Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
12 | g.102844381_102844394dup | CA2739277285 | PAH | c.1011_1024dup (p.Ala342GlufsTer4) c.996_1009dup (p.Ala337GlufsTer4) n.770_783dup n.673_686dup c.115_128dup n.526_539dup c.954_967dup (p.Ala323GlufsTer4) | ClinVar |
12 | g.102844391C>A | CA229268 | PAH | c.1010G>T (p.Gly337Val) c.995G>T (p.Gly332Val) n.769G>T n.672G>T c.114G>T n.525G>T c.953G>T (p.Gly318Val) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844391C= | CA2059448379 | PAH | c.1010G= (p.Gly337=) c.995G= (p.Gly332=) n.769G= n.672G= c.114G= n.525G= c.953G= (p.Gly318=) | |
12 | g.102844391C>G | CA386493459 | PAH | c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) n.769G>C n.672G>C c.114G>C n.525G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) | |
12 | g.102844391C>T | CA6748767 | PAH | c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.995G>A (p.Gly332Glu) n.769G>A n.672G>A c.114G>A n.525G>A c.953G>A (p.Gly318Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844392C>A | CA386493460 | PAH | c.1009G>T (p.Gly337Ter) c.994G>T (p.Gly332Ter) n.768G>T n.671G>T c.113G>T n.524G>T c.952G>T (p.Gly318Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.102844392C>G | CA386493461 | PAH | c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) n.768G>C n.671G>C c.113G>C n.524G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) | |
12 | g.102844392C>T | CA386493462 | PAH | c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.994G>A (p.Gly332Arg) n.768G>A n.671G>A c.113G>A n.524G>A c.952G>A (p.Gly318Arg) | |
12 | g.102844393T>A | CA386493463 | PAH | c.1008A>T (p.Gln336His) c.993A>T (p.Gln331His) n.767A>T n.670A>T c.112A>T n.523A>T c.951A>T (p.Gln317His) | |
12 | g.102844393T>C | CA481375776 | PAH | c.1008A>G (p.Gln336=) c.993A>G (p.Gln331=) n.767A>G n.670A>G c.112A>G n.523A>G c.951A>G (p.Gln317=) | |
12 | g.102844393T>G | CA386493464 | PAH | c.1008A>C (p.Gln336His) c.993A>C (p.Gln331His) n.767A>C n.670A>C c.112A>C n.523A>C c.951A>C (p.Gln317His) | |
12 | g.102844394T>A | CA386493465 | PAH | c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.992A>T (p.Gln331Leu) n.766A>T n.669A>T c.111A>T n.522A>T c.950A>T (p.Gln317Leu) | |
12 | g.102844394T>C | CA229266 | PAH | c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.992A>G (p.Gln331Arg) n.766A>G n.669A>G c.111A>G n.522A>G c.950A>G (p.Gln317Arg) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844394T>G | CA386493466 | PAH | c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.992A>C (p.Gln331Pro) n.766A>C n.669A>C c.111A>C n.522A>C c.950A>C (p.Gln317Pro) | |
12 | g.102844394T= | CA2059448389 | PAH | c.1007A= (p.Gln336=) c.992A= (p.Gln331=) n.766A= n.669A= c.111A= n.522A= c.950A= (p.Gln317=) | |
12 | g.102844395G>A | CA229264 | PAH | c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) n.765C>T n.668C>T c.110C>T n.521C>T c.949C>T (p.Gln317Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844395G>C | CA6748768 | PAH | c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.991C>G (p.Gln331Glu) n.765C>G n.668C>G c.110C>G n.521C>G c.949C>G (p.Gln317Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844395G= | CA2059448398 | PAH | c.1006C= (p.Gln336=) c.991C= (p.Gln331=) n.765C= n.668C= c.110C= n.521C= c.949C= (p.Gln317=) | |
12 | g.102844395G>T | CA386493467 | PAH | c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) n.765C>A n.668C>A c.110C>A n.521C>A c.949C>A (p.Gln317Lys) | |
12 | g.102844396T>A | CA386493468 | PAH | c.1005A>T (p.Lys335Asn) c.990A>T (p.Lys330Asn) n.764A>T n.667A>T c.109A>T n.520A>T c.948A>T (p.Lys316Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.102844396T>C | CA481375777 | PAH | c.1005A>G (p.Lys335=) c.990A>G (p.Lys330=) n.764A>G n.667A>G c.109A>G n.520A>G c.948A>G (p.Lys316=) | |
12 | g.102844396T>G | CA386493469 | PAH | c.1005A>C (p.Lys335Asn) c.990A>C (p.Lys330Asn) n.764A>C n.667A>C c.109A>C n.520A>C c.948A>C (p.Lys316Asn) | |
12 | g.102844397T>A | CA386493470 | PAH | c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.989A>T (p.Lys330Ile) n.763A>T n.666A>T c.108A>T n.519A>T c.947A>T (p.Lys316Ile) | |
12 | g.102844397T>C | CA386493471 | PAH | c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) n.763A>G n.666A>G c.108A>G n.519A>G c.947A>G (p.Lys316Arg) | |
12 | g.102844397T>G | CA267623 | PAH | c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) n.763A>C n.666A>C c.108A>C n.519A>C c.947A>C (p.Lys316Thr) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844397T= | CA2059448406 | PAH | c.1004A= (p.Lys335=) c.989A= (p.Lys330=) n.763A= n.666A= c.108A= n.519A= c.947A= (p.Lys316=) | |
12 | g.102844398T>A | CA386493473 | PAH | c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) n.762A>T n.665A>T c.107A>T n.518A>T c.946A>T (p.Lys316Ter) | |
12 | g.102844398T>C | CA10603769 | PAH | c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) n.762A>G n.665A>G c.107A>G n.518A>G c.946A>G (p.Lys316Glu) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844398T>G | CA386493472 | PAH | c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) n.762A>C n.665A>C c.107A>C n.518A>C c.946A>C (p.Lys316Gln) | |
12 | g.102844398T= | CA2059448415 | PAH | c.1003A= (p.Lys335=) c.988A= (p.Lys330=) n.762A= n.665A= c.107A= n.518A= c.946A= (p.Lys316=) | |
12 | g.102844399G>A | CA6748769 | PAH | c.1002C>T (p.Cys334=) c.987C>T (p.Cys329=) n.761C>T n.664C>T c.106C>T n.517C>T c.945C>T (p.Cys315=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844399G>C | CA386493474 | PAH | c.1002C>G (p.Cys334Trp) c.987C>G (p.Cys329Trp) n.761C>G n.664C>G c.106C>G n.517C>G c.945C>G (p.Cys315Trp) | |
12 | g.102844399G= | CA2059448419 | PAH | c.1002C= (p.Cys334=) c.987C= (p.Cys329=) n.761C= n.664C= c.106C= n.517C= c.945C= (p.Cys315=) | |
12 | g.102844399G>T | CA16020918 | PAH | c.1002C>A (p.Cys334Ter) c.987C>A (p.Cys329Ter) n.761C>A n.664C>A c.106C>A n.517C>A c.945C>A (p.Cys315Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844400C>A | CA386493475 | PAH | c.1001G>T (p.Cys334Phe) c.986G>T (p.Cys329Phe) n.760G>T n.663G>T c.105G>T n.516G>T c.944G>T (p.Cys315Phe) | |
12 | g.102844400C= | CA2059448426 | PAH | c.1001G= (p.Cys334=) c.986G= (p.Cys329=) n.760G= n.663G= c.105G= n.516G= c.944G= (p.Cys315=) | |
12 | g.102844400C>G | CA229263 | PAH | c.1001G>C (p.Cys334Ser) c.986G>C (p.Cys329Ser) n.760G>C n.663G>C c.105G>C n.516G>C c.944G>C (p.Cys315Ser) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844400C>T | CA386493476 | PAH | c.1001G>A (p.Cys334Tyr) c.986G>A (p.Cys329Tyr) n.760G>A n.663G>A c.105G>A n.516G>A c.944G>A (p.Cys315Tyr) | |
12 | g.102844401A>C | CA386493477 | PAH | c.1000T>G (p.Cys334Gly) c.985T>G (p.Cys329Gly) n.759T>G n.662T>G c.104T>G n.515T>G c.943T>G (p.Cys315Gly) | |
12 | g.102844401A>G | CA386493478 | PAH | c.1000T>C (p.Cys334Arg) c.985T>C (p.Cys329Arg) n.759T>C n.662T>C c.104T>C n.515T>C c.943T>C (p.Cys315Arg) | |
12 | g.102844401A>T | CA386493479 | PAH | c.1000T>A (p.Cys334Ser) c.985T>A (p.Cys329Ser) n.759T>A n.662T>A c.104T>A n.515T>A c.943T>A (p.Cys315Ser) | |
12 | g.102844402G>A | CA6748770 | PAH | c.999C>T (p.Leu333=) c.984C>T (p.Leu328=) n.758C>T n.661C>T c.103C>T n.514C>T c.942C>T (p.Leu314=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844402G>C | CA481375778 | PAH | c.999C>G (p.Leu333=) c.984C>G (p.Leu328=) n.758C>G n.661C>G c.103C>G n.514C>G c.942C>G (p.Leu314=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844402G= | CA2059448429 | PAH | c.999C= (p.Leu333=) c.984C= (p.Leu328=) n.758C= n.661C= c.103C= n.514C= c.942C= (p.Leu314=) | |
12 | g.102844402G>T | CA481375779 | PAH | c.999C>A (p.Leu333=) c.984C>A (p.Leu328=) n.758C>A n.661C>A c.103C>A n.514C>A c.942C>A (p.Leu314=) | |
12 | g.102844403A= | CA2059448434 | PAH | c.998T= (p.Leu333=) c.983T= (p.Leu328=) n.757T= n.660T= c.102T= n.513T= c.941T= (p.Leu314=) | |
12 | g.102844403A>C | CA386493480 | PAH | c.998T>G (p.Leu333Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) n.757T>G n.660T>G c.102T>G n.513T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) | |
12 | g.102844403A>G | CA16020917 | PAH | c.998T>C (p.Leu333Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) n.757T>C n.660T>C c.102T>C n.513T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844403A>T | CA386493481 | PAH | c.998T>A (p.Leu333His) c.983T>A (p.Leu328His) n.757T>A n.660T>A c.102T>A n.513T>A c.941T>A (p.Leu314His) | |
12 | g.102844404G>A | CA114366 | PAH | c.997C>T (p.Leu333Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) n.756C>T n.659C>T c.101C>T n.512C>T c.940C>T (p.Leu314Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844404G>C | CA386493482 | PAH | c.997C>G (p.Leu333Val) c.982C>G (p.Leu328Val) n.756C>G n.659C>G c.101C>G n.512C>G c.940C>G (p.Leu314Val) | |
12 | g.102844404G= | CA2059448438 | PAH | c.997C= (p.Leu333=) c.982C= (p.Leu328=) n.756C= n.659C= c.101C= n.512C= c.940C= (p.Leu314=) | |
12 | g.102844404G>T | CA386493483 | PAH | c.997C>A (p.Leu333Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) n.756C>A n.659C>A c.101C>A n.512C>A c.940C>A (p.Leu314Ile) | |
12 | g.102844405C>A | CA481375782 | PAH | c.996G>T (p.Gly332=) c.981G>T (p.Gly327=) n.755G>T n.658G>T c.100G>T n.511G>T c.939G>T (p.Gly313=) | |
12 | g.102844405C>G | CA481375783 | PAH | c.996G>C (p.Gly332=) c.981G>C (p.Gly327=) n.755G>C n.658G>C c.100G>C n.511G>C c.939G>C (p.Gly313=) | |
12 | g.102844405C>T | CA481375780 | PAH | c.996G>A (p.Gly332=) c.981G>A (p.Gly327=) n.755G>A n.658G>A c.100G>A n.511G>A c.939G>A (p.Gly313=) | |
12 | g.102844406C>A | CA16020916 | PAH | c.995G>T (p.Gly332Val) c.980G>T (p.Gly327Val) n.754G>T n.657G>T c.99G>T n.510G>T c.938G>T (p.Gly313Val) | |
12 | g.102844406C= | CA2059448448 | PAH | c.995G= (p.Gly332=) c.980G= (p.Gly327=) n.754G= n.657G= c.99G= n.510G= c.938G= (p.Gly313=) | |
12 | g.102844406C>G | CA386493484 | PAH | c.995G>C (p.Gly332Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) n.754G>C n.657G>C c.99G>C n.510G>C c.938G>C (p.Gly313Ala) | |
12 | g.102844406C>T | CA229897 | PAH | c.995G>A (p.Gly332Glu) c.980G>A (p.Gly327Glu) n.754G>A n.657G>A c.99G>A n.510G>A c.938G>A (p.Gly313Glu) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844407C>A | CA386493485 | PAH | c.994G>T (p.Gly332Trp) c.979G>T (p.Gly327Trp) n.753G>T n.656G>T c.98G>T n.509G>T c.937G>T (p.Gly313Trp) | |
12 | g.102844407C= | CA2059448455 | PAH | c.994G= (p.Gly332=) c.979G= (p.Gly327=) n.753G= n.656G= c.98G= n.509G= c.937G= (p.Gly313=) | |
12 | g.102844407C>G | CA386493487 | PAH | c.994G>C (p.Gly332Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) n.753G>C n.656G>C c.98G>C n.509G>C c.937G>C (p.Gly313Arg) | |
12 | g.102844407C>T | CA386493486 | PAH | c.994G>A (p.Gly332Arg) c.979G>A (p.Gly327Arg) n.753G>A n.656G>A c.98G>A n.509G>A c.937G>A (p.Gly313Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844408A>C | CA386493488 | PAH | c.993T>G (p.Phe331Leu) c.978T>G (p.Phe326Leu) n.752T>G n.655T>G c.97T>G n.508T>G c.936T>G (p.Phe312Leu) | |
12 | g.102844408A>G | CA481375784 | PAH | c.993T>C (p.Phe331=) c.978T>C (p.Phe326=) n.752T>C n.655T>C c.97T>C n.508T>C c.936T>C (p.Phe312=) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102844408A>T | CA386493489 | PAH | c.993T>A (p.Phe331Leu) c.978T>A (p.Phe326Leu) n.752T>A n.655T>A c.97T>A n.508T>A c.936T>A (p.Phe312Leu) | |
12 | g.102844409A= | CA2059448462 | PAH | c.992T= (p.Phe331=) c.977T= (p.Phe326=) n.751T= n.654T= c.96T= n.507T= c.935T= (p.Phe312=) | |
12 | g.102844409A>C | CA229895 | PAH | c.992T>G (p.Phe331Cys) c.977T>G (p.Phe326Cys) n.751T>G n.654T>G c.96T>G n.507T>G c.935T>G (p.Phe312Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844409A>G | CA16020915 | PAH | c.992T>C (p.Phe331Ser) c.977T>C (p.Phe326Ser) n.751T>C n.654T>C c.96T>C n.507T>C c.935T>C (p.Phe312Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844409A>T | CA386493490 | PAH | c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.977T>A (p.Phe326Tyr) n.751T>A n.654T>A c.96T>A n.507T>A c.935T>A (p.Phe312Tyr) | |
12 | g.102844410A= | CA2059448478 | PAH | c.991T= (p.Phe331=) c.976T= (p.Phe326=) n.750T= n.653T= c.95T= n.506T= c.934T= (p.Phe312=) | |
12 | g.102844410A>C | CA386493491 | PAH | c.991T>G (p.Phe331Val) c.976T>G (p.Phe326Val) n.750T>G n.653T>G c.95T>G n.506T>G c.934T>G (p.Phe312Val) | |
12 | g.102844410A>G | CA229894 | PAH | c.991T>C (p.Phe331Leu) c.976T>C (p.Phe326Leu) n.750T>C n.653T>C c.95T>C n.506T>C c.934T>C (p.Phe312Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.102844410A>T | CA386493492 | PAH | c.991T>A (p.Phe331Ile) c.976T>A (p.Phe326Ile) n.750T>A n.653T>A c.95T>A n.506T>A c.934T>A (p.Phe312Ile) | |
12 | g.102844411C>A | CA386493493 | PAH | c.990G>T (p.Glu330Asp) c.975G>T (p.Glu325Asp) n.749G>T n.652G>T c.94G>T n.505G>T c.933G>T (p.Glu311Asp) | |
12 | g.102844411C= | CA2059448480 | PAH | c.990G= (p.Glu330=) c.975G= (p.Glu325=) n.749G= n.652G= c.94G= n.505G= c.933G= (p.Glu311=) | |
12 | g.102844411C>G | CA229893 | PAH | c.990G>C (p.Glu330Asp) c.975G>C (p.Glu325Asp) n.749G>C n.652G>C c.94G>C n.505G>C c.933G>C (p.Glu311Asp) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844411C>T | CA481375785 | PAH | c.990G>A (p.Glu330=) c.975G>A (p.Glu325=) n.749G>A n.652G>A c.94G>A n.505G>A c.933G>A (p.Glu311=) | ClinVar |
12 | g.102844412T>A | CA386493496 | PAH | c.989A>T (p.Glu330Val) c.974A>T (p.Glu325Val) n.748A>T n.651A>T c.93A>T n.504A>T c.932A>T (p.Glu311Val) | |
12 | g.102844412T>C | CA386493495 | PAH | c.989A>G (p.Glu330Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) n.748A>G n.651A>G c.93A>G n.504A>G c.932A>G (p.Glu311Gly) | |
12 | g.102844412T>G | CA386493494 | PAH | c.989A>C (p.Glu330Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) n.748A>C n.651A>C c.93A>C n.504A>C c.932A>C (p.Glu311Ala) | |
12 | g.102844413C>A | CA386493499 | PAH | c.988G>T (p.Glu330Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) n.747G>T n.650G>T c.92G>T n.503G>T c.931G>T (p.Glu311Ter) | |
12 | g.102844413C= | CA2059448483 | PAH | c.988G= (p.Glu330=) c.973G= (p.Glu325=) n.747G= n.650G= c.92G= n.503G= c.931G= (p.Glu311=) | |
12 | g.102844413C>G | CA386493497 | PAH | c.988G>C (p.Glu330Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) n.747G>C n.650G>C c.92G>C n.503G>C c.931G>C (p.Glu311Gln) | |
12 | g.102844413C>T | CA386493498 | PAH | c.988G>A (p.Glu330Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) n.747G>A n.650G>A c.92G>A n.503G>A c.931G>A (p.Glu311Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102844413_102844414insACCCAA | CA2797243630 | PAH | c.987_988insTTGGGT (p.Val329_Glu330insLeuGly) c.972_973insTTGGGT (p.Val324_Glu325insLeuGly) n.746_747insTTGGGT n.649_650insTTGGGT c.91_92insTTGGGT n.502_503insTTGGGT c.930_931insTTGGGT (p.Val310_Glu311insLeuGly) | |
12 | g.102844414C>A | CA481375786 | PAH | c.987G>T (p.Val329=) c.972G>T (p.Val324=) n.746G>T n.649G>T c.91G>T n.502G>T c.930G>T (p.Val310=) | |
12 | g.102844414C= | CA2059448490 | PAH | c.987G= (p.Val329=) c.972G= (p.Val324=) n.746G= n.649G= c.91G= n.502G= c.930G= (p.Val310=) | |
12 | g.102844414C>G | CA481375787 | PAH | c.987G>C (p.Val329=) c.972G>C (p.Val324=) n.746G>C n.649G>C c.91G>C n.502G>C c.930G>C (p.Val310=) | |
12 | g.102844414C>T | CA481375788 | PAH | c.987G>A (p.Val329=) c.972G>A (p.Val324=) n.746G>A n.649G>A c.91G>A n.502G>A c.930G>A (p.Val310=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844416_102844417del | CA2695217229 | PAH | c.986_987del (p.Val329GlyfsTer24) c.971_972del (p.Val324GlyfsTer24) n.745_746del n.648_649del c.90_91del n.501_502del c.929_930del (p.Val310GlyfsTer24) | |
12 | g.102844415A= | CA2059448493 | PAH | c.986T= (p.Val329=) c.971T= (p.Val324=) n.745T= n.648T= c.90T= n.501T= c.929T= (p.Val310=) | |
12 | g.102844415A>C | CA386493500 | PAH | c.986T>G (p.Val329Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) n.745T>G n.648T>G c.90T>G n.501T>G c.929T>G (p.Val310Gly) | |
12 | g.102844415A>G | CA6748771 | PAH | c.986T>C (p.Val329Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) n.745T>C n.648T>C c.90T>C n.501T>C c.929T>C (p.Val310Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.102844415A>T | CA386493501 | PAH | c.986T>A (p.Val329Glu) c.971T>A (p.Val324Glu) n.745T>A n.648T>A c.90T>A n.501T>A c.929T>A (p.Val310Glu) | |
12 | g.102844416C>A | CA386493502 | PAH | c.985G>T (p.Val329Leu) c.970G>T (p.Val324Leu) n.744G>T n.647G>T c.89G>T n.500G>T c.928G>T (p.Val310Leu) | COSMIC |
12 | g.102844416C= | CA2059448499 | PAH | c.985G= (p.Val329=) c.970G= (p.Val324=) n.744G= n.647G= c.89G= n.500G= c.928G= (p.Val310=) | |
12 | g.102844416C>G | CA386493503 | PAH | c.985G>C (p.Val329Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) n.744G>C n.647G>C c.89G>C n.500G>C c.928G>C (p.Val310Leu) | |
12 | g.102844416C>T | CA242744487 | PAH | c.985G>A (p.Val329Met) c.970G>A (p.Val324Met) n.744G>A n.647G>A c.89G>A n.500G>A c.928G>A (p.Val310Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844417A>C | CA481375789 | PAH | c.984T>G (p.Thr328=) c.969T>G (p.Thr323=) n.743T>G n.646T>G c.88T>G n.499T>G c.927T>G (p.Thr309=) | gnomAD v4 |
12 | g.102844417A>G | CA481375790 | PAH | c.984T>C (p.Thr328=) c.969T>C (p.Thr323=) n.743T>C n.646T>C c.88T>C n.499T>C c.927T>C (p.Thr309=) | |
12 | g.102844417A>T | CA481375791 | PAH | c.984T>A (p.Thr328=) c.969T>A (p.Thr323=) n.743T>A n.646T>A c.88T>A n.499T>A c.927T>A (p.Thr309=) | |
12 | g.102844418G>A | CA10603804 | PAH | c.983C>T (p.Thr328Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) n.742C>T n.645C>T c.87C>T n.498C>T c.926C>T (p.Thr309Ile) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844418G>C | CA386493504 | PAH | c.983C>G (p.Thr328Ser) c.968C>G (p.Thr323Ser) n.742C>G n.645C>G c.87C>G n.498C>G c.926C>G (p.Thr309Ser) | |
12 | g.102844418G= | CA2059448507 | PAH | c.983C= (p.Thr328=) c.968C= (p.Thr323=) n.742C= n.645C= c.87C= n.498C= c.926C= (p.Thr309=) | |
12 | g.102844418G>T | CA16020914 | PAH | c.983C>A (p.Thr328Asn) c.968C>A (p.Thr323Asn) n.742C>A n.645C>A c.87C>A n.498C>A c.926C>A (p.Thr309Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844419T>A | CA386493505 | PAH | c.982A>T (p.Thr328Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) n.741A>T n.644A>T c.86A>T n.497A>T c.925A>T (p.Thr309Ser) | |
12 | g.102844419T>C | CA229891 | PAH | c.982A>G (p.Thr328Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) n.741A>G n.644A>G c.86A>G n.497A>G c.925A>G (p.Thr309Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844419T>G | CA386493506 | PAH | c.982A>C (p.Thr328Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) n.741A>C n.644A>C c.86A>C n.497A>C c.925A>C (p.Thr309Pro) | |
12 | g.102844419T= | CA2059448514 | PAH | c.982A= (p.Thr328=) c.967A= (p.Thr323=) n.741A= n.644A= c.86A= n.497A= c.925A= (p.Thr309=) | |
12 | g.102844420A= | CA2059448520 | PAH | c.981T= (p.Phe327=) c.966T= (p.Phe322=) n.740T= n.643T= c.85T= n.496T= c.924T= (p.Phe308=) | |
12 | g.102844420A>C | CA229889 | PAH | c.981T>G (p.Phe327Leu) c.966T>G (p.Phe322Leu) n.740T>G n.643T>G c.85T>G n.496T>G c.924T>G (p.Phe308Leu) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844420A>G | CA481375792 | PAH | c.981T>C (p.Phe327=) c.966T>C (p.Phe322=) n.740T>C n.643T>C c.85T>C n.496T>C c.924T>C (p.Phe308=) | |
12 | g.102844420A>T | CA386493507 | PAH | c.981T>A (p.Phe327Leu) c.966T>A (p.Phe322Leu) n.740T>A n.643T>A c.85T>A n.496T>A c.924T>A (p.Phe308Leu) | |
12 | g.102844421A= | CA2059448525 | PAH | c.980T= (p.Phe327=) c.965T= (p.Phe322=) n.739T= n.642T= c.84T= n.495T= c.923T= (p.Phe308=) | |
12 | g.102844421A>C | CA386493508 | PAH | c.980T>G (p.Phe327Cys) c.965T>G (p.Phe322Cys) n.739T>G n.642T>G c.84T>G n.495T>G c.923T>G (p.Phe308Cys) | |
12 | g.102844421A>G | CA386493509 | PAH | c.980T>C (p.Phe327Ser) c.965T>C (p.Phe322Ser) n.739T>C n.642T>C c.84T>C n.495T>C c.923T>C (p.Phe308Ser) | |
12 | g.102844421A>T | CA6748772 | PAH | c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.965T>A (p.Phe322Tyr) n.739T>A n.642T>A c.84T>A n.495T>A c.923T>A (p.Phe308Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844422A>C | CA386493510 | PAH | c.979T>G (p.Phe327Val) c.964T>G (p.Phe322Val) n.738T>G n.641T>G c.83T>G n.494T>G c.922T>G (p.Phe308Val) | |
12 | g.102844422A>G | CA386493511 | PAH | c.979T>C (p.Phe327Leu) c.964T>C (p.Phe322Leu) n.738T>C n.641T>C c.83T>C n.494T>C c.922T>C (p.Phe308Leu) | |
12 | g.102844422A>T | CA386493512 | PAH | c.979T>A (p.Phe327Ile) c.964T>A (p.Phe322Ile) n.738T>A n.641T>A c.83T>A n.494T>A c.922T>A (p.Phe308Ile) | |
12 | g.102844423C>A | CA386493513 | PAH | c.978G>T (p.Trp326Cys) c.963G>T (p.Trp321Cys) n.737G>T n.640G>T c.82G>T n.493G>T c.921G>T (p.Trp307Cys) | |
12 | g.102844423C= | CA2059448528 | PAH | c.978G= (p.Trp326=) c.963G= (p.Trp321=) n.737G= n.640G= c.82G= n.493G= c.921G= (p.Trp307=) | |
12 | g.102844423C>G | CA386493514 | PAH | c.978G>C (p.Trp326Cys) c.963G>C (p.Trp321Cys) n.737G>C n.640G>C c.82G>C n.493G>C c.921G>C (p.Trp307Cys) | |
12 | g.102844423C>T | CA386493515 | PAH | c.978G>A (p.Trp326Ter) c.963G>A (p.Trp321Ter) n.737G>A n.640G>A c.82G>A n.493G>A c.921G>A (p.Trp307Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844424C>A | CA386493516 | PAH | c.977G>T (p.Trp326Leu) c.962G>T (p.Trp321Leu) n.736G>T n.639G>T c.81G>T n.492G>T c.920G>T (p.Trp307Leu) | |
12 | g.102844424C= | CA2059448534 | PAH | c.977G= (p.Trp326=) c.962G= (p.Trp321=) n.736G= n.639G= c.81G= n.492G= c.920G= (p.Trp307=) | |
12 | g.102844424C>G | CA16020913 | PAH | c.977G>C (p.Trp326Ser) c.962G>C (p.Trp321Ser) n.736G>C n.639G>C c.81G>C n.492G>C c.920G>C (p.Trp307Ser) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844424C>T | CA229887 | PAH | c.977G>A (p.Trp326Ter) c.962G>A (p.Trp321Ter) n.736G>A n.639G>A c.81G>A n.492G>A c.920G>A (p.Trp307Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844424_102844425delinsCA | CA2059448537 | PAH | c.976_977delinsTG (p.Trp326=) c.961_962delinsTG (p.Trp321=) n.735_736delinsTG n.638_639delinsTG c.80_81delinsTG n.491_492delinsTG c.919_920delinsTG (p.Trp307=) | |
12 | g.102844425del | CA16020912 | PAH | c.976del (p.Trp326GlyfsTer15) c.961del (p.Trp321GlyfsTer15) n.735del n.638del c.80del n.491del c.919del (p.Trp307GlyfsTer15) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844425A>C | CA386493518 | PAH | c.976T>G (p.Trp326Gly) c.961T>G (p.Trp321Gly) n.735T>G n.638T>G c.80T>G n.491T>G c.919T>G (p.Trp307Gly) | |
12 | g.102844425A>G | CA386493519 | PAH | c.976T>C (p.Trp326Arg) c.961T>C (p.Trp321Arg) n.735T>C n.638T>C c.80T>C n.491T>C c.919T>C (p.Trp307Arg) | |
12 | g.102844425A>T | CA386493517 | PAH | c.976T>A (p.Trp326Arg) c.961T>A (p.Trp321Arg) n.735T>A n.638T>A c.80T>A n.491T>A c.919T>A (p.Trp307Arg) | |
12 | g.102844426_102844429del | CA2695199168 | PAH | c.973_976del (p.Tyr325GlyfsTer15) c.958_961del (p.Tyr320GlyfsTer15) n.732_735del n.635_638del c.77_80del n.488_491del c.916_919del (p.Tyr306GlyfsTer15) | ClinVar |
12 | g.102844426G>A | CA481375794 | PAH | c.975C>T (p.Tyr325=) c.960C>T (p.Tyr320=) n.734C>T n.637C>T c.79C>T n.490C>T c.918C>T (p.Tyr306=) | dbSNP |
12 | g.102844426G>C | CA229885 | PAH | c.975C>G (p.Tyr325Ter) c.960C>G (p.Tyr320Ter) n.734C>G n.637C>G c.79C>G n.490C>G c.918C>G (p.Tyr306Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844426G= | CA2059448548 | PAH | c.975C= (p.Tyr325=) c.960C= (p.Tyr320=) n.734C= n.637C= c.79C= n.490C= c.918C= (p.Tyr306=) | |
12 | g.102844426G>T | CA386493520 | PAH | c.975C>A (p.Tyr325Ter) c.960C>A (p.Tyr320Ter) n.734C>A n.637C>A c.79C>A n.490C>A c.918C>A (p.Tyr306Ter) | |
12 | g.102844427T>A | CA386493521 | PAH | c.974A>T (p.Tyr325Phe) c.959A>T (p.Tyr320Phe) n.733A>T n.636A>T c.78A>T n.489A>T c.917A>T (p.Tyr306Phe) | |
12 | g.102844427T>C | CA220593 | PAH | c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.959A>G (p.Tyr320Cys) n.733A>G n.636A>G c.78A>G n.489A>G c.917A>G (p.Tyr306Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844427T>G | CA386493522 | PAH | c.974A>C (p.Tyr325Ser) c.959A>C (p.Tyr320Ser) n.733A>C n.636A>C c.78A>C n.489A>C c.917A>C (p.Tyr306Ser) | |
12 | g.102844427T= | CA2059448554 | PAH | c.974A= (p.Tyr325=) c.959A= (p.Tyr320=) n.733A= n.636A= c.78A= n.489A= c.917A= (p.Tyr306=) | |
12 | g.102844428A>C | CA386493523 | PAH | c.973T>G (p.Tyr325Asp) c.958T>G (p.Tyr320Asp) n.732T>G n.635T>G c.77T>G n.488T>G c.916T>G (p.Tyr306Asp) | |
12 | g.102844428A>G | CA386493524 | PAH | c.973T>C (p.Tyr325His) c.958T>C (p.Tyr320His) n.732T>C n.635T>C c.77T>C n.488T>C c.916T>C (p.Tyr306His) | |
12 | g.102844428A>T | CA386493525 | PAH | c.973T>A (p.Tyr325Asn) c.958T>A (p.Tyr320Asn) n.732T>A n.635T>A c.77T>A n.488T>A c.916T>A (p.Tyr306Asn) | |
12 | g.102844429A>C | CA386493526 | PAH | c.972T>G (p.Ile324Met) c.957T>G (p.Ile319Met) n.731T>G n.634T>G c.76T>G n.487T>G c.915T>G (p.Ile305Met) | COSMIC |
12 | g.102844429A>G | CA481375796 | PAH | c.972T>C (p.Ile324=) c.957T>C (p.Ile319=) n.731T>C n.634T>C c.76T>C n.487T>C c.915T>C (p.Ile305=) | |
12 | g.102844429A>T | CA481375795 | PAH | c.972T>A (p.Ile324=) c.957T>A (p.Ile319=) n.731T>A n.634T>A c.76T>A n.487T>A c.915T>A (p.Ile305=) | |
12 | g.102844430A>C | CA386493527 | PAH | c.971T>G (p.Ile324Ser) c.956T>G (p.Ile319Ser) n.730T>G n.633T>G c.75T>G n.486T>G c.914T>G (p.Ile305Ser) | |
12 | g.102844430A>G | CA386493528 | PAH | c.971T>C (p.Ile324Thr) c.956T>C (p.Ile319Thr) n.730T>C n.633T>C c.75T>C n.486T>C c.914T>C (p.Ile305Thr) | |
12 | g.102844430A>T | CA10602335 | PAH | c.971T>A (p.Ile324Asn) c.956T>A (p.Ile319Asn) n.730T>A n.633T>A c.75T>A n.486T>A c.914T>A (p.Ile305Asn) | ClinVar |
12 | g.102844431T>A | CA386493529 | PAH | c.970A>T (p.Ile324Phe) c.955A>T (p.Ile319Phe) n.729A>T n.632A>T c.74A>T n.485A>T c.913A>T (p.Ile305Phe) | |
12 | g.102844431T>C | CA16020911 | PAH | c.970A>G (p.Ile324Val) c.955A>G (p.Ile319Val) n.729A>G n.632A>G c.74A>G n.485A>G c.913A>G (p.Ile305Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844431T>G | CA386493530 | PAH | c.970A>C (p.Ile324Leu) c.955A>C (p.Ile319Leu) n.729A>C n.632A>C c.74A>C n.485A>C c.913A>C (p.Ile305Leu) | |
12 | g.102844431T= | CA2059448563 | PAH | c.970A= (p.Ile324=) c.955A= (p.Ile319=) n.729A= n.632A= c.74A= n.485A= c.913A= (p.Ile305=) | |
12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
12 | g.102844432C>A | CA16020910 | PAH | c.970-1G>T (n.970-1G>T) c.955-1G>T (n.955-1G>T) n.729-1G>T n.632-1G>T c.74-1G>T n.485-1G>T c.913-1G>T (n.913-1G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844432C= | CA2059448573 | PAH | c.970-1G= (n.970-1G=) c.955-1G= (n.955-1G=) n.729-1G= n.632-1G= c.74-1G= n.485-1G= c.913-1G= (n.913-1G=) | |
12 | g.102844432C>G | CA242744496 | PAH | c.970-1G>C (n.970-1G>C) c.955-1G>C (n.955-1G>C) n.729-1G>C n.632-1G>C c.74-1G>C n.485-1G>C c.913-1G>C (n.913-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844432C>T | CA267690 | PAH | c.970-1G>A (n.970-1G>A) c.955-1G>A (n.955-1G>A) n.729-1G>A n.632-1G>A c.74-1G>A n.485-1G>A c.913-1G>A (n.913-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844433T>A | CA386493531 | PAH | c.970-2A>T (n.970-2A>T) c.955-2A>T (n.955-2A>T) n.729-2A>T n.632-2A>T c.74-2A>T n.485-2A>T c.913-2A>T (n.913-2A>T) | dbSNP |
12 | g.102844433T>C | CA16020909 | PAH | c.970-2A>G (n.970-2A>G) c.955-2A>G (n.955-2A>G) n.729-2A>G n.632-2A>G c.74-2A>G n.485-2A>G c.913-2A>G (n.913-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844433T>G | CA229882 | PAH | c.970-2A>C (n.970-2A>C) c.955-2A>C (n.955-2A>C) n.729-2A>C n.632-2A>C c.74-2A>C n.485-2A>C c.913-2A>C (n.913-2A>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844433T= | CA2059448591 | PAH | c.970-2A= (n.970-2A=) c.955-2A= (n.955-2A=) n.729-2A= n.632-2A= c.74-2A= n.485-2A= c.913-2A= (n.913-2A=) | |
12 | g.102844434G>A | CA2575266766 | PAH | c.970-3C>T (n.970-3C>T) c.955-3C>T (n.955-3C>T) n.729-3C>T n.632-3C>T c.74-3C>T n.485-3C>T c.913-3C>T (n.913-3C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844435G>T | CA2620508638 | PAH | c.970-4C>A (n.970-4C>A) c.955-4C>A (n.955-4C>A) n.729-4C>A n.632-4C>A c.74-4C>A n.485-4C>A c.913-4C>A (n.913-4C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844436A= | CA2059448601 | PAH | c.970-5T= (n.970-5T=) c.955-5T= (n.955-5T=) n.729-5T= n.632-5T= c.74-5T= n.485-5T= c.913-5T= (n.913-5T=) | |
12 | g.102844436A>T | CA229883 | PAH | c.970-5T>A (n.970-5T>A) c.955-5T>A (n.955-5T>A) n.729-5T>A n.632-5T>A c.74-5T>A n.485-5T>A c.913-5T>A (n.913-5T>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844437A= | CA2059448607 | PAH | c.970-6T= (n.970-6T=) c.955-6T= (n.955-6T=) n.729-6T= n.632-6T= c.74-6T= n.485-6T= c.913-6T= (n.913-6T=) | |
12 | g.102844437A>C | CA229884 | PAH | c.970-6T>G (n.970-6T>G) c.955-6T>G (n.955-6T>G) n.729-6T>G n.632-6T>G c.74-6T>G n.485-6T>G c.913-6T>G (n.913-6T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844438T>A | CA2499221394 | PAH | c.970-7A>T (n.970-7A>T) c.955-7A>T (n.955-7A>T) n.729-7A>T n.632-7A>T c.74-7A>T n.485-7A>T c.913-7A>T (n.913-7A>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844438T>C | CA6748773 | PAH | c.970-7A>G (n.970-7A>G) c.955-7A>G (n.955-7A>G) n.729-7A>G n.632-7A>G c.74-7A>G n.485-7A>G c.913-7A>G (n.913-7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844438T= | CA2059448619 | PAH | c.970-7A= (n.970-7A=) c.955-7A= (n.955-7A=) n.729-7A= n.632-7A= c.74-7A= n.485-7A= c.913-7A= (n.913-7A=) | |
12 | g.102844439G>T | CA2620508646 | PAH | c.970-8C>A (n.970-8C>A) c.955-8C>A (n.955-8C>A) n.729-8C>A n.632-8C>A c.74-8C>A n.485-8C>A c.913-8C>A (n.913-8C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844440G>A | CA2620508651 | PAH | c.970-9C>T (n.970-9C>T) c.955-9C>T (n.955-9C>T) n.729-9C>T n.632-9C>T c.74-9C>T n.485-9C>T c.913-9C>T (n.913-9C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844440G>T | CA2620508654 | PAH | c.970-9C>A (n.970-9C>A) c.955-9C>A (n.955-9C>A) n.729-9C>A n.632-9C>A c.74-9C>A n.485-9C>A c.913-9C>A (n.913-9C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844441A= | CA2059448626 | PAH | c.970-10T= (n.970-10T=) c.955-10T= (n.955-10T=) n.729-10T= n.632-10T= c.74-10T= n.485-10T= c.913-10T= (n.913-10T=) | |
12 | g.102844441A>G | CA607427986 | PAH | c.970-10T>C (n.970-10T>C) c.955-10T>C (n.955-10T>C) n.729-10T>C n.632-10T>C c.74-10T>C n.485-10T>C c.913-10T>C (n.913-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844443A= | CA2059448627 | PAH | c.970-12T= (n.970-12T=) c.955-12T= (n.955-12T=) n.729-12T= n.632-12T= c.74-12T= n.485-12T= c.913-12T= (n.913-12T=) | |
12 | g.102844443A>G | CA951230915 | PAH | c.970-12T>C (n.970-12T>C) c.955-12T>C (n.955-12T>C) n.729-12T>C n.632-12T>C c.74-12T>C n.485-12T>C c.913-12T>C (n.913-12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844443A>T | CA2620508663 | PAH | c.970-12T>A (n.970-12T>A) c.955-12T>A (n.955-12T>A) n.729-12T>A n.632-12T>A c.74-12T>A n.485-12T>A c.913-12T>A (n.913-12T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844444G>T | CA2620508668 | PAH | c.970-13C>A (n.970-13C>A) c.955-13C>A (n.955-13C>A) n.729-13C>A n.632-13C>A c.74-13C>A n.485-13C>A c.913-13C>A (n.913-13C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844446del | CA2575266775 | PAH | c.970-15del (n.970-15del) c.955-15del (n.955-15del) n.729-15del n.632-15del c.74-15del n.485-15del c.913-15del (n.913-15del) | |
12 | g.102844446C>A | CA2558857050 | PAH | c.970-15G>T (n.970-15G>T) c.955-15G>T (n.955-15G>T) n.729-15G>T n.632-15G>T c.74-15G>T n.485-15G>T c.913-15G>T (n.913-15G>T) | |
12 | g.102844447A= | CA2059448629 | PAH | c.970-16T= (n.970-16T=) c.955-16T= (n.955-16T=) n.729-16T= n.632-16T= c.74-16T= n.485-16T= c.913-16T= (n.913-16T=) | |
12 | g.102844447A>T | CA682823538 | PAH | c.970-16T>A (n.970-16T>A) c.955-16T>A (n.955-16T>A) n.729-16T>A n.632-16T>A c.74-16T>A n.485-16T>A c.913-16T>A (n.913-16T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844448A= | CA2059448632 | PAH | c.970-17T= (n.970-17T=) c.955-17T= (n.955-17T=) n.729-17T= n.632-17T= c.74-17T= n.485-17T= c.913-17T= (n.913-17T=) | |
12 | g.102844448A>G | CA607427987 | PAH | c.970-17T>C (n.970-17T>C) c.955-17T>C (n.955-17T>C) n.729-17T>C n.632-17T>C c.74-17T>C n.485-17T>C c.913-17T>C (n.913-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844449T>G | CA2566053356 | PAH | c.970-18A>C (n.970-18A>C) c.955-18A>C (n.955-18A>C) n.729-18A>C n.632-18A>C c.74-18A>C n.485-18A>C c.913-18A>C (n.913-18A>C) | |
12 | g.102844450C>T | CA2516271049 | PAH | c.970-19G>A (n.970-19G>A) c.955-19G>A (n.955-19G>A) n.729-19G>A n.632-19G>A c.74-19G>A n.485-19G>A c.913-19G>A (n.913-19G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844451T>C | CA2620508674 | PAH | c.970-20A>G (n.970-20A>G) c.955-20A>G (n.955-20A>G) n.729-20A>G n.632-20A>G c.74-20A>G n.485-20A>G c.913-20A>G (n.913-20A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844451T>G | CA2620508676 | PAH | c.970-20A>C (n.970-20A>C) c.955-20A>C (n.955-20A>C) n.729-20A>C n.632-20A>C c.74-20A>C n.485-20A>C c.913-20A>C (n.913-20A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844452G>A | CA2620508680 | PAH | c.970-21C>T (n.970-21C>T) c.955-21C>T (n.955-21C>T) n.729-21C>T n.632-21C>T c.74-21C>T n.485-21C>T c.913-21C>T (n.913-21C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844452G>T | CA2620508682 | PAH | c.970-21C>A (n.970-21C>A) c.955-21C>A (n.955-21C>A) n.729-21C>A n.632-21C>A c.74-21C>A n.485-21C>A c.913-21C>A (n.913-21C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844453A>G | CA2575266777 | PAH | c.970-22T>C (n.970-22T>C) c.955-22T>C (n.955-22T>C) n.729-22T>C n.632-22T>C c.74-22T>C n.485-22T>C c.913-22T>C (n.913-22T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844454G>A | CA607427989 | PAH | c.970-23C>T (n.970-23C>T) c.955-23C>T (n.955-23C>T) n.729-23C>T n.632-23C>T c.74-23C>T n.485-23C>T c.913-23C>T (n.913-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844454G= | CA2059448634 | PAH | c.970-23C= (n.970-23C=) c.955-23C= (n.955-23C=) n.729-23C= n.632-23C= c.74-23C= n.485-23C= c.913-23C= (n.913-23C=) | |
12 | g.102844454G>T | CA2620508689 | PAH | c.970-23C>A (n.970-23C>A) c.955-23C>A (n.955-23C>A) n.729-23C>A n.632-23C>A c.74-23C>A n.485-23C>A c.913-23C>A (n.913-23C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844456G>A | CA951230927 | PAH | c.970-25C>T (n.970-25C>T) c.955-25C>T (n.955-25C>T) n.729-25C>T n.632-25C>T c.74-25C>T n.485-25C>T c.913-25C>T (n.913-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844456G= | CA2059448637 | PAH | c.970-25C= (n.970-25C=) c.955-25C= (n.955-25C=) n.729-25C= n.632-25C= c.74-25C= n.485-25C= c.913-25C= (n.913-25C=) | |
12 | g.102844456G>T | CA2620508691 | PAH | c.970-25C>A (n.970-25C>A) c.955-25C>A (n.955-25C>A) n.729-25C>A n.632-25C>A c.74-25C>A n.485-25C>A c.913-25C>A (n.913-25C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844457C= | CA2059448640 | PAH | c.970-26G= (n.970-26G=) c.955-26G= (n.955-26G=) n.729-26G= n.632-26G= c.74-26G= n.485-26G= c.913-26G= (n.913-26G=) | |
12 | g.102844457C>G | CA6748774 | PAH | c.970-26G>C (n.970-26G>C) c.955-26G>C (n.955-26G>C) n.729-26G>C n.632-26G>C c.74-26G>C n.485-26G>C c.913-26G>C (n.913-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844457C>T | CA2620508696 | PAH | c.970-26G>A (n.970-26G>A) c.955-26G>A (n.955-26G>A) n.729-26G>A n.632-26G>A c.74-26G>A n.485-26G>A c.913-26G>A (n.913-26G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844457dup | CA2620508700 | PAH | c.970-26dup (n.970-26dup) c.955-26dup (n.955-26dup) n.729-26dup n.632-26dup c.74-26dup n.485-26dup c.913-26dup (n.913-26dup) | gnomAD v4 |
12 | g.102844458A= | CA2059448643 | PAH | c.970-27T= (n.970-27T=) c.955-27T= (n.955-27T=) n.729-27T= n.632-27T= c.74-27T= n.485-27T= c.913-27T= (n.913-27T=) | |
12 | g.102844458A>G | CA242744504 | PAH | c.970-27T>C (n.970-27T>C) c.955-27T>C (n.955-27T>C) n.729-27T>C n.632-27T>C c.74-27T>C n.485-27T>C c.913-27T>C (n.913-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844458A>T | CA2620508706 | PAH | c.970-27T>A (n.970-27T>A) c.955-27T>A (n.955-27T>A) n.729-27T>A n.632-27T>A c.74-27T>A n.485-27T>A c.913-27T>A (n.913-27T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844459C= | CA2059448646 | PAH | c.970-28G= (n.970-28G=) c.955-28G= (n.955-28G=) n.729-28G= n.632-28G= c.74-28G= n.485-28G= c.913-28G= (n.913-28G=) | |
12 | g.102844459C>T | CA682823548 | PAH | c.970-28G>A (n.970-28G>A) c.955-28G>A (n.955-28G>A) n.729-28G>A n.632-28G>A c.74-28G>A n.485-28G>A c.913-28G>A (n.913-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844461C>T | CA2620508709 | PAH | c.970-30G>A (n.970-30G>A) c.955-30G>A (n.955-30G>A) n.729-30G>A n.632-30G>A c.74-30G>A n.485-30G>A c.913-30G>A (n.913-30G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844462T>C | CA242744506 | PAH | c.970-31A>G (n.970-31A>G) c.955-31A>G (n.955-31A>G) n.729-31A>G n.632-31A>G c.74-31A>G n.485-31A>G c.913-31A>G (n.913-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844462T= | CA2059448651 | PAH | c.970-31A= (n.970-31A=) c.955-31A= (n.955-31A=) n.729-31A= n.632-31A= c.74-31A= n.485-31A= c.913-31A= (n.913-31A=) | |
12 | g.102844465A= | CA2059448654 | PAH | c.970-34T= (n.970-34T=) c.955-34T= (n.955-34T=) n.729-34T= n.632-34T= c.74-34T= n.485-34T= c.913-34T= (n.913-34T=) | |
12 | g.102844465A>C | CA2620508719 | PAH | c.970-34T>G (n.970-34T>G) c.955-34T>G (n.955-34T>G) n.729-34T>G n.632-34T>G c.74-34T>G n.485-34T>G c.913-34T>G (n.913-34T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844465A>G | CA607427992 | PAH | c.970-34T>C (n.970-34T>C) c.955-34T>C (n.955-34T>C) n.729-34T>C n.632-34T>C c.74-34T>C n.485-34T>C c.913-34T>C (n.913-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844467G>T | CA2575266778 | PAH | c.970-36C>A (n.970-36C>A) c.955-36C>A (n.955-36C>A) n.729-36C>A n.632-36C>A c.74-36C>A n.485-36C>A c.913-36C>A (n.913-36C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844469T>C | CA951230938 | PAH | c.970-38A>G (n.970-38A>G) c.955-38A>G (n.955-38A>G) n.729-38A>G n.632-38A>G c.74-38A>G n.485-38A>G c.913-38A>G (n.913-38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844469T= | CA2059448657 | PAH | c.970-38A= (n.970-38A=) c.955-38A= (n.955-38A=) n.729-38A= n.632-38A= c.74-38A= n.485-38A= c.913-38A= (n.913-38A=) | |
12 | g.102844470G>A | CA6748775 | PAH | c.970-39C>T (n.970-39C>T) c.955-39C>T (n.955-39C>T) n.729-39C>T n.632-39C>T c.74-39C>T n.485-39C>T c.913-39C>T (n.913-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844470G>C | CA682823557 | PAH | c.970-39C>G (n.970-39C>G) c.955-39C>G (n.955-39C>G) n.729-39C>G n.632-39C>G c.74-39C>G n.485-39C>G c.913-39C>G (n.913-39C>G) | dbSNP |
12 | g.102844470G= | CA2059448661 | PAH | c.970-39C= (n.970-39C=) c.955-39C= (n.955-39C=) n.729-39C= n.632-39C= c.74-39C= n.485-39C= c.913-39C= (n.913-39C=) | |
12 | g.102844470G>T | CA2575266779 | PAH | c.970-39C>A (n.970-39C>A) c.955-39C>A (n.955-39C>A) n.729-39C>A n.632-39C>A c.74-39C>A n.485-39C>A c.913-39C>A (n.913-39C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844472T>C | CA6748776 | PAH | c.970-41A>G (n.970-41A>G) c.955-41A>G (n.955-41A>G) n.729-41A>G n.632-41A>G c.74-41A>G n.485-41A>G c.913-41A>G (n.913-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844472T= | CA2059448666 | PAH | c.970-41A= (n.970-41A=) c.955-41A= (n.955-41A=) n.729-41A= n.632-41A= c.74-41A= n.485-41A= c.913-41A= (n.913-41A=) | |
12 | g.102844473T>A | CA2620508730 | PAH | c.970-42A>T (n.970-42A>T) c.955-42A>T (n.955-42A>T) n.729-42A>T n.632-42A>T c.74-42A>T n.485-42A>T c.913-42A>T (n.913-42A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844477_102844494delinsTTTATGTGTCACCTTGAC | CA2059448671 | PAH | c.970-63_970-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA (n.970-63_970-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA) c.955-63_955-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA (n.955-63_955-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA) n.729-63_729-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA n.632-63_632-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA c.74-63_74-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA n.485-63_485-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA c.913-63_913-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA (n.913-63_913-46delinsGTCAAGGTGACACATAAA) | |
12 | g.102844478T>G | CA655150874 | PAH | c.970-47A>C (n.970-47A>C) c.955-47A>C (n.955-47A>C) n.729-47A>C n.632-47A>C c.74-47A>C n.485-47A>C c.913-47A>C (n.913-47A>C) | COSMIC |
12 | g.102844479_102844495del | CA607427994 | PAH | c.970-63_970-47del (n.970-63_970-47del) c.955-63_955-47del (n.955-63_955-47del) n.729-63_729-47del n.632-63_632-47del c.74-63_74-47del n.485-63_485-47del c.913-63_913-47del (n.913-63_913-47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844480A= | CA2059448674 | PAH | c.970-49T= (n.970-49T=) c.955-49T= (n.955-49T=) n.729-49T= n.632-49T= c.74-49T= n.485-49T= c.913-49T= (n.913-49T=) | |
12 | g.102844480A>G | CA2797243647 | PAH | c.970-49T>C (n.970-49T>C) c.955-49T>C (n.955-49T>C) n.729-49T>C n.632-49T>C c.74-49T>C n.485-49T>C c.913-49T>C (n.913-49T>C) | |
12 | g.102844480A>T | CA951230943 | PAH | c.970-49T>A (n.970-49T>A) c.955-49T>A (n.955-49T>A) n.729-49T>A n.632-49T>A c.74-49T>A n.485-49T>A c.913-49T>A (n.913-49T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844481T>A | CA607427995 | PAH | c.970-50A>T (n.970-50A>T) c.955-50A>T (n.955-50A>T) n.729-50A>T n.632-50A>T c.74-50A>T n.485-50A>T c.913-50A>T (n.913-50A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844481T>C | CA6748777 | PAH | c.970-50A>G (n.970-50A>G) c.955-50A>G (n.955-50A>G) n.729-50A>G n.632-50A>G c.74-50A>G n.485-50A>G c.913-50A>G (n.913-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844481T= | CA2059448722 | PAH | c.970-50A= (n.970-50A=) c.955-50A= (n.955-50A=) n.729-50A= n.632-50A= c.74-50A= n.485-50A= c.913-50A= (n.913-50A=) | |
12 | g.102844482G>A | CA242744510 | PAH | c.970-51C>T (n.970-51C>T) c.955-51C>T (n.955-51C>T) n.729-51C>T n.632-51C>T c.74-51C>T n.485-51C>T c.913-51C>T (n.913-51C>T) | dbSNP |
12 | g.102844482G= | CA2059448730 | PAH | c.970-51C= (n.970-51C=) c.955-51C= (n.955-51C=) n.729-51C= n.632-51C= c.74-51C= n.485-51C= c.913-51C= (n.913-51C=) | |
12 | g.102844482G>T | CA2575266780 | PAH | c.970-51C>A (n.970-51C>A) c.955-51C>A (n.955-51C>A) n.729-51C>A n.632-51C>A c.74-51C>A n.485-51C>A c.913-51C>A (n.913-51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844484G>T | CA2575266781 | PAH | c.970-53C>A (n.970-53C>A) c.955-53C>A (n.955-53C>A) n.729-53C>A n.632-53C>A c.74-53C>A n.485-53C>A c.913-53C>A (n.913-53C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844485T>C | CA2575266782 | PAH | c.970-54A>G (n.970-54A>G) c.955-54A>G (n.955-54A>G) n.729-54A>G n.632-54A>G c.74-54A>G n.485-54A>G c.913-54A>G (n.913-54A>G) | |
12 | g.102844486C= | CA2059448732 | PAH | c.970-55G= (n.970-55G=) c.955-55G= (n.955-55G=) n.729-55G= n.632-55G= c.74-55G= n.485-55G= c.913-55G= (n.913-55G=) | |
12 | g.102844486C>T | CA2059448733 | PAH | c.970-55G>A (n.970-55G>A) c.955-55G>A (n.955-55G>A) n.729-55G>A n.632-55G>A c.74-55G>A n.485-55G>A c.913-55G>A (n.913-55G>A) | dbSNP |
12 | g.102844487A= | CA2059448736 | PAH | c.970-56T= (n.970-56T=) c.955-56T= (n.955-56T=) n.729-56T= n.632-56T= c.74-56T= n.485-56T= c.913-56T= (n.913-56T=) | |
12 | g.102844487A>G | CA242744513 | PAH | c.970-56T>C (n.970-56T>C) c.955-56T>C (n.955-56T>C) n.729-56T>C n.632-56T>C c.74-56T>C n.485-56T>C c.913-56T>C (n.913-56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844490T>A | CA242744515 | PAH | c.970-59A>T (n.970-59A>T) c.955-59A>T (n.955-59A>T) n.729-59A>T n.632-59A>T c.74-59A>T n.485-59A>T c.913-59A>T (n.913-59A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102844490T>C | CA2620508752 | PAH | c.970-59A>G (n.970-59A>G) c.955-59A>G (n.955-59A>G) n.729-59A>G n.632-59A>G c.74-59A>G n.485-59A>G c.913-59A>G (n.913-59A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844490T= | CA2059448743 | PAH | c.970-59A= (n.970-59A=) c.955-59A= (n.955-59A=) n.729-59A= n.632-59A= c.74-59A= n.485-59A= c.913-59A= (n.913-59A=) | |
12 | g.102844491T>G | CA2620508755 | PAH | c.970-60A>C (n.970-60A>C) c.955-60A>C (n.955-60A>C) n.729-60A>C n.632-60A>C c.74-60A>C n.485-60A>C c.913-60A>C (n.913-60A>C) | gnomAD v4 |