OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102846359C>T | CA2623614387 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+5C>T n.322+5C>T n.450+5C>T n.319+5C>T c.363-7398C>T c.363-2759C>T c.764-5759C>T (n.764-5759C>T) c.1451-5759C>T (n.1451-5759C>T) c.88+5C>T (n.88+5C>T) c.-410+5C>T (n.-410+5C>T) n.243+5C>T c.48+45C>T (n.48+45C>T) c.1365-5759C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846361T>C | CA2623614388 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+7T>C n.322+7T>C n.450+7T>C n.319+7T>C c.363-7396T>C c.363-2757T>C c.764-5757T>C (n.764-5757T>C) c.1451-5757T>C (n.1451-5757T>C) c.88+7T>C (n.88+7T>C) c.-410+7T>C (n.-410+7T>C) n.243+7T>C c.48+47T>C (n.48+47T>C) c.1365-5757T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846363A= | CA2115203483 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+9A= n.322+9A= n.450+9A= n.319+9A= c.363-7394A= c.363-2755A= c.764-5755A= (n.764-5755A=) c.1451-5755A= (n.1451-5755A=) c.88+9A= (n.88+9A=) c.-410+9A= (n.-410+9A=) n.243+9A= c.48+49A= (n.48+49A=) c.1365-5755A= | |
| 13 | g.102846363A>G | CA2115203484 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+9A>G n.322+9A>G n.450+9A>G n.319+9A>G c.363-7394A>G c.363-2755A>G c.764-5755A>G (n.764-5755A>G) c.1451-5755A>G (n.1451-5755A>G) c.88+9A>G (n.88+9A>G) c.-410+9A>G (n.-410+9A>G) n.243+9A>G c.48+49A>G (n.48+49A>G) c.1365-5755A>G | dbSNP |
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| 13 | g.102846365C>G | CA2729199860 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+11C>G n.322+11C>G n.450+11C>G n.319+11C>G c.363-7392C>G c.363-2753C>G c.764-5753C>G (n.764-5753C>G) c.1451-5753C>G (n.1451-5753C>G) c.88+11C>G (n.88+11C>G) c.-410+11C>G (n.-410+11C>G) n.243+11C>G c.48+51C>G (n.48+51C>G) c.1365-5753C>G | dbSNP |
| 13 | g.102846365C>T | CA2623614389 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+11C>T n.322+11C>T n.450+11C>T n.319+11C>T c.363-7392C>T c.363-2753C>T c.764-5753C>T (n.764-5753C>T) c.1451-5753C>T (n.1451-5753C>T) c.88+11C>T (n.88+11C>T) c.-410+11C>T (n.-410+11C>T) n.243+11C>T c.48+51C>T (n.48+51C>T) c.1365-5753C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846367C= | CA2115203485 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+13C= n.322+13C= n.450+13C= n.319+13C= c.363-7390C= c.363-2751C= c.764-5751C= (n.764-5751C=) c.1451-5751C= (n.1451-5751C=) c.88+13C= (n.88+13C=) c.-410+13C= (n.-410+13C=) n.243+13C= c.48+53C= (n.48+53C=) c.1365-5751C= | |
| 13 | g.102846367C>G | CA2729199960 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+13C>G n.322+13C>G n.450+13C>G n.319+13C>G c.363-7390C>G c.363-2751C>G c.764-5751C>G (n.764-5751C>G) c.1451-5751C>G (n.1451-5751C>G) c.88+13C>G (n.88+13C>G) c.-410+13C>G (n.-410+13C>G) n.243+13C>G c.48+53C>G (n.48+53C>G) c.1365-5751C>G | dbSNP |
| 13 | g.102846368C>G | CA2729199968 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+14C>G n.322+14C>G n.450+14C>G n.319+14C>G c.363-7389C>G c.363-2750C>G c.764-5750C>G (n.764-5750C>G) c.1451-5750C>G (n.1451-5750C>G) c.88+14C>G (n.88+14C>G) c.-410+14C>G (n.-410+14C>G) n.243+14C>G c.48+54C>G (n.48+54C>G) c.1365-5750C>G | dbSNP |
| 13 | g.102846368C>T | CA2623614393 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+14C>T n.322+14C>T n.450+14C>T n.319+14C>T c.363-7389C>T c.363-2750C>T c.764-5750C>T (n.764-5750C>T) c.1451-5750C>T (n.1451-5750C>T) c.88+14C>T (n.88+14C>T) c.-410+14C>T (n.-410+14C>T) n.243+14C>T c.48+54C>T (n.48+54C>T) c.1365-5750C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846370_102846371insCTTAAGTCCTAACGC | CA7040961 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+16_329+17insCTTAAGTCCTAACGC n.322+16_322+17insCTTAAGTCCTAACGC n.450+16_450+17insCTTAAGTCCTAACGC n.319+16_319+17insCTTAAGTCCTAACGC c.363-7387_363-7386insCTTAAGTCCTAACGC c.363-2748_363-2747insCTTAAGTCCTAACGC c.764-5748_764-5747insCTTAAGTCCTAACGC (n.764-5748_764-5747insCTTAAGTCCTAACGC) c.1451-5748_1451-5747insCTTAAGTCCTAACGC (n.1451-5748_1451-5747insCTTAAGTCCTAACGC) c.88+16_88+17insCTTAAGTCCTAACGC (n.88+16_88+17insCTTAAGTCCTAACGC) c.-410+16_-410+17insCTTAAGTCCTAACGC (n.-410+16_-410+17insCTTAAGTCCTAACGC) n.243+16_243+17insCTTAAGTCCTAACGC c.48+56_48+57insCTTAAGTCCTAACGC (n.48+56_48+57insCTTAAGTCCTAACGC) c.1365-5748_1365-5747insCTTAAGTCCTAACGC | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846369G>A | CA2729199993 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+15G>A n.322+15G>A n.450+15G>A n.319+15G>A c.363-7388G>A c.363-2749G>A c.764-5749G>A (n.764-5749G>A) c.1451-5749G>A (n.1451-5749G>A) c.88+15G>A (n.88+15G>A) c.-410+15G>A (n.-410+15G>A) n.243+15G>A c.48+55G>A (n.48+55G>A) c.1365-5749G>A | dbSNP |
| 13 | g.102846370C>A | CA2623614396 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+16C>A n.322+16C>A n.450+16C>A n.319+16C>A c.363-7387C>A c.363-2748C>A c.764-5748C>A (n.764-5748C>A) c.1451-5748C>A (n.1451-5748C>A) c.88+16C>A (n.88+16C>A) c.-410+16C>A (n.-410+16C>A) n.243+16C>A c.48+56C>A (n.48+56C>A) c.1365-5748C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846370C>G | CA2729199998 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+16C>G n.322+16C>G n.450+16C>G n.319+16C>G c.363-7387C>G c.363-2748C>G c.764-5748C>G (n.764-5748C>G) c.1451-5748C>G (n.1451-5748C>G) c.88+16C>G (n.88+16C>G) c.-410+16C>G (n.-410+16C>G) n.243+16C>G c.48+56C>G (n.48+56C>G) c.1365-5748C>G | dbSNP |
| 13 | g.102846371G>A | CA7040962 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+17G>A n.322+17G>A n.450+17G>A n.319+17G>A c.363-7386G>A c.363-2747G>A c.764-5747G>A (n.764-5747G>A) c.1451-5747G>A (n.1451-5747G>A) c.88+17G>A (n.88+17G>A) c.-410+17G>A (n.-410+17G>A) n.243+17G>A c.48+57G>A (n.48+57G>A) c.1365-5747G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846371G>C | CA2623614400 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+17G>C n.322+17G>C n.450+17G>C n.319+17G>C c.363-7386G>C c.363-2747G>C c.764-5747G>C (n.764-5747G>C) c.1451-5747G>C (n.1451-5747G>C) c.88+17G>C (n.88+17G>C) c.-410+17G>C (n.-410+17G>C) n.243+17G>C c.48+57G>C (n.48+57G>C) c.1365-5747G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846371G= | CA2115203486 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+17G= n.322+17G= n.450+17G= n.319+17G= c.363-7386G= c.363-2747G= c.764-5747G= (n.764-5747G=) c.1451-5747G= (n.1451-5747G=) c.88+17G= (n.88+17G=) c.-410+17G= (n.-410+17G=) n.243+17G= c.48+57G= (n.48+57G=) c.1365-5747G= | |
| 13 | g.102846371G>T | CA2623614403 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+17G>T n.322+17G>T n.450+17G>T n.319+17G>T c.363-7386G>T c.363-2747G>T c.764-5747G>T (n.764-5747G>T) c.1451-5747G>T (n.1451-5747G>T) c.88+17G>T (n.88+17G>T) c.-410+17G>T (n.-410+17G>T) n.243+17G>T c.48+57G>T (n.48+57G>T) c.1365-5747G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846372T>C | CA2115203488 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+18T>C n.322+18T>C n.450+18T>C n.319+18T>C c.363-7385T>C c.363-2746T>C c.764-5746T>C (n.764-5746T>C) c.1451-5746T>C (n.1451-5746T>C) c.88+18T>C (n.88+18T>C) c.-410+18T>C (n.-410+18T>C) n.243+18T>C c.48+58T>C (n.48+58T>C) c.1365-5746T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846372T= | CA2115203487 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+18T= n.322+18T= n.450+18T= n.319+18T= c.363-7385T= c.363-2746T= c.764-5746T= (n.764-5746T=) c.1451-5746T= (n.1451-5746T=) c.88+18T= (n.88+18T=) c.-410+18T= (n.-410+18T=) n.243+18T= c.48+58T= (n.48+58T=) c.1365-5746T= | |
| 13 | g.102846373T>C | CA2115203491 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+19T>C n.322+19T>C n.450+19T>C n.319+19T>C c.363-7384T>C c.363-2745T>C c.764-5745T>C (n.764-5745T>C) c.1451-5745T>C (n.1451-5745T>C) c.88+19T>C (n.88+19T>C) c.-410+19T>C (n.-410+19T>C) n.243+19T>C c.48+59T>C (n.48+59T>C) c.1365-5745T>C | dbSNP |
| 13 | g.102846373T= | CA2115203490 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+19T= n.322+19T= n.450+19T= n.319+19T= c.363-7384T= c.363-2745T= c.764-5745T= (n.764-5745T=) c.1451-5745T= (n.1451-5745T=) c.88+19T= (n.88+19T=) c.-410+19T= (n.-410+19T=) n.243+19T= c.48+59T= (n.48+59T=) c.1365-5745T= | |
| 13 | g.102846373_102846374delinsTG | CA2115203489 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+19_329+20delinsTG n.322+19_322+20delinsTG n.450+19_450+20delinsTG n.319+19_319+20delinsTG c.363-7384_363-7383delinsTG c.363-2745_363-2744delinsTG c.764-5745_764-5744delinsTG (n.764-5745_764-5744delinsTG) c.1451-5745_1451-5744delinsTG (n.1451-5745_1451-5744delinsTG) c.88+19_88+20delinsTG (n.88+19_88+20delinsTG) c.-410+19_-410+20delinsTG (n.-410+19_-410+20delinsTG) n.243+19_243+20delinsTG c.48+59_48+60delinsTG (n.48+59_48+60delinsTG) c.1365-5745_1365-5744delinsTG | |
| 13 | g.102846374G>A | CA2115203492 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+20G>A n.322+20G>A n.450+20G>A n.319+20G>A c.363-7383G>A c.363-2744G>A c.764-5744G>A (n.764-5744G>A) c.1451-5744G>A (n.1451-5744G>A) c.88+20G>A (n.88+20G>A) c.-410+20G>A (n.-410+20G>A) n.243+20G>A c.48+60G>A (n.48+60G>A) c.1365-5744G>A | dbSNP |
| 13 | g.102846374G= | CA2115203493 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+20G= n.322+20G= n.450+20G= n.319+20G= c.363-7383G= c.363-2744G= c.764-5744G= (n.764-5744G=) c.1451-5744G= (n.1451-5744G=) c.88+20G= (n.88+20G=) c.-410+20G= (n.-410+20G=) n.243+20G= c.48+60G= (n.48+60G=) c.1365-5744G= | |
| 13 | g.102846376del | CA7040963 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+22del n.322+22del n.450+22del n.319+22del c.363-7381del c.363-2742del c.764-5742del (n.764-5742del) c.1451-5742del (n.1451-5742del) c.88+22del (n.88+22del) c.-410+22del (n.-410+22del) n.243+22del c.48+62del (n.48+62del) c.1365-5742del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.102846375G>A | CA2115203494 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+21G>A n.322+21G>A n.450+21G>A n.319+21G>A c.363-7382G>A c.363-2743G>A c.764-5743G>A (n.764-5743G>A) c.1451-5743G>A (n.1451-5743G>A) c.88+21G>A (n.88+21G>A) c.-410+21G>A (n.-410+21G>A) n.243+21G>A c.48+61G>A (n.48+61G>A) c.1365-5743G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846375G= | CA2115203495 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+21G= n.322+21G= n.450+21G= n.319+21G= c.363-7382G= c.363-2743G= c.764-5743G= (n.764-5743G=) c.1451-5743G= (n.1451-5743G=) c.88+21G= (n.88+21G=) c.-410+21G= (n.-410+21G=) n.243+21G= c.48+61G= (n.48+61G=) c.1365-5743G= | |
| 13 | g.102846376G>A | CA2728912313 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+22G>A n.322+22G>A n.450+22G>A n.319+22G>A c.363-7381G>A c.363-2742G>A c.764-5742G>A (n.764-5742G>A) c.1451-5742G>A (n.1451-5742G>A) c.88+22G>A (n.88+22G>A) c.-410+22G>A (n.-410+22G>A) n.243+22G>A c.48+62G>A (n.48+62G>A) c.1365-5742G>A | dbSNP |
| 13 | g.102846376G= | CA2115203496 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+22G= n.322+22G= n.450+22G= n.319+22G= c.363-7381G= c.363-2742G= c.764-5742G= (n.764-5742G=) c.1451-5742G= (n.1451-5742G=) c.88+22G= (n.88+22G=) c.-410+22G= (n.-410+22G=) n.243+22G= c.48+62G= (n.48+62G=) c.1365-5742G= | |
| 13 | g.102846376G>T | CA7040964 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+22G>T n.322+22G>T n.450+22G>T n.319+22G>T c.363-7381G>T c.363-2742G>T c.764-5742G>T (n.764-5742G>T) c.1451-5742G>T (n.1451-5742G>T) c.88+22G>T (n.88+22G>T) c.-410+22G>T (n.-410+22G>T) n.243+22G>T c.48+62G>T (n.48+62G>T) c.1365-5742G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.102846377A= | CA2115203497 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+23A= n.322+23A= n.450+23A= n.319+23A= c.363-7380A= c.363-2741A= c.764-5741A= (n.764-5741A=) c.1451-5741A= (n.1451-5741A=) c.88+23A= (n.88+23A=) c.-410+23A= (n.-410+23A=) n.243+23A= c.48+63A= (n.48+63A=) c.1365-5741A= | |
| 13 | g.102846377A>G | CA7040966 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+23A>G n.322+23A>G n.450+23A>G n.319+23A>G c.363-7380A>G c.363-2741A>G c.764-5741A>G (n.764-5741A>G) c.1451-5741A>G (n.1451-5741A>G) c.88+23A>G (n.88+23A>G) c.-410+23A>G (n.-410+23A>G) n.243+23A>G c.48+63A>G (n.48+63A>G) c.1365-5741A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846377A>T | CA2728912993 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+23A>T n.322+23A>T n.450+23A>T n.319+23A>T c.363-7380A>T c.363-2741A>T c.764-5741A>T (n.764-5741A>T) c.1451-5741A>T (n.1451-5741A>T) c.88+23A>T (n.88+23A>T) c.-410+23A>T (n.-410+23A>T) n.243+23A>T c.48+63A>T (n.48+63A>T) c.1365-5741A>T | dbSNP |
| 13 | g.102846377_102846378delinsAC | CA2115203498 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+23_329+24delinsAC n.322+23_322+24delinsAC n.450+23_450+24delinsAC n.319+23_319+24delinsAC c.363-7380_363-7379delinsAC c.363-2741_363-2740delinsAC c.764-5741_764-5740delinsAC (n.764-5741_764-5740delinsAC) c.1451-5741_1451-5740delinsAC (n.1451-5741_1451-5740delinsAC) c.88+23_88+24delinsAC (n.88+23_88+24delinsAC) c.-410+23_-410+24delinsAC (n.-410+23_-410+24delinsAC) n.243+23_243+24delinsAC c.48+63_48+64delinsAC (n.48+63_48+64delinsAC) c.1365-5741_1365-5740delinsAC | |
| 13 | g.102846378del | CA7040965 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+24del n.322+24del n.450+24del n.319+24del c.363-7379del c.363-2740del c.764-5740del (n.764-5740del) c.1451-5740del (n.1451-5740del) c.88+24del (n.88+24del) c.-410+24del (n.-410+24del) n.243+24del c.48+64del (n.48+64del) c.1365-5740del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846378C>A | CA2623614445 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+24C>A n.322+24C>A n.450+24C>A n.319+24C>A c.363-7379C>A c.363-2740C>A c.764-5740C>A (n.764-5740C>A) c.1451-5740C>A (n.1451-5740C>A) c.88+24C>A (n.88+24C>A) c.-410+24C>A (n.-410+24C>A) n.243+24C>A c.48+64C>A (n.48+64C>A) c.1365-5740C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846378C= | CA2115203499 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+24C= n.322+24C= n.450+24C= n.319+24C= c.363-7379C= c.363-2740C= c.764-5740C= (n.764-5740C=) c.1451-5740C= (n.1451-5740C=) c.88+24C= (n.88+24C=) c.-410+24C= (n.-410+24C=) n.243+24C= c.48+64C= (n.48+64C=) c.1365-5740C= | |
| 13 | g.102846378C>G | CA255208506 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+24C>G n.322+24C>G n.450+24C>G n.319+24C>G c.363-7379C>G c.363-2740C>G c.764-5740C>G (n.764-5740C>G) c.1451-5740C>G (n.1451-5740C>G) c.88+24C>G (n.88+24C>G) c.-410+24C>G (n.-410+24C>G) n.243+24C>G c.48+64C>G (n.48+64C>G) c.1365-5740C>G | dbSNP |
| 13 | g.102846381G>A | CA2115203500 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+27G>A n.322+27G>A n.450+27G>A n.319+27G>A c.363-7376G>A c.363-2737G>A c.764-5737G>A (n.764-5737G>A) c.1451-5737G>A (n.1451-5737G>A) c.88+27G>A (n.88+27G>A) c.-410+27G>A (n.-410+27G>A) n.243+27G>A c.48+67G>A (n.48+67G>A) c.1365-5737G>A | dbSNP |
| 13 | g.102846381G= | CA2115203501 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+27G= n.322+27G= n.450+27G= n.319+27G= c.363-7376G= c.363-2737G= c.764-5737G= (n.764-5737G=) c.1451-5737G= (n.1451-5737G=) c.88+27G= (n.88+27G=) c.-410+27G= (n.-410+27G=) n.243+27G= c.48+67G= (n.48+67G=) c.1365-5737G= | |
| 13 | g.102846384del | CA2623614450 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+30del n.322+30del n.450+30del n.319+30del c.363-7373del c.363-2734del c.764-5734del (n.764-5734del) c.1451-5734del (n.1451-5734del) c.88+30del (n.88+30del) c.-410+30del (n.-410+30del) n.243+30del c.48+70del (n.48+70del) c.1365-5734del | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846382G>A | CA2800408929 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+28G>A n.322+28G>A n.450+28G>A n.319+28G>A c.363-7375G>A c.363-2736G>A c.764-5736G>A (n.764-5736G>A) c.1451-5736G>A (n.1451-5736G>A) c.88+28G>A (n.88+28G>A) c.-410+28G>A (n.-410+28G>A) n.243+28G>A c.48+68G>A (n.48+68G>A) c.1365-5736G>A | |
| 13 | g.102846383G>A | CA7040967 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+29G>A n.322+29G>A n.450+29G>A n.319+29G>A c.363-7374G>A c.363-2735G>A c.764-5735G>A (n.764-5735G>A) c.1451-5735G>A (n.1451-5735G>A) c.88+29G>A (n.88+29G>A) c.-410+29G>A (n.-410+29G>A) n.243+29G>A c.48+69G>A (n.48+69G>A) c.1365-5735G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846383G= | CA2115203502 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+29G= n.322+29G= n.450+29G= n.319+29G= c.363-7374G= c.363-2735G= c.764-5735G= (n.764-5735G=) c.1451-5735G= (n.1451-5735G=) c.88+29G= (n.88+29G=) c.-410+29G= (n.-410+29G=) n.243+29G= c.48+69G= (n.48+69G=) c.1365-5735G= | |
| 13 | g.102846384G>A | CA7040968 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+30G>A n.322+30G>A n.450+30G>A n.319+30G>A c.363-7373G>A c.363-2734G>A c.764-5734G>A (n.764-5734G>A) c.1451-5734G>A (n.1451-5734G>A) c.88+30G>A (n.88+30G>A) c.-410+30G>A (n.-410+30G>A) n.243+30G>A c.48+70G>A (n.48+70G>A) c.1365-5734G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.102846384G= | CA2115203503 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+30G= n.322+30G= n.450+30G= n.319+30G= c.363-7373G= c.363-2734G= c.764-5734G= (n.764-5734G=) c.1451-5734G= (n.1451-5734G=) c.88+30G= (n.88+30G=) c.-410+30G= (n.-410+30G=) n.243+30G= c.48+70G= (n.48+70G=) c.1365-5734G= | |
| 13 | g.102846384G>T | CA959657091 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+30G>T n.322+30G>T n.450+30G>T n.319+30G>T c.363-7373G>T c.363-2734G>T c.764-5734G>T (n.764-5734G>T) c.1451-5734G>T (n.1451-5734G>T) c.88+30G>T (n.88+30G>T) c.-410+30G>T (n.-410+30G>T) n.243+30G>T c.48+70G>T (n.48+70G>T) c.1365-5734G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846386G>A | CA694375126 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+32G>A n.322+32G>A n.450+32G>A n.319+32G>A c.363-7371G>A c.363-2732G>A c.764-5732G>A (n.764-5732G>A) c.1451-5732G>A (n.1451-5732G>A) c.88+32G>A (n.88+32G>A) c.-410+32G>A (n.-410+32G>A) n.243+32G>A c.48+72G>A (n.48+72G>A) c.1365-5732G>A | dbSNP |
| 13 | g.102846386G= | CA2115203504 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+32G= n.322+32G= n.450+32G= n.319+32G= c.363-7371G= c.363-2732G= c.764-5732G= (n.764-5732G=) c.1451-5732G= (n.1451-5732G=) c.88+32G= (n.88+32G=) c.-410+32G= (n.-410+32G=) n.243+32G= c.48+72G= (n.48+72G=) c.1365-5732G= | |
| 13 | g.102846386G>T | CA255208523 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+32G>T n.322+32G>T n.450+32G>T n.319+32G>T c.363-7371G>T c.363-2732G>T c.764-5732G>T (n.764-5732G>T) c.1451-5732G>T (n.1451-5732G>T) c.88+32G>T (n.88+32G>T) c.-410+32G>T (n.-410+32G>T) n.243+32G>T c.48+72G>T (n.48+72G>T) c.1365-5732G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846387C>A | CA2623614456 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+33C>A n.322+33C>A n.450+33C>A n.319+33C>A c.363-7370C>A c.363-2731C>A c.764-5731C>A (n.764-5731C>A) c.1451-5731C>A (n.1451-5731C>A) c.88+33C>A (n.88+33C>A) c.-410+33C>A (n.-410+33C>A) n.243+33C>A c.48+73C>A (n.48+73C>A) c.1365-5731C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846388A>C | CA2623614457 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+34A>C n.322+34A>C n.450+34A>C n.319+34A>C c.363-7369A>C c.363-2730A>C c.764-5730A>C (n.764-5730A>C) c.1451-5730A>C (n.1451-5730A>C) c.88+34A>C (n.88+34A>C) c.-410+34A>C (n.-410+34A>C) n.243+34A>C c.48+74A>C (n.48+74A>C) c.1365-5730A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846389G>T | CA2575451255 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+35G>T n.322+35G>T n.450+35G>T n.319+35G>T c.363-7368G>T c.363-2729G>T c.764-5729G>T (n.764-5729G>T) c.1451-5729G>T (n.1451-5729G>T) c.88+35G>T (n.88+35G>T) c.-410+35G>T (n.-410+35G>T) n.243+35G>T c.48+75G>T (n.48+75G>T) c.1365-5729G>T | |
| 13 | g.102846390G>A | CA2623614459 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+36G>A n.322+36G>A n.450+36G>A n.319+36G>A c.363-7367G>A c.363-2728G>A c.764-5728G>A (n.764-5728G>A) c.1451-5728G>A (n.1451-5728G>A) c.88+36G>A (n.88+36G>A) c.-410+36G>A (n.-410+36G>A) n.243+36G>A c.48+76G>A (n.48+76G>A) c.1365-5728G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846390G>T | CA2623614460 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+36G>T n.322+36G>T n.450+36G>T n.319+36G>T c.363-7367G>T c.363-2728G>T c.764-5728G>T (n.764-5728G>T) c.1451-5728G>T (n.1451-5728G>T) c.88+36G>T (n.88+36G>T) c.-410+36G>T (n.-410+36G>T) n.243+36G>T c.48+76G>T (n.48+76G>T) c.1365-5728G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846391G= | CA2115203505 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+37G= n.322+37G= n.450+37G= n.319+37G= c.363-7366G= c.363-2727G= c.764-5727G= (n.764-5727G=) c.1451-5727G= (n.1451-5727G=) c.88+37G= (n.88+37G=) c.-410+37G= (n.-410+37G=) n.243+37G= c.48+77G= (n.48+77G=) c.1365-5727G= | |
| 13 | g.102846391G>T | CA694375130 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+37G>T n.322+37G>T n.450+37G>T n.319+37G>T c.363-7366G>T c.363-2727G>T c.764-5727G>T (n.764-5727G>T) c.1451-5727G>T (n.1451-5727G>T) c.88+37G>T (n.88+37G>T) c.-410+37G>T (n.-410+37G>T) n.243+37G>T c.48+77G>T (n.48+77G>T) c.1365-5727G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846392A>G | CA2623614463 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+38A>G n.322+38A>G n.450+38A>G n.319+38A>G c.363-7365A>G c.363-2726A>G c.764-5726A>G (n.764-5726A>G) c.1451-5726A>G (n.1451-5726A>G) c.88+38A>G (n.88+38A>G) c.-410+38A>G (n.-410+38A>G) n.243+38A>G c.48+78A>G (n.48+78A>G) c.1365-5726A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846392dup | CA7040969 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+38dup n.322+38dup n.450+38dup n.319+38dup c.363-7365dup c.363-2726dup c.764-5726dup (n.764-5726dup) c.1451-5726dup (n.1451-5726dup) c.88+38dup (n.88+38dup) c.-410+38dup (n.-410+38dup) n.243+38dup c.48+78dup (n.48+78dup) c.1365-5726dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846392_102846393delinsAT | CA2115203506 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+38_329+39delinsAT n.322+38_322+39delinsAT n.450+38_450+39delinsAT n.319+38_319+39delinsAT c.363-7365_363-7364delinsAT c.363-2726_363-2725delinsAT c.764-5726_764-5725delinsAT (n.764-5726_764-5725delinsAT) c.1451-5726_1451-5725delinsAT (n.1451-5726_1451-5725delinsAT) c.88+38_88+39delinsAT (n.88+38_88+39delinsAT) c.-410+38_-410+39delinsAT (n.-410+38_-410+39delinsAT) n.243+38_243+39delinsAT c.48+78_48+79delinsAT (n.48+78_48+79delinsAT) c.1365-5726_1365-5725delinsAT | |
| 13 | g.102846393T>A | CA2623614468 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+39T>A n.322+39T>A n.450+39T>A n.319+39T>A c.363-7364T>A c.363-2725T>A c.764-5725T>A (n.764-5725T>A) c.1451-5725T>A (n.1451-5725T>A) c.88+39T>A (n.88+39T>A) c.-410+39T>A (n.-410+39T>A) n.243+39T>A c.48+79T>A (n.48+79T>A) c.1365-5725T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846394del | CA612075566 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+40del n.322+40del n.450+40del n.319+40del c.363-7363del c.363-2724del c.764-5724del (n.764-5724del) c.1451-5724del (n.1451-5724del) c.88+40del (n.88+40del) c.-410+40del (n.-410+40del) n.243+40del c.48+80del (n.48+80del) c.1365-5724del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846395C>A | CA2575451256 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+41C>A n.322+41C>A n.450+41C>A n.319+41C>A c.363-7362C>A c.363-2723C>A c.764-5723C>A (n.764-5723C>A) c.1451-5723C>A (n.1451-5723C>A) c.88+41C>A (n.88+41C>A) c.-410+41C>A (n.-410+41C>A) n.243+41C>A c.48+81C>A (n.48+81C>A) c.1365-5723C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846396G>A | CA7040970 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+42G>A n.322+42G>A n.450+42G>A n.319+42G>A c.363-7361G>A c.363-2722G>A c.764-5722G>A (n.764-5722G>A) c.1451-5722G>A (n.1451-5722G>A) c.88+42G>A (n.88+42G>A) c.-410+42G>A (n.-410+42G>A) n.243+42G>A c.48+82G>A (n.48+82G>A) c.1365-5722G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846396G= | CA2115203507 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+42G= n.322+42G= n.450+42G= n.319+42G= c.363-7361G= c.363-2722G= c.764-5722G= (n.764-5722G=) c.1451-5722G= (n.1451-5722G=) c.88+42G= (n.88+42G=) c.-410+42G= (n.-410+42G=) n.243+42G= c.48+82G= (n.48+82G=) c.1365-5722G= | |
| 13 | g.102846397G>C | CA612075568 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+43G>C n.322+43G>C n.450+43G>C n.319+43G>C c.363-7360G>C c.363-2721G>C c.764-5721G>C (n.764-5721G>C) c.1451-5721G>C (n.1451-5721G>C) c.88+43G>C (n.88+43G>C) c.-410+43G>C (n.-410+43G>C) n.243+43G>C c.48+83G>C (n.48+83G>C) c.1365-5721G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846397G= | CA2115203508 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+43G= n.322+43G= n.450+43G= n.319+43G= c.363-7360G= c.363-2721G= c.764-5721G= (n.764-5721G=) c.1451-5721G= (n.1451-5721G=) c.88+43G= (n.88+43G=) c.-410+43G= (n.-410+43G=) n.243+43G= c.48+83G= (n.48+83G=) c.1365-5721G= | |
| 13 | g.102846398G>A | CA2623614476 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+44G>A n.322+44G>A n.450+44G>A n.319+44G>A c.363-7359G>A c.363-2720G>A c.764-5720G>A (n.764-5720G>A) c.1451-5720G>A (n.1451-5720G>A) c.88+44G>A (n.88+44G>A) c.-410+44G>A (n.-410+44G>A) n.243+44G>A c.48+84G>A (n.48+84G>A) c.1365-5720G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846398G>T | CA2800408930 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+44G>T n.322+44G>T n.450+44G>T n.319+44G>T c.363-7359G>T c.363-2720G>T c.764-5720G>T (n.764-5720G>T) c.1451-5720G>T (n.1451-5720G>T) c.88+44G>T (n.88+44G>T) c.-410+44G>T (n.-410+44G>T) n.243+44G>T c.48+84G>T (n.48+84G>T) c.1365-5720G>T | |
| 13 | g.102846399G>T | CA2623614477 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+45G>T n.322+45G>T n.450+45G>T n.319+45G>T c.363-7358G>T c.363-2719G>T c.764-5719G>T (n.764-5719G>T) c.1451-5719G>T (n.1451-5719G>T) c.88+45G>T (n.88+45G>T) c.-410+45G>T (n.-410+45G>T) n.243+45G>T c.48+85G>T (n.48+85G>T) c.1365-5719G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846401_102846412del | CA2729200093 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+47_329+58del n.322+47_322+58del n.450+47_450+58del n.319+47_319+58del c.363-7356_363-7345del c.363-2717_363-2706del c.764-5717_764-5706del (n.764-5717_764-5706del) c.1451-5717_1451-5706del (n.1451-5717_1451-5706del) c.88+47_88+58del (n.88+47_88+58del) c.-410+47_-410+58del (n.-410+47_-410+58del) n.243+47_243+58del c.48+87_48+98del (n.48+87_48+98del) c.1365-5717_1365-5706del | dbSNP |
| 13 | g.102846400C>A | CA2728962915 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+46C>A n.322+46C>A n.450+46C>A n.319+46C>A c.363-7357C>A c.363-2718C>A c.764-5718C>A (n.764-5718C>A) c.1451-5718C>A (n.1451-5718C>A) c.88+46C>A (n.88+46C>A) c.-410+46C>A (n.-410+46C>A) n.243+46C>A c.48+86C>A (n.48+86C>A) c.1365-5718C>A | dbSNP |
| 13 | g.102846400C= | CA2115203510 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+46C= n.322+46C= n.450+46C= n.319+46C= c.363-7357C= c.363-2718C= c.764-5718C= (n.764-5718C=) c.1451-5718C= (n.1451-5718C=) c.88+46C= (n.88+46C=) c.-410+46C= (n.-410+46C=) n.243+46C= c.48+86C= (n.48+86C=) c.1365-5718C= | |
| 13 | g.102846400C>T | CA2115203509 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+46C>T n.322+46C>T n.450+46C>T n.319+46C>T c.363-7357C>T c.363-2718C>T c.764-5718C>T (n.764-5718C>T) c.1451-5718C>T (n.1451-5718C>T) c.88+46C>T (n.88+46C>T) c.-410+46C>T (n.-410+46C>T) n.243+46C>T c.48+86C>T (n.48+86C>T) c.1365-5718C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846401T>C | CA7040971 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+47T>C n.322+47T>C n.450+47T>C n.319+47T>C c.363-7356T>C c.363-2717T>C c.764-5717T>C (n.764-5717T>C) c.1451-5717T>C (n.1451-5717T>C) c.88+47T>C (n.88+47T>C) c.-410+47T>C (n.-410+47T>C) n.243+47T>C c.48+87T>C (n.48+87T>C) c.1365-5717T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846401T= | CA2115203511 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+47T= n.322+47T= n.450+47T= n.319+47T= c.363-7356T= c.363-2717T= c.764-5717T= (n.764-5717T=) c.1451-5717T= (n.1451-5717T=) c.88+47T= (n.88+47T=) c.-410+47T= (n.-410+47T=) n.243+47T= c.48+87T= (n.48+87T=) c.1365-5717T= | |
| 13 | g.102846402_102846403insACCT | CA2729200095 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+48_329+49insACCT n.322+48_322+49insACCT n.450+48_450+49insACCT n.319+48_319+49insACCT c.363-7355_363-7354insACCT c.363-2716_363-2715insACCT c.764-5716_764-5715insACCT (n.764-5716_764-5715insACCT) c.1451-5716_1451-5715insACCT (n.1451-5716_1451-5715insACCT) c.88+48_88+49insACCT (n.88+48_88+49insACCT) c.-410+48_-410+49insACCT (n.-410+48_-410+49insACCT) n.243+48_243+49insACCT c.48+88_48+89insACCT (n.48+88_48+89insACCT) c.1365-5716_1365-5715insACCT | dbSNP |
| 13 | g.102846403G>T | CA2623614483 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+49G>T n.322+49G>T n.450+49G>T n.319+49G>T c.363-7354G>T c.363-2715G>T c.764-5715G>T (n.764-5715G>T) c.1451-5715G>T (n.1451-5715G>T) c.88+49G>T (n.88+49G>T) c.-410+49G>T (n.-410+49G>T) n.243+49G>T c.48+89G>T (n.48+89G>T) c.1365-5715G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846405T>C | CA255208546 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+51T>C n.322+51T>C n.450+51T>C n.319+51T>C c.363-7352T>C c.363-2713T>C c.764-5713T>C (n.764-5713T>C) c.1451-5713T>C (n.1451-5713T>C) c.88+51T>C (n.88+51T>C) c.-410+51T>C (n.-410+51T>C) n.243+51T>C c.48+91T>C (n.48+91T>C) c.1365-5713T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846405T= | CA2115203512 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+51T= n.322+51T= n.450+51T= n.319+51T= c.363-7352T= c.363-2713T= c.764-5713T= (n.764-5713T=) c.1451-5713T= (n.1451-5713T=) c.88+51T= (n.88+51T=) c.-410+51T= (n.-410+51T=) n.243+51T= c.48+91T= (n.48+91T=) c.1365-5713T= | |
| 13 | g.102846406T>G | CA2115203514 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+52T>G n.322+52T>G n.450+52T>G n.319+52T>G c.363-7351T>G c.363-2712T>G c.764-5712T>G (n.764-5712T>G) c.1451-5712T>G (n.1451-5712T>G) c.88+52T>G (n.88+52T>G) c.-410+52T>G (n.-410+52T>G) n.243+52T>G c.48+92T>G (n.48+92T>G) c.1365-5712T>G | dbSNP |
| 13 | g.102846406T= | CA2115203513 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+52T= n.322+52T= n.450+52T= n.319+52T= c.363-7351T= c.363-2712T= c.764-5712T= (n.764-5712T=) c.1451-5712T= (n.1451-5712T=) c.88+52T= (n.88+52T=) c.-410+52T= (n.-410+52T=) n.243+52T= c.48+92T= (n.48+92T=) c.1365-5712T= | |
| 13 | g.102846408C= | CA2115203515 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+54C= n.322+54C= n.450+54C= n.319+54C= c.363-7349C= c.363-2710C= c.764-5710C= (n.764-5710C=) c.1451-5710C= (n.1451-5710C=) c.88+54C= (n.88+54C=) c.-410+54C= (n.-410+54C=) n.243+54C= c.48+94C= (n.48+94C=) c.1365-5710C= | |
| 13 | g.102846408C>T | CA612075572 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+54C>T n.322+54C>T n.450+54C>T n.319+54C>T c.363-7349C>T c.363-2710C>T c.764-5710C>T (n.764-5710C>T) c.1451-5710C>T (n.1451-5710C>T) c.88+54C>T (n.88+54C>T) c.-410+54C>T (n.-410+54C>T) n.243+54C>T c.48+94C>T (n.48+94C>T) c.1365-5710C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846409T>A | CA2575451257 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+55T>A n.322+55T>A n.450+55T>A n.319+55T>A c.363-7348T>A c.363-2709T>A c.764-5709T>A (n.764-5709T>A) c.1451-5709T>A (n.1451-5709T>A) c.88+55T>A (n.88+55T>A) c.-410+55T>A (n.-410+55T>A) n.243+55T>A c.48+95T>A (n.48+95T>A) c.1365-5709T>A | |
| 13 | g.102846410C>A | CA2623614488 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+56C>A n.322+56C>A n.450+56C>A n.319+56C>A c.363-7347C>A c.363-2708C>A c.764-5708C>A (n.764-5708C>A) c.1451-5708C>A (n.1451-5708C>A) c.88+56C>A (n.88+56C>A) c.-410+56C>A (n.-410+56C>A) n.243+56C>A c.48+96C>A (n.48+96C>A) c.1365-5708C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846411G= | CA2115203516 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+57G= n.322+57G= n.450+57G= n.319+57G= c.363-7346G= c.363-2707G= c.764-5707G= (n.764-5707G=) c.1451-5707G= (n.1451-5707G=) c.88+57G= (n.88+57G=) c.-410+57G= (n.-410+57G=) n.243+57G= c.48+97G= (n.48+97G=) c.1365-5707G= | |
| 13 | g.102846411G>T | CA959657093 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+57G>T n.322+57G>T n.450+57G>T n.319+57G>T c.363-7346G>T c.363-2707G>T c.764-5707G>T (n.764-5707G>T) c.1451-5707G>T (n.1451-5707G>T) c.88+57G>T (n.88+57G>T) c.-410+57G>T (n.-410+57G>T) n.243+57G>T c.48+97G>T (n.48+97G>T) c.1365-5707G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846412C>A | CA2623614490 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+58C>A n.322+58C>A n.450+58C>A n.319+58C>A c.363-7345C>A c.363-2706C>A c.764-5706C>A (n.764-5706C>A) c.1451-5706C>A (n.1451-5706C>A) c.88+58C>A (n.88+58C>A) c.-410+58C>A (n.-410+58C>A) n.243+58C>A c.48+98C>A (n.48+98C>A) c.1365-5706C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846412C= | CA2115203517 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+58C= n.322+58C= n.450+58C= n.319+58C= c.363-7345C= c.363-2706C= c.764-5706C= (n.764-5706C=) c.1451-5706C= (n.1451-5706C=) c.88+58C= (n.88+58C=) c.-410+58C= (n.-410+58C=) n.243+58C= c.48+98C= (n.48+98C=) c.1365-5706C= | |
| 13 | g.102846412C>T | CA255208556 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+58C>T n.322+58C>T n.450+58C>T n.319+58C>T c.363-7345C>T c.363-2706C>T c.764-5706C>T (n.764-5706C>T) c.1451-5706C>T (n.1451-5706C>T) c.88+58C>T (n.88+58C>T) c.-410+58C>T (n.-410+58C>T) n.243+58C>T c.48+98C>T (n.48+98C>T) c.1365-5706C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846412_102846413delinsCG | CA2115203518 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+58_329+59delinsCG n.322+58_322+59delinsCG n.450+58_450+59delinsCG n.319+58_319+59delinsCG c.363-7345_363-7344delinsCG c.363-2706_363-2705delinsCG c.764-5706_764-5705delinsCG (n.764-5706_764-5705delinsCG) c.1451-5706_1451-5705delinsCG (n.1451-5706_1451-5705delinsCG) c.88+58_88+59delinsCG (n.88+58_88+59delinsCG) c.-410+58_-410+59delinsCG (n.-410+58_-410+59delinsCG) n.243+58_243+59delinsCG c.48+98_48+99delinsCG (n.48+98_48+99delinsCG) c.1365-5706_1365-5705delinsCG | |
| 13 | g.102846413G>A | CA2575451258 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+59G>A n.322+59G>A n.450+59G>A n.319+59G>A c.363-7344G>A c.363-2705G>A c.764-5705G>A (n.764-5705G>A) c.1451-5705G>A (n.1451-5705G>A) c.88+59G>A (n.88+59G>A) c.-410+59G>A (n.-410+59G>A) n.243+59G>A c.48+99G>A (n.48+99G>A) c.1365-5705G>A | |
| 13 | g.102846416del | CA2115203519 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+62del n.322+62del n.450+62del n.319+62del c.363-7341del c.363-2702del c.764-5702del (n.764-5702del) c.1451-5702del (n.1451-5702del) c.88+62del (n.88+62del) c.-410+62del (n.-410+62del) n.243+62del c.48+102del (n.48+102del) c.1365-5702del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846415G>A | CA2623614496 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+61G>A n.322+61G>A n.450+61G>A n.319+61G>A c.363-7342G>A c.363-2703G>A c.764-5703G>A (n.764-5703G>A) c.1451-5703G>A (n.1451-5703G>A) c.88+61G>A (n.88+61G>A) c.-410+61G>A (n.-410+61G>A) n.243+61G>A c.48+101G>A (n.48+101G>A) c.1365-5703G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846415G= | CA2115203520 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+61G= n.322+61G= n.450+61G= n.319+61G= c.363-7342G= c.363-2703G= c.764-5703G= (n.764-5703G=) c.1451-5703G= (n.1451-5703G=) c.88+61G= (n.88+61G=) c.-410+61G= (n.-410+61G=) n.243+61G= c.48+101G= (n.48+101G=) c.1365-5703G= | |
| 13 | g.102846415G>T | CA694375136 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+61G>T n.322+61G>T n.450+61G>T n.319+61G>T c.363-7342G>T c.363-2703G>T c.764-5703G>T (n.764-5703G>T) c.1451-5703G>T (n.1451-5703G>T) c.88+61G>T (n.88+61G>T) c.-410+61G>T (n.-410+61G>T) n.243+61G>T c.48+101G>T (n.48+101G>T) c.1365-5703G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846416G>T | CA2623614524 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+62G>T n.322+62G>T n.450+62G>T n.319+62G>T c.363-7341G>T c.363-2702G>T c.764-5702G>T (n.764-5702G>T) c.1451-5702G>T (n.1451-5702G>T) c.88+62G>T (n.88+62G>T) c.-410+62G>T (n.-410+62G>T) n.243+62G>T c.48+102G>T (n.48+102G>T) c.1365-5702G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846417C>A | CA2575451259 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+63C>A n.322+63C>A n.450+63C>A n.319+63C>A c.363-7340C>A c.363-2701C>A c.764-5701C>A (n.764-5701C>A) c.1451-5701C>A (n.1451-5701C>A) c.88+63C>A (n.88+63C>A) c.-410+63C>A (n.-410+63C>A) n.243+63C>A c.48+103C>A (n.48+103C>A) c.1365-5701C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846417C= | CA2115203521 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+63C= n.322+63C= n.450+63C= n.319+63C= c.363-7340C= c.363-2701C= c.764-5701C= (n.764-5701C=) c.1451-5701C= (n.1451-5701C=) c.88+63C= (n.88+63C=) c.-410+63C= (n.-410+63C=) n.243+63C= c.48+103C= (n.48+103C=) c.1365-5701C= | |
| 13 | g.102846417C>T | CA2115203522 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+63C>T n.322+63C>T n.450+63C>T n.319+63C>T c.363-7340C>T c.363-2701C>T c.764-5701C>T (n.764-5701C>T) c.1451-5701C>T (n.1451-5701C>T) c.88+63C>T (n.88+63C>T) c.-410+63C>T (n.-410+63C>T) n.243+63C>T c.48+103C>T (n.48+103C>T) c.1365-5701C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846418T>C | CA2623614528 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+64T>C n.322+64T>C n.450+64T>C n.319+64T>C c.363-7339T>C c.363-2700T>C c.764-5700T>C (n.764-5700T>C) c.1451-5700T>C (n.1451-5700T>C) c.88+64T>C (n.88+64T>C) c.-410+64T>C (n.-410+64T>C) n.243+64T>C c.48+104T>C (n.48+104T>C) c.1365-5700T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846419C>A | CA2575451260 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+65C>A n.322+65C>A n.450+65C>A n.319+65C>A c.363-7338C>A c.363-2699C>A c.764-5699C>A (n.764-5699C>A) c.1451-5699C>A (n.1451-5699C>A) c.88+65C>A (n.88+65C>A) c.-410+65C>A (n.-410+65C>A) n.243+65C>A c.48+105C>A (n.48+105C>A) c.1365-5699C>A | |
| 13 | g.102846419C>T | CA2623614530 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+65C>T n.322+65C>T n.450+65C>T n.319+65C>T c.363-7338C>T c.363-2699C>T c.764-5699C>T (n.764-5699C>T) c.1451-5699C>T (n.1451-5699C>T) c.88+65C>T (n.88+65C>T) c.-410+65C>T (n.-410+65C>T) n.243+65C>T c.48+105C>T (n.48+105C>T) c.1365-5699C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846421G>C | CA694375138 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+67G>C n.322+67G>C n.450+67G>C n.319+67G>C c.363-7336G>C c.363-2697G>C c.764-5697G>C (n.764-5697G>C) c.1451-5697G>C (n.1451-5697G>C) c.88+67G>C (n.88+67G>C) c.-410+67G>C (n.-410+67G>C) n.243+67G>C c.48+107G>C (n.48+107G>C) c.1365-5697G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846421G= | CA2115203523 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+67G= n.322+67G= n.450+67G= n.319+67G= c.363-7336G= c.363-2697G= c.764-5697G= (n.764-5697G=) c.1451-5697G= (n.1451-5697G=) c.88+67G= (n.88+67G=) c.-410+67G= (n.-410+67G=) n.243+67G= c.48+107G= (n.48+107G=) c.1365-5697G= | |
| 13 | g.102846422C>A | CA2623614535 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+68C>A n.322+68C>A n.450+68C>A n.319+68C>A c.363-7335C>A c.363-2696C>A c.764-5696C>A (n.764-5696C>A) c.1451-5696C>A (n.1451-5696C>A) c.88+68C>A (n.88+68C>A) c.-410+68C>A (n.-410+68C>A) n.243+68C>A c.48+108C>A (n.48+108C>A) c.1365-5696C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846422C>T | CA2575451261 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+68C>T n.322+68C>T n.450+68C>T n.319+68C>T c.363-7335C>T c.363-2696C>T c.764-5696C>T (n.764-5696C>T) c.1451-5696C>T (n.1451-5696C>T) c.88+68C>T (n.88+68C>T) c.-410+68C>T (n.-410+68C>T) n.243+68C>T c.48+108C>T (n.48+108C>T) c.1365-5696C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846423C>A | CA2575451262 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+69C>A n.322+69C>A n.450+69C>A n.319+69C>A c.363-7334C>A c.363-2695C>A c.764-5695C>A (n.764-5695C>A) c.1451-5695C>A (n.1451-5695C>A) c.88+69C>A (n.88+69C>A) c.-410+69C>A (n.-410+69C>A) n.243+69C>A c.48+109C>A (n.48+109C>A) c.1365-5695C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846423C= | CA2115203524 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+69C= n.322+69C= n.450+69C= n.319+69C= c.363-7334C= c.363-2695C= c.764-5695C= (n.764-5695C=) c.1451-5695C= (n.1451-5695C=) c.88+69C= (n.88+69C=) c.-410+69C= (n.-410+69C=) n.243+69C= c.48+109C= (n.48+109C=) c.1365-5695C= | |
| 13 | g.102846423C>G | CA255208567 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+69C>G n.322+69C>G n.450+69C>G n.319+69C>G c.363-7334C>G c.363-2695C>G c.764-5695C>G (n.764-5695C>G) c.1451-5695C>G (n.1451-5695C>G) c.88+69C>G (n.88+69C>G) c.-410+69C>G (n.-410+69C>G) n.243+69C>G c.48+109C>G (n.48+109C>G) c.1365-5695C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846423C>T | CA612075573 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+69C>T n.322+69C>T n.450+69C>T n.319+69C>T c.363-7334C>T c.363-2695C>T c.764-5695C>T (n.764-5695C>T) c.1451-5695C>T (n.1451-5695C>T) c.88+69C>T (n.88+69C>T) c.-410+69C>T (n.-410+69C>T) n.243+69C>T c.48+109C>T (n.48+109C>T) c.1365-5695C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846424T>C | CA2115203526 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+70T>C n.322+70T>C n.450+70T>C n.319+70T>C c.363-7333T>C c.363-2694T>C c.764-5694T>C (n.764-5694T>C) c.1451-5694T>C (n.1451-5694T>C) c.88+70T>C (n.88+70T>C) c.-410+70T>C (n.-410+70T>C) n.243+70T>C c.48+110T>C (n.48+110T>C) c.1365-5694T>C | dbSNP |
| 13 | g.102846424T= | CA2115203525 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+70T= n.322+70T= n.450+70T= n.319+70T= c.363-7333T= c.363-2694T= c.764-5694T= (n.764-5694T=) c.1451-5694T= (n.1451-5694T=) c.88+70T= (n.88+70T=) c.-410+70T= (n.-410+70T=) n.243+70T= c.48+110T= (n.48+110T=) c.1365-5694T= | |
| 13 | g.102846426G>A | CA2623614545 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+72G>A n.322+72G>A n.450+72G>A n.319+72G>A c.363-7331G>A c.363-2692G>A c.764-5692G>A (n.764-5692G>A) c.1451-5692G>A (n.1451-5692G>A) c.88+72G>A (n.88+72G>A) c.-410+72G>A (n.-410+72G>A) n.243+72G>A c.48+112G>A (n.48+112G>A) c.1365-5692G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846426G>C | CA2575451263 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+72G>C n.322+72G>C n.450+72G>C n.319+72G>C c.363-7331G>C c.363-2692G>C c.764-5692G>C (n.764-5692G>C) c.1451-5692G>C (n.1451-5692G>C) c.88+72G>C (n.88+72G>C) c.-410+72G>C (n.-410+72G>C) n.243+72G>C c.48+112G>C (n.48+112G>C) c.1365-5692G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846426G>T | CA2623614548 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+72G>T n.322+72G>T n.450+72G>T n.319+72G>T c.363-7331G>T c.363-2692G>T c.764-5692G>T (n.764-5692G>T) c.1451-5692G>T (n.1451-5692G>T) c.88+72G>T (n.88+72G>T) c.-410+72G>T (n.-410+72G>T) n.243+72G>T c.48+112G>T (n.48+112G>T) c.1365-5692G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846427G>A | CA2115203528 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+73G>A n.322+73G>A n.450+73G>A n.319+73G>A c.363-7330G>A c.363-2691G>A c.764-5691G>A (n.764-5691G>A) c.1451-5691G>A (n.1451-5691G>A) c.88+73G>A (n.88+73G>A) c.-410+73G>A (n.-410+73G>A) n.243+73G>A c.48+113G>A (n.48+113G>A) c.1365-5691G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846427G= | CA2115203527 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+73G= n.322+73G= n.450+73G= n.319+73G= c.363-7330G= c.363-2691G= c.764-5691G= (n.764-5691G=) c.1451-5691G= (n.1451-5691G=) c.88+73G= (n.88+73G=) c.-410+73G= (n.-410+73G=) n.243+73G= c.48+113G= (n.48+113G=) c.1365-5691G= | |
| 13 | g.102846428G>A | CA2575451264 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+74G>A n.322+74G>A n.450+74G>A n.319+74G>A c.363-7329G>A c.363-2690G>A c.764-5690G>A (n.764-5690G>A) c.1451-5690G>A (n.1451-5690G>A) c.88+74G>A (n.88+74G>A) c.-410+74G>A (n.-410+74G>A) n.243+74G>A c.48+114G>A (n.48+114G>A) c.1365-5690G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846428G>C | CA694375141 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+74G>C n.322+74G>C n.450+74G>C n.319+74G>C c.363-7329G>C c.363-2690G>C c.764-5690G>C (n.764-5690G>C) c.1451-5690G>C (n.1451-5690G>C) c.88+74G>C (n.88+74G>C) c.-410+74G>C (n.-410+74G>C) n.243+74G>C c.48+114G>C (n.48+114G>C) c.1365-5690G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846428G= | CA2115203529 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+74G= n.322+74G= n.450+74G= n.319+74G= c.363-7329G= c.363-2690G= c.764-5690G= (n.764-5690G=) c.1451-5690G= (n.1451-5690G=) c.88+74G= (n.88+74G=) c.-410+74G= (n.-410+74G=) n.243+74G= c.48+114G= (n.48+114G=) c.1365-5690G= | |
| 13 | g.102846429C>A | CA2575451265 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+75C>A n.322+75C>A n.450+75C>A n.319+75C>A c.363-7328C>A c.363-2689C>A c.764-5689C>A (n.764-5689C>A) c.1451-5689C>A (n.1451-5689C>A) c.88+75C>A (n.88+75C>A) c.-410+75C>A (n.-410+75C>A) n.243+75C>A c.48+115C>A (n.48+115C>A) c.1365-5689C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846429C>T | CA655557170 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+75C>T n.322+75C>T n.450+75C>T n.319+75C>T c.363-7328C>T c.363-2689C>T c.764-5689C>T (n.764-5689C>T) c.1451-5689C>T (n.1451-5689C>T) c.88+75C>T (n.88+75C>T) c.-410+75C>T (n.-410+75C>T) n.243+75C>T c.48+115C>T (n.48+115C>T) c.1365-5689C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.102846430A>G | CA2623614559 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+76A>G n.322+76A>G n.450+76A>G n.319+76A>G c.363-7327A>G c.363-2688A>G c.764-5688A>G (n.764-5688A>G) c.1451-5688A>G (n.1451-5688A>G) c.88+76A>G (n.88+76A>G) c.-410+76A>G (n.-410+76A>G) n.243+76A>G c.48+116A>G (n.48+116A>G) c.1365-5688A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846431C>A | CA2623614561 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+77C>A n.322+77C>A n.450+77C>A n.319+77C>A c.363-7326C>A c.363-2687C>A c.764-5687C>A (n.764-5687C>A) c.1451-5687C>A (n.1451-5687C>A) c.88+77C>A (n.88+77C>A) c.-410+77C>A (n.-410+77C>A) n.243+77C>A c.48+117C>A (n.48+117C>A) c.1365-5687C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846431C>T | CA2623614562 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+77C>T n.322+77C>T n.450+77C>T n.319+77C>T c.363-7326C>T c.363-2687C>T c.764-5687C>T (n.764-5687C>T) c.1451-5687C>T (n.1451-5687C>T) c.88+77C>T (n.88+77C>T) c.-410+77C>T (n.-410+77C>T) n.243+77C>T c.48+117C>T (n.48+117C>T) c.1365-5687C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846432A= | CA2115203530 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+78A= n.322+78A= n.450+78A= n.319+78A= c.363-7325A= c.363-2686A= c.764-5686A= (n.764-5686A=) c.1451-5686A= (n.1451-5686A=) c.88+78A= (n.88+78A=) c.-410+78A= (n.-410+78A=) n.243+78A= c.48+118A= (n.48+118A=) c.1365-5686A= | |
| 13 | g.102846432A>C | CA2623614563 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+78A>C n.322+78A>C n.450+78A>C n.319+78A>C c.363-7325A>C c.363-2686A>C c.764-5686A>C (n.764-5686A>C) c.1451-5686A>C (n.1451-5686A>C) c.88+78A>C (n.88+78A>C) c.-410+78A>C (n.-410+78A>C) n.243+78A>C c.48+118A>C (n.48+118A>C) c.1365-5686A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846432A>G | CA612075575 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+78A>G n.322+78A>G n.450+78A>G n.319+78A>G c.363-7325A>G c.363-2686A>G c.764-5686A>G (n.764-5686A>G) c.1451-5686A>G (n.1451-5686A>G) c.88+78A>G (n.88+78A>G) c.-410+78A>G (n.-410+78A>G) n.243+78A>G c.48+118A>G (n.48+118A>G) c.1365-5686A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846433G>A | CA2575451266 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+79G>A n.322+79G>A n.450+79G>A n.319+79G>A c.363-7324G>A c.363-2685G>A c.764-5685G>A (n.764-5685G>A) c.1451-5685G>A (n.1451-5685G>A) c.88+79G>A (n.88+79G>A) c.-410+79G>A (n.-410+79G>A) n.243+79G>A c.48+119G>A (n.48+119G>A) c.1365-5685G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846434T>A | CA2575451267 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+80T>A n.322+80T>A n.450+80T>A n.319+80T>A c.363-7323T>A c.363-2684T>A c.764-5684T>A (n.764-5684T>A) c.1451-5684T>A (n.1451-5684T>A) c.88+80T>A (n.88+80T>A) c.-410+80T>A (n.-410+80T>A) n.243+80T>A c.48+120T>A (n.48+120T>A) c.1365-5684T>A | |
| 13 | g.102846434T>C | CA2623614565 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+80T>C n.322+80T>C n.450+80T>C n.319+80T>C c.363-7323T>C c.363-2684T>C c.764-5684T>C (n.764-5684T>C) c.1451-5684T>C (n.1451-5684T>C) c.88+80T>C (n.88+80T>C) c.-410+80T>C (n.-410+80T>C) n.243+80T>C c.48+120T>C (n.48+120T>C) c.1365-5684T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846435G>A | CA2623614566 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+81G>A n.322+81G>A n.450+81G>A n.319+81G>A c.363-7322G>A c.363-2683G>A c.764-5683G>A (n.764-5683G>A) c.1451-5683G>A (n.1451-5683G>A) c.88+81G>A (n.88+81G>A) c.-410+81G>A (n.-410+81G>A) n.243+81G>A c.48+121G>A (n.48+121G>A) c.1365-5683G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846436G>A | CA2623614568 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+82G>A n.322+82G>A n.450+82G>A n.319+82G>A c.363-7321G>A c.363-2682G>A c.764-5682G>A (n.764-5682G>A) c.1451-5682G>A (n.1451-5682G>A) c.88+82G>A (n.88+82G>A) c.-410+82G>A (n.-410+82G>A) n.243+82G>A c.48+122G>A (n.48+122G>A) c.1365-5682G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846436G>T | CA2623614572 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+82G>T n.322+82G>T n.450+82G>T n.319+82G>T c.363-7321G>T c.363-2682G>T c.764-5682G>T (n.764-5682G>T) c.1451-5682G>T (n.1451-5682G>T) c.88+82G>T (n.88+82G>T) c.-410+82G>T (n.-410+82G>T) n.243+82G>T c.48+122G>T (n.48+122G>T) c.1365-5682G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846437C>A | CA2623614574 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+83C>A n.322+83C>A n.450+83C>A n.319+83C>A c.363-7320C>A c.363-2681C>A c.764-5681C>A (n.764-5681C>A) c.1451-5681C>A (n.1451-5681C>A) c.88+83C>A (n.88+83C>A) c.-410+83C>A (n.-410+83C>A) n.243+83C>A c.48+123C>A (n.48+123C>A) c.1365-5681C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846437C= | CA2115203531 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+83C= n.322+83C= n.450+83C= n.319+83C= c.363-7320C= c.363-2681C= c.764-5681C= (n.764-5681C=) c.1451-5681C= (n.1451-5681C=) c.88+83C= (n.88+83C=) c.-410+83C= (n.-410+83C=) n.243+83C= c.48+123C= (n.48+123C=) c.1365-5681C= | |
| 13 | g.102846437C>T | CA612075576 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+83C>T n.322+83C>T n.450+83C>T n.319+83C>T c.363-7320C>T c.363-2681C>T c.764-5681C>T (n.764-5681C>T) c.1451-5681C>T (n.1451-5681C>T) c.88+83C>T (n.88+83C>T) c.-410+83C>T (n.-410+83C>T) n.243+83C>T c.48+123C>T (n.48+123C>T) c.1365-5681C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846438A>G | CA2623614575 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+84A>G n.322+84A>G n.450+84A>G n.319+84A>G c.363-7319A>G c.363-2680A>G c.764-5680A>G (n.764-5680A>G) c.1451-5680A>G (n.1451-5680A>G) c.88+84A>G (n.88+84A>G) c.-410+84A>G (n.-410+84A>G) n.243+84A>G c.48+124A>G (n.48+124A>G) c.1365-5680A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846440C>A | CA2575451268 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+86C>A n.322+86C>A n.450+86C>A n.319+86C>A c.363-7317C>A c.363-2678C>A c.764-5678C>A (n.764-5678C>A) c.1451-5678C>A (n.1451-5678C>A) c.88+86C>A (n.88+86C>A) c.-410+86C>A (n.-410+86C>A) n.243+86C>A c.48+126C>A (n.48+126C>A) c.1365-5678C>A | |
| 13 | g.102846440C>G | CA2623614576 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+86C>G n.322+86C>G n.450+86C>G n.319+86C>G c.363-7317C>G c.363-2678C>G c.764-5678C>G (n.764-5678C>G) c.1451-5678C>G (n.1451-5678C>G) c.88+86C>G (n.88+86C>G) c.-410+86C>G (n.-410+86C>G) n.243+86C>G c.48+126C>G (n.48+126C>G) c.1365-5678C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846441T>G | CA2115203533 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+87T>G n.322+87T>G n.450+87T>G n.319+87T>G c.363-7316T>G c.363-2677T>G c.764-5677T>G (n.764-5677T>G) c.1451-5677T>G (n.1451-5677T>G) c.88+87T>G (n.88+87T>G) c.-410+87T>G (n.-410+87T>G) n.243+87T>G c.48+127T>G (n.48+127T>G) c.1365-5677T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846441T= | CA2115203532 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+87T= n.322+87T= n.450+87T= n.319+87T= c.363-7316T= c.363-2677T= c.764-5677T= (n.764-5677T=) c.1451-5677T= (n.1451-5677T=) c.88+87T= (n.88+87T=) c.-410+87T= (n.-410+87T=) n.243+87T= c.48+127T= (n.48+127T=) c.1365-5677T= | |
| 13 | g.102846442G>A | CA2115203535 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+88G>A n.322+88G>A n.450+88G>A n.319+88G>A c.363-7315G>A c.363-2676G>A c.764-5676G>A (n.764-5676G>A) c.1451-5676G>A (n.1451-5676G>A) c.88+88G>A (n.88+88G>A) c.-410+88G>A (n.-410+88G>A) n.243+88G>A c.48+128G>A (n.48+128G>A) c.1365-5676G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846442G= | CA2115203534 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+88G= n.322+88G= n.450+88G= n.319+88G= c.363-7315G= c.363-2676G= c.764-5676G= (n.764-5676G=) c.1451-5676G= (n.1451-5676G=) c.88+88G= (n.88+88G=) c.-410+88G= (n.-410+88G=) n.243+88G= c.48+128G= (n.48+128G=) c.1365-5676G= | |
| 13 | g.102846442G>T | CA255208587 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+88G>T n.322+88G>T n.450+88G>T n.319+88G>T c.363-7315G>T c.363-2676G>T c.764-5676G>T (n.764-5676G>T) c.1451-5676G>T (n.1451-5676G>T) c.88+88G>T (n.88+88G>T) c.-410+88G>T (n.-410+88G>T) n.243+88G>T c.48+128G>T (n.48+128G>T) c.1365-5676G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846443C>A | CA2623614577 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+89C>A n.322+89C>A n.450+89C>A n.319+89C>A c.363-7314C>A c.363-2675C>A c.764-5675C>A (n.764-5675C>A) c.1451-5675C>A (n.1451-5675C>A) c.88+89C>A (n.88+89C>A) c.-410+89C>A (n.-410+89C>A) n.243+89C>A c.48+129C>A (n.48+129C>A) c.1365-5675C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846443C>T | CA2575451269 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+89C>T n.322+89C>T n.450+89C>T n.319+89C>T c.363-7314C>T c.363-2675C>T c.764-5675C>T (n.764-5675C>T) c.1451-5675C>T (n.1451-5675C>T) c.88+89C>T (n.88+89C>T) c.-410+89C>T (n.-410+89C>T) n.243+89C>T c.48+129C>T (n.48+129C>T) c.1365-5675C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846444A= | CA2115203536 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+90A= n.322+90A= n.450+90A= n.319+90A= c.363-7313A= c.363-2674A= c.764-5674A= (n.764-5674A=) c.1451-5674A= (n.1451-5674A=) c.88+90A= (n.88+90A=) c.-410+90A= (n.-410+90A=) n.243+90A= c.48+130A= (n.48+130A=) c.1365-5674A= | |
| 13 | g.102846444A>G | CA255208591 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+90A>G n.322+90A>G n.450+90A>G n.319+90A>G c.363-7313A>G c.363-2674A>G c.764-5674A>G (n.764-5674A>G) c.1451-5674A>G (n.1451-5674A>G) c.88+90A>G (n.88+90A>G) c.-410+90A>G (n.-410+90A>G) n.243+90A>G c.48+130A>G (n.48+130A>G) c.1365-5674A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846445G= | CA2115203537 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+91G= n.322+91G= n.450+91G= n.319+91G= c.363-7312G= c.363-2673G= c.764-5673G= (n.764-5673G=) c.1451-5673G= (n.1451-5673G=) c.88+91G= (n.88+91G=) c.-410+91G= (n.-410+91G=) n.243+91G= c.48+131G= (n.48+131G=) c.1365-5673G= | |
| 13 | g.102846445G>T | CA2623614579 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+91G>T n.322+91G>T n.450+91G>T n.319+91G>T c.363-7312G>T c.363-2673G>T c.764-5673G>T (n.764-5673G>T) c.1451-5673G>T (n.1451-5673G>T) c.88+91G>T (n.88+91G>T) c.-410+91G>T (n.-410+91G>T) n.243+91G>T c.48+131G>T (n.48+131G>T) c.1365-5673G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846450_102846452dup | CA959657098 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+96_329+98dup n.322+96_322+98dup n.450+96_450+98dup n.319+96_319+98dup c.363-7307_363-7305dup c.363-2668_363-2666dup c.764-5668_764-5666dup (n.764-5668_764-5666dup) c.1451-5668_1451-5666dup (n.1451-5668_1451-5666dup) c.88+96_88+98dup (n.88+96_88+98dup) c.-410+96_-410+98dup (n.-410+96_-410+98dup) n.243+96_243+98dup c.48+136_48+138dup (n.48+136_48+138dup) c.1365-5668_1365-5666dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846447A= | CA2115203538 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+93A= n.322+93A= n.450+93A= n.319+93A= c.363-7310A= c.363-2671A= c.764-5671A= (n.764-5671A=) c.1451-5671A= (n.1451-5671A=) c.88+93A= (n.88+93A=) c.-410+93A= (n.-410+93A=) n.243+93A= c.48+133A= (n.48+133A=) c.1365-5671A= | |
| 13 | g.102846447A>G | CA694375150 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+93A>G n.322+93A>G n.450+93A>G n.319+93A>G c.363-7310A>G c.363-2671A>G c.764-5671A>G (n.764-5671A>G) c.1451-5671A>G (n.1451-5671A>G) c.88+93A>G (n.88+93A>G) c.-410+93A>G (n.-410+93A>G) n.243+93A>G c.48+133A>G (n.48+133A>G) c.1365-5671A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846449G>T | CA2623614580 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+95G>T n.322+95G>T n.450+95G>T n.319+95G>T c.363-7308G>T c.363-2669G>T c.764-5669G>T (n.764-5669G>T) c.1451-5669G>T (n.1451-5669G>T) c.88+95G>T (n.88+95G>T) c.-410+95G>T (n.-410+95G>T) n.243+95G>T c.48+135G>T (n.48+135G>T) c.1365-5669G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846450A>T | CA2623614581 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+96A>T n.322+96A>T n.450+96A>T n.319+96A>T c.363-7307A>T c.363-2668A>T c.764-5668A>T (n.764-5668A>T) c.1451-5668A>T (n.1451-5668A>T) c.88+96A>T (n.88+96A>T) c.-410+96A>T (n.-410+96A>T) n.243+96A>T c.48+136A>T (n.48+136A>T) c.1365-5668A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846451_102846504dup | CA959657100 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+97_329+150dup n.322+97_322+150dup n.450+97_450+150dup n.319+97_319+150dup c.363-7306_363-7253dup c.363-2667_363-2614dup c.764-5667_764-5614dup (n.764-5667_764-5614dup) c.1451-5667_1451-5614dup (n.1451-5667_1451-5614dup) c.88+97_88+150dup (n.88+97_88+150dup) c.-410+97_-410+150dup (n.-410+97_-410+150dup) n.243+97_243+150dup c.48+137_48+190dup (n.48+137_48+190dup) c.1365-5667_1365-5614dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846451_102846458delinsTGGTCTTG | CA2115203539 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+97_329+104delinsTGGTCTTG n.322+97_322+104delinsTGGTCTTG n.450+97_450+104delinsTGGTCTTG n.319+97_319+104delinsTGGTCTTG c.363-7306_363-7299delinsTGGTCTTG c.363-2667_363-2660delinsTGGTCTTG c.764-5667_764-5660delinsTGGTCTTG (n.764-5667_764-5660delinsTGGTCTTG) c.1451-5667_1451-5660delinsTGGTCTTG (n.1451-5667_1451-5660delinsTGGTCTTG) c.88+97_88+104delinsTGGTCTTG (n.88+97_88+104delinsTGGTCTTG) c.-410+97_-410+104delinsTGGTCTTG (n.-410+97_-410+104delinsTGGTCTTG) n.243+97_243+104delinsTGGTCTTG c.48+137_48+144delinsTGGTCTTG (n.48+137_48+144delinsTGGTCTTG) c.1365-5667_1365-5660delinsTGGTCTTG | |
| 13 | g.102846452G= | CA2115203540 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+98G= n.322+98G= n.450+98G= n.319+98G= c.363-7305G= c.363-2666G= c.764-5666G= (n.764-5666G=) c.1451-5666G= (n.1451-5666G=) c.88+98G= (n.88+98G=) c.-410+98G= (n.-410+98G=) n.243+98G= c.48+138G= (n.48+138G=) c.1365-5666G= | |
| 13 | g.102846452G>T | CA2115203541 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+98G>T n.322+98G>T n.450+98G>T n.319+98G>T c.363-7305G>T c.363-2666G>T c.764-5666G>T (n.764-5666G>T) c.1451-5666G>T (n.1451-5666G>T) c.88+98G>T (n.88+98G>T) c.-410+98G>T (n.-410+98G>T) n.243+98G>T c.48+138G>T (n.48+138G>T) c.1365-5666G>T | dbSNP |
| 13 | g.102846456_102846462del | CA959657101 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+102_329+108del n.322+102_322+108del n.450+102_450+108del n.319+102_319+108del c.363-7301_363-7295del c.363-2662_363-2656del c.764-5662_764-5656del (n.764-5662_764-5656del) c.1451-5662_1451-5656del (n.1451-5662_1451-5656del) c.88+102_88+108del (n.88+102_88+108del) c.-410+102_-410+108del (n.-410+102_-410+108del) n.243+102_243+108del c.48+142_48+148del (n.48+142_48+148del) c.1365-5662_1365-5656del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846453G>A | CA2623614582 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+99G>A n.322+99G>A n.450+99G>A n.319+99G>A c.363-7304G>A c.363-2665G>A c.764-5665G>A (n.764-5665G>A) c.1451-5665G>A (n.1451-5665G>A) c.88+99G>A (n.88+99G>A) c.-410+99G>A (n.-410+99G>A) n.243+99G>A c.48+139G>A (n.48+139G>A) c.1365-5665G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846455C>A | CA2623614583 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+101C>A n.322+101C>A n.450+101C>A n.319+101C>A c.363-7302C>A c.363-2663C>A c.764-5663C>A (n.764-5663C>A) c.1451-5663C>A (n.1451-5663C>A) c.88+101C>A (n.88+101C>A) c.-410+101C>A (n.-410+101C>A) n.243+101C>A c.48+141C>A (n.48+141C>A) c.1365-5663C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846455C= | CA2115203542 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+101C= n.322+101C= n.450+101C= n.319+101C= c.363-7302C= c.363-2663C= c.764-5663C= (n.764-5663C=) c.1451-5663C= (n.1451-5663C=) c.88+101C= (n.88+101C=) c.-410+101C= (n.-410+101C=) n.243+101C= c.48+141C= (n.48+141C=) c.1365-5663C= | |
| 13 | g.102846455C>T | CA694375152 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+101C>T n.322+101C>T n.450+101C>T n.319+101C>T c.363-7302C>T c.363-2663C>T c.764-5663C>T (n.764-5663C>T) c.1451-5663C>T (n.1451-5663C>T) c.88+101C>T (n.88+101C>T) c.-410+101C>T (n.-410+101C>T) n.243+101C>T c.48+141C>T (n.48+141C>T) c.1365-5663C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846457_102846462del | CA2623614587 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+103_329+108del n.322+103_322+108del n.450+103_450+108del n.319+103_319+108del c.363-7300_363-7295del c.363-2661_363-2656del c.764-5661_764-5656del (n.764-5661_764-5656del) c.1451-5661_1451-5656del (n.1451-5661_1451-5656del) c.88+103_88+108del (n.88+103_88+108del) c.-410+103_-410+108del (n.-410+103_-410+108del) n.243+103_243+108del c.48+143_48+148del (n.48+143_48+148del) c.1365-5661_1365-5656del | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846457_102846463delinsTGGGTCG | CA2115203543 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+103_329+109delinsTGGGTCG n.322+103_322+109delinsTGGGTCG n.450+103_450+109delinsTGGGTCG n.319+103_319+109delinsTGGGTCG c.363-7300_363-7294delinsTGGGTCG c.363-2661_363-2655delinsTGGGTCG c.764-5661_764-5655delinsTGGGTCG (n.764-5661_764-5655delinsTGGGTCG) c.1451-5661_1451-5655delinsTGGGTCG (n.1451-5661_1451-5655delinsTGGGTCG) c.88+103_88+109delinsTGGGTCG (n.88+103_88+109delinsTGGGTCG) c.-410+103_-410+109delinsTGGGTCG (n.-410+103_-410+109delinsTGGGTCG) n.243+103_243+109delinsTGGGTCG c.48+143_48+149delinsTGGGTCG (n.48+143_48+149delinsTGGGTCG) c.1365-5661_1365-5655delinsTGGGTCG | |
| 13 | g.102846458G>C | CA2115203544 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+104G>C n.322+104G>C n.450+104G>C n.319+104G>C c.363-7299G>C c.363-2660G>C c.764-5660G>C (n.764-5660G>C) c.1451-5660G>C (n.1451-5660G>C) c.88+104G>C (n.88+104G>C) c.-410+104G>C (n.-410+104G>C) n.243+104G>C c.48+144G>C (n.48+144G>C) c.1365-5660G>C | dbSNP |
| 13 | g.102846458G= | CA2115203545 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+104G= n.322+104G= n.450+104G= n.319+104G= c.363-7299G= c.363-2660G= c.764-5660G= (n.764-5660G=) c.1451-5660G= (n.1451-5660G=) c.88+104G= (n.88+104G=) c.-410+104G= (n.-410+104G=) n.243+104G= c.48+144G= (n.48+144G=) c.1365-5660G= | |
| 13 | g.102846458G>T | CA2623614593 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+104G>T n.322+104G>T n.450+104G>T n.319+104G>T c.363-7299G>T c.363-2660G>T c.764-5660G>T (n.764-5660G>T) c.1451-5660G>T (n.1451-5660G>T) c.88+104G>T (n.88+104G>T) c.-410+104G>T (n.-410+104G>T) n.243+104G>T c.48+144G>T (n.48+144G>T) c.1365-5660G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846470_102846475dup | CA694375153 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+116_329+121dup n.322+116_322+121dup n.450+116_450+121dup n.319+116_319+121dup c.363-7287_363-7282dup c.363-2648_363-2643dup c.764-5648_764-5643dup (n.764-5648_764-5643dup) c.1451-5648_1451-5643dup (n.1451-5648_1451-5643dup) c.88+116_88+121dup (n.88+116_88+121dup) c.-410+116_-410+121dup (n.-410+116_-410+121dup) n.243+116_243+121dup c.48+156_48+161dup (n.48+156_48+161dup) c.1365-5648_1365-5643dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846470_102846475del | CA255208601 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+116_329+121del n.322+116_322+121del n.450+116_450+121del n.319+116_319+121del c.363-7287_363-7282del c.363-2648_363-2643del c.764-5648_764-5643del (n.764-5648_764-5643del) c.1451-5648_1451-5643del (n.1451-5648_1451-5643del) c.88+116_88+121del (n.88+116_88+121del) c.-410+116_-410+121del (n.-410+116_-410+121del) n.243+116_243+121del c.48+156_48+161del (n.48+156_48+161del) c.1365-5648_1365-5643del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846459G>A | CA2623614599 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+105G>A n.322+105G>A n.450+105G>A n.319+105G>A c.363-7298G>A c.363-2659G>A c.764-5659G>A (n.764-5659G>A) c.1451-5659G>A (n.1451-5659G>A) c.88+105G>A (n.88+105G>A) c.-410+105G>A (n.-410+105G>A) n.243+105G>A c.48+145G>A (n.48+145G>A) c.1365-5659G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846459G>T | CA2623614601 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.329+105G>T n.322+105G>T n.450+105G>T n.319+105G>T c.363-7298G>T c.363-2659G>T c.764-5659G>T (n.764-5659G>T) c.1451-5659G>T (n.1451-5659G>T) c.88+105G>T (n.88+105G>T) c.-410+105G>T (n.-410+105G>T) n.243+105G>T c.48+145G>T (n.48+145G>T) c.1365-5659G>T | gnomAD v4 |