Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
12 | g.102852721_102852736delinsGACCAGCCAGCAATGA | CA2059445807 | PAH | c.842+79_842+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC (n.842+79_842+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC) c.827+79_827+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC (n.827+79_827+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC) n.601+79_601+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC c.3+79_3+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC | |
12 | g.102852725_102852739del | CA242471475 | PAH | c.842+79_842+93del (n.842+79_842+93del) c.827+79_827+93del (n.827+79_827+93del) n.601+79_601+93del c.3+79_3+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852735G>A | CA2059445832 | PAH | c.842+80C>T (n.842+80C>T) c.827+80C>T (n.827+80C>T) n.601+80C>T c.3+80C>T | dbSNP |
12 | g.102852735G= | CA2059445830 | PAH | c.842+80C= (n.842+80C=) c.827+80C= (n.827+80C=) n.601+80C= c.3+80C= | |
12 | g.102852735G>T | CA2543928854 | PAH | c.842+80C>A (n.842+80C>A) c.827+80C>A (n.827+80C>A) n.601+80C>A c.3+80C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852738C>A | CA2504565027 | PAH | c.842+77G>T (n.842+77G>T) c.827+77G>T (n.827+77G>T) n.601+77G>T c.3+77G>T | |
12 | g.102852738C>T | CA2575266881 | PAH | c.842+77G>A (n.842+77G>A) c.827+77G>A (n.827+77G>A) n.601+77G>A c.3+77G>A | |
12 | g.102852742A>G | CA2620514349 | PAH | c.842+73T>C (n.842+73T>C) c.827+73T>C (n.827+73T>C) n.601+73T>C c.3+73T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102852744C>T | CA2518547784 | PAH | c.842+71G>A (n.842+71G>A) c.827+71G>A (n.827+71G>A) n.601+71G>A c.3+71G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852745C= | CA2059445834 | PAH | c.842+70G= (n.842+70G=) c.827+70G= (n.827+70G=) n.601+70G= c.3+70G= | |
12 | g.102852745C>T | CA2059445835 | PAH | c.842+70G>A (n.842+70G>A) c.827+70G>A (n.827+70G>A) n.601+70G>A c.3+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852747C= | CA2059445837 | PAH | c.842+68G= (n.842+68G=) c.827+68G= (n.827+68G=) n.601+68G= c.3+68G= | |
12 | g.102852747C>T | CA607154497 | PAH | c.842+68G>A (n.842+68G>A) c.827+68G>A (n.827+68G>A) n.601+68G>A c.3+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852748A>C | CA2620514363 | PAH | c.842+67T>G (n.842+67T>G) c.827+67T>G (n.827+67T>G) n.601+67T>G c.3+67T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102852751C= | CA2059445839 | PAH | c.842+64G= (n.842+64G=) c.827+64G= (n.827+64G=) n.601+64G= c.3+64G= | |
12 | g.102852751C>G | CA242471481 | PAH | c.842+64G>C (n.842+64G>C) c.827+64G>C (n.827+64G>C) n.601+64G>C c.3+64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852751C>T | CA2575266882 | PAH | c.842+64G>A (n.842+64G>A) c.827+64G>A (n.827+64G>A) n.601+64G>A c.3+64G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852752T>C | CA2620514370 | PAH | c.842+63A>G (n.842+63A>G) c.827+63A>G (n.827+63A>G) n.601+63A>G c.3+63A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102852753T>C | CA951235164 | PAH | c.842+62A>G (n.842+62A>G) c.827+62A>G (n.827+62A>G) n.601+62A>G c.3+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852753T= | CA2059445844 | PAH | c.842+62A= (n.842+62A=) c.827+62A= (n.827+62A=) n.601+62A= c.3+62A= | |
12 | g.102852754G>A | CA2059445847 | PAH | c.842+61C>T (n.842+61C>T) c.827+61C>T (n.827+61C>T) n.601+61C>T c.3+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852754G>C | CA2620514375 | PAH | c.842+61C>G (n.842+61C>G) c.827+61C>G (n.827+61C>G) n.601+61C>G c.3+61C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102852754G= | CA2059445846 | PAH | c.842+61C= (n.842+61C=) c.827+61C= (n.827+61C=) n.601+61C= c.3+61C= | |
12 | g.102852754G>T | CA2059445848 | PAH | c.842+61C>A (n.842+61C>A) c.827+61C>A (n.827+61C>A) n.601+61C>A c.3+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852757G>T | CA2620514376 | PAH | c.842+58C>A (n.842+58C>A) c.827+58C>A (n.827+58C>A) n.601+58C>A c.3+58C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852760G>C | CA2620514377 | PAH | c.842+55C>G (n.842+55C>G) c.827+55C>G (n.827+55C>G) n.601+55C>G c.3+55C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102852762A>T | CA2620514378 | PAH | c.842+53T>A (n.842+53T>A) c.827+53T>A (n.827+53T>A) n.601+53T>A c.3+53T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852765del | CA2726968569 | PAH | c.842+53del (n.842+53del) c.827+53del (n.827+53del) n.601+53del c.3+53del | dbSNP |
12 | g.102852766G= | CA2059445850 | PAH | c.842+49C= (n.842+49C=) c.827+49C= (n.827+49C=) n.601+49C= c.3+49C= | |
12 | g.102852766G>T | CA6748825 | PAH | c.842+49C>A (n.842+49C>A) c.827+49C>A (n.827+49C>A) n.601+49C>A c.3+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852767A= | CA2059445854 | PAH | c.842+48T= (n.842+48T=) c.827+48T= (n.827+48T=) n.601+48T= c.3+48T= | |
12 | g.102852767A>G | CA6748826 | PAH | c.842+48T>C (n.842+48T>C) c.827+48T>C (n.827+48T>C) n.601+48T>C c.3+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.102852768T>C | CA607154499 | PAH | c.842+47A>G (n.842+47A>G) c.827+47A>G (n.827+47A>G) n.601+47A>G c.3+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852768T= | CA2059445858 | PAH | c.842+47A= (n.842+47A=) c.827+47A= (n.827+47A=) n.601+47A= c.3+47A= | |
12 | g.102852769G>A | CA2059445866 | PAH | c.842+46C>T (n.842+46C>T) c.827+46C>T (n.827+46C>T) n.601+46C>T c.3+46C>T | dbSNP |
12 | g.102852769G= | CA2059445865 | PAH | c.842+46C= (n.842+46C=) c.827+46C= (n.827+46C=) n.601+46C= c.3+46C= | |
12 | g.102852771C= | CA2059445872 | PAH | c.842+44G= (n.842+44G=) c.827+44G= (n.827+44G=) n.601+44G= c.3+44G= | |
12 | g.102852771C>T | CA6748827 | PAH | c.842+44G>A (n.842+44G>A) c.827+44G>A (n.827+44G>A) n.601+44G>A c.3+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852772G>A | CA6748828 | PAH | c.842+43C>T (n.842+43C>T) c.827+43C>T (n.827+43C>T) n.601+43C>T c.3+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852772G= | CA2059445878 | PAH | c.842+43C= (n.842+43C=) c.827+43C= (n.827+43C=) n.601+43C= c.3+43C= | |
12 | g.102852772G>T | CA2620514380 | PAH | c.842+43C>A (n.842+43C>A) c.827+43C>A (n.827+43C>A) n.601+43C>A c.3+43C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852773C= | CA2059445882 | PAH | c.842+42G= (n.842+42G=) c.827+42G= (n.827+42G=) n.601+42G= c.3+42G= | |
12 | g.102852773C>T | CA6748829 | PAH | c.842+42G>A (n.842+42G>A) c.827+42G>A (n.827+42G>A) n.601+42G>A c.3+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852775C= | CA2059445888 | PAH | c.842+40G= (n.842+40G=) c.827+40G= (n.827+40G=) n.601+40G= c.3+40G= | |
12 | g.102852775C>T | CA6748830 | PAH | c.842+40G>A (n.842+40G>A) c.827+40G>A (n.827+40G>A) n.601+40G>A c.3+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852776A>T | CA2620514388 | PAH | c.842+39T>A (n.842+39T>A) c.827+39T>A (n.827+39T>A) n.601+39T>A c.3+39T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852777T>C | CA2620514390 | PAH | c.842+38A>G (n.842+38A>G) c.827+38A>G (n.827+38A>G) n.601+38A>G c.3+38A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102852778T>A | CA2513917382 | PAH | c.842+37A>T (n.842+37A>T) c.827+37A>T (n.827+37A>T) n.601+37A>T c.3+37A>T | |
12 | g.102852779G>A | CA2620514394 | PAH | c.842+36C>T (n.842+36C>T) c.827+36C>T (n.827+36C>T) n.601+36C>T c.3+36C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102852779G>T | CA2797243122 | PAH | c.842+36C>A (n.842+36C>A) c.827+36C>A (n.827+36C>A) n.601+36C>A c.3+36C>A | |
12 | g.102852781G>T | CA2620514396 | PAH | c.842+34C>A (n.842+34C>A) c.827+34C>A (n.827+34C>A) n.601+34C>A c.3+34C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852782C= | CA2059445893 | PAH | c.842+33G= (n.842+33G=) c.827+33G= (n.827+33G=) n.601+33G= c.3+33G= | |
12 | g.102852782C>T | CA6748831 | PAH | c.842+33G>A (n.842+33G>A) c.827+33G>A (n.827+33G>A) n.601+33G>A c.3+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852784T>G | CA242471502 | PAH | c.842+31A>C (n.842+31A>C) c.827+31A>C (n.827+31A>C) n.601+31A>C c.3+31A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852784T= | CA2059445903 | PAH | c.842+31A= (n.842+31A=) c.827+31A= (n.827+31A=) n.601+31A= c.3+31A= | |
12 | g.102852785G>A | CA607154507 | PAH | c.842+30C>T (n.842+30C>T) c.827+30C>T (n.827+30C>T) n.601+30C>T c.3+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852785G= | CA2059445907 | PAH | c.842+30C= (n.842+30C=) c.827+30C= (n.827+30C=) n.601+30C= c.3+30C= | |
12 | g.102852785G>T | CA2059445910 | PAH | c.842+30C>A (n.842+30C>A) c.827+30C>A (n.827+30C>A) n.601+30C>A c.3+30C>A | dbSNP |
12 | g.102852787C>A | CA6748832 | PAH | c.842+28G>T (n.842+28G>T) c.827+28G>T (n.827+28G>T) n.601+28G>T c.3+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.102852787C= | CA2059445911 | PAH | c.842+28G= (n.842+28G=) c.827+28G= (n.827+28G=) n.601+28G= c.3+28G= | |
12 | g.102852787C>G | CA2620514405 | PAH | c.842+28G>C (n.842+28G>C) c.827+28G>C (n.827+28G>C) n.601+28G>C c.3+28G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102852789A= | CA2059445914 | PAH | c.842+26T= (n.842+26T=) c.827+26T= (n.827+26T=) n.601+26T= c.3+26T= | |
12 | g.102852789A>G | CA607154509 | PAH | c.842+26T>C (n.842+26T>C) c.827+26T>C (n.827+26T>C) n.601+26T>C c.3+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852790C>A | CA16020873 | PAH | c.842+25G>T (n.842+25G>T) c.827+25G>T (n.827+25G>T) n.601+25G>T c.3+25G>T | |
12 | g.102852791T>C | CA6748833 | PAH | c.842+24A>G (n.842+24A>G) c.827+24A>G (n.827+24A>G) n.601+24A>G c.3+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852791T= | CA2059445920 | PAH | c.842+24A= (n.842+24A=) c.827+24A= (n.827+24A=) n.601+24A= c.3+24A= | |
12 | g.102852792G>A | CA6748834 | PAH | c.842+23C>T (n.842+23C>T) c.827+23C>T (n.827+23C>T) n.601+23C>T c.3+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852792G= | CA2059445924 | PAH | c.842+23C= (n.842+23C=) c.827+23C= (n.827+23C=) n.601+23C= c.3+23C= | |
12 | g.102852793G>A | CA2620514422 | PAH | c.842+22C>T (n.842+22C>T) c.827+22C>T (n.827+22C>T) n.601+22C>T c.3+22C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102852795A= | CA2059445928 | PAH | c.842+20T= (n.842+20T=) c.827+20T= (n.827+20T=) n.601+20T= c.3+20T= | |
12 | g.102852795A>C | CA951235173 | PAH | c.842+20T>G (n.842+20T>G) c.827+20T>G (n.827+20T>G) n.601+20T>G c.3+20T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852795A>G | CA951235185 | PAH | c.842+20T>C (n.842+20T>C) c.827+20T>C (n.827+20T>C) n.601+20T>C c.3+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852796G>A | CA2620514426 | PAH | c.842+19C>T (n.842+19C>T) c.827+19C>T (n.827+19C>T) n.601+19C>T c.3+19C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102852796G= | CA2059445932 | PAH | c.842+19C= (n.842+19C=) c.827+19C= (n.827+19C=) n.601+19C= c.3+19C= | |
12 | g.102852796G>T | CA242471510 | PAH | c.842+19C>A (n.842+19C>A) c.827+19C>A (n.827+19C>A) n.601+19C>A c.3+19C>A | dbSNP |
12 | g.102852797C= | CA2059445934 | PAH | c.842+18G= (n.842+18G=) c.827+18G= (n.827+18G=) n.601+18G= c.3+18G= | |
12 | g.102852797C>G | CA2620514429 | PAH | c.842+18G>C (n.842+18G>C) c.827+18G>C (n.827+18G>C) n.601+18G>C c.3+18G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102852797C>T | CA607154511 | PAH | c.842+18G>A (n.842+18G>A) c.827+18G>A (n.827+18G>A) n.601+18G>A c.3+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852798T>A | CA2620514432 | PAH | c.842+17A>T (n.842+17A>T) c.827+17A>T (n.827+17A>T) n.601+17A>T c.3+17A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102852800G>A | CA2059445937 | PAH | c.842+15C>T (n.842+15C>T) c.827+15C>T (n.827+15C>T) n.601+15C>T c.3+15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852800G= | CA2059445938 | PAH | c.842+15C= (n.842+15C=) c.827+15C= (n.827+15C=) n.601+15C= c.3+15C= | |
12 | g.102852800G>T | CA2519279943 | PAH | c.842+15C>A (n.842+15C>A) c.827+15C>A (n.827+15C>A) n.601+15C>A c.3+15C>A | |
12 | g.102852802G>A | CA2575266883 | PAH | c.842+13C>T (n.842+13C>T) c.827+13C>T (n.827+13C>T) n.601+13C>T c.3+13C>T | |
12 | g.102852804A>G | CA2739277292 | PAH | c.842+11T>C (n.842+11T>C) c.827+11T>C (n.827+11T>C) n.601+11T>C c.3+11T>C | ClinVar |
12 | g.102852805C>G | CA2575266884 | PAH | c.842+10G>C (n.842+10G>C) c.827+10G>C (n.827+10G>C) n.601+10G>C c.3+10G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102852806A= | CA2059445940 | PAH | c.842+9T= (n.842+9T=) c.827+9T= (n.827+9T=) n.601+9T= c.3+9T= | |
12 | g.102852806A>G | CA242471514 | PAH | c.842+9T>C (n.842+9T>C) c.827+9T>C (n.827+9T>C) n.601+9T>C c.3+9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852807G>A | CA6748835 | PAH | c.842+8C>T (n.842+8C>T) c.827+8C>T (n.827+8C>T) n.601+8C>T c.3+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852807G= | CA2059445945 | PAH | c.842+8C= (n.842+8C=) c.827+8C= (n.827+8C=) n.601+8C= c.3+8C= | |
12 | g.102852808_102852815dup | CA2620514447 | PAH | c.842+1_842+8dup c.827+1_827+8dup n.601+1_601+8dup c.3+1_3+8dup | gnomAD v4 |
12 | g.102852808T>A | CA2059445950 | PAH | c.842+7A>T (n.842+7A>T) c.827+7A>T (n.827+7A>T) n.601+7A>T c.3+7A>T | dbSNP |
12 | g.102852808T>C | CA951235190 | PAH | c.842+7A>G (n.842+7A>G) c.827+7A>G (n.827+7A>G) n.601+7A>G c.3+7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852808T= | CA2059445948 | PAH | c.842+7A= (n.842+7A=) c.827+7A= (n.827+7A=) n.601+7A= c.3+7A= | |
12 | g.102852809A= | CA2059445956 | PAH | c.842+6T= (n.842+6T=) c.827+6T= (n.827+6T=) n.601+6T= c.3+6T= | |
12 | g.102852809A>T | CA16020872 | PAH | c.842+6T>A (n.842+6T>A) c.827+6T>A (n.827+6T>A) n.601+6T>A c.3+6T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852810C= | CA2059445970 | PAH | c.842+5G= (n.842+5G=) c.827+5G= (n.827+5G=) n.601+5G= c.3+5G= | |
12 | g.102852810C>T | CA229815 | PAH | c.842+5G>A (n.842+5G>A) c.827+5G>A (n.827+5G>A) n.601+5G>A c.3+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852811T>A | CA16020871 | PAH | c.842+4A>T (n.842+4A>T) c.827+4A>T (n.827+4A>T) n.601+4A>T c.3+4A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852811T>C | CA16020870 | PAH | c.842+4A>G (n.842+4A>G) c.827+4A>G (n.827+4A>G) n.601+4A>G c.3+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852811T= | CA2059445981 | PAH | c.842+4A= (n.842+4A=) c.827+4A= (n.827+4A=) n.601+4A= c.3+4A= | |
12 | g.102852811_102852819delinsTCACGGTTC | CA2059445979 | PAH | c.838_842+4delinsGAACCGTGA c.823_827+4delinsGAACCGTGA n.597_601+4delinsGAACCGTGA | |
12 | g.102852812C= | CA2059445993 | PAH | c.842+3G= (n.842+3G=) c.827+3G= (n.827+3G=) n.601+3G= c.3+3G= | |
12 | g.102852812C>G | CA229814 | PAH | c.842+3G>C (n.842+3G>C) c.827+3G>C (n.827+3G>C) n.601+3G>C c.3+3G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852812_102852819del | CA229807 | PAH | c.838_842+3del c.823_827+3del n.597_601+3del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852813A= | CA2059446006 | PAH | c.842+2T= (n.842+2T=) c.827+2T= (n.827+2T=) n.601+2T= c.3+2T= | |
12 | g.102852813A>C | CA386294524 | PAH | c.842+2T>G (n.842+2T>G) c.827+2T>G (n.827+2T>G) n.601+2T>G c.3+2T>G | |
12 | g.102852813A>G | CA386294525 | PAH | c.842+2T>C (n.842+2T>C) c.827+2T>C (n.827+2T>C) n.601+2T>C c.3+2T>C | |
12 | g.102852813A>T | CA229813 | PAH | c.842+2T>A (n.842+2T>A) c.827+2T>A (n.827+2T>A) n.601+2T>A c.3+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852814C>A | CA229812 | PAH | c.842+1G>T (n.842+1G>T) c.827+1G>T (n.827+1G>T) n.601+1G>T c.3+1G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852814C= | CA2059446010 | PAH | c.842+1G= (n.842+1G=) c.827+1G= (n.827+1G=) n.601+1G= c.3+1G= | |
12 | g.102852814C>G | CA386294526 | PAH | c.842+1G>C (n.842+1G>C) c.827+1G>C (n.827+1G>C) n.601+1G>C c.3+1G>C | |
12 | g.102852814C>T | CA229811 | PAH | c.842+1G>A (n.842+1G>A) c.827+1G>A (n.827+1G>A) n.601+1G>A c.3+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852814_102852816del | CA16020869 | PAH | c.841_842+1del c.826_827+1del n.600_601+1del c.2_3+1del | |
12 | g.102852815G>A | CA220589 | PAH | c.842C>T (p.Pro281Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) n.601C>T c.3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852815G>C | CA16020868 | PAH | c.842C>G (p.Pro281Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) n.601C>G c.3C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852815G= | CA2059446018 | PAH | c.842C= (p.Pro281=) c.827C= (p.Pro276=) n.601C= c.3C= | |
12 | g.102852815G>T | CA386294527 | PAH | c.842C>A (p.Pro281His) c.827C>A (p.Pro276His) n.601C>A c.3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852816G>A | CA220587 | PAH | c.841C>T (p.Pro281Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) n.600C>T c.2C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852816G>C | CA267678 | PAH | c.841C>G (p.Pro281Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) n.600C>G c.2C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852816G= | CA2059446029 | PAH | c.841C= (p.Pro281=) c.826C= (p.Pro276=) n.600C= c.2C= | |
12 | g.102852816G>T | CA386294528 | PAH | c.841C>A (p.Pro281Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) n.600C>A c.2C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852817T>A | CA386294529 | PAH | c.840A>T (p.Glu280Asp) c.825A>T (p.Glu275Asp) n.599A>T c.1A>T | |
12 | g.102852817T>C | CA481331326 | PAH | c.840A>G (p.Glu280=) c.825A>G (p.Glu275=) n.599A>G c.1A>G | |
12 | g.102852817T>G | CA386294530 | PAH | c.840A>C (p.Glu280Asp) c.825A>C (p.Glu275Asp) n.599A>C c.1A>C | |
12 | g.102852817T= | CA2059446043 | PAH | c.840A= (p.Glu280=) c.825A= (p.Glu275=) n.599A= c.1A= | |
12 | g.102852817_102852818insA | CA229810 | PAH | c.839_840insT (p.Glu280AspfsTer3) c.824_825insT (p.Glu275AspfsTer3) n.598_599insT | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852818T>A | CA386294531 | PAH | c.839A>T (p.Glu280Val) c.824A>T (p.Glu275Val) n.598A>T | |
12 | g.102852818T>C | CA229808 | PAH | c.839A>G (p.Glu280Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) n.598A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852818T>G | CA16020696 | PAH | c.839A>C (p.Glu280Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) n.598A>C | ClinVar |
12 | g.102852818T= | CA2059446054 | PAH | c.839A= (p.Glu280=) c.824A= (p.Glu275=) n.598A= | |
12 | g.102852819C>A | CA386294532 | PAH | c.838G>T (p.Glu280Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) n.597G>T | |
12 | g.102852819C= | CA2059446068 | PAH | c.838G= (p.Glu280=) c.823G= (p.Glu275=) n.597G= | |
12 | g.102852819C>G | CA229805 | PAH | c.838G>C (p.Glu280Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) n.597G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852819C>T | CA251525 | PAH | c.838G>A (p.Glu280Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) n.597G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102852819_102852820delinsCG | CA2059446077 | PAH | c.837_838delinsCG (p.Pro279=) c.822_823delinsCG (p.Pro274=) n.596_597delinsCG | |
12 | g.102852820G>A | CA6748836 | PAH | c.837C>T (p.Pro279=) c.822C>T (p.Pro274=) n.596C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102852820G>C | CA481331327 | PAH | c.837C>G (p.Pro279=) c.822C>G (p.Pro274=) n.596C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102852820G= | CA2059446090 | PAH | c.837C= (p.Pro279=) c.822C= (p.Pro274=) n.596C= | |
12 | g.102852820G>T | CA481331328 | PAH | c.837C>A (p.Pro279=) c.822C>A (p.Pro274=) n.596C>A | |
12 | g.102852820_102852821delinsAA | CA645584082 | PAH | c.836_837delinsTT (p.Pro279Leu) c.821_822delinsTT (p.Pro274Leu) n.595_596delinsTT | COSMIC |
12 | g.102852824dup | CA2580085691 | PAH | c.837dup (p.Glu280ArgfsTer3) c.822dup (p.Glu275ArgfsTer3) n.596dup | ClinVar |
12 | g.102852824del | CA267677 | PAH | c.837del (p.Glu280AsnfsTer?) c.822del (p.Glu275AsnfsTer?) n.596del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852821G>A | CA275939 | PAH | c.836C>T (p.Pro279Leu) c.821C>T (p.Pro274Leu) n.595C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852821G>C | CA386294534 | PAH | c.836C>G (p.Pro279Arg) c.821C>G (p.Pro274Arg) n.595C>G | |
12 | g.102852821G= | CA2059446099 | PAH | c.836C= (p.Pro279=) c.821C= (p.Pro274=) n.595C= | |
12 | g.102852821G>T | CA386294533 | PAH | c.836C>A (p.Pro279His) c.821C>A (p.Pro274His) n.595C>A | |
12 | g.102852821_102852822delinsCA | CA645372267 | PAH | c.835_836delinsTG (p.Pro279Cys) c.820_821delinsTG (p.Pro274Cys) n.594_595delinsTG | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852822G>A | CA386294535 | PAH | c.835C>T (p.Pro279Ser) c.820C>T (p.Pro274Ser) n.594C>T | |
12 | g.102852822G>C | CA386294536 | PAH | c.835C>G (p.Pro279Ala) c.820C>G (p.Pro274Ala) n.594C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852822G= | CA2059446103 | PAH | c.835C= (p.Pro279=) c.820C= (p.Pro274=) n.594C= | |
12 | g.102852822G>T | CA386294537 | PAH | c.835C>A (p.Pro279Thr) c.820C>A (p.Pro274Thr) n.594C>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102852823G>A | CA481331331 | PAH | c.834C>T (p.Thr278=) c.819C>T (p.Thr273=) n.593C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102852823G>C | CA481331329 | PAH | c.834C>G (p.Thr278=) c.819C>G (p.Thr273=) n.593C>G | |
12 | g.102852823G>T | CA481331330 | PAH | c.834C>A (p.Thr278=) c.819C>A (p.Thr273=) n.593C>A | |
12 | g.102852824G>A | CA229803 | PAH | c.833C>T (p.Thr278Ile) c.818C>T (p.Thr273Ile) n.592C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852824G>C | CA16020867 | PAH | c.833C>G (p.Thr278Ser) c.818C>G (p.Thr273Ser) n.592C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852824G= | CA2059446110 | PAH | c.833C= (p.Thr278=) c.818C= (p.Thr273=) n.592C= | |
12 | g.102852824G>T | CA229802 | PAH | c.833C>A (p.Thr278Asn) c.818C>A (p.Thr273Asn) n.592C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852824_102852835delinsGTATACATGGGC | CA2059446119 | PAH | c.822_833delinsGCCCATGTATAC (p.Lys274=) c.807_818delinsGCCCATGTATAC (p.Lys269=) n.581_592delinsGCCCATGTATAC | |
12 | g.102852825T>A | CA386294538 | PAH | c.832A>T (p.Thr278Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) n.591A>T | |
12 | g.102852825T>C | CA229801 | PAH | c.832A>G (p.Thr278Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) n.591A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852825T>G | CA386294539 | PAH | c.832A>C (p.Thr278Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) n.591A>C | dbSNP |
12 | g.102852825T= | CA2059446129 | PAH | c.832A= (p.Thr278=) c.817A= (p.Thr273=) n.591A= | |
12 | g.102852826_102852836del | CA229788 | PAH | c.822_832del (p.Lys274AsnfsTer5) c.807_817del (p.Lys269AsnfsTer5) n.581_591del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852826A= | CA2059446140 | PAH | c.831T= (p.Tyr277=) c.816T= (p.Tyr272=) n.590T= | |
12 | g.102852826A>C | CA386294540 | PAH | c.831T>G (p.Tyr277Ter) c.816T>G (p.Tyr272Ter) n.590T>G | |
12 | g.102852826A>G | CA242471595 | PAH | c.831T>C (p.Tyr277=) c.816T>C (p.Tyr272=) n.590T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852826A>T | CA386294541 | PAH | c.831T>A (p.Tyr277Ter) c.816T>A (p.Tyr272Ter) n.590T>A | |
12 | g.102852826_102852827insG | CA2499221400 | PAH | c.830_831insC (p.Thr278TyrfsTer5) c.815_816insC (p.Thr273TyrfsTer5) n.589_590insC | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852827T>A | CA386294543 | PAH | c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.815A>T (p.Tyr272Phe) n.589A>T | |
12 | g.102852827T>C | CA229800 | PAH | c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.815A>G (p.Tyr272Cys) n.589A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852827T>G | CA386294542 | PAH | c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.815A>C (p.Tyr272Ser) n.589A>C | |
12 | g.102852827T= | CA2059446146 | PAH | c.830A= (p.Tyr277=) c.815A= (p.Tyr272=) n.589A= | |
12 | g.102852828A= | CA2059446150 | PAH | c.829T= (p.Tyr277=) c.814T= (p.Tyr272=) n.588T= | |
12 | g.102852828A>C | CA251534 | PAH | c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.814T>G (p.Tyr272Asp) n.588T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852828A>G | CA386294544 | PAH | c.829T>C (p.Tyr277His) c.814T>C (p.Tyr272His) n.588T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102852828A>T | CA386294545 | PAH | c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.814T>A (p.Tyr272Asn) n.588T>A | |
12 | g.102852829C>A | CA229799 | PAH | c.828G>T (p.Met276Ile) c.813G>T (p.Met271Ile) n.587G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852829C= | CA2059446164 | PAH | c.828G= (p.Met276=) c.813G= (p.Met271=) n.587G= | |
12 | g.102852829C>G | CA386294546 | PAH | c.828G>C (p.Met276Ile) c.813G>C (p.Met271Ile) n.587G>C | |
12 | g.102852829C>T | CA386294547 | PAH | c.828G>A (p.Met276Ile) c.813G>A (p.Met271Ile) n.587G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852830A= | CA2059446174 | PAH | c.827T= (p.Met276=) c.812T= (p.Met271=) n.586T= | |
12 | g.102852830A>C | CA229797 | PAH | c.827T>G (p.Met276Arg) c.812T>G (p.Met271Arg) n.586T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852830A>G | CA6748837 | PAH | c.827T>C (p.Met276Thr) c.812T>C (p.Met271Thr) n.586T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852830A>T | CA229795 | PAH | c.827T>A (p.Met276Lys) c.812T>A (p.Met271Lys) n.586T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852831T>A | CA6748838 | PAH | c.826A>T (p.Met276Leu) c.811A>T (p.Met271Leu) n.585A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852831T>C | CA229794 | PAH | c.826A>G (p.Met276Val) c.811A>G (p.Met271Val) n.585A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852831T>G | CA386294548 | PAH | c.826A>C (p.Met276Leu) c.811A>C (p.Met271Leu) n.585A>C | |
12 | g.102852831T= | CA2059446187 | PAH | c.826A= (p.Met276=) c.811A= (p.Met271=) n.585A= | |
12 | g.102852832G>A | CA481331332 | PAH | c.825C>T (p.Pro275=) c.810C>T (p.Pro270=) n.584C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852832G>C | CA481331333 | PAH | c.825C>G (p.Pro275=) c.810C>G (p.Pro270=) n.584C>G | |
12 | g.102852832G= | CA2059446191 | PAH | c.825C= (p.Pro275=) c.810C= (p.Pro270=) n.584C= | |
12 | g.102852832G>T | CA481331334 | PAH | c.825C>A (p.Pro275=) c.810C>A (p.Pro270=) n.584C>A | |
12 | g.102852833_102852834dup | CA2620514696 | PAH | c.824_825dup (p.Met276ProfsTer?) c.809_810dup (p.Met271ProfsTer?) n.583_584dup | gnomAD v4 |
12 | g.102852833G>A | CA229793 | PAH | c.824C>T (p.Pro275Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) n.583C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852833G>C | CA229791 | PAH | c.824C>G (p.Pro275Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) n.583C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852833G= | CA2059446195 | PAH | c.824C= (p.Pro275=) c.809C= (p.Pro270=) n.583C= | |
12 | g.102852833G>T | CA386294549 | PAH | c.824C>A (p.Pro275His) c.809C>A (p.Pro270His) n.583C>A | |
12 | g.102852834G>A | CA229789 | PAH | c.823C>T (p.Pro275Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) n.582C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102852834G>C | CA10602334 | PAH | c.823C>G (p.Pro275Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) n.582C>G | |
12 | g.102852834G= | CA2059446201 | PAH | c.823C= (p.Pro275=) c.808C= (p.Pro270=) n.582C= | |
12 | g.102852834G>T | CA386294550 | PAH | c.823C>A (p.Pro275Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) n.582C>A |