Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102846978T>CCA2797242038PAHc.913-27A>G (n.913-27A>G)
c.898-27A>G (n.898-27A>G)
n.672-27A>G
n.575-27A>G
c.74-2547A>G
n.401A>G
c.913-2547A>G (n.913-2547A>G)
12g.102846978T>GCA6748795PAHc.913-27A>C (n.913-27A>C)
c.898-27A>C (n.898-27A>C)
n.672-27A>C
n.575-27A>C
c.74-2547A>C
n.401A>C
c.913-2547A>C (n.913-2547A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846978T=CA2059451547PAHc.913-27A= (n.913-27A=)
c.898-27A= (n.898-27A=)
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n.401A=
c.913-2547A= (n.913-2547A=)
12g.102846980C=CA2059451552PAHc.913-29G= (n.913-29G=)
c.898-29G= (n.898-29G=)
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c.913-2549G= (n.913-2549G=)
12g.102846980C>TCA6748796PAHc.913-29G>A (n.913-29G>A)
c.898-29G>A (n.898-29G>A)
n.672-29G>A
n.575-29G>A
c.74-2549G>A
n.399G>A
c.913-2549G>A (n.913-2549G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846981T>ACA2575266829PAHc.913-30A>T (n.913-30A>T)
c.898-30A>T (n.898-30A>T)
n.672-30A>T
n.575-30A>T
c.74-2550A>T
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c.913-2550A>T (n.913-2550A>T)
12g.102846982G>CCA6748798PAHc.913-31C>G (n.913-31C>G)
c.898-31C>G (n.898-31C>G)
n.672-31C>G
n.575-31C>G
c.74-2551C>G
n.397C>G
c.913-2551C>G (n.913-2551C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846982G=CA2059451554PAHc.913-31C= (n.913-31C=)
c.898-31C= (n.898-31C=)
n.672-31C=
n.575-31C=
c.74-2551C=
n.397C=
c.913-2551C= (n.913-2551C=)
12g.102846982G>TCA6748797PAHc.913-31C>A (n.913-31C>A)
c.898-31C>A (n.898-31C>A)
n.672-31C>A
n.575-31C>A
c.74-2551C>A
n.397C>A
c.913-2551C>A (n.913-2551C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846983T>CCA6748799PAHc.913-32A>G (n.913-32A>G)
c.898-32A>G (n.898-32A>G)
n.672-32A>G
n.575-32A>G
c.74-2552A>G
n.396A>G
c.913-2552A>G (n.913-2552A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846983T=CA2059451559PAHc.913-32A= (n.913-32A=)
c.898-32A= (n.898-32A=)
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n.575-32A=
c.74-2552A=
n.396A=
c.913-2552A= (n.913-2552A=)
12g.102846984T>ACA2620509686PAHc.913-33A>T (n.913-33A>T)
c.898-33A>T (n.898-33A>T)
n.672-33A>T
n.575-33A>T
c.74-2553A>T
n.395A>T
c.913-2553A>T (n.913-2553A>T)
 gnomAD v4
12g.102846985C=CA2059451561PAHc.913-34G= (n.913-34G=)
c.898-34G= (n.898-34G=)
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c.74-2554G=
n.394G=
c.913-2554G= (n.913-2554G=)
12g.102846985C>TCA682825208PAHc.913-34G>A (n.913-34G>A)
c.898-34G>A (n.898-34G>A)
n.672-34G>A
n.575-34G>A
c.74-2554G>A
n.394G>A
c.913-2554G>A (n.913-2554G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846986C=CA2059451565PAHc.913-35G= (n.913-35G=)
c.898-35G= (n.898-35G=)
n.672-35G=
n.575-35G=
c.74-2555G=
n.393G=
c.913-2555G= (n.913-2555G=)
12g.102846986C>TCA2059451563PAHc.913-35G>A (n.913-35G>A)
c.898-35G>A (n.898-35G>A)
n.672-35G>A
n.575-35G>A
c.74-2555G>A
n.393G>A
c.913-2555G>A (n.913-2555G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102846987T>ACA6748800PAHc.913-36A>T (n.913-36A>T)
c.898-36A>T (n.898-36A>T)
n.672-36A>T
n.575-36A>T
c.74-2556A>T
n.392A>T
c.913-2556A>T (n.913-2556A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846987T=CA2059451566PAHc.913-36A= (n.913-36A=)
c.898-36A= (n.898-36A=)
n.672-36A=
n.575-36A=
c.74-2556A=
n.392A=
c.913-2556A= (n.913-2556A=)
12g.102846989_102846994delCA2620509691PAHc.913-41_913-36del (n.913-41_913-36del)
c.898-41_898-36del (n.898-41_898-36del)
n.672-41_672-36del
n.575-41_575-36del
c.74-2561_74-2556del
n.387_392del
c.913-2561_913-2556del (n.913-2561_913-2556del)
 gnomAD v4
12g.102846988G>ACA2620509695PAHc.913-37C>T (n.913-37C>T)
c.898-37C>T (n.898-37C>T)
n.672-37C>T
n.575-37C>T
c.74-2557C>T
n.391C>T
c.913-2557C>T (n.913-2557C>T)
 gnomAD v4
12g.102846988G>TCA2575266830PAHc.913-37C>A (n.913-37C>A)
c.898-37C>A (n.898-37C>A)
n.672-37C>A
n.575-37C>A
c.74-2557C>A
n.391C>A
c.913-2557C>A (n.913-2557C>A)
 gnomAD v4
12g.102846989T>CCA2620509701PAHc.913-38A>G (n.913-38A>G)
c.898-38A>G (n.898-38A>G)
n.672-38A>G
n.575-38A>G
c.74-2558A>G
n.390A>G
c.913-2558A>G (n.913-2558A>G)
 gnomAD v4
12g.102846989T>GCA2059451569PAHc.913-38A>C (n.913-38A>C)
c.898-38A>C (n.898-38A>C)
n.672-38A>C
n.575-38A>C
c.74-2558A>C
n.390A>C
c.913-2558A>C (n.913-2558A>C)
 dbSNP
12g.102846989T=CA2059451568PAHc.913-38A= (n.913-38A=)
c.898-38A= (n.898-38A=)
n.672-38A=
n.575-38A=
c.74-2558A=
n.390A=
c.913-2558A= (n.913-2558A=)
12g.102846990A=CA2059451571PAHc.913-39T= (n.913-39T=)
c.898-39T= (n.898-39T=)
n.672-39T=
n.575-39T=
c.74-2559T=
n.389T=
c.913-2559T= (n.913-2559T=)
12g.102846990A>CCA607153722PAHc.913-39T>G (n.913-39T>G)
c.898-39T>G (n.898-39T>G)
n.672-39T>G
n.575-39T>G
c.74-2559T>G
n.389T>G
c.913-2559T>G (n.913-2559T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846991A=CA2059451573PAHc.913-40T= (n.913-40T=)
c.898-40T= (n.898-40T=)
n.672-40T=
n.575-40T=
c.74-2560T=
n.388T=
c.913-2560T= (n.913-2560T=)
12g.102846991A>CCA951232124PAHc.913-40T>G (n.913-40T>G)
c.898-40T>G (n.898-40T>G)
n.672-40T>G
n.575-40T>G
c.74-2560T>G
n.388T>G
c.913-2560T>G (n.913-2560T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846992T>CCA6748801PAHc.913-41A>G (n.913-41A>G)
c.898-41A>G (n.898-41A>G)
n.672-41A>G
n.575-41A>G
c.74-2561A>G
n.387A>G
c.913-2561A>G (n.913-2561A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846992T=CA2059451575PAHc.913-41A= (n.913-41A=)
c.898-41A= (n.898-41A=)
n.672-41A=
n.575-41A=
c.74-2561A=
n.387A=
c.913-2561A= (n.913-2561A=)
12g.102846994G>ACA2575266831PAHc.913-43C>T (n.913-43C>T)
c.898-43C>T (n.898-43C>T)
n.672-43C>T
n.575-43C>T
c.74-2563C>T
n.385C>T
c.913-2563C>T (n.913-2563C>T)
12g.102846995G>TCA2620509704PAHc.913-44C>A (n.913-44C>A)
c.898-44C>A (n.898-44C>A)
n.672-44C>A
n.575-44C>A
c.74-2564C>A
n.384C>A
c.913-2564C>A (n.913-2564C>A)
 gnomAD v4
12g.102846996A=CA2059451577PAHc.913-45T= (n.913-45T=)
c.898-45T= (n.898-45T=)
n.672-45T=
n.575-45T=
c.74-2565T=
n.383T=
c.913-2565T= (n.913-2565T=)
12g.102846996A>GCA607153723PAHc.913-45T>C (n.913-45T>C)
c.898-45T>C (n.898-45T>C)
n.672-45T>C
n.575-45T>C
c.74-2565T>C
n.383T>C
c.913-2565T>C (n.913-2565T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846997A>GCA2620509708PAHc.913-46T>C (n.913-46T>C)
c.898-46T>C (n.898-46T>C)
n.672-46T>C
n.575-46T>C
c.74-2566T>C
n.382T>C
c.913-2566T>C (n.913-2566T>C)
 gnomAD v4
12g.102846999C>TCA2620509710PAHc.913-48G>A (n.913-48G>A)
c.898-48G>A (n.898-48G>A)
n.672-48G>A
n.575-48G>A
c.74-2568G>A
n.380G>A
c.913-2568G>A (n.913-2568G>A)
 gnomAD v4
12g.102847001C>ACA2797242042PAHc.913-50G>T (n.913-50G>T)
c.898-50G>T (n.898-50G>T)
n.672-50G>T
n.575-50G>T
c.74-2570G>T
n.378G>T
c.913-2570G>T (n.913-2570G>T)
12g.102847001C=CA2059451580PAHc.913-50G= (n.913-50G=)
c.898-50G= (n.898-50G=)
n.672-50G=
n.575-50G=
c.74-2570G=
n.378G=
c.913-2570G= (n.913-2570G=)
12g.102847001C>GCA6748802PAHc.913-50G>C (n.913-50G>C)
c.898-50G>C (n.898-50G>C)
n.672-50G>C
n.575-50G>C
c.74-2570G>C
n.378G>C
c.913-2570G>C (n.913-2570G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847001C>TCA2797242040PAHc.913-50G>A (n.913-50G>A)
c.898-50G>A (n.898-50G>A)
n.672-50G>A
n.575-50G>A
c.74-2570G>A
n.378G>A
c.913-2570G>A (n.913-2570G>A)
12g.102847003G>ACA242466048PAHc.913-52C>T (n.913-52C>T)
c.898-52C>T (n.898-52C>T)
n.672-52C>T
n.575-52C>T
c.74-2572C>T
n.376C>T
c.913-2572C>T (n.913-2572C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847003G=CA2059451583PAHc.913-52C= (n.913-52C=)
c.898-52C= (n.898-52C=)
n.672-52C=
n.575-52C=
c.74-2572C=
n.376C=
c.913-2572C= (n.913-2572C=)
12g.102847003G>TCA2575266832PAHc.913-52C>A (n.913-52C>A)
c.898-52C>A (n.898-52C>A)
n.672-52C>A
n.575-52C>A
c.74-2572C>A
n.376C>A
c.913-2572C>A (n.913-2572C>A)
12g.102847004A=CA2059451586PAHc.913-53T= (n.913-53T=)
c.898-53T= (n.898-53T=)
n.672-53T=
n.575-53T=
c.74-2573T=
n.375T=
c.913-2573T= (n.913-2573T=)
12g.102847004A>TCA242466063PAHc.913-53T>A (n.913-53T>A)
c.898-53T>A (n.898-53T>A)
n.672-53T>A
n.575-53T>A
c.74-2573T>A
n.375T>A
c.913-2573T>A (n.913-2573T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847007C>ACA2575266833PAHc.913-56G>T (n.913-56G>T)
c.898-56G>T (n.898-56G>T)
n.672-56G>T
n.575-56G>T
c.74-2576G>T
n.372G>T
c.913-2576G>T (n.913-2576G>T)
 gnomAD v4
12g.102847008A=CA2059451588PAHc.913-57T= (n.913-57T=)
c.898-57T= (n.898-57T=)
n.672-57T=
n.575-57T=
c.74-2577T=
n.371T=
c.913-2577T= (n.913-2577T=)
12g.102847008A>GCA951232149PAHc.913-57T>C (n.913-57T>C)
c.898-57T>C (n.898-57T>C)
n.672-57T>C
n.575-57T>C
c.74-2577T>C
n.371T>C
c.913-2577T>C (n.913-2577T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847009_102847010insACACACCCAACACACA2797242045PAHc.913-58_913-57insGTGTTGGGTGTGTT (n.913-58_913-57insGTGTTGGGTGTGTT)
c.898-58_898-57insGTGTTGGGTGTGTT (n.898-58_898-57insGTGTTGGGTGTGTT)
n.672-58_672-57insGTGTTGGGTGTGTT
n.575-58_575-57insGTGTTGGGTGTGTT
c.74-2578_74-2577insGTGTTGGGTGTGTT
n.370_371insGTGTTGGGTGTGTT
c.913-2578_913-2577insGTGTTGGGTGTGTT (n.913-2578_913-2577insGTGTTGGGTGTGTT)
12g.102847010C>ACA2620509719PAHc.913-59G>T (n.913-59G>T)
c.898-59G>T (n.898-59G>T)
n.672-59G>T
n.575-59G>T
c.74-2579G>T
n.369G>T
c.913-2579G>T (n.913-2579G>T)
 gnomAD v4
12g.102847010C=CA2059451590PAHc.913-59G= (n.913-59G=)
c.898-59G= (n.898-59G=)
n.672-59G=
n.575-59G=
c.74-2579G=
n.369G=
c.913-2579G= (n.913-2579G=)
12g.102847010C>TCA2059451591PAHc.913-59G>A (n.913-59G>A)
c.898-59G>A (n.898-59G>A)
n.672-59G>A
n.575-59G>A
c.74-2579G>A
n.369G>A
c.913-2579G>A (n.913-2579G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847011C>ACA2620509722PAHc.913-60G>T (n.913-60G>T)
c.898-60G>T (n.898-60G>T)
n.672-60G>T
n.575-60G>T
c.74-2580G>T
n.368G>T
c.913-2580G>T (n.913-2580G>T)
 gnomAD v4
12g.102847011C=CA2059451593PAHc.913-60G= (n.913-60G=)
c.898-60G= (n.898-60G=)
n.672-60G=
n.575-60G=
c.74-2580G=
n.368G=
c.913-2580G= (n.913-2580G=)
12g.102847011C>GCA242466064PAHc.913-60G>C (n.913-60G>C)
c.898-60G>C (n.898-60G>C)
n.672-60G>C
n.575-60G>C
c.74-2580G>C
n.368G>C
c.913-2580G>C (n.913-2580G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847011C>TCA2620509724PAHc.913-60G>A (n.913-60G>A)
c.898-60G>A (n.898-60G>A)
n.672-60G>A
n.575-60G>A
c.74-2580G>A
n.368G>A
c.913-2580G>A (n.913-2580G>A)
 gnomAD v4
12g.102847012T>CCA2797242048PAHc.913-61A>G (n.913-61A>G)
c.898-61A>G (n.898-61A>G)
n.672-61A>G
n.575-61A>G
c.74-2581A>G
n.367A>G
c.913-2581A>G (n.913-2581A>G)
12g.102847013A>GCA2726969901PAHc.913-62T>C (n.913-62T>C)
c.898-62T>C (n.898-62T>C)
n.672-62T>C
n.575-62T>C
c.74-2582T>C
n.366T>C
c.913-2582T>C (n.913-2582T>C)
 dbSNP
12g.102847015T>ACA2620509726PAHc.913-64A>T (n.913-64A>T)
c.898-64A>T (n.898-64A>T)
n.672-64A>T
n.575-64A>T
c.74-2584A>T
n.364A>T
c.913-2584A>T (n.913-2584A>T)
 gnomAD v4
12g.102847015T>CCA682825231PAHc.913-64A>G (n.913-64A>G)
c.898-64A>G (n.898-64A>G)
n.672-64A>G
n.575-64A>G
c.74-2584A>G
n.364A>G
c.913-2584A>G (n.913-2584A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847015T=CA2059451596PAHc.913-64A= (n.913-64A=)
c.898-64A= (n.898-64A=)
n.672-64A=
n.575-64A=
c.74-2584A=
n.364A=
c.913-2584A= (n.913-2584A=)
12g.102847016A=CA2059451598PAHc.913-65T= (n.913-65T=)
c.898-65T= (n.898-65T=)
n.672-65T=
n.575-65T=
c.74-2585T=
n.363T=
c.913-2585T= (n.913-2585T=)
12g.102847016A>CCA2620509728PAHc.913-65T>G (n.913-65T>G)
c.898-65T>G (n.898-65T>G)
n.672-65T>G
n.575-65T>G
c.74-2585T>G
n.363T>G
c.913-2585T>G (n.913-2585T>G)
 gnomAD v4
12g.102847016A>TCA2059451599PAHc.913-65T>A (n.913-65T>A)
c.898-65T>A (n.898-65T>A)
n.672-65T>A
n.575-65T>A
c.74-2585T>A
n.363T>A
c.913-2585T>A (n.913-2585T>A)
 dbSNP
12g.102847017C>TCA2620509729PAHc.913-66G>A (n.913-66G>A)
c.898-66G>A (n.898-66G>A)
n.672-66G>A
n.575-66G>A
c.74-2586G>A
n.362G>A
c.913-2586G>A (n.913-2586G>A)
 gnomAD v4
12g.102847018T>CCA2620509731PAHc.913-67A>G (n.913-67A>G)
c.898-67A>G (n.898-67A>G)
n.672-67A>G
n.575-67A>G
c.74-2587A>G
n.361A>G
c.913-2587A>G (n.913-2587A>G)
 gnomAD v4
12g.102847020G>TCA2575266834PAHc.913-69C>A (n.913-69C>A)
c.898-69C>A (n.898-69C>A)
n.672-69C>A
n.575-69C>A
c.74-2589C>A
n.359C>A
c.913-2589C>A (n.913-2589C>A)
 gnomAD v4
12g.102847021G>CCA2059451602PAHc.913-70C>G (n.913-70C>G)
c.898-70C>G (n.898-70C>G)
n.672-70C>G
n.575-70C>G
c.74-2590C>G
n.358C>G
c.913-2590C>G (n.913-2590C>G)
 dbSNP
12g.102847021G=CA2059451601PAHc.913-70C= (n.913-70C=)
c.898-70C= (n.898-70C=)
n.672-70C=
n.575-70C=
c.74-2590C=
n.358C=
c.913-2590C= (n.913-2590C=)
12g.102847021G>TCA242466068PAHc.913-70C>A (n.913-70C>A)
c.898-70C>A (n.898-70C>A)
n.672-70C>A
n.575-70C>A
c.74-2590C>A
n.358C>A
c.913-2590C>A (n.913-2590C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847022C=CA2059451604PAHc.913-71G= (n.913-71G=)
c.898-71G= (n.898-71G=)
n.672-71G=
n.575-71G=
c.74-2591G=
n.357G=
c.913-2591G= (n.913-2591G=)
12g.102847022C>TCA682825238PAHc.913-71G>A (n.913-71G>A)
c.898-71G>A (n.898-71G>A)
n.672-71G>A
n.575-71G>A
c.74-2591G>A
n.357G>A
c.913-2591G>A (n.913-2591G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847023delCA2797242052PAHc.913-71del (n.913-71del)
c.898-71del (n.898-71del)
n.672-71del
n.575-71del
c.74-2591del
n.357del
c.913-2591del (n.913-2591del)
12g.102847024A>GCA2575266835PAHc.913-73T>C (n.913-73T>C)
c.898-73T>C (n.898-73T>C)
n.672-73T>C
n.575-73T>C
c.74-2593T>C
n.355T>C
c.913-2593T>C (n.913-2593T>C)
 gnomAD v4
12g.102847025T>ACA2620509746PAHc.913-74A>T (n.913-74A>T)
c.898-74A>T (n.898-74A>T)
n.672-74A>T
n.575-74A>T
c.74-2594A>T
n.354A>T
c.913-2594A>T (n.913-2594A>T)
 gnomAD v4
12g.102847025T>GCA607153724PAHc.913-74A>C (n.913-74A>C)
c.898-74A>C (n.898-74A>C)
n.672-74A>C
n.575-74A>C
c.74-2594A>C
n.354A>C
c.913-2594A>C (n.913-2594A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847025T=CA2059451606PAHc.913-74A= (n.913-74A=)
c.898-74A= (n.898-74A=)
n.672-74A=
n.575-74A=
c.74-2594A=
n.354A=
c.913-2594A= (n.913-2594A=)
12g.102847026A>TCA2620509749PAHc.913-75T>A (n.913-75T>A)
c.898-75T>A (n.898-75T>A)
n.672-75T>A
n.575-75T>A
c.74-2595T>A
n.353T>A
c.913-2595T>A (n.913-2595T>A)
 gnomAD v4
12g.102847030dupCA2620509748PAHc.913-75dup (n.913-75dup)
c.898-75dup (n.898-75dup)
n.672-75dup
n.575-75dup
c.74-2595dup
n.353dup
c.913-2595dup (n.913-2595dup)
 gnomAD v4
12g.102847030delCA2797242055PAHc.913-75del (n.913-75del)
c.898-75del (n.898-75del)
n.672-75del
n.575-75del
c.74-2595del
n.353del
c.913-2595del (n.913-2595del)
12g.102847027A=CA2059451609PAHc.913-76T= (n.913-76T=)
c.898-76T= (n.898-76T=)
n.672-76T=
n.575-76T=
c.74-2596T=
n.352T=
c.913-2596T= (n.913-2596T=)
12g.102847027A>CCA2560807718PAHc.913-76T>G (n.913-76T>G)
c.898-76T>G (n.898-76T>G)
n.672-76T>G
n.575-76T>G
c.74-2596T>G
n.352T>G
c.913-2596T>G (n.913-2596T>G)
 gnomAD v4
12g.102847027A>GCA607153725PAHc.913-76T>C (n.913-76T>C)
c.898-76T>C (n.898-76T>C)
n.672-76T>C
n.575-76T>C
c.74-2596T>C
n.352T>C
c.913-2596T>C (n.913-2596T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847029A>CCA2620509752PAHc.913-78T>G (n.913-78T>G)
c.898-78T>G (n.898-78T>G)
n.672-78T>G
n.575-78T>G
c.74-2598T>G
n.350T>G
c.913-2598T>G (n.913-2598T>G)
 gnomAD v4
12g.102847030A>TCA2620509753PAHc.913-79T>A (n.913-79T>A)
c.898-79T>A (n.898-79T>A)
n.672-79T>A
n.575-79T>A
c.74-2599T>A
n.349T>A
c.913-2599T>A (n.913-2599T>A)
 gnomAD v4
12g.102847031G>ACA682825248PAHc.913-80C>T (n.913-80C>T)
c.898-80C>T (n.898-80C>T)
n.672-80C>T
n.575-80C>T
c.74-2600C>T
n.348C>T
c.913-2600C>T (n.913-2600C>T)
 dbSNP
12g.102847031G=CA2059451611PAHc.913-80C= (n.913-80C=)
c.898-80C= (n.898-80C=)
n.672-80C=
n.575-80C=
c.74-2600C=
n.348C=
c.913-2600C= (n.913-2600C=)
12g.102847031G>TCA2620509755PAHc.913-80C>A (n.913-80C>A)
c.898-80C>A (n.898-80C>A)
n.672-80C>A
n.575-80C>A
c.74-2600C>A
n.348C>A
c.913-2600C>A (n.913-2600C>A)
 gnomAD v4
12g.102847033T>GCA2620509757PAHc.913-82A>C (n.913-82A>C)
c.898-82A>C (n.898-82A>C)
n.672-82A>C
n.575-82A>C
c.74-2602A>C
n.346A>C
c.913-2602A>C (n.913-2602A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847034G>TCA2620509760PAHc.913-83C>A (n.913-83C>A)
c.898-83C>A (n.898-83C>A)
n.672-83C>A
n.575-83C>A
c.74-2603C>A
n.345C>A
c.913-2603C>A (n.913-2603C>A)
 gnomAD v4
12g.102847035A>GCA2620509761PAHc.913-84T>C (n.913-84T>C)
c.898-84T>C (n.898-84T>C)
n.672-84T>C
n.575-84T>C
c.74-2604T>C
n.344T>C
c.913-2604T>C (n.913-2604T>C)
 gnomAD v4
12g.102847035A>TCA2797242083PAHc.913-84T>A (n.913-84T>A)
c.898-84T>A (n.898-84T>A)
n.672-84T>A
n.575-84T>A
c.74-2604T>A
n.344T>A
c.913-2604T>A (n.913-2604T>A)
12g.102847036T>ACA242466073PAHc.913-85A>T (n.913-85A>T)
c.898-85A>T (n.898-85A>T)
n.672-85A>T
n.575-85A>T
c.74-2605A>T
n.343A>T
c.913-2605A>T (n.913-2605A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847036T>CCA2059451617PAHc.913-85A>G (n.913-85A>G)
c.898-85A>G (n.898-85A>G)
n.672-85A>G
n.575-85A>G
c.74-2605A>G
n.343A>G
c.913-2605A>G (n.913-2605A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847036T=CA2059451614PAHc.913-85A= (n.913-85A=)
c.898-85A= (n.898-85A=)
n.672-85A=
n.575-85A=
c.74-2605A=
n.343A=
c.913-2605A= (n.913-2605A=)
12g.102847036_102847037delinsTGCA2059451616PAHc.913-86_913-85delinsCA (n.913-86_913-85delinsCA)
c.898-86_898-85delinsCA (n.898-86_898-85delinsCA)
n.672-86_672-85delinsCA
n.575-86_575-85delinsCA
c.74-2606_74-2605delinsCA
n.342_343delinsCA
c.913-2606_913-2605delinsCA (n.913-2606_913-2605delinsCA)
12g.102847037G>TCA2575266836PAHc.913-86C>A (n.913-86C>A)
c.898-86C>A (n.898-86C>A)
n.672-86C>A
n.575-86C>A
c.74-2606C>A
n.342C>A
c.913-2606C>A (n.913-2606C>A)
12g.102847039delCA2059451618PAHc.913-86del (n.913-86del)
c.898-86del (n.898-86del)
n.672-86del
n.575-86del
c.74-2606del
n.342del
c.913-2606del (n.913-2606del)
 dbSNP
12g.102847038G>TCA2620509764PAHc.913-87C>A (n.913-87C>A)
c.898-87C>A (n.898-87C>A)
n.672-87C>A
n.575-87C>A
c.74-2607C>A
n.341C>A
c.913-2607C>A (n.913-2607C>A)
 gnomAD v4
12g.102847039G>ACA682825253PAHc.913-88C>T (n.913-88C>T)
c.898-88C>T (n.898-88C>T)
n.672-88C>T
n.575-88C>T
c.74-2608C>T
n.340C>T
c.913-2608C>T (n.913-2608C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847039G>CCA242466083PAHc.913-88C>G (n.913-88C>G)
c.898-88C>G (n.898-88C>G)
n.672-88C>G
n.575-88C>G
c.74-2608C>G
n.340C>G
c.913-2608C>G (n.913-2608C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847039G=CA2059451620PAHc.913-88C= (n.913-88C=)
c.898-88C= (n.898-88C=)
n.672-88C=
n.575-88C=
c.74-2608C=
n.340C=
c.913-2608C= (n.913-2608C=)
12g.102847039G>TCA2575266837PAHc.913-88C>A (n.913-88C>A)
c.898-88C>A (n.898-88C>A)
n.672-88C>A
n.575-88C>A
c.74-2608C>A
n.340C>A
c.913-2608C>A (n.913-2608C>A)
 gnomAD v4
12g.102847040T>ACA2620509769PAHc.913-89A>T (n.913-89A>T)
c.898-89A>T (n.898-89A>T)
n.672-89A>T
n.575-89A>T
c.74-2609A>T
n.339A>T
c.913-2609A>T (n.913-2609A>T)
 gnomAD v4
12g.102847041G>TCA2575266838PAHc.913-90C>A (n.913-90C>A)
c.898-90C>A (n.898-90C>A)
n.672-90C>A
n.575-90C>A
c.74-2610C>A
n.338C>A
c.913-2610C>A (n.913-2610C>A)
 gnomAD v4
12g.102847042G>TCA2620509776PAHc.913-91C>A (n.913-91C>A)
c.898-91C>A (n.898-91C>A)
n.672-91C>A
n.575-91C>A
c.74-2611C>A
n.337C>A
c.913-2611C>A (n.913-2611C>A)
 gnomAD v4
12g.102847043C>ACA242466089PAHc.913-92G>T (n.913-92G>T)
c.898-92G>T (n.898-92G>T)
n.672-92G>T
n.575-92G>T
c.74-2612G>T
n.336G>T
c.913-2612G>T (n.913-2612G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847043C=CA2059451627PAHc.913-92G= (n.913-92G=)
c.898-92G= (n.898-92G=)
n.672-92G=
n.575-92G=
c.74-2612G=
n.336G=
c.913-2612G= (n.913-2612G=)
12g.102847043C>TCA2575266839PAHc.913-92G>A (n.913-92G>A)
c.898-92G>A (n.898-92G>A)
n.672-92G>A
n.575-92G>A
c.74-2612G>A
n.336G>A
c.913-2612G>A (n.913-2612G>A)
 gnomAD v4
12g.102847044delCA2620509778PAHc.913-92del (n.913-92del)
c.898-92del (n.898-92del)
n.672-92del
n.575-92del
c.74-2612del
n.336del
c.913-2612del (n.913-2612del)
 gnomAD v4
12g.102847045A=CA2059451628PAHc.913-94T= (n.913-94T=)
c.898-94T= (n.898-94T=)
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n.575-94T=
c.74-2614T=
n.334T=
c.913-2614T= (n.913-2614T=)
12g.102847045A>GCA951232166PAHc.913-94T>C (n.913-94T>C)
c.898-94T>C (n.898-94T>C)
n.672-94T>C
n.575-94T>C
c.74-2614T>C
n.334T>C
c.913-2614T>C (n.913-2614T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847046G>ACA2620509781PAHc.913-95C>T (n.913-95C>T)
c.898-95C>T (n.898-95C>T)
n.672-95C>T
n.575-95C>T
c.74-2615C>T
n.333C>T
c.913-2615C>T (n.913-2615C>T)
 gnomAD v4
12g.102847046G>TCA2620509782PAHc.913-95C>A (n.913-95C>A)
c.898-95C>A (n.898-95C>A)
n.672-95C>A
n.575-95C>A
c.74-2615C>A
n.333C>A
c.913-2615C>A (n.913-2615C>A)
 gnomAD v4
12g.102847047A=CA2059451630PAHc.913-96T= (n.913-96T=)
c.898-96T= (n.898-96T=)
n.672-96T=
n.575-96T=
c.74-2616T=
n.332T=
c.913-2616T= (n.913-2616T=)
12g.102847047A>GCA2059451631PAHc.913-96T>C (n.913-96T>C)
c.898-96T>C (n.898-96T>C)
n.672-96T>C
n.575-96T>C
c.74-2616T>C
n.332T>C
c.913-2616T>C (n.913-2616T>C)
 dbSNP
12g.102847049G>ACA682825260PAHc.913-98C>T (n.913-98C>T)
c.898-98C>T (n.898-98C>T)
n.672-98C>T
n.575-98C>T
c.74-2618C>T
n.330C>T
c.913-2618C>T (n.913-2618C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847049G=CA2059451633PAHc.913-98C= (n.913-98C=)
c.898-98C= (n.898-98C=)
n.672-98C=
n.575-98C=
c.74-2618C=
n.330C=
c.913-2618C= (n.913-2618C=)
12g.102847049G>TCA2059451634PAHc.913-98C>A (n.913-98C>A)
c.898-98C>A (n.898-98C>A)
n.672-98C>A
n.575-98C>A
c.74-2618C>A
n.330C>A
c.913-2618C>A (n.913-2618C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847050C>ACA242466090PAHc.913-99G>T (n.913-99G>T)
c.898-99G>T (n.898-99G>T)
n.672-99G>T
n.575-99G>T
c.74-2619G>T
n.329G>T
c.913-2619G>T (n.913-2619G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847050C=CA2059451638PAHc.913-99G= (n.913-99G=)
c.898-99G= (n.898-99G=)
n.672-99G=
n.575-99G=
c.74-2619G=
n.329G=
c.913-2619G= (n.913-2619G=)
12g.102847050C>GCA2059451643PAHc.913-99G>C (n.913-99G>C)
c.898-99G>C (n.898-99G>C)
n.672-99G>C
n.575-99G>C
c.74-2619G>C
n.329G>C
c.913-2619G>C (n.913-2619G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847050C>TCA242466091PAHc.913-99G>A (n.913-99G>A)
c.898-99G>A (n.898-99G>A)
n.672-99G>A
n.575-99G>A
c.74-2619G>A
n.329G>A
c.913-2619G>A (n.913-2619G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102847051C>ACA2059451647PAHc.913-100G>T (n.913-100G>T)
c.898-100G>T (n.898-100G>T)
n.672-100G>T
n.575-100G>T
c.74-2620G>T
n.328G>T
c.913-2620G>T (n.913-2620G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847051C=CA2059451646PAHc.913-100G= (n.913-100G=)
c.898-100G= (n.898-100G=)
n.672-100G=
n.575-100G=
c.74-2620G=
n.328G=
c.913-2620G= (n.913-2620G=)
12g.102847054C>ACA2620509783PAHc.913-103G>T (n.913-103G>T)
c.898-103G>T (n.898-103G>T)
n.672-103G>T
n.575-103G>T
c.74-2623G>T
n.325G>T
c.913-2623G>T (n.913-2623G>T)
 gnomAD v4
12g.102847056G>ACA951232170PAHc.913-105C>T (n.913-105C>T)
c.898-105C>T (n.898-105C>T)
n.672-105C>T
n.575-105C>T
c.74-2625C>T
n.323C>T
c.913-2625C>T (n.913-2625C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847056G=CA2059451649PAHc.913-105C= (n.913-105C=)
c.898-105C= (n.898-105C=)
n.672-105C=
n.575-105C=
c.74-2625C=
n.323C=
c.913-2625C= (n.913-2625C=)
12g.102847059delCA607153726PAHc.913-108del (n.913-108del)
c.898-108del (n.898-108del)
n.672-108del
n.575-108del
c.74-2628del
n.320del
c.913-2628del (n.913-2628del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847059C>ACA682825263PAHc.913-108G>T (n.913-108G>T)
c.898-108G>T (n.898-108G>T)
n.672-108G>T
n.575-108G>T
c.74-2628G>T
n.320G>T
c.913-2628G>T (n.913-2628G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847059C=CA2059451654PAHc.913-108G= (n.913-108G=)
c.898-108G= (n.898-108G=)
n.672-108G=
n.575-108G=
c.74-2628G=
n.320G=
c.913-2628G= (n.913-2628G=)
12g.102847059C>GCA682825262PAHc.913-108G>C (n.913-108G>C)
c.898-108G>C (n.898-108G>C)
n.672-108G>C
n.575-108G>C
c.74-2628G>C
n.320G>C
c.913-2628G>C (n.913-2628G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847061G>ACA2620509784PAHc.913-110C>T (n.913-110C>T)
c.898-110C>T (n.898-110C>T)
n.672-110C>T
n.575-110C>T
c.74-2630C>T
n.318C>T
c.913-2630C>T (n.913-2630C>T)
 gnomAD v4
12g.102847061G>TCA2620509785PAHc.913-110C>A (n.913-110C>A)
c.898-110C>A (n.898-110C>A)
n.672-110C>A
n.575-110C>A
c.74-2630C>A
n.318C>A
c.913-2630C>A (n.913-2630C>A)
 gnomAD v4
12g.102847062C>ACA2620509786PAHc.913-111G>T (n.913-111G>T)
c.898-111G>T (n.898-111G>T)
n.672-111G>T
n.575-111G>T
c.74-2631G>T
n.317G>T
c.913-2631G>T (n.913-2631G>T)
 gnomAD v4
12g.102847062C>TCA2620509787PAHc.913-111G>A (n.913-111G>A)
c.898-111G>A (n.898-111G>A)
n.672-111G>A
n.575-111G>A
c.74-2631G>A
n.317G>A
c.913-2631G>A (n.913-2631G>A)
 gnomAD v4
12g.102847064C>ACA2620509788PAHc.913-113G>T (n.913-113G>T)
c.898-113G>T (n.898-113G>T)
n.672-113G>T
n.575-113G>T
c.74-2633G>T
n.315G>T
c.913-2633G>T (n.913-2633G>T)
 gnomAD v4
12g.102847066delCA2620509789PAHc.913-115del (n.913-115del)
c.898-115del (n.898-115del)
n.672-115del
n.575-115del
c.74-2635del
n.313del
c.913-2635del (n.913-2635del)
 gnomAD v4
12g.102847066C>TCA2620509790PAHc.913-115G>A (n.913-115G>A)
c.898-115G>A (n.898-115G>A)
n.672-115G>A
n.575-115G>A
c.74-2635G>A
n.313G>A
c.913-2635G>A (n.913-2635G>A)
 gnomAD v4
12g.102847067A=CA2059451658PAHc.913-116T= (n.913-116T=)
c.898-116T= (n.898-116T=)
n.672-116T=
n.575-116T=
c.74-2636T=
n.312T=
c.913-2636T= (n.913-2636T=)
12g.102847067A>GCA2059451659PAHc.913-116T>C (n.913-116T>C)
c.898-116T>C (n.898-116T>C)
n.672-116T>C
n.575-116T>C
c.74-2636T>C
n.312T>C
c.913-2636T>C (n.913-2636T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847068T>CCA2059451662PAHc.913-117A>G (n.913-117A>G)
c.898-117A>G (n.898-117A>G)
n.672-117A>G
n.575-117A>G
c.74-2637A>G
n.311A>G
c.913-2637A>G (n.913-2637A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102847068T=CA2059451661PAHc.913-117A= (n.913-117A=)
c.898-117A= (n.898-117A=)
n.672-117A=
n.575-117A=
c.74-2637A=
n.311A=
c.913-2637A= (n.913-2637A=)
12g.102847069_102847070insAACA951232175PAHc.913-118_913-117insTT (n.913-118_913-117insTT)
c.898-118_898-117insTT (n.898-118_898-117insTT)
n.672-118_672-117insTT
n.575-118_575-117insTT
c.74-2638_74-2637insTT
n.310_311insTT
c.913-2638_913-2637insTT (n.913-2638_913-2637insTT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847070G>CCA607153727PAHc.913-119C>G (n.913-119C>G)
c.898-119C>G (n.898-119C>G)
n.672-119C>G
n.575-119C>G
c.74-2639C>G
n.309C>G
c.913-2639C>G (n.913-2639C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847070G=CA2059451664PAHc.913-119C= (n.913-119C=)
c.898-119C= (n.898-119C=)
n.672-119C=
n.575-119C=
c.74-2639C=
n.309C=
c.913-2639C= (n.913-2639C=)
12g.102847071A>CCA2620509791PAHc.913-120T>G (n.913-120T>G)
c.898-120T>G (n.898-120T>G)
n.672-120T>G
n.575-120T>G
c.74-2640T>G
n.308T>G
c.913-2640T>G (n.913-2640T>G)
 gnomAD v4
12g.102847071A>GCA2620509792PAHc.913-120T>C (n.913-120T>C)
c.898-120T>C (n.898-120T>C)
n.672-120T>C
n.575-120T>C
c.74-2640T>C
n.308T>C
c.913-2640T>C (n.913-2640T>C)
 gnomAD v4
12g.102847072C>ACA2620509793PAHc.913-121G>T (n.913-121G>T)
c.898-121G>T (n.898-121G>T)
n.672-121G>T
n.575-121G>T
c.74-2641G>T
n.307G>T
c.913-2641G>T (n.913-2641G>T)
 gnomAD v4
12g.102847072C>TCA2620509794PAHc.913-121G>A (n.913-121G>A)
c.898-121G>A (n.898-121G>A)
n.672-121G>A
n.575-121G>A
c.74-2641G>A
n.307G>A
c.913-2641G>A (n.913-2641G>A)
 gnomAD v4
12g.102847073C>ACA2620509795PAHc.913-122G>T (n.913-122G>T)
c.898-122G>T (n.898-122G>T)
n.672-122G>T
n.575-122G>T
c.74-2642G>T
n.306G>T
c.913-2642G>T (n.913-2642G>T)
 gnomAD v4
12g.102847074C>ACA2620509796PAHc.913-123G>T (n.913-123G>T)
c.898-123G>T (n.898-123G>T)
n.672-123G>T
n.575-123G>T
c.74-2643G>T
n.305G>T
c.913-2643G>T (n.913-2643G>T)
 gnomAD v4
12g.102847074C=CA2059451666PAHc.913-123G= (n.913-123G=)
c.898-123G= (n.898-123G=)
n.672-123G=
n.575-123G=
c.74-2643G=
n.305G=
c.913-2643G= (n.913-2643G=)
12g.102847074C>GCA2620509798PAHc.913-123G>C (n.913-123G>C)
c.898-123G>C (n.898-123G>C)
n.672-123G>C
n.575-123G>C
c.74-2643G>C
n.305G>C
c.913-2643G>C (n.913-2643G>C)
 gnomAD v4
12g.102847074C>TCA682825271PAHc.913-123G>A (n.913-123G>A)
c.898-123G>A (n.898-123G>A)
n.672-123G>A
n.575-123G>A
c.74-2643G>A
n.305G>A
c.913-2643G>A (n.913-2643G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847076G>ACA682825272PAHc.913-125C>T (n.913-125C>T)
c.898-125C>T (n.898-125C>T)
n.672-125C>T
n.575-125C>T
c.74-2645C>T
n.303C>T
c.913-2645C>T (n.913-2645C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102847076G>CCA682825273PAHc.913-125C>G (n.913-125C>G)
c.898-125C>G (n.898-125C>G)
n.672-125C>G
n.575-125C>G
c.74-2645C>G
n.303C>G
c.913-2645C>G (n.913-2645C>G)
 dbSNP
12g.102847076G=CA2059451669PAHc.913-125C= (n.913-125C=)
c.898-125C= (n.898-125C=)
n.672-125C=
n.575-125C=
c.74-2645C=
n.303C=
c.913-2645C= (n.913-2645C=)
12g.102847076G>TCA655150952PAHc.913-125C>A (n.913-125C>A)
c.898-125C>A (n.898-125C>A)
n.672-125C>A
n.575-125C>A
c.74-2645C>A
n.303C>A
c.913-2645C>A (n.913-2645C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102847077A>CCA2620509802PAHc.913-126T>G (n.913-126T>G)
c.898-126T>G (n.898-126T>G)
n.672-126T>G
n.575-126T>G
c.74-2646T>G
n.302T>G
c.913-2646T>G (n.913-2646T>G)
 gnomAD v4
12g.102847077A>GCA2620509801PAHc.913-126T>C (n.913-126T>C)
c.898-126T>C (n.898-126T>C)
n.672-126T>C
n.575-126T>C
c.74-2646T>C
n.302T>C
c.913-2646T>C (n.913-2646T>C)
 gnomAD v4
12g.102847078G>ACA2620509803PAHc.913-127C>T (n.913-127C>T)
c.898-127C>T (n.898-127C>T)
n.672-127C>T
n.575-127C>T
c.74-2647C>T
n.301C>T
c.913-2647C>T (n.913-2647C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched