Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
c.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
 ClinVar
12g.102844426_102844429delCA2695199168PAHc.973_976del (p.Tyr325GlyfsTer15)
c.958_961del (p.Tyr320GlyfsTer15)
n.732_735del
n.635_638del
c.77_80del
n.488_491del
c.916_919del (p.Tyr306GlyfsTer15)
 ClinVar
12g.102844427T>ACA386493521PAHc.974A>T (p.Tyr325Phe)
c.959A>T (p.Tyr320Phe)
n.733A>T
n.636A>T
c.78A>T
n.489A>T
c.917A>T (p.Tyr306Phe)
12g.102844427T>CCA220593PAHc.974A>G (p.Tyr325Cys)
c.959A>G (p.Tyr320Cys)
n.733A>G
n.636A>G
c.78A>G
n.489A>G
c.917A>G (p.Tyr306Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844427T>GCA386493522PAHc.974A>C (p.Tyr325Ser)
c.959A>C (p.Tyr320Ser)
n.733A>C
n.636A>C
c.78A>C
n.489A>C
c.917A>C (p.Tyr306Ser)
12g.102844427T=CA2059448554PAHc.974A= (p.Tyr325=)
c.959A= (p.Tyr320=)
n.733A=
n.636A=
c.78A=
n.489A=
c.917A= (p.Tyr306=)
12g.102844428A>CCA386493523PAHc.973T>G (p.Tyr325Asp)
c.958T>G (p.Tyr320Asp)
n.732T>G
n.635T>G
c.77T>G
n.488T>G
c.916T>G (p.Tyr306Asp)
12g.102844428A>GCA386493524PAHc.973T>C (p.Tyr325His)
c.958T>C (p.Tyr320His)
n.732T>C
n.635T>C
c.77T>C
n.488T>C
c.916T>C (p.Tyr306His)
12g.102844428A>TCA386493525PAHc.973T>A (p.Tyr325Asn)
c.958T>A (p.Tyr320Asn)
n.732T>A
n.635T>A
c.77T>A
n.488T>A
c.916T>A (p.Tyr306Asn)
12g.102844429A>CCA386493526PAHc.972T>G (p.Ile324Met)
c.957T>G (p.Ile319Met)
n.731T>G
n.634T>G
c.76T>G
n.487T>G
c.915T>G (p.Ile305Met)
 COSMIC
12g.102844429A>GCA481375796PAHc.972T>C (p.Ile324=)
c.957T>C (p.Ile319=)
n.731T>C
n.634T>C
c.76T>C
n.487T>C
c.915T>C (p.Ile305=)
12g.102844429A>TCA481375795PAHc.972T>A (p.Ile324=)
c.957T>A (p.Ile319=)
n.731T>A
n.634T>A
c.76T>A
n.487T>A
c.915T>A (p.Ile305=)
12g.102844430A>CCA386493527PAHc.971T>G (p.Ile324Ser)
c.956T>G (p.Ile319Ser)
n.730T>G
n.633T>G
c.75T>G
n.486T>G
c.914T>G (p.Ile305Ser)
12g.102844430A>GCA386493528PAHc.971T>C (p.Ile324Thr)
c.956T>C (p.Ile319Thr)
n.730T>C
n.633T>C
c.75T>C
n.486T>C
c.914T>C (p.Ile305Thr)
12g.102844430A>TCA10602335PAHc.971T>A (p.Ile324Asn)
c.956T>A (p.Ile319Asn)
n.730T>A
n.633T>A
c.75T>A
n.486T>A
c.914T>A (p.Ile305Asn)
 ClinVar
12g.102844431T>ACA386493529PAHc.970A>T (p.Ile324Phe)
c.955A>T (p.Ile319Phe)
n.729A>T
n.632A>T
c.74A>T
n.485A>T
c.913A>T (p.Ile305Phe)
12g.102844431T>CCA16020911PAHc.970A>G (p.Ile324Val)
c.955A>G (p.Ile319Val)
n.729A>G
n.632A>G
c.74A>G
n.485A>G
c.913A>G (p.Ile305Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844431T>GCA386493530PAHc.970A>C (p.Ile324Leu)
c.955A>C (p.Ile319Leu)
n.729A>C
n.632A>C
c.74A>C
n.485A>C
c.913A>C (p.Ile305Leu)
12g.102844431T=CA2059448563PAHc.970A= (p.Ile324=)
c.955A= (p.Ile319=)
n.729A=
n.632A=
c.74A=
n.485A=
c.913A= (p.Ile305=)
12g.102844432_102846897delCA916084111PAHc.968_970del
c.953_955del
n.727_729del
n.630_632del
c.74-2465_74del
n.483_485del
c.913-2465_913del
12g.102844432C>ACA16020910PAHc.970-1G>T (n.970-1G>T)
c.955-1G>T (n.955-1G>T)
n.729-1G>T
n.632-1G>T
c.74-1G>T
n.485-1G>T
c.913-1G>T (n.913-1G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.102844432C=CA2059448573PAHc.970-1G= (n.970-1G=)
c.955-1G= (n.955-1G=)
n.729-1G=
n.632-1G=
c.74-1G=
n.485-1G=
c.913-1G= (n.913-1G=)
12g.102844432C>GCA242744496PAHc.970-1G>C (n.970-1G>C)
c.955-1G>C (n.955-1G>C)
n.729-1G>C
n.632-1G>C
c.74-1G>C
n.485-1G>C
c.913-1G>C (n.913-1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844432C>TCA267690PAHc.970-1G>A (n.970-1G>A)
c.955-1G>A (n.955-1G>A)
n.729-1G>A
n.632-1G>A
c.74-1G>A
n.485-1G>A
c.913-1G>A (n.913-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844433T>ACA386493531PAHc.970-2A>T (n.970-2A>T)
c.955-2A>T (n.955-2A>T)
n.729-2A>T
n.632-2A>T
c.74-2A>T
n.485-2A>T
c.913-2A>T (n.913-2A>T)
 dbSNP
12g.102844433T>CCA16020909PAHc.970-2A>G (n.970-2A>G)
c.955-2A>G (n.955-2A>G)
n.729-2A>G
n.632-2A>G
c.74-2A>G
n.485-2A>G
c.913-2A>G (n.913-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844433T>GCA229882PAHc.970-2A>C (n.970-2A>C)
c.955-2A>C (n.955-2A>C)
n.729-2A>C
n.632-2A>C
c.74-2A>C
n.485-2A>C
c.913-2A>C (n.913-2A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.102844433T=CA2059448591PAHc.970-2A= (n.970-2A=)
c.955-2A= (n.955-2A=)
n.729-2A=
n.632-2A=
c.74-2A=
n.485-2A=
c.913-2A= (n.913-2A=)
12g.102844434G>ACA2575266766PAHc.970-3C>T (n.970-3C>T)
c.955-3C>T (n.955-3C>T)
n.729-3C>T
n.632-3C>T
c.74-3C>T
n.485-3C>T
c.913-3C>T (n.913-3C>T)
 gnomAD v4
12g.102844435G>TCA2620508638PAHc.970-4C>A (n.970-4C>A)
c.955-4C>A (n.955-4C>A)
n.729-4C>A
n.632-4C>A
c.74-4C>A
n.485-4C>A
c.913-4C>A (n.913-4C>A)
 gnomAD v4
12g.102844436A=CA2059448601PAHc.970-5T= (n.970-5T=)
c.955-5T= (n.955-5T=)
n.729-5T=
n.632-5T=
c.74-5T=
n.485-5T=
c.913-5T= (n.913-5T=)
12g.102844436A>TCA229883PAHc.970-5T>A (n.970-5T>A)
c.955-5T>A (n.955-5T>A)
n.729-5T>A
n.632-5T>A
c.74-5T>A
n.485-5T>A
c.913-5T>A (n.913-5T>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102844437A=CA2059448607PAHc.970-6T= (n.970-6T=)
c.955-6T= (n.955-6T=)
n.729-6T=
n.632-6T=
c.74-6T=
n.485-6T=
c.913-6T= (n.913-6T=)
12g.102844437A>CCA229884PAHc.970-6T>G (n.970-6T>G)
c.955-6T>G (n.955-6T>G)
n.729-6T>G
n.632-6T>G
c.74-6T>G
n.485-6T>G
c.913-6T>G (n.913-6T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.102844438T>ACA2499221394PAHc.970-7A>T (n.970-7A>T)
c.955-7A>T (n.955-7A>T)
n.729-7A>T
n.632-7A>T
c.74-7A>T
n.485-7A>T
c.913-7A>T (n.913-7A>T)
 ClinVar dbSNP
12g.102844438T>CCA6748773PAHc.970-7A>G (n.970-7A>G)
c.955-7A>G (n.955-7A>G)
n.729-7A>G
n.632-7A>G
c.74-7A>G
n.485-7A>G
c.913-7A>G (n.913-7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844438T=CA2059448619PAHc.970-7A= (n.970-7A=)
c.955-7A= (n.955-7A=)
n.729-7A=
n.632-7A=
c.74-7A=
n.485-7A=
c.913-7A= (n.913-7A=)
12g.102844439G>TCA2620508646PAHc.970-8C>A (n.970-8C>A)
c.955-8C>A (n.955-8C>A)
n.729-8C>A
n.632-8C>A
c.74-8C>A
n.485-8C>A
c.913-8C>A (n.913-8C>A)
 gnomAD v4
12g.102844440G>ACA2620508651PAHc.970-9C>T (n.970-9C>T)
c.955-9C>T (n.955-9C>T)
n.729-9C>T
n.632-9C>T
c.74-9C>T
n.485-9C>T
c.913-9C>T (n.913-9C>T)
 gnomAD v4
12g.102844440G>TCA2620508654PAHc.970-9C>A (n.970-9C>A)
c.955-9C>A (n.955-9C>A)
n.729-9C>A
n.632-9C>A
c.74-9C>A
n.485-9C>A
c.913-9C>A (n.913-9C>A)
 gnomAD v4
12g.102844441A=CA2059448626PAHc.970-10T= (n.970-10T=)
c.955-10T= (n.955-10T=)
n.729-10T=
n.632-10T=
c.74-10T=
n.485-10T=
c.913-10T= (n.913-10T=)
12g.102844441A>GCA607427986PAHc.970-10T>C (n.970-10T>C)
c.955-10T>C (n.955-10T>C)
n.729-10T>C
n.632-10T>C
c.74-10T>C
n.485-10T>C
c.913-10T>C (n.913-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844443A=CA2059448627PAHc.970-12T= (n.970-12T=)
c.955-12T= (n.955-12T=)
n.729-12T=
n.632-12T=
c.74-12T=
n.485-12T=
c.913-12T= (n.913-12T=)
12g.102844443A>GCA951230915PAHc.970-12T>C (n.970-12T>C)
c.955-12T>C (n.955-12T>C)
n.729-12T>C
n.632-12T>C
c.74-12T>C
n.485-12T>C
c.913-12T>C (n.913-12T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844443A>TCA2620508663PAHc.970-12T>A (n.970-12T>A)
c.955-12T>A (n.955-12T>A)
n.729-12T>A
n.632-12T>A
c.74-12T>A
n.485-12T>A
c.913-12T>A (n.913-12T>A)
 gnomAD v4
12g.102844444G>TCA2620508668PAHc.970-13C>A (n.970-13C>A)
c.955-13C>A (n.955-13C>A)
n.729-13C>A
n.632-13C>A
c.74-13C>A
n.485-13C>A
c.913-13C>A (n.913-13C>A)
 gnomAD v4
12g.102844446delCA2575266775PAHc.970-15del (n.970-15del)
c.955-15del (n.955-15del)
n.729-15del
n.632-15del
c.74-15del
n.485-15del
c.913-15del (n.913-15del)
12g.102844446C>ACA2558857050PAHc.970-15G>T (n.970-15G>T)
c.955-15G>T (n.955-15G>T)
n.729-15G>T
n.632-15G>T
c.74-15G>T
n.485-15G>T
c.913-15G>T (n.913-15G>T)
12g.102844447A=CA2059448629PAHc.970-16T= (n.970-16T=)
c.955-16T= (n.955-16T=)
n.729-16T=
n.632-16T=
c.74-16T=
n.485-16T=
c.913-16T= (n.913-16T=)
12g.102844447A>TCA682823538PAHc.970-16T>A (n.970-16T>A)
c.955-16T>A (n.955-16T>A)
n.729-16T>A
n.632-16T>A
c.74-16T>A
n.485-16T>A
c.913-16T>A (n.913-16T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102844448A=CA2059448632PAHc.970-17T= (n.970-17T=)
c.955-17T= (n.955-17T=)
n.729-17T=
n.632-17T=
c.74-17T=
n.485-17T=
c.913-17T= (n.913-17T=)
12g.102844448A>GCA607427987PAHc.970-17T>C (n.970-17T>C)
c.955-17T>C (n.955-17T>C)
n.729-17T>C
n.632-17T>C
c.74-17T>C
n.485-17T>C
c.913-17T>C (n.913-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844449T>GCA2566053356PAHc.970-18A>C (n.970-18A>C)
c.955-18A>C (n.955-18A>C)
n.729-18A>C
n.632-18A>C
c.74-18A>C
n.485-18A>C
c.913-18A>C (n.913-18A>C)
12g.102844450C>TCA2516271049PAHc.970-19G>A (n.970-19G>A)
c.955-19G>A (n.955-19G>A)
n.729-19G>A
n.632-19G>A
c.74-19G>A
n.485-19G>A
c.913-19G>A (n.913-19G>A)
 gnomAD v4
12g.102844451T>CCA2620508674PAHc.970-20A>G (n.970-20A>G)
c.955-20A>G (n.955-20A>G)
n.729-20A>G
n.632-20A>G
c.74-20A>G
n.485-20A>G
c.913-20A>G (n.913-20A>G)
 gnomAD v4
12g.102844451T>GCA2620508676PAHc.970-20A>C (n.970-20A>C)
c.955-20A>C (n.955-20A>C)
n.729-20A>C
n.632-20A>C
c.74-20A>C
n.485-20A>C
c.913-20A>C (n.913-20A>C)
 gnomAD v4
12g.102844452G>ACA2620508680PAHc.970-21C>T (n.970-21C>T)
c.955-21C>T (n.955-21C>T)
n.729-21C>T
n.632-21C>T
c.74-21C>T
n.485-21C>T
c.913-21C>T (n.913-21C>T)
 gnomAD v4
12g.102844452G>TCA2620508682PAHc.970-21C>A (n.970-21C>A)
c.955-21C>A (n.955-21C>A)
n.729-21C>A
n.632-21C>A
c.74-21C>A
n.485-21C>A
c.913-21C>A (n.913-21C>A)
 gnomAD v4
12g.102844453A>GCA2575266777PAHc.970-22T>C (n.970-22T>C)
c.955-22T>C (n.955-22T>C)
n.729-22T>C
n.632-22T>C
c.74-22T>C
n.485-22T>C
c.913-22T>C (n.913-22T>C)
 gnomAD v4
12g.102844454G>ACA607427989PAHc.970-23C>T (n.970-23C>T)
c.955-23C>T (n.955-23C>T)
n.729-23C>T
n.632-23C>T
c.74-23C>T
n.485-23C>T
c.913-23C>T (n.913-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844454G=CA2059448634PAHc.970-23C= (n.970-23C=)
c.955-23C= (n.955-23C=)
n.729-23C=
n.632-23C=
c.74-23C=
n.485-23C=
c.913-23C= (n.913-23C=)
12g.102844454G>TCA2620508689PAHc.970-23C>A (n.970-23C>A)
c.955-23C>A (n.955-23C>A)
n.729-23C>A
n.632-23C>A
c.74-23C>A
n.485-23C>A
c.913-23C>A (n.913-23C>A)
 gnomAD v4
12g.102844456G>ACA951230927PAHc.970-25C>T (n.970-25C>T)
c.955-25C>T (n.955-25C>T)
n.729-25C>T
n.632-25C>T
c.74-25C>T
n.485-25C>T
c.913-25C>T (n.913-25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844456G=CA2059448637PAHc.970-25C= (n.970-25C=)
c.955-25C= (n.955-25C=)
n.729-25C=
n.632-25C=
c.74-25C=
n.485-25C=
c.913-25C= (n.913-25C=)
12g.102844456G>TCA2620508691PAHc.970-25C>A (n.970-25C>A)
c.955-25C>A (n.955-25C>A)
n.729-25C>A
n.632-25C>A
c.74-25C>A
n.485-25C>A
c.913-25C>A (n.913-25C>A)
 gnomAD v4
12g.102844457C=CA2059448640PAHc.970-26G= (n.970-26G=)
c.955-26G= (n.955-26G=)
n.729-26G=
n.632-26G=
c.74-26G=
n.485-26G=
c.913-26G= (n.913-26G=)
12g.102844457C>GCA6748774PAHc.970-26G>C (n.970-26G>C)
c.955-26G>C (n.955-26G>C)
n.729-26G>C
n.632-26G>C
c.74-26G>C
n.485-26G>C
c.913-26G>C (n.913-26G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844457C>TCA2620508696PAHc.970-26G>A (n.970-26G>A)
c.955-26G>A (n.955-26G>A)
n.729-26G>A
n.632-26G>A
c.74-26G>A
n.485-26G>A
c.913-26G>A (n.913-26G>A)
 gnomAD v4
12g.102844457dupCA2620508700PAHc.970-26dup (n.970-26dup)
c.955-26dup (n.955-26dup)
n.729-26dup
n.632-26dup
c.74-26dup
n.485-26dup
c.913-26dup (n.913-26dup)
 gnomAD v4
12g.102844458A=CA2059448643PAHc.970-27T= (n.970-27T=)
c.955-27T= (n.955-27T=)
n.729-27T=
n.632-27T=
c.74-27T=
n.485-27T=
c.913-27T= (n.913-27T=)
12g.102844458A>GCA242744504PAHc.970-27T>C (n.970-27T>C)
c.955-27T>C (n.955-27T>C)
n.729-27T>C
n.632-27T>C
c.74-27T>C
n.485-27T>C
c.913-27T>C (n.913-27T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102844458A>TCA2620508706PAHc.970-27T>A (n.970-27T>A)
c.955-27T>A (n.955-27T>A)
n.729-27T>A
n.632-27T>A
c.74-27T>A
n.485-27T>A
c.913-27T>A (n.913-27T>A)
 gnomAD v4
12g.102844459C=CA2059448646PAHc.970-28G= (n.970-28G=)
c.955-28G= (n.955-28G=)
n.729-28G=
n.632-28G=
c.74-28G=
n.485-28G=
c.913-28G= (n.913-28G=)
12g.102844459C>TCA682823548PAHc.970-28G>A (n.970-28G>A)
c.955-28G>A (n.955-28G>A)
n.729-28G>A
n.632-28G>A
c.74-28G>A
n.485-28G>A
c.913-28G>A (n.913-28G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844461C>TCA2620508709PAHc.970-30G>A (n.970-30G>A)
c.955-30G>A (n.955-30G>A)
n.729-30G>A
n.632-30G>A
c.74-30G>A
n.485-30G>A
c.913-30G>A (n.913-30G>A)
 gnomAD v4
12g.102844462T>CCA242744506PAHc.970-31A>G (n.970-31A>G)
c.955-31A>G (n.955-31A>G)
n.729-31A>G
n.632-31A>G
c.74-31A>G
n.485-31A>G
c.913-31A>G (n.913-31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844462T=CA2059448651PAHc.970-31A= (n.970-31A=)
c.955-31A= (n.955-31A=)
n.729-31A=
n.632-31A=
c.74-31A=
n.485-31A=
c.913-31A= (n.913-31A=)
12g.102844465A=CA2059448654PAHc.970-34T= (n.970-34T=)
c.955-34T= (n.955-34T=)
n.729-34T=
n.632-34T=
c.74-34T=
n.485-34T=
c.913-34T= (n.913-34T=)
12g.102844465A>CCA2620508719PAHc.970-34T>G (n.970-34T>G)
c.955-34T>G (n.955-34T>G)
n.729-34T>G
n.632-34T>G
c.74-34T>G
n.485-34T>G
c.913-34T>G (n.913-34T>G)
 gnomAD v4
12g.102844465A>GCA607427992PAHc.970-34T>C (n.970-34T>C)
c.955-34T>C (n.955-34T>C)
n.729-34T>C
n.632-34T>C
c.74-34T>C
n.485-34T>C
c.913-34T>C (n.913-34T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844467G>TCA2575266778PAHc.970-36C>A (n.970-36C>A)
c.955-36C>A (n.955-36C>A)
n.729-36C>A
n.632-36C>A
c.74-36C>A
n.485-36C>A
c.913-36C>A (n.913-36C>A)
 gnomAD v4
12g.102844469T>CCA951230938PAHc.970-38A>G (n.970-38A>G)
c.955-38A>G (n.955-38A>G)
n.729-38A>G
n.632-38A>G
c.74-38A>G
n.485-38A>G
c.913-38A>G (n.913-38A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844469T=CA2059448657PAHc.970-38A= (n.970-38A=)
c.955-38A= (n.955-38A=)
n.729-38A=
n.632-38A=
c.74-38A=
n.485-38A=
c.913-38A= (n.913-38A=)
12g.102844470G>ACA6748775PAHc.970-39C>T (n.970-39C>T)
c.955-39C>T (n.955-39C>T)
n.729-39C>T
n.632-39C>T
c.74-39C>T
n.485-39C>T
c.913-39C>T (n.913-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844470G>CCA682823557PAHc.970-39C>G (n.970-39C>G)
c.955-39C>G (n.955-39C>G)
n.729-39C>G
n.632-39C>G
c.74-39C>G
n.485-39C>G
c.913-39C>G (n.913-39C>G)
 dbSNP
12g.102844470G=CA2059448661PAHc.970-39C= (n.970-39C=)
c.955-39C= (n.955-39C=)
n.729-39C=
n.632-39C=
c.74-39C=
n.485-39C=
c.913-39C= (n.913-39C=)
12g.102844470G>TCA2575266779PAHc.970-39C>A (n.970-39C>A)
c.955-39C>A (n.955-39C>A)
n.729-39C>A
n.632-39C>A
c.74-39C>A
n.485-39C>A
c.913-39C>A (n.913-39C>A)
 gnomAD v4
12g.102844472T>CCA6748776PAHc.970-41A>G (n.970-41A>G)
c.955-41A>G (n.955-41A>G)
n.729-41A>G
n.632-41A>G
c.74-41A>G
n.485-41A>G
c.913-41A>G (n.913-41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844472T=CA2059448666PAHc.970-41A= (n.970-41A=)
c.955-41A= (n.955-41A=)
n.729-41A=
n.632-41A=
c.74-41A=
n.485-41A=
c.913-41A= (n.913-41A=)
12g.102844473T>ACA2620508730PAHc.970-42A>T (n.970-42A>T)
c.955-42A>T (n.955-42A>T)
n.729-42A>T
n.632-42A>T
c.74-42A>T
n.485-42A>T
c.913-42A>T (n.913-42A>T)
 gnomAD v4
12g.102844477_102844494delinsTTTATGTGTCACCTTGACCA2059448671PAHc.970-63_970-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA (n.970-63_970-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA)
c.955-63_955-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA (n.955-63_955-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA)
n.729-63_729-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA
n.632-63_632-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA
c.74-63_74-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA
n.485-63_485-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA
c.913-63_913-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA (n.913-63_913-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA)
12g.102844478T>GCA655150874PAHc.970-47A>C (n.970-47A>C)
c.955-47A>C (n.955-47A>C)
n.729-47A>C
n.632-47A>C
c.74-47A>C
n.485-47A>C
c.913-47A>C (n.913-47A>C)
 COSMIC
12g.102844479_102844495delCA607427994PAHc.970-63_970-47del (n.970-63_970-47del)
c.955-63_955-47del (n.955-63_955-47del)
n.729-63_729-47del
n.632-63_632-47del
c.74-63_74-47del
n.485-63_485-47del
c.913-63_913-47del (n.913-63_913-47del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844480A=CA2059448674PAHc.970-49T= (n.970-49T=)
c.955-49T= (n.955-49T=)
n.729-49T=
n.632-49T=
c.74-49T=
n.485-49T=
c.913-49T= (n.913-49T=)
12g.102844480A>GCA2797243647PAHc.970-49T>C (n.970-49T>C)
c.955-49T>C (n.955-49T>C)
n.729-49T>C
n.632-49T>C
c.74-49T>C
n.485-49T>C
c.913-49T>C (n.913-49T>C)
12g.102844480A>TCA951230943PAHc.970-49T>A (n.970-49T>A)
c.955-49T>A (n.955-49T>A)
n.729-49T>A
n.632-49T>A
c.74-49T>A
n.485-49T>A
c.913-49T>A (n.913-49T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844481T>ACA607427995PAHc.970-50A>T (n.970-50A>T)
c.955-50A>T (n.955-50A>T)
n.729-50A>T
n.632-50A>T
c.74-50A>T
n.485-50A>T
c.913-50A>T (n.913-50A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844481T>CCA6748777PAHc.970-50A>G (n.970-50A>G)
c.955-50A>G (n.955-50A>G)
n.729-50A>G
n.632-50A>G
c.74-50A>G
n.485-50A>G
c.913-50A>G (n.913-50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844481T=CA2059448722PAHc.970-50A= (n.970-50A=)
c.955-50A= (n.955-50A=)
n.729-50A=
n.632-50A=
c.74-50A=
n.485-50A=
c.913-50A= (n.913-50A=)
12g.102844482G>ACA242744510PAHc.970-51C>T (n.970-51C>T)
c.955-51C>T (n.955-51C>T)
n.729-51C>T
n.632-51C>T
c.74-51C>T
n.485-51C>T
c.913-51C>T (n.913-51C>T)
 dbSNP
12g.102844482G=CA2059448730PAHc.970-51C= (n.970-51C=)
c.955-51C= (n.955-51C=)
n.729-51C=
n.632-51C=
c.74-51C=
n.485-51C=
c.913-51C= (n.913-51C=)
12g.102844482G>TCA2575266780PAHc.970-51C>A (n.970-51C>A)
c.955-51C>A (n.955-51C>A)
n.729-51C>A
n.632-51C>A
c.74-51C>A
n.485-51C>A
c.913-51C>A (n.913-51C>A)
 gnomAD v4
12g.102844484G>TCA2575266781PAHc.970-53C>A (n.970-53C>A)
c.955-53C>A (n.955-53C>A)
n.729-53C>A
n.632-53C>A
c.74-53C>A
n.485-53C>A
c.913-53C>A (n.913-53C>A)
 gnomAD v4
12g.102844485T>CCA2575266782PAHc.970-54A>G (n.970-54A>G)
c.955-54A>G (n.955-54A>G)
n.729-54A>G
n.632-54A>G
c.74-54A>G
n.485-54A>G
c.913-54A>G (n.913-54A>G)
12g.102844486C=CA2059448732PAHc.970-55G= (n.970-55G=)
c.955-55G= (n.955-55G=)
n.729-55G=
n.632-55G=
c.74-55G=
n.485-55G=
c.913-55G= (n.913-55G=)
12g.102844486C>TCA2059448733PAHc.970-55G>A (n.970-55G>A)
c.955-55G>A (n.955-55G>A)
n.729-55G>A
n.632-55G>A
c.74-55G>A
n.485-55G>A
c.913-55G>A (n.913-55G>A)
 dbSNP
12g.102844487A=CA2059448736PAHc.970-56T= (n.970-56T=)
c.955-56T= (n.955-56T=)
n.729-56T=
n.632-56T=
c.74-56T=
n.485-56T=
c.913-56T= (n.913-56T=)
12g.102844487A>GCA242744513PAHc.970-56T>C (n.970-56T>C)
c.955-56T>C (n.955-56T>C)
n.729-56T>C
n.632-56T>C
c.74-56T>C
n.485-56T>C
c.913-56T>C (n.913-56T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102844490T>ACA242744515PAHc.970-59A>T (n.970-59A>T)
c.955-59A>T (n.955-59A>T)
n.729-59A>T
n.632-59A>T
c.74-59A>T
n.485-59A>T
c.913-59A>T (n.913-59A>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.102844490T>CCA2620508752PAHc.970-59A>G (n.970-59A>G)
c.955-59A>G (n.955-59A>G)
n.729-59A>G
n.632-59A>G
c.74-59A>G
n.485-59A>G
c.913-59A>G (n.913-59A>G)
 gnomAD v4
12g.102844490T=CA2059448743PAHc.970-59A= (n.970-59A=)
c.955-59A= (n.955-59A=)
n.729-59A=
n.632-59A=
c.74-59A=
n.485-59A=
c.913-59A= (n.913-59A=)
12g.102844491T>GCA2620508755PAHc.970-60A>C (n.970-60A>C)
c.955-60A>C (n.955-60A>C)
n.729-60A>C
n.632-60A>C
c.74-60A>C
n.485-60A>C
c.913-60A>C (n.913-60A>C)
 gnomAD v4
12g.102844492G>ACA2575266783PAHc.970-61C>T (n.970-61C>T)
c.955-61C>T (n.955-61C>T)
n.729-61C>T
n.632-61C>T
c.74-61C>T
n.485-61C>T
c.913-61C>T (n.913-61C>T)
12g.102844492G>TCA2575266784PAHc.970-61C>A (n.970-61C>A)
c.955-61C>A (n.955-61C>A)
n.729-61C>A
n.632-61C>A
c.74-61C>A
n.485-61C>A
c.913-61C>A (n.913-61C>A)
 gnomAD v4
12g.102844494C>ACA2620508761PAHc.970-63G>T (n.970-63G>T)
c.955-63G>T (n.955-63G>T)
n.729-63G>T
n.632-63G>T
c.74-63G>T
n.485-63G>T
c.913-63G>T (n.913-63G>T)
 gnomAD v4
12g.102844496G>ACA2575266785PAHc.970-65C>T (n.970-65C>T)
c.955-65C>T (n.955-65C>T)
n.729-65C>T
n.632-65C>T
c.74-65C>T
n.485-65C>T
c.913-65C>T (n.913-65C>T)
12g.102844497G>ACA2575266786PAHc.970-66C>T (n.970-66C>T)
c.955-66C>T (n.955-66C>T)
n.729-66C>T
n.632-66C>T
c.74-66C>T
n.485-66C>T
c.913-66C>T (n.913-66C>T)
12g.102844497G>TCA2620508763PAHc.970-66C>A (n.970-66C>A)
c.955-66C>A (n.955-66C>A)
n.729-66C>A
n.632-66C>A
c.74-66C>A
n.485-66C>A
c.913-66C>A (n.913-66C>A)
 gnomAD v4
12g.102844498A>GCA2620508766PAHc.970-67T>C (n.970-67T>C)
c.955-67T>C (n.955-67T>C)
n.729-67T>C
n.632-67T>C
c.74-67T>C
n.485-67T>C
c.913-67T>C (n.913-67T>C)
 gnomAD v4
12g.102844498A>TCA2620508767PAHc.970-67T>A (n.970-67T>A)
c.955-67T>A (n.955-67T>A)
n.729-67T>A
n.632-67T>A
c.74-67T>A
n.485-67T>A
c.913-67T>A (n.913-67T>A)
 gnomAD v4
12g.102844499T>ACA2620508768PAHc.970-68A>T (n.970-68A>T)
c.955-68A>T (n.955-68A>T)
n.729-68A>T
n.632-68A>T
c.74-68A>T
n.485-68A>T
c.913-68A>T (n.913-68A>T)
 gnomAD v4
12g.102844500G>ACA2575266787PAHc.970-69C>T (n.970-69C>T)
c.955-69C>T (n.955-69C>T)
n.729-69C>T
n.632-69C>T
c.74-69C>T
n.485-69C>T
c.913-69C>T (n.913-69C>T)
12g.102844500G>TCA2575266788PAHc.970-69C>A (n.970-69C>A)
c.955-69C>A (n.955-69C>A)
n.729-69C>A
n.632-69C>A
c.74-69C>A
n.485-69C>A
c.913-69C>A (n.913-69C>A)
 gnomAD v4
12g.102844501A>CCA2620508774PAHc.970-70T>G (n.970-70T>G)
c.955-70T>G (n.955-70T>G)
n.729-70T>G
n.632-70T>G
c.74-70T>G
n.485-70T>G
c.913-70T>G (n.913-70T>G)
 gnomAD v4
12g.102844503G>ACA2620508778PAHc.970-72C>T (n.970-72C>T)
c.955-72C>T (n.955-72C>T)
n.729-72C>T
n.632-72C>T
c.74-72C>T
n.485-72C>T
c.913-72C>T (n.913-72C>T)
 gnomAD v4
12g.102844503G>TCA2575266789PAHc.970-72C>A (n.970-72C>A)
c.955-72C>A (n.955-72C>A)
n.729-72C>A
n.632-72C>A
c.74-72C>A
n.485-72C>A
c.913-72C>A (n.913-72C>A)
 gnomAD v4
12g.102844505delCA2620508776PAHc.970-72del (n.970-72del)
c.955-72del (n.955-72del)
n.729-72del
n.632-72del
c.74-72del
n.485-72del
c.913-72del (n.913-72del)
 gnomAD v4
12g.102844504G>CCA2620508784PAHc.970-73C>G (n.970-73C>G)
c.955-73C>G (n.955-73C>G)
n.729-73C>G
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c.74-73C>G
n.485-73C>G
c.913-73C>G (n.913-73C>G)
 gnomAD v4
12g.102844504G>TCA2620508785PAHc.970-73C>A (n.970-73C>A)
c.955-73C>A (n.955-73C>A)
n.729-73C>A
n.632-73C>A
c.74-73C>A
n.485-73C>A
c.913-73C>A (n.913-73C>A)
 gnomAD v4
12g.102844505G>ACA2620508788PAHc.970-74C>T (n.970-74C>T)
c.955-74C>T (n.955-74C>T)
n.729-74C>T
n.632-74C>T
c.74-74C>T
n.485-74C>T
c.913-74C>T (n.913-74C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102844505G>TCA2620508792PAHc.970-74C>A (n.970-74C>A)
c.955-74C>A (n.955-74C>A)
n.729-74C>A
n.632-74C>A
c.74-74C>A
n.485-74C>A
c.913-74C>A (n.913-74C>A)
 gnomAD v4
12g.102844506A=CA2059448751PAHc.970-75T= (n.970-75T=)
c.955-75T= (n.955-75T=)
n.729-75T=
n.632-75T=
c.74-75T=
n.485-75T=
c.913-75T= (n.913-75T=)
12g.102844506A>TCA242744517PAHc.970-75T>A (n.970-75T>A)
c.955-75T>A (n.955-75T>A)
n.729-75T>A
n.632-75T>A
c.74-75T>A
n.485-75T>A
c.913-75T>A (n.913-75T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844507_102844508insGGACCA2620508797PAHc.970-77_970-76insGTCC (n.970-77_970-76insGTCC)
c.955-77_955-76insGTCC (n.955-77_955-76insGTCC)
n.729-77_729-76insGTCC
n.632-77_632-76insGTCC
c.74-77_74-76insGTCC
n.485-77_485-76insGTCC
c.913-77_913-76insGTCC (n.913-77_913-76insGTCC)
 gnomAD v4
12g.102844509C>ACA2620508801PAHc.970-78G>T (n.970-78G>T)
c.955-78G>T (n.955-78G>T)
n.729-78G>T
n.632-78G>T
c.74-78G>T
n.485-78G>T
c.913-78G>T (n.913-78G>T)
 gnomAD v4
12g.102844509C>TCA2620508805PAHc.970-78G>A (n.970-78G>A)
c.955-78G>A (n.955-78G>A)
n.729-78G>A
n.632-78G>A
c.74-78G>A
n.485-78G>A
c.913-78G>A (n.913-78G>A)
 gnomAD v4
12g.102844510C>ACA2575266790PAHc.970-79G>T (n.970-79G>T)
c.955-79G>T (n.955-79G>T)
n.729-79G>T
n.632-79G>T
c.74-79G>T
n.485-79G>T
c.913-79G>T (n.913-79G>T)
 gnomAD v4
12g.102844510C>TCA2620508812PAHc.970-79G>A (n.970-79G>A)
c.955-79G>A (n.955-79G>A)
n.729-79G>A
n.632-79G>A
c.74-79G>A
n.485-79G>A
c.913-79G>A (n.913-79G>A)
 gnomAD v4
12g.102844511T>CCA2620508816PAHc.970-80A>G (n.970-80A>G)
c.955-80A>G (n.955-80A>G)
n.729-80A>G
n.632-80A>G
c.74-80A>G
n.485-80A>G
c.913-80A>G (n.913-80A>G)
 gnomAD v4
12g.102844512G>TCA2620508825PAHc.970-81C>A (n.970-81C>A)
c.955-81C>A (n.955-81C>A)
n.729-81C>A
n.632-81C>A
c.74-81C>A
n.485-81C>A
c.913-81C>A (n.913-81C>A)
 gnomAD v4
12g.102844514_102844515delinsATCA2059448759PAHc.970-84_970-83delinsAT (n.970-84_970-83delinsAT)
c.955-84_955-83delinsAT (n.955-84_955-83delinsAT)
n.729-84_729-83delinsAT
n.632-84_632-83delinsAT
c.74-84_74-83delinsAT
n.485-84_485-83delinsAT
c.913-84_913-83delinsAT (n.913-84_913-83delinsAT)
12g.102844515delCA2059448760PAHc.970-84del (n.970-84del)
c.955-84del (n.955-84del)
n.729-84del
n.632-84del
c.74-84del
n.485-84del
c.913-84del (n.913-84del)
 dbSNP
12g.102844515T>CCA2620508831PAHc.970-84A>G (n.970-84A>G)
c.955-84A>G (n.955-84A>G)
n.729-84A>G
n.632-84A>G
c.74-84A>G
n.485-84A>G
c.913-84A>G (n.913-84A>G)
 gnomAD v4
12g.102844515T>GCA2620508829PAHc.970-84A>C (n.970-84A>C)
c.955-84A>C (n.955-84A>C)
n.729-84A>C
n.632-84A>C
c.74-84A>C
n.485-84A>C
c.913-84A>C (n.913-84A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102844516A>GCA2620508833PAHc.970-85T>C (n.970-85T>C)
c.955-85T>C (n.955-85T>C)
n.729-85T>C
n.632-85T>C
c.74-85T>C
n.485-85T>C
c.913-85T>C (n.913-85T>C)
 gnomAD v4
12g.102844517G>ACA951230944PAHc.970-86C>T (n.970-86C>T)
c.955-86C>T (n.955-86C>T)
n.729-86C>T
n.632-86C>T
c.74-86C>T
n.485-86C>T
c.913-86C>T (n.913-86C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844517G=CA2059448761PAHc.970-86C= (n.970-86C=)
c.955-86C= (n.955-86C=)
n.729-86C=
n.632-86C=
c.74-86C=
n.485-86C=
c.913-86C= (n.913-86C=)
12g.102844519T>CCA242744519PAHc.970-88A>G (n.970-88A>G)
c.955-88A>G (n.955-88A>G)
n.729-88A>G
n.632-88A>G
c.74-88A>G
n.485-88A>G
c.913-88A>G (n.913-88A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844519T=CA2059448764PAHc.970-88A= (n.970-88A=)
c.955-88A= (n.955-88A=)
n.729-88A=
n.632-88A=
c.74-88A=
n.485-88A=
c.913-88A= (n.913-88A=)
12g.102844520A=CA2059448767PAHc.970-89T= (n.970-89T=)
c.955-89T= (n.955-89T=)
n.729-89T=
n.632-89T=
c.74-89T=
n.485-89T=
c.913-89T= (n.913-89T=)
12g.102844520A>GCA242744521PAHc.970-89T>C (n.970-89T>C)
c.955-89T>C (n.955-89T>C)
n.729-89T>C
n.632-89T>C
c.74-89T>C
n.485-89T>C
c.913-89T>C (n.913-89T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844521G>ACA2620508838PAHc.970-90C>T (n.970-90C>T)
c.955-90C>T (n.955-90C>T)
n.729-90C>T
n.632-90C>T
c.74-90C>T
n.485-90C>T
c.913-90C>T (n.913-90C>T)
 gnomAD v4
12g.102844523A>TCA2797243662PAHc.970-92T>A (n.970-92T>A)
c.955-92T>A (n.955-92T>A)
n.729-92T>A
n.632-92T>A
c.74-92T>A
n.485-92T>A
c.913-92T>A (n.913-92T>A)
12g.102844526G>ACA682823576PAHc.970-95C>T (n.970-95C>T)
c.955-95C>T (n.955-95C>T)
n.729-95C>T
n.632-95C>T
c.74-95C>T
n.485-95C>T
c.913-95C>T (n.913-95C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844526G=CA2059448771PAHc.970-95C= (n.970-95C=)
c.955-95C= (n.955-95C=)
n.729-95C=
n.632-95C=
c.74-95C=
n.485-95C=
c.913-95C= (n.913-95C=)
12g.102844526G>TCA2620508840PAHc.970-95C>A (n.970-95C>A)
c.955-95C>A (n.955-95C>A)
n.729-95C>A
n.632-95C>A
c.74-95C>A
n.485-95C>A
c.913-95C>A (n.913-95C>A)
 gnomAD v4
12g.102844527C>ACA2620508843PAHc.970-96G>T (n.970-96G>T)
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 gnomAD v4
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c.913-96G>A (n.913-96G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched