Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
12 | g.102854491_102855291del | CA658656325 | PAH | c.553_706+647del c.538_691+647del c.553_*296del | ClinVar |
12 | g.102854490_102855289delinsATAGGTAAGTA | CA2580085705 | PAH | c.553_706+646delinsTACTTACCTAT c.538_691+646delinsTACTTACCTAT c.553_*295delinsTACTTACCTAT | ClinVar |
12 | g.102854947C>A | CA2620525864 | PAH | c.706+189G>T (n.706+189G>T) c.691+189G>T (n.691+189G>T) n.991G>T c.707-146G>T (n.707-146G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102854947C= | CA2059448710 | PAH | c.706+189G= (n.706+189G=) c.691+189G= (n.691+189G=) n.991G= c.707-146G= (n.707-146G=) | |
12 | g.102854947C>T | CA2059448711 | PAH | c.706+189G>A (n.706+189G>A) c.691+189G>A (n.691+189G>A) n.991G>A c.707-146G>A (n.707-146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102854949C>A | CA2620525867 | PAH | c.706+187G>T (n.706+187G>T) c.691+187G>T (n.691+187G>T) n.989G>T c.707-148G>T (n.707-148G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102854950A>G | CA2620525869 | PAH | c.706+186T>C (n.706+186T>C) c.691+186T>C (n.691+186T>C) n.988T>C c.707-149T>C (n.707-149T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102854951G>A | CA2620525872 | PAH | c.706+185C>T (n.706+185C>T) c.691+185C>T (n.691+185C>T) n.987C>T c.707-150C>T (n.707-150C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102854951G>T | CA2620525873 | PAH | c.706+185C>A (n.706+185C>A) c.691+185C>A (n.691+185C>A) n.987C>A c.707-150C>A (n.707-150C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102854952T>A | CA2620525875 | PAH | c.706+184A>T (n.706+184A>T) c.691+184A>T (n.691+184A>T) n.986A>T c.707-151A>T (n.707-151A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102854952T>C | CA682806425 | PAH | c.706+184A>G (n.706+184A>G) c.691+184A>G (n.691+184A>G) n.986A>G c.707-151A>G (n.707-151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102854952T= | CA2059448713 | PAH | c.706+184A= (n.706+184A=) c.691+184A= (n.691+184A=) n.986A= c.707-151A= (n.707-151A=) | |
12 | g.102854953A= | CA2059448715 | PAH | c.706+183T= (n.706+183T=) c.691+183T= (n.691+183T=) n.985T= c.707-152T= (n.707-152T=) | |
12 | g.102854953A>G | CA682806426 | PAH | c.706+183T>C (n.706+183T>C) c.691+183T>C (n.691+183T>C) n.985T>C c.707-152T>C (n.707-152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854953A>T | CA2620525879 | PAH | c.706+183T>A (n.706+183T>A) c.691+183T>A (n.691+183T>A) n.985T>A c.707-152T>A (n.707-152T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102854954G>C | CA2620525883 | PAH | c.706+182C>G (n.706+182C>G) c.691+182C>G (n.691+182C>G) n.984C>G c.707-153C>G (n.707-153C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102854954G>T | CA2620525882 | PAH | c.706+182C>A (n.706+182C>A) c.691+182C>A (n.691+182C>A) n.984C>A c.707-153C>A (n.707-153C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102854955G>A | CA2620525885 | PAH | c.706+181C>T (n.706+181C>T) c.691+181C>T (n.691+181C>T) n.983C>T c.707-154C>T (n.707-154C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102854955G>T | CA2620525887 | PAH | c.706+181C>A (n.706+181C>A) c.691+181C>A (n.691+181C>A) n.983C>A c.707-154C>A (n.707-154C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102854956G>A | CA2620525890 | PAH | c.706+180C>T (n.706+180C>T) c.691+180C>T (n.691+180C>T) n.982C>T c.707-155C>T (n.707-155C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102854956G>C | CA242473654 | PAH | c.706+180C>G (n.706+180C>G) c.691+180C>G (n.691+180C>G) n.982C>G c.707-155C>G (n.707-155C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854956G= | CA2059448717 | PAH | c.706+180C= (n.706+180C=) c.691+180C= (n.691+180C=) n.982C= c.707-155C= (n.707-155C=) | |
12 | g.102854956G>T | CA2620525893 | PAH | c.706+180C>A (n.706+180C>A) c.691+180C>A (n.691+180C>A) n.982C>A c.707-155C>A (n.707-155C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102854957G>A | CA2620525896 | PAH | c.706+179C>T (n.706+179C>T) c.691+179C>T (n.691+179C>T) n.981C>T c.707-156C>T (n.707-156C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102854957G>T | CA2620525897 | PAH | c.706+179C>A (n.706+179C>A) c.691+179C>A (n.691+179C>A) n.981C>A c.707-156C>A (n.707-156C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102854958C>A | CA2620525900 | PAH | c.706+178G>T (n.706+178G>T) c.691+178G>T (n.691+178G>T) n.980G>T c.707-157G>T (n.707-157G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102854959T>C | CA2620525901 | PAH | c.706+177A>G (n.706+177A>G) c.691+177A>G (n.691+177A>G) n.979A>G c.707-158A>G (n.707-158A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102854960G>T | CA2620525903 | PAH | c.706+176C>A (n.706+176C>A) c.691+176C>A (n.691+176C>A) n.978C>A c.707-159C>A (n.707-159C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102854962A>G | CA2620525904 | PAH | c.706+174T>C (n.706+174T>C) c.691+174T>C (n.691+174T>C) n.976T>C c.707-161T>C (n.707-161T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102854963G>A | CA2620525907 | PAH | c.706+173C>T (n.706+173C>T) c.691+173C>T (n.691+173C>T) n.975C>T c.707-162C>T (n.707-162C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102854963G>T | CA2620525906 | PAH | c.706+173C>A (n.706+173C>A) c.691+173C>A (n.691+173C>A) n.975C>A c.707-162C>A (n.707-162C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102854964G>T | CA2620525908 | PAH | c.706+172C>A (n.706+172C>A) c.691+172C>A (n.691+172C>A) n.974C>A c.707-163C>A (n.707-163C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102854965G>C | CA682806429 | PAH | c.706+171C>G (n.706+171C>G) c.691+171C>G (n.691+171C>G) n.973C>G c.707-164C>G (n.707-164C>G) | dbSNP |
12 | g.102854965G= | CA2059448721 | PAH | c.706+171C= (n.706+171C=) c.691+171C= (n.691+171C=) n.973C= c.707-164C= (n.707-164C=) | |
12 | g.102854965G>T | CA2620525910 | PAH | c.706+171C>A (n.706+171C>A) c.691+171C>A (n.691+171C>A) n.973C>A c.707-164C>A (n.707-164C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102854966A>C | CA2620525912 | PAH | c.706+170T>G (n.706+170T>G) c.691+170T>G (n.691+170T>G) n.972T>G c.707-165T>G (n.707-165T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102854966A>G | CA2620525913 | PAH | c.706+170T>C (n.706+170T>C) c.691+170T>C (n.691+170T>C) n.972T>C c.707-165T>C (n.707-165T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102854967del | CA2620525911 | PAH | c.706+170del (n.706+170del) c.691+170del (n.691+170del) n.972del c.707-165del (n.707-165del) | gnomAD v4 |
12 | g.102854967A= | CA2059448726 | PAH | c.706+169T= (n.706+169T=) c.691+169T= (n.691+169T=) n.971T= c.707-166T= (n.707-166T=) | |
12 | g.102854967A>C | CA2620525914 | PAH | c.706+169T>G (n.706+169T>G) c.691+169T>G (n.691+169T>G) n.971T>G c.707-166T>G (n.707-166T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102854967A>G | CA2059448727 | PAH | c.706+169T>C (n.706+169T>C) c.691+169T>C (n.691+169T>C) n.971T>C c.707-166T>C (n.707-166T>C) | dbSNP |
12 | g.102854968G>A | CA607598046 | PAH | c.706+168C>T (n.706+168C>T) c.691+168C>T (n.691+168C>T) n.970C>T c.707-167C>T (n.707-167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854968G>C | CA2620525916 | PAH | c.706+168C>G (n.706+168C>G) c.691+168C>G (n.691+168C>G) n.970C>G c.707-167C>G (n.707-167C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102854968G= | CA2059448729 | PAH | c.706+168C= (n.706+168C=) c.691+168C= (n.691+168C=) n.970C= c.707-167C= (n.707-167C=) | |
12 | g.102854969G>A | CA2620525918 | PAH | c.706+167C>T (n.706+167C>T) c.691+167C>T (n.691+167C>T) n.969C>T c.707-168C>T (n.707-168C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102854970C>A | CA2620525919 | PAH | c.706+166G>T (n.706+166G>T) c.691+166G>T (n.691+166G>T) n.968G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102854972G>A | CA951236008 | PAH | c.706+164C>T (n.706+164C>T) c.691+164C>T (n.691+164C>T) n.966C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854972G>C | CA2620525922 | PAH | c.706+164C>G (n.706+164C>G) c.691+164C>G (n.691+164C>G) n.966C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102854972G= | CA2059448737 | PAH | c.706+164C= (n.706+164C=) c.691+164C= (n.691+164C=) n.966C= | |
12 | g.102854974G>A | CA2059448745 | PAH | c.706+162C>T (n.706+162C>T) c.691+162C>T (n.691+162C>T) n.964C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102854974G= | CA2059448742 | PAH | c.706+162C= (n.706+162C=) c.691+162C= (n.691+162C=) n.964C= | |
12 | g.102854974G>T | CA2620525925 | PAH | c.706+162C>A (n.706+162C>A) c.691+162C>A (n.691+162C>A) n.964C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102854975C>A | CA2620525928 | PAH | c.706+161G>T (n.706+161G>T) c.691+161G>T (n.691+161G>T) n.963G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102854975C= | CA2059448750 | PAH | c.706+161G= (n.706+161G=) c.691+161G= (n.691+161G=) n.963G= | |
12 | g.102854975C>G | CA951236009 | PAH | c.706+161G>C (n.706+161G>C) c.691+161G>C (n.691+161G>C) n.963G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854976A>G | CA2620525929 | PAH | c.706+160T>C (n.706+160T>C) c.691+160T>C (n.691+160T>C) n.962T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102854977C>A | CA2620525930 | PAH | c.706+159G>T (n.706+159G>T) c.691+159G>T (n.691+159G>T) n.961G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102854977C>G | CA2620525931 | PAH | c.706+159G>C (n.706+159G>C) c.691+159G>C (n.691+159G>C) n.961G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102854977C>T | CA2620525932 | PAH | c.706+159G>A (n.706+159G>A) c.691+159G>A (n.691+159G>A) n.961G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102854978A= | CA2059448757 | PAH | c.706+158T= (n.706+158T=) c.691+158T= (n.691+158T=) n.960T= | |
12 | g.102854978A>G | CA242473658 | PAH | c.706+158T>C (n.706+158T>C) c.691+158T>C (n.691+158T>C) n.960T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102854978A>T | CA2620525937 | PAH | c.706+158T>A (n.706+158T>A) c.691+158T>A (n.691+158T>A) n.960T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102854979G>A | CA242473667 | PAH | c.706+157C>T (n.706+157C>T) c.691+157C>T (n.691+157C>T) n.959C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102854979G= | CA2059448765 | PAH | c.706+157C= (n.706+157C=) c.691+157C= (n.691+157C=) n.959C= | |
12 | g.102854980T>G | CA2620525942 | PAH | c.706+156A>C (n.706+156A>C) c.691+156A>C (n.691+156A>C) n.958A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102854981del | CA2620525945 | PAH | c.706+155del (n.706+155del) c.691+155del (n.691+155del) n.957del | gnomAD v4 |
12 | g.102854981G>T | CA2620525946 | PAH | c.706+155C>A (n.706+155C>A) c.691+155C>A (n.691+155C>A) n.957C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102854982A= | CA2059448768 | PAH | c.706+154T= (n.706+154T=) c.691+154T= (n.691+154T=) n.956T= | |
12 | g.102854982A>G | CA682806438 | PAH | c.706+154T>C (n.706+154T>C) c.691+154T>C (n.691+154T>C) n.956T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854985T>G | CA2620525949 | PAH | c.706+151A>C (n.706+151A>C) c.691+151A>C (n.691+151A>C) n.953A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102854986T>G | CA2620525951 | PAH | c.706+150A>C (n.706+150A>C) c.691+150A>C (n.691+150A>C) n.952A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102854987T>C | CA2620525953 | PAH | c.706+149A>G (n.706+149A>G) c.691+149A>G (n.691+149A>G) n.951A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102854987T>G | CA2620525957 | PAH | c.706+149A>C (n.706+149A>C) c.691+149A>C (n.691+149A>C) n.951A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102854988A= | CA2059448770 | PAH | c.706+148T= (n.706+148T=) c.691+148T= (n.691+148T=) n.950T= | |
12 | g.102854988A>G | CA951236025 | PAH | c.706+148T>C (n.706+148T>C) c.691+148T>C (n.691+148T>C) n.950T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102854988A>T | CA2620525964 | PAH | c.706+148T>A (n.706+148T>A) c.691+148T>A (n.691+148T>A) n.950T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102854989G>A | CA6748857 | PAH | c.706+147C>T (n.706+147C>T) c.691+147C>T (n.691+147C>T) n.949C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854989G= | CA2059448773 | PAH | c.706+147C= (n.706+147C=) c.691+147C= (n.691+147C=) n.949C= | |
12 | g.102854989G>T | CA6748858 | PAH | c.706+147C>A (n.706+147C>A) c.691+147C>A (n.691+147C>A) n.949C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102854991T>C | CA6748859 | PAH | c.706+145A>G (n.706+145A>G) c.691+145A>G (n.691+145A>G) n.947A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.102854991T= | CA2059448779 | PAH | c.706+145A= (n.706+145A=) c.691+145A= (n.691+145A=) n.947A= | |
12 | g.102854992C>A | CA2620525969 | PAH | c.706+144G>T (n.706+144G>T) c.691+144G>T (n.691+144G>T) n.946G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102854994T>C | CA951236032 | PAH | c.706+142A>G (n.706+142A>G) c.691+142A>G (n.691+142A>G) n.944A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102854994T= | CA2059448782 | PAH | c.706+142A= (n.706+142A=) c.691+142A= (n.691+142A=) n.944A= | |
12 | g.102854995C>A | CA2620525973 | PAH | c.706+141G>T (n.706+141G>T) c.691+141G>T (n.691+141G>T) n.943G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102854995C>T | CA2620525974 | PAH | c.706+141G>A (n.706+141G>A) c.691+141G>A (n.691+141G>A) n.943G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102854996C>A | CA2620525975 | PAH | c.706+140G>T (n.706+140G>T) c.691+140G>T (n.691+140G>T) n.942G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102854996C= | CA2059448784 | PAH | c.706+140G= (n.706+140G=) c.691+140G= (n.691+140G=) n.942G= | |
12 | g.102854996C>G | CA2059448785 | PAH | c.706+140G>C (n.706+140G>C) c.691+140G>C (n.691+140G>C) n.942G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102854997T>C | CA6748860 | PAH | c.706+139A>G (n.706+139A>G) c.691+139A>G (n.691+139A>G) n.941A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.102854997T= | CA2059448791 | PAH | c.706+139A= (n.706+139A=) c.691+139A= (n.691+139A=) n.941A= | |
12 | g.102854997_102855000delinsTGGA | CA2059448793 | PAH | c.706+136_706+139delinsTCCA (n.706+136_706+139delinsTCCA) c.691+136_691+139delinsTCCA (n.691+136_691+139delinsTCCA) n.938_941delinsTCCA | |
12 | g.102854998G>T | CA2620525984 | PAH | c.706+138C>A (n.706+138C>A) c.691+138C>A (n.691+138C>A) n.940C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855001_102855003del | CA2059448794 | PAH | c.706+136_706+138del (n.706+136_706+138del) c.691+136_691+138del (n.691+136_691+138del) n.938_940del | dbSNP |
12 | g.102854999G>A | CA2620525989 | PAH | c.706+137C>T (n.706+137C>T) c.691+137C>T (n.691+137C>T) n.939C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102854999G= | CA2059448795 | PAH | c.706+137C= (n.706+137C=) c.691+137C= (n.691+137C=) n.939C= | |
12 | g.102854999G>T | CA2059448796 | PAH | c.706+137C>A (n.706+137C>A) c.691+137C>A (n.691+137C>A) n.939C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855000A= | CA2059448800 | PAH | c.706+136T= (n.706+136T=) c.691+136T= (n.691+136T=) n.938T= | |
12 | g.102855000A>G | CA242473705 | PAH | c.706+136T>C (n.706+136T>C) c.691+136T>C (n.691+136T>C) n.938T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855000A>T | CA607598047 | PAH | c.706+136T>A (n.706+136T>A) c.691+136T>A (n.691+136T>A) n.938T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855001G>A | CA2620526003 | PAH | c.706+135C>T (n.706+135C>T) c.691+135C>T (n.691+135C>T) n.937C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855001G>T | CA2620526004 | PAH | c.706+135C>A (n.706+135C>A) c.691+135C>A (n.691+135C>A) n.937C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855002G>A | CA2797241790 | PAH | c.706+134C>T (n.706+134C>T) c.691+134C>T (n.691+134C>T) n.936C>T | |
12 | g.102855002G>T | CA2620526007 | PAH | c.706+134C>A (n.706+134C>A) c.691+134C>A (n.691+134C>A) n.936C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855004A>G | CA2620526008 | PAH | c.706+132T>C (n.706+132T>C) c.691+132T>C (n.691+132T>C) n.934T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855006C= | CA2059448807 | PAH | c.706+130G= (n.706+130G=) c.691+130G= (n.691+130G=) n.932G= | |
12 | g.102855006C>T | CA2059448808 | PAH | c.706+130G>A (n.706+130G>A) c.691+130G>A (n.691+130G>A) n.932G>A | dbSNP |
12 | g.102855007A= | CA2059448811 | PAH | c.706+129T= (n.706+129T=) c.691+129T= (n.691+129T=) n.931T= | |
12 | g.102855007A>G | CA242473710 | PAH | c.706+129T>C (n.706+129T>C) c.691+129T>C (n.691+129T>C) n.931T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855008A= | CA2059448816 | PAH | c.706+128T= (n.706+128T=) c.691+128T= (n.691+128T=) n.930T= | |
12 | g.102855008A>C | CA2059448817 | PAH | c.706+128T>G (n.706+128T>G) c.691+128T>G (n.691+128T>G) n.930T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855008A>T | CA6748861 | PAH | c.706+128T>A (n.706+128T>A) c.691+128T>A (n.691+128T>A) n.930T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855009C>A | CA242473714 | PAH | c.706+127G>T (n.706+127G>T) c.691+127G>T (n.691+127G>T) n.929G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855009C= | CA2059448818 | PAH | c.706+127G= (n.706+127G=) c.691+127G= (n.691+127G=) n.929G= | |
12 | g.102855009C>T | CA607598048 | PAH | c.706+127G>A (n.706+127G>A) c.691+127G>A (n.691+127G>A) n.929G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102855010C>A | CA2620526016 | PAH | c.706+126G>T (n.706+126G>T) c.691+126G>T (n.691+126G>T) n.928G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855010C= | CA2059448821 | PAH | c.706+126G= (n.706+126G=) c.691+126G= (n.691+126G=) n.928G= | |
12 | g.102855010C>T | CA607598049 | PAH | c.706+126G>A (n.706+126G>A) c.691+126G>A (n.691+126G>A) n.928G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855011T>C | CA2059448827 | PAH | c.706+125A>G (n.706+125A>G) c.691+125A>G (n.691+125A>G) n.927A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855011T= | CA2059448828 | PAH | c.706+125A= (n.706+125A=) c.691+125A= (n.691+125A=) n.927A= | |
12 | g.102855012G>A | CA2620526024 | PAH | c.706+124C>T (n.706+124C>T) c.691+124C>T (n.691+124C>T) n.926C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855012G>C | CA2797241794 | PAH | c.706+124C>G (n.706+124C>G) c.691+124C>G (n.691+124C>G) n.926C>G | |
12 | g.102855012G>T | CA2620526026 | PAH | c.706+124C>A (n.706+124C>A) c.691+124C>A (n.691+124C>A) n.926C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855013C>A | CA2620526027 | PAH | c.706+123G>T (n.706+123G>T) c.691+123G>T (n.691+123G>T) n.925G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855014A= | CA2059448831 | PAH | c.706+122T= (n.706+122T=) c.691+122T= (n.691+122T=) n.924T= | |
12 | g.102855014A>G | CA6748862 | PAH | c.706+122T>C (n.706+122T>C) c.691+122T>C (n.691+122T>C) n.924T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855014A>T | CA2620526028 | PAH | c.706+122T>A (n.706+122T>A) c.691+122T>A (n.691+122T>A) n.924T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855015T>A | CA2620526031 | PAH | c.706+121A>T (n.706+121A>T) c.691+121A>T (n.691+121A>T) n.923A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855015T>G | CA607598050 | PAH | c.706+121A>C (n.706+121A>C) c.691+121A>C (n.691+121A>C) n.923A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855015T= | CA2059448832 | PAH | c.706+121A= (n.706+121A=) c.691+121A= (n.691+121A=) n.923A= | |
12 | g.102855016G>A | CA2620526034 | PAH | c.706+120C>T (n.706+120C>T) c.691+120C>T (n.691+120C>T) n.922C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855016G>T | CA2620526035 | PAH | c.706+120C>A (n.706+120C>A) c.691+120C>A (n.691+120C>A) n.922C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855017C>A | CA2059448836 | PAH | c.706+119G>T (n.706+119G>T) c.691+119G>T (n.691+119G>T) n.921G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855017C= | CA2059448834 | PAH | c.706+119G= (n.706+119G=) c.691+119G= (n.691+119G=) n.921G= | |
12 | g.102855017C>T | CA2620526039 | PAH | c.706+119G>A (n.706+119G>A) c.691+119G>A (n.691+119G>A) n.921G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855021C>A | CA2620526040 | PAH | c.706+115G>T (n.706+115G>T) c.691+115G>T (n.691+115G>T) n.917G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855021C>T | CA2726970555 | PAH | c.706+115G>A (n.706+115G>A) c.691+115G>A (n.691+115G>A) n.917G>A | dbSNP |
12 | g.102855022C= | CA2059448837 | PAH | c.706+114G= (n.706+114G=) c.691+114G= (n.691+114G=) n.916G= | |
12 | g.102855022C>T | CA607598051 | PAH | c.706+114G>A (n.706+114G>A) c.691+114G>A (n.691+114G>A) n.916G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855023T>C | CA2620526043 | PAH | c.706+113A>G (n.706+113A>G) c.691+113A>G (n.691+113A>G) n.915A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855024A>G | CA2524339762 | PAH | c.706+112T>C (n.706+112T>C) c.691+112T>C (n.691+112T>C) n.914T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855025C>A | CA2620526050 | PAH | c.706+111G>T (n.706+111G>T) c.691+111G>T (n.691+111G>T) n.913G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855025C= | CA2059448839 | PAH | c.706+111G= (n.706+111G=) c.691+111G= (n.691+111G=) n.913G= | |
12 | g.102855025C>T | CA6748863 | PAH | c.706+111G>A (n.706+111G>A) c.691+111G>A (n.691+111G>A) n.913G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855027A>G | CA2620526052 | PAH | c.706+109T>C (n.706+109T>C) c.691+109T>C (n.691+109T>C) n.911T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855028G>A | CA2620526055 | PAH | c.706+108C>T (n.706+108C>T) c.691+108C>T (n.691+108C>T) n.910C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855028G>T | CA2620526059 | PAH | c.706+108C>A (n.706+108C>A) c.691+108C>A (n.691+108C>A) n.910C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855029C>A | CA2620526060 | PAH | c.706+107G>T (n.706+107G>T) c.691+107G>T (n.691+107G>T) n.909G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855029C>T | CA2620526061 | PAH | c.706+107G>A (n.706+107G>A) c.691+107G>A (n.691+107G>A) n.909G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855031C>T | CA2620526063 | PAH | c.706+105G>A (n.706+105G>A) c.691+105G>A (n.691+105G>A) n.907G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855032A= | CA2059448842 | PAH | c.706+104T= (n.706+104T=) c.691+104T= (n.691+104T=) n.906T= | |
12 | g.102855032A>C | CA2620526068 | PAH | c.706+104T>G (n.706+104T>G) c.691+104T>G (n.691+104T>G) n.906T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855032A>G | CA242473727 | PAH | c.706+104T>C (n.706+104T>C) c.691+104T>C (n.691+104T>C) n.906T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855032A>T | CA6748864 | PAH | c.706+104T>A (n.706+104T>A) c.691+104T>A (n.691+104T>A) n.906T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.102855033T>C | CA2620526080 | PAH | c.706+103A>G (n.706+103A>G) c.691+103A>G (n.691+103A>G) n.905A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855034G>T | CA2620526090 | PAH | c.706+102C>A (n.706+102C>A) c.691+102C>A (n.691+102C>A) n.904C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855035C>A | CA2620526091 | PAH | c.706+101G>T (n.706+101G>T) c.691+101G>T (n.691+101G>T) n.903G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855035C>T | CA2620526092 | PAH | c.706+101G>A (n.706+101G>A) c.691+101G>A (n.691+101G>A) n.903G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855036T>C | CA2620526093 | PAH | c.706+100A>G (n.706+100A>G) c.691+100A>G (n.691+100A>G) n.902A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855038T>A | CA2620526094 | PAH | c.706+98A>T (n.706+98A>T) c.691+98A>T (n.691+98A>T) n.900A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855041T>A | CA6748865 | PAH | c.706+95A>T (n.706+95A>T) c.691+95A>T (n.691+95A>T) n.897A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855041T= | CA2059448845 | PAH | c.706+95A= (n.706+95A=) c.691+95A= (n.691+95A=) n.897A= | |
12 | g.102855043C>A | CA2620526095 | PAH | c.706+93G>T (n.706+93G>T) c.691+93G>T (n.691+93G>T) n.895G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855043C= | CA2059448849 | PAH | c.706+93G= (n.706+93G=) c.691+93G= (n.691+93G=) n.895G= | |
12 | g.102855043C>T | CA6748866 | PAH | c.706+93G>A (n.706+93G>A) c.691+93G>A (n.691+93G>A) n.895G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855045_102855046insAAAGCCCAA | CA2545144555 | PAH | c.706+90_706+91insTTGGGCTTT (n.706+90_706+91insTTGGGCTTT) c.691+90_691+91insTTGGGCTTT (n.691+90_691+91insTTGGGCTTT) n.892_893insTTGGGCTTT | |
12 | g.102855046G>A | CA2575266893 | PAH | c.706+90C>T (n.706+90C>T) c.691+90C>T (n.691+90C>T) n.892C>T | |
12 | g.102855046G>T | CA2575266894 | PAH | c.706+90C>A (n.706+90C>A) c.691+90C>A (n.691+90C>A) n.892C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855047C>A | CA6748867 | PAH | c.706+89G>T (n.706+89G>T) c.691+89G>T (n.691+89G>T) n.891G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855047C= | CA2059448851 | PAH | c.706+89G= (n.706+89G=) c.691+89G= (n.691+89G=) n.891G= | |
12 | g.102855047C>T | CA2620526096 | PAH | c.706+89G>A (n.706+89G>A) c.691+89G>A (n.691+89G>A) n.891G>A | gnomAD v4 |