UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102852529A= | CA2059445594 | PAH | c.842+286T= (n.842+286T=) c.827+286T= (n.827+286T=) n.601+286T= c.3+286T= | |
| 12 | g.102852529A>G | CA682804746 | PAH | c.842+286T>C (n.842+286T>C) c.827+286T>C (n.827+286T>C) n.601+286T>C c.3+286T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852530C= | CA2059445597 | PAH | c.842+285G= (n.842+285G=) c.827+285G= (n.827+285G=) n.601+285G= c.3+285G= | |
| 12 | g.102852530C>T | CA951235133 | PAH | c.842+285G>A (n.842+285G>A) c.827+285G>A (n.827+285G>A) n.601+285G>A c.3+285G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852533C= | CA2059445598 | PAH | c.842+282G= (n.842+282G=) c.827+282G= (n.827+282G=) n.601+282G= c.3+282G= | |
| 12 | g.102852533C>T | CA242471340 | PAH | c.842+282G>A (n.842+282G>A) c.827+282G>A (n.827+282G>A) n.601+282G>A c.3+282G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852534G>A | CA242471352 | PAH | c.842+281C>T (n.842+281C>T) c.827+281C>T (n.827+281C>T) n.601+281C>T c.3+281C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852534G= | CA2059445600 | PAH | c.842+281C= (n.842+281C=) c.827+281C= (n.827+281C=) n.601+281C= c.3+281C= | |
| 12 | g.102852535T>C | CA607154486 | PAH | c.842+280A>G (n.842+280A>G) c.827+280A>G (n.827+280A>G) n.601+280A>G c.3+280A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852535T= | CA2059445602 | PAH | c.842+280A= (n.842+280A=) c.827+280A= (n.827+280A=) n.601+280A= c.3+280A= | |
| 12 | g.102852547T>C | CA2059445604 | PAH | c.842+268A>G (n.842+268A>G) c.827+268A>G (n.827+268A>G) n.601+268A>G c.3+268A>G | dbSNP |
| 12 | g.102852547T= | CA2059445605 | PAH | c.842+268A= (n.842+268A=) c.827+268A= (n.827+268A=) n.601+268A= c.3+268A= | |
| 12 | g.102852552C= | CA2059445609 | PAH | c.842+263G= (n.842+263G=) c.827+263G= (n.827+263G=) n.601+263G= c.3+263G= | |
| 12 | g.102852552C>T | CA951235138 | PAH | c.842+263G>A (n.842+263G>A) c.827+263G>A (n.827+263G>A) n.601+263G>A c.3+263G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852553T>C | CA242471357 | PAH | c.842+262A>G (n.842+262A>G) c.827+262A>G (n.827+262A>G) n.601+262A>G c.3+262A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852553T= | CA2059445610 | PAH | c.842+262A= (n.842+262A=) c.827+262A= (n.827+262A=) n.601+262A= c.3+262A= | |
| 12 | g.102852555G>A | CA242471360 | PAH | c.842+260C>T (n.842+260C>T) c.827+260C>T (n.827+260C>T) n.601+260C>T c.3+260C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852555G= | CA2059445613 | PAH | c.842+260C= (n.842+260C=) c.827+260C= (n.827+260C=) n.601+260C= c.3+260C= | |
| 12 | g.102852557T>C | CA242471361 | PAH | c.842+258A>G (n.842+258A>G) c.827+258A>G (n.827+258A>G) n.601+258A>G c.3+258A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852557T= | CA2059445614 | PAH | c.842+258A= (n.842+258A=) c.827+258A= (n.827+258A=) n.601+258A= c.3+258A= | |
| 12 | g.102852560G>A | CA2059445616 | PAH | c.842+255C>T (n.842+255C>T) c.827+255C>T (n.827+255C>T) n.601+255C>T c.3+255C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852560G= | CA2059445617 | PAH | c.842+255C= (n.842+255C=) c.827+255C= (n.827+255C=) n.601+255C= c.3+255C= | |
| 12 | g.102852562A= | CA2059445618 | PAH | c.842+253T= (n.842+253T=) c.827+253T= (n.827+253T=) n.601+253T= c.3+253T= | |
| 12 | g.102852562A>T | CA951235141 | PAH | c.842+253T>A (n.842+253T>A) c.827+253T>A (n.827+253T>A) n.601+253T>A c.3+253T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852569A>G | CA2797243102 | PAH | c.842+246T>C (n.842+246T>C) c.827+246T>C (n.827+246T>C) n.601+246T>C c.3+246T>C | |
| 12 | g.102852570T>G | CA242471368 | PAH | c.842+245A>C (n.842+245A>C) c.827+245A>C (n.827+245A>C) n.601+245A>C c.3+245A>C | dbSNP |
| 12 | g.102852570T= | CA2059445619 | PAH | c.842+245A= (n.842+245A=) c.827+245A= (n.827+245A=) n.601+245A= c.3+245A= | |
| 12 | g.102852571T>G | CA242471374 | PAH | c.842+244A>C (n.842+244A>C) c.827+244A>C (n.827+244A>C) n.601+244A>C c.3+244A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852571T= | CA2059445621 | PAH | c.842+244A= (n.842+244A=) c.827+244A= (n.827+244A=) n.601+244A= c.3+244A= | |
| 12 | g.102852575A= | CA2059445623 | PAH | c.842+240T= (n.842+240T=) c.827+240T= (n.827+240T=) n.601+240T= c.3+240T= | |
| 12 | g.102852575A>T | CA242471376 | PAH | c.842+240T>A (n.842+240T>A) c.827+240T>A (n.827+240T>A) n.601+240T>A c.3+240T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852576C= | CA2059445626 | PAH | c.842+239G= (n.842+239G=) c.827+239G= (n.827+239G=) n.601+239G= c.3+239G= | |
| 12 | g.102852576C>G | CA682804771 | PAH | c.842+239G>C (n.842+239G>C) c.827+239G>C (n.827+239G>C) n.601+239G>C c.3+239G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852579C= | CA2059445631 | PAH | c.842+236G= (n.842+236G=) c.827+236G= (n.827+236G=) n.601+236G= c.3+236G= | |
| 12 | g.102852579C>T | CA2059445633 | PAH | c.842+236G>A (n.842+236G>A) c.827+236G>A (n.827+236G>A) n.601+236G>A c.3+236G>A | dbSNP |
| 12 | g.102852583G>A | CA2059445638 | PAH | c.842+232C>T (n.842+232C>T) c.827+232C>T (n.827+232C>T) n.601+232C>T c.3+232C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852583G= | CA2059445635 | PAH | c.842+232C= (n.842+232C=) c.827+232C= (n.827+232C=) n.601+232C= c.3+232C= | |
| 12 | g.102852586A= | CA2059445657 | PAH | c.842+229T= (n.842+229T=) c.827+229T= (n.827+229T=) n.601+229T= c.3+229T= | |
| 12 | g.102852586A>G | CA607154488 | PAH | c.842+229T>C (n.842+229T>C) c.827+229T>C (n.827+229T>C) n.601+229T>C c.3+229T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852590C= | CA2059445659 | PAH | c.842+225G= (n.842+225G=) c.827+225G= (n.827+225G=) n.601+225G= c.3+225G= | |
| 12 | g.102852590C>G | CA2059445660 | PAH | c.842+225G>C (n.842+225G>C) c.827+225G>C (n.827+225G>C) n.601+225G>C c.3+225G>C | dbSNP |
| 12 | g.102852594G>A | CA682804780 | PAH | c.842+221C>T (n.842+221C>T) c.827+221C>T (n.827+221C>T) n.601+221C>T c.3+221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852594G= | CA2059445662 | PAH | c.842+221C= (n.842+221C=) c.827+221C= (n.827+221C=) n.601+221C= c.3+221C= | |
| 12 | g.102852598T>C | CA242471383 | PAH | c.842+217A>G (n.842+217A>G) c.827+217A>G (n.827+217A>G) n.601+217A>G c.3+217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852598T= | CA2059445666 | PAH | c.842+217A= (n.842+217A=) c.827+217A= (n.827+217A=) n.601+217A= c.3+217A= | |
| 12 | g.102852600G>A | CA2059445677 | PAH | c.842+215C>T (n.842+215C>T) c.827+215C>T (n.827+215C>T) n.601+215C>T c.3+215C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852600G= | CA2059445673 | PAH | c.842+215C= (n.842+215C=) c.827+215C= (n.827+215C=) n.601+215C= c.3+215C= | |
| 12 | g.102852601G>A | CA2059445682 | PAH | c.842+214C>T (n.842+214C>T) c.827+214C>T (n.827+214C>T) n.601+214C>T c.3+214C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852601G= | CA2059445681 | PAH | c.842+214C= (n.842+214C=) c.827+214C= (n.827+214C=) n.601+214C= c.3+214C= | |
| 12 | g.102852608G>A | CA242471385 | PAH | c.842+207C>T (n.842+207C>T) c.827+207C>T (n.827+207C>T) n.601+207C>T c.3+207C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852608G= | CA2059445685 | PAH | c.842+207C= (n.842+207C=) c.827+207C= (n.827+207C=) n.601+207C= c.3+207C= | |
| 12 | g.102852612G>A | CA682804784 | PAH | c.842+203C>T (n.842+203C>T) c.827+203C>T (n.827+203C>T) n.601+203C>T c.3+203C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852612G= | CA2059445686 | PAH | c.842+203C= (n.842+203C=) c.827+203C= (n.827+203C=) n.601+203C= c.3+203C= | |
| 12 | g.102852613A>C | CA2726968548 | PAH | c.842+202T>G (n.842+202T>G) c.827+202T>G (n.827+202T>G) n.601+202T>G c.3+202T>G | dbSNP |
| 12 | g.102852614C>A | CA242471390 | PAH | c.842+201G>T (n.842+201G>T) c.827+201G>T (n.827+201G>T) n.601+201G>T c.3+201G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852614C= | CA2059445688 | PAH | c.842+201G= (n.842+201G=) c.827+201G= (n.827+201G=) n.601+201G= c.3+201G= | |
| 12 | g.102852615C>A | CA2059445694 | PAH | c.842+200G>T (n.842+200G>T) c.827+200G>T (n.827+200G>T) n.601+200G>T c.3+200G>T | dbSNP |
| 12 | g.102852615C= | CA2059445693 | PAH | c.842+200G= (n.842+200G=) c.827+200G= (n.827+200G=) n.601+200G= c.3+200G= | |
| 12 | g.102852618A>G | CA2741283338 | PAH | c.842+197T>C (n.842+197T>C) c.827+197T>C (n.827+197T>C) n.601+197T>C c.3+197T>C | |
| 12 | g.102852623C= | CA2059445697 | PAH | c.842+192G= (n.842+192G=) c.827+192G= (n.827+192G=) n.601+192G= c.3+192G= | |
| 12 | g.102852623C>T | CA242471392 | PAH | c.842+192G>A (n.842+192G>A) c.827+192G>A (n.827+192G>A) n.601+192G>A c.3+192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852624A= | CA2059445701 | PAH | c.842+191T= (n.842+191T=) c.827+191T= (n.827+191T=) n.601+191T= c.3+191T= | |
| 12 | g.102852624A>G | CA607154490 | PAH | c.842+191T>C (n.842+191T>C) c.827+191T>C (n.827+191T>C) n.601+191T>C c.3+191T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852628A= | CA2059445703 | PAH | c.842+187T= (n.842+187T=) c.827+187T= (n.827+187T=) n.601+187T= c.3+187T= | |
| 12 | g.102852628A>G | CA2059445702 | PAH | c.842+187T>C (n.842+187T>C) c.827+187T>C (n.827+187T>C) n.601+187T>C c.3+187T>C | dbSNP |