Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
12 | g.102844257C>A | CA2620508163 | PAH | c.1065+79G>T (n.1065+79G>T) c.1050+79G>T (n.1050+79G>T) n.824+79G>T n.727+79G>T c.169+79G>T n.580+79G>T c.1008+79G>T (n.1008+79G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844257C>G | CA2575266744 | PAH | c.1065+79G>C (n.1065+79G>C) c.1050+79G>C (n.1050+79G>C) n.824+79G>C n.727+79G>C c.169+79G>C n.580+79G>C c.1008+79G>C (n.1008+79G>C) | |
12 | g.102844257C>T | CA2620508164 | PAH | c.1065+79G>A (n.1065+79G>A) c.1050+79G>A (n.1050+79G>A) n.824+79G>A n.727+79G>A c.169+79G>A n.580+79G>A c.1008+79G>A (n.1008+79G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844258A>G | CA2620508165 | PAH | c.1065+78T>C (n.1065+78T>C) c.1050+78T>C (n.1050+78T>C) n.824+78T>C n.727+78T>C c.169+78T>C n.580+78T>C c.1008+78T>C (n.1008+78T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844260C>A | CA2620508166 | PAH | c.1065+76G>T (n.1065+76G>T) c.1050+76G>T (n.1050+76G>T) n.824+76G>T n.727+76G>T c.169+76G>T n.580+76G>T c.1008+76G>T (n.1008+76G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844260C= | CA2059447783 | PAH | c.1065+76G= (n.1065+76G=) c.1050+76G= (n.1050+76G=) n.824+76G= n.727+76G= c.169+76G= n.580+76G= c.1008+76G= (n.1008+76G=) | |
12 | g.102844260C>T | CA242744403 | PAH | c.1065+76G>A (n.1065+76G>A) c.1050+76G>A (n.1050+76G>A) n.824+76G>A n.727+76G>A c.169+76G>A n.580+76G>A c.1008+76G>A (n.1008+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844261A>C | CA2620508170 | PAH | c.1065+75T>G (n.1065+75T>G) c.1050+75T>G (n.1050+75T>G) n.824+75T>G n.727+75T>G c.169+75T>G n.580+75T>G c.1008+75T>G (n.1008+75T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844261A>G | CA2620508167 | PAH | c.1065+75T>C (n.1065+75T>C) c.1050+75T>C (n.1050+75T>C) n.824+75T>C n.727+75T>C c.169+75T>C n.580+75T>C c.1008+75T>C (n.1008+75T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844262A= | CA2059447787 | PAH | c.1065+74T= (n.1065+74T=) c.1050+74T= (n.1050+74T=) n.824+74T= n.727+74T= c.169+74T= n.580+74T= c.1008+74T= (n.1008+74T=) | |
12 | g.102844262A>G | CA2620508172 | PAH | c.1065+74T>C (n.1065+74T>C) c.1050+74T>C (n.1050+74T>C) n.824+74T>C n.727+74T>C c.169+74T>C n.580+74T>C c.1008+74T>C (n.1008+74T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844262A>T | CA2059447790 | PAH | c.1065+74T>A (n.1065+74T>A) c.1050+74T>A (n.1050+74T>A) n.824+74T>A n.727+74T>A c.169+74T>A n.580+74T>A c.1008+74T>A (n.1008+74T>A) | dbSNP |
12 | g.102844263T>A | CA2620508175 | PAH | c.1065+73A>T (n.1065+73A>T) c.1050+73A>T (n.1050+73A>T) n.824+73A>T n.727+73A>T c.169+73A>T n.580+73A>T c.1008+73A>T (n.1008+73A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844264A= | CA2059447794 | PAH | c.1065+72T= (n.1065+72T=) c.1050+72T= (n.1050+72T=) n.824+72T= n.727+72T= c.169+72T= n.580+72T= c.1008+72T= (n.1008+72T=) | |
12 | g.102844264A>G | CA2620508177 | PAH | c.1065+72T>C (n.1065+72T>C) c.1050+72T>C (n.1050+72T>C) n.824+72T>C n.727+72T>C c.169+72T>C n.580+72T>C c.1008+72T>C (n.1008+72T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844264A>T | CA682823078 | PAH | c.1065+72T>A (n.1065+72T>A) c.1050+72T>A (n.1050+72T>A) n.824+72T>A n.727+72T>A c.169+72T>A n.580+72T>A c.1008+72T>A (n.1008+72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844267G>A | CA2059447800 | PAH | c.1065+69C>T (n.1065+69C>T) c.1050+69C>T (n.1050+69C>T) n.824+69C>T n.727+69C>T c.169+69C>T n.580+69C>T c.1008+69C>T (n.1008+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844267G= | CA2059447798 | PAH | c.1065+69C= (n.1065+69C=) c.1050+69C= (n.1050+69C=) n.824+69C= n.727+69C= c.169+69C= n.580+69C= c.1008+69C= (n.1008+69C=) | |
12 | g.102844267G>T | CA2620508185 | PAH | c.1065+69C>A (n.1065+69C>A) c.1050+69C>A (n.1050+69C>A) n.824+69C>A n.727+69C>A c.169+69C>A n.580+69C>A c.1008+69C>A (n.1008+69C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844268A>G | CA2620508188 | PAH | c.1065+68T>C (n.1065+68T>C) c.1050+68T>C (n.1050+68T>C) n.824+68T>C n.727+68T>C c.169+68T>C n.580+68T>C c.1008+68T>C (n.1008+68T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844269A>G | CA2620508189 | PAH | c.1065+67T>C (n.1065+67T>C) c.1050+67T>C (n.1050+67T>C) n.824+67T>C n.727+67T>C c.169+67T>C n.580+67T>C c.1008+67T>C (n.1008+67T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844270A= | CA2059447814 | PAH | c.1065+66T= (n.1065+66T=) c.1050+66T= (n.1050+66T=) n.824+66T= n.727+66T= c.169+66T= n.580+66T= c.1008+66T= (n.1008+66T=) | |
12 | g.102844270A>G | CA951242634 | PAH | c.1065+66T>C (n.1065+66T>C) c.1050+66T>C (n.1050+66T>C) n.824+66T>C n.727+66T>C c.169+66T>C n.580+66T>C c.1008+66T>C (n.1008+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844271G>A | CA242744405 | PAH | c.1065+65C>T (n.1065+65C>T) c.1050+65C>T (n.1050+65C>T) n.824+65C>T n.727+65C>T c.169+65C>T n.580+65C>T c.1008+65C>T (n.1008+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844271G= | CA2059447819 | PAH | c.1065+65C= (n.1065+65C=) c.1050+65C= (n.1050+65C=) n.824+65C= n.727+65C= c.169+65C= n.580+65C= c.1008+65C= (n.1008+65C=) | |
12 | g.102844271G>T | CA2575266745 | PAH | c.1065+65C>A (n.1065+65C>A) c.1050+65C>A (n.1050+65C>A) n.824+65C>A n.727+65C>A c.169+65C>A n.580+65C>A c.1008+65C>A (n.1008+65C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844272C>A | CA2575266746 | PAH | c.1065+64G>T (n.1065+64G>T) c.1050+64G>T (n.1050+64G>T) n.824+64G>T n.727+64G>T c.169+64G>T n.580+64G>T c.1008+64G>T (n.1008+64G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844272C= | CA2059447823 | PAH | c.1065+64G= (n.1065+64G=) c.1050+64G= (n.1050+64G=) n.824+64G= n.727+64G= c.169+64G= n.580+64G= c.1008+64G= (n.1008+64G=) | |
12 | g.102844272C>T | CA242744407 | PAH | c.1065+64G>A (n.1065+64G>A) c.1050+64G>A (n.1050+64G>A) n.824+64G>A n.727+64G>A c.169+64G>A n.580+64G>A c.1008+64G>A (n.1008+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844273A>G | CA2620508200 | PAH | c.1065+63T>C (n.1065+63T>C) c.1050+63T>C (n.1050+63T>C) n.824+63T>C n.727+63T>C c.169+63T>C n.580+63T>C c.1008+63T>C (n.1008+63T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844273A>T | CA2620508202 | PAH | c.1065+63T>A (n.1065+63T>A) c.1050+63T>A (n.1050+63T>A) n.824+63T>A n.727+63T>A c.169+63T>A n.580+63T>A c.1008+63T>A (n.1008+63T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844274C>A | CA242744409 | PAH | c.1065+62G>T (n.1065+62G>T) c.1050+62G>T (n.1050+62G>T) n.824+62G>T n.727+62G>T c.169+62G>T n.580+62G>T c.1008+62G>T (n.1008+62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844274C= | CA2059447825 | PAH | c.1065+62G= (n.1065+62G=) c.1050+62G= (n.1050+62G=) n.824+62G= n.727+62G= c.169+62G= n.580+62G= c.1008+62G= (n.1008+62G=) | |
12 | g.102844274C>T | CA2575266747 | PAH | c.1065+62G>A (n.1065+62G>A) c.1050+62G>A (n.1050+62G>A) n.824+62G>A n.727+62G>A c.169+62G>A n.580+62G>A c.1008+62G>A (n.1008+62G>A) | |
12 | g.102844276A= | CA2059447829 | PAH | c.1065+60T= (n.1065+60T=) c.1050+60T= (n.1050+60T=) n.824+60T= n.727+60T= c.169+60T= n.580+60T= c.1008+60T= (n.1008+60T=) | |
12 | g.102844276A>C | CA2581110806 | PAH | c.1065+60T>G (n.1065+60T>G) c.1050+60T>G (n.1050+60T>G) n.824+60T>G n.727+60T>G c.169+60T>G n.580+60T>G c.1008+60T>G (n.1008+60T>G) | |
12 | g.102844276A>G | CA242744411 | PAH | c.1065+60T>C (n.1065+60T>C) c.1050+60T>C (n.1050+60T>C) n.824+60T>C n.727+60T>C c.169+60T>C n.580+60T>C c.1008+60T>C (n.1008+60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844276A>T | CA2581110805 | PAH | c.1065+60T>A (n.1065+60T>A) c.1050+60T>A (n.1050+60T>A) n.824+60T>A n.727+60T>A c.169+60T>A n.580+60T>A c.1008+60T>A (n.1008+60T>A) | |
12 | g.102844278A>C | CA2620508208 | PAH | c.1065+58T>G (n.1065+58T>G) c.1050+58T>G (n.1050+58T>G) n.824+58T>G n.727+58T>G c.169+58T>G n.580+58T>G c.1008+58T>G (n.1008+58T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844279A>G | CA2620508209 | PAH | c.1065+57T>C (n.1065+57T>C) c.1050+57T>C (n.1050+57T>C) n.824+57T>C n.727+57T>C c.169+57T>C n.580+57T>C c.1008+57T>C (n.1008+57T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844280T>C | CA2575266748 | PAH | c.1065+56A>G (n.1065+56A>G) c.1050+56A>G (n.1050+56A>G) n.824+56A>G n.727+56A>G c.169+56A>G n.580+56A>G c.1008+56A>G (n.1008+56A>G) | |
12 | g.102844281G>T | CA2620508210 | PAH | c.1065+55C>A (n.1065+55C>A) c.1050+55C>A (n.1050+55C>A) n.824+55C>A n.727+55C>A c.169+55C>A n.580+55C>A c.1008+55C>A (n.1008+55C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844284T>C | CA2620508212 | PAH | c.1065+52A>G (n.1065+52A>G) c.1050+52A>G (n.1050+52A>G) n.824+52A>G n.727+52A>G c.169+52A>G n.580+52A>G c.1008+52A>G (n.1008+52A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844284T>G | CA2620508215 | PAH | c.1065+52A>C (n.1065+52A>C) c.1050+52A>C (n.1050+52A>C) n.824+52A>C n.727+52A>C c.169+52A>C n.580+52A>C c.1008+52A>C (n.1008+52A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844288T>C | CA6748756 | PAH | c.1065+48A>G (n.1065+48A>G) c.1050+48A>G (n.1050+48A>G) n.824+48A>G n.727+48A>G c.169+48A>G n.580+48A>G c.1008+48A>G (n.1008+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.102844288T= | CA2059447840 | PAH | c.1065+48A= (n.1065+48A=) c.1050+48A= (n.1050+48A=) n.824+48A= n.727+48A= c.169+48A= n.580+48A= c.1008+48A= (n.1008+48A=) | |
12 | g.102844289G>A | CA6748757 | PAH | c.1065+47C>T (n.1065+47C>T) c.1050+47C>T (n.1050+47C>T) n.824+47C>T n.727+47C>T c.169+47C>T n.580+47C>T c.1008+47C>T (n.1008+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844289G= | CA2059447849 | PAH | c.1065+47C= (n.1065+47C=) c.1050+47C= (n.1050+47C=) n.824+47C= n.727+47C= c.169+47C= n.580+47C= c.1008+47C= (n.1008+47C=) | |
12 | g.102844290T>A | CA607427955 | PAH | c.1065+46A>T (n.1065+46A>T) c.1050+46A>T (n.1050+46A>T) n.824+46A>T n.727+46A>T c.169+46A>T n.580+46A>T c.1008+46A>T (n.1008+46A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844290T= | CA2059447855 | PAH | c.1065+46A= (n.1065+46A=) c.1050+46A= (n.1050+46A=) n.824+46A= n.727+46A= c.169+46A= n.580+46A= c.1008+46A= (n.1008+46A=) | |
12 | g.102844291A= | CA2059447856 | PAH | c.1065+45T= (n.1065+45T=) c.1050+45T= (n.1050+45T=) n.824+45T= n.727+45T= c.169+45T= n.580+45T= c.1008+45T= (n.1008+45T=) | |
12 | g.102844291A>C | CA2059447857 | PAH | c.1065+45T>G (n.1065+45T>G) c.1050+45T>G (n.1050+45T>G) n.824+45T>G n.727+45T>G c.169+45T>G n.580+45T>G c.1008+45T>G (n.1008+45T>G) | dbSNP |
12 | g.102844291A>G | CA2620508218 | PAH | c.1065+45T>C (n.1065+45T>C) c.1050+45T>C (n.1050+45T>C) n.824+45T>C n.727+45T>C c.169+45T>C n.580+45T>C c.1008+45T>C (n.1008+45T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844292C>A | CA2620508221 | PAH | c.1065+44G>T (n.1065+44G>T) c.1050+44G>T (n.1050+44G>T) n.824+44G>T n.727+44G>T c.169+44G>T n.580+44G>T c.1008+44G>T (n.1008+44G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844292C>T | CA2575266749 | PAH | c.1065+44G>A (n.1065+44G>A) c.1050+44G>A (n.1050+44G>A) n.824+44G>A n.727+44G>A c.169+44G>A n.580+44G>A c.1008+44G>A (n.1008+44G>A) | |
12 | g.102844293C= | CA2059447859 | PAH | c.1065+43G= (n.1065+43G=) c.1050+43G= (n.1050+43G=) n.824+43G= n.727+43G= c.169+43G= n.580+43G= c.1008+43G= (n.1008+43G=) | |
12 | g.102844293C>T | CA2059447860 | PAH | c.1065+43G>A (n.1065+43G>A) c.1050+43G>A (n.1050+43G>A) n.824+43G>A n.727+43G>A c.169+43G>A n.580+43G>A c.1008+43G>A (n.1008+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844294C>A | CA242744415 | PAH | c.1065+42G>T (n.1065+42G>T) c.1050+42G>T (n.1050+42G>T) n.824+42G>T n.727+42G>T c.169+42G>T n.580+42G>T c.1008+42G>T (n.1008+42G>T) | dbSNP |
12 | g.102844294C= | CA2059447865 | PAH | c.1065+42G= (n.1065+42G=) c.1050+42G= (n.1050+42G=) n.824+42G= n.727+42G= c.169+42G= n.580+42G= c.1008+42G= (n.1008+42G=) | |
12 | g.102844294C>T | CA2601918197 | PAH | c.1065+42G>A (n.1065+42G>A) c.1050+42G>A (n.1050+42G>A) n.824+42G>A n.727+42G>A c.169+42G>A n.580+42G>A c.1008+42G>A (n.1008+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844296C= | CA2059447869 | PAH | c.1065+40G= (n.1065+40G=) c.1050+40G= (n.1050+40G=) n.824+40G= n.727+40G= c.169+40G= n.580+40G= c.1008+40G= (n.1008+40G=) | |
12 | g.102844296C>T | CA2059447870 | PAH | c.1065+40G>A (n.1065+40G>A) c.1050+40G>A (n.1050+40G>A) n.824+40G>A n.727+40G>A c.169+40G>A n.580+40G>A c.1008+40G>A (n.1008+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844297C>A | CA229317 | PAH | c.1065+39G>T (n.1065+39G>T) c.1050+39G>T (n.1050+39G>T) n.824+39G>T n.727+39G>T c.169+39G>T n.580+39G>T c.1008+39G>T (n.1008+39G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844297C= | CA2059447878 | PAH | c.1065+39G= (n.1065+39G=) c.1050+39G= (n.1050+39G=) n.824+39G= n.727+39G= c.169+39G= n.580+39G= c.1008+39G= (n.1008+39G=) | |
12 | g.102844297C>T | CA242744418 | PAH | c.1065+39G>A (n.1065+39G>A) c.1050+39G>A (n.1050+39G>A) n.824+39G>A n.727+39G>A c.169+39G>A n.580+39G>A c.1008+39G>A (n.1008+39G>A) | dbSNP |
12 | g.102844298A>G | CA2575266750 | PAH | c.1065+38T>C (n.1065+38T>C) c.1050+38T>C (n.1050+38T>C) n.824+38T>C n.727+38T>C c.169+38T>C n.580+38T>C c.1008+38T>C (n.1008+38T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844299del | CA2620508240 | PAH | c.1065+37del (n.1065+37del) c.1050+37del (n.1050+37del) n.824+37del n.727+37del c.169+37del n.580+37del c.1008+37del (n.1008+37del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844299C>T | CA2575266751 | PAH | c.1065+37G>A (n.1065+37G>A) c.1050+37G>A (n.1050+37G>A) n.824+37G>A n.727+37G>A c.169+37G>A n.580+37G>A c.1008+37G>A (n.1008+37G>A) | |
12 | g.102844300T>G | CA607427959 | PAH | c.1065+36A>C (n.1065+36A>C) c.1050+36A>C (n.1050+36A>C) n.824+36A>C n.727+36A>C c.169+36A>C n.580+36A>C c.1008+36A>C (n.1008+36A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102844300T= | CA2059447886 | PAH | c.1065+36A= (n.1065+36A=) c.1050+36A= (n.1050+36A=) n.824+36A= n.727+36A= c.169+36A= n.580+36A= c.1008+36A= (n.1008+36A=) | |
12 | g.102844303T>A | CA607427961 | PAH | c.1065+33A>T (n.1065+33A>T) c.1050+33A>T (n.1050+33A>T) n.824+33A>T n.727+33A>T c.169+33A>T n.580+33A>T c.1008+33A>T (n.1008+33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844303T= | CA2059447890 | PAH | c.1065+33A= (n.1065+33A=) c.1050+33A= (n.1050+33A=) n.824+33A= n.727+33A= c.169+33A= n.580+33A= c.1008+33A= (n.1008+33A=) | |
12 | g.102844304A= | CA2059447895 | PAH | c.1065+32T= (n.1065+32T=) c.1050+32T= (n.1050+32T=) n.824+32T= n.727+32T= c.169+32T= n.580+32T= c.1008+32T= (n.1008+32T=) | |
12 | g.102844304A>C | CA682823097 | PAH | c.1065+32T>G (n.1065+32T>G) c.1050+32T>G (n.1050+32T>G) n.824+32T>G n.727+32T>G c.169+32T>G n.580+32T>G c.1008+32T>G (n.1008+32T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844304A>T | CA229316 | PAH | c.1065+32T>A (n.1065+32T>A) c.1050+32T>A (n.1050+32T>A) n.824+32T>A n.727+32T>A c.169+32T>A n.580+32T>A c.1008+32T>A (n.1008+32T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844306A= | CA2059447907 | PAH | c.1065+30T= (n.1065+30T=) c.1050+30T= (n.1050+30T=) n.824+30T= n.727+30T= c.169+30T= n.580+30T= c.1008+30T= (n.1008+30T=) | |
12 | g.102844306A>G | CA607427962 | PAH | c.1065+30T>C (n.1065+30T>C) c.1050+30T>C (n.1050+30T>C) n.824+30T>C n.727+30T>C c.169+30T>C n.580+30T>C c.1008+30T>C (n.1008+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844307T>C | CA2620508250 | PAH | c.1065+29A>G (n.1065+29A>G) c.1050+29A>G (n.1050+29A>G) n.824+29A>G n.727+29A>G c.169+29A>G n.580+29A>G c.1008+29A>G (n.1008+29A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844308del | CA2620508252 | PAH | c.1065+28del (n.1065+28del) c.1050+28del (n.1050+28del) n.824+28del n.727+28del c.169+28del n.580+28del c.1008+28del (n.1008+28del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844308C>A | CA607427964 | PAH | c.1065+28G>T (n.1065+28G>T) c.1050+28G>T (n.1050+28G>T) n.824+28G>T n.727+28G>T c.169+28G>T n.580+28G>T c.1008+28G>T (n.1008+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844308C= | CA2059447913 | PAH | c.1065+28G= (n.1065+28G=) c.1050+28G= (n.1050+28G=) n.824+28G= n.727+28G= c.169+28G= n.580+28G= c.1008+28G= (n.1008+28G=) | |
12 | g.102844308C>G | CA2797243563 | PAH | c.1065+28G>C (n.1065+28G>C) c.1050+28G>C (n.1050+28G>C) n.824+28G>C n.727+28G>C c.169+28G>C n.580+28G>C c.1008+28G>C (n.1008+28G>C) | |
12 | g.102844310_102844311dup | CA2620508257 | PAH | c.1065+26_1065+27dup (n.1065+26_1065+27dup) c.1050+26_1050+27dup (n.1050+26_1050+27dup) n.824+26_824+27dup n.727+26_727+27dup c.169+26_169+27dup n.580+26_580+27dup c.1008+26_1008+27dup (n.1008+26_1008+27dup) | gnomAD v4 |
12 | g.102844310A>G | CA2620508263 | PAH | c.1065+26T>C (n.1065+26T>C) c.1050+26T>C (n.1050+26T>C) n.824+26T>C n.727+26T>C c.169+26T>C n.580+26T>C c.1008+26T>C (n.1008+26T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844311del | CA2620508264 | PAH | c.1065+25del (n.1065+25del) c.1050+25del (n.1050+25del) n.824+25del n.727+25del c.169+25del n.580+25del c.1008+25del (n.1008+25del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844313C= | CA2059447917 | PAH | c.1065+23G= (n.1065+23G=) c.1050+23G= (n.1050+23G=) n.824+23G= n.727+23G= c.169+23G= n.580+23G= c.1008+23G= (n.1008+23G=) | |
12 | g.102844313C>T | CA6748758 | PAH | c.1065+23G>A (n.1065+23G>A) c.1050+23G>A (n.1050+23G>A) n.824+23G>A n.727+23G>A c.169+23G>A n.580+23G>A c.1008+23G>A (n.1008+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844313_102844326del | CA2620508268 | PAH | c.1065+10_1065+23del (n.1065+10_1065+23del) c.1050+10_1050+23del (n.1050+10_1050+23del) n.824+10_824+23del n.727+10_727+23del c.169+10_169+23del n.580+10_580+23del c.1008+10_1008+23del (n.1008+10_1008+23del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844316G>A | CA6748760 | PAH | c.1065+20C>T (n.1065+20C>T) c.1050+20C>T (n.1050+20C>T) n.824+20C>T n.727+20C>T c.169+20C>T n.580+20C>T c.1008+20C>T (n.1008+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844316G>C | CA6748759 | PAH | c.1065+20C>G (n.1065+20C>G) c.1050+20C>G (n.1050+20C>G) n.824+20C>G n.727+20C>G c.169+20C>G n.580+20C>G c.1008+20C>G (n.1008+20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844316G= | CA2059447925 | PAH | c.1065+20C= (n.1065+20C=) c.1050+20C= (n.1050+20C=) n.824+20C= n.727+20C= c.169+20C= n.580+20C= c.1008+20C= (n.1008+20C=) | |
12 | g.102844316G>T | CA682823105 | PAH | c.1065+20C>A (n.1065+20C>A) c.1050+20C>A (n.1050+20C>A) n.824+20C>A n.727+20C>A c.169+20C>A n.580+20C>A c.1008+20C>A (n.1008+20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844317G>A | CA2575266752 | PAH | c.1065+19C>T (n.1065+19C>T) c.1050+19C>T (n.1050+19C>T) n.824+19C>T n.727+19C>T c.169+19C>T n.580+19C>T c.1008+19C>T (n.1008+19C>T) | |
12 | g.102844317G>T | CA2575266753 | PAH | c.1065+19C>A (n.1065+19C>A) c.1050+19C>A (n.1050+19C>A) n.824+19C>A n.727+19C>A c.169+19C>A n.580+19C>A c.1008+19C>A (n.1008+19C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844319T>G | CA2059447933 | PAH | c.1065+17A>C (n.1065+17A>C) c.1050+17A>C (n.1050+17A>C) n.824+17A>C n.727+17A>C c.169+17A>C n.580+17A>C c.1008+17A>C (n.1008+17A>C) | dbSNP |
12 | g.102844319T= | CA2059447935 | PAH | c.1065+17A= (n.1065+17A=) c.1050+17A= (n.1050+17A=) n.824+17A= n.727+17A= c.169+17A= n.580+17A= c.1008+17A= (n.1008+17A=) | |
12 | g.102844320C= | CA2059447941 | PAH | c.1065+16G= (n.1065+16G=) c.1050+16G= (n.1050+16G=) n.824+16G= n.727+16G= c.169+16G= n.580+16G= c.1008+16G= (n.1008+16G=) | |
12 | g.102844320C>T | CA2059447943 | PAH | c.1065+16G>A (n.1065+16G>A) c.1050+16G>A (n.1050+16G>A) n.824+16G>A n.727+16G>A c.169+16G>A n.580+16G>A c.1008+16G>A (n.1008+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844321C>T | CA2575266754 | PAH | c.1065+15G>A (n.1065+15G>A) c.1050+15G>A (n.1050+15G>A) n.824+15G>A n.727+15G>A c.169+15G>A n.580+15G>A c.1008+15G>A (n.1008+15G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102844324_102844325del | CA2620508299 | PAH | c.1065+13_1065+14del (n.1065+13_1065+14del) c.1050+13_1050+14del (n.1050+13_1050+14del) n.824+13_824+14del n.727+13_727+14del c.169+13_169+14del n.580+13_580+14del c.1008+13_1008+14del (n.1008+13_1008+14del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844323G>A | CA6748761 | PAH | c.1065+13C>T (n.1065+13C>T) c.1050+13C>T (n.1050+13C>T) n.824+13C>T n.727+13C>T c.169+13C>T n.580+13C>T c.1008+13C>T (n.1008+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844323G>C | CA2620508324 | PAH | c.1065+13C>G (n.1065+13C>G) c.1050+13C>G (n.1050+13C>G) n.824+13C>G n.727+13C>G c.169+13C>G n.580+13C>G c.1008+13C>G (n.1008+13C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844323G= | CA2059447946 | PAH | c.1065+13C= (n.1065+13C=) c.1050+13C= (n.1050+13C=) n.824+13C= n.727+13C= c.169+13C= n.580+13C= c.1008+13C= (n.1008+13C=) | |
12 | g.102844323G>T | CA2620508328 | PAH | c.1065+13C>A (n.1065+13C>A) c.1050+13C>A (n.1050+13C>A) n.824+13C>A n.727+13C>A c.169+13C>A n.580+13C>A c.1008+13C>A (n.1008+13C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844324T>C | CA682823109 | PAH | c.1065+12A>G (n.1065+12A>G) c.1050+12A>G (n.1050+12A>G) n.824+12A>G n.727+12A>G c.169+12A>G n.580+12A>G c.1008+12A>G (n.1008+12A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844324T= | CA2059447949 | PAH | c.1065+12A= (n.1065+12A=) c.1050+12A= (n.1050+12A=) n.824+12A= n.727+12A= c.169+12A= n.580+12A= c.1008+12A= (n.1008+12A=) | |
12 | g.102844325G>T | CA2620508333 | PAH | c.1065+11C>A (n.1065+11C>A) c.1050+11C>A (n.1050+11C>A) n.824+11C>A n.727+11C>A c.169+11C>A n.580+11C>A c.1008+11C>A (n.1008+11C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844327del | CA2620508334 | PAH | c.1065+10del (n.1065+10del) c.1050+10del (n.1050+10del) n.824+10del n.727+10del c.169+10del n.580+10del c.1008+10del (n.1008+10del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844327A= | CA2059447954 | PAH | c.1065+9T= (n.1065+9T=) c.1050+9T= (n.1050+9T=) n.824+9T= n.727+9T= c.169+9T= n.580+9T= c.1008+9T= (n.1008+9T=) | |
12 | g.102844327A>C | CA1139662838 | PAH | c.1065+9T>G (n.1065+9T>G) c.1050+9T>G (n.1050+9T>G) n.824+9T>G n.727+9T>G c.169+9T>G n.580+9T>G c.1008+9T>G (n.1008+9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844327A>G | CA2620508338 | PAH | c.1065+9T>C (n.1065+9T>C) c.1050+9T>C (n.1050+9T>C) n.824+9T>C n.727+9T>C c.169+9T>C n.580+9T>C c.1008+9T>C (n.1008+9T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844328G>A | CA2499221393 | PAH | c.1065+8C>T (n.1065+8C>T) c.1050+8C>T (n.1050+8C>T) n.824+8C>T n.727+8C>T c.169+8C>T n.580+8C>T c.1008+8C>T (n.1008+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844328G>T | CA2620508349 | PAH | c.1065+8C>A (n.1065+8C>A) c.1050+8C>A (n.1050+8C>A) n.824+8C>A n.727+8C>A c.169+8C>A n.580+8C>A c.1008+8C>A (n.1008+8C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102844329G>A | CA6748762 | PAH | c.1065+7C>T (n.1065+7C>T) c.1050+7C>T (n.1050+7C>T) n.824+7C>T n.727+7C>T c.169+7C>T n.580+7C>T c.1008+7C>T (n.1008+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844329G= | CA2059447966 | PAH | c.1065+7C= (n.1065+7C=) c.1050+7C= (n.1050+7C=) n.824+7C= n.727+7C= c.169+7C= n.580+7C= c.1008+7C= (n.1008+7C=) | |
12 | g.102844329G>T | CA229319 | PAH | c.1065+7C>A (n.1065+7C>A) c.1050+7C>A (n.1050+7C>A) n.824+7C>A n.727+7C>A c.169+7C>A n.580+7C>A c.1008+7C>A (n.1008+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844333T>C | CA212751 | PAH | c.1065+3A>G (n.1065+3A>G) c.1050+3A>G (n.1050+3A>G) n.824+3A>G n.727+3A>G c.169+3A>G n.580+3A>G c.1008+3A>G (n.1008+3A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844333T>G | CA229318 | PAH | c.1065+3A>C (n.1065+3A>C) c.1050+3A>C (n.1050+3A>C) n.824+3A>C n.727+3A>C c.169+3A>C n.580+3A>C c.1008+3A>C (n.1008+3A>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844333T= | CA2059447972 | PAH | c.1065+3A= (n.1065+3A=) c.1050+3A= (n.1050+3A=) n.824+3A= n.727+3A= c.169+3A= n.580+3A= c.1008+3A= (n.1008+3A=) | |
12 | g.102844334A>C | CA386493371 | PAH | c.1065+2T>G (n.1065+2T>G) c.1050+2T>G (n.1050+2T>G) n.824+2T>G n.727+2T>G c.169+2T>G n.580+2T>G c.1008+2T>G (n.1008+2T>G) | |
12 | g.102844334A>G | CA386493370 | PAH | c.1065+2T>C (n.1065+2T>C) c.1050+2T>C (n.1050+2T>C) n.824+2T>C n.727+2T>C c.169+2T>C n.580+2T>C c.1008+2T>C (n.1008+2T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844334A>T | CA386493369 | PAH | c.1065+2T>A (n.1065+2T>A) c.1050+2T>A (n.1050+2T>A) n.824+2T>A n.727+2T>A c.169+2T>A n.580+2T>A c.1008+2T>A (n.1008+2T>A) | |
12 | g.102844335C>A | CA312806 | PAH | c.1065+1G>T (n.1065+1G>T) c.1050+1G>T (n.1050+1G>T) n.824+1G>T n.727+1G>T c.169+1G>T n.580+1G>T c.1008+1G>T (n.1008+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844335C= | CA2059447984 | PAH | c.1065+1G= (n.1065+1G=) c.1050+1G= (n.1050+1G=) n.824+1G= n.727+1G= c.169+1G= n.580+1G= c.1008+1G= (n.1008+1G=) | |
12 | g.102844335C>G | CA386493372 | PAH | c.1065+1G>C (n.1065+1G>C) c.1050+1G>C (n.1050+1G>C) n.824+1G>C n.727+1G>C c.169+1G>C n.580+1G>C c.1008+1G>C (n.1008+1G>C) | |
12 | g.102844335C>T | CA229315 | PAH | c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) c.1050+1G>A (n.1050+1G>A) n.824+1G>A n.727+1G>A c.169+1G>A n.580+1G>A c.1008+1G>A (n.1008+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844336C>A | CA386493373 | PAH | c.1065G>T (p.Gln355His) c.1050G>T (p.Gln350His) n.824G>T n.727G>T c.169G>T n.580G>T c.1008G>T (p.Gln336His) | |
12 | g.102844336C= | CA2059447992 | PAH | c.1065G= (p.Gln355=) c.1050G= (p.Gln350=) n.824G= n.727G= c.169G= n.580G= c.1008G= (p.Gln336=) | |
12 | g.102844336C>G | CA386493374 | PAH | c.1065G>C (p.Gln355His) c.1050G>C (p.Gln350His) n.824G>C n.727G>C c.169G>C n.580G>C c.1008G>C (p.Gln336His) | dbSNP |
12 | g.102844336C>T | CA481375725 | PAH | c.1065G>A (p.Gln355=) c.1050G>A (p.Gln350=) n.824G>A n.727G>A c.169G>A n.580G>A c.1008G>A (p.Gln336=) | |
12 | g.102844337T>A | CA386493375 | PAH | c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.1049A>T (p.Gln350Leu) n.823A>T n.726A>T c.168A>T n.579A>T c.1007A>T (p.Gln336Leu) | |
12 | g.102844337T>C | CA386493376 | PAH | c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.1049A>G (p.Gln350Arg) n.823A>G n.726A>G c.168A>G n.579A>G c.1007A>G (p.Gln336Arg) | |
12 | g.102844337T>G | CA386493377 | PAH | c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.1049A>C (p.Gln350Pro) n.823A>C n.726A>C c.168A>C n.579A>C c.1007A>C (p.Gln336Pro) | |
12 | g.102844338G>A | CA229313 | PAH | c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.1048C>T (p.Gln350Ter) n.822C>T n.725C>T c.167C>T n.578C>T c.1006C>T (p.Gln336Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844338G>C | CA386493378 | PAH | c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.1048C>G (p.Gln350Glu) n.822C>G n.725C>G c.167C>G n.578C>G c.1006C>G (p.Gln336Glu) | |
12 | g.102844338G= | CA2059448001 | PAH | c.1063C= (p.Gln355=) c.1048C= (p.Gln350=) n.822C= n.725C= c.167C= n.578C= c.1006C= (p.Gln336=) | |
12 | g.102844338G>T | CA386493379 | PAH | c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.1048C>A (p.Gln350Lys) n.822C>A n.725C>A c.167C>A n.578C>A c.1006C>A (p.Gln336Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102844339T>A | CA386493380 | PAH | c.1062A>T (p.Leu354Phe) c.1047A>T (p.Leu349Phe) n.821A>T n.724A>T c.166A>T n.577A>T c.1005A>T (p.Leu335Phe) | |
12 | g.102844339T>C | CA481375727 | PAH | c.1062A>G (p.Leu354=) c.1047A>G (p.Leu349=) n.821A>G n.724A>G c.166A>G n.577A>G c.1005A>G (p.Leu335=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844339T>G | CA386493381 | PAH | c.1062A>C (p.Leu354Phe) c.1047A>C (p.Leu349Phe) n.821A>C n.724A>C c.166A>C n.577A>C c.1005A>C (p.Leu335Phe) | |
12 | g.102844340A>C | CA386493384 | PAH | c.1061T>G (p.Leu354Ter) c.1046T>G (p.Leu349Ter) n.820T>G n.723T>G c.165T>G n.576T>G c.1004T>G (p.Leu335Ter) | |
12 | g.102844340A>G | CA386493382 | PAH | c.1061T>C (p.Leu354Ser) c.1046T>C (p.Leu349Ser) n.820T>C n.723T>C c.165T>C n.576T>C c.1004T>C (p.Leu335Ser) | |
12 | g.102844340A>T | CA386493383 | PAH | c.1061T>A (p.Leu354Ter) c.1046T>A (p.Leu349Ter) n.820T>A n.723T>A c.165T>A n.576T>A c.1004T>A (p.Leu335Ter) | |
12 | g.102844341dup | CA2695217227 | PAH | c.1061dup (p.Leu354PhefsTer?) c.1046dup (p.Leu349PhefsTer?) n.820dup n.723dup c.165dup n.576dup c.1004dup (p.Leu335PhefsTer?) | |
12 | g.102844341A>C | CA386493385 | PAH | c.1060T>G (p.Leu354Val) c.1045T>G (p.Leu349Val) n.819T>G n.722T>G c.164T>G n.575T>G c.1003T>G (p.Leu335Val) | |
12 | g.102844341A>G | CA481375730 | PAH | c.1060T>C (p.Leu354=) c.1045T>C (p.Leu349=) n.819T>C n.722T>C c.164T>C n.575T>C c.1003T>C (p.Leu335=) | |
12 | g.102844341A>T | CA386493386 | PAH | c.1060T>A (p.Leu354Ile) c.1045T>A (p.Leu349Ile) n.819T>A n.722T>A c.164T>A n.575T>A c.1003T>A (p.Leu335Ile) | |
12 | g.102844342T>A | CA386493387 | PAH | c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.1044A>T (p.Glu348Asp) n.818A>T n.721A>T c.163A>T n.574A>T c.1002A>T (p.Glu334Asp) | |
12 | g.102844342T>C | CA481375731 | PAH | c.1059A>G (p.Glu353=) c.1044A>G (p.Glu348=) n.818A>G n.721A>G c.163A>G n.574A>G c.1002A>G (p.Glu334=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844342T>G | CA386493388 | PAH | c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.1044A>C (p.Glu348Asp) n.818A>C n.721A>C c.163A>C n.574A>C c.1002A>C (p.Glu334Asp) | |
12 | g.102844342T= | CA2059448009 | PAH | c.1059A= (p.Glu353=) c.1044A= (p.Glu348=) n.818A= n.721A= c.163A= n.574A= c.1002A= (p.Glu334=) | |
12 | g.102844343T>A | CA386493389 | PAH | c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) n.817A>T n.720A>T c.162A>T n.573A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) | |
12 | g.102844343T>C | CA386493390 | PAH | c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) n.817A>G n.720A>G c.162A>G n.573A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) | |
12 | g.102844343T>G | CA386493391 | PAH | c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) n.817A>C n.720A>C c.162A>C n.573A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) | |
12 | g.102844344del | CA16020923 | PAH | c.1057del (p.Glu353AsnfsTer?) c.1042del (p.Glu348AsnfsTer?) n.816del n.719del c.161del n.572del c.1000del (p.Glu334AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844344C>A | CA386493392 | PAH | c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.816G>T n.719G>T c.161G>T n.572G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) | |
12 | g.102844344C>G | CA386493393 | PAH | c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.816G>C n.719G>C c.161G>C n.572G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) | |
12 | g.102844344C>T | CA386493394 | PAH | c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.816G>A n.719G>A c.161G>A n.572G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) | |
12 | g.102844344_102844345delinsCA | CA2059448017 | PAH | c.1056_1057delinsTG (p.Gly352=) c.1041_1042delinsTG (p.Gly347=) n.815_816delinsTG n.718_719delinsTG c.160_161delinsTG n.571_572delinsTG c.999_1000delinsTG (p.Gly333=) | |
12 | g.102844345del | CA229312 | PAH | c.1056del (p.Glu353AsnfsTer?) c.1041del (p.Glu348AsnfsTer?) n.815del n.718del c.160del n.571del c.999del (p.Glu334AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844345A>C | CA481375733 | PAH | c.1056T>G (p.Gly352=) c.1041T>G (p.Gly347=) n.815T>G n.718T>G c.160T>G n.571T>G c.999T>G (p.Gly333=) | |
12 | g.102844345A>G | CA481375737 | PAH | c.1056T>C (p.Gly352=) c.1041T>C (p.Gly347=) n.815T>C n.718T>C c.160T>C n.571T>C c.999T>C (p.Gly333=) | |
12 | g.102844345A>T | CA481375738 | PAH | c.1056T>A (p.Gly352=) c.1041T>A (p.Gly347=) n.815T>A n.718T>A c.160T>A n.571T>A c.999T>A (p.Gly333=) | |
12 | g.102844345_102844346delinsAC | CA2059448027 | PAH | c.1055_1056delinsGT (p.Gly352=) c.1040_1041delinsGT (p.Gly347=) n.814_815delinsGT n.717_718delinsGT c.159_160delinsGT n.570_571delinsGT c.998_999delinsGT (p.Gly333=) | |
12 | g.102844346C>A | CA386493396 | PAH | c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) n.814G>T n.717G>T c.159G>T n.570G>T c.998G>T (p.Gly333Val) | |
12 | g.102844346C>G | CA386493395 | PAH | c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.814G>C n.717G>C c.159G>C n.570G>C c.998G>C (p.Gly333Ala) | |
12 | g.102844346C>T | CA386493397 | PAH | c.1055G>A (p.Gly352Asp) c.1040G>A (p.Gly347Asp) n.814G>A n.717G>A c.159G>A n.570G>A c.998G>A (p.Gly333Asp) | |
12 | g.102844347del | CA229311 | PAH | c.1055del (p.Gly352ValfsTer?) c.1040del (p.Gly347ValfsTer?) n.814del n.717del c.159del n.570del c.998del (p.Gly333ValfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844347C>A | CA229309 | PAH | c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.1039G>T (p.Gly347Cys) n.813G>T n.716G>T c.158G>T n.569G>T c.997G>T (p.Gly333Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844347C= | CA2059448042 | PAH | c.1054G= (p.Gly352=) c.1039G= (p.Gly347=) n.813G= n.716G= c.158G= n.569G= c.997G= (p.Gly333=) | |
12 | g.102844347C>G | CA229307 | PAH | c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.813G>C n.716G>C c.158G>C n.569G>C c.997G>C (p.Gly333Arg) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844347C>T | CA386493398 | PAH | c.1054G>A (p.Gly352Ser) c.1039G>A (p.Gly347Ser) n.813G>A n.716G>A c.158G>A n.569G>A c.997G>A (p.Gly333Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102844347_102844358delinsCAAAGGATGACA | CA2059448048 | PAH | c.1043_1054delinsTGTCATCCTTTG (p.Leu348=) c.1028_1039delinsTGTCATCCTTTG (p.Leu343=) n.802_813delinsTGTCATCCTTTG n.705_716delinsTGTCATCCTTTG c.147_158delinsTGTCATCCTTTG n.558_569delinsTGTCATCCTTTG c.986_997delinsTGTCATCCTTTG (p.Leu329=) | |
12 | g.102844348A>C | CA386493399 | PAH | c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.1038T>G (p.Phe346Leu) n.812T>G n.715T>G c.157T>G n.568T>G c.996T>G (p.Phe332Leu) | |
12 | g.102844348A>G | CA481375741 | PAH | c.1053T>C (p.Phe351=) c.1038T>C (p.Phe346=) n.812T>C n.715T>C c.157T>C n.568T>C c.996T>C (p.Phe332=) | |
12 | g.102844348A>T | CA386493400 | PAH | c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.1038T>A (p.Phe346Leu) n.812T>A n.715T>A c.157T>A n.568T>A c.996T>A (p.Phe332Leu) | |
12 | g.102844348_102844358del | CA229297 | PAH | c.1043_1053del (p.Leu348ArgfsTer2) c.1028_1038del (p.Leu343ArgfsTer2) n.802_812del n.705_715del c.147_157del n.558_568del c.986_996del (p.Leu329ArgfsTer2) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844349A>C | CA386493401 | PAH | c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.1037T>G (p.Phe346Cys) n.811T>G n.714T>G c.156T>G n.567T>G c.995T>G (p.Phe332Cys) | |
12 | g.102844349A>G | CA386493402 | PAH | c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.1037T>C (p.Phe346Ser) n.811T>C n.714T>C c.156T>C n.567T>C c.995T>C (p.Phe332Ser) | |
12 | g.102844349A>T | CA386493403 | PAH | c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) n.811T>A n.714T>A c.156T>A n.567T>A c.995T>A (p.Phe332Tyr) | |
12 | g.102844350A>C | CA386493404 | PAH | c.1051T>G (p.Phe351Val) c.1036T>G (p.Phe346Val) n.810T>G n.713T>G c.155T>G n.566T>G c.994T>G (p.Phe332Val) | |
12 | g.102844350A>G | CA386493405 | PAH | c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.1036T>C (p.Phe346Leu) n.810T>C n.713T>C c.155T>C n.566T>C c.994T>C (p.Phe332Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.102844350A>T | CA386493406 | PAH | c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.1036T>A (p.Phe346Ile) n.810T>A n.713T>A c.155T>A n.566T>A c.994T>A (p.Phe332Ile) | |
12 | g.102844351G>A | CA481375742 | PAH | c.1050C>T (p.Ser350=) c.1035C>T (p.Ser345=) n.809C>T n.712C>T c.154C>T n.565C>T c.993C>T (p.Ser331=) | COSMIC |
12 | g.102844351G>C | CA481375743 | PAH | c.1050C>G (p.Ser350=) c.1035C>G (p.Ser345=) n.809C>G n.712C>G c.154C>G n.565C>G c.993C>G (p.Ser331=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844351G>T | CA481375744 | PAH | c.1050C>A (p.Ser350=) c.1035C>A (p.Ser345=) n.809C>A n.712C>A c.154C>A n.565C>A c.993C>A (p.Ser331=) | ClinVar |
12 | g.102844352G>A | CA386493407 | PAH | c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.1034C>T (p.Ser345Phe) n.808C>T n.711C>T c.153C>T n.564C>T c.992C>T (p.Ser331Phe) | COSMIC |
12 | g.102844352G>C | CA386493408 | PAH | c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.1034C>G (p.Ser345Cys) n.808C>G n.711C>G c.153C>G n.564C>G c.992C>G (p.Ser331Cys) | ClinVar |
12 | g.102844352G= | CA2059448060 | PAH | c.1049C= (p.Ser350=) c.1034C= (p.Ser345=) n.808C= n.711C= c.153C= n.564C= c.992C= (p.Ser331=) | |
12 | g.102844352G>T | CA229305 | PAH | c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.1034C>A (p.Ser345Tyr) n.808C>A n.711C>A c.153C>A n.564C>A c.992C>A (p.Ser331Tyr) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844353A= | CA2059448066 | PAH | c.1048T= (p.Ser350=) c.1033T= (p.Ser345=) n.807T= n.710T= c.152T= n.563T= c.991T= (p.Ser331=) | |
12 | g.102844353A>C | CA386493410 | PAH | c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1033T>G (p.Ser345Ala) n.807T>G n.710T>G c.152T>G n.563T>G c.991T>G (p.Ser331Ala) | |
12 | g.102844353A>G | CA386493409 | PAH | c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.1033T>C (p.Ser345Pro) n.807T>C n.710T>C c.152T>C n.563T>C c.991T>C (p.Ser331Pro) | |
12 | g.102844353A>T | CA229304 | PAH | c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.1033T>A (p.Ser345Thr) n.807T>A n.710T>A c.152T>A n.563T>A c.991T>A (p.Ser331Thr) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844354T>A | CA6748763 | PAH | c.1047A>T (p.Ser349=) c.1032A>T (p.Ser344=) n.806A>T n.709A>T c.151A>T n.562A>T c.990A>T (p.Ser330=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844354T>C | CA481375745 | PAH | c.1047A>G (p.Ser349=) c.1032A>G (p.Ser344=) n.806A>G n.709A>G c.151A>G n.562A>G c.990A>G (p.Ser330=) | |
12 | g.102844354T>G | CA481375746 | PAH | c.1047A>C (p.Ser349=) c.1032A>C (p.Ser344=) n.806A>C n.709A>C c.151A>C n.562A>C c.990A>C (p.Ser330=) | |
12 | g.102844354T= | CA2059448077 | PAH | c.1047A= (p.Ser349=) c.1032A= (p.Ser344=) n.806A= n.709A= c.151A= n.562A= c.990A= (p.Ser330=) | |
12 | g.102844354_102844357dup | CA229303 | PAH | c.1044_1047dup (p.Ser350ValfsTer5) c.1029_1032dup (p.Ser345ValfsTer5) n.803_806dup n.706_709dup c.148_151dup n.559_562dup c.987_990dup (p.Ser331ValfsTer5) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844355G>A | CA229302 | PAH | c.1046C>T (p.Ser349Leu) c.1031C>T (p.Ser344Leu) n.805C>T n.708C>T c.150C>T n.561C>T c.989C>T (p.Ser330Leu) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844355G>C | CA386493411 | PAH | c.1046C>G (p.Ser349Ter) c.1031C>G (p.Ser344Ter) n.805C>G n.708C>G c.150C>G n.561C>G c.989C>G (p.Ser330Ter) | |
12 | g.102844355G= | CA2059448088 | PAH | c.1046C= (p.Ser349=) c.1031C= (p.Ser344=) n.805C= n.708C= c.150C= n.561C= c.989C= (p.Ser330=) | |
12 | g.102844355G>T | CA229300 | PAH | c.1046C>A (p.Ser349Ter) c.1031C>A (p.Ser344Ter) n.805C>A n.708C>A c.150C>A n.561C>A c.989C>A (p.Ser330Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844355_102844356delinsCG | CA913187351 | PAH | c.1045_1046delinsCG (p.Ser349Arg) c.1030_1031delinsCG (p.Ser344Arg) n.804_805delinsCG n.707_708delinsCG c.149_150delinsCG n.560_561delinsCG c.988_989delinsCG (p.Ser330Arg) | |
12 | g.102844356A= | CA2059448099 | PAH | c.1045T= (p.Ser349=) c.1030T= (p.Ser344=) n.804T= n.707T= c.149T= n.560T= c.988T= (p.Ser330=) | |
12 | g.102844356A>C | CA229298 | PAH | c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.804T>G n.707T>G c.149T>G n.560T>G c.988T>G (p.Ser330Ala) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844356A>G | CA251542 | PAH | c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.804T>C n.707T>C c.149T>C n.560T>C c.988T>C (p.Ser330Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844356A>T | CA386493412 | PAH | c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.804T>A n.707T>A c.149T>A n.560T>A c.988T>A (p.Ser330Thr) | |
12 | g.102844357C>A | CA481375749 | PAH | c.1044G>T (p.Leu348=) c.1029G>T (p.Leu343=) n.803G>T n.706G>T c.148G>T n.559G>T c.987G>T (p.Leu329=) | |
12 | g.102844357C>G | CA481375750 | PAH | c.1044G>C (p.Leu348=) c.1029G>C (p.Leu343=) n.803G>C n.706G>C c.148G>C n.559G>C c.987G>C (p.Leu329=) | |
12 | g.102844357C>T | CA481375751 | PAH | c.1044G>A (p.Leu348=) c.1029G>A (p.Leu343=) n.803G>A n.706G>A c.148G>A n.559G>A c.987G>A (p.Leu329=) | gnomAD v4 |
12 | g.102844360_102844367del | CA2695217228 | PAH | c.1037_1044del (p.Gly346ValfsTer5) c.1022_1029del (p.Gly341ValfsTer5) n.796_803del n.699_706del c.141_148del n.552_559del c.980_987del (p.Gly327ValfsTer5) |