Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
c.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
 ClinVar
12g.102844432_102846897delCA916084111PAHc.968_970del
c.953_955del
n.727_729del
n.630_632del
c.74-2465_74del
n.483_485del
c.913-2465_913del
12g.102846889A=CA2059451242PAHc.969+6T= (n.969+6T=)
c.954+6T= (n.954+6T=)
n.728+6T=
n.631+6T=
c.74-2458T=
n.484+6T=
c.913-2458T= (n.913-2458T=)
12g.102846889A>GCA16020907PAHc.969+6T>C (n.969+6T>C)
c.954+6T>C (n.954+6T>C)
n.728+6T>C
n.631+6T>C
c.74-2458T>C
n.484+6T>C
c.913-2458T>C (n.913-2458T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.102846889A>TCA229880PAHc.969+6T>A (n.969+6T>A)
c.954+6T>A (n.954+6T>A)
n.728+6T>A
n.631+6T>A
c.74-2458T>A
n.484+6T>A
c.913-2458T>A (n.913-2458T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846890C=CA2059451245PAHc.969+5G= (n.969+5G=)
c.954+5G= (n.954+5G=)
n.728+5G=
n.631+5G=
c.74-2459G=
n.484+5G=
c.913-2459G= (n.913-2459G=)
12g.102846890C>GCA2601918294PAHc.969+5G>C (n.969+5G>C)
c.954+5G>C (n.954+5G>C)
n.728+5G>C
n.631+5G>C
c.74-2459G>C
n.484+5G>C
c.913-2459G>C (n.913-2459G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846890C>TCA229879PAHc.969+5G>A (n.969+5G>A)
c.954+5G>A (n.954+5G>A)
n.728+5G>A
n.631+5G>A
c.74-2459G>A
n.484+5G>A
c.913-2459G>A (n.913-2459G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846891T>ACA645584081PAHc.969+4A>T (n.969+4A>T)
c.954+4A>T (n.954+4A>T)
n.728+4A>T
n.631+4A>T
c.74-2460A>T
n.484+4A>T
c.913-2460A>T (n.913-2460A>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.102846891T>GCA2620509398PAHc.969+4A>C (n.969+4A>C)
c.954+4A>C (n.954+4A>C)
n.728+4A>C
n.631+4A>C
c.74-2460A>C
n.484+4A>C
c.913-2460A>C (n.913-2460A>C)
 gnomAD v4
12g.102846892T>CCA2620509402PAHc.969+3A>G (n.969+3A>G)
c.954+3A>G (n.954+3A>G)
n.728+3A>G
n.631+3A>G
c.74-2461A>G
n.484+3A>G
c.913-2461A>G (n.913-2461A>G)
 gnomAD v4
12g.102846893A=CA2059451249PAHc.969+2T= (n.969+2T=)
c.954+2T= (n.954+2T=)
n.728+2T=
n.631+2T=
c.74-2462T=
n.484+2T=
c.913-2462T= (n.913-2462T=)
12g.102846893A>CCA386291530PAHc.969+2T>G (n.969+2T>G)
c.954+2T>G (n.954+2T>G)
n.728+2T>G
n.631+2T>G
c.74-2462T>G
n.484+2T>G
c.913-2462T>G (n.913-2462T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846893A>GCA386291531PAHc.969+2T>C (n.969+2T>C)
c.954+2T>C (n.954+2T>C)
n.728+2T>C
n.631+2T>C
c.74-2462T>C
n.484+2T>C
c.913-2462T>C (n.913-2462T>C)
12g.102846893A>TCA386291532PAHc.969+2T>A (n.969+2T>A)
c.954+2T>A (n.954+2T>A)
n.728+2T>A
n.631+2T>A
c.74-2462T>A
n.484+2T>A
c.913-2462T>A (n.913-2462T>A)
12g.102846894C>ACA386291533PAHc.969+1G>T (n.969+1G>T)
c.954+1G>T (n.954+1G>T)
n.728+1G>T
n.631+1G>T
c.74-2463G>T
n.484+1G>T
c.913-2463G>T (n.913-2463G>T)
12g.102846894C=CA2059451258PAHc.969+1G= (n.969+1G=)
c.954+1G= (n.954+1G=)
n.728+1G=
n.631+1G=
c.74-2463G=
n.484+1G=
c.913-2463G= (n.913-2463G=)
12g.102846894C>GCA386291534PAHc.969+1G>C (n.969+1G>C)
c.954+1G>C (n.954+1G>C)
n.728+1G>C
n.631+1G>C
c.74-2463G>C
n.484+1G>C
c.913-2463G>C (n.913-2463G>C)
12g.102846894C>TCA229878PAHc.969+1G>A (n.969+1G>A)
c.954+1G>A (n.954+1G>A)
n.728+1G>A
n.631+1G>A
c.74-2463G>A
n.484+1G>A
c.913-2463G>A (n.913-2463G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102846894_102846897delinsCTGTCA2059451260PAHc.967_969+1delinsACAG
c.952_954+1delinsACAG
n.726_728+1delinsACAG
n.629_631+1delinsACAG
c.74-2466_74-2463delinsACAG
n.482_484+1delinsACAG
c.913-2466_913-2463delinsACAG (n.913-2466_913-2463delinsACAG)
12g.102846895_102846951dupCA16021001PAHc.914_969+1dup
c.899_954+1dup
n.673_728+1dup
n.576_631+1dup
c.74-2519_74-2463dup
n.429_484+1dup
c.913-2519_913-2463dup (n.913-2519_913-2463dup)
12g.102846895T>ACA481330641PAHc.969A>T (p.Thr323=)
c.954A>T (p.Thr318=)
n.728A>T
n.631A>T
c.74-2464A>T
n.484A>T
c.913-2464A>T (n.913-2464A>T)
12g.102846895T>CCA229881PAHc.969A>G (p.Thr323=)
c.954A>G (p.Thr318=)
n.728A>G
n.631A>G
c.74-2464A>G
n.484A>G
c.913-2464A>G (n.913-2464A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846895T>GCA481330645PAHc.969A>C (p.Thr323=)
c.954A>C (p.Thr318=)
n.728A>C
n.631A>C
c.74-2464A>C
n.484A>C
c.913-2464A>C (n.913-2464A>C)
12g.102846895T=CA2059451267PAHc.969A= (p.Thr323=)
c.954A= (p.Thr318=)
n.728A=
n.631A=
c.74-2464A=
n.484A=
c.913-2464A= (n.913-2464A=)
12g.102846895_102846897delCA229876PAHc.967_969del (p.Thr323del)
c.952_954del (p.Thr318del)
n.726_728del
n.629_631del
c.74-2466_74-2464del
n.482_484del
c.913-2466_913-2464del (n.913-2466_913-2464del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846896G>ACA16020906PAHc.968C>T (p.Thr323Ile)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
n.727C>T
n.630C>T
c.74-2465C>T
n.483C>T
c.913-2465C>T (n.913-2465C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846896G>CCA386291535PAHc.968C>G (p.Thr323Arg)
c.953C>G (p.Thr318Arg)
n.727C>G
n.630C>G
c.74-2465C>G
n.483C>G
c.913-2465C>G (n.913-2465C>G)
 COSMIC
12g.102846896G=CA2059451271PAHc.968C= (p.Thr323=)
c.953C= (p.Thr318=)
n.727C=
n.630C=
c.74-2465C=
n.483C=
c.913-2465C= (n.913-2465C=)
12g.102846896G>TCA386291536PAHc.968C>A (p.Thr323Lys)
c.953C>A (p.Thr318Lys)
n.727C>A
n.630C>A
c.74-2465C>A
n.483C>A
c.913-2465C>A (n.913-2465C>A)
 COSMIC
12g.102846897T>ACA386291537PAHc.967A>T (p.Thr323Ser)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
n.726A>T
n.629A>T
c.74-2466A>T
n.482A>T
c.913-2466A>T (n.913-2466A>T)
12g.102846897T>CCA386291538PAHc.967A>G (p.Thr323Ala)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
n.726A>G
n.629A>G
c.74-2466A>G
n.482A>G
c.913-2466A>G (n.913-2466A>G)
12g.102846897T>GCA386291540PAHc.967A>C (p.Thr323Pro)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
n.726A>C
n.629A>C
c.74-2466A>C
n.482A>C
c.913-2466A>C (n.913-2466A>C)
12g.102846898G>ACA481330659PAHc.966C>T (p.Ala322=)
c.951C>T (p.Ala317=)
n.725C>T
n.628C>T
c.74-2467C>T
n.481C>T
c.913-2467C>T (n.913-2467C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846898G>CCA481330663PAHc.966C>G (p.Ala322=)
c.951C>G (p.Ala317=)
n.725C>G
n.628C>G
c.74-2467C>G
n.481C>G
c.913-2467C>G (n.913-2467C>G)
12g.102846898G=CA2059451276PAHc.966C= (p.Ala322=)
c.951C= (p.Ala317=)
n.725C=
n.628C=
c.74-2467C=
n.481C=
c.913-2467C= (n.913-2467C=)
12g.102846898G>TCA481330666PAHc.966C>A (p.Ala322=)
c.951C>A (p.Ala317=)
n.725C>A
n.628C>A
c.74-2467C>A
n.481C>A
c.913-2467C>A (n.913-2467C>A)
 COSMIC
12g.102846899G>ACA16020905PAHc.965C>T (p.Ala322Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
n.724C>T
n.627C>T
c.74-2468C>T
n.480C>T
c.913-2468C>T (n.913-2468C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.102846899G>CCA114363PAHc.965C>G (p.Ala322Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
n.724C>G
n.627C>G
c.74-2468C>G
n.480C>G
c.913-2468C>G (n.913-2468C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846899G=CA2059451284PAHc.965C= (p.Ala322=)
c.950C= (p.Ala317=)
n.724C=
n.627C=
c.74-2468C=
n.480C=
c.913-2468C= (n.913-2468C=)
12g.102846899G>TCA16020904PAHc.965C>A (p.Ala322Asp)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
n.724C>A
n.627C>A
c.74-2468C>A
n.480C>A
c.913-2468C>A (n.913-2468C>A)
12g.102846900C>ACA386291542PAHc.964G>T (p.Ala322Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
n.723G>T
n.626G>T
c.74-2469G>T
n.479G>T
c.913-2469G>T (n.913-2469G>T)
12g.102846900C=CA2059451291PAHc.964G= (p.Ala322=)
c.949G= (p.Ala317=)
n.723G=
n.626G=
c.74-2469G=
n.479G=
c.913-2469G= (n.913-2469G=)
12g.102846900C>GCA386291543PAHc.964G>C (p.Ala322Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
n.723G>C
n.626G>C
c.74-2469G>C
n.479G>C
c.913-2469G>C (n.913-2469G>C)
12g.102846900C>TCA229875PAHc.964G>A (p.Ala322Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
n.723G>A
n.626G>A
c.74-2469G>A
n.479G>A
c.913-2469G>A (n.913-2469G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846901G>ACA229873PAHc.963C>T (p.Leu321=)
c.948C>T (p.Leu316=)
n.722C>T
n.625C>T
c.74-2470C>T
n.478C>T
c.913-2470C>T (n.913-2470C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846901G>CCA6748787PAHc.963C>G (p.Leu321=)
c.948C>G (p.Leu316=)
n.722C>G
n.625C>G
c.74-2470C>G
n.478C>G
c.913-2470C>G (n.913-2470C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846901G=CA2059451300PAHc.963C= (p.Leu321=)
c.948C= (p.Leu316=)
n.722C=
n.625C=
c.74-2470C=
n.478C=
c.913-2470C= (n.913-2470C=)
12g.102846901G>TCA481330684PAHc.963C>A (p.Leu321=)
c.948C>A (p.Leu316=)
n.722C>A
n.625C>A
c.74-2470C>A
n.478C>A
c.913-2470C>A (n.913-2470C>A)
12g.102846902A>CCA386291544PAHc.962T>G (p.Leu321Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.721T>G
n.624T>G
c.74-2471T>G
n.477T>G
c.913-2471T>G (n.913-2471T>G)
12g.102846902A>GCA386291545PAHc.962T>C (p.Leu321Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.721T>C
n.624T>C
c.74-2471T>C
n.477T>C
c.913-2471T>C (n.913-2471T>C)
12g.102846902A>TCA386291546PAHc.962T>A (p.Leu321His)
c.947T>A (p.Leu316His)
n.721T>A
n.624T>A
c.74-2471T>A
n.477T>A
c.913-2471T>A (n.913-2471T>A)
12g.102846903G>ACA386291547PAHc.961C>T (p.Leu321Phe)
c.946C>T (p.Leu316Phe)
n.720C>T
n.623C>T
c.74-2472C>T
n.476C>T
c.913-2472C>T (n.913-2472C>T)
 gnomAD v4
12g.102846903G>CCA386291548PAHc.961C>G (p.Leu321Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
n.720C>G
n.623C>G
c.74-2472C>G
n.476C>G
c.913-2472C>G (n.913-2472C>G)
12g.102846903G>TCA386291549PAHc.961C>A (p.Leu321Ile)
c.946C>A (p.Leu316Ile)
n.720C>A
n.623C>A
c.74-2472C>A
n.476C>A
c.913-2472C>A (n.913-2472C>A)
 ClinVar
12g.102846904C>ACA386291550PAHc.960G>T (p.Lys320Asn)
c.945G>T (p.Lys315Asn)
n.719G>T
n.622G>T
c.74-2473G>T
n.475G>T
c.913-2473G>T (n.913-2473G>T)
12g.102846904C=CA2059451308PAHc.960G= (p.Lys320=)
c.945G= (p.Lys315=)
n.719G=
n.622G=
c.74-2473G=
n.475G=
c.913-2473G= (n.913-2473G=)
12g.102846904C>GCA229871PAHc.960G>C (p.Lys320Asn)
c.945G>C (p.Lys315Asn)
n.719G>C
n.622G>C
c.74-2473G>C
n.475G>C
c.913-2473G>C (n.913-2473G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.102846904C>TCA481330701PAHc.960G>A (p.Lys320=)
c.945G>A (p.Lys315=)
n.719G>A
n.622G>A
c.74-2473G>A
n.475G>A
c.913-2473G>A (n.913-2473G>A)
12g.102846905T>ACA386291553PAHc.959A>T (p.Lys320Met)
c.944A>T (p.Lys315Met)
n.718A>T
n.621A>T
c.74-2474A>T
n.474A>T
c.913-2474A>T (n.913-2474A>T)
12g.102846905T>CCA386291557PAHc.959A>G (p.Lys320Arg)
c.944A>G (p.Lys315Arg)
n.718A>G
n.621A>G
c.74-2474A>G
n.474A>G
c.913-2474A>G (n.913-2474A>G)
12g.102846905T>GCA386291555PAHc.959A>C (p.Lys320Thr)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
n.718A>C
n.621A>C
c.74-2474A>C
n.474A>C
c.913-2474A>C (n.913-2474A>C)
12g.102846906T>ACA386291560PAHc.958A>T (p.Lys320Ter)
c.943A>T (p.Lys315Ter)
n.717A>T
n.620A>T
c.74-2475A>T
n.473A>T
c.913-2475A>T (n.913-2475A>T)
12g.102846906T>CCA386291563PAHc.958A>G (p.Lys320Glu)
c.943A>G (p.Lys315Glu)
n.717A>G
n.620A>G
c.74-2475A>G
n.473A>G
c.913-2475A>G (n.913-2475A>G)
12g.102846906T>GCA386291562PAHc.958A>C (p.Lys320Gln)
c.943A>C (p.Lys315Gln)
n.717A>C
n.620A>C
c.74-2475A>C
n.473A>C
c.913-2475A>C (n.913-2475A>C)
12g.102846906_102846907insAACA2575266826PAHc.957_958insTT (p.Lys320LeufsTer22)
c.942_943insTT (p.Lys315LeufsTer22)
n.716_717insTT
n.619_620insTT
c.74-2476_74-2475insTT
n.472_473insTT
c.913-2476_913-2475insTT (n.913-2476_913-2475insTT)
 ClinVar
12g.102846907T>ACA386291567PAHc.957A>T (p.Glu319Asp)
c.942A>T (p.Glu314Asp)
n.716A>T
n.619A>T
c.74-2476A>T
n.472A>T
c.913-2476A>T (n.913-2476A>T)
12g.102846907T>CCA481330715PAHc.957A>G (p.Glu319=)
c.942A>G (p.Glu314=)
n.716A>G
n.619A>G
c.74-2476A>G
n.472A>G
c.913-2476A>G (n.913-2476A>G)
 COSMIC
12g.102846907T>GCA386291569PAHc.957A>C (p.Glu319Asp)
c.942A>C (p.Glu314Asp)
n.716A>C
n.619A>C
c.74-2476A>C
n.472A>C
c.913-2476A>C (n.913-2476A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846907T=CA2059451311PAHc.957A= (p.Glu319=)
c.942A= (p.Glu314=)
n.716A=
n.619A=
c.74-2476A=
n.472A=
c.913-2476A= (n.913-2476A=)
12g.102846908T>ACA386291572PAHc.956A>T (p.Glu319Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
n.715A>T
n.618A>T
c.74-2477A>T
n.471A>T
c.913-2477A>T (n.913-2477A>T)
12g.102846908T>CCA386291573PAHc.956A>G (p.Glu319Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
n.715A>G
n.618A>G
c.74-2477A>G
n.471A>G
c.913-2477A>G (n.913-2477A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846908T>GCA386291576PAHc.956A>C (p.Glu319Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
n.715A>C
n.618A>C
c.74-2477A>C
n.471A>C
c.913-2477A>C (n.913-2477A>C)
12g.102846908T=CA2059451316PAHc.956A= (p.Glu319=)
c.941A= (p.Glu314=)
n.715A=
n.618A=
c.74-2477A=
n.471A=
c.913-2477A= (n.913-2477A=)
12g.102846909C>ACA266811PAHc.955G>T (p.Glu319Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
n.714G>T
n.617G>T
c.74-2478G>T
n.470G>T
c.913-2478G>T (n.913-2478G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.102846909C=CA2059451323PAHc.955G= (p.Glu319=)
c.940G= (p.Glu314=)
n.714G=
n.617G=
c.74-2478G=
n.470G=
c.913-2478G= (n.913-2478G=)
12g.102846909C>GCA386291580PAHc.955G>C (p.Glu319Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
n.714G>C
n.617G>C
c.74-2478G>C
n.470G>C
c.913-2478G>C (n.913-2478G>C)
12g.102846909C>TCA386291583PAHc.955G>A (p.Glu319Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
n.714G>A
n.617G>A
c.74-2478G>A
n.470G>A
c.913-2478G>A (n.913-2478G>A)
12g.102846910A>CCA386291586PAHc.954T>G (p.Ile318Met)
c.939T>G (p.Ile313Met)
n.713T>G
n.616T>G
c.74-2479T>G
n.469T>G
c.913-2479T>G (n.913-2479T>G)
12g.102846910A>GCA481330729PAHc.954T>C (p.Ile318=)
c.939T>C (p.Ile313=)
n.713T>C
n.616T>C
c.74-2479T>C
n.469T>C
c.913-2479T>C (n.913-2479T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.102846910A>TCA481330741PAHc.954T>A (p.Ile318=)
c.939T>A (p.Ile313=)
n.713T>A
n.616T>A
c.74-2479T>A
n.469T>A
c.913-2479T>A (n.913-2479T>A)
12g.102846911A=CA2059451327PAHc.953T= (p.Ile318=)
c.938T= (p.Ile313=)
n.712T=
n.615T=
c.74-2480T=
n.468T=
c.913-2480T= (n.913-2480T=)
12g.102846911A>CCA386291588PAHc.953T>G (p.Ile318Ser)
c.938T>G (p.Ile313Ser)
n.712T>G
n.615T>G
c.74-2480T>G
n.468T>G
c.913-2480T>G (n.913-2480T>G)
12g.102846911A>GCA229870PAHc.953T>C (p.Ile318Thr)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
n.712T>C
n.615T>C
c.74-2480T>C
n.468T>C
c.913-2480T>C (n.913-2480T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846911A>TCA386291593PAHc.953T>A (p.Ile318Asn)
c.938T>A (p.Ile313Asn)
n.712T>A
n.615T>A
c.74-2480T>A
n.468T>A
c.913-2480T>A (n.913-2480T>A)
12g.102846912T>ACA386291595PAHc.952A>T (p.Ile318Phe)
c.937A>T (p.Ile313Phe)
n.711A>T
n.614A>T
c.74-2481A>T
n.467A>T
c.913-2481A>T (n.913-2481A>T)
12g.102846912T>CCA242465796PAHc.952A>G (p.Ile318Val)
c.937A>G (p.Ile313Val)
n.711A>G
n.614A>G
c.74-2481A>G
n.467A>G
c.913-2481A>G (n.913-2481A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846912T>GCA386291599PAHc.952A>C (p.Ile318Leu)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
n.711A>C
n.614A>C
c.74-2481A>C
n.467A>C
c.913-2481A>C (n.913-2481A>C)
12g.102846912T=CA2059451332PAHc.952A= (p.Ile318=)
c.937A= (p.Ile313=)
n.711A=
n.614A=
c.74-2481A=
n.467A=
c.913-2481A= (n.913-2481A=)
12g.102846913G>ACA481330754PAHc.951C>T (p.Tyr317=)
c.936C>T (p.Tyr312=)
n.710C>T
n.613C>T
c.74-2482C>T
n.466C>T
c.913-2482C>T (n.913-2482C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846913G>CCA386291604PAHc.951C>G (p.Tyr317Ter)
c.936C>G (p.Tyr312Ter)
n.710C>G
n.613C>G
c.74-2482C>G
n.466C>G
c.913-2482C>G (n.913-2482C>G)
12g.102846913G>TCA386291602PAHc.951C>A (p.Tyr317Ter)
c.936C>A (p.Tyr312Ter)
n.710C>A
n.613C>A
c.74-2482C>A
n.466C>A
c.913-2482C>A (n.913-2482C>A)
12g.102846914T>ACA386291605PAHc.950A>T (p.Tyr317Phe)
c.935A>T (p.Tyr312Phe)
n.709A>T
n.612A>T
c.74-2483A>T
n.465A>T
c.913-2483A>T (n.913-2483A>T)
12g.102846914T>CCA386291606PAHc.950A>G (p.Tyr317Cys)
c.935A>G (p.Tyr312Cys)
n.709A>G
n.612A>G
c.74-2483A>G
n.465A>G
c.913-2483A>G (n.913-2483A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846914T>GCA386291607PAHc.950A>C (p.Tyr317Ser)
c.935A>C (p.Tyr312Ser)
n.709A>C
n.612A>C
c.74-2483A>C
n.465A>C
c.913-2483A>C (n.913-2483A>C)
12g.102846915A=CA2059451336PAHc.949T= (p.Tyr317=)
c.934T= (p.Tyr312=)
n.708T=
n.611T=
c.74-2484T=
n.464T=
c.913-2484T= (n.913-2484T=)
12g.102846915A>CCA386291609PAHc.949T>G (p.Tyr317Asp)
c.934T>G (p.Tyr312Asp)
n.708T>G
n.611T>G
c.74-2484T>G
n.464T>G
c.913-2484T>G (n.913-2484T>G)
 gnomAD v4
12g.102846915A>GCA16020903PAHc.949T>C (p.Tyr317His)
c.934T>C (p.Tyr312His)
n.708T>C
n.611T>C
c.74-2484T>C
n.464T>C
c.913-2484T>C (n.913-2484T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846915A>TCA386291612PAHc.949T>A (p.Tyr317Asn)
c.934T>A (p.Tyr312Asn)
n.708T>A
n.611T>A
c.74-2484T>A
n.464T>A
c.913-2484T>A (n.913-2484T>A)
12g.102846916T>ACA386291615PAHc.948A>T (p.Glu316Asp)
c.933A>T (p.Glu311Asp)
n.707A>T
n.610A>T
c.74-2485A>T
n.463A>T
c.913-2485A>T (n.913-2485A>T)
12g.102846916T>CCA481330775PAHc.948A>G (p.Glu316=)
c.933A>G (p.Glu311=)
n.707A>G
n.610A>G
c.74-2485A>G
n.463A>G
c.913-2485A>G (n.913-2485A>G)
12g.102846916T>GCA386291617PAHc.948A>C (p.Glu316Asp)
c.933A>C (p.Glu311Asp)
n.707A>C
n.610A>C
c.74-2485A>C
n.463A>C
c.913-2485A>C (n.913-2485A>C)
12g.102846917T>ACA386291621PAHc.947A>T (p.Glu316Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
n.706A>T
n.609A>T
c.74-2486A>T
n.462A>T
c.913-2486A>T (n.913-2486A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846917T>CCA386291623PAHc.947A>G (p.Glu316Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
n.706A>G
n.609A>G
c.74-2486A>G
n.462A>G
c.913-2486A>G (n.913-2486A>G)
12g.102846917T>GCA386291625PAHc.947A>C (p.Glu316Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
n.706A>C
n.609A>C
c.74-2486A>C
n.462A>C
c.913-2486A>C (n.913-2486A>C)
12g.102846917T=CA2059451339PAHc.947A= (p.Glu316=)
c.932A= (p.Glu311=)
n.706A=
n.609A=
c.74-2486A=
n.462A=
c.913-2486A= (n.913-2486A=)
12g.102846918C>ACA386291629PAHc.946G>T (p.Glu316Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
n.705G>T
n.608G>T
c.74-2487G>T
n.461G>T
c.913-2487G>T (n.913-2487G>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.102846918C>GCA386291631PAHc.946G>C (p.Glu316Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
n.705G>C
n.608G>C
c.74-2487G>C
n.461G>C
c.913-2487G>C (n.913-2487G>C)
12g.102846918C>TCA386291633PAHc.946G>A (p.Glu316Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
n.705G>A
n.608G>A
c.74-2487G>A
n.461G>A
c.913-2487G>A (n.913-2487G>A)
 COSMIC
12g.102846919A=CA2059451343PAHc.945T= (p.Asp315=)
c.930T= (p.Asp310=)
n.704T=
n.607T=
c.74-2488T=
n.460T=
c.913-2488T= (n.913-2488T=)
12g.102846919A>CCA386291635PAHc.945T>G (p.Asp315Glu)
c.930T>G (p.Asp310Glu)
n.704T>G
n.607T>G
c.74-2488T>G
n.460T>G
c.913-2488T>G (n.913-2488T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846919A>GCA481330795PAHc.945T>C (p.Asp315=)
c.930T>C (p.Asp310=)
n.704T>C
n.607T>C
c.74-2488T>C
n.460T>C
c.913-2488T>C (n.913-2488T>C)
12g.102846919A>TCA386291637PAHc.945T>A (p.Asp315Glu)
c.930T>A (p.Asp310Glu)
n.704T>A
n.607T>A
c.74-2488T>A
n.460T>A
c.913-2488T>A (n.913-2488T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846920T>ACA386291639PAHc.944A>T (p.Asp315Val)
c.929A>T (p.Asp310Val)
n.703A>T
n.606A>T
c.74-2489A>T
n.459A>T
c.913-2489A>T (n.913-2489A>T)
12g.102846920T>CCA386291641PAHc.944A>G (p.Asp315Gly)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
n.703A>G
n.606A>G
c.74-2489A>G
n.459A>G
c.913-2489A>G (n.913-2489A>G)
12g.102846920T>GCA386291644PAHc.944A>C (p.Asp315Ala)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
n.703A>C
n.606A>C
c.74-2489A>C
n.459A>C
c.913-2489A>C (n.913-2489A>C)
12g.102846921C>ACA229868PAHc.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
n.702G>T
n.605G>T
c.74-2490G>T
n.458G>T
c.913-2490G>T (n.913-2490G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846921C=CA2059451346PAHc.943G= (p.Asp315=)
c.928G= (p.Asp310=)
n.702G=
n.605G=
c.74-2490G=
n.458G=
c.913-2490G= (n.913-2490G=)
12g.102846921C>GCA386291647PAHc.943G>C (p.Asp315His)
c.928G>C (p.Asp310His)
n.702G>C
n.605G>C
c.74-2490G>C
n.458G>C
c.913-2490G>C (n.913-2490G>C)
12g.102846921C>TCA386291649PAHc.943G>A (p.Asp315Asn)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
n.702G>A
n.605G>A
c.74-2490G>A
n.458G>A
c.913-2490G>A (n.913-2490G>A)
12g.102846922A>CCA481330810PAHc.942T>G (p.Pro314=)
c.927T>G (p.Pro309=)
n.701T>G
n.604T>G
c.74-2491T>G
n.457T>G
c.913-2491T>G (n.913-2491T>G)
12g.102846922A>GCA481330813PAHc.942T>C (p.Pro314=)
c.927T>C (p.Pro309=)
n.701T>C
n.604T>C
c.74-2491T>C
n.457T>C
c.913-2491T>C (n.913-2491T>C)
12g.102846922A>TCA481330816PAHc.942T>A (p.Pro314=)
c.927T>A (p.Pro309=)
n.701T>A
n.604T>A
c.74-2491T>A
n.457T>A
c.913-2491T>A (n.913-2491T>A)
12g.102846922_102846923delinsAGCA2059451350PAHc.941_942delinsCT (p.Pro314=)
c.926_927delinsCT (p.Pro309=)
n.700_701delinsCT
n.603_604delinsCT
c.74-2492_74-2491delinsCT
n.456_457delinsCT
c.913-2492_913-2491delinsCT (n.913-2492_913-2491delinsCT)
12g.102846923G>ACA386291656PAHc.941C>T (p.Pro314Leu)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
n.700C>T
n.603C>T
c.74-2492C>T
n.456C>T
c.913-2492C>T (n.913-2492C>T)
12g.102846923G>CCA386291652PAHc.941C>G (p.Pro314Arg)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
n.700C>G
n.603C>G
c.74-2492C>G
n.456C>G
c.913-2492C>G (n.913-2492C>G)
12g.102846923G=CA2059451361PAHc.941C= (p.Pro314=)
c.926C= (p.Pro309=)
n.700C=
n.603C=
c.74-2492C=
n.456C=
c.913-2492C= (n.913-2492C=)
12g.102846923G>TCA229867PAHc.941C>A (p.Pro314His)
c.926C>A (p.Pro309His)
n.700C>A
n.603C>A
c.74-2492C>A
n.456C>A
c.913-2492C>A (n.913-2492C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846924delCA229866PAHc.941del (p.Pro314LeufsTer27)
c.926del (p.Pro309LeufsTer27)
n.700del
n.603del
c.74-2492del
n.456del
c.913-2492del (n.913-2492del)
 ClinVar dbSNP
12g.102846923_102846934delinsGGTGCACCCAGACA2059451363PAHc.930_941delinsTCTGGGTGCACC (p.Ser310=)
c.915_926delinsTCTGGGTGCACC (p.Ser305=)
n.689_700delinsTCTGGGTGCACC
n.592_603delinsTCTGGGTGCACC
c.74-2503_74-2492delinsTCTGGGTGCACC
n.445_456delinsTCTGGGTGCACC
c.913-2503_913-2492delinsTCTGGGTGCACC (n.913-2503_913-2492delinsTCTGGGTGCACC)
12g.102846924G>ACA229865PAHc.940C>T (p.Pro314Ser)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
n.699C>T
n.602C>T
c.74-2493C>T
n.455C>T
c.913-2493C>T (n.913-2493C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.102846924G>CCA386291660PAHc.940C>G (p.Pro314Ala)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
n.699C>G
n.602C>G
c.74-2493C>G
n.455C>G
c.913-2493C>G (n.913-2493C>G)
12g.102846924G=CA2059451371PAHc.940C= (p.Pro314=)
c.925C= (p.Pro309=)
n.699C=
n.602C=
c.74-2493C=
n.455C=
c.913-2493C= (n.913-2493C=)
12g.102846924G>TCA229863PAHc.940C>A (p.Pro314Thr)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
n.699C>A
n.602C>A
c.74-2493C>A
n.455C>A
c.913-2493C>A (n.913-2493C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846925_102846935delCA229856PAHc.930_940del (p.Leu311Ter)
c.915_925del (p.Leu306Ter)
n.689_699del
n.592_602del
c.74-2503_74-2493del
n.445_455del
c.913-2503_913-2493del (n.913-2503_913-2493del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846925T>ACA481330834PAHc.939A>T (p.Ala313=)
c.924A>T (p.Ala308=)
n.698A>T
n.601A>T
c.74-2494A>T
n.454A>T
c.913-2494A>T (n.913-2494A>T)
12g.102846925T>CCA481330836PAHc.939A>G (p.Ala313=)
c.924A>G (p.Ala308=)
n.698A>G
n.601A>G
c.74-2494A>G
n.454A>G
c.913-2494A>G (n.913-2494A>G)
12g.102846925T>GCA481330839PAHc.939A>C (p.Ala313=)
c.924A>C (p.Ala308=)
n.698A>C
n.601A>C
c.74-2494A>C
n.454A>C
c.913-2494A>C (n.913-2494A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846925T=CA2059451380PAHc.939A= (p.Ala313=)
c.924A= (p.Ala308=)
n.698A=
n.601A=
c.74-2494A=
n.454A=
c.913-2494A= (n.913-2494A=)
12g.102846926G>ACA229861PAHc.938C>T (p.Ala313Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.697C>T
n.600C>T
c.74-2495C>T
n.453C>T
c.913-2495C>T (n.913-2495C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846926G>CCA386291669PAHc.938C>G (p.Ala313Gly)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.697C>G
n.600C>G
c.74-2495C>G
n.453C>G
c.913-2495C>G (n.913-2495C>G)
12g.102846926G=CA2059451384PAHc.938C= (p.Ala313=)
c.923C= (p.Ala308=)
n.697C=
n.600C=
c.74-2495C=
n.453C=
c.913-2495C= (n.913-2495C=)
12g.102846926G>TCA386291666PAHc.938C>A (p.Ala313Glu)
c.923C>A (p.Ala308Glu)
n.697C>A
n.600C>A
c.74-2495C>A
n.453C>A
c.913-2495C>A (n.913-2495C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102846927C>ACA6748788PAHc.937G>T (p.Ala313Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.696G>T
n.599G>T
c.74-2496G>T
n.452G>T
c.913-2496G>T (n.913-2496G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846927C=CA2059451388PAHc.937G= (p.Ala313=)
c.922G= (p.Ala308=)
n.696G=
n.599G=
c.74-2496G=
n.452G=
c.913-2496G= (n.913-2496G=)
12g.102846927C>GCA386291673PAHc.937G>C (p.Ala313Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.696G>C
n.599G>C
c.74-2496G>C
n.452G>C
c.913-2496G>C (n.913-2496G>C)
12g.102846927C>TCA229859PAHc.937G>A (p.Ala313Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.696G>A
n.599G>A
c.74-2496G>A
n.452G>A
c.913-2496G>A (n.913-2496G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846928A=CA2059451395PAHc.936T= (p.Gly312=)
c.921T= (p.Gly307=)
n.695T=
n.598T=
c.74-2497T=
n.451T=
c.913-2497T= (n.913-2497T=)
12g.102846928A>CCA481330856PAHc.936T>G (p.Gly312=)
c.921T>G (p.Gly307=)
n.695T>G
n.598T>G
c.74-2497T>G
n.451T>G
c.913-2497T>G (n.913-2497T>G)
12g.102846928A>GCA6748789PAHc.936T>C (p.Gly312=)
c.921T>C (p.Gly307=)
n.695T>C
n.598T>C
c.74-2497T>C
n.451T>C
c.913-2497T>C (n.913-2497T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846928A>TCA481330861PAHc.936T>A (p.Gly312=)
c.921T>A (p.Gly307=)
n.695T>A
n.598T>A
c.74-2497T>A
n.451T>A
c.913-2497T>A (n.913-2497T>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102846929C>ACA16020902PAHc.935G>T (p.Gly312Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
n.694G>T
n.597G>T
c.74-2498G>T
n.450G>T
c.913-2498G>T (n.913-2498G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846929C=CA2059451400PAHc.935G= (p.Gly312=)
c.920G= (p.Gly307=)
n.694G=
n.597G=
c.74-2498G=
n.450G=
c.913-2498G= (n.913-2498G=)
12g.102846929C>GCA386291680PAHc.935G>C (p.Gly312Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
n.694G>C
n.597G>C
c.74-2498G>C
n.450G>C
c.913-2498G>C (n.913-2498G>C)
12g.102846929C>TCA229857PAHc.935G>A (p.Gly312Asp)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
n.694G>A
n.597G>A
c.74-2498G>A
n.450G>A
c.913-2498G>A (n.913-2498G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102846931delCA16020900PAHc.935del (p.Gly312ValfsTer29)
c.920del (p.Gly307ValfsTer29)
n.694del
n.597del
c.74-2498del
n.450del
c.913-2498del (n.913-2498del)
 ClinVar dbSNP
12g.102846930C>ACA386291684PAHc.934G>T (p.Gly312Cys)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
n.693G>T
n.596G>T
c.74-2499G>T
n.449G>T
c.913-2499G>T (n.913-2499G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.102846930C=CA2059451409PAHc.934G= (p.Gly312=)
c.919G= (p.Gly307=)
n.693G=
n.596G=
c.74-2499G=
n.449G=
c.913-2499G= (n.913-2499G=)
12g.102846930C>GCA16020901PAHc.934G>C (p.Gly312Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
n.693G>C
n.596G>C
c.74-2499G>C
n.449G>C
c.913-2499G>C (n.913-2499G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.102846930C>TCA6748790PAHc.934G>A (p.Gly312Ser)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
n.693G>A
n.596G>A
c.74-2499G>A
n.449G>A
c.913-2499G>A (n.913-2499G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846931C>ACA6748791PAHc.933G>T (p.Leu311=)
c.918G>T (p.Leu306=)
n.692G>T
n.595G>T
c.74-2500G>T
n.448G>T
c.913-2500G>T (n.913-2500G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846931C=CA2059451420PAHc.933G= (p.Leu311=)
c.918G= (p.Leu306=)
n.692G=
n.595G=
c.74-2500G=
n.448G=
c.913-2500G= (n.913-2500G=)
12g.102846931C>GCA481330884PAHc.933G>C (p.Leu311=)
c.918G>C (p.Leu306=)
n.692G>C
n.595G>C
c.74-2500G>C
n.448G>C
c.913-2500G>C (n.913-2500G>C)
12g.102846931C>TCA481330879PAHc.933G>A (p.Leu311=)
c.918G>A (p.Leu306=)
n.692G>A
n.595G>A
c.74-2500G>A
n.448G>A
c.913-2500G>A (n.913-2500G>A)
12g.102846931_102846933delinsCAGCA2059451418PAHc.931_933delinsCTG (p.Leu311=)
c.916_918delinsCTG (p.Leu306=)
n.690_692delinsCTG
n.593_595delinsCTG
c.74-2502_74-2500delinsCTG
n.446_448delinsCTG
c.913-2502_913-2500delinsCTG (n.913-2502_913-2500delinsCTG)
12g.102846932A=CA2059451424PAHc.932T= (p.Leu311=)
c.917T= (p.Leu306=)
n.691T=
n.594T=
c.74-2501T=
n.447T=
c.913-2501T= (n.913-2501T=)
12g.102846932A>CCA386291691PAHc.932T>G (p.Leu311Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
n.691T>G
n.594T>G
c.74-2501T>G
n.447T>G
c.913-2501T>G (n.913-2501T>G)
12g.102846932A>GCA251524PAHc.932T>C (p.Leu311Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
n.691T>C
n.594T>C
c.74-2501T>C
n.447T>C
c.913-2501T>C (n.913-2501T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846932A>TCA386291696PAHc.932T>A (p.Leu311Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
n.691T>A
n.594T>A
c.74-2501T>A
n.447T>A
c.913-2501T>A (n.913-2501T>A)
12g.102846932_102846937delCA16020899PAHc.927_932del (p.Ser310_Leu311del)
c.912_917del (p.Ser305_Leu306del)
n.686_691del
n.589_594del
c.74-2506_74-2501del
n.442_447del
c.913-2506_913-2501del (n.913-2506_913-2501del)
12g.102846936_102846937delCA267689PAHc.931_932del (p.Leu311GlyfsTer4)
c.916_917del (p.Leu306GlyfsTer4)
n.690_691del
n.593_594del
c.74-2502_74-2501del
n.446_447del
c.913-2502_913-2501del (n.913-2502_913-2501del)
 ClinVar dbSNP
12g.102846933G>ACA481330897PAHc.931C>T (p.Leu311=)
c.916C>T (p.Leu306=)
n.690C>T
n.593C>T
c.74-2502C>T
n.446C>T
c.913-2502C>T (n.913-2502C>T)
12g.102846933G>CCA386291701PAHc.931C>G (p.Leu311Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
n.690C>G
n.593C>G
c.74-2502C>G
n.446C>G
c.913-2502C>G (n.913-2502C>G)
12g.102846933G>TCA386291699PAHc.931C>A (p.Leu311Met)
c.916C>A (p.Leu306Met)
n.690C>A
n.593C>A
c.74-2502C>A
n.446C>A
c.913-2502C>A (n.913-2502C>A)
12g.102846934A=CA2059451434PAHc.930T= (p.Ser310=)
c.915T= (p.Ser305=)
n.689T=
n.592T=
c.74-2503T=
n.445T=
c.913-2503T= (n.913-2503T=)
12g.102846934A>CCA481330904PAHc.930T>G (p.Ser310=)
c.915T>G (p.Ser305=)
n.689T>G
n.592T>G
c.74-2503T>G
n.445T>G
c.913-2503T>G (n.913-2503T>G)
12g.102846934A>GCA481330906PAHc.930T>C (p.Ser310=)
c.915T>C (p.Ser305=)
n.689T>C
n.592T>C
c.74-2503T>C
n.445T>C
c.913-2503T>C (n.913-2503T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846934A>TCA481330909PAHc.930T>A (p.Ser310=)
c.915T>A (p.Ser305=)
n.689T>A
n.592T>A
c.74-2503T>A
n.445T>A
c.913-2503T>A (n.913-2503T>A)
12g.102846935G>ACA229855PAHc.929C>T (p.Ser310Phe)
c.914C>T (p.Ser305Phe)
n.688C>T
n.591C>T
c.74-2504C>T
n.444C>T
c.913-2504C>T (n.913-2504C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.102846935G>CCA386291704PAHc.929C>G (p.Ser310Cys)
c.914C>G (p.Ser305Cys)
n.688C>G
n.591C>G
c.74-2504C>G
n.444C>G
c.913-2504C>G (n.913-2504C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846935G=CA2059451437PAHc.929C= (p.Ser310=)
c.914C= (p.Ser305=)
n.688C=
n.591C=
c.74-2504C=
n.444C=
c.913-2504C= (n.913-2504C=)
12g.102846935G>TCA229854PAHc.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
n.688C>A
n.591C>A
c.74-2504C>A
n.444C>A
c.913-2504C>A (n.913-2504C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102846936A>CCA386291708PAHc.928T>G (p.Ser310Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
n.687T>G
n.590T>G
c.74-2505T>G
n.443T>G
c.913-2505T>G (n.913-2505T>G)
12g.102846936A>GCA386291710PAHc.928T>C (p.Ser310Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
n.687T>C
n.590T>C
c.74-2505T>C
n.443T>C
c.913-2505T>C (n.913-2505T>C)
12g.102846936A>TCA386291713PAHc.928T>A (p.Ser310Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
n.687T>A
n.590T>A
c.74-2505T>A
n.443T>A
c.913-2505T>A (n.913-2505T>A)
12g.102846937G>ACA481330923PAHc.927C>T (p.Ala309=)
c.912C>T (p.Ala304=)
n.686C>T
n.589C>T
c.74-2506C>T
n.442C>T
c.913-2506C>T (n.913-2506C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.102846937G>CCA481330925PAHc.927C>G (p.Ala309=)
c.912C>G (p.Ala304=)
n.686C>G
n.589C>G
c.74-2506C>G
n.442C>G
c.913-2506C>G (n.913-2506C>G)
12g.102846937G=CA2059451446PAHc.927C= (p.Ala309=)
c.912C= (p.Ala304=)
n.686C=
n.589C=
c.74-2506C=
n.442C=
c.913-2506C= (n.913-2506C=)
12g.102846937G>TCA481330928PAHc.927C>A (p.Ala309=)
c.912C>A (p.Ala304=)
n.686C>A
n.589C>A
c.74-2506C>A
n.442C>A
c.913-2506C>A (n.913-2506C>A)
12g.102846938G>ACA220592PAHc.926C>T (p.Ala309Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
n.685C>T
n.588C>T
c.74-2507C>T
n.441C>T
c.913-2507C>T (n.913-2507C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846938G>CCA386291716PAHc.926C>G (p.Ala309Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
n.685C>G
n.588C>G
c.74-2507C>G
n.441C>G
c.913-2507C>G (n.913-2507C>G)
12g.102846938G=CA2059451453PAHc.926C= (p.Ala309=)
c.911C= (p.Ala304=)
n.685C=
n.588C=
c.74-2507C=
n.441C=
c.913-2507C= (n.913-2507C=)
12g.102846938G>TCA229853PAHc.926C>A (p.Ala309Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
n.685C>A
n.588C>A
c.74-2507C>A
n.441C>A
c.913-2507C>A (n.913-2507C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846939delCA2620509598PAHc.925del (p.Ala309ProfsTer?)
c.910del (p.Ala304ProfsTer?)
n.684del
n.587del
c.74-2508del
n.440del
c.913-2508del (n.913-2508del)
 gnomAD v4
12g.102846939C>ACA386291720PAHc.925G>T (p.Ala309Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
n.684G>T
n.587G>T
c.74-2508G>T
n.440G>T
c.913-2508G>T (n.913-2508G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846939C=CA2059451460PAHc.925G= (p.Ala309=)
c.910G= (p.Ala304=)
n.684G=
n.587G=
c.74-2508G=
n.440G=
c.913-2508G= (n.913-2508G=)
12g.102846939C>GCA386291722PAHc.925G>C (p.Ala309Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
n.684G>C
n.587G>C
c.74-2508G>C
n.440G>C
c.913-2508G>C (n.913-2508G>C)
12g.102846939C>TCA16021003PAHc.925G>A (p.Ala309Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
n.684G>A
n.587G>A
c.74-2508G>A
n.440G>A
c.913-2508G>A (n.913-2508G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102846940A>CCA481330947PAHc.924T>G (p.Leu308=)
c.909T>G (p.Leu303=)
n.683T>G
n.586T>G
c.74-2509T>G
n.439T>G
c.913-2509T>G (n.913-2509T>G)
12g.102846940A>GCA481330941PAHc.924T>C (p.Leu308=)
c.909T>C (p.Leu303=)
n.683T>C
n.586T>C
c.74-2509T>C
n.439T>C
c.913-2509T>C (n.913-2509T>C)
 gnomAD v4
12g.102846940A>TCA481330945PAHc.924T>A (p.Leu308=)
c.909T>A (p.Leu303=)
n.683T>A
n.586T>A
c.74-2509T>A
n.439T>A
c.913-2509T>A (n.913-2509T>A)
12g.102846941A>CCA386291725PAHc.923T>G (p.Leu308Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.682T>G
n.585T>G
c.74-2510T>G
n.438T>G
c.913-2510T>G (n.913-2510T>G)
12g.102846941A>GCA386291729PAHc.923T>C (p.Leu308Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.682T>C
n.585T>C
c.74-2510T>C
n.438T>C
c.913-2510T>C (n.913-2510T>C)
12g.102846941A>TCA386291726PAHc.923T>A (p.Leu308His)
c.908T>A (p.Leu303His)
n.682T>A
n.585T>A
c.74-2510T>A
n.438T>A
c.913-2510T>A (n.913-2510T>A)
12g.102846942G>ACA229851PAHc.922C>T (p.Leu308Phe)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
n.681C>T
n.584C>T
c.74-2511C>T
n.437C>T
c.913-2511C>T (n.913-2511C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846942G>CCA229849PAHc.922C>G (p.Leu308Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
n.681C>G
n.584C>G
c.74-2511C>G
n.437C>G
c.913-2511C>G (n.913-2511C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.102846942G=CA2059451470PAHc.922C= (p.Leu308=)
c.907C= (p.Leu303=)
n.681C=
n.584C=
c.74-2511C=
n.437C=
c.913-2511C= (n.913-2511C=)
12g.102846942G>TCA386291735PAHc.922C>A (p.Leu308Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
n.681C>A
n.584C>A
c.74-2511C>A
n.437C>A
c.913-2511C>A (n.913-2511C>A)
 dbSNP
12g.102846943G>ACA481330951PAHc.921C>T (p.Gly307=)
c.906C>T (p.Gly302=)
n.680C>T
n.583C>T
c.74-2512C>T
n.436C>T
c.913-2512C>T (n.913-2512C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.102846943G>CCA242465947PAHc.921C>G (p.Gly307=)
c.906C>G (p.Gly302=)
n.680C>G
n.583C>G
c.74-2512C>G
n.436C>G
c.913-2512C>G (n.913-2512C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846943G=CA2059451481PAHc.921C= (p.Gly307=)
c.906C= (p.Gly302=)
n.680C=
n.583C=
c.74-2512C=
n.436C=
c.913-2512C= (n.913-2512C=)
12g.102846943G>TCA481330954PAHc.921C>A (p.Gly307=)
c.906C>A (p.Gly302=)
n.680C>A
n.583C>A
c.74-2512C>A
n.436C>A
c.913-2512C>A (n.913-2512C>A)
 gnomAD v4
12g.102846944C>ACA386291739PAHc.920G>T (p.Gly307Val)
c.905G>T (p.Gly302Val)
n.679G>T
n.582G>T
c.74-2513G>T
n.435G>T
c.913-2513G>T (n.913-2513G>T)
 ClinVar
12g.102846944C>GCA386291741PAHc.920G>C (p.Gly307Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
n.679G>C
n.582G>C
c.74-2513G>C
n.435G>C
c.913-2513G>C (n.913-2513G>C)
12g.102846944C>TCA16020898PAHc.920G>A (p.Gly307Asp)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
n.679G>A
n.582G>A
c.74-2513G>A
n.435G>A
c.913-2513G>A (n.913-2513G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102846945delCA16020897PAHc.920del (p.Gly307AlafsTer?)
c.905del (p.Gly302AlafsTer?)
n.679del
n.582del
c.74-2513del
n.435del
c.913-2513del (n.913-2513del)
 ClinVar dbSNP
12g.102846945C>ACA386291745PAHc.919G>T (p.Gly307Cys)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
n.678G>T
n.581G>T
c.74-2514G>T
n.434G>T
c.913-2514G>T (n.913-2514G>T)
12g.102846945C>GCA386291747PAHc.919G>C (p.Gly307Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.678G>C
n.581G>C
c.74-2514G>C
n.434G>C
c.913-2514G>C (n.913-2514G>C)
12g.102846945C>TCA386291749PAHc.919G>A (p.Gly307Ser)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
n.678G>A
n.581G>A
c.74-2514G>A
n.434G>A
c.913-2514G>A (n.913-2514G>A)
12g.102846946A>CCA386291752PAHc.918T>G (p.Ile306Met)
c.903T>G (p.Ile301Met)
n.677T>G
n.580T>G
c.74-2515T>G
n.433T>G
c.913-2515T>G (n.913-2515T>G)
12g.102846946A>GCA481330958PAHc.918T>C (p.Ile306=)
c.903T>C (p.Ile301=)
n.677T>C
n.580T>C
c.74-2515T>C
n.433T>C
c.913-2515T>C (n.913-2515T>C)
 gnomAD v4
12g.102846946A>TCA481330956PAHc.918T>A (p.Ile306=)
c.903T>A (p.Ile301=)
n.677T>A
n.580T>A
c.74-2515T>A
n.433T>A
c.913-2515T>A (n.913-2515T>A)
12g.102846947A>CCA386291759PAHc.917T>G (p.Ile306Ser)
c.902T>G (p.Ile301Ser)
n.676T>G
n.579T>G
c.74-2516T>G
n.432T>G
c.913-2516T>G (n.913-2516T>G)
12g.102846947A>GCA386291756PAHc.917T>C (p.Ile306Thr)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
n.676T>C
n.579T>C
c.74-2516T>C
n.432T>C
c.913-2516T>C (n.913-2516T>C)
12g.102846947A>TCA386291754PAHc.917T>A (p.Ile306Asn)
c.902T>A (p.Ile301Asn)
n.676T>A
n.579T>A
c.74-2516T>A
n.432T>A
c.913-2516T>A (n.913-2516T>A)
12g.102846947_102846948delinsATCA2059451488PAHc.916_917delinsAT (p.Ile306=)
c.901_902delinsAT (p.Ile301=)
n.675_676delinsAT
n.578_579delinsAT
c.74-2517_74-2516delinsAT
n.431_432delinsAT
c.913-2517_913-2516delinsAT (n.913-2517_913-2516delinsAT)
12g.102846948T>ACA386291761PAHc.916A>T (p.Ile306Phe)
c.901A>T (p.Ile301Phe)
n.675A>T
n.578A>T
c.74-2517A>T
n.431A>T
c.913-2517A>T (n.913-2517A>T)
12g.102846948T>CCA114365PAHc.916A>G (p.Ile306Val)
c.901A>G (p.Ile301Val)
n.675A>G
n.578A>G
c.74-2517A>G
n.431A>G
c.913-2517A>G (n.913-2517A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846948T>GCA386291765PAHc.916A>C (p.Ile306Leu)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
n.675A>C
n.578A>C
c.74-2517A>C
n.431A>C
c.913-2517A>C (n.913-2517A>C)
12g.102846948T=CA2059451493PAHc.916A= (p.Ile306=)
c.901A= (p.Ile301=)
n.675A=
n.578A=
c.74-2517A=
n.431A=
c.913-2517A= (n.913-2517A=)
12g.102846950delCA267688PAHc.916del (p.Ile306LeufsTer?)
c.901del (p.Ile301LeufsTer?)
n.675del
n.578del
c.74-2517del
n.431del
c.913-2517del (n.913-2517del)
 ClinVar dbSNP
12g.102846949T>ACA386291769PAHc.915A>T (p.Glu305Asp)
c.900A>T (p.Glu300Asp)
n.674A>T
n.577A>T
c.74-2518A>T
n.430A>T
c.913-2518A>T (n.913-2518A>T)
12g.102846949T>CCA481330960PAHc.915A>G (p.Glu305=)
c.900A>G (p.Glu300=)
n.674A>G
n.577A>G
c.74-2518A>G
n.430A>G
c.913-2518A>G (n.913-2518A>G)
12g.102846949T>GCA386291772PAHc.915A>C (p.Glu305Asp)
c.900A>C (p.Glu300Asp)
n.674A>C
n.577A>C
c.74-2518A>C
n.430A>C
c.913-2518A>C (n.913-2518A>C)
12g.102846950T>ACA386291774PAHc.914A>T (p.Glu305Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
n.673A>T
n.576A>T
c.74-2519A>T
n.429A>T
c.913-2519A>T (n.913-2519A>T)
12g.102846950T>CCA386291781PAHc.914A>G (p.Glu305Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.673A>G
n.576A>G
c.74-2519A>G
n.429A>G
c.913-2519A>G (n.913-2519A>G)
12g.102846950T>GCA386291783PAHc.914A>C (p.Glu305Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.673A>C
n.576A>C
c.74-2519A>C
n.429A>C
c.913-2519A>C (n.913-2519A>C)
12g.102846951C>ACA386291786PAHc.913G>T (p.Glu305Ter)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.672G>T
n.575G>T
c.74-2520G>T
n.428G>T
c.913-2520G>T (n.913-2520G>T)
12g.102846951C>GCA386291788PAHc.913G>C (p.Glu305Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.672G>C
n.575G>C
c.74-2520G>C
n.428G>C
c.913-2520G>C (n.913-2520G>C)
12g.102846951C>TCA386291791PAHc.913G>A (p.Glu305Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.672G>A
n.575G>A
c.74-2520G>A
n.428G>A
c.913-2520G>A (n.913-2520G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102846952C>ACA386291799PAHc.913-1G>T (n.913-1G>T)
c.898-1G>T (n.898-1G>T)
n.672-1G>T
n.575-1G>T
c.74-2521G>T
n.427G>T
c.913-2521G>T (n.913-2521G>T)
12g.102846952C=CA2059451501PAHc.913-1G= (n.913-1G=)
c.898-1G= (n.898-1G=)
n.672-1G=
n.575-1G=
c.74-2521G=
n.427G=
c.913-2521G= (n.913-2521G=)
12g.102846952C>GCA386291795PAHc.913-1G>C (n.913-1G>C)
c.898-1G>C (n.898-1G>C)
n.672-1G>C
n.575-1G>C
c.74-2521G>C
n.427G>C
c.913-2521G>C (n.913-2521G>C)
 dbSNP
12g.102846952C>TCA386291796PAHc.913-1G>A (n.913-1G>A)
c.898-1G>A (n.898-1G>A)
n.672-1G>A
n.575-1G>A
c.74-2521G>A
n.427G>A
c.913-2521G>A (n.913-2521G>A)
 COSMIC
12g.102846953delCA2695217230PAHc.913-2del (n.913-2del)
c.898-2del (n.898-2del)
n.672-2del
n.575-2del
c.74-2522del
n.426del
c.913-2522del (n.913-2522del)
12g.102846953T>ACA386291802PAHc.913-2A>T (n.913-2A>T)
c.898-2A>T (n.898-2A>T)
n.672-2A>T
n.575-2A>T
c.74-2522A>T
n.426A>T
c.913-2522A>T (n.913-2522A>T)
12g.102846953T>CCA16020896PAHc.913-2A>G (n.913-2A>G)
c.898-2A>G (n.898-2A>G)
n.672-2A>G
n.575-2A>G
c.74-2522A>G
n.426A>G
c.913-2522A>G (n.913-2522A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846953T>GCA386291805PAHc.913-2A>C (n.913-2A>C)
c.898-2A>C (n.898-2A>C)
n.672-2A>C
n.575-2A>C
c.74-2522A>C
n.426A>C
c.913-2522A>C (n.913-2522A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.102846953T=CA2059451506PAHc.913-2A= (n.913-2A=)
c.898-2A= (n.898-2A=)
n.672-2A=
n.575-2A=
c.74-2522A=
n.426A=
c.913-2522A= (n.913-2522A=)
12g.102846953_102846954insACTCCCCTGGAAGCCAGCA2554186782PAHc.913-3_913-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT (n.913-3_913-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT)
c.898-3_898-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT (n.898-3_898-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT)
n.672-3_672-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT
n.575-3_575-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT
c.74-2523_74-2522insCTGGCTTCCAGGGGAGT
n.425_426insCTGGCTTCCAGGGGAGT
c.913-2523_913-2522insCTGGCTTCCAGGGGAGT (n.913-2523_913-2522insCTGGCTTCCAGGGGAGT)
12g.102846954G>ACA2575266827PAHc.913-3C>T (n.913-3C>T)
c.898-3C>T (n.898-3C>T)
n.672-3C>T
n.575-3C>T
c.74-2523C>T
n.425C>T
c.913-2523C>T (n.913-2523C>T)
 gnomAD v4
12g.102846954G>CCA267686PAHc.913-3C>G (n.913-3C>G)
c.898-3C>G (n.898-3C>G)
n.672-3C>G
n.575-3C>G
c.74-2523C>G
n.425C>G
c.913-2523C>G (n.913-2523C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.102846954G=CA2059451514PAHc.913-3C= (n.913-3C=)
c.898-3C= (n.898-3C=)
n.672-3C=
n.575-3C=
c.74-2523C=
n.425C=
c.913-2523C= (n.913-2523C=)
12g.102846955T>CCA2620509633PAHc.913-4A>G (n.913-4A>G)
c.898-4A>G (n.898-4A>G)
n.672-4A>G
n.575-4A>G
c.74-2524A>G
n.424A>G
c.913-2524A>G (n.913-2524A>G)
 gnomAD v4
12g.102846956A=CA2059451519PAHc.913-5T= (n.913-5T=)
c.898-5T= (n.898-5T=)
n.672-5T=
n.575-5T=
c.74-2525T=
n.423T=
c.913-2525T= (n.913-2525T=)
12g.102846956A>CCA229847PAHc.913-5T>G (n.913-5T>G)
c.898-5T>G (n.898-5T>G)
n.672-5T>G
n.575-5T>G
c.74-2525T>G
n.423T>G
c.913-2525T>G (n.913-2525T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.102846956A>GCA6748792PAHc.913-5T>C (n.913-5T>C)
c.898-5T>C (n.898-5T>C)
n.672-5T>C
n.575-5T>C
c.74-2525T>C
n.423T>C
c.913-2525T>C (n.913-2525T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846958T>CCA229848PAHc.913-7A>G (n.913-7A>G)
c.898-7A>G (n.898-7A>G)
n.672-7A>G
n.575-7A>G
c.74-2527A>G
n.421A>G
c.913-2527A>G (n.913-2527A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846958T=CA2059451526PAHc.913-7A= (n.913-7A=)
c.898-7A= (n.898-7A=)
n.672-7A=
n.575-7A=
c.74-2527A=
n.421A=
c.913-2527A= (n.913-2527A=)
12g.102846959T>CCA267687PAHc.913-8A>G (n.913-8A>G)
c.898-8A>G (n.898-8A>G)
n.672-8A>G
n.575-8A>G
c.74-2528A>G
n.420A>G
c.913-2528A>G (n.913-2528A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.102846959T>GCA607153716PAHc.913-8A>C (n.913-8A>C)
c.898-8A>C (n.898-8A>C)
n.672-8A>C
n.575-8A>C
c.74-2528A>C
n.420A>C
c.913-2528A>C (n.913-2528A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.102846959T=CA2059451531PAHc.913-8A= (n.913-8A=)
c.898-8A= (n.898-8A=)
n.672-8A=
n.575-8A=
c.74-2528A=
n.420A=
c.913-2528A= (n.913-2528A=)
12g.102846960G>ACA2573147921PAHc.913-9C>T (n.913-9C>T)
c.898-9C>T (n.898-9C>T)
n.672-9C>T
n.575-9C>T
c.74-2529C>T
n.419C>T
c.913-2529C>T (n.913-2529C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.102846964delCA951232110PAHc.913-9del (n.913-9del)
c.898-9del (n.898-9del)
n.672-9del
n.575-9del
c.74-2529del
n.419del
c.913-2529del (n.913-2529del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846962G>ACA6748793PAHc.913-11C>T (n.913-11C>T)
c.898-11C>T (n.898-11C>T)
n.672-11C>T
n.575-11C>T
c.74-2531C>T
n.417C>T
c.913-2531C>T (n.913-2531C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846962G=CA2059451534PAHc.913-11C= (n.913-11C=)
c.898-11C= (n.898-11C=)
n.672-11C=
n.575-11C=
c.74-2531C=
n.417C=
c.913-2531C= (n.913-2531C=)
12g.102846962G>TCA2620509653PAHc.913-11C>A (n.913-11C>A)
c.898-11C>A (n.898-11C>A)
n.672-11C>A
n.575-11C>A
c.74-2531C>A
n.417C>A
c.913-2531C>A (n.913-2531C>A)
 gnomAD v4
12g.102846963G>ACA607153717PAHc.913-12C>T (n.913-12C>T)
c.898-12C>T (n.898-12C>T)
n.672-12C>T
n.575-12C>T
c.74-2532C>T
n.416C>T
c.913-2532C>T (n.913-2532C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846963G>CCA2620509658PAHc.913-12C>G (n.913-12C>G)
c.898-12C>G (n.898-12C>G)
n.672-12C>G
n.575-12C>G
c.74-2532C>G
n.416C>G
c.913-2532C>G (n.913-2532C>G)
 gnomAD v4
12g.102846963G=CA2059451536PAHc.913-12C= (n.913-12C=)
c.898-12C= (n.898-12C=)
n.672-12C=
n.575-12C=
c.74-2532C=
n.416C=
c.913-2532C= (n.913-2532C=)
12g.102846964G>ACA2620509659PAHc.913-13C>T (n.913-13C>T)
c.898-13C>T (n.898-13C>T)
n.672-13C>T
n.575-13C>T
c.74-2533C>T
n.415C>T
c.913-2533C>T (n.913-2533C>T)
 gnomAD v4
12g.102846969T>CCA6748794PAHc.913-18A>G (n.913-18A>G)
c.898-18A>G (n.898-18A>G)
n.672-18A>G
n.575-18A>G
c.74-2538A>G
n.410A>G
c.913-2538A>G (n.913-2538A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846969T=CA2059451539PAHc.913-18A= (n.913-18A=)
c.898-18A= (n.898-18A=)
n.672-18A=
n.575-18A=
c.74-2538A=
n.410A=
c.913-2538A= (n.913-2538A=)
12g.102846970A=CA2059451540PAHc.913-19T= (n.913-19T=)
c.898-19T= (n.898-19T=)
n.672-19T=
n.575-19T=
c.74-2539T=
n.409T=
c.913-2539T= (n.913-2539T=)
12g.102846970A>GCA2059451541PAHc.913-19T>C (n.913-19T>C)
c.898-19T>C (n.898-19T>C)
n.672-19T>C
n.575-19T>C
c.74-2539T>C
n.409T>C
c.913-2539T>C (n.913-2539T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102846970A>TCA2620509667PAHc.913-19T>A (n.913-19T>A)
c.898-19T>A (n.898-19T>A)
n.672-19T>A
n.575-19T>A
c.74-2539T>A
n.409T>A
c.913-2539T>A (n.913-2539T>A)
 gnomAD v4
12g.102846972A>GCA2620509668PAHc.913-21T>C (n.913-21T>C)
c.898-21T>C (n.898-21T>C)
n.672-21T>C
n.575-21T>C
c.74-2541T>C
n.407T>C
c.913-2541T>C (n.913-2541T>C)
 gnomAD v4
12g.102846973A>TCA2620509670PAHc.913-22T>A (n.913-22T>A)
c.898-22T>A (n.898-22T>A)
n.672-22T>A
n.575-22T>A
c.74-2542T>A
n.406T>A
c.913-2542T>A (n.913-2542T>A)
 gnomAD v4
12g.102846974C=CA2059451542PAHc.913-23G= (n.913-23G=)
c.898-23G= (n.898-23G=)
n.672-23G=
n.575-23G=
c.74-2543G=
n.405G=
c.913-2543G= (n.913-2543G=)
12g.102846974C>GCA2741283336PAHc.913-23G>C (n.913-23G>C)
c.898-23G>C (n.898-23G>C)
n.672-23G>C
n.575-23G>C
c.74-2543G>C
n.405G>C
c.913-2543G>C (n.913-2543G>C)
12g.102846974C>TCA607153718PAHc.913-23G>A (n.913-23G>A)
c.898-23G>A (n.898-23G>A)
n.672-23G>A
n.575-23G>A
c.74-2543G>A
n.405G>A
c.913-2543G>A (n.913-2543G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846977G>CCA607153719PAHc.913-26C>G (n.913-26C>G)
c.898-26C>G (n.898-26C>G)
n.672-26C>G
n.575-26C>G
c.74-2546C>G
n.402C>G
c.913-2546C>G (n.913-2546C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846977G=CA2059451545PAHc.913-26C= (n.913-26C=)
c.898-26C= (n.898-26C=)
n.672-26C=
n.575-26C=
c.74-2546C=
n.402C=
c.913-2546C= (n.913-2546C=)
12g.102846977G>TCA2575266828PAHc.913-26C>A (n.913-26C>A)
c.898-26C>A (n.898-26C>A)
n.672-26C>A
n.575-26C>A
c.74-2546C>A
n.402C>A
c.913-2546C>A (n.913-2546C>A)
 gnomAD v4
12g.102846978T>CCA2797242038PAHc.913-27A>G (n.913-27A>G)
c.898-27A>G (n.898-27A>G)
n.672-27A>G
n.575-27A>G
c.74-2547A>G
n.401A>G
c.913-2547A>G (n.913-2547A>G)
12g.102846978T>GCA6748795PAHc.913-27A>C (n.913-27A>C)
c.898-27A>C (n.898-27A>C)
n.672-27A>C
n.575-27A>C
c.74-2547A>C
n.401A>C
c.913-2547A>C (n.913-2547A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846978T=CA2059451547PAHc.913-27A= (n.913-27A=)
c.898-27A= (n.898-27A=)
n.672-27A=
n.575-27A=
c.74-2547A=
n.401A=
c.913-2547A= (n.913-2547A=)
12g.102846980C=CA2059451552PAHc.913-29G= (n.913-29G=)
c.898-29G= (n.898-29G=)
n.672-29G=
n.575-29G=
c.74-2549G=
n.399G=
c.913-2549G= (n.913-2549G=)
12g.102846980C>TCA6748796PAHc.913-29G>A (n.913-29G>A)
c.898-29G>A (n.898-29G>A)
n.672-29G>A
n.575-29G>A
c.74-2549G>A
n.399G>A
c.913-2549G>A (n.913-2549G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846981T>ACA2575266829PAHc.913-30A>T (n.913-30A>T)
c.898-30A>T (n.898-30A>T)
n.672-30A>T
n.575-30A>T
c.74-2550A>T
n.398A>T
c.913-2550A>T (n.913-2550A>T)
12g.102846982G>CCA6748798PAHc.913-31C>G (n.913-31C>G)
c.898-31C>G (n.898-31C>G)
n.672-31C>G
n.575-31C>G
c.74-2551C>G
n.397C>G
c.913-2551C>G (n.913-2551C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846982G=CA2059451554PAHc.913-31C= (n.913-31C=)
c.898-31C= (n.898-31C=)
n.672-31C=
n.575-31C=
c.74-2551C=
n.397C=
c.913-2551C= (n.913-2551C=)
12g.102846982G>TCA6748797PAHc.913-31C>A (n.913-31C>A)
c.898-31C>A (n.898-31C>A)
n.672-31C>A
n.575-31C>A
c.74-2551C>A
n.397C>A
c.913-2551C>A (n.913-2551C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846983T>CCA6748799PAHc.913-32A>G (n.913-32A>G)
c.898-32A>G (n.898-32A>G)
n.672-32A>G
n.575-32A>G
c.74-2552A>G
n.396A>G
c.913-2552A>G (n.913-2552A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846983T=CA2059451559PAHc.913-32A= (n.913-32A=)
c.898-32A= (n.898-32A=)
n.672-32A=
n.575-32A=
c.74-2552A=
n.396A=
c.913-2552A= (n.913-2552A=)
12g.102846984T>ACA2620509686PAHc.913-33A>T (n.913-33A>T)
c.898-33A>T (n.898-33A>T)
n.672-33A>T
n.575-33A>T
c.74-2553A>T
n.395A>T
c.913-2553A>T (n.913-2553A>T)
 gnomAD v4
12g.102846985C=CA2059451561PAHc.913-34G= (n.913-34G=)
c.898-34G= (n.898-34G=)
n.672-34G=
n.575-34G=
c.74-2554G=
n.394G=
c.913-2554G= (n.913-2554G=)
12g.102846985C>TCA682825208PAHc.913-34G>A (n.913-34G>A)
c.898-34G>A (n.898-34G>A)
n.672-34G>A
n.575-34G>A
c.74-2554G>A
n.394G>A
c.913-2554G>A (n.913-2554G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846986C=CA2059451565PAHc.913-35G= (n.913-35G=)
c.898-35G= (n.898-35G=)
n.672-35G=
n.575-35G=
c.74-2555G=
n.393G=
c.913-2555G= (n.913-2555G=)
12g.102846986C>TCA2059451563PAHc.913-35G>A (n.913-35G>A)
c.898-35G>A (n.898-35G>A)
n.672-35G>A
n.575-35G>A
c.74-2555G>A
n.393G>A
c.913-2555G>A (n.913-2555G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102846987T>ACA6748800PAHc.913-36A>T (n.913-36A>T)
c.898-36A>T (n.898-36A>T)
n.672-36A>T
n.575-36A>T
c.74-2556A>T
n.392A>T
c.913-2556A>T (n.913-2556A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846987T=CA2059451566PAHc.913-36A= (n.913-36A=)
c.898-36A= (n.898-36A=)
n.672-36A=
n.575-36A=
c.74-2556A=
n.392A=
c.913-2556A= (n.913-2556A=)
12g.102846989_102846994delCA2620509691PAHc.913-41_913-36del (n.913-41_913-36del)
c.898-41_898-36del (n.898-41_898-36del)
n.672-41_672-36del
n.575-41_575-36del
c.74-2561_74-2556del
n.387_392del
c.913-2561_913-2556del (n.913-2561_913-2556del)
 gnomAD v4
12g.102846988G>ACA2620509695PAHc.913-37C>T (n.913-37C>T)
c.898-37C>T (n.898-37C>T)
n.672-37C>T
n.575-37C>T
c.74-2557C>T
n.391C>T
c.913-2557C>T (n.913-2557C>T)
 gnomAD v4
12g.102846988G>TCA2575266830PAHc.913-37C>A (n.913-37C>A)
c.898-37C>A (n.898-37C>A)
n.672-37C>A
n.575-37C>A
c.74-2557C>A
n.391C>A
c.913-2557C>A (n.913-2557C>A)
 gnomAD v4
12g.102846989T>CCA2620509701PAHc.913-38A>G (n.913-38A>G)
c.898-38A>G (n.898-38A>G)
n.672-38A>G
n.575-38A>G
c.74-2558A>G
n.390A>G
c.913-2558A>G (n.913-2558A>G)
 gnomAD v4
12g.102846989T>GCA2059451569PAHc.913-38A>C (n.913-38A>C)
c.898-38A>C (n.898-38A>C)
n.672-38A>C
n.575-38A>C
c.74-2558A>C
n.390A>C
c.913-2558A>C (n.913-2558A>C)
 dbSNP
12g.102846989T=CA2059451568PAHc.913-38A= (n.913-38A=)
c.898-38A= (n.898-38A=)
n.672-38A=
n.575-38A=
c.74-2558A=
n.390A=
c.913-2558A= (n.913-2558A=)

Number of alleles fetched