.2142G>A
n.1258G>A
c.1774G>A (p.Val592Ile)
c.1270G>A (p.Val424Ile)
c.3050G>A
13g.102862923G>CCA388574308BIVM-ERCC5,ERCC5n.2015G>C
n.2423G>C
n.2551G>C
c.2449G>C (p.Val817Leu)
c.3136G>C (p.Val1046Leu)
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
n.1903G>C
n.2142G>C
n.1258G>C
c.1774G>C (p.Val592Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
c.3050G>C
13g.102862923G=CA2115211027BIVM-ERCC5,ERCC5n.2015G=
n.2423G=
n.2551G=
c.2449G= (p.Val817=)
c.3136G= (p.Val1046=)
c.*1535G= (n.*1535G=)
n.1903G=
n.2142G=
n.1258G=
c.1774G= (p.Val592=)
c.1270G= (p.Val424=)
c.3050G=
13g.102862923G>TCA388574310BIVM-ERCC5,ERCC5n.2015G>T
n.2423G>T
n.2551G>T
c.2449G>T (p.Val817Phe)
c.3136G>T (p.Val1046Phe)
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
n.1903G>T
n.2142G>T
n.1258G>T
c.1774G>T (p.Val592Phe)
c.1270G>T (p.Val424Phe)
c.3050G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.102862923_102862924insAAGCACA484777013BIVM-ERCC5,ERCC5n.2015_2016insAAGCA
n.2423_2424insAAGCA
n.2551_2552insAAGCA
c.2449_2450insAAGCA (p.Val817GlufsTer8)
c.3136_3137insAAGCA (p.Val1046GlufsTer8)
c.*1535_*1536insAAGCA (n.*1535_*1536insAAGCA)
n.1903_1904insAAGCA
n.2142_2143insAAGCA
n.1258_1259insAAGCA
c.1774_1775insAAGCA (p.Val592GlufsTer8)
c.1270_1271insAAGCA (p.Val424GlufsTer8)
c.3050_3051insAAGCA
 gnomAD v4
13g.102862924T>ACA388574314BIVM-ERCC5,ERCC5n.2016T>A
n.2424T>A
n.2552T>A
c.2450T>A (p.Val817Asp)
c.3137T>A (p.Val1046Asp)
c.*1536T>A (n.*1536T>A)
n.1904T>A
n.2143T>A
n.1259T>A
c.1775T>A (p.Val592Asp)
c.1271T>A (p.Val424Asp)
c.3051T>A
13g.102862924T>CCA388574316BIVM-ERCC5,ERCC5n.2016T>C
n.2424T>C
n.2552T>C
c.2450T>C (p.Val817Ala)
c.3137T>C (p.Val1046Ala)
c.*1536T>C (n.*1536T>C)
n.1904T>C
n.2143T>C
n.1259T>C
c.1775T>C (p.Val592Ala)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
c.3051T>C
13g.102862924T>GCA388574317BIVM-ERCC5,ERCC5n.2016T>G
n.2424T>G
n.2552T>G
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c.3137T>G (p.Val1046Gly)
c.*1536T>G (n.*1536T>G)
n.1904T>G
n.2143T>G
n.1259T>G
c.1775T>G (p.Val592Gly)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
c.3051T>G
13g.102862925C>ACA484777014BIVM-ERCC5,ERCC5n.2017C>A
n.2425C>A
n.2553C>A
c.2451C>A (p.Val817=)
c.3138C>A (p.Val1046=)
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
n.1905C>A
n.2144C>A
n.1260C>A
c.1776C>A (p.Val592=)
c.1272C>A (p.Val424=)
c.3052C>A
13g.102862925C>GCA484777015BIVM-ERCC5,ERCC5n.2017C>G
n.2425C>G
n.2553C>G
c.2451C>G (p.Val817=)
c.3138C>G (p.Val1046=)
c.*1537C>G (n.*1537C>G)
n.1905C>G
n.2144C>G
n.1260C>G
c.1776C>G (p.Val592=)
c.1272C>G (p.Val424=)
c.3052C>G
 dbSNP
13g.102862925C>TCA484777016BIVM-ERCC5,ERCC5n.2017C>T
n.2425C>T
n.2553C>T
c.2451C>T (p.Val817=)
c.3138C>T (p.Val1046=)
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
n.1905C>T
n.2144C>T
n.1260C>T
c.1776C>T (p.Val592=)
c.1272C>T (p.Val424=)
c.3052C>T
13g.102862925_102862926insTCA484777017BIVM-ERCC5,ERCC5n.2017_2018insT
n.2425_2426insT
n.2553_2554insT
c.2451_2452insT (p.Pro818SerfsTer7)
c.3138_3139insT (p.Pro1047SerfsTer7)
c.*1537_*1538insT (n.*1537_*1538insT)
n.1905_1906insT
n.2144_2145insT
n.1260_1261insT
c.1776_1777insT (p.Pro593SerfsTer7)
c.1272_1273insT (p.Pro425SerfsTer7)
c.3052_3053insT
 gnomAD v4
13g.102862926C>ACA388574321BIVM-ERCC5,ERCC5n.2018C>A
n.2426C>A
n.2554C>A
c.2452C>A (p.Pro818Thr)
c.3139C>A (p.Pro1047Thr)
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
n.1906C>A
n.2145C>A
n.1261C>A
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
c.3053C>A
 gnomAD v4
13g.102862926C>GCA388574322BIVM-ERCC5,ERCC5n.2018C>G
n.2426C>G
n.2554C>G
c.2452C>G (p.Pro818Ala)
c.3139C>G (p.Pro1047Ala)
c.*1538C>G (n.*1538C>G)
n.1906C>G
n.2145C>G
n.1261C>G
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
c.3053C>G
13g.102862926C>TCA388574324BIVM-ERCC5,ERCC5n.2018C>T
n.2426C>T
n.2554C>T
c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.3139C>T (p.Pro1047Ser)
c.*1538C>T (n.*1538C>T)
n.1906C>T
n.2145C>T
n.1261C>T
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
c.3053C>T
 gnomAD v4
13g.102862927C>ACA388574328BIVM-ERCC5,ERCC5n.2019C>A
n.2427C>A
n.2555C>A
c.2453C>A (p.Pro818His)
c.3140C>A (p.Pro1047His)
c.*1539C>A (n.*1539C>A)
n.1907C>A
n.2146C>A
n.1262C>A
c.1778C>A (p.Pro593His)
c.1274C>A (p.Pro425His)
c.3054C>A
13g.102862927C=CA2115211028BIVM-ERCC5,ERCC5n.2019C=
n.2427C=
n.2555C=
c.2453C= (p.Pro818=)
c.3140C= (p.Pro1047=)
c.*1539C= (n.*1539C=)
n.1907C=
n.2146C=
n.1262C=
c.1778C= (p.Pro593=)
c.1274C= (p.Pro425=)
c.3054C=
13g.102862927C>GCA388574330BIVM-ERCC5,ERCC5n.2019C>G
n.2427C>G
n.2555C>G
c.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.3140C>G (p.Pro1047Arg)
c.*1539C>G (n.*1539C>G)
n.1907C>G
n.2146C>G
n.1262C>G
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
c.3054C>G
13g.102862927C>TCA255225560BIVM-ERCC5,ERCC5n.2019C>T
n.2427C>T
n.2555C>T
c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.3140C>T (p.Pro1047Leu)
c.*1539C>T (n.*1539C>T)
n.1907C>T
n.2146C>T
n.1262C>T
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
c.3054C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.102862928T>ACA484777018BIVM-ERCC5,ERCC5n.2020T>A
n.2428T>A
n.2556T>A
c.2454T>A (p.Pro818=)
c.3141T>A (p.Pro1047=)
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
n.1908T>A
n.2147T>A
n.1263T>A
c.1779T>A (p.Pro593=)
c.1275T>A (p.Pro425=)
c.3055T>A
13g.102862928T>CCA484777019BIVM-ERCC5,ERCC5n.2020T>C
n.2428T>C
n.2556T>C
c.2454T>C (p.Pro818=)
c.3141T>C (p.Pro1047=)
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
n.1908T>C
n.2147T>C
n.1263T>C
c.1779T>C (p.Pro593=)
c.1275T>C (p.Pro425=)
c.3055T>C
13g.102862928T>GCA484777020BIVM-ERCC5,ERCC5n.2020T>G
n.2428T>G
n.2556T>G
c.2454T>G (p.Pro818=)
c.3141T>G (p.Pro1047=)
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
n.1908T>G
n.2147T>G
n.1263T>G
c.1779T>G (p.Pro593=)
c.1275T>G (p.Pro425=)
c.3055T>G
13g.102862929T>ACA388574333BIVM-ERCC5,ERCC5n.2021T>A
n.2429T>A
n.2557T>A
c.2455T>A (p.Ser819Thr)
c.3142T>A (p.Ser1048Thr)
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
n.1909T>A
n.2148T>A
n.1264T>A
c.1780T>A (p.Ser594Thr)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.3056T>A
 dbSNP
13g.102862929T>CCA388574336BIVM-ERCC5,ERCC5n.2021T>C
n.2429T>C
n.2557T>C
c.2455T>C (p.Ser819Pro)
c.3142T>C (p.Ser1048Pro)
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
n.1909T>C
n.2148T>C
n.1264T>C
c.1780T>C (p.Ser594Pro)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.3056T>C
13g.102862929T>GCA388574334BIVM-ERCC5,ERCC5n.2021T>G
n.2429T>G
n.2557T>G
c.2455T>G (p.Ser819Ala)
c.3142T>G (p.Ser1048Ala)
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
n.1909T>G
n.2148T>G
n.1264T>G
c.1780T>G (p.Ser594Ala)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.3056T>G
13g.102862929T=CA2115211029BIVM-ERCC5,ERCC5n.2021T=
n.2429T=
n.2557T=
c.2455T= (p.Ser819=)
c.3142T= (p.Ser1048=)
c.*1541T= (n.*1541T=)
n.1909T=
n.2148T=
n.1264T=
c.1780T= (p.Ser594=)
c.1276T= (p.Ser426=)
c.3056T=
13g.102862930C>ACA388574339BIVM-ERCC5,ERCC5n.2022C>A
n.2430C>A
n.2558C>A
c.2456C>A (p.Ser819Ter)
c.3143C>A (p.Ser1048Ter)
c.*1542C>A (n.*1542C>A)
n.1910C>A
n.2149C>A
n.1265C>A
c.1781C>A (p.Ser594Ter)
c.1277C>A (p.Ser426Ter)
c.3057C>A
13g.102862930C>GCA388574341BIVM-ERCC5,ERCC5n.2022C>G
n.2430C>G
n.2558C>G
c.2456C>G (p.Ser819Ter)
c.3143C>G (p.Ser1048Ter)
c.*1542C>G (n.*1542C>G)
n.1910C>G
n.2149C>G
n.1265C>G
c.1781C>G (p.Ser594Ter)
c.1277C>G (p.Ser426Ter)
c.3057C>G
 dbSNP
13g.102862930C>TCA388574343BIVM-ERCC5,ERCC5n.2022C>T
n.2430C>T
n.2558C>T
c.2456C>T (p.Ser819Leu)
c.3143C>T (p.Ser1048Leu)
c.*1542C>T (n.*1542C>T)
n.1910C>T
n.2149C>T
n.1265C>T
c.1781C>T (p.Ser594Leu)
c.1277C>T (p.Ser426Leu)
c.3057C>T
13g.102862931A>CCA484777021BIVM-ERCC5,ERCC5n.2023A>C
n.2431A>C
n.2559A>C
c.2457A>C (p.Ser819=)
c.3144A>C (p.Ser1048=)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
n.1911A>C
n.2150A>C
n.1266A>C
c.1782A>C (p.Ser594=)
c.1278A>C (p.Ser426=)
c.3058A>C
13g.102862931A>GCA484777022BIVM-ERCC5,ERCC5n.2023A>G
n.2431A>G
n.2559A>G
c.2457A>G (p.Ser819=)
c.3144A>G (p.Ser1048=)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
n.1911A>G
n.2150A>G
n.1266A>G
c.1782A>G (p.Ser594=)
c.1278A>G (p.Ser426=)
c.3058A>G
13g.102862931A>TCA484777023BIVM-ERCC5,ERCC5n.2023A>T
n.2431A>T
n.2559A>T
c.2457A>T (p.Ser819=)
c.3144A>T (p.Ser1048=)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
n.1911A>T
n.2150A>T
n.1266A>T
c.1782A>T (p.Ser594=)
c.1278A>T (p.Ser426=)
c.3058A>T
13g.102862932G>ACA388574345BIVM-ERCC5,ERCC5n.2024G>A
n.2432G>A
n.2560G>A
c.2458G>A (p.Glu820Lys)
c.3145G>A (p.Glu1049Lys)
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
n.1912G>A
n.2151G>A
n.1267G>A
c.1783G>A (p.Glu595Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.3059G>A
13g.102862932G>CCA255225577BIVM-ERCC5,ERCC5n.2024G>C
n.2432G>C
n.2560G>C
c.2458G>C (p.Glu820Gln)
c.3145G>C (p.Glu1049Gln)
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
n.1912G>C
n.2151G>C
n.1267G>C
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.3059G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862932G=CA2115211030BIVM-ERCC5,ERCC5n.2024G=
n.2432G=
n.2560G=
c.2458G= (p.Glu820=)
c.3145G= (p.Glu1049=)
c.*1544G= (n.*1544G=)
n.1912G=
n.2151G=
n.1267G=
c.1783G= (p.Glu595=)
c.1279G= (p.Glu427=)
c.3059G=
13g.102862932G>TCA388574349BIVM-ERCC5,ERCC5n.2024G>T
n.2432G>T
n.2560G>T
c.2458G>T (p.Glu820Ter)
c.3145G>T (p.Glu1049Ter)
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
n.1912G>T
n.2151G>T
n.1267G>T
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.3059G>T
13g.102862933A>CCA388574352BIVM-ERCC5,ERCC5n.2025A>C
n.2433A>C
n.2561A>C
c.2459A>C (p.Glu820Ala)
c.3146A>C (p.Glu1049Ala)
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
n.1913A>C
n.2152A>C
n.1268A>C
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.3060A>C
13g.102862933A>GCA388574354BIVM-ERCC5,ERCC5n.2025A>G
n.2433A>G
n.2561A>G
c.2459A>G (p.Glu820Gly)
c.3146A>G (p.Glu1049Gly)
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
n.1913A>G
n.2152A>G
n.1268A>G
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.3060A>G
13g.102862933A>TCA388574356BIVM-ERCC5,ERCC5n.2025A>T
n.2433A>T
n.2561A>T
c.2459A>T (p.Glu820Val)
c.3146A>T (p.Glu1049Val)
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
n.1913A>T
n.2152A>T
n.1268A>T
c.1784A>T (p.Glu595Val)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.3060A>T
13g.102862934G>ACA484777024BIVM-ERCC5,ERCC5n.2026G>A
n.2434G>A
n.2562G>A
c.2460G>A (p.Glu820=)
c.3147G>A (p.Glu1049=)
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
n.1914G>A
n.2153G>A
n.1269G>A
c.1785G>A (p.Glu595=)
c.1281G>A (p.Glu427=)
c.3061G>A
13g.102862934G>CCA388574359BIVM-ERCC5,ERCC5n.2026G>C
n.2434G>C
n.2562G>C
c.2460G>C (p.Glu820Asp)
c.3147G>C (p.Glu1049Asp)
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
n.1914G>C
n.2153G>C
n.1269G>C
c.1785G>C (p.Glu595Asp)
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.3061G>C
13g.102862934G>TCA388574361BIVM-ERCC5,ERCC5n.2026G>T
n.2434G>T
n.2562G>T
c.2460G>T (p.Glu820Asp)
c.3147G>T (p.Glu1049Asp)
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
n.1914G>T
n.2153G>T
n.1269G>T
c.1785G>T (p.Glu595Asp)
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.3061G>T
13g.102862935G>ACA388574368BIVM-ERCC5,ERCC5n.2027G>A
n.2435G>A
n.2563G>A
c.2461G>A (p.Ala821Thr)
c.3148G>A (p.Ala1050Thr)
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
n.1915G>A
n.2154G>A
n.1270G>A
c.1786G>A (p.Ala596Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.3062G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.102862935G>CCA388574366BIVM-ERCC5,ERCC5n.2027G>C
n.2435G>C
n.2563G>C
c.2461G>C (p.Ala821Pro)
c.3148G>C (p.Ala1050Pro)
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
n.1915G>C
n.2154G>C
n.1270G>C
c.1786G>C (p.Ala596Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.3062G>C
 dbSNP
13g.102862935G>TCA388574364BIVM-ERCC5,ERCC5n.2027G>T
n.2435G>T
n.2563G>T
c.2461G>T (p.Ala821Ser)
c.3148G>T (p.Ala1050Ser)
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
n.1915G>T
n.2154G>T
n.1270G>T
c.1786G>T (p.Ala596Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.3062G>T
13g.102862936C>ACA388574371BIVM-ERCC5,ERCC5n.2028C>A
n.2436C>A
n.2564C>A
c.2462C>A (p.Ala821Glu)
c.3149C>A (p.Ala1050Glu)
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
n.1916C>A
n.2155C>A
n.1271C>A
c.1787C>A (p.Ala596Glu)
c.1283C>A (p.Ala428Glu)
c.3063C>A
13g.102862936C=CA2115211031BIVM-ERCC5,ERCC5n.2028C=
n.2436C=
n.2564C=
c.2462C= (p.Ala821=)
c.3149C= (p.Ala1050=)
c.*1548C= (n.*1548C=)
n.1916C=
n.2155C=
n.1271C=
c.1787C= (p.Ala596=)
c.1283C= (p.Ala428=)
c.3063C=
13g.102862936C>GCA388574373BIVM-ERCC5,ERCC5n.2028C>G
n.2436C>G
n.2564C>G
c.2462C>G (p.Ala821Gly)
c.3149C>G (p.Ala1050Gly)
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
n.1916C>G
n.2155C>G
n.1271C>G
c.1787C>G (p.Ala596Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.3063C>G
 ClinVar dbSNP
13g.102862936C>TCA388574375BIVM-ERCC5,ERCC5n.2028C>T
n.2436C>T
n.2564C>T
c.2462C>T (p.Ala821Val)
c.3149C>T (p.Ala1050Val)
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
n.1916C>T
n.2155C>T
n.1271C>T
c.1787C>T (p.Ala596Val)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.3063C>T
 dbSNP COSMIC
13g.102862937A>CCA484777026BIVM-ERCC5,ERCC5n.2029A>C
n.2437A>C
n.2565A>C
c.2463A>C (p.Ala821=)
c.3150A>C (p.Ala1050=)
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
n.1917A>C
n.2156A>C
n.1272A>C
c.1788A>C (p.Ala596=)
c.1284A>C (p.Ala428=)
c.3064A>C
13g.102862937A>GCA484777028BIVM-ERCC5,ERCC5n.2029A>G
n.2437A>G
n.2565A>G
c.2463A>G (p.Ala821=)
c.3150A>G (p.Ala1050=)
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
n.1917A>G
n.2156A>G
n.1272A>G
c.1788A>G (p.Ala596=)
c.1284A>G (p.Ala428=)
c.3064A>G
13g.102862937A>TCA484777027BIVM-ERCC5,ERCC5n.2029A>T
n.2437A>T
n.2565A>T
c.2463A>T (p.Ala821=)
c.3150A>T (p.Ala1050=)
c.*1549A>T (n.*1549A>T)
n.1917A>T
n.2156A>T
n.1272A>T
c.1788A>T (p.Ala596=)
c.1284A>T (p.Ala428=)
c.3064A>T
13g.102862938G>ACA388574377BIVM-ERCC5,ERCC5n.2030G>A
n.2438G>A
n.2566G>A
c.2464G>A (p.Val822Ile)
c.3151G>A (p.Val1051Ile)
c.*1550G>A (n.*1550G>A)
n.1918G>A
n.2157G>A
n.1273G>A
c.1789G>A (p.Val597Ile)
c.1285G>A (p.Val429Ile)
c.3065G>A
 dbSNP
13g.102862938G>CCA159081BIVM-ERCC5,ERCC5n.2030G>C
n.2438G>C
n.2566G>C
c.2464G>C (p.Val822Leu)
c.3151G>C (p.Val1051Leu)
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
n.1918G>C
n.2157G>C
n.1273G>C
c.1789G>C (p.Val597Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.3065G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102862938G=CA2115211032BIVM-ERCC5,ERCC5n.2030G=
n.2438G=
n.2566G=
c.2464G= (p.Val822=)
c.3151G= (p.Val1051=)
c.*1550G= (n.*1550G=)
n.1918G=
n.2157G=
n.1273G=
c.1789G= (p.Val597=)
c.1285G= (p.Val429=)
c.3065G=
13g.102862938G>TCA388574381BIVM-ERCC5,ERCC5n.2030G>T
n.2438G>T
n.2566G>T
c.2464G>T (p.Val822Leu)
c.3151G>T (p.Val1051Leu)
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
n.1918G>T
n.2157G>T
n.1273G>T
c.1789G>T (p.Val597Leu)
c.1285G>T (p.Val429Leu)
c.3065G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched