UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102846170G>A | CA2115203377 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.145G>A n.138G>A n.266G>A n.135G>A c.363-7587G>A c.363-2948G>A c.764-5948G>A (n.764-5948G>A) c.1451-5948G>A (n.1451-5948G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) n.59G>A c.1365-5948G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846170G= | CA2115203376 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.145G= n.138G= n.266G= n.135G= c.363-7587G= c.363-2948G= c.764-5948G= (n.764-5948G=) c.1451-5948G= (n.1451-5948G=) c.-97G= (n.-97G=) c.-594G= (n.-594G=) n.59G= c.1365-5948G= | |
| 13 | g.102846171A= | CA2115203378 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.146A= n.139A= n.267A= n.136A= c.363-7586A= c.363-2947A= c.764-5947A= (n.764-5947A=) c.1451-5947A= (n.1451-5947A=) c.-96A= (n.-96A=) c.-593A= (n.-593A=) n.60A= c.1365-5947A= | |
| 13 | g.102846171A>G | CA959657062 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.146A>G n.139A>G n.267A>G n.136A>G c.363-7586A>G c.363-2947A>G c.764-5947A>G (n.764-5947A>G) c.1451-5947A>G (n.1451-5947A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) c.-593A>G (n.-593A>G) n.60A>G c.1365-5947A>G | dbSNP |
| 13 | g.102846172G>T | CA2575451239 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.147G>T n.140G>T n.268G>T n.137G>T c.363-7585G>T c.363-2946G>T c.764-5946G>T (n.764-5946G>T) c.1451-5946G>T (n.1451-5946G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) c.-592G>T (n.-592G>T) n.61G>T c.1365-5946G>T | |
| 13 | g.102846174del | CA2623613960 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.149del n.142del n.270del n.139del c.363-7583del c.363-2944del c.764-5944del (n.764-5944del) c.1451-5944del (n.1451-5944del) c.-93del (n.-93del) c.-590del (n.-590del) n.63del c.1365-5944del | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846173G>T | CA2623613961 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.148G>T n.141G>T n.269G>T n.138G>T c.363-7584G>T c.363-2945G>T c.764-5945G>T (n.764-5945G>T) c.1451-5945G>T (n.1451-5945G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) c.-591G>T (n.-591G>T) n.62G>T c.1365-5945G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846174G>A | CA2623613964 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.149G>A n.142G>A n.270G>A n.139G>A c.363-7583G>A c.363-2944G>A c.764-5944G>A (n.764-5944G>A) c.1451-5944G>A (n.1451-5944G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-590G>A (n.-590G>A) n.63G>A c.1365-5944G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846174G>T | CA2623613966 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.149G>T n.142G>T n.270G>T n.139G>T c.363-7583G>T c.363-2944G>T c.764-5944G>T (n.764-5944G>T) c.1451-5944G>T (n.1451-5944G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-590G>T (n.-590G>T) n.63G>T c.1365-5944G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846175C>A | CA2575451240 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.150C>A n.143C>A n.271C>A n.140C>A c.363-7582C>A c.363-2943C>A c.764-5943C>A (n.764-5943C>A) c.1451-5943C>A (n.1451-5943C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) n.64C>A c.1365-5943C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846176T>C | CA694374887 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.151T>C n.144T>C n.272T>C n.141T>C c.363-7581T>C c.363-2942T>C c.764-5942T>C (n.764-5942T>C) c.1451-5942T>C (n.1451-5942T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) c.-588T>C (n.-588T>C) n.65T>C c.1365-5942T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846176T>G | CA2115203380 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.151T>G n.144T>G n.272T>G n.141T>G c.363-7581T>G c.363-2942T>G c.764-5942T>G (n.764-5942T>G) c.1451-5942T>G (n.1451-5942T>G) c.-91T>G (n.-91T>G) c.-588T>G (n.-588T>G) n.65T>G c.1365-5942T>G | dbSNP |
| 13 | g.102846176T= | CA2115203379 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.151T= n.144T= n.272T= n.141T= c.363-7581T= c.363-2942T= c.764-5942T= (n.764-5942T=) c.1451-5942T= (n.1451-5942T=) c.-91T= (n.-91T=) c.-588T= (n.-588T=) n.65T= c.1365-5942T= | |
| 13 | g.102846177T>C | CA2575451241 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.152T>C n.145T>C n.273T>C n.142T>C c.363-7580T>C c.363-2941T>C c.764-5941T>C (n.764-5941T>C) c.1451-5941T>C (n.1451-5941T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) c.-587T>C (n.-587T>C) n.66T>C c.1365-5941T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846177_102846178delinsTC | CA2115203381 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.152_153delinsTC n.145_146delinsTC n.273_274delinsTC n.142_143delinsTC c.363-7580_363-7579delinsTC c.363-2941_363-2940delinsTC c.764-5941_764-5940delinsTC (n.764-5941_764-5940delinsTC) c.1451-5941_1451-5940delinsTC (n.1451-5941_1451-5940delinsTC) c.-90_-89delinsTC (n.-90_-89delinsTC) c.-587_-586delinsTC (n.-587_-586delinsTC) n.66_67delinsTC c.1365-5941_1365-5940delinsTC | |
| 13 | g.102846178C>A | CA2623613978 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.153C>A n.146C>A n.274C>A n.143C>A c.363-7579C>A c.363-2940C>A c.764-5940C>A (n.764-5940C>A) c.1451-5940C>A (n.1451-5940C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) c.-586C>A (n.-586C>A) n.67C>A c.1365-5940C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846179del | CA2115203382 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.154del n.147del n.275del n.144del c.363-7578del c.363-2939del c.764-5939del (n.764-5939del) c.1451-5939del (n.1451-5939del) c.-88del (n.-88del) c.-585del (n.-585del) n.68del c.1365-5939del | dbSNP |
| 13 | g.102846179C>A | CA2575451242 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.154C>A n.147C>A n.275C>A n.144C>A c.363-7578C>A c.363-2939C>A c.764-5939C>A (n.764-5939C>A) c.1451-5939C>A (n.1451-5939C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.-585C>A (n.-585C>A) n.68C>A c.1365-5939C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846179C>T | CA2623613981 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.154C>T n.147C>T n.275C>T n.144C>T c.363-7578C>T c.363-2939C>T c.764-5939C>T (n.764-5939C>T) c.1451-5939C>T (n.1451-5939C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) n.68C>T c.1365-5939C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846180T>C | CA2623613982 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.155T>C n.148T>C n.276T>C n.145T>C c.363-7577T>C c.363-2938T>C c.764-5938T>C (n.764-5938T>C) c.1451-5938T>C (n.1451-5938T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) n.69T>C c.1365-5938T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846181C>A | CA2535629262 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.156C>A n.149C>A n.277C>A n.146C>A c.363-7576C>A c.363-2937C>A c.764-5937C>A (n.764-5937C>A) c.1451-5937C>A (n.1451-5937C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.-583C>A (n.-583C>A) n.70C>A c.1365-5937C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846182C>A | CA2115203384 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.157C>A n.150C>A n.278C>A n.147C>A c.363-7575C>A c.363-2936C>A c.764-5936C>A (n.764-5936C>A) c.1451-5936C>A (n.1451-5936C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) n.71C>A c.1365-5936C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846182C= | CA2115203383 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.157C= n.150C= n.278C= n.147C= c.363-7575C= c.363-2936C= c.764-5936C= (n.764-5936C=) c.1451-5936C= (n.1451-5936C=) c.-85C= (n.-85C=) c.-582C= (n.-582C=) n.71C= c.1365-5936C= | |
| 13 | g.102846182C>T | CA694374890 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.157C>T n.150C>T n.278C>T n.147C>T c.363-7575C>T c.363-2936C>T c.764-5936C>T (n.764-5936C>T) c.1451-5936C>T (n.1451-5936C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) n.71C>T c.1365-5936C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846183C>A | CA2623613988 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.158C>A n.151C>A n.279C>A n.148C>A c.363-7574C>A c.363-2935C>A c.764-5935C>A (n.764-5935C>A) c.1451-5935C>A (n.1451-5935C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) c.-581C>A (n.-581C>A) n.72C>A c.1365-5935C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846183C= | CA2115203385 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.158C= n.151C= n.279C= n.148C= c.363-7574C= c.363-2935C= c.764-5935C= (n.764-5935C=) c.1451-5935C= (n.1451-5935C=) c.-84C= (n.-84C=) c.-581C= (n.-581C=) n.72C= c.1365-5935C= | |
| 13 | g.102846183C>T | CA612075527 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.158C>T n.151C>T n.279C>T n.148C>T c.363-7574C>T c.363-2935C>T c.764-5935C>T (n.764-5935C>T) c.1451-5935C>T (n.1451-5935C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.-581C>T (n.-581C>T) n.72C>T c.1365-5935C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846184G>A | CA913879863 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.159G>A n.152G>A n.280G>A n.149G>A c.363-7573G>A c.363-2934G>A c.764-5934G>A (n.764-5934G>A) c.1451-5934G>A (n.1451-5934G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.-580G>A (n.-580G>A) n.73G>A c.1365-5934G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846184G>C | CA2623613994 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.159G>C n.152G>C n.280G>C n.149G>C c.363-7573G>C c.363-2934G>C c.764-5934G>C (n.764-5934G>C) c.1451-5934G>C (n.1451-5934G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) c.-580G>C (n.-580G>C) n.73G>C c.1365-5934G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846184G= | CA2115203386 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.159G= n.152G= n.280G= n.149G= c.363-7573G= c.363-2934G= c.764-5934G= (n.764-5934G=) c.1451-5934G= (n.1451-5934G=) c.-83G= (n.-83G=) c.-580G= (n.-580G=) n.73G= c.1365-5934G= | |
| 13 | g.102846184G>T | CA2575451243 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.159G>T n.152G>T n.280G>T n.149G>T c.363-7573G>T c.363-2934G>T c.764-5934G>T (n.764-5934G>T) c.1451-5934G>T (n.1451-5934G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.-580G>T (n.-580G>T) n.73G>T c.1365-5934G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846187del | CA2623613992 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.162del n.155del n.283del n.152del c.363-7570del c.363-2931del c.764-5931del (n.764-5931del) c.1451-5931del (n.1451-5931del) c.-80del (n.-80del) c.-577del (n.-577del) n.76del c.1365-5931del | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846185G>T | CA2623614000 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.160G>T n.153G>T n.281G>T n.150G>T c.363-7572G>T c.363-2933G>T c.764-5933G>T (n.764-5933G>T) c.1451-5933G>T (n.1451-5933G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) n.74G>T c.1365-5933G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846186G>A | CA2800408919 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.161G>A n.154G>A n.282G>A n.151G>A c.363-7571G>A c.363-2932G>A c.764-5932G>A (n.764-5932G>A) c.1451-5932G>A (n.1451-5932G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) n.75G>A c.1365-5932G>A | |
| 13 | g.102846186G>C | CA2575451244 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.161G>C n.154G>C n.282G>C n.151G>C c.363-7571G>C c.363-2932G>C c.764-5932G>C (n.764-5932G>C) c.1451-5932G>C (n.1451-5932G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) c.-578G>C (n.-578G>C) n.75G>C c.1365-5932G>C | |
| 13 | g.102846186G>T | CA2623614002 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.161G>T n.154G>T n.282G>T n.151G>T c.363-7571G>T c.363-2932G>T c.764-5932G>T (n.764-5932G>T) c.1451-5932G>T (n.1451-5932G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) c.-578G>T (n.-578G>T) n.75G>T c.1365-5932G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846187G>A | CA959657065 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.162G>A n.155G>A n.283G>A n.152G>A c.363-7570G>A c.363-2931G>A c.764-5931G>A (n.764-5931G>A) c.1451-5931G>A (n.1451-5931G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) n.76G>A c.1365-5931G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846187G= | CA2115203387 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.162G= n.155G= n.283G= n.152G= c.363-7570G= c.363-2931G= c.764-5931G= (n.764-5931G=) c.1451-5931G= (n.1451-5931G=) c.-80G= (n.-80G=) c.-577G= (n.-577G=) n.76G= c.1365-5931G= | |
| 13 | g.102846187G>T | CA2115203388 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.162G>T n.155G>T n.283G>T n.152G>T c.363-7570G>T c.363-2931G>T c.764-5931G>T (n.764-5931G>T) c.1451-5931G>T (n.1451-5931G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) n.76G>T c.1365-5931G>T | dbSNP |
| 13 | g.102846188T>A | CA2623614005 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.163T>A n.156T>A n.284T>A n.153T>A c.363-7569T>A c.363-2930T>A c.764-5930T>A (n.764-5930T>A) c.1451-5930T>A (n.1451-5930T>A) c.-79T>A (n.-79T>A) c.-576T>A (n.-576T>A) n.77T>A c.1365-5930T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846188T>C | CA2623614004 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.163T>C n.156T>C n.284T>C n.153T>C c.363-7569T>C c.363-2930T>C c.764-5930T>C (n.764-5930T>C) c.1451-5930T>C (n.1451-5930T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) c.-576T>C (n.-576T>C) n.77T>C c.1365-5930T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846188T>G | CA2115203390 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.163T>G n.156T>G n.284T>G n.153T>G c.363-7569T>G c.363-2930T>G c.764-5930T>G (n.764-5930T>G) c.1451-5930T>G (n.1451-5930T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) c.-576T>G (n.-576T>G) n.77T>G c.1365-5930T>G | dbSNP |
| 13 | g.102846188T= | CA2115203389 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.163T= n.156T= n.284T= n.153T= c.363-7569T= c.363-2930T= c.764-5930T= (n.764-5930T=) c.1451-5930T= (n.1451-5930T=) c.-79T= (n.-79T=) c.-576T= (n.-576T=) n.77T= c.1365-5930T= | |
| 13 | g.102846189C>A | CA2623614008 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.164C>A n.157C>A n.285C>A n.154C>A c.363-7568C>A c.363-2929C>A c.764-5929C>A (n.764-5929C>A) c.1451-5929C>A (n.1451-5929C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) c.-575C>A (n.-575C>A) n.78C>A c.1365-5929C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846189C= | CA2115203391 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.164C= n.157C= n.285C= n.154C= c.363-7568C= c.363-2929C= c.764-5929C= (n.764-5929C=) c.1451-5929C= (n.1451-5929C=) c.-78C= (n.-78C=) c.-575C= (n.-575C=) n.78C= c.1365-5929C= | |
| 13 | g.102846189C>T | CA255208141 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.164C>T n.157C>T n.285C>T n.154C>T c.363-7568C>T c.363-2929C>T c.764-5929C>T (n.764-5929C>T) c.1451-5929C>T (n.1451-5929C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) n.78C>T c.1365-5929C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846190C>A | CA2575451245 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.165C>A n.158C>A n.286C>A n.155C>A c.363-7567C>A c.363-2928C>A c.764-5928C>A (n.764-5928C>A) c.1451-5928C>A (n.1451-5928C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-574C>A (n.-574C>A) n.79C>A c.1365-5928C>A | |
| 13 | g.102846190C>G | CA2623614011 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.165C>G n.158C>G n.286C>G n.155C>G c.363-7567C>G c.363-2928C>G c.764-5928C>G (n.764-5928C>G) c.1451-5928C>G (n.1451-5928C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) c.-574C>G (n.-574C>G) n.79C>G c.1365-5928C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846190C>T | CA2623614014 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.165C>T n.158C>T n.286C>T n.155C>T c.363-7567C>T c.363-2928C>T c.764-5928C>T (n.764-5928C>T) c.1451-5928C>T (n.1451-5928C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) n.79C>T c.1365-5928C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846191T>C | CA2623614015 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.166T>C n.159T>C n.287T>C n.156T>C c.363-7566T>C c.363-2927T>C c.764-5927T>C (n.764-5927T>C) c.1451-5927T>C (n.1451-5927T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) c.-573T>C (n.-573T>C) n.80T>C c.1365-5927T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846191T>G | CA2623614017 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.166T>G n.159T>G n.287T>G n.156T>G c.363-7566T>G c.363-2927T>G c.764-5927T>G (n.764-5927T>G) c.1451-5927T>G (n.1451-5927T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) c.-573T>G (n.-573T>G) n.80T>G c.1365-5927T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846192A= | CA2115203392 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.167A= n.160A= n.288A= n.157A= c.363-7565A= c.363-2926A= c.764-5926A= (n.764-5926A=) c.1451-5926A= (n.1451-5926A=) c.-75A= (n.-75A=) c.-572A= (n.-572A=) n.81A= c.1365-5926A= | |
| 13 | g.102846192A>G | CA2115203393 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.167A>G n.160A>G n.288A>G n.157A>G c.363-7565A>G c.363-2926A>G c.764-5926A>G (n.764-5926A>G) c.1451-5926A>G (n.1451-5926A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) c.-572A>G (n.-572A>G) n.81A>G c.1365-5926A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846193G>A | CA10643659 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.168G>A n.161G>A n.289G>A n.158G>A c.363-7564G>A c.363-2925G>A c.764-5925G>A (n.764-5925G>A) c.1451-5925G>A (n.1451-5925G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.-571G>A (n.-571G>A) n.82G>A c.1365-5925G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846193G>C | CA2623614024 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.168G>C n.161G>C n.289G>C n.158G>C c.363-7564G>C c.363-2925G>C c.764-5925G>C (n.764-5925G>C) c.1451-5925G>C (n.1451-5925G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) c.-571G>C (n.-571G>C) n.82G>C c.1365-5925G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846193G= | CA2115203394 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.168G= n.161G= n.289G= n.158G= c.363-7564G= c.363-2925G= c.764-5925G= (n.764-5925G=) c.1451-5925G= (n.1451-5925G=) c.-74G= (n.-74G=) c.-571G= (n.-571G=) n.82G= c.1365-5925G= | |
| 13 | g.102846193G>T | CA2623614027 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.168G>T n.161G>T n.289G>T n.158G>T c.363-7564G>T c.363-2925G>T c.764-5925G>T (n.764-5925G>T) c.1451-5925G>T (n.1451-5925G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.-571G>T (n.-571G>T) n.82G>T c.1365-5925G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846194G>T | CA2623614030 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.169G>T n.162G>T n.290G>T n.159G>T c.363-7563G>T c.363-2924G>T c.764-5924G>T (n.764-5924G>T) c.1451-5924G>T (n.1451-5924G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) c.-570G>T (n.-570G>T) n.83G>T c.1365-5924G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846195C>A | CA2575451246 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.170C>A n.163C>A n.291C>A n.160C>A c.363-7562C>A c.363-2923C>A c.764-5923C>A (n.764-5923C>A) c.1451-5923C>A (n.1451-5923C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.-569C>A (n.-569C>A) n.84C>A c.1365-5923C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846195C= | CA2115203395 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.170C= n.163C= n.291C= n.160C= c.363-7562C= c.363-2923C= c.764-5923C= (n.764-5923C=) c.1451-5923C= (n.1451-5923C=) c.-72C= (n.-72C=) c.-569C= (n.-569C=) n.84C= c.1365-5923C= | |
| 13 | g.102846195C>G | CA2581152217 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.170C>G n.163C>G n.291C>G n.160C>G c.363-7562C>G c.363-2923C>G c.764-5923C>G (n.764-5923C>G) c.1451-5923C>G (n.1451-5923C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) c.-569C>G (n.-569C>G) n.84C>G c.1365-5923C>G | |
| 13 | g.102846195C>T | CA10633790 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.170C>T n.163C>T n.291C>T n.160C>T c.363-7562C>T c.363-2923C>T c.764-5923C>T (n.764-5923C>T) c.1451-5923C>T (n.1451-5923C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.-569C>T (n.-569C>T) n.84C>T c.1365-5923C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846196G>C | CA2623614038 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.171G>C n.164G>C n.292G>C n.161G>C c.363-7561G>C c.363-2922G>C c.764-5922G>C (n.764-5922G>C) c.1451-5922G>C (n.1451-5922G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) c.-568G>C (n.-568G>C) n.85G>C c.1365-5922G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846196G= | CA2115203396 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.171G= n.164G= n.292G= n.161G= c.363-7561G= c.363-2922G= c.764-5922G= (n.764-5922G=) c.1451-5922G= (n.1451-5922G=) c.-71G= (n.-71G=) c.-568G= (n.-568G=) n.85G= c.1365-5922G= | |
| 13 | g.102846196G>T | CA913879864 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.171G>T n.164G>T n.292G>T n.161G>T c.363-7561G>T c.363-2922G>T c.764-5922G>T (n.764-5922G>T) c.1451-5922G>T (n.1451-5922G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) n.85G>T c.1365-5922G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846197G>T | CA2623614040 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.172G>T n.165G>T n.293G>T n.162G>T c.363-7560G>T c.363-2921G>T c.764-5921G>T (n.764-5921G>T) c.1451-5921G>T (n.1451-5921G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) n.86G>T c.1365-5921G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846198C>A | CA2623614044 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.173C>A n.166C>A n.294C>A n.163C>A c.363-7559C>A c.363-2920C>A c.764-5920C>A (n.764-5920C>A) c.1451-5920C>A (n.1451-5920C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) c.-566C>A (n.-566C>A) n.87C>A c.1365-5920C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846198C>T | CA2575451247 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.173C>T n.166C>T n.294C>T n.163C>T c.363-7559C>T c.363-2920C>T c.764-5920C>T (n.764-5920C>T) c.1451-5920C>T (n.1451-5920C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.-566C>T (n.-566C>T) n.87C>T c.1365-5920C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846199G>A | CA2623614047 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.174G>A n.167G>A n.295G>A n.164G>A c.363-7558G>A c.363-2919G>A c.764-5919G>A (n.764-5919G>A) c.1451-5919G>A (n.1451-5919G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) c.-565G>A (n.-565G>A) n.88G>A c.1365-5919G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846199G>C | CA2623614045 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.174G>C n.167G>C n.295G>C n.164G>C c.363-7558G>C c.363-2919G>C c.764-5919G>C (n.764-5919G>C) c.1451-5919G>C (n.1451-5919G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) c.-565G>C (n.-565G>C) n.88G>C c.1365-5919G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846200G>A | CA2623614052 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.175G>A n.168G>A n.296G>A n.165G>A c.363-7557G>A c.363-2918G>A c.764-5918G>A (n.764-5918G>A) c.1451-5918G>A (n.1451-5918G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.-564G>A (n.-564G>A) n.89G>A c.1365-5918G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846200G>T | CA2623614050 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.175G>T n.168G>T n.296G>T n.165G>T c.363-7557G>T c.363-2918G>T c.764-5918G>T (n.764-5918G>T) c.1451-5918G>T (n.1451-5918G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.-564G>T (n.-564G>T) n.89G>T c.1365-5918G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846201T>A | CA2115203398 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.176T>A n.169T>A n.297T>A n.166T>A c.363-7556T>A c.363-2917T>A c.764-5917T>A (n.764-5917T>A) c.1451-5917T>A (n.1451-5917T>A) c.-66T>A (n.-66T>A) c.-563T>A (n.-563T>A) n.90T>A c.1365-5917T>A | dbSNP |
| 13 | g.102846201T>G | CA2728962912 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.176T>G n.169T>G n.297T>G n.166T>G c.363-7556T>G c.363-2917T>G c.764-5917T>G (n.764-5917T>G) c.1451-5917T>G (n.1451-5917T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) c.-563T>G (n.-563T>G) n.90T>G c.1365-5917T>G | dbSNP |
| 13 | g.102846201T= | CA2115203397 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.176T= n.169T= n.297T= n.166T= c.363-7556T= c.363-2917T= c.764-5917T= (n.764-5917T=) c.1451-5917T= (n.1451-5917T=) c.-66T= (n.-66T=) c.-563T= (n.-563T=) n.90T= c.1365-5917T= | |
| 13 | g.102846202G>A | CA2623614059 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.177G>A n.170G>A n.298G>A n.167G>A c.363-7555G>A c.363-2916G>A c.764-5916G>A (n.764-5916G>A) c.1451-5916G>A (n.1451-5916G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) n.91G>A c.1365-5916G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846202G>T | CA2623614056 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.177G>T n.170G>T n.298G>T n.167G>T c.363-7555G>T c.363-2916G>T c.764-5916G>T (n.764-5916G>T) c.1451-5916G>T (n.1451-5916G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) n.91G>T c.1365-5916G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846203C>A | CA2575451248 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.178C>A n.171C>A n.299C>A n.168C>A c.363-7554C>A c.363-2915C>A c.764-5915C>A (n.764-5915C>A) c.1451-5915C>A (n.1451-5915C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) n.92C>A c.1365-5915C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846203C= | CA2115203400 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.178C= n.171C= n.299C= n.168C= c.363-7554C= c.363-2915C= c.764-5915C= (n.764-5915C=) c.1451-5915C= (n.1451-5915C=) c.-64C= (n.-64C=) c.-561C= (n.-561C=) n.92C= c.1365-5915C= | |
| 13 | g.102846203C>G | CA2115203399 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.178C>G n.171C>G n.299C>G n.168C>G c.363-7554C>G c.363-2915C>G c.764-5915C>G (n.764-5915C>G) c.1451-5915C>G (n.1451-5915C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) c.-561C>G (n.-561C>G) n.92C>G c.1365-5915C>G | dbSNP |
| 13 | g.102846203C>T | CA2623614066 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.178C>T n.171C>T n.299C>T n.168C>T c.363-7554C>T c.363-2915C>T c.764-5915C>T (n.764-5915C>T) c.1451-5915C>T (n.1451-5915C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) n.92C>T c.1365-5915C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846204A= | CA2115203401 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.179A= n.172A= n.300A= n.169A= c.363-7553A= c.363-2914A= c.764-5914A= (n.764-5914A=) c.1451-5914A= (n.1451-5914A=) c.-63A= (n.-63A=) c.-560A= (n.-560A=) n.93A= c.1365-5914A= | |
| 13 | g.102846204A>G | CA2115203402 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.179A>G n.172A>G n.300A>G n.169A>G c.363-7553A>G c.363-2914A>G c.764-5914A>G (n.764-5914A>G) c.1451-5914A>G (n.1451-5914A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.-560A>G (n.-560A>G) n.93A>G c.1365-5914A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846204A>T | CA255208152 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.179A>T n.172A>T n.300A>T n.169A>T c.363-7553A>T c.363-2914A>T c.764-5914A>T (n.764-5914A>T) c.1451-5914A>T (n.1451-5914A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) c.-560A>T (n.-560A>T) n.93A>T c.1365-5914A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846205G>A | CA2623614069 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.180G>A n.173G>A n.301G>A n.170G>A c.363-7552G>A c.363-2913G>A c.764-5913G>A (n.764-5913G>A) c.1451-5913G>A (n.1451-5913G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) n.94G>A c.1365-5913G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846206T>C | CA2729199075 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.181T>C n.174T>C n.302T>C n.171T>C c.363-7551T>C c.363-2912T>C c.764-5912T>C (n.764-5912T>C) c.1451-5912T>C (n.1451-5912T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) c.-558T>C (n.-558T>C) n.95T>C c.1365-5912T>C | dbSNP |
| 13 | g.102846207C>A | CA2623614071 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.182C>A n.175C>A n.303C>A n.172C>A c.363-7550C>A c.363-2911C>A c.764-5911C>A (n.764-5911C>A) c.1451-5911C>A (n.1451-5911C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) n.96C>A c.1365-5911C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846207C>G | CA2623614073 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.182C>G n.175C>G n.303C>G n.172C>G c.363-7550C>G c.363-2911C>G c.764-5911C>G (n.764-5911C>G) c.1451-5911C>G (n.1451-5911C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) c.-557C>G (n.-557C>G) n.96C>G c.1365-5911C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846208C>A | CA1139770693 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.183C>A n.176C>A n.304C>A n.173C>A c.363-7549C>A c.363-2910C>A c.764-5910C>A (n.764-5910C>A) c.1451-5910C>A (n.1451-5910C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.-556C>A (n.-556C>A) n.97C>A c.1365-5910C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846208C= | CA2115203403 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.183C= n.176C= n.304C= n.173C= c.363-7549C= c.363-2910C= c.764-5910C= (n.764-5910C=) c.1451-5910C= (n.1451-5910C=) c.-59C= (n.-59C=) c.-556C= (n.-556C=) n.97C= c.1365-5910C= | |
| 13 | g.102846208C>T | CA2115203404 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.183C>T n.176C>T n.304C>T n.173C>T c.363-7549C>T c.363-2910C>T c.764-5910C>T (n.764-5910C>T) c.1451-5910C>T (n.1451-5910C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) n.97C>T c.1365-5910C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846209G>A | CA2115203406 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.184G>A n.177G>A n.305G>A n.174G>A c.363-7548G>A c.363-2909G>A c.764-5909G>A (n.764-5909G>A) c.1451-5909G>A (n.1451-5909G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) n.98G>A c.1365-5909G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846209G= | CA2115203405 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.184G= n.177G= n.305G= n.174G= c.363-7548G= c.363-2909G= c.764-5909G= (n.764-5909G=) c.1451-5909G= (n.1451-5909G=) c.-58G= (n.-58G=) c.-555G= (n.-555G=) n.98G= c.1365-5909G= | |
| 13 | g.102846210T>G | CA2729199144 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.185T>G n.178T>G n.306T>G n.175T>G c.363-7547T>G c.363-2908T>G c.764-5908T>G (n.764-5908T>G) c.1451-5908T>G (n.1451-5908T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) c.-554T>G (n.-554T>G) n.99T>G c.1365-5908T>G | dbSNP |
| 13 | g.102846211C>A | CA2623614080 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.186C>A n.179C>A n.307C>A n.176C>A c.363-7546C>A c.363-2907C>A c.764-5907C>A (n.764-5907C>A) c.1451-5907C>A (n.1451-5907C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) c.-553C>A (n.-553C>A) n.100C>A c.1365-5907C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846211C= | CA2115203408 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.186C= n.179C= n.307C= n.176C= c.363-7546C= c.363-2907C= c.764-5907C= (n.764-5907C=) c.1451-5907C= (n.1451-5907C=) c.-56C= (n.-56C=) c.-553C= (n.-553C=) n.100C= c.1365-5907C= | |
| 13 | g.102846211C>G | CA2115203407 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.186C>G n.179C>G n.307C>G n.176C>G c.363-7546C>G c.363-2907C>G c.764-5907C>G (n.764-5907C>G) c.1451-5907C>G (n.1451-5907C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) c.-553C>G (n.-553C>G) n.100C>G c.1365-5907C>G | dbSNP |
| 13 | g.102846211C>T | CA2623614081 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.186C>T n.179C>T n.307C>T n.176C>T c.363-7546C>T c.363-2907C>T c.764-5907C>T (n.764-5907C>T) c.1451-5907C>T (n.1451-5907C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) c.-553C>T (n.-553C>T) n.100C>T c.1365-5907C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846211_102846214delinsCGTA | CA2115203409 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.186_189delinsCGTA n.179_182delinsCGTA n.307_310delinsCGTA n.176_179delinsCGTA c.363-7546_363-7543delinsCGTA c.363-2907_363-2904delinsCGTA c.764-5907_764-5904delinsCGTA (n.764-5907_764-5904delinsCGTA) c.1451-5907_1451-5904delinsCGTA (n.1451-5907_1451-5904delinsCGTA) c.-56_-53delinsCGTA (n.-56_-53delinsCGTA) c.-553_-550delinsCGTA (n.-553_-550delinsCGTA) n.100_103delinsCGTA c.1365-5907_1365-5904delinsCGTA | |
| 13 | g.102846212G>A | CA2623614084 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.187G>A n.180G>A n.308G>A n.177G>A c.363-7545G>A c.363-2906G>A c.764-5906G>A (n.764-5906G>A) c.1451-5906G>A (n.1451-5906G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) n.101G>A c.1365-5906G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846213_102846215del | CA388565015 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.188_190del n.181_183del n.309_311del n.178_180del c.363-7544_363-7542del c.363-2905_363-2903del c.764-5905_764-5903del (n.764-5905_764-5903del) c.1451-5905_1451-5903del (n.1451-5905_1451-5903del) c.-54_-52del (n.-54_-52del) c.-551_-549del (n.-551_-549del) n.102_104del c.1365-5905_1365-5903del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846213T>G | CA2575451249 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.188T>G n.181T>G n.309T>G n.178T>G c.363-7544T>G c.363-2905T>G c.764-5905T>G (n.764-5905T>G) c.1451-5905T>G (n.1451-5905T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) c.-551T>G (n.-551T>G) n.102T>G c.1365-5905T>G | |
| 13 | g.102846214A>G | CA2729199145 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.189A>G n.182A>G n.310A>G n.179A>G c.363-7543A>G c.363-2904A>G c.764-5904A>G (n.764-5904A>G) c.1451-5904A>G (n.1451-5904A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) n.103A>G c.1365-5904A>G | dbSNP |
| 13 | g.102846218_102846220del | CA2623614087 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.193_195del n.186_188del n.314_316del n.183_185del c.363-7539_363-7537del c.363-2900_363-2898del c.764-5900_764-5898del (n.764-5900_764-5898del) c.1451-5900_1451-5898del (n.1451-5900_1451-5898del) c.-49_-47del (n.-49_-47del) c.-546_-544del (n.-546_-544del) n.107_109del c.1365-5900_1365-5898del | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846215G>T | CA2623614091 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.190G>T n.183G>T n.311G>T n.180G>T c.363-7542G>T c.363-2903G>T c.764-5903G>T (n.764-5903G>T) c.1451-5903G>T (n.1451-5903G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) n.104G>T c.1365-5903G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846216A= | CA2115203410 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.191A= n.184A= n.312A= n.181A= c.363-7541A= c.363-2902A= c.764-5902A= (n.764-5902A=) c.1451-5902A= (n.1451-5902A=) c.-51A= (n.-51A=) c.-548A= (n.-548A=) n.105A= c.1365-5902A= | |
| 13 | g.102846216A>G | CA694374905 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.191A>G n.184A>G n.312A>G n.181A>G c.363-7541A>G c.363-2902A>G c.764-5902A>G (n.764-5902A>G) c.1451-5902A>G (n.1451-5902A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) c.-548A>G (n.-548A>G) n.105A>G c.1365-5902A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846217A= | CA2115203411 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.192A= n.185A= n.313A= n.182A= c.363-7540A= c.363-2901A= c.764-5901A= (n.764-5901A=) c.1451-5901A= (n.1451-5901A=) c.-50A= (n.-50A=) c.-547A= (n.-547A=) n.106A= c.1365-5901A= | |
| 13 | g.102846217A>C | CA7040933 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.192A>C n.185A>C n.313A>C n.182A>C c.363-7540A>C c.363-2901A>C c.764-5901A>C (n.764-5901A>C) c.1451-5901A>C (n.1451-5901A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) c.-547A>C (n.-547A>C) n.106A>C c.1365-5901A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846218G>A | CA612075534 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.193G>A n.186G>A n.314G>A n.183G>A c.363-7539G>A c.363-2900G>A c.764-5900G>A (n.764-5900G>A) c.1451-5900G>A (n.1451-5900G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) n.107G>A c.1365-5900G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846218G= | CA2115203412 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.193G= n.186G= n.314G= n.183G= c.363-7539G= c.363-2900G= c.764-5900G= (n.764-5900G=) c.1451-5900G= (n.1451-5900G=) c.-49G= (n.-49G=) c.-546G= (n.-546G=) n.107G= c.1365-5900G= | |
| 13 | g.102846218G>T | CA694374908 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.193G>T n.186G>T n.314G>T n.183G>T c.363-7539G>T c.363-2900G>T c.764-5900G>T (n.764-5900G>T) c.1451-5900G>T (n.1451-5900G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) n.107G>T c.1365-5900G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846219A= | CA2115203413 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.194A= n.187A= n.315A= n.184A= c.363-7538A= c.363-2899A= c.764-5899A= (n.764-5899A=) c.1451-5899A= (n.1451-5899A=) c.-48A= (n.-48A=) c.-545A= (n.-545A=) n.108A= c.1365-5899A= | |
| 13 | g.102846219A>C | CA2115203414 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.194A>C n.187A>C n.315A>C n.184A>C c.363-7538A>C c.363-2899A>C c.764-5899A>C (n.764-5899A>C) c.1451-5899A>C (n.1451-5899A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) c.-545A>C (n.-545A>C) n.108A>C c.1365-5899A>C | dbSNP |
| 13 | g.102846219A>G | CA2623614103 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.194A>G n.187A>G n.315A>G n.184A>G c.363-7538A>G c.363-2899A>G c.764-5899A>G (n.764-5899A>G) c.1451-5899A>G (n.1451-5899A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) c.-545A>G (n.-545A>G) n.108A>G c.1365-5899A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846220A= | CA2115203415 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.195A= n.188A= n.316A= n.185A= c.363-7537A= c.363-2898A= c.764-5898A= (n.764-5898A=) c.1451-5898A= (n.1451-5898A=) c.-47A= (n.-47A=) c.-544A= (n.-544A=) n.109A= c.1365-5898A= | |
| 13 | g.102846220A>G | CA7040934 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.195A>G n.188A>G n.316A>G n.185A>G c.363-7537A>G c.363-2898A>G c.764-5898A>G (n.764-5898A>G) c.1451-5898A>G (n.1451-5898A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) c.-544A>G (n.-544A>G) n.109A>G c.1365-5898A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846222T= | CA2115203416 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.197T= n.190T= n.318T= n.187T= c.363-7535T= c.363-2896T= c.764-5896T= (n.764-5896T=) c.1451-5896T= (n.1451-5896T=) c.-45T= (n.-45T=) c.-542T= (n.-542T=) n.111T= c.1365-5896T= | |
| 13 | g.102846223A>C | CA2800408921 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.198A>C n.191A>C n.319A>C n.188A>C c.363-7534A>C c.363-2895A>C c.764-5895A>C (n.764-5895A>C) c.1451-5895A>C (n.1451-5895A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) c.-541A>C (n.-541A>C) n.112A>C c.1365-5895A>C | |
| 13 | g.102846223A>G | CA2623614107 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.198A>G n.191A>G n.319A>G n.188A>G c.363-7534A>G c.363-2895A>G c.764-5895A>G (n.764-5895A>G) c.1451-5895A>G (n.1451-5895A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) c.-541A>G (n.-541A>G) n.112A>G c.1365-5895A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846223dup | CA255208175 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.198dup n.191dup n.319dup n.188dup c.363-7534dup c.363-2895dup c.764-5895dup (n.764-5895dup) c.1451-5895dup (n.1451-5895dup) c.-44dup (n.-44dup) c.-541dup (n.-541dup) n.112dup c.1365-5895dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846224G>C | CA2623614108 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.199G>C n.192G>C n.320G>C n.189G>C c.363-7533G>C c.363-2894G>C c.764-5894G>C (n.764-5894G>C) c.1451-5894G>C (n.1451-5894G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) c.-540G>C (n.-540G>C) n.113G>C c.1365-5894G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846226G>A | CA7040935 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.201G>A n.194G>A n.322G>A n.191G>A c.363-7531G>A c.363-2892G>A c.764-5892G>A (n.764-5892G>A) c.1451-5892G>A (n.1451-5892G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) n.115G>A c.1365-5892G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846226G= | CA2115203417 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.201G= n.194G= n.322G= n.191G= c.363-7531G= c.363-2892G= c.764-5892G= (n.764-5892G=) c.1451-5892G= (n.1451-5892G=) c.-41G= (n.-41G=) c.-538G= (n.-538G=) n.115G= c.1365-5892G= | |
| 13 | g.102846227T>A | CA2728913360 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.202T>A n.195T>A n.323T>A n.192T>A c.363-7530T>A c.363-2891T>A c.764-5891T>A (n.764-5891T>A) c.1451-5891T>A (n.1451-5891T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) c.-537T>A (n.-537T>A) n.116T>A c.1365-5891T>A | dbSNP |
| 13 | g.102846227T>C | CA7040936 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.202T>C n.195T>C n.323T>C n.192T>C c.363-7530T>C c.363-2891T>C c.764-5891T>C (n.764-5891T>C) c.1451-5891T>C (n.1451-5891T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) c.-537T>C (n.-537T>C) n.116T>C c.1365-5891T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846227T= | CA2115203418 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.202T= n.195T= n.323T= n.192T= c.363-7530T= c.363-2891T= c.764-5891T= (n.764-5891T=) c.1451-5891T= (n.1451-5891T=) c.-40T= (n.-40T=) c.-537T= (n.-537T=) n.116T= c.1365-5891T= | |
| 13 | g.102846228A= | CA2115203419 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.203A= n.196A= n.324A= n.193A= c.363-7529A= c.363-2890A= c.764-5890A= (n.764-5890A=) c.1451-5890A= (n.1451-5890A=) c.-39A= (n.-39A=) c.-536A= (n.-536A=) n.117A= c.1365-5890A= | |
| 13 | g.102846228A>G | CA2115203420 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.203A>G n.196A>G n.324A>G n.193A>G c.363-7529A>G c.363-2890A>G c.764-5890A>G (n.764-5890A>G) c.1451-5890A>G (n.1451-5890A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.-536A>G (n.-536A>G) n.117A>G c.1365-5890A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846229G>T | CA2623614118 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.204G>T n.197G>T n.325G>T n.194G>T c.363-7528G>T c.363-2889G>T c.764-5889G>T (n.764-5889G>T) c.1451-5889G>T (n.1451-5889G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) c.-535G>T (n.-535G>T) n.118G>T c.1365-5889G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846231_102846234delinsAGTT | CA2115203421 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.206_209delinsAGTT n.199_202delinsAGTT n.327_330delinsAGTT n.196_199delinsAGTT c.363-7526_363-7523delinsAGTT c.363-2887_363-2884delinsAGTT c.764-5887_764-5884delinsAGTT (n.764-5887_764-5884delinsAGTT) c.1451-5887_1451-5884delinsAGTT (n.1451-5887_1451-5884delinsAGTT) c.-36_-33delinsAGTT (n.-36_-33delinsAGTT) c.-533_-530delinsAGTT (n.-533_-530delinsAGTT) n.120_123delinsAGTT c.1365-5887_1365-5884delinsAGTT | |
| 13 | g.102846234_102846236del | CA2115203422 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.209_211del n.202_204del n.330_332del n.199_201del c.363-7523_363-7521del c.363-2884_363-2882del c.764-5884_764-5882del (n.764-5884_764-5882del) c.1451-5884_1451-5882del (n.1451-5884_1451-5882del) c.-33_-31del (n.-33_-31del) c.-530_-528del (n.-530_-528del) n.123_125del c.1365-5884_1365-5882del | dbSNP |
| 13 | g.102846233T>A | CA2728931756 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.208T>A n.201T>A n.329T>A n.198T>A c.363-7524T>A c.363-2885T>A c.764-5885T>A (n.764-5885T>A) c.1451-5885T>A (n.1451-5885T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) c.-531T>A (n.-531T>A) n.122T>A c.1365-5885T>A | dbSNP |
| 13 | g.102846233T>C | CA612075535 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.208T>C n.201T>C n.329T>C n.198T>C c.363-7524T>C c.363-2885T>C c.764-5885T>C (n.764-5885T>C) c.1451-5885T>C (n.1451-5885T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) c.-531T>C (n.-531T>C) n.122T>C c.1365-5885T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846233T= | CA2115203423 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.208T= n.201T= n.329T= n.198T= c.363-7524T= c.363-2885T= c.764-5885T= (n.764-5885T=) c.1451-5885T= (n.1451-5885T=) c.-34T= (n.-34T=) c.-531T= (n.-531T=) n.122T= c.1365-5885T= | |
| 13 | g.102846237C>A | CA2623614124 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.212C>A n.205C>A n.333C>A n.202C>A c.363-7520C>A c.363-2881C>A c.764-5881C>A (n.764-5881C>A) c.1451-5881C>A (n.1451-5881C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) n.126C>A c.1365-5881C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846237C= | CA2115203424 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.212C= n.205C= n.333C= n.202C= c.363-7520C= c.363-2881C= c.764-5881C= (n.764-5881C=) c.1451-5881C= (n.1451-5881C=) c.-30C= (n.-30C=) c.-527C= (n.-527C=) n.126C= c.1365-5881C= | |
| 13 | g.102846237C>G | CA694374918 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.212C>G n.205C>G n.333C>G n.202C>G c.363-7520C>G c.363-2881C>G c.764-5881C>G (n.764-5881C>G) c.1451-5881C>G (n.1451-5881C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) c.-527C>G (n.-527C>G) n.126C>G c.1365-5881C>G | dbSNP |
| 13 | g.102846237C>T | CA7040937 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.212C>T n.205C>T n.333C>T n.202C>T c.363-7520C>T c.363-2881C>T c.764-5881C>T (n.764-5881C>T) c.1451-5881C>T (n.1451-5881C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) n.126C>T c.1365-5881C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846238G>A | CA7040938 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.213G>A n.206G>A n.334G>A n.203G>A c.363-7519G>A c.363-2880G>A c.764-5880G>A (n.764-5880G>A) c.1451-5880G>A (n.1451-5880G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) n.127G>A c.1365-5880G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846238G>C | CA7040939 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.213G>C n.206G>C n.334G>C n.203G>C c.363-7519G>C c.363-2880G>C c.764-5880G>C (n.764-5880G>C) c.1451-5880G>C (n.1451-5880G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) n.127G>C c.1365-5880G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846238G= | CA2115203425 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.213G= n.206G= n.334G= n.203G= c.363-7519G= c.363-2880G= c.764-5880G= (n.764-5880G=) c.1451-5880G= (n.1451-5880G=) c.-29G= (n.-29G=) c.-526G= (n.-526G=) n.127G= c.1365-5880G= | |
| 13 | g.102846239G>T | CA2623614136 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.214G>T n.207G>T n.335G>T n.204G>T c.363-7518G>T c.363-2879G>T c.764-5879G>T (n.764-5879G>T) c.1451-5879G>T (n.1451-5879G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) n.128G>T c.1365-5879G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846241G>A | CA2623614140 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.216G>A n.209G>A n.337G>A n.206G>A c.363-7516G>A c.363-2877G>A c.764-5877G>A (n.764-5877G>A) c.1451-5877G>A (n.1451-5877G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) n.130G>A c.1365-5877G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846241G>T | CA2575451250 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.216G>T n.209G>T n.337G>T n.206G>T c.363-7516G>T c.363-2877G>T c.764-5877G>T (n.764-5877G>T) c.1451-5877G>T (n.1451-5877G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) n.130G>T c.1365-5877G>T | |
| 13 | g.102846242T>C | CA612075536 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.217T>C n.210T>C n.338T>C n.207T>C c.363-7515T>C c.363-2876T>C c.764-5876T>C (n.764-5876T>C) c.1451-5876T>C (n.1451-5876T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) c.-522T>C (n.-522T>C) n.131T>C c.1365-5876T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846242T= | CA2115203426 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.217T= n.210T= n.338T= n.207T= c.363-7515T= c.363-2876T= c.764-5876T= (n.764-5876T=) c.1451-5876T= (n.1451-5876T=) c.-25T= (n.-25T=) c.-522T= (n.-522T=) n.131T= c.1365-5876T= | |
| 13 | g.102846243C>A | CA2623614145 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.218C>A n.211C>A n.339C>A n.208C>A c.363-7514C>A c.363-2875C>A c.764-5875C>A (n.764-5875C>A) c.1451-5875C>A (n.1451-5875C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) n.132C>A c.1365-5875C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846243C= | CA2115203427 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.218C= n.211C= n.339C= n.208C= c.363-7514C= c.363-2875C= c.764-5875C= (n.764-5875C=) c.1451-5875C= (n.1451-5875C=) c.-24C= (n.-24C=) c.-521C= (n.-521C=) n.132C= c.1365-5875C= | |
| 13 | g.102846243C>G | CA694374924 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.218C>G n.211C>G n.339C>G n.208C>G c.363-7514C>G c.363-2875C>G c.764-5875C>G (n.764-5875C>G) c.1451-5875C>G (n.1451-5875C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) c.-521C>G (n.-521C>G) n.132C>G c.1365-5875C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846243C>T | CA2623614147 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.218C>T n.211C>T n.339C>T n.208C>T c.363-7514C>T c.363-2875C>T c.764-5875C>T (n.764-5875C>T) c.1451-5875C>T (n.1451-5875C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) c.-521C>T (n.-521C>T) n.132C>T c.1365-5875C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846244C>A | CA7040940 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.219C>A n.212C>A n.340C>A n.209C>A c.363-7513C>A c.363-2874C>A c.764-5874C>A (n.764-5874C>A) c.1451-5874C>A (n.1451-5874C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) n.133C>A c.1365-5874C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846244C= | CA2115203428 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.219C= n.212C= n.340C= n.209C= c.363-7513C= c.363-2874C= c.764-5874C= (n.764-5874C=) c.1451-5874C= (n.1451-5874C=) c.-23C= (n.-23C=) c.-520C= (n.-520C=) n.133C= c.1365-5874C= | |
| 13 | g.102846244C>G | CA2623614152 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.219C>G n.212C>G n.340C>G n.209C>G c.363-7513C>G c.363-2874C>G c.764-5874C>G (n.764-5874C>G) c.1451-5874C>G (n.1451-5874C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) c.-520C>G (n.-520C>G) n.133C>G c.1365-5874C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846244C>T | CA7040941 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.219C>T n.212C>T n.340C>T n.209C>T c.363-7513C>T c.363-2874C>T c.764-5874C>T (n.764-5874C>T) c.1451-5874C>T (n.1451-5874C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) n.133C>T c.1365-5874C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846245G>A | CA7040942 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.220G>A n.213G>A n.341G>A n.210G>A c.363-7512G>A c.363-2873G>A c.764-5873G>A (n.764-5873G>A) c.1451-5873G>A (n.1451-5873G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) n.134G>A c.1365-5873G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846245G= | CA2115203429 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.220G= n.213G= n.341G= n.210G= c.363-7512G= c.363-2873G= c.764-5873G= (n.764-5873G=) c.1451-5873G= (n.1451-5873G=) c.-22G= (n.-22G=) c.-519G= (n.-519G=) n.134G= c.1365-5873G= | |
| 13 | g.102846246C= | CA2115203430 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.221C= n.214C= n.342C= n.211C= c.363-7511C= c.363-2872C= c.764-5872C= (n.764-5872C=) c.1451-5872C= (n.1451-5872C=) c.-21C= (n.-21C=) c.-518C= (n.-518C=) n.135C= c.1365-5872C= | |
| 13 | g.102846246C>T | CA255208252 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.221C>T n.214C>T n.342C>T n.211C>T c.363-7511C>T c.363-2872C>T c.764-5872C>T (n.764-5872C>T) c.1451-5872C>T (n.1451-5872C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) n.135C>T c.1365-5872C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846247T>A | CA2623614162 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.222T>A n.215T>A n.343T>A n.212T>A c.363-7510T>A c.363-2871T>A c.764-5871T>A (n.764-5871T>A) c.1451-5871T>A (n.1451-5871T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) c.-517T>A (n.-517T>A) n.136T>A c.1365-5871T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846248C>A | CA2623614164 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.223C>A n.216C>A n.344C>A n.213C>A c.363-7509C>A c.363-2870C>A c.764-5870C>A (n.764-5870C>A) c.1451-5870C>A (n.1451-5870C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-516C>A (n.-516C>A) n.137C>A c.1365-5870C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846250T>C | CA2575451251 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.225T>C n.218T>C n.346T>C n.215T>C c.363-7507T>C c.363-2868T>C c.764-5868T>C (n.764-5868T>C) c.1451-5868T>C (n.1451-5868T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) c.-514T>C (n.-514T>C) n.139T>C c.1365-5868T>C | |
| 13 | g.102846251A>C | CA2623614167 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.226A>C n.219A>C n.347A>C n.216A>C c.363-7506A>C c.363-2867A>C c.764-5867A>C (n.764-5867A>C) c.1451-5867A>C (n.1451-5867A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) c.-513A>C (n.-513A>C) n.140A>C c.1365-5867A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846251A>G | CA2575451252 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.226A>G n.219A>G n.347A>G n.216A>G c.363-7506A>G c.363-2867A>G c.764-5867A>G (n.764-5867A>G) c.1451-5867A>G (n.1451-5867A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) n.140A>G c.1365-5867A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846252G>A | CA694374932 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.227G>A n.220G>A n.348G>A n.217G>A c.363-7505G>A c.363-2866G>A c.764-5866G>A (n.764-5866G>A) c.1451-5866G>A (n.1451-5866G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.-512G>A (n.-512G>A) n.141G>A c.1365-5866G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846252G>C | CA255208269 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.227G>C n.220G>C n.348G>C n.217G>C c.363-7505G>C c.363-2866G>C c.764-5866G>C (n.764-5866G>C) c.1451-5866G>C (n.1451-5866G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) c.-512G>C (n.-512G>C) n.141G>C c.1365-5866G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846252G= | CA2115203431 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.227G= n.220G= n.348G= n.217G= c.363-7505G= c.363-2866G= c.764-5866G= (n.764-5866G=) c.1451-5866G= (n.1451-5866G=) c.-15G= (n.-15G=) c.-512G= (n.-512G=) n.141G= c.1365-5866G= | |
| 13 | g.102846253G>A | CA2575451253 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.228G>A n.221G>A n.349G>A n.218G>A c.363-7504G>A c.363-2865G>A c.764-5865G>A (n.764-5865G>A) c.1451-5865G>A (n.1451-5865G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) n.142G>A c.1365-5865G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846254A= | CA2115203432 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.229A= n.222A= n.350A= n.219A= c.363-7503A= c.363-2864A= c.764-5864A= (n.764-5864A=) c.1451-5864A= (n.1451-5864A=) c.-13A= (n.-13A=) c.-510A= (n.-510A=) n.143A= c.1365-5864A= | |
| 13 | g.102846254A>G | CA255208285 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.229A>G n.222A>G n.350A>G n.219A>G c.363-7503A>G c.363-2864A>G c.764-5864A>G (n.764-5864A>G) c.1451-5864A>G (n.1451-5864A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) c.-510A>G (n.-510A>G) n.143A>G c.1365-5864A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.102846256G>A | CA612075540 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.231G>A n.224G>A n.352G>A n.221G>A c.363-7501G>A c.363-2862G>A c.764-5862G>A (n.764-5862G>A) c.1451-5862G>A (n.1451-5862G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) n.145G>A c.1365-5862G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846256G= | CA2115203433 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.231G= n.224G= n.352G= n.221G= c.363-7501G= c.363-2862G= c.764-5862G= (n.764-5862G=) c.1451-5862G= (n.1451-5862G=) c.-11G= (n.-11G=) c.-508G= (n.-508G=) n.145G= c.1365-5862G= | |
| 13 | g.102846256G>T | CA7040943 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.231G>T n.224G>T n.352G>T n.221G>T c.363-7501G>T c.363-2862G>T c.764-5862G>T (n.764-5862G>T) c.1451-5862G>T (n.1451-5862G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) c.-508G>T (n.-508G>T) n.145G>T c.1365-5862G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846257C= | CA2115203434 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.232C= n.225C= n.353C= n.222C= c.363-7500C= c.363-2861C= c.764-5861C= (n.764-5861C=) c.1451-5861C= (n.1451-5861C=) c.-10C= (n.-10C=) c.-507C= (n.-507C=) n.146C= c.1365-5861C= | |
| 13 | g.102846257C>T | CA7040944 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.232C>T n.225C>T n.353C>T n.222C>T c.363-7500C>T c.363-2861C>T c.764-5861C>T (n.764-5861C>T) c.1451-5861C>T (n.1451-5861C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) n.146C>T c.1365-5861C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846258A= | CA2115203435 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.233A= n.226A= n.354A= n.223A= c.363-7499A= c.363-2860A= c.764-5860A= (n.764-5860A=) c.1451-5860A= (n.1451-5860A=) c.-9A= (n.-9A=) c.-506A= (n.-506A=) n.147A= c.1365-5860A= | |
| 13 | g.102846258A>G | CA612075542 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.233A>G n.226A>G n.354A>G n.223A>G c.363-7499A>G c.363-2860A>G c.764-5860A>G (n.764-5860A>G) c.1451-5860A>G (n.1451-5860A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.-506A>G (n.-506A>G) n.147A>G c.1365-5860A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846259G>A | CA7040945 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.234G>A n.227G>A n.355G>A n.224G>A c.363-7498G>A c.363-2859G>A c.764-5859G>A (n.764-5859G>A) c.1451-5859G>A (n.1451-5859G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) n.148G>A c.1365-5859G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846259G= | CA2115203436 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.234G= n.227G= n.355G= n.224G= c.363-7498G= c.363-2859G= c.764-5859G= (n.764-5859G=) c.1451-5859G= (n.1451-5859G=) c.-8G= (n.-8G=) c.-505G= (n.-505G=) n.148G= c.1365-5859G= | |
| 13 | g.102846262_102846264del | CA2623614191 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.237_239del n.230_232del n.358_360del n.227_229del c.363-7495_363-7493del c.363-2856_363-2854del c.764-5856_764-5854del (n.764-5856_764-5854del) c.1451-5856_1451-5854del (n.1451-5856_1451-5854del) c.-5_-3del (n.-5_-3del) c.-502_-500del (n.-502_-500del) n.151_153del c.1365-5856_1365-5854del | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846260C>T | CA2729199155 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.235C>T n.228C>T n.356C>T n.225C>T c.363-7497C>T c.363-2858C>T c.764-5858C>T (n.764-5858C>T) c.1451-5858C>T (n.1451-5858C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) n.149C>T c.1365-5858C>T | dbSNP |
| 13 | g.102846261C= | CA2115203437 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.236C= n.229C= n.357C= n.226C= c.363-7496C= c.363-2857C= c.764-5857C= (n.764-5857C=) c.1451-5857C= (n.1451-5857C=) c.-6C= (n.-6C=) c.-503C= (n.-503C=) n.150C= c.1365-5857C= | |
| 13 | g.102846261C>T | CA959657069 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.236C>T n.229C>T n.357C>T n.226C>T c.363-7496C>T c.363-2857C>T c.764-5857C>T (n.764-5857C>T) c.1451-5857C>T (n.1451-5857C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) n.150C>T c.1365-5857C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846262G>A | CA2623614196 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.237G>A n.230G>A n.358G>A n.227G>A c.363-7495G>A c.363-2856G>A c.764-5856G>A (n.764-5856G>A) c.1451-5856G>A (n.1451-5856G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) n.151G>A c.1365-5856G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.102846264C= | CA2115203438 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.239C= n.232C= n.360C= n.229C= c.363-7493C= c.363-2854C= c.764-5854C= (n.764-5854C=) c.1451-5854C= (n.1451-5854C=) c.-3C= (n.-3C=) c.-500C= (n.-500C=) n.153C= c.1365-5854C= | |
| 13 | g.102846264C>T | CA694374943 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.239C>T n.232C>T n.360C>T n.229C>T c.363-7493C>T c.363-2854C>T c.764-5854C>T (n.764-5854C>T) c.1451-5854C>T (n.1451-5854C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) n.153C>T c.1365-5854C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846266C= | CA2115203439 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.241C= n.234C= n.362C= n.231C= c.363-7491C= c.363-2852C= c.764-5852C= (n.764-5852C=) c.1451-5852C= (n.1451-5852C=) c.-1C= (n.-1C=) c.-498C= (n.-498C=) n.155C= c.1365-5852C= | |
| 13 | g.102846266C>G | CA162993 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.241C>G n.234C>G n.362C>G n.231C>G c.363-7491C>G c.363-2852C>G c.764-5852C>G (n.764-5852C>G) c.1451-5852C>G (n.1451-5852C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) c.-498C>G (n.-498C>G) n.155C>G c.1365-5852C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846266C>T | CA162992 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.241C>T n.234C>T n.362C>T n.231C>T c.363-7491C>T c.363-2852C>T c.764-5852C>T (n.764-5852C>T) c.1451-5852C>T (n.1451-5852C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.-498C>T (n.-498C>T) n.155C>T c.1365-5852C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846267A= | CA2115203440 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.242A= n.235A= n.363A= n.232A= c.363-7490A= c.363-2851A= c.764-5851A= (n.764-5851A=) c.1451-5851A= (n.1451-5851A=) c.1A= (p.Met1=) c.-497A= (n.-497A=) n.156A= c.1365-5851A= | |
| 13 | g.102846267A>C | CA388565016 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.242A>C n.235A>C n.363A>C n.232A>C c.363-7490A>C c.363-2851A>C c.764-5851A>C (n.764-5851A>C) c.1451-5851A>C (n.1451-5851A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-497A>C (n.-497A>C) n.156A>C c.1365-5851A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846267A>G | CA388565017 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.242A>G n.235A>G n.363A>G n.232A>G c.363-7490A>G c.363-2851A>G c.764-5851A>G (n.764-5851A>G) c.1451-5851A>G (n.1451-5851A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.-497A>G (n.-497A>G) n.156A>G c.1365-5851A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846267A>T | CA388565018 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.242A>T n.235A>T n.363A>T n.232A>T c.363-7490A>T c.363-2851A>T c.764-5851A>T (n.764-5851A>T) c.1451-5851A>T (n.1451-5851A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-497A>T (n.-497A>T) n.156A>T c.1365-5851A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102846268T>A | CA388565019 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.243T>A n.236T>A n.364T>A n.233T>A c.363-7489T>A c.363-2850T>A c.764-5850T>A (n.764-5850T>A) c.1451-5850T>A (n.1451-5850T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-496T>A (n.-496T>A) n.157T>A c.1365-5850T>A | |
| 13 | g.102846268T>C | CA388565020 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.243T>C n.236T>C n.364T>C n.233T>C c.363-7489T>C c.363-2850T>C c.764-5850T>C (n.764-5850T>C) c.1451-5850T>C (n.1451-5850T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-496T>C (n.-496T>C) n.157T>C c.1365-5850T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846268T>G | CA388565021 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.243T>G n.236T>G n.364T>G n.233T>G c.363-7489T>G c.363-2850T>G c.764-5850T>G (n.764-5850T>G) c.1451-5850T>G (n.1451-5850T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-496T>G (n.-496T>G) n.157T>G c.1365-5850T>G | |
| 13 | g.102846269G>A | CA388565022 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.244G>A n.237G>A n.365G>A n.234G>A c.363-7488G>A c.363-2849G>A c.764-5849G>A (n.764-5849G>A) c.1451-5849G>A (n.1451-5849G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-495G>A (n.-495G>A) n.158G>A c.1365-5849G>A | |
| 13 | g.102846269G>C | CA388565023 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.244G>C n.237G>C n.365G>C n.234G>C c.363-7488G>C c.363-2849G>C c.764-5849G>C (n.764-5849G>C) c.1451-5849G>C (n.1451-5849G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-495G>C (n.-495G>C) n.158G>C c.1365-5849G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.102846269G>T | CA388565024 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.244G>T n.237G>T n.365G>T n.234G>T c.363-7488G>T c.363-2849G>T c.764-5849G>T (n.764-5849G>T) c.1451-5849G>T (n.1451-5849G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-495G>T (n.-495G>T) n.158G>T c.1365-5849G>T | |
| 13 | g.102846270G>A | CA388565025 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.245G>A n.238G>A n.366G>A n.235G>A c.363-7487G>A c.363-2848G>A c.764-5848G>A (n.764-5848G>A) c.1451-5848G>A (n.1451-5848G>A) c.4G>A (p.Gly2Arg) c.-494G>A (n.-494G>A) n.159G>A c.1365-5848G>A | dbSNP |
| 13 | g.102846270G>C | CA388565027 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.245G>C n.238G>C n.366G>C n.235G>C c.363-7487G>C c.363-2848G>C c.764-5848G>C (n.764-5848G>C) c.1451-5848G>C (n.1451-5848G>C) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.-494G>C (n.-494G>C) n.159G>C c.1365-5848G>C | |
| 13 | g.102846270G= | CA2115203441 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.245G= n.238G= n.366G= n.235G= c.363-7487G= c.363-2848G= c.764-5848G= (n.764-5848G=) c.1451-5848G= (n.1451-5848G=) c.4G= (p.Gly2=) c.-494G= (n.-494G=) n.159G= c.1365-5848G= | |
| 13 | g.102846270G>T | CA388565026 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.245G>T n.238G>T n.366G>T n.235G>T c.363-7487G>T c.363-2848G>T c.764-5848G>T (n.764-5848G>T) c.1451-5848G>T (n.1451-5848G>T) c.4G>T (p.Gly2Trp) c.-494G>T (n.-494G>T) n.159G>T c.1365-5848G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |