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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102852718G>A | CA242471474 | PAH | c.842+97C>T (n.842+97C>T) c.827+97C>T (n.827+97C>T) n.601+97C>T c.3+97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852718G= | CA2059445794 | PAH | c.842+97C= (n.842+97C=) c.827+97C= (n.827+97C=) n.601+97C= c.3+97C= | |
| 12 | g.102852719T>C | CA951235156 | PAH | c.842+96A>G (n.842+96A>G) c.827+96A>G (n.827+96A>G) n.601+96A>G c.3+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852719T= | CA2059445799 | PAH | c.842+96A= (n.842+96A=) c.827+96A= (n.827+96A=) n.601+96A= c.3+96A= | |
| 12 | g.102852720G>A | CA2620514291 | PAH | c.842+95C>T (n.842+95C>T) c.827+95C>T (n.827+95C>T) n.601+95C>T c.3+95C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852720G>T | CA2575266877 | PAH | c.842+95C>A (n.842+95C>A) c.827+95C>A (n.827+95C>A) n.601+95C>A c.3+95C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852721del | CA2575266876 | PAH | c.842+95del (n.842+95del) c.827+95del (n.827+95del) n.601+95del c.3+95del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852721G>T | CA2620514305 | PAH | c.842+94C>A (n.842+94C>A) c.827+94C>A (n.827+94C>A) n.601+94C>A c.3+94C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852721_102852736delinsGACCAGCCAGCAATGA | CA2059445807 | PAH | c.842+79_842+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC (n.842+79_842+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC) c.827+79_827+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC (n.827+79_827+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC) n.601+79_601+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC c.3+79_3+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC | |
| 12 | g.102852722A= | CA2059445812 | PAH | c.842+93T= (n.842+93T=) c.827+93T= (n.827+93T=) n.601+93T= c.3+93T= | |
| 12 | g.102852722A>C | CA2059445814 | PAH | c.842+93T>G (n.842+93T>G) c.827+93T>G (n.827+93T>G) n.601+93T>G c.3+93T>G | dbSNP |
| 12 | g.102852725_102852739del | CA242471475 | PAH | c.842+79_842+93del (n.842+79_842+93del) c.827+79_827+93del (n.827+79_827+93del) n.601+79_601+93del c.3+79_3+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852723C= | CA2059445820 | PAH | c.842+92G= (n.842+92G=) c.827+92G= (n.827+92G=) n.601+92G= c.3+92G= | |
| 12 | g.102852723C>G | CA242471478 | PAH | c.842+92G>C (n.842+92G>C) c.827+92G>C (n.827+92G>C) n.601+92G>C c.3+92G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852723C>T | CA2575266878 | PAH | c.842+92G>A (n.842+92G>A) c.827+92G>A (n.827+92G>A) n.601+92G>A c.3+92G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852725A>G | CA2620514317 | PAH | c.842+90T>C (n.842+90T>C) c.827+90T>C (n.827+90T>C) n.601+90T>C c.3+90T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852726G>A | CA2575266879 | PAH | c.842+89C>T (n.842+89C>T) c.827+89C>T (n.827+89C>T) n.601+89C>T c.3+89C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852726G>T | CA2620514319 | PAH | c.842+89C>A (n.842+89C>A) c.827+89C>A (n.827+89C>A) n.601+89C>A c.3+89C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852728C>T | CA2620514325 | PAH | c.842+87G>A (n.842+87G>A) c.827+87G>A (n.827+87G>A) n.601+87G>A c.3+87G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852729A>G | CA2620514335 | PAH | c.842+86T>C (n.842+86T>C) c.827+86T>C (n.827+86T>C) n.601+86T>C c.3+86T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852730G>A | CA2575266880 | PAH | c.842+85C>T (n.842+85C>T) c.827+85C>T (n.827+85C>T) n.601+85C>T c.3+85C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852730G= | CA2059445824 | PAH | c.842+85C= (n.842+85C=) c.827+85C= (n.827+85C=) n.601+85C= c.3+85C= | |
| 12 | g.102852730G>T | CA682804812 | PAH | c.842+85C>A (n.842+85C>A) c.827+85C>A (n.827+85C>A) n.601+85C>A c.3+85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852731C= | CA2059445828 | PAH | c.842+84G= (n.842+84G=) c.827+84G= (n.827+84G=) n.601+84G= c.3+84G= | |
| 12 | g.102852731C>T | CA2059445829 | PAH | c.842+84G>A (n.842+84G>A) c.827+84G>A (n.827+84G>A) n.601+84G>A c.3+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852732A>C | CA2620514346 | PAH | c.842+83T>G (n.842+83T>G) c.827+83T>G (n.827+83T>G) n.601+83T>G c.3+83T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852735G>A | CA2059445832 | PAH | c.842+80C>T (n.842+80C>T) c.827+80C>T (n.827+80C>T) n.601+80C>T c.3+80C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852735G= | CA2059445830 | PAH | c.842+80C= (n.842+80C=) c.827+80C= (n.827+80C=) n.601+80C= c.3+80C= | |
| 12 | g.102852735G>T | CA2543928854 | PAH | c.842+80C>A (n.842+80C>A) c.827+80C>A (n.827+80C>A) n.601+80C>A c.3+80C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852738C>A | CA2504565027 | PAH | c.842+77G>T (n.842+77G>T) c.827+77G>T (n.827+77G>T) n.601+77G>T c.3+77G>T | |
| 12 | g.102852738C>T | CA2575266881 | PAH | c.842+77G>A (n.842+77G>A) c.827+77G>A (n.827+77G>A) n.601+77G>A c.3+77G>A | |
| 12 | g.102852742A>G | CA2620514349 | PAH | c.842+73T>C (n.842+73T>C) c.827+73T>C (n.827+73T>C) n.601+73T>C c.3+73T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852744C>T | CA2518547784 | PAH | c.842+71G>A (n.842+71G>A) c.827+71G>A (n.827+71G>A) n.601+71G>A c.3+71G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852745C= | CA2059445834 | PAH | c.842+70G= (n.842+70G=) c.827+70G= (n.827+70G=) n.601+70G= c.3+70G= | |
| 12 | g.102852745C>T | CA2059445835 | PAH | c.842+70G>A (n.842+70G>A) c.827+70G>A (n.827+70G>A) n.601+70G>A c.3+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852747C= | CA2059445837 | PAH | c.842+68G= (n.842+68G=) c.827+68G= (n.827+68G=) n.601+68G= c.3+68G= | |
| 12 | g.102852747C>T | CA607154497 | PAH | c.842+68G>A (n.842+68G>A) c.827+68G>A (n.827+68G>A) n.601+68G>A c.3+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852748A>C | CA2620514363 | PAH | c.842+67T>G (n.842+67T>G) c.827+67T>G (n.827+67T>G) n.601+67T>G c.3+67T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852751C= | CA2059445839 | PAH | c.842+64G= (n.842+64G=) c.827+64G= (n.827+64G=) n.601+64G= c.3+64G= | |
| 12 | g.102852751C>G | CA242471481 | PAH | c.842+64G>C (n.842+64G>C) c.827+64G>C (n.827+64G>C) n.601+64G>C c.3+64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852751C>T | CA2575266882 | PAH | c.842+64G>A (n.842+64G>A) c.827+64G>A (n.827+64G>A) n.601+64G>A c.3+64G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852752T>C | CA2620514370 | PAH | c.842+63A>G (n.842+63A>G) c.827+63A>G (n.827+63A>G) n.601+63A>G c.3+63A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852753T>C | CA951235164 | PAH | c.842+62A>G (n.842+62A>G) c.827+62A>G (n.827+62A>G) n.601+62A>G c.3+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852753T= | CA2059445844 | PAH | c.842+62A= (n.842+62A=) c.827+62A= (n.827+62A=) n.601+62A= c.3+62A= | |
| 12 | g.102852754G>A | CA2059445847 | PAH | c.842+61C>T (n.842+61C>T) c.827+61C>T (n.827+61C>T) n.601+61C>T c.3+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852754G>C | CA2620514375 | PAH | c.842+61C>G (n.842+61C>G) c.827+61C>G (n.827+61C>G) n.601+61C>G c.3+61C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852754G= | CA2059445846 | PAH | c.842+61C= (n.842+61C=) c.827+61C= (n.827+61C=) n.601+61C= c.3+61C= | |
| 12 | g.102852754G>T | CA2059445848 | PAH | c.842+61C>A (n.842+61C>A) c.827+61C>A (n.827+61C>A) n.601+61C>A c.3+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852757G>T | CA2620514376 | PAH | c.842+58C>A (n.842+58C>A) c.827+58C>A (n.827+58C>A) n.601+58C>A c.3+58C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852760G>C | CA2620514377 | PAH | c.842+55C>G (n.842+55C>G) c.827+55C>G (n.827+55C>G) n.601+55C>G c.3+55C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852762A>T | CA2620514378 | PAH | c.842+53T>A (n.842+53T>A) c.827+53T>A (n.827+53T>A) n.601+53T>A c.3+53T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852765del | CA2726968569 | PAH | c.842+53del (n.842+53del) c.827+53del (n.827+53del) n.601+53del c.3+53del | dbSNP |
| 12 | g.102852766G= | CA2059445850 | PAH | c.842+49C= (n.842+49C=) c.827+49C= (n.827+49C=) n.601+49C= c.3+49C= | |
| 12 | g.102852766G>T | CA6748825 | PAH | c.842+49C>A (n.842+49C>A) c.827+49C>A (n.827+49C>A) n.601+49C>A c.3+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852767A= | CA2059445854 | PAH | c.842+48T= (n.842+48T=) c.827+48T= (n.827+48T=) n.601+48T= c.3+48T= | |
| 12 | g.102852767A>G | CA6748826 | PAH | c.842+48T>C (n.842+48T>C) c.827+48T>C (n.827+48T>C) n.601+48T>C c.3+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.102852768T>C | CA607154499 | PAH | c.842+47A>G (n.842+47A>G) c.827+47A>G (n.827+47A>G) n.601+47A>G c.3+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852768T= | CA2059445858 | PAH | c.842+47A= (n.842+47A=) c.827+47A= (n.827+47A=) n.601+47A= c.3+47A= | |
| 12 | g.102852769G>A | CA2059445866 | PAH | c.842+46C>T (n.842+46C>T) c.827+46C>T (n.827+46C>T) n.601+46C>T c.3+46C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852769G= | CA2059445865 | PAH | c.842+46C= (n.842+46C=) c.827+46C= (n.827+46C=) n.601+46C= c.3+46C= | |
| 12 | g.102852771C= | CA2059445872 | PAH | c.842+44G= (n.842+44G=) c.827+44G= (n.827+44G=) n.601+44G= c.3+44G= | |
| 12 | g.102852771C>T | CA6748827 | PAH | c.842+44G>A (n.842+44G>A) c.827+44G>A (n.827+44G>A) n.601+44G>A c.3+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852772G>A | CA6748828 | PAH | c.842+43C>T (n.842+43C>T) c.827+43C>T (n.827+43C>T) n.601+43C>T c.3+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852772G= | CA2059445878 | PAH | c.842+43C= (n.842+43C=) c.827+43C= (n.827+43C=) n.601+43C= c.3+43C= | |
| 12 | g.102852772G>T | CA2620514380 | PAH | c.842+43C>A (n.842+43C>A) c.827+43C>A (n.827+43C>A) n.601+43C>A c.3+43C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852773C= | CA2059445882 | PAH | c.842+42G= (n.842+42G=) c.827+42G= (n.827+42G=) n.601+42G= c.3+42G= | |
| 12 | g.102852773C>T | CA6748829 | PAH | c.842+42G>A (n.842+42G>A) c.827+42G>A (n.827+42G>A) n.601+42G>A c.3+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852775C= | CA2059445888 | PAH | c.842+40G= (n.842+40G=) c.827+40G= (n.827+40G=) n.601+40G= c.3+40G= | |
| 12 | g.102852775C>T | CA6748830 | PAH | c.842+40G>A (n.842+40G>A) c.827+40G>A (n.827+40G>A) n.601+40G>A c.3+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852776A>T | CA2620514388 | PAH | c.842+39T>A (n.842+39T>A) c.827+39T>A (n.827+39T>A) n.601+39T>A c.3+39T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852777T>C | CA2620514390 | PAH | c.842+38A>G (n.842+38A>G) c.827+38A>G (n.827+38A>G) n.601+38A>G c.3+38A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852778T>A | CA2513917382 | PAH | c.842+37A>T (n.842+37A>T) c.827+37A>T (n.827+37A>T) n.601+37A>T c.3+37A>T | |
| 12 | g.102852779G>A | CA2620514394 | PAH | c.842+36C>T (n.842+36C>T) c.827+36C>T (n.827+36C>T) n.601+36C>T c.3+36C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852779G>T | CA2797243122 | PAH | c.842+36C>A (n.842+36C>A) c.827+36C>A (n.827+36C>A) n.601+36C>A c.3+36C>A | |
| 12 | g.102852781G>T | CA2620514396 | PAH | c.842+34C>A (n.842+34C>A) c.827+34C>A (n.827+34C>A) n.601+34C>A c.3+34C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852782C= | CA2059445893 | PAH | c.842+33G= (n.842+33G=) c.827+33G= (n.827+33G=) n.601+33G= c.3+33G= | |
| 12 | g.102852782C>T | CA6748831 | PAH | c.842+33G>A (n.842+33G>A) c.827+33G>A (n.827+33G>A) n.601+33G>A c.3+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852784T>G | CA242471502 | PAH | c.842+31A>C (n.842+31A>C) c.827+31A>C (n.827+31A>C) n.601+31A>C c.3+31A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852784T= | CA2059445903 | PAH | c.842+31A= (n.842+31A=) c.827+31A= (n.827+31A=) n.601+31A= c.3+31A= | |
| 12 | g.102852785G>A | CA607154507 | PAH | c.842+30C>T (n.842+30C>T) c.827+30C>T (n.827+30C>T) n.601+30C>T c.3+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852785G= | CA2059445907 | PAH | c.842+30C= (n.842+30C=) c.827+30C= (n.827+30C=) n.601+30C= c.3+30C= | |
| 12 | g.102852785G>T | CA2059445910 | PAH | c.842+30C>A (n.842+30C>A) c.827+30C>A (n.827+30C>A) n.601+30C>A c.3+30C>A | dbSNP |
| 12 | g.102852787C>A | CA6748832 | PAH | c.842+28G>T (n.842+28G>T) c.827+28G>T (n.827+28G>T) n.601+28G>T c.3+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.102852787C= | CA2059445911 | PAH | c.842+28G= (n.842+28G=) c.827+28G= (n.827+28G=) n.601+28G= c.3+28G= | |
| 12 | g.102852787C>G | CA2620514405 | PAH | c.842+28G>C (n.842+28G>C) c.827+28G>C (n.827+28G>C) n.601+28G>C c.3+28G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852789A= | CA2059445914 | PAH | c.842+26T= (n.842+26T=) c.827+26T= (n.827+26T=) n.601+26T= c.3+26T= | |
| 12 | g.102852789A>G | CA607154509 | PAH | c.842+26T>C (n.842+26T>C) c.827+26T>C (n.827+26T>C) n.601+26T>C c.3+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852790C>A | CA16020873 | PAH | c.842+25G>T (n.842+25G>T) c.827+25G>T (n.827+25G>T) n.601+25G>T c.3+25G>T | |
| 12 | g.102852791T>C | CA6748833 | PAH | c.842+24A>G (n.842+24A>G) c.827+24A>G (n.827+24A>G) n.601+24A>G c.3+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852791T= | CA2059445920 | PAH | c.842+24A= (n.842+24A=) c.827+24A= (n.827+24A=) n.601+24A= c.3+24A= | |
| 12 | g.102852792G>A | CA6748834 | PAH | c.842+23C>T (n.842+23C>T) c.827+23C>T (n.827+23C>T) n.601+23C>T c.3+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852792G= | CA2059445924 | PAH | c.842+23C= (n.842+23C=) c.827+23C= (n.827+23C=) n.601+23C= c.3+23C= | |
| 12 | g.102852793G>A | CA2620514422 | PAH | c.842+22C>T (n.842+22C>T) c.827+22C>T (n.827+22C>T) n.601+22C>T c.3+22C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852795A= | CA2059445928 | PAH | c.842+20T= (n.842+20T=) c.827+20T= (n.827+20T=) n.601+20T= c.3+20T= | |
| 12 | g.102852795A>C | CA951235173 | PAH | c.842+20T>G (n.842+20T>G) c.827+20T>G (n.827+20T>G) n.601+20T>G c.3+20T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852795A>G | CA951235185 | PAH | c.842+20T>C (n.842+20T>C) c.827+20T>C (n.827+20T>C) n.601+20T>C c.3+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852796G>A | CA2620514426 | PAH | c.842+19C>T (n.842+19C>T) c.827+19C>T (n.827+19C>T) n.601+19C>T c.3+19C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852796G= | CA2059445932 | PAH | c.842+19C= (n.842+19C=) c.827+19C= (n.827+19C=) n.601+19C= c.3+19C= | |
| 12 | g.102852796G>T | CA242471510 | PAH | c.842+19C>A (n.842+19C>A) c.827+19C>A (n.827+19C>A) n.601+19C>A c.3+19C>A | dbSNP |
| 12 | g.102852797C= | CA2059445934 | PAH | c.842+18G= (n.842+18G=) c.827+18G= (n.827+18G=) n.601+18G= c.3+18G= | |
| 12 | g.102852797C>G | CA2620514429 | PAH | c.842+18G>C (n.842+18G>C) c.827+18G>C (n.827+18G>C) n.601+18G>C c.3+18G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852797C>T | CA607154511 | PAH | c.842+18G>A (n.842+18G>A) c.827+18G>A (n.827+18G>A) n.601+18G>A c.3+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852798T>A | CA2620514432 | PAH | c.842+17A>T (n.842+17A>T) c.827+17A>T (n.827+17A>T) n.601+17A>T c.3+17A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852800G>A | CA2059445937 | PAH | c.842+15C>T (n.842+15C>T) c.827+15C>T (n.827+15C>T) n.601+15C>T c.3+15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852800G= | CA2059445938 | PAH | c.842+15C= (n.842+15C=) c.827+15C= (n.827+15C=) n.601+15C= c.3+15C= | |
| 12 | g.102852800G>T | CA2519279943 | PAH | c.842+15C>A (n.842+15C>A) c.827+15C>A (n.827+15C>A) n.601+15C>A c.3+15C>A | |
| 12 | g.102852802G>A | CA2575266883 | PAH | c.842+13C>T (n.842+13C>T) c.827+13C>T (n.827+13C>T) n.601+13C>T c.3+13C>T | |
| 12 | g.102852804A>G | CA2739277292 | PAH | c.842+11T>C (n.842+11T>C) c.827+11T>C (n.827+11T>C) n.601+11T>C c.3+11T>C | ClinVar |
| 12 | g.102852805C>G | CA2575266884 | PAH | c.842+10G>C (n.842+10G>C) c.827+10G>C (n.827+10G>C) n.601+10G>C c.3+10G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852806A= | CA2059445940 | PAH | c.842+9T= (n.842+9T=) c.827+9T= (n.827+9T=) n.601+9T= c.3+9T= | |
| 12 | g.102852806A>G | CA242471514 | PAH | c.842+9T>C (n.842+9T>C) c.827+9T>C (n.827+9T>C) n.601+9T>C c.3+9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852807G>A | CA6748835 | PAH | c.842+8C>T (n.842+8C>T) c.827+8C>T (n.827+8C>T) n.601+8C>T c.3+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852807G= | CA2059445945 | PAH | c.842+8C= (n.842+8C=) c.827+8C= (n.827+8C=) n.601+8C= c.3+8C= | |
| 12 | g.102852808_102852815dup | CA2620514447 | PAH | c.842+1_842+8dup c.827+1_827+8dup n.601+1_601+8dup c.3+1_3+8dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852808T>A | CA2059445950 | PAH | c.842+7A>T (n.842+7A>T) c.827+7A>T (n.827+7A>T) n.601+7A>T c.3+7A>T | dbSNP |
| 12 | g.102852808T>C | CA951235190 | PAH | c.842+7A>G (n.842+7A>G) c.827+7A>G (n.827+7A>G) n.601+7A>G c.3+7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852808T= | CA2059445948 | PAH | c.842+7A= (n.842+7A=) c.827+7A= (n.827+7A=) n.601+7A= c.3+7A= | |
| 12 | g.102852809A= | CA2059445956 | PAH | c.842+6T= (n.842+6T=) c.827+6T= (n.827+6T=) n.601+6T= c.3+6T= | |
| 12 | g.102852809A>T | CA16020872 | PAH | c.842+6T>A (n.842+6T>A) c.827+6T>A (n.827+6T>A) n.601+6T>A c.3+6T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102852810C= | CA2059445970 | PAH | c.842+5G= (n.842+5G=) c.827+5G= (n.827+5G=) n.601+5G= c.3+5G= | |
| 12 | g.102852810C>T | CA229815 | PAH | c.842+5G>A (n.842+5G>A) c.827+5G>A (n.827+5G>A) n.601+5G>A c.3+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852811T>A | CA16020871 | PAH | c.842+4A>T (n.842+4A>T) c.827+4A>T (n.827+4A>T) n.601+4A>T c.3+4A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102852811T>C | CA16020870 | PAH | c.842+4A>G (n.842+4A>G) c.827+4A>G (n.827+4A>G) n.601+4A>G c.3+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852811T= | CA2059445981 | PAH | c.842+4A= (n.842+4A=) c.827+4A= (n.827+4A=) n.601+4A= c.3+4A= | |
| 12 | g.102852811_102852819delinsTCACGGTTC | CA2059445979 | PAH | c.838_842+4delinsGAACCGTGA c.823_827+4delinsGAACCGTGA n.597_601+4delinsGAACCGTGA | |
| 12 | g.102852812C= | CA2059445993 | PAH | c.842+3G= (n.842+3G=) c.827+3G= (n.827+3G=) n.601+3G= c.3+3G= | |
| 12 | g.102852812C>G | CA229814 | PAH | c.842+3G>C (n.842+3G>C) c.827+3G>C (n.827+3G>C) n.601+3G>C c.3+3G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852812_102852819del | CA229807 | PAH | c.838_842+3del c.823_827+3del n.597_601+3del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102852813A= | CA2059446006 | PAH | c.842+2T= (n.842+2T=) c.827+2T= (n.827+2T=) n.601+2T= c.3+2T= | |
| 12 | g.102852813A>C | CA386294524 | PAH | c.842+2T>G (n.842+2T>G) c.827+2T>G (n.827+2T>G) n.601+2T>G c.3+2T>G | |
| 12 | g.102852813A>G | CA386294525 | PAH | c.842+2T>C (n.842+2T>C) c.827+2T>C (n.827+2T>C) n.601+2T>C c.3+2T>C | |
| 12 | g.102852813A>T | CA229813 | PAH | c.842+2T>A (n.842+2T>A) c.827+2T>A (n.827+2T>A) n.601+2T>A c.3+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852814C>A | CA229812 | PAH | c.842+1G>T (n.842+1G>T) c.827+1G>T (n.827+1G>T) n.601+1G>T c.3+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102852814C= | CA2059446010 | PAH | c.842+1G= (n.842+1G=) c.827+1G= (n.827+1G=) n.601+1G= c.3+1G= | |
| 12 | g.102852814C>G | CA386294526 | PAH | c.842+1G>C (n.842+1G>C) c.827+1G>C (n.827+1G>C) n.601+1G>C c.3+1G>C | |
| 12 | g.102852814C>T | CA229811 | PAH | c.842+1G>A (n.842+1G>A) c.827+1G>A (n.827+1G>A) n.601+1G>A c.3+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852814_102852816del | CA16020869 | PAH | c.841_842+1del c.826_827+1del n.600_601+1del c.2_3+1del | |
| 12 | g.102852815G>A | CA220589 | PAH | c.842C>T (p.Pro281Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) n.601C>T c.3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852815G>C | CA16020868 | PAH | c.842C>G (p.Pro281Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) n.601C>G c.3C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102852815G= | CA2059446018 | PAH | c.842C= (p.Pro281=) c.827C= (p.Pro276=) n.601C= c.3C= | |
| 12 | g.102852815G>T | CA386294527 | PAH | c.842C>A (p.Pro281His) c.827C>A (p.Pro276His) n.601C>A c.3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852816G>A | CA220587 | PAH | c.841C>T (p.Pro281Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) n.600C>T c.2C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852816G>C | CA267678 | PAH | c.841C>G (p.Pro281Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) n.600C>G c.2C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102852816G= | CA2059446029 | PAH | c.841C= (p.Pro281=) c.826C= (p.Pro276=) n.600C= c.2C= | |
| 12 | g.102852816G>T | CA386294528 | PAH | c.841C>A (p.Pro281Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) n.600C>A c.2C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852817T>A | CA386294529 | PAH | c.840A>T (p.Glu280Asp) c.825A>T (p.Glu275Asp) n.599A>T c.1A>T | |
| 12 | g.102852817T>C | CA481331326 | PAH | c.840A>G (p.Glu280=) c.825A>G (p.Glu275=) n.599A>G c.1A>G | |
| 12 | g.102852817T>G | CA386294530 | PAH | c.840A>C (p.Glu280Asp) c.825A>C (p.Glu275Asp) n.599A>C c.1A>C | |
| 12 | g.102852817T= | CA2059446043 | PAH | c.840A= (p.Glu280=) c.825A= (p.Glu275=) n.599A= c.1A= |