Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102851253_102856067delCA916084430PAHc.510-735_912+434del
c.495-735_897+434del
 ClinVar
12g.102854491_102855291delCA658656325PAHc.553_706+647del
c.538_691+647del
c.553_*296del
 ClinVar
12g.102854490_102855289delinsATAGGTAAGTACA2580085705PAHc.553_706+646delinsTACTTACCTAT
c.538_691+646delinsTACTTACCTAT
c.553_*295delinsTACTTACCTAT
 ClinVar
12g.102855155_102855353delinsTGGCA2573147930PAHc.510-21_687delinsCCA
c.495-21_672delinsCCA
n.606-21_783delinsCCA
 ClinVar dbSNP
12g.102855177_102855353delCA16020833PAHc.510-19_667del
c.495-19_652del
n.606-19_763del
 ClinVar
12g.102855285G>ACA386296861PAHc.557C>T (p.Thr186Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.653C>T
n.578C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855285G>CCA386296863PAHc.557C>G (p.Thr186Arg)
c.542C>G (p.Thr181Arg)
n.653C>G
n.578C>G
 gnomAD v4
12g.102855285G=CA2059449692PAHc.557C= (p.Thr186=)
c.542C= (p.Thr181=)
n.653C=
n.578C=
12g.102855285G>TCA386296865PAHc.557C>A (p.Thr186Lys)
c.542C>A (p.Thr181Lys)
n.653C>A
n.578C>A
12g.102855285_102855286delinsGTCA2059449689PAHc.556_557delinsAC (p.Thr186=)
c.541_542delinsAC (p.Thr181=)
n.652_653delinsAC
n.577_578delinsAC
12g.102855286T>ACA386296868PAHc.556A>T (p.Thr186Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.652A>T
n.577A>T
12g.102855286T>CCA386296870PAHc.556A>G (p.Thr186Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.652A>G
n.577A>G
 ClinVar
12g.102855286T>GCA386296871PAHc.556A>C (p.Thr186Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.652A>C
n.577A>C
 COSMIC
12g.102855289delCA229620PAHc.556del (p.Thr186HisfsTer9)
c.541del (p.Thr181HisfsTer9)
n.652del
n.577del
 ClinVar dbSNP
12g.102855287T>ACA386296874PAHc.555A>T (p.Lys185Asn)
c.540A>T (p.Lys180Asn)
n.651A>T
n.576A>T
12g.102855287T>CCA481578602PAHc.555A>G (p.Lys185=)
c.540A>G (p.Lys180=)
n.651A>G
n.576A>G
12g.102855287T>GCA386296876PAHc.555A>C (p.Lys185Asn)
c.540A>C (p.Lys180Asn)
n.651A>C
n.576A>C
12g.102855288T>ACA386296879PAHc.554A>T (p.Lys185Ile)
c.539A>T (p.Lys180Ile)
n.650A>T
n.575A>T
12g.102855288T>CCA386296880PAHc.554A>G (p.Lys185Arg)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
n.650A>G
n.575A>G
12g.102855288T>GCA386296882PAHc.554A>C (p.Lys185Thr)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
n.650A>C
n.575A>C
12g.102855290_102855292delCA2697551521PAHc.552_554del (p.Lys185del)
c.537_539del (p.Lys180del)
n.648_650del
n.573_575del
 ClinVar
12g.102855289T>ACA386296885PAHc.553A>T (p.Lys185Ter)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
n.649A>T
n.574A>T
12g.102855289T>CCA386296889PAHc.553A>G (p.Lys185Glu)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
n.649A>G
n.574A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.102855289T>GCA386296887PAHc.553A>C (p.Lys185Gln)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
n.649A>C
n.574A>C
12g.102855290C>ACA386296891PAHc.552G>T (p.Lys184Asn)
c.537G>T (p.Lys179Asn)
n.648G>T
n.573G>T
12g.102855290C>GCA386296893PAHc.552G>C (p.Lys184Asn)
c.537G>C (p.Lys179Asn)
n.648G>C
n.573G>C
12g.102855290C>TCA481578605PAHc.552G>A (p.Lys184=)
c.537G>A (p.Lys179=)
n.648G>A
n.573G>A
12g.102855290_102855291delinsCTCA2059449698PAHc.551_552delinsAG (p.Lys184=)
c.536_537delinsAG (p.Lys179=)
n.647_648delinsAG
n.572_573delinsAG
12g.102855291T>ACA386296895PAHc.551A>T (p.Lys184Met)
c.536A>T (p.Lys179Met)
n.647A>T
n.572A>T
12g.102855291T>CCA386296896PAHc.551A>G (p.Lys184Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
n.647A>G
n.572A>G
12g.102855291T>GCA386296899PAHc.551A>C (p.Lys184Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
n.647A>C
n.572A>C
12g.102855294delCA16020815PAHc.551del (p.Lys184ArgfsTer11)
c.536del (p.Lys179ArgfsTer11)
n.647del
n.572del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102855292T>ACA386296906PAHc.550A>T (p.Lys184Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
n.646A>T
n.571A>T
12g.102855292T>CCA386296904PAHc.550A>G (p.Lys184Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
n.646A>G
n.571A>G
12g.102855292T>GCA386296902PAHc.550A>C (p.Lys184Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
n.646A>C
n.571A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855292T=CA2059449707PAHc.550A= (p.Lys184=)
c.535A= (p.Lys179=)
n.646A=
n.571A=
12g.102855293T>ACA386296908PAHc.549A>T (p.Glu183Asp)
c.534A>T (p.Glu178Asp)
n.645A>T
n.570A>T
12g.102855293T>CCA481578606PAHc.549A>G (p.Glu183=)
c.534A>G (p.Glu178=)
n.645A>G
n.570A>G
12g.102855293T>GCA386296910PAHc.549A>C (p.Glu183Asp)
c.534A>C (p.Glu178Asp)
n.645A>C
n.570A>C
12g.102855294T>ACA386296913PAHc.548A>T (p.Glu183Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.644A>T
n.569A>T
12g.102855294T>CCA16020814PAHc.548A>G (p.Glu183Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.644A>G
n.569A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102855294T>GCA386296916PAHc.548A>C (p.Glu183Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.644A>C
n.569A>C
12g.102855294T=CA2059449721PAHc.548A= (p.Glu183=)
c.533A= (p.Glu178=)
n.644A=
n.569A=
12g.102855294_102855295delinsAACA267658PAHc.547_548delinsTT (p.Glu183Leu)
c.532_533delinsTT (p.Glu178Leu)
n.643_644delinsTT
n.568_569delinsTT
 ClinVar dbSNP
12g.102855294_102855295delinsTCCA2059449718PAHc.547_548delinsGA (p.Glu183=)
c.532_533delinsGA (p.Glu178=)
n.643_644delinsGA
n.568_569delinsGA
12g.102855295C>ACA386296920PAHc.547G>T (p.Glu183Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.643G>T
n.568G>T
 ClinVar dbSNP
12g.102855295C=CA2059449735PAHc.547G= (p.Glu183=)
c.532G= (p.Glu178=)
n.643G=
n.568G=
12g.102855295C>GCA229619PAHc.547G>C (p.Glu183Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.643G>C
n.568G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102855295C>TCA6748894PAHc.547G>A (p.Glu183Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.643G>A
n.568G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855296T>ACA386296924PAHc.546A>T (p.Glu182Asp)
c.531A>T (p.Glu177Asp)
n.642A>T
n.567A>T
12g.102855296T>CCA481578609PAHc.546A>G (p.Glu182=)
c.531A>G (p.Glu177=)
n.642A>G
n.567A>G
12g.102855296T>GCA386296926PAHc.546A>C (p.Glu182Asp)
c.531A>C (p.Glu177Asp)
n.642A>C
n.567A>C
12g.102855296_102855299delinsTTCCCA2059449741PAHc.543_546delinsGGAA (p.Glu181=)
c.528_531delinsGGAA (p.Glu176=)
n.639_642delinsGGAA
n.564_567delinsGGAA
12g.102855297T>ACA386296928PAHc.545A>T (p.Glu182Val)
c.530A>T (p.Glu177Val)
n.641A>T
n.566A>T
12g.102855297T>CCA229617PAHc.545A>G (p.Glu182Gly)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.641A>G
n.566A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.102855297T>GCA386296931PAHc.545A>C (p.Glu182Ala)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.641A>C
n.566A>C
12g.102855297T=CA2059449749PAHc.545A= (p.Glu182=)
c.530A= (p.Glu177=)
n.641A=
n.566A=
12g.102855300_102855302delCA1139532590PAHc.543_545del (p.Glu182del)
c.528_530del (p.Glu177del)
n.639_641del
n.564_566del
 ClinVar dbSNP
12g.102855298C>ACA386296933PAHc.544G>T (p.Glu182Ter)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
n.640G>T
n.565G>T
12g.102855298C>GCA386296935PAHc.544G>C (p.Glu182Gln)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
n.640G>C
n.565G>C
12g.102855298C>TCA16020813PAHc.544G>A (p.Glu182Lys)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
n.640G>A
n.565G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.102855298_102855302delCA2695217165PAHc.540_544del (p.Met180IlefsTer18)
c.525_529del (p.Met175IlefsTer18)
n.636_640del
n.561_565del
12g.102855299_102855302delCA2695217164PAHc.541_544del (p.Glu181LysfsTer13)
c.526_529del (p.Glu176LysfsTer13)
n.637_640del
n.562_565del
12g.102855299C>ACA386296938PAHc.543G>T (p.Glu181Asp)
c.528G>T (p.Glu176Asp)
n.639G>T
n.564G>T
12g.102855299C>GCA386296940PAHc.543G>C (p.Glu181Asp)
c.528G>C (p.Glu176Asp)
n.639G>C
n.564G>C
12g.102855299C>TCA481578613PAHc.543G>A (p.Glu181=)
c.528G>A (p.Glu176=)
n.639G>A
n.564G>A
 ClinVar
12g.102855300T>ACA386296942PAHc.542A>T (p.Glu181Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.638A>T
n.563A>T
12g.102855300T>CCA386296946PAHc.542A>G (p.Glu181Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.638A>G
n.563A>G
 gnomAD v4
12g.102855300T>GCA386296944PAHc.542A>C (p.Glu181Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.638A>C
n.563A>C
12g.102855301C>ACA386296948PAHc.541G>T (p.Glu181Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.637G>T
n.562G>T
12g.102855301C=CA2059449761PAHc.541G= (p.Glu181=)
c.526G= (p.Glu176=)
n.637G=
n.562G=
12g.102855301C>GCA386296952PAHc.541G>C (p.Glu181Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.637G>C
n.562G>C
12g.102855301C>TCA386296950PAHc.541G>A (p.Glu181Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.637G>A
n.562G>A
 dbSNP COSMIC
12g.102855302C>ACA386296954PAHc.540G>T (p.Met180Ile)
c.525G>T (p.Met175Ile)
n.636G>T
n.561G>T
12g.102855302C>GCA386296955PAHc.540G>C (p.Met180Ile)
c.525G>C (p.Met175Ile)
n.636G>C
n.561G>C
12g.102855302C>TCA386296956PAHc.540G>A (p.Met180Ile)
c.525G>A (p.Met175Ile)
n.636G>A
n.561G>A
12g.102855303A=CA2059449766PAHc.539T= (p.Met180=)
c.524T= (p.Met175=)
n.635T=
n.560T=
12g.102855303A>CCA6748895PAHc.539T>G (p.Met180Arg)
c.524T>G (p.Met175Arg)
n.635T>G
n.560T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855303A>GCA386296959PAHc.539T>C (p.Met180Thr)
c.524T>C (p.Met175Thr)
n.635T>C
n.560T>C
12g.102855303A>TCA386296961PAHc.539T>A (p.Met180Lys)
c.524T>A (p.Met175Lys)
n.635T>A
n.560T>A
12g.102855304T>ACA386296964PAHc.538A>T (p.Met180Leu)
c.523A>T (p.Met175Leu)
n.634A>T
n.559A>T
12g.102855304T>CCA386296965PAHc.538A>G (p.Met180Val)
c.523A>G (p.Met175Val)
n.634A>G
n.559A>G
 ClinVar dbSNP
12g.102855304T>GCA386296966PAHc.538A>C (p.Met180Leu)
c.523A>C (p.Met175Leu)
n.634A>C
n.559A>C
 gnomAD v4
12g.102855304T=CA2059449773PAHc.538A= (p.Met180=)
c.523A= (p.Met175=)
n.634A=
n.559A=
12g.102855305G>ACA481578616PAHc.537C>T (p.Tyr179=)
c.522C>T (p.Tyr174=)
n.633C>T
n.558C>T
 gnomAD v4
12g.102855305G>CCA386296969PAHc.537C>G (p.Tyr179Ter)
c.522C>G (p.Tyr174Ter)
n.633C>G
n.558C>G
12g.102855305G>TCA386296970PAHc.537C>A (p.Tyr179Ter)
c.522C>A (p.Tyr174Ter)
n.633C>A
n.558C>A
12g.102855306T>ACA386296977PAHc.536A>T (p.Tyr179Phe)
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
n.632A>T
n.557A>T
12g.102855306T>CCA386296975PAHc.536A>G (p.Tyr179Cys)
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
n.632A>G
n.557A>G
12g.102855306T>GCA386296973PAHc.536A>C (p.Tyr179Ser)
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
n.632A>C
n.557A>C
12g.102855307_102855308delCA2580085716PAHc.535_536del (p.Tyr179HisfsTer20)
c.520_521del (p.Tyr174HisfsTer20)
n.631_632del
n.556_557del
 ClinVar
12g.102855307A=CA2059449787PAHc.535T= (p.Tyr179=)
c.520T= (p.Tyr174=)
n.631T=
n.556T=
12g.102855307A>CCA386296979PAHc.535T>G (p.Tyr179Asp)
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
n.631T>G
n.556T>G
12g.102855307A>GCA229615PAHc.535T>C (p.Tyr179His)
c.520T>C (p.Tyr174His)
n.631T>C
n.556T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102855307A>TCA229613PAHc.535T>A (p.Tyr179Asn)
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
n.631T>A
n.556T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855308T>ACA386296984PAHc.534A>T (p.Glu178Asp)
c.519A>T (p.Glu173Asp)
n.630A>T
n.555A>T
12g.102855308T>CCA481578621PAHc.534A>G (p.Glu178=)
c.519A>G (p.Glu173=)
n.630A>G
n.555A>G
12g.102855308T>GCA386296986PAHc.534A>C (p.Glu178Asp)
c.519A>C (p.Glu173Asp)
n.630A>C
n.555A>C
12g.102855309T>ACA229611PAHc.533A>T (p.Glu178Val)
c.518A>T (p.Glu173Val)
n.629A>T
n.554A>T
 ClinVar dbSNP
12g.102855309T>CCA273110PAHc.533A>G (p.Glu178Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
n.629A>G
n.554A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855309T>GCA386296990PAHc.533A>C (p.Glu178Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
n.629A>C
n.554A>C
12g.102855309T=CA2059449797PAHc.533A= (p.Glu178=)
c.518A= (p.Glu173=)
n.629A=
n.554A=
12g.102855310C>ACA386296993PAHc.532G>T (p.Glu178Ter)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
n.628G>T
n.553G>T
12g.102855310C=CA2059449802PAHc.532G= (p.Glu178=)
c.517G= (p.Glu173=)
n.628G=
n.553G=
12g.102855310C>GCA386296995PAHc.532G>C (p.Glu178Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
n.628G>C
n.553G>C
12g.102855310C>TCA16020812PAHc.532G>A (p.Glu178Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
n.628G>A
n.553G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855311C>ACA481578623PAHc.531G>T (p.Val177=)
c.516G>T (p.Val172=)
n.627G>T
n.552G>T
12g.102855311C>GCA481578624PAHc.531G>C (p.Val177=)
c.516G>C (p.Val172=)
n.627G>C
n.552G>C
12g.102855311C>TCA481578625PAHc.531G>A (p.Val177=)
c.516G>A (p.Val172=)
n.627G>A
n.552G>A
 COSMIC
12g.102855312A>CCA386297000PAHc.530T>G (p.Val177Gly)
c.515T>G (p.Val172Gly)
n.626T>G
n.551T>G
12g.102855312A>GCA16020811PAHc.530T>C (p.Val177Ala)
c.515T>C (p.Val172Ala)
n.626T>C
n.551T>C
12g.102855312A>TCA386296998PAHc.530T>A (p.Val177Glu)
c.515T>A (p.Val172Glu)
n.626T>A
n.551T>A
12g.102855312_102855313insTGGTGTCCACGCGTGCCACAGTAATCTCTGCGCCCAGTTTCTTTGCGAGCATACAACTTGTCATGTTGCGGCTCTCGTCGGGGGTCACCGCCACGAAGAGTTTGCATTGTTCTACGCCGATTTCTTTCA2554068227PAHc.529_530insAAAGAAATCGGCGTAGAACAATGCAAACTCTTCGTGGCGGTGACCCCCGACGAGAGCCGCAACATGACAAGTTGTATGCTCGCAAAGAAACTGGGCGCAGAGATTACTGTGGCACGCGTGGACACCA (p.Val177GlufsTer65)
c.514_515insAAAGAAATCGGCGTAGAACAATGCAAACTCTTCGTGGCGGTGACCCCCGACGAGAGCCGCAACATGACAAGTTGTATGCTCGCAAAGAAACTGGGCGCAGAGATTACTGTGGCACGCGTGGACACCA (p.Val172GlufsTer65)
n.625_626insAAAGAAATCGGCGTAGAACAATGCAAACTCTTCGTGGCGGTGACCCCCGACGAGAGCCGCAACATGACAAGTTGTATGCTCGCAAAGAAACTGGGCGCAGAGATTACTGTGGCACGCGTGGACACCA
n.550_551insAAAGAAATCGGCGTAGAACAATGCAAACTCTTCGTGGCGGTGACCCCCGACGAGAGCCGCAACATGACAAGTTGTATGCTCGCAAAGAAACTGGGCGCAGAGATTACTGTGGCACGCGTGGACACCA
12g.102855313C>ACA386297003PAHc.529G>T (p.Val177Leu)
c.514G>T (p.Val172Leu)
n.625G>T
n.550G>T
12g.102855313C=CA2059449810PAHc.529G= (p.Val177=)
c.514G= (p.Val172=)
n.625G=
n.550G=
12g.102855313C>GCA229610PAHc.529G>C (p.Val177Leu)
c.514G>C (p.Val172Leu)
n.625G>C
n.550G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855313C>TCA229609PAHc.529G>A (p.Val177Met)
c.514G>A (p.Val172Met)
n.625G>A
n.550G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855314T>ACA481578626PAHc.528A>T (p.Arg176=)
c.513A>T (p.Arg171=)
n.624A>T
n.549A>T
12g.102855314T>CCA481578628PAHc.528A>G (p.Arg176=)
c.513A>G (p.Arg171=)
n.624A>G
n.549A>G
12g.102855314T>GCA481578627PAHc.528A>C (p.Arg176=)
c.513A>C (p.Arg171=)
n.624A>C
n.549A>C
12g.102855315C>ACA114371PAHc.527G>T (p.Arg176Leu)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.623G>T
n.548G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.102855315C=CA2059449817PAHc.527G= (p.Arg176=)
c.512G= (p.Arg171=)
n.623G=
n.548G=
12g.102855315C>GCA229608PAHc.527G>C (p.Arg176Pro)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.623G>C
n.548G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102855315C>TCA229606PAHc.527G>A (p.Arg176Gln)
c.512G>A (p.Arg171Gln)
n.623G>A
n.548G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855316G>ACA275338PAHc.526C>T (p.Arg176Ter)
c.511C>T (p.Arg171Ter)
n.622C>T
n.547C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855316G>CCA386297012PAHc.526C>G (p.Arg176Gly)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
n.622C>G
n.547C>G
12g.102855316G=CA2059449829PAHc.526C= (p.Arg176=)
c.511C= (p.Arg171=)
n.622C=
n.547C=
12g.102855316G>TCA481578629PAHc.526C>A (p.Arg176=)
c.511C>A (p.Arg171=)
n.622C>A
n.547C>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.102855317A>CCA481578630PAHc.525T>G (p.Pro175=)
c.510T>G (p.Pro170=)
n.621T>G
n.546T>G
12g.102855317A>GCA481578631PAHc.525T>C (p.Pro175=)
c.510T>C (p.Pro170=)
n.621T>C
n.546T>C
12g.102855317A>TCA481578632PAHc.525T>A (p.Pro175=)
c.510T>A (p.Pro170=)
n.621T>A
n.546T>A
12g.102855318G>ACA386297015PAHc.524C>T (p.Pro175Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.620C>T
n.545C>T
 COSMIC
12g.102855318G>CCA386297017PAHc.524C>G (p.Pro175Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.620C>G
n.545C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855318G=CA2059449835PAHc.524C= (p.Pro175=)
c.509C= (p.Pro170=)
n.620C=
n.545C=
12g.102855318G>TCA386297019PAHc.524C>A (p.Pro175His)
c.509C>A (p.Pro170His)
n.620C>A
n.545C>A
12g.102855319G>ACA16020810PAHc.523C>T (p.Pro175Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.619C>T
n.544C>T
 ClinVar dbSNP
12g.102855319G>CCA229605PAHc.523C>G (p.Pro175Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.619C>G
n.544C>G
 ClinVar dbSNP
12g.102855319G=CA2059449844PAHc.523C= (p.Pro175=)
c.508C= (p.Pro170=)
n.619C=
n.544C=
12g.102855319G>TCA386297022PAHc.523C>A (p.Pro175Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.619C>A
n.544C>A
12g.102855320G>ACA481578633PAHc.522C>T (p.Ile174=)
c.507C>T (p.Ile169=)
n.618C>T
n.543C>T
 COSMIC
12g.102855320G>CCA386297026PAHc.522C>G (p.Ile174Met)
c.507C>G (p.Ile169Met)
n.618C>G
n.543C>G
12g.102855320G>TCA481578634PAHc.522C>A (p.Ile174=)
c.507C>A (p.Ile169=)
n.618C>A
n.543C>A
12g.102855321A=CA2059449854PAHc.521T= (p.Ile174=)
c.506T= (p.Ile169=)
n.617T=
n.542T=
12g.102855321A>CCA386297029PAHc.521T>G (p.Ile174Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
n.617T>G
n.542T>G
12g.102855321A>GCA229604PAHc.521T>C (p.Ile174Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.617T>C
n.542T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102855321A>TCA6748896PAHc.521T>A (p.Ile174Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.617T>A
n.542T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855322T>ACA386297033PAHc.520A>T (p.Ile174Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
n.616A>T
n.541A>T
12g.102855322T>CCA229603PAHc.520A>G (p.Ile174Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
n.616A>G
n.541A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855322T>GCA386297036PAHc.520A>C (p.Ile174Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.616A>C
n.541A>C
12g.102855322T=CA2059449865PAHc.520A= (p.Ile174=)
c.505A= (p.Ile169=)
n.616A=
n.541A=
12g.102855323G>ACA481578635PAHc.519C>T (p.Pro173=)
c.504C>T (p.Pro168=)
n.615C>T
n.540C>T
 gnomAD v4
12g.102855323G>CCA481578636PAHc.519C>G (p.Pro173=)
c.504C>G (p.Pro168=)
n.615C>G
n.540C>G
12g.102855323G>TCA481578637PAHc.519C>A (p.Pro173=)
c.504C>A (p.Pro168=)
n.615C>A
n.540C>A
12g.102855324G>ACA386297038PAHc.518C>T (p.Pro173Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
n.614C>T
n.539C>T
 gnomAD v4
12g.102855324G>CCA386297039PAHc.518C>G (p.Pro173Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
n.614C>G
n.539C>G
12g.102855324G>TCA386297041PAHc.518C>A (p.Pro173His)
c.503C>A (p.Pro168His)
n.614C>A
n.539C>A
12g.102855325G>ACA386297043PAHc.517C>T (p.Pro173Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
n.613C>T
n.538C>T
 gnomAD v4
12g.102855325G>CCA386297044PAHc.517C>G (p.Pro173Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
n.613C>G
n.538C>G
12g.102855325G=CA2059449872PAHc.517C= (p.Pro173=)
c.502C= (p.Pro168=)
n.613C=
n.538C=
12g.102855325G>TCA229602PAHc.517C>A (p.Pro173Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
n.613C>A
n.538C>A
 ClinVar dbSNP
12g.102855326C>ACA6748897PAHc.516G>T (p.Gln172His)
c.501G>T (p.Gln167His)
n.612G>T
n.537G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855326C=CA2059449878PAHc.516G= (p.Gln172=)
c.501G= (p.Gln167=)
n.612G=
n.537G=
12g.102855326C>GCA386297046PAHc.516G>C (p.Gln172His)
c.501G>C (p.Gln167His)
n.612G>C
n.537G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102855326C>TCA481578638PAHc.516G>A (p.Gln172=)
c.501G>A (p.Gln167=)
n.612G>A
n.537G>A
12g.102855327T>ACA386297047PAHc.515A>T (p.Gln172Leu)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
n.611A>T
n.536A>T
12g.102855327T>CCA386297051PAHc.515A>G (p.Gln172Arg)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
n.611A>G
n.536A>G
 ClinVar
12g.102855327T>GCA386297049PAHc.515A>C (p.Gln172Pro)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
n.611A>C
n.536A>C
12g.102855328G>ACA229600PAHc.514C>T (p.Gln172Ter)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
n.610C>T
n.535C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102855328G>CCA386297056PAHc.514C>G (p.Gln172Glu)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
n.610C>G
n.535C>G
12g.102855328G=CA2059449889PAHc.514C= (p.Gln172=)
c.499C= (p.Gln167=)
n.610C=
n.535C=
12g.102855328G>TCA386297054PAHc.514C>A (p.Gln172Lys)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
n.610C>A
n.535C>A
12g.102855329C>ACA6748898PAHc.513G>T (p.Gly171=)
c.498G>T (p.Gly166=)
n.609G>T
n.534G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855329C=CA2059449894PAHc.513G= (p.Gly171=)
c.498G= (p.Gly166=)
n.609G=
n.534G=
12g.102855329C>GCA481578639PAHc.513G>C (p.Gly171=)
c.498G>C (p.Gly166=)
n.609G>C
n.534G>C
12g.102855329C>TCA481578640PAHc.513G>A (p.Gly171=)
c.498G>A (p.Gly166=)
n.609G>A
n.534G>A
12g.102855330C>ACA386297060PAHc.512G>T (p.Gly171Val)
c.497G>T (p.Gly166Val)
n.608G>T
n.533G>T
12g.102855330C=CA2059449899PAHc.512G= (p.Gly171=)
c.497G= (p.Gly166=)
n.608G=
n.533G=
12g.102855330C>GCA229599PAHc.512G>C (p.Gly171Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.608G>C
n.533G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102855330C>TCA16020809PAHc.512G>A (p.Gly171Glu)
c.497G>A (p.Gly166Glu)
n.608G>A
n.533G>A
12g.102855331C>ACA6748899PAHc.511G>T (p.Gly171Trp)
c.496G>T (p.Gly166Trp)
n.607G>T
n.532G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.102855331C=CA2059449904PAHc.511G= (p.Gly171=)
c.496G= (p.Gly166=)
n.607G=
n.532G=
12g.102855331C>GCA386297069PAHc.511G>C (p.Gly171Arg)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
n.607G>C
n.532G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102855331C>TCA229598PAHc.511G>A (p.Gly171Arg)
c.496G>A (p.Gly166Arg)
n.607G>A
n.532G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855332A=CA2059449918PAHc.510T= (p.His170=)
c.495T= (p.His165=)
n.606T=
n.531T=
12g.102855332A>CCA6748900PAHc.510T>G (p.His170Gln)
c.495T>G (p.His165Gln)
n.606T>G
n.531T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855332A>GCA481578641PAHc.510T>C (p.His170=)
c.495T>C (p.His165=)
n.606T>C
n.531T>C
12g.102855332A>TCA229597PAHc.510T>A (p.His170Gln)
c.495T>A (p.His165Gln)
n.606T>A
n.531T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855333C>ACA386297076PAHc.510-1G>T (n.510-1G>T)
c.495-1G>T (n.495-1G>T)
n.606-1G>T
n.531-1G>T
12g.102855333C=CA2059449923PAHc.510-1G= (n.510-1G=)
c.495-1G= (n.495-1G=)
n.606-1G=
n.531-1G=
12g.102855333C>GCA386297078PAHc.510-1G>C (n.510-1G>C)
c.495-1G>C (n.495-1G>C)
n.606-1G>C
n.531-1G>C
 ClinVar
12g.102855333C>TCA16020808PAHc.510-1G>A (n.510-1G>A)
c.495-1G>A (n.495-1G>A)
n.606-1G>A
n.531-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102855334T>ACA386297084PAHc.510-2A>T (n.510-2A>T)
c.495-2A>T (n.495-2A>T)
n.606-2A>T
n.531-2A>T
12g.102855334T>CCA16020807PAHc.510-2A>G (n.510-2A>G)
c.495-2A>G (n.495-2A>G)
n.606-2A>G
n.531-2A>G
 ClinVar dbSNP
12g.102855334T>GCA386297082PAHc.510-2A>C (n.510-2A>C)
c.495-2A>C (n.495-2A>C)
n.606-2A>C
n.531-2A>C
12g.102855334T=CA2059449930PAHc.510-2A= (n.510-2A=)
c.495-2A= (n.495-2A=)
n.606-2A=
n.531-2A=
12g.102855336G>ACA2620526765PAHc.510-4C>T (n.510-4C>T)
c.495-4C>T (n.495-4C>T)
n.606-4C>T
n.531-4C>T
 gnomAD v4
12g.102855337A=CA2059449939PAHc.510-5T= (n.510-5T=)
c.495-5T= (n.495-5T=)
n.606-5T=
n.531-5T=
12g.102855337A>GCA2515789934PAHc.510-5T>C (n.510-5T>C)
c.495-5T>C (n.495-5T>C)
n.606-5T>C
n.531-5T>C
12g.102855337A>TCA2059449940PAHc.510-5T>A (n.510-5T>A)
c.495-5T>A (n.495-5T>A)
n.606-5T>A
n.531-5T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102855338A=CA2059449947PAHc.510-6T= (n.510-6T=)
c.495-6T= (n.495-6T=)
n.606-6T=
n.531-6T=
12g.102855338A>CCA229596PAHc.510-6T>G (n.510-6T>G)
c.495-6T>G (n.495-6T>G)
n.606-6T>G
n.531-6T>G
 ClinVar dbSNP
12g.102855338A>TCA229595PAHc.510-6T>A (n.510-6T>A)
c.495-6T>A (n.495-6T>A)
n.606-6T>A
n.531-6T>A
 ClinVar dbSNP
12g.102855339T>CCA607598078PAHc.510-7A>G (n.510-7A>G)
c.495-7A>G (n.495-7A>G)
n.606-7A>G
n.531-7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855339T=CA2059449954PAHc.510-7A= (n.510-7A=)
c.495-7A= (n.495-7A=)
n.606-7A=
n.531-7A=
12g.102855340A=CA2059449958PAHc.510-8T= (n.510-8T=)
c.495-8T= (n.495-8T=)
n.606-8T=
n.531-8T=
12g.102855340A>CCA2620526766PAHc.510-8T>G (n.510-8T>G)
c.495-8T>G (n.495-8T>G)
n.606-8T>G
n.531-8T>G
 gnomAD v4
12g.102855340A>GCA682807183PAHc.510-8T>C (n.510-8T>C)
c.495-8T>C (n.495-8T>C)
n.606-8T>C
n.531-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855341C=CA2059449963PAHc.510-9G= (n.510-9G=)
c.495-9G= (n.495-9G=)
n.606-9G=
n.531-9G=
12g.102855341C>TCA951236261PAHc.510-9G>A (n.510-9G>A)
c.495-9G>A (n.495-9G>A)
n.606-9G>A
n.531-9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855342A=CA2059449968PAHc.510-10T= (n.510-10T=)
c.495-10T= (n.495-10T=)
n.606-10T=
n.531-10T=
12g.102855342A>GCA607598079PAHc.510-10T>C (n.510-10T>C)
c.495-10T>C (n.495-10T>C)
n.606-10T>C
n.531-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855344G>TCA2620526767PAHc.510-12C>A (n.510-12C>A)
c.495-12C>A (n.495-12C>A)
n.606-12C>A
n.531-12C>A
 gnomAD v4
12g.102855345C>ACA2620526768PAHc.510-13G>T (n.510-13G>T)
c.495-13G>T (n.495-13G>T)
n.606-13G>T
n.531-13G>T
 gnomAD v4
12g.102855345C=CA2059449971PAHc.510-13G= (n.510-13G=)
c.495-13G= (n.495-13G=)
n.606-13G=
n.531-13G=
12g.102855345C>TCA2059449972PAHc.510-13G>A (n.510-13G>A)
c.495-13G>A (n.495-13G>A)
n.606-13G>A
n.531-13G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102855346A=CA2059449974PAHc.510-14T= (n.510-14T=)
c.495-14T= (n.495-14T=)
n.606-14T=
n.531-14T=
12g.102855346A>GCA6748901PAHc.510-14T>C (n.510-14T>C)
c.495-14T>C (n.495-14T>C)
n.606-14T>C
n.531-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855347C=CA2059449978PAHc.510-15G= (n.510-15G=)
c.495-15G= (n.495-15G=)
n.606-15G=
n.531-15G=
12g.102855347C>TCA607598080PAHc.510-15G>A (n.510-15G>A)
c.495-15G>A (n.495-15G>A)
n.606-15G>A
n.531-15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855348A>CCA2505421270PAHc.510-16T>G (n.510-16T>G)
c.495-16T>G (n.495-16T>G)
n.606-16T>G
n.531-16T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102855349A=CA2059449981PAHc.510-17T= (n.510-17T=)
c.495-17T= (n.495-17T=)
n.606-17T=
n.531-17T=
12g.102855350A=CA2059449987PAHc.510-18T= (n.510-18T=)
c.495-18T= (n.495-18T=)
n.606-18T=
n.531-18T=
12g.102855350A>CCA6748902PAHc.510-18T>G (n.510-18T>G)
c.495-18T>G (n.495-18T>G)
n.606-18T>G
n.531-18T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855351_102855353dupCA145981PAHc.510-20_510-18dup (n.510-20_510-18dup)
c.495-20_495-18dup (n.495-20_495-18dup)
n.606-20_606-18dup
n.531-20_531-18dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855351A>TCA2726971451PAHc.510-19T>A (n.510-19T>A)
c.495-19T>A (n.495-19T>A)
n.606-19T>A
n.531-19T>A
 dbSNP
12g.102855352T>CCA242474465PAHc.510-20A>G (n.510-20A>G)
c.495-20A>G (n.495-20A>G)
n.606-20A>G
n.531-20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855352T=CA2059449995PAHc.510-20A= (n.510-20A=)
c.495-20A= (n.495-20A=)
n.606-20A=
n.531-20A=
12g.102855354G>ACA2620526769PAHc.510-22C>T (n.510-22C>T)
c.495-22C>T (n.495-22C>T)
n.606-22C>T
n.531-22C>T
 gnomAD v4
12g.102855354G=CA2059450000PAHc.510-22C= (n.510-22C=)
c.495-22C= (n.495-22C=)
n.606-22C=
n.531-22C=
12g.102855354G>TCA242474470PAHc.510-22C>A (n.510-22C>A)
c.495-22C>A (n.495-22C>A)
n.606-22C>A
n.531-22C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102855355G>CCA2797241955PAHc.510-23C>G (n.510-23C>G)
c.495-23C>G (n.495-23C>G)
n.606-23C>G
n.531-23C>G
12g.102855355G>TCA2620526770PAHc.510-23C>A (n.510-23C>A)
c.495-23C>A (n.495-23C>A)
n.606-23C>A
n.531-23C>A
 gnomAD v4
12g.102855356T>CCA2575266912PAHc.510-24A>G (n.510-24A>G)
c.495-24A>G (n.495-24A>G)
n.606-24A>G
n.531-24A>G
12g.102855357G>TCA2620526771PAHc.510-25C>A (n.510-25C>A)
c.495-25C>A (n.495-25C>A)
n.606-25C>A
n.531-25C>A
 gnomAD v4
12g.102855359C>ACA2575266913PAHc.510-27G>T (n.510-27G>T)
c.495-27G>T (n.495-27G>T)
n.606-27G>T
n.531-27G>T
 gnomAD v4
12g.102855359C>TCA2620526772PAHc.510-27G>A (n.510-27G>A)
c.495-27G>A (n.495-27G>A)
n.606-27G>A
n.531-27G>A
 gnomAD v4
12g.102855361C>ACA2620526773PAHc.510-29G>T (n.510-29G>T)
c.495-29G>T (n.495-29G>T)
n.606-29G>T
n.531-29G>T
 gnomAD v4
12g.102855361C>TCA2620526774PAHc.510-29G>A (n.510-29G>A)
c.495-29G>A (n.495-29G>A)
n.606-29G>A
n.531-29G>A
 gnomAD v4
12g.102855362A>CCA2575266914PAHc.510-30T>G (n.510-30T>G)
c.495-30T>G (n.495-30T>G)
n.606-30T>G
n.531-30T>G
 gnomAD v4
12g.102855362A>GCA2620526775PAHc.510-30T>C (n.510-30T>C)
c.495-30T>C (n.495-30T>C)
n.606-30T>C
n.531-30T>C
 gnomAD v4
12g.102855363A>CCA2620526776PAHc.510-31T>G (n.510-31T>G)
c.495-31T>G (n.495-31T>G)
n.606-31T>G
n.531-31T>G
 gnomAD v4
12g.102855363A>GCA2620526777PAHc.510-31T>C (n.510-31T>C)
c.495-31T>C (n.495-31T>C)
n.606-31T>C
n.531-31T>C
 gnomAD v4
12g.102855364G>TCA2620526778PAHc.510-32C>A (n.510-32C>A)
c.495-32C>A (n.495-32C>A)
n.606-32C>A
n.531-32C>A
 gnomAD v4
12g.102855365C>ACA2620526779PAHc.510-33G>T (n.510-33G>T)
c.495-33G>T (n.495-33G>T)
n.606-33G>T
n.531-33G>T
 gnomAD v4
12g.102855365C>TCA2620526780PAHc.510-33G>A (n.510-33G>A)
c.495-33G>A (n.495-33G>A)
n.606-33G>A
n.531-33G>A
 gnomAD v4
12g.102855366A=CA2059450001PAHc.510-34T= (n.510-34T=)
c.495-34T= (n.495-34T=)
n.606-34T=
n.531-34T=
12g.102855366A>GCA242474474PAHc.510-34T>C (n.510-34T>C)
c.495-34T>C (n.495-34T>C)
n.606-34T>C
n.531-34T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102855367G>ACA2563044685PAHc.510-35C>T (n.510-35C>T)
c.495-35C>T (n.495-35C>T)
n.606-35C>T
n.531-35C>T
 gnomAD v4
12g.102855367G>TCA2620526781PAHc.510-35C>A (n.510-35C>A)
c.495-35C>A (n.495-35C>A)
n.606-35C>A
n.531-35C>A
 gnomAD v4
12g.102855368G>ACA2620526782PAHc.510-36C>T (n.510-36C>T)
c.495-36C>T (n.495-36C>T)
n.606-36C>T
n.531-36C>T
 gnomAD v4
12g.102855368G>CCA6748903PAHc.510-36C>G (n.510-36C>G)
c.495-36C>G (n.495-36C>G)
n.606-36C>G
n.531-36C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855368G=CA2059450003PAHc.510-36C= (n.510-36C=)
c.495-36C= (n.495-36C=)
n.606-36C=
n.531-36C=
12g.102855368G>TCA2620526783PAHc.510-36C>A (n.510-36C>A)
c.495-36C>A (n.495-36C>A)
n.606-36C>A
n.531-36C>A
 gnomAD v4
12g.102855369G>ACA2620526784PAHc.510-37C>T (n.510-37C>T)
c.495-37C>T (n.495-37C>T)
n.606-37C>T
n.531-37C>T
 gnomAD v4
12g.102855369G=CA2059450009PAHc.510-37C= (n.510-37C=)
c.495-37C= (n.495-37C=)
n.606-37C=
n.531-37C=
12g.102855369G>TCA607598081PAHc.510-37C>A (n.510-37C>A)
c.495-37C>A (n.495-37C>A)
n.606-37C>A
n.531-37C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855370C=CA2059450013PAHc.510-38G= (n.510-38G=)
c.495-38G= (n.495-38G=)
n.606-38G=
n.531-38G=
12g.102855370C>GCA6748905PAHc.510-38G>C (n.510-38G>C)
c.495-38G>C (n.495-38G>C)
n.606-38G>C
n.531-38G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855370C>TCA6748904PAHc.510-38G>A (n.510-38G>A)
c.495-38G>A (n.495-38G>A)
n.606-38G>A
n.531-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855371A=CA2059450023PAHc.510-39T= (n.510-39T=)
c.495-39T= (n.495-39T=)
n.606-39T=
n.531-39T=
12g.102855371A>GCA951236272PAHc.510-39T>C (n.510-39T>C)
c.495-39T>C (n.495-39T>C)
n.606-39T>C
n.531-39T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855372G>ACA2620526785PAHc.510-40C>T (n.510-40C>T)
c.495-40C>T (n.495-40C>T)
n.606-40C>T
n.531-40C>T
 gnomAD v4
12g.102855372G>TCA2620526786PAHc.510-40C>A (n.510-40C>A)
c.495-40C>A (n.495-40C>A)
n.606-40C>A
n.531-40C>A
 gnomAD v4
12g.102855373G>ACA6748906PAHc.510-41C>T (n.510-41C>T)
c.495-41C>T (n.495-41C>T)
n.606-41C>T
n.531-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855373G>CCA2620526788PAHc.510-41C>G (n.510-41C>G)
c.495-41C>G (n.495-41C>G)
n.606-41C>G
n.531-41C>G
 gnomAD v4
12g.102855373G=CA2059450026PAHc.510-41C= (n.510-41C=)
c.495-41C= (n.495-41C=)
n.606-41C=
n.531-41C=
12g.102855373G>TCA2620526787PAHc.510-41C>A (n.510-41C>A)
c.495-41C>A (n.495-41C>A)
n.606-41C>A
n.531-41C>A
 gnomAD v4
12g.102855374G>TCA2620526789PAHc.510-42C>A (n.510-42C>A)
c.495-42C>A (n.495-42C>A)
n.606-42C>A
n.531-42C>A
 gnomAD v4
12g.102855375G>ACA2620526792PAHc.510-43C>T (n.510-43C>T)
c.495-43C>T (n.495-43C>T)
n.606-43C>T
n.531-43C>T
 gnomAD v4
12g.102855375G>CCA2620526790PAHc.510-43C>G (n.510-43C>G)
c.495-43C>G (n.495-43C>G)
n.606-43C>G
n.531-43C>G
 gnomAD v4
12g.102855375G>TCA2620526791PAHc.510-43C>A (n.510-43C>A)
c.495-43C>A (n.495-43C>A)
n.606-43C>A
n.531-43C>A
 gnomAD v4
12g.102855376C>TCA655151148PAHc.510-44G>A (n.510-44G>A)
c.495-44G>A (n.495-44G>A)
n.606-44G>A
n.531-44G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.102855378C>ACA607598082PAHc.510-46G>T (n.510-46G>T)
c.495-46G>T (n.495-46G>T)
n.606-46G>T
n.531-46G>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.102855378C=CA2059450028PAHc.510-46G= (n.510-46G=)
c.495-46G= (n.495-46G=)
n.606-46G=
n.531-46G=
12g.102855378C>TCA6748907PAHc.510-46G>A (n.510-46G>A)
c.495-46G>A (n.495-46G>A)
n.606-46G>A
n.531-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855379A=CA2059450030PAHc.510-47T= (n.510-47T=)
c.495-47T= (n.495-47T=)
n.606-47T=
n.531-47T=
12g.102855379A>GCA2059450032PAHc.510-47T>C (n.510-47T>C)
c.495-47T>C (n.495-47T>C)
n.606-47T>C
n.531-47T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102855380G>ACA2620526793PAHc.510-48C>T (n.510-48C>T)
c.495-48C>T (n.495-48C>T)
n.606-48C>T
n.531-48C>T
 gnomAD v4
12g.102855380G>TCA2620526794PAHc.510-48C>A (n.510-48C>A)
c.495-48C>A (n.495-48C>A)
n.606-48C>A
n.531-48C>A
 gnomAD v4
12g.102855381C>ACA242474495PAHc.510-49G>T (n.510-49G>T)
c.495-49G>T (n.495-49G>T)
n.606-49G>T
n.531-49G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855381C=CA2059450035PAHc.510-49G= (n.510-49G=)
c.495-49G= (n.495-49G=)
n.606-49G=
n.531-49G=
12g.102855381C>TCA2620526795PAHc.510-49G>A (n.510-49G>A)
c.495-49G>A (n.495-49G>A)
n.606-49G>A
n.531-49G>A
 gnomAD v4
12g.102855382A=CA2059450038PAHc.510-50T= (n.510-50T=)
c.495-50T= (n.495-50T=)
n.606-50T=
n.531-50T=
12g.102855382A>GCA607598083PAHc.510-50T>C (n.510-50T>C)
c.495-50T>C (n.495-50T>C)
n.606-50T>C
n.531-50T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855383G>ACA2620526796PAHc.510-51C>T (n.510-51C>T)
c.495-51C>T (n.495-51C>T)
n.606-51C>T
n.531-51C>T
 gnomAD v4
12g.102855383G>TCA2620526797PAHc.510-51C>A (n.510-51C>A)
c.495-51C>A (n.495-51C>A)
n.606-51C>A
n.531-51C>A
 gnomAD v4
12g.102855385A>CCA2620526799PAHc.510-53T>G (n.510-53T>G)
c.495-53T>G (n.495-53T>G)
n.606-53T>G
n.531-53T>G
 gnomAD v4
12g.102855385A>GCA2620526798PAHc.510-53T>C (n.510-53T>C)
c.495-53T>C (n.495-53T>C)
n.606-53T>C
n.531-53T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched