UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102856018T>G | CA2623617177 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-34T>G n.1117-34T>G n.1245-34T>G n.1114-34T>G c.566-34T>G c.1143-34T>G (n.1143-34T>G) c.1830-34T>G (n.1830-34T>G) c.*229-34T>G (n.*229-34T>G) n.597-34T>G n.836-34T>G c.468-34T>G (n.468-34T>G) c.-37-34T>G (n.-37-34T>G) c.1744-34T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856019C= | CA2115207980 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-33C= n.1117-33C= n.1245-33C= n.1114-33C= c.566-33C= c.1143-33C= (n.1143-33C=) c.1830-33C= (n.1830-33C=) c.*229-33C= (n.*229-33C=) n.597-33C= n.836-33C= c.468-33C= (n.468-33C=) c.-37-33C= (n.-37-33C=) c.1744-33C= | |
| 13 | g.102856019C>G | CA7041164 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-33C>G n.1117-33C>G n.1245-33C>G n.1114-33C>G c.566-33C>G c.1143-33C>G (n.1143-33C>G) c.1830-33C>G (n.1830-33C>G) c.*229-33C>G (n.*229-33C>G) n.597-33C>G n.836-33C>G c.468-33C>G (n.468-33C>G) c.-37-33C>G (n.-37-33C>G) c.1744-33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856020A= | CA2115207981 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-32A= n.1117-32A= n.1245-32A= n.1114-32A= c.566-32A= c.1143-32A= (n.1143-32A=) c.1830-32A= (n.1830-32A=) c.*229-32A= (n.*229-32A=) n.597-32A= n.836-32A= c.468-32A= (n.468-32A=) c.-37-32A= (n.-37-32A=) c.1744-32A= | |
| 13 | g.102856020A>G | CA694377978 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-32A>G n.1117-32A>G n.1245-32A>G n.1114-32A>G c.566-32A>G c.1143-32A>G (n.1143-32A>G) c.1830-32A>G (n.1830-32A>G) c.*229-32A>G (n.*229-32A>G) n.597-32A>G n.836-32A>G c.468-32A>G (n.468-32A>G) c.-37-32A>G (n.-37-32A>G) c.1744-32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102856020A>T | CA7041165 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-32A>T n.1117-32A>T n.1245-32A>T n.1114-32A>T c.566-32A>T c.1143-32A>T (n.1143-32A>T) c.1830-32A>T (n.1830-32A>T) c.*229-32A>T (n.*229-32A>T) n.597-32A>T n.836-32A>T c.468-32A>T (n.468-32A>T) c.-37-32A>T (n.-37-32A>T) c.1744-32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856021T>A | CA7041166 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-31T>A n.1117-31T>A n.1245-31T>A n.1114-31T>A c.566-31T>A c.1143-31T>A (n.1143-31T>A) c.1830-31T>A (n.1830-31T>A) c.*229-31T>A (n.*229-31T>A) n.597-31T>A n.836-31T>A c.468-31T>A (n.468-31T>A) c.-37-31T>A (n.-37-31T>A) c.1744-31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856021T= | CA2115207982 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-31T= n.1117-31T= n.1245-31T= n.1114-31T= c.566-31T= c.1143-31T= (n.1143-31T=) c.1830-31T= (n.1830-31T=) c.*229-31T= (n.*229-31T=) n.597-31T= n.836-31T= c.468-31T= (n.468-31T=) c.-37-31T= (n.-37-31T=) c.1744-31T= | |
| 13 | g.102856023G>A | CA2505430424 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-29G>A n.1117-29G>A n.1245-29G>A n.1114-29G>A c.566-29G>A c.1143-29G>A (n.1143-29G>A) c.1830-29G>A (n.1830-29G>A) c.*229-29G>A (n.*229-29G>A) n.597-29G>A n.836-29G>A c.468-29G>A (n.468-29G>A) c.-37-29G>A (n.-37-29G>A) c.1744-29G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856023G>C | CA7041167 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-29G>C n.1117-29G>C n.1245-29G>C n.1114-29G>C c.566-29G>C c.1143-29G>C (n.1143-29G>C) c.1830-29G>C (n.1830-29G>C) c.*229-29G>C (n.*229-29G>C) n.597-29G>C n.836-29G>C c.468-29G>C (n.468-29G>C) c.-37-29G>C (n.-37-29G>C) c.1744-29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856023G= | CA2115207983 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-29G= n.1117-29G= n.1245-29G= n.1114-29G= c.566-29G= c.1143-29G= (n.1143-29G=) c.1830-29G= (n.1830-29G=) c.*229-29G= (n.*229-29G=) n.597-29G= n.836-29G= c.468-29G= (n.468-29G=) c.-37-29G= (n.-37-29G=) c.1744-29G= | |
| 13 | g.102856025T>C | CA7041168 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-27T>C n.1117-27T>C n.1245-27T>C n.1114-27T>C c.566-27T>C c.1143-27T>C (n.1143-27T>C) c.1830-27T>C (n.1830-27T>C) c.*229-27T>C (n.*229-27T>C) n.597-27T>C n.836-27T>C c.468-27T>C (n.468-27T>C) c.-37-27T>C (n.-37-27T>C) c.1744-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.102856025T= | CA2115207984 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-27T= n.1117-27T= n.1245-27T= n.1114-27T= c.566-27T= c.1143-27T= (n.1143-27T=) c.1830-27T= (n.1830-27T=) c.*229-27T= (n.*229-27T=) n.597-27T= n.836-27T= c.468-27T= (n.468-27T=) c.-37-27T= (n.-37-27T=) c.1744-27T= | |
| 13 | g.102856026A= | CA2115207985 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-26A= n.1117-26A= n.1245-26A= n.1114-26A= c.566-26A= c.1143-26A= (n.1143-26A=) c.1830-26A= (n.1830-26A=) c.*229-26A= (n.*229-26A=) n.597-26A= n.836-26A= c.468-26A= (n.468-26A=) c.-37-26A= (n.-37-26A=) c.1744-26A= | |
| 13 | g.102856026A>G | CA7041169 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-26A>G n.1117-26A>G n.1245-26A>G n.1114-26A>G c.566-26A>G c.1143-26A>G (n.1143-26A>G) c.1830-26A>G (n.1830-26A>G) c.*229-26A>G (n.*229-26A>G) n.597-26A>G n.836-26A>G c.468-26A>G (n.468-26A>G) c.-37-26A>G (n.-37-26A>G) c.1744-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856027T>A | CA2800409285 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-25T>A n.1117-25T>A n.1245-25T>A n.1114-25T>A c.566-25T>A c.1143-25T>A (n.1143-25T>A) c.1830-25T>A (n.1830-25T>A) c.*229-25T>A (n.*229-25T>A) n.597-25T>A n.836-25T>A c.468-25T>A (n.468-25T>A) c.-37-25T>A (n.-37-25T>A) c.1744-25T>A | |
| 13 | g.102856027T>C | CA7041170 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-25T>C n.1117-25T>C n.1245-25T>C n.1114-25T>C c.566-25T>C c.1143-25T>C (n.1143-25T>C) c.1830-25T>C (n.1830-25T>C) c.*229-25T>C (n.*229-25T>C) n.597-25T>C n.836-25T>C c.468-25T>C (n.468-25T>C) c.-37-25T>C (n.-37-25T>C) c.1744-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856027T= | CA2115207986 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-25T= n.1117-25T= n.1245-25T= n.1114-25T= c.566-25T= c.1143-25T= (n.1143-25T=) c.1830-25T= (n.1830-25T=) c.*229-25T= (n.*229-25T=) n.597-25T= n.836-25T= c.468-25T= (n.468-25T=) c.-37-25T= (n.-37-25T=) c.1744-25T= | |
| 13 | g.102856028C= | CA2115207987 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-24C= n.1117-24C= n.1245-24C= n.1114-24C= c.566-24C= c.1143-24C= (n.1143-24C=) c.1830-24C= (n.1830-24C=) c.*229-24C= (n.*229-24C=) n.597-24C= n.836-24C= c.468-24C= (n.468-24C=) c.-37-24C= (n.-37-24C=) c.1744-24C= | |
| 13 | g.102856028C>G | CA7041171 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-24C>G n.1117-24C>G n.1245-24C>G n.1114-24C>G c.566-24C>G c.1143-24C>G (n.1143-24C>G) c.1830-24C>G (n.1830-24C>G) c.*229-24C>G (n.*229-24C>G) n.597-24C>G n.836-24C>G c.468-24C>G (n.468-24C>G) c.-37-24C>G (n.-37-24C>G) c.1744-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856028C>T | CA7041172 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-24C>T n.1117-24C>T n.1245-24C>T n.1114-24C>T c.566-24C>T c.1143-24C>T (n.1143-24C>T) c.1830-24C>T (n.1830-24C>T) c.*229-24C>T (n.*229-24C>T) n.597-24C>T n.836-24C>T c.468-24C>T (n.468-24C>T) c.-37-24C>T (n.-37-24C>T) c.1744-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856029G>A | CA7041175 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-23G>A n.1117-23G>A n.1245-23G>A n.1114-23G>A c.566-23G>A c.1143-23G>A (n.1143-23G>A) c.1830-23G>A (n.1830-23G>A) c.*229-23G>A (n.*229-23G>A) n.597-23G>A n.836-23G>A c.468-23G>A (n.468-23G>A) c.-37-23G>A (n.-37-23G>A) c.1744-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.102856029G>C | CA7041173 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-23G>C n.1117-23G>C n.1245-23G>C n.1114-23G>C c.566-23G>C c.1143-23G>C (n.1143-23G>C) c.1830-23G>C (n.1830-23G>C) c.*229-23G>C (n.*229-23G>C) n.597-23G>C n.836-23G>C c.468-23G>C (n.468-23G>C) c.-37-23G>C (n.-37-23G>C) c.1744-23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856029G= | CA2115207988 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-23G= n.1117-23G= n.1245-23G= n.1114-23G= c.566-23G= c.1143-23G= (n.1143-23G=) c.1830-23G= (n.1830-23G=) c.*229-23G= (n.*229-23G=) n.597-23G= n.836-23G= c.468-23G= (n.468-23G=) c.-37-23G= (n.-37-23G=) c.1744-23G= | |
| 13 | g.102856029G>T | CA7041174 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-23G>T n.1117-23G>T n.1245-23G>T n.1114-23G>T c.566-23G>T c.1143-23G>T (n.1143-23G>T) c.1830-23G>T (n.1830-23G>T) c.*229-23G>T (n.*229-23G>T) n.597-23G>T n.836-23G>T c.468-23G>T (n.468-23G>T) c.-37-23G>T (n.-37-23G>T) c.1744-23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856030T>C | CA694377989 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-22T>C n.1117-22T>C n.1245-22T>C n.1114-22T>C c.566-22T>C c.1143-22T>C (n.1143-22T>C) c.1830-22T>C (n.1830-22T>C) c.*229-22T>C (n.*229-22T>C) n.597-22T>C n.836-22T>C c.468-22T>C (n.468-22T>C) c.-37-22T>C (n.-37-22T>C) c.1744-22T>C | dbSNP |
| 13 | g.102856030T= | CA2115207989 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-22T= n.1117-22T= n.1245-22T= n.1114-22T= c.566-22T= c.1143-22T= (n.1143-22T=) c.1830-22T= (n.1830-22T=) c.*229-22T= (n.*229-22T=) n.597-22T= n.836-22T= c.468-22T= (n.468-22T=) c.-37-22T= (n.-37-22T=) c.1744-22T= | |
| 13 | g.102856031A= | CA2115207991 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-21A= n.1117-21A= n.1245-21A= n.1114-21A= c.566-21A= c.1143-21A= (n.1143-21A=) c.1830-21A= (n.1830-21A=) c.*229-21A= (n.*229-21A=) n.597-21A= n.836-21A= c.468-21A= (n.468-21A=) c.-37-21A= (n.-37-21A=) c.1744-21A= | |
| 13 | g.102856031A>T | CA2115207990 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-21A>T n.1117-21A>T n.1245-21A>T n.1114-21A>T c.566-21A>T c.1143-21A>T (n.1143-21A>T) c.1830-21A>T (n.1830-21A>T) c.*229-21A>T (n.*229-21A>T) n.597-21A>T n.836-21A>T c.468-21A>T (n.468-21A>T) c.-37-21A>T (n.-37-21A>T) c.1744-21A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102856032A= | CA2115207992 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-20A= n.1117-20A= n.1245-20A= n.1114-20A= c.566-20A= c.1143-20A= (n.1143-20A=) c.1830-20A= (n.1830-20A=) c.*229-20A= (n.*229-20A=) n.597-20A= n.836-20A= c.468-20A= (n.468-20A=) c.-37-20A= (n.-37-20A=) c.1744-20A= | |
| 13 | g.102856032A>G | CA2115207994 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-20A>G n.1117-20A>G n.1245-20A>G n.1114-20A>G c.566-20A>G c.1143-20A>G (n.1143-20A>G) c.1830-20A>G (n.1830-20A>G) c.*229-20A>G (n.*229-20A>G) n.597-20A>G n.836-20A>G c.468-20A>G (n.468-20A>G) c.-37-20A>G (n.-37-20A>G) c.1744-20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102856032A>T | CA2115207993 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-20A>T n.1117-20A>T n.1245-20A>T n.1114-20A>T c.566-20A>T c.1143-20A>T (n.1143-20A>T) c.1830-20A>T (n.1830-20A>T) c.*229-20A>T (n.*229-20A>T) n.597-20A>T n.836-20A>T c.468-20A>T (n.468-20A>T) c.-37-20A>T (n.-37-20A>T) c.1744-20A>T | dbSNP |
| 13 | g.102856035G>C | CA612077572 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-17G>C n.1117-17G>C n.1245-17G>C n.1114-17G>C c.566-17G>C c.1143-17G>C (n.1143-17G>C) c.1830-17G>C (n.1830-17G>C) c.*229-17G>C (n.*229-17G>C) n.597-17G>C n.836-17G>C c.468-17G>C (n.468-17G>C) c.-37-17G>C (n.-37-17G>C) c.1744-17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856035G= | CA2115207995 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-17G= n.1117-17G= n.1245-17G= n.1114-17G= c.566-17G= c.1143-17G= (n.1143-17G=) c.1830-17G= (n.1830-17G=) c.*229-17G= (n.*229-17G=) n.597-17G= n.836-17G= c.468-17G= (n.468-17G=) c.-37-17G= (n.-37-17G=) c.1744-17G= | |
| 13 | g.102856036T>C | CA2623617178 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-16T>C n.1117-16T>C n.1245-16T>C n.1114-16T>C c.566-16T>C c.1143-16T>C (n.1143-16T>C) c.1830-16T>C (n.1830-16T>C) c.*229-16T>C (n.*229-16T>C) n.597-16T>C n.836-16T>C c.468-16T>C (n.468-16T>C) c.-37-16T>C (n.-37-16T>C) c.1744-16T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856037A= | CA2115207996 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-15A= n.1117-15A= n.1245-15A= n.1114-15A= c.566-15A= c.1143-15A= (n.1143-15A=) c.1830-15A= (n.1830-15A=) c.*229-15A= (n.*229-15A=) n.597-15A= n.836-15A= c.468-15A= (n.468-15A=) c.-37-15A= (n.-37-15A=) c.1744-15A= | |
| 13 | g.102856037A>C | CA2115207997 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-15A>C n.1117-15A>C n.1245-15A>C n.1114-15A>C c.566-15A>C c.1143-15A>C (n.1143-15A>C) c.1830-15A>C (n.1830-15A>C) c.*229-15A>C (n.*229-15A>C) n.597-15A>C n.836-15A>C c.468-15A>C (n.468-15A>C) c.-37-15A>C (n.-37-15A>C) c.1744-15A>C | dbSNP |
| 13 | g.102856037A>G | CA7041176 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-15A>G n.1117-15A>G n.1245-15A>G n.1114-15A>G c.566-15A>G c.1143-15A>G (n.1143-15A>G) c.1830-15A>G (n.1830-15A>G) c.*229-15A>G (n.*229-15A>G) n.597-15A>G n.836-15A>G c.468-15A>G (n.468-15A>G) c.-37-15A>G (n.-37-15A>G) c.1744-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856038T>C | CA612077575 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-14T>C n.1117-14T>C n.1245-14T>C n.1114-14T>C c.566-14T>C c.1143-14T>C (n.1143-14T>C) c.1830-14T>C (n.1830-14T>C) c.*229-14T>C (n.*229-14T>C) n.597-14T>C n.836-14T>C c.468-14T>C (n.468-14T>C) c.-37-14T>C (n.-37-14T>C) c.1744-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856038T= | CA2115207998 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-14T= n.1117-14T= n.1245-14T= n.1114-14T= c.566-14T= c.1143-14T= (n.1143-14T=) c.1830-14T= (n.1830-14T=) c.*229-14T= (n.*229-14T=) n.597-14T= n.836-14T= c.468-14T= (n.468-14T=) c.-37-14T= (n.-37-14T=) c.1744-14T= | |
| 13 | g.102856039G>A | CA2558167182 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-13G>A n.1117-13G>A n.1245-13G>A n.1114-13G>A c.566-13G>A c.1143-13G>A (n.1143-13G>A) c.1830-13G>A (n.1830-13G>A) c.*229-13G>A (n.*229-13G>A) n.597-13G>A n.836-13G>A c.468-13G>A (n.468-13G>A) c.-37-13G>A (n.-37-13G>A) c.1744-13G>A | |
| 13 | g.102856041T>G | CA7041177 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-11T>G n.1117-11T>G n.1245-11T>G n.1114-11T>G c.566-11T>G c.1143-11T>G (n.1143-11T>G) c.1830-11T>G (n.1830-11T>G) c.*229-11T>G (n.*229-11T>G) n.597-11T>G n.836-11T>G c.468-11T>G (n.468-11T>G) c.-37-11T>G (n.-37-11T>G) c.1744-11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856041T= | CA2115207999 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-11T= n.1117-11T= n.1245-11T= n.1114-11T= c.566-11T= c.1143-11T= (n.1143-11T=) c.1830-11T= (n.1830-11T=) c.*229-11T= (n.*229-11T=) n.597-11T= n.836-11T= c.468-11T= (n.468-11T=) c.-37-11T= (n.-37-11T=) c.1744-11T= | |
| 13 | g.102856043G>A | CA2521014605 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-9G>A n.1117-9G>A n.1245-9G>A n.1114-9G>A c.566-9G>A c.1143-9G>A (n.1143-9G>A) c.1830-9G>A (n.1830-9G>A) c.*229-9G>A (n.*229-9G>A) n.597-9G>A n.836-9G>A c.468-9G>A (n.468-9G>A) c.-37-9G>A (n.-37-9G>A) c.1744-9G>A | |
| 13 | g.102856043G>C | CA2623617179 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-9G>C n.1117-9G>C n.1245-9G>C n.1114-9G>C c.566-9G>C c.1143-9G>C (n.1143-9G>C) c.1830-9G>C (n.1830-9G>C) c.*229-9G>C (n.*229-9G>C) n.597-9G>C n.836-9G>C c.468-9G>C (n.468-9G>C) c.-37-9G>C (n.-37-9G>C) c.1744-9G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856044A>T | CA2729197895 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-8A>T n.1117-8A>T n.1245-8A>T n.1114-8A>T c.566-8A>T c.1143-8A>T (n.1143-8A>T) c.1830-8A>T (n.1830-8A>T) c.*229-8A>T (n.*229-8A>T) n.597-8A>T n.836-8A>T c.468-8A>T (n.468-8A>T) c.-37-8A>T (n.-37-8A>T) c.1744-8A>T | dbSNP |
| 13 | g.102856045C= | CA2115208000 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-7C= n.1117-7C= n.1245-7C= n.1114-7C= c.566-7C= c.1143-7C= (n.1143-7C=) c.1830-7C= (n.1830-7C=) c.*229-7C= (n.*229-7C=) n.597-7C= n.836-7C= c.468-7C= (n.468-7C=) c.-37-7C= (n.-37-7C=) c.1744-7C= | |
| 13 | g.102856045C>T | CA612077577 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-7C>T n.1117-7C>T n.1245-7C>T n.1114-7C>T c.566-7C>T c.1143-7C>T (n.1143-7C>T) c.1830-7C>T (n.1830-7C>T) c.*229-7C>T (n.*229-7C>T) n.597-7C>T n.836-7C>T c.468-7C>T (n.468-7C>T) c.-37-7C>T (n.-37-7C>T) c.1744-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856047T>C | CA2575451349 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-5T>C n.1117-5T>C n.1245-5T>C n.1114-5T>C c.566-5T>C c.1143-5T>C (n.1143-5T>C) c.1830-5T>C (n.1830-5T>C) c.*229-5T>C (n.*229-5T>C) n.597-5T>C n.836-5T>C c.468-5T>C (n.468-5T>C) c.-37-5T>C (n.-37-5T>C) c.1744-5T>C | |
| 13 | g.102856048T>C | CA2541437026 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-4T>C n.1117-4T>C n.1245-4T>C n.1114-4T>C c.566-4T>C c.1143-4T>C (n.1143-4T>C) c.1830-4T>C (n.1830-4T>C) c.*229-4T>C (n.*229-4T>C) n.597-4T>C n.836-4T>C c.468-4T>C (n.468-4T>C) c.-37-4T>C (n.-37-4T>C) c.1744-4T>C | |
| 13 | g.102856049C= | CA2115208001 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-3C= n.1117-3C= n.1245-3C= n.1114-3C= c.566-3C= c.1143-3C= (n.1143-3C=) c.1830-3C= (n.1830-3C=) c.*229-3C= (n.*229-3C=) n.597-3C= n.836-3C= c.468-3C= (n.468-3C=) c.-37-3C= (n.-37-3C=) c.1744-3C= | |
| 13 | g.102856049C>G | CA2115208002 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-3C>G n.1117-3C>G n.1245-3C>G n.1114-3C>G c.566-3C>G c.1143-3C>G (n.1143-3C>G) c.1830-3C>G (n.1830-3C>G) c.*229-3C>G (n.*229-3C>G) n.597-3C>G n.836-3C>G c.468-3C>G (n.468-3C>G) c.-37-3C>G (n.-37-3C>G) c.1744-3C>G | dbSNP |
| 13 | g.102856050A>C | CA388569229 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-2A>C n.1117-2A>C n.1245-2A>C n.1114-2A>C c.566-2A>C c.1143-2A>C (n.1143-2A>C) c.1830-2A>C (n.1830-2A>C) c.*229-2A>C (n.*229-2A>C) n.597-2A>C n.836-2A>C c.468-2A>C (n.468-2A>C) c.-37-2A>C (n.-37-2A>C) c.1744-2A>C | |
| 13 | g.102856050A>G | CA388569230 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-2A>G n.1117-2A>G n.1245-2A>G n.1114-2A>G c.566-2A>G c.1143-2A>G (n.1143-2A>G) c.1830-2A>G (n.1830-2A>G) c.*229-2A>G (n.*229-2A>G) n.597-2A>G n.836-2A>G c.468-2A>G (n.468-2A>G) c.-37-2A>G (n.-37-2A>G) c.1744-2A>G | |
| 13 | g.102856050A>T | CA388569231 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-2A>T n.1117-2A>T n.1245-2A>T n.1114-2A>T c.566-2A>T c.1143-2A>T (n.1143-2A>T) c.1830-2A>T (n.1830-2A>T) c.*229-2A>T (n.*229-2A>T) n.597-2A>T n.836-2A>T c.468-2A>T (n.468-2A>T) c.-37-2A>T (n.-37-2A>T) c.1744-2A>T | |
| 13 | g.102856051G>A | CA388569232 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-1G>A n.1117-1G>A n.1245-1G>A n.1114-1G>A c.566-1G>A c.1143-1G>A (n.1143-1G>A) c.1830-1G>A (n.1830-1G>A) c.*229-1G>A (n.*229-1G>A) n.597-1G>A n.836-1G>A c.468-1G>A (n.468-1G>A) c.-37-1G>A (n.-37-1G>A) c.1744-1G>A | |
| 13 | g.102856051G>C | CA388569233 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-1G>C n.1117-1G>C n.1245-1G>C n.1114-1G>C c.566-1G>C c.1143-1G>C (n.1143-1G>C) c.1830-1G>C (n.1830-1G>C) c.*229-1G>C (n.*229-1G>C) n.597-1G>C n.836-1G>C c.468-1G>C (n.468-1G>C) c.-37-1G>C (n.-37-1G>C) c.1744-1G>C | |
| 13 | g.102856051G>T | CA388569234 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709-1G>T n.1117-1G>T n.1245-1G>T n.1114-1G>T c.566-1G>T c.1143-1G>T (n.1143-1G>T) c.1830-1G>T (n.1830-1G>T) c.*229-1G>T (n.*229-1G>T) n.597-1G>T n.836-1G>T c.468-1G>T (n.468-1G>T) c.-37-1G>T (n.-37-1G>T) c.1744-1G>T | |
| 13 | g.102856052T>A | CA388569235 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709T>A n.1117T>A n.1245T>A n.1114T>A c.566T>A c.1143T>A (p.Ser381Arg) c.1830T>A (p.Ser610Arg) c.*229T>A (n.*229T>A) n.597T>A n.836T>A c.468T>A (p.Ser156Arg) c.-37T>A (n.-37T>A) c.1744T>A | |
| 13 | g.102856052T>C | CA484776540 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709T>C n.1117T>C n.1245T>C n.1114T>C c.566T>C c.1143T>C (p.Ser381=) c.1830T>C (p.Ser610=) c.*229T>C (n.*229T>C) n.597T>C n.836T>C c.468T>C (p.Ser156=) c.-37T>C (n.-37T>C) c.1744T>C | |
| 13 | g.102856052T>G | CA388569236 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.709T>G n.1117T>G n.1245T>G n.1114T>G c.566T>G c.1143T>G (p.Ser381Arg) c.1830T>G (p.Ser610Arg) c.*229T>G (n.*229T>G) n.597T>G n.836T>G c.468T>G (p.Ser156Arg) c.-37T>G (n.-37T>G) c.1744T>G | |
| 13 | g.102856053T>A | CA388569238 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.710T>A n.1118T>A n.1246T>A n.1115T>A c.567T>A c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1831T>A (p.Ser611Thr) c.*230T>A (n.*230T>A) n.598T>A n.837T>A c.469T>A (p.Ser157Thr) c.-36T>A (n.-36T>A) c.1745T>A | |
| 13 | g.102856053T>C | CA388569239 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.710T>C n.1118T>C n.1246T>C n.1115T>C c.567T>C c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1831T>C (p.Ser611Pro) c.*230T>C (n.*230T>C) n.598T>C n.837T>C c.469T>C (p.Ser157Pro) c.-36T>C (n.-36T>C) c.1745T>C | |
| 13 | g.102856053T>G | CA388569237 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.710T>G n.1118T>G n.1246T>G n.1115T>G c.567T>G c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1831T>G (p.Ser611Ala) c.*230T>G (n.*230T>G) n.598T>G n.837T>G c.469T>G (p.Ser157Ala) c.-36T>G (n.-36T>G) c.1745T>G | |
| 13 | g.102856054C>A | CA388569240 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.711C>A n.1119C>A n.1247C>A n.1116C>A c.568C>A c.1145C>A (p.Ser382Ter) c.1832C>A (p.Ser611Ter) c.*231C>A (n.*231C>A) n.599C>A n.838C>A c.470C>A (p.Ser157Ter) c.-35C>A (n.-35C>A) c.1746C>A | |
| 13 | g.102856054C>G | CA388569241 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.711C>G n.1119C>G n.1247C>G n.1116C>G c.568C>G c.1145C>G (p.Ser382Ter) c.1832C>G (p.Ser611Ter) c.*231C>G (n.*231C>G) n.599C>G n.838C>G c.470C>G (p.Ser157Ter) c.-35C>G (n.-35C>G) c.1746C>G | |
| 13 | g.102856054C>T | CA388569242 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.711C>T n.1119C>T n.1247C>T n.1116C>T c.568C>T c.1145C>T (p.Ser382Leu) c.1832C>T (p.Ser611Leu) c.*231C>T (n.*231C>T) n.599C>T n.838C>T c.470C>T (p.Ser157Leu) c.-35C>T (n.-35C>T) c.1746C>T | |
| 13 | g.102856055A= | CA2115208003 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.712A= n.1120A= n.1248A= n.1117A= c.569A= c.1146A= (p.Ser382=) c.1833A= (p.Ser611=) c.*232A= (n.*232A=) n.600A= n.839A= c.471A= (p.Ser157=) c.-34A= (n.-34A=) c.1747A= | |
| 13 | g.102856055A>C | CA484776544 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.712A>C n.1120A>C n.1248A>C n.1117A>C c.569A>C c.1146A>C (p.Ser382=) c.1833A>C (p.Ser611=) c.*232A>C (n.*232A>C) n.600A>C n.839A>C c.471A>C (p.Ser157=) c.-34A>C (n.-34A>C) c.1747A>C | |
| 13 | g.102856055A>G | CA7041178 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.712A>G n.1120A>G n.1248A>G n.1117A>G c.569A>G c.1146A>G (p.Ser382=) c.1833A>G (p.Ser611=) c.*232A>G (n.*232A>G) n.600A>G n.839A>G c.471A>G (p.Ser157=) c.-34A>G (n.-34A>G) c.1747A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856055A>T | CA484776547 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.712A>T n.1120A>T n.1248A>T n.1117A>T c.569A>T c.1146A>T (p.Ser382=) c.1833A>T (p.Ser611=) c.*232A>T (n.*232A>T) n.600A>T n.839A>T c.471A>T (p.Ser157=) c.-34A>T (n.-34A>T) c.1747A>T | |
| 13 | g.102856056G>A | CA388569243 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.713G>A n.1121G>A n.1249G>A n.1118G>A c.570G>A c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.*233G>A (n.*233G>A) n.601G>A n.840G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) c.-33G>A (n.-33G>A) c.1748G>A | |
| 13 | g.102856056G>C | CA388569244 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.713G>C n.1121G>C n.1249G>C n.1118G>C c.570G>C c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.*233G>C (n.*233G>C) n.601G>C n.840G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) c.-33G>C (n.-33G>C) c.1748G>C | |
| 13 | g.102856056G>T | CA388569245 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.713G>T n.1121G>T n.1249G>T n.1118G>T c.570G>T c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.*233G>T (n.*233G>T) n.601G>T n.840G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) c.-33G>T (n.-33G>T) c.1748G>T | |
| 13 | g.102856057A>C | CA388569246 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.714A>C n.1122A>C n.1250A>C n.1119A>C c.571A>C c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.*234A>C (n.*234A>C) n.602A>C n.841A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) c.-32A>C (n.-32A>C) c.1749A>C | |
| 13 | g.102856057A>G | CA388569247 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.714A>G n.1122A>G n.1250A>G n.1119A>G c.571A>G c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.*234A>G (n.*234A>G) n.602A>G n.841A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) c.-32A>G (n.-32A>G) c.1749A>G | |
| 13 | g.102856057A>T | CA388569248 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.714A>T n.1122A>T n.1250A>T n.1119A>T c.571A>T c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1835A>T (p.Glu612Val) c.*234A>T (n.*234A>T) n.602A>T n.841A>T c.473A>T (p.Glu158Val) c.-32A>T (n.-32A>T) c.1749A>T | |
| 13 | g.102856058A>C | CA388569249 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.715A>C n.1123A>C n.1251A>C n.1120A>C c.572A>C c.1149A>C (p.Glu383Asp) c.1836A>C (p.Glu612Asp) c.*235A>C (n.*235A>C) n.603A>C n.842A>C c.474A>C (p.Glu158Asp) c.-31A>C (n.-31A>C) c.1750A>C | |
| 13 | g.102856058A>G | CA484776549 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.715A>G n.1123A>G n.1251A>G n.1120A>G c.572A>G c.1149A>G (p.Glu383=) c.1836A>G (p.Glu612=) c.*235A>G (n.*235A>G) n.603A>G n.842A>G c.474A>G (p.Glu158=) c.-31A>G (n.-31A>G) c.1750A>G | |
| 13 | g.102856058A>T | CA388569250 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.715A>T n.1123A>T n.1251A>T n.1120A>T c.572A>T c.1149A>T (p.Glu383Asp) c.1836A>T (p.Glu612Asp) c.*235A>T (n.*235A>T) n.603A>T n.842A>T c.474A>T (p.Glu158Asp) c.-31A>T (n.-31A>T) c.1750A>T | |
| 13 | g.102856059G>A | CA388569252 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.716G>A n.1124G>A n.1252G>A n.1121G>A c.573G>A c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.1837G>A (p.Glu613Lys) c.*236G>A (n.*236G>A) n.604G>A n.843G>A c.475G>A (p.Glu159Lys) c.-30G>A (n.-30G>A) c.1751G>A | |
| 13 | g.102856059G>C | CA388569253 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.716G>C n.1124G>C n.1252G>C n.1121G>C c.573G>C c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.1837G>C (p.Glu613Gln) c.*236G>C (n.*236G>C) n.604G>C n.843G>C c.475G>C (p.Glu159Gln) c.-30G>C (n.-30G>C) c.1751G>C | |
| 13 | g.102856059G>T | CA388569251 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.716G>T n.1124G>T n.1252G>T n.1121G>T c.573G>T c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.1837G>T (p.Glu613Ter) c.*236G>T (n.*236G>T) n.604G>T n.843G>T c.475G>T (p.Glu159Ter) c.-30G>T (n.-30G>T) c.1751G>T | |
| 13 | g.102856060A>C | CA388569254 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.717A>C n.1125A>C n.1253A>C n.1122A>C c.574A>C c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.1838A>C (p.Glu613Ala) c.*237A>C (n.*237A>C) n.605A>C n.844A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) c.-29A>C (n.-29A>C) c.1752A>C | |
| 13 | g.102856060A>G | CA388569255 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.717A>G n.1125A>G n.1253A>G n.1122A>G c.574A>G c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.1838A>G (p.Glu613Gly) c.*237A>G (n.*237A>G) n.605A>G n.844A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) c.-29A>G (n.-29A>G) c.1752A>G | |
| 13 | g.102856060A>T | CA388569256 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.717A>T n.1125A>T n.1253A>T n.1122A>T c.574A>T c.1151A>T (p.Glu384Val) c.1838A>T (p.Glu613Val) c.*237A>T (n.*237A>T) n.605A>T n.844A>T c.476A>T (p.Glu159Val) c.-29A>T (n.-29A>T) c.1752A>T | |
| 13 | g.102856061G>A | CA484776554 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.718G>A n.1126G>A n.1254G>A n.1123G>A c.575G>A c.1152G>A (p.Glu384=) c.1839G>A (p.Glu613=) c.*238G>A (n.*238G>A) n.606G>A n.845G>A c.477G>A (p.Glu159=) c.-28G>A (n.-28G>A) c.1753G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856061G>C | CA388569257 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.718G>C n.1126G>C n.1254G>C n.1123G>C c.575G>C c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.1839G>C (p.Glu613Asp) c.*238G>C (n.*238G>C) n.606G>C n.845G>C c.477G>C (p.Glu159Asp) c.-28G>C (n.-28G>C) c.1753G>C | |
| 13 | g.102856061G>T | CA388569258 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.718G>T n.1126G>T n.1254G>T n.1123G>T c.575G>T c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.1839G>T (p.Glu613Asp) c.*238G>T (n.*238G>T) n.606G>T n.845G>T c.477G>T (p.Glu159Asp) c.-28G>T (n.-28G>T) c.1753G>T | |
| 13 | g.102856062G>A | CA388569261 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.719G>A n.1127G>A n.1255G>A n.1124G>A c.576G>A c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.*239G>A (n.*239G>A) n.607G>A n.846G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) c.-27G>A (n.-27G>A) c.1754G>A | |
| 13 | g.102856062G>C | CA388569259 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.719G>C n.1127G>C n.1255G>C n.1124G>C c.576G>C c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.*239G>C (n.*239G>C) n.607G>C n.846G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) c.-27G>C (n.-27G>C) c.1754G>C | |
| 13 | g.102856062G>T | CA388569260 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.719G>T n.1127G>T n.1255G>T n.1124G>T c.576G>T c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.*239G>T (n.*239G>T) n.607G>T n.846G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) c.-27G>T (n.-27G>T) c.1754G>T | |
| 13 | g.102856063A= | CA2115208004 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.720A= n.1128A= n.1256A= n.1125A= c.577A= c.1154A= (p.Glu385=) c.1841A= (p.Glu614=) c.*240A= (n.*240A=) n.608A= n.847A= c.479A= (p.Glu160=) c.-26A= (n.-26A=) c.1755A= | |
| 13 | g.102856063A>C | CA388569262 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.720A>C n.1128A>C n.1256A>C n.1125A>C c.577A>C c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.*240A>C (n.*240A>C) n.608A>C n.847A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) c.-26A>C (n.-26A>C) c.1755A>C | |
| 13 | g.102856063A>G | CA388569263 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.720A>G n.1128A>G n.1256A>G n.1125A>G c.577A>G c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.*240A>G (n.*240A>G) n.608A>G n.847A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) c.-26A>G (n.-26A>G) c.1755A>G | |
| 13 | g.102856063A>T | CA388569264 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.720A>T n.1128A>T n.1256A>T n.1125A>T c.577A>T c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1841A>T (p.Glu614Val) c.*240A>T (n.*240A>T) n.608A>T n.847A>T c.479A>T (p.Glu160Val) c.-26A>T (n.-26A>T) c.1755A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.102856064A>C | CA388569265 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.721A>C n.1129A>C n.1257A>C n.1126A>C c.578A>C c.1155A>C (p.Glu385Asp) c.1842A>C (p.Glu614Asp) c.*241A>C (n.*241A>C) n.609A>C n.848A>C c.480A>C (p.Glu160Asp) c.-25A>C (n.-25A>C) c.1756A>C | |
| 13 | g.102856064A>G | CA484776557 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.721A>G n.1129A>G n.1257A>G n.1126A>G c.578A>G c.1155A>G (p.Glu385=) c.1842A>G (p.Glu614=) c.*241A>G (n.*241A>G) n.609A>G n.848A>G c.480A>G (p.Glu160=) c.-25A>G (n.-25A>G) c.1756A>G | |
| 13 | g.102856064A>T | CA388569266 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.721A>T n.1129A>T n.1257A>T n.1126A>T c.578A>T c.1155A>T (p.Glu385Asp) c.1842A>T (p.Glu614Asp) c.*241A>T (n.*241A>T) n.609A>T n.848A>T c.480A>T (p.Glu160Asp) c.-25A>T (n.-25A>T) c.1756A>T | |
| 13 | g.102856065G>A | CA388569269 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.722G>A n.1130G>A n.1258G>A n.1127G>A c.579G>A c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.1843G>A (p.Asp615Asn) c.*242G>A (n.*242G>A) n.610G>A n.849G>A c.481G>A (p.Asp161Asn) c.-24G>A (n.-24G>A) c.1757G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856065G>C | CA388569268 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.722G>C n.1130G>C n.1258G>C n.1127G>C c.579G>C c.1156G>C (p.Asp386His) c.1843G>C (p.Asp615His) c.*242G>C (n.*242G>C) n.610G>C n.849G>C c.481G>C (p.Asp161His) c.-24G>C (n.-24G>C) c.1757G>C | |
| 13 | g.102856065G= | CA2115208006 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.722G= n.1130G= n.1258G= n.1127G= c.579G= c.1156G= (p.Asp386=) c.1843G= (p.Asp615=) c.*242G= (n.*242G=) n.610G= n.849G= c.481G= (p.Asp161=) c.-24G= (n.-24G=) c.1757G= | |
| 13 | g.102856065G>T | CA388569267 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.722G>T n.1130G>T n.1258G>T n.1127G>T c.579G>T c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.1843G>T (p.Asp615Tyr) c.*242G>T (n.*242G>T) n.610G>T n.849G>T c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.-24G>T (n.-24G>T) c.1757G>T | |
| 13 | g.102856065_102856071delinsGATGAAA | CA2115208005 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.722_728delinsGATGAAA n.1130_1136delinsGATGAAA n.1258_1264delinsGATGAAA n.1127_1133delinsGATGAAA c.579_585delinsGATGAAA c.1156_1162delinsGATGAAA (p.Asp386=) c.1843_1849delinsGATGAAA (p.Asp615=) c.*242_*248delinsGATGAAA (n.*242_*248delinsGATGAAA) n.610_616delinsGATGAAA n.849_855delinsGATGAAA c.481_487delinsGATGAAA (p.Asp161=) c.-24_-18delinsGATGAAA (n.-24_-18delinsGATGAAA) c.1757_1763delinsGATGAAA | |
| 13 | g.102856066A>C | CA388569270 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.723A>C n.1131A>C n.1259A>C n.1128A>C c.580A>C c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.1844A>C (p.Asp615Ala) c.*243A>C (n.*243A>C) n.611A>C n.850A>C c.482A>C (p.Asp161Ala) c.-23A>C (n.-23A>C) c.1758A>C | |
| 13 | g.102856066A>G | CA388569271 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.723A>G n.1131A>G n.1259A>G n.1128A>G c.580A>G c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.1844A>G (p.Asp615Gly) c.*243A>G (n.*243A>G) n.611A>G n.850A>G c.482A>G (p.Asp161Gly) c.-23A>G (n.-23A>G) c.1758A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856066A>T | CA388569272 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.723A>T n.1131A>T n.1259A>T n.1128A>T c.580A>T c.1157A>T (p.Asp386Val) c.1844A>T (p.Asp615Val) c.*243A>T (n.*243A>T) n.611A>T n.850A>T c.482A>T (p.Asp161Val) c.-23A>T (n.-23A>T) c.1758A>T | |
| 13 | g.102856067_102856072del | CA7041179 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.724_729del n.1132_1137del n.1260_1265del n.1129_1134del c.581_586del c.1158_1163del (p.Asp386_Lys388delinsGlu) c.1845_1850del (p.Asp615_Lys617delinsGlu) c.*244_*249del (n.*244_*249del) n.612_617del n.851_856del c.483_488del (p.Asp161_Lys163delinsGlu) c.-22_-17del (n.-22_-17del) c.1759_1764del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856067T>A | CA388569273 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.724T>A n.1132T>A n.1260T>A n.1129T>A c.581T>A c.1158T>A (p.Asp386Glu) c.1845T>A (p.Asp615Glu) c.*244T>A (n.*244T>A) n.612T>A n.851T>A c.483T>A (p.Asp161Glu) c.-22T>A (n.-22T>A) c.1759T>A | |
| 13 | g.102856067T>C | CA484776559 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.724T>C n.1132T>C n.1260T>C n.1129T>C c.581T>C c.1158T>C (p.Asp386=) c.1845T>C (p.Asp615=) c.*244T>C (n.*244T>C) n.612T>C n.851T>C c.483T>C (p.Asp161=) c.-22T>C (n.-22T>C) c.1759T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.102856067T>G | CA388569274 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.724T>G n.1132T>G n.1260T>G n.1129T>G c.581T>G c.1158T>G (p.Asp386Glu) c.1845T>G (p.Asp615Glu) c.*244T>G (n.*244T>G) n.612T>G n.851T>G c.483T>G (p.Asp161Glu) c.-22T>G (n.-22T>G) c.1759T>G | |
| 13 | g.102856067T= | CA2115208007 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.724T= n.1132T= n.1260T= n.1129T= c.581T= c.1158T= (p.Asp386=) c.1845T= (p.Asp615=) c.*244T= (n.*244T=) n.612T= n.851T= c.483T= (p.Asp161=) c.-22T= (n.-22T=) c.1759T= | |
| 13 | g.102856068G>A | CA388569275 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.725G>A n.1133G>A n.1261G>A n.1130G>A c.582G>A c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.*245G>A (n.*245G>A) n.613G>A n.852G>A c.484G>A (p.Glu162Lys) c.-21G>A (n.-21G>A) c.1760G>A | |
| 13 | g.102856068G>C | CA388569276 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.725G>C n.1133G>C n.1261G>C n.1130G>C c.582G>C c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.*245G>C (n.*245G>C) n.613G>C n.852G>C c.484G>C (p.Glu162Gln) c.-21G>C (n.-21G>C) c.1760G>C | |
| 13 | g.102856068G>T | CA388569277 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.725G>T n.1133G>T n.1261G>T n.1130G>T c.582G>T c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.*245G>T (n.*245G>T) n.613G>T n.852G>T c.484G>T (p.Glu162Ter) c.-21G>T (n.-21G>T) c.1760G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856069A>C | CA388569278 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.726A>C n.1134A>C n.1262A>C n.1131A>C c.583A>C c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.*246A>C (n.*246A>C) n.614A>C n.853A>C c.485A>C (p.Glu162Ala) c.-20A>C (n.-20A>C) c.1761A>C | |
| 13 | g.102856069A>G | CA388569279 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.726A>G n.1134A>G n.1262A>G n.1131A>G c.583A>G c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.*246A>G (n.*246A>G) n.614A>G n.853A>G c.485A>G (p.Glu162Gly) c.-20A>G (n.-20A>G) c.1761A>G | |
| 13 | g.102856069A>T | CA388569280 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.726A>T n.1134A>T n.1262A>T n.1131A>T c.583A>T c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1847A>T (p.Glu616Val) c.*246A>T (n.*246A>T) n.614A>T n.853A>T c.485A>T (p.Glu162Val) c.-20A>T (n.-20A>T) c.1761A>T | |
| 13 | g.102856073del | CA645592902 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.730del n.1138del n.1266del n.1135del c.587del c.1164del (p.Glu389AsnfsTer6) c.1851del (p.Glu618AsnfsTer6) c.*250del (n.*250del) n.618del n.857del c.489del (p.Glu164AsnfsTer6) c.-16del (n.-16del) c.1765del | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.102856070A= | CA2115208008 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.727A= n.1135A= n.1263A= n.1132A= c.584A= c.1161A= (p.Glu387=) c.1848A= (p.Glu616=) c.*247A= (n.*247A=) n.615A= n.854A= c.486A= (p.Glu162=) c.-19A= (n.-19A=) c.1762A= | |
| 13 | g.102856070A>C | CA388569281 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.727A>C n.1135A>C n.1263A>C n.1132A>C c.584A>C c.1161A>C (p.Glu387Asp) c.1848A>C (p.Glu616Asp) c.*247A>C (n.*247A>C) n.615A>C n.854A>C c.486A>C (p.Glu162Asp) c.-19A>C (n.-19A>C) c.1762A>C | |
| 13 | g.102856070A>G | CA7041180 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.727A>G n.1135A>G n.1263A>G n.1132A>G c.584A>G c.1161A>G (p.Glu387=) c.1848A>G (p.Glu616=) c.*247A>G (n.*247A>G) n.615A>G n.854A>G c.486A>G (p.Glu162=) c.-19A>G (n.-19A>G) c.1762A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856070A>T | CA388569282 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.727A>T n.1135A>T n.1263A>T n.1132A>T c.584A>T c.1161A>T (p.Glu387Asp) c.1848A>T (p.Glu616Asp) c.*247A>T (n.*247A>T) n.615A>T n.854A>T c.486A>T (p.Glu162Asp) c.-19A>T (n.-19A>T) c.1762A>T | dbSNP |
| 13 | g.102856071A>C | CA388569285 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.728A>C n.1136A>C n.1264A>C n.1133A>C c.585A>C c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.*248A>C (n.*248A>C) n.616A>C n.855A>C c.487A>C (p.Lys163Gln) c.-18A>C (n.-18A>C) c.1763A>C | |
| 13 | g.102856071A>G | CA388569283 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.728A>G n.1136A>G n.1264A>G n.1133A>G c.585A>G c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.1849A>G (p.Lys617Glu) c.*248A>G (n.*248A>G) n.616A>G n.855A>G c.487A>G (p.Lys163Glu) c.-18A>G (n.-18A>G) c.1763A>G | |
| 13 | g.102856071A>T | CA388569284 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.728A>T n.1136A>T n.1264A>T n.1133A>T c.585A>T c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.*248A>T (n.*248A>T) n.616A>T n.855A>T c.487A>T (p.Lys163Ter) c.-18A>T (n.-18A>T) c.1763A>T | |
| 13 | g.102856072A= | CA2115208009 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.729A= n.1137A= n.1265A= n.1134A= c.586A= c.1163A= (p.Lys388=) c.1850A= (p.Lys617=) c.*249A= (n.*249A=) n.617A= n.856A= c.488A= (p.Lys163=) c.-17A= (n.-17A=) c.1764A= | |
| 13 | g.102856072A>C | CA388569286 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.729A>C n.1137A>C n.1265A>C n.1134A>C c.586A>C c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.*249A>C (n.*249A>C) n.617A>C n.856A>C c.488A>C (p.Lys163Thr) c.-17A>C (n.-17A>C) c.1764A>C | |
| 13 | g.102856072A>G | CA388569287 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.729A>G n.1137A>G n.1265A>G n.1134A>G c.586A>G c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.*249A>G (n.*249A>G) n.617A>G n.856A>G c.488A>G (p.Lys163Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) c.1764A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856072A>T | CA388569288 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.729A>T n.1137A>T n.1265A>T n.1134A>T c.586A>T c.1163A>T (p.Lys388Ile) c.1850A>T (p.Lys617Ile) c.*249A>T (n.*249A>T) n.617A>T n.856A>T c.488A>T (p.Lys163Ile) c.-17A>T (n.-17A>T) c.1764A>T | |
| 13 | g.102856073A>C | CA388569289 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.730A>C n.1138A>C n.1266A>C n.1135A>C c.587A>C c.1164A>C (p.Lys388Asn) c.1851A>C (p.Lys617Asn) c.*250A>C (n.*250A>C) n.618A>C n.857A>C c.489A>C (p.Lys163Asn) c.-16A>C (n.-16A>C) c.1765A>C | |
| 13 | g.102856073A>G | CA484776562 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.730A>G n.1138A>G n.1266A>G n.1135A>G c.587A>G c.1164A>G (p.Lys388=) c.1851A>G (p.Lys617=) c.*250A>G (n.*250A>G) n.618A>G n.857A>G c.489A>G (p.Lys163=) c.-16A>G (n.-16A>G) c.1765A>G | dbSNP |
| 13 | g.102856073A>T | CA388569290 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.730A>T n.1138A>T n.1266A>T n.1135A>T c.587A>T c.1164A>T (p.Lys388Asn) c.1851A>T (p.Lys617Asn) c.*250A>T (n.*250A>T) n.618A>T n.857A>T c.489A>T (p.Lys163Asn) c.-16A>T (n.-16A>T) c.1765A>T | |
| 13 | g.102856074G>A | CA388569291 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.731G>A n.1139G>A n.1267G>A n.1136G>A c.588G>A c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.*251G>A (n.*251G>A) n.619G>A n.858G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) c.-15G>A (n.-15G>A) c.1766G>A | |
| 13 | g.102856074G>C | CA388569292 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.731G>C n.1139G>C n.1267G>C n.1136G>C c.588G>C c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.*251G>C (n.*251G>C) n.619G>C n.858G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) c.-15G>C (n.-15G>C) c.1766G>C | |
| 13 | g.102856074G>T | CA388569293 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.731G>T n.1139G>T n.1267G>T n.1136G>T c.588G>T c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.*251G>T (n.*251G>T) n.619G>T n.858G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) c.-15G>T (n.-15G>T) c.1766G>T | |
| 13 | g.102856075A>C | CA388569294 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.732A>C n.1140A>C n.1268A>C n.1137A>C c.589A>C c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.*252A>C (n.*252A>C) n.620A>C n.859A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) c.1767A>C | |
| 13 | g.102856075A>G | CA388569295 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.732A>G n.1140A>G n.1268A>G n.1137A>G c.589A>G c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.*252A>G (n.*252A>G) n.620A>G n.859A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) c.-14A>G (n.-14A>G) c.1767A>G | |
| 13 | g.102856075A>T | CA388569296 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.732A>T n.1140A>T n.1268A>T n.1137A>T c.589A>T c.1166A>T (p.Glu389Val) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.*252A>T (n.*252A>T) n.620A>T n.859A>T c.491A>T (p.Glu164Val) c.-14A>T (n.-14A>T) c.1767A>T | |
| 13 | g.102856076A= | CA2115208010 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.733A= n.1141A= n.1269A= n.1138A= c.590A= c.1167A= (p.Glu389=) c.1854A= (p.Glu618=) c.*253A= (n.*253A=) n.621A= n.860A= c.492A= (p.Glu164=) c.-13A= (n.-13A=) c.1768A= | |
| 13 | g.102856076A>C | CA388569298 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.733A>C n.1141A>C n.1269A>C n.1138A>C c.590A>C c.1167A>C (p.Glu389Asp) c.1854A>C (p.Glu618Asp) c.*253A>C (n.*253A>C) n.621A>C n.860A>C c.492A>C (p.Glu164Asp) c.-13A>C (n.-13A>C) c.1768A>C | |
| 13 | g.102856076A>G | CA7041181 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.733A>G n.1141A>G n.1269A>G n.1138A>G c.590A>G c.1167A>G (p.Glu389=) c.1854A>G (p.Glu618=) c.*253A>G (n.*253A>G) n.621A>G n.860A>G c.492A>G (p.Glu164=) c.-13A>G (n.-13A>G) c.1768A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.102856076A>T | CA388569297 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.733A>T n.1141A>T n.1269A>T n.1138A>T c.590A>T c.1167A>T (p.Glu389Asp) c.1854A>T (p.Glu618Asp) c.*253A>T (n.*253A>T) n.621A>T n.860A>T c.492A>T (p.Glu164Asp) c.-13A>T (n.-13A>T) c.1768A>T | |
| 13 | g.102856077T>A | CA388569299 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.734T>A n.1142T>A n.1270T>A n.1139T>A c.591T>A c.1168T>A (p.Trp390Arg) c.1855T>A (p.Trp619Arg) c.*254T>A (n.*254T>A) n.622T>A n.861T>A c.493T>A (p.Trp165Arg) c.-12T>A (n.-12T>A) c.1769T>A | |
| 13 | g.102856077T>C | CA388569300 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.734T>C n.1142T>C n.1270T>C n.1139T>C c.591T>C c.1168T>C (p.Trp390Arg) c.1855T>C (p.Trp619Arg) c.*254T>C (n.*254T>C) n.622T>C n.861T>C c.493T>C (p.Trp165Arg) c.-12T>C (n.-12T>C) c.1769T>C | |
| 13 | g.102856077T>G | CA388569301 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.734T>G n.1142T>G n.1270T>G n.1139T>G c.591T>G c.1168T>G (p.Trp390Gly) c.1855T>G (p.Trp619Gly) c.*254T>G (n.*254T>G) n.622T>G n.861T>G c.493T>G (p.Trp165Gly) c.-12T>G (n.-12T>G) c.1769T>G | |
| 13 | g.102856078G>A | CA388569302 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.735G>A n.1143G>A n.1271G>A n.1140G>A c.592G>A c.1169G>A (p.Trp390Ter) c.1856G>A (p.Trp619Ter) c.*255G>A (n.*255G>A) n.623G>A n.862G>A c.494G>A (p.Trp165Ter) c.-11G>A (n.-11G>A) c.1770G>A | |
| 13 | g.102856078G>C | CA388569303 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.735G>C n.1143G>C n.1271G>C n.1140G>C c.592G>C c.1169G>C (p.Trp390Ser) c.1856G>C (p.Trp619Ser) c.*255G>C (n.*255G>C) n.623G>C n.862G>C c.494G>C (p.Trp165Ser) c.-11G>C (n.-11G>C) c.1770G>C | |
| 13 | g.102856078G>T | CA388569304 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.735G>T n.1143G>T n.1271G>T n.1140G>T c.592G>T c.1169G>T (p.Trp390Leu) c.1856G>T (p.Trp619Leu) c.*255G>T (n.*255G>T) n.623G>T n.862G>T c.494G>T (p.Trp165Leu) c.-11G>T (n.-11G>T) c.1770G>T | |
| 13 | g.102856079G>A | CA388569305 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.736G>A n.1144G>A n.1272G>A n.1141G>A c.593G>A c.1170G>A (p.Trp390Ter) c.1857G>A (p.Trp619Ter) c.*256G>A (n.*256G>A) n.624G>A n.863G>A c.495G>A (p.Trp165Ter) c.-10G>A (n.-10G>A) c.1771G>A | |
| 13 | g.102856079G>C | CA388569306 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.736G>C n.1144G>C n.1272G>C n.1141G>C c.593G>C c.1170G>C (p.Trp390Cys) c.1857G>C (p.Trp619Cys) c.*256G>C (n.*256G>C) n.624G>C n.863G>C c.495G>C (p.Trp165Cys) c.-10G>C (n.-10G>C) c.1771G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856079G= | CA2115208011 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.736G= n.1144G= n.1272G= n.1141G= c.593G= c.1170G= (p.Trp390=) c.1857G= (p.Trp619=) c.*256G= (n.*256G=) n.624G= n.863G= c.495G= (p.Trp165=) c.-10G= (n.-10G=) c.1771G= | |
| 13 | g.102856079G>T | CA388569307 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.736G>T n.1144G>T n.1272G>T n.1141G>T c.593G>T c.1170G>T (p.Trp390Cys) c.1857G>T (p.Trp619Cys) c.*256G>T (n.*256G>T) n.624G>T n.863G>T c.495G>T (p.Trp165Cys) c.-10G>T (n.-10G>T) c.1771G>T | |
| 13 | g.102856080C>A | CA388569308 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.737C>A n.1145C>A n.1273C>A n.1142C>A c.594C>A c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.1858C>A (p.Gln620Lys) c.*257C>A (n.*257C>A) n.625C>A n.864C>A c.496C>A (p.Gln166Lys) c.-9C>A (n.-9C>A) c.1772C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856080C= | CA2115208012 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.737C= n.1145C= n.1273C= n.1142C= c.594C= c.1171C= (p.Gln391=) c.1858C= (p.Gln620=) c.*257C= (n.*257C=) n.625C= n.864C= c.496C= (p.Gln166=) c.-9C= (n.-9C=) c.1772C= | |
| 13 | g.102856080C>G | CA7041182 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.737C>G n.1145C>G n.1273C>G n.1142C>G c.594C>G c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.1858C>G (p.Gln620Glu) c.*257C>G (n.*257C>G) n.625C>G n.864C>G c.496C>G (p.Gln166Glu) c.-9C>G (n.-9C>G) c.1772C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856080C>T | CA388569309 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.737C>T n.1145C>T n.1273C>T n.1142C>T c.594C>T c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.1858C>T (p.Gln620Ter) c.*257C>T (n.*257C>T) n.625C>T n.864C>T c.496C>T (p.Gln166Ter) c.-9C>T (n.-9C>T) c.1772C>T | |
| 13 | g.102856081A>C | CA388569312 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.738A>C n.1146A>C n.1274A>C n.1143A>C c.595A>C c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.1859A>C (p.Gln620Pro) c.*258A>C (n.*258A>C) n.626A>C n.865A>C c.497A>C (p.Gln166Pro) c.-8A>C (n.-8A>C) c.1773A>C | |
| 13 | g.102856081A>G | CA388569311 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.738A>G n.1146A>G n.1274A>G n.1143A>G c.595A>G c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.1859A>G (p.Gln620Arg) c.*258A>G (n.*258A>G) n.626A>G n.865A>G c.497A>G (p.Gln166Arg) c.-8A>G (n.-8A>G) c.1773A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856081A>T | CA388569310 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.738A>T n.1146A>T n.1274A>T n.1143A>T c.595A>T c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.1859A>T (p.Gln620Leu) c.*258A>T (n.*258A>T) n.626A>T n.865A>T c.497A>T (p.Gln166Leu) c.-8A>T (n.-8A>T) c.1773A>T | |
| 13 | g.102856082A>C | CA388569313 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.739A>C n.1147A>C n.1275A>C n.1144A>C c.596A>C c.1173A>C (p.Gln391His) c.1860A>C (p.Gln620His) c.*259A>C (n.*259A>C) n.627A>C n.866A>C c.498A>C (p.Gln166His) c.-7A>C (n.-7A>C) c.1774A>C | |
| 13 | g.102856082A>G | CA484776563 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.739A>G n.1147A>G n.1275A>G n.1144A>G c.596A>G c.1173A>G (p.Gln391=) c.1860A>G (p.Gln620=) c.*259A>G (n.*259A>G) n.627A>G n.866A>G c.498A>G (p.Gln166=) c.-7A>G (n.-7A>G) c.1774A>G | |
| 13 | g.102856082A>T | CA388569314 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.739A>T n.1147A>T n.1275A>T n.1144A>T c.596A>T c.1173A>T (p.Gln391His) c.1860A>T (p.Gln620His) c.*259A>T (n.*259A>T) n.627A>T n.866A>T c.498A>T (p.Gln166His) c.-7A>T (n.-7A>T) c.1774A>T | |
| 13 | g.102856083G>A | CA388569315 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.740G>A n.1148G>A n.1276G>A n.1145G>A c.597G>A c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.1861G>A (p.Glu621Lys) c.*260G>A (n.*260G>A) n.628G>A n.867G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) c.-6G>A (n.-6G>A) c.1775G>A | |
| 13 | g.102856083G>C | CA388569316 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.740G>C n.1148G>C n.1276G>C n.1145G>C c.597G>C c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.1861G>C (p.Glu621Gln) c.*260G>C (n.*260G>C) n.628G>C n.867G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) c.-6G>C (n.-6G>C) c.1775G>C | |
| 13 | g.102856083G>T | CA388569317 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.740G>T n.1148G>T n.1276G>T n.1145G>T c.597G>T c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.1861G>T (p.Glu621Ter) c.*260G>T (n.*260G>T) n.628G>T n.867G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) c.-6G>T (n.-6G>T) c.1775G>T | |
| 13 | g.102856084A= | CA2115208013 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.741A= n.1149A= n.1277A= n.1146A= c.598A= c.1175A= (p.Glu392=) c.1862A= (p.Glu621=) c.*261A= (n.*261A=) n.629A= n.868A= c.500A= (p.Glu167=) c.-5A= (n.-5A=) c.1776A= | |
| 13 | g.102856084A>C | CA388569318 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.741A>C n.1149A>C n.1277A>C n.1146A>C c.598A>C c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.1862A>C (p.Glu621Ala) c.*261A>C (n.*261A>C) n.629A>C n.868A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) c.-5A>C (n.-5A>C) c.1776A>C | |
| 13 | g.102856084A>G | CA7041183 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.741A>G n.1149A>G n.1277A>G n.1146A>G c.598A>G c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.1862A>G (p.Glu621Gly) c.*261A>G (n.*261A>G) n.629A>G n.868A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) c.-5A>G (n.-5A>G) c.1776A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856084A>T | CA388569319 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.741A>T n.1149A>T n.1277A>T n.1146A>T c.598A>T c.1175A>T (p.Glu392Val) c.1862A>T (p.Glu621Val) c.*261A>T (n.*261A>T) n.629A>T n.868A>T c.500A>T (p.Glu167Val) c.-5A>T (n.-5A>T) c.1776A>T | |
| 13 | g.102856084_102856085insC | CA255220087 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.741_742insC n.1149_1150insC n.1277_1278insC n.1146_1147insC c.598_599insC c.1175_1176insC (p.Glu392AspfsTer16) c.1862_1863insC (p.Glu621AspfsTer16) c.*261_*262insC (n.*261_*262insC) n.629_630insC n.868_869insC c.500_501insC (p.Glu167AspfsTer16) c.-5_-4insC (n.-5_-4insC) c.1776_1777insC | dbSNP |
| 13 | g.102856085A>C | CA388569320 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.742A>C n.1150A>C n.1278A>C n.1147A>C c.599A>C c.1176A>C (p.Glu392Asp) c.1863A>C (p.Glu621Asp) c.*262A>C (n.*262A>C) n.630A>C n.869A>C c.501A>C (p.Glu167Asp) c.-4A>C (n.-4A>C) c.1777A>C | |
| 13 | g.102856085A>G | CA484776564 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.742A>G n.1150A>G n.1278A>G n.1147A>G c.599A>G c.1176A>G (p.Glu392=) c.1863A>G (p.Glu621=) c.*262A>G (n.*262A>G) n.630A>G n.869A>G c.501A>G (p.Glu167=) c.-4A>G (n.-4A>G) c.1777A>G | |
| 13 | g.102856085A>T | CA388569321 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.742A>T n.1150A>T n.1278A>T n.1147A>T c.599A>T c.1176A>T (p.Glu392Asp) c.1863A>T (p.Glu621Asp) c.*262A>T (n.*262A>T) n.630A>T n.869A>T c.501A>T (p.Glu167Asp) c.-4A>T (n.-4A>T) c.1777A>T | |
| 13 | g.102856086A= | CA2115208014 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.743A= n.1151A= n.1279A= n.1148A= c.600A= c.1177A= (p.Arg393=) c.1864A= (p.Arg622=) c.*263A= (n.*263A=) n.631A= n.870A= c.502A= (p.Arg168=) c.-3A= (n.-3A=) c.1778A= | |
| 13 | g.102856086A>C | CA484776565 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.743A>C n.1151A>C n.1279A>C n.1148A>C c.600A>C c.1177A>C (p.Arg393=) c.1864A>C (p.Arg622=) c.*263A>C (n.*263A>C) n.631A>C n.870A>C c.502A>C (p.Arg168=) c.-3A>C (n.-3A>C) c.1778A>C | |
| 13 | g.102856086A>G | CA388569322 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.743A>G n.1151A>G n.1279A>G n.1148A>G c.600A>G c.1177A>G (p.Arg393Gly) c.1864A>G (p.Arg622Gly) c.*263A>G (n.*263A>G) n.631A>G n.870A>G c.502A>G (p.Arg168Gly) c.-3A>G (n.-3A>G) c.1778A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102856086A>T | CA388569323 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.743A>T n.1151A>T n.1279A>T n.1148A>T c.600A>T c.1177A>T (p.Arg393Ter) c.1864A>T (p.Arg622Ter) c.*263A>T (n.*263A>T) n.631A>T n.870A>T c.502A>T (p.Arg168Ter) c.-3A>T (n.-3A>T) c.1778A>T | |
| 13 | g.102856087G>A | CA388569326 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.744G>A n.1152G>A n.1280G>A n.1149G>A c.601G>A c.1178G>A (p.Arg393Lys) c.1865G>A (p.Arg622Lys) c.*264G>A (n.*264G>A) n.632G>A n.871G>A c.503G>A (p.Arg168Lys) c.-2G>A (n.-2G>A) c.1779G>A | |
| 13 | g.102856087G>C | CA388569325 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.744G>C n.1152G>C n.1280G>C n.1149G>C c.601G>C c.1178G>C (p.Arg393Thr) c.1865G>C (p.Arg622Thr) c.*264G>C (n.*264G>C) n.632G>C n.871G>C c.503G>C (p.Arg168Thr) c.-2G>C (n.-2G>C) c.1779G>C | |
| 13 | g.102856087G>T | CA388569324 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.744G>T n.1152G>T n.1280G>T n.1149G>T c.601G>T c.1178G>T (p.Arg393Ile) c.1865G>T (p.Arg622Ile) c.*264G>T (n.*264G>T) n.632G>T n.871G>T c.503G>T (p.Arg168Ile) c.-2G>T (n.-2G>T) c.1779G>T | |
| 13 | g.102856088A>C | CA388569327 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.745A>C n.1153A>C n.1281A>C n.1150A>C c.602A>C c.1179A>C (p.Arg393Ser) c.1866A>C (p.Arg622Ser) c.*265A>C (n.*265A>C) n.633A>C n.872A>C c.504A>C (p.Arg168Ser) c.-1A>C (n.-1A>C) c.1780A>C | |
| 13 | g.102856088A>G | CA484776566 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.745A>G n.1153A>G n.1281A>G n.1150A>G c.602A>G c.1179A>G (p.Arg393=) c.1866A>G (p.Arg622=) c.*265A>G (n.*265A>G) n.633A>G n.872A>G c.504A>G (p.Arg168=) c.-1A>G (n.-1A>G) c.1780A>G | |
| 13 | g.102856088A>T | CA388569328 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.745A>T n.1153A>T n.1281A>T n.1150A>T c.602A>T c.1179A>T (p.Arg393Ser) c.1866A>T (p.Arg622Ser) c.*265A>T (n.*265A>T) n.633A>T n.872A>T c.504A>T (p.Arg168Ser) c.-1A>T (n.-1A>T) c.1780A>T | |
| 13 | g.102856089A>C | CA388569329 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.746A>C n.1154A>C n.1282A>C n.1151A>C c.603A>C c.1180A>C (p.Met394Leu) c.1867A>C (p.Met623Leu) c.*266A>C (n.*266A>C) n.634A>C n.873A>C c.505A>C (p.Met169Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.1781A>C | |
| 13 | g.102856089A>G | CA388569331 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.746A>G n.1154A>G n.1282A>G n.1151A>G c.603A>G c.1180A>G (p.Met394Val) c.1867A>G (p.Met623Val) c.*266A>G (n.*266A>G) n.634A>G n.873A>G c.505A>G (p.Met169Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.1781A>G | |
| 13 | g.102856089A>T | CA388569330 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.746A>T n.1154A>T n.1282A>T n.1151A>T c.603A>T c.1180A>T (p.Met394Leu) c.1867A>T (p.Met623Leu) c.*266A>T (n.*266A>T) n.634A>T n.873A>T c.505A>T (p.Met169Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.1781A>T | |
| 13 | g.102856090T>A | CA388569332 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.747T>A n.1155T>A n.1283T>A n.1152T>A c.604T>A c.1181T>A (p.Met394Lys) c.1868T>A (p.Met623Lys) c.*267T>A (n.*267T>A) n.635T>A n.874T>A c.506T>A (p.Met169Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.1782T>A | |
| 13 | g.102856090T>C | CA388569334 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.747T>C n.1155T>C n.1283T>C n.1152T>C c.604T>C c.1181T>C (p.Met394Thr) c.1868T>C (p.Met623Thr) c.*267T>C (n.*267T>C) n.635T>C n.874T>C c.506T>C (p.Met169Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.1782T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102856090T>G | CA388569333 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.747T>G n.1155T>G n.1283T>G n.1152T>G c.604T>G c.1181T>G (p.Met394Arg) c.1868T>G (p.Met623Arg) c.*267T>G (n.*267T>G) n.635T>G n.874T>G c.506T>G (p.Met169Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.1782T>G | |
| 13 | g.102856091G>A | CA388569335 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.748G>A n.1156G>A n.1284G>A n.1153G>A c.605G>A c.1182G>A (p.Met394Ile) c.1869G>A (p.Met623Ile) c.*268G>A (n.*268G>A) n.636G>A n.875G>A c.507G>A (p.Met169Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.1783G>A | COSMIC |
| 13 | g.102856091G>C | CA388569337 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.748G>C n.1156G>C n.1284G>C n.1153G>C c.605G>C c.1182G>C (p.Met394Ile) c.1869G>C (p.Met623Ile) c.*268G>C (n.*268G>C) n.636G>C n.875G>C c.507G>C (p.Met169Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.1783G>C | |
| 13 | g.102856091G= | CA2115208015 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.748G= n.1156G= n.1284G= n.1153G= c.605G= c.1182G= (p.Met394=) c.1869G= (p.Met623=) c.*268G= (n.*268G=) n.636G= n.875G= c.507G= (p.Met169=) c.3G= (p.Met1=) c.1783G= | |
| 13 | g.102856091G>T | CA388569336 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.748G>T n.1156G>T n.1284G>T n.1153G>T c.605G>T c.1182G>T (p.Met394Ile) c.1869G>T (p.Met623Ile) c.*268G>T (n.*268G>T) n.636G>T n.875G>T c.507G>T (p.Met169Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.1783G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.102856091_102856092delinsGA | CA2115208016 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.748_749delinsGA n.1156_1157delinsGA n.1284_1285delinsGA n.1153_1154delinsGA c.605_606delinsGA c.1182_1183delinsGA (p.Met394=) c.1869_1870delinsGA (p.Met623=) c.*268_*269delinsGA (n.*268_*269delinsGA) n.636_637delinsGA n.875_876delinsGA c.507_508delinsGA (p.Met169=) c.3_4delinsGA (p.Met1=) c.1783_1784delinsGA | |
| 13 | g.102856092A= | CA2115208017 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.749A= n.1157A= n.1285A= n.1154A= c.606A= c.1183A= (p.Asn395=) c.1870A= (p.Asn624=) c.*269A= (n.*269A=) n.637A= n.876A= c.508A= (p.Asn170=) c.4A= (p.Asn2=) c.1784A= | |
| 13 | g.102856092A>C | CA388569338 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.749A>C n.1157A>C n.1285A>C n.1154A>C c.606A>C c.1183A>C (p.Asn395His) c.1870A>C (p.Asn624His) c.*269A>C (n.*269A>C) n.637A>C n.876A>C c.508A>C (p.Asn170His) c.4A>C (p.Asn2His) c.1784A>C | |
| 13 | g.102856092A>G | CA7041184 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.749A>G n.1157A>G n.1285A>G n.1154A>G c.606A>G c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.1870A>G (p.Asn624Asp) c.*269A>G (n.*269A>G) n.637A>G n.876A>G c.508A>G (p.Asn170Asp) c.4A>G (p.Asn2Asp) c.1784A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856092A>T | CA388569339 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.749A>T n.1157A>T n.1285A>T n.1154A>T c.606A>T c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.1870A>T (p.Asn624Tyr) c.*269A>T (n.*269A>T) n.637A>T n.876A>T c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.4A>T (p.Asn2Tyr) c.1784A>T | |
| 13 | g.102856093del | CA612077588 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.750del n.1158del n.1286del n.1155del c.607del c.1184del (p.Asn395IlefsTer17) c.1871del (p.Asn624IlefsTer17) c.*270del (n.*270del) n.638del n.877del c.509del (p.Asn170IlefsTer17) c.5del (p.Asn2IlefsTer17) c.1785del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856093A= | CA2115208018 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.750A= n.1158A= n.1286A= n.1155A= c.607A= c.1184A= (p.Asn395=) c.1871A= (p.Asn624=) c.*270A= (n.*270A=) n.638A= n.877A= c.509A= (p.Asn170=) c.5A= (p.Asn2=) c.1785A= | |
| 13 | g.102856093A>C | CA388569340 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.750A>C n.1158A>C n.1286A>C n.1155A>C c.607A>C c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.1871A>C (p.Asn624Thr) c.*270A>C (n.*270A>C) n.638A>C n.877A>C c.509A>C (p.Asn170Thr) c.5A>C (p.Asn2Thr) c.1785A>C | |
| 13 | g.102856093A>G | CA7041185 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.750A>G n.1158A>G n.1286A>G n.1155A>G c.607A>G c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.1871A>G (p.Asn624Ser) c.*270A>G (n.*270A>G) n.638A>G n.877A>G c.509A>G (p.Asn170Ser) c.5A>G (p.Asn2Ser) c.1785A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856093A>T | CA388569341 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.750A>T n.1158A>T n.1286A>T n.1155A>T c.607A>T c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.1871A>T (p.Asn624Ile) c.*270A>T (n.*270A>T) n.638A>T n.877A>T c.509A>T (p.Asn170Ile) c.5A>T (p.Asn2Ile) c.1785A>T | |
| 13 | g.102856094T>A | CA388569342 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.751T>A n.1159T>A n.1287T>A n.1156T>A c.608T>A c.1185T>A (p.Asn395Lys) c.1872T>A (p.Asn624Lys) c.*271T>A (n.*271T>A) n.639T>A n.878T>A c.510T>A (p.Asn170Lys) c.6T>A (p.Asn2Lys) c.1786T>A | |
| 13 | g.102856094T>C | CA7041186 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.751T>C n.1159T>C n.1287T>C n.1156T>C c.608T>C c.1185T>C (p.Asn395=) c.1872T>C (p.Asn624=) c.*271T>C (n.*271T>C) n.639T>C n.878T>C c.510T>C (p.Asn170=) c.6T>C (p.Asn2=) c.1786T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856094T>G | CA388569343 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.751T>G n.1159T>G n.1287T>G n.1156T>G c.608T>G c.1185T>G (p.Asn395Lys) c.1872T>G (p.Asn624Lys) c.*271T>G (n.*271T>G) n.639T>G n.878T>G c.510T>G (p.Asn170Lys) c.6T>G (p.Asn2Lys) c.1786T>G | |
| 13 | g.102856094T= | CA2115208019 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.751T= n.1159T= n.1287T= n.1156T= c.608T= c.1185T= (p.Asn395=) c.1872T= (p.Asn624=) c.*271T= (n.*271T=) n.639T= n.878T= c.510T= (p.Asn170=) c.6T= (p.Asn2=) c.1786T= | |
| 13 | g.102856095C>A | CA7041187 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.752C>A n.1160C>A n.1288C>A n.1157C>A c.609C>A c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.1873C>A (p.Gln625Lys) c.*272C>A (n.*272C>A) n.640C>A n.879C>A c.511C>A (p.Gln171Lys) c.7C>A (p.Gln3Lys) c.1787C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856095C= | CA2115208020 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.752C= n.1160C= n.1288C= n.1157C= c.609C= c.1186C= (p.Gln396=) c.1873C= (p.Gln625=) c.*272C= (n.*272C=) n.640C= n.879C= c.511C= (p.Gln171=) c.7C= (p.Gln3=) c.1787C= | |
| 13 | g.102856095C>G | CA388569344 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.752C>G n.1160C>G n.1288C>G n.1157C>G c.609C>G c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.1873C>G (p.Gln625Glu) c.*272C>G (n.*272C>G) n.640C>G n.879C>G c.511C>G (p.Gln171Glu) c.7C>G (p.Gln3Glu) c.1787C>G | |
| 13 | g.102856095C>T | CA388569345 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.752C>T n.1160C>T n.1288C>T n.1157C>T c.609C>T c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.1873C>T (p.Gln625Ter) c.*272C>T (n.*272C>T) n.640C>T n.879C>T c.511C>T (p.Gln171Ter) c.7C>T (p.Gln3Ter) c.1787C>T | |
| 13 | g.102856096A>C | CA388569346 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.753A>C n.1161A>C n.1289A>C n.1158A>C c.610A>C c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.1874A>C (p.Gln625Pro) c.*273A>C (n.*273A>C) n.641A>C n.880A>C c.512A>C (p.Gln171Pro) c.8A>C (p.Gln3Pro) c.1788A>C | |
| 13 | g.102856096A>G | CA388569348 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.753A>G n.1161A>G n.1289A>G n.1158A>G c.610A>G c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.1874A>G (p.Gln625Arg) c.*273A>G (n.*273A>G) n.641A>G n.880A>G c.512A>G (p.Gln171Arg) c.8A>G (p.Gln3Arg) c.1788A>G | |
| 13 | g.102856096A>T | CA388569347 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.753A>T n.1161A>T n.1289A>T n.1158A>T c.610A>T c.1187A>T (p.Gln396Leu) c.1874A>T (p.Gln625Leu) c.*273A>T (n.*273A>T) n.641A>T n.880A>T c.512A>T (p.Gln171Leu) c.8A>T (p.Gln3Leu) c.1788A>T | |
| 13 | g.102856097A= | CA2115208021 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.754A= n.1162A= n.1290A= n.1159A= c.611A= c.1188A= (p.Gln396=) c.1875A= (p.Gln625=) c.*274A= (n.*274A=) n.642A= n.881A= c.513A= (p.Gln171=) c.9A= (p.Gln3=) c.1789A= | |
| 13 | g.102856097A>C | CA388569349 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.754A>C n.1162A>C n.1290A>C n.1159A>C c.611A>C c.1188A>C (p.Gln396His) c.1875A>C (p.Gln625His) c.*274A>C (n.*274A>C) n.642A>C n.881A>C c.513A>C (p.Gln171His) c.9A>C (p.Gln3His) c.1789A>C | |
| 13 | g.102856097A>G | CA7041188 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.754A>G n.1162A>G n.1290A>G n.1159A>G c.611A>G c.1188A>G (p.Gln396=) c.1875A>G (p.Gln625=) c.*274A>G (n.*274A>G) n.642A>G n.881A>G c.513A>G (p.Gln171=) c.9A>G (p.Gln3=) c.1789A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856097A>T | CA388569350 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.754A>T n.1162A>T n.1290A>T n.1159A>T c.611A>T c.1188A>T (p.Gln396His) c.1875A>T (p.Gln625His) c.*274A>T (n.*274A>T) n.642A>T n.881A>T c.513A>T (p.Gln171His) c.9A>T (p.Gln3His) c.1789A>T | |
| 13 | g.102856098A>C | CA388569351 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.755A>C n.1163A>C n.1291A>C n.1160A>C c.612A>C c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.*275A>C (n.*275A>C) n.643A>C n.882A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) c.10A>C (p.Lys4Gln) c.1790A>C | |
| 13 | g.102856098A>G | CA388569352 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.755A>G n.1163A>G n.1291A>G n.1160A>G c.612A>G c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.*275A>G (n.*275A>G) n.643A>G n.882A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) c.10A>G (p.Lys4Glu) c.1790A>G | |
| 13 | g.102856098A>T | CA388569353 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.755A>T n.1163A>T n.1291A>T n.1160A>T c.612A>T c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.*275A>T (n.*275A>T) n.643A>T n.882A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) c.10A>T (p.Lys4Ter) c.1790A>T | |
| 13 | g.102856099A>C | CA388569354 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.756A>C n.1164A>C n.1292A>C n.1161A>C c.613A>C c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.*276A>C (n.*276A>C) n.644A>C n.883A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) c.11A>C (p.Lys4Thr) c.1791A>C | |
| 13 | g.102856099A>G | CA388569355 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.756A>G n.1164A>G n.1292A>G n.1161A>G c.613A>G c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.*276A>G (n.*276A>G) n.644A>G n.883A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) c.11A>G (p.Lys4Arg) c.1791A>G | |
| 13 | g.102856099A>T | CA388569356 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.756A>T n.1164A>T n.1292A>T n.1161A>T c.613A>T c.1190A>T (p.Lys397Ile) c.1877A>T (p.Lys626Ile) c.*276A>T (n.*276A>T) n.644A>T n.883A>T c.515A>T (p.Lys172Ile) c.11A>T (p.Lys4Ile) c.1791A>T | |
| 13 | g.102856100A= | CA2115208022 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.757A= n.1165A= n.1293A= n.1162A= c.614A= c.1191A= (p.Lys397=) c.1878A= (p.Lys626=) c.*277A= (n.*277A=) n.645A= n.884A= c.516A= (p.Lys172=) c.12A= (p.Lys4=) c.1792A= | |
| 13 | g.102856100A>C | CA388569358 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.757A>C n.1165A>C n.1293A>C n.1162A>C c.614A>C c.1191A>C (p.Lys397Asn) c.1878A>C (p.Lys626Asn) c.*277A>C (n.*277A>C) n.645A>C n.884A>C c.516A>C (p.Lys172Asn) c.12A>C (p.Lys4Asn) c.1792A>C | |
| 13 | g.102856100A>G | CA7041189 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.757A>G n.1165A>G n.1293A>G n.1162A>G c.614A>G c.1191A>G (p.Lys397=) c.1878A>G (p.Lys626=) c.*277A>G (n.*277A>G) n.645A>G n.884A>G c.516A>G (p.Lys172=) c.12A>G (p.Lys4=) c.1792A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856100A>T | CA388569357 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.757A>T n.1165A>T n.1293A>T n.1162A>T c.614A>T c.1191A>T (p.Lys397Asn) c.1878A>T (p.Lys626Asn) c.*277A>T (n.*277A>T) n.645A>T n.884A>T c.516A>T (p.Lys172Asn) c.12A>T (p.Lys4Asn) c.1792A>T | |
| 13 | g.102856101C>A | CA388569359 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.758C>A n.1166C>A n.1294C>A n.1163C>A c.615C>A c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.1879C>A (p.Gln627Lys) c.*278C>A (n.*278C>A) n.646C>A n.885C>A c.517C>A (p.Gln173Lys) c.13C>A (p.Gln5Lys) c.1793C>A | |
| 13 | g.102856101C>G | CA388569360 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.758C>G n.1166C>G n.1294C>G n.1163C>G c.615C>G c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.1879C>G (p.Gln627Glu) c.*278C>G (n.*278C>G) n.646C>G n.885C>G c.517C>G (p.Gln173Glu) c.13C>G (p.Gln5Glu) c.1793C>G | |
| 13 | g.102856101C>T | CA388569361 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.758C>T n.1166C>T n.1294C>T n.1163C>T c.615C>T c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.1879C>T (p.Gln627Ter) c.*278C>T (n.*278C>T) n.646C>T n.885C>T c.517C>T (p.Gln173Ter) c.13C>T (p.Gln5Ter) c.1793C>T | |
| 13 | g.102856102A>C | CA388569362 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.759A>C n.1167A>C n.1295A>C n.1164A>C c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.1880A>C (p.Gln627Pro) c.*279A>C (n.*279A>C) n.647A>C n.886A>C c.518A>C (p.Gln173Pro) c.14A>C (p.Gln5Pro) c.1794A>C | |
| 13 | g.102856102A>G | CA388569363 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.759A>G n.1167A>G n.1295A>G n.1164A>G c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.1880A>G (p.Gln627Arg) c.*279A>G (n.*279A>G) n.647A>G n.886A>G c.518A>G (p.Gln173Arg) c.14A>G (p.Gln5Arg) c.1794A>G | |
| 13 | g.102856102A>T | CA388569364 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.759A>T n.1167A>T n.1295A>T n.1164A>T c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.1880A>T (p.Gln627Leu) c.*279A>T (n.*279A>T) n.647A>T n.886A>T c.518A>T (p.Gln173Leu) c.14A>T (p.Gln5Leu) c.1794A>T | |
| 13 | g.102856103A= | CA2115208023 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.760A= n.1168A= n.1296A= n.1165A= c.1194A= (p.Gln398=) c.1881A= (p.Gln627=) c.*280A= (n.*280A=) n.648A= n.887A= c.519A= (p.Gln173=) c.15A= (p.Gln5=) c.1795A= | |
| 13 | g.102856103A>C | CA388569365 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.760A>C n.1168A>C n.1296A>C n.1165A>C c.1194A>C (p.Gln398His) c.1881A>C (p.Gln627His) c.*280A>C (n.*280A>C) n.648A>C n.887A>C c.519A>C (p.Gln173His) c.15A>C (p.Gln5His) c.1795A>C | dbSNP |
| 13 | g.102856103A>G | CA7041190 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.760A>G n.1168A>G n.1296A>G n.1165A>G c.1194A>G (p.Gln398=) c.1881A>G (p.Gln627=) c.*280A>G (n.*280A>G) n.648A>G n.887A>G c.519A>G (p.Gln173=) c.15A>G (p.Gln5=) c.1795A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856103A>T | CA388569366 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.760A>T n.1168A>T n.1296A>T n.1165A>T c.1194A>T (p.Gln398His) c.1881A>T (p.Gln627His) c.*280A>T (n.*280A>T) n.648A>T n.887A>T c.519A>T (p.Gln173His) c.15A>T (p.Gln5His) c.1795A>T | |
| 13 | g.102856104G>A | CA388569367 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.761G>A n.1169G>A n.1297G>A n.1166G>A c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1882G>A (p.Ala628Thr) c.*281G>A (n.*281G>A) n.649G>A n.888G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) c.16G>A (p.Ala6Thr) c.1796G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102856104G>C | CA255220116 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.761G>C n.1169G>C n.1297G>C n.1166G>C c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1882G>C (p.Ala628Pro) c.*281G>C (n.*281G>C) n.649G>C n.888G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) c.16G>C (p.Ala6Pro) c.1796G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856104G= | CA2115208024 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.761G= n.1169G= n.1297G= n.1166G= c.1195G= (p.Ala399=) c.1882G= (p.Ala628=) c.*281G= (n.*281G=) n.649G= n.888G= c.520G= (p.Ala174=) c.16G= (p.Ala6=) c.1796G= | |
| 13 | g.102856104G>T | CA388569368 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.761G>T n.1169G>T n.1297G>T n.1166G>T c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1882G>T (p.Ala628Ser) c.*281G>T (n.*281G>T) n.649G>T n.888G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) c.16G>T (p.Ala6Ser) c.1796G>T | |
| 13 | g.102856105C>A | CA388569370 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.762C>A n.1170C>A n.1298C>A n.1167C>A c.1196C>A (p.Ala399Glu) c.1883C>A (p.Ala628Glu) c.*282C>A (n.*282C>A) n.650C>A n.889C>A c.521C>A (p.Ala174Glu) c.17C>A (p.Ala6Glu) c.1797C>A | |
| 13 | g.102856105C= | CA2115208025 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.762C= n.1170C= n.1298C= n.1167C= c.1196C= (p.Ala399=) c.1883C= (p.Ala628=) c.*282C= (n.*282C=) n.650C= n.889C= c.521C= (p.Ala174=) c.17C= (p.Ala6=) c.1797C= | |
| 13 | g.102856105C>G | CA388569369 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.762C>G n.1170C>G n.1298C>G n.1167C>G c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1883C>G (p.Ala628Gly) c.*282C>G (n.*282C>G) n.650C>G n.889C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) c.17C>G (p.Ala6Gly) c.1797C>G | |
| 13 | g.102856105C>T | CA7041191 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.762C>T n.1170C>T n.1298C>T n.1167C>T c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1883C>T (p.Ala628Val) c.*282C>T (n.*282C>T) n.650C>T n.889C>T c.521C>T (p.Ala174Val) c.17C>T (p.Ala6Val) c.1797C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856106A>C | CA484776567 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.763A>C n.1171A>C n.1299A>C n.1168A>C c.1197A>C (p.Ala399=) c.1884A>C (p.Ala628=) c.*283A>C (n.*283A>C) n.651A>C n.890A>C c.522A>C (p.Ala174=) c.18A>C (p.Ala6=) c.1798A>C | |
| 13 | g.102856106A>G | CA484776568 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.763A>G n.1171A>G n.1299A>G n.1168A>G c.1197A>G (p.Ala399=) c.1884A>G (p.Ala628=) c.*283A>G (n.*283A>G) n.651A>G n.890A>G c.522A>G (p.Ala174=) c.18A>G (p.Ala6=) c.1798A>G | |
| 13 | g.102856106A>T | CA484776569 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.763A>T n.1171A>T n.1299A>T n.1168A>T c.1197A>T (p.Ala399=) c.1884A>T (p.Ala628=) c.*283A>T (n.*283A>T) n.651A>T n.890A>T c.522A>T (p.Ala174=) c.18A>T (p.Ala6=) c.1798A>T | |
| 13 | g.102856107T>A | CA388569371 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.764T>A n.1172T>A n.1300T>A n.1169T>A c.1198T>A (p.Leu400Ile) c.1885T>A (p.Leu629Ile) c.*284T>A (n.*284T>A) n.652T>A n.891T>A c.523T>A (p.Leu175Ile) c.19T>A (p.Leu7Ile) c.1799T>A | |
| 13 | g.102856107T>C | CA484776570 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.764T>C n.1172T>C n.1300T>C n.1169T>C c.1198T>C (p.Leu400=) c.1885T>C (p.Leu629=) c.*284T>C (n.*284T>C) n.652T>C n.891T>C c.523T>C (p.Leu175=) c.19T>C (p.Leu7=) c.1799T>C | |
| 13 | g.102856107T>G | CA388569372 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.764T>G n.1172T>G n.1300T>G n.1169T>G c.1198T>G (p.Leu400Val) c.1885T>G (p.Leu629Val) c.*284T>G (n.*284T>G) n.652T>G n.891T>G c.523T>G (p.Leu175Val) c.19T>G (p.Leu7Val) c.1799T>G | |
| 13 | g.102856108T>A | CA388569373 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.765T>A n.1173T>A n.1301T>A n.1170T>A c.1199T>A (p.Leu400Ter) c.1886T>A (p.Leu629Ter) c.*285T>A (n.*285T>A) n.653T>A n.892T>A c.524T>A (p.Leu175Ter) c.20T>A (p.Leu7Ter) c.1800T>A | |
| 13 | g.102856108T>C | CA388569374 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.765T>C n.1173T>C n.1301T>C n.1170T>C c.1199T>C (p.Leu400Ser) c.1886T>C (p.Leu629Ser) c.*285T>C (n.*285T>C) n.653T>C n.892T>C c.524T>C (p.Leu175Ser) c.20T>C (p.Leu7Ser) c.1800T>C | |
| 13 | g.102856108T>G | CA388569375 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.765T>G n.1173T>G n.1301T>G n.1170T>G c.1199T>G (p.Leu400Ter) c.1886T>G (p.Leu629Ter) c.*285T>G (n.*285T>G) n.653T>G n.892T>G c.524T>G (p.Leu175Ter) c.20T>G (p.Leu7Ter) c.1800T>G | |
| 13 | g.102856109A= | CA2115208026 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.766A= n.1174A= n.1302A= n.1171A= c.1200A= (p.Leu400=) c.1887A= (p.Leu629=) c.*286A= (n.*286A=) n.654A= n.893A= c.525A= (p.Leu175=) c.21A= (p.Leu7=) c.1801A= | |
| 13 | g.102856109A>C | CA388569376 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.766A>C n.1174A>C n.1302A>C n.1171A>C c.1200A>C (p.Leu400Phe) c.1887A>C (p.Leu629Phe) c.*286A>C (n.*286A>C) n.654A>C n.893A>C c.525A>C (p.Leu175Phe) c.21A>C (p.Leu7Phe) c.1801A>C | |
| 13 | g.102856109A>G | CA255220120 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.766A>G n.1174A>G n.1302A>G n.1171A>G c.1200A>G (p.Leu400=) c.1887A>G (p.Leu629=) c.*286A>G (n.*286A>G) n.654A>G n.893A>G c.525A>G (p.Leu175=) c.21A>G (p.Leu7=) c.1801A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102856109A>T | CA388569377 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.766A>T n.1174A>T n.1302A>T n.1171A>T c.1200A>T (p.Leu400Phe) c.1887A>T (p.Leu629Phe) c.*286A>T (n.*286A>T) n.654A>T n.893A>T c.525A>T (p.Leu175Phe) c.21A>T (p.Leu7Phe) c.1801A>T | |
| 13 | g.102856110C>A | CA388569378 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.767C>A n.1175C>A n.1303C>A n.1172C>A c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.1888C>A (p.Gln630Lys) c.*287C>A (n.*287C>A) n.655C>A n.894C>A c.526C>A (p.Gln176Lys) c.22C>A (p.Gln8Lys) c.1802C>A | |
| 13 | g.102856110C= | CA2115208027 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.767C= n.1175C= n.1303C= n.1172C= c.1201C= (p.Gln401=) c.1888C= (p.Gln630=) c.*287C= (n.*287C=) n.655C= n.894C= c.526C= (p.Gln176=) c.22C= (p.Gln8=) c.1802C= | |
| 13 | g.102856110C>G | CA388569379 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.767C>G n.1175C>G n.1303C>G n.1172C>G c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.1888C>G (p.Gln630Glu) c.*287C>G (n.*287C>G) n.655C>G n.894C>G c.526C>G (p.Gln176Glu) c.22C>G (p.Gln8Glu) c.1802C>G | |
| 13 | g.102856110C>T | CA126680 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.767C>T n.1175C>T n.1303C>T n.1172C>T c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.1888C>T (p.Gln630Ter) c.*287C>T (n.*287C>T) n.655C>T n.894C>T c.526C>T (p.Gln176Ter) c.22C>T (p.Gln8Ter) c.1802C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856110_102856118delinsCAGGTATTT | CA2115208028 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.767_769+6delinsCAGGTATTT n.1175_1177+6delinsCAGGTATTT n.1303_1305+6delinsCAGGTATTT n.1172_1174+6delinsCAGGTATTT c.1201_1203+6delinsCAGGTATTT c.1888_1890+6delinsCAGGTATTT c.*287_*289+6delinsCAGGTATTT n.655_657+6delinsCAGGTATTT n.894_896+6delinsCAGGTATTT c.526_528+6delinsCAGGTATTT c.22_24+6delinsCAGGTATTT c.1802_1804+6delinsCAGGTATTT | |
| 13 | g.102856111A>C | CA388569381 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.768A>C n.1176A>C n.1304A>C n.1173A>C c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.1889A>C (p.Gln630Pro) c.*288A>C (n.*288A>C) n.656A>C n.895A>C c.527A>C (p.Gln176Pro) c.23A>C (p.Gln8Pro) c.1803A>C | |
| 13 | g.102856111A>G | CA388569382 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.768A>G n.1176A>G n.1304A>G n.1173A>G c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.1889A>G (p.Gln630Arg) c.*288A>G (n.*288A>G) n.656A>G n.895A>G c.527A>G (p.Gln176Arg) c.23A>G (p.Gln8Arg) c.1803A>G | |
| 13 | g.102856111A>T | CA388569380 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.768A>T n.1176A>T n.1304A>T n.1173A>T c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.1889A>T (p.Gln630Leu) c.*288A>T (n.*288A>T) n.656A>T n.895A>T c.527A>T (p.Gln176Leu) c.23A>T (p.Gln8Leu) c.1803A>T | |
| 13 | g.102856113_102856120del | CA612077595 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+1_769+8del n.1177+1_1177+8del n.1305+1_1305+8del n.1174+1_1174+8del c.1203+1_1203+8del c.1890+1_1890+8del c.*289+1_*289+8del n.657+1_657+8del n.896+1_896+8del c.528+1_528+8del c.24+1_24+8del c.1804+1_1804+8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856112G>A | CA484776571 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769G>A n.1177G>A n.1305G>A n.1174G>A c.1203G>A (p.Gln401=) c.1890G>A (p.Gln630=) c.*289G>A (n.*289G>A) n.657G>A n.896G>A c.528G>A (p.Gln176=) c.24G>A (p.Gln8=) c.1804G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.102856112G>C | CA388569384 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769G>C n.1177G>C n.1305G>C n.1174G>C c.1203G>C (p.Gln401His) c.1890G>C (p.Gln630His) c.*289G>C (n.*289G>C) n.657G>C n.896G>C c.528G>C (p.Gln176His) c.24G>C (p.Gln8His) c.1804G>C | |
| 13 | g.102856112G>T | CA388569383 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769G>T n.1177G>T n.1305G>T n.1174G>T c.1203G>T (p.Gln401His) c.1890G>T (p.Gln630His) c.*289G>T (n.*289G>T) n.657G>T n.896G>T c.528G>T (p.Gln176His) c.24G>T (p.Gln8His) c.1804G>T | |
| 13 | g.102856113G>A | CA388569385 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+1G>A n.1177+1G>A n.1305+1G>A n.1174+1G>A c.1203+1G>A (n.1203+1G>A) c.1890+1G>A (n.1890+1G>A) c.*289+1G>A (n.*289+1G>A) n.657+1G>A n.896+1G>A c.528+1G>A (n.528+1G>A) c.24+1G>A (n.24+1G>A) c.1804+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856113G>C | CA388569386 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+1G>C n.1177+1G>C n.1305+1G>C n.1174+1G>C c.1203+1G>C (n.1203+1G>C) c.1890+1G>C (n.1890+1G>C) c.*289+1G>C (n.*289+1G>C) n.657+1G>C n.896+1G>C c.528+1G>C (n.528+1G>C) c.24+1G>C (n.24+1G>C) c.1804+1G>C | |
| 13 | g.102856113G= | CA2115208029 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+1G= n.1177+1G= n.1305+1G= n.1174+1G= c.1203+1G= (n.1203+1G=) c.1890+1G= (n.1890+1G=) c.*289+1G= (n.*289+1G=) n.657+1G= n.896+1G= c.528+1G= (n.528+1G=) c.24+1G= (n.24+1G=) c.1804+1G= | |
| 13 | g.102856113G>T | CA388569387 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+1G>T n.1177+1G>T n.1305+1G>T n.1174+1G>T c.1203+1G>T (n.1203+1G>T) c.1890+1G>T (n.1890+1G>T) c.*289+1G>T (n.*289+1G>T) n.657+1G>T n.896+1G>T c.528+1G>T (n.528+1G>T) c.24+1G>T (n.24+1G>T) c.1804+1G>T | |
| 13 | g.102856114T>A | CA388569388 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+2T>A n.1177+2T>A n.1305+2T>A n.1174+2T>A c.1203+2T>A (n.1203+2T>A) c.1890+2T>A (n.1890+2T>A) c.*289+2T>A (n.*289+2T>A) n.657+2T>A n.896+2T>A c.528+2T>A (n.528+2T>A) c.24+2T>A (n.24+2T>A) c.1804+2T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856114T>C | CA388569389 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+2T>C n.1177+2T>C n.1305+2T>C n.1174+2T>C c.1203+2T>C (n.1203+2T>C) c.1890+2T>C (n.1890+2T>C) c.*289+2T>C (n.*289+2T>C) n.657+2T>C n.896+2T>C c.528+2T>C (n.528+2T>C) c.24+2T>C (n.24+2T>C) c.1804+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856114T>G | CA388569390 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+2T>G n.1177+2T>G n.1305+2T>G n.1174+2T>G c.1203+2T>G (n.1203+2T>G) c.1890+2T>G (n.1890+2T>G) c.*289+2T>G (n.*289+2T>G) n.657+2T>G n.896+2T>G c.528+2T>G (n.528+2T>G) c.24+2T>G (n.24+2T>G) c.1804+2T>G | |
| 13 | g.102856114T= | CA2115208030 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+2T= n.1177+2T= n.1305+2T= n.1174+2T= c.1203+2T= (n.1203+2T=) c.1890+2T= (n.1890+2T=) c.*289+2T= (n.*289+2T=) n.657+2T= n.896+2T= c.528+2T= (n.528+2T=) c.24+2T= (n.24+2T=) c.1804+2T= | |
| 13 | g.102856117T>G | CA612077598 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+5T>G n.1177+5T>G n.1305+5T>G n.1174+5T>G c.1203+5T>G (n.1203+5T>G) c.1890+5T>G (n.1890+5T>G) c.*289+5T>G (n.*289+5T>G) n.657+5T>G n.896+5T>G c.528+5T>G (n.528+5T>G) c.24+5T>G (n.24+5T>G) c.1804+5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856117T= | CA2115208031 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+5T= n.1177+5T= n.1305+5T= n.1174+5T= c.1203+5T= (n.1203+5T=) c.1890+5T= (n.1890+5T=) c.*289+5T= (n.*289+5T=) n.657+5T= n.896+5T= c.528+5T= (n.528+5T=) c.24+5T= (n.24+5T=) c.1804+5T= | |
| 13 | g.102856118T>C | CA612077600 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+6T>C n.1177+6T>C n.1305+6T>C n.1174+6T>C c.1203+6T>C (n.1203+6T>C) c.1890+6T>C (n.1890+6T>C) c.*289+6T>C (n.*289+6T>C) n.657+6T>C n.896+6T>C c.528+6T>C (n.528+6T>C) c.24+6T>C (n.24+6T>C) c.1804+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102856118T= | CA2115208032 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.769+6T= n.1177+6T= n.1305+6T= n.1174+6T= c.1203+6T= (n.1203+6T=) c.1890+6T= (n.1890+6T=) c.*289+6T= (n.*289+6T=) n.657+6T= n.896+6T= c.528+6T= (n.528+6T=) c.24+6T= (n.24+6T=) c.1804+6T= |