Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
c.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
 ClinVar
12g.102843707_102843708delCA16020947PAHc.1138_1139del (p.Thr380GlyfsTer13)
c.1123_1124del (p.Thr375GlyfsTer13)
n.897_898del
n.800_801del
c.242_243del
n.653_654del
c.1081_1082del (p.Thr361GlyfsTer13)
12g.102843708G>ACA481375638PAHc.1137C>T (p.Val379=)
c.1122C>T (p.Val374=)
n.896C>T
n.799C>T
c.241C>T
n.652C>T
c.1080C>T (p.Val360=)
 gnomAD v4
12g.102843708G>CCA6748737PAHc.1137C>G (p.Val379=)
c.1122C>G (p.Val374=)
n.896C>G
n.799C>G
c.241C>G
n.652C>G
c.1080C>G (p.Val360=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.102843708G=CA2059446587PAHc.1137C= (p.Val379=)
c.1122C= (p.Val374=)
n.896C=
n.799C=
c.241C=
n.652C=
c.1080C= (p.Val360=)
12g.102843708G>TCA481375639PAHc.1137C>A (p.Val379=)
c.1122C>A (p.Val374=)
n.896C>A
n.799C>A
c.241C>A
n.652C>A
c.1080C>A (p.Val360=)
12g.102843709A=CA2059446591PAHc.1136T= (p.Val379=)
c.1121T= (p.Val374=)
n.895T=
n.798T=
c.240T=
n.651T=
c.1079T= (p.Val360=)
12g.102843709A>CCA386493240PAHc.1136T>G (p.Val379Gly)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
n.895T>G
n.798T>G
c.240T>G
n.651T>G
c.1079T>G (p.Val360Gly)
12g.102843709A>GCA6748738PAHc.1136T>C (p.Val379Ala)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
n.895T>C
n.798T>C
c.240T>C
n.651T>C
c.1079T>C (p.Val360Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843709A>TCA386493239PAHc.1136T>A (p.Val379Asp)
c.1121T>A (p.Val374Asp)
n.895T>A
n.798T>A
c.240T>A
n.651T>A
c.1079T>A (p.Val360Asp)
12g.102843710C>ACA386493241PAHc.1135G>T (p.Val379Phe)
c.1120G>T (p.Val374Phe)
n.894G>T
n.797G>T
c.239G>T
n.650G>T
c.1078G>T (p.Val360Phe)
12g.102843710C=CA2059446594PAHc.1135G= (p.Val379=)
c.1120G= (p.Val374=)
n.894G=
n.797G=
c.239G=
n.650G=
c.1078G= (p.Val360=)
12g.102843710C>GCA6748739PAHc.1135G>C (p.Val379Leu)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
n.894G>C
n.797G>C
c.239G>C
n.650G>C
c.1078G>C (p.Val360Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843710C>TCA386493242PAHc.1135G>A (p.Val379Ile)
c.1120G>A (p.Val374Ile)
n.894G>A
n.797G>A
c.239G>A
n.650G>A
c.1078G>A (p.Val360Ile)
12g.102843711A=CA2059446599PAHc.1134T= (p.Thr378=)
c.1119T= (p.Thr373=)
n.893T=
n.796T=
c.238T=
n.649T=
c.1077T= (p.Thr359=)
12g.102843711A>CCA481375640PAHc.1134T>G (p.Thr378=)
c.1119T>G (p.Thr373=)
n.893T>G
n.796T>G
c.238T>G
n.649T>G
c.1077T>G (p.Thr359=)
 ClinVar dbSNP
12g.102843711A>GCA481375641PAHc.1134T>C (p.Thr378=)
c.1119T>C (p.Thr373=)
n.893T>C
n.796T>C
c.238T>C
n.649T>C
c.1077T>C (p.Thr359=)
 ClinVar dbSNP
12g.102843711A>TCA481375642PAHc.1134T>A (p.Thr378=)
c.1119T>A (p.Thr373=)
n.893T>A
n.796T>A
c.238T>A
n.649T>A
c.1077T>A (p.Thr359=)
12g.102843712G>ACA6748740PAHc.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.1118C>T (p.Thr373Ile)
n.892C>T
n.795C>T
c.237C>T
n.648C>T
c.1076C>T (p.Thr359Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843712G>CCA386493244PAHc.1133C>G (p.Thr378Ser)
c.1118C>G (p.Thr373Ser)
n.892C>G
n.795C>G
c.237C>G
n.648C>G
c.1076C>G (p.Thr359Ser)
12g.102843712G=CA2059446606PAHc.1133C= (p.Thr378=)
c.1118C= (p.Thr373=)
n.892C=
n.795C=
c.237C=
n.648C=
c.1076C= (p.Thr359=)
12g.102843712G>TCA386493243PAHc.1133C>A (p.Thr378Asn)
c.1118C>A (p.Thr373Asn)
n.892C>A
n.795C>A
c.237C>A
n.648C>A
c.1076C>A (p.Thr359Asn)
12g.102843714_102843715delCA2620507197PAHc.1132_1133del (p.Thr378CysfsTer15)
c.1117_1118del (p.Thr373CysfsTer15)
n.891_892del
n.794_795del
c.236_237del
n.647_648del
c.1075_1076del (p.Thr359CysfsTer15)
 gnomAD v4
12g.102843713T>ACA229358PAHc.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
n.891A>T
n.794A>T
c.236A>T
n.647A>T
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.102843713T>CCA386493245PAHc.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
n.891A>G
n.794A>G
c.236A>G
n.647A>G
c.1075A>G (p.Thr359Ala)
 gnomAD v4
12g.102843713T>GCA386493246PAHc.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
n.891A>C
n.794A>C
c.236A>C
n.647A>C
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
12g.102843713T=CA2059446609PAHc.1132A= (p.Thr378=)
c.1117A= (p.Thr373=)
n.891A=
n.794A=
c.236A=
n.647A=
c.1075A= (p.Thr359=)
12g.102843714G>ACA481375644PAHc.1131C>T (p.Tyr377=)
c.1116C>T (p.Tyr372=)
n.890C>T
n.793C>T
c.235C>T
n.646C>T
c.1074C>T (p.Tyr358=)
 COSMIC
12g.102843714G>CCA386493247PAHc.1131C>G (p.Tyr377Ter)
c.1116C>G (p.Tyr372Ter)
n.890C>G
n.793C>G
c.235C>G
n.646C>G
c.1074C>G (p.Tyr358Ter)
12g.102843714G>TCA386493248PAHc.1131C>A (p.Tyr377Ter)
c.1116C>A (p.Tyr372Ter)
n.890C>A
n.793C>A
c.235C>A
n.646C>A
c.1074C>A (p.Tyr358Ter)
12g.102843715T>ACA386493249PAHc.1130A>T (p.Tyr377Phe)
c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
n.889A>T
n.792A>T
c.234A>T
n.645A>T
c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
12g.102843715T>CCA229357PAHc.1130A>G (p.Tyr377Cys)
c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
n.889A>G
n.792A>G
c.234A>G
n.645A>G
c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843715T>GCA386493250PAHc.1130A>C (p.Tyr377Ser)
c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
n.889A>C
n.792A>C
c.234A>C
n.645A>C
c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
12g.102843715T=CA2059446617PAHc.1130A= (p.Tyr377=)
c.1115A= (p.Tyr372=)
n.889A=
n.792A=
c.234A=
n.645A=
c.1073A= (p.Tyr358=)
12g.102843715_102843716delinsTACA2059446614PAHc.1129_1130delinsTA (p.Tyr377=)
c.1114_1115delinsTA (p.Tyr372=)
n.888_889delinsTA
n.791_792delinsTA
c.233_234delinsTA
n.644_645delinsTA
c.1072_1073delinsTA (p.Tyr358=)
12g.102843716A=CA2059446631PAHc.1129T= (p.Tyr377=)
c.1114T= (p.Tyr372=)
n.888T=
n.791T=
c.233T=
n.644T=
c.1072T= (p.Tyr358=)
12g.102843716A>CCA16020946PAHc.1129T>G (p.Tyr377Asp)
c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
n.888T>G
n.791T>G
c.233T>G
n.644T>G
c.1072T>G (p.Tyr358Asp)
 ClinVar dbSNP
12g.102843716A>GCA386493252PAHc.1129T>C (p.Tyr377His)
c.1114T>C (p.Tyr372His)
n.888T>C
n.791T>C
c.233T>C
n.644T>C
c.1072T>C (p.Tyr358His)
12g.102843716A>TCA386493251PAHc.1129T>A (p.Tyr377Asn)
c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
n.888T>A
n.791T>A
c.233T>A
n.644T>A
c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
 dbSNP
12g.102843717delCA229356PAHc.1129del (p.Tyr377ThrfsTer23)
c.1114del (p.Tyr372ThrfsTer23)
n.888del
n.791del
c.233del
n.644del
c.1072del (p.Tyr358ThrfsTer23)
 ClinVar dbSNP
12g.102843717A>CCA386493253PAHc.1128T>G (p.Asn376Lys)
c.1113T>G (p.Asn371Lys)
n.887T>G
n.790T>G
c.232T>G
n.643T>G
c.1071T>G (p.Asn357Lys)
12g.102843717A>GCA481375645PAHc.1128T>C (p.Asn376=)
c.1113T>C (p.Asn371=)
n.887T>C
n.790T>C
c.232T>C
n.643T>C
c.1071T>C (p.Asn357=)
12g.102843717A>TCA386493254PAHc.1128T>A (p.Asn376Lys)
c.1113T>A (p.Asn371Lys)
n.887T>A
n.790T>A
c.232T>A
n.643T>A
c.1071T>A (p.Asn357Lys)
12g.102843717_102843718delinsATCA2059446635PAHc.1127_1128delinsAT (p.Asn376=)
c.1112_1113delinsAT (p.Asn371=)
n.886_887delinsAT
n.789_790delinsAT
c.231_232delinsAT
n.642_643delinsAT
c.1070_1071delinsAT (p.Asn357=)
12g.102843718T>ACA386493255PAHc.1127A>T (p.Asn376Ile)
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
n.886A>T
n.789A>T
c.231A>T
n.642A>T
c.1070A>T (p.Asn357Ile)
12g.102843718T>CCA386493256PAHc.1127A>G (p.Asn376Ser)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
n.886A>G
n.789A>G
c.231A>G
n.642A>G
c.1070A>G (p.Asn357Ser)
 ClinVar gnomAD v4
12g.102843718T>GCA386493257PAHc.1127A>C (p.Asn376Thr)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
n.886A>C
n.789A>C
c.231A>C
n.642A>C
c.1070A>C (p.Asn357Thr)
 dbSNP
12g.102843718T=CA2059446639PAHc.1127A= (p.Asn376=)
c.1112A= (p.Asn371=)
n.886A=
n.789A=
c.231A=
n.642A=
c.1070A= (p.Asn357=)
12g.102843721delCA229355PAHc.1127del (p.Asn376IlefsTer24)
c.1112del (p.Asn371IlefsTer24)
n.886del
n.789del
c.231del
n.642del
c.1070del (p.Asn357IlefsTer24)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843719T>ACA386493258PAHc.1126A>T (p.Asn376Tyr)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
n.885A>T
n.788A>T
c.230A>T
n.641A>T
c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
12g.102843719T>CCA386493259PAHc.1126A>G (p.Asn376Asp)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
n.885A>G
n.788A>G
c.230A>G
n.641A>G
c.1069A>G (p.Asn357Asp)
12g.102843719T>GCA386493260PAHc.1126A>C (p.Asn376His)
c.1111A>C (p.Asn371His)
n.885A>C
n.788A>C
c.230A>C
n.641A>C
c.1069A>C (p.Asn357His)
12g.102843720T>ACA386493261PAHc.1125A>T (p.Gln375His)
c.1110A>T (p.Gln370His)
n.884A>T
n.787A>T
c.229A>T
n.640A>T
c.1068A>T (p.Gln356His)
12g.102843720T>CCA481375646PAHc.1125A>G (p.Gln375=)
c.1110A>G (p.Gln370=)
n.884A>G
n.787A>G
c.229A>G
n.640A>G
c.1068A>G (p.Gln356=)
12g.102843720T>GCA386493262PAHc.1125A>C (p.Gln375His)
c.1110A>C (p.Gln370His)
n.884A>C
n.787A>C
c.229A>C
n.640A>C
c.1068A>C (p.Gln356His)
12g.102843721T>ACA386493264PAHc.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
n.883A>T
n.786A>T
c.228A>T
n.639A>T
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
12g.102843721T>CCA16020945PAHc.1124A>G (p.Gln375Arg)
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
n.883A>G
n.786A>G
c.228A>G
n.639A>G
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843721T>GCA386493263PAHc.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
n.883A>C
n.786A>C
c.228A>C
n.639A>C
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
12g.102843721T=CA2059446644PAHc.1124A= (p.Gln375=)
c.1109A= (p.Gln370=)
n.883A=
n.786A=
c.228A=
n.639A=
c.1067A= (p.Gln356=)
12g.102843722G>ACA386493265PAHc.1123C>T (p.Gln375Ter)
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
n.882C>T
n.785C>T
c.227C>T
n.638C>T
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
12g.102843722G>CCA6748741PAHc.1123C>G (p.Gln375Glu)
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
n.882C>G
n.785C>G
c.227C>G
n.638C>G
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843722G=CA2059446651PAHc.1123C= (p.Gln375=)
c.1108C= (p.Gln370=)
n.882C=
n.785C=
c.227C=
n.638C=
c.1066C= (p.Gln356=)
12g.102843722G>TCA386493266PAHc.1123C>A (p.Gln375Lys)
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
n.882C>A
n.785C>A
c.227C>A
n.638C>A
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
12g.102843723G>ACA481375648PAHc.1122C>T (p.Ile374=)
c.1107C>T (p.Ile369=)
n.881C>T
n.784C>T
c.226C>T
n.637C>T
c.1065C>T (p.Ile355=)
12g.102843723G>CCA386493267PAHc.1122C>G (p.Ile374Met)
c.1107C>G (p.Ile369Met)
n.881C>G
n.784C>G
c.226C>G
n.637C>G
c.1065C>G (p.Ile355Met)
12g.102843723G>TCA481375649PAHc.1122C>A (p.Ile374=)
c.1107C>A (p.Ile369=)
n.881C>A
n.784C>A
c.226C>A
n.637C>A
c.1065C>A (p.Ile355=)
12g.102843724A>CCA386493268PAHc.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
n.880T>G
n.783T>G
c.225T>G
n.636T>G
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
12g.102843724A>GCA386493269PAHc.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
n.880T>C
n.783T>C
c.225T>C
n.636T>C
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
12g.102843724A>TCA386493270PAHc.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
n.880T>A
n.783T>A
c.225T>A
n.636T>A
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
12g.102843725delCA2620507282PAHc.1120del (p.Ile374SerfsTer26)
c.1105del (p.Ile369SerfsTer26)
n.879del
n.782del
c.224del
n.635del
c.1063del (p.Ile355SerfsTer26)
 gnomAD v4
12g.102843725T>ACA242744243PAHc.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
n.879A>T
n.782A>T
c.224A>T
n.635A>T
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
 dbSNP
12g.102843725T>CCA6748742PAHc.1120A>G (p.Ile374Val)
c.1105A>G (p.Ile369Val)
n.879A>G
n.782A>G
c.224A>G
n.635A>G
c.1063A>G (p.Ile355Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843725T>GCA386493271PAHc.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
n.879A>C
n.782A>C
c.224A>C
n.635A>C
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
12g.102843725T=CA2059446657PAHc.1120A= (p.Ile374=)
c.1105A= (p.Ile369=)
n.879A=
n.782A=
c.224A=
n.635A=
c.1063A= (p.Ile355=)
12g.102843725_102843726insACA16020944PAHc.1119_1120insT (p.Ile374TyrfsTer20)
c.1104_1105insT (p.Ile369TyrfsTer20)
n.878_879insT
n.781_782insT
c.223_224insT
n.634_635insT
c.1062_1063insT (p.Ile355TyrfsTer20)
12g.102843726G>ACA481375651PAHc.1119C>T (p.Ala373=)
c.1104C>T (p.Ala368=)
n.878C>T
n.781C>T
c.223C>T
n.634C>T
c.1062C>T (p.Ala354=)
 gnomAD v4
12g.102843726G>CCA481375654PAHc.1119C>G (p.Ala373=)
c.1104C>G (p.Ala368=)
n.878C>G
n.781C>G
c.223C>G
n.634C>G
c.1062C>G (p.Ala354=)
12g.102843726G>TCA481375652PAHc.1119C>A (p.Ala373=)
c.1104C>A (p.Ala368=)
n.878C>A
n.781C>A
c.223C>A
n.634C>A
c.1062C>A (p.Ala354=)
12g.102843726_102843728delinsGGCCA2059446660PAHc.1117_1119delinsGCC (p.Ala373=)
c.1102_1104delinsGCC (p.Ala368=)
n.876_878delinsGCC
n.779_781delinsGCC
c.221_223delinsGCC
n.632_634delinsGCC
c.1060_1062delinsGCC (p.Ala354=)
12g.102843727G>ACA386493272PAHc.1118C>T (p.Ala373Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
n.877C>T
n.780C>T
c.222C>T
n.633C>T
c.1061C>T (p.Ala354Val)
 COSMIC
12g.102843727G>CCA386493273PAHc.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
n.877C>G
n.780C>G
c.222C>G
n.633C>G
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
12g.102843727G=CA2059446664PAHc.1118C= (p.Ala373=)
c.1103C= (p.Ala368=)
n.877C=
n.780C=
c.222C=
n.633C=
c.1061C= (p.Ala354=)
12g.102843727G>TCA16020943PAHc.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
n.877C>A
n.780C>A
c.222C>A
n.633C>A
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843727_102843728delCA229353PAHc.1117_1118del (p.Ala373HisfsTer20)
c.1102_1103del (p.Ala368HisfsTer20)
n.876_877del
n.779_780del
c.221_222del
n.632_633del
c.1060_1061del (p.Ala354HisfsTer20)
 ClinVar dbSNP
12g.102843728C>ACA386493274PAHc.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
n.876G>T
n.779G>T
c.221G>T
n.632G>T
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
12g.102843728C=CA2059446668PAHc.1117G= (p.Ala373=)
c.1102G= (p.Ala368=)
n.876G=
n.779G=
c.221G=
n.632G=
c.1060G= (p.Ala354=)
12g.102843728C>GCA386493275PAHc.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
n.876G>C
n.779G>C
c.221G>C
n.632G>C
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
12g.102843728C>TCA229351PAHc.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
n.876G>A
n.779G>A
c.221G>A
n.632G>A
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843730_102843736delCA2580085701PAHc.1111_1117del (p.Lys371ProfsTer27)
c.1096_1102del (p.Lys366ProfsTer27)
n.870_876del
n.773_779del
c.215_221del
n.626_632del
c.1054_1060del (p.Lys352ProfsTer27)
 ClinVar gnomAD v4
12g.102843729T>ACA481375658PAHc.1116A>T (p.Thr372=)
c.1101A>T (p.Thr367=)
n.875A>T
n.778A>T
c.220A>T
n.631A>T
c.1059A>T (p.Thr353=)
12g.102843729T>CCA481375659PAHc.1116A>G (p.Thr372=)
c.1101A>G (p.Thr367=)
n.875A>G
n.778A>G
c.220A>G
n.631A>G
c.1059A>G (p.Thr353=)
 gnomAD v4
12g.102843729T>GCA481375660PAHc.1116A>C (p.Thr372=)
c.1101A>C (p.Thr367=)
n.875A>C
n.778A>C
c.220A>C
n.631A>C
c.1059A>C (p.Thr353=)
12g.102843730_102843731dupCA2697551027PAHc.1115_1116dup (p.Ala373GlnfsTer28)
c.1100_1101dup (p.Ala368GlnfsTer28)
n.874_875dup
n.777_778dup
c.219_220dup
n.630_631dup
c.1058_1059dup (p.Ala354GlnfsTer28)
 ClinVar
12g.102843730G>ACA386493276PAHc.1115C>T (p.Thr372Ile)
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
n.874C>T
n.777C>T
c.219C>T
n.630C>T
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
12g.102843730G>CCA16020942PAHc.1115C>G (p.Thr372Arg)
c.1100C>G (p.Thr367Arg)
n.874C>G
n.777C>G
c.219C>G
n.630C>G
c.1058C>G (p.Thr353Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.102843730G>TCA386493277PAHc.1115C>A (p.Thr372Lys)
c.1100C>A (p.Thr367Lys)
n.874C>A
n.777C>A
c.219C>A
n.630C>A
c.1058C>A (p.Thr353Lys)
12g.102843731T>ACA229350PAHc.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
n.873A>T
n.776A>T
c.218A>T
n.629A>T
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843731T>CCA386493279PAHc.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
n.873A>G
n.776A>G
c.218A>G
n.629A>G
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
12g.102843731T>GCA386493278PAHc.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
n.873A>C
n.776A>C
c.218A>C
n.629A>C
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
12g.102843731T=CA2059446678PAHc.1114A= (p.Thr372=)
c.1099A= (p.Thr367=)
n.873A=
n.776A=
c.218A=
n.629A=
c.1057A= (p.Thr353=)
12g.102843732C>ACA386493280PAHc.1113G>T (p.Lys371Asn)
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
n.872G>T
n.775G>T
c.217G>T
n.628G>T
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
 COSMIC
12g.102843732C>GCA386493281PAHc.1113G>C (p.Lys371Asn)
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
n.872G>C
n.775G>C
c.217G>C
n.628G>C
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
12g.102843732C>TCA481375662PAHc.1113G>A (p.Lys371=)
c.1098G>A (p.Lys366=)
n.872G>A
n.775G>A
c.217G>A
n.628G>A
c.1056G>A (p.Lys352=)
 ClinVar gnomAD v4
12g.102843733T>ACA386493282PAHc.1112A>T (p.Lys371Met)
c.1097A>T (p.Lys366Met)
n.871A>T
n.774A>T
c.216A>T
n.627A>T
c.1055A>T (p.Lys352Met)
12g.102843733T>CCA229348PAHc.1112A>G (p.Lys371Arg)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
n.871A>G
n.774A>G
c.216A>G
n.627A>G
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.102843733T>GCA386493283PAHc.1112A>C (p.Lys371Thr)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
n.871A>C
n.774A>C
c.216A>C
n.627A>C
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
12g.102843733T=CA2059446683PAHc.1112A= (p.Lys371=)
c.1097A= (p.Lys366=)
n.871A=
n.774A=
c.216A=
n.627A=
c.1055A= (p.Lys352=)
12g.102843734T>ACA386493285PAHc.1111A>T (p.Lys371Ter)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
n.870A>T
n.773A>T
c.215A>T
n.626A>T
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
 ClinVar
12g.102843734T>CCA386493286PAHc.1111A>G (p.Lys371Glu)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
n.870A>G
n.773A>G
c.215A>G
n.626A>G
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
12g.102843734T>GCA386493284PAHc.1111A>C (p.Lys371Gln)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
n.870A>C
n.773A>C
c.215A>C
n.626A>C
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
12g.102843735C>ACA386493288PAHc.1110G>T (p.Glu370Asp)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
n.869G>T
n.772G>T
c.214G>T
n.625G>T
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
12g.102843735C>GCA386493287PAHc.1110G>C (p.Glu370Asp)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
n.869G>C
n.772G>C
c.214G>C
n.625G>C
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
12g.102843735C>TCA481375663PAHc.1110G>A (p.Glu370=)
c.1095G>A (p.Glu365=)
n.869G>A
n.772G>A
c.214G>A
n.625G>A
c.1053G>A (p.Glu351=)
12g.102843736T>ACA386493289PAHc.1109A>T (p.Glu370Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
n.868A>T
n.771A>T
c.213A>T
n.624A>T
c.1052A>T (p.Glu351Val)
12g.102843736T>CCA386493290PAHc.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
n.868A>G
n.771A>G
c.213A>G
n.624A>G
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843736T>GCA386493291PAHc.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
n.868A>C
n.771A>C
c.213A>C
n.624A>C
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
12g.102843736T=CA2059446687PAHc.1109A= (p.Glu370=)
c.1094A= (p.Glu365=)
n.868A=
n.771A=
c.213A=
n.624A=
c.1052A= (p.Glu351=)
12g.102843737C>ACA386493292PAHc.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
n.867G>T
n.770G>T
c.212G>T
n.623G>T
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
12g.102843737C>GCA386493293PAHc.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
n.867G>C
n.770G>C
c.212G>C
n.623G>C
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
12g.102843737C>TCA386493294PAHc.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
n.867G>A
n.770G>A
c.212G>A
n.623G>A
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
12g.102843738delCA2582341664PAHc.1108del (p.Glu370ArgfsTer30)
c.1093del (p.Glu365ArgfsTer30)
n.867del
n.770del
c.212del
n.623del
c.1051del (p.Glu351ArgfsTer30)
 ClinVar
12g.102843738C>ACA481375664PAHc.1107G>T (p.Leu369=)
c.1092G>T (p.Leu364=)
n.866G>T
n.769G>T
c.211G>T
n.622G>T
c.1050G>T (p.Leu350=)
12g.102843738C>GCA481375665PAHc.1107G>C (p.Leu369=)
c.1092G>C (p.Leu364=)
n.866G>C
n.769G>C
c.211G>C
n.622G>C
c.1050G>C (p.Leu350=)
12g.102843738C>TCA481375666PAHc.1107G>A (p.Leu369=)
c.1092G>A (p.Leu364=)
n.866G>A
n.769G>A
c.211G>A
n.622G>A
c.1050G>A (p.Leu350=)
 gnomAD v4
12g.102843738_102843753delinsCAGCTCCAGGGGGAGACA2059446690PAHc.1092_1107delinsTCTCCCCCTGGAGCTG (p.Leu364=)
c.1077_1092delinsTCTCCCCCTGGAGCTG (p.Leu359=)
n.851_866delinsTCTCCCCCTGGAGCTG
n.754_769delinsTCTCCCCCTGGAGCTG
c.196_211delinsTCTCCCCCTGGAGCTG
n.607_622delinsTCTCCCCCTGGAGCTG
c.1035_1050delinsTCTCCCCCTGGAGCTG (p.Leu345=)
12g.102843739A>CCA386493295PAHc.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
n.865T>G
n.768T>G
c.210T>G
n.621T>G
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
12g.102843739A>GCA386493296PAHc.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
n.865T>C
n.768T>C
c.210T>C
n.621T>C
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
12g.102843739A>TCA386493297PAHc.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
n.865T>A
n.768T>A
c.210T>A
n.621T>A
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
12g.102843739_102843742dupCA2695217226PAHc.1103_1106dup (p.Glu370AlafsTer25)
c.1088_1091dup (p.Glu365AlafsTer25)
n.862_865dup
n.765_768dup
c.207_210dup
n.618_621dup
c.1046_1049dup (p.Glu351AlafsTer25)
12g.102843743_102843757delCA229339PAHc.1092_1106del (p.Leu365_Leu369del)
c.1077_1091del (p.Leu360_Leu364del)
n.851_865del
n.754_768del
c.196_210del
n.607_621del
c.1035_1049del (p.Leu346_Leu350del)
 ClinVar dbSNP
12g.102843740G>ACA481375667PAHc.1105C>T (p.Leu369=)
c.1090C>T (p.Leu364=)
n.864C>T
n.767C>T
c.209C>T
n.620C>T
c.1048C>T (p.Leu350=)
 gnomAD v4
12g.102843740G>CCA16020941PAHc.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
n.864C>G
n.767C>G
c.209C>G
n.620C>G
c.1048C>G (p.Leu350Val)
 ClinVar dbSNP
12g.102843740G>TCA386493298PAHc.1105C>A (p.Leu369Met)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
n.864C>A
n.767C>A
c.209C>A
n.620C>A
c.1048C>A (p.Leu350Met)
12g.102843741C>ACA386493300PAHc.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
n.863G>T
n.766G>T
c.208G>T
n.619G>T
c.1047G>T (p.Glu349Asp)
12g.102843741C>GCA386493299PAHc.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
n.863G>C
n.766G>C
c.208G>C
n.619G>C
c.1047G>C (p.Glu349Asp)
12g.102843741C>TCA481375668PAHc.1104G>A (p.Glu368=)
c.1089G>A (p.Glu363=)
n.863G>A
n.766G>A
c.208G>A
n.619G>A
c.1047G>A (p.Glu349=)
12g.102843742T>ACA386493301PAHc.1103A>T (p.Glu368Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.862A>T
n.765A>T
c.207A>T
n.618A>T
c.1046A>T (p.Glu349Val)
12g.102843742T>CCA16020940PAHc.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.862A>G
n.765A>G
c.207A>G
n.618A>G
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
 ClinVar dbSNP
12g.102843742T>GCA386493302PAHc.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.862A>C
n.765A>C
c.207A>C
n.618A>C
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
12g.102843743C>ACA386493303PAHc.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.861G>T
n.764G>T
c.206G>T
n.617G>T
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
12g.102843743C=CA2059446696PAHc.1102G= (p.Glu368=)
c.1087G= (p.Glu363=)
n.861G=
n.764G=
c.206G=
n.617G=
c.1045G= (p.Glu349=)
12g.102843743C>GCA386493304PAHc.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.861G>C
n.764G>C
c.206G>C
n.617G>C
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
 dbSNP
12g.102843743C>TCA386493305PAHc.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.861G>A
n.764G>A
c.206G>A
n.617G>A
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843744C>ACA481375669PAHc.1101G>T (p.Leu367=)
c.1086G>T (p.Leu362=)
n.860G>T
n.763G>T
c.205G>T
n.616G>T
c.1044G>T (p.Leu348=)
12g.102843744C=CA2059446704PAHc.1101G= (p.Leu367=)
c.1086G= (p.Leu362=)
n.860G=
n.763G=
c.205G=
n.616G=
c.1044G= (p.Leu348=)
12g.102843744C>GCA481375670PAHc.1101G>C (p.Leu367=)
c.1086G>C (p.Leu362=)
n.860G>C
n.763G>C
c.205G>C
n.616G>C
c.1044G>C (p.Leu348=)
12g.102843744C>TCA229346PAHc.1101G>A (p.Leu367=)
c.1086G>A (p.Leu362=)
n.860G>A
n.763G>A
c.205G>A
n.616G>A
c.1044G>A (p.Leu348=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843745A=CA2059446713PAHc.1100T= (p.Leu367=)
c.1085T= (p.Leu362=)
n.859T=
n.762T=
c.204T=
n.615T=
c.1043T= (p.Leu348=)
12g.102843745A>CCA16020939PAHc.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
n.859T>G
n.762T>G
c.204T>G
n.615T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.102843745A>GCA229344PAHc.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
n.859T>C
n.762T>C
c.204T>C
n.615T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843745A>TCA386493306PAHc.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
n.859T>A
n.762T>A
c.204T>A
n.615T>A
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
12g.102843745_102843746delinsAGCA2059446711PAHc.1099_1100delinsCT (p.Leu367=)
c.1084_1085delinsCT (p.Leu362=)
n.858_859delinsCT
n.761_762delinsCT
c.203_204delinsCT
n.614_615delinsCT
c.1042_1043delinsCT (p.Leu348=)
12g.102843746G>ACA481375671PAHc.1099C>T (p.Leu367=)
c.1084C>T (p.Leu362=)
n.858C>T
n.761C>T
c.203C>T
n.614C>T
c.1042C>T (p.Leu348=)
12g.102843746G>CCA16020938PAHc.1099C>G (p.Leu367Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
n.858C>G
n.761C>G
c.203C>G
n.614C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
 ClinVar dbSNP
12g.102843746G=CA2059446724PAHc.1099C= (p.Leu367=)
c.1084C= (p.Leu362=)
n.858C=
n.761C=
c.203C=
n.614C=
c.1042C= (p.Leu348=)
12g.102843746G>TCA386493307PAHc.1099C>A (p.Leu367Met)
c.1084C>A (p.Leu362Met)
n.858C>A
n.761C>A
c.203C>A
n.614C>A
c.1042C>A (p.Leu348Met)
12g.102843750dupCA229342PAHc.1099dup (p.Leu367ProfsTer27)
c.1084dup (p.Leu362ProfsTer27)
n.858dup
n.761dup
c.203dup
n.614dup
c.1042dup (p.Leu348ProfsTer27)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843750delCA229343PAHc.1099del (p.Leu367TrpfsTer?)
c.1084del (p.Leu362TrpfsTer?)
n.858del
n.761del
c.203del
n.614del
c.1042del (p.Leu348TrpfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843747G>ACA481375672PAHc.1098C>T (p.Pro366=)
c.1083C>T (p.Pro361=)
n.857C>T
n.760C>T
c.202C>T
n.613C>T
c.1041C>T (p.Pro347=)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102843747G>CCA481375673PAHc.1098C>G (p.Pro366=)
c.1083C>G (p.Pro361=)
n.857C>G
n.760C>G
c.202C>G
n.613C>G
c.1041C>G (p.Pro347=)
 ClinVar gnomAD v4
12g.102843747G=CA2059446746PAHc.1098C= (p.Pro366=)
c.1083C= (p.Pro361=)
n.857C=
n.760C=
c.202C=
n.613C=
c.1041C= (p.Pro347=)
12g.102843747G>TCA6748743PAHc.1098C>A (p.Pro366=)
c.1083C>A (p.Pro361=)
n.857C>A
n.760C>A
c.202C>A
n.613C>A
c.1041C>A (p.Pro347=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843774_102843775insAGGGGAGAAGCTTTGGCTTCTCTGATAAGCA915946685PAHc.1098_1099insTCTTATCAGAGAAGCCAAAGCTTCTCCCC (p.Leu367SerfsTer?)
c.1083_1084insTCTTATCAGAGAAGCCAAAGCTTCTCCCC (p.Leu362SerfsTer?)
n.857_858insTCTTATCAGAGAAGCCAAAGCTTCTCCCC
n.760_761insTCTTATCAGAGAAGCCAAAGCTTCTCCCC
c.202_203insTCTTATCAGAGAAGCCAAAGCTTCTCCCC
n.613_614insTCTTATCAGAGAAGCCAAAGCTTCTCCCC
c.1041_1042insTCTTATCAGAGAAGCCAAAGCTTCTCCCC (p.Leu348SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.102843748G>ACA386493309PAHc.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
n.856C>T
n.759C>T
c.201C>T
n.612C>T
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.102843748G>CCA386493308PAHc.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
n.856C>G
n.759C>G
c.201C>G
n.612C>G
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
12g.102843748G=CA2059446751PAHc.1097C= (p.Pro366=)
c.1082C= (p.Pro361=)
n.856C=
n.759C=
c.201C=
n.612C=
c.1040C= (p.Pro347=)
12g.102843748G>TCA229341PAHc.1097C>A (p.Pro366His)
c.1082C>A (p.Pro361His)
n.856C>A
n.759C>A
c.201C>A
n.612C>A
c.1040C>A (p.Pro347His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843749G>ACA386493310PAHc.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
n.855C>T
n.758C>T
c.200C>T
n.611C>T
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843749G>CCA386493311PAHc.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
n.855C>G
n.758C>G
c.200C>G
n.611C>G
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
 ClinVar
12g.102843749G>TCA386493312PAHc.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
n.855C>A
n.758C>A
c.200C>A
n.611C>A
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
12g.102843750G>ACA481375674PAHc.1095C>T (p.Leu365=)
c.1080C>T (p.Leu360=)
n.854C>T
n.757C>T
c.199C>T
n.610C>T
c.1038C>T (p.Leu346=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843750G>CCA6748744PAHc.1095C>G (p.Leu365=)
c.1080C>G (p.Leu360=)
n.854C>G
n.757C>G
c.199C>G
n.610C>G
c.1038C>G (p.Leu346=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843750G=CA2059446758PAHc.1095C= (p.Leu365=)
c.1080C= (p.Leu360=)
n.854C=
n.757C=
c.199C=
n.610C=
c.1038C= (p.Leu346=)
12g.102843750G>TCA481375675PAHc.1095C>A (p.Leu365=)
c.1080C>A (p.Leu360=)
n.854C>A
n.757C>A
c.199C>A
n.610C>A
c.1038C>A (p.Leu346=)
 ClinVar gnomAD v4
12g.102843750_102843753delinsGAGACA2059446757PAHc.1092_1095delinsTCTC (p.Leu364=)
c.1077_1080delinsTCTC (p.Leu359=)
n.851_854delinsTCTC
n.754_757delinsTCTC
c.196_199delinsTCTC
n.607_610delinsTCTC
c.1035_1038delinsTCTC (p.Leu345=)
12g.102843751A>CCA386493313PAHc.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
n.853T>G
n.756T>G
c.198T>G
n.609T>G
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
12g.102843751A>GCA386493314PAHc.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
n.853T>C
n.756T>C
c.198T>C
n.609T>C
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
 COSMIC
12g.102843751A>TCA386493315PAHc.1094T>A (p.Leu365His)
c.1079T>A (p.Leu360His)
n.853T>A
n.756T>A
c.198T>A
n.609T>A
c.1037T>A (p.Leu346His)
12g.102843753_102843755delCA229337PAHc.1092_1094del (p.Leu365del)
c.1077_1079del (p.Leu360del)
n.851_853del
n.754_756del
c.196_198del
n.607_609del
c.1035_1037del (p.Leu346del)
 ClinVar dbSNP
12g.102843752G>ACA242744261PAHc.1093C>T (p.Leu365Phe)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
n.852C>T
n.755C>T
c.197C>T
n.608C>T
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843752G>CCA386493316PAHc.1093C>G (p.Leu365Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
n.852C>G
n.755C>G
c.197C>G
n.608C>G
c.1036C>G (p.Leu346Val)
12g.102843752G=CA2059446765PAHc.1093C= (p.Leu365=)
c.1078C= (p.Leu360=)
n.852C=
n.755C=
c.197C=
n.608C=
c.1036C= (p.Leu346=)
12g.102843752G>TCA386493317PAHc.1093C>A (p.Leu365Ile)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
n.852C>A
n.755C>A
c.197C>A
n.608C>A
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
12g.102843753A=CA2059446769PAHc.1092T= (p.Leu364=)
c.1077T= (p.Leu359=)
n.851T=
n.754T=
c.196T=
n.607T=
c.1035T= (p.Leu345=)
12g.102843753A>CCA481375676PAHc.1092T>G (p.Leu364=)
c.1077T>G (p.Leu359=)
n.851T>G
n.754T>G
c.196T>G
n.607T>G
c.1035T>G (p.Leu345=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843753A>GCA481375677PAHc.1092T>C (p.Leu364=)
c.1077T>C (p.Leu359=)
n.851T>C
n.754T>C
c.196T>C
n.607T>C
c.1035T>C (p.Leu345=)
12g.102843753A>TCA481375678PAHc.1092T>A (p.Leu364=)
c.1077T>A (p.Leu359=)
n.851T>A
n.754T>A
c.196T>A
n.607T>A
c.1035T>A (p.Leu345=)
12g.102843754A>CCA386493319PAHc.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.850T>G
n.753T>G
c.195T>G
n.606T>G
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
12g.102843754A>GCA386493320PAHc.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.850T>C
n.753T>C
c.195T>C
n.606T>C
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
12g.102843754A>TCA386493318PAHc.1091T>A (p.Leu364His)
c.1076T>A (p.Leu359His)
n.850T>A
n.753T>A
c.195T>A
n.606T>A
c.1034T>A (p.Leu345His)
12g.102843755G>ACA386493321PAHc.1090C>T (p.Leu364Phe)
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
n.849C>T
n.752C>T
c.194C>T
n.605C>T
c.1033C>T (p.Leu345Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843755G>CCA386493322PAHc.1090C>G (p.Leu364Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.849C>G
n.752C>G
c.194C>G
n.605C>G
c.1033C>G (p.Leu345Val)
12g.102843755G=CA2059446775PAHc.1090C= (p.Leu364=)
c.1075C= (p.Leu359=)
n.849C=
n.752C=
c.194C=
n.605C=
c.1033C= (p.Leu345=)
12g.102843755G>TCA386493323PAHc.1090C>A (p.Leu364Ile)
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
n.849C>A
n.752C>A
c.194C>A
n.605C>A
c.1033C>A (p.Leu345Ile)
12g.102843755_102843756delinsGCCA2059446772PAHc.1089_1090delinsGC (p.Lys363=)
c.1074_1075delinsGC (p.Lys358=)
n.848_849delinsGC
n.751_752delinsGC
c.193_194delinsGC
n.604_605delinsGC
c.1032_1033delinsGC (p.Lys344=)
12g.102843756delCA229336PAHc.1089del (p.Lys363AsnfsTer?)
c.1074del (p.Lys358AsnfsTer?)
n.848del
n.751del
c.193del
n.604del
c.1032del (p.Lys344AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843756C>ACA229334PAHc.1089G>T (p.Lys363Asn)
c.1074G>T (p.Lys358Asn)
n.848G>T
n.751G>T
c.193G>T
n.604G>T
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843756C=CA2059446786PAHc.1089G= (p.Lys363=)
c.1074G= (p.Lys358=)
n.848G=
n.751G=
c.193G=
n.604G=
c.1032G= (p.Lys344=)
12g.102843756C>GCA386493324PAHc.1089G>C (p.Lys363Asn)
c.1074G>C (p.Lys358Asn)
n.848G>C
n.751G>C
c.193G>C
n.604G>C
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843756C>TCA481375679PAHc.1089G>A (p.Lys363=)
c.1074G>A (p.Lys358=)
n.848G>A
n.751G>A
c.193G>A
n.604G>A
c.1032G>A (p.Lys344=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843756_102843758delinsCTTCA2059446785PAHc.1087_1089delinsAAG (p.Lys363=)
c.1072_1074delinsAAG (p.Lys358=)
n.846_848delinsAAG
n.749_751delinsAAG
c.191_193delinsAAG
n.602_604delinsAAG
c.1030_1032delinsAAG (p.Lys344=)
12g.102843757T>ACA386493325PAHc.1088A>T (p.Lys363Met)
c.1073A>T (p.Lys358Met)
n.847A>T
n.750A>T
c.192A>T
n.603A>T
c.1031A>T (p.Lys344Met)
12g.102843757T>CCA386493327PAHc.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
n.847A>G
n.750A>G
c.192A>G
n.603A>G
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
12g.102843757T>GCA386493326PAHc.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
n.847A>C
n.750A>C
c.192A>C
n.603A>C
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
12g.102843759delCA2575266860PAHc.1088del (p.Lys363SerfsTer?)
c.1073del (p.Lys358SerfsTer?)
n.847del
n.750del
c.192del
n.603del
c.1031del (p.Lys344SerfsTer?)
12g.102843758_102843759delCA229333PAHc.1087_1088del (p.Lys363AlafsTer30)
c.1072_1073del (p.Lys358AlafsTer30)
n.846_847del
n.749_750del
c.191_192del
n.602_603del
c.1030_1031del (p.Lys344AlafsTer30)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843758T>ACA386493328PAHc.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
n.846A>T
n.749A>T
c.191A>T
n.602A>T
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
 ClinVar
12g.102843758T>CCA386493329PAHc.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
n.846A>G
n.749A>G
c.191A>G
n.602A>G
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
12g.102843758T>GCA386493330PAHc.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
n.846A>C
n.749A>C
c.191A>C
n.602A>C
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
12g.102843759T>ACA481375680PAHc.1086A>T (p.Pro362=)
c.1071A>T (p.Pro357=)
n.845A>T
n.748A>T
c.190A>T
n.601A>T
c.1029A>T (p.Pro343=)
12g.102843759T>CCA481375681PAHc.1086A>G (p.Pro362=)
c.1071A>G (p.Pro357=)
n.845A>G
n.748A>G
c.190A>G
n.601A>G
c.1029A>G (p.Pro343=)
12g.102843759T>GCA481375682PAHc.1086A>C (p.Pro362=)
c.1071A>C (p.Pro357=)
n.845A>C
n.748A>C
c.190A>C
n.601A>C
c.1029A>C (p.Pro343=)
12g.102843760G>ACA16020937PAHc.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
n.844C>T
n.747C>T
c.189C>T
n.600C>T
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
 ClinVar
12g.102843760G>CCA386493332PAHc.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
n.844C>G
n.747C>G
c.189C>G
n.600C>G
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.102843760G=CA2059446804PAHc.1085C= (p.Pro362=)
c.1070C= (p.Pro357=)
n.844C=
n.747C=
c.189C=
n.600C=
c.1028C= (p.Pro343=)
12g.102843760G>TCA386493331PAHc.1085C>A (p.Pro362Gln)
c.1070C>A (p.Pro357Gln)
n.844C>A
n.747C>A
c.189C>A
n.600C>A
c.1028C>A (p.Pro343Gln)
12g.102843761G>ACA6748745PAHc.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.843C>T
n.746C>T
c.188C>T
n.599C>T
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.102843761G>CCA386493333PAHc.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.843C>G
n.746C>G
c.188C>G
n.599C>G
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
12g.102843761G=CA2059446815PAHc.1084C= (p.Pro362=)
c.1069C= (p.Pro357=)
n.843C=
n.746C=
c.188C=
n.599C=
c.1027C= (p.Pro343=)
12g.102843761G>TCA229332PAHc.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.843C>A
n.746C>A
c.188C>A
n.599C>A
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
 ClinVar dbSNP
12g.102843762C>ACA386493334PAHc.1083G>T (p.Lys361Asn)
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
n.842G>T
n.745G>T
c.187G>T
n.598G>T
c.1026G>T (p.Lys342Asn)
12g.102843762C=CA2059446822PAHc.1083G= (p.Lys361=)
c.1068G= (p.Lys356=)
n.842G=
n.745G=
c.187G=
n.598G=
c.1026G= (p.Lys342=)
12g.102843762C>GCA386493335PAHc.1083G>C (p.Lys361Asn)
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
n.842G>C
n.745G>C
c.187G>C
n.598G>C
c.1026G>C (p.Lys342Asn)
12g.102843762C>TCA481375683PAHc.1083G>A (p.Lys361=)
c.1068G>A (p.Lys356=)
n.842G>A
n.745G>A
c.187G>A
n.598G>A
c.1026G>A (p.Lys342=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843763T>ACA386493336PAHc.1082A>T (p.Lys361Met)
c.1067A>T (p.Lys356Met)
n.841A>T
n.744A>T
c.186A>T
n.597A>T
c.1025A>T (p.Lys342Met)
12g.102843763T>CCA386493338PAHc.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
n.841A>G
n.744A>G
c.186A>G
n.597A>G
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
12g.102843763T>GCA386493337PAHc.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
n.841A>C
n.744A>C
c.186A>C
n.597A>C
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
12g.102843764T>ACA6748746PAHc.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
n.840A>T
n.743A>T
c.185A>T
n.596A>T
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843764T>CCA386493339PAHc.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
n.840A>G
n.743A>G
c.185A>G
n.596A>G
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
12g.102843764T>GCA16020936PAHc.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
n.840A>C
n.743A>C
c.185A>C
n.596A>C
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
 ClinVar dbSNP
12g.102843764T=CA2059446829PAHc.1081A= (p.Lys361=)
c.1066A= (p.Lys356=)
n.840A=
n.743A=
c.185A=
n.596A=
c.1024A= (p.Lys342=)
12g.102843765C>ACA386493340PAHc.1080G>T (p.Glu360Asp)
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
n.839G>T
n.742G>T
c.184G>T
n.595G>T
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
12g.102843765C=CA2059446836PAHc.1080G= (p.Glu360=)
c.1065G= (p.Glu355=)
n.839G=
n.742G=
c.184G=
n.595G=
c.1023G= (p.Glu341=)
12g.102843765C>GCA386493341PAHc.1080G>C (p.Glu360Asp)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
n.839G>C
n.742G>C
c.184G>C
n.595G>C
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
12g.102843765C>TCA481375684PAHc.1080G>A (p.Glu360=)
c.1065G>A (p.Glu355=)
n.839G>A
n.742G>A
c.184G>A
n.595G>A
c.1023G>A (p.Glu341=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.102843766T>ACA386493342PAHc.1079A>T (p.Glu360Val)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
n.838A>T
n.741A>T
c.183A>T
n.594A>T
c.1022A>T (p.Glu341Val)
12g.102843766T>CCA386493344PAHc.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
n.838A>G
n.741A>G
c.183A>G
n.594A>G
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
12g.102843766T>GCA386493343PAHc.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
n.838A>C
n.741A>C
c.183A>C
n.594A>C
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
12g.102843767C>ACA16020935PAHc.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
n.837G>T
n.740G>T
c.182G>T
n.593G>T
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.102843767C>GCA386493346PAHc.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
n.837G>C
n.740G>C
c.182G>C
n.593G>C
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
12g.102843767C>TCA386493345PAHc.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
n.837G>A
n.740G>A
c.182G>A
n.593G>A
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
 COSMIC
12g.102843768T>ACA481375685PAHc.1077A>T (p.Ser359=)
c.1062A>T (p.Ser354=)
n.836A>T
n.739A>T
c.181A>T
n.592A>T
c.1020A>T (p.Ser340=)
 dbSNP
12g.102843768T>CCA481375686PAHc.1077A>G (p.Ser359=)
c.1062A>G (p.Ser354=)
n.836A>G
n.739A>G
c.181A>G
n.592A>G
c.1020A>G (p.Ser340=)
12g.102843768T>GCA481375687PAHc.1077A>C (p.Ser359=)
c.1062A>C (p.Ser354=)
n.836A>C
n.739A>C
c.181A>C
n.592A>C
c.1020A>C (p.Ser340=)
12g.102843769G>ACA16020934PAHc.1076C>T (p.Ser359Leu)
c.1061C>T (p.Ser354Leu)
n.835C>T
n.738C>T
c.180C>T
n.591C>T
c.1019C>T (p.Ser340Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.102843769G>CCA229330PAHc.1076C>G (p.Ser359Ter)
c.1061C>G (p.Ser354Ter)
n.835C>G
n.738C>G
c.180C>G
n.591C>G
c.1019C>G (p.Ser340Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.102843769G=CA2059446842PAHc.1076C= (p.Ser359=)
c.1061C= (p.Ser354=)
n.835C=
n.738C=
c.180C=
n.591C=
c.1019C= (p.Ser340=)
12g.102843769G>TCA386493347PAHc.1076C>A (p.Ser359Ter)
c.1061C>A (p.Ser354Ter)
n.835C>A
n.738C>A
c.180C>A
n.591C>A
c.1019C>A (p.Ser340Ter)
12g.102843770A>CCA386493348PAHc.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
n.834T>G
n.737T>G
c.179T>G
n.590T>G
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
12g.102843770A>GCA386493349PAHc.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
n.834T>C
n.737T>C
c.179T>C
n.590T>C
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
12g.102843770A>TCA386493350PAHc.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
n.834T>A
n.737T>A
c.179T>A
n.590T>A
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
12g.102843771T>ACA6748747PAHc.1074A>T (p.Leu358Phe)
c.1059A>T (p.Leu353Phe)
n.833A>T
n.736A>T
c.178A>T
n.589A>T
c.1017A>T (p.Leu339Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843771T>CCA481375688PAHc.1074A>G (p.Leu358=)
c.1059A>G (p.Leu353=)
n.833A>G
n.736A>G
c.178A>G
n.589A>G
c.1017A>G (p.Leu339=)
 dbSNP
12g.102843771T>GCA386493351PAHc.1074A>C (p.Leu358Phe)
c.1059A>C (p.Leu353Phe)
n.833A>C
n.736A>C
c.178A>C
n.589A>C
c.1017A>C (p.Leu339Phe)
12g.102843771T=CA2059446851PAHc.1074A= (p.Leu358=)
c.1059A= (p.Leu353=)
n.833A=
n.736A=
c.178A=
n.589A=
c.1017A= (p.Leu339=)
12g.102843772A>CCA386493352PAHc.1073T>G (p.Leu358Ter)
c.1058T>G (p.Leu353Ter)
n.832T>G
n.735T>G
c.177T>G
n.588T>G
c.1016T>G (p.Leu339Ter)
12g.102843772A>GCA386493353PAHc.1073T>C (p.Leu358Ser)
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
n.832T>C
n.735T>C
c.177T>C
n.588T>C
c.1016T>C (p.Leu339Ser)
12g.102843772A>TCA386493354PAHc.1073T>A (p.Leu358Ter)
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
n.832T>A
n.735T>A
c.177T>A
n.588T>A
c.1016T>A (p.Leu339Ter)
12g.102843773A>CCA386493355PAHc.1072T>G (p.Leu358Val)
c.1057T>G (p.Leu353Val)
n.831T>G
n.734T>G
c.176T>G
n.587T>G
c.1015T>G (p.Leu339Val)
12g.102843773A>GCA481375689PAHc.1072T>C (p.Leu358=)
c.1057T>C (p.Leu353=)
n.831T>C
n.734T>C
c.176T>C
n.587T>C
c.1015T>C (p.Leu339=)
12g.102843773A>TCA386493356PAHc.1072T>A (p.Leu358Ile)
c.1057T>A (p.Leu353Ile)
n.831T>A
n.734T>A
c.176T>A
n.587T>A
c.1015T>A (p.Leu339Ile)
12g.102843774G>ACA6748748PAHc.1071C>T (p.Cys357=)
c.1056C>T (p.Cys352=)
n.830C>T
n.733C>T
c.175C>T
n.586C>T
c.1014C>T (p.Cys338=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843774G>CCA386493357PAHc.1071C>G (p.Cys357Trp)
c.1056C>G (p.Cys352Trp)
n.830C>G
n.733C>G
c.175C>G
n.586C>G
c.1014C>G (p.Cys338Trp)
12g.102843774G=CA2059446858PAHc.1071C= (p.Cys357=)
c.1056C= (p.Cys352=)
n.830C=
n.733C=
c.175C=
n.586C=
c.1014C= (p.Cys338=)
12g.102843774G>TCA16020933PAHc.1071C>A (p.Cys357Ter)
c.1056C>A (p.Cys352Ter)
n.830C>A
n.733C>A
c.175C>A
n.586C>A
c.1014C>A (p.Cys338Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.102843774_102843789delinsGCAGTACTGTAGGCCCCA2059446859PAHc.1066-10_1071delinsGGGCCTACAGTACTGC
c.1051-10_1056delinsGGGCCTACAGTACTGC
n.825-10_830delinsGGGCCTACAGTACTGC
n.728-10_733delinsGGGCCTACAGTACTGC
c.170-10_175delinsGGGCCTACAGTACTGC
n.581-10_586delinsGGGCCTACAGTACTGC
c.1009-10_1014delinsGGGCCTACAGTACTGC
12g.102843775C>ACA386493358PAHc.1070G>T (p.Cys357Phe)
c.1055G>T (p.Cys352Phe)
n.829G>T
n.732G>T
c.174G>T
n.585G>T
c.1013G>T (p.Cys338Phe)
12g.102843775C=CA2059446870PAHc.1070G= (p.Cys357=)
c.1055G= (p.Cys352=)
n.829G=
n.732G=
c.174G=
n.585G=
c.1013G= (p.Cys338=)
12g.102843775C>GCA386493359PAHc.1070G>C (p.Cys357Ser)
c.1055G>C (p.Cys352Ser)
n.829G>C
n.732G>C
c.174G>C
n.585G>C
c.1013G>C (p.Cys338Ser)
12g.102843775C>TCA16020932PAHc.1070G>A (p.Cys357Tyr)
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
n.829G>A
n.732G>A
c.174G>A
n.585G>A
c.1013G>A (p.Cys338Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843777_102843791delCA915946686PAHc.1066-10_1070del
c.1051-10_1055del
n.825-10_829del
n.728-10_732del
c.170-10_174del
n.581-10_585del
c.1009-10_1013del
 ClinVar dbSNP
12g.102843776A=CA2059446884PAHc.1069T= (p.Cys357=)
c.1054T= (p.Cys352=)
n.828T=
n.731T=
c.173T=
n.584T=
c.1012T= (p.Cys338=)
12g.102843776A>CCA229329PAHc.1069T>G (p.Cys357Gly)
c.1054T>G (p.Cys352Gly)
n.828T>G
n.731T>G
c.173T>G
n.584T>G
c.1012T>G (p.Cys338Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843776A>GCA386493360PAHc.1069T>C (p.Cys357Arg)
c.1054T>C (p.Cys352Arg)
n.828T>C
n.731T>C
c.173T>C
n.584T>C
c.1012T>C (p.Cys338Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.102843776A>TCA386493361PAHc.1069T>A (p.Cys357Ser)
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
n.828T>A
n.731T>A
c.173T>A
n.584T>A
c.1012T>A (p.Cys338Ser)
12g.102843777G>ACA386493362PAHc.1068C>T (p.Tyr356=)
c.1053C>T (p.Tyr351=)
n.827C>T
n.730C>T
c.172C>T
n.583C>T
c.1011C>T (p.Tyr337=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843777G>CCA229327PAHc.1068C>G (p.Tyr356Ter)
c.1053C>G (p.Tyr351Ter)
n.827C>G
n.730C>G
c.172C>G
n.583C>G
c.1011C>G (p.Tyr337Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843777G=CA2059446907PAHc.1068C= (p.Tyr356=)
c.1053C= (p.Tyr351=)
n.827C=
n.730C=
c.172C=
n.583C=
c.1011C= (p.Tyr337=)
12g.102843777G>TCA273107PAHc.1068C>A (p.Tyr356Ter)
c.1053C>A (p.Tyr351Ter)
n.827C>A
n.730C>A
c.172C>A
n.583C>A
c.1011C>A (p.Tyr337Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843778T>ACA386493363PAHc.1067A>T (p.Tyr356Phe)
c.1052A>T (p.Tyr351Phe)
n.826A>T
n.729A>T
c.171A>T
n.582A>T
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
12g.102843778T>CCA386493364PAHc.1067A>G (p.Tyr356Cys)
c.1052A>G (p.Tyr351Cys)
n.826A>G
n.729A>G
c.171A>G
n.582A>G
c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
 COSMIC
12g.102843778T>GCA386493365PAHc.1067A>C (p.Tyr356Ser)
c.1052A>C (p.Tyr351Ser)
n.826A>C
n.729A>C
c.171A>C
n.582A>C
c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
12g.102843778T=CA2059446912PAHc.1067A= (p.Tyr356=)
c.1052A= (p.Tyr351=)
n.826A=
n.729A=
c.171A=
n.582A=
c.1010A= (p.Tyr337=)
12g.102843778_102843779insTACA242744276PAHc.1066_1067insTA (p.Tyr356LeufsTer?)
c.1051_1052insTA (p.Tyr351LeufsTer?)
n.825_826insTA
n.728_729insTA
c.170_171insTA
n.581_582insTA
c.1009_1010insTA (p.Tyr337LeufsTer?)
 dbSNP
12g.102843779A=CA2059446917PAHc.1066T= (p.Tyr356=)
c.1051T= (p.Tyr351=)
n.825T=
n.728T=
c.170T=
n.581T=
c.1009T= (p.Tyr337=)
12g.102843779A>CCA16020931PAHc.1066T>G (p.Tyr356Asp)
c.1051T>G (p.Tyr351Asp)
n.825T>G
n.728T>G
c.170T>G
n.581T>G
c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
 ClinVar dbSNP
12g.102843779A>GCA229325PAHc.1066T>C (p.Tyr356His)
c.1051T>C (p.Tyr351His)
n.825T>C
n.728T>C
c.170T>C
n.581T>C
c.1009T>C (p.Tyr337His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843779A>TCA386493366PAHc.1066T>A (p.Tyr356Asn)
c.1051T>A (p.Tyr351Asn)
n.825T>A
n.728T>A
c.170T>A
n.581T>A
c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
12g.102843780C>ACA16020930PAHc.1066-1G>T (n.1066-1G>T)
c.1051-1G>T (n.1051-1G>T)
n.825-1G>T
n.728-1G>T
c.170-1G>T
n.581-1G>T
c.1009-1G>T (n.1009-1G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.102843780C=CA2059446939PAHc.1066-1G= (n.1066-1G=)
c.1051-1G= (n.1051-1G=)
n.825-1G=
n.728-1G=
c.170-1G=
n.581-1G=
c.1009-1G= (n.1009-1G=)
12g.102843780C>GCA16020929PAHc.1066-1G>C (n.1066-1G>C)
c.1051-1G>C (n.1051-1G>C)
n.825-1G>C
n.728-1G>C
c.170-1G>C
n.581-1G>C
c.1009-1G>C (n.1009-1G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.102843780C>TCA229322PAHc.1066-1G>A (n.1066-1G>A)
c.1051-1G>A (n.1051-1G>A)
n.825-1G>A
n.728-1G>A
c.170-1G>A
n.581-1G>A
c.1009-1G>A (n.1009-1G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102843781T>ACA267625PAHc.1066-2A>T (n.1066-2A>T)
c.1051-2A>T (n.1051-2A>T)
n.825-2A>T
n.728-2A>T
c.170-2A>T
n.581-2A>T
c.1009-2A>T (n.1009-2A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843781T>CCA386493367PAHc.1066-2A>G (n.1066-2A>G)
c.1051-2A>G (n.1051-2A>G)
n.825-2A>G
n.728-2A>G
c.170-2A>G
n.581-2A>G
c.1009-2A>G (n.1009-2A>G)
 gnomAD v4
12g.102843781T>GCA386493368PAHc.1066-2A>C (n.1066-2A>C)
c.1051-2A>C (n.1051-2A>C)
n.825-2A>C
n.728-2A>C
c.170-2A>C
n.581-2A>C
c.1009-2A>C (n.1009-2A>C)
12g.102843781T=CA2059446951PAHc.1066-2A= (n.1066-2A=)
c.1051-2A= (n.1051-2A=)
n.825-2A=
n.728-2A=
c.170-2A=
n.581-2A=
c.1009-2A= (n.1009-2A=)
12g.102843782G>ACA229324PAHc.1066-3C>T (n.1066-3C>T)
c.1051-3C>T (n.1051-3C>T)
n.825-3C>T
n.728-3C>T
c.170-3C>T
n.581-3C>T
c.1009-3C>T (n.1009-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843782G>CCA16020928PAHc.1066-3C>G (n.1066-3C>G)
c.1051-3C>G (n.1051-3C>G)
n.825-3C>G
n.728-3C>G
c.170-3C>G
n.581-3C>G
c.1009-3C>G (n.1009-3C>G)
 ClinVar
12g.102843782G=CA2059446955PAHc.1066-3C= (n.1066-3C=)
c.1051-3C= (n.1051-3C=)
n.825-3C=
n.728-3C=
c.170-3C=
n.581-3C=
c.1009-3C= (n.1009-3C=)
12g.102843783T>CCA6748749PAHc.1066-4A>G (n.1066-4A>G)
c.1051-4A>G (n.1051-4A>G)
n.825-4A>G
n.728-4A>G
c.170-4A>G
n.581-4A>G
c.1009-4A>G (n.1009-4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843783T>GCA2620507629PAHc.1066-4A>C (n.1066-4A>C)
c.1051-4A>C (n.1051-4A>C)
n.825-4A>C
n.728-4A>C
c.170-4A>C
n.581-4A>C
c.1009-4A>C (n.1009-4A>C)
 gnomAD v4
12g.102843783T=CA2059446961PAHc.1066-4A= (n.1066-4A=)
c.1051-4A= (n.1051-4A=)
n.825-4A=
n.728-4A=
c.170-4A=
n.581-4A=
c.1009-4A= (n.1009-4A=)
12g.102843784A=CA2059446964PAHc.1066-5T= (n.1066-5T=)
c.1051-5T= (n.1051-5T=)
n.825-5T=
n.728-5T=
c.170-5T=
n.581-5T=
c.1009-5T= (n.1009-5T=)
12g.102843784A>CCA2739277284PAHc.1066-5T>G (n.1066-5T>G)
c.1051-5T>G (n.1051-5T>G)
n.825-5T>G
n.728-5T>G
c.170-5T>G
n.581-5T>G
c.1009-5T>G (n.1009-5T>G)
 ClinVar
12g.102843784A>GCA242744283PAHc.1066-5T>C (n.1066-5T>C)
c.1051-5T>C (n.1051-5T>C)
n.825-5T>C
n.728-5T>C
c.170-5T>C
n.581-5T>C
c.1009-5T>C (n.1009-5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843786G>ACA682822763PAHc.1066-7C>T (n.1066-7C>T)
c.1051-7C>T (n.1051-7C>T)
n.825-7C>T
n.728-7C>T
c.170-7C>T
n.581-7C>T
c.1009-7C>T (n.1009-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843786G=CA2059446974PAHc.1066-7C= (n.1066-7C=)
c.1051-7C= (n.1051-7C=)
n.825-7C=
n.728-7C=
c.170-7C=
n.581-7C=
c.1009-7C= (n.1009-7C=)
12g.102843786G>TCA16020927PAHc.1066-7C>A (n.1066-7C>A)
c.1051-7C>A (n.1051-7C>A)
n.825-7C>A
n.728-7C>A
c.170-7C>A
n.581-7C>A
c.1009-7C>A (n.1009-7C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843787C>ACA2620507650PAHc.1066-8G>T (n.1066-8G>T)
c.1051-8G>T (n.1051-8G>T)
n.825-8G>T
n.728-8G>T
c.170-8G>T
n.581-8G>T
c.1009-8G>T (n.1009-8G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843787C=CA2059446978PAHc.1066-8G= (n.1066-8G=)
c.1051-8G= (n.1051-8G=)
n.825-8G=
n.728-8G=
c.170-8G=
n.581-8G=
c.1009-8G= (n.1009-8G=)
12g.102843787C>GCA6748750PAHc.1066-8G>C (n.1066-8G>C)
c.1051-8G>C (n.1051-8G>C)
n.825-8G>C
n.728-8G>C
c.170-8G>C
n.581-8G>C
c.1009-8G>C (n.1009-8G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843788C=CA2059446984PAHc.1066-9G= (n.1066-9G=)
c.1051-9G= (n.1051-9G=)
n.825-9G=
n.728-9G=
c.170-9G=
n.581-9G=
c.1009-9G= (n.1009-9G=)
12g.102843788C>TCA6748751PAHc.1066-9G>A (n.1066-9G>A)
c.1051-9G>A (n.1051-9G>A)
n.825-9G>A
n.728-9G>A
c.170-9G>A
n.581-9G>A
c.1009-9G>A (n.1009-9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843789C>GCA2797243401PAHc.1066-10G>C (n.1066-10G>C)
c.1051-10G>C (n.1051-10G>C)
n.825-10G>C
n.728-10G>C
c.170-10G>C
n.581-10G>C
c.1009-10G>C (n.1009-10G>C)
12g.102843789C>TCA16020926PAHc.1066-10G>A (n.1066-10G>A)
c.1051-10G>A (n.1051-10G>A)
n.825-10G>A
n.728-10G>A
c.170-10G>A
n.581-10G>A
c.1009-10G>A (n.1009-10G>A)
12g.102843790C=CA2059446992PAHc.1066-11G= (n.1066-11G=)
c.1051-11G= (n.1051-11G=)
n.825-11G=
n.728-11G=
c.170-11G=
n.581-11G=
c.1009-11G= (n.1009-11G=)
12g.102843790C>TCA251538PAHc.1066-11G>A (n.1066-11G>A)
c.1051-11G>A (n.1051-11G>A)
n.825-11G>A
n.728-11G>A
c.170-11G>A
n.581-11G>A
c.1009-11G>A (n.1009-11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843790_102843791delinsCACA2059446993PAHc.1066-12_1066-11delinsTG (n.1066-12_1066-11delinsTG)
c.1051-12_1051-11delinsTG (n.1051-12_1051-11delinsTG)
n.825-12_825-11delinsTG
n.728-12_728-11delinsTG
c.170-12_170-11delinsTG
n.581-12_581-11delinsTG
c.1009-12_1009-11delinsTG (n.1009-12_1009-11delinsTG)
12g.102843792delCA16020924PAHc.1066-12del (n.1066-12del)
c.1051-12del (n.1051-12del)
n.825-12del
n.728-12del
c.170-12del
n.581-12del
c.1009-12del (n.1009-12del)
 ClinVar dbSNP
12g.102843792A=CA2059447005PAHc.1066-13T= (n.1066-13T=)
c.1051-13T= (n.1051-13T=)
n.825-13T=
n.728-13T=
c.170-13T=
n.581-13T=
c.1009-13T= (n.1009-13T=)
12g.102843792A>CCA16020925PAHc.1066-13T>G (n.1066-13T>G)
c.1051-13T>G (n.1051-13T>G)
n.825-13T>G
n.728-13T>G
c.170-13T>G
n.581-13T>G
c.1009-13T>G (n.1009-13T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.102843792A>GCA607427785PAHc.1066-13T>C (n.1066-13T>C)
c.1051-13T>C (n.1051-13T>C)
n.825-13T>C
n.728-13T>C
c.170-13T>C
n.581-13T>C
c.1009-13T>C (n.1009-13T>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.102843793G>ACA6748752PAHc.1066-14C>T (n.1066-14C>T)
c.1051-14C>T (n.1051-14C>T)
n.825-14C>T
n.728-14C>T
c.170-14C>T
n.581-14C>T
c.1009-14C>T (n.1009-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843793G>CCA229321PAHc.1066-14C>G (n.1066-14C>G)
c.1051-14C>G (n.1051-14C>G)
n.825-14C>G
n.728-14C>G
c.170-14C>G
n.581-14C>G
c.1009-14C>G (n.1009-14C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843793G=CA2059447011PAHc.1066-14C= (n.1066-14C=)
c.1051-14C= (n.1051-14C=)
n.825-14C=
n.728-14C=
c.170-14C=
n.581-14C=
c.1009-14C= (n.1009-14C=)
12g.102843794T>CCA2620507671PAHc.1066-15A>G (n.1066-15A>G)
c.1051-15A>G (n.1051-15A>G)
n.825-15A>G
n.728-15A>G
c.170-15A>G
n.581-15A>G
c.1009-15A>G (n.1009-15A>G)
 gnomAD v4
12g.102843795G>ACA242744291PAHc.1066-16C>T (n.1066-16C>T)
c.1051-16C>T (n.1051-16C>T)
n.825-16C>T
n.728-16C>T
c.170-16C>T
n.581-16C>T
c.1009-16C>T (n.1009-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843795G=CA2059447017PAHc.1066-16C= (n.1066-16C=)
c.1051-16C= (n.1051-16C=)
n.825-16C=
n.728-16C=
c.170-16C=
n.581-16C=
c.1009-16C= (n.1009-16C=)
12g.102843798A>CCA2580085712PAHc.1066-19T>G (n.1066-19T>G)
c.1051-19T>G (n.1051-19T>G)
n.825-19T>G
n.728-19T>G
c.170-19T>G
n.581-19T>G
c.1009-19T>G (n.1009-19T>G)
 ClinVar
12g.102843801T>ACA2620507675PAHc.1066-22A>T (n.1066-22A>T)
c.1051-22A>T (n.1051-22A>T)
n.825-22A>T
n.728-22A>T
c.170-22A>T
n.581-22A>T
c.1009-22A>T (n.1009-22A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843801T>CCA6748753PAHc.1066-22A>G (n.1066-22A>G)
c.1051-22A>G (n.1051-22A>G)
n.825-22A>G
n.728-22A>G
c.170-22A>G
n.581-22A>G
c.1009-22A>G (n.1009-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843801T=CA2059447018PAHc.1066-22A= (n.1066-22A=)
c.1051-22A= (n.1051-22A=)
n.825-22A=
n.728-22A=
c.170-22A=
n.581-22A=
c.1009-22A= (n.1009-22A=)
12g.102843804T>CCA6748754PAHc.1066-25A>G (n.1066-25A>G)
c.1051-25A>G (n.1051-25A>G)
n.825-25A>G
n.728-25A>G
c.170-25A>G
n.581-25A>G
c.1009-25A>G (n.1009-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843804T=CA2059447021PAHc.1066-25A= (n.1066-25A=)
c.1051-25A= (n.1051-25A=)
n.825-25A=
n.728-25A=
c.170-25A=
n.581-25A=
c.1009-25A= (n.1009-25A=)
12g.102843808C=CA2059447027PAHc.1066-29G= (n.1066-29G=)
c.1051-29G= (n.1051-29G=)
n.825-29G=
n.728-29G=
c.170-29G=
n.581-29G=
c.1009-29G= (n.1009-29G=)
12g.102843808C>TCA682822785PAHc.1066-29G>A (n.1066-29G>A)
c.1051-29G>A (n.1051-29G>A)
n.825-29G>A
n.728-29G>A
c.170-29G>A
n.581-29G>A
c.1009-29G>A (n.1009-29G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843808_102843809delinsCACA2059447028PAHc.1066-30_1066-29delinsTG (n.1066-30_1066-29delinsTG)
c.1051-30_1051-29delinsTG (n.1051-30_1051-29delinsTG)
n.825-30_825-29delinsTG
n.728-30_728-29delinsTG
c.170-30_170-29delinsTG
n.581-30_581-29delinsTG
c.1009-30_1009-29delinsTG (n.1009-30_1009-29delinsTG)

Number of alleles fetched