Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.102846267A=CA2115203440BIVM-ERCC5,ERCC5n.242A=
n.235A=
n.363A=
n.232A=
c.363-7490A=
c.363-2851A=
c.764-5851A= (n.764-5851A=)
c.1451-5851A= (n.1451-5851A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.-497A= (n.-497A=)
n.156A=
c.1365-5851A=
13g.102846267A>CCA388565016BIVM-ERCC5,ERCC5n.242A>C
n.235A>C
n.363A>C
n.232A>C
c.363-7490A>C
c.363-2851A>C
c.764-5851A>C (n.764-5851A>C)
c.1451-5851A>C (n.1451-5851A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-497A>C (n.-497A>C)
n.156A>C
c.1365-5851A>C
 gnomAD v4
13g.102846267A>GCA388565017BIVM-ERCC5,ERCC5n.242A>G
n.235A>G
n.363A>G
n.232A>G
c.363-7490A>G
c.363-2851A>G
c.764-5851A>G (n.764-5851A>G)
c.1451-5851A>G (n.1451-5851A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-497A>G (n.-497A>G)
n.156A>G
c.1365-5851A>G
 gnomAD v4
13g.102846267A>TCA388565018BIVM-ERCC5,ERCC5n.242A>T
n.235A>T
n.363A>T
n.232A>T
c.363-7490A>T
c.363-2851A>T
c.764-5851A>T (n.764-5851A>T)
c.1451-5851A>T (n.1451-5851A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-497A>T (n.-497A>T)
n.156A>T
c.1365-5851A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102846268T>ACA388565019BIVM-ERCC5,ERCC5n.243T>A
n.236T>A
n.364T>A
n.233T>A
c.363-7489T>A
c.363-2850T>A
c.764-5850T>A (n.764-5850T>A)
c.1451-5850T>A (n.1451-5850T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-496T>A (n.-496T>A)
n.157T>A
c.1365-5850T>A
13g.102846268T>CCA388565020BIVM-ERCC5,ERCC5n.243T>C
n.236T>C
n.364T>C
n.233T>C
c.363-7489T>C
c.363-2850T>C
c.764-5850T>C (n.764-5850T>C)
c.1451-5850T>C (n.1451-5850T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-496T>C (n.-496T>C)
n.157T>C
c.1365-5850T>C
 gnomAD v4
13g.102846268T>GCA388565021BIVM-ERCC5,ERCC5n.243T>G
n.236T>G
n.364T>G
n.233T>G
c.363-7489T>G
c.363-2850T>G
c.764-5850T>G (n.764-5850T>G)
c.1451-5850T>G (n.1451-5850T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-496T>G (n.-496T>G)
n.157T>G
c.1365-5850T>G
13g.102846269G>ACA388565022BIVM-ERCC5,ERCC5n.244G>A
n.237G>A
n.365G>A
n.234G>A
c.363-7488G>A
c.363-2849G>A
c.764-5849G>A (n.764-5849G>A)
c.1451-5849G>A (n.1451-5849G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-495G>A (n.-495G>A)
n.158G>A
c.1365-5849G>A
13g.102846269G>CCA388565023BIVM-ERCC5,ERCC5n.244G>C
n.237G>C
n.365G>C
n.234G>C
c.363-7488G>C
c.363-2849G>C
c.764-5849G>C (n.764-5849G>C)
c.1451-5849G>C (n.1451-5849G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-495G>C (n.-495G>C)
n.158G>C
c.1365-5849G>C
 gnomAD v4
13g.102846269G>TCA388565024BIVM-ERCC5,ERCC5n.244G>T
n.237G>T
n.365G>T
n.234G>T
c.363-7488G>T
c.363-2849G>T
c.764-5849G>T (n.764-5849G>T)
c.1451-5849G>T (n.1451-5849G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-495G>T (n.-495G>T)
n.158G>T
c.1365-5849G>T
13g.102846270G>ACA388565025BIVM-ERCC5,ERCC5n.245G>A
n.238G>A
n.366G>A
n.235G>A
c.363-7487G>A
c.363-2848G>A
c.764-5848G>A (n.764-5848G>A)
c.1451-5848G>A (n.1451-5848G>A)
c.4G>A (p.Gly2Arg)
c.-494G>A (n.-494G>A)
n.159G>A
c.1365-5848G>A
 dbSNP
13g.102846270G>CCA388565027BIVM-ERCC5,ERCC5n.245G>C
n.238G>C
n.366G>C
n.235G>C
c.363-7487G>C
c.363-2848G>C
c.764-5848G>C (n.764-5848G>C)
c.1451-5848G>C (n.1451-5848G>C)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-494G>C (n.-494G>C)
n.159G>C
c.1365-5848G>C
13g.102846270G=CA2115203441BIVM-ERCC5,ERCC5n.245G=
n.238G=
n.366G=
n.235G=
c.363-7487G=
c.363-2848G=
c.764-5848G= (n.764-5848G=)
c.1451-5848G= (n.1451-5848G=)
c.4G= (p.Gly2=)
c.-494G= (n.-494G=)
n.159G=
c.1365-5848G=
13g.102846270G>TCA388565026BIVM-ERCC5,ERCC5n.245G>T
n.238G>T
n.366G>T
n.235G>T
c.363-7487G>T
c.363-2848G>T
c.764-5848G>T (n.764-5848G>T)
c.1451-5848G>T (n.1451-5848G>T)
c.4G>T (p.Gly2Trp)
c.-494G>T (n.-494G>T)
n.159G>T
c.1365-5848G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846271G>ACA388565028BIVM-ERCC5,ERCC5n.246G>A
n.239G>A
n.367G>A
n.236G>A
c.363-7486G>A
c.363-2847G>A
c.764-5847G>A (n.764-5847G>A)
c.1451-5847G>A (n.1451-5847G>A)
c.5G>A (p.Gly2Glu)
c.-493G>A (n.-493G>A)
n.160G>A
c.1365-5847G>A
 dbSNP
13g.102846271G>CCA388565029BIVM-ERCC5,ERCC5n.246G>C
n.239G>C
n.367G>C
n.236G>C
c.363-7486G>C
c.363-2847G>C
c.764-5847G>C (n.764-5847G>C)
c.1451-5847G>C (n.1451-5847G>C)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-493G>C (n.-493G>C)
n.160G>C
c.1365-5847G>C
13g.102846271G=CA2115203442BIVM-ERCC5,ERCC5n.246G=
n.239G=
n.367G=
n.236G=
c.363-7486G=
c.363-2847G=
c.764-5847G= (n.764-5847G=)
c.1451-5847G= (n.1451-5847G=)
c.5G= (p.Gly2=)
c.-493G= (n.-493G=)
n.160G=
c.1365-5847G=
13g.102846271G>TCA388565030BIVM-ERCC5,ERCC5n.246G>T
n.239G>T
n.367G>T
n.236G>T
c.363-7486G>T
c.363-2847G>T
c.764-5847G>T (n.764-5847G>T)
c.1451-5847G>T (n.1451-5847G>T)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-493G>T (n.-493G>T)
n.160G>T
c.1365-5847G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846272G>ACA7040946BIVM-ERCC5,ERCC5n.247G>A
n.240G>A
n.368G>A
n.237G>A
c.363-7485G>A
c.363-2846G>A
c.764-5846G>A (n.764-5846G>A)
c.1451-5846G>A (n.1451-5846G>A)
c.6G>A (p.Gly2=)
c.-492G>A (n.-492G>A)
n.161G>A
c.1365-5846G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102846272G>CCA484775904BIVM-ERCC5,ERCC5n.247G>C
n.240G>C
n.368G>C
n.237G>C
c.363-7485G>C
c.363-2846G>C
c.764-5846G>C (n.764-5846G>C)
c.1451-5846G>C (n.1451-5846G>C)
c.6G>C (p.Gly2=)
c.-492G>C (n.-492G>C)
n.161G>C
c.1365-5846G>C
13g.102846272G=CA2115203443BIVM-ERCC5,ERCC5n.247G=
n.240G=
n.368G=
n.237G=
c.363-7485G=
c.363-2846G=
c.764-5846G= (n.764-5846G=)
c.1451-5846G= (n.1451-5846G=)
c.6G= (p.Gly2=)
c.-492G= (n.-492G=)
n.161G=
c.1365-5846G=
13g.102846272G>TCA484775903BIVM-ERCC5,ERCC5n.247G>T
n.240G>T
n.368G>T
n.237G>T
c.363-7485G>T
c.363-2846G>T
c.764-5846G>T (n.764-5846G>T)
c.1451-5846G>T (n.1451-5846G>T)
c.6G>T (p.Gly2=)
c.-492G>T (n.-492G>T)
n.161G>T
c.1365-5846G>T
13g.102846273G>ACA388565031BIVM-ERCC5,ERCC5n.248G>A
n.241G>A
n.369G>A
n.238G>A
c.363-7484G>A
c.363-2845G>A
c.764-5845G>A (n.764-5845G>A)
c.1451-5845G>A (n.1451-5845G>A)
c.7G>A (p.Val3Ile)
c.-491G>A (n.-491G>A)
n.162G>A
c.1365-5845G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.102846273G>CCA388565032BIVM-ERCC5,ERCC5n.248G>C
n.241G>C
n.369G>C
n.238G>C
c.363-7484G>C
c.363-2845G>C
c.764-5845G>C (n.764-5845G>C)
c.1451-5845G>C (n.1451-5845G>C)
c.7G>C (p.Val3Leu)
c.-491G>C (n.-491G>C)
n.162G>C
c.1365-5845G>C
13g.102846273G=CA2115203444BIVM-ERCC5,ERCC5n.248G=
n.241G=
n.369G=
n.238G=
c.363-7484G=
c.363-2845G=
c.764-5845G= (n.764-5845G=)
c.1451-5845G= (n.1451-5845G=)
c.7G= (p.Val3=)
c.-491G= (n.-491G=)
n.162G=
c.1365-5845G=
13g.102846273G>TCA7040947BIVM-ERCC5,ERCC5n.248G>T
n.241G>T
n.369G>T
n.238G>T
c.363-7484G>T
c.363-2845G>T
c.764-5845G>T (n.764-5845G>T)
c.1451-5845G>T (n.1451-5845G>T)
c.7G>T (p.Val3Phe)
c.-491G>T (n.-491G>T)
n.162G>T
c.1365-5845G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102846274T>ACA388565033BIVM-ERCC5,ERCC5n.249T>A
n.242T>A
n.370T>A
n.239T>A
c.363-7483T>A
c.363-2844T>A
c.764-5844T>A (n.764-5844T>A)
c.1451-5844T>A (n.1451-5844T>A)
c.8T>A (p.Val3Asp)
c.-490T>A (n.-490T>A)
n.163T>A
c.1365-5844T>A
13g.102846274T>CCA388565034BIVM-ERCC5,ERCC5n.249T>C
n.242T>C
n.370T>C
n.239T>C
c.363-7483T>C
c.363-2844T>C
c.764-5844T>C (n.764-5844T>C)
c.1451-5844T>C (n.1451-5844T>C)
c.8T>C (p.Val3Ala)
c.-490T>C (n.-490T>C)
n.163T>C
c.1365-5844T>C
 gnomAD v4
13g.102846274T>GCA388565035BIVM-ERCC5,ERCC5n.249T>G
n.242T>G
n.370T>G
n.239T>G
c.363-7483T>G
c.363-2844T>G
c.764-5844T>G (n.764-5844T>G)
c.1451-5844T>G (n.1451-5844T>G)
c.8T>G (p.Val3Gly)
c.-490T>G (n.-490T>G)
n.163T>G
c.1365-5844T>G
13g.102846275C>ACA484775908BIVM-ERCC5,ERCC5n.250C>A
n.243C>A
n.371C>A
n.240C>A
c.363-7482C>A
c.363-2843C>A
c.764-5843C>A (n.764-5843C>A)
c.1451-5843C>A (n.1451-5843C>A)
c.9C>A (p.Val3=)
c.-489C>A (n.-489C>A)
n.164C>A
c.1365-5843C>A
 gnomAD v4
13g.102846275C=CA2115203445BIVM-ERCC5,ERCC5n.250C=
n.243C=
n.371C=
n.240C=
c.363-7482C=
c.363-2843C=
c.764-5843C= (n.764-5843C=)
c.1451-5843C= (n.1451-5843C=)
c.9C= (p.Val3=)
c.-489C= (n.-489C=)
n.164C=
c.1365-5843C=
13g.102846275C>GCA484775909BIVM-ERCC5,ERCC5n.250C>G
n.243C>G
n.371C>G
n.240C>G
c.363-7482C>G
c.363-2843C>G
c.764-5843C>G (n.764-5843C>G)
c.1451-5843C>G (n.1451-5843C>G)
c.9C>G (p.Val3=)
c.-489C>G (n.-489C>G)
n.164C>G
c.1365-5843C>G
13g.102846275C>TCA255208300BIVM-ERCC5,ERCC5n.250C>T
n.243C>T
n.371C>T
n.240C>T
c.363-7482C>T
c.363-2843C>T
c.764-5843C>T (n.764-5843C>T)
c.1451-5843C>T (n.1451-5843C>T)
c.9C>T (p.Val3=)
c.-489C>T (n.-489C>T)
n.164C>T
c.1365-5843C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846276C>ACA388565037BIVM-ERCC5,ERCC5n.251C>A
n.244C>A
n.372C>A
n.241C>A
c.363-7481C>A
c.363-2842C>A
c.764-5842C>A (n.764-5842C>A)
c.1451-5842C>A (n.1451-5842C>A)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
c.-488C>A (n.-488C>A)
n.165C>A
c.1365-5842C>A
13g.102846276C>GCA388565038BIVM-ERCC5,ERCC5n.251C>G
n.244C>G
n.372C>G
n.241C>G
c.363-7481C>G
c.363-2842C>G
c.764-5842C>G (n.764-5842C>G)
c.1451-5842C>G (n.1451-5842C>G)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
c.-488C>G (n.-488C>G)
n.165C>G
c.1365-5842C>G
13g.102846276C>TCA388565036BIVM-ERCC5,ERCC5n.251C>T
n.244C>T
n.372C>T
n.241C>T
c.363-7481C>T
c.363-2842C>T
c.764-5842C>T (n.764-5842C>T)
c.1451-5842C>T (n.1451-5842C>T)
c.10C>T (p.Gln4Ter)
c.-488C>T (n.-488C>T)
n.165C>T
c.1365-5842C>T
13g.102846277A>CCA388565039BIVM-ERCC5,ERCC5n.252A>C
n.245A>C
n.373A>C
n.242A>C
c.363-7480A>C
c.363-2841A>C
c.764-5841A>C (n.764-5841A>C)
c.1451-5841A>C (n.1451-5841A>C)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
c.-487A>C (n.-487A>C)
n.166A>C
c.1365-5841A>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.102846277A>GCA388565040BIVM-ERCC5,ERCC5n.252A>G
n.245A>G
n.373A>G
n.242A>G
c.363-7480A>G
c.363-2841A>G
c.764-5841A>G (n.764-5841A>G)
c.1451-5841A>G (n.1451-5841A>G)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
c.-487A>G (n.-487A>G)
n.166A>G
c.1365-5841A>G
13g.102846277A>TCA388565041BIVM-ERCC5,ERCC5n.252A>T
n.245A>T
n.373A>T
n.242A>T
c.363-7480A>T
c.363-2841A>T
c.764-5841A>T (n.764-5841A>T)
c.1451-5841A>T (n.1451-5841A>T)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
c.-487A>T (n.-487A>T)
n.166A>T
c.1365-5841A>T
13g.102846278G>ACA484775910BIVM-ERCC5,ERCC5n.253G>A
n.246G>A
n.374G>A
n.243G>A
c.363-7479G>A
c.363-2840G>A
c.764-5840G>A (n.764-5840G>A)
c.1451-5840G>A (n.1451-5840G>A)
c.12G>A (p.Gln4=)
c.-486G>A (n.-486G>A)
n.167G>A
c.1365-5840G>A
 gnomAD v4
13g.102846278G>CCA7040948BIVM-ERCC5,ERCC5n.253G>C
n.246G>C
n.374G>C
n.243G>C
c.363-7479G>C
c.363-2840G>C
c.764-5840G>C (n.764-5840G>C)
c.1451-5840G>C (n.1451-5840G>C)
c.12G>C (p.Gln4His)
c.-486G>C (n.-486G>C)
n.167G>C
c.1365-5840G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846278G=CA2115203446BIVM-ERCC5,ERCC5n.253G=
n.246G=
n.374G=
n.243G=
c.363-7479G=
c.363-2840G=
c.764-5840G= (n.764-5840G=)
c.1451-5840G= (n.1451-5840G=)
c.12G= (p.Gln4=)
c.-486G= (n.-486G=)
n.167G=
c.1365-5840G=
13g.102846278G>TCA388565042BIVM-ERCC5,ERCC5n.253G>T
n.246G>T
n.374G>T
n.243G>T
c.363-7479G>T
c.363-2840G>T
c.764-5840G>T (n.764-5840G>T)
c.1451-5840G>T (n.1451-5840G>T)
c.12G>T (p.Gln4His)
c.-486G>T (n.-486G>T)
n.167G>T
c.1365-5840G>T
13g.102846279G>ACA7040949BIVM-ERCC5,ERCC5n.254G>A
n.247G>A
n.375G>A
n.244G>A
c.363-7478G>A
c.363-2839G>A
c.764-5839G>A (n.764-5839G>A)
c.1451-5839G>A (n.1451-5839G>A)
c.13G>A (p.Gly5Arg)
c.-485G>A (n.-485G>A)
n.168G>A
c.1365-5839G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846279G>CCA388565044BIVM-ERCC5,ERCC5n.254G>C
n.247G>C
n.375G>C
n.244G>C
c.363-7478G>C
c.363-2839G>C
c.764-5839G>C (n.764-5839G>C)
c.1451-5839G>C (n.1451-5839G>C)
c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.-485G>C (n.-485G>C)
n.168G>C
c.1365-5839G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102846279G=CA2115203447BIVM-ERCC5,ERCC5n.254G=
n.247G=
n.375G=
n.244G=
c.363-7478G=
c.363-2839G=
c.764-5839G= (n.764-5839G=)
c.1451-5839G= (n.1451-5839G=)
c.13G= (p.Gly5=)
c.-485G= (n.-485G=)
n.168G=
c.1365-5839G=
13g.102846279G>TCA388565043BIVM-ERCC5,ERCC5n.254G>T
n.247G>T
n.375G>T
n.244G>T
c.363-7478G>T
c.363-2839G>T
c.764-5839G>T (n.764-5839G>T)
c.1451-5839G>T (n.1451-5839G>T)
c.13G>T (p.Gly5Trp)
c.-485G>T (n.-485G>T)
n.168G>T
c.1365-5839G>T
13g.102846280G>ACA388565045BIVM-ERCC5,ERCC5n.255G>A
n.248G>A
n.376G>A
n.245G>A
c.363-7477G>A
c.363-2838G>A
c.764-5838G>A (n.764-5838G>A)
c.1451-5838G>A (n.1451-5838G>A)
c.14G>A (p.Gly5Glu)
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.169G>A
c.1365-5838G>A
13g.102846280G>CCA388565046BIVM-ERCC5,ERCC5n.255G>C
n.248G>C
n.376G>C
n.245G>C
c.363-7477G>C
c.363-2838G>C
c.764-5838G>C (n.764-5838G>C)
c.1451-5838G>C (n.1451-5838G>C)
c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.169G>C
c.1365-5838G>C
13g.102846280G>TCA388565047BIVM-ERCC5,ERCC5n.255G>T
n.248G>T
n.376G>T
n.245G>T
c.363-7477G>T
c.363-2838G>T
c.764-5838G>T (n.764-5838G>T)
c.1451-5838G>T (n.1451-5838G>T)
c.14G>T (p.Gly5Val)
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.169G>T
c.1365-5838G>T
13g.102846281G>ACA484775911BIVM-ERCC5,ERCC5n.256G>A
n.249G>A
n.377G>A
n.246G>A
c.363-7476G>A
c.363-2837G>A
c.764-5837G>A (n.764-5837G>A)
c.1451-5837G>A (n.1451-5837G>A)
c.15G>A (p.Gly5=)
c.-483G>A (n.-483G>A)
n.170G>A
c.1365-5837G>A
 dbSNP
13g.102846281G>CCA484775912BIVM-ERCC5,ERCC5n.256G>C
n.249G>C
n.377G>C
n.246G>C
c.363-7476G>C
c.363-2837G>C
c.764-5837G>C (n.764-5837G>C)
c.1451-5837G>C (n.1451-5837G>C)
c.15G>C (p.Gly5=)
c.-483G>C (n.-483G>C)
n.170G>C
c.1365-5837G>C
13g.102846281G>TCA484775913BIVM-ERCC5,ERCC5n.256G>T
n.249G>T
n.377G>T
n.246G>T
c.363-7476G>T
c.363-2837G>T
c.764-5837G>T (n.764-5837G>T)
c.1451-5837G>T (n.1451-5837G>T)
c.15G>T (p.Gly5=)
c.-483G>T (n.-483G>T)
n.170G>T
c.1365-5837G>T
13g.102846282C>ACA388565048BIVM-ERCC5,ERCC5n.257C>A
n.250C>A
n.378C>A
n.247C>A
c.363-7475C>A
c.363-2836C>A
c.764-5836C>A (n.764-5836C>A)
c.1451-5836C>A (n.1451-5836C>A)
c.16C>A (p.Leu6Ile)
c.-482C>A (n.-482C>A)
n.171C>A
c.1365-5836C>A
13g.102846282C>GCA388565049BIVM-ERCC5,ERCC5n.257C>G
n.250C>G
n.378C>G
n.247C>G
c.363-7475C>G
c.363-2836C>G
c.764-5836C>G (n.764-5836C>G)
c.1451-5836C>G (n.1451-5836C>G)
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.-482C>G (n.-482C>G)
n.171C>G
c.1365-5836C>G
13g.102846282C>TCA388565050BIVM-ERCC5,ERCC5n.257C>T
n.250C>T
n.378C>T
n.247C>T
c.363-7475C>T
c.363-2836C>T
c.764-5836C>T (n.764-5836C>T)
c.1451-5836C>T (n.1451-5836C>T)
c.16C>T (p.Leu6Phe)
c.-482C>T (n.-482C>T)
n.171C>T
c.1365-5836C>T
13g.102846283T>ACA388565051BIVM-ERCC5,ERCC5n.258T>A
n.251T>A
n.379T>A
n.248T>A
c.363-7474T>A
c.363-2835T>A
c.764-5835T>A (n.764-5835T>A)
c.1451-5835T>A (n.1451-5835T>A)
c.17T>A (p.Leu6His)
c.-481T>A (n.-481T>A)
n.172T>A
c.1365-5835T>A
13g.102846283T>CCA255208320BIVM-ERCC5,ERCC5n.258T>C
n.251T>C
n.379T>C
n.248T>C
c.363-7474T>C
c.363-2835T>C
c.764-5835T>C (n.764-5835T>C)
c.1451-5835T>C (n.1451-5835T>C)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.-481T>C (n.-481T>C)
n.172T>C
c.1365-5835T>C
 dbSNP
13g.102846283T>GCA388565052BIVM-ERCC5,ERCC5n.258T>G
n.251T>G
n.379T>G
n.248T>G
c.363-7474T>G
c.363-2835T>G
c.764-5835T>G (n.764-5835T>G)
c.1451-5835T>G (n.1451-5835T>G)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.-481T>G (n.-481T>G)
n.172T>G
c.1365-5835T>G
13g.102846283T=CA2115203448BIVM-ERCC5,ERCC5n.258T=
n.251T=
n.379T=
n.248T=
c.363-7474T=
c.363-2835T=
c.764-5835T= (n.764-5835T=)
c.1451-5835T= (n.1451-5835T=)
c.17T= (p.Leu6=)
c.-481T= (n.-481T=)
n.172T=
c.1365-5835T=
13g.102846284C>ACA484775914BIVM-ERCC5,ERCC5n.259C>A
n.252C>A
n.380C>A
n.249C>A
c.363-7473C>A
c.363-2834C>A
c.764-5834C>A (n.764-5834C>A)
c.1451-5834C>A (n.1451-5834C>A)
c.18C>A (p.Leu6=)
c.-480C>A (n.-480C>A)
n.173C>A
c.1365-5834C>A
13g.102846284C>GCA484775915BIVM-ERCC5,ERCC5n.259C>G
n.252C>G
n.380C>G
n.249C>G
c.363-7473C>G
c.363-2834C>G
c.764-5834C>G (n.764-5834C>G)
c.1451-5834C>G (n.1451-5834C>G)
c.18C>G (p.Leu6=)
c.-480C>G (n.-480C>G)
n.173C>G
c.1365-5834C>G
 gnomAD v4
13g.102846284C>TCA484775916BIVM-ERCC5,ERCC5n.259C>T
n.252C>T
n.380C>T
n.249C>T
c.363-7473C>T
c.363-2834C>T
c.764-5834C>T (n.764-5834C>T)
c.1451-5834C>T (n.1451-5834C>T)
c.18C>T (p.Leu6=)
c.-480C>T (n.-480C>T)
n.173C>T
c.1365-5834C>T
13g.102846285T>ACA388565053BIVM-ERCC5,ERCC5n.260T>A
n.253T>A
n.381T>A
n.250T>A
c.363-7472T>A
c.363-2833T>A
c.764-5833T>A (n.764-5833T>A)
c.1451-5833T>A (n.1451-5833T>A)
c.19T>A (p.Trp7Arg)
c.-479T>A (n.-479T>A)
n.174T>A
c.1365-5833T>A
13g.102846285T>CCA388565054BIVM-ERCC5,ERCC5n.260T>C
n.253T>C
n.381T>C
n.250T>C
c.363-7472T>C
c.363-2833T>C
c.764-5833T>C (n.764-5833T>C)
c.1451-5833T>C (n.1451-5833T>C)
c.19T>C (p.Trp7Arg)
c.-479T>C (n.-479T>C)
n.174T>C
c.1365-5833T>C
13g.102846285T>GCA388565055BIVM-ERCC5,ERCC5n.260T>G
n.253T>G
n.381T>G
n.250T>G
c.363-7472T>G
c.363-2833T>G
c.764-5833T>G (n.764-5833T>G)
c.1451-5833T>G (n.1451-5833T>G)
c.19T>G (p.Trp7Gly)
c.-479T>G (n.-479T>G)
n.174T>G
c.1365-5833T>G
13g.102846286G>ACA388565056BIVM-ERCC5,ERCC5n.261G>A
n.254G>A
n.382G>A
n.251G>A
c.363-7471G>A
c.363-2832G>A
c.764-5832G>A (n.764-5832G>A)
c.1451-5832G>A (n.1451-5832G>A)
c.20G>A (p.Trp7Ter)
c.-478G>A (n.-478G>A)
n.175G>A
c.1365-5832G>A
13g.102846286G>CCA388565057BIVM-ERCC5,ERCC5n.261G>C
n.254G>C
n.382G>C
n.251G>C
c.363-7471G>C
c.363-2832G>C
c.764-5832G>C (n.764-5832G>C)
c.1451-5832G>C (n.1451-5832G>C)
c.20G>C (p.Trp7Ser)
c.-478G>C (n.-478G>C)
n.175G>C
c.1365-5832G>C
13g.102846286G>TCA388565058BIVM-ERCC5,ERCC5n.261G>T
n.254G>T
n.382G>T
n.251G>T
c.363-7471G>T
c.363-2832G>T
c.764-5832G>T (n.764-5832G>T)
c.1451-5832G>T (n.1451-5832G>T)
c.20G>T (p.Trp7Leu)
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.175G>T
c.1365-5832G>T
13g.102846287G>ACA388565059BIVM-ERCC5,ERCC5n.262G>A
n.255G>A
n.383G>A
n.252G>A
c.363-7470G>A
c.363-2831G>A
c.764-5831G>A (n.764-5831G>A)
c.1451-5831G>A (n.1451-5831G>A)
c.21G>A (p.Trp7Ter)
c.-477G>A (n.-477G>A)
n.176G>A
c.1365-5831G>A
13g.102846287G>CCA388565060BIVM-ERCC5,ERCC5n.262G>C
n.255G>C
n.383G>C
n.252G>C
c.363-7470G>C
c.363-2831G>C
c.764-5831G>C (n.764-5831G>C)
c.1451-5831G>C (n.1451-5831G>C)
c.21G>C (p.Trp7Cys)
c.-477G>C (n.-477G>C)
n.176G>C
c.1365-5831G>C
13g.102846287G>TCA388565061BIVM-ERCC5,ERCC5n.262G>T
n.255G>T
n.383G>T
n.252G>T
c.363-7470G>T
c.363-2831G>T
c.764-5831G>T (n.764-5831G>T)
c.1451-5831G>T (n.1451-5831G>T)
c.21G>T (p.Trp7Cys)
c.-477G>T (n.-477G>T)
n.176G>T
c.1365-5831G>T
13g.102846288A>CCA388565062BIVM-ERCC5,ERCC5n.263A>C
n.256A>C
n.384A>C
n.253A>C
c.363-7469A>C
c.363-2830A>C
c.764-5830A>C (n.764-5830A>C)
c.1451-5830A>C (n.1451-5830A>C)
c.22A>C (p.Lys8Gln)
c.-476A>C (n.-476A>C)
n.177A>C
c.1365-5830A>C
13g.102846288A>GCA388565063BIVM-ERCC5,ERCC5n.263A>G
n.256A>G
n.384A>G
n.253A>G
c.363-7469A>G
c.363-2830A>G
c.764-5830A>G (n.764-5830A>G)
c.1451-5830A>G (n.1451-5830A>G)
c.22A>G (p.Lys8Glu)
c.-476A>G (n.-476A>G)
n.177A>G
c.1365-5830A>G
 gnomAD v4
13g.102846288A>TCA388565064BIVM-ERCC5,ERCC5n.263A>T
n.256A>T
n.384A>T
n.253A>T
c.363-7469A>T
c.363-2830A>T
c.764-5830A>T (n.764-5830A>T)
c.1451-5830A>T (n.1451-5830A>T)
c.22A>T (p.Lys8Ter)
c.-476A>T (n.-476A>T)
n.177A>T
c.1365-5830A>T
13g.102846289A>CCA388565067BIVM-ERCC5,ERCC5n.264A>C
n.257A>C
n.385A>C
n.254A>C
c.363-7468A>C
c.363-2829A>C
c.764-5829A>C (n.764-5829A>C)
c.1451-5829A>C (n.1451-5829A>C)
c.23A>C (p.Lys8Thr)
c.-475A>C (n.-475A>C)
n.178A>C
c.1365-5829A>C
13g.102846289A>GCA388565066BIVM-ERCC5,ERCC5n.264A>G
n.257A>G
n.385A>G
n.254A>G
c.363-7468A>G
c.363-2829A>G
c.764-5829A>G (n.764-5829A>G)
c.1451-5829A>G (n.1451-5829A>G)
c.23A>G (p.Lys8Arg)
c.-475A>G (n.-475A>G)
n.178A>G
c.1365-5829A>G
13g.102846289A>TCA388565065BIVM-ERCC5,ERCC5n.264A>T
n.257A>T
n.385A>T
n.254A>T
c.363-7468A>T
c.363-2829A>T
c.764-5829A>T (n.764-5829A>T)
c.1451-5829A>T (n.1451-5829A>T)
c.23A>T (p.Lys8Met)
c.-475A>T (n.-475A>T)
n.178A>T
c.1365-5829A>T
13g.102846290G>ACA484775917BIVM-ERCC5,ERCC5n.265G>A
n.258G>A
n.386G>A
n.255G>A
c.363-7467G>A
c.363-2828G>A
c.764-5828G>A (n.764-5828G>A)
c.1451-5828G>A (n.1451-5828G>A)
c.24G>A (p.Lys8=)
c.-474G>A (n.-474G>A)
n.179G>A
c.1365-5828G>A
 gnomAD v4
13g.102846290G>CCA388565068BIVM-ERCC5,ERCC5n.265G>C
n.258G>C
n.386G>C
n.255G>C
c.363-7467G>C
c.363-2828G>C
c.764-5828G>C (n.764-5828G>C)
c.1451-5828G>C (n.1451-5828G>C)
c.24G>C (p.Lys8Asn)
c.-474G>C (n.-474G>C)
n.179G>C
c.1365-5828G>C
13g.102846290G=CA2115203449BIVM-ERCC5,ERCC5n.265G=
n.258G=
n.386G=
n.255G=
c.363-7467G=
c.363-2828G=
c.764-5828G= (n.764-5828G=)
c.1451-5828G= (n.1451-5828G=)
c.24G= (p.Lys8=)
c.-474G= (n.-474G=)
n.179G=
c.1365-5828G=
13g.102846290G>TCA388565069BIVM-ERCC5,ERCC5n.265G>T
n.258G>T
n.386G>T
n.255G>T
c.363-7467G>T
c.363-2828G>T
c.764-5828G>T (n.764-5828G>T)
c.1451-5828G>T (n.1451-5828G>T)
c.24G>T (p.Lys8Asn)
c.-474G>T (n.-474G>T)
n.179G>T
c.1365-5828G>T
 dbSNP
13g.102846291C>ACA388565070BIVM-ERCC5,ERCC5n.266C>A
n.259C>A
n.387C>A
n.256C>A
c.363-7466C>A
c.363-2827C>A
c.764-5827C>A (n.764-5827C>A)
c.1451-5827C>A (n.1451-5827C>A)
c.25C>A (p.Leu9Met)
c.-473C>A (n.-473C>A)
n.180C>A
c.1365-5827C>A
13g.102846291C>GCA388565071BIVM-ERCC5,ERCC5n.266C>G
n.259C>G
n.387C>G
n.256C>G
c.363-7466C>G
c.363-2827C>G
c.764-5827C>G (n.764-5827C>G)
c.1451-5827C>G (n.1451-5827C>G)
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.-473C>G (n.-473C>G)
n.180C>G
c.1365-5827C>G
13g.102846291C>TCA484775918BIVM-ERCC5,ERCC5n.266C>T
n.259C>T
n.387C>T
n.256C>T
c.363-7466C>T
c.363-2827C>T
c.764-5827C>T (n.764-5827C>T)
c.1451-5827C>T (n.1451-5827C>T)
c.25C>T (p.Leu9=)
c.-473C>T (n.-473C>T)
n.180C>T
c.1365-5827C>T
13g.102846292T>ACA388565072BIVM-ERCC5,ERCC5n.267T>A
n.260T>A
n.388T>A
n.257T>A
c.363-7465T>A
c.363-2826T>A
c.764-5826T>A (n.764-5826T>A)
c.1451-5826T>A (n.1451-5826T>A)
c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.-472T>A (n.-472T>A)
n.181T>A
c.1365-5826T>A
 gnomAD v4
13g.102846292T>CCA388565074BIVM-ERCC5,ERCC5n.267T>C
n.260T>C
n.388T>C
n.257T>C
c.363-7465T>C
c.363-2826T>C
c.764-5826T>C (n.764-5826T>C)
c.1451-5826T>C (n.1451-5826T>C)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.-472T>C (n.-472T>C)
n.181T>C
c.1365-5826T>C
13g.102846292T>GCA388565073BIVM-ERCC5,ERCC5n.267T>G
n.260T>G
n.388T>G
n.257T>G
c.363-7465T>G
c.363-2826T>G
c.764-5826T>G (n.764-5826T>G)
c.1451-5826T>G (n.1451-5826T>G)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.-472T>G (n.-472T>G)
n.181T>G
c.1365-5826T>G
13g.102846293G>ACA484775921BIVM-ERCC5,ERCC5n.268G>A
n.261G>A
n.389G>A
n.258G>A
c.363-7464G>A
c.363-2825G>A
c.764-5825G>A (n.764-5825G>A)
c.1451-5825G>A (n.1451-5825G>A)
c.27G>A (p.Leu9=)
c.-471G>A (n.-471G>A)
n.182G>A
c.1365-5825G>A
 dbSNP
13g.102846293G>CCA484775920BIVM-ERCC5,ERCC5n.268G>C
n.261G>C
n.389G>C
n.258G>C
c.363-7464G>C
c.363-2825G>C
c.764-5825G>C (n.764-5825G>C)
c.1451-5825G>C (n.1451-5825G>C)
c.27G>C (p.Leu9=)
c.-471G>C (n.-471G>C)
n.182G>C
c.1365-5825G>C
13g.102846293G=CA2115203450BIVM-ERCC5,ERCC5n.268G=
n.261G=
n.389G=
n.258G=
c.363-7464G=
c.363-2825G=
c.764-5825G= (n.764-5825G=)
c.1451-5825G= (n.1451-5825G=)
c.27G= (p.Leu9=)
c.-471G= (n.-471G=)
n.182G=
c.1365-5825G=
13g.102846293G>TCA484775919BIVM-ERCC5,ERCC5n.268G>T
n.261G>T
n.389G>T
n.258G>T
c.363-7464G>T
c.363-2825G>T
c.764-5825G>T (n.764-5825G>T)
c.1451-5825G>T (n.1451-5825G>T)
c.27G>T (p.Leu9=)
c.-471G>T (n.-471G>T)
n.182G>T
c.1365-5825G>T
13g.102846294C>ACA388565075BIVM-ERCC5,ERCC5n.269C>A
n.262C>A
n.390C>A
n.259C>A
c.363-7463C>A
c.363-2824C>A
c.764-5824C>A (n.764-5824C>A)
c.1451-5824C>A (n.1451-5824C>A)
c.28C>A (p.Leu10Met)
c.-470C>A (n.-470C>A)
n.183C>A
c.1365-5824C>A
13g.102846294C>GCA388565076BIVM-ERCC5,ERCC5n.269C>G
n.262C>G
n.390C>G
n.259C>G
c.363-7463C>G
c.363-2824C>G
c.764-5824C>G (n.764-5824C>G)
c.1451-5824C>G (n.1451-5824C>G)
c.28C>G (p.Leu10Val)
c.-470C>G (n.-470C>G)
n.183C>G
c.1365-5824C>G
13g.102846294C>TCA484775922BIVM-ERCC5,ERCC5n.269C>T
n.262C>T
n.390C>T
n.259C>T
c.363-7463C>T
c.363-2824C>T
c.764-5824C>T (n.764-5824C>T)
c.1451-5824C>T (n.1451-5824C>T)
c.28C>T (p.Leu10=)
c.-470C>T (n.-470C>T)
n.183C>T
c.1365-5824C>T
 dbSNP
13g.102846295T>ACA388565077BIVM-ERCC5,ERCC5n.270T>A
n.263T>A
n.391T>A
n.260T>A
c.363-7462T>A
c.363-2823T>A
c.764-5823T>A (n.764-5823T>A)
c.1451-5823T>A (n.1451-5823T>A)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
c.-469T>A (n.-469T>A)
n.184T>A
c.1365-5823T>A
13g.102846295T>CCA388565078BIVM-ERCC5,ERCC5n.270T>C
n.263T>C
n.391T>C
n.260T>C
c.363-7462T>C
c.363-2823T>C
c.764-5823T>C (n.764-5823T>C)
c.1451-5823T>C (n.1451-5823T>C)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.-469T>C (n.-469T>C)
n.184T>C
c.1365-5823T>C
13g.102846295T>GCA388565079BIVM-ERCC5,ERCC5n.270T>G
n.263T>G
n.391T>G
n.260T>G
c.363-7462T>G
c.363-2823T>G
c.764-5823T>G (n.764-5823T>G)
c.1451-5823T>G (n.1451-5823T>G)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.-469T>G (n.-469T>G)
n.184T>G
c.1365-5823T>G
13g.102846296G>ACA484775925BIVM-ERCC5,ERCC5n.271G>A
n.264G>A
n.392G>A
n.261G>A
c.363-7461G>A
c.363-2822G>A
c.764-5822G>A (n.764-5822G>A)
c.1451-5822G>A (n.1451-5822G>A)
c.30G>A (p.Leu10=)
c.-468G>A (n.-468G>A)
n.185G>A
c.1365-5822G>A
13g.102846296G>CCA484775924BIVM-ERCC5,ERCC5n.271G>C
n.264G>C
n.392G>C
n.261G>C
c.363-7461G>C
c.363-2822G>C
c.764-5822G>C (n.764-5822G>C)
c.1451-5822G>C (n.1451-5822G>C)
c.30G>C (p.Leu10=)
c.-468G>C (n.-468G>C)
n.185G>C
c.1365-5822G>C
13g.102846296G>TCA484775923BIVM-ERCC5,ERCC5n.271G>T
n.264G>T
n.392G>T
n.261G>T
c.363-7461G>T
c.363-2822G>T
c.764-5822G>T (n.764-5822G>T)
c.1451-5822G>T (n.1451-5822G>T)
c.30G>T (p.Leu10=)
c.-468G>T (n.-468G>T)
n.185G>T
c.1365-5822G>T
 gnomAD v4
13g.102846297G>ACA388565080BIVM-ERCC5,ERCC5n.272G>A
n.265G>A
n.393G>A
n.262G>A
c.363-7460G>A
c.363-2821G>A
c.764-5821G>A (n.764-5821G>A)
c.1451-5821G>A (n.1451-5821G>A)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.-467G>A (n.-467G>A)
n.186G>A
c.1365-5821G>A
 gnomAD v4
13g.102846297G>CCA7040950BIVM-ERCC5,ERCC5n.272G>C
n.265G>C
n.393G>C
n.262G>C
c.363-7460G>C
c.363-2821G>C
c.764-5821G>C (n.764-5821G>C)
c.1451-5821G>C (n.1451-5821G>C)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.-467G>C (n.-467G>C)
n.186G>C
c.1365-5821G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102846297G=CA2115203451BIVM-ERCC5,ERCC5n.272G=
n.265G=
n.393G=
n.262G=
c.363-7460G=
c.363-2821G=
c.764-5821G= (n.764-5821G=)
c.1451-5821G= (n.1451-5821G=)
c.31G= (p.Glu11=)
c.-467G= (n.-467G=)
n.186G=
c.1365-5821G=
13g.102846297G>TCA388565081BIVM-ERCC5,ERCC5n.272G>T
n.265G>T
n.393G>T
n.262G>T
c.363-7460G>T
c.363-2821G>T
c.764-5821G>T (n.764-5821G>T)
c.1451-5821G>T (n.1451-5821G>T)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.-467G>T (n.-467G>T)
n.186G>T
c.1365-5821G>T
13g.102846298A=CA2115203452BIVM-ERCC5,ERCC5n.273A=
n.266A=
n.394A=
n.263A=
c.363-7459A=
c.363-2820A=
c.764-5820A= (n.764-5820A=)
c.1451-5820A= (n.1451-5820A=)
c.32A= (p.Glu11=)
c.-466A= (n.-466A=)
n.187A=
c.1365-5820A=
13g.102846298A>CCA388565082BIVM-ERCC5,ERCC5n.273A>C
n.266A>C
n.394A>C
n.263A>C
c.363-7459A>C
c.363-2820A>C
c.764-5820A>C (n.764-5820A>C)
c.1451-5820A>C (n.1451-5820A>C)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.-466A>C (n.-466A>C)
n.187A>C
c.1365-5820A>C
 ClinVar dbSNP
13g.102846298A>GCA388565083BIVM-ERCC5,ERCC5n.273A>G
n.266A>G
n.394A>G
n.263A>G
c.363-7459A>G
c.363-2820A>G
c.764-5820A>G (n.764-5820A>G)
c.1451-5820A>G (n.1451-5820A>G)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.-466A>G (n.-466A>G)
n.187A>G
c.1365-5820A>G
 dbSNP
13g.102846298A>TCA388565084BIVM-ERCC5,ERCC5n.273A>T
n.266A>T
n.394A>T
n.263A>T
c.363-7459A>T
c.363-2820A>T
c.764-5820A>T (n.764-5820A>T)
c.1451-5820A>T (n.1451-5820A>T)
c.32A>T (p.Glu11Val)
c.-466A>T (n.-466A>T)
n.187A>T
c.1365-5820A>T
13g.102846299G>ACA484775926BIVM-ERCC5,ERCC5n.274G>A
n.267G>A
n.395G>A
n.264G>A
c.363-7458G>A
c.363-2819G>A
c.764-5819G>A (n.764-5819G>A)
c.1451-5819G>A (n.1451-5819G>A)
c.33G>A (p.Glu11=)
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.188G>A
c.1365-5819G>A
13g.102846299G>CCA388565086BIVM-ERCC5,ERCC5n.274G>C
n.267G>C
n.395G>C
n.264G>C
c.363-7458G>C
c.363-2819G>C
c.764-5819G>C (n.764-5819G>C)
c.1451-5819G>C (n.1451-5819G>C)
c.33G>C (p.Glu11Asp)
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.188G>C
c.1365-5819G>C
13g.102846299G>TCA388565085BIVM-ERCC5,ERCC5n.274G>T
n.267G>T
n.395G>T
n.264G>T
c.363-7458G>T
c.363-2819G>T
c.764-5819G>T (n.764-5819G>T)
c.1451-5819G>T (n.1451-5819G>T)
c.33G>T (p.Glu11Asp)
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.188G>T
c.1365-5819G>T
 gnomAD v4
13g.102846300T>ACA388565087BIVM-ERCC5,ERCC5n.275T>A
n.268T>A
n.396T>A
n.265T>A
c.363-7457T>A
c.363-2818T>A
c.764-5818T>A (n.764-5818T>A)
c.1451-5818T>A (n.1451-5818T>A)
c.34T>A (p.Cys12Ser)
c.-464T>A (n.-464T>A)
n.189T>A
c.1365-5818T>A
 dbSNP
13g.102846300T>CCA388565088BIVM-ERCC5,ERCC5n.275T>C
n.268T>C
n.396T>C
n.265T>C
c.363-7457T>C
c.363-2818T>C
c.764-5818T>C (n.764-5818T>C)
c.1451-5818T>C (n.1451-5818T>C)
c.34T>C (p.Cys12Arg)
c.-464T>C (n.-464T>C)
n.189T>C
c.1365-5818T>C
 dbSNP
13g.102846300T>GCA388565089BIVM-ERCC5,ERCC5n.275T>G
n.268T>G
n.396T>G
n.265T>G
c.363-7457T>G
c.363-2818T>G
c.764-5818T>G (n.764-5818T>G)
c.1451-5818T>G (n.1451-5818T>G)
c.34T>G (p.Cys12Gly)
c.-464T>G (n.-464T>G)
n.189T>G
c.1365-5818T>G
 dbSNP
13g.102846300T=CA2115203453BIVM-ERCC5,ERCC5n.275T=
n.268T=
n.396T=
n.265T=
c.363-7457T=
c.363-2818T=
c.764-5818T= (n.764-5818T=)
c.1451-5818T= (n.1451-5818T=)
c.34T= (p.Cys12=)
c.-464T= (n.-464T=)
n.189T=
c.1365-5818T=
13g.102846301G>ACA388565090BIVM-ERCC5,ERCC5n.276G>A
n.269G>A
n.397G>A
n.266G>A
c.363-7456G>A
c.363-2817G>A
c.764-5817G>A (n.764-5817G>A)
c.1451-5817G>A (n.1451-5817G>A)
c.35G>A (p.Cys12Tyr)
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.190G>A
c.1365-5817G>A
 dbSNP
13g.102846301G>CCA388565091BIVM-ERCC5,ERCC5n.276G>C
n.269G>C
n.397G>C
n.266G>C
c.363-7456G>C
c.363-2817G>C
c.764-5817G>C (n.764-5817G>C)
c.1451-5817G>C (n.1451-5817G>C)
c.35G>C (p.Cys12Ser)
c.-463G>C (n.-463G>C)
n.190G>C
c.1365-5817G>C
13g.102846301G>TCA388565092BIVM-ERCC5,ERCC5n.276G>T
n.269G>T
n.397G>T
n.266G>T
c.363-7456G>T
c.363-2817G>T
c.764-5817G>T (n.764-5817G>T)
c.1451-5817G>T (n.1451-5817G>T)
c.35G>T (p.Cys12Phe)
c.-463G>T (n.-463G>T)
n.190G>T
c.1365-5817G>T
13g.102846302C>ACA388565093BIVM-ERCC5,ERCC5n.277C>A
n.270C>A
n.398C>A
n.267C>A
c.363-7455C>A
c.363-2816C>A
c.764-5816C>A (n.764-5816C>A)
c.1451-5816C>A (n.1451-5816C>A)
c.36C>A (p.Cys12Ter)
c.-462C>A (n.-462C>A)
n.191C>A
c.1365-5816C>A
 COSMIC
13g.102846302C>GCA388565094BIVM-ERCC5,ERCC5n.277C>G
n.270C>G
n.398C>G
n.267C>G
c.363-7455C>G
c.363-2816C>G
c.764-5816C>G (n.764-5816C>G)
c.1451-5816C>G (n.1451-5816C>G)
c.36C>G (p.Cys12Trp)
c.-462C>G (n.-462C>G)
n.191C>G
c.1365-5816C>G
13g.102846302C>TCA484775927BIVM-ERCC5,ERCC5n.277C>T
n.270C>T
n.398C>T
n.267C>T
c.363-7455C>T
c.363-2816C>T
c.764-5816C>T (n.764-5816C>T)
c.1451-5816C>T (n.1451-5816C>T)
c.36C>T (p.Cys12=)
c.-462C>T (n.-462C>T)
n.191C>T
c.1365-5816C>T
 dbSNP
13g.102846303T>ACA388565095BIVM-ERCC5,ERCC5n.278T>A
n.271T>A
n.399T>A
n.268T>A
c.363-7454T>A
c.363-2815T>A
c.764-5815T>A (n.764-5815T>A)
c.1451-5815T>A (n.1451-5815T>A)
c.37T>A (p.Ser13Thr)
c.-461T>A (n.-461T>A)
n.192T>A
c.1365-5815T>A
13g.102846303T>CCA388565096BIVM-ERCC5,ERCC5n.278T>C
n.271T>C
n.399T>C
n.268T>C
c.363-7454T>C
c.363-2815T>C
c.764-5815T>C (n.764-5815T>C)
c.1451-5815T>C (n.1451-5815T>C)
c.37T>C (p.Ser13Pro)
c.-461T>C (n.-461T>C)
n.192T>C
c.1365-5815T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.102846303T>GCA388565097BIVM-ERCC5,ERCC5n.278T>G
n.271T>G
n.399T>G
n.268T>G
c.363-7454T>G
c.363-2815T>G
c.764-5815T>G (n.764-5815T>G)
c.1451-5815T>G (n.1451-5815T>G)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
c.-461T>G (n.-461T>G)
n.192T>G
c.1365-5815T>G
13g.102846303T=CA2115203454BIVM-ERCC5,ERCC5n.278T=
n.271T=
n.399T=
n.268T=
c.363-7454T=
c.363-2815T=
c.764-5815T= (n.764-5815T=)
c.1451-5815T= (n.1451-5815T=)
c.37T= (p.Ser13=)
c.-461T= (n.-461T=)
n.192T=
c.1365-5815T=
13g.102846304C>ACA388565099BIVM-ERCC5,ERCC5n.279C>A
n.272C>A
n.400C>A
n.269C>A
c.363-7453C>A
c.363-2814C>A
c.764-5814C>A (n.764-5814C>A)
c.1451-5814C>A (n.1451-5814C>A)
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
c.-460C>A (n.-460C>A)
n.193C>A
c.1365-5814C>A
13g.102846304C=CA2115203455BIVM-ERCC5,ERCC5n.279C=
n.272C=
n.400C=
n.269C=
c.363-7453C=
c.363-2814C=
c.764-5814C= (n.764-5814C=)
c.1451-5814C= (n.1451-5814C=)
c.38C= (p.Ser13=)
c.-460C= (n.-460C=)
n.193C=
c.1365-5814C=
13g.102846304C>GCA388565098BIVM-ERCC5,ERCC5n.279C>G
n.272C>G
n.400C>G
n.269C>G
c.363-7453C>G
c.363-2814C>G
c.764-5814C>G (n.764-5814C>G)
c.1451-5814C>G (n.1451-5814C>G)
c.38C>G (p.Ser13Cys)
c.-460C>G (n.-460C>G)
n.193C>G
c.1365-5814C>G
13g.102846304C>TCA7040951BIVM-ERCC5,ERCC5n.279C>T
n.272C>T
n.400C>T
n.269C>T
c.363-7453C>T
c.363-2814C>T
c.764-5814C>T (n.764-5814C>T)
c.1451-5814C>T (n.1451-5814C>T)
c.38C>T (p.Ser13Phe)
c.-460C>T (n.-460C>T)
n.193C>T
c.1365-5814C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102846305C>ACA484775928BIVM-ERCC5,ERCC5n.280C>A
n.273C>A
n.401C>A
n.270C>A
c.363-7452C>A
c.363-2813C>A
c.764-5813C>A (n.764-5813C>A)
c.1451-5813C>A (n.1451-5813C>A)
c.39C>A (p.Ser13=)
c.-459C>A (n.-459C>A)
n.194C>A
c.1365-5813C>A
13g.102846305C=CA2115203456BIVM-ERCC5,ERCC5n.280C=
n.273C=
n.401C=
n.270C=
c.363-7452C=
c.363-2813C=
c.764-5813C= (n.764-5813C=)
c.1451-5813C= (n.1451-5813C=)
c.39C= (p.Ser13=)
c.-459C= (n.-459C=)
n.194C=
c.1365-5813C=
13g.102846305C>GCA484775929BIVM-ERCC5,ERCC5n.280C>G
n.273C>G
n.401C>G
n.270C>G
c.363-7452C>G
c.363-2813C>G
c.764-5813C>G (n.764-5813C>G)
c.1451-5813C>G (n.1451-5813C>G)
c.39C>G (p.Ser13=)
c.-459C>G (n.-459C>G)
n.194C>G
c.1365-5813C>G
 gnomAD v4
13g.102846305C>TCA484775930BIVM-ERCC5,ERCC5n.280C>T
n.273C>T
n.401C>T
n.270C>T
c.363-7452C>T
c.363-2813C>T
c.764-5813C>T (n.764-5813C>T)
c.1451-5813C>T (n.1451-5813C>T)
c.39C>T (p.Ser13=)
c.-459C>T (n.-459C>T)
n.194C>T
c.1365-5813C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846306G>ACA7040952BIVM-ERCC5,ERCC5n.281G>A
n.274G>A
n.402G>A
n.271G>A
c.363-7451G>A
c.363-2812G>A
c.764-5812G>A (n.764-5812G>A)
c.1451-5812G>A (n.1451-5812G>A)
c.40G>A (p.Gly14Arg)
c.-458G>A (n.-458G>A)
n.195G>A
c.1365-5812G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102846306G>CCA388565100BIVM-ERCC5,ERCC5n.281G>C
n.274G>C
n.402G>C
n.271G>C
c.363-7451G>C
c.363-2812G>C
c.764-5812G>C (n.764-5812G>C)
c.1451-5812G>C (n.1451-5812G>C)
c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.-458G>C (n.-458G>C)
n.195G>C
c.1365-5812G>C
 gnomAD v4
13g.102846306G=CA2115203457BIVM-ERCC5,ERCC5n.281G=
n.274G=
n.402G=
n.271G=
c.363-7451G=
c.363-2812G=
c.764-5812G= (n.764-5812G=)
c.1451-5812G= (n.1451-5812G=)
c.40G= (p.Gly14=)
c.-458G= (n.-458G=)
n.195G=
c.1365-5812G=
13g.102846306G>TCA388565101BIVM-ERCC5,ERCC5n.281G>T
n.274G>T
n.402G>T
n.271G>T
c.363-7451G>T
c.363-2812G>T
c.764-5812G>T (n.764-5812G>T)
c.1451-5812G>T (n.1451-5812G>T)
c.40G>T (p.Gly14Trp)
c.-458G>T (n.-458G>T)
n.195G>T
c.1365-5812G>T
13g.102846307G>ACA388565102BIVM-ERCC5,ERCC5n.282G>A
n.275G>A
n.403G>A
n.272G>A
c.363-7450G>A
c.363-2811G>A
c.764-5811G>A (n.764-5811G>A)
c.1451-5811G>A (n.1451-5811G>A)
c.41G>A (p.Gly14Glu)
c.-457G>A (n.-457G>A)
n.196G>A
c.1365-5811G>A
13g.102846307G>CCA388565103BIVM-ERCC5,ERCC5n.282G>C
n.275G>C
n.403G>C
n.272G>C
c.363-7450G>C
c.363-2811G>C
c.764-5811G>C (n.764-5811G>C)
c.1451-5811G>C (n.1451-5811G>C)
c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.-457G>C (n.-457G>C)
n.196G>C
c.1365-5811G>C
 gnomAD v4
13g.102846307G=CA2115203458BIVM-ERCC5,ERCC5n.282G=
n.275G=
n.403G=
n.272G=
c.363-7450G=
c.363-2811G=
c.764-5811G= (n.764-5811G=)
c.1451-5811G= (n.1451-5811G=)
c.41G= (p.Gly14=)
c.-457G= (n.-457G=)
n.196G=
c.1365-5811G=
13g.102846307G>TCA7040953BIVM-ERCC5,ERCC5n.282G>T
n.275G>T
n.403G>T
n.272G>T
c.363-7450G>T
c.363-2811G>T
c.764-5811G>T (n.764-5811G>T)
c.1451-5811G>T (n.1451-5811G>T)
c.41G>T (p.Gly14Val)
c.-457G>T (n.-457G>T)
n.196G>T
c.1365-5811G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.102846308G>ACA484775931BIVM-ERCC5,ERCC5n.283G>A
n.276G>A
n.404G>A
n.273G>A
c.363-7449G>A
c.363-2810G>A
c.764-5810G>A (n.764-5810G>A)
c.1451-5810G>A (n.1451-5810G>A)
c.42G>A (p.Gly14=)
c.-456G>A (n.-456G>A)
n.197G>A
c.1365-5810G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.102846308G>CCA484775932BIVM-ERCC5,ERCC5n.283G>C
n.276G>C
n.404G>C
n.273G>C
c.363-7449G>C
c.363-2810G>C
c.764-5810G>C (n.764-5810G>C)
c.1451-5810G>C (n.1451-5810G>C)
c.42G>C (p.Gly14=)
c.-456G>C (n.-456G>C)
n.197G>C
c.1365-5810G>C
 gnomAD v4
13g.102846308G=CA2115203459BIVM-ERCC5,ERCC5n.283G=
n.276G=
n.404G=
n.273G=
c.363-7449G=
c.363-2810G=
c.764-5810G= (n.764-5810G=)
c.1451-5810G= (n.1451-5810G=)
c.42G= (p.Gly14=)
c.-456G= (n.-456G=)
n.197G=
c.1365-5810G=
13g.102846308G>TCA484775933BIVM-ERCC5,ERCC5n.283G>T
n.276G>T
n.404G>T
n.273G>T
c.363-7449G>T
c.363-2810G>T
c.764-5810G>T (n.764-5810G>T)
c.1451-5810G>T (n.1451-5810G>T)
c.42G>T (p.Gly14=)
c.-456G>T (n.-456G>T)
n.197G>T
c.1365-5810G>T
13g.102846309C>ACA484775934BIVM-ERCC5,ERCC5n.284C>A
n.277C>A
n.405C>A
n.274C>A
c.363-7448C>A
c.363-2809C>A
c.764-5809C>A (n.764-5809C>A)
c.1451-5809C>A (n.1451-5809C>A)
c.43C>A (p.Arg15=)
c.-455C>A (n.-455C>A)
n.198C>A
c.1365-5809C>A
 gnomAD v4
13g.102846309C>GCA388565104BIVM-ERCC5,ERCC5n.284C>G
n.277C>G
n.405C>G
n.274C>G
c.363-7448C>G
c.363-2809C>G
c.764-5809C>G (n.764-5809C>G)
c.1451-5809C>G (n.1451-5809C>G)
c.43C>G (p.Arg15Gly)
c.-455C>G (n.-455C>G)
n.198C>G
c.1365-5809C>G
13g.102846309C>TCA388565105BIVM-ERCC5,ERCC5n.284C>T
n.277C>T
n.405C>T
n.274C>T
c.363-7448C>T
c.363-2809C>T
c.764-5809C>T (n.764-5809C>T)
c.1451-5809C>T (n.1451-5809C>T)
c.43C>T (p.Arg15Trp)
c.-455C>T (n.-455C>T)
n.198C>T
c.1365-5809C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.102846310G>ACA388565106BIVM-ERCC5,ERCC5n.285G>A
n.278G>A
n.406G>A
n.275G>A
c.363-7447G>A
c.363-2808G>A
c.764-5808G>A (n.764-5808G>A)
c.1451-5808G>A (n.1451-5808G>A)
c.44G>A (p.Arg15Gln)
c.-454G>A (n.-454G>A)
n.199G>A
c.1365-5808G>A
 gnomAD v4
13g.102846310G>CCA388565107BIVM-ERCC5,ERCC5n.285G>C
n.278G>C
n.406G>C
n.275G>C
c.363-7447G>C
c.363-2808G>C
c.764-5808G>C (n.764-5808G>C)
c.1451-5808G>C (n.1451-5808G>C)
c.44G>C (p.Arg15Pro)
c.-454G>C (n.-454G>C)
n.199G>C
c.1365-5808G>C
13g.102846310G>TCA388565108BIVM-ERCC5,ERCC5n.285G>T
n.278G>T
n.406G>T
n.275G>T
c.363-7447G>T
c.363-2808G>T
c.764-5808G>T (n.764-5808G>T)
c.1451-5808G>T (n.1451-5808G>T)
c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.-454G>T (n.-454G>T)
n.199G>T
c.1365-5808G>T
13g.102846311G>ACA484775935BIVM-ERCC5,ERCC5n.286G>A
n.279G>A
n.407G>A
n.276G>A
c.363-7446G>A
c.363-2807G>A
c.764-5807G>A (n.764-5807G>A)
c.1451-5807G>A (n.1451-5807G>A)
c.45G>A (p.Arg15=)
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.200G>A
c.1365-5807G>A
 dbSNP
13g.102846311G>CCA484775936BIVM-ERCC5,ERCC5n.286G>C
n.279G>C
n.407G>C
n.276G>C
c.363-7446G>C
c.363-2807G>C
c.764-5807G>C (n.764-5807G>C)
c.1451-5807G>C (n.1451-5807G>C)
c.45G>C (p.Arg15=)
c.-453G>C (n.-453G>C)
n.200G>C
c.1365-5807G>C
13g.102846311G=CA2115203460BIVM-ERCC5,ERCC5n.286G=
n.279G=
n.407G=
n.276G=
c.363-7446G=
c.363-2807G=
c.764-5807G= (n.764-5807G=)
c.1451-5807G= (n.1451-5807G=)
c.45G= (p.Arg15=)
c.-453G= (n.-453G=)
n.200G=
c.1365-5807G=
13g.102846311G>TCA484775937BIVM-ERCC5,ERCC5n.286G>T
n.279G>T
n.407G>T
n.276G>T
c.363-7446G>T
c.363-2807G>T
c.764-5807G>T (n.764-5807G>T)
c.1451-5807G>T (n.1451-5807G>T)
c.45G>T (p.Arg15=)
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.200G>T
c.1365-5807G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102846312C>ACA388565111BIVM-ERCC5,ERCC5n.287C>A
n.280C>A
n.408C>A
n.277C>A
c.363-7445C>A
c.363-2806C>A
c.764-5806C>A (n.764-5806C>A)
c.1451-5806C>A (n.1451-5806C>A)
c.46C>A (p.Gln16Lys)
c.-452C>A (n.-452C>A)
n.201C>A
c.1365-5806C>A
 dbSNP
13g.102846312C=CA2115203461BIVM-ERCC5,ERCC5n.287C=
n.280C=
n.408C=
n.277C=
c.363-7445C=
c.363-2806C=
c.764-5806C= (n.764-5806C=)
c.1451-5806C= (n.1451-5806C=)
c.46C= (p.Gln16=)
c.-452C= (n.-452C=)
n.201C=
c.1365-5806C=
13g.102846312C>GCA388565110BIVM-ERCC5,ERCC5n.287C>G
n.280C>G
n.408C>G
n.277C>G
c.363-7445C>G
c.363-2806C>G
c.764-5806C>G (n.764-5806C>G)
c.1451-5806C>G (n.1451-5806C>G)
c.46C>G (p.Gln16Glu)
c.-452C>G (n.-452C>G)
n.201C>G
c.1365-5806C>G
 dbSNP
13g.102846312C>TCA388565109BIVM-ERCC5,ERCC5n.287C>T
n.280C>T
n.408C>T
n.277C>T
c.363-7445C>T
c.363-2806C>T
c.764-5806C>T (n.764-5806C>T)
c.1451-5806C>T (n.1451-5806C>T)
c.46C>T (p.Gln16Ter)
c.-452C>T (n.-452C>T)
n.201C>T
c.1365-5806C>T
 dbSNP
13g.102846313A=CA2115203462BIVM-ERCC5,ERCC5n.288A=
n.281A=
n.409A=
n.278A=
c.363-7444A=
c.363-2805A=
c.764-5805A= (n.764-5805A=)
c.1451-5805A= (n.1451-5805A=)
c.47A= (p.Gln16=)
c.-451A= (n.-451A=)
n.202A=
c.1365-5805A=
13g.102846313A>CCA388565112BIVM-ERCC5,ERCC5n.288A>C
n.281A>C
n.409A>C
n.278A>C
c.363-7444A>C
c.363-2805A>C
c.764-5805A>C (n.764-5805A>C)
c.1451-5805A>C (n.1451-5805A>C)
c.47A>C (p.Gln16Pro)
c.-451A>C (n.-451A>C)
n.202A>C
c.1365-5805A>C
 dbSNP
13g.102846313A>GCA388565113BIVM-ERCC5,ERCC5n.288A>G
n.281A>G
n.409A>G
n.278A>G
c.363-7444A>G
c.363-2805A>G
c.764-5805A>G (n.764-5805A>G)
c.1451-5805A>G (n.1451-5805A>G)
c.47A>G (p.Gln16Arg)
c.-451A>G (n.-451A>G)
n.202A>G
c.1365-5805A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846313A>TCA388565114BIVM-ERCC5,ERCC5n.288A>T
n.281A>T
n.409A>T
n.278A>T
c.363-7444A>T
c.363-2805A>T
c.764-5805A>T (n.764-5805A>T)
c.1451-5805A>T (n.1451-5805A>T)
c.47A>T (p.Gln16Leu)
c.-451A>T (n.-451A>T)
n.202A>T
c.1365-5805A>T
13g.102846314G>ACA7040954BIVM-ERCC5,ERCC5n.289G>A
n.282G>A
n.410G>A
n.279G>A
c.363-7443G>A
c.363-2804G>A
c.764-5804G>A (n.764-5804G>A)
c.1451-5804G>A (n.1451-5804G>A)
c.48G>A (p.Gln16=)
c.-450G>A (n.-450G>A)
n.203G>A
c.1365-5804G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846314G>CCA388565115BIVM-ERCC5,ERCC5n.289G>C
n.282G>C
n.410G>C
n.279G>C
c.363-7443G>C
c.363-2804G>C
c.764-5804G>C (n.764-5804G>C)
c.1451-5804G>C (n.1451-5804G>C)
c.48G>C (p.Gln16His)
c.-450G>C (n.-450G>C)
n.203G>C
c.1365-5804G>C
13g.102846314G=CA2115203463BIVM-ERCC5,ERCC5n.289G=
n.282G=
n.410G=
n.279G=
c.363-7443G=
c.363-2804G=
c.764-5804G= (n.764-5804G=)
c.1451-5804G= (n.1451-5804G=)
c.48G= (p.Gln16=)
c.-450G= (n.-450G=)
n.203G=
c.1365-5804G=
13g.102846314G>TCA388565116BIVM-ERCC5,ERCC5n.289G>T
n.282G>T
n.410G>T
n.279G>T
c.363-7443G>T
c.363-2804G>T
c.764-5804G>T (n.764-5804G>T)
c.1451-5804G>T (n.1451-5804G>T)
c.48G>T (p.Gln16His)
c.-450G>T (n.-450G>T)
n.203G>T
c.1365-5804G>T
 COSMIC COSMIC
13g.102846315G>ACA388565117BIVM-ERCC5,ERCC5n.290G>A
n.283G>A
n.411G>A
n.280G>A
c.363-7442G>A
c.363-2803G>A
c.764-5803G>A (n.764-5803G>A)
c.1451-5803G>A (n.1451-5803G>A)
c.49G>A (p.Val17Ile)
c.-449G>A (n.-449G>A)
n.204G>A
c.48+1G>A (n.48+1G>A)
c.1365-5803G>A
13g.102846315G>CCA388565118BIVM-ERCC5,ERCC5n.290G>C
n.283G>C
n.411G>C
n.280G>C
c.363-7442G>C
c.363-2803G>C
c.764-5803G>C (n.764-5803G>C)
c.1451-5803G>C (n.1451-5803G>C)
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.-449G>C (n.-449G>C)
n.204G>C
c.48+1G>C (n.48+1G>C)
c.1365-5803G>C
13g.102846315G>TCA388565119BIVM-ERCC5,ERCC5n.290G>T
n.283G>T
n.411G>T
n.280G>T
c.363-7442G>T
c.363-2803G>T
c.764-5803G>T (n.764-5803G>T)
c.1451-5803G>T (n.1451-5803G>T)
c.49G>T (p.Val17Phe)
c.-449G>T (n.-449G>T)
n.204G>T
c.48+1G>T (n.48+1G>T)
c.1365-5803G>T
 gnomAD v4
13g.102846316T>ACA388565120BIVM-ERCC5,ERCC5n.291T>A
n.284T>A
n.412T>A
n.281T>A
c.363-7441T>A
c.363-2802T>A
c.764-5802T>A (n.764-5802T>A)
c.1451-5802T>A (n.1451-5802T>A)
c.50T>A (p.Val17Asp)
c.-448T>A (n.-448T>A)
n.205T>A
c.48+2T>A (n.48+2T>A)
c.1365-5802T>A
 dbSNP
13g.102846316T>CCA388565121BIVM-ERCC5,ERCC5n.291T>C
n.284T>C
n.412T>C
n.281T>C
c.363-7441T>C
c.363-2802T>C
c.764-5802T>C (n.764-5802T>C)
c.1451-5802T>C (n.1451-5802T>C)
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.-448T>C (n.-448T>C)
n.205T>C
c.48+2T>C (n.48+2T>C)
c.1365-5802T>C
 dbSNP
13g.102846316T>GCA388565122BIVM-ERCC5,ERCC5n.291T>G
n.284T>G
n.412T>G
n.281T>G
c.363-7441T>G
c.363-2802T>G
c.764-5802T>G (n.764-5802T>G)
c.1451-5802T>G (n.1451-5802T>G)
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.-448T>G (n.-448T>G)
n.205T>G
c.48+2T>G (n.48+2T>G)
c.1365-5802T>G
 dbSNP
13g.102846316T=CA2115203464BIVM-ERCC5,ERCC5n.291T=
n.284T=
n.412T=
n.281T=
c.363-7441T=
c.363-2802T=
c.764-5802T= (n.764-5802T=)
c.1451-5802T= (n.1451-5802T=)
c.50T= (p.Val17=)
c.-448T= (n.-448T=)
n.205T=
c.48+2T= (n.48+2T=)
c.1365-5802T=
13g.102846317C>ACA484775938BIVM-ERCC5,ERCC5n.292C>A
n.285C>A
n.413C>A
n.282C>A
c.363-7440C>A
c.363-2801C>A
c.764-5801C>A (n.764-5801C>A)
c.1451-5801C>A (n.1451-5801C>A)
c.51C>A (p.Val17=)
c.-447C>A (n.-447C>A)
n.206C>A
c.48+3C>A (n.48+3C>A)
c.1365-5801C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.102846317C=CA2115203465BIVM-ERCC5,ERCC5n.292C=
n.285C=
n.413C=
n.282C=
c.363-7440C=
c.363-2801C=
c.764-5801C= (n.764-5801C=)
c.1451-5801C= (n.1451-5801C=)
c.51C= (p.Val17=)
c.-447C= (n.-447C=)
n.206C=
c.48+3C= (n.48+3C=)
c.1365-5801C=
13g.102846317C>GCA484775939BIVM-ERCC5,ERCC5n.292C>G
n.285C>G
n.413C>G
n.282C>G
c.363-7440C>G
c.363-2801C>G
c.764-5801C>G (n.764-5801C>G)
c.1451-5801C>G (n.1451-5801C>G)
c.51C>G (p.Val17=)
c.-447C>G (n.-447C>G)
n.206C>G
c.48+3C>G (n.48+3C>G)
c.1365-5801C>G
 dbSNP
13g.102846317C>TCA7040955BIVM-ERCC5,ERCC5n.292C>T
n.285C>T
n.413C>T
n.282C>T
c.363-7440C>T
c.363-2801C>T
c.764-5801C>T (n.764-5801C>T)
c.1451-5801C>T (n.1451-5801C>T)
c.51C>T (p.Val17=)
c.-447C>T (n.-447C>T)
n.206C>T
c.48+3C>T (n.48+3C>T)
c.1365-5801C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102846318A>CCA388565124BIVM-ERCC5,ERCC5n.293A>C
n.286A>C
n.414A>C
n.283A>C
c.363-7439A>C
c.363-2800A>C
c.764-5800A>C (n.764-5800A>C)
c.1451-5800A>C (n.1451-5800A>C)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.-446A>C (n.-446A>C)
n.207A>C
c.48+4A>C (n.48+4A>C)
c.1365-5800A>C
13g.102846318A>GCA388565125BIVM-ERCC5,ERCC5n.293A>G
n.286A>G
n.414A>G
n.283A>G
c.363-7439A>G
c.363-2800A>G
c.764-5800A>G (n.764-5800A>G)
c.1451-5800A>G (n.1451-5800A>G)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.-446A>G (n.-446A>G)
n.207A>G
c.48+4A>G (n.48+4A>G)
c.1365-5800A>G
 gnomAD v4
13g.102846318A>TCA388565123BIVM-ERCC5,ERCC5n.293A>T
n.286A>T
n.414A>T
n.283A>T
c.363-7439A>T
c.363-2800A>T
c.764-5800A>T (n.764-5800A>T)
c.1451-5800A>T (n.1451-5800A>T)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.-446A>T (n.-446A>T)
n.207A>T
c.48+4A>T (n.48+4A>T)
c.1365-5800A>T
13g.102846319G>ACA388565129BIVM-ERCC5,ERCC5n.294G>A
n.287G>A
n.415G>A
n.284G>A
c.363-7438G>A
c.363-2799G>A
c.764-5799G>A (n.764-5799G>A)
c.1451-5799G>A (n.1451-5799G>A)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.-445G>A (n.-445G>A)
n.208G>A
c.48+5G>A (n.48+5G>A)
c.1365-5799G>A
 dbSNP
13g.102846319G>CCA388565127BIVM-ERCC5,ERCC5n.294G>C
n.287G>C
n.415G>C
n.284G>C
c.363-7438G>C
c.363-2799G>C
c.764-5799G>C (n.764-5799G>C)
c.1451-5799G>C (n.1451-5799G>C)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.-445G>C (n.-445G>C)
n.208G>C
c.48+5G>C (n.48+5G>C)
c.1365-5799G>C
13g.102846319G>TCA388565128BIVM-ERCC5,ERCC5n.294G>T
n.287G>T
n.415G>T
n.284G>T
c.363-7438G>T
c.363-2799G>T
c.764-5799G>T (n.764-5799G>T)
c.1451-5799G>T (n.1451-5799G>T)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.-445G>T (n.-445G>T)
n.208G>T
c.48+5G>T (n.48+5G>T)
c.1365-5799G>T
13g.102846320C>ACA388565130BIVM-ERCC5,ERCC5n.295C>A
n.288C>A
n.416C>A
n.285C>A
c.363-7437C>A
c.363-2798C>A
c.764-5798C>A (n.764-5798C>A)
c.1451-5798C>A (n.1451-5798C>A)
c.54C>A (p.Ser18Arg)
c.-444C>A (n.-444C>A)
n.209C>A
c.48+6C>A (n.48+6C>A)
c.1365-5798C>A
13g.102846320C=CA2115203466BIVM-ERCC5,ERCC5n.295C=
n.288C=
n.416C=
n.285C=
c.363-7437C=
c.363-2798C=
c.764-5798C= (n.764-5798C=)
c.1451-5798C= (n.1451-5798C=)
c.54C= (p.Ser18=)
c.-444C= (n.-444C=)
n.209C=
c.48+6C= (n.48+6C=)
c.1365-5798C=
13g.102846320C>GCA388565131BIVM-ERCC5,ERCC5n.295C>G
n.288C>G
n.416C>G
n.285C>G
c.363-7437C>G
c.363-2798C>G
c.764-5798C>G (n.764-5798C>G)
c.1451-5798C>G (n.1451-5798C>G)
c.54C>G (p.Ser18Arg)
c.-444C>G (n.-444C>G)
n.209C>G
c.48+6C>G (n.48+6C>G)
c.1365-5798C>G
13g.102846320C>TCA255208361BIVM-ERCC5,ERCC5n.295C>T
n.288C>T
n.416C>T
n.285C>T
c.363-7437C>T
c.363-2798C>T
c.764-5798C>T (n.764-5798C>T)
c.1451-5798C>T (n.1451-5798C>T)
c.54C>T (p.Ser18=)
c.-444C>T (n.-444C>T)
n.209C>T
c.48+6C>T (n.48+6C>T)
c.1365-5798C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846321C>ACA388565134BIVM-ERCC5,ERCC5n.296C>A
n.289C>A
n.417C>A
n.286C>A
c.363-7436C>A
c.363-2797C>A
c.764-5797C>A (n.764-5797C>A)
c.1451-5797C>A (n.1451-5797C>A)
c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.-443C>A (n.-443C>A)
n.210C>A
c.48+7C>A (n.48+7C>A)
c.1365-5797C>A
13g.102846321C>GCA388565133BIVM-ERCC5,ERCC5n.296C>G
n.289C>G
n.417C>G
n.286C>G
c.363-7436C>G
c.363-2797C>G
c.764-5797C>G (n.764-5797C>G)
c.1451-5797C>G (n.1451-5797C>G)
c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.-443C>G (n.-443C>G)
n.210C>G
c.48+7C>G (n.48+7C>G)
c.1365-5797C>G
 gnomAD v4
13g.102846321C>TCA388565132BIVM-ERCC5,ERCC5n.296C>T
n.289C>T
n.417C>T
n.286C>T
c.363-7436C>T
c.363-2797C>T
c.764-5797C>T (n.764-5797C>T)
c.1451-5797C>T (n.1451-5797C>T)
c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.-443C>T (n.-443C>T)
n.210C>T
c.48+7C>T (n.48+7C>T)
c.1365-5797C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.102846322C>ACA388565135BIVM-ERCC5,ERCC5n.297C>A
n.290C>A
n.418C>A
n.287C>A
c.363-7435C>A
c.363-2796C>A
c.764-5796C>A (n.764-5796C>A)
c.1451-5796C>A (n.1451-5796C>A)
c.56C>A (p.Pro19His)
c.-442C>A (n.-442C>A)
n.211C>A
c.48+8C>A (n.48+8C>A)
c.1365-5796C>A
13g.102846322C=CA2115203467BIVM-ERCC5,ERCC5n.297C=
n.290C=
n.418C=
n.287C=
c.363-7435C=
c.363-2796C=
c.764-5796C= (n.764-5796C=)
c.1451-5796C= (n.1451-5796C=)
c.56C= (p.Pro19=)
c.-442C= (n.-442C=)
n.211C=
c.48+8C= (n.48+8C=)
c.1365-5796C=
13g.102846322C>GCA388565136BIVM-ERCC5,ERCC5n.297C>G
n.290C>G
n.418C>G
n.287C>G
c.363-7435C>G
c.363-2796C>G
c.764-5796C>G (n.764-5796C>G)
c.1451-5796C>G (n.1451-5796C>G)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.-442C>G (n.-442C>G)
n.211C>G
c.48+8C>G (n.48+8C>G)
c.1365-5796C>G
13g.102846322C>TCA158939BIVM-ERCC5,ERCC5n.297C>T
n.290C>T
n.418C>T
n.287C>T
c.363-7435C>T
c.363-2796C>T
c.764-5796C>T (n.764-5796C>T)
c.1451-5796C>T (n.1451-5796C>T)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.-442C>T (n.-442C>T)
n.211C>T
c.48+8C>T (n.48+8C>T)
c.1365-5796C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846323C>ACA484775940BIVM-ERCC5,ERCC5n.298C>A
n.291C>A
n.419C>A
n.288C>A
c.363-7434C>A
c.363-2795C>A
c.764-5795C>A (n.764-5795C>A)
c.1451-5795C>A (n.1451-5795C>A)
c.57C>A (p.Pro19=)
c.-441C>A (n.-441C>A)
n.212C>A
c.48+9C>A (n.48+9C>A)
c.1365-5795C>A
13g.102846323C=CA2115203468BIVM-ERCC5,ERCC5n.298C=
n.291C=
n.419C=
n.288C=
c.363-7434C=
c.363-2795C=
c.764-5795C= (n.764-5795C=)
c.1451-5795C= (n.1451-5795C=)
c.57C= (p.Pro19=)
c.-441C= (n.-441C=)
n.212C=
c.48+9C= (n.48+9C=)
c.1365-5795C=
13g.102846323C>GCA484775941BIVM-ERCC5,ERCC5n.298C>G
n.291C>G
n.419C>G
n.288C>G
c.363-7434C>G
c.363-2795C>G
c.764-5795C>G (n.764-5795C>G)
c.1451-5795C>G (n.1451-5795C>G)
c.57C>G (p.Pro19=)
c.-441C>G (n.-441C>G)
n.212C>G
c.48+9C>G (n.48+9C>G)
c.1365-5795C>G
 gnomAD v4
13g.102846323C>TCA484775942BIVM-ERCC5,ERCC5n.298C>T
n.291C>T
n.419C>T
n.288C>T
c.363-7434C>T
c.363-2795C>T
c.764-5795C>T (n.764-5795C>T)
c.1451-5795C>T (n.1451-5795C>T)
c.57C>T (p.Pro19=)
c.-441C>T (n.-441C>T)
n.212C>T
c.48+9C>T (n.48+9C>T)
c.1365-5795C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846324G>ACA7040956BIVM-ERCC5,ERCC5n.299G>A
n.292G>A
n.420G>A
n.289G>A
c.363-7433G>A
c.363-2794G>A
c.764-5794G>A (n.764-5794G>A)
c.1451-5794G>A (n.1451-5794G>A)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.213G>A
c.48+10G>A (n.48+10G>A)
c.1365-5794G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846324G>CCA388565137BIVM-ERCC5,ERCC5n.299G>C
n.292G>C
n.420G>C
n.289G>C
c.363-7433G>C
c.363-2794G>C
c.764-5794G>C (n.764-5794G>C)
c.1451-5794G>C (n.1451-5794G>C)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.-440G>C (n.-440G>C)
n.213G>C
c.48+10G>C (n.48+10G>C)
c.1365-5794G>C
 dbSNP
13g.102846324G=CA2115203469BIVM-ERCC5,ERCC5n.299G=
n.292G=
n.420G=
n.289G=
c.363-7433G=
c.363-2794G=
c.764-5794G= (n.764-5794G=)
c.1451-5794G= (n.1451-5794G=)
c.58G= (p.Glu20=)
c.-440G= (n.-440G=)
n.213G=
c.48+10G= (n.48+10G=)
c.1365-5794G=
13g.102846324G>TCA388565138BIVM-ERCC5,ERCC5n.299G>T
n.292G>T
n.420G>T
n.289G>T
c.363-7433G>T
c.363-2794G>T
c.764-5794G>T (n.764-5794G>T)
c.1451-5794G>T (n.1451-5794G>T)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.213G>T
c.48+10G>T (n.48+10G>T)
c.1365-5794G>T
 gnomAD v4
13g.102846325A>CCA388565139BIVM-ERCC5,ERCC5n.300A>C
n.293A>C
n.421A>C
n.290A>C
c.363-7432A>C
c.363-2793A>C
c.764-5793A>C (n.764-5793A>C)
c.1451-5793A>C (n.1451-5793A>C)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.-439A>C (n.-439A>C)
n.214A>C
c.48+11A>C (n.48+11A>C)
c.1365-5793A>C
13g.102846325A>GCA388565141BIVM-ERCC5,ERCC5n.300A>G
n.293A>G
n.421A>G
n.290A>G
c.363-7432A>G
c.363-2793A>G
c.764-5793A>G (n.764-5793A>G)
c.1451-5793A>G (n.1451-5793A>G)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.-439A>G (n.-439A>G)
n.214A>G
c.48+11A>G (n.48+11A>G)
c.1365-5793A>G
13g.102846325A>TCA388565140BIVM-ERCC5,ERCC5n.300A>T
n.293A>T
n.421A>T
n.290A>T
c.363-7432A>T
c.363-2793A>T
c.764-5793A>T (n.764-5793A>T)
c.1451-5793A>T (n.1451-5793A>T)
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.-439A>T (n.-439A>T)
n.214A>T
c.48+11A>T (n.48+11A>T)
c.1365-5793A>T
13g.102846326A=CA2115203470BIVM-ERCC5,ERCC5n.301A=
n.294A=
n.422A=
n.291A=
c.363-7431A=
c.363-2792A=
c.764-5792A= (n.764-5792A=)
c.1451-5792A= (n.1451-5792A=)
c.60A= (p.Glu20=)
c.-438A= (n.-438A=)
n.215A=
c.48+12A= (n.48+12A=)
c.1365-5792A=
13g.102846326A>CCA388565142BIVM-ERCC5,ERCC5n.301A>C
n.294A>C
n.422A>C
n.291A>C
c.363-7431A>C
c.363-2792A>C
c.764-5792A>C (n.764-5792A>C)
c.1451-5792A>C (n.1451-5792A>C)
c.60A>C (p.Glu20Asp)
c.-438A>C (n.-438A>C)
n.215A>C
c.48+12A>C (n.48+12A>C)
c.1365-5792A>C
13g.102846326A>GCA484775943BIVM-ERCC5,ERCC5n.301A>G
n.294A>G
n.422A>G
n.291A>G
c.363-7431A>G
c.363-2792A>G
c.764-5792A>G (n.764-5792A>G)
c.1451-5792A>G (n.1451-5792A>G)
c.60A>G (p.Glu20=)
c.-438A>G (n.-438A>G)
n.215A>G
c.48+12A>G (n.48+12A>G)
c.1365-5792A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.102846326A>TCA388565143BIVM-ERCC5,ERCC5n.301A>T
n.294A>T
n.422A>T
n.291A>T
c.363-7431A>T
c.363-2792A>T
c.764-5792A>T (n.764-5792A>T)
c.1451-5792A>T (n.1451-5792A>T)
c.60A>T (p.Glu20Asp)
c.-438A>T (n.-438A>T)
n.215A>T
c.48+12A>T (n.48+12A>T)
c.1365-5792A>T
13g.102846327G>ACA388565144BIVM-ERCC5,ERCC5n.302G>A
n.295G>A
n.423G>A
n.292G>A
c.363-7430G>A
c.363-2791G>A
c.764-5791G>A (n.764-5791G>A)
c.1451-5791G>A (n.1451-5791G>A)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.-437G>A (n.-437G>A)
n.216G>A
c.48+13G>A (n.48+13G>A)
c.1365-5791G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846327G>CCA388565145BIVM-ERCC5,ERCC5n.302G>C
n.295G>C
n.423G>C
n.292G>C
c.363-7430G>C
c.363-2791G>C
c.764-5791G>C (n.764-5791G>C)
c.1451-5791G>C (n.1451-5791G>C)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.-437G>C (n.-437G>C)
n.216G>C
c.48+13G>C (n.48+13G>C)
c.1365-5791G>C
13g.102846327G=CA2115203471BIVM-ERCC5,ERCC5n.302G=
n.295G=
n.423G=
n.292G=
c.363-7430G=
c.363-2791G=
c.764-5791G= (n.764-5791G=)
c.1451-5791G= (n.1451-5791G=)
c.61G= (p.Ala21=)
c.-437G= (n.-437G=)
n.216G=
c.48+13G= (n.48+13G=)
c.1365-5791G=
13g.102846327G>TCA388565146BIVM-ERCC5,ERCC5n.302G>T
n.295G>T
n.423G>T
n.292G>T
c.363-7430G>T
c.363-2791G>T
c.764-5791G>T (n.764-5791G>T)
c.1451-5791G>T (n.1451-5791G>T)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.-437G>T (n.-437G>T)
n.216G>T
c.48+13G>T (n.48+13G>T)
c.1365-5791G>T
 gnomAD v4
13g.102846328C>ACA388565147BIVM-ERCC5,ERCC5n.303C>A
n.296C>A
n.424C>A
n.293C>A
c.363-7429C>A
c.363-2790C>A
c.764-5790C>A (n.764-5790C>A)
c.1451-5790C>A (n.1451-5790C>A)
c.62C>A (p.Ala21Glu)
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.217C>A
c.48+14C>A (n.48+14C>A)
c.1365-5790C>A
 gnomAD v4
13g.102846328C>GCA388565148BIVM-ERCC5,ERCC5n.303C>G
n.296C>G
n.424C>G
n.293C>G
c.363-7429C>G
c.363-2790C>G
c.764-5790C>G (n.764-5790C>G)
c.1451-5790C>G (n.1451-5790C>G)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.-436C>G (n.-436C>G)
n.217C>G
c.48+14C>G (n.48+14C>G)
c.1365-5790C>G
 ClinVar dbSNP
13g.102846328C>TCA388565149BIVM-ERCC5,ERCC5n.303C>T
n.296C>T
n.424C>T
n.293C>T
c.363-7429C>T
c.363-2790C>T
c.764-5790C>T (n.764-5790C>T)
c.1451-5790C>T (n.1451-5790C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
c.-436C>T (n.-436C>T)
n.217C>T
c.48+14C>T (n.48+14C>T)
c.1365-5790C>T
13g.102846329G>ACA7040957BIVM-ERCC5,ERCC5n.304G>A
n.297G>A
n.425G>A
n.294G>A
c.363-7428G>A
c.363-2789G>A
c.764-5789G>A (n.764-5789G>A)
c.1451-5789G>A (n.1451-5789G>A)
c.63G>A (p.Ala21=)
c.-435G>A (n.-435G>A)
n.218G>A
c.48+15G>A (n.48+15G>A)
c.1365-5789G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846329G>CCA484775944BIVM-ERCC5,ERCC5n.304G>C
n.297G>C
n.425G>C
n.294G>C
c.363-7428G>C
c.363-2789G>C
c.764-5789G>C (n.764-5789G>C)
c.1451-5789G>C (n.1451-5789G>C)
c.63G>C (p.Ala21=)
c.-435G>C (n.-435G>C)
n.218G>C
c.48+15G>C (n.48+15G>C)
c.1365-5789G>C
13g.102846329G=CA2115203472BIVM-ERCC5,ERCC5n.304G=
n.297G=
n.425G=
n.294G=
c.363-7428G=
c.363-2789G=
c.764-5789G= (n.764-5789G=)
c.1451-5789G= (n.1451-5789G=)
c.63G= (p.Ala21=)
c.-435G= (n.-435G=)
n.218G=
c.48+15G= (n.48+15G=)
c.1365-5789G=
13g.102846329G>TCA484775945BIVM-ERCC5,ERCC5n.304G>T
n.297G>T
n.425G>T
n.294G>T
c.363-7428G>T
c.363-2789G>T
c.764-5789G>T (n.764-5789G>T)
c.1451-5789G>T (n.1451-5789G>T)
c.63G>T (p.Ala21=)
c.-435G>T (n.-435G>T)
n.218G>T
c.48+15G>T (n.48+15G>T)
c.1365-5789G>T
13g.102846330C>ACA388565150BIVM-ERCC5,ERCC5n.305C>A
n.298C>A
n.426C>A
n.295C>A
c.363-7427C>A
c.363-2788C>A
c.764-5788C>A (n.764-5788C>A)
c.1451-5788C>A (n.1451-5788C>A)
c.64C>A (p.Leu22Met)
c.-434C>A (n.-434C>A)
n.219C>A
c.48+16C>A (n.48+16C>A)
c.1365-5788C>A
13g.102846330C>GCA388565151BIVM-ERCC5,ERCC5n.305C>G
n.298C>G
n.426C>G
n.295C>G
c.363-7427C>G
c.363-2788C>G
c.764-5788C>G (n.764-5788C>G)
c.1451-5788C>G (n.1451-5788C>G)
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.-434C>G (n.-434C>G)
n.219C>G
c.48+16C>G (n.48+16C>G)
c.1365-5788C>G
13g.102846330C>TCA484775946BIVM-ERCC5,ERCC5n.305C>T
n.298C>T
n.426C>T
n.295C>T
c.363-7427C>T
c.363-2788C>T
c.764-5788C>T (n.764-5788C>T)
c.1451-5788C>T (n.1451-5788C>T)
c.64C>T (p.Leu22=)
c.-434C>T (n.-434C>T)
n.219C>T
c.48+16C>T (n.48+16C>T)
c.1365-5788C>T
13g.102846331T>ACA388565154BIVM-ERCC5,ERCC5n.306T>A
n.299T>A
n.427T>A
n.296T>A
c.363-7426T>A
c.363-2787T>A
c.764-5787T>A (n.764-5787T>A)
c.1451-5787T>A (n.1451-5787T>A)
c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.-433T>A (n.-433T>A)
n.220T>A
c.48+17T>A (n.48+17T>A)
c.1365-5787T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846331T>CCA388565153BIVM-ERCC5,ERCC5n.306T>C
n.299T>C
n.427T>C
n.296T>C
c.363-7426T>C
c.363-2787T>C
c.764-5787T>C (n.764-5787T>C)
c.1451-5787T>C (n.1451-5787T>C)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.-433T>C (n.-433T>C)
n.220T>C
c.48+17T>C (n.48+17T>C)
c.1365-5787T>C
13g.102846331T>GCA388565152BIVM-ERCC5,ERCC5n.306T>G
n.299T>G
n.427T>G
n.296T>G
c.363-7426T>G
c.363-2787T>G
c.764-5787T>G (n.764-5787T>G)
c.1451-5787T>G (n.1451-5787T>G)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.-433T>G (n.-433T>G)
n.220T>G
c.48+17T>G (n.48+17T>G)
c.1365-5787T>G
13g.102846331T=CA2115203473BIVM-ERCC5,ERCC5n.306T=
n.299T=
n.427T=
n.296T=
c.363-7426T=
c.363-2787T=
c.764-5787T= (n.764-5787T=)
c.1451-5787T= (n.1451-5787T=)
c.65T= (p.Leu22=)
c.-433T= (n.-433T=)
n.220T=
c.48+17T= (n.48+17T=)
c.1365-5787T=
13g.102846332G>ACA484775947BIVM-ERCC5,ERCC5n.307G>A
n.300G>A
n.428G>A
n.297G>A
c.363-7425G>A
c.363-2786G>A
c.764-5786G>A (n.764-5786G>A)
c.1451-5786G>A (n.1451-5786G>A)
c.66G>A (p.Leu22=)
c.-432G>A (n.-432G>A)
n.221G>A
c.48+18G>A (n.48+18G>A)
c.1365-5786G>A
13g.102846332G>CCA484775948BIVM-ERCC5,ERCC5n.307G>C
n.300G>C
n.428G>C
n.297G>C
c.363-7425G>C
c.363-2786G>C
c.764-5786G>C (n.764-5786G>C)
c.1451-5786G>C (n.1451-5786G>C)
c.66G>C (p.Leu22=)
c.-432G>C (n.-432G>C)
n.221G>C
c.48+18G>C (n.48+18G>C)
c.1365-5786G>C
13g.102846332G>TCA484775949BIVM-ERCC5,ERCC5n.307G>T
n.300G>T
n.428G>T
n.297G>T
c.363-7425G>T
c.363-2786G>T
c.764-5786G>T (n.764-5786G>T)
c.1451-5786G>T (n.1451-5786G>T)
c.66G>T (p.Leu22=)
c.-432G>T (n.-432G>T)
n.221G>T
c.48+18G>T (n.48+18G>T)
c.1365-5786G>T
13g.102846337_102846341delCA2623614350BIVM-ERCC5,ERCC5n.312_316del
n.305_309del
n.433_437del
n.302_306del
c.363-7420_363-7416del
c.363-2781_363-2777del
c.764-5781_764-5777del (n.764-5781_764-5777del)
c.1451-5781_1451-5777del (n.1451-5781_1451-5777del)
c.71_75del (p.Gly24AspfsTer5)
c.-427_-423del (n.-427_-423del)
n.226_230del
c.48+23_48+27del (n.48+23_48+27del)
c.1365-5781_1365-5777del
 gnomAD v4
13g.102846333G>ACA388565155BIVM-ERCC5,ERCC5n.308G>A
n.301G>A
n.429G>A
n.298G>A
c.363-7424G>A
c.363-2785G>A
c.764-5785G>A (n.764-5785G>A)
c.1451-5785G>A (n.1451-5785G>A)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.-431G>A (n.-431G>A)
n.222G>A
c.48+19G>A (n.48+19G>A)
c.1365-5785G>A
 COSMIC COSMIC
13g.102846333G>CCA388565156BIVM-ERCC5,ERCC5n.308G>C
n.301G>C
n.429G>C
n.298G>C
c.363-7424G>C
c.363-2785G>C
c.764-5785G>C (n.764-5785G>C)
c.1451-5785G>C (n.1451-5785G>C)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.-431G>C (n.-431G>C)
n.222G>C
c.48+19G>C (n.48+19G>C)
c.1365-5785G>C
13g.102846333G>TCA388565157BIVM-ERCC5,ERCC5n.308G>T
n.301G>T
n.429G>T
n.298G>T
c.363-7424G>T
c.363-2785G>T
c.764-5785G>T (n.764-5785G>T)
c.1451-5785G>T (n.1451-5785G>T)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.-431G>T (n.-431G>T)
n.222G>T
c.48+19G>T (n.48+19G>T)
c.1365-5785G>T
 gnomAD v4
13g.102846334A>CCA388565158BIVM-ERCC5,ERCC5n.309A>C
n.302A>C
n.430A>C
n.299A>C
c.363-7423A>C
c.363-2784A>C
c.764-5784A>C (n.764-5784A>C)
c.1451-5784A>C (n.1451-5784A>C)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.-430A>C (n.-430A>C)
n.223A>C
c.48+20A>C (n.48+20A>C)
c.1365-5784A>C
13g.102846334A>GCA388565159BIVM-ERCC5,ERCC5n.309A>G
n.302A>G
n.430A>G
n.299A>G
c.363-7423A>G
c.363-2784A>G
c.764-5784A>G (n.764-5784A>G)
c.1451-5784A>G (n.1451-5784A>G)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.-430A>G (n.-430A>G)
n.223A>G
c.48+20A>G (n.48+20A>G)
c.1365-5784A>G
13g.102846334A>TCA388565160BIVM-ERCC5,ERCC5n.309A>T
n.302A>T
n.430A>T
n.299A>T
c.363-7423A>T
c.363-2784A>T
c.764-5784A>T (n.764-5784A>T)
c.1451-5784A>T (n.1451-5784A>T)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.-430A>T (n.-430A>T)
n.223A>T
c.48+20A>T (n.48+20A>T)
c.1365-5784A>T
13g.102846335A>CCA388565161BIVM-ERCC5,ERCC5n.310A>C
n.303A>C
n.431A>C
n.300A>C
c.363-7422A>C
c.363-2783A>C
c.764-5783A>C (n.764-5783A>C)
c.1451-5783A>C (n.1451-5783A>C)
c.69A>C (p.Glu23Asp)
c.-429A>C (n.-429A>C)
n.224A>C
c.48+21A>C (n.48+21A>C)
c.1365-5783A>C
13g.102846335A>GCA484775950BIVM-ERCC5,ERCC5n.310A>G
n.303A>G
n.431A>G
n.300A>G
c.363-7422A>G
c.363-2783A>G
c.764-5783A>G (n.764-5783A>G)
c.1451-5783A>G (n.1451-5783A>G)
c.69A>G (p.Glu23=)
c.-429A>G (n.-429A>G)
n.224A>G
c.48+21A>G (n.48+21A>G)
c.1365-5783A>G
 dbSNP
13g.102846335A>TCA388565162BIVM-ERCC5,ERCC5n.310A>T
n.303A>T
n.431A>T
n.300A>T
c.363-7422A>T
c.363-2783A>T
c.764-5783A>T (n.764-5783A>T)
c.1451-5783A>T (n.1451-5783A>T)
c.69A>T (p.Glu23Asp)
c.-429A>T (n.-429A>T)
n.224A>T
c.48+21A>T (n.48+21A>T)
c.1365-5783A>T
 gnomAD v4
13g.102846336G>ACA388565163BIVM-ERCC5,ERCC5n.311G>A
n.304G>A
n.432G>A
n.301G>A
c.363-7421G>A
c.363-2782G>A
c.764-5782G>A (n.764-5782G>A)
c.1451-5782G>A (n.1451-5782G>A)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.-428G>A (n.-428G>A)
n.225G>A
c.48+22G>A (n.48+22G>A)
c.1365-5782G>A
13g.102846336G>CCA388565164BIVM-ERCC5,ERCC5n.311G>C
n.304G>C
n.432G>C
n.301G>C
c.363-7421G>C
c.363-2782G>C
c.764-5782G>C (n.764-5782G>C)
c.1451-5782G>C (n.1451-5782G>C)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-428G>C (n.-428G>C)
n.225G>C
c.48+22G>C (n.48+22G>C)
c.1365-5782G>C
13g.102846336G>TCA388565165BIVM-ERCC5,ERCC5n.311G>T
n.304G>T
n.432G>T
n.301G>T
c.363-7421G>T
c.363-2782G>T
c.764-5782G>T (n.764-5782G>T)
c.1451-5782G>T (n.1451-5782G>T)
c.70G>T (p.Gly24Trp)
c.-428G>T (n.-428G>T)
n.225G>T
c.48+22G>T (n.48+22G>T)
c.1365-5782G>T
13g.102846337G>ACA388565166BIVM-ERCC5,ERCC5n.312G>A
n.305G>A
n.433G>A
n.302G>A
c.363-7420G>A
c.363-2781G>A
c.764-5781G>A (n.764-5781G>A)
c.1451-5781G>A (n.1451-5781G>A)
c.71G>A (p.Gly24Glu)
c.-427G>A (n.-427G>A)
n.226G>A
c.48+23G>A (n.48+23G>A)
c.1365-5781G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.102846337G>CCA388565167BIVM-ERCC5,ERCC5n.312G>C
n.305G>C
n.433G>C
n.302G>C
c.363-7420G>C
c.363-2781G>C
c.764-5781G>C (n.764-5781G>C)
c.1451-5781G>C (n.1451-5781G>C)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.-427G>C (n.-427G>C)
n.226G>C
c.48+23G>C (n.48+23G>C)
c.1365-5781G>C
 dbSNP
13g.102846337G=CA2115203474BIVM-ERCC5,ERCC5n.312G=
n.305G=
n.433G=
n.302G=
c.363-7420G=
c.363-2781G=
c.764-5781G= (n.764-5781G=)
c.1451-5781G= (n.1451-5781G=)
c.71G= (p.Gly24=)
c.-427G= (n.-427G=)
n.226G=
c.48+23G= (n.48+23G=)
c.1365-5781G=
13g.102846337G>TCA388565168BIVM-ERCC5,ERCC5n.312G>T
n.305G>T
n.433G>T
n.302G>T
c.363-7420G>T
c.363-2781G>T
c.764-5781G>T (n.764-5781G>T)
c.1451-5781G>T (n.1451-5781G>T)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.-427G>T (n.-427G>T)
n.226G>T
c.48+23G>T (n.48+23G>T)
c.1365-5781G>T
13g.102846338G>ACA7040958BIVM-ERCC5,ERCC5n.313G>A
n.306G>A
n.434G>A
n.303G>A
c.363-7419G>A
c.363-2780G>A
c.764-5780G>A (n.764-5780G>A)
c.1451-5780G>A (n.1451-5780G>A)
c.72G>A (p.Gly24=)
c.-426G>A (n.-426G>A)
n.227G>A
c.48+24G>A (n.48+24G>A)
c.1365-5780G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846338G>CCA484775951BIVM-ERCC5,ERCC5n.313G>C
n.306G>C
n.434G>C
n.303G>C
c.363-7419G>C
c.363-2780G>C
c.764-5780G>C (n.764-5780G>C)
c.1451-5780G>C (n.1451-5780G>C)
c.72G>C (p.Gly24=)
c.-426G>C (n.-426G>C)
n.227G>C
c.48+24G>C (n.48+24G>C)
c.1365-5780G>C
 gnomAD v4
13g.102846338G=CA2115203475BIVM-ERCC5,ERCC5n.313G=
n.306G=
n.434G=
n.303G=
c.363-7419G=
c.363-2780G=
c.764-5780G= (n.764-5780G=)
c.1451-5780G= (n.1451-5780G=)
c.72G= (p.Gly24=)
c.-426G= (n.-426G=)
n.227G=
c.48+24G= (n.48+24G=)
c.1365-5780G=
13g.102846338G>TCA484775952BIVM-ERCC5,ERCC5n.313G>T
n.306G>T
n.434G>T
n.303G>T
c.363-7419G>T
c.363-2780G>T
c.764-5780G>T (n.764-5780G>T)
c.1451-5780G>T (n.1451-5780G>T)
c.72G>T (p.Gly24=)
c.-426G>T (n.-426G>T)
n.227G>T
c.48+24G>T (n.48+24G>T)
c.1365-5780G>T
13g.102846339A=CA2115203476BIVM-ERCC5,ERCC5n.314A=
n.307A=
n.435A=
n.304A=
c.363-7418A=
c.363-2779A=
c.764-5779A= (n.764-5779A=)
c.1451-5779A= (n.1451-5779A=)
c.73A= (p.Lys25=)
c.-425A= (n.-425A=)
n.228A=
c.48+25A= (n.48+25A=)
c.1365-5779A=
13g.102846339A>CCA388565169BIVM-ERCC5,ERCC5n.314A>C
n.307A>C
n.435A>C
n.304A>C
c.363-7418A>C
c.363-2779A>C
c.764-5779A>C (n.764-5779A>C)
c.1451-5779A>C (n.1451-5779A>C)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.-425A>C (n.-425A>C)
n.228A>C
c.48+25A>C (n.48+25A>C)
c.1365-5779A>C
13g.102846339A>GCA388565170BIVM-ERCC5,ERCC5n.314A>G
n.307A>G
n.435A>G
n.304A>G
c.363-7418A>G
c.363-2779A>G
c.764-5779A>G (n.764-5779A>G)
c.1451-5779A>G (n.1451-5779A>G)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.-425A>G (n.-425A>G)
n.228A>G
c.48+25A>G (n.48+25A>G)
c.1365-5779A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846339A>TCA388565171BIVM-ERCC5,ERCC5n.314A>T
n.307A>T
n.435A>T
n.304A>T
c.363-7418A>T
c.363-2779A>T
c.764-5779A>T (n.764-5779A>T)
c.1451-5779A>T (n.1451-5779A>T)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.-425A>T (n.-425A>T)
n.228A>T
c.48+25A>T (n.48+25A>T)
c.1365-5779A>T
 gnomAD v4
13g.102846340A>CCA388565172BIVM-ERCC5,ERCC5n.315A>C
n.308A>C
n.436A>C
n.305A>C
c.363-7417A>C
c.363-2778A>C
c.764-5778A>C (n.764-5778A>C)
c.1451-5778A>C (n.1451-5778A>C)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.-424A>C (n.-424A>C)
n.229A>C
c.48+26A>C (n.48+26A>C)
c.1365-5778A>C
13g.102846340A>GCA388565173BIVM-ERCC5,ERCC5n.315A>G
n.308A>G
n.436A>G
n.305A>G
c.363-7417A>G
c.363-2778A>G
c.764-5778A>G (n.764-5778A>G)
c.1451-5778A>G (n.1451-5778A>G)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.-424A>G (n.-424A>G)
n.229A>G
c.48+26A>G (n.48+26A>G)
c.1365-5778A>G
13g.102846340A>TCA388565174BIVM-ERCC5,ERCC5n.315A>T
n.308A>T
n.436A>T
n.305A>T
c.363-7417A>T
c.363-2778A>T
c.764-5778A>T (n.764-5778A>T)
c.1451-5778A>T (n.1451-5778A>T)
c.74A>T (p.Lys25Met)
c.-424A>T (n.-424A>T)
n.229A>T
c.48+26A>T (n.48+26A>T)
c.1365-5778A>T
13g.102846341G>ACA484775953BIVM-ERCC5,ERCC5n.316G>A
n.309G>A
n.437G>A
n.306G>A
c.363-7416G>A
c.363-2777G>A
c.764-5777G>A (n.764-5777G>A)
c.1451-5777G>A (n.1451-5777G>A)
c.75G>A (p.Lys25=)
c.-423G>A (n.-423G>A)
n.230G>A
c.48+27G>A (n.48+27G>A)
c.1365-5777G>A
 dbSNP
13g.102846341G>CCA388565175BIVM-ERCC5,ERCC5n.316G>C
n.309G>C
n.437G>C
n.306G>C
c.363-7416G>C
c.363-2777G>C
c.764-5777G>C (n.764-5777G>C)
c.1451-5777G>C (n.1451-5777G>C)
c.75G>C (p.Lys25Asn)
c.-423G>C (n.-423G>C)
n.230G>C
c.48+27G>C (n.48+27G>C)
c.1365-5777G>C
13g.102846341G>TCA388565176BIVM-ERCC5,ERCC5n.316G>T
n.309G>T
n.437G>T
n.306G>T
c.363-7416G>T
c.363-2777G>T
c.764-5777G>T (n.764-5777G>T)
c.1451-5777G>T (n.1451-5777G>T)
c.75G>T (p.Lys25Asn)
c.-423G>T (n.-423G>T)
n.230G>T
c.48+27G>T (n.48+27G>T)
c.1365-5777G>T
13g.102846342A=CA2115203477BIVM-ERCC5,ERCC5n.317A=
n.310A=
n.438A=
n.307A=
c.363-7415A=
c.363-2776A=
c.764-5776A= (n.764-5776A=)
c.1451-5776A= (n.1451-5776A=)
c.76A= (p.Ile26=)
c.-422A= (n.-422A=)
n.231A=
c.48+28A= (n.48+28A=)
c.1365-5776A=
13g.102846342A>CCA388565177BIVM-ERCC5,ERCC5n.317A>C
n.310A>C
n.438A>C
n.307A>C
c.363-7415A>C
c.363-2776A>C
c.764-5776A>C (n.764-5776A>C)
c.1451-5776A>C (n.1451-5776A>C)
c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.-422A>C (n.-422A>C)
n.231A>C
c.48+28A>C (n.48+28A>C)
c.1365-5776A>C
13g.102846342A>GCA7040959BIVM-ERCC5,ERCC5n.317A>G
n.310A>G
n.438A>G
n.307A>G
c.363-7415A>G
c.363-2776A>G
c.764-5776A>G (n.764-5776A>G)
c.1451-5776A>G (n.1451-5776A>G)
c.76A>G (p.Ile26Val)
c.-422A>G (n.-422A>G)
n.231A>G
c.48+28A>G (n.48+28A>G)
c.1365-5776A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846342A>TCA388565178BIVM-ERCC5,ERCC5n.317A>T
n.310A>T
n.438A>T
n.307A>T
c.363-7415A>T
c.363-2776A>T
c.764-5776A>T (n.764-5776A>T)
c.1451-5776A>T (n.1451-5776A>T)
c.76A>T (p.Ile26Phe)
c.-422A>T (n.-422A>T)
n.231A>T
c.48+28A>T (n.48+28A>T)
c.1365-5776A>T
13g.102846343T>ACA388565179BIVM-ERCC5,ERCC5n.318T>A
n.311T>A
n.439T>A
n.308T>A
c.363-7414T>A
c.363-2775T>A
c.764-5775T>A (n.764-5775T>A)
c.1451-5775T>A (n.1451-5775T>A)
c.77T>A (p.Ile26Asn)
c.-421T>A (n.-421T>A)
n.232T>A
c.48+29T>A (n.48+29T>A)
c.1365-5775T>A
 gnomAD v4
13g.102846343T>CCA388565180BIVM-ERCC5,ERCC5n.318T>C
n.311T>C
n.439T>C
n.308T>C
c.363-7414T>C
c.363-2775T>C
c.764-5775T>C (n.764-5775T>C)
c.1451-5775T>C (n.1451-5775T>C)
c.77T>C (p.Ile26Thr)
c.-421T>C (n.-421T>C)
n.232T>C
c.48+29T>C (n.48+29T>C)
c.1365-5775T>C
 gnomAD v4
13g.102846343T>GCA388565181BIVM-ERCC5,ERCC5n.318T>G
n.311T>G
n.439T>G
n.308T>G
c.363-7414T>G
c.363-2775T>G
c.764-5775T>G (n.764-5775T>G)
c.1451-5775T>G (n.1451-5775T>G)
c.77T>G (p.Ile26Ser)
c.-421T>G (n.-421T>G)
n.232T>G
c.48+29T>G (n.48+29T>G)
c.1365-5775T>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.102846344C>ACA484775954BIVM-ERCC5,ERCC5n.319C>A
n.312C>A
n.440C>A
n.309C>A
c.363-7413C>A
c.363-2774C>A
c.764-5774C>A (n.764-5774C>A)
c.1451-5774C>A (n.1451-5774C>A)
c.78C>A (p.Ile26=)
c.-420C>A (n.-420C>A)
n.233C>A
c.48+30C>A (n.48+30C>A)
c.1365-5774C>A
13g.102846344C=CA2115203478BIVM-ERCC5,ERCC5n.319C=
n.312C=
n.440C=
n.309C=
c.363-7413C=
c.363-2774C=
c.764-5774C= (n.764-5774C=)
c.1451-5774C= (n.1451-5774C=)
c.78C= (p.Ile26=)
c.-420C= (n.-420C=)
n.233C=
c.48+30C= (n.48+30C=)
c.1365-5774C=
13g.102846344C>GCA388565182BIVM-ERCC5,ERCC5n.319C>G
n.312C>G
n.440C>G
n.309C>G
c.363-7413C>G
c.363-2774C>G
c.764-5774C>G (n.764-5774C>G)
c.1451-5774C>G (n.1451-5774C>G)
c.78C>G (p.Ile26Met)
c.-420C>G (n.-420C>G)
n.233C>G
c.48+30C>G (n.48+30C>G)
c.1365-5774C>G
 ClinVar dbSNP
13g.102846344C>TCA7040960BIVM-ERCC5,ERCC5n.319C>T
n.312C>T
n.440C>T
n.309C>T
c.363-7413C>T
c.363-2774C>T
c.764-5774C>T (n.764-5774C>T)
c.1451-5774C>T (n.1451-5774C>T)
c.78C>T (p.Ile26=)
c.-420C>T (n.-420C>T)
n.233C>T
c.48+30C>T (n.48+30C>T)
c.1365-5774C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.102846345C>ACA388565183BIVM-ERCC5,ERCC5n.320C>A
n.313C>A
n.441C>A
n.310C>A
c.363-7412C>A
c.363-2773C>A
c.764-5773C>A (n.764-5773C>A)
c.1451-5773C>A (n.1451-5773C>A)
c.79C>A (p.Leu27Met)
c.-419C>A (n.-419C>A)
n.234C>A
c.48+31C>A (n.48+31C>A)
c.1365-5773C>A
13g.102846345C=CA2115203479BIVM-ERCC5,ERCC5n.320C=
n.313C=
n.441C=
n.310C=
c.363-7412C=
c.363-2773C=
c.764-5773C= (n.764-5773C=)
c.1451-5773C= (n.1451-5773C=)
c.79C= (p.Leu27=)
c.-419C= (n.-419C=)
n.234C=
c.48+31C= (n.48+31C=)
c.1365-5773C=
13g.102846345C>GCA388565184BIVM-ERCC5,ERCC5n.320C>G
n.313C>G
n.441C>G
n.310C>G
c.363-7412C>G
c.363-2773C>G
c.764-5773C>G (n.764-5773C>G)
c.1451-5773C>G (n.1451-5773C>G)
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.-419C>G (n.-419C>G)
n.234C>G
c.48+31C>G (n.48+31C>G)
c.1365-5773C>G
13g.102846345C>TCA255208447BIVM-ERCC5,ERCC5n.320C>T
n.313C>T
n.441C>T
n.310C>T
c.363-7412C>T
c.363-2773C>T
c.764-5773C>T (n.764-5773C>T)
c.1451-5773C>T (n.1451-5773C>T)
c.79C>T (p.Leu27=)
c.-419C>T (n.-419C>T)
n.234C>T
c.48+31C>T (n.48+31C>T)
c.1365-5773C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.102846346T>ACA388565185BIVM-ERCC5,ERCC5n.321T>A
n.314T>A
n.442T>A
n.311T>A
c.363-7411T>A
c.363-2772T>A
c.764-5772T>A (n.764-5772T>A)
c.1451-5772T>A (n.1451-5772T>A)
c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.-418T>A (n.-418T>A)
n.235T>A
c.48+32T>A (n.48+32T>A)
c.1365-5772T>A
13g.102846346T>CCA388565187BIVM-ERCC5,ERCC5n.321T>C
n.314T>C
n.442T>C
n.311T>C
c.363-7411T>C
c.363-2772T>C
c.764-5772T>C (n.764-5772T>C)
c.1451-5772T>C (n.1451-5772T>C)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.-418T>C (n.-418T>C)
n.235T>C
c.48+32T>C (n.48+32T>C)
c.1365-5772T>C
13g.102846346T>GCA388565186BIVM-ERCC5,ERCC5n.321T>G
n.314T>G
n.442T>G
n.311T>G
c.363-7411T>G
c.363-2772T>G
c.764-5772T>G (n.764-5772T>G)
c.1451-5772T>G (n.1451-5772T>G)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.-418T>G (n.-418T>G)
n.235T>G
c.48+32T>G (n.48+32T>G)
c.1365-5772T>G
13g.102846347G>ACA484775955BIVM-ERCC5,ERCC5n.322G>A
n.315G>A
n.443G>A
n.312G>A
c.363-7410G>A
c.363-2771G>A
c.764-5771G>A (n.764-5771G>A)
c.1451-5771G>A (n.1451-5771G>A)
c.81G>A (p.Leu27=)
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.236G>A
c.48+33G>A (n.48+33G>A)
c.1365-5771G>A
13g.102846347G>CCA484775957BIVM-ERCC5,ERCC5n.322G>C
n.315G>C
n.443G>C
n.312G>C
c.363-7410G>C
c.363-2771G>C
c.764-5771G>C (n.764-5771G>C)
c.1451-5771G>C (n.1451-5771G>C)
c.81G>C (p.Leu27=)
c.-417G>C (n.-417G>C)
n.236G>C
c.48+33G>C (n.48+33G>C)
c.1365-5771G>C
13g.102846347G>TCA484775956BIVM-ERCC5,ERCC5n.322G>T
n.315G>T
n.443G>T
n.312G>T
c.363-7410G>T
c.363-2771G>T
c.764-5771G>T (n.764-5771G>T)
c.1451-5771G>T (n.1451-5771G>T)
c.81G>T (p.Leu27=)
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.236G>T
c.48+33G>T (n.48+33G>T)
c.1365-5771G>T
 gnomAD v4
13g.102846348G>ACA388565188BIVM-ERCC5,ERCC5n.323G>A
n.316G>A
n.444G>A
n.313G>A
c.363-7409G>A
c.363-2770G>A
c.764-5770G>A (n.764-5770G>A)
c.1451-5770G>A (n.1451-5770G>A)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-416G>A (n.-416G>A)
n.237G>A
c.48+34G>A (n.48+34G>A)
c.1365-5770G>A
13g.102846348G>CCA388565189BIVM-ERCC5,ERCC5n.323G>C
n.316G>C
n.444G>C
n.313G>C
c.363-7409G>C
c.363-2770G>C
c.764-5770G>C (n.764-5770G>C)
c.1451-5770G>C (n.1451-5770G>C)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-416G>C (n.-416G>C)
n.237G>C
c.48+34G>C (n.48+34G>C)
c.1365-5770G>C
13g.102846348G>TCA388565190BIVM-ERCC5,ERCC5n.323G>T
n.316G>T
n.444G>T
n.313G>T
c.363-7409G>T
c.363-2770G>T
c.764-5770G>T (n.764-5770G>T)
c.1451-5770G>T (n.1451-5770G>T)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-416G>T (n.-416G>T)
n.237G>T
c.48+34G>T (n.48+34G>T)
c.1365-5770G>T
13g.102846349C>ACA261269BIVM-ERCC5,ERCC5n.324C>A
n.317C>A
n.445C>A
n.314C>A
c.363-7408C>A
c.363-2769C>A
c.764-5769C>A (n.764-5769C>A)
c.1451-5769C>A (n.1451-5769C>A)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.-415C>A (n.-415C>A)
n.238C>A
c.48+35C>A (n.48+35C>A)
c.1365-5769C>A
 ClinVar dbSNP
13g.102846349C=CA2115203480BIVM-ERCC5,ERCC5n.324C=
n.317C=
n.445C=
n.314C=
c.363-7408C=
c.363-2769C=
c.764-5769C= (n.764-5769C=)
c.1451-5769C= (n.1451-5769C=)
c.83C= (p.Ala28=)
c.-415C= (n.-415C=)
n.238C=
c.48+35C= (n.48+35C=)
c.1365-5769C=
13g.102846349C>GCA388565192BIVM-ERCC5,ERCC5n.324C>G
n.317C>G
n.445C>G
n.314C>G
c.363-7408C>G
c.363-2769C>G
c.764-5769C>G (n.764-5769C>G)
c.1451-5769C>G (n.1451-5769C>G)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-415C>G (n.-415C>G)
n.238C>G
c.48+35C>G (n.48+35C>G)
c.1365-5769C>G
13g.102846349C>TCA388565195BIVM-ERCC5,ERCC5n.324C>T
n.317C>T
n.445C>T
n.314C>T
c.363-7408C>T
c.363-2769C>T
c.764-5769C>T (n.764-5769C>T)
c.1451-5769C>T (n.1451-5769C>T)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.-415C>T (n.-415C>T)
n.238C>T
c.48+35C>T (n.48+35C>T)
c.1365-5769C>T
13g.102846350T>ACA484775958BIVM-ERCC5,ERCC5n.325T>A
n.318T>A
n.446T>A
n.315T>A
c.363-7407T>A
c.363-2768T>A
c.764-5768T>A (n.764-5768T>A)
c.1451-5768T>A (n.1451-5768T>A)
c.84T>A (p.Ala28=)
c.-414T>A (n.-414T>A)
n.239T>A
c.48+36T>A (n.48+36T>A)
c.1365-5768T>A
13g.102846350T>CCA484775959BIVM-ERCC5,ERCC5n.325T>C
n.318T>C
n.446T>C
n.315T>C
c.363-7407T>C
c.363-2768T>C
c.764-5768T>C (n.764-5768T>C)
c.1451-5768T>C (n.1451-5768T>C)
c.84T>C (p.Ala28=)
c.-414T>C (n.-414T>C)
n.239T>C
c.48+36T>C (n.48+36T>C)
c.1365-5768T>C
13g.102846350T>GCA484775960BIVM-ERCC5,ERCC5n.325T>G
n.318T>G
n.446T>G
n.315T>G
c.363-7407T>G
c.363-2768T>G
c.764-5768T>G (n.764-5768T>G)
c.1451-5768T>G (n.1451-5768T>G)
c.84T>G (p.Ala28=)
c.-414T>G (n.-414T>G)
n.239T>G
c.48+36T>G (n.48+36T>G)
c.1365-5768T>G
13g.102846351G>ACA388565198BIVM-ERCC5,ERCC5n.326G>A
n.319G>A
n.447G>A
n.316G>A
c.363-7406G>A
c.363-2767G>A
c.764-5767G>A (n.764-5767G>A)
c.1451-5767G>A (n.1451-5767G>A)
c.85G>A (p.Val29Ile)
c.-413G>A (n.-413G>A)
n.240G>A
c.48+37G>A (n.48+37G>A)
c.1365-5767G>A
 dbSNP
13g.102846351G>CCA388565200BIVM-ERCC5,ERCC5n.326G>C
n.319G>C
n.447G>C
n.316G>C
c.363-7406G>C
c.363-2767G>C
c.764-5767G>C (n.764-5767G>C)
c.1451-5767G>C (n.1451-5767G>C)
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.-413G>C (n.-413G>C)
n.240G>C
c.48+37G>C (n.48+37G>C)
c.1365-5767G>C
13g.102846351G>TCA388565202BIVM-ERCC5,ERCC5n.326G>T
n.319G>T
n.447G>T
n.316G>T
c.363-7406G>T
c.363-2767G>T
c.764-5767G>T (n.764-5767G>T)
c.1451-5767G>T (n.1451-5767G>T)
c.85G>T (p.Val29Phe)
c.-413G>T (n.-413G>T)
n.240G>T
c.48+37G>T (n.48+37G>T)
c.1365-5767G>T
13g.102846352T>ACA388565205BIVM-ERCC5,ERCC5n.327T>A
n.320T>A
n.448T>A
n.317T>A
c.363-7405T>A
c.363-2766T>A
c.764-5766T>A (n.764-5766T>A)
c.1451-5766T>A (n.1451-5766T>A)
c.86T>A (p.Val29Asp)
c.-412T>A (n.-412T>A)
n.241T>A
c.48+38T>A (n.48+38T>A)
c.1365-5766T>A
13g.102846352T>CCA388565207BIVM-ERCC5,ERCC5n.327T>C
n.320T>C
n.448T>C
n.317T>C
c.363-7405T>C
c.363-2766T>C
c.764-5766T>C (n.764-5766T>C)
c.1451-5766T>C (n.1451-5766T>C)
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.-412T>C (n.-412T>C)
n.241T>C
c.48+38T>C (n.48+38T>C)
c.1365-5766T>C
13g.102846352T>GCA388565210BIVM-ERCC5,ERCC5n.327T>G
n.320T>G
n.448T>G
n.317T>G
c.363-7405T>G
c.363-2766T>G
c.764-5766T>G (n.764-5766T>G)
c.1451-5766T>G (n.1451-5766T>G)
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.-412T>G (n.-412T>G)
n.241T>G
c.48+38T>G (n.48+38T>G)
c.1365-5766T>G
 dbSNP
13g.102846353T>ACA255208455BIVM-ERCC5,ERCC5n.328T>A
n.321T>A
n.449T>A
n.318T>A
c.363-7404T>A
c.363-2765T>A
c.764-5765T>A (n.764-5765T>A)
c.1451-5765T>A (n.1451-5765T>A)
c.87T>A (p.Val29=)
c.-411T>A (n.-411T>A)
n.242T>A
c.48+39T>A (n.48+39T>A)
c.1365-5765T>A
 dbSNP
13g.102846353T>CCA484775961BIVM-ERCC5,ERCC5n.328T>C
n.321T>C
n.449T>C
n.318T>C
c.363-7404T>C
c.363-2765T>C
c.764-5765T>C (n.764-5765T>C)
c.1451-5765T>C (n.1451-5765T>C)
c.87T>C (p.Val29=)
c.-411T>C (n.-411T>C)
n.242T>C
c.48+39T>C (n.48+39T>C)
c.1365-5765T>C
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n.449T>G
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c.363-7404T>G
c.363-2765T>G
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n.242T>G
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c.1365-5765T>G
 dbSNP gnomAD v2
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n.321T=
n.449T=
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c.363-7404T=
c.363-2765T=
c.764-5765T= (n.764-5765T=)
c.1451-5765T= (n.1451-5765T=)
c.87T= (p.Val29=)
c.-411T= (n.-411T=)
n.242T=
c.48+39T= (n.48+39T=)
c.1365-5765T=
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n.319G>A
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c.363-2764G>A
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c.1451-5764G>A (n.1451-5764G>A)
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c.-410G>A (n.-410G>A)
n.243G>A
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c.1365-5764G>A
13g.102846354G>CCA388565219BIVM-ERCC5,ERCC5n.329G>C
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n.243G>C
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c.1365-5764G>C
13g.102846354G>TCA388565217BIVM-ERCC5,ERCC5n.329G>T
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n.243G>T
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c.1365-5764G>T
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c.363-7402G>A
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c.88+1G>A (n.88+1G>A)
c.-410+1G>A (n.-410+1G>A)
n.243+1G>A
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c.1365-5763G>A
 dbSNP
13g.102846355G>CCA388565225BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+1G>C
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n.243+1G>C
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c.1365-5763G>C
13g.102846355G>TCA388565227BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+1G>T
n.322+1G>T
n.450+1G>T
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c.363-7402G>T
c.363-2763G>T
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n.243+1G>T
c.48+41G>T (n.48+41G>T)
c.1365-5763G>T
13g.102846356delCA2623614381BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+2del
n.322+2del
n.450+2del
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c.363-7401del
c.363-2762del
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c.-410+2del (n.-410+2del)
n.243+2del
c.48+42del (n.48+42del)
c.1365-5762del
 gnomAD v4
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c.363-7401T>A
c.363-2762T>A
c.764-5762T>A (n.764-5762T>A)
c.1451-5762T>A (n.1451-5762T>A)
c.88+2T>A (n.88+2T>A)
c.-410+2T>A (n.-410+2T>A)
n.243+2T>A
c.48+42T>A (n.48+42T>A)
c.1365-5762T>A
13g.102846356T>CCA388565232BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+2T>C
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n.319+2T>C
c.363-7401T>C
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n.243+2T>C
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c.1365-5762T>C
13g.102846356T>GCA388565235BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+2T>G
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c.363-7401T>G
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n.243+2T>G
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c.1365-5762T>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.48+42T= (n.48+42T=)
c.1365-5762T=
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c.1365-5761A>G
 ClinVar
13g.102846358T>CCA2623614385BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+4T>C
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n.243+4T>C
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c.1365-5760T>C
 gnomAD v4
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c.363-7398C>T
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c.88+5C>T (n.88+5C>T)
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n.243+5C>T
c.48+45C>T (n.48+45C>T)
c.1365-5759C>T
 gnomAD v4
13g.102846361T>CCA2623614388BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+7T>C
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c.1365-5757T>C
 gnomAD v4
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c.1365-5755A=
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c.1365-5755A>G
 dbSNP
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c.1365-5754A>G
13g.102846365C>GCA2729199860BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+11C>G
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c.1365-5753C>G
 dbSNP
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n.243+11C>T
c.48+51C>T (n.48+51C>T)
c.1365-5753C>T
 gnomAD v4
13g.102846367C=CA2115203485BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+13C=
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c.88+13C= (n.88+13C=)
c.-410+13C= (n.-410+13C=)
n.243+13C=
c.48+53C= (n.48+53C=)
c.1365-5751C=
13g.102846367C>GCA2729199960BIVM-ERCC5,ERCC5n.329+13C>G
n.322+13C>G
n.450+13C>G
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c.363-7390C>G
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n.243+13C>G
c.48+53C>G (n.48+53C>G)
c.1365-5751C>G
 dbSNP

Number of alleles fetched