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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102854491_102855291del | CA658656325 | PAH | c.553_706+647del c.538_691+647del c.553_*296del | ClinVar |
| 12 | g.102854490_102855289delinsATAGGTAAGTA | CA2580085705 | PAH | c.553_706+646delinsTACTTACCTAT c.538_691+646delinsTACTTACCTAT c.553_*295delinsTACTTACCTAT | ClinVar |
| 12 | g.102854491A= | CA2059448241 | PAH | c.706+645T= (n.706+645T=) c.691+645T= (n.691+645T=) c.*294T= (n.*294T=) | |
| 12 | g.102854491A>G | CA2059448242 | PAH | c.706+645T>C (n.706+645T>C) c.691+645T>C (n.691+645T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102854492T>C | CA2059448244 | PAH | c.706+644A>G (n.706+644A>G) c.691+644A>G (n.691+644A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854492T= | CA2059448245 | PAH | c.706+644A= (n.706+644A=) c.691+644A= (n.691+644A=) c.*293A= (n.*293A=) | |
| 12 | g.102854494A= | CA2059448249 | PAH | c.706+642T= (n.706+642T=) c.691+642T= (n.691+642T=) c.*291T= (n.*291T=) | |
| 12 | g.102854494A>C | CA682806193 | PAH | c.706+642T>G (n.706+642T>G) c.691+642T>G (n.691+642T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854494A>G | CA13761573 | PAH | c.706+642T>C (n.706+642T>C) c.691+642T>C (n.691+642T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854494A>T | CA682806189 | PAH | c.706+642T>A (n.706+642T>A) c.691+642T>A (n.691+642T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854496G>A | CA242473337 | PAH | c.706+640C>T (n.706+640C>T) c.691+640C>T (n.691+640C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854496G= | CA2059448253 | PAH | c.706+640C= (n.706+640C=) c.691+640C= (n.691+640C=) c.*289C= (n.*289C=) | |
| 12 | g.102854497C>A | CA682806197 | PAH | c.706+639G>T (n.706+639G>T) c.691+639G>T (n.691+639G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854497C= | CA2059448258 | PAH | c.706+639G= (n.706+639G=) c.691+639G= (n.691+639G=) c.*288G= (n.*288G=) | |
| 12 | g.102854506T>C | CA607154873 | PAH | c.706+630A>G (n.706+630A>G) c.691+630A>G (n.691+630A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854506T= | CA2059448260 | PAH | c.706+630A= (n.706+630A=) c.691+630A= (n.691+630A=) c.*279A= (n.*279A=) | |
| 12 | g.102854507T>G | CA2695217159 | PAH | c.706+629A>C (n.706+629A>C) c.691+629A>C (n.691+629A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) | |
| 12 | g.102854511A= | CA2059448262 | PAH | c.706+625T= (n.706+625T=) c.691+625T= (n.691+625T=) c.*274T= (n.*274T=) | |
| 12 | g.102854511A>G | CA607154874 | PAH | c.706+625T>C (n.706+625T>C) c.691+625T>C (n.691+625T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854512T>C | CA655151146 | PAH | c.706+624A>G (n.706+624A>G) c.691+624A>G (n.691+624A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) | COSMIC |
| 12 | g.102854514C>T | CA2797243581 | PAH | c.706+622G>A (n.706+622G>A) c.691+622G>A (n.691+622G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) | |
| 12 | g.102854523T>A | CA2581110837 | PAH | c.706+613A>T (n.706+613A>T) c.691+613A>T (n.691+613A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) | |
| 12 | g.102854523T>C | CA13630235 | PAH | c.706+613A>G (n.706+613A>G) c.691+613A>G (n.691+613A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854523T>G | CA2581110838 | PAH | c.706+613A>C (n.706+613A>C) c.691+613A>C (n.691+613A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) | |
| 12 | g.102854523T= | CA2059448264 | PAH | c.706+613A= (n.706+613A=) c.691+613A= (n.691+613A=) c.*262A= (n.*262A=) | |
| 12 | g.102854524T>G | CA13653521 | PAH | c.706+612A>C (n.706+612A>C) c.691+612A>C (n.691+612A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854524T= | CA2059448268 | PAH | c.706+612A= (n.706+612A=) c.691+612A= (n.691+612A=) c.*261A= (n.*261A=) | |
| 12 | g.102854525C= | CA2059448271 | PAH | c.706+611G= (n.706+611G=) c.691+611G= (n.691+611G=) c.*260G= (n.*260G=) | |
| 12 | g.102854525C>T | CA682806201 | PAH | c.706+611G>A (n.706+611G>A) c.691+611G>A (n.691+611G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854528T>C | CA242473359 | PAH | c.706+608A>G (n.706+608A>G) c.691+608A>G (n.691+608A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854528T>G | CA682806205 | PAH | c.706+608A>C (n.706+608A>C) c.691+608A>C (n.691+608A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854528T= | CA2059448274 | PAH | c.706+608A= (n.706+608A=) c.691+608A= (n.691+608A=) c.*257A= (n.*257A=) | |
| 12 | g.102854533A>C | CA2739291724 | PAH | c.706+603T>G (n.706+603T>G) c.691+603T>G (n.691+603T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) | |
| 12 | g.102854534C= | CA2059448276 | PAH | c.706+602G= (n.706+602G=) c.691+602G= (n.691+602G=) c.*251G= (n.*251G=) | |
| 12 | g.102854534C>T | CA682806207 | PAH | c.706+602G>A (n.706+602G>A) c.691+602G>A (n.691+602G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854535C= | CA2059448280 | PAH | c.706+601G= (n.706+601G=) c.691+601G= (n.691+601G=) c.*250G= (n.*250G=) | |
| 12 | g.102854535C>G | CA2797243586 | PAH | c.706+601G>C (n.706+601G>C) c.691+601G>C (n.691+601G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) | |
| 12 | g.102854535C>T | CA2059448282 | PAH | c.706+601G>A (n.706+601G>A) c.691+601G>A (n.691+601G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854536T>G | CA2739291725 | PAH | c.706+600A>C (n.706+600A>C) c.691+600A>C (n.691+600A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) | |
| 12 | g.102854536T= | CA2059448285 | PAH | c.706+600A= (n.706+600A=) c.691+600A= (n.691+600A=) c.*249A= (n.*249A=) | |
| 12 | g.102854537G>A | CA607154877 | PAH | c.706+599C>T (n.706+599C>T) c.691+599C>T (n.691+599C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854537G= | CA2059448288 | PAH | c.706+599C= (n.706+599C=) c.691+599C= (n.691+599C=) c.*248C= (n.*248C=) | |
| 12 | g.102854537dup | CA607154875 | PAH | c.706+599dup (n.706+599dup) c.691+599dup (n.691+599dup) c.*248dup (n.*248dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854538C>T | CA2620517149 | PAH | c.706+598G>A (n.706+598G>A) c.691+598G>A (n.691+598G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854540G>A | CA2797243590 | PAH | c.706+596C>T (n.706+596C>T) c.691+596C>T (n.691+596C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) | |
| 12 | g.102854540G>T | CA2620517152 | PAH | c.706+596C>A (n.706+596C>A) c.691+596C>A (n.691+596C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854542A= | CA2059448290 | PAH | c.706+594T= (n.706+594T=) c.691+594T= (n.691+594T=) c.*243T= (n.*243T=) | |
| 12 | g.102854542A>G | CA242473361 | PAH | c.706+594T>C (n.706+594T>C) c.691+594T>C (n.691+594T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854543T>G | CA2620517154 | PAH | c.706+593A>C (n.706+593A>C) c.691+593A>C (n.691+593A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854545T>C | CA242473366 | PAH | c.706+591A>G (n.706+591A>G) c.691+591A>G (n.691+591A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854545T>G | CA2797243591 | PAH | c.706+591A>C (n.706+591A>C) c.691+591A>C (n.691+591A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) | |
| 12 | g.102854545T= | CA2059448295 | PAH | c.706+591A= (n.706+591A=) c.691+591A= (n.691+591A=) c.*240A= (n.*240A=) | |
| 12 | g.102854546G>A | CA2059448298 | PAH | c.706+590C>T (n.706+590C>T) c.691+590C>T (n.691+590C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854546G= | CA2059448296 | PAH | c.706+590C= (n.706+590C=) c.691+590C= (n.691+590C=) c.*239C= (n.*239C=) | |
| 12 | g.102854549del | CA2620517157 | PAH | c.706+588del (n.706+588del) c.691+588del (n.691+588del) c.*237del (n.*237del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854549A= | CA2059448300 | PAH | c.706+587T= (n.706+587T=) c.691+587T= (n.691+587T=) c.*236T= (n.*236T=) | |
| 12 | g.102854549A>C | CA682806210 | PAH | c.706+587T>G (n.706+587T>G) c.691+587T>G (n.691+587T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854549A>G | CA242473371 | PAH | c.706+587T>C (n.706+587T>C) c.691+587T>C (n.691+587T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854550G>A | CA2059448303 | PAH | c.706+586C>T (n.706+586C>T) c.691+586C>T (n.691+586C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854550G>C | CA242473377 | PAH | c.706+586C>G (n.706+586C>G) c.691+586C>G (n.691+586C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854550G= | CA2059448302 | PAH | c.706+586C= (n.706+586C=) c.691+586C= (n.691+586C=) c.*235C= (n.*235C=) | |
| 12 | g.102854552C= | CA2059448306 | PAH | c.706+584G= (n.706+584G=) c.691+584G= (n.691+584G=) c.*233G= (n.*233G=) | |
| 12 | g.102854552C>G | CA682806215 | PAH | c.706+584G>C (n.706+584G>C) c.691+584G>C (n.691+584G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854555T>C | CA2726969831 | PAH | c.706+581A>G (n.706+581A>G) c.691+581A>G (n.691+581A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102854556G>T | CA2620517164 | PAH | c.706+580C>A (n.706+580C>A) c.691+580C>A (n.691+580C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854558T>C | CA2620517197 | PAH | c.706+578A>G (n.706+578A>G) c.691+578A>G (n.691+578A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854560G>A | CA2620517200 | PAH | c.706+576C>T (n.706+576C>T) c.691+576C>T (n.691+576C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854564T>C | CA2620517203 | PAH | c.706+572A>G (n.706+572A>G) c.691+572A>G (n.691+572A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854566del | CA2620517206 | PAH | c.706+572del (n.706+572del) c.691+572del (n.691+572del) c.*221del (n.*221del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854566T>A | CA242473390 | PAH | c.706+570A>T (n.706+570A>T) c.691+570A>T (n.691+570A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854566T= | CA2059448309 | PAH | c.706+570A= (n.706+570A=) c.691+570A= (n.691+570A=) c.*219A= (n.*219A=) | |
| 12 | g.102854568C>A | CA2620517211 | PAH | c.706+568G>T (n.706+568G>T) c.691+568G>T (n.691+568G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854569A= | CA2059448311 | PAH | c.706+567T= (n.706+567T=) c.691+567T= (n.691+567T=) c.*216T= (n.*216T=) | |
| 12 | g.102854569A>G | CA242473411 | PAH | c.706+567T>C (n.706+567T>C) c.691+567T>C (n.691+567T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854570T>C | CA682806219 | PAH | c.706+566A>G (n.706+566A>G) c.691+566A>G (n.691+566A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854570T= | CA2059448312 | PAH | c.706+566A= (n.706+566A=) c.691+566A= (n.691+566A=) c.*215A= (n.*215A=) | |
| 12 | g.102854572T>A | CA2059448316 | PAH | c.706+564A>T (n.706+564A>T) c.691+564A>T (n.691+564A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102854572T>G | CA2059448314 | PAH | c.706+564A>C (n.706+564A>C) c.691+564A>C (n.691+564A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854572T= | CA2059448315 | PAH | c.706+564A= (n.706+564A=) c.691+564A= (n.691+564A=) c.*213A= (n.*213A=) | |
| 12 | g.102854573G= | CA2059448317 | PAH | c.706+563C= (n.706+563C=) c.691+563C= (n.691+563C=) c.*212C= (n.*212C=) | |
| 12 | g.102854573G>T | CA682806221 | PAH | c.706+563C>A (n.706+563C>A) c.691+563C>A (n.691+563C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102854574C>A | CA2620517224 | PAH | c.706+562G>T (n.706+562G>T) c.691+562G>T (n.691+562G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854574C= | CA2059448318 | PAH | c.706+562G= (n.706+562G=) c.691+562G= (n.691+562G=) c.*211G= (n.*211G=) | |
| 12 | g.102854574C>T | CA242473414 | PAH | c.706+562G>A (n.706+562G>A) c.691+562G>A (n.691+562G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854575A= | CA2059448321 | PAH | c.706+561T= (n.706+561T=) c.691+561T= (n.691+561T=) c.*210T= (n.*210T=) | |
| 12 | g.102854575A>G | CA242473420 | PAH | c.706+561T>C (n.706+561T>C) c.691+561T>C (n.691+561T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854576G>A | CA2620517234 | PAH | c.706+560C>T (n.706+560C>T) c.691+560C>T (n.691+560C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854577C>A | CA2620517254 | PAH | c.706+559G>T (n.706+559G>T) c.691+559G>T (n.691+559G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854579C>A | CA2620517258 | PAH | c.706+557G>T (n.706+557G>T) c.691+557G>T (n.691+557G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854579C>G | CA2620517259 | PAH | c.706+557G>C (n.706+557G>C) c.691+557G>C (n.691+557G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854580C>A | CA2620517264 | PAH | c.706+556G>T (n.706+556G>T) c.691+556G>T (n.691+556G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854580C= | CA2059448323 | PAH | c.706+556G= (n.706+556G=) c.691+556G= (n.691+556G=) c.*205G= (n.*205G=) | |
| 12 | g.102854580C>G | CA951235855 | PAH | c.706+556G>C (n.706+556G>C) c.691+556G>C (n.691+556G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102854584C>A | CA2620517266 | PAH | c.706+552G>T (n.706+552G>T) c.691+552G>T (n.691+552G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854584C= | CA2059448326 | PAH | c.706+552G= (n.706+552G=) c.691+552G= (n.691+552G=) c.*201G= (n.*201G=) | |
| 12 | g.102854584C>T | CA2059448327 | PAH | c.706+552G>A (n.706+552G>A) c.691+552G>A (n.691+552G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102854587C>A | CA2620517269 | PAH | c.706+549G>T (n.706+549G>T) c.691+549G>T (n.691+549G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102854588A>G | CA2797243596 | PAH | c.706+548T>C (n.706+548T>C) c.691+548T>C (n.691+548T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) | |
| 12 | g.102854590dup | CA2620517270 | PAH | c.706+547dup (n.706+547dup) c.691+547dup (n.691+547dup) c.*196dup (n.*196dup) | gnomAD v4 |