UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102856124_102856125delinsAT | CA2115208037 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+12_769+13delinsAT n.1177+12_1177+13delinsAT n.1305+12_1305+13delinsAT n.1174+12_1174+13delinsAT c.1203+12_1203+13delinsAT (n.1203+12_1203+13delinsAT) c.1890+12_1890+13delinsAT (n.1890+12_1890+13delinsAT) c.*289+12_*289+13delinsAT (n.*289+12_*289+13delinsAT) n.657+12_657+13delinsAT n.896+12_896+13delinsAT c.528+12_528+13delinsAT (n.528+12_528+13delinsAT) c.24+12_24+13delinsAT (n.24+12_24+13delinsAT) c.1804+12_1804+13delinsAT | |
| 13 | g.102856125T>G | CA2623617182 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+13T>G n.1177+13T>G n.1305+13T>G n.1174+13T>G c.1203+13T>G (n.1203+13T>G) c.1890+13T>G (n.1890+13T>G) c.*289+13T>G (n.*289+13T>G) n.657+13T>G n.896+13T>G c.528+13T>G (n.528+13T>G) c.24+13T>G (n.24+13T>G) c.1804+13T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856129del | CA7041192 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+17del n.1177+17del n.1305+17del n.1174+17del c.1203+17del (n.1203+17del) c.1890+17del (n.1890+17del) c.*289+17del (n.*289+17del) n.657+17del n.896+17del c.528+17del (n.528+17del) c.24+17del (n.24+17del) c.1804+17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856126T>A | CA694378097 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+14T>A n.1177+14T>A n.1305+14T>A n.1174+14T>A c.1203+14T>A (n.1203+14T>A) c.1890+14T>A (n.1890+14T>A) c.*289+14T>A (n.*289+14T>A) n.657+14T>A n.896+14T>A c.528+14T>A (n.528+14T>A) c.24+14T>A (n.24+14T>A) c.1804+14T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856126T= | CA2115208038 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+14T= n.1177+14T= n.1305+14T= n.1174+14T= c.1203+14T= (n.1203+14T=) c.1890+14T= (n.1890+14T=) c.*289+14T= (n.*289+14T=) n.657+14T= n.896+14T= c.528+14T= (n.528+14T=) c.24+14T= (n.24+14T=) c.1804+14T= | |
| 13 | g.102856131A>C | CA2623617183 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+19A>C n.1177+19A>C n.1305+19A>C n.1174+19A>C c.1203+19A>C (n.1203+19A>C) c.1890+19A>C (n.1890+19A>C) c.*289+19A>C (n.*289+19A>C) n.657+19A>C n.896+19A>C c.528+19A>C (n.528+19A>C) c.24+19A>C (n.24+19A>C) c.1804+19A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856132A= | CA2115208039 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+20A= n.1177+20A= n.1305+20A= n.1174+20A= c.1203+20A= (n.1203+20A=) c.1890+20A= (n.1890+20A=) c.*289+20A= (n.*289+20A=) n.657+20A= n.896+20A= c.528+20A= (n.528+20A=) c.24+20A= (n.24+20A=) c.1804+20A= | |
| 13 | g.102856132A>G | CA2115208040 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+20A>G n.1177+20A>G n.1305+20A>G n.1174+20A>G c.1203+20A>G (n.1203+20A>G) c.1890+20A>G (n.1890+20A>G) c.*289+20A>G (n.*289+20A>G) n.657+20A>G n.896+20A>G c.528+20A>G (n.528+20A>G) c.24+20A>G (n.24+20A>G) c.1804+20A>G | dbSNP |
| 13 | g.102856133T>A | CA2623617184 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+21T>A n.1177+21T>A n.1305+21T>A n.1174+21T>A c.1203+21T>A (n.1203+21T>A) c.1890+21T>A (n.1890+21T>A) c.*289+21T>A (n.*289+21T>A) n.657+21T>A n.896+21T>A c.528+21T>A (n.528+21T>A) c.24+21T>A (n.24+21T>A) c.1804+21T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856135C>A | CA2623617185 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+23C>A n.1177+23C>A n.1305+23C>A n.1174+23C>A c.1203+23C>A (n.1203+23C>A) c.1890+23C>A (n.1890+23C>A) c.*289+23C>A (n.*289+23C>A) n.657+23C>A n.896+23C>A c.528+23C>A (n.528+23C>A) c.24+23C>A (n.24+23C>A) c.1804+23C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856135C= | CA2115208041 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+23C= n.1177+23C= n.1305+23C= n.1174+23C= c.1203+23C= (n.1203+23C=) c.1890+23C= (n.1890+23C=) c.*289+23C= (n.*289+23C=) n.657+23C= n.896+23C= c.528+23C= (n.528+23C=) c.24+23C= (n.24+23C=) c.1804+23C= | |
| 13 | g.102856135C>T | CA7041193 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+23C>T n.1177+23C>T n.1305+23C>T n.1174+23C>T c.1203+23C>T (n.1203+23C>T) c.1890+23C>T (n.1890+23C>T) c.*289+23C>T (n.*289+23C>T) n.657+23C>T n.896+23C>T c.528+23C>T (n.528+23C>T) c.24+23C>T (n.24+23C>T) c.1804+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856136_102856137delinsAG | CA2115208042 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+24_769+25delinsAG n.1177+24_1177+25delinsAG n.1305+24_1305+25delinsAG n.1174+24_1174+25delinsAG c.1203+24_1203+25delinsAG (n.1203+24_1203+25delinsAG) c.1890+24_1890+25delinsAG (n.1890+24_1890+25delinsAG) c.*289+24_*289+25delinsAG (n.*289+24_*289+25delinsAG) n.657+24_657+25delinsAG n.896+24_896+25delinsAG c.528+24_528+25delinsAG (n.528+24_528+25delinsAG) c.24+24_24+25delinsAG (n.24+24_24+25delinsAG) c.1804+24_1804+25delinsAG | |
| 13 | g.102856137del | CA2115208043 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+25del n.1177+25del n.1305+25del n.1174+25del c.1203+25del (n.1203+25del) c.1890+25del (n.1890+25del) c.*289+25del (n.*289+25del) n.657+25del n.896+25del c.528+25del (n.528+25del) c.24+25del (n.24+25del) c.1804+25del | dbSNP |
| 13 | g.102856137G>T | CA2623617186 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+25G>T n.1177+25G>T n.1305+25G>T n.1174+25G>T c.1203+25G>T (n.1203+25G>T) c.1890+25G>T (n.1890+25G>T) c.*289+25G>T (n.*289+25G>T) n.657+25G>T n.896+25G>T c.528+25G>T (n.528+25G>T) c.24+25G>T (n.24+25G>T) c.1804+25G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856139A= | CA2115208044 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+27A= n.1177+27A= n.1305+27A= n.1174+27A= c.1203+27A= (n.1203+27A=) c.1890+27A= (n.1890+27A=) c.*289+27A= (n.*289+27A=) n.657+27A= n.896+27A= c.528+27A= (n.528+27A=) c.24+27A= (n.24+27A=) c.1804+27A= | |
| 13 | g.102856139A>C | CA2623617187 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+27A>C n.1177+27A>C n.1305+27A>C n.1174+27A>C c.1203+27A>C (n.1203+27A>C) c.1890+27A>C (n.1890+27A>C) c.*289+27A>C (n.*289+27A>C) n.657+27A>C n.896+27A>C c.528+27A>C (n.528+27A>C) c.24+27A>C (n.24+27A>C) c.1804+27A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856139A>G | CA612077603 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+27A>G n.1177+27A>G n.1305+27A>G n.1174+27A>G c.1203+27A>G (n.1203+27A>G) c.1890+27A>G (n.1890+27A>G) c.*289+27A>G (n.*289+27A>G) n.657+27A>G n.896+27A>G c.528+27A>G (n.528+27A>G) c.24+27A>G (n.24+27A>G) c.1804+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.102856146C>A | CA7041194 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+34C>A n.1177+34C>A n.1305+34C>A n.1174+34C>A c.1203+34C>A (n.1203+34C>A) c.1890+34C>A (n.1890+34C>A) c.*289+34C>A (n.*289+34C>A) n.657+34C>A n.896+34C>A c.528+34C>A (n.528+34C>A) c.24+34C>A (n.24+34C>A) c.1804+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856146C= | CA2115208045 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+34C= n.1177+34C= n.1305+34C= n.1174+34C= c.1203+34C= (n.1203+34C=) c.1890+34C= (n.1890+34C=) c.*289+34C= (n.*289+34C=) n.657+34C= n.896+34C= c.528+34C= (n.528+34C=) c.24+34C= (n.24+34C=) c.1804+34C= | |
| 13 | g.102856146C>G | CA2115208046 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+34C>G n.1177+34C>G n.1305+34C>G n.1174+34C>G c.1203+34C>G (n.1203+34C>G) c.1890+34C>G (n.1890+34C>G) c.*289+34C>G (n.*289+34C>G) n.657+34C>G n.896+34C>G c.528+34C>G (n.528+34C>G) c.24+34C>G (n.24+34C>G) c.1804+34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102856146C>T | CA2623617188 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+34C>T n.1177+34C>T n.1305+34C>T n.1174+34C>T c.1203+34C>T (n.1203+34C>T) c.1890+34C>T (n.1890+34C>T) c.*289+34C>T (n.*289+34C>T) n.657+34C>T n.896+34C>T c.528+34C>T (n.528+34C>T) c.24+34C>T (n.24+34C>T) c.1804+34C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856148G>A | CA694378102 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+36G>A n.1177+36G>A n.1305+36G>A n.1174+36G>A c.1203+36G>A (n.1203+36G>A) c.1890+36G>A (n.1890+36G>A) c.*289+36G>A (n.*289+36G>A) n.657+36G>A n.896+36G>A c.528+36G>A (n.528+36G>A) c.24+36G>A (n.24+36G>A) c.1804+36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856148G= | CA2115208047 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+36G= n.1177+36G= n.1305+36G= n.1174+36G= c.1203+36G= (n.1203+36G=) c.1890+36G= (n.1890+36G=) c.*289+36G= (n.*289+36G=) n.657+36G= n.896+36G= c.528+36G= (n.528+36G=) c.24+36G= (n.24+36G=) c.1804+36G= | |
| 13 | g.102856148_102856149delinsGT | CA2115208048 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+36_769+37delinsGT n.1177+36_1177+37delinsGT n.1305+36_1305+37delinsGT n.1174+36_1174+37delinsGT c.1203+36_1203+37delinsGT (n.1203+36_1203+37delinsGT) c.1890+36_1890+37delinsGT (n.1890+36_1890+37delinsGT) c.*289+36_*289+37delinsGT (n.*289+36_*289+37delinsGT) n.657+36_657+37delinsGT n.896+36_896+37delinsGT c.528+36_528+37delinsGT (n.528+36_528+37delinsGT) c.24+36_24+37delinsGT (n.24+36_24+37delinsGT) c.1804+36_1804+37delinsGT | |
| 13 | g.102856149T>C | CA7041195 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+37T>C n.1177+37T>C n.1305+37T>C n.1174+37T>C c.1203+37T>C (n.1203+37T>C) c.1890+37T>C (n.1890+37T>C) c.*289+37T>C (n.*289+37T>C) n.657+37T>C n.896+37T>C c.528+37T>C (n.528+37T>C) c.24+37T>C (n.24+37T>C) c.1804+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856149T= | CA2115208049 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+37T= n.1177+37T= n.1305+37T= n.1174+37T= c.1203+37T= (n.1203+37T=) c.1890+37T= (n.1890+37T=) c.*289+37T= (n.*289+37T=) n.657+37T= n.896+37T= c.528+37T= (n.528+37T=) c.24+37T= (n.24+37T=) c.1804+37T= | |
| 13 | g.102856150del | CA694378105 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+38del n.1177+38del n.1305+38del n.1174+38del c.1203+38del (n.1203+38del) c.1890+38del (n.1890+38del) c.*289+38del (n.*289+38del) n.657+38del n.896+38del c.528+38del (n.528+38del) c.24+38del (n.24+38del) c.1804+38del | dbSNP |
| 13 | g.102856150T>A | CA7041196 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+38T>A n.1177+38T>A n.1305+38T>A n.1174+38T>A c.1203+38T>A (n.1203+38T>A) c.1890+38T>A (n.1890+38T>A) c.*289+38T>A (n.*289+38T>A) n.657+38T>A n.896+38T>A c.528+38T>A (n.528+38T>A) c.24+38T>A (n.24+38T>A) c.1804+38T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856150T= | CA2115208050 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+38T= n.1177+38T= n.1305+38T= n.1174+38T= c.1203+38T= (n.1203+38T=) c.1890+38T= (n.1890+38T=) c.*289+38T= (n.*289+38T=) n.657+38T= n.896+38T= c.528+38T= (n.528+38T=) c.24+38T= (n.24+38T=) c.1804+38T= | |
| 13 | g.102856151A>G | CA2552958512 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+39A>G n.1177+39A>G n.1305+39A>G n.1174+39A>G c.1203+39A>G (n.1203+39A>G) c.1890+39A>G (n.1890+39A>G) c.*289+39A>G (n.*289+39A>G) n.657+39A>G n.896+39A>G c.528+39A>G (n.528+39A>G) c.24+39A>G (n.24+39A>G) c.1804+39A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856152T>C | CA2623617189 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+40T>C n.1177+40T>C n.1305+40T>C n.1174+40T>C c.1203+40T>C (n.1203+40T>C) c.1890+40T>C (n.1890+40T>C) c.*289+40T>C (n.*289+40T>C) n.657+40T>C n.896+40T>C c.528+40T>C (n.528+40T>C) c.24+40T>C (n.24+40T>C) c.1804+40T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856153T= | CA2115208051 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+41T= n.1177+41T= n.1305+41T= n.1174+41T= c.1203+41T= (n.1203+41T=) c.1890+41T= (n.1890+41T=) c.*289+41T= (n.*289+41T=) n.657+41T= n.896+41T= c.528+41T= (n.528+41T=) c.24+41T= (n.24+41T=) c.1804+41T= | |
| 13 | g.102856154T= | CA2115208053 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+42T= n.1177+42T= n.1305+42T= n.1174+42T= c.1203+42T= (n.1203+42T=) c.1890+42T= (n.1890+42T=) c.*289+42T= (n.*289+42T=) n.657+42T= n.896+42T= c.528+42T= (n.528+42T=) c.24+42T= (n.24+42T=) c.1804+42T= | |
| 13 | g.102856154_102856155insCAT | CA7041197 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+42_769+43insCAT n.1177+42_1177+43insCAT n.1305+42_1305+43insCAT n.1174+42_1174+43insCAT c.1203+42_1203+43insCAT (n.1203+42_1203+43insCAT) c.1890+42_1890+43insCAT (n.1890+42_1890+43insCAT) c.*289+42_*289+43insCAT (n.*289+42_*289+43insCAT) n.657+42_657+43insCAT n.896+42_896+43insCAT c.528+42_528+43insCAT (n.528+42_528+43insCAT) c.24+42_24+43insCAT (n.24+42_24+43insCAT) c.1804+42_1804+43insCAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856154_102856157delinsTGAA | CA2115208052 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+42_769+45delinsTGAA n.1177+42_1177+45delinsTGAA n.1305+42_1305+45delinsTGAA n.1174+42_1174+45delinsTGAA c.1203+42_1203+45delinsTGAA (n.1203+42_1203+45delinsTGAA) c.1890+42_1890+45delinsTGAA (n.1890+42_1890+45delinsTGAA) c.*289+42_*289+45delinsTGAA (n.*289+42_*289+45delinsTGAA) n.657+42_657+45delinsTGAA n.896+42_896+45delinsTGAA c.528+42_528+45delinsTGAA (n.528+42_528+45delinsTGAA) c.24+42_24+45delinsTGAA (n.24+42_24+45delinsTGAA) c.1804+42_1804+45delinsTGAA | |
| 13 | g.102856154_102856155insCATGTC | CA255220143 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+42_769+43insCATGTC n.1177+42_1177+43insCATGTC n.1305+42_1305+43insCATGTC n.1174+42_1174+43insCATGTC c.1203+42_1203+43insCATGTC (n.1203+42_1203+43insCATGTC) c.1890+42_1890+43insCATGTC (n.1890+42_1890+43insCATGTC) c.*289+42_*289+43insCATGTC (n.*289+42_*289+43insCATGTC) n.657+42_657+43insCATGTC n.896+42_896+43insCATGTC c.528+42_528+43insCATGTC (n.528+42_528+43insCATGTC) c.24+42_24+43insCATGTC (n.24+42_24+43insCATGTC) c.1804+42_1804+43insCATGTC | dbSNP |
| 13 | g.102856155G>T | CA2800409287 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+43G>T n.1177+43G>T n.1305+43G>T n.1174+43G>T c.1203+43G>T (n.1203+43G>T) c.1890+43G>T (n.1890+43G>T) c.*289+43G>T (n.*289+43G>T) n.657+43G>T n.896+43G>T c.528+43G>T (n.528+43G>T) c.24+43G>T (n.24+43G>T) c.1804+43G>T | |
| 13 | g.102856155_102856156del | CA2623617190 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+43_769+44del n.1177+43_1177+44del n.1305+43_1305+44del n.1174+43_1174+44del c.1203+43_1203+44del (n.1203+43_1203+44del) c.1890+43_1890+44del (n.1890+43_1890+44del) c.*289+43_*289+44del (n.*289+43_*289+44del) n.657+43_657+44del n.896+43_896+44del c.528+43_528+44del (n.528+43_528+44del) c.24+43_24+44del (n.24+43_24+44del) c.1804+43_1804+44del | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856155_102856157delinsCATGTC | CA255220145 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+43_769+45delinsCATGTC n.1177+43_1177+45delinsCATGTC n.1305+43_1305+45delinsCATGTC n.1174+43_1174+45delinsCATGTC c.1203+43_1203+45delinsCATGTC (n.1203+43_1203+45delinsCATGTC) c.1890+43_1890+45delinsCATGTC (n.1890+43_1890+45delinsCATGTC) c.*289+43_*289+45delinsCATGTC (n.*289+43_*289+45delinsCATGTC) n.657+43_657+45delinsCATGTC n.896+43_896+45delinsCATGTC c.528+43_528+45delinsCATGTC (n.528+43_528+45delinsCATGTC) c.24+43_24+45delinsCATGTC (n.24+43_24+45delinsCATGTC) c.1804+43_1804+45delinsCATGTC | dbSNP |
| 13 | g.102856156A= | CA2115208054 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+44A= n.1177+44A= n.1305+44A= n.1174+44A= c.1203+44A= (n.1203+44A=) c.1890+44A= (n.1890+44A=) c.*289+44A= (n.*289+44A=) n.657+44A= n.896+44A= c.528+44A= (n.528+44A=) c.24+44A= (n.24+44A=) c.1804+44A= | |
| 13 | g.102856156A>T | CA7041198 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+44A>T n.1177+44A>T n.1305+44A>T n.1174+44A>T c.1203+44A>T (n.1203+44A>T) c.1890+44A>T (n.1890+44A>T) c.*289+44A>T (n.*289+44A>T) n.657+44A>T n.896+44A>T c.528+44A>T (n.528+44A>T) c.24+44A>T (n.24+44A>T) c.1804+44A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856157A= | CA2115208055 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+45A= n.1177+45A= n.1305+45A= n.1174+45A= c.1203+45A= (n.1203+45A=) c.1890+45A= (n.1890+45A=) c.*289+45A= (n.*289+45A=) n.657+45A= n.896+45A= c.528+45A= (n.528+45A=) c.24+45A= (n.24+45A=) c.1804+45A= | |
| 13 | g.102856157A>C | CA7041199 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+45A>C n.1177+45A>C n.1305+45A>C n.1174+45A>C c.1203+45A>C (n.1203+45A>C) c.1890+45A>C (n.1890+45A>C) c.*289+45A>C (n.*289+45A>C) n.657+45A>C n.896+45A>C c.528+45A>C (n.528+45A>C) c.24+45A>C (n.24+45A>C) c.1804+45A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856158A= | CA2115208056 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+46A= n.1177+46A= n.1305+46A= n.1174+46A= c.1203+46A= (n.1203+46A=) c.1890+46A= (n.1890+46A=) c.*289+46A= (n.*289+46A=) n.657+46A= n.896+46A= c.528+46A= (n.528+46A=) c.24+46A= (n.24+46A=) c.1804+46A= | |
| 13 | g.102856158A>G | CA2115208057 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+46A>G n.1177+46A>G n.1305+46A>G n.1174+46A>G c.1203+46A>G (n.1203+46A>G) c.1890+46A>G (n.1890+46A>G) c.*289+46A>G (n.*289+46A>G) n.657+46A>G n.896+46A>G c.528+46A>G (n.528+46A>G) c.24+46A>G (n.24+46A>G) c.1804+46A>G | dbSNP |
| 13 | g.102856159T>A | CA2623617191 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+47T>A n.1177+47T>A n.1305+47T>A n.1174+47T>A c.1203+47T>A (n.1203+47T>A) c.1890+47T>A (n.1890+47T>A) c.*289+47T>A (n.*289+47T>A) n.657+47T>A n.896+47T>A c.528+47T>A (n.528+47T>A) c.24+47T>A (n.24+47T>A) c.1804+47T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856160G>A | CA2623617192 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+48G>A n.1177+48G>A n.1305+48G>A n.1174+48G>A c.1203+48G>A (n.1203+48G>A) c.1890+48G>A (n.1890+48G>A) c.*289+48G>A (n.*289+48G>A) n.657+48G>A n.896+48G>A c.528+48G>A (n.528+48G>A) c.24+48G>A (n.24+48G>A) c.1804+48G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856160_102856161insTC | CA2623617193 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+48_769+49insTC n.1177+48_1177+49insTC n.1305+48_1305+49insTC n.1174+48_1174+49insTC c.1203+48_1203+49insTC (n.1203+48_1203+49insTC) c.1890+48_1890+49insTC (n.1890+48_1890+49insTC) c.*289+48_*289+49insTC (n.*289+48_*289+49insTC) n.657+48_657+49insTC n.896+48_896+49insTC c.528+48_528+49insTC (n.528+48_528+49insTC) c.24+48_24+49insTC (n.24+48_24+49insTC) c.1804+48_1804+49insTC | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856161A>C | CA2623617194 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+49A>C n.1177+49A>C n.1305+49A>C n.1174+49A>C c.1203+49A>C (n.1203+49A>C) c.1890+49A>C (n.1890+49A>C) c.*289+49A>C (n.*289+49A>C) n.657+49A>C n.896+49A>C c.528+49A>C (n.528+49A>C) c.24+49A>C (n.24+49A>C) c.1804+49A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856161_102856162insTTC | CA2623617195 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+49_769+50insTTC n.1177+49_1177+50insTTC n.1305+49_1305+50insTTC n.1174+49_1174+50insTTC c.1203+49_1203+50insTTC (n.1203+49_1203+50insTTC) c.1890+49_1890+50insTTC (n.1890+49_1890+50insTTC) c.*289+49_*289+50insTTC (n.*289+49_*289+50insTTC) n.657+49_657+50insTTC n.896+49_896+50insTTC c.528+49_528+50insTTC (n.528+49_528+50insTTC) c.24+49_24+50insTTC (n.24+49_24+50insTTC) c.1804+49_1804+50insTTC | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856162A>G | CA2623617196 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+50A>G n.1177+50A>G n.1305+50A>G n.1174+50A>G c.1203+50A>G (n.1203+50A>G) c.1890+50A>G (n.1890+50A>G) c.*289+50A>G (n.*289+50A>G) n.657+50A>G n.896+50A>G c.528+50A>G (n.528+50A>G) c.24+50A>G (n.24+50A>G) c.1804+50A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856163T>C | CA612077607 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+51T>C n.1177+51T>C n.1305+51T>C n.1174+51T>C c.1203+51T>C (n.1203+51T>C) c.1890+51T>C (n.1890+51T>C) c.*289+51T>C (n.*289+51T>C) n.657+51T>C n.896+51T>C c.528+51T>C (n.528+51T>C) c.24+51T>C (n.24+51T>C) c.1804+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856163T= | CA2115208058 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+51T= n.1177+51T= n.1305+51T= n.1174+51T= c.1203+51T= (n.1203+51T=) c.1890+51T= (n.1890+51T=) c.*289+51T= (n.*289+51T=) n.657+51T= n.896+51T= c.528+51T= (n.528+51T=) c.24+51T= (n.24+51T=) c.1804+51T= | |
| 13 | g.102856164G>C | CA2623617197 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+52G>C n.1177+52G>C n.1305+52G>C n.1174+52G>C c.1203+52G>C (n.1203+52G>C) c.1890+52G>C (n.1890+52G>C) c.*289+52G>C (n.*289+52G>C) n.657+52G>C n.896+52G>C c.528+52G>C (n.528+52G>C) c.24+52G>C (n.24+52G>C) c.1804+52G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856164G>T | CA2623617198 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+52G>T n.1177+52G>T n.1305+52G>T n.1174+52G>T c.1203+52G>T (n.1203+52G>T) c.1890+52G>T (n.1890+52G>T) c.*289+52G>T (n.*289+52G>T) n.657+52G>T n.896+52G>T c.528+52G>T (n.528+52G>T) c.24+52G>T (n.24+52G>T) c.1804+52G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856165A= | CA2115208059 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+53A= n.1177+53A= n.1305+53A= n.1174+53A= c.1203+53A= (n.1203+53A=) c.1890+53A= (n.1890+53A=) c.*289+53A= (n.*289+53A=) n.657+53A= n.896+53A= c.528+53A= (n.528+53A=) c.24+53A= (n.24+53A=) c.1804+53A= | |
| 13 | g.102856165A>T | CA255220156 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+53A>T n.1177+53A>T n.1305+53A>T n.1174+53A>T c.1203+53A>T (n.1203+53A>T) c.1890+53A>T (n.1890+53A>T) c.*289+53A>T (n.*289+53A>T) n.657+53A>T n.896+53A>T c.528+53A>T (n.528+53A>T) c.24+53A>T (n.24+53A>T) c.1804+53A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856166C>A | CA2623617200 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+54C>A n.1177+54C>A n.1305+54C>A n.1174+54C>A c.1203+54C>A (n.1203+54C>A) c.1890+54C>A (n.1890+54C>A) c.*289+54C>A (n.*289+54C>A) n.657+54C>A n.896+54C>A c.528+54C>A (n.528+54C>A) c.24+54C>A (n.24+54C>A) c.1804+54C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856166C>G | CA2623617199 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+54C>G n.1177+54C>G n.1305+54C>G n.1174+54C>G c.1203+54C>G (n.1203+54C>G) c.1890+54C>G (n.1890+54C>G) c.*289+54C>G (n.*289+54C>G) n.657+54C>G n.896+54C>G c.528+54C>G (n.528+54C>G) c.24+54C>G (n.24+54C>G) c.1804+54C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856167A>G | CA2575451350 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+55A>G n.1177+55A>G n.1305+55A>G n.1174+55A>G c.1203+55A>G (n.1203+55A>G) c.1890+55A>G (n.1890+55A>G) c.*289+55A>G (n.*289+55A>G) n.657+55A>G n.896+55A>G c.528+55A>G (n.528+55A>G) c.24+55A>G (n.24+55A>G) c.1804+55A>G | |
| 13 | g.102856169G= | CA2115208060 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+57G= n.1177+57G= n.1305+57G= n.1174+57G= c.1203+57G= (n.1203+57G=) c.1890+57G= (n.1890+57G=) c.*289+57G= (n.*289+57G=) n.657+57G= n.896+57G= c.528+57G= (n.528+57G=) c.24+57G= (n.24+57G=) c.1804+57G= | |
| 13 | g.102856169G>T | CA255220159 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+57G>T n.1177+57G>T n.1305+57G>T n.1174+57G>T c.1203+57G>T (n.1203+57G>T) c.1890+57G>T (n.1890+57G>T) c.*289+57G>T (n.*289+57G>T) n.657+57G>T n.896+57G>T c.528+57G>T (n.528+57G>T) c.24+57G>T (n.24+57G>T) c.1804+57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856171A= | CA2115208061 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+59A= n.1177+59A= n.1305+59A= n.1174+59A= c.1203+59A= (n.1203+59A=) c.1890+59A= (n.1890+59A=) c.*289+59A= (n.*289+59A=) n.657+59A= n.896+59A= c.528+59A= (n.528+59A=) c.24+59A= (n.24+59A=) c.1804+59A= | |
| 13 | g.102856171A>G | CA2115208062 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+59A>G n.1177+59A>G n.1305+59A>G n.1174+59A>G c.1203+59A>G (n.1203+59A>G) c.1890+59A>G (n.1890+59A>G) c.*289+59A>G (n.*289+59A>G) n.657+59A>G n.896+59A>G c.528+59A>G (n.528+59A>G) c.24+59A>G (n.24+59A>G) c.1804+59A>G | dbSNP |
| 13 | g.102856175G>T | CA2623617201 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+63G>T n.1177+63G>T n.1305+63G>T n.1174+63G>T c.1203+63G>T (n.1203+63G>T) c.1890+63G>T (n.1890+63G>T) c.*289+63G>T (n.*289+63G>T) n.657+63G>T n.896+63G>T c.528+63G>T (n.528+63G>T) c.24+63G>T (n.24+63G>T) c.1804+63G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856177A= | CA2115208064 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+65A= n.1177+65A= n.1305+65A= n.1174+65A= c.1203+65A= (n.1203+65A=) c.1890+65A= (n.1890+65A=) c.*289+65A= (n.*289+65A=) n.657+65A= n.896+65A= c.528+65A= (n.528+65A=) c.24+65A= (n.24+65A=) c.1804+65A= | |
| 13 | g.102856177A>T | CA2115208063 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+65A>T n.1177+65A>T n.1305+65A>T n.1174+65A>T c.1203+65A>T (n.1203+65A>T) c.1890+65A>T (n.1890+65A>T) c.*289+65A>T (n.*289+65A>T) n.657+65A>T n.896+65A>T c.528+65A>T (n.528+65A>T) c.24+65A>T (n.24+65A>T) c.1804+65A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102856179A>G | CA2623617202 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+67A>G n.1177+67A>G n.1305+67A>G n.1174+67A>G c.1203+67A>G (n.1203+67A>G) c.1890+67A>G (n.1890+67A>G) c.*289+67A>G (n.*289+67A>G) n.657+67A>G n.896+67A>G c.528+67A>G (n.528+67A>G) c.24+67A>G (n.24+67A>G) c.1804+67A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856183A>G | CA2623617203 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+71A>G n.1177+71A>G n.1305+71A>G n.1174+71A>G c.1203+71A>G (n.1203+71A>G) c.1890+71A>G (n.1890+71A>G) c.*289+71A>G (n.*289+71A>G) n.657+71A>G n.896+71A>G c.528+71A>G (n.528+71A>G) c.24+71A>G (n.24+71A>G) c.1804+71A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856184T>A | CA2623617204 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+72T>A n.1177+72T>A n.1305+72T>A n.1174+72T>A c.1203+72T>A (n.1203+72T>A) c.1890+72T>A (n.1890+72T>A) c.*289+72T>A (n.*289+72T>A) n.657+72T>A n.896+72T>A c.528+72T>A (n.528+72T>A) c.24+72T>A (n.24+72T>A) c.1804+72T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856185G>A | CA255220160 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+73G>A n.1177+73G>A n.1305+73G>A n.1174+73G>A c.1203+73G>A (n.1203+73G>A) c.1890+73G>A (n.1890+73G>A) c.*289+73G>A (n.*289+73G>A) n.657+73G>A n.896+73G>A c.528+73G>A (n.528+73G>A) c.24+73G>A (n.24+73G>A) c.1804+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856185G= | CA2115208065 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+73G= n.1177+73G= n.1305+73G= n.1174+73G= c.1203+73G= (n.1203+73G=) c.1890+73G= (n.1890+73G=) c.*289+73G= (n.*289+73G=) n.657+73G= n.896+73G= c.528+73G= (n.528+73G=) c.24+73G= (n.24+73G=) c.1804+73G= | |
| 13 | g.102856188G>A | CA2575451351 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+76G>A n.1177+76G>A n.1305+76G>A n.1174+76G>A c.1203+76G>A (n.1203+76G>A) c.1890+76G>A (n.1890+76G>A) c.*289+76G>A (n.*289+76G>A) n.657+76G>A n.896+76G>A c.528+76G>A (n.528+76G>A) c.24+76G>A (n.24+76G>A) c.1804+76G>A | |
| 13 | g.102856188G>T | CA2623617205 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+76G>T n.1177+76G>T n.1305+76G>T n.1174+76G>T c.1203+76G>T (n.1203+76G>T) c.1890+76G>T (n.1890+76G>T) c.*289+76G>T (n.*289+76G>T) n.657+76G>T n.896+76G>T c.528+76G>T (n.528+76G>T) c.24+76G>T (n.24+76G>T) c.1804+76G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856190A= | CA2115208066 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+78A= n.1177+78A= n.1305+78A= n.1174+78A= c.1203+78A= (n.1203+78A=) c.1890+78A= (n.1890+78A=) c.*289+78A= (n.*289+78A=) n.657+78A= n.896+78A= c.528+78A= (n.528+78A=) c.24+78A= (n.24+78A=) c.1804+78A= | |
| 13 | g.102856190A>C | CA959658361 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+78A>C n.1177+78A>C n.1305+78A>C n.1174+78A>C c.1203+78A>C (n.1203+78A>C) c.1890+78A>C (n.1890+78A>C) c.*289+78A>C (n.*289+78A>C) n.657+78A>C n.896+78A>C c.528+78A>C (n.528+78A>C) c.24+78A>C (n.24+78A>C) c.1804+78A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856190A>G | CA2115208067 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+78A>G n.1177+78A>G n.1305+78A>G n.1174+78A>G c.1203+78A>G (n.1203+78A>G) c.1890+78A>G (n.1890+78A>G) c.*289+78A>G (n.*289+78A>G) n.657+78A>G n.896+78A>G c.528+78A>G (n.528+78A>G) c.24+78A>G (n.24+78A>G) c.1804+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102856190A>T | CA2623617206 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+78A>T n.1177+78A>T n.1305+78A>T n.1174+78A>T c.1203+78A>T (n.1203+78A>T) c.1890+78A>T (n.1890+78A>T) c.*289+78A>T (n.*289+78A>T) n.657+78A>T n.896+78A>T c.528+78A>T (n.528+78A>T) c.24+78A>T (n.24+78A>T) c.1804+78A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856192A= | CA2115208068 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+80A= n.1177+80A= n.1305+80A= n.1174+80A= c.1203+80A= (n.1203+80A=) c.1890+80A= (n.1890+80A=) c.*289+80A= (n.*289+80A=) n.657+80A= n.896+80A= c.528+80A= (n.528+80A=) c.24+80A= (n.24+80A=) c.1804+80A= | |
| 13 | g.102856192A>C | CA2115208069 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+80A>C n.1177+80A>C n.1305+80A>C n.1174+80A>C c.1203+80A>C (n.1203+80A>C) c.1890+80A>C (n.1890+80A>C) c.*289+80A>C (n.*289+80A>C) n.657+80A>C n.896+80A>C c.528+80A>C (n.528+80A>C) c.24+80A>C (n.24+80A>C) c.1804+80A>C | dbSNP |
| 13 | g.102856192A>G | CA2623617207 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+80A>G n.1177+80A>G n.1305+80A>G n.1174+80A>G c.1203+80A>G (n.1203+80A>G) c.1890+80A>G (n.1890+80A>G) c.*289+80A>G (n.*289+80A>G) n.657+80A>G n.896+80A>G c.528+80A>G (n.528+80A>G) c.24+80A>G (n.24+80A>G) c.1804+80A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856192A>T | CA2115208070 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+80A>T n.1177+80A>T n.1305+80A>T n.1174+80A>T c.1203+80A>T (n.1203+80A>T) c.1890+80A>T (n.1890+80A>T) c.*289+80A>T (n.*289+80A>T) n.657+80A>T n.896+80A>T c.528+80A>T (n.528+80A>T) c.24+80A>T (n.24+80A>T) c.1804+80A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102856194C>A | CA2623617208 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+82C>A n.1177+82C>A n.1305+82C>A n.1174+82C>A c.1203+82C>A (n.1203+82C>A) c.1890+82C>A (n.1890+82C>A) c.*289+82C>A (n.*289+82C>A) n.657+82C>A n.896+82C>A c.528+82C>A (n.528+82C>A) c.24+82C>A (n.24+82C>A) c.1804+82C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856195A>T | CA2575451352 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+83A>T n.1177+83A>T n.1305+83A>T n.1174+83A>T c.1203+83A>T (n.1203+83A>T) c.1890+83A>T (n.1890+83A>T) c.*289+83A>T (n.*289+83A>T) n.657+83A>T n.896+83A>T c.528+83A>T (n.528+83A>T) c.24+83A>T (n.24+83A>T) c.1804+83A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856196A= | CA2115208071 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+84A= n.1177+84A= n.1305+84A= n.1174+84A= c.1203+84A= (n.1203+84A=) c.1890+84A= (n.1890+84A=) c.*289+84A= (n.*289+84A=) n.657+84A= n.896+84A= c.528+84A= (n.528+84A=) c.24+84A= (n.24+84A=) c.1804+84A= | |
| 13 | g.102856196A>C | CA2115208072 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+84A>C n.1177+84A>C n.1305+84A>C n.1174+84A>C c.1203+84A>C (n.1203+84A>C) c.1890+84A>C (n.1890+84A>C) c.*289+84A>C (n.*289+84A>C) n.657+84A>C n.896+84A>C c.528+84A>C (n.528+84A>C) c.24+84A>C (n.24+84A>C) c.1804+84A>C | dbSNP |
| 13 | g.102856196A>G | CA2623617209 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+84A>G n.1177+84A>G n.1305+84A>G n.1174+84A>G c.1203+84A>G (n.1203+84A>G) c.1890+84A>G (n.1890+84A>G) c.*289+84A>G (n.*289+84A>G) n.657+84A>G n.896+84A>G c.528+84A>G (n.528+84A>G) c.24+84A>G (n.24+84A>G) c.1804+84A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856198C>A | CA2623617210 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+86C>A n.1177+86C>A n.1305+86C>A n.1174+86C>A c.1203+86C>A (n.1203+86C>A) c.1890+86C>A (n.1890+86C>A) c.*289+86C>A (n.*289+86C>A) n.657+86C>A n.896+86C>A c.528+86C>A (n.528+86C>A) c.24+86C>A (n.24+86C>A) c.1804+86C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856198_102856200delinsCTG | CA2115208073 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+86_769+88delinsCTG n.1177+86_1177+88delinsCTG n.1305+86_1305+88delinsCTG n.1174+86_1174+88delinsCTG c.1203+86_1203+88delinsCTG (n.1203+86_1203+88delinsCTG) c.1890+86_1890+88delinsCTG (n.1890+86_1890+88delinsCTG) c.*289+86_*289+88delinsCTG (n.*289+86_*289+88delinsCTG) n.657+86_657+88delinsCTG n.896+86_896+88delinsCTG c.528+86_528+88delinsCTG (n.528+86_528+88delinsCTG) c.24+86_24+88delinsCTG (n.24+86_24+88delinsCTG) c.1804+86_1804+88delinsCTG | |
| 13 | g.102856201_102856202del | CA959658362 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+89_769+90del n.1177+89_1177+90del n.1305+89_1305+90del n.1174+89_1174+90del c.1203+89_1203+90del (n.1203+89_1203+90del) c.1890+89_1890+90del (n.1890+89_1890+90del) c.*289+89_*289+90del (n.*289+89_*289+90del) n.657+89_657+90del n.896+89_896+90del c.528+89_528+90del (n.528+89_528+90del) c.24+89_24+90del (n.24+89_24+90del) c.1804+89_1804+90del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856201T>C | CA694378108 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+89T>C n.1177+89T>C n.1305+89T>C n.1174+89T>C c.1203+89T>C (n.1203+89T>C) c.1890+89T>C (n.1890+89T>C) c.*289+89T>C (n.*289+89T>C) n.657+89T>C n.896+89T>C c.528+89T>C (n.528+89T>C) c.24+89T>C (n.24+89T>C) c.1804+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856201T= | CA2115208074 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+89T= n.1177+89T= n.1305+89T= n.1174+89T= c.1203+89T= (n.1203+89T=) c.1890+89T= (n.1890+89T=) c.*289+89T= (n.*289+89T=) n.657+89T= n.896+89T= c.528+89T= (n.528+89T=) c.24+89T= (n.24+89T=) c.1804+89T= | |
| 13 | g.102856202G>A | CA2623617211 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+90G>A n.1177+90G>A n.1305+90G>A n.1174+90G>A c.1203+90G>A (n.1203+90G>A) c.1890+90G>A (n.1890+90G>A) c.*289+90G>A (n.*289+90G>A) n.657+90G>A n.896+90G>A c.528+90G>A (n.528+90G>A) c.24+90G>A (n.24+90G>A) c.1804+90G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856204A>C | CA2575451353 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+92A>C n.1177+92A>C n.1305+92A>C n.1174+92A>C c.1203+92A>C (n.1203+92A>C) c.1890+92A>C (n.1890+92A>C) c.*289+92A>C (n.*289+92A>C) n.657+92A>C n.896+92A>C c.528+92A>C (n.528+92A>C) c.24+92A>C (n.24+92A>C) c.1804+92A>C | |
| 13 | g.102856206G>A | CA2575451354 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+94G>A n.1177+94G>A n.1305+94G>A n.1174+94G>A c.1203+94G>A (n.1203+94G>A) c.1890+94G>A (n.1890+94G>A) c.*289+94G>A (n.*289+94G>A) n.657+94G>A n.896+94G>A c.528+94G>A (n.528+94G>A) c.24+94G>A (n.24+94G>A) c.1804+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102856209C>G | CA2623617212 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+97C>G n.1177+97C>G n.1305+97C>G n.1174+97C>G c.1203+97C>G (n.1203+97C>G) c.1890+97C>G (n.1890+97C>G) c.*289+97C>G (n.*289+97C>G) n.657+97C>G n.896+97C>G c.528+97C>G (n.528+97C>G) c.24+97C>G (n.24+97C>G) c.1804+97C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856210C>A | CA2623617213 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+98C>A n.1177+98C>A n.1305+98C>A n.1174+98C>A c.1203+98C>A (n.1203+98C>A) c.1890+98C>A (n.1890+98C>A) c.*289+98C>A (n.*289+98C>A) n.657+98C>A n.896+98C>A c.528+98C>A (n.528+98C>A) c.24+98C>A (n.24+98C>A) c.1804+98C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856212G>C | CA2623617214 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+100G>C n.1177+100G>C n.1305+100G>C n.1174+100G>C c.1203+100G>C (n.1203+100G>C) c.1890+100G>C (n.1890+100G>C) c.*289+100G>C (n.*289+100G>C) n.657+100G>C n.896+100G>C c.528+100G>C (n.528+100G>C) c.24+100G>C (n.24+100G>C) c.1804+100G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856212G>T | CA2623617215 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+100G>T n.1177+100G>T n.1305+100G>T n.1174+100G>T c.1203+100G>T (n.1203+100G>T) c.1890+100G>T (n.1890+100G>T) c.*289+100G>T (n.*289+100G>T) n.657+100G>T n.896+100G>T c.528+100G>T (n.528+100G>T) c.24+100G>T (n.24+100G>T) c.1804+100G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856214T>A | CA2623617218 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+102T>A n.1177+102T>A n.1305+102T>A n.1174+102T>A c.1203+102T>A (n.1203+102T>A) c.1890+102T>A (n.1890+102T>A) c.*289+102T>A (n.*289+102T>A) n.657+102T>A n.896+102T>A c.528+102T>A (n.528+102T>A) c.24+102T>A (n.24+102T>A) c.1804+102T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856214T>C | CA2623617219 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+102T>C n.1177+102T>C n.1305+102T>C n.1174+102T>C c.1203+102T>C (n.1203+102T>C) c.1890+102T>C (n.1890+102T>C) c.*289+102T>C (n.*289+102T>C) n.657+102T>C n.896+102T>C c.528+102T>C (n.528+102T>C) c.24+102T>C (n.24+102T>C) c.1804+102T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856214dup | CA2623617216 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+102dup n.1177+102dup n.1305+102dup n.1174+102dup c.1203+102dup (n.1203+102dup) c.1890+102dup (n.1890+102dup) c.*289+102dup (n.*289+102dup) n.657+102dup n.896+102dup c.528+102dup (n.528+102dup) c.24+102dup (n.24+102dup) c.1804+102dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856214_102856219delinsTAAAAA | CA2115208075 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+102_769+107delinsTAAAAA n.1177+102_1177+107delinsTAAAAA n.1305+102_1305+107delinsTAAAAA n.1174+102_1174+107delinsTAAAAA c.1203+102_1203+107delinsTAAAAA (n.1203+102_1203+107delinsTAAAAA) c.1890+102_1890+107delinsTAAAAA (n.1890+102_1890+107delinsTAAAAA) c.*289+102_*289+107delinsTAAAAA (n.*289+102_*289+107delinsTAAAAA) n.657+102_657+107delinsTAAAAA n.896+102_896+107delinsTAAAAA c.528+102_528+107delinsTAAAAA (n.528+102_528+107delinsTAAAAA) c.24+102_24+107delinsTAAAAA (n.24+102_24+107delinsTAAAAA) c.1804+102_1804+107delinsTAAAAA | |
| 13 | g.102856218_102856224del | CA2623617217 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+106_769+112del n.1177+106_1177+112del n.1305+106_1305+112del n.1174+106_1174+112del c.1203+106_1203+112del (n.1203+106_1203+112del) c.1890+106_1890+112del (n.1890+106_1890+112del) c.*289+106_*289+112del (n.*289+106_*289+112del) n.657+106_657+112del n.896+106_896+112del c.528+106_528+112del (n.528+106_528+112del) c.24+106_24+112del (n.24+106_24+112del) c.1804+106_1804+112del | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856215_102856219del | CA959658363 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+103_769+107del n.1177+103_1177+107del n.1305+103_1305+107del n.1174+103_1174+107del c.1203+103_1203+107del (n.1203+103_1203+107del) c.1890+103_1890+107del (n.1890+103_1890+107del) c.*289+103_*289+107del (n.*289+103_*289+107del) n.657+103_657+107del n.896+103_896+107del c.528+103_528+107del (n.528+103_528+107del) c.24+103_24+107del (n.24+103_24+107del) c.1804+103_1804+107del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856219A>T | CA2623617220 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+107A>T n.1177+107A>T n.1305+107A>T n.1174+107A>T c.1203+107A>T (n.1203+107A>T) c.1890+107A>T (n.1890+107A>T) c.*289+107A>T (n.*289+107A>T) n.657+107A>T n.896+107A>T c.528+107A>T (n.528+107A>T) c.24+107A>T (n.24+107A>T) c.1804+107A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856220del | CA2623617221 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+108del n.1177+108del n.1305+108del n.1174+108del c.1203+108del (n.1203+108del) c.1890+108del (n.1890+108del) c.*289+108del (n.*289+108del) n.657+108del n.896+108del c.528+108del (n.528+108del) c.24+108del (n.24+108del) c.1804+108del | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856220G>A | CA255220161 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+108G>A n.1177+108G>A n.1305+108G>A n.1174+108G>A c.1203+108G>A (n.1203+108G>A) c.1890+108G>A (n.1890+108G>A) c.*289+108G>A (n.*289+108G>A) n.657+108G>A n.896+108G>A c.528+108G>A (n.528+108G>A) c.24+108G>A (n.24+108G>A) c.1804+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856220G= | CA2115208076 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+108G= n.1177+108G= n.1305+108G= n.1174+108G= c.1203+108G= (n.1203+108G=) c.1890+108G= (n.1890+108G=) c.*289+108G= (n.*289+108G=) n.657+108G= n.896+108G= c.528+108G= (n.528+108G=) c.24+108G= (n.24+108G=) c.1804+108G= | |
| 13 | g.102856221T>A | CA2623617222 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+109T>A n.1177+109T>A n.1305+109T>A n.1174+109T>A c.1203+109T>A (n.1203+109T>A) c.1890+109T>A (n.1890+109T>A) c.*289+109T>A (n.*289+109T>A) n.657+109T>A n.896+109T>A c.528+109T>A (n.528+109T>A) c.24+109T>A (n.24+109T>A) c.1804+109T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856223_102856224del | CA2623617223 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+111_769+112del n.1177+111_1177+112del n.1305+111_1305+112del n.1174+111_1174+112del c.1203+111_1203+112del (n.1203+111_1203+112del) c.1890+111_1890+112del (n.1890+111_1890+112del) c.*289+111_*289+112del (n.*289+111_*289+112del) n.657+111_657+112del n.896+111_896+112del c.528+111_528+112del (n.528+111_528+112del) c.24+111_24+112del (n.24+111_24+112del) c.1804+111_1804+112del | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856223A>G | CA2623617224 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+111A>G n.1177+111A>G n.1305+111A>G n.1174+111A>G c.1203+111A>G (n.1203+111A>G) c.1890+111A>G (n.1890+111A>G) c.*289+111A>G (n.*289+111A>G) n.657+111A>G n.896+111A>G c.528+111A>G (n.528+111A>G) c.24+111A>G (n.24+111A>G) c.1804+111A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856224A>T | CA2623617225 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+112A>T n.1177+112A>T n.1305+112A>T n.1174+112A>T c.1203+112A>T (n.1203+112A>T) c.1890+112A>T (n.1890+112A>T) c.*289+112A>T (n.*289+112A>T) n.657+112A>T n.896+112A>T c.528+112A>T (n.528+112A>T) c.24+112A>T (n.24+112A>T) c.1804+112A>T | gnomAD v4 |