Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
c.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
 ClinVar
12g.102844396T>ACA386493468PAHc.1005A>T (p.Lys335Asn)
c.990A>T (p.Lys330Asn)
n.764A>T
n.667A>T
c.109A>T
n.520A>T
c.948A>T (p.Lys316Asn)
 gnomAD v4
12g.102844396T>CCA481375777PAHc.1005A>G (p.Lys335=)
c.990A>G (p.Lys330=)
n.764A>G
n.667A>G
c.109A>G
n.520A>G
c.948A>G (p.Lys316=)
12g.102844396T>GCA386493469PAHc.1005A>C (p.Lys335Asn)
c.990A>C (p.Lys330Asn)
n.764A>C
n.667A>C
c.109A>C
n.520A>C
c.948A>C (p.Lys316Asn)
12g.102844397T>ACA386493470PAHc.1004A>T (p.Lys335Ile)
c.989A>T (p.Lys330Ile)
n.763A>T
n.666A>T
c.108A>T
n.519A>T
c.947A>T (p.Lys316Ile)
12g.102844397T>CCA386493471PAHc.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.989A>G (p.Lys330Arg)
n.763A>G
n.666A>G
c.108A>G
n.519A>G
c.947A>G (p.Lys316Arg)
12g.102844397T>GCA267623PAHc.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
n.763A>C
n.666A>C
c.108A>C
n.519A>C
c.947A>C (p.Lys316Thr)
 ClinVar dbSNP
12g.102844397T=CA2059448406PAHc.1004A= (p.Lys335=)
c.989A= (p.Lys330=)
n.763A=
n.666A=
c.108A=
n.519A=
c.947A= (p.Lys316=)
12g.102844398T>ACA386493473PAHc.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.988A>T (p.Lys330Ter)
n.762A>T
n.665A>T
c.107A>T
n.518A>T
c.946A>T (p.Lys316Ter)
12g.102844398T>CCA10603769PAHc.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.988A>G (p.Lys330Glu)
n.762A>G
n.665A>G
c.107A>G
n.518A>G
c.946A>G (p.Lys316Glu)
 ClinVar dbSNP
12g.102844398T>GCA386493472PAHc.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.988A>C (p.Lys330Gln)
n.762A>C
n.665A>C
c.107A>C
n.518A>C
c.946A>C (p.Lys316Gln)
12g.102844398T=CA2059448415PAHc.1003A= (p.Lys335=)
c.988A= (p.Lys330=)
n.762A=
n.665A=
c.107A=
n.518A=
c.946A= (p.Lys316=)
12g.102844399G>ACA6748769PAHc.1002C>T (p.Cys334=)
c.987C>T (p.Cys329=)
n.761C>T
n.664C>T
c.106C>T
n.517C>T
c.945C>T (p.Cys315=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844399G>CCA386493474PAHc.1002C>G (p.Cys334Trp)
c.987C>G (p.Cys329Trp)
n.761C>G
n.664C>G
c.106C>G
n.517C>G
c.945C>G (p.Cys315Trp)
12g.102844399G=CA2059448419PAHc.1002C= (p.Cys334=)
c.987C= (p.Cys329=)
n.761C=
n.664C=
c.106C=
n.517C=
c.945C= (p.Cys315=)
12g.102844399G>TCA16020918PAHc.1002C>A (p.Cys334Ter)
c.987C>A (p.Cys329Ter)
n.761C>A
n.664C>A
c.106C>A
n.517C>A
c.945C>A (p.Cys315Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.102844400C>ACA386493475PAHc.1001G>T (p.Cys334Phe)
c.986G>T (p.Cys329Phe)
n.760G>T
n.663G>T
c.105G>T
n.516G>T
c.944G>T (p.Cys315Phe)
12g.102844400C=CA2059448426PAHc.1001G= (p.Cys334=)
c.986G= (p.Cys329=)
n.760G=
n.663G=
c.105G=
n.516G=
c.944G= (p.Cys315=)
12g.102844400C>GCA229263PAHc.1001G>C (p.Cys334Ser)
c.986G>C (p.Cys329Ser)
n.760G>C
n.663G>C
c.105G>C
n.516G>C
c.944G>C (p.Cys315Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.102844400C>TCA386493476PAHc.1001G>A (p.Cys334Tyr)
c.986G>A (p.Cys329Tyr)
n.760G>A
n.663G>A
c.105G>A
n.516G>A
c.944G>A (p.Cys315Tyr)
12g.102844401A>CCA386493477PAHc.1000T>G (p.Cys334Gly)
c.985T>G (p.Cys329Gly)
n.759T>G
n.662T>G
c.104T>G
n.515T>G
c.943T>G (p.Cys315Gly)
12g.102844401A>GCA386493478PAHc.1000T>C (p.Cys334Arg)
c.985T>C (p.Cys329Arg)
n.759T>C
n.662T>C
c.104T>C
n.515T>C
c.943T>C (p.Cys315Arg)
12g.102844401A>TCA386493479PAHc.1000T>A (p.Cys334Ser)
c.985T>A (p.Cys329Ser)
n.759T>A
n.662T>A
c.104T>A
n.515T>A
c.943T>A (p.Cys315Ser)
12g.102844402G>ACA6748770PAHc.999C>T (p.Leu333=)
c.984C>T (p.Leu328=)
n.758C>T
n.661C>T
c.103C>T
n.514C>T
c.942C>T (p.Leu314=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844402G>CCA481375778PAHc.999C>G (p.Leu333=)
c.984C>G (p.Leu328=)
n.758C>G
n.661C>G
c.103C>G
n.514C>G
c.942C>G (p.Leu314=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844402G=CA2059448429PAHc.999C= (p.Leu333=)
c.984C= (p.Leu328=)
n.758C=
n.661C=
c.103C=
n.514C=
c.942C= (p.Leu314=)
12g.102844402G>TCA481375779PAHc.999C>A (p.Leu333=)
c.984C>A (p.Leu328=)
n.758C>A
n.661C>A
c.103C>A
n.514C>A
c.942C>A (p.Leu314=)
12g.102844403A=CA2059448434PAHc.998T= (p.Leu333=)
c.983T= (p.Leu328=)
n.757T=
n.660T=
c.102T=
n.513T=
c.941T= (p.Leu314=)
12g.102844403A>CCA386493480PAHc.998T>G (p.Leu333Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
n.757T>G
n.660T>G
c.102T>G
n.513T>G
c.941T>G (p.Leu314Arg)
12g.102844403A>GCA16020917PAHc.998T>C (p.Leu333Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
n.757T>C
n.660T>C
c.102T>C
n.513T>C
c.941T>C (p.Leu314Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844403A>TCA386493481PAHc.998T>A (p.Leu333His)
c.983T>A (p.Leu328His)
n.757T>A
n.660T>A
c.102T>A
n.513T>A
c.941T>A (p.Leu314His)
12g.102844404G>ACA114366PAHc.997C>T (p.Leu333Phe)
c.982C>T (p.Leu328Phe)
n.756C>T
n.659C>T
c.101C>T
n.512C>T
c.940C>T (p.Leu314Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844404G>CCA386493482PAHc.997C>G (p.Leu333Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
n.756C>G
n.659C>G
c.101C>G
n.512C>G
c.940C>G (p.Leu314Val)
12g.102844404G=CA2059448438PAHc.997C= (p.Leu333=)
c.982C= (p.Leu328=)
n.756C=
n.659C=
c.101C=
n.512C=
c.940C= (p.Leu314=)
12g.102844404G>TCA386493483PAHc.997C>A (p.Leu333Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
n.756C>A
n.659C>A
c.101C>A
n.512C>A
c.940C>A (p.Leu314Ile)
12g.102844405C>ACA481375782PAHc.996G>T (p.Gly332=)
c.981G>T (p.Gly327=)
n.755G>T
n.658G>T
c.100G>T
n.511G>T
c.939G>T (p.Gly313=)
12g.102844405C>GCA481375783PAHc.996G>C (p.Gly332=)
c.981G>C (p.Gly327=)
n.755G>C
n.658G>C
c.100G>C
n.511G>C
c.939G>C (p.Gly313=)
12g.102844405C>TCA481375780PAHc.996G>A (p.Gly332=)
c.981G>A (p.Gly327=)
n.755G>A
n.658G>A
c.100G>A
n.511G>A
c.939G>A (p.Gly313=)
12g.102844406C>ACA16020916PAHc.995G>T (p.Gly332Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
n.754G>T
n.657G>T
c.99G>T
n.510G>T
c.938G>T (p.Gly313Val)
12g.102844406C=CA2059448448PAHc.995G= (p.Gly332=)
c.980G= (p.Gly327=)
n.754G=
n.657G=
c.99G=
n.510G=
c.938G= (p.Gly313=)
12g.102844406C>GCA386493484PAHc.995G>C (p.Gly332Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
n.754G>C
n.657G>C
c.99G>C
n.510G>C
c.938G>C (p.Gly313Ala)
12g.102844406C>TCA229897PAHc.995G>A (p.Gly332Glu)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
n.754G>A
n.657G>A
c.99G>A
n.510G>A
c.938G>A (p.Gly313Glu)
 ClinVar dbSNP
12g.102844407C>ACA386493485PAHc.994G>T (p.Gly332Trp)
c.979G>T (p.Gly327Trp)
n.753G>T
n.656G>T
c.98G>T
n.509G>T
c.937G>T (p.Gly313Trp)
12g.102844407C=CA2059448455PAHc.994G= (p.Gly332=)
c.979G= (p.Gly327=)
n.753G=
n.656G=
c.98G=
n.509G=
c.937G= (p.Gly313=)
12g.102844407C>GCA386493487PAHc.994G>C (p.Gly332Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
n.753G>C
n.656G>C
c.98G>C
n.509G>C
c.937G>C (p.Gly313Arg)
12g.102844407C>TCA386493486PAHc.994G>A (p.Gly332Arg)
c.979G>A (p.Gly327Arg)
n.753G>A
n.656G>A
c.98G>A
n.509G>A
c.937G>A (p.Gly313Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844408A>CCA386493488PAHc.993T>G (p.Phe331Leu)
c.978T>G (p.Phe326Leu)
n.752T>G
n.655T>G
c.97T>G
n.508T>G
c.936T>G (p.Phe312Leu)
12g.102844408A>GCA481375784PAHc.993T>C (p.Phe331=)
c.978T>C (p.Phe326=)
n.752T>C
n.655T>C
c.97T>C
n.508T>C
c.936T>C (p.Phe312=)
 ClinVar gnomAD v4
12g.102844408A>TCA386493489PAHc.993T>A (p.Phe331Leu)
c.978T>A (p.Phe326Leu)
n.752T>A
n.655T>A
c.97T>A
n.508T>A
c.936T>A (p.Phe312Leu)
12g.102844409A=CA2059448462PAHc.992T= (p.Phe331=)
c.977T= (p.Phe326=)
n.751T=
n.654T=
c.96T=
n.507T=
c.935T= (p.Phe312=)
12g.102844409A>CCA229895PAHc.992T>G (p.Phe331Cys)
c.977T>G (p.Phe326Cys)
n.751T>G
n.654T>G
c.96T>G
n.507T>G
c.935T>G (p.Phe312Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844409A>GCA16020915PAHc.992T>C (p.Phe331Ser)
c.977T>C (p.Phe326Ser)
n.751T>C
n.654T>C
c.96T>C
n.507T>C
c.935T>C (p.Phe312Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844409A>TCA386493490PAHc.992T>A (p.Phe331Tyr)
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
n.751T>A
n.654T>A
c.96T>A
n.507T>A
c.935T>A (p.Phe312Tyr)
12g.102844410A=CA2059448478PAHc.991T= (p.Phe331=)
c.976T= (p.Phe326=)
n.750T=
n.653T=
c.95T=
n.506T=
c.934T= (p.Phe312=)
12g.102844410A>CCA386493491PAHc.991T>G (p.Phe331Val)
c.976T>G (p.Phe326Val)
n.750T>G
n.653T>G
c.95T>G
n.506T>G
c.934T>G (p.Phe312Val)
12g.102844410A>GCA229894PAHc.991T>C (p.Phe331Leu)
c.976T>C (p.Phe326Leu)
n.750T>C
n.653T>C
c.95T>C
n.506T>C
c.934T>C (p.Phe312Leu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.102844410A>TCA386493492PAHc.991T>A (p.Phe331Ile)
c.976T>A (p.Phe326Ile)
n.750T>A
n.653T>A
c.95T>A
n.506T>A
c.934T>A (p.Phe312Ile)
12g.102844411C>ACA386493493PAHc.990G>T (p.Glu330Asp)
c.975G>T (p.Glu325Asp)
n.749G>T
n.652G>T
c.94G>T
n.505G>T
c.933G>T (p.Glu311Asp)
12g.102844411C=CA2059448480PAHc.990G= (p.Glu330=)
c.975G= (p.Glu325=)
n.749G=
n.652G=
c.94G=
n.505G=
c.933G= (p.Glu311=)
12g.102844411C>GCA229893PAHc.990G>C (p.Glu330Asp)
c.975G>C (p.Glu325Asp)
n.749G>C
n.652G>C
c.94G>C
n.505G>C
c.933G>C (p.Glu311Asp)
 ClinVar dbSNP
12g.102844411C>TCA481375785PAHc.990G>A (p.Glu330=)
c.975G>A (p.Glu325=)
n.749G>A
n.652G>A
c.94G>A
n.505G>A
c.933G>A (p.Glu311=)
 ClinVar
12g.102844412T>ACA386493496PAHc.989A>T (p.Glu330Val)
c.974A>T (p.Glu325Val)
n.748A>T
n.651A>T
c.93A>T
n.504A>T
c.932A>T (p.Glu311Val)
12g.102844412T>CCA386493495PAHc.989A>G (p.Glu330Gly)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
n.748A>G
n.651A>G
c.93A>G
n.504A>G
c.932A>G (p.Glu311Gly)
12g.102844412T>GCA386493494PAHc.989A>C (p.Glu330Ala)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
n.748A>C
n.651A>C
c.93A>C
n.504A>C
c.932A>C (p.Glu311Ala)
12g.102844413C>ACA386493499PAHc.988G>T (p.Glu330Ter)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
n.747G>T
n.650G>T
c.92G>T
n.503G>T
c.931G>T (p.Glu311Ter)
12g.102844413C=CA2059448483PAHc.988G= (p.Glu330=)
c.973G= (p.Glu325=)
n.747G=
n.650G=
c.92G=
n.503G=
c.931G= (p.Glu311=)
12g.102844413C>GCA386493497PAHc.988G>C (p.Glu330Gln)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
n.747G>C
n.650G>C
c.92G>C
n.503G>C
c.931G>C (p.Glu311Gln)
12g.102844413C>TCA386493498PAHc.988G>A (p.Glu330Lys)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
n.747G>A
n.650G>A
c.92G>A
n.503G>A
c.931G>A (p.Glu311Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.102844413_102844414insACCCAACA2797243630PAHc.987_988insTTGGGT (p.Val329_Glu330insLeuGly)
c.972_973insTTGGGT (p.Val324_Glu325insLeuGly)
n.746_747insTTGGGT
n.649_650insTTGGGT
c.91_92insTTGGGT
n.502_503insTTGGGT
c.930_931insTTGGGT (p.Val310_Glu311insLeuGly)
12g.102844414C>ACA481375786PAHc.987G>T (p.Val329=)
c.972G>T (p.Val324=)
n.746G>T
n.649G>T
c.91G>T
n.502G>T
c.930G>T (p.Val310=)
12g.102844414C=CA2059448490PAHc.987G= (p.Val329=)
c.972G= (p.Val324=)
n.746G=
n.649G=
c.91G=
n.502G=
c.930G= (p.Val310=)
12g.102844414C>GCA481375787PAHc.987G>C (p.Val329=)
c.972G>C (p.Val324=)
n.746G>C
n.649G>C
c.91G>C
n.502G>C
c.930G>C (p.Val310=)
12g.102844414C>TCA481375788PAHc.987G>A (p.Val329=)
c.972G>A (p.Val324=)
n.746G>A
n.649G>A
c.91G>A
n.502G>A
c.930G>A (p.Val310=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844416_102844417delCA2695217229PAHc.986_987del (p.Val329GlyfsTer24)
c.971_972del (p.Val324GlyfsTer24)
n.745_746del
n.648_649del
c.90_91del
n.501_502del
c.929_930del (p.Val310GlyfsTer24)
12g.102844415A=CA2059448493PAHc.986T= (p.Val329=)
c.971T= (p.Val324=)
n.745T=
n.648T=
c.90T=
n.501T=
c.929T= (p.Val310=)
12g.102844415A>CCA386493500PAHc.986T>G (p.Val329Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
n.745T>G
n.648T>G
c.90T>G
n.501T>G
c.929T>G (p.Val310Gly)
12g.102844415A>GCA6748771PAHc.986T>C (p.Val329Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
n.745T>C
n.648T>C
c.90T>C
n.501T>C
c.929T>C (p.Val310Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.102844415A>TCA386493501PAHc.986T>A (p.Val329Glu)
c.971T>A (p.Val324Glu)
n.745T>A
n.648T>A
c.90T>A
n.501T>A
c.929T>A (p.Val310Glu)
12g.102844416C>ACA386493502PAHc.985G>T (p.Val329Leu)
c.970G>T (p.Val324Leu)
n.744G>T
n.647G>T
c.89G>T
n.500G>T
c.928G>T (p.Val310Leu)
 COSMIC
12g.102844416C=CA2059448499PAHc.985G= (p.Val329=)
c.970G= (p.Val324=)
n.744G=
n.647G=
c.89G=
n.500G=
c.928G= (p.Val310=)
12g.102844416C>GCA386493503PAHc.985G>C (p.Val329Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
n.744G>C
n.647G>C
c.89G>C
n.500G>C
c.928G>C (p.Val310Leu)
12g.102844416C>TCA242744487PAHc.985G>A (p.Val329Met)
c.970G>A (p.Val324Met)
n.744G>A
n.647G>A
c.89G>A
n.500G>A
c.928G>A (p.Val310Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844417A>CCA481375789PAHc.984T>G (p.Thr328=)
c.969T>G (p.Thr323=)
n.743T>G
n.646T>G
c.88T>G
n.499T>G
c.927T>G (p.Thr309=)
 gnomAD v4
12g.102844417A>GCA481375790PAHc.984T>C (p.Thr328=)
c.969T>C (p.Thr323=)
n.743T>C
n.646T>C
c.88T>C
n.499T>C
c.927T>C (p.Thr309=)
12g.102844417A>TCA481375791PAHc.984T>A (p.Thr328=)
c.969T>A (p.Thr323=)
n.743T>A
n.646T>A
c.88T>A
n.499T>A
c.927T>A (p.Thr309=)
12g.102844418G>ACA10603804PAHc.983C>T (p.Thr328Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
n.742C>T
n.645C>T
c.87C>T
n.498C>T
c.926C>T (p.Thr309Ile)
 ClinVar dbSNP
12g.102844418G>CCA386493504PAHc.983C>G (p.Thr328Ser)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
n.742C>G
n.645C>G
c.87C>G
n.498C>G
c.926C>G (p.Thr309Ser)
12g.102844418G=CA2059448507PAHc.983C= (p.Thr328=)
c.968C= (p.Thr323=)
n.742C=
n.645C=
c.87C=
n.498C=
c.926C= (p.Thr309=)
12g.102844418G>TCA16020914PAHc.983C>A (p.Thr328Asn)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
n.742C>A
n.645C>A
c.87C>A
n.498C>A
c.926C>A (p.Thr309Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844419T>ACA386493505PAHc.982A>T (p.Thr328Ser)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
n.741A>T
n.644A>T
c.86A>T
n.497A>T
c.925A>T (p.Thr309Ser)
12g.102844419T>CCA229891PAHc.982A>G (p.Thr328Ala)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
n.741A>G
n.644A>G
c.86A>G
n.497A>G
c.925A>G (p.Thr309Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844419T>GCA386493506PAHc.982A>C (p.Thr328Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
n.741A>C
n.644A>C
c.86A>C
n.497A>C
c.925A>C (p.Thr309Pro)
12g.102844419T=CA2059448514PAHc.982A= (p.Thr328=)
c.967A= (p.Thr323=)
n.741A=
n.644A=
c.86A=
n.497A=
c.925A= (p.Thr309=)
12g.102844420A=CA2059448520PAHc.981T= (p.Phe327=)
c.966T= (p.Phe322=)
n.740T=
n.643T=
c.85T=
n.496T=
c.924T= (p.Phe308=)
12g.102844420A>CCA229889PAHc.981T>G (p.Phe327Leu)
c.966T>G (p.Phe322Leu)
n.740T>G
n.643T>G
c.85T>G
n.496T>G
c.924T>G (p.Phe308Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.102844420A>GCA481375792PAHc.981T>C (p.Phe327=)
c.966T>C (p.Phe322=)
n.740T>C
n.643T>C
c.85T>C
n.496T>C
c.924T>C (p.Phe308=)
12g.102844420A>TCA386493507PAHc.981T>A (p.Phe327Leu)
c.966T>A (p.Phe322Leu)
n.740T>A
n.643T>A
c.85T>A
n.496T>A
c.924T>A (p.Phe308Leu)
12g.102844421A=CA2059448525PAHc.980T= (p.Phe327=)
c.965T= (p.Phe322=)
n.739T=
n.642T=
c.84T=
n.495T=
c.923T= (p.Phe308=)
12g.102844421A>CCA386493508PAHc.980T>G (p.Phe327Cys)
c.965T>G (p.Phe322Cys)
n.739T>G
n.642T>G
c.84T>G
n.495T>G
c.923T>G (p.Phe308Cys)
12g.102844421A>GCA386493509PAHc.980T>C (p.Phe327Ser)
c.965T>C (p.Phe322Ser)
n.739T>C
n.642T>C
c.84T>C
n.495T>C
c.923T>C (p.Phe308Ser)
12g.102844421A>TCA6748772PAHc.980T>A (p.Phe327Tyr)
c.965T>A (p.Phe322Tyr)
n.739T>A
n.642T>A
c.84T>A
n.495T>A
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844422A>CCA386493510PAHc.979T>G (p.Phe327Val)
c.964T>G (p.Phe322Val)
n.738T>G
n.641T>G
c.83T>G
n.494T>G
c.922T>G (p.Phe308Val)
12g.102844422A>GCA386493511PAHc.979T>C (p.Phe327Leu)
c.964T>C (p.Phe322Leu)
n.738T>C
n.641T>C
c.83T>C
n.494T>C
c.922T>C (p.Phe308Leu)
12g.102844422A>TCA386493512PAHc.979T>A (p.Phe327Ile)
c.964T>A (p.Phe322Ile)
n.738T>A
n.641T>A
c.83T>A
n.494T>A
c.922T>A (p.Phe308Ile)
12g.102844423C>ACA386493513PAHc.978G>T (p.Trp326Cys)
c.963G>T (p.Trp321Cys)
n.737G>T
n.640G>T
c.82G>T
n.493G>T
c.921G>T (p.Trp307Cys)
12g.102844423C=CA2059448528PAHc.978G= (p.Trp326=)
c.963G= (p.Trp321=)
n.737G=
n.640G=
c.82G=
n.493G=
c.921G= (p.Trp307=)
12g.102844423C>GCA386493514PAHc.978G>C (p.Trp326Cys)
c.963G>C (p.Trp321Cys)
n.737G>C
n.640G>C
c.82G>C
n.493G>C
c.921G>C (p.Trp307Cys)
12g.102844423C>TCA386493515PAHc.978G>A (p.Trp326Ter)
c.963G>A (p.Trp321Ter)
n.737G>A
n.640G>A
c.82G>A
n.493G>A
c.921G>A (p.Trp307Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.102844424C>ACA386493516PAHc.977G>T (p.Trp326Leu)
c.962G>T (p.Trp321Leu)
n.736G>T
n.639G>T
c.81G>T
n.492G>T
c.920G>T (p.Trp307Leu)
12g.102844424C=CA2059448534PAHc.977G= (p.Trp326=)
c.962G= (p.Trp321=)
n.736G=
n.639G=
c.81G=
n.492G=
c.920G= (p.Trp307=)
12g.102844424C>GCA16020913PAHc.977G>C (p.Trp326Ser)
c.962G>C (p.Trp321Ser)
n.736G>C
n.639G>C
c.81G>C
n.492G>C
c.920G>C (p.Trp307Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.102844424C>TCA229887PAHc.977G>A (p.Trp326Ter)
c.962G>A (p.Trp321Ter)
n.736G>A
n.639G>A
c.81G>A
n.492G>A
c.920G>A (p.Trp307Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844424_102844425delinsCACA2059448537PAHc.976_977delinsTG (p.Trp326=)
c.961_962delinsTG (p.Trp321=)
n.735_736delinsTG
n.638_639delinsTG
c.80_81delinsTG
n.491_492delinsTG
c.919_920delinsTG (p.Trp307=)
12g.102844425delCA16020912PAHc.976del (p.Trp326GlyfsTer15)
c.961del (p.Trp321GlyfsTer15)
n.735del
n.638del
c.80del
n.491del
c.919del (p.Trp307GlyfsTer15)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844425A>CCA386493518PAHc.976T>G (p.Trp326Gly)
c.961T>G (p.Trp321Gly)
n.735T>G
n.638T>G
c.80T>G
n.491T>G
c.919T>G (p.Trp307Gly)
12g.102844425A>GCA386493519PAHc.976T>C (p.Trp326Arg)
c.961T>C (p.Trp321Arg)
n.735T>C
n.638T>C
c.80T>C
n.491T>C
c.919T>C (p.Trp307Arg)
12g.102844425A>TCA386493517PAHc.976T>A (p.Trp326Arg)
c.961T>A (p.Trp321Arg)
n.735T>A
n.638T>A
c.80T>A
n.491T>A
c.919T>A (p.Trp307Arg)
12g.102844426_102844429delCA2695199168PAHc.973_976del (p.Tyr325GlyfsTer15)
c.958_961del (p.Tyr320GlyfsTer15)
n.732_735del
n.635_638del
c.77_80del
n.488_491del
c.916_919del (p.Tyr306GlyfsTer15)
 ClinVar
12g.102844426G>ACA481375794PAHc.975C>T (p.Tyr325=)
c.960C>T (p.Tyr320=)
n.734C>T
n.637C>T
c.79C>T
n.490C>T
c.918C>T (p.Tyr306=)
 dbSNP
12g.102844426G>CCA229885PAHc.975C>G (p.Tyr325Ter)
c.960C>G (p.Tyr320Ter)
n.734C>G
n.637C>G
c.79C>G
n.490C>G
c.918C>G (p.Tyr306Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844426G=CA2059448548PAHc.975C= (p.Tyr325=)
c.960C= (p.Tyr320=)
n.734C=
n.637C=
c.79C=
n.490C=
c.918C= (p.Tyr306=)
12g.102844426G>TCA386493520PAHc.975C>A (p.Tyr325Ter)
c.960C>A (p.Tyr320Ter)
n.734C>A
n.637C>A
c.79C>A
n.490C>A
c.918C>A (p.Tyr306Ter)
12g.102844427T>ACA386493521PAHc.974A>T (p.Tyr325Phe)
c.959A>T (p.Tyr320Phe)
n.733A>T
n.636A>T
c.78A>T
n.489A>T
c.917A>T (p.Tyr306Phe)
12g.102844427T>CCA220593PAHc.974A>G (p.Tyr325Cys)
c.959A>G (p.Tyr320Cys)
n.733A>G
n.636A>G
c.78A>G
n.489A>G
c.917A>G (p.Tyr306Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844427T>GCA386493522PAHc.974A>C (p.Tyr325Ser)
c.959A>C (p.Tyr320Ser)
n.733A>C
n.636A>C
c.78A>C
n.489A>C
c.917A>C (p.Tyr306Ser)
12g.102844427T=CA2059448554PAHc.974A= (p.Tyr325=)
c.959A= (p.Tyr320=)
n.733A=
n.636A=
c.78A=
n.489A=
c.917A= (p.Tyr306=)
12g.102844428A>CCA386493523PAHc.973T>G (p.Tyr325Asp)
c.958T>G (p.Tyr320Asp)
n.732T>G
n.635T>G
c.77T>G
n.488T>G
c.916T>G (p.Tyr306Asp)
12g.102844428A>GCA386493524PAHc.973T>C (p.Tyr325His)
c.958T>C (p.Tyr320His)
n.732T>C
n.635T>C
c.77T>C
n.488T>C
c.916T>C (p.Tyr306His)
12g.102844428A>TCA386493525PAHc.973T>A (p.Tyr325Asn)
c.958T>A (p.Tyr320Asn)
n.732T>A
n.635T>A
c.77T>A
n.488T>A
c.916T>A (p.Tyr306Asn)
12g.102844429A>CCA386493526PAHc.972T>G (p.Ile324Met)
c.957T>G (p.Ile319Met)
n.731T>G
n.634T>G
c.76T>G
n.487T>G
c.915T>G (p.Ile305Met)
 COSMIC
12g.102844429A>GCA481375796PAHc.972T>C (p.Ile324=)
c.957T>C (p.Ile319=)
n.731T>C
n.634T>C
c.76T>C
n.487T>C
c.915T>C (p.Ile305=)
12g.102844429A>TCA481375795PAHc.972T>A (p.Ile324=)
c.957T>A (p.Ile319=)
n.731T>A
n.634T>A
c.76T>A
n.487T>A
c.915T>A (p.Ile305=)
12g.102844430A>CCA386493527PAHc.971T>G (p.Ile324Ser)
c.956T>G (p.Ile319Ser)
n.730T>G
n.633T>G
c.75T>G
n.486T>G
c.914T>G (p.Ile305Ser)
12g.102844430A>GCA386493528PAHc.971T>C (p.Ile324Thr)
c.956T>C (p.Ile319Thr)
n.730T>C
n.633T>C
c.75T>C
n.486T>C
c.914T>C (p.Ile305Thr)
12g.102844430A>TCA10602335PAHc.971T>A (p.Ile324Asn)
c.956T>A (p.Ile319Asn)
n.730T>A
n.633T>A
c.75T>A
n.486T>A
c.914T>A (p.Ile305Asn)
 ClinVar
12g.102844431T>ACA386493529PAHc.970A>T (p.Ile324Phe)
c.955A>T (p.Ile319Phe)
n.729A>T
n.632A>T
c.74A>T
n.485A>T
c.913A>T (p.Ile305Phe)
12g.102844431T>CCA16020911PAHc.970A>G (p.Ile324Val)
c.955A>G (p.Ile319Val)
n.729A>G
n.632A>G
c.74A>G
n.485A>G
c.913A>G (p.Ile305Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844431T>GCA386493530PAHc.970A>C (p.Ile324Leu)
c.955A>C (p.Ile319Leu)
n.729A>C
n.632A>C
c.74A>C
n.485A>C
c.913A>C (p.Ile305Leu)
12g.102844431T=CA2059448563PAHc.970A= (p.Ile324=)
c.955A= (p.Ile319=)
n.729A=
n.632A=
c.74A=
n.485A=
c.913A= (p.Ile305=)
12g.102844432_102846897delCA916084111PAHc.968_970del
c.953_955del
n.727_729del
n.630_632del
c.74-2465_74del
n.483_485del
c.913-2465_913del
12g.102844432C>ACA16020910PAHc.970-1G>T (n.970-1G>T)
c.955-1G>T (n.955-1G>T)
n.729-1G>T
n.632-1G>T
c.74-1G>T
n.485-1G>T
c.913-1G>T (n.913-1G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.102844432C=CA2059448573PAHc.970-1G= (n.970-1G=)
c.955-1G= (n.955-1G=)
n.729-1G=
n.632-1G=
c.74-1G=
n.485-1G=
c.913-1G= (n.913-1G=)
12g.102844432C>GCA242744496PAHc.970-1G>C (n.970-1G>C)
c.955-1G>C (n.955-1G>C)
n.729-1G>C
n.632-1G>C
c.74-1G>C
n.485-1G>C
c.913-1G>C (n.913-1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844432C>TCA267690PAHc.970-1G>A (n.970-1G>A)
c.955-1G>A (n.955-1G>A)
n.729-1G>A
n.632-1G>A
c.74-1G>A
n.485-1G>A
c.913-1G>A (n.913-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844433T>ACA386493531PAHc.970-2A>T (n.970-2A>T)
c.955-2A>T (n.955-2A>T)
n.729-2A>T
n.632-2A>T
c.74-2A>T
n.485-2A>T
c.913-2A>T (n.913-2A>T)
 dbSNP
12g.102844433T>CCA16020909PAHc.970-2A>G (n.970-2A>G)
c.955-2A>G (n.955-2A>G)
n.729-2A>G
n.632-2A>G
c.74-2A>G
n.485-2A>G
c.913-2A>G (n.913-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844433T>GCA229882PAHc.970-2A>C (n.970-2A>C)
c.955-2A>C (n.955-2A>C)
n.729-2A>C
n.632-2A>C
c.74-2A>C
n.485-2A>C
c.913-2A>C (n.913-2A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.102844433T=CA2059448591PAHc.970-2A= (n.970-2A=)
c.955-2A= (n.955-2A=)
n.729-2A=
n.632-2A=
c.74-2A=
n.485-2A=
c.913-2A= (n.913-2A=)
12g.102844434G>ACA2575266766PAHc.970-3C>T (n.970-3C>T)
c.955-3C>T (n.955-3C>T)
n.729-3C>T
n.632-3C>T
c.74-3C>T
n.485-3C>T
c.913-3C>T (n.913-3C>T)
 gnomAD v4
12g.102844435G>TCA2620508638PAHc.970-4C>A (n.970-4C>A)
c.955-4C>A (n.955-4C>A)
n.729-4C>A
n.632-4C>A
c.74-4C>A
n.485-4C>A
c.913-4C>A (n.913-4C>A)
 gnomAD v4
12g.102844436A=CA2059448601PAHc.970-5T= (n.970-5T=)
c.955-5T= (n.955-5T=)
n.729-5T=
n.632-5T=
c.74-5T=
n.485-5T=
c.913-5T= (n.913-5T=)
12g.102844436A>TCA229883PAHc.970-5T>A (n.970-5T>A)
c.955-5T>A (n.955-5T>A)
n.729-5T>A
n.632-5T>A
c.74-5T>A
n.485-5T>A
c.913-5T>A (n.913-5T>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102844437A=CA2059448607PAHc.970-6T= (n.970-6T=)
c.955-6T= (n.955-6T=)
n.729-6T=
n.632-6T=
c.74-6T=
n.485-6T=
c.913-6T= (n.913-6T=)
12g.102844437A>CCA229884PAHc.970-6T>G (n.970-6T>G)
c.955-6T>G (n.955-6T>G)
n.729-6T>G
n.632-6T>G
c.74-6T>G
n.485-6T>G
c.913-6T>G (n.913-6T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.102844438T>ACA2499221394PAHc.970-7A>T (n.970-7A>T)
c.955-7A>T (n.955-7A>T)
n.729-7A>T
n.632-7A>T
c.74-7A>T
n.485-7A>T
c.913-7A>T (n.913-7A>T)
 ClinVar dbSNP
12g.102844438T>CCA6748773PAHc.970-7A>G (n.970-7A>G)
c.955-7A>G (n.955-7A>G)
n.729-7A>G
n.632-7A>G
c.74-7A>G
n.485-7A>G
c.913-7A>G (n.913-7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844438T=CA2059448619PAHc.970-7A= (n.970-7A=)
c.955-7A= (n.955-7A=)
n.729-7A=
n.632-7A=
c.74-7A=
n.485-7A=
c.913-7A= (n.913-7A=)
12g.102844439G>TCA2620508646PAHc.970-8C>A (n.970-8C>A)
c.955-8C>A (n.955-8C>A)
n.729-8C>A
n.632-8C>A
c.74-8C>A
n.485-8C>A
c.913-8C>A (n.913-8C>A)
 gnomAD v4
12g.102844440G>ACA2620508651PAHc.970-9C>T (n.970-9C>T)
c.955-9C>T (n.955-9C>T)
n.729-9C>T
n.632-9C>T
c.74-9C>T
n.485-9C>T
c.913-9C>T (n.913-9C>T)
 gnomAD v4
12g.102844440G>TCA2620508654PAHc.970-9C>A (n.970-9C>A)
c.955-9C>A (n.955-9C>A)
n.729-9C>A
n.632-9C>A
c.74-9C>A
n.485-9C>A
c.913-9C>A (n.913-9C>A)
 gnomAD v4
12g.102844441A=CA2059448626PAHc.970-10T= (n.970-10T=)
c.955-10T= (n.955-10T=)
n.729-10T=
n.632-10T=
c.74-10T=
n.485-10T=
c.913-10T= (n.913-10T=)
12g.102844441A>GCA607427986PAHc.970-10T>C (n.970-10T>C)
c.955-10T>C (n.955-10T>C)
n.729-10T>C
n.632-10T>C
c.74-10T>C
n.485-10T>C
c.913-10T>C (n.913-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844443A=CA2059448627PAHc.970-12T= (n.970-12T=)
c.955-12T= (n.955-12T=)
n.729-12T=
n.632-12T=
c.74-12T=
n.485-12T=
c.913-12T= (n.913-12T=)
12g.102844443A>GCA951230915PAHc.970-12T>C (n.970-12T>C)
c.955-12T>C (n.955-12T>C)
n.729-12T>C
n.632-12T>C
c.74-12T>C
n.485-12T>C
c.913-12T>C (n.913-12T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844443A>TCA2620508663PAHc.970-12T>A (n.970-12T>A)
c.955-12T>A (n.955-12T>A)
n.729-12T>A
n.632-12T>A
c.74-12T>A
n.485-12T>A
c.913-12T>A (n.913-12T>A)
 gnomAD v4
12g.102844444G>TCA2620508668PAHc.970-13C>A (n.970-13C>A)
c.955-13C>A (n.955-13C>A)
n.729-13C>A
n.632-13C>A
c.74-13C>A
n.485-13C>A
c.913-13C>A (n.913-13C>A)
 gnomAD v4
12g.102844446delCA2575266775PAHc.970-15del (n.970-15del)
c.955-15del (n.955-15del)
n.729-15del
n.632-15del
c.74-15del
n.485-15del
c.913-15del (n.913-15del)
12g.102844446C>ACA2558857050PAHc.970-15G>T (n.970-15G>T)
c.955-15G>T (n.955-15G>T)
n.729-15G>T
n.632-15G>T
c.74-15G>T
n.485-15G>T
c.913-15G>T (n.913-15G>T)
12g.102844447A=CA2059448629PAHc.970-16T= (n.970-16T=)
c.955-16T= (n.955-16T=)
n.729-16T=
n.632-16T=
c.74-16T=
n.485-16T=
c.913-16T= (n.913-16T=)
12g.102844447A>TCA682823538PAHc.970-16T>A (n.970-16T>A)
c.955-16T>A (n.955-16T>A)
n.729-16T>A
n.632-16T>A
c.74-16T>A
n.485-16T>A
c.913-16T>A (n.913-16T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102844448A=CA2059448632PAHc.970-17T= (n.970-17T=)
c.955-17T= (n.955-17T=)
n.729-17T=
n.632-17T=
c.74-17T=
n.485-17T=
c.913-17T= (n.913-17T=)
12g.102844448A>GCA607427987PAHc.970-17T>C (n.970-17T>C)
c.955-17T>C (n.955-17T>C)
n.729-17T>C
n.632-17T>C
c.74-17T>C
n.485-17T>C
c.913-17T>C (n.913-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844449T>GCA2566053356PAHc.970-18A>C (n.970-18A>C)
c.955-18A>C (n.955-18A>C)
n.729-18A>C
n.632-18A>C
c.74-18A>C
n.485-18A>C
c.913-18A>C (n.913-18A>C)
12g.102844450C>TCA2516271049PAHc.970-19G>A (n.970-19G>A)
c.955-19G>A (n.955-19G>A)
n.729-19G>A
n.632-19G>A
c.74-19G>A
n.485-19G>A
c.913-19G>A (n.913-19G>A)
 gnomAD v4
12g.102844451T>CCA2620508674PAHc.970-20A>G (n.970-20A>G)
c.955-20A>G (n.955-20A>G)
n.729-20A>G
n.632-20A>G
c.74-20A>G
n.485-20A>G
c.913-20A>G (n.913-20A>G)
 gnomAD v4
12g.102844451T>GCA2620508676PAHc.970-20A>C (n.970-20A>C)
c.955-20A>C (n.955-20A>C)
n.729-20A>C
n.632-20A>C
c.74-20A>C
n.485-20A>C
c.913-20A>C (n.913-20A>C)
 gnomAD v4
12g.102844452G>ACA2620508680PAHc.970-21C>T (n.970-21C>T)
c.955-21C>T (n.955-21C>T)
n.729-21C>T
n.632-21C>T
c.74-21C>T
n.485-21C>T
c.913-21C>T (n.913-21C>T)
 gnomAD v4
12g.102844452G>TCA2620508682PAHc.970-21C>A (n.970-21C>A)
c.955-21C>A (n.955-21C>A)
n.729-21C>A
n.632-21C>A
c.74-21C>A
n.485-21C>A
c.913-21C>A (n.913-21C>A)
 gnomAD v4
12g.102844453A>GCA2575266777PAHc.970-22T>C (n.970-22T>C)
c.955-22T>C (n.955-22T>C)
n.729-22T>C
n.632-22T>C
c.74-22T>C
n.485-22T>C
c.913-22T>C (n.913-22T>C)
 gnomAD v4
12g.102844454G>ACA607427989PAHc.970-23C>T (n.970-23C>T)
c.955-23C>T (n.955-23C>T)
n.729-23C>T
n.632-23C>T
c.74-23C>T
n.485-23C>T
c.913-23C>T (n.913-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844454G=CA2059448634PAHc.970-23C= (n.970-23C=)
c.955-23C= (n.955-23C=)
n.729-23C=
n.632-23C=
c.74-23C=
n.485-23C=
c.913-23C= (n.913-23C=)
12g.102844454G>TCA2620508689PAHc.970-23C>A (n.970-23C>A)
c.955-23C>A (n.955-23C>A)
n.729-23C>A
n.632-23C>A
c.74-23C>A
n.485-23C>A
c.913-23C>A (n.913-23C>A)
 gnomAD v4
12g.102844456G>ACA951230927PAHc.970-25C>T (n.970-25C>T)
c.955-25C>T (n.955-25C>T)
n.729-25C>T
n.632-25C>T
c.74-25C>T
n.485-25C>T
c.913-25C>T (n.913-25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844456G=CA2059448637PAHc.970-25C= (n.970-25C=)
c.955-25C= (n.955-25C=)
n.729-25C=
n.632-25C=
c.74-25C=
n.485-25C=
c.913-25C= (n.913-25C=)
12g.102844456G>TCA2620508691PAHc.970-25C>A (n.970-25C>A)
c.955-25C>A (n.955-25C>A)
n.729-25C>A
n.632-25C>A
c.74-25C>A
n.485-25C>A
c.913-25C>A (n.913-25C>A)
 gnomAD v4
12g.102844457C=CA2059448640PAHc.970-26G= (n.970-26G=)
c.955-26G= (n.955-26G=)
n.729-26G=
n.632-26G=
c.74-26G=
n.485-26G=
c.913-26G= (n.913-26G=)
12g.102844457C>GCA6748774PAHc.970-26G>C (n.970-26G>C)
c.955-26G>C (n.955-26G>C)
n.729-26G>C
n.632-26G>C
c.74-26G>C
n.485-26G>C
c.913-26G>C (n.913-26G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844457C>TCA2620508696PAHc.970-26G>A (n.970-26G>A)
c.955-26G>A (n.955-26G>A)
n.729-26G>A
n.632-26G>A
c.74-26G>A
n.485-26G>A
c.913-26G>A (n.913-26G>A)
 gnomAD v4
12g.102844457dupCA2620508700PAHc.970-26dup (n.970-26dup)
c.955-26dup (n.955-26dup)
n.729-26dup
n.632-26dup
c.74-26dup
n.485-26dup
c.913-26dup (n.913-26dup)
 gnomAD v4
12g.102844458A=CA2059448643PAHc.970-27T= (n.970-27T=)
c.955-27T= (n.955-27T=)
n.729-27T=
n.632-27T=
c.74-27T=
n.485-27T=
c.913-27T= (n.913-27T=)
12g.102844458A>GCA242744504PAHc.970-27T>C (n.970-27T>C)
c.955-27T>C (n.955-27T>C)
n.729-27T>C
n.632-27T>C
c.74-27T>C
n.485-27T>C
c.913-27T>C (n.913-27T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102844458A>TCA2620508706PAHc.970-27T>A (n.970-27T>A)
c.955-27T>A (n.955-27T>A)
n.729-27T>A
n.632-27T>A
c.74-27T>A
n.485-27T>A
c.913-27T>A (n.913-27T>A)
 gnomAD v4
12g.102844459C=CA2059448646PAHc.970-28G= (n.970-28G=)
c.955-28G= (n.955-28G=)
n.729-28G=
n.632-28G=
c.74-28G=
n.485-28G=
c.913-28G= (n.913-28G=)
12g.102844459C>TCA682823548PAHc.970-28G>A (n.970-28G>A)
c.955-28G>A (n.955-28G>A)
n.729-28G>A
n.632-28G>A
c.74-28G>A
n.485-28G>A
c.913-28G>A (n.913-28G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844461C>TCA2620508709PAHc.970-30G>A (n.970-30G>A)
c.955-30G>A (n.955-30G>A)
n.729-30G>A
n.632-30G>A
c.74-30G>A
n.485-30G>A
c.913-30G>A (n.913-30G>A)
 gnomAD v4
12g.102844462T>CCA242744506PAHc.970-31A>G (n.970-31A>G)
c.955-31A>G (n.955-31A>G)
n.729-31A>G
n.632-31A>G
c.74-31A>G
n.485-31A>G
c.913-31A>G (n.913-31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844462T=CA2059448651PAHc.970-31A= (n.970-31A=)
c.955-31A= (n.955-31A=)
n.729-31A=
n.632-31A=
c.74-31A=
n.485-31A=
c.913-31A= (n.913-31A=)
12g.102844465A=CA2059448654PAHc.970-34T= (n.970-34T=)
c.955-34T= (n.955-34T=)
n.729-34T=
n.632-34T=
c.74-34T=
n.485-34T=
c.913-34T= (n.913-34T=)
12g.102844465A>CCA2620508719PAHc.970-34T>G (n.970-34T>G)
c.955-34T>G (n.955-34T>G)
n.729-34T>G
n.632-34T>G
c.74-34T>G
n.485-34T>G
c.913-34T>G (n.913-34T>G)
 gnomAD v4
12g.102844465A>GCA607427992PAHc.970-34T>C (n.970-34T>C)
c.955-34T>C (n.955-34T>C)
n.729-34T>C
n.632-34T>C
c.74-34T>C
n.485-34T>C
c.913-34T>C (n.913-34T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844467G>TCA2575266778PAHc.970-36C>A (n.970-36C>A)
c.955-36C>A (n.955-36C>A)
n.729-36C>A
n.632-36C>A
c.74-36C>A
n.485-36C>A
c.913-36C>A (n.913-36C>A)
 gnomAD v4
12g.102844469T>CCA951230938PAHc.970-38A>G (n.970-38A>G)
c.955-38A>G (n.955-38A>G)
n.729-38A>G
n.632-38A>G
c.74-38A>G
n.485-38A>G
c.913-38A>G (n.913-38A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844469T=CA2059448657PAHc.970-38A= (n.970-38A=)
c.955-38A= (n.955-38A=)
n.729-38A=
n.632-38A=
c.74-38A=
n.485-38A=
c.913-38A= (n.913-38A=)
12g.102844470G>ACA6748775PAHc.970-39C>T (n.970-39C>T)
c.955-39C>T (n.955-39C>T)
n.729-39C>T
n.632-39C>T
c.74-39C>T
n.485-39C>T
c.913-39C>T (n.913-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844470G>CCA682823557PAHc.970-39C>G (n.970-39C>G)
c.955-39C>G (n.955-39C>G)
n.729-39C>G
n.632-39C>G
c.74-39C>G
n.485-39C>G
c.913-39C>G (n.913-39C>G)
 dbSNP
12g.102844470G=CA2059448661PAHc.970-39C= (n.970-39C=)
c.955-39C= (n.955-39C=)
n.729-39C=
n.632-39C=
c.74-39C=
n.485-39C=
c.913-39C= (n.913-39C=)
12g.102844470G>TCA2575266779PAHc.970-39C>A (n.970-39C>A)
c.955-39C>A (n.955-39C>A)
n.729-39C>A
n.632-39C>A
c.74-39C>A
n.485-39C>A
c.913-39C>A (n.913-39C>A)
 gnomAD v4
12g.102844472T>CCA6748776PAHc.970-41A>G (n.970-41A>G)
c.955-41A>G (n.955-41A>G)
n.729-41A>G
n.632-41A>G
c.74-41A>G
n.485-41A>G
c.913-41A>G (n.913-41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844472T=CA2059448666PAHc.970-41A= (n.970-41A=)
c.955-41A= (n.955-41A=)
n.729-41A=
n.632-41A=
c.74-41A=
n.485-41A=
c.913-41A= (n.913-41A=)
12g.102844473T>ACA2620508730PAHc.970-42A>T (n.970-42A>T)
c.955-42A>T (n.955-42A>T)
n.729-42A>T
n.632-42A>T
c.74-42A>T
n.485-42A>T
c.913-42A>T (n.913-42A>T)
 gnomAD v4
12g.102844477_102844494delinsTTTATGTGTCACCTTGACCA2059448671PAHc.970-63_970-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA (n.970-63_970-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA)
c.955-63_955-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA (n.955-63_955-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA)
n.729-63_729-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA
n.632-63_632-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA
c.74-63_74-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA
n.485-63_485-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA
c.913-63_913-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA (n.913-63_913-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA)
12g.102844478T>GCA655150874PAHc.970-47A>C (n.970-47A>C)
c.955-47A>C (n.955-47A>C)
n.729-47A>C
n.632-47A>C
c.74-47A>C
n.485-47A>C
c.913-47A>C (n.913-47A>C)
 COSMIC
12g.102844479_102844495delCA607427994PAHc.970-63_970-47del (n.970-63_970-47del)
c.955-63_955-47del (n.955-63_955-47del)
n.729-63_729-47del
n.632-63_632-47del
c.74-63_74-47del
n.485-63_485-47del
c.913-63_913-47del (n.913-63_913-47del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844480A=CA2059448674PAHc.970-49T= (n.970-49T=)
c.955-49T= (n.955-49T=)
n.729-49T=
n.632-49T=
c.74-49T=
n.485-49T=
c.913-49T= (n.913-49T=)
12g.102844480A>GCA2797243647PAHc.970-49T>C (n.970-49T>C)
c.955-49T>C (n.955-49T>C)
n.729-49T>C
n.632-49T>C
c.74-49T>C
n.485-49T>C
c.913-49T>C (n.913-49T>C)
12g.102844480A>TCA951230943PAHc.970-49T>A (n.970-49T>A)
c.955-49T>A (n.955-49T>A)
n.729-49T>A
n.632-49T>A
c.74-49T>A
n.485-49T>A
c.913-49T>A (n.913-49T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844481T>ACA607427995PAHc.970-50A>T (n.970-50A>T)
c.955-50A>T (n.955-50A>T)
n.729-50A>T
n.632-50A>T
c.74-50A>T
n.485-50A>T
c.913-50A>T (n.913-50A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844481T>CCA6748777PAHc.970-50A>G (n.970-50A>G)
c.955-50A>G (n.955-50A>G)
n.729-50A>G
n.632-50A>G
c.74-50A>G
n.485-50A>G
c.913-50A>G (n.913-50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844481T=CA2059448722PAHc.970-50A= (n.970-50A=)
c.955-50A= (n.955-50A=)
n.729-50A=
n.632-50A=
c.74-50A=
n.485-50A=
c.913-50A= (n.913-50A=)
12g.102844482G>ACA242744510PAHc.970-51C>T (n.970-51C>T)
c.955-51C>T (n.955-51C>T)
n.729-51C>T
n.632-51C>T
c.74-51C>T
n.485-51C>T
c.913-51C>T (n.913-51C>T)
 dbSNP
12g.102844482G=CA2059448730PAHc.970-51C= (n.970-51C=)
c.955-51C= (n.955-51C=)
n.729-51C=
n.632-51C=
c.74-51C=
n.485-51C=
c.913-51C= (n.913-51C=)
12g.102844482G>TCA2575266780PAHc.970-51C>A (n.970-51C>A)
c.955-51C>A (n.955-51C>A)
n.729-51C>A
n.632-51C>A
c.74-51C>A
n.485-51C>A
c.913-51C>A (n.913-51C>A)
 gnomAD v4
12g.102844484G>TCA2575266781PAHc.970-53C>A (n.970-53C>A)
c.955-53C>A (n.955-53C>A)
n.729-53C>A
n.632-53C>A
c.74-53C>A
n.485-53C>A
c.913-53C>A (n.913-53C>A)
 gnomAD v4
12g.102844485T>CCA2575266782PAHc.970-54A>G (n.970-54A>G)
c.955-54A>G (n.955-54A>G)
n.729-54A>G
n.632-54A>G
c.74-54A>G
n.485-54A>G
c.913-54A>G (n.913-54A>G)
12g.102844486C=CA2059448732PAHc.970-55G= (n.970-55G=)
c.955-55G= (n.955-55G=)
n.729-55G=
n.632-55G=
c.74-55G=
n.485-55G=
c.913-55G= (n.913-55G=)
12g.102844486C>TCA2059448733PAHc.970-55G>A (n.970-55G>A)
c.955-55G>A (n.955-55G>A)
n.729-55G>A
n.632-55G>A
c.74-55G>A
n.485-55G>A
c.913-55G>A (n.913-55G>A)
 dbSNP
12g.102844487A=CA2059448736PAHc.970-56T= (n.970-56T=)
c.955-56T= (n.955-56T=)
n.729-56T=
n.632-56T=
c.74-56T=
n.485-56T=
c.913-56T= (n.913-56T=)
12g.102844487A>GCA242744513PAHc.970-56T>C (n.970-56T>C)
c.955-56T>C (n.955-56T>C)
n.729-56T>C
n.632-56T>C
c.74-56T>C
n.485-56T>C
c.913-56T>C (n.913-56T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102844490T>ACA242744515PAHc.970-59A>T (n.970-59A>T)
c.955-59A>T (n.955-59A>T)
n.729-59A>T
n.632-59A>T
c.74-59A>T
n.485-59A>T
c.913-59A>T (n.913-59A>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.102844490T>CCA2620508752PAHc.970-59A>G (n.970-59A>G)
c.955-59A>G (n.955-59A>G)
n.729-59A>G
n.632-59A>G
c.74-59A>G
n.485-59A>G
c.913-59A>G (n.913-59A>G)
 gnomAD v4
12g.102844490T=CA2059448743PAHc.970-59A= (n.970-59A=)
c.955-59A= (n.955-59A=)
n.729-59A=
n.632-59A=
c.74-59A=
n.485-59A=
c.913-59A= (n.913-59A=)
12g.102844491T>GCA2620508755PAHc.970-60A>C (n.970-60A>C)
c.955-60A>C (n.955-60A>C)
n.729-60A>C
n.632-60A>C
c.74-60A>C
n.485-60A>C
c.913-60A>C (n.913-60A>C)
 gnomAD v4
12g.102844492G>ACA2575266783PAHc.970-61C>T (n.970-61C>T)
c.955-61C>T (n.955-61C>T)
n.729-61C>T
n.632-61C>T
c.74-61C>T
n.485-61C>T
c.913-61C>T (n.913-61C>T)
12g.102844492G>TCA2575266784PAHc.970-61C>A (n.970-61C>A)
c.955-61C>A (n.955-61C>A)
n.729-61C>A
n.632-61C>A
c.74-61C>A
n.485-61C>A
c.913-61C>A (n.913-61C>A)
 gnomAD v4
12g.102844494C>ACA2620508761PAHc.970-63G>T (n.970-63G>T)
c.955-63G>T (n.955-63G>T)
n.729-63G>T
n.632-63G>T
c.74-63G>T
n.485-63G>T
c.913-63G>T (n.913-63G>T)
 gnomAD v4
12g.102844496G>ACA2575266785PAHc.970-65C>T (n.970-65C>T)
c.955-65C>T (n.955-65C>T)
n.729-65C>T
n.632-65C>T
c.74-65C>T
n.485-65C>T
c.913-65C>T (n.913-65C>T)

Number of alleles fetched