Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
12 | g.102844240G>A | CA242744397 | PAH | c.1065+96C>T (n.1065+96C>T) c.1050+96C>T (n.1050+96C>T) n.824+96C>T n.727+96C>T c.169+96C>T n.580+96C>T c.1008+96C>T (n.1008+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844240G>C | CA2059447740 | PAH | c.1065+96C>G (n.1065+96C>G) c.1050+96C>G (n.1050+96C>G) n.824+96C>G n.727+96C>G c.169+96C>G n.580+96C>G c.1008+96C>G (n.1008+96C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844240G= | CA2059447742 | PAH | c.1065+96C= (n.1065+96C=) c.1050+96C= (n.1050+96C=) n.824+96C= n.727+96C= c.169+96C= n.580+96C= c.1008+96C= (n.1008+96C=) | |
12 | g.102844240G>T | CA2620508096 | PAH | c.1065+96C>A (n.1065+96C>A) c.1050+96C>A (n.1050+96C>A) n.824+96C>A n.727+96C>A c.169+96C>A n.580+96C>A c.1008+96C>A (n.1008+96C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844241G>C | CA2059447750 | PAH | c.1065+95C>G (n.1065+95C>G) c.1050+95C>G (n.1050+95C>G) n.824+95C>G n.727+95C>G c.169+95C>G n.580+95C>G c.1008+95C>G (n.1008+95C>G) | dbSNP |
12 | g.102844241G= | CA2059447748 | PAH | c.1065+95C= (n.1065+95C=) c.1050+95C= (n.1050+95C=) n.824+95C= n.727+95C= c.169+95C= n.580+95C= c.1008+95C= (n.1008+95C=) | |
12 | g.102844241G>T | CA2620508100 | PAH | c.1065+95C>A (n.1065+95C>A) c.1050+95C>A (n.1050+95C>A) n.824+95C>A n.727+95C>A c.169+95C>A n.580+95C>A c.1008+95C>A (n.1008+95C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844242A= | CA2059447752 | PAH | c.1065+94T= (n.1065+94T=) c.1050+94T= (n.1050+94T=) n.824+94T= n.727+94T= c.169+94T= n.580+94T= c.1008+94T= (n.1008+94T=) | |
12 | g.102844242A>G | CA951242621 | PAH | c.1065+94T>C (n.1065+94T>C) c.1050+94T>C (n.1050+94T>C) n.824+94T>C n.727+94T>C c.169+94T>C n.580+94T>C c.1008+94T>C (n.1008+94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844243T>A | CA2620508103 | PAH | c.1065+93A>T (n.1065+93A>T) c.1050+93A>T (n.1050+93A>T) n.824+93A>T n.727+93A>T c.169+93A>T n.580+93A>T c.1008+93A>T (n.1008+93A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844243T>C | CA2726967978 | PAH | c.1065+93A>G (n.1065+93A>G) c.1050+93A>G (n.1050+93A>G) n.824+93A>G n.727+93A>G c.169+93A>G n.580+93A>G c.1008+93A>G (n.1008+93A>G) | dbSNP |
12 | g.102844245C>A | CA2620508105 | PAH | c.1065+91G>T (n.1065+91G>T) c.1050+91G>T (n.1050+91G>T) n.824+91G>T n.727+91G>T c.169+91G>T n.580+91G>T c.1008+91G>T (n.1008+91G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844245C= | CA2059447755 | PAH | c.1065+91G= (n.1065+91G=) c.1050+91G= (n.1050+91G=) n.824+91G= n.727+91G= c.169+91G= n.580+91G= c.1008+91G= (n.1008+91G=) | |
12 | g.102844245C>T | CA951242624 | PAH | c.1065+91G>A (n.1065+91G>A) c.1050+91G>A (n.1050+91G>A) n.824+91G>A n.727+91G>A c.169+91G>A n.580+91G>A c.1008+91G>A (n.1008+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844247A= | CA2059447760 | PAH | c.1065+89T= (n.1065+89T=) c.1050+89T= (n.1050+89T=) n.824+89T= n.727+89T= c.169+89T= n.580+89T= c.1008+89T= (n.1008+89T=) | |
12 | g.102844247A>G | CA2059447761 | PAH | c.1065+89T>C (n.1065+89T>C) c.1050+89T>C (n.1050+89T>C) n.824+89T>C n.727+89T>C c.169+89T>C n.580+89T>C c.1008+89T>C (n.1008+89T>C) | dbSNP |
12 | g.102844248A>T | CA2620508108 | PAH | c.1065+88T>A (n.1065+88T>A) c.1050+88T>A (n.1050+88T>A) n.824+88T>A n.727+88T>A c.169+88T>A n.580+88T>A c.1008+88T>A (n.1008+88T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844249T>A | CA2620508111 | PAH | c.1065+87A>T (n.1065+87A>T) c.1050+87A>T (n.1050+87A>T) n.824+87A>T n.727+87A>T c.169+87A>T n.580+87A>T c.1008+87A>T (n.1008+87A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844249T>C | CA242744399 | PAH | c.1065+87A>G (n.1065+87A>G) c.1050+87A>G (n.1050+87A>G) n.824+87A>G n.727+87A>G c.169+87A>G n.580+87A>G c.1008+87A>G (n.1008+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844249T>G | CA655150871 | PAH | c.1065+87A>C (n.1065+87A>C) c.1050+87A>C (n.1050+87A>C) n.824+87A>C n.727+87A>C c.169+87A>C n.580+87A>C c.1008+87A>C (n.1008+87A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102844249T= | CA2059447768 | PAH | c.1065+87A= (n.1065+87A=) c.1050+87A= (n.1050+87A=) n.824+87A= n.727+87A= c.169+87A= n.580+87A= c.1008+87A= (n.1008+87A=) | |
12 | g.102844250A>G | CA2620508116 | PAH | c.1065+86T>C (n.1065+86T>C) c.1050+86T>C (n.1050+86T>C) n.824+86T>C n.727+86T>C c.169+86T>C n.580+86T>C c.1008+86T>C (n.1008+86T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844250A>T | CA2620508117 | PAH | c.1065+86T>A (n.1065+86T>A) c.1050+86T>A (n.1050+86T>A) n.824+86T>A n.727+86T>A c.169+86T>A n.580+86T>A c.1008+86T>A (n.1008+86T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844251G>A | CA607427954 | PAH | c.1065+85C>T (n.1065+85C>T) c.1050+85C>T (n.1050+85C>T) n.824+85C>T n.727+85C>T c.169+85C>T n.580+85C>T c.1008+85C>T (n.1008+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844251G= | CA2059447771 | PAH | c.1065+85C= (n.1065+85C=) c.1050+85C= (n.1050+85C=) n.824+85C= n.727+85C= c.169+85C= n.580+85C= c.1008+85C= (n.1008+85C=) | |
12 | g.102844251G>T | CA2620508122 | PAH | c.1065+85C>A (n.1065+85C>A) c.1050+85C>A (n.1050+85C>A) n.824+85C>A n.727+85C>A c.169+85C>A n.580+85C>A c.1008+85C>A (n.1008+85C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844252_102844253del | CA2601918194 | PAH | c.1065+84_1065+85del (n.1065+84_1065+85del) c.1050+84_1050+85del (n.1050+84_1050+85del) n.824+84_824+85del n.727+84_727+85del c.169+84_169+85del n.580+84_580+85del c.1008+84_1008+85del (n.1008+84_1008+85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844252G>T | CA2575266743 | PAH | c.1065+84C>A (n.1065+84C>A) c.1050+84C>A (n.1050+84C>A) n.824+84C>A n.727+84C>A c.169+84C>A n.580+84C>A c.1008+84C>A (n.1008+84C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844253G>C | CA242744401 | PAH | c.1065+83C>G (n.1065+83C>G) c.1050+83C>G (n.1050+83C>G) n.824+83C>G n.727+83C>G c.169+83C>G n.580+83C>G c.1008+83C>G (n.1008+83C>G) | dbSNP |
12 | g.102844253G= | CA2059447777 | PAH | c.1065+83C= (n.1065+83C=) c.1050+83C= (n.1050+83C=) n.824+83C= n.727+83C= c.169+83C= n.580+83C= c.1008+83C= (n.1008+83C=) | |
12 | g.102844253G>T | CA951242630 | PAH | c.1065+83C>A (n.1065+83C>A) c.1050+83C>A (n.1050+83C>A) n.824+83C>A n.727+83C>A c.169+83C>A n.580+83C>A c.1008+83C>A (n.1008+83C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844253_102844254delinsGT | CA2059447774 | PAH | c.1065+82_1065+83delinsAC (n.1065+82_1065+83delinsAC) c.1050+82_1050+83delinsAC (n.1050+82_1050+83delinsAC) n.824+82_824+83delinsAC n.727+82_727+83delinsAC c.169+82_169+83delinsAC n.580+82_580+83delinsAC c.1008+82_1008+83delinsAC (n.1008+82_1008+83delinsAC) | |
12 | g.102844254T>C | CA2620508162 | PAH | c.1065+82A>G (n.1065+82A>G) c.1050+82A>G (n.1050+82A>G) n.824+82A>G n.727+82A>G c.169+82A>G n.580+82A>G c.1008+82A>G (n.1008+82A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844256del | CA682823072 | PAH | c.1065+82del (n.1065+82del) c.1050+82del (n.1050+82del) n.824+82del n.727+82del c.169+82del n.580+82del c.1008+82del (n.1008+82del) | dbSNP |
12 | g.102844257C>A | CA2620508163 | PAH | c.1065+79G>T (n.1065+79G>T) c.1050+79G>T (n.1050+79G>T) n.824+79G>T n.727+79G>T c.169+79G>T n.580+79G>T c.1008+79G>T (n.1008+79G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844257C>G | CA2575266744 | PAH | c.1065+79G>C (n.1065+79G>C) c.1050+79G>C (n.1050+79G>C) n.824+79G>C n.727+79G>C c.169+79G>C n.580+79G>C c.1008+79G>C (n.1008+79G>C) | |
12 | g.102844257C>T | CA2620508164 | PAH | c.1065+79G>A (n.1065+79G>A) c.1050+79G>A (n.1050+79G>A) n.824+79G>A n.727+79G>A c.169+79G>A n.580+79G>A c.1008+79G>A (n.1008+79G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844258A>G | CA2620508165 | PAH | c.1065+78T>C (n.1065+78T>C) c.1050+78T>C (n.1050+78T>C) n.824+78T>C n.727+78T>C c.169+78T>C n.580+78T>C c.1008+78T>C (n.1008+78T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844260C>A | CA2620508166 | PAH | c.1065+76G>T (n.1065+76G>T) c.1050+76G>T (n.1050+76G>T) n.824+76G>T n.727+76G>T c.169+76G>T n.580+76G>T c.1008+76G>T (n.1008+76G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844260C= | CA2059447783 | PAH | c.1065+76G= (n.1065+76G=) c.1050+76G= (n.1050+76G=) n.824+76G= n.727+76G= c.169+76G= n.580+76G= c.1008+76G= (n.1008+76G=) | |
12 | g.102844260C>T | CA242744403 | PAH | c.1065+76G>A (n.1065+76G>A) c.1050+76G>A (n.1050+76G>A) n.824+76G>A n.727+76G>A c.169+76G>A n.580+76G>A c.1008+76G>A (n.1008+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844261A>C | CA2620508170 | PAH | c.1065+75T>G (n.1065+75T>G) c.1050+75T>G (n.1050+75T>G) n.824+75T>G n.727+75T>G c.169+75T>G n.580+75T>G c.1008+75T>G (n.1008+75T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844261A>G | CA2620508167 | PAH | c.1065+75T>C (n.1065+75T>C) c.1050+75T>C (n.1050+75T>C) n.824+75T>C n.727+75T>C c.169+75T>C n.580+75T>C c.1008+75T>C (n.1008+75T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844262A= | CA2059447787 | PAH | c.1065+74T= (n.1065+74T=) c.1050+74T= (n.1050+74T=) n.824+74T= n.727+74T= c.169+74T= n.580+74T= c.1008+74T= (n.1008+74T=) | |
12 | g.102844262A>G | CA2620508172 | PAH | c.1065+74T>C (n.1065+74T>C) c.1050+74T>C (n.1050+74T>C) n.824+74T>C n.727+74T>C c.169+74T>C n.580+74T>C c.1008+74T>C (n.1008+74T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844262A>T | CA2059447790 | PAH | c.1065+74T>A (n.1065+74T>A) c.1050+74T>A (n.1050+74T>A) n.824+74T>A n.727+74T>A c.169+74T>A n.580+74T>A c.1008+74T>A (n.1008+74T>A) | dbSNP |
12 | g.102844263T>A | CA2620508175 | PAH | c.1065+73A>T (n.1065+73A>T) c.1050+73A>T (n.1050+73A>T) n.824+73A>T n.727+73A>T c.169+73A>T n.580+73A>T c.1008+73A>T (n.1008+73A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844264A= | CA2059447794 | PAH | c.1065+72T= (n.1065+72T=) c.1050+72T= (n.1050+72T=) n.824+72T= n.727+72T= c.169+72T= n.580+72T= c.1008+72T= (n.1008+72T=) | |
12 | g.102844264A>G | CA2620508177 | PAH | c.1065+72T>C (n.1065+72T>C) c.1050+72T>C (n.1050+72T>C) n.824+72T>C n.727+72T>C c.169+72T>C n.580+72T>C c.1008+72T>C (n.1008+72T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844264A>T | CA682823078 | PAH | c.1065+72T>A (n.1065+72T>A) c.1050+72T>A (n.1050+72T>A) n.824+72T>A n.727+72T>A c.169+72T>A n.580+72T>A c.1008+72T>A (n.1008+72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844267G>A | CA2059447800 | PAH | c.1065+69C>T (n.1065+69C>T) c.1050+69C>T (n.1050+69C>T) n.824+69C>T n.727+69C>T c.169+69C>T n.580+69C>T c.1008+69C>T (n.1008+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844267G= | CA2059447798 | PAH | c.1065+69C= (n.1065+69C=) c.1050+69C= (n.1050+69C=) n.824+69C= n.727+69C= c.169+69C= n.580+69C= c.1008+69C= (n.1008+69C=) | |
12 | g.102844267G>T | CA2620508185 | PAH | c.1065+69C>A (n.1065+69C>A) c.1050+69C>A (n.1050+69C>A) n.824+69C>A n.727+69C>A c.169+69C>A n.580+69C>A c.1008+69C>A (n.1008+69C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844268A>G | CA2620508188 | PAH | c.1065+68T>C (n.1065+68T>C) c.1050+68T>C (n.1050+68T>C) n.824+68T>C n.727+68T>C c.169+68T>C n.580+68T>C c.1008+68T>C (n.1008+68T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844269A>G | CA2620508189 | PAH | c.1065+67T>C (n.1065+67T>C) c.1050+67T>C (n.1050+67T>C) n.824+67T>C n.727+67T>C c.169+67T>C n.580+67T>C c.1008+67T>C (n.1008+67T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844270A= | CA2059447814 | PAH | c.1065+66T= (n.1065+66T=) c.1050+66T= (n.1050+66T=) n.824+66T= n.727+66T= c.169+66T= n.580+66T= c.1008+66T= (n.1008+66T=) | |
12 | g.102844270A>G | CA951242634 | PAH | c.1065+66T>C (n.1065+66T>C) c.1050+66T>C (n.1050+66T>C) n.824+66T>C n.727+66T>C c.169+66T>C n.580+66T>C c.1008+66T>C (n.1008+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844271G>A | CA242744405 | PAH | c.1065+65C>T (n.1065+65C>T) c.1050+65C>T (n.1050+65C>T) n.824+65C>T n.727+65C>T c.169+65C>T n.580+65C>T c.1008+65C>T (n.1008+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844271G= | CA2059447819 | PAH | c.1065+65C= (n.1065+65C=) c.1050+65C= (n.1050+65C=) n.824+65C= n.727+65C= c.169+65C= n.580+65C= c.1008+65C= (n.1008+65C=) | |
12 | g.102844271G>T | CA2575266745 | PAH | c.1065+65C>A (n.1065+65C>A) c.1050+65C>A (n.1050+65C>A) n.824+65C>A n.727+65C>A c.169+65C>A n.580+65C>A c.1008+65C>A (n.1008+65C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844272C>A | CA2575266746 | PAH | c.1065+64G>T (n.1065+64G>T) c.1050+64G>T (n.1050+64G>T) n.824+64G>T n.727+64G>T c.169+64G>T n.580+64G>T c.1008+64G>T (n.1008+64G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844272C= | CA2059447823 | PAH | c.1065+64G= (n.1065+64G=) c.1050+64G= (n.1050+64G=) n.824+64G= n.727+64G= c.169+64G= n.580+64G= c.1008+64G= (n.1008+64G=) | |
12 | g.102844272C>T | CA242744407 | PAH | c.1065+64G>A (n.1065+64G>A) c.1050+64G>A (n.1050+64G>A) n.824+64G>A n.727+64G>A c.169+64G>A n.580+64G>A c.1008+64G>A (n.1008+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844273A>G | CA2620508200 | PAH | c.1065+63T>C (n.1065+63T>C) c.1050+63T>C (n.1050+63T>C) n.824+63T>C n.727+63T>C c.169+63T>C n.580+63T>C c.1008+63T>C (n.1008+63T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844273A>T | CA2620508202 | PAH | c.1065+63T>A (n.1065+63T>A) c.1050+63T>A (n.1050+63T>A) n.824+63T>A n.727+63T>A c.169+63T>A n.580+63T>A c.1008+63T>A (n.1008+63T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844274C>A | CA242744409 | PAH | c.1065+62G>T (n.1065+62G>T) c.1050+62G>T (n.1050+62G>T) n.824+62G>T n.727+62G>T c.169+62G>T n.580+62G>T c.1008+62G>T (n.1008+62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844274C= | CA2059447825 | PAH | c.1065+62G= (n.1065+62G=) c.1050+62G= (n.1050+62G=) n.824+62G= n.727+62G= c.169+62G= n.580+62G= c.1008+62G= (n.1008+62G=) | |
12 | g.102844274C>T | CA2575266747 | PAH | c.1065+62G>A (n.1065+62G>A) c.1050+62G>A (n.1050+62G>A) n.824+62G>A n.727+62G>A c.169+62G>A n.580+62G>A c.1008+62G>A (n.1008+62G>A) | |
12 | g.102844276A= | CA2059447829 | PAH | c.1065+60T= (n.1065+60T=) c.1050+60T= (n.1050+60T=) n.824+60T= n.727+60T= c.169+60T= n.580+60T= c.1008+60T= (n.1008+60T=) | |
12 | g.102844276A>C | CA2581110806 | PAH | c.1065+60T>G (n.1065+60T>G) c.1050+60T>G (n.1050+60T>G) n.824+60T>G n.727+60T>G c.169+60T>G n.580+60T>G c.1008+60T>G (n.1008+60T>G) | |
12 | g.102844276A>G | CA242744411 | PAH | c.1065+60T>C (n.1065+60T>C) c.1050+60T>C (n.1050+60T>C) n.824+60T>C n.727+60T>C c.169+60T>C n.580+60T>C c.1008+60T>C (n.1008+60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844276A>T | CA2581110805 | PAH | c.1065+60T>A (n.1065+60T>A) c.1050+60T>A (n.1050+60T>A) n.824+60T>A n.727+60T>A c.169+60T>A n.580+60T>A c.1008+60T>A (n.1008+60T>A) | |
12 | g.102844278A>C | CA2620508208 | PAH | c.1065+58T>G (n.1065+58T>G) c.1050+58T>G (n.1050+58T>G) n.824+58T>G n.727+58T>G c.169+58T>G n.580+58T>G c.1008+58T>G (n.1008+58T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844279A>G | CA2620508209 | PAH | c.1065+57T>C (n.1065+57T>C) c.1050+57T>C (n.1050+57T>C) n.824+57T>C n.727+57T>C c.169+57T>C n.580+57T>C c.1008+57T>C (n.1008+57T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844280T>C | CA2575266748 | PAH | c.1065+56A>G (n.1065+56A>G) c.1050+56A>G (n.1050+56A>G) n.824+56A>G n.727+56A>G c.169+56A>G n.580+56A>G c.1008+56A>G (n.1008+56A>G) | |
12 | g.102844281G>T | CA2620508210 | PAH | c.1065+55C>A (n.1065+55C>A) c.1050+55C>A (n.1050+55C>A) n.824+55C>A n.727+55C>A c.169+55C>A n.580+55C>A c.1008+55C>A (n.1008+55C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844284T>C | CA2620508212 | PAH | c.1065+52A>G (n.1065+52A>G) c.1050+52A>G (n.1050+52A>G) n.824+52A>G n.727+52A>G c.169+52A>G n.580+52A>G c.1008+52A>G (n.1008+52A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844284T>G | CA2620508215 | PAH | c.1065+52A>C (n.1065+52A>C) c.1050+52A>C (n.1050+52A>C) n.824+52A>C n.727+52A>C c.169+52A>C n.580+52A>C c.1008+52A>C (n.1008+52A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844288T>C | CA6748756 | PAH | c.1065+48A>G (n.1065+48A>G) c.1050+48A>G (n.1050+48A>G) n.824+48A>G n.727+48A>G c.169+48A>G n.580+48A>G c.1008+48A>G (n.1008+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.102844288T= | CA2059447840 | PAH | c.1065+48A= (n.1065+48A=) c.1050+48A= (n.1050+48A=) n.824+48A= n.727+48A= c.169+48A= n.580+48A= c.1008+48A= (n.1008+48A=) | |
12 | g.102844289G>A | CA6748757 | PAH | c.1065+47C>T (n.1065+47C>T) c.1050+47C>T (n.1050+47C>T) n.824+47C>T n.727+47C>T c.169+47C>T n.580+47C>T c.1008+47C>T (n.1008+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844289G= | CA2059447849 | PAH | c.1065+47C= (n.1065+47C=) c.1050+47C= (n.1050+47C=) n.824+47C= n.727+47C= c.169+47C= n.580+47C= c.1008+47C= (n.1008+47C=) | |
12 | g.102844290T>A | CA607427955 | PAH | c.1065+46A>T (n.1065+46A>T) c.1050+46A>T (n.1050+46A>T) n.824+46A>T n.727+46A>T c.169+46A>T n.580+46A>T c.1008+46A>T (n.1008+46A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844290T= | CA2059447855 | PAH | c.1065+46A= (n.1065+46A=) c.1050+46A= (n.1050+46A=) n.824+46A= n.727+46A= c.169+46A= n.580+46A= c.1008+46A= (n.1008+46A=) | |
12 | g.102844291A= | CA2059447856 | PAH | c.1065+45T= (n.1065+45T=) c.1050+45T= (n.1050+45T=) n.824+45T= n.727+45T= c.169+45T= n.580+45T= c.1008+45T= (n.1008+45T=) | |
12 | g.102844291A>C | CA2059447857 | PAH | c.1065+45T>G (n.1065+45T>G) c.1050+45T>G (n.1050+45T>G) n.824+45T>G n.727+45T>G c.169+45T>G n.580+45T>G c.1008+45T>G (n.1008+45T>G) | dbSNP |
12 | g.102844291A>G | CA2620508218 | PAH | c.1065+45T>C (n.1065+45T>C) c.1050+45T>C (n.1050+45T>C) n.824+45T>C n.727+45T>C c.169+45T>C n.580+45T>C c.1008+45T>C (n.1008+45T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844292C>A | CA2620508221 | PAH | c.1065+44G>T (n.1065+44G>T) c.1050+44G>T (n.1050+44G>T) n.824+44G>T n.727+44G>T c.169+44G>T n.580+44G>T c.1008+44G>T (n.1008+44G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844292C>T | CA2575266749 | PAH | c.1065+44G>A (n.1065+44G>A) c.1050+44G>A (n.1050+44G>A) n.824+44G>A n.727+44G>A c.169+44G>A n.580+44G>A c.1008+44G>A (n.1008+44G>A) | |
12 | g.102844293C= | CA2059447859 | PAH | c.1065+43G= (n.1065+43G=) c.1050+43G= (n.1050+43G=) n.824+43G= n.727+43G= c.169+43G= n.580+43G= c.1008+43G= (n.1008+43G=) | |
12 | g.102844293C>T | CA2059447860 | PAH | c.1065+43G>A (n.1065+43G>A) c.1050+43G>A (n.1050+43G>A) n.824+43G>A n.727+43G>A c.169+43G>A n.580+43G>A c.1008+43G>A (n.1008+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844294C>A | CA242744415 | PAH | c.1065+42G>T (n.1065+42G>T) c.1050+42G>T (n.1050+42G>T) n.824+42G>T n.727+42G>T c.169+42G>T n.580+42G>T c.1008+42G>T (n.1008+42G>T) | dbSNP |
12 | g.102844294C= | CA2059447865 | PAH | c.1065+42G= (n.1065+42G=) c.1050+42G= (n.1050+42G=) n.824+42G= n.727+42G= c.169+42G= n.580+42G= c.1008+42G= (n.1008+42G=) | |
12 | g.102844294C>T | CA2601918197 | PAH | c.1065+42G>A (n.1065+42G>A) c.1050+42G>A (n.1050+42G>A) n.824+42G>A n.727+42G>A c.169+42G>A n.580+42G>A c.1008+42G>A (n.1008+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844296C= | CA2059447869 | PAH | c.1065+40G= (n.1065+40G=) c.1050+40G= (n.1050+40G=) n.824+40G= n.727+40G= c.169+40G= n.580+40G= c.1008+40G= (n.1008+40G=) | |
12 | g.102844296C>T | CA2059447870 | PAH | c.1065+40G>A (n.1065+40G>A) c.1050+40G>A (n.1050+40G>A) n.824+40G>A n.727+40G>A c.169+40G>A n.580+40G>A c.1008+40G>A (n.1008+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844297C>A | CA229317 | PAH | c.1065+39G>T (n.1065+39G>T) c.1050+39G>T (n.1050+39G>T) n.824+39G>T n.727+39G>T c.169+39G>T n.580+39G>T c.1008+39G>T (n.1008+39G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844297C= | CA2059447878 | PAH | c.1065+39G= (n.1065+39G=) c.1050+39G= (n.1050+39G=) n.824+39G= n.727+39G= c.169+39G= n.580+39G= c.1008+39G= (n.1008+39G=) | |
12 | g.102844297C>T | CA242744418 | PAH | c.1065+39G>A (n.1065+39G>A) c.1050+39G>A (n.1050+39G>A) n.824+39G>A n.727+39G>A c.169+39G>A n.580+39G>A c.1008+39G>A (n.1008+39G>A) | dbSNP |
12 | g.102844298A>G | CA2575266750 | PAH | c.1065+38T>C (n.1065+38T>C) c.1050+38T>C (n.1050+38T>C) n.824+38T>C n.727+38T>C c.169+38T>C n.580+38T>C c.1008+38T>C (n.1008+38T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844299del | CA2620508240 | PAH | c.1065+37del (n.1065+37del) c.1050+37del (n.1050+37del) n.824+37del n.727+37del c.169+37del n.580+37del c.1008+37del (n.1008+37del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844299C>T | CA2575266751 | PAH | c.1065+37G>A (n.1065+37G>A) c.1050+37G>A (n.1050+37G>A) n.824+37G>A n.727+37G>A c.169+37G>A n.580+37G>A c.1008+37G>A (n.1008+37G>A) | |
12 | g.102844300T>G | CA607427959 | PAH | c.1065+36A>C (n.1065+36A>C) c.1050+36A>C (n.1050+36A>C) n.824+36A>C n.727+36A>C c.169+36A>C n.580+36A>C c.1008+36A>C (n.1008+36A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102844300T= | CA2059447886 | PAH | c.1065+36A= (n.1065+36A=) c.1050+36A= (n.1050+36A=) n.824+36A= n.727+36A= c.169+36A= n.580+36A= c.1008+36A= (n.1008+36A=) | |
12 | g.102844303T>A | CA607427961 | PAH | c.1065+33A>T (n.1065+33A>T) c.1050+33A>T (n.1050+33A>T) n.824+33A>T n.727+33A>T c.169+33A>T n.580+33A>T c.1008+33A>T (n.1008+33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844303T= | CA2059447890 | PAH | c.1065+33A= (n.1065+33A=) c.1050+33A= (n.1050+33A=) n.824+33A= n.727+33A= c.169+33A= n.580+33A= c.1008+33A= (n.1008+33A=) | |
12 | g.102844304A= | CA2059447895 | PAH | c.1065+32T= (n.1065+32T=) c.1050+32T= (n.1050+32T=) n.824+32T= n.727+32T= c.169+32T= n.580+32T= c.1008+32T= (n.1008+32T=) | |
12 | g.102844304A>C | CA682823097 | PAH | c.1065+32T>G (n.1065+32T>G) c.1050+32T>G (n.1050+32T>G) n.824+32T>G n.727+32T>G c.169+32T>G n.580+32T>G c.1008+32T>G (n.1008+32T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844304A>T | CA229316 | PAH | c.1065+32T>A (n.1065+32T>A) c.1050+32T>A (n.1050+32T>A) n.824+32T>A n.727+32T>A c.169+32T>A n.580+32T>A c.1008+32T>A (n.1008+32T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844306A= | CA2059447907 | PAH | c.1065+30T= (n.1065+30T=) c.1050+30T= (n.1050+30T=) n.824+30T= n.727+30T= c.169+30T= n.580+30T= c.1008+30T= (n.1008+30T=) | |
12 | g.102844306A>G | CA607427962 | PAH | c.1065+30T>C (n.1065+30T>C) c.1050+30T>C (n.1050+30T>C) n.824+30T>C n.727+30T>C c.169+30T>C n.580+30T>C c.1008+30T>C (n.1008+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844307T>C | CA2620508250 | PAH | c.1065+29A>G (n.1065+29A>G) c.1050+29A>G (n.1050+29A>G) n.824+29A>G n.727+29A>G c.169+29A>G n.580+29A>G c.1008+29A>G (n.1008+29A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844308del | CA2620508252 | PAH | c.1065+28del (n.1065+28del) c.1050+28del (n.1050+28del) n.824+28del n.727+28del c.169+28del n.580+28del c.1008+28del (n.1008+28del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844308C>A | CA607427964 | PAH | c.1065+28G>T (n.1065+28G>T) c.1050+28G>T (n.1050+28G>T) n.824+28G>T n.727+28G>T c.169+28G>T n.580+28G>T c.1008+28G>T (n.1008+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844308C= | CA2059447913 | PAH | c.1065+28G= (n.1065+28G=) c.1050+28G= (n.1050+28G=) n.824+28G= n.727+28G= c.169+28G= n.580+28G= c.1008+28G= (n.1008+28G=) | |
12 | g.102844308C>G | CA2797243563 | PAH | c.1065+28G>C (n.1065+28G>C) c.1050+28G>C (n.1050+28G>C) n.824+28G>C n.727+28G>C c.169+28G>C n.580+28G>C c.1008+28G>C (n.1008+28G>C) | |
12 | g.102844310_102844311dup | CA2620508257 | PAH | c.1065+26_1065+27dup (n.1065+26_1065+27dup) c.1050+26_1050+27dup (n.1050+26_1050+27dup) n.824+26_824+27dup n.727+26_727+27dup c.169+26_169+27dup n.580+26_580+27dup c.1008+26_1008+27dup (n.1008+26_1008+27dup) | gnomAD v4 |
12 | g.102844310A>G | CA2620508263 | PAH | c.1065+26T>C (n.1065+26T>C) c.1050+26T>C (n.1050+26T>C) n.824+26T>C n.727+26T>C c.169+26T>C n.580+26T>C c.1008+26T>C (n.1008+26T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844311del | CA2620508264 | PAH | c.1065+25del (n.1065+25del) c.1050+25del (n.1050+25del) n.824+25del n.727+25del c.169+25del n.580+25del c.1008+25del (n.1008+25del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844313C= | CA2059447917 | PAH | c.1065+23G= (n.1065+23G=) c.1050+23G= (n.1050+23G=) n.824+23G= n.727+23G= c.169+23G= n.580+23G= c.1008+23G= (n.1008+23G=) | |
12 | g.102844313C>T | CA6748758 | PAH | c.1065+23G>A (n.1065+23G>A) c.1050+23G>A (n.1050+23G>A) n.824+23G>A n.727+23G>A c.169+23G>A n.580+23G>A c.1008+23G>A (n.1008+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844313_102844326del | CA2620508268 | PAH | c.1065+10_1065+23del (n.1065+10_1065+23del) c.1050+10_1050+23del (n.1050+10_1050+23del) n.824+10_824+23del n.727+10_727+23del c.169+10_169+23del n.580+10_580+23del c.1008+10_1008+23del (n.1008+10_1008+23del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844316G>A | CA6748760 | PAH | c.1065+20C>T (n.1065+20C>T) c.1050+20C>T (n.1050+20C>T) n.824+20C>T n.727+20C>T c.169+20C>T n.580+20C>T c.1008+20C>T (n.1008+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844316G>C | CA6748759 | PAH | c.1065+20C>G (n.1065+20C>G) c.1050+20C>G (n.1050+20C>G) n.824+20C>G n.727+20C>G c.169+20C>G n.580+20C>G c.1008+20C>G (n.1008+20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844316G= | CA2059447925 | PAH | c.1065+20C= (n.1065+20C=) c.1050+20C= (n.1050+20C=) n.824+20C= n.727+20C= c.169+20C= n.580+20C= c.1008+20C= (n.1008+20C=) | |
12 | g.102844316G>T | CA682823105 | PAH | c.1065+20C>A (n.1065+20C>A) c.1050+20C>A (n.1050+20C>A) n.824+20C>A n.727+20C>A c.169+20C>A n.580+20C>A c.1008+20C>A (n.1008+20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844317G>A | CA2575266752 | PAH | c.1065+19C>T (n.1065+19C>T) c.1050+19C>T (n.1050+19C>T) n.824+19C>T n.727+19C>T c.169+19C>T n.580+19C>T c.1008+19C>T (n.1008+19C>T) | |
12 | g.102844317G>T | CA2575266753 | PAH | c.1065+19C>A (n.1065+19C>A) c.1050+19C>A (n.1050+19C>A) n.824+19C>A n.727+19C>A c.169+19C>A n.580+19C>A c.1008+19C>A (n.1008+19C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844319T>G | CA2059447933 | PAH | c.1065+17A>C (n.1065+17A>C) c.1050+17A>C (n.1050+17A>C) n.824+17A>C n.727+17A>C c.169+17A>C n.580+17A>C c.1008+17A>C (n.1008+17A>C) | dbSNP |
12 | g.102844319T= | CA2059447935 | PAH | c.1065+17A= (n.1065+17A=) c.1050+17A= (n.1050+17A=) n.824+17A= n.727+17A= c.169+17A= n.580+17A= c.1008+17A= (n.1008+17A=) | |
12 | g.102844320C= | CA2059447941 | PAH | c.1065+16G= (n.1065+16G=) c.1050+16G= (n.1050+16G=) n.824+16G= n.727+16G= c.169+16G= n.580+16G= c.1008+16G= (n.1008+16G=) | |
12 | g.102844320C>T | CA2059447943 | PAH | c.1065+16G>A (n.1065+16G>A) c.1050+16G>A (n.1050+16G>A) n.824+16G>A n.727+16G>A c.169+16G>A n.580+16G>A c.1008+16G>A (n.1008+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844321C>T | CA2575266754 | PAH | c.1065+15G>A (n.1065+15G>A) c.1050+15G>A (n.1050+15G>A) n.824+15G>A n.727+15G>A c.169+15G>A n.580+15G>A c.1008+15G>A (n.1008+15G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102844324_102844325del | CA2620508299 | PAH | c.1065+13_1065+14del (n.1065+13_1065+14del) c.1050+13_1050+14del (n.1050+13_1050+14del) n.824+13_824+14del n.727+13_727+14del c.169+13_169+14del n.580+13_580+14del c.1008+13_1008+14del (n.1008+13_1008+14del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844323G>A | CA6748761 | PAH | c.1065+13C>T (n.1065+13C>T) c.1050+13C>T (n.1050+13C>T) n.824+13C>T n.727+13C>T c.169+13C>T n.580+13C>T c.1008+13C>T (n.1008+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844323G>C | CA2620508324 | PAH | c.1065+13C>G (n.1065+13C>G) c.1050+13C>G (n.1050+13C>G) n.824+13C>G n.727+13C>G c.169+13C>G n.580+13C>G c.1008+13C>G (n.1008+13C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844323G= | CA2059447946 | PAH | c.1065+13C= (n.1065+13C=) c.1050+13C= (n.1050+13C=) n.824+13C= n.727+13C= c.169+13C= n.580+13C= c.1008+13C= (n.1008+13C=) | |
12 | g.102844323G>T | CA2620508328 | PAH | c.1065+13C>A (n.1065+13C>A) c.1050+13C>A (n.1050+13C>A) n.824+13C>A n.727+13C>A c.169+13C>A n.580+13C>A c.1008+13C>A (n.1008+13C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102844324T>C | CA682823109 | PAH | c.1065+12A>G (n.1065+12A>G) c.1050+12A>G (n.1050+12A>G) n.824+12A>G n.727+12A>G c.169+12A>G n.580+12A>G c.1008+12A>G (n.1008+12A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844324T= | CA2059447949 | PAH | c.1065+12A= (n.1065+12A=) c.1050+12A= (n.1050+12A=) n.824+12A= n.727+12A= c.169+12A= n.580+12A= c.1008+12A= (n.1008+12A=) | |
12 | g.102844325G>T | CA2620508333 | PAH | c.1065+11C>A (n.1065+11C>A) c.1050+11C>A (n.1050+11C>A) n.824+11C>A n.727+11C>A c.169+11C>A n.580+11C>A c.1008+11C>A (n.1008+11C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844327del | CA2620508334 | PAH | c.1065+10del (n.1065+10del) c.1050+10del (n.1050+10del) n.824+10del n.727+10del c.169+10del n.580+10del c.1008+10del (n.1008+10del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844327A= | CA2059447954 | PAH | c.1065+9T= (n.1065+9T=) c.1050+9T= (n.1050+9T=) n.824+9T= n.727+9T= c.169+9T= n.580+9T= c.1008+9T= (n.1008+9T=) | |
12 | g.102844327A>C | CA1139662838 | PAH | c.1065+9T>G (n.1065+9T>G) c.1050+9T>G (n.1050+9T>G) n.824+9T>G n.727+9T>G c.169+9T>G n.580+9T>G c.1008+9T>G (n.1008+9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844327A>G | CA2620508338 | PAH | c.1065+9T>C (n.1065+9T>C) c.1050+9T>C (n.1050+9T>C) n.824+9T>C n.727+9T>C c.169+9T>C n.580+9T>C c.1008+9T>C (n.1008+9T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844328G>A | CA2499221393 | PAH | c.1065+8C>T (n.1065+8C>T) c.1050+8C>T (n.1050+8C>T) n.824+8C>T n.727+8C>T c.169+8C>T n.580+8C>T c.1008+8C>T (n.1008+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844328G>T | CA2620508349 | PAH | c.1065+8C>A (n.1065+8C>A) c.1050+8C>A (n.1050+8C>A) n.824+8C>A n.727+8C>A c.169+8C>A n.580+8C>A c.1008+8C>A (n.1008+8C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102844329G>A | CA6748762 | PAH | c.1065+7C>T (n.1065+7C>T) c.1050+7C>T (n.1050+7C>T) n.824+7C>T n.727+7C>T c.169+7C>T n.580+7C>T c.1008+7C>T (n.1008+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844329G= | CA2059447966 | PAH | c.1065+7C= (n.1065+7C=) c.1050+7C= (n.1050+7C=) n.824+7C= n.727+7C= c.169+7C= n.580+7C= c.1008+7C= (n.1008+7C=) | |
12 | g.102844329G>T | CA229319 | PAH | c.1065+7C>A (n.1065+7C>A) c.1050+7C>A (n.1050+7C>A) n.824+7C>A n.727+7C>A c.169+7C>A n.580+7C>A c.1008+7C>A (n.1008+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844333T>C | CA212751 | PAH | c.1065+3A>G (n.1065+3A>G) c.1050+3A>G (n.1050+3A>G) n.824+3A>G n.727+3A>G c.169+3A>G n.580+3A>G c.1008+3A>G (n.1008+3A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844333T>G | CA229318 | PAH | c.1065+3A>C (n.1065+3A>C) c.1050+3A>C (n.1050+3A>C) n.824+3A>C n.727+3A>C c.169+3A>C n.580+3A>C c.1008+3A>C (n.1008+3A>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844333T= | CA2059447972 | PAH | c.1065+3A= (n.1065+3A=) c.1050+3A= (n.1050+3A=) n.824+3A= n.727+3A= c.169+3A= n.580+3A= c.1008+3A= (n.1008+3A=) | |
12 | g.102844334A>C | CA386493371 | PAH | c.1065+2T>G (n.1065+2T>G) c.1050+2T>G (n.1050+2T>G) n.824+2T>G n.727+2T>G c.169+2T>G n.580+2T>G c.1008+2T>G (n.1008+2T>G) | |
12 | g.102844334A>G | CA386493370 | PAH | c.1065+2T>C (n.1065+2T>C) c.1050+2T>C (n.1050+2T>C) n.824+2T>C n.727+2T>C c.169+2T>C n.580+2T>C c.1008+2T>C (n.1008+2T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844334A>T | CA386493369 | PAH | c.1065+2T>A (n.1065+2T>A) c.1050+2T>A (n.1050+2T>A) n.824+2T>A n.727+2T>A c.169+2T>A n.580+2T>A c.1008+2T>A (n.1008+2T>A) | |
12 | g.102844335C>A | CA312806 | PAH | c.1065+1G>T (n.1065+1G>T) c.1050+1G>T (n.1050+1G>T) n.824+1G>T n.727+1G>T c.169+1G>T n.580+1G>T c.1008+1G>T (n.1008+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844335C= | CA2059447984 | PAH | c.1065+1G= (n.1065+1G=) c.1050+1G= (n.1050+1G=) n.824+1G= n.727+1G= c.169+1G= n.580+1G= c.1008+1G= (n.1008+1G=) | |
12 | g.102844335C>G | CA386493372 | PAH | c.1065+1G>C (n.1065+1G>C) c.1050+1G>C (n.1050+1G>C) n.824+1G>C n.727+1G>C c.169+1G>C n.580+1G>C c.1008+1G>C (n.1008+1G>C) | |
12 | g.102844335C>T | CA229315 | PAH | c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) c.1050+1G>A (n.1050+1G>A) n.824+1G>A n.727+1G>A c.169+1G>A n.580+1G>A c.1008+1G>A (n.1008+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844336C>A | CA386493373 | PAH | c.1065G>T (p.Gln355His) c.1050G>T (p.Gln350His) n.824G>T n.727G>T c.169G>T n.580G>T c.1008G>T (p.Gln336His) | |
12 | g.102844336C= | CA2059447992 | PAH | c.1065G= (p.Gln355=) c.1050G= (p.Gln350=) n.824G= n.727G= c.169G= n.580G= c.1008G= (p.Gln336=) | |
12 | g.102844336C>G | CA386493374 | PAH | c.1065G>C (p.Gln355His) c.1050G>C (p.Gln350His) n.824G>C n.727G>C c.169G>C n.580G>C c.1008G>C (p.Gln336His) | dbSNP |
12 | g.102844336C>T | CA481375725 | PAH | c.1065G>A (p.Gln355=) c.1050G>A (p.Gln350=) n.824G>A n.727G>A c.169G>A n.580G>A c.1008G>A (p.Gln336=) | |
12 | g.102844337T>A | CA386493375 | PAH | c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.1049A>T (p.Gln350Leu) n.823A>T n.726A>T c.168A>T n.579A>T c.1007A>T (p.Gln336Leu) | |
12 | g.102844337T>C | CA386493376 | PAH | c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.1049A>G (p.Gln350Arg) n.823A>G n.726A>G c.168A>G n.579A>G c.1007A>G (p.Gln336Arg) | |
12 | g.102844337T>G | CA386493377 | PAH | c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.1049A>C (p.Gln350Pro) n.823A>C n.726A>C c.168A>C n.579A>C c.1007A>C (p.Gln336Pro) | |
12 | g.102844338G>A | CA229313 | PAH | c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.1048C>T (p.Gln350Ter) n.822C>T n.725C>T c.167C>T n.578C>T c.1006C>T (p.Gln336Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844338G>C | CA386493378 | PAH | c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.1048C>G (p.Gln350Glu) n.822C>G n.725C>G c.167C>G n.578C>G c.1006C>G (p.Gln336Glu) | |
12 | g.102844338G= | CA2059448001 | PAH | c.1063C= (p.Gln355=) c.1048C= (p.Gln350=) n.822C= n.725C= c.167C= n.578C= c.1006C= (p.Gln336=) | |
12 | g.102844338G>T | CA386493379 | PAH | c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.1048C>A (p.Gln350Lys) n.822C>A n.725C>A c.167C>A n.578C>A c.1006C>A (p.Gln336Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102844339T>A | CA386493380 | PAH | c.1062A>T (p.Leu354Phe) c.1047A>T (p.Leu349Phe) n.821A>T n.724A>T c.166A>T n.577A>T c.1005A>T (p.Leu335Phe) | |
12 | g.102844339T>C | CA481375727 | PAH | c.1062A>G (p.Leu354=) c.1047A>G (p.Leu349=) n.821A>G n.724A>G c.166A>G n.577A>G c.1005A>G (p.Leu335=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102844339T>G | CA386493381 | PAH | c.1062A>C (p.Leu354Phe) c.1047A>C (p.Leu349Phe) n.821A>C n.724A>C c.166A>C n.577A>C c.1005A>C (p.Leu335Phe) | |
12 | g.102844340A>C | CA386493384 | PAH | c.1061T>G (p.Leu354Ter) c.1046T>G (p.Leu349Ter) n.820T>G n.723T>G c.165T>G n.576T>G c.1004T>G (p.Leu335Ter) | |
12 | g.102844340A>G | CA386493382 | PAH | c.1061T>C (p.Leu354Ser) c.1046T>C (p.Leu349Ser) n.820T>C n.723T>C c.165T>C n.576T>C c.1004T>C (p.Leu335Ser) | |
12 | g.102844340A>T | CA386493383 | PAH | c.1061T>A (p.Leu354Ter) c.1046T>A (p.Leu349Ter) n.820T>A n.723T>A c.165T>A n.576T>A c.1004T>A (p.Leu335Ter) | |
12 | g.102844341dup | CA2695217227 | PAH | c.1061dup (p.Leu354PhefsTer?) c.1046dup (p.Leu349PhefsTer?) n.820dup n.723dup c.165dup n.576dup c.1004dup (p.Leu335PhefsTer?) |