Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
c.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
 ClinVar
12g.102843793G>ACA6748752PAHc.1066-14C>T (n.1066-14C>T)
c.1051-14C>T (n.1051-14C>T)
n.825-14C>T
n.728-14C>T
c.170-14C>T
n.581-14C>T
c.1009-14C>T (n.1009-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843793G>CCA229321PAHc.1066-14C>G (n.1066-14C>G)
c.1051-14C>G (n.1051-14C>G)
n.825-14C>G
n.728-14C>G
c.170-14C>G
n.581-14C>G
c.1009-14C>G (n.1009-14C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843793G=CA2059447011PAHc.1066-14C= (n.1066-14C=)
c.1051-14C= (n.1051-14C=)
n.825-14C=
n.728-14C=
c.170-14C=
n.581-14C=
c.1009-14C= (n.1009-14C=)
12g.102843794T>CCA2620507671PAHc.1066-15A>G (n.1066-15A>G)
c.1051-15A>G (n.1051-15A>G)
n.825-15A>G
n.728-15A>G
c.170-15A>G
n.581-15A>G
c.1009-15A>G (n.1009-15A>G)
 gnomAD v4
12g.102843795G>ACA242744291PAHc.1066-16C>T (n.1066-16C>T)
c.1051-16C>T (n.1051-16C>T)
n.825-16C>T
n.728-16C>T
c.170-16C>T
n.581-16C>T
c.1009-16C>T (n.1009-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843795G=CA2059447017PAHc.1066-16C= (n.1066-16C=)
c.1051-16C= (n.1051-16C=)
n.825-16C=
n.728-16C=
c.170-16C=
n.581-16C=
c.1009-16C= (n.1009-16C=)
12g.102843798A>CCA2580085712PAHc.1066-19T>G (n.1066-19T>G)
c.1051-19T>G (n.1051-19T>G)
n.825-19T>G
n.728-19T>G
c.170-19T>G
n.581-19T>G
c.1009-19T>G (n.1009-19T>G)
 ClinVar
12g.102843801T>ACA2620507675PAHc.1066-22A>T (n.1066-22A>T)
c.1051-22A>T (n.1051-22A>T)
n.825-22A>T
n.728-22A>T
c.170-22A>T
n.581-22A>T
c.1009-22A>T (n.1009-22A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843801T>CCA6748753PAHc.1066-22A>G (n.1066-22A>G)
c.1051-22A>G (n.1051-22A>G)
n.825-22A>G
n.728-22A>G
c.170-22A>G
n.581-22A>G
c.1009-22A>G (n.1009-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843801T=CA2059447018PAHc.1066-22A= (n.1066-22A=)
c.1051-22A= (n.1051-22A=)
n.825-22A=
n.728-22A=
c.170-22A=
n.581-22A=
c.1009-22A= (n.1009-22A=)
12g.102843804T>CCA6748754PAHc.1066-25A>G (n.1066-25A>G)
c.1051-25A>G (n.1051-25A>G)
n.825-25A>G
n.728-25A>G
c.170-25A>G
n.581-25A>G
c.1009-25A>G (n.1009-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843804T=CA2059447021PAHc.1066-25A= (n.1066-25A=)
c.1051-25A= (n.1051-25A=)
n.825-25A=
n.728-25A=
c.170-25A=
n.581-25A=
c.1009-25A= (n.1009-25A=)
12g.102843808C=CA2059447027PAHc.1066-29G= (n.1066-29G=)
c.1051-29G= (n.1051-29G=)
n.825-29G=
n.728-29G=
c.170-29G=
n.581-29G=
c.1009-29G= (n.1009-29G=)
12g.102843808C>TCA682822785PAHc.1066-29G>A (n.1066-29G>A)
c.1051-29G>A (n.1051-29G>A)
n.825-29G>A
n.728-29G>A
c.170-29G>A
n.581-29G>A
c.1009-29G>A (n.1009-29G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843808_102843809delinsCACA2059447028PAHc.1066-30_1066-29delinsTG (n.1066-30_1066-29delinsTG)
c.1051-30_1051-29delinsTG (n.1051-30_1051-29delinsTG)
n.825-30_825-29delinsTG
n.728-30_728-29delinsTG
c.170-30_170-29delinsTG
n.581-30_581-29delinsTG
c.1009-30_1009-29delinsTG (n.1009-30_1009-29delinsTG)
12g.102843809delCA2059447033PAHc.1066-30del (n.1066-30del)
c.1051-30del (n.1051-30del)
n.825-30del
n.728-30del
c.170-30del
n.581-30del
c.1009-30del (n.1009-30del)
 dbSNP
12g.102843810C=CA2059447037PAHc.1066-31G= (n.1066-31G=)
c.1051-31G= (n.1051-31G=)
n.825-31G=
n.728-31G=
c.170-31G=
n.581-31G=
c.1009-31G= (n.1009-31G=)
12g.102843810C>TCA229323PAHc.1066-31G>A (n.1066-31G>A)
c.1051-31G>A (n.1051-31G>A)
n.825-31G>A
n.728-31G>A
c.170-31G>A
n.581-31G>A
c.1009-31G>A (n.1009-31G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102843811delCA2620507680PAHc.1066-32del (n.1066-32del)
c.1051-32del (n.1051-32del)
n.825-32del
n.728-32del
c.170-32del
n.581-32del
c.1009-32del (n.1009-32del)
 gnomAD v4
12g.102843812G>TCA2620507683PAHc.1066-33C>A (n.1066-33C>A)
c.1051-33C>A (n.1051-33C>A)
n.825-33C>A
n.728-33C>A
c.170-33C>A
n.581-33C>A
c.1009-33C>A (n.1009-33C>A)
 gnomAD v4
12g.102843813T>GCA607427792PAHc.1066-34A>C (n.1066-34A>C)
c.1051-34A>C (n.1051-34A>C)
n.825-34A>C
n.728-34A>C
c.170-34A>C
n.581-34A>C
c.1009-34A>C (n.1009-34A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843813T=CA2059447046PAHc.1066-34A= (n.1066-34A=)
c.1051-34A= (n.1051-34A=)
n.825-34A=
n.728-34A=
c.170-34A=
n.581-34A=
c.1009-34A= (n.1009-34A=)
12g.102843815A=CA2059447051PAHc.1066-36T= (n.1066-36T=)
c.1051-36T= (n.1051-36T=)
n.825-36T=
n.728-36T=
c.170-36T=
n.581-36T=
c.1009-36T= (n.1009-36T=)
12g.102843815A>CCA2059447053PAHc.1066-36T>G (n.1066-36T>G)
c.1051-36T>G (n.1051-36T>G)
n.825-36T>G
n.728-36T>G
c.170-36T>G
n.581-36T>G
c.1009-36T>G (n.1009-36T>G)
 dbSNP
12g.102843815A>GCA951242475PAHc.1066-36T>C (n.1066-36T>C)
c.1051-36T>C (n.1051-36T>C)
n.825-36T>C
n.728-36T>C
c.170-36T>C
n.581-36T>C
c.1009-36T>C (n.1009-36T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843819C>ACA2620507688PAHc.1066-40G>T (n.1066-40G>T)
c.1051-40G>T (n.1051-40G>T)
n.825-40G>T
n.728-40G>T
c.170-40G>T
n.581-40G>T
c.1009-40G>T (n.1009-40G>T)
 gnomAD v4
12g.102843819C>GCA2620507689PAHc.1066-40G>C (n.1066-40G>C)
c.1051-40G>C (n.1051-40G>C)
n.825-40G>C
n.728-40G>C
c.170-40G>C
n.581-40G>C
c.1009-40G>C (n.1009-40G>C)
 gnomAD v4
12g.102843819_102843822delinsCAGGCA2059447054PAHc.1066-43_1066-40delinsCCTG (n.1066-43_1066-40delinsCCTG)
c.1051-43_1051-40delinsCCTG (n.1051-43_1051-40delinsCCTG)
n.825-43_825-40delinsCCTG
n.728-43_728-40delinsCCTG
c.170-43_170-40delinsCCTG
n.581-43_581-40delinsCCTG
c.1009-43_1009-40delinsCCTG (n.1009-43_1009-40delinsCCTG)
12g.102843820A=CA2059447058PAHc.1066-41T= (n.1066-41T=)
c.1051-41T= (n.1051-41T=)
n.825-41T=
n.728-41T=
c.170-41T=
n.581-41T=
c.1009-41T= (n.1009-41T=)
12g.102843820A>GCA242744296PAHc.1066-41T>C (n.1066-41T>C)
c.1051-41T>C (n.1051-41T>C)
n.825-41T>C
n.728-41T>C
c.170-41T>C
n.581-41T>C
c.1009-41T>C (n.1009-41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843821_102843823delCA607427794PAHc.1066-43_1066-41del (n.1066-43_1066-41del)
c.1051-43_1051-41del (n.1051-43_1051-41del)
n.825-43_825-41del
n.728-43_728-41del
c.170-43_170-41del
n.581-43_581-41del
c.1009-43_1009-41del (n.1009-43_1009-41del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843821G>ACA2620507696PAHc.1066-42C>T (n.1066-42C>T)
c.1051-42C>T (n.1051-42C>T)
n.825-42C>T
n.728-42C>T
c.170-42C>T
n.581-42C>T
c.1009-42C>T (n.1009-42C>T)
 gnomAD v4
12g.102843822G>TCA2620507698PAHc.1066-43C>A (n.1066-43C>A)
c.1051-43C>A (n.1051-43C>A)
n.825-43C>A
n.728-43C>A
c.170-43C>A
n.581-43C>A
c.1009-43C>A (n.1009-43C>A)
 gnomAD v4
12g.102843823A=CA2059447066PAHc.1066-44T= (n.1066-44T=)
c.1051-44T= (n.1051-44T=)
n.825-44T=
n.728-44T=
c.170-44T=
n.581-44T=
c.1009-44T= (n.1009-44T=)
12g.102843823A>GCA682822790PAHc.1066-44T>C (n.1066-44T>C)
c.1051-44T>C (n.1051-44T>C)
n.825-44T>C
n.728-44T>C
c.170-44T>C
n.581-44T>C
c.1009-44T>C (n.1009-44T>C)
 dbSNP
12g.102843825C>ACA2620507699PAHc.1066-46G>T (n.1066-46G>T)
c.1051-46G>T (n.1051-46G>T)
n.825-46G>T
n.728-46G>T
c.170-46G>T
n.581-46G>T
c.1009-46G>T (n.1009-46G>T)
 gnomAD v4
12g.102843826A>CCA2575266728PAHc.1066-47T>G (n.1066-47T>G)
c.1051-47T>G (n.1051-47T>G)
n.825-47T>G
n.728-47T>G
c.170-47T>G
n.581-47T>G
c.1009-47T>G (n.1009-47T>G)
 gnomAD v4
12g.102843826A>GCA2620507703PAHc.1066-47T>C (n.1066-47T>C)
c.1051-47T>C (n.1051-47T>C)
n.825-47T>C
n.728-47T>C
c.170-47T>C
n.581-47T>C
c.1009-47T>C (n.1009-47T>C)
 gnomAD v4
12g.102843827G>CCA951242487PAHc.1066-48C>G (n.1066-48C>G)
c.1051-48C>G (n.1051-48C>G)
n.825-48C>G
n.728-48C>G
c.170-48C>G
n.581-48C>G
c.1009-48C>G (n.1009-48C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843827G=CA2059447070PAHc.1066-48C= (n.1066-48C=)
c.1051-48C= (n.1051-48C=)
n.825-48C=
n.728-48C=
c.170-48C=
n.581-48C=
c.1009-48C= (n.1009-48C=)
12g.102843827G>TCA2620507705PAHc.1066-48C>A (n.1066-48C>A)
c.1051-48C>A (n.1051-48C>A)
n.825-48C>A
n.728-48C>A
c.170-48C>A
n.581-48C>A
c.1009-48C>A (n.1009-48C>A)
 gnomAD v4
12g.102843829A=CA2059447073PAHc.1066-50T= (n.1066-50T=)
c.1051-50T= (n.1051-50T=)
n.825-50T=
n.728-50T=
c.170-50T=
n.581-50T=
c.1009-50T= (n.1009-50T=)
12g.102843829A>GCA607427798PAHc.1066-50T>C (n.1066-50T>C)
c.1051-50T>C (n.1051-50T>C)
n.825-50T>C
n.728-50T>C
c.170-50T>C
n.581-50T>C
c.1009-50T>C (n.1009-50T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843831T>ACA6748755PAHc.1066-52A>T (n.1066-52A>T)
c.1051-52A>T (n.1051-52A>T)
n.825-52A>T
n.728-52A>T
c.170-52A>T
n.581-52A>T
c.1009-52A>T (n.1009-52A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843831T=CA2059447076PAHc.1066-52A= (n.1066-52A=)
c.1051-52A= (n.1051-52A=)
n.825-52A=
n.728-52A=
c.170-52A=
n.581-52A=
c.1009-52A= (n.1009-52A=)
12g.102843832C>ACA2620507708PAHc.1066-53G>T (n.1066-53G>T)
c.1051-53G>T (n.1051-53G>T)
n.825-53G>T
n.728-53G>T
c.170-53G>T
n.581-53G>T
c.1009-53G>T (n.1009-53G>T)
 gnomAD v4
12g.102843832C>GCA2620507712PAHc.1066-53G>C (n.1066-53G>C)
c.1051-53G>C (n.1051-53G>C)
n.825-53G>C
n.728-53G>C
c.170-53G>C
n.581-53G>C
c.1009-53G>C (n.1009-53G>C)
 gnomAD v4
12g.102843832C>TCA2620507714PAHc.1066-53G>A (n.1066-53G>A)
c.1051-53G>A (n.1051-53G>A)
n.825-53G>A
n.728-53G>A
c.170-53G>A
n.581-53G>A
c.1009-53G>A (n.1009-53G>A)
 gnomAD v4
12g.102843833C>TCA2620507715PAHc.1066-54G>A (n.1066-54G>A)
c.1051-54G>A (n.1051-54G>A)
n.825-54G>A
n.728-54G>A
c.170-54G>A
n.581-54G>A
c.1009-54G>A (n.1009-54G>A)
 gnomAD v4
12g.102843834C>ACA2575266730PAHc.1066-55G>T (n.1066-55G>T)
c.1051-55G>T (n.1051-55G>T)
n.825-55G>T
n.728-55G>T
c.170-55G>T
n.581-55G>T
c.1009-55G>T (n.1009-55G>T)
12g.102843834C=CA2059447080PAHc.1066-55G= (n.1066-55G=)
c.1051-55G= (n.1051-55G=)
n.825-55G=
n.728-55G=
c.170-55G=
n.581-55G=
c.1009-55G= (n.1009-55G=)
12g.102843834C>GCA2059447081PAHc.1066-55G>C (n.1066-55G>C)
c.1051-55G>C (n.1051-55G>C)
n.825-55G>C
n.728-55G>C
c.170-55G>C
n.581-55G>C
c.1009-55G>C (n.1009-55G>C)
 dbSNP
12g.102843834C>TCA2059447082PAHc.1066-55G>A (n.1066-55G>A)
c.1051-55G>A (n.1051-55G>A)
n.825-55G>A
n.728-55G>A
c.170-55G>A
n.581-55G>A
c.1009-55G>A (n.1009-55G>A)
 dbSNP
12g.102843836G>ACA2620507717PAHc.1066-57C>T (n.1066-57C>T)
c.1051-57C>T (n.1051-57C>T)
n.825-57C>T
n.728-57C>T
c.170-57C>T
n.581-57C>T
c.1009-57C>T (n.1009-57C>T)
 gnomAD v4
12g.102843836G>TCA2620507720PAHc.1066-57C>A (n.1066-57C>A)
c.1051-57C>A (n.1051-57C>A)
n.825-57C>A
n.728-57C>A
c.170-57C>A
n.581-57C>A
c.1009-57C>A (n.1009-57C>A)
 gnomAD v4
12g.102843837C>ACA607427801PAHc.1066-58G>T (n.1066-58G>T)
c.1051-58G>T (n.1051-58G>T)
n.825-58G>T
n.728-58G>T
c.170-58G>T
n.581-58G>T
c.1009-58G>T (n.1009-58G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843837C=CA2059447095PAHc.1066-58G= (n.1066-58G=)
c.1051-58G= (n.1051-58G=)
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n.728-58G=
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n.581-58G=
c.1009-58G= (n.1009-58G=)
12g.102843837C>TCA2620507743PAHc.1066-58G>A (n.1066-58G>A)
c.1051-58G>A (n.1051-58G>A)
n.825-58G>A
n.728-58G>A
c.170-58G>A
n.581-58G>A
c.1009-58G>A (n.1009-58G>A)
 gnomAD v4
12g.102843839G>ACA2620507745PAHc.1066-60C>T (n.1066-60C>T)
c.1051-60C>T (n.1051-60C>T)
n.825-60C>T
n.728-60C>T
c.170-60C>T
n.581-60C>T
c.1009-60C>T (n.1009-60C>T)
 gnomAD v4
12g.102843839G>TCA2575266732PAHc.1066-60C>A (n.1066-60C>A)
c.1051-60C>A (n.1051-60C>A)
n.825-60C>A
n.728-60C>A
c.170-60C>A
n.581-60C>A
c.1009-60C>A (n.1009-60C>A)
 gnomAD v4
12g.102843840C>TCA2620507746PAHc.1066-61G>A (n.1066-61G>A)
c.1051-61G>A (n.1051-61G>A)
n.825-61G>A
n.728-61G>A
c.170-61G>A
n.581-61G>A
c.1009-61G>A (n.1009-61G>A)
 gnomAD v4
12g.102843841A=CA2059447098PAHc.1066-62T= (n.1066-62T=)
c.1051-62T= (n.1051-62T=)
n.825-62T=
n.728-62T=
c.170-62T=
n.581-62T=
c.1009-62T= (n.1009-62T=)
12g.102843841A>GCA682822810PAHc.1066-62T>C (n.1066-62T>C)
c.1051-62T>C (n.1051-62T>C)
n.825-62T>C
n.728-62T>C
c.170-62T>C
n.581-62T>C
c.1009-62T>C (n.1009-62T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843842T>GCA607427803PAHc.1066-63A>C (n.1066-63A>C)
c.1051-63A>C (n.1051-63A>C)
n.825-63A>C
n.728-63A>C
c.170-63A>C
n.581-63A>C
c.1009-63A>C (n.1009-63A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843842T=CA2059447101PAHc.1066-63A= (n.1066-63A=)
c.1051-63A= (n.1051-63A=)
n.825-63A=
n.728-63A=
c.170-63A=
n.581-63A=
c.1009-63A= (n.1009-63A=)
12g.102843843C>ACA2620507749PAHc.1066-64G>T (n.1066-64G>T)
c.1051-64G>T (n.1051-64G>T)
n.825-64G>T
n.728-64G>T
c.170-64G>T
n.581-64G>T
c.1009-64G>T (n.1009-64G>T)
 gnomAD v4
12g.102843844C=CA2059447103PAHc.1066-65G= (n.1066-65G=)
c.1051-65G= (n.1051-65G=)
n.825-65G=
n.728-65G=
c.170-65G=
n.581-65G=
c.1009-65G= (n.1009-65G=)
12g.102843844C>GCA242744299PAHc.1066-65G>C (n.1066-65G>C)
c.1051-65G>C (n.1051-65G>C)
n.825-65G>C
n.728-65G>C
c.170-65G>C
n.581-65G>C
c.1009-65G>C (n.1009-65G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843844C>TCA2620507754PAHc.1066-65G>A (n.1066-65G>A)
c.1051-65G>A (n.1051-65G>A)
n.825-65G>A
n.728-65G>A
c.170-65G>A
n.581-65G>A
c.1009-65G>A (n.1009-65G>A)
 gnomAD v4
12g.102843845C>ACA2620507758PAHc.1066-66G>T (n.1066-66G>T)
c.1051-66G>T (n.1051-66G>T)
n.825-66G>T
n.728-66G>T
c.170-66G>T
n.581-66G>T
c.1009-66G>T (n.1009-66G>T)
 gnomAD v4
12g.102843846A>GCA2499533122PAHc.1066-67T>C (n.1066-67T>C)
c.1051-67T>C (n.1051-67T>C)
n.825-67T>C
n.728-67T>C
c.170-67T>C
n.581-67T>C
c.1009-67T>C (n.1009-67T>C)
12g.102843847delCA2575266737PAHc.1066-68del (n.1066-68del)
c.1051-68del (n.1051-68del)
n.825-68del
n.728-68del
c.170-68del
n.581-68del
c.1009-68del (n.1009-68del)
12g.102843847T>CCA481375690PAHc.1066-68A>G (n.1066-68A>G)
c.1051-68A>G (n.1051-68A>G)
n.825-68A>G
n.728-68A>G
c.170-68A>G
n.581-68A>G
c.1009-68A>G (n.1009-68A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843847T=CA2059447106PAHc.1066-68A= (n.1066-68A=)
c.1051-68A= (n.1051-68A=)
n.825-68A=
n.728-68A=
c.170-68A=
n.581-68A=
c.1009-68A= (n.1009-68A=)
12g.102843848delCA2726967904PAHc.1066-69del (n.1066-69del)
c.1051-69del (n.1051-69del)
n.825-69del
n.728-69del
c.170-69del
n.581-69del
c.1009-69del (n.1009-69del)
 dbSNP
12g.102843849G>ACA2620507759PAHc.1066-70C>T (n.1066-70C>T)
c.1051-70C>T (n.1051-70C>T)
n.825-70C>T
n.728-70C>T
c.170-70C>T
n.581-70C>T
c.1009-70C>T (n.1009-70C>T)
 gnomAD v4
12g.102843849G>TCA2620507761PAHc.1066-70C>A (n.1066-70C>A)
c.1051-70C>A (n.1051-70C>A)
n.825-70C>A
n.728-70C>A
c.170-70C>A
n.581-70C>A
c.1009-70C>A (n.1009-70C>A)
 gnomAD v4
12g.102843850G>ACA2620507763PAHc.1066-71C>T (n.1066-71C>T)
c.1051-71C>T (n.1051-71C>T)
n.825-71C>T
n.728-71C>T
c.170-71C>T
n.581-71C>T
c.1009-71C>T (n.1009-71C>T)
 gnomAD v4
12g.102843850G>TCA2620507764PAHc.1066-71C>A (n.1066-71C>A)
c.1051-71C>A (n.1051-71C>A)
n.825-71C>A
n.728-71C>A
c.170-71C>A
n.581-71C>A
c.1009-71C>A (n.1009-71C>A)
 gnomAD v4
12g.102843851C>ACA2620507767PAHc.1066-72G>T (n.1066-72G>T)
c.1051-72G>T (n.1051-72G>T)
n.825-72G>T
n.728-72G>T
c.170-72G>T
n.581-72G>T
c.1009-72G>T (n.1009-72G>T)
 gnomAD v4
12g.102843851C>TCA2575266739PAHc.1066-72G>A (n.1066-72G>A)
c.1051-72G>A (n.1051-72G>A)
n.825-72G>A
n.728-72G>A
c.170-72G>A
n.581-72G>A
c.1009-72G>A (n.1009-72G>A)
12g.102843852C>ACA2059447109PAHc.1066-73G>T (n.1066-73G>T)
c.1051-73G>T (n.1051-73G>T)
n.825-73G>T
n.728-73G>T
c.170-73G>T
n.581-73G>T
c.1009-73G>T (n.1009-73G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843852C=CA2059447108PAHc.1066-73G= (n.1066-73G=)
c.1051-73G= (n.1051-73G=)
n.825-73G=
n.728-73G=
c.170-73G=
n.581-73G=
c.1009-73G= (n.1009-73G=)
12g.102843852C>TCA2620507769PAHc.1066-73G>A (n.1066-73G>A)
c.1051-73G>A (n.1051-73G>A)
n.825-73G>A
n.728-73G>A
c.170-73G>A
n.581-73G>A
c.1009-73G>A (n.1009-73G>A)
 gnomAD v4
12g.102843855T>CCA2620507771PAHc.1066-76A>G (n.1066-76A>G)
c.1051-76A>G (n.1051-76A>G)
n.825-76A>G
n.728-76A>G
c.170-76A>G
n.581-76A>G
c.1009-76A>G (n.1009-76A>G)
 gnomAD v4
12g.102843856T>CCA2620507772PAHc.1066-77A>G (n.1066-77A>G)
c.1051-77A>G (n.1051-77A>G)
n.825-77A>G
n.728-77A>G
c.170-77A>G
n.581-77A>G
c.1009-77A>G (n.1009-77A>G)
 gnomAD v4
12g.102843857G>ACA2620507776PAHc.1066-78C>T (n.1066-78C>T)
c.1051-78C>T (n.1051-78C>T)
n.825-78C>T
n.728-78C>T
c.170-78C>T
n.581-78C>T
c.1009-78C>T (n.1009-78C>T)
 gnomAD v4
12g.102843857G=CA2059447114PAHc.1066-78C= (n.1066-78C=)
c.1051-78C= (n.1051-78C=)
n.825-78C=
n.728-78C=
c.170-78C=
n.581-78C=
c.1009-78C= (n.1009-78C=)
12g.102843857G>TCA242744301PAHc.1066-78C>A (n.1066-78C>A)
c.1051-78C>A (n.1051-78C>A)
n.825-78C>A
n.728-78C>A
c.170-78C>A
n.581-78C>A
c.1009-78C>A (n.1009-78C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843859G>ACA2620507779PAHc.1066-80C>T (n.1066-80C>T)
c.1051-80C>T (n.1051-80C>T)
n.825-80C>T
n.728-80C>T
c.170-80C>T
n.581-80C>T
c.1009-80C>T (n.1009-80C>T)
 gnomAD v4
12g.102843859G>CCA682822820PAHc.1066-80C>G (n.1066-80C>G)
c.1051-80C>G (n.1051-80C>G)
n.825-80C>G
n.728-80C>G
c.170-80C>G
n.581-80C>G
c.1009-80C>G (n.1009-80C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843859G=CA2059447121PAHc.1066-80C= (n.1066-80C=)
c.1051-80C= (n.1051-80C=)
n.825-80C=
n.728-80C=
c.170-80C=
n.581-80C=
c.1009-80C= (n.1009-80C=)
12g.102843859G>TCA2059447122PAHc.1066-80C>A (n.1066-80C>A)
c.1051-80C>A (n.1051-80C>A)
n.825-80C>A
n.728-80C>A
c.170-80C>A
n.581-80C>A
c.1009-80C>A (n.1009-80C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843860C>ACA2620507783PAHc.1066-81G>T (n.1066-81G>T)
c.1051-81G>T (n.1051-81G>T)
n.825-81G>T
n.728-81G>T
c.170-81G>T
n.581-81G>T
c.1009-81G>T (n.1009-81G>T)
 gnomAD v4
12g.102843860C=CA2059447126PAHc.1066-81G= (n.1066-81G=)
c.1051-81G= (n.1051-81G=)
n.825-81G=
n.728-81G=
c.170-81G=
n.581-81G=
c.1009-81G= (n.1009-81G=)
12g.102843860C>TCA2059447127PAHc.1066-81G>A (n.1066-81G>A)
c.1051-81G>A (n.1051-81G>A)
n.825-81G>A
n.728-81G>A
c.170-81G>A
n.581-81G>A
c.1009-81G>A (n.1009-81G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843861C>ACA2620507786PAHc.1066-82G>T (n.1066-82G>T)
c.1051-82G>T (n.1051-82G>T)
n.825-82G>T
n.728-82G>T
c.170-82G>T
n.581-82G>T
c.1009-82G>T (n.1009-82G>T)
 gnomAD v4
12g.102843862C>ACA2620507788PAHc.1066-83G>T (n.1066-83G>T)
c.1051-83G>T (n.1051-83G>T)
n.825-83G>T
n.728-83G>T
c.170-83G>T
n.581-83G>T
c.1009-83G>T (n.1009-83G>T)
 gnomAD v4
12g.102843862C>TCA2620507790PAHc.1066-83G>A (n.1066-83G>A)
c.1051-83G>A (n.1051-83G>A)
n.825-83G>A
n.728-83G>A
c.170-83G>A
n.581-83G>A
c.1009-83G>A (n.1009-83G>A)
 gnomAD v4
12g.102843863C>ACA2620507793PAHc.1066-84G>T (n.1066-84G>T)
c.1051-84G>T (n.1051-84G>T)
n.825-84G>T
n.728-84G>T
c.170-84G>T
n.581-84G>T
c.1009-84G>T (n.1009-84G>T)
 gnomAD v4
12g.102843863C>TCA2620507795PAHc.1066-84G>A (n.1066-84G>A)
c.1051-84G>A (n.1051-84G>A)
n.825-84G>A
n.728-84G>A
c.170-84G>A
n.581-84G>A
c.1009-84G>A (n.1009-84G>A)
 gnomAD v4
12g.102843866C>TCA2620507798PAHc.1066-87G>A (n.1066-87G>A)
c.1051-87G>A (n.1051-87G>A)
n.825-87G>A
n.728-87G>A
c.170-87G>A
n.581-87G>A
c.1009-87G>A (n.1009-87G>A)
 gnomAD v4
12g.102843868C>ACA2620507803PAHc.1066-89G>T (n.1066-89G>T)
c.1051-89G>T (n.1051-89G>T)
n.825-89G>T
n.728-89G>T
c.170-89G>T
n.581-89G>T
c.1009-89G>T (n.1009-89G>T)
 gnomAD v4
12g.102843868C>GCA2620507801PAHc.1066-89G>C (n.1066-89G>C)
c.1051-89G>C (n.1051-89G>C)
n.825-89G>C
n.728-89G>C
c.170-89G>C
n.581-89G>C
c.1009-89G>C (n.1009-89G>C)
 gnomAD v4
12g.102843868C>TCA2620507806PAHc.1066-89G>A (n.1066-89G>A)
c.1051-89G>A (n.1051-89G>A)
n.825-89G>A
n.728-89G>A
c.170-89G>A
n.581-89G>A
c.1009-89G>A (n.1009-89G>A)
 gnomAD v4
12g.102843870C>ACA2620507809PAHc.1066-91G>T (n.1066-91G>T)
c.1051-91G>T (n.1051-91G>T)
n.825-91G>T
n.728-91G>T
c.170-91G>T
n.581-91G>T
c.1009-91G>T (n.1009-91G>T)
 gnomAD v4
12g.102843870C>TCA2620507811PAHc.1066-91G>A (n.1066-91G>A)
c.1051-91G>A (n.1051-91G>A)
n.825-91G>A
n.728-91G>A
c.170-91G>A
n.581-91G>A
c.1009-91G>A (n.1009-91G>A)
 gnomAD v4
12g.102843871A>CCA2620507813PAHc.1066-92T>G (n.1066-92T>G)
c.1051-92T>G (n.1051-92T>G)
n.825-92T>G
n.728-92T>G
c.170-92T>G
n.581-92T>G
c.1009-92T>G (n.1009-92T>G)
 gnomAD v4
12g.102843871A>TCA2620507816PAHc.1066-92T>A (n.1066-92T>A)
c.1051-92T>A (n.1051-92T>A)
n.825-92T>A
n.728-92T>A
c.170-92T>A
n.581-92T>A
c.1009-92T>A (n.1009-92T>A)
 gnomAD v4
12g.102843873C>ACA2620507817PAHc.1066-94G>T (n.1066-94G>T)
c.1051-94G>T (n.1051-94G>T)
n.825-94G>T
n.728-94G>T
c.170-94G>T
n.581-94G>T
c.1009-94G>T (n.1009-94G>T)
 gnomAD v4
12g.102843873C=CA2059447128PAHc.1066-94G= (n.1066-94G=)
c.1051-94G= (n.1051-94G=)
n.825-94G=
n.728-94G=
c.170-94G=
n.581-94G=
c.1009-94G= (n.1009-94G=)
12g.102843873C>TCA682822827PAHc.1066-94G>A (n.1066-94G>A)
c.1051-94G>A (n.1051-94G>A)
n.825-94G>A
n.728-94G>A
c.170-94G>A
n.581-94G>A
c.1009-94G>A (n.1009-94G>A)
 dbSNP
12g.102843874T>CCA2620507818PAHc.1066-95A>G (n.1066-95A>G)
c.1051-95A>G (n.1051-95A>G)
n.825-95A>G
n.728-95A>G
c.170-95A>G
n.581-95A>G
c.1009-95A>G (n.1009-95A>G)
 gnomAD v4
12g.102843875C>ACA2620507821PAHc.1066-96G>T (n.1066-96G>T)
c.1051-96G>T (n.1051-96G>T)
n.825-96G>T
n.728-96G>T
c.170-96G>T
n.581-96G>T
c.1009-96G>T (n.1009-96G>T)
 gnomAD v4
12g.102843876A>CCA2620507824PAHc.1066-97T>G (n.1066-97T>G)
c.1051-97T>G (n.1051-97T>G)
n.825-97T>G
n.728-97T>G
c.170-97T>G
n.581-97T>G
c.1009-97T>G (n.1009-97T>G)
 gnomAD v4
12g.102843876A>GCA2575266740PAHc.1066-97T>C (n.1066-97T>C)
c.1051-97T>C (n.1051-97T>C)
n.825-97T>C
n.728-97T>C
c.170-97T>C
n.581-97T>C
c.1009-97T>C (n.1009-97T>C)
12g.102843877C>ACA682822831PAHc.1066-98G>T (n.1066-98G>T)
c.1051-98G>T (n.1051-98G>T)
n.825-98G>T
n.728-98G>T
c.170-98G>T
n.581-98G>T
c.1009-98G>T (n.1009-98G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843877C=CA2059447133PAHc.1066-98G= (n.1066-98G=)
c.1051-98G= (n.1051-98G=)
n.825-98G=
n.728-98G=
c.170-98G=
n.581-98G=
c.1009-98G= (n.1009-98G=)
12g.102843877C>GCA2620507829PAHc.1066-98G>C (n.1066-98G>C)
c.1051-98G>C (n.1051-98G>C)
n.825-98G>C
n.728-98G>C
c.170-98G>C
n.581-98G>C
c.1009-98G>C (n.1009-98G>C)
 gnomAD v4
12g.102843877C>TCA2620507831PAHc.1066-98G>A (n.1066-98G>A)
c.1051-98G>A (n.1051-98G>A)
n.825-98G>A
n.728-98G>A
c.170-98G>A
n.581-98G>A
c.1009-98G>A (n.1009-98G>A)
 gnomAD v4
12g.102843878C>ACA2797243433PAHc.1066-99G>T (n.1066-99G>T)
c.1051-99G>T (n.1051-99G>T)
n.825-99G>T
n.728-99G>T
c.170-99G>T
n.581-99G>T
c.1009-99G>T (n.1009-99G>T)
12g.102843878C=CA2059447157PAHc.1066-99G= (n.1066-99G=)
c.1051-99G= (n.1051-99G=)
n.825-99G=
n.728-99G=
c.170-99G=
n.581-99G=
c.1009-99G= (n.1009-99G=)
12g.102843878C>TCA682822835PAHc.1066-99G>A (n.1066-99G>A)
c.1051-99G>A (n.1051-99G>A)
n.825-99G>A
n.728-99G>A
c.170-99G>A
n.581-99G>A
c.1009-99G>A (n.1009-99G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843879C=CA2059447158PAHc.1066-100G= (n.1066-100G=)
c.1051-100G= (n.1051-100G=)
n.825-100G=
n.728-100G=
c.170-100G=
n.581-100G=
c.1009-100G= (n.1009-100G=)
12g.102843879C>GCA2059447159PAHc.1066-100G>C (n.1066-100G>C)
c.1051-100G>C (n.1051-100G>C)
n.825-100G>C
n.728-100G>C
c.170-100G>C
n.581-100G>C
c.1009-100G>C (n.1009-100G>C)
 dbSNP
12g.102843879C>TCA2620507836PAHc.1066-100G>A (n.1066-100G>A)
c.1051-100G>A (n.1051-100G>A)
n.825-100G>A
n.728-100G>A
c.170-100G>A
n.581-100G>A
c.1009-100G>A (n.1009-100G>A)
 gnomAD v4
12g.102843880C>ACA2620507837PAHc.1066-101G>T (n.1066-101G>T)
c.1051-101G>T (n.1051-101G>T)
n.825-101G>T
n.728-101G>T
c.170-101G>T
n.581-101G>T
c.1009-101G>T (n.1009-101G>T)
 gnomAD v4
12g.102843880C=CA2059447161PAHc.1066-101G= (n.1066-101G=)
c.1051-101G= (n.1051-101G=)
n.825-101G=
n.728-101G=
c.170-101G=
n.581-101G=
c.1009-101G= (n.1009-101G=)
12g.102843880C>GCA242744305PAHc.1066-101G>C (n.1066-101G>C)
c.1051-101G>C (n.1051-101G>C)
n.825-101G>C
n.728-101G>C
c.170-101G>C
n.581-101G>C
c.1009-101G>C (n.1009-101G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843880C>TCA242744306PAHc.1066-101G>A (n.1066-101G>A)
c.1051-101G>A (n.1051-101G>A)
n.825-101G>A
n.728-101G>A
c.170-101G>A
n.581-101G>A
c.1009-101G>A (n.1009-101G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843880_102843881insTGGGTGGTGGTTGGGTGCGAGTCCCAGAATCCAAAGGCCAGAAACA2620507838PAHc.1066-102_1066-101insTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCA (n.1066-102_1066-101insTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCA)
c.1051-102_1051-101insTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCA (n.1051-102_1051-101insTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCA)
n.825-102_825-101insTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCA
n.728-102_728-101insTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCA
c.170-102_170-101insTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCA
n.581-102_581-101insTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCA
c.1009-102_1009-101insTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCA (n.1009-102_1009-101insTTTCTGGCCTTTGGATTCTGGGACTCGCACCCAACCACCACCCA)
 gnomAD v4
12g.102843881delCA2726967911PAHc.1066-102del (n.1066-102del)
c.1051-102del (n.1051-102del)
n.825-102del
n.728-102del
c.170-102del
n.581-102del
c.1009-102del (n.1009-102del)
 dbSNP
12g.102843881G>ACA242744308PAHc.1066-102C>T (n.1066-102C>T)
c.1051-102C>T (n.1051-102C>T)
n.825-102C>T
n.728-102C>T
c.170-102C>T
n.581-102C>T
c.1009-102C>T (n.1009-102C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843881G>CCA682822839PAHc.1066-102C>G (n.1066-102C>G)
c.1051-102C>G (n.1051-102C>G)
n.825-102C>G
n.728-102C>G
c.170-102C>G
n.581-102C>G
c.1009-102C>G (n.1009-102C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843881G=CA2059447165PAHc.1066-102C= (n.1066-102C=)
c.1051-102C= (n.1051-102C=)
n.825-102C=
n.728-102C=
c.170-102C=
n.581-102C=
c.1009-102C= (n.1009-102C=)
12g.102843881G>TCA2620507839PAHc.1066-102C>A (n.1066-102C>A)
c.1051-102C>A (n.1051-102C>A)
n.825-102C>A
n.728-102C>A
c.170-102C>A
n.581-102C>A
c.1009-102C>A (n.1009-102C>A)
 gnomAD v4
12g.102843882A=CA2059447169PAHc.1066-103T= (n.1066-103T=)
c.1051-103T= (n.1051-103T=)
n.825-103T=
n.728-103T=
c.170-103T=
n.581-103T=
c.1009-103T= (n.1009-103T=)
12g.102843882A>CCA607427805PAHc.1066-103T>G (n.1066-103T>G)
c.1051-103T>G (n.1051-103T>G)
n.825-103T>G
n.728-103T>G
c.170-103T>G
n.581-103T>G
c.1009-103T>G (n.1009-103T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843885C>ACA2620507840PAHc.1066-106G>T (n.1066-106G>T)
c.1051-106G>T (n.1051-106G>T)
n.825-106G>T
n.728-106G>T
c.170-106G>T
n.581-106G>T
c.1009-106G>T (n.1009-106G>T)
 gnomAD v4
12g.102843885C>TCA2620507841PAHc.1066-106G>A (n.1066-106G>A)
c.1051-106G>A (n.1051-106G>A)
n.825-106G>A
n.728-106G>A
c.170-106G>A
n.581-106G>A
c.1009-106G>A (n.1009-106G>A)
 gnomAD v4
12g.102843886C=CA2059447171PAHc.1066-107G= (n.1066-107G=)
c.1051-107G= (n.1051-107G=)
n.825-107G=
n.728-107G=
c.170-107G=
n.581-107G=
c.1009-107G= (n.1009-107G=)
12g.102843886C>TCA682822842PAHc.1066-107G>A (n.1066-107G>A)
c.1051-107G>A (n.1051-107G>A)
n.825-107G>A
n.728-107G>A
c.170-107G>A
n.581-107G>A
c.1009-107G>A (n.1009-107G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843887T>CCA2620507842PAHc.1066-108A>G (n.1066-108A>G)
c.1051-108A>G (n.1051-108A>G)
n.825-108A>G
n.728-108A>G
c.170-108A>G
n.581-108A>G
c.1009-108A>G (n.1009-108A>G)
 gnomAD v4
12g.102843888T>CCA2620507843PAHc.1066-109A>G (n.1066-109A>G)
c.1051-109A>G (n.1051-109A>G)
n.825-109A>G
n.728-109A>G
c.170-109A>G
n.581-109A>G
c.1009-109A>G (n.1009-109A>G)
 gnomAD v4
12g.102843889C>ACA2620507844PAHc.1066-110G>T (n.1066-110G>T)
c.1051-110G>T (n.1051-110G>T)
n.825-110G>T
n.728-110G>T
c.170-110G>T
n.581-110G>T
c.1009-110G>T (n.1009-110G>T)
 gnomAD v4
12g.102843889C=CA2059447175PAHc.1066-110G= (n.1066-110G=)
c.1051-110G= (n.1051-110G=)
n.825-110G=
n.728-110G=
c.170-110G=
n.581-110G=
c.1009-110G= (n.1009-110G=)
12g.102843889C>TCA242744310PAHc.1066-110G>A (n.1066-110G>A)
c.1051-110G>A (n.1051-110G>A)
n.825-110G>A
n.728-110G>A
c.170-110G>A
n.581-110G>A
c.1009-110G>A (n.1009-110G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843890T>CCA2059447180PAHc.1066-111A>G (n.1066-111A>G)
c.1051-111A>G (n.1051-111A>G)
n.825-111A>G
n.728-111A>G
c.170-111A>G
n.581-111A>G
c.1009-111A>G (n.1009-111A>G)
 dbSNP
12g.102843890T=CA2059447179PAHc.1066-111A= (n.1066-111A=)
c.1051-111A= (n.1051-111A=)
n.825-111A=
n.728-111A=
c.170-111A=
n.581-111A=
c.1009-111A= (n.1009-111A=)
12g.102843891A>GCA2620507845PAHc.1066-112T>C (n.1066-112T>C)
c.1051-112T>C (n.1051-112T>C)
n.825-112T>C
n.728-112T>C
c.170-112T>C
n.581-112T>C
c.1009-112T>C (n.1009-112T>C)
 gnomAD v4
12g.102843892C>TCA2620507846PAHc.1066-113G>A (n.1066-113G>A)
c.1051-113G>A (n.1051-113G>A)
n.825-113G>A
n.728-113G>A
c.170-113G>A
n.581-113G>A
c.1009-113G>A (n.1009-113G>A)
 gnomAD v4
12g.102843893A>GCA2620507847PAHc.1066-114T>C (n.1066-114T>C)
c.1051-114T>C (n.1051-114T>C)
n.825-114T>C
n.728-114T>C
c.170-114T>C
n.581-114T>C
c.1009-114T>C (n.1009-114T>C)
 gnomAD v4
12g.102843893A>TCA2620507848PAHc.1066-114T>A (n.1066-114T>A)
c.1051-114T>A (n.1051-114T>A)
n.825-114T>A
n.728-114T>A
c.170-114T>A
n.581-114T>A
c.1009-114T>A (n.1009-114T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched