Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
c.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
 ClinVar
12g.102844252_102844253delCA2601918194PAHc.1065+84_1065+85del (n.1065+84_1065+85del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.102844253G>CCA242744401PAHc.1065+83C>G (n.1065+83C>G)
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 dbSNP
12g.102844253G=CA2059447777PAHc.1065+83C= (n.1065+83C=)
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c.169+83C>A
n.580+83C>A
c.1008+83C>A (n.1008+83C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844253_102844254delinsGTCA2059447774PAHc.1065+82_1065+83delinsAC (n.1065+82_1065+83delinsAC)
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 gnomAD v4
12g.102844256delCA682823072PAHc.1065+82del (n.1065+82del)
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 dbSNP
12g.102844257C>ACA2620508163PAHc.1065+79G>T (n.1065+79G>T)
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 gnomAD v4
12g.102844257C>GCA2575266744PAHc.1065+79G>C (n.1065+79G>C)
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12g.102844257C>TCA2620508164PAHc.1065+79G>A (n.1065+79G>A)
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 gnomAD v4
12g.102844258A>GCA2620508165PAHc.1065+78T>C (n.1065+78T>C)
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c.169+78T>C
n.580+78T>C
c.1008+78T>C (n.1008+78T>C)
 gnomAD v4
12g.102844260C>ACA2620508166PAHc.1065+76G>T (n.1065+76G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844261A>CCA2620508170PAHc.1065+75T>G (n.1065+75T>G)
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 gnomAD v4
12g.102844261A>GCA2620508167PAHc.1065+75T>C (n.1065+75T>C)
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 gnomAD v4
12g.102844262A=CA2059447787PAHc.1065+74T= (n.1065+74T=)
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12g.102844262A>GCA2620508172PAHc.1065+74T>C (n.1065+74T>C)
c.1050+74T>C (n.1050+74T>C)
n.824+74T>C
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n.580+74T>C
c.1008+74T>C (n.1008+74T>C)
 gnomAD v4
12g.102844262A>TCA2059447790PAHc.1065+74T>A (n.1065+74T>A)
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 dbSNP
12g.102844263T>ACA2620508175PAHc.1065+73A>T (n.1065+73A>T)
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n.580+73A>T
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 gnomAD v4
12g.102844264A=CA2059447794PAHc.1065+72T= (n.1065+72T=)
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c.1050+72T>C (n.1050+72T>C)
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 gnomAD v4
12g.102844264A>TCA682823078PAHc.1065+72T>A (n.1065+72T>A)
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n.580+72T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844267G>ACA2059447800PAHc.1065+69C>T (n.1065+69C>T)
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n.580+69C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844267G=CA2059447798PAHc.1065+69C= (n.1065+69C=)
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 gnomAD v4
12g.102844268A>GCA2620508188PAHc.1065+68T>C (n.1065+68T>C)
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c.1008+68T>C (n.1008+68T>C)
 gnomAD v4
12g.102844269A>GCA2620508189PAHc.1065+67T>C (n.1065+67T>C)
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n.727+67T>C
c.169+67T>C
n.580+67T>C
c.1008+67T>C (n.1008+67T>C)
 gnomAD v4
12g.102844270A=CA2059447814PAHc.1065+66T= (n.1065+66T=)
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n.580+66T=
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12g.102844270A>GCA951242634PAHc.1065+66T>C (n.1065+66T>C)
c.1050+66T>C (n.1050+66T>C)
n.824+66T>C
n.727+66T>C
c.169+66T>C
n.580+66T>C
c.1008+66T>C (n.1008+66T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844271G>ACA242744405PAHc.1065+65C>T (n.1065+65C>T)
c.1050+65C>T (n.1050+65C>T)
n.824+65C>T
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n.580+65C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844271G=CA2059447819PAHc.1065+65C= (n.1065+65C=)
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12g.102844271G>TCA2575266745PAHc.1065+65C>A (n.1065+65C>A)
c.1050+65C>A (n.1050+65C>A)
n.824+65C>A
n.727+65C>A
c.169+65C>A
n.580+65C>A
c.1008+65C>A (n.1008+65C>A)
 gnomAD v4
12g.102844272C>ACA2575266746PAHc.1065+64G>T (n.1065+64G>T)
c.1050+64G>T (n.1050+64G>T)
n.824+64G>T
n.727+64G>T
c.169+64G>T
n.580+64G>T
c.1008+64G>T (n.1008+64G>T)
 gnomAD v4
12g.102844272C=CA2059447823PAHc.1065+64G= (n.1065+64G=)
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12g.102844272C>TCA242744407PAHc.1065+64G>A (n.1065+64G>A)
c.1050+64G>A (n.1050+64G>A)
n.824+64G>A
n.727+64G>A
c.169+64G>A
n.580+64G>A
c.1008+64G>A (n.1008+64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844273A>GCA2620508200PAHc.1065+63T>C (n.1065+63T>C)
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n.824+63T>C
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c.169+63T>C
n.580+63T>C
c.1008+63T>C (n.1008+63T>C)
 gnomAD v4
12g.102844273A>TCA2620508202PAHc.1065+63T>A (n.1065+63T>A)
c.1050+63T>A (n.1050+63T>A)
n.824+63T>A
n.727+63T>A
c.169+63T>A
n.580+63T>A
c.1008+63T>A (n.1008+63T>A)
 gnomAD v4
12g.102844274C>ACA242744409PAHc.1065+62G>T (n.1065+62G>T)
c.1050+62G>T (n.1050+62G>T)
n.824+62G>T
n.727+62G>T
c.169+62G>T
n.580+62G>T
c.1008+62G>T (n.1008+62G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102844274C=CA2059447825PAHc.1065+62G= (n.1065+62G=)
c.1050+62G= (n.1050+62G=)
n.824+62G=
n.727+62G=
c.169+62G=
n.580+62G=
c.1008+62G= (n.1008+62G=)
12g.102844274C>TCA2575266747PAHc.1065+62G>A (n.1065+62G>A)
c.1050+62G>A (n.1050+62G>A)
n.824+62G>A
n.727+62G>A
c.169+62G>A
n.580+62G>A
c.1008+62G>A (n.1008+62G>A)
12g.102844276A=CA2059447829PAHc.1065+60T= (n.1065+60T=)
c.1050+60T= (n.1050+60T=)
n.824+60T=
n.727+60T=
c.169+60T=
n.580+60T=
c.1008+60T= (n.1008+60T=)
12g.102844276A>CCA2581110806PAHc.1065+60T>G (n.1065+60T>G)
c.1050+60T>G (n.1050+60T>G)
n.824+60T>G
n.727+60T>G
c.169+60T>G
n.580+60T>G
c.1008+60T>G (n.1008+60T>G)
12g.102844276A>GCA242744411PAHc.1065+60T>C (n.1065+60T>C)
c.1050+60T>C (n.1050+60T>C)
n.824+60T>C
n.727+60T>C
c.169+60T>C
n.580+60T>C
c.1008+60T>C (n.1008+60T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844276A>TCA2581110805PAHc.1065+60T>A (n.1065+60T>A)
c.1050+60T>A (n.1050+60T>A)
n.824+60T>A
n.727+60T>A
c.169+60T>A
n.580+60T>A
c.1008+60T>A (n.1008+60T>A)
12g.102844278A>CCA2620508208PAHc.1065+58T>G (n.1065+58T>G)
c.1050+58T>G (n.1050+58T>G)
n.824+58T>G
n.727+58T>G
c.169+58T>G
n.580+58T>G
c.1008+58T>G (n.1008+58T>G)
 gnomAD v4
12g.102844279A>GCA2620508209PAHc.1065+57T>C (n.1065+57T>C)
c.1050+57T>C (n.1050+57T>C)
n.824+57T>C
n.727+57T>C
c.169+57T>C
n.580+57T>C
c.1008+57T>C (n.1008+57T>C)
 gnomAD v4
12g.102844280T>CCA2575266748PAHc.1065+56A>G (n.1065+56A>G)
c.1050+56A>G (n.1050+56A>G)
n.824+56A>G
n.727+56A>G
c.169+56A>G
n.580+56A>G
c.1008+56A>G (n.1008+56A>G)
12g.102844281G>TCA2620508210PAHc.1065+55C>A (n.1065+55C>A)
c.1050+55C>A (n.1050+55C>A)
n.824+55C>A
n.727+55C>A
c.169+55C>A
n.580+55C>A
c.1008+55C>A (n.1008+55C>A)
 gnomAD v4
12g.102844284T>CCA2620508212PAHc.1065+52A>G (n.1065+52A>G)
c.1050+52A>G (n.1050+52A>G)
n.824+52A>G
n.727+52A>G
c.169+52A>G
n.580+52A>G
c.1008+52A>G (n.1008+52A>G)
 gnomAD v4
12g.102844284T>GCA2620508215PAHc.1065+52A>C (n.1065+52A>C)
c.1050+52A>C (n.1050+52A>C)
n.824+52A>C
n.727+52A>C
c.169+52A>C
n.580+52A>C
c.1008+52A>C (n.1008+52A>C)
 gnomAD v4
12g.102844288T>CCA6748756PAHc.1065+48A>G (n.1065+48A>G)
c.1050+48A>G (n.1050+48A>G)
n.824+48A>G
n.727+48A>G
c.169+48A>G
n.580+48A>G
c.1008+48A>G (n.1008+48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.102844288T=CA2059447840PAHc.1065+48A= (n.1065+48A=)
c.1050+48A= (n.1050+48A=)
n.824+48A=
n.727+48A=
c.169+48A=
n.580+48A=
c.1008+48A= (n.1008+48A=)
12g.102844289G>ACA6748757PAHc.1065+47C>T (n.1065+47C>T)
c.1050+47C>T (n.1050+47C>T)
n.824+47C>T
n.727+47C>T
c.169+47C>T
n.580+47C>T
c.1008+47C>T (n.1008+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844289G=CA2059447849PAHc.1065+47C= (n.1065+47C=)
c.1050+47C= (n.1050+47C=)
n.824+47C=
n.727+47C=
c.169+47C=
n.580+47C=
c.1008+47C= (n.1008+47C=)
12g.102844290T>ACA607427955PAHc.1065+46A>T (n.1065+46A>T)
c.1050+46A>T (n.1050+46A>T)
n.824+46A>T
n.727+46A>T
c.169+46A>T
n.580+46A>T
c.1008+46A>T (n.1008+46A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844290T=CA2059447855PAHc.1065+46A= (n.1065+46A=)
c.1050+46A= (n.1050+46A=)
n.824+46A=
n.727+46A=
c.169+46A=
n.580+46A=
c.1008+46A= (n.1008+46A=)
12g.102844291A=CA2059447856PAHc.1065+45T= (n.1065+45T=)
c.1050+45T= (n.1050+45T=)
n.824+45T=
n.727+45T=
c.169+45T=
n.580+45T=
c.1008+45T= (n.1008+45T=)
12g.102844291A>CCA2059447857PAHc.1065+45T>G (n.1065+45T>G)
c.1050+45T>G (n.1050+45T>G)
n.824+45T>G
n.727+45T>G
c.169+45T>G
n.580+45T>G
c.1008+45T>G (n.1008+45T>G)
 dbSNP
12g.102844291A>GCA2620508218PAHc.1065+45T>C (n.1065+45T>C)
c.1050+45T>C (n.1050+45T>C)
n.824+45T>C
n.727+45T>C
c.169+45T>C
n.580+45T>C
c.1008+45T>C (n.1008+45T>C)
 gnomAD v4
12g.102844292C>ACA2620508221PAHc.1065+44G>T (n.1065+44G>T)
c.1050+44G>T (n.1050+44G>T)
n.824+44G>T
n.727+44G>T
c.169+44G>T
n.580+44G>T
c.1008+44G>T (n.1008+44G>T)
 gnomAD v4
12g.102844292C>TCA2575266749PAHc.1065+44G>A (n.1065+44G>A)
c.1050+44G>A (n.1050+44G>A)
n.824+44G>A
n.727+44G>A
c.169+44G>A
n.580+44G>A
c.1008+44G>A (n.1008+44G>A)
12g.102844293C=CA2059447859PAHc.1065+43G= (n.1065+43G=)
c.1050+43G= (n.1050+43G=)
n.824+43G=
n.727+43G=
c.169+43G=
n.580+43G=
c.1008+43G= (n.1008+43G=)
12g.102844293C>TCA2059447860PAHc.1065+43G>A (n.1065+43G>A)
c.1050+43G>A (n.1050+43G>A)
n.824+43G>A
n.727+43G>A
c.169+43G>A
n.580+43G>A
c.1008+43G>A (n.1008+43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102844294C>ACA242744415PAHc.1065+42G>T (n.1065+42G>T)
c.1050+42G>T (n.1050+42G>T)
n.824+42G>T
n.727+42G>T
c.169+42G>T
n.580+42G>T
c.1008+42G>T (n.1008+42G>T)
 dbSNP
12g.102844294C=CA2059447865PAHc.1065+42G= (n.1065+42G=)
c.1050+42G= (n.1050+42G=)
n.824+42G=
n.727+42G=
c.169+42G=
n.580+42G=
c.1008+42G= (n.1008+42G=)
12g.102844294C>TCA2601918197PAHc.1065+42G>A (n.1065+42G>A)
c.1050+42G>A (n.1050+42G>A)
n.824+42G>A
n.727+42G>A
c.169+42G>A
n.580+42G>A
c.1008+42G>A (n.1008+42G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844296C=CA2059447869PAHc.1065+40G= (n.1065+40G=)
c.1050+40G= (n.1050+40G=)
n.824+40G=
n.727+40G=
c.169+40G=
n.580+40G=
c.1008+40G= (n.1008+40G=)
12g.102844296C>TCA2059447870PAHc.1065+40G>A (n.1065+40G>A)
c.1050+40G>A (n.1050+40G>A)
n.824+40G>A
n.727+40G>A
c.169+40G>A
n.580+40G>A
c.1008+40G>A (n.1008+40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102844297C>ACA229317PAHc.1065+39G>T (n.1065+39G>T)
c.1050+39G>T (n.1050+39G>T)
n.824+39G>T
n.727+39G>T
c.169+39G>T
n.580+39G>T
c.1008+39G>T (n.1008+39G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844297C=CA2059447878PAHc.1065+39G= (n.1065+39G=)
c.1050+39G= (n.1050+39G=)
n.824+39G=
n.727+39G=
c.169+39G=
n.580+39G=
c.1008+39G= (n.1008+39G=)
12g.102844297C>TCA242744418PAHc.1065+39G>A (n.1065+39G>A)
c.1050+39G>A (n.1050+39G>A)
n.824+39G>A
n.727+39G>A
c.169+39G>A
n.580+39G>A
c.1008+39G>A (n.1008+39G>A)
 dbSNP
12g.102844298A>GCA2575266750PAHc.1065+38T>C (n.1065+38T>C)
c.1050+38T>C (n.1050+38T>C)
n.824+38T>C
n.727+38T>C
c.169+38T>C
n.580+38T>C
c.1008+38T>C (n.1008+38T>C)
 gnomAD v4
12g.102844299delCA2620508240PAHc.1065+37del (n.1065+37del)
c.1050+37del (n.1050+37del)
n.824+37del
n.727+37del
c.169+37del
n.580+37del
c.1008+37del (n.1008+37del)
 gnomAD v4
12g.102844299C>TCA2575266751PAHc.1065+37G>A (n.1065+37G>A)
c.1050+37G>A (n.1050+37G>A)
n.824+37G>A
n.727+37G>A
c.169+37G>A
n.580+37G>A
c.1008+37G>A (n.1008+37G>A)
12g.102844300T>GCA607427959PAHc.1065+36A>C (n.1065+36A>C)
c.1050+36A>C (n.1050+36A>C)
n.824+36A>C
n.727+36A>C
c.169+36A>C
n.580+36A>C
c.1008+36A>C (n.1008+36A>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.102844300T=CA2059447886PAHc.1065+36A= (n.1065+36A=)
c.1050+36A= (n.1050+36A=)
n.824+36A=
n.727+36A=
c.169+36A=
n.580+36A=
c.1008+36A= (n.1008+36A=)
12g.102844303T>ACA607427961PAHc.1065+33A>T (n.1065+33A>T)
c.1050+33A>T (n.1050+33A>T)
n.824+33A>T
n.727+33A>T
c.169+33A>T
n.580+33A>T
c.1008+33A>T (n.1008+33A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844303T=CA2059447890PAHc.1065+33A= (n.1065+33A=)
c.1050+33A= (n.1050+33A=)
n.824+33A=
n.727+33A=
c.169+33A=
n.580+33A=
c.1008+33A= (n.1008+33A=)
12g.102844304A=CA2059447895PAHc.1065+32T= (n.1065+32T=)
c.1050+32T= (n.1050+32T=)
n.824+32T=
n.727+32T=
c.169+32T=
n.580+32T=
c.1008+32T= (n.1008+32T=)
12g.102844304A>CCA682823097PAHc.1065+32T>G (n.1065+32T>G)
c.1050+32T>G (n.1050+32T>G)
n.824+32T>G
n.727+32T>G
c.169+32T>G
n.580+32T>G
c.1008+32T>G (n.1008+32T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844304A>TCA229316PAHc.1065+32T>A (n.1065+32T>A)
c.1050+32T>A (n.1050+32T>A)
n.824+32T>A
n.727+32T>A
c.169+32T>A
n.580+32T>A
c.1008+32T>A (n.1008+32T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844306A=CA2059447907PAHc.1065+30T= (n.1065+30T=)
c.1050+30T= (n.1050+30T=)
n.824+30T=
n.727+30T=
c.169+30T=
n.580+30T=
c.1008+30T= (n.1008+30T=)
12g.102844306A>GCA607427962PAHc.1065+30T>C (n.1065+30T>C)
c.1050+30T>C (n.1050+30T>C)
n.824+30T>C
n.727+30T>C
c.169+30T>C
n.580+30T>C
c.1008+30T>C (n.1008+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844307T>CCA2620508250PAHc.1065+29A>G (n.1065+29A>G)
c.1050+29A>G (n.1050+29A>G)
n.824+29A>G
n.727+29A>G
c.169+29A>G
n.580+29A>G
c.1008+29A>G (n.1008+29A>G)
 gnomAD v4
12g.102844308delCA2620508252PAHc.1065+28del (n.1065+28del)
c.1050+28del (n.1050+28del)
n.824+28del
n.727+28del
c.169+28del
n.580+28del
c.1008+28del (n.1008+28del)
 gnomAD v4
12g.102844308C>ACA607427964PAHc.1065+28G>T (n.1065+28G>T)
c.1050+28G>T (n.1050+28G>T)
n.824+28G>T
n.727+28G>T
c.169+28G>T
n.580+28G>T
c.1008+28G>T (n.1008+28G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844308C=CA2059447913PAHc.1065+28G= (n.1065+28G=)
c.1050+28G= (n.1050+28G=)
n.824+28G=
n.727+28G=
c.169+28G=
n.580+28G=
c.1008+28G= (n.1008+28G=)
12g.102844308C>GCA2797243563PAHc.1065+28G>C (n.1065+28G>C)
c.1050+28G>C (n.1050+28G>C)
n.824+28G>C
n.727+28G>C
c.169+28G>C
n.580+28G>C
c.1008+28G>C (n.1008+28G>C)
12g.102844310_102844311dupCA2620508257PAHc.1065+26_1065+27dup (n.1065+26_1065+27dup)
c.1050+26_1050+27dup (n.1050+26_1050+27dup)
n.824+26_824+27dup
n.727+26_727+27dup
c.169+26_169+27dup
n.580+26_580+27dup
c.1008+26_1008+27dup (n.1008+26_1008+27dup)
 gnomAD v4
12g.102844310A>GCA2620508263PAHc.1065+26T>C (n.1065+26T>C)
c.1050+26T>C (n.1050+26T>C)
n.824+26T>C
n.727+26T>C
c.169+26T>C
n.580+26T>C
c.1008+26T>C (n.1008+26T>C)
 gnomAD v4
12g.102844311delCA2620508264PAHc.1065+25del (n.1065+25del)
c.1050+25del (n.1050+25del)
n.824+25del
n.727+25del
c.169+25del
n.580+25del
c.1008+25del (n.1008+25del)
 gnomAD v4
12g.102844313C=CA2059447917PAHc.1065+23G= (n.1065+23G=)
c.1050+23G= (n.1050+23G=)
n.824+23G=
n.727+23G=
c.169+23G=
n.580+23G=
c.1008+23G= (n.1008+23G=)
12g.102844313C>TCA6748758PAHc.1065+23G>A (n.1065+23G>A)
c.1050+23G>A (n.1050+23G>A)
n.824+23G>A
n.727+23G>A
c.169+23G>A
n.580+23G>A
c.1008+23G>A (n.1008+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844313_102844326delCA2620508268PAHc.1065+10_1065+23del (n.1065+10_1065+23del)
c.1050+10_1050+23del (n.1050+10_1050+23del)
n.824+10_824+23del
n.727+10_727+23del
c.169+10_169+23del
n.580+10_580+23del
c.1008+10_1008+23del (n.1008+10_1008+23del)
 gnomAD v4
12g.102844316G>ACA6748760PAHc.1065+20C>T (n.1065+20C>T)
c.1050+20C>T (n.1050+20C>T)
n.824+20C>T
n.727+20C>T
c.169+20C>T
n.580+20C>T
c.1008+20C>T (n.1008+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844316G>CCA6748759PAHc.1065+20C>G (n.1065+20C>G)
c.1050+20C>G (n.1050+20C>G)
n.824+20C>G
n.727+20C>G
c.169+20C>G
n.580+20C>G
c.1008+20C>G (n.1008+20C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844316G=CA2059447925PAHc.1065+20C= (n.1065+20C=)
c.1050+20C= (n.1050+20C=)
n.824+20C=
n.727+20C=
c.169+20C=
n.580+20C=
c.1008+20C= (n.1008+20C=)
12g.102844316G>TCA682823105PAHc.1065+20C>A (n.1065+20C>A)
c.1050+20C>A (n.1050+20C>A)
n.824+20C>A
n.727+20C>A
c.169+20C>A
n.580+20C>A
c.1008+20C>A (n.1008+20C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844317G>ACA2575266752PAHc.1065+19C>T (n.1065+19C>T)
c.1050+19C>T (n.1050+19C>T)
n.824+19C>T
n.727+19C>T
c.169+19C>T
n.580+19C>T
c.1008+19C>T (n.1008+19C>T)
12g.102844317G>TCA2575266753PAHc.1065+19C>A (n.1065+19C>A)
c.1050+19C>A (n.1050+19C>A)
n.824+19C>A
n.727+19C>A
c.169+19C>A
n.580+19C>A
c.1008+19C>A (n.1008+19C>A)
 gnomAD v4
12g.102844319T>GCA2059447933PAHc.1065+17A>C (n.1065+17A>C)
c.1050+17A>C (n.1050+17A>C)
n.824+17A>C
n.727+17A>C
c.169+17A>C
n.580+17A>C
c.1008+17A>C (n.1008+17A>C)
 dbSNP
12g.102844319T=CA2059447935PAHc.1065+17A= (n.1065+17A=)
c.1050+17A= (n.1050+17A=)
n.824+17A=
n.727+17A=
c.169+17A=
n.580+17A=
c.1008+17A= (n.1008+17A=)
12g.102844320C=CA2059447941PAHc.1065+16G= (n.1065+16G=)
c.1050+16G= (n.1050+16G=)
n.824+16G=
n.727+16G=
c.169+16G=
n.580+16G=
c.1008+16G= (n.1008+16G=)
12g.102844320C>TCA2059447943PAHc.1065+16G>A (n.1065+16G>A)
c.1050+16G>A (n.1050+16G>A)
n.824+16G>A
n.727+16G>A
c.169+16G>A
n.580+16G>A
c.1008+16G>A (n.1008+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844321C>TCA2575266754PAHc.1065+15G>A (n.1065+15G>A)
c.1050+15G>A (n.1050+15G>A)
n.824+15G>A
n.727+15G>A
c.169+15G>A
n.580+15G>A
c.1008+15G>A (n.1008+15G>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.102844324_102844325delCA2620508299PAHc.1065+13_1065+14del (n.1065+13_1065+14del)
c.1050+13_1050+14del (n.1050+13_1050+14del)
n.824+13_824+14del
n.727+13_727+14del
c.169+13_169+14del
n.580+13_580+14del
c.1008+13_1008+14del (n.1008+13_1008+14del)
 gnomAD v4
12g.102844323G>ACA6748761PAHc.1065+13C>T (n.1065+13C>T)
c.1050+13C>T (n.1050+13C>T)
n.824+13C>T
n.727+13C>T
c.169+13C>T
n.580+13C>T
c.1008+13C>T (n.1008+13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844323G>CCA2620508324PAHc.1065+13C>G (n.1065+13C>G)
c.1050+13C>G (n.1050+13C>G)
n.824+13C>G
n.727+13C>G
c.169+13C>G
n.580+13C>G
c.1008+13C>G (n.1008+13C>G)
 gnomAD v4
12g.102844323G=CA2059447946PAHc.1065+13C= (n.1065+13C=)
c.1050+13C= (n.1050+13C=)
n.824+13C=
n.727+13C=
c.169+13C=
n.580+13C=
c.1008+13C= (n.1008+13C=)
12g.102844323G>TCA2620508328PAHc.1065+13C>A (n.1065+13C>A)
c.1050+13C>A (n.1050+13C>A)
n.824+13C>A
n.727+13C>A
c.169+13C>A
n.580+13C>A
c.1008+13C>A (n.1008+13C>A)
 gnomAD v4
12g.102844324T>CCA682823109PAHc.1065+12A>G (n.1065+12A>G)
c.1050+12A>G (n.1050+12A>G)
n.824+12A>G
n.727+12A>G
c.169+12A>G
n.580+12A>G
c.1008+12A>G (n.1008+12A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844324T=CA2059447949PAHc.1065+12A= (n.1065+12A=)
c.1050+12A= (n.1050+12A=)
n.824+12A=
n.727+12A=
c.169+12A=
n.580+12A=
c.1008+12A= (n.1008+12A=)
12g.102844325G>TCA2620508333PAHc.1065+11C>A (n.1065+11C>A)
c.1050+11C>A (n.1050+11C>A)
n.824+11C>A
n.727+11C>A
c.169+11C>A
n.580+11C>A
c.1008+11C>A (n.1008+11C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102844327delCA2620508334PAHc.1065+10del (n.1065+10del)
c.1050+10del (n.1050+10del)
n.824+10del
n.727+10del
c.169+10del
n.580+10del
c.1008+10del (n.1008+10del)
 gnomAD v4
12g.102844327A=CA2059447954PAHc.1065+9T= (n.1065+9T=)
c.1050+9T= (n.1050+9T=)
n.824+9T=
n.727+9T=
c.169+9T=
n.580+9T=
c.1008+9T= (n.1008+9T=)
12g.102844327A>CCA1139662838PAHc.1065+9T>G (n.1065+9T>G)
c.1050+9T>G (n.1050+9T>G)
n.824+9T>G
n.727+9T>G
c.169+9T>G
n.580+9T>G
c.1008+9T>G (n.1008+9T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844327A>GCA2620508338PAHc.1065+9T>C (n.1065+9T>C)
c.1050+9T>C (n.1050+9T>C)
n.824+9T>C
n.727+9T>C
c.169+9T>C
n.580+9T>C
c.1008+9T>C (n.1008+9T>C)
 gnomAD v4
12g.102844328G>ACA2499221393PAHc.1065+8C>T (n.1065+8C>T)
c.1050+8C>T (n.1050+8C>T)
n.824+8C>T
n.727+8C>T
c.169+8C>T
n.580+8C>T
c.1008+8C>T (n.1008+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844328G>TCA2620508349PAHc.1065+8C>A (n.1065+8C>A)
c.1050+8C>A (n.1050+8C>A)
n.824+8C>A
n.727+8C>A
c.169+8C>A
n.580+8C>A
c.1008+8C>A (n.1008+8C>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.102844329G>ACA6748762PAHc.1065+7C>T (n.1065+7C>T)
c.1050+7C>T (n.1050+7C>T)
n.824+7C>T
n.727+7C>T
c.169+7C>T
n.580+7C>T
c.1008+7C>T (n.1008+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844329G=CA2059447966PAHc.1065+7C= (n.1065+7C=)
c.1050+7C= (n.1050+7C=)
n.824+7C=
n.727+7C=
c.169+7C=
n.580+7C=
c.1008+7C= (n.1008+7C=)
12g.102844329G>TCA229319PAHc.1065+7C>A (n.1065+7C>A)
c.1050+7C>A (n.1050+7C>A)
n.824+7C>A
n.727+7C>A
c.169+7C>A
n.580+7C>A
c.1008+7C>A (n.1008+7C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844333T>CCA212751PAHc.1065+3A>G (n.1065+3A>G)
c.1050+3A>G (n.1050+3A>G)
n.824+3A>G
n.727+3A>G
c.169+3A>G
n.580+3A>G
c.1008+3A>G (n.1008+3A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.102844333T>GCA229318PAHc.1065+3A>C (n.1065+3A>C)
c.1050+3A>C (n.1050+3A>C)
n.824+3A>C
n.727+3A>C
c.169+3A>C
n.580+3A>C
c.1008+3A>C (n.1008+3A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.102844333T=CA2059447972PAHc.1065+3A= (n.1065+3A=)
c.1050+3A= (n.1050+3A=)
n.824+3A=
n.727+3A=
c.169+3A=
n.580+3A=
c.1008+3A= (n.1008+3A=)
12g.102844334A>CCA386493371PAHc.1065+2T>G (n.1065+2T>G)
c.1050+2T>G (n.1050+2T>G)
n.824+2T>G
n.727+2T>G
c.169+2T>G
n.580+2T>G
c.1008+2T>G (n.1008+2T>G)
12g.102844334A>GCA386493370PAHc.1065+2T>C (n.1065+2T>C)
c.1050+2T>C (n.1050+2T>C)
n.824+2T>C
n.727+2T>C
c.169+2T>C
n.580+2T>C
c.1008+2T>C (n.1008+2T>C)
 gnomAD v4
12g.102844334A>TCA386493369PAHc.1065+2T>A (n.1065+2T>A)
c.1050+2T>A (n.1050+2T>A)
n.824+2T>A
n.727+2T>A
c.169+2T>A
n.580+2T>A
c.1008+2T>A (n.1008+2T>A)
12g.102844335C>ACA312806PAHc.1065+1G>T (n.1065+1G>T)
c.1050+1G>T (n.1050+1G>T)
n.824+1G>T
n.727+1G>T
c.169+1G>T
n.580+1G>T
c.1008+1G>T (n.1008+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844335C=CA2059447984PAHc.1065+1G= (n.1065+1G=)
c.1050+1G= (n.1050+1G=)
n.824+1G=
n.727+1G=
c.169+1G=
n.580+1G=
c.1008+1G= (n.1008+1G=)
12g.102844335C>GCA386493372PAHc.1065+1G>C (n.1065+1G>C)
c.1050+1G>C (n.1050+1G>C)
n.824+1G>C
n.727+1G>C
c.169+1G>C
n.580+1G>C
c.1008+1G>C (n.1008+1G>C)
12g.102844335C>TCA229315PAHc.1065+1G>A (n.1065+1G>A)
c.1050+1G>A (n.1050+1G>A)
n.824+1G>A
n.727+1G>A
c.169+1G>A
n.580+1G>A
c.1008+1G>A (n.1008+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844336C>ACA386493373PAHc.1065G>T (p.Gln355His)
c.1050G>T (p.Gln350His)
n.824G>T
n.727G>T
c.169G>T
n.580G>T
c.1008G>T (p.Gln336His)
12g.102844336C=CA2059447992PAHc.1065G= (p.Gln355=)
c.1050G= (p.Gln350=)
n.824G=
n.727G=
c.169G=
n.580G=
c.1008G= (p.Gln336=)
12g.102844336C>GCA386493374PAHc.1065G>C (p.Gln355His)
c.1050G>C (p.Gln350His)
n.824G>C
n.727G>C
c.169G>C
n.580G>C
c.1008G>C (p.Gln336His)
 dbSNP
12g.102844336C>TCA481375725PAHc.1065G>A (p.Gln355=)
c.1050G>A (p.Gln350=)
n.824G>A
n.727G>A
c.169G>A
n.580G>A
c.1008G>A (p.Gln336=)
12g.102844337T>ACA386493375PAHc.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
n.823A>T
n.726A>T
c.168A>T
n.579A>T
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
12g.102844337T>CCA386493376PAHc.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
n.823A>G
n.726A>G
c.168A>G
n.579A>G
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
12g.102844337T>GCA386493377PAHc.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
n.823A>C
n.726A>C
c.168A>C
n.579A>C
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
12g.102844338G>ACA229313PAHc.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
n.822C>T
n.725C>T
c.167C>T
n.578C>T
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844338G>CCA386493378PAHc.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
n.822C>G
n.725C>G
c.167C>G
n.578C>G
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
12g.102844338G=CA2059448001PAHc.1063C= (p.Gln355=)
c.1048C= (p.Gln350=)
n.822C=
n.725C=
c.167C=
n.578C=
c.1006C= (p.Gln336=)
12g.102844338G>TCA386493379PAHc.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
n.822C>A
n.725C>A
c.167C>A
n.578C>A
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102844339T>ACA386493380PAHc.1062A>T (p.Leu354Phe)
c.1047A>T (p.Leu349Phe)
n.821A>T
n.724A>T
c.166A>T
n.577A>T
c.1005A>T (p.Leu335Phe)
12g.102844339T>CCA481375727PAHc.1062A>G (p.Leu354=)
c.1047A>G (p.Leu349=)
n.821A>G
n.724A>G
c.166A>G
n.577A>G
c.1005A>G (p.Leu335=)
 ClinVar dbSNP
12g.102844339T>GCA386493381PAHc.1062A>C (p.Leu354Phe)
c.1047A>C (p.Leu349Phe)
n.821A>C
n.724A>C
c.166A>C
n.577A>C
c.1005A>C (p.Leu335Phe)
12g.102844340A>CCA386493384PAHc.1061T>G (p.Leu354Ter)
c.1046T>G (p.Leu349Ter)
n.820T>G
n.723T>G
c.165T>G
n.576T>G
c.1004T>G (p.Leu335Ter)
12g.102844340A>GCA386493382PAHc.1061T>C (p.Leu354Ser)
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
n.820T>C
n.723T>C
c.165T>C
n.576T>C
c.1004T>C (p.Leu335Ser)
12g.102844340A>TCA386493383PAHc.1061T>A (p.Leu354Ter)
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
n.820T>A
n.723T>A
c.165T>A
n.576T>A
c.1004T>A (p.Leu335Ter)
12g.102844341dupCA2695217227PAHc.1061dup (p.Leu354PhefsTer?)
c.1046dup (p.Leu349PhefsTer?)
n.820dup
n.723dup
c.165dup
n.576dup
c.1004dup (p.Leu335PhefsTer?)
12g.102844341A>CCA386493385PAHc.1060T>G (p.Leu354Val)
c.1045T>G (p.Leu349Val)
n.819T>G
n.722T>G
c.164T>G
n.575T>G
c.1003T>G (p.Leu335Val)
12g.102844341A>GCA481375730PAHc.1060T>C (p.Leu354=)
c.1045T>C (p.Leu349=)
n.819T>C
n.722T>C
c.164T>C
n.575T>C
c.1003T>C (p.Leu335=)
12g.102844341A>TCA386493386PAHc.1060T>A (p.Leu354Ile)
c.1045T>A (p.Leu349Ile)
n.819T>A
n.722T>A
c.164T>A
n.575T>A
c.1003T>A (p.Leu335Ile)
12g.102844342T>ACA386493387PAHc.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
n.818A>T
n.721A>T
c.163A>T
n.574A>T
c.1002A>T (p.Glu334Asp)
12g.102844342T>CCA481375731PAHc.1059A>G (p.Glu353=)
c.1044A>G (p.Glu348=)
n.818A>G
n.721A>G
c.163A>G
n.574A>G
c.1002A>G (p.Glu334=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844342T>GCA386493388PAHc.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
n.818A>C
n.721A>C
c.163A>C
n.574A>C
c.1002A>C (p.Glu334Asp)
12g.102844342T=CA2059448009PAHc.1059A= (p.Glu353=)
c.1044A= (p.Glu348=)
n.818A=
n.721A=
c.163A=
n.574A=
c.1002A= (p.Glu334=)
12g.102844343T>ACA386493389PAHc.1058A>T (p.Glu353Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
n.817A>T
n.720A>T
c.162A>T
n.573A>T
c.1001A>T (p.Glu334Val)
12g.102844343T>CCA386493390PAHc.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
n.817A>G
n.720A>G
c.162A>G
n.573A>G
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
12g.102844343T>GCA386493391PAHc.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
n.817A>C
n.720A>C
c.162A>C
n.573A>C
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
12g.102844344delCA16020923PAHc.1057del (p.Glu353AsnfsTer?)
c.1042del (p.Glu348AsnfsTer?)
n.816del
n.719del
c.161del
n.572del
c.1000del (p.Glu334AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.102844344C>ACA386493392PAHc.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
n.816G>T
n.719G>T
c.161G>T
n.572G>T
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
12g.102844344C>GCA386493393PAHc.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
n.816G>C
n.719G>C
c.161G>C
n.572G>C
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
12g.102844344C>TCA386493394PAHc.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
n.816G>A
n.719G>A
c.161G>A
n.572G>A
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
12g.102844344_102844345delinsCACA2059448017PAHc.1056_1057delinsTG (p.Gly352=)
c.1041_1042delinsTG (p.Gly347=)
n.815_816delinsTG
n.718_719delinsTG
c.160_161delinsTG
n.571_572delinsTG
c.999_1000delinsTG (p.Gly333=)
12g.102844345delCA229312PAHc.1056del (p.Glu353AsnfsTer?)
c.1041del (p.Glu348AsnfsTer?)
n.815del
n.718del
c.160del
n.571del
c.999del (p.Glu334AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.102844345A>CCA481375733PAHc.1056T>G (p.Gly352=)
c.1041T>G (p.Gly347=)
n.815T>G
n.718T>G
c.160T>G
n.571T>G
c.999T>G (p.Gly333=)
12g.102844345A>GCA481375737PAHc.1056T>C (p.Gly352=)
c.1041T>C (p.Gly347=)
n.815T>C
n.718T>C
c.160T>C
n.571T>C
c.999T>C (p.Gly333=)
12g.102844345A>TCA481375738PAHc.1056T>A (p.Gly352=)
c.1041T>A (p.Gly347=)
n.815T>A
n.718T>A
c.160T>A
n.571T>A
c.999T>A (p.Gly333=)
12g.102844345_102844346delinsACCA2059448027PAHc.1055_1056delinsGT (p.Gly352=)
c.1040_1041delinsGT (p.Gly347=)
n.814_815delinsGT
n.717_718delinsGT
c.159_160delinsGT
n.570_571delinsGT
c.998_999delinsGT (p.Gly333=)
12g.102844346C>ACA386493396PAHc.1055G>T (p.Gly352Val)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
n.814G>T
n.717G>T
c.159G>T
n.570G>T
c.998G>T (p.Gly333Val)
12g.102844346C>GCA386493395PAHc.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
n.814G>C
n.717G>C
c.159G>C
n.570G>C
c.998G>C (p.Gly333Ala)
12g.102844346C>TCA386493397PAHc.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
n.814G>A
n.717G>A
c.159G>A
n.570G>A
c.998G>A (p.Gly333Asp)
12g.102844347delCA229311PAHc.1055del (p.Gly352ValfsTer?)
c.1040del (p.Gly347ValfsTer?)
n.814del
n.717del
c.159del
n.570del
c.998del (p.Gly333ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844347C>ACA229309PAHc.1054G>T (p.Gly352Cys)
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
n.813G>T
n.716G>T
c.158G>T
n.569G>T
c.997G>T (p.Gly333Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844347C=CA2059448042PAHc.1054G= (p.Gly352=)
c.1039G= (p.Gly347=)
n.813G=
n.716G=
c.158G=
n.569G=
c.997G= (p.Gly333=)
12g.102844347C>GCA229307PAHc.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
n.813G>C
n.716G>C
c.158G>C
n.569G>C
c.997G>C (p.Gly333Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.102844347C>TCA386493398PAHc.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
n.813G>A
n.716G>A
c.158G>A
n.569G>A
c.997G>A (p.Gly333Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102844347_102844358delinsCAAAGGATGACACA2059448048PAHc.1043_1054delinsTGTCATCCTTTG (p.Leu348=)
c.1028_1039delinsTGTCATCCTTTG (p.Leu343=)
n.802_813delinsTGTCATCCTTTG
n.705_716delinsTGTCATCCTTTG
c.147_158delinsTGTCATCCTTTG
n.558_569delinsTGTCATCCTTTG
c.986_997delinsTGTCATCCTTTG (p.Leu329=)
12g.102844348A>CCA386493399PAHc.1053T>G (p.Phe351Leu)
c.1038T>G (p.Phe346Leu)
n.812T>G
n.715T>G
c.157T>G
n.568T>G
c.996T>G (p.Phe332Leu)
12g.102844348A>GCA481375741PAHc.1053T>C (p.Phe351=)
c.1038T>C (p.Phe346=)
n.812T>C
n.715T>C
c.157T>C
n.568T>C
c.996T>C (p.Phe332=)
12g.102844348A>TCA386493400PAHc.1053T>A (p.Phe351Leu)
c.1038T>A (p.Phe346Leu)
n.812T>A
n.715T>A
c.157T>A
n.568T>A
c.996T>A (p.Phe332Leu)
12g.102844348_102844358delCA229297PAHc.1043_1053del (p.Leu348ArgfsTer2)
c.1028_1038del (p.Leu343ArgfsTer2)
n.802_812del
n.705_715del
c.147_157del
n.558_568del
c.986_996del (p.Leu329ArgfsTer2)
 ClinVar dbSNP
12g.102844349A>CCA386493401PAHc.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
n.811T>G
n.714T>G
c.156T>G
n.567T>G
c.995T>G (p.Phe332Cys)
12g.102844349A>GCA386493402PAHc.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
n.811T>C
n.714T>C
c.156T>C
n.567T>C
c.995T>C (p.Phe332Ser)
12g.102844349A>TCA386493403PAHc.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
n.811T>A
n.714T>A
c.156T>A
n.567T>A
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
12g.102844350A>CCA386493404PAHc.1051T>G (p.Phe351Val)
c.1036T>G (p.Phe346Val)
n.810T>G
n.713T>G
c.155T>G
n.566T>G
c.994T>G (p.Phe332Val)
12g.102844350A>GCA386493405PAHc.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
n.810T>C
n.713T>C
c.155T>C
n.566T>C
c.994T>C (p.Phe332Leu)
 gnomAD v4
12g.102844350A>TCA386493406PAHc.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
n.810T>A
n.713T>A
c.155T>A
n.566T>A
c.994T>A (p.Phe332Ile)
12g.102844351G>ACA481375742PAHc.1050C>T (p.Ser350=)
c.1035C>T (p.Ser345=)
n.809C>T
n.712C>T
c.154C>T
n.565C>T
c.993C>T (p.Ser331=)
 COSMIC
12g.102844351G>CCA481375743PAHc.1050C>G (p.Ser350=)
c.1035C>G (p.Ser345=)
n.809C>G
n.712C>G
c.154C>G
n.565C>G
c.993C>G (p.Ser331=)
 ClinVar dbSNP
12g.102844351G>TCA481375744PAHc.1050C>A (p.Ser350=)
c.1035C>A (p.Ser345=)
n.809C>A
n.712C>A
c.154C>A
n.565C>A
c.993C>A (p.Ser331=)
 ClinVar
12g.102844352G>ACA386493407PAHc.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.1034C>T (p.Ser345Phe)
n.808C>T
n.711C>T
c.153C>T
n.564C>T
c.992C>T (p.Ser331Phe)
 COSMIC
12g.102844352G>CCA386493408PAHc.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.1034C>G (p.Ser345Cys)
n.808C>G
n.711C>G
c.153C>G
n.564C>G
c.992C>G (p.Ser331Cys)
 ClinVar
12g.102844352G=CA2059448060PAHc.1049C= (p.Ser350=)
c.1034C= (p.Ser345=)
n.808C=
n.711C=
c.153C=
n.564C=
c.992C= (p.Ser331=)
12g.102844352G>TCA229305PAHc.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.1034C>A (p.Ser345Tyr)
n.808C>A
n.711C>A
c.153C>A
n.564C>A
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched