Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102851253_102856067delCA916084430PAHc.510-735_912+434del
c.495-735_897+434del
ClinVar
12g.102854491_102855291delCA658656325PAHc.553_706+647del
c.538_691+647del
c.553_*296del
ClinVar
12g.102854490_102855289delinsATAGGTAAGTACA2580085705PAHc.553_706+646delinsTACTTACCTAT
c.538_691+646delinsTACTTACCTAT
c.553_*295delinsTACTTACCTAT
ClinVar
12g.102854947C>ACA2620525864PAHc.706+189G>T (n.706+189G>T)
c.691+189G>T (n.691+189G>T)
n.991G>T
c.707-146G>T (n.707-146G>T)
gnomAD v4
12g.102854947C=CA2059448710PAHc.706+189G= (n.706+189G=)
c.691+189G= (n.691+189G=)
n.991G=
c.707-146G= (n.707-146G=)
12g.102854947C>TCA2059448711PAHc.706+189G>A (n.706+189G>A)
c.691+189G>A (n.691+189G>A)
n.991G>A
c.707-146G>A (n.707-146G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.102854949C>ACA2620525867PAHc.706+187G>T (n.706+187G>T)
c.691+187G>T (n.691+187G>T)
n.989G>T
c.707-148G>T (n.707-148G>T)
gnomAD v4
12g.102854950A>GCA2620525869PAHc.706+186T>C (n.706+186T>C)
c.691+186T>C (n.691+186T>C)
n.988T>C
c.707-149T>C (n.707-149T>C)
gnomAD v4
12g.102854951G>ACA2620525872PAHc.706+185C>T (n.706+185C>T)
c.691+185C>T (n.691+185C>T)
n.987C>T
c.707-150C>T (n.707-150C>T)
gnomAD v4
12g.102854951G>TCA2620525873PAHc.706+185C>A (n.706+185C>A)
c.691+185C>A (n.691+185C>A)
n.987C>A
c.707-150C>A (n.707-150C>A)
gnomAD v4
12g.102854952T>ACA2620525875PAHc.706+184A>T (n.706+184A>T)
c.691+184A>T (n.691+184A>T)
n.986A>T
c.707-151A>T (n.707-151A>T)
gnomAD v4
12g.102854952T>CCA682806425PAHc.706+184A>G (n.706+184A>G)
c.691+184A>G (n.691+184A>G)
n.986A>G
c.707-151A>G (n.707-151A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.102854952T=CA2059448713PAHc.706+184A= (n.706+184A=)
c.691+184A= (n.691+184A=)
n.986A=
c.707-151A= (n.707-151A=)
12g.102854953A=CA2059448715PAHc.706+183T= (n.706+183T=)
c.691+183T= (n.691+183T=)
n.985T=
c.707-152T= (n.707-152T=)
12g.102854953A>GCA682806426PAHc.706+183T>C (n.706+183T>C)
c.691+183T>C (n.691+183T>C)
n.985T>C
c.707-152T>C (n.707-152T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854953A>TCA2620525879PAHc.706+183T>A (n.706+183T>A)
c.691+183T>A (n.691+183T>A)
n.985T>A
c.707-152T>A (n.707-152T>A)
gnomAD v4
12g.102854954G>CCA2620525883PAHc.706+182C>G (n.706+182C>G)
c.691+182C>G (n.691+182C>G)
n.984C>G
c.707-153C>G (n.707-153C>G)
gnomAD v4
12g.102854954G>TCA2620525882PAHc.706+182C>A (n.706+182C>A)
c.691+182C>A (n.691+182C>A)
n.984C>A
c.707-153C>A (n.707-153C>A)
gnomAD v4
12g.102854955G>ACA2620525885PAHc.706+181C>T (n.706+181C>T)
c.691+181C>T (n.691+181C>T)
n.983C>T
c.707-154C>T (n.707-154C>T)
gnomAD v4
12g.102854955G>TCA2620525887PAHc.706+181C>A (n.706+181C>A)
c.691+181C>A (n.691+181C>A)
n.983C>A
c.707-154C>A (n.707-154C>A)
gnomAD v4
12g.102854956G>ACA2620525890PAHc.706+180C>T (n.706+180C>T)
c.691+180C>T (n.691+180C>T)
n.982C>T
c.707-155C>T (n.707-155C>T)
gnomAD v4
12g.102854956G>CCA242473654PAHc.706+180C>G (n.706+180C>G)
c.691+180C>G (n.691+180C>G)
n.982C>G
c.707-155C>G (n.707-155C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854956G=CA2059448717PAHc.706+180C= (n.706+180C=)
c.691+180C= (n.691+180C=)
n.982C=
c.707-155C= (n.707-155C=)
12g.102854956G>TCA2620525893PAHc.706+180C>A (n.706+180C>A)
c.691+180C>A (n.691+180C>A)
n.982C>A
c.707-155C>A (n.707-155C>A)
gnomAD v4
12g.102854957G>ACA2620525896PAHc.706+179C>T (n.706+179C>T)
c.691+179C>T (n.691+179C>T)
n.981C>T
c.707-156C>T (n.707-156C>T)
gnomAD v4
12g.102854957G>TCA2620525897PAHc.706+179C>A (n.706+179C>A)
c.691+179C>A (n.691+179C>A)
n.981C>A
c.707-156C>A (n.707-156C>A)
gnomAD v4
12g.102854958C>ACA2620525900PAHc.706+178G>T (n.706+178G>T)
c.691+178G>T (n.691+178G>T)
n.980G>T
c.707-157G>T (n.707-157G>T)
gnomAD v4
12g.102854959T>CCA2620525901PAHc.706+177A>G (n.706+177A>G)
c.691+177A>G (n.691+177A>G)
n.979A>G
c.707-158A>G (n.707-158A>G)
gnomAD v4
12g.102854960G>TCA2620525903PAHc.706+176C>A (n.706+176C>A)
c.691+176C>A (n.691+176C>A)
n.978C>A
c.707-159C>A (n.707-159C>A)
gnomAD v4
12g.102854962A>GCA2620525904PAHc.706+174T>C (n.706+174T>C)
c.691+174T>C (n.691+174T>C)
n.976T>C
c.707-161T>C (n.707-161T>C)
gnomAD v4
12g.102854963G>ACA2620525907PAHc.706+173C>T (n.706+173C>T)
c.691+173C>T (n.691+173C>T)
n.975C>T
c.707-162C>T (n.707-162C>T)
gnomAD v4
12g.102854963G>TCA2620525906PAHc.706+173C>A (n.706+173C>A)
c.691+173C>A (n.691+173C>A)
n.975C>A
c.707-162C>A (n.707-162C>A)
gnomAD v4
12g.102854964G>TCA2620525908PAHc.706+172C>A (n.706+172C>A)
c.691+172C>A (n.691+172C>A)
n.974C>A
c.707-163C>A (n.707-163C>A)
gnomAD v4
12g.102854965G>CCA682806429PAHc.706+171C>G (n.706+171C>G)
c.691+171C>G (n.691+171C>G)
n.973C>G
c.707-164C>G (n.707-164C>G)
dbSNP
12g.102854965G=CA2059448721PAHc.706+171C= (n.706+171C=)
c.691+171C= (n.691+171C=)
n.973C=
c.707-164C= (n.707-164C=)
12g.102854965G>TCA2620525910PAHc.706+171C>A (n.706+171C>A)
c.691+171C>A (n.691+171C>A)
n.973C>A
c.707-164C>A (n.707-164C>A)
gnomAD v4
12g.102854966A>CCA2620525912PAHc.706+170T>G (n.706+170T>G)
c.691+170T>G (n.691+170T>G)
n.972T>G
c.707-165T>G (n.707-165T>G)
gnomAD v4
12g.102854966A>GCA2620525913PAHc.706+170T>C (n.706+170T>C)
c.691+170T>C (n.691+170T>C)
n.972T>C
c.707-165T>C (n.707-165T>C)
gnomAD v4
12g.102854967delCA2620525911PAHc.706+170del (n.706+170del)
c.691+170del (n.691+170del)
n.972del
c.707-165del (n.707-165del)
gnomAD v4
12g.102854967A=CA2059448726PAHc.706+169T= (n.706+169T=)
c.691+169T= (n.691+169T=)
n.971T=
c.707-166T= (n.707-166T=)
12g.102854967A>CCA2620525914PAHc.706+169T>G (n.706+169T>G)
c.691+169T>G (n.691+169T>G)
n.971T>G
c.707-166T>G (n.707-166T>G)
gnomAD v4
12g.102854967A>GCA2059448727PAHc.706+169T>C (n.706+169T>C)
c.691+169T>C (n.691+169T>C)
n.971T>C
c.707-166T>C (n.707-166T>C)
dbSNP
12g.102854968G>ACA607598046PAHc.706+168C>T (n.706+168C>T)
c.691+168C>T (n.691+168C>T)
n.970C>T
c.707-167C>T (n.707-167C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854968G>CCA2620525916PAHc.706+168C>G (n.706+168C>G)
c.691+168C>G (n.691+168C>G)
n.970C>G
c.707-167C>G (n.707-167C>G)
gnomAD v4
12g.102854968G=CA2059448729PAHc.706+168C= (n.706+168C=)
c.691+168C= (n.691+168C=)
n.970C=
c.707-167C= (n.707-167C=)
12g.102854969G>ACA2620525918PAHc.706+167C>T (n.706+167C>T)
c.691+167C>T (n.691+167C>T)
n.969C>T
c.707-168C>T (n.707-168C>T)
gnomAD v4
12g.102854970C>ACA2620525919PAHc.706+166G>T (n.706+166G>T)
c.691+166G>T (n.691+166G>T)
n.968G>T
gnomAD v4
12g.102854972G>ACA951236008PAHc.706+164C>T (n.706+164C>T)
c.691+164C>T (n.691+164C>T)
n.966C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854972G>CCA2620525922PAHc.706+164C>G (n.706+164C>G)
c.691+164C>G (n.691+164C>G)
n.966C>G
gnomAD v4
12g.102854972G=CA2059448737PAHc.706+164C= (n.706+164C=)
c.691+164C= (n.691+164C=)
n.966C=
12g.102854974G>ACA2059448745PAHc.706+162C>T (n.706+162C>T)
c.691+162C>T (n.691+162C>T)
n.964C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.102854974G=CA2059448742PAHc.706+162C= (n.706+162C=)
c.691+162C= (n.691+162C=)
n.964C=
12g.102854974G>TCA2620525925PAHc.706+162C>A (n.706+162C>A)
c.691+162C>A (n.691+162C>A)
n.964C>A
gnomAD v4
12g.102854975C>ACA2620525928PAHc.706+161G>T (n.706+161G>T)
c.691+161G>T (n.691+161G>T)
n.963G>T
gnomAD v4
12g.102854975C=CA2059448750PAHc.706+161G= (n.706+161G=)
c.691+161G= (n.691+161G=)
n.963G=
12g.102854975C>GCA951236009PAHc.706+161G>C (n.706+161G>C)
c.691+161G>C (n.691+161G>C)
n.963G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854976A>GCA2620525929PAHc.706+160T>C (n.706+160T>C)
c.691+160T>C (n.691+160T>C)
n.962T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.102854977C>ACA2620525930PAHc.706+159G>T (n.706+159G>T)
c.691+159G>T (n.691+159G>T)
n.961G>T
gnomAD v4
12g.102854977C>GCA2620525931PAHc.706+159G>C (n.706+159G>C)
c.691+159G>C (n.691+159G>C)
n.961G>C
gnomAD v4
12g.102854977C>TCA2620525932PAHc.706+159G>A (n.706+159G>A)
c.691+159G>A (n.691+159G>A)
n.961G>A
gnomAD v4
12g.102854978A=CA2059448757PAHc.706+158T= (n.706+158T=)
c.691+158T= (n.691+158T=)
n.960T=
12g.102854978A>GCA242473658PAHc.706+158T>C (n.706+158T>C)
c.691+158T>C (n.691+158T>C)
n.960T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.102854978A>TCA2620525937PAHc.706+158T>A (n.706+158T>A)
c.691+158T>A (n.691+158T>A)
n.960T>A
gnomAD v4
12g.102854979G>ACA242473667PAHc.706+157C>T (n.706+157C>T)
c.691+157C>T (n.691+157C>T)
n.959C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.102854979G=CA2059448765PAHc.706+157C= (n.706+157C=)
c.691+157C= (n.691+157C=)
n.959C=
12g.102854980T>GCA2620525942PAHc.706+156A>C (n.706+156A>C)
c.691+156A>C (n.691+156A>C)
n.958A>C
gnomAD v4
12g.102854981delCA2620525945PAHc.706+155del (n.706+155del)
c.691+155del (n.691+155del)
n.957del
gnomAD v4
12g.102854981G>TCA2620525946PAHc.706+155C>A (n.706+155C>A)
c.691+155C>A (n.691+155C>A)
n.957C>A
gnomAD v4
12g.102854982A=CA2059448768PAHc.706+154T= (n.706+154T=)
c.691+154T= (n.691+154T=)
n.956T=
12g.102854982A>GCA682806438PAHc.706+154T>C (n.706+154T>C)
c.691+154T>C (n.691+154T>C)
n.956T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854985T>GCA2620525949PAHc.706+151A>C (n.706+151A>C)
c.691+151A>C (n.691+151A>C)
n.953A>C
gnomAD v4
12g.102854986T>GCA2620525951PAHc.706+150A>C (n.706+150A>C)
c.691+150A>C (n.691+150A>C)
n.952A>C
gnomAD v4
12g.102854987T>CCA2620525953PAHc.706+149A>G (n.706+149A>G)
c.691+149A>G (n.691+149A>G)
n.951A>G
gnomAD v4
12g.102854987T>GCA2620525957PAHc.706+149A>C (n.706+149A>C)
c.691+149A>C (n.691+149A>C)
n.951A>C
gnomAD v4
12g.102854988A=CA2059448770PAHc.706+148T= (n.706+148T=)
c.691+148T= (n.691+148T=)
n.950T=
12g.102854988A>GCA951236025PAHc.706+148T>C (n.706+148T>C)
c.691+148T>C (n.691+148T>C)
n.950T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.102854988A>TCA2620525964PAHc.706+148T>A (n.706+148T>A)
c.691+148T>A (n.691+148T>A)
n.950T>A
gnomAD v4
12g.102854989G>ACA6748857PAHc.706+147C>T (n.706+147C>T)
c.691+147C>T (n.691+147C>T)
n.949C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854989G=CA2059448773PAHc.706+147C= (n.706+147C=)
c.691+147C= (n.691+147C=)
n.949C=
12g.102854989G>TCA6748858PAHc.706+147C>A (n.706+147C>A)
c.691+147C>A (n.691+147C>A)
n.949C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102854991T>CCA6748859PAHc.706+145A>G (n.706+145A>G)
c.691+145A>G (n.691+145A>G)
n.947A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.102854991T=CA2059448779PAHc.706+145A= (n.706+145A=)
c.691+145A= (n.691+145A=)
n.947A=
12g.102854992C>ACA2620525969PAHc.706+144G>T (n.706+144G>T)
c.691+144G>T (n.691+144G>T)
n.946G>T
gnomAD v4
12g.102854994T>CCA951236032PAHc.706+142A>G (n.706+142A>G)
c.691+142A>G (n.691+142A>G)
n.944A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102854994T=CA2059448782PAHc.706+142A= (n.706+142A=)
c.691+142A= (n.691+142A=)
n.944A=
12g.102854995C>ACA2620525973PAHc.706+141G>T (n.706+141G>T)
c.691+141G>T (n.691+141G>T)
n.943G>T
gnomAD v4
12g.102854995C>TCA2620525974PAHc.706+141G>A (n.706+141G>A)
c.691+141G>A (n.691+141G>A)
n.943G>A
gnomAD v4
12g.102854996C>ACA2620525975PAHc.706+140G>T (n.706+140G>T)
c.691+140G>T (n.691+140G>T)
n.942G>T
gnomAD v4
12g.102854996C=CA2059448784PAHc.706+140G= (n.706+140G=)
c.691+140G= (n.691+140G=)
n.942G=
12g.102854996C>GCA2059448785PAHc.706+140G>C (n.706+140G>C)
c.691+140G>C (n.691+140G>C)
n.942G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.102854997T>CCA6748860PAHc.706+139A>G (n.706+139A>G)
c.691+139A>G (n.691+139A>G)
n.941A>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.102854997T=CA2059448791PAHc.706+139A= (n.706+139A=)
c.691+139A= (n.691+139A=)
n.941A=
12g.102854997_102855000delinsTGGACA2059448793PAHc.706+136_706+139delinsTCCA (n.706+136_706+139delinsTCCA)
c.691+136_691+139delinsTCCA (n.691+136_691+139delinsTCCA)
n.938_941delinsTCCA
12g.102854998G>TCA2620525984PAHc.706+138C>A (n.706+138C>A)
c.691+138C>A (n.691+138C>A)
n.940C>A
gnomAD v4
12g.102855001_102855003delCA2059448794PAHc.706+136_706+138del (n.706+136_706+138del)
c.691+136_691+138del (n.691+136_691+138del)
n.938_940del
dbSNP
12g.102854999G>ACA2620525989PAHc.706+137C>T (n.706+137C>T)
c.691+137C>T (n.691+137C>T)
n.939C>T
gnomAD v4
12g.102854999G=CA2059448795PAHc.706+137C= (n.706+137C=)
c.691+137C= (n.691+137C=)
n.939C=
12g.102854999G>TCA2059448796PAHc.706+137C>A (n.706+137C>A)
c.691+137C>A (n.691+137C>A)
n.939C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855000A=CA2059448800PAHc.706+136T= (n.706+136T=)
c.691+136T= (n.691+136T=)
n.938T=
12g.102855000A>GCA242473705PAHc.706+136T>C (n.706+136T>C)
c.691+136T>C (n.691+136T>C)
n.938T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.102855000A>TCA607598047PAHc.706+136T>A (n.706+136T>A)
c.691+136T>A (n.691+136T>A)
n.938T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855001G>ACA2620526003PAHc.706+135C>T (n.706+135C>T)
c.691+135C>T (n.691+135C>T)
n.937C>T
gnomAD v4
12g.102855001G>TCA2620526004PAHc.706+135C>A (n.706+135C>A)
c.691+135C>A (n.691+135C>A)
n.937C>A
gnomAD v4
12g.102855002G>ACA2797241790PAHc.706+134C>T (n.706+134C>T)
c.691+134C>T (n.691+134C>T)
n.936C>T
12g.102855002G>TCA2620526007PAHc.706+134C>A (n.706+134C>A)
c.691+134C>A (n.691+134C>A)
n.936C>A
gnomAD v4
12g.102855004A>GCA2620526008PAHc.706+132T>C (n.706+132T>C)
c.691+132T>C (n.691+132T>C)
n.934T>C
gnomAD v4
12g.102855006C=CA2059448807PAHc.706+130G= (n.706+130G=)
c.691+130G= (n.691+130G=)
n.932G=
12g.102855006C>TCA2059448808PAHc.706+130G>A (n.706+130G>A)
c.691+130G>A (n.691+130G>A)
n.932G>A
dbSNP
12g.102855007A=CA2059448811PAHc.706+129T= (n.706+129T=)
c.691+129T= (n.691+129T=)
n.931T=
12g.102855007A>GCA242473710PAHc.706+129T>C (n.706+129T>C)
c.691+129T>C (n.691+129T>C)
n.931T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855008A=CA2059448816PAHc.706+128T= (n.706+128T=)
c.691+128T= (n.691+128T=)
n.930T=
12g.102855008A>CCA2059448817PAHc.706+128T>G (n.706+128T>G)
c.691+128T>G (n.691+128T>G)
n.930T>G
dbSNP gnomAD v4
12g.102855008A>TCA6748861PAHc.706+128T>A (n.706+128T>A)
c.691+128T>A (n.691+128T>A)
n.930T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855009C>ACA242473714PAHc.706+127G>T (n.706+127G>T)
c.691+127G>T (n.691+127G>T)
n.929G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.102855009C=CA2059448818PAHc.706+127G= (n.706+127G=)
c.691+127G= (n.691+127G=)
n.929G=
12g.102855009C>TCA607598048PAHc.706+127G>A (n.706+127G>A)
c.691+127G>A (n.691+127G>A)
n.929G>A
dbSNP gnomAD v2
12g.102855010C>ACA2620526016PAHc.706+126G>T (n.706+126G>T)
c.691+126G>T (n.691+126G>T)
n.928G>T
gnomAD v4
12g.102855010C=CA2059448821PAHc.706+126G= (n.706+126G=)
c.691+126G= (n.691+126G=)
n.928G=
12g.102855010C>TCA607598049PAHc.706+126G>A (n.706+126G>A)
c.691+126G>A (n.691+126G>A)
n.928G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855011T>CCA2059448827PAHc.706+125A>G (n.706+125A>G)
c.691+125A>G (n.691+125A>G)
n.927A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.102855011T=CA2059448828PAHc.706+125A= (n.706+125A=)
c.691+125A= (n.691+125A=)
n.927A=
12g.102855012G>ACA2620526024PAHc.706+124C>T (n.706+124C>T)
c.691+124C>T (n.691+124C>T)
n.926C>T
gnomAD v4
12g.102855012G>CCA2797241794PAHc.706+124C>G (n.706+124C>G)
c.691+124C>G (n.691+124C>G)
n.926C>G
12g.102855012G>TCA2620526026PAHc.706+124C>A (n.706+124C>A)
c.691+124C>A (n.691+124C>A)
n.926C>A
gnomAD v4
12g.102855013C>ACA2620526027PAHc.706+123G>T (n.706+123G>T)
c.691+123G>T (n.691+123G>T)
n.925G>T
gnomAD v4
12g.102855014A=CA2059448831PAHc.706+122T= (n.706+122T=)
c.691+122T= (n.691+122T=)
n.924T=
12g.102855014A>GCA6748862PAHc.706+122T>C (n.706+122T>C)
c.691+122T>C (n.691+122T>C)
n.924T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855014A>TCA2620526028PAHc.706+122T>A (n.706+122T>A)
c.691+122T>A (n.691+122T>A)
n.924T>A
gnomAD v4
12g.102855015T>ACA2620526031PAHc.706+121A>T (n.706+121A>T)
c.691+121A>T (n.691+121A>T)
n.923A>T
gnomAD v4
12g.102855015T>GCA607598050PAHc.706+121A>C (n.706+121A>C)
c.691+121A>C (n.691+121A>C)
n.923A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855015T=CA2059448832PAHc.706+121A= (n.706+121A=)
c.691+121A= (n.691+121A=)
n.923A=
12g.102855016G>ACA2620526034PAHc.706+120C>T (n.706+120C>T)
c.691+120C>T (n.691+120C>T)
n.922C>T
gnomAD v4
12g.102855016G>TCA2620526035PAHc.706+120C>A (n.706+120C>A)
c.691+120C>A (n.691+120C>A)
n.922C>A
gnomAD v4
12g.102855017C>ACA2059448836PAHc.706+119G>T (n.706+119G>T)
c.691+119G>T (n.691+119G>T)
n.921G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.102855017C=CA2059448834PAHc.706+119G= (n.706+119G=)
c.691+119G= (n.691+119G=)
n.921G=
12g.102855017C>TCA2620526039PAHc.706+119G>A (n.706+119G>A)
c.691+119G>A (n.691+119G>A)
n.921G>A
gnomAD v4
12g.102855021C>ACA2620526040PAHc.706+115G>T (n.706+115G>T)
c.691+115G>T (n.691+115G>T)
n.917G>T
gnomAD v4
12g.102855021C>TCA2726970555PAHc.706+115G>A (n.706+115G>A)
c.691+115G>A (n.691+115G>A)
n.917G>A
dbSNP
12g.102855022C=CA2059448837PAHc.706+114G= (n.706+114G=)
c.691+114G= (n.691+114G=)
n.916G=
12g.102855022C>TCA607598051PAHc.706+114G>A (n.706+114G>A)
c.691+114G>A (n.691+114G>A)
n.916G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855023T>CCA2620526043PAHc.706+113A>G (n.706+113A>G)
c.691+113A>G (n.691+113A>G)
n.915A>G
gnomAD v4
12g.102855024A>GCA2524339762PAHc.706+112T>C (n.706+112T>C)
c.691+112T>C (n.691+112T>C)
n.914T>C
gnomAD v4
12g.102855025C>ACA2620526050PAHc.706+111G>T (n.706+111G>T)
c.691+111G>T (n.691+111G>T)
n.913G>T
gnomAD v4
12g.102855025C=CA2059448839PAHc.706+111G= (n.706+111G=)
c.691+111G= (n.691+111G=)
n.913G=
12g.102855025C>TCA6748863PAHc.706+111G>A (n.706+111G>A)
c.691+111G>A (n.691+111G>A)
n.913G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855027A>GCA2620526052PAHc.706+109T>C (n.706+109T>C)
c.691+109T>C (n.691+109T>C)
n.911T>C
gnomAD v4
12g.102855028G>ACA2620526055PAHc.706+108C>T (n.706+108C>T)
c.691+108C>T (n.691+108C>T)
n.910C>T
gnomAD v4
12g.102855028G>TCA2620526059PAHc.706+108C>A (n.706+108C>A)
c.691+108C>A (n.691+108C>A)
n.910C>A
gnomAD v4
12g.102855029C>ACA2620526060PAHc.706+107G>T (n.706+107G>T)
c.691+107G>T (n.691+107G>T)
n.909G>T
gnomAD v4
12g.102855029C>TCA2620526061PAHc.706+107G>A (n.706+107G>A)
c.691+107G>A (n.691+107G>A)
n.909G>A
gnomAD v4
12g.102855031C>TCA2620526063PAHc.706+105G>A (n.706+105G>A)
c.691+105G>A (n.691+105G>A)
n.907G>A
gnomAD v4
12g.102855032A=CA2059448842PAHc.706+104T= (n.706+104T=)
c.691+104T= (n.691+104T=)
n.906T=
12g.102855032A>CCA2620526068PAHc.706+104T>G (n.706+104T>G)
c.691+104T>G (n.691+104T>G)
n.906T>G
gnomAD v4
12g.102855032A>GCA242473727PAHc.706+104T>C (n.706+104T>C)
c.691+104T>C (n.691+104T>C)
n.906T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.102855032A>TCA6748864PAHc.706+104T>A (n.706+104T>A)
c.691+104T>A (n.691+104T>A)
n.906T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.102855033T>CCA2620526080PAHc.706+103A>G (n.706+103A>G)
c.691+103A>G (n.691+103A>G)
n.905A>G
gnomAD v4
12g.102855034G>TCA2620526090PAHc.706+102C>A (n.706+102C>A)
c.691+102C>A (n.691+102C>A)
n.904C>A
gnomAD v4
12g.102855035C>ACA2620526091PAHc.706+101G>T (n.706+101G>T)
c.691+101G>T (n.691+101G>T)
n.903G>T
gnomAD v4
12g.102855035C>TCA2620526092PAHc.706+101G>A (n.706+101G>A)
c.691+101G>A (n.691+101G>A)
n.903G>A
gnomAD v4
12g.102855036T>CCA2620526093PAHc.706+100A>G (n.706+100A>G)
c.691+100A>G (n.691+100A>G)
n.902A>G
gnomAD v4
12g.102855038T>ACA2620526094PAHc.706+98A>T (n.706+98A>T)
c.691+98A>T (n.691+98A>T)
n.900A>T
gnomAD v4
12g.102855041T>ACA6748865PAHc.706+95A>T (n.706+95A>T)
c.691+95A>T (n.691+95A>T)
n.897A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855041T=CA2059448845PAHc.706+95A= (n.706+95A=)
c.691+95A= (n.691+95A=)
n.897A=
12g.102855043C>ACA2620526095PAHc.706+93G>T (n.706+93G>T)
c.691+93G>T (n.691+93G>T)
n.895G>T
gnomAD v4
12g.102855043C=CA2059448849PAHc.706+93G= (n.706+93G=)
c.691+93G= (n.691+93G=)
n.895G=
12g.102855043C>TCA6748866PAHc.706+93G>A (n.706+93G>A)
c.691+93G>A (n.691+93G>A)
n.895G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855045_102855046insAAAGCCCAACA2545144555PAHc.706+90_706+91insTTGGGCTTT (n.706+90_706+91insTTGGGCTTT)
c.691+90_691+91insTTGGGCTTT (n.691+90_691+91insTTGGGCTTT)
n.892_893insTTGGGCTTT
12g.102855046G>ACA2575266893PAHc.706+90C>T (n.706+90C>T)
c.691+90C>T (n.691+90C>T)
n.892C>T
12g.102855046G>TCA2575266894PAHc.706+90C>A (n.706+90C>A)
c.691+90C>A (n.691+90C>A)
n.892C>A
gnomAD v4
12g.102855047C>ACA6748867PAHc.706+89G>T (n.706+89G>T)
c.691+89G>T (n.691+89G>T)
n.891G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855047C=CA2059448851PAHc.706+89G= (n.706+89G=)
c.691+89G= (n.691+89G=)
n.891G=
12g.102855047C>TCA2620526096PAHc.706+89G>A (n.706+89G>A)
c.691+89G>A (n.691+89G>A)
n.891G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched