Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.102843606G>A	CA607427611	PAH	c.1199+40C>T (n.1199+40C>T) c.1184+40C>T (n.1184+40C>T) n.958+40C>T n.861+40C>T c.303+40C>T n.714+40C>T c.1142+40C>T (n.1142+40C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.102843606G=	CA2059446184	PAH	c.1199+40C= (n.1199+40C=) c.1184+40C= (n.1184+40C=) n.958+40C= n.861+40C= c.303+40C= n.714+40C= c.1142+40C= (n.1142+40C=)
12	g.102843606G>T	CA2797243162	PAH	c.1199+40C>A (n.1199+40C>A) c.1184+40C>A (n.1184+40C>A) n.958+40C>A n.861+40C>A c.303+40C>A n.714+40C>A c.1142+40C>A (n.1142+40C>A)
12	g.102843607G>A	CA2620506645	PAH	c.1199+39C>T (n.1199+39C>T) c.1184+39C>T (n.1184+39C>T) n.958+39C>T n.861+39C>T c.303+39C>T n.714+39C>T c.1142+39C>T (n.1142+39C>T)	gnomAD v4
12	g.102843608C>A	CA6748720	PAH	c.1199+38G>T (n.1199+38G>T) c.1184+38G>T (n.1184+38G>T) n.958+38G>T n.861+38G>T c.303+38G>T n.714+38G>T c.1142+38G>T (n.1142+38G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843608C=	CA2059446186	PAH	c.1199+38G= (n.1199+38G=) c.1184+38G= (n.1184+38G=) n.958+38G= n.861+38G= c.303+38G= n.714+38G= c.1142+38G= (n.1142+38G=)
12	g.102843608C>G	CA2575266820	PAH	c.1199+38G>C (n.1199+38G>C) c.1184+38G>C (n.1184+38G>C) n.958+38G>C n.861+38G>C c.303+38G>C n.714+38G>C c.1142+38G>C (n.1142+38G>C)
12	g.102843608C>T	CA607427612	PAH	c.1199+38G>A (n.1199+38G>A) c.1184+38G>A (n.1184+38G>A) n.958+38G>A n.861+38G>A c.303+38G>A n.714+38G>A c.1142+38G>A (n.1142+38G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843612dup	CA2797243164	PAH	c.1199+38dup (n.1199+38dup) c.1184+38dup (n.1184+38dup) n.958+38dup n.861+38dup c.303+38dup n.714+38dup c.1142+38dup (n.1142+38dup)
12	g.102843609C>A	CA682822204	PAH	c.1199+37G>T (n.1199+37G>T) c.1184+37G>T (n.1184+37G>T) n.958+37G>T n.861+37G>T c.303+37G>T n.714+37G>T c.1142+37G>T (n.1142+37G>T)	dbSNP
12	g.102843609C=	CA2059446193	PAH	c.1199+37G= (n.1199+37G=) c.1184+37G= (n.1184+37G=) n.958+37G= n.861+37G= c.303+37G= n.714+37G= c.1142+37G= (n.1142+37G=)
12	g.102843609C>G	CA2620506654	PAH	c.1199+37G>C (n.1199+37G>C) c.1184+37G>C (n.1184+37G>C) n.958+37G>C n.861+37G>C c.303+37G>C n.714+37G>C c.1142+37G>C (n.1142+37G>C)	gnomAD v4
12	g.102843609C>T	CA2059446194	PAH	c.1199+37G>A (n.1199+37G>A) c.1184+37G>A (n.1184+37G>A) n.958+37G>A n.861+37G>A c.303+37G>A n.714+37G>A c.1142+37G>A (n.1142+37G>A)	dbSNP
12	g.102843610C=	CA2059446197	PAH	c.1199+36G= (n.1199+36G=) c.1184+36G= (n.1184+36G=) n.958+36G= n.861+36G= c.303+36G= n.714+36G= c.1142+36G= (n.1142+36G=)
12	g.102843610C>T	CA6748721	PAH	c.1199+36G>A (n.1199+36G>A) c.1184+36G>A (n.1184+36G>A) n.958+36G>A n.861+36G>A c.303+36G>A n.714+36G>A c.1142+36G>A (n.1142+36G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.102843611C=	CA2059446199	PAH	c.1199+35G= (n.1199+35G=) c.1184+35G= (n.1184+35G=) n.958+35G= n.861+35G= c.303+35G= n.714+35G= c.1142+35G= (n.1142+35G=)
12	g.102843611C>T	CA6748722	PAH	c.1199+35G>A (n.1199+35G>A) c.1184+35G>A (n.1184+35G>A) n.958+35G>A n.861+35G>A c.303+35G>A n.714+35G>A c.1142+35G>A (n.1142+35G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843615A=	CA2059446203	PAH	c.1199+31T= (n.1199+31T=) c.1184+31T= (n.1184+31T=) n.958+31T= n.861+31T= c.303+31T= n.714+31T= c.1142+31T= (n.1142+31T=)
12	g.102843615A>G	CA242744172	PAH	c.1199+31T>C (n.1199+31T>C) c.1184+31T>C (n.1184+31T>C) n.958+31T>C n.861+31T>C c.303+31T>C n.714+31T>C c.1142+31T>C (n.1142+31T>C)	dbSNP
12	g.102843616G>A	CA6748723	PAH	c.1199+30C>T (n.1199+30C>T) c.1184+30C>T (n.1184+30C>T) n.958+30C>T n.861+30C>T c.303+30C>T n.714+30C>T c.1142+30C>T (n.1142+30C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843616G=	CA2059446207	PAH	c.1199+30C= (n.1199+30C=) c.1184+30C= (n.1184+30C=) n.958+30C= n.861+30C= c.303+30C= n.714+30C= c.1142+30C= (n.1142+30C=)
12	g.102843617C>A	CA242744174	PAH	c.1199+29G>T (n.1199+29G>T) c.1184+29G>T (n.1184+29G>T) n.958+29G>T n.861+29G>T c.303+29G>T n.714+29G>T c.1142+29G>T (n.1142+29G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843617C=	CA2059446210	PAH	c.1199+29G= (n.1199+29G=) c.1184+29G= (n.1184+29G=) n.958+29G= n.861+29G= c.303+29G= n.714+29G= c.1142+29G= (n.1142+29G=)
12	g.102843618T>C	CA2620506664	PAH	c.1199+28A>G (n.1199+28A>G) c.1184+28A>G (n.1184+28A>G) n.958+28A>G n.861+28A>G c.303+28A>G n.714+28A>G c.1142+28A>G (n.1142+28A>G)	gnomAD v4
12	g.102843619A>G	CA2620506666	PAH	c.1199+27T>C (n.1199+27T>C) c.1184+27T>C (n.1184+27T>C) n.958+27T>C n.861+27T>C c.303+27T>C n.714+27T>C c.1142+27T>C (n.1142+27T>C)	gnomAD v4
12	g.102843620G>A	CA6748724	PAH	c.1199+26C>T (n.1199+26C>T) c.1184+26C>T (n.1184+26C>T) n.958+26C>T n.861+26C>T c.303+26C>T n.714+26C>T c.1142+26C>T (n.1142+26C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.102843620G=	CA2059446214	PAH	c.1199+26C= (n.1199+26C=) c.1184+26C= (n.1184+26C=) n.958+26C= n.861+26C= c.303+26C= n.714+26C= c.1142+26C= (n.1142+26C=)
12	g.102843622G>A	CA2620506673	PAH	c.1199+24C>T (n.1199+24C>T) c.1184+24C>T (n.1184+24C>T) n.958+24C>T n.861+24C>T c.303+24C>T n.714+24C>T c.1142+24C>T (n.1142+24C>T)	gnomAD v4
12	g.102843622G>T	CA2620506671	PAH	c.1199+24C>A (n.1199+24C>A) c.1184+24C>A (n.1184+24C>A) n.958+24C>A n.861+24C>A c.303+24C>A n.714+24C>A c.1142+24C>A (n.1142+24C>A)	gnomAD v4
12	g.102843623G>A	CA2575266821	PAH	c.1199+23C>T (n.1199+23C>T) c.1184+23C>T (n.1184+23C>T) n.958+23C>T n.861+23C>T c.303+23C>T n.714+23C>T c.1142+23C>T (n.1142+23C>T)
12	g.102843623G>T	CA2620506675	PAH	c.1199+23C>A (n.1199+23C>A) c.1184+23C>A (n.1184+23C>A) n.958+23C>A n.861+23C>A c.303+23C>A n.714+23C>A c.1142+23C>A (n.1142+23C>A)	gnomAD v4
12	g.102843624C=	CA2059446218	PAH	c.1199+22G= (n.1199+22G=) c.1184+22G= (n.1184+22G=) n.958+22G= n.861+22G= c.303+22G= n.714+22G= c.1142+22G= (n.1142+22G=)
12	g.102843624C>T	CA6748725	PAH	c.1199+22G>A (n.1199+22G>A) c.1184+22G>A (n.1184+22G>A) n.958+22G>A n.861+22G>A c.303+22G>A n.714+22G>A c.1142+22G>A (n.1142+22G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.102843626C=	CA2059446222	PAH	c.1199+20G= (n.1199+20G=) c.1184+20G= (n.1184+20G=) n.958+20G= n.861+20G= c.303+20G= n.714+20G= c.1142+20G= (n.1142+20G=)
12	g.102843626C>G	CA229386	PAH	c.1199+20G>C (n.1199+20G>C) c.1184+20G>C (n.1184+20G>C) n.958+20G>C n.861+20G>C c.303+20G>C n.714+20G>C c.1142+20G>C (n.1142+20G>C)	ClinVar dbSNP
12	g.102843626C>T	CA2797243176	PAH	c.1199+20G>A (n.1199+20G>A) c.1184+20G>A (n.1184+20G>A) n.958+20G>A n.861+20G>A c.303+20G>A n.714+20G>A c.1142+20G>A (n.1142+20G>A)
12	g.102843627A>G	CA2695217222	PAH	c.1199+19T>C (n.1199+19T>C) c.1184+19T>C (n.1184+19T>C) n.958+19T>C n.861+19T>C c.303+19T>C n.714+19T>C c.1142+19T>C (n.1142+19T>C)	ClinVar
12	g.102843628C>A	CA2059446227	PAH	c.1199+18G>T (n.1199+18G>T) c.1184+18G>T (n.1184+18G>T) n.958+18G>T n.861+18G>T c.303+18G>T n.714+18G>T c.1142+18G>T (n.1142+18G>T)	dbSNP
12	g.102843628C=	CA2059446225	PAH	c.1199+18G= (n.1199+18G=) c.1184+18G= (n.1184+18G=) n.958+18G= n.861+18G= c.303+18G= n.714+18G= c.1142+18G= (n.1142+18G=)
12	g.102843628C>G	CA242744179	PAH	c.1199+18G>C (n.1199+18G>C) c.1184+18G>C (n.1184+18G>C) n.958+18G>C n.861+18G>C c.303+18G>C n.714+18G>C c.1142+18G>C (n.1142+18G>C)	dbSNP
12	g.102843628C>T	CA2059446229	PAH	c.1199+18G>A (n.1199+18G>A) c.1184+18G>A (n.1184+18G>A) n.958+18G>A n.861+18G>A c.303+18G>A n.714+18G>A c.1142+18G>A (n.1142+18G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.102843629C=	CA2059446233	PAH	c.1199+17G= (n.1199+17G=) c.1184+17G= (n.1184+17G=) n.958+17G= n.861+17G= c.303+17G= n.714+17G= c.1142+17G= (n.1142+17G=)
12	g.102843629C>T	CA229384	PAH	c.1199+17G>A (n.1199+17G>A) c.1184+17G>A (n.1184+17G>A) n.958+17G>A n.861+17G>A c.303+17G>A n.714+17G>A c.1142+17G>A (n.1142+17G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843632T>C	CA2620506698	PAH	c.1199+14A>G (n.1199+14A>G) c.1184+14A>G (n.1184+14A>G) n.958+14A>G n.861+14A>G c.303+14A>G n.714+14A>G c.1142+14A>G (n.1142+14A>G)	gnomAD v4
12	g.102843634T>C	CA6748726	PAH	c.1199+12A>G (n.1199+12A>G) c.1184+12A>G (n.1184+12A>G) n.958+12A>G n.861+12A>G c.303+12A>G n.714+12A>G c.1142+12A>G (n.1142+12A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.102843634T=	CA2059446236	PAH	c.1199+12A= (n.1199+12A=) c.1184+12A= (n.1184+12A=) n.958+12A= n.861+12A= c.303+12A= n.714+12A= c.1142+12A= (n.1142+12A=)
12	g.102843635C>A	CA2620506704	PAH	c.1199+11G>T (n.1199+11G>T) c.1184+11G>T (n.1184+11G>T) n.958+11G>T n.861+11G>T c.303+11G>T n.714+11G>T c.1142+11G>T (n.1142+11G>T)	gnomAD v4
12	g.102843636A=	CA2059446240	PAH	c.1199+10T= (n.1199+10T=) c.1184+10T= (n.1184+10T=) n.958+10T= n.861+10T= c.303+10T= n.714+10T= c.1142+10T= (n.1142+10T=)
12	g.102843636A>C	CA6748727	PAH	c.1199+10T>G (n.1199+10T>G) c.1184+10T>G (n.1184+10T>G) n.958+10T>G n.861+10T>G c.303+10T>G n.714+10T>G c.1142+10T>G (n.1142+10T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.102843637C>A	CA2575266823	PAH	c.1199+9G>T (n.1199+9G>T) c.1184+9G>T (n.1184+9G>T) n.958+9G>T n.861+9G>T c.303+9G>T n.714+9G>T c.1142+9G>T (n.1142+9G>T)
12	g.102843637C>G	CA2575266822	PAH	c.1199+9G>C (n.1199+9G>C) c.1184+9G>C (n.1184+9G>C) n.958+9G>C n.861+9G>C c.303+9G>C n.714+9G>C c.1142+9G>C (n.1142+9G>C)	ClinVar
12	g.102843638C>A	CA2575266824	PAH	c.1199+8G>T (n.1199+8G>T) c.1184+8G>T (n.1184+8G>T) n.958+8G>T n.861+8G>T c.303+8G>T n.714+8G>T c.1142+8G>T (n.1142+8G>T)
12	g.102843638C=	CA2059446250	PAH	c.1199+8G= (n.1199+8G=) c.1184+8G= (n.1184+8G=) n.958+8G= n.861+8G= c.303+8G= n.714+8G= c.1142+8G= (n.1142+8G=)
12	g.102843638C>T	CA607427714	PAH	c.1199+8G>A (n.1199+8G>A) c.1184+8G>A (n.1184+8G>A) n.958+8G>A n.861+8G>A c.303+8G>A n.714+8G>A c.1142+8G>A (n.1142+8G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.102843641C>A	CA229388	PAH	c.1199+5G>T (n.1199+5G>T) c.1184+5G>T (n.1184+5G>T) n.958+5G>T n.861+5G>T c.303+5G>T n.714+5G>T c.1142+5G>T (n.1142+5G>T)	ClinVar dbSNP
12	g.102843641C=	CA2059446254	PAH	c.1199+5G= (n.1199+5G=) c.1184+5G= (n.1184+5G=) n.958+5G= n.861+5G= c.303+5G= n.714+5G= c.1142+5G= (n.1142+5G=)
12	g.102843641C>T	CA16020962	PAH	c.1199+5G>A (n.1199+5G>A) c.1184+5G>A (n.1184+5G>A) n.958+5G>A n.861+5G>A c.303+5G>A n.714+5G>A c.1142+5G>A (n.1142+5G>A)	ClinVar gnomAD v4
12	g.102843642T>C	CA16020961	PAH	c.1199+4A>G (n.1199+4A>G) c.1184+4A>G (n.1184+4A>G) n.958+4A>G n.861+4A>G c.303+4A>G n.714+4A>G c.1142+4A>G (n.1142+4A>G)	ClinVar dbSNP
12	g.102843642T>G	CA2825002046	PAH	c.1199+4A>C (n.1199+4A>C) c.1184+4A>C (n.1184+4A>C) n.958+4A>C n.861+4A>C c.303+4A>C n.714+4A>C c.1142+4A>C (n.1142+4A>C)	ClinVar
12	g.102843642T=	CA2059446257	PAH	c.1199+4A= (n.1199+4A=) c.1184+4A= (n.1184+4A=) n.958+4A= n.861+4A= c.303+4A= n.714+4A= c.1142+4A= (n.1142+4A=)
12	g.102843643C>A	CA2563435250	PAH	c.1199+3G>T (n.1199+3G>T) c.1184+3G>T (n.1184+3G>T) n.958+3G>T n.861+3G>T c.303+3G>T n.714+3G>T c.1142+3G>T (n.1142+3G>T)
12	g.102843643C>T	CA2575266825	PAH	c.1199+3G>A (n.1199+3G>A) c.1184+3G>A (n.1184+3G>A) n.958+3G>A n.861+3G>A c.303+3G>A n.714+3G>A c.1142+3G>A (n.1142+3G>A)	gnomAD v4
12	g.102843644A=	CA2059446265	PAH	c.1199+2T= (n.1199+2T=) c.1184+2T= (n.1184+2T=) n.958+2T= n.861+2T= c.303+2T= n.714+2T= c.1142+2T= (n.1142+2T=)
12	g.102843644A>C	CA386493122	PAH	c.1199+2T>G (n.1199+2T>G) c.1184+2T>G (n.1184+2T>G) n.958+2T>G n.861+2T>G c.303+2T>G n.714+2T>G c.1142+2T>G (n.1142+2T>G)	ClinVar dbSNP
12	g.102843644A>G	CA229387	PAH	c.1199+2T>C (n.1199+2T>C) c.1184+2T>C (n.1184+2T>C) n.958+2T>C n.861+2T>C c.303+2T>C n.714+2T>C c.1142+2T>C (n.1142+2T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.102843644A>T	CA386493123	PAH	c.1199+2T>A (n.1199+2T>A) c.1184+2T>A (n.1184+2T>A) n.958+2T>A n.861+2T>A c.303+2T>A n.714+2T>A c.1142+2T>A (n.1142+2T>A)
12	g.102843645C>A	CA16020960	PAH	c.1199+1G>T (n.1199+1G>T) c.1184+1G>T (n.1184+1G>T) n.958+1G>T n.861+1G>T c.303+1G>T n.714+1G>T c.1142+1G>T (n.1142+1G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.102843645C=	CA2059446274	PAH	c.1199+1G= (n.1199+1G=) c.1184+1G= (n.1184+1G=) n.958+1G= n.861+1G= c.303+1G= n.714+1G= c.1142+1G= (n.1142+1G=)
12	g.102843645C>G	CA274088	PAH	c.1199+1G>C (n.1199+1G>C) c.1184+1G>C (n.1184+1G>C) n.958+1G>C n.861+1G>C c.303+1G>C n.714+1G>C c.1142+1G>C (n.1142+1G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.102843645C>T	CA229385	PAH	c.1199+1G>A (n.1199+1G>A) c.1184+1G>A (n.1184+1G>A) n.958+1G>A n.861+1G>A c.303+1G>A n.714+1G>A c.1142+1G>A (n.1142+1G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.102843645_102843649delinsCCTTA	CA2059446277	PAH	c.1196_1199+1delinsTAAGG c.1181_1184+1delinsTAAGG n.955_958+1delinsTAAGG n.858_861+1delinsTAAGG c.300_303+1delinsTAAGG n.711_714+1delinsTAAGG c.1139_1142+1delinsTAAGG
12	g.102843648_102846953del	CA251545	PAH	c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del	ClinVar
12	g.102843646C>A	CA386493124	PAH	c.1199G>T (p.Arg400Met) c.1184G>T (p.Arg395Met) n.958G>T n.861G>T c.303G>T n.714G>T c.1142G>T (p.Arg381Met)
12	g.102843646C=	CA2059446288	PAH	c.1199G= (p.Arg400=) c.1184G= (p.Arg395=) n.958G= n.861G= c.303G= n.714G= c.1142G= (p.Arg381=)
12	g.102843646C>G	CA229391	PAH	c.1199G>C (p.Arg400Thr) c.1184G>C (p.Arg395Thr) n.958G>C n.861G>C c.303G>C n.714G>C c.1142G>C (p.Arg381Thr)	ClinVar dbSNP
12	g.102843646C>T	CA229389	PAH	c.1199G>A (p.Arg400Lys) c.1184G>A (p.Arg395Lys) n.958G>A n.861G>A c.303G>A n.714G>A c.1142G>A (p.Arg381Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843646_102843647delinsCT	CA2059446289	PAH	c.1198_1199delinsAG (p.Arg400=) c.1183_1184delinsAG (p.Arg395=) n.957_958delinsAG n.860_861delinsAG c.302_303delinsAG n.713_714delinsAG c.1141_1142delinsAG (p.Arg381=)
12	g.102843649_102843652del	CA229378	PAH	c.1196_1199del (p.Val399GlyfsTer?) c.1181_1184del (p.Val394GlyfsTer?) n.955_958del n.858_861del c.300_303del n.711_714del c.1139_1142del (p.Val380GlyfsTer?)	ClinVar dbSNP
12	g.102843647T>A	CA386493125	PAH	c.1198A>T (p.Arg400Trp) c.1183A>T (p.Arg395Trp) n.957A>T n.860A>T c.302A>T n.713A>T c.1141A>T (p.Arg381Trp)
12	g.102843647T>C	CA386493126	PAH	c.1198A>G (p.Arg400Gly) c.1183A>G (p.Arg395Gly) n.957A>G n.860A>G c.302A>G n.713A>G c.1141A>G (p.Arg381Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843647T>G	CA229381	PAH	c.1198A>C (p.Arg400=) c.1183A>C (p.Arg395=) n.957A>C n.860A>C c.302A>C n.713A>C c.1141A>C (p.Arg381=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843647T=	CA2059446300	PAH	c.1198A= (p.Arg400=) c.1183A= (p.Arg395=) n.957A= n.860A= c.302A= n.713A= c.1141A= (p.Arg381=)
12	g.102843648del	CA229383	PAH	c.1198del (p.Arg400GlyfsTer?) c.1183del (p.Arg395GlyfsTer?) n.957del n.860del c.302del n.713del c.1141del (p.Arg381GlyfsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843648T>A	CA229379	PAH	c.1197A>T (p.Val399=) c.1182A>T (p.Val394=) n.956A>T n.859A>T c.301A>T n.712A>T c.1140A>T (p.Val380=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.102843648T>C	CA481375568	PAH	c.1197A>G (p.Val399=) c.1182A>G (p.Val394=) n.956A>G n.859A>G c.301A>G n.712A>G c.1140A>G (p.Val380=)
12	g.102843648T>G	CA481375566	PAH	c.1197A>C (p.Val399=) c.1182A>C (p.Val394=) n.956A>C n.859A>C c.301A>C n.712A>C c.1140A>C (p.Val380=)
12	g.102843648T=	CA2059446312	PAH	c.1197A= (p.Val399=) c.1182A= (p.Val394=) n.956A= n.859A= c.301A= n.712A= c.1140A= (p.Val380=)
12	g.102843649A=	CA2059446318	PAH	c.1196T= (p.Val399=) c.1181T= (p.Val394=) n.955T= n.858T= c.300T= n.711T= c.1139T= (p.Val380=)
12	g.102843649A>C	CA386493128	PAH	c.1196T>G (p.Val399Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) n.955T>G n.858T>G c.300T>G n.711T>G c.1139T>G (p.Val380Gly)
12	g.102843649A>G	CA267634	PAH	c.1196T>C (p.Val399Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) n.955T>C n.858T>C c.300T>C n.711T>C c.1139T>C (p.Val380Ala)	ClinVar dbSNP
12	g.102843649A>T	CA386493127	PAH	c.1196T>A (p.Val399Glu) c.1181T>A (p.Val394Glu) n.955T>A n.858T>A c.300T>A n.711T>A c.1139T>A (p.Val380Glu)
12	g.102843650C>A	CA386493129	PAH	c.1195G>T (p.Val399Leu) c.1180G>T (p.Val394Leu) n.954G>T n.857G>T c.299G>T n.710G>T c.1138G>T (p.Val380Leu)
12	g.102843650C>G	CA386493130	PAH	c.1195G>C (p.Val399Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) n.954G>C n.857G>C c.299G>C n.710G>C c.1138G>C (p.Val380Leu)
12	g.102843650C>T	CA386493131	PAH	c.1195G>A (p.Val399Ile) c.1180G>A (p.Val394Ile) n.954G>A n.857G>A c.299G>A n.710G>A c.1138G>A (p.Val380Ile)
12	g.102843651T>A	CA386493132	PAH	c.1194A>T (p.Lys398Asn) c.1179A>T (p.Lys393Asn) n.953A>T n.856A>T c.298A>T n.709A>T c.1137A>T (p.Lys379Asn)	COSMIC
12	g.102843651T>C	CA229376	PAH	c.1194A>G (p.Lys398=) c.1179A>G (p.Lys393=) n.953A>G n.856A>G c.298A>G n.709A>G c.1137A>G (p.Lys379=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12	g.102843651T>G	CA16020959	PAH	c.1194A>C (p.Lys398Asn) c.1179A>C (p.Lys393Asn) n.953A>C n.856A>C c.298A>C n.709A>C c.1137A>C (p.Lys379Asn)	ClinVar dbSNP
12	g.102843651T=	CA2059446327	PAH	c.1194A= (p.Lys398=) c.1179A= (p.Lys393=) n.953A= n.856A= c.298A= n.709A= c.1137A= (p.Lys379=)
12	g.102843652T>A	CA386493133	PAH	c.1193A>T (p.Lys398Ile) c.1178A>T (p.Lys393Ile) n.952A>T n.855A>T c.297A>T n.708A>T c.1136A>T (p.Lys379Ile)
12	g.102843652T>C	CA386493134	PAH	c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.1178A>G (p.Lys393Arg) n.952A>G n.855A>G c.297A>G n.708A>G c.1136A>G (p.Lys379Arg)
12	g.102843652T>G	CA386493135	PAH	c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.1178A>C (p.Lys393Thr) n.952A>C n.855A>C c.297A>C n.708A>C c.1136A>C (p.Lys379Thr)
12	g.102843653T>A	CA386493136	PAH	c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1177A>T (p.Lys393Ter) n.951A>T n.854A>T c.296A>T n.707A>T c.1135A>T (p.Lys379Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.102843653T>C	CA386493137	PAH	c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1177A>G (p.Lys393Glu) n.951A>G n.854A>G c.296A>G n.707A>G c.1135A>G (p.Lys379Glu)
12	g.102843653T>G	CA386493138	PAH	c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1177A>C (p.Lys393Gln) n.951A>C n.854A>C c.296A>C n.707A>C c.1135A>C (p.Lys379Gln)
12	g.102843654C>A	CA386493139	PAH	c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.1176G>T (p.Glu392Asp) n.950G>T n.853G>T c.295G>T n.706G>T c.1134G>T (p.Glu378Asp)
12	g.102843654C>G	CA386493140	PAH	c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.1176G>C (p.Glu392Asp) n.950G>C n.853G>C c.295G>C n.706G>C c.1134G>C (p.Glu378Asp)
12	g.102843654C>T	CA481375587	PAH	c.1191G>A (p.Glu397=) c.1176G>A (p.Glu392=) n.950G>A n.853G>A c.295G>A n.706G>A c.1134G>A (p.Glu378=)
12	g.102843655T>A	CA386493141	PAH	c.1190A>T (p.Glu397Val) c.1175A>T (p.Glu392Val) n.949A>T n.852A>T c.294A>T n.705A>T c.1133A>T (p.Glu378Val)
12	g.102843655T>C	CA386493142	PAH	c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) n.949A>G n.852A>G c.294A>G n.705A>G c.1133A>G (p.Glu378Gly)
12	g.102843655T>G	CA386493143	PAH	c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.1175A>C (p.Glu392Ala) n.949A>C n.852A>C c.294A>C n.705A>C c.1133A>C (p.Glu378Ala)
12	g.102843656C>A	CA386493144	PAH	c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) n.948G>T n.851G>T c.293G>T n.704G>T c.1132G>T (p.Glu378Ter)	ClinVar
12	g.102843656C=	CA2059446331	PAH	c.1189G= (p.Glu397=) c.1174G= (p.Glu392=) n.948G= n.851G= c.293G= n.704G= c.1132G= (p.Glu378=)
12	g.102843656C>G	CA386493145	PAH	c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) n.948G>C n.851G>C c.293G>C n.704G>C c.1132G>C (p.Glu378Gln)
12	g.102843656C>T	CA386493146	PAH	c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) n.948G>A n.851G>A c.293G>A n.704G>A c.1132G>A (p.Glu378Lys)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12	g.102843657C>A	CA386493147	PAH	c.1188G>T (p.Lys396Asn) c.1173G>T (p.Lys391Asn) n.947G>T n.850G>T c.292G>T n.703G>T c.1131G>T (p.Lys377Asn)
12	g.102843657C=	CA2059446336	PAH	c.1188G= (p.Lys396=) c.1173G= (p.Lys391=) n.947G= n.850G= c.292G= n.703G= c.1131G= (p.Lys377=)
12	g.102843657C>G	CA386493148	PAH	c.1188G>C (p.Lys396Asn) c.1173G>C (p.Lys391Asn) n.947G>C n.850G>C c.292G>C n.703G>C c.1131G>C (p.Lys377Asn)
12	g.102843657C>T	CA6748728	PAH	c.1188G>A (p.Lys396=) c.1173G>A (p.Lys391=) n.947G>A n.850G>A c.292G>A n.703G>A c.1131G>A (p.Lys377=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.102843658T>A	CA386493149	PAH	c.1187A>T (p.Lys396Met) c.1172A>T (p.Lys391Met) n.946A>T n.849A>T c.291A>T n.702A>T c.1130A>T (p.Lys377Met)
12	g.102843658T>C	CA6748729	PAH	c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.946A>G n.849A>G c.291A>G n.702A>G c.1130A>G (p.Lys377Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.102843658T>G	CA386493150	PAH	c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.946A>C n.849A>C c.291A>C n.702A>C c.1130A>C (p.Lys377Thr)
12	g.102843658T=	CA2059446345	PAH	c.1187A= (p.Lys396=) c.1172A= (p.Lys391=) n.946A= n.849A= c.291A= n.702A= c.1130A= (p.Lys377=)
12	g.102843659T>A	CA386493152	PAH	c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.945A>T n.848A>T c.290A>T n.701A>T c.1129A>T (p.Lys377Ter)
12	g.102843659T>C	CA386493153	PAH	c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.945A>G n.848A>G c.290A>G n.701A>G c.1129A>G (p.Lys377Glu)
12	g.102843659T>G	CA386493151	PAH	c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.945A>C n.848A>C c.290A>C n.701A>C c.1129A>C (p.Lys377Gln)
12	g.102843660G>A	CA481375603	PAH	c.1185C>T (p.Ala395=) c.1170C>T (p.Ala390=) n.944C>T n.847C>T c.289C>T n.700C>T c.1128C>T (p.Ala376=)
12	g.102843660G>C	CA481375604	PAH	c.1185C>G (p.Ala395=) c.1170C>G (p.Ala390=) n.944C>G n.847C>G c.289C>G n.700C>G c.1128C>G (p.Ala376=)
12	g.102843660G=	CA2059446353	PAH	c.1185C= (p.Ala395=) c.1170C= (p.Ala390=) n.944C= n.847C= c.289C= n.700C= c.1128C= (p.Ala376=)
12	g.102843660G>T	CA6748730	PAH	c.1185C>A (p.Ala395=) c.1170C>A (p.Ala390=) n.944C>A n.847C>A c.289C>A n.700C>A c.1128C>A (p.Ala376=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843661G>A	CA386493154	PAH	c.1184C>T (p.Ala395Val) c.1169C>T (p.Ala390Val) n.943C>T n.846C>T c.288C>T n.699C>T c.1127C>T (p.Ala376Val)
12	g.102843661G>C	CA286498	PAH	c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.943C>G n.846C>G c.288C>G n.699C>G c.1127C>G (p.Ala376Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843661G=	CA2059446361	PAH	c.1184C= (p.Ala395=) c.1169C= (p.Ala390=) n.943C= n.846C= c.288C= n.699C= c.1127C= (p.Ala376=)
12	g.102843661G>T	CA229374	PAH	c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.1169C>A (p.Ala390Asp) n.943C>A n.846C>A c.288C>A n.699C>A c.1127C>A (p.Ala376Asp)	ClinVar dbSNP
12	g.102843662C>A	CA386493155	PAH	c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.942G>T n.845G>T c.287G>T n.698G>T c.1126G>T (p.Ala376Ser)	COSMIC
12	g.102843662C=	CA2059446375	PAH	c.1183G= (p.Ala395=) c.1168G= (p.Ala390=) n.942G= n.845G= c.287G= n.698G= c.1126G= (p.Ala376=)
12	g.102843662C>G	CA229373	PAH	c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.942G>C n.845G>C c.287G>C n.698G>C c.1126G>C (p.Ala376Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843662C>T	CA386493156	PAH	c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.942G>A n.845G>A c.287G>A n.698G>A c.1126G>A (p.Ala376Thr)
12	g.102843663del	CA2797243213	PAH	c.1182del (p.Asp394GlufsTer6) c.1167del (p.Asp389GlufsTer6) n.941del n.844del c.286del n.697del c.1125del (p.Asp375GlufsTer6)
12	g.102843663A=	CA2059446377	PAH	c.1182T= (p.Asp394=) c.1167T= (p.Asp389=) n.941T= n.844T= c.286T= n.697T= c.1125T= (p.Asp375=)
12	g.102843663A>C	CA386493157	PAH	c.1182T>G (p.Asp394Glu) c.1167T>G (p.Asp389Glu) n.941T>G n.844T>G c.286T>G n.697T>G c.1125T>G (p.Asp375Glu)
12	g.102843663A>G	CA481375614	PAH	c.1182T>C (p.Asp394=) c.1167T>C (p.Asp389=) n.941T>C n.844T>C c.286T>C n.697T>C c.1125T>C (p.Asp375=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.102843663A>T	CA386493158	PAH	c.1182T>A (p.Asp394Glu) c.1167T>A (p.Asp389Glu) n.941T>A n.844T>A c.286T>A n.697T>A c.1125T>A (p.Asp375Glu)
12	g.102843664T>A	CA386493159	PAH	c.1181A>T (p.Asp394Val) c.1166A>T (p.Asp389Val) n.940A>T n.843A>T c.285A>T n.696A>T c.1124A>T (p.Asp375Val)
12	g.102843664T>C	CA386493160	PAH	c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.1166A>G (p.Asp389Gly) n.940A>G n.843A>G c.285A>G n.696A>G c.1124A>G (p.Asp375Gly)
12	g.102843664T>G	CA229372	PAH	c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.1166A>C (p.Asp389Ala) n.940A>C n.843A>C c.285A>C n.696A>C c.1124A>C (p.Asp375Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.102843664T=	CA2059446384	PAH	c.1181A= (p.Asp394=) c.1166A= (p.Asp389=) n.940A= n.843A= c.285A= n.696A= c.1124A= (p.Asp375=)
12	g.102843664_102843665del	CA912973341	PAH	c.1180_1181del (p.Asp394CysfsTer28) c.1165_1166del (p.Asp389CysfsTer28) n.939_940del n.842_843del c.284_285del n.695_696del c.1123_1124del (p.Asp375CysfsTer28)
12	g.102843664_102843665delinsTC	CA2059446391	PAH	c.1180_1181delinsGA (p.Asp394=) c.1165_1166delinsGA (p.Asp389=) n.939_940delinsGA n.842_843delinsGA c.284_285delinsGA n.695_696delinsGA c.1123_1124delinsGA (p.Asp375=)
12	g.102843664_102843666delinsTCA	CA2059446388	PAH	c.1179_1181delinsTGA (p.Asn393=) c.1164_1166delinsTGA (p.Asn388=) n.938_940delinsTGA n.841_843delinsTGA c.283_285delinsTGA n.694_696delinsTGA c.1122_1124delinsTGA (p.Asn374=)
12	g.102843665del	CA658821467	PAH	c.1180del (p.Asp394MetfsTer6) c.1165del (p.Asp389MetfsTer6) n.939del n.842del c.284del n.695del c.1123del (p.Asp375MetfsTer6)	ClinVar dbSNP
12	g.102843665C>A	CA267632	PAH	c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) n.939G>T n.842G>T c.284G>T n.695G>T c.1123G>T (p.Asp375Tyr)	ClinVar dbSNP
12	g.102843665C=	CA2059446402	PAH	c.1180G= (p.Asp394=) c.1165G= (p.Asp389=) n.939G= n.842G= c.284G= n.695G= c.1123G= (p.Asp375=)
12	g.102843665C>G	CA229371	PAH	c.1180G>C (p.Asp394His) c.1165G>C (p.Asp389His) n.939G>C n.842G>C c.284G>C n.695G>C c.1123G>C (p.Asp375His)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.102843665C>T	CA386493161	PAH	c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.1165G>A (p.Asp389Asn) n.939G>A n.842G>A c.284G>A n.695G>A c.1123G>A (p.Asp375Asn)
12	g.102843665_102843666del	CA682822360	PAH	c.1179_1180del (p.Asn393LysfsTer29) c.1164_1165del (p.Asn388LysfsTer29) n.938_939del n.841_842del c.283_284del n.694_695del c.1122_1123del (p.Asn374LysfsTer29)	dbSNP
12	g.102843666A>C	CA386493162	PAH	c.1179T>G (p.Asn393Lys) c.1164T>G (p.Asn388Lys) n.938T>G n.841T>G c.283T>G n.694T>G c.1122T>G (p.Asn374Lys)
12	g.102843666A>G	CA481375619	PAH	c.1179T>C (p.Asn393=) c.1164T>C (p.Asn388=) n.938T>C n.841T>C c.283T>C n.694T>C c.1122T>C (p.Asn374=)
12	g.102843666A>T	CA386493163	PAH	c.1179T>A (p.Asn393Lys) c.1164T>A (p.Asn388Lys) n.938T>A n.841T>A c.283T>A n.694T>A c.1122T>A (p.Asn374Lys)
12	g.102843667T>A	CA386493164	PAH	c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) n.937A>T n.840A>T c.282A>T n.693A>T c.1121A>T (p.Asn374Ile)
12	g.102843667T>C	CA242744206	PAH	c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) n.937A>G n.840A>G c.282A>G n.693A>G c.1121A>G (p.Asn374Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843667T>G	CA386493165	PAH	c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) n.937A>C n.840A>C c.282A>C n.693A>C c.1121A>C (p.Asn374Thr)
12	g.102843667T=	CA2059446407	PAH	c.1178A= (p.Asn393=) c.1163A= (p.Asn388=) n.937A= n.840A= c.282A= n.693A= c.1121A= (p.Asn374=)
12	g.102843667_102843668insA	CA16020958	PAH	c.1177_1178insT (p.Asn393IlefsTer2) c.1162_1163insT (p.Asn388IlefsTer2) n.936_937insT n.839_840insT c.281_282insT n.692_693insT c.1120_1121insT (p.Asn374IlefsTer2)	ClinVar
12	g.102843668T>A	CA386493166	PAH	c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) n.936A>T n.839A>T c.281A>T n.692A>T c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
12	g.102843668T>C	CA386493167	PAH	c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) n.936A>G n.839A>G c.281A>G n.692A>G c.1120A>G (p.Asn374Asp)
12	g.102843668T>G	CA6748731	PAH	c.1177A>C (p.Asn393His) c.1162A>C (p.Asn388His) n.936A>C n.839A>C c.281A>C n.692A>C c.1120A>C (p.Asn374His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.102843668T=	CA2059446409	PAH	c.1177A= (p.Asn393=) c.1162A= (p.Asn388=) n.936A= n.839A= c.281A= n.692A= c.1120A= (p.Asn374=)
12	g.102843669A>C	CA386493168	PAH	c.1176T>G (p.Phe392Leu) c.1161T>G (p.Phe387Leu) n.935T>G n.838T>G c.280T>G n.691T>G c.1119T>G (p.Phe373Leu)
12	g.102843669A>G	CA481375620	PAH	c.1176T>C (p.Phe392=) c.1161T>C (p.Phe387=) n.935T>C n.838T>C c.280T>C n.691T>C c.1119T>C (p.Phe373=)
12	g.102843669A>T	CA386493169	PAH	c.1176T>A (p.Phe392Leu) c.1161T>A (p.Phe387Leu) n.935T>A n.838T>A c.280T>A n.691T>A c.1119T>A (p.Phe373Leu)
12	g.102843672dup	CA1139768925	PAH	c.1176dup (p.Asn393Ter) c.1161dup (p.Asn388Ter) n.935dup n.838dup c.280dup n.691dup c.1119dup (p.Asn374Ter)	ClinVar
12	g.102843670A=	CA2059446411	PAH	c.1175T= (p.Phe392=) c.1160T= (p.Phe387=) n.934T= n.837T= c.279T= n.690T= c.1118T= (p.Phe373=)
12	g.102843670A>C	CA386493170	PAH	c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.1160T>G (p.Phe387Cys) n.934T>G n.837T>G c.279T>G n.690T>G c.1118T>G (p.Phe373Cys)
12	g.102843670A>G	CA229369	PAH	c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.1160T>C (p.Phe387Ser) n.934T>C n.837T>C c.279T>C n.690T>C c.1118T>C (p.Phe373Ser)	ClinVar dbSNP
12	g.102843670A>T	CA386493171	PAH	c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) n.934T>A n.837T>A c.279T>A n.690T>A c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
12	g.102843671A=	CA2059446413	PAH	c.1174T= (p.Phe392=) c.1159T= (p.Phe387=) n.933T= n.836T= c.278T= n.689T= c.1117T= (p.Phe373=)
12	g.102843671A>C	CA386493172	PAH	c.1174T>G (p.Phe392Val) c.1159T>G (p.Phe387Val) n.933T>G n.836T>G c.278T>G n.689T>G c.1117T>G (p.Phe373Val)
12	g.102843671A>G	CA386493173	PAH	c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.1159T>C (p.Phe387Leu) n.933T>C n.836T>C c.278T>C n.689T>C c.1117T>C (p.Phe373Leu)
12	g.102843671A>T	CA6748732	PAH	c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.1159T>A (p.Phe387Ile) n.933T>A n.836T>A c.278T>A n.689T>A c.1117T>A (p.Phe373Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843672A>C	CA386493174	PAH	c.1173T>G (p.Ser391Arg) c.1158T>G (p.Ser386Arg) n.932T>G n.835T>G c.277T>G n.688T>G c.1116T>G (p.Ser372Arg)	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843672A>G	CA481375621	PAH	c.1173T>C (p.Ser391=) c.1158T>C (p.Ser386=) n.932T>C n.835T>C c.277T>C n.688T>C c.1116T>C (p.Ser372=)
12	g.102843672A>T	CA386493175	PAH	c.1173T>A (p.Ser391Arg) c.1158T>A (p.Ser386Arg) n.932T>A n.835T>A c.277T>A n.688T>A c.1116T>A (p.Ser372Arg)	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843672_102843674del	CA912973342	PAH	c.1171_1173del (p.Ser391del) c.1156_1158del (p.Ser386del) n.930_932del n.833_835del c.275_277del n.686_688del c.1114_1116del (p.Ser372del)
12	g.102843672_102843674delinsACT	CA2059446414	PAH	c.1171_1173delinsAGT (p.Ser391=) c.1156_1158delinsAGT (p.Ser386=) n.930_932delinsAGT n.833_835delinsAGT c.275_277delinsAGT n.686_688delinsAGT c.1114_1116delinsAGT (p.Ser372=)
12	g.102843673C>A	CA16020957	PAH	c.1172G>T (p.Ser391Ile) c.1157G>T (p.Ser386Ile) n.931G>T n.834G>T c.276G>T n.687G>T c.1115G>T (p.Ser372Ile)	ClinVar
12	g.102843673C=	CA2059446424	PAH	c.1172G= (p.Ser391=) c.1157G= (p.Ser386=) n.931G= n.834G= c.276G= n.687G= c.1115G= (p.Ser372=)
12	g.102843673C>G	CA357240	PAH	c.1172G>C (p.Ser391Thr) c.1157G>C (p.Ser386Thr) n.931G>C n.834G>C c.276G>C n.687G>C c.1115G>C (p.Ser372Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.102843673C>T	CA386493176	PAH	c.1172G>A (p.Ser391Asn) c.1157G>A (p.Ser386Asn) n.931G>A n.834G>A c.276G>A n.687G>A c.1115G>A (p.Ser372Asn)
12	g.102843677_102843678del	CA16020956	PAH	c.1171_1172del (p.Ser391PhefsTer2) c.1156_1157del (p.Ser386PhefsTer2) n.930_931del n.833_834del c.275_276del n.686_687del c.1114_1115del (p.Ser372PhefsTer2)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843674T>A	CA386493177	PAH	c.1171A>T (p.Ser391Cys) c.1156A>T (p.Ser386Cys) n.930A>T n.833A>T c.275A>T n.686A>T c.1114A>T (p.Ser372Cys)
12	g.102843674T>C	CA267630	PAH	c.1171A>G (p.Ser391Gly) c.1156A>G (p.Ser386Gly) n.930A>G n.833A>G c.275A>G n.686A>G c.1114A>G (p.Ser372Gly)	ClinVar dbSNP
12	g.102843674T>G	CA386493178	PAH	c.1171A>C (p.Ser391Arg) c.1156A>C (p.Ser386Arg) n.930A>C n.833A>C c.275A>C n.686A>C c.1114A>C (p.Ser372Arg)
12	g.102843674T=	CA2059446429	PAH	c.1171A= (p.Ser391=) c.1156A= (p.Ser386=) n.930A= n.833A= c.275A= n.686A= c.1114A= (p.Ser372=)
12	g.102843674_102843676delinsCCC	CA2695217223	PAH	c.1169_1171delinsGGG (p.Glu390_Ser391delinsGlyGly) c.1154_1156delinsGGG (p.Glu385_Ser386delinsGlyGly) n.928_930delinsGGG n.831_833delinsGGG c.273_275delinsGGG n.684_686delinsGGG c.1112_1114delinsGGG (p.Glu371_Ser372delinsGlyGly)
12	g.102843675C>A	CA386493180	PAH	c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.1155G>T (p.Glu385Asp) n.929G>T n.832G>T c.274G>T n.685G>T c.1113G>T (p.Glu371Asp)
12	g.102843675C>G	CA386493179	PAH	c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.1155G>C (p.Glu385Asp) n.929G>C n.832G>C c.274G>C n.685G>C c.1113G>C (p.Glu371Asp)
12	g.102843675C>T	CA481375622	PAH	c.1170G>A (p.Glu390=) c.1155G>A (p.Glu385=) n.929G>A n.832G>A c.274G>A n.685G>A c.1113G>A (p.Glu371=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.102843676T>A	CA386493181	PAH	c.1169A>T (p.Glu390Val) c.1154A>T (p.Glu385Val) n.928A>T n.831A>T c.273A>T n.684A>T c.1112A>T (p.Glu371Val)
12	g.102843676T>C	CA114367	PAH	c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) n.928A>G n.831A>G c.273A>G n.684A>G c.1112A>G (p.Glu371Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843676T>G	CA386493182	PAH	c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) n.928A>C n.831A>C c.273A>C n.684A>C c.1112A>C (p.Glu371Ala)
12	g.102843676T=	CA2059446435	PAH	c.1169A= (p.Glu390=) c.1154A= (p.Glu385=) n.928A= n.831A= c.273A= n.684A= c.1112A= (p.Glu371=)
12	g.102843677C>A	CA386493183	PAH	c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.927G>T n.830G>T c.272G>T n.683G>T c.1111G>T (p.Glu371Ter)	gnomAD v4
12	g.102843677C>G	CA386493184	PAH	c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.927G>C n.830G>C c.272G>C n.683G>C c.1111G>C (p.Glu371Gln)	gnomAD v4
12	g.102843677C>T	CA386493185	PAH	c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) n.927G>A n.830G>A c.272G>A n.683G>A c.1111G>A (p.Glu371Lys)
12	g.102843678T>A	CA481375623	PAH	c.1167A>T (p.Ala389=) c.1152A>T (p.Ala384=) n.926A>T n.829A>T c.271A>T n.682A>T c.1110A>T (p.Ala370=)
12	g.102843678T>C	CA481375624	PAH	c.1167A>G (p.Ala389=) c.1152A>G (p.Ala384=) n.926A>G n.829A>G c.271A>G n.682A>G c.1110A>G (p.Ala370=)	ClinVar dbSNP
12	g.102843678T>G	CA481375625	PAH	c.1167A>C (p.Ala389=) c.1152A>C (p.Ala384=) n.926A>C n.829A>C c.271A>C n.682A>C c.1110A>C (p.Ala370=)
12	g.102843678_102843679delinsTG	CA2059446440	PAH	c.1166_1167delinsCA (p.Ala389=) c.1151_1152delinsCA (p.Ala384=) n.925_926delinsCA n.828_829delinsCA c.270_271delinsCA n.681_682delinsCA c.1109_1110delinsCA (p.Ala370=)
12	g.102843679del	CA229368	PAH	c.1166del (p.Ala389GlufsTer11) c.1151del (p.Ala384GlufsTer11) n.925del n.828del c.270del n.681del c.1109del (p.Ala370GlufsTer11)	ClinVar dbSNP
12	g.102843679G>A	CA386493186	PAH	c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1151C>T (p.Ala384Val) n.925C>T n.828C>T c.270C>T n.681C>T c.1109C>T (p.Ala370Val)
12	g.102843679G>C	CA16020955	PAH	c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1151C>G (p.Ala384Gly) n.925C>G n.828C>G c.270C>G n.681C>G c.1109C>G (p.Ala370Gly)	ClinVar dbSNP
12	g.102843679G=	CA2059446447	PAH	c.1166C= (p.Ala389=) c.1151C= (p.Ala384=) n.925C= n.828C= c.270C= n.681C= c.1109C= (p.Ala370=)
12	g.102843679G>T	CA16020954	PAH	c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.1151C>A (p.Ala384Glu) n.925C>A n.828C>A c.270C>A n.681C>A c.1109C>A (p.Ala370Glu)	ClinVar dbSNP
12	g.102843680C>A	CA386493187	PAH	c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1150G>T (p.Ala384Ser) n.924G>T n.827G>T c.269G>T n.680G>T c.1108G>T (p.Ala370Ser)
12	g.102843680C>G	CA386493188	PAH	c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1150G>C (p.Ala384Pro) n.924G>C n.827G>C c.269G>C n.680G>C c.1108G>C (p.Ala370Pro)
12	g.102843680C>T	CA386493189	PAH	c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1150G>A (p.Ala384Thr) n.924G>A n.827G>A c.269G>A n.680G>A c.1108G>A (p.Ala370Thr)	gnomAD v4
12	g.102843680_102843682delinsCCA	CA2059446455	PAH	c.1163_1165delinsTGG (p.Val388=) c.1148_1150delinsTGG (p.Val383=) n.922_924delinsTGG n.825_827delinsTGG c.267_269delinsTGG n.678_680delinsTGG c.1106_1108delinsTGG (p.Val369=)
12	g.102843681C>A	CA481375627	PAH	c.1164G>T (p.Val388=) c.1149G>T (p.Val383=) n.923G>T n.826G>T c.268G>T n.679G>T c.1107G>T (p.Val369=)
12	g.102843681C>G	CA481375628	PAH	c.1164G>C (p.Val388=) c.1149G>C (p.Val383=) n.923G>C n.826G>C c.268G>C n.679G>C c.1107G>C (p.Val369=)	ClinVar gnomAD v4
12	g.102843681C>T	CA481375629	PAH	c.1164G>A (p.Val388=) c.1149G>A (p.Val383=) n.923G>A n.826G>A c.268G>A n.679G>A c.1107G>A (p.Val369=)	COSMIC
12	g.102843682_102843683del	CA229367	PAH	c.1163_1164del (p.Val388GlyfsTer5) c.1148_1149del (p.Val383GlyfsTer5) n.922_923del n.825_826del c.267_268del n.678_679del c.1106_1107del (p.Val369GlyfsTer5)	ClinVar dbSNP
12	g.102843682A=	CA2059446462	PAH	c.1163T= (p.Val388=) c.1148T= (p.Val383=) n.922T= n.825T= c.267T= n.678T= c.1106T= (p.Val369=)
12	g.102843682A>C	CA386493190	PAH	c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1148T>G (p.Val383Gly) n.922T>G n.825T>G c.267T>G n.678T>G c.1106T>G (p.Val369Gly)
12	g.102843682A>G	CA267628	PAH	c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1148T>C (p.Val383Ala) n.922T>C n.825T>C c.267T>C n.678T>C c.1106T>C (p.Val369Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.102843682A>T	CA386493191	PAH	c.1163T>A (p.Val388Glu) c.1148T>A (p.Val383Glu) n.922T>A n.825T>A c.267T>A n.678T>A c.1106T>A (p.Val369Glu)	dbSNP
12	g.102843683C>A	CA386493192	PAH	c.1162G>T (p.Val388Leu) c.1147G>T (p.Val383Leu) n.921G>T n.824G>T c.266G>T n.677G>T c.1105G>T (p.Val369Leu)
12	g.102843683C=	CA2059446474	PAH	c.1162G= (p.Val388=) c.1147G= (p.Val383=) n.921G= n.824G= c.266G= n.677G= c.1105G= (p.Val369=)
12	g.102843683C>G	CA229366	PAH	c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1147G>C (p.Val383Leu) n.921G>C n.824G>C c.266G>C n.677G>C c.1105G>C (p.Val369Leu)	ClinVar dbSNP
12	g.102843683C>T	CA251543	PAH	c.1162G>A (p.Val388Met) c.1147G>A (p.Val383Met) n.921G>A n.824G>A c.266G>A n.677G>A c.1105G>A (p.Val369Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843684G>A	CA6748733	PAH	c.1161C>T (p.Tyr387=) c.1146C>T (p.Tyr382=) n.920C>T n.823C>T c.265C>T n.676C>T c.1104C>T (p.Tyr368=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843684G>C	CA386493193	PAH	c.1161C>G (p.Tyr387Ter) c.1146C>G (p.Tyr382Ter) n.920C>G n.823C>G c.265C>G n.676C>G c.1104C>G (p.Tyr368Ter)	ClinVar dbSNP
12	g.102843684G=	CA2059446488	PAH	c.1161C= (p.Tyr387=) c.1146C= (p.Tyr382=) n.920C= n.823C= c.265C= n.676C= c.1104C= (p.Tyr368=)
12	g.102843684G>T	CA16020953	PAH	c.1161C>A (p.Tyr387Ter) c.1146C>A (p.Tyr382Ter) n.920C>A n.823C>A c.265C>A n.676C>A c.1104C>A (p.Tyr368Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843685T>A	CA386493196	PAH	c.1160A>T (p.Tyr387Phe) c.1145A>T (p.Tyr382Phe) n.919A>T n.822A>T c.264A>T n.675A>T c.1103A>T (p.Tyr368Phe)
12	g.102843685T>C	CA386493194	PAH	c.1160A>G (p.Tyr387Cys) c.1145A>G (p.Tyr382Cys) n.919A>G n.822A>G c.264A>G n.675A>G c.1103A>G (p.Tyr368Cys)
12	g.102843685T>G	CA386493195	PAH	c.1160A>C (p.Tyr387Ser) c.1145A>C (p.Tyr382Ser) n.919A>C n.822A>C c.264A>C n.675A>C c.1103A>C (p.Tyr368Ser)
12	g.102843686A=	CA2059446498	PAH	c.1159T= (p.Tyr387=) c.1144T= (p.Tyr382=) n.918T= n.821T= c.263T= n.674T= c.1102T= (p.Tyr368=)
12	g.102843686A>C	CA16020952	PAH	c.1159T>G (p.Tyr387Asp) c.1144T>G (p.Tyr382Asp) n.918T>G n.821T>G c.263T>G n.674T>G c.1102T>G (p.Tyr368Asp)	ClinVar dbSNP
12	g.102843686A>G	CA229363	PAH	c.1159T>C (p.Tyr387His) c.1144T>C (p.Tyr382His) n.918T>C n.821T>C c.263T>C n.674T>C c.1102T>C (p.Tyr368His)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.102843686A>T	CA386493197	PAH	c.1159T>A (p.Tyr387Asn) c.1144T>A (p.Tyr382Asn) n.918T>A n.821T>A c.263T>A n.674T>A c.1102T>A (p.Tyr368Asn)
12	g.102843687A>C	CA386493198	PAH	c.1158T>G (p.Tyr386Ter) c.1143T>G (p.Tyr381Ter) n.917T>G n.820T>G c.262T>G n.673T>G c.1101T>G (p.Tyr367Ter)
12	g.102843687A>G	CA481375630	PAH	c.1158T>C (p.Tyr386=) c.1143T>C (p.Tyr381=) n.917T>C n.820T>C c.262T>C n.673T>C c.1101T>C (p.Tyr367=)	ClinVar dbSNP
12	g.102843687A>T	CA386493199	PAH	c.1158T>A (p.Tyr386Ter) c.1143T>A (p.Tyr381Ter) n.917T>A n.820T>A c.262T>A n.673T>A c.1101T>A (p.Tyr367Ter)
12	g.102843688del	CA2695217224	PAH	c.1157del (p.Tyr386PhefsTer14) c.1142del (p.Tyr381PhefsTer14) n.916del n.819del c.261del n.672del c.1100del (p.Tyr367PhefsTer14)
12	g.102843688T>A	CA386493201	PAH	c.1157A>T (p.Tyr386Phe) c.1142A>T (p.Tyr381Phe) n.916A>T n.819A>T c.261A>T n.672A>T c.1100A>T (p.Tyr367Phe)
12	g.102843688T>C	CA274152	PAH	c.1157A>G (p.Tyr386Cys) c.1142A>G (p.Tyr381Cys) n.916A>G n.819A>G c.261A>G n.672A>G c.1100A>G (p.Tyr367Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843688T>G	CA386493200	PAH	c.1157A>C (p.Tyr386Ser) c.1142A>C (p.Tyr381Ser) n.916A>C n.819A>C c.261A>C n.672A>C c.1100A>C (p.Tyr367Ser)
12	g.102843688T=	CA2059446503	PAH	c.1157A= (p.Tyr386=) c.1142A= (p.Tyr381=) n.916A= n.819A= c.261A= n.672A= c.1100A= (p.Tyr367=)
12	g.102843689A=	CA2059446518	PAH	c.1156T= (p.Tyr386=) c.1141T= (p.Tyr381=) n.915T= n.818T= c.260T= n.671T= c.1099T= (p.Tyr367=)
12	g.102843689A>C	CA229361	PAH	c.1156T>G (p.Tyr386Asp) c.1141T>G (p.Tyr381Asp) n.915T>G n.818T>G c.260T>G n.671T>G c.1099T>G (p.Tyr367Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.102843689A>G	CA239463	PAH	c.1156T>C (p.Tyr386His) c.1141T>C (p.Tyr381His) n.915T>C n.818T>C c.260T>C n.671T>C c.1099T>C (p.Tyr367His)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.102843689A>T	CA386493202	PAH	c.1156T>A (p.Tyr386Asn) c.1141T>A (p.Tyr381Asn) n.915T>A n.818T>A c.260T>A n.671T>A c.1099T>A (p.Tyr367Asn)
12	g.102843689_102843690delinsGC	CA2573147924	PAH	c.1155_1156delinsGC (p.Tyr386His) c.1140_1141delinsGC (p.Tyr381His) n.914_915delinsGC n.817_818delinsGC c.259_260delinsGC n.670_671delinsGC c.1098_1099delinsGC (p.Tyr367His)	ClinVar dbSNP
12	g.102843690G>A	CA481375631	PAH	c.1155C>T (p.Leu385=) c.1140C>T (p.Leu380=) n.914C>T n.817C>T c.259C>T n.670C>T c.1098C>T (p.Leu366=)	dbSNP
12	g.102843690G>C	CA180265	PAH	c.1155C>G (p.Leu385=) c.1140C>G (p.Leu380=) n.914C>G n.817C>G c.259C>G n.670C>G c.1098C>G (p.Leu366=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843690G=	CA229360	PAH	c.1155C= (p.Leu385=) c.1140C= (p.Leu380=) n.914C= n.817C= c.259C= n.670C= c.1098C= (p.Leu366=)
12	g.102843690G>T	CA6748734	PAH	c.1155C>A (p.Leu385=) c.1140C>A (p.Leu380=) n.914C>A n.817C>A c.259C>A n.670C>A c.1098C>A (p.Leu366=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843691A=	CA2059446528	PAH	c.1154T= (p.Leu385=) c.1139T= (p.Leu380=) n.913T= n.816T= c.258T= n.669T= c.1097T= (p.Leu366=)
12	g.102843691A>C	CA386493203	PAH	c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.913T>G n.816T>G c.258T>G n.669T>G c.1097T>G (p.Leu366Arg)
12	g.102843691A>G	CA16020951	PAH	c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.913T>C n.816T>C c.258T>C n.669T>C c.1097T>C (p.Leu366Pro)	ClinVar dbSNP COSMIC
12	g.102843691A>T	CA386493204	PAH	c.1154T>A (p.Leu385His) c.1139T>A (p.Leu380His) n.913T>A n.816T>A c.258T>A n.669T>A c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.1097T>A (p.Leu366His)	COSMIC
12	g.102843691_102843692delinsAG	CA2059446527	PAH	c.1153_1154delinsCT (p.Leu385=) c.1138_1139delinsCT (p.Leu380=) n.912_913delinsCT n.815_816delinsCT c.257_258delinsCT n.668_669delinsCT c.1096_1097delinsCT (p.Leu366=)
12	g.102843692G>A	CA386493205	PAH	c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.1138C>T (p.Leu380Phe) n.912C>T n.815C>T c.257C>T n.668C>T c.1153C>T (p.Leu385=) c.1096C>T (p.Leu366Phe)
12	g.102843692G>C	CA386493206	PAH	c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) n.912C>G n.815C>G c.257C>G n.668C>G c.1096C>G (p.Leu366Val)
12	g.102843692G>T	CA386493207	PAH	c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) n.912C>A n.815C>A c.257C>A n.668C>A c.1153C>A (p.Leu385Met) c.1096C>A (p.Leu366Ile)
12	g.102843695del	CA891843975	PAH	c.1153del (p.Leu385SerfsTer15) c.1138del (p.Leu380SerfsTer15) n.912del n.815del c.257del n.668del c.1153del (p.Leu385CysfsTer15) c.1096del (p.Leu366SerfsTer15)	ClinVar dbSNP
12	g.102843693G>A	CA481375632	PAH	c.1152C>T (p.Pro384=) c.1137C>T (p.Pro379=) n.911C>T n.814C>T c.256C>T n.667C>T c.1095C>T (p.Pro365=)
12	g.102843693G>C	CA267626	PAH	c.1152C>G (p.Pro384=) c.1137C>G (p.Pro379=) n.911C>G n.814C>G c.256C>G n.667C>G c.1095C>G (p.Pro365=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.102843693G=	CA2059446540	PAH	c.1152C= (p.Pro384=) c.1137C= (p.Pro379=) n.911C= n.814C= c.256C= n.667C= c.1095C= (p.Pro365=)
12	g.102843693G>T	CA481375633	PAH	c.1152C>A (p.Pro384=) c.1137C>A (p.Pro379=) n.911C>A n.814C>A c.256C>A n.667C>A c.1095C>A (p.Pro365=)	ClinVar
12	g.102843694G>A	CA386493208	PAH	c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1136C>T (p.Pro379Leu) n.910C>T n.813C>T c.255C>T n.666C>T c.1094C>T (p.Pro365Leu)
12	g.102843694G>C	CA386493209	PAH	c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1136C>G (p.Pro379Arg) n.910C>G n.813C>G c.255C>G n.666C>G c.1094C>G (p.Pro365Arg)
12	g.102843694G>T	CA386493210	PAH	c.1151C>A (p.Pro384His) c.1136C>A (p.Pro379His) n.910C>A n.813C>A c.255C>A n.666C>A c.1094C>A (p.Pro365His)
12	g.102843695G>A	CA16020950	PAH	c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1135C>T (p.Pro379Ser) n.909C>T n.812C>T c.254C>T n.665C>T c.1093C>T (p.Pro365Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.102843695G>C	CA386493211	PAH	c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1135C>G (p.Pro379Ala) n.909C>G n.812C>G c.254C>G n.665C>G c.1093C>G (p.Pro365Ala)	gnomAD v4
12	g.102843695G=	CA2059446545	PAH	c.1150C= (p.Pro384=) c.1135C= (p.Pro379=) n.909C= n.812C= c.254C= n.665C= c.1093C= (p.Pro365=)
12	g.102843695G>T	CA386493212	PAH	c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1135C>A (p.Pro379Thr) n.909C>A n.812C>A c.254C>A n.665C>A c.1093C>A (p.Pro365Thr)
12	g.102843695_102843696delinsGC	CA2059446548	PAH	c.1149_1150delinsGC (p.Gln383=) c.1134_1135delinsGC (p.Gln378=) n.908_909delinsGC n.811_812delinsGC c.253_254delinsGC n.664_665delinsGC c.1092_1093delinsGC (p.Gln364=)
12	g.102843696del	CA1139662837	PAH	c.1149del (p.Gln383HisfsTer17) c.1134del (p.Gln378HisfsTer17) n.908del n.811del c.253del n.664del c.1092del (p.Gln364HisfsTer17)	ClinVar dbSNP
12	g.102843696C>A	CA386493213	PAH	c.1149G>T (p.Gln383His) c.1134G>T (p.Gln378His) n.908G>T n.811G>T c.253G>T n.664G>T c.1092G>T (p.Gln364His)
12	g.102843696C>G	CA386493214	PAH	c.1149G>C (p.Gln383His) c.1134G>C (p.Gln378His) n.908G>C n.811G>C c.253G>C n.664G>C c.1092G>C (p.Gln364His)
12	g.102843696C>T	CA481375634	PAH	c.1149G>A (p.Gln383=) c.1134G>A (p.Gln378=) n.908G>A n.811G>A c.253G>A n.664G>A c.1092G>A (p.Gln364=)	COSMIC
12	g.102843697T>A	CA386493215	PAH	c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) n.907A>T n.810A>T c.252A>T n.663A>T c.1091A>T (p.Gln364Leu)
12	g.102843697T>C	CA386493217	PAH	c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) n.907A>G n.810A>G c.252A>G n.663A>G c.1091A>G (p.Gln364Arg)
12	g.102843697T>G	CA386493216	PAH	c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) n.907A>C n.810A>C c.252A>C n.663A>C c.1091A>C (p.Gln364Pro)
12	g.102843698G>A	CA16020949	PAH	c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) n.906C>T n.809C>T c.251C>T n.662C>T c.1090C>T (p.Gln364Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.102843698G>C	CA386493218	PAH	c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) n.906C>G n.809C>G c.251C>G n.662C>G c.1090C>G (p.Gln364Glu)
12	g.102843698G=	CA2059446555	PAH	c.1147C= (p.Gln383=) c.1132C= (p.Gln378=) n.906C= n.809C= c.251C= n.662C= c.1090C= (p.Gln364=)
12	g.102843698G>T	CA386493219	PAH	c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) n.906C>A n.809C>A c.251C>A n.662C>A c.1090C>A (p.Gln364Lys)
12	g.102843699G>A	CA481375635	PAH	c.1146C>T (p.Phe382=) c.1131C>T (p.Phe377=) n.905C>T n.808C>T c.250C>T n.661C>T c.1089C>T (p.Phe363=)
12	g.102843699G>C	CA16020948	PAH	c.1146C>G (p.Phe382Leu) c.1131C>G (p.Phe377Leu) n.905C>G n.808C>G c.250C>G n.661C>G c.1089C>G (p.Phe363Leu)	ClinVar dbSNP
12	g.102843699G=	CA2059446559	PAH	c.1146C= (p.Phe382=) c.1131C= (p.Phe377=) n.905C= n.808C= c.250C= n.661C= c.1089C= (p.Phe363=)
12	g.102843699G>T	CA386493220	PAH	c.1146C>A (p.Phe382Leu) c.1131C>A (p.Phe377Leu) n.905C>A n.808C>A c.250C>A n.661C>A c.1089C>A (p.Phe363Leu)	gnomAD v4
12	g.102843700A>C	CA386493221	PAH	c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.1130T>G (p.Phe377Cys) n.904T>G n.807T>G c.249T>G n.660T>G c.1088T>G (p.Phe363Cys)
12	g.102843700A>G	CA386493222	PAH	c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.1130T>C (p.Phe377Ser) n.904T>C n.807T>C c.249T>C n.660T>C c.1088T>C (p.Phe363Ser)
12	g.102843700A>T	CA386493223	PAH	c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) n.904T>A n.807T>A c.249T>A n.660T>A c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
12	g.102843701A=	CA2059446565	PAH	c.1144T= (p.Phe382=) c.1129T= (p.Phe377=) n.903T= n.806T= c.248T= n.659T= c.1087T= (p.Phe363=)
12	g.102843701A>C	CA386493224	PAH	c.1144T>G (p.Phe382Val) c.1129T>G (p.Phe377Val) n.903T>G n.806T>G c.248T>G n.659T>G c.1087T>G (p.Phe363Val)
12	g.102843701A>G	CA386493225	PAH	c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.1129T>C (p.Phe377Leu) n.903T>C n.806T>C c.248T>C n.659T>C c.1087T>C (p.Phe363Leu)	ClinVar dbSNP
12	g.102843701A>T	CA386493226	PAH	c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.1129T>A (p.Phe377Ile) n.903T>A n.806T>A c.248T>A n.659T>A c.1087T>A (p.Phe363Ile)
12	g.102843702C>A	CA386493227	PAH	c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.1128G>T (p.Glu376Asp) n.902G>T n.805G>T c.247G>T n.658G>T c.1086G>T (p.Glu362Asp)
12	g.102843702C>G	CA386493228	PAH	c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.1128G>C (p.Glu376Asp) n.902G>C n.805G>C c.247G>C n.658G>C c.1086G>C (p.Glu362Asp)
12	g.102843702C>T	CA481375636	PAH	c.1143G>A (p.Glu381=) c.1128G>A (p.Glu376=) n.902G>A n.805G>A c.247G>A n.658G>A c.1086G>A (p.Glu362=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843703T>A	CA386493231	PAH	c.1142A>T (p.Glu381Val) c.1127A>T (p.Glu376Val) n.901A>T n.804A>T c.246A>T n.657A>T c.1085A>T (p.Glu362Val)
12	g.102843703T>C	CA386493229	PAH	c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.1127A>G (p.Glu376Gly) n.901A>G n.804A>G c.246A>G n.657A>G c.1085A>G (p.Glu362Gly)
12	g.102843703T>G	CA386493230	PAH	c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.1127A>C (p.Glu376Ala) n.901A>C n.804A>C c.246A>C n.657A>C c.1085A>C (p.Glu362Ala)
12	g.102843704C>A	CA386493232	PAH	c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.1126G>T (p.Glu376Ter) n.900G>T n.803G>T c.245G>T n.656G>T c.1084G>T (p.Glu362Ter)
12	g.102843704C=	CA2059446567	PAH	c.1141G= (p.Glu381=) c.1126G= (p.Glu376=) n.900G= n.803G= c.245G= n.656G= c.1084G= (p.Glu362=)
12	g.102843704C>G	CA386493233	PAH	c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.1126G>C (p.Glu376Gln) n.900G>C n.803G>C c.245G>C n.656G>C c.1084G>C (p.Glu362Gln)
12	g.102843704C>T	CA242744229	PAH	c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.1126G>A (p.Glu376Lys) n.900G>A n.803G>A c.245G>A n.656G>A c.1084G>A (p.Glu362Lys)	dbSNP COSMIC
12	g.102843705C>A	CA6748736	PAH	c.1140G>T (p.Thr380=) c.1125G>T (p.Thr375=) n.899G>T n.802G>T c.244G>T n.655G>T c.1083G>T (p.Thr361=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.102843705C=	CA2059446573	PAH	c.1140G= (p.Thr380=) c.1125G= (p.Thr375=) n.899G= n.802G= c.244G= n.655G= c.1083G= (p.Thr361=)
12	g.102843705C>G	CA481375637	PAH	c.1140G>C (p.Thr380=) c.1125G>C (p.Thr375=) n.899G>C n.802G>C c.244G>C n.655G>C c.1083G>C (p.Thr361=)
12	g.102843705C>T	CA6748735	PAH	c.1140G>A (p.Thr380=) c.1125G>A (p.Thr375=) n.899G>A n.802G>A c.244G>A n.655G>A c.1083G>A (p.Thr361=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843706G>A	CA114369	PAH	c.1139C>T (p.Thr380Met) c.1124C>T (p.Thr375Met) n.898C>T n.801C>T c.243C>T n.654C>T c.1082C>T (p.Thr361Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.102843706G>C	CA386493234	PAH	c.1139C>G (p.Thr380Arg) c.1124C>G (p.Thr375Arg) n.898C>G n.801C>G c.243C>G n.654C>G c.1082C>G (p.Thr361Arg)
12	g.102843706G=	CA2059446579	PAH	c.1139C= (p.Thr380=) c.1124C= (p.Thr375=) n.898C= n.801C= c.243C= n.654C= c.1082C= (p.Thr361=)
12	g.102843706G>T	CA386493235	PAH	c.1139C>A (p.Thr380Lys) c.1124C>A (p.Thr375Lys) n.898C>A n.801C>A c.243C>A n.654C>A c.1082C>A (p.Thr361Lys)
12	g.102843707_102843708del	CA16020947	PAH	c.1138_1139del (p.Thr380GlyfsTer13) c.1123_1124del (p.Thr375GlyfsTer13) n.897_898del n.800_801del c.242_243del n.653_654del c.1081_1082del (p.Thr361GlyfsTer13)

Number of alleles fetched