Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843583_102843584delCA2575266815PAHc.1199+64_1199+65del (n.1199+64_1199+65del)
c.1184+64_1184+65del (n.1184+64_1184+65del)
n.958+64_958+65del
n.861+64_861+65del
c.303+64_303+65del
n.714+64_714+65del
c.1142+64_1142+65del (n.1142+64_1142+65del)
12g.102843583C=CA2059446165PAHc.1199+63G= (n.1199+63G=)
c.1184+63G= (n.1184+63G=)
n.958+63G=
n.861+63G=
c.303+63G=
n.714+63G=
c.1142+63G= (n.1142+63G=)
12g.102843583C>TCA682822181PAHc.1199+63G>A (n.1199+63G>A)
c.1184+63G>A (n.1184+63G>A)
n.958+63G>A
n.861+63G>A
c.303+63G>A
n.714+63G>A
c.1142+63G>A (n.1142+63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843585G>TCA2620506567PAHc.1199+61C>A (n.1199+61C>A)
c.1184+61C>A (n.1184+61C>A)
n.958+61C>A
n.861+61C>A
c.303+61C>A
n.714+61C>A
c.1142+61C>A (n.1142+61C>A)
 gnomAD v4
12g.102843586A>GCA2575266817PAHc.1199+60T>C (n.1199+60T>C)
c.1184+60T>C (n.1184+60T>C)
n.958+60T>C
n.861+60T>C
c.303+60T>C
n.714+60T>C
c.1142+60T>C (n.1142+60T>C)
 gnomAD v4
12g.102843588G>ACA682822188PAHc.1199+58C>T (n.1199+58C>T)
c.1184+58C>T (n.1184+58C>T)
n.958+58C>T
n.861+58C>T
c.303+58C>T
n.714+58C>T
c.1142+58C>T (n.1142+58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843588G>CCA242744165PAHc.1199+58C>G (n.1199+58C>G)
c.1184+58C>G (n.1184+58C>G)
n.958+58C>G
n.861+58C>G
c.303+58C>G
n.714+58C>G
c.1142+58C>G (n.1142+58C>G)
 dbSNP
12g.102843588G=CA2059446168PAHc.1199+58C= (n.1199+58C=)
c.1184+58C= (n.1184+58C=)
n.958+58C=
n.861+58C=
c.303+58C=
n.714+58C=
c.1142+58C= (n.1142+58C=)
12g.102843588G>TCA2620506571PAHc.1199+58C>A (n.1199+58C>A)
c.1184+58C>A (n.1184+58C>A)
n.958+58C>A
n.861+58C>A
c.303+58C>A
n.714+58C>A
c.1142+58C>A (n.1142+58C>A)
 gnomAD v4
12g.102843589A>GCA2620506573PAHc.1199+57T>C (n.1199+57T>C)
c.1184+57T>C (n.1184+57T>C)
n.958+57T>C
n.861+57T>C
c.303+57T>C
n.714+57T>C
c.1142+57T>C (n.1142+57T>C)
 gnomAD v4
12g.102843590G>ACA2575266818PAHc.1199+56C>T (n.1199+56C>T)
c.1184+56C>T (n.1184+56C>T)
n.958+56C>T
n.861+56C>T
c.303+56C>T
n.714+56C>T
c.1142+56C>T (n.1142+56C>T)
12g.102843591T>CCA607427610PAHc.1199+55A>G (n.1199+55A>G)
c.1184+55A>G (n.1184+55A>G)
n.958+55A>G
n.861+55A>G
c.303+55A>G
n.714+55A>G
c.1142+55A>G (n.1142+55A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843591T=CA2059446170PAHc.1199+55A= (n.1199+55A=)
c.1184+55A= (n.1184+55A=)
n.958+55A=
n.861+55A=
c.303+55A=
n.714+55A=
c.1142+55A= (n.1142+55A=)
12g.102843592G>ACA2565834551PAHc.1199+54C>T (n.1199+54C>T)
c.1184+54C>T (n.1184+54C>T)
n.958+54C>T
n.861+54C>T
c.303+54C>T
n.714+54C>T
c.1142+54C>T (n.1142+54C>T)
 gnomAD v4
12g.102843592G>CCA2620506584PAHc.1199+54C>G (n.1199+54C>G)
c.1184+54C>G (n.1184+54C>G)
n.958+54C>G
n.861+54C>G
c.303+54C>G
n.714+54C>G
c.1142+54C>G (n.1142+54C>G)
 gnomAD v4
12g.102843592G>TCA2620506587PAHc.1199+54C>A (n.1199+54C>A)
c.1184+54C>A (n.1184+54C>A)
n.958+54C>A
n.861+54C>A
c.303+54C>A
n.714+54C>A
c.1142+54C>A (n.1142+54C>A)
 gnomAD v4
12g.102843593G>ACA2620506605PAHc.1199+53C>T (n.1199+53C>T)
c.1184+53C>T (n.1184+53C>T)
n.958+53C>T
n.861+53C>T
c.303+53C>T
n.714+53C>T
c.1142+53C>T (n.1142+53C>T)
 gnomAD v4
12g.102843593G>CCA2620506608PAHc.1199+53C>G (n.1199+53C>G)
c.1184+53C>G (n.1184+53C>G)
n.958+53C>G
n.861+53C>G
c.303+53C>G
n.714+53C>G
c.1142+53C>G (n.1142+53C>G)
 gnomAD v4
12g.102843593G=CA2059446173PAHc.1199+53C= (n.1199+53C=)
c.1184+53C= (n.1184+53C=)
n.958+53C=
n.861+53C=
c.303+53C=
n.714+53C=
c.1142+53C= (n.1142+53C=)
12g.102843593G>TCA682822189PAHc.1199+53C>A (n.1199+53C>A)
c.1184+53C>A (n.1184+53C>A)
n.958+53C>A
n.861+53C>A
c.303+53C>A
n.714+53C>A
c.1142+53C>A (n.1142+53C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843594C>ACA2620506615PAHc.1199+52G>T (n.1199+52G>T)
c.1184+52G>T (n.1184+52G>T)
n.958+52G>T
n.861+52G>T
c.303+52G>T
n.714+52G>T
c.1142+52G>T (n.1142+52G>T)
 gnomAD v4
12g.102843594C=CA2059446176PAHc.1199+52G= (n.1199+52G=)
c.1184+52G= (n.1184+52G=)
n.958+52G=
n.861+52G=
c.303+52G=
n.714+52G=
c.1142+52G= (n.1142+52G=)
12g.102843594C>TCA2059446177PAHc.1199+52G>A (n.1199+52G>A)
c.1184+52G>A (n.1184+52G>A)
n.958+52G>A
n.861+52G>A
c.303+52G>A
n.714+52G>A
c.1142+52G>A (n.1142+52G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843596C=CA2059446179PAHc.1199+50G= (n.1199+50G=)
c.1184+50G= (n.1184+50G=)
n.958+50G=
n.861+50G=
c.303+50G=
n.714+50G=
c.1142+50G= (n.1142+50G=)
12g.102843596C>GCA6748718PAHc.1199+50G>C (n.1199+50G>C)
c.1184+50G>C (n.1184+50G>C)
n.958+50G>C
n.861+50G>C
c.303+50G>C
n.714+50G>C
c.1142+50G>C (n.1142+50G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843596C>TCA16020963PAHc.1199+50G>A (n.1199+50G>A)
c.1184+50G>A (n.1184+50G>A)
n.958+50G>A
n.861+50G>A
c.303+50G>A
n.714+50G>A
c.1142+50G>A (n.1142+50G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843597C>GCA2575266819PAHc.1199+49G>C (n.1199+49G>C)
c.1184+49G>C (n.1184+49G>C)
n.958+49G>C
n.861+49G>C
c.303+49G>C
n.714+49G>C
c.1142+49G>C (n.1142+49G>C)
 gnomAD v4
12g.102843597C>TCA2620506623PAHc.1199+49G>A (n.1199+49G>A)
c.1184+49G>A (n.1184+49G>A)
n.958+49G>A
n.861+49G>A
c.303+49G>A
n.714+49G>A
c.1142+49G>A (n.1142+49G>A)
 gnomAD v4
12g.102843598A>GCA2620506624PAHc.1199+48T>C (n.1199+48T>C)
c.1184+48T>C (n.1184+48T>C)
n.958+48T>C
n.861+48T>C
c.303+48T>C
n.714+48T>C
c.1142+48T>C (n.1142+48T>C)
 gnomAD v4
12g.102843601C>ACA2620506629PAHc.1199+45G>T (n.1199+45G>T)
c.1184+45G>T (n.1184+45G>T)
n.958+45G>T
n.861+45G>T
c.303+45G>T
n.714+45G>T
c.1142+45G>T (n.1142+45G>T)
 gnomAD v4
12g.102843601C>TCA2620506625PAHc.1199+45G>A (n.1199+45G>A)
c.1184+45G>A (n.1184+45G>A)
n.958+45G>A
n.861+45G>A
c.303+45G>A
n.714+45G>A
c.1142+45G>A (n.1142+45G>A)
 gnomAD v4
12g.102843602A>TCA2726967460PAHc.1199+44T>A (n.1199+44T>A)
c.1184+44T>A (n.1184+44T>A)
n.958+44T>A
n.861+44T>A
c.303+44T>A
n.714+44T>A
c.1142+44T>A (n.1142+44T>A)
 dbSNP
12g.102843604G>ACA2620506634PAHc.1199+42C>T (n.1199+42C>T)
c.1184+42C>T (n.1184+42C>T)
n.958+42C>T
n.861+42C>T
c.303+42C>T
n.714+42C>T
c.1142+42C>T (n.1142+42C>T)
 gnomAD v4
12g.102843604G>CCA6748719PAHc.1199+42C>G (n.1199+42C>G)
c.1184+42C>G (n.1184+42C>G)
n.958+42C>G
n.861+42C>G
c.303+42C>G
n.714+42C>G
c.1142+42C>G (n.1142+42C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843604G=CA2059446181PAHc.1199+42C= (n.1199+42C=)
c.1184+42C= (n.1184+42C=)
n.958+42C=
n.861+42C=
c.303+42C=
n.714+42C=
c.1142+42C= (n.1142+42C=)
12g.102843605A>GCA2620506641PAHc.1199+41T>C (n.1199+41T>C)
c.1184+41T>C (n.1184+41T>C)
n.958+41T>C
n.861+41T>C
c.303+41T>C
n.714+41T>C
c.1142+41T>C (n.1142+41T>C)
 gnomAD v4
12g.102843606G>ACA607427611PAHc.1199+40C>T (n.1199+40C>T)
c.1184+40C>T (n.1184+40C>T)
n.958+40C>T
n.861+40C>T
c.303+40C>T
n.714+40C>T
c.1142+40C>T (n.1142+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843606G=CA2059446184PAHc.1199+40C= (n.1199+40C=)
c.1184+40C= (n.1184+40C=)
n.958+40C=
n.861+40C=
c.303+40C=
n.714+40C=
c.1142+40C= (n.1142+40C=)
12g.102843606G>TCA2797243162PAHc.1199+40C>A (n.1199+40C>A)
c.1184+40C>A (n.1184+40C>A)
n.958+40C>A
n.861+40C>A
c.303+40C>A
n.714+40C>A
c.1142+40C>A (n.1142+40C>A)
12g.102843607G>ACA2620506645PAHc.1199+39C>T (n.1199+39C>T)
c.1184+39C>T (n.1184+39C>T)
n.958+39C>T
n.861+39C>T
c.303+39C>T
n.714+39C>T
c.1142+39C>T (n.1142+39C>T)
 gnomAD v4
12g.102843608C>ACA6748720PAHc.1199+38G>T (n.1199+38G>T)
c.1184+38G>T (n.1184+38G>T)
n.958+38G>T
n.861+38G>T
c.303+38G>T
n.714+38G>T
c.1142+38G>T (n.1142+38G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843608C=CA2059446186PAHc.1199+38G= (n.1199+38G=)
c.1184+38G= (n.1184+38G=)
n.958+38G=
n.861+38G=
c.303+38G=
n.714+38G=
c.1142+38G= (n.1142+38G=)
12g.102843608C>GCA2575266820PAHc.1199+38G>C (n.1199+38G>C)
c.1184+38G>C (n.1184+38G>C)
n.958+38G>C
n.861+38G>C
c.303+38G>C
n.714+38G>C
c.1142+38G>C (n.1142+38G>C)
12g.102843608C>TCA607427612PAHc.1199+38G>A (n.1199+38G>A)
c.1184+38G>A (n.1184+38G>A)
n.958+38G>A
n.861+38G>A
c.303+38G>A
n.714+38G>A
c.1142+38G>A (n.1142+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843612dupCA2797243164PAHc.1199+38dup (n.1199+38dup)
c.1184+38dup (n.1184+38dup)
n.958+38dup
n.861+38dup
c.303+38dup
n.714+38dup
c.1142+38dup (n.1142+38dup)
12g.102843609C>ACA682822204PAHc.1199+37G>T (n.1199+37G>T)
c.1184+37G>T (n.1184+37G>T)
n.958+37G>T
n.861+37G>T
c.303+37G>T
n.714+37G>T
c.1142+37G>T (n.1142+37G>T)
 dbSNP
12g.102843609C=CA2059446193PAHc.1199+37G= (n.1199+37G=)
c.1184+37G= (n.1184+37G=)
n.958+37G=
n.861+37G=
c.303+37G=
n.714+37G=
c.1142+37G= (n.1142+37G=)
12g.102843609C>GCA2620506654PAHc.1199+37G>C (n.1199+37G>C)
c.1184+37G>C (n.1184+37G>C)
n.958+37G>C
n.861+37G>C
c.303+37G>C
n.714+37G>C
c.1142+37G>C (n.1142+37G>C)
 gnomAD v4
12g.102843609C>TCA2059446194PAHc.1199+37G>A (n.1199+37G>A)
c.1184+37G>A (n.1184+37G>A)
n.958+37G>A
n.861+37G>A
c.303+37G>A
n.714+37G>A
c.1142+37G>A (n.1142+37G>A)
 dbSNP
12g.102843610C=CA2059446197PAHc.1199+36G= (n.1199+36G=)
c.1184+36G= (n.1184+36G=)
n.958+36G=
n.861+36G=
c.303+36G=
n.714+36G=
c.1142+36G= (n.1142+36G=)
12g.102843610C>TCA6748721PAHc.1199+36G>A (n.1199+36G>A)
c.1184+36G>A (n.1184+36G>A)
n.958+36G>A
n.861+36G>A
c.303+36G>A
n.714+36G>A
c.1142+36G>A (n.1142+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843611C=CA2059446199PAHc.1199+35G= (n.1199+35G=)
c.1184+35G= (n.1184+35G=)
n.958+35G=
n.861+35G=
c.303+35G=
n.714+35G=
c.1142+35G= (n.1142+35G=)
12g.102843611C>TCA6748722PAHc.1199+35G>A (n.1199+35G>A)
c.1184+35G>A (n.1184+35G>A)
n.958+35G>A
n.861+35G>A
c.303+35G>A
n.714+35G>A
c.1142+35G>A (n.1142+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843615A=CA2059446203PAHc.1199+31T= (n.1199+31T=)
c.1184+31T= (n.1184+31T=)
n.958+31T=
n.861+31T=
c.303+31T=
n.714+31T=
c.1142+31T= (n.1142+31T=)
12g.102843615A>GCA242744172PAHc.1199+31T>C (n.1199+31T>C)
c.1184+31T>C (n.1184+31T>C)
n.958+31T>C
n.861+31T>C
c.303+31T>C
n.714+31T>C
c.1142+31T>C (n.1142+31T>C)
 dbSNP
12g.102843616G>ACA6748723PAHc.1199+30C>T (n.1199+30C>T)
c.1184+30C>T (n.1184+30C>T)
n.958+30C>T
n.861+30C>T
c.303+30C>T
n.714+30C>T
c.1142+30C>T (n.1142+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843616G=CA2059446207PAHc.1199+30C= (n.1199+30C=)
c.1184+30C= (n.1184+30C=)
n.958+30C=
n.861+30C=
c.303+30C=
n.714+30C=
c.1142+30C= (n.1142+30C=)
12g.102843617C>ACA242744174PAHc.1199+29G>T (n.1199+29G>T)
c.1184+29G>T (n.1184+29G>T)
n.958+29G>T
n.861+29G>T
c.303+29G>T
n.714+29G>T
c.1142+29G>T (n.1142+29G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843617C=CA2059446210PAHc.1199+29G= (n.1199+29G=)
c.1184+29G= (n.1184+29G=)
n.958+29G=
n.861+29G=
c.303+29G=
n.714+29G=
c.1142+29G= (n.1142+29G=)
12g.102843618T>CCA2620506664PAHc.1199+28A>G (n.1199+28A>G)
c.1184+28A>G (n.1184+28A>G)
n.958+28A>G
n.861+28A>G
c.303+28A>G
n.714+28A>G
c.1142+28A>G (n.1142+28A>G)
 gnomAD v4
12g.102843619A>GCA2620506666PAHc.1199+27T>C (n.1199+27T>C)
c.1184+27T>C (n.1184+27T>C)
n.958+27T>C
n.861+27T>C
c.303+27T>C
n.714+27T>C
c.1142+27T>C (n.1142+27T>C)
 gnomAD v4
12g.102843620G>ACA6748724PAHc.1199+26C>T (n.1199+26C>T)
c.1184+26C>T (n.1184+26C>T)
n.958+26C>T
n.861+26C>T
c.303+26C>T
n.714+26C>T
c.1142+26C>T (n.1142+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843620G=CA2059446214PAHc.1199+26C= (n.1199+26C=)
c.1184+26C= (n.1184+26C=)
n.958+26C=
n.861+26C=
c.303+26C=
n.714+26C=
c.1142+26C= (n.1142+26C=)
12g.102843622G>ACA2620506673PAHc.1199+24C>T (n.1199+24C>T)
c.1184+24C>T (n.1184+24C>T)
n.958+24C>T
n.861+24C>T
c.303+24C>T
n.714+24C>T
c.1142+24C>T (n.1142+24C>T)
 gnomAD v4
12g.102843622G>TCA2620506671PAHc.1199+24C>A (n.1199+24C>A)
c.1184+24C>A (n.1184+24C>A)
n.958+24C>A
n.861+24C>A
c.303+24C>A
n.714+24C>A
c.1142+24C>A (n.1142+24C>A)
 gnomAD v4
12g.102843623G>ACA2575266821PAHc.1199+23C>T (n.1199+23C>T)
c.1184+23C>T (n.1184+23C>T)
n.958+23C>T
n.861+23C>T
c.303+23C>T
n.714+23C>T
c.1142+23C>T (n.1142+23C>T)
12g.102843623G>TCA2620506675PAHc.1199+23C>A (n.1199+23C>A)
c.1184+23C>A (n.1184+23C>A)
n.958+23C>A
n.861+23C>A
c.303+23C>A
n.714+23C>A
c.1142+23C>A (n.1142+23C>A)
 gnomAD v4
12g.102843624C=CA2059446218PAHc.1199+22G= (n.1199+22G=)
c.1184+22G= (n.1184+22G=)
n.958+22G=
n.861+22G=
c.303+22G=
n.714+22G=
c.1142+22G= (n.1142+22G=)
12g.102843624C>TCA6748725PAHc.1199+22G>A (n.1199+22G>A)
c.1184+22G>A (n.1184+22G>A)
n.958+22G>A
n.861+22G>A
c.303+22G>A
n.714+22G>A
c.1142+22G>A (n.1142+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843626C=CA2059446222PAHc.1199+20G= (n.1199+20G=)
c.1184+20G= (n.1184+20G=)
n.958+20G=
n.861+20G=
c.303+20G=
n.714+20G=
c.1142+20G= (n.1142+20G=)
12g.102843626C>GCA229386PAHc.1199+20G>C (n.1199+20G>C)
c.1184+20G>C (n.1184+20G>C)
n.958+20G>C
n.861+20G>C
c.303+20G>C
n.714+20G>C
c.1142+20G>C (n.1142+20G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.102843626C>TCA2797243176PAHc.1199+20G>A (n.1199+20G>A)
c.1184+20G>A (n.1184+20G>A)
n.958+20G>A
n.861+20G>A
c.303+20G>A
n.714+20G>A
c.1142+20G>A (n.1142+20G>A)
12g.102843627A>GCA2695217222PAHc.1199+19T>C (n.1199+19T>C)
c.1184+19T>C (n.1184+19T>C)
n.958+19T>C
n.861+19T>C
c.303+19T>C
n.714+19T>C
c.1142+19T>C (n.1142+19T>C)
 ClinVar
12g.102843628C>ACA2059446227PAHc.1199+18G>T (n.1199+18G>T)
c.1184+18G>T (n.1184+18G>T)
n.958+18G>T
n.861+18G>T
c.303+18G>T
n.714+18G>T
c.1142+18G>T (n.1142+18G>T)
 dbSNP
12g.102843628C=CA2059446225PAHc.1199+18G= (n.1199+18G=)
c.1184+18G= (n.1184+18G=)
n.958+18G=
n.861+18G=
c.303+18G=
n.714+18G=
c.1142+18G= (n.1142+18G=)
12g.102843628C>GCA242744179PAHc.1199+18G>C (n.1199+18G>C)
c.1184+18G>C (n.1184+18G>C)
n.958+18G>C
n.861+18G>C
c.303+18G>C
n.714+18G>C
c.1142+18G>C (n.1142+18G>C)
 dbSNP
12g.102843628C>TCA2059446229PAHc.1199+18G>A (n.1199+18G>A)
c.1184+18G>A (n.1184+18G>A)
n.958+18G>A
n.861+18G>A
c.303+18G>A
n.714+18G>A
c.1142+18G>A (n.1142+18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843629C=CA2059446233PAHc.1199+17G= (n.1199+17G=)
c.1184+17G= (n.1184+17G=)
n.958+17G=
n.861+17G=
c.303+17G=
n.714+17G=
c.1142+17G= (n.1142+17G=)
12g.102843629C>TCA229384PAHc.1199+17G>A (n.1199+17G>A)
c.1184+17G>A (n.1184+17G>A)
n.958+17G>A
n.861+17G>A
c.303+17G>A
n.714+17G>A
c.1142+17G>A (n.1142+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843632T>CCA2620506698PAHc.1199+14A>G (n.1199+14A>G)
c.1184+14A>G (n.1184+14A>G)
n.958+14A>G
n.861+14A>G
c.303+14A>G
n.714+14A>G
c.1142+14A>G (n.1142+14A>G)
 gnomAD v4
12g.102843634T>CCA6748726PAHc.1199+12A>G (n.1199+12A>G)
c.1184+12A>G (n.1184+12A>G)
n.958+12A>G
n.861+12A>G
c.303+12A>G
n.714+12A>G
c.1142+12A>G (n.1142+12A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843634T=CA2059446236PAHc.1199+12A= (n.1199+12A=)
c.1184+12A= (n.1184+12A=)
n.958+12A=
n.861+12A=
c.303+12A=
n.714+12A=
c.1142+12A= (n.1142+12A=)
12g.102843635C>ACA2620506704PAHc.1199+11G>T (n.1199+11G>T)
c.1184+11G>T (n.1184+11G>T)
n.958+11G>T
n.861+11G>T
c.303+11G>T
n.714+11G>T
c.1142+11G>T (n.1142+11G>T)
 gnomAD v4
12g.102843636A=CA2059446240PAHc.1199+10T= (n.1199+10T=)
c.1184+10T= (n.1184+10T=)
n.958+10T=
n.861+10T=
c.303+10T=
n.714+10T=
c.1142+10T= (n.1142+10T=)
12g.102843636A>CCA6748727PAHc.1199+10T>G (n.1199+10T>G)
c.1184+10T>G (n.1184+10T>G)
n.958+10T>G
n.861+10T>G
c.303+10T>G
n.714+10T>G
c.1142+10T>G (n.1142+10T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843637C>ACA2575266823PAHc.1199+9G>T (n.1199+9G>T)
c.1184+9G>T (n.1184+9G>T)
n.958+9G>T
n.861+9G>T
c.303+9G>T
n.714+9G>T
c.1142+9G>T (n.1142+9G>T)
12g.102843637C>GCA2575266822PAHc.1199+9G>C (n.1199+9G>C)
c.1184+9G>C (n.1184+9G>C)
n.958+9G>C
n.861+9G>C
c.303+9G>C
n.714+9G>C
c.1142+9G>C (n.1142+9G>C)
 ClinVar
12g.102843638C>ACA2575266824PAHc.1199+8G>T (n.1199+8G>T)
c.1184+8G>T (n.1184+8G>T)
n.958+8G>T
n.861+8G>T
c.303+8G>T
n.714+8G>T
c.1142+8G>T (n.1142+8G>T)
12g.102843638C=CA2059446250PAHc.1199+8G= (n.1199+8G=)
c.1184+8G= (n.1184+8G=)
n.958+8G=
n.861+8G=
c.303+8G=
n.714+8G=
c.1142+8G= (n.1142+8G=)
12g.102843638C>TCA607427714PAHc.1199+8G>A (n.1199+8G>A)
c.1184+8G>A (n.1184+8G>A)
n.958+8G>A
n.861+8G>A
c.303+8G>A
n.714+8G>A
c.1142+8G>A (n.1142+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843641C>ACA229388PAHc.1199+5G>T (n.1199+5G>T)
c.1184+5G>T (n.1184+5G>T)
n.958+5G>T
n.861+5G>T
c.303+5G>T
n.714+5G>T
c.1142+5G>T (n.1142+5G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.102843641C=CA2059446254PAHc.1199+5G= (n.1199+5G=)
c.1184+5G= (n.1184+5G=)
n.958+5G=
n.861+5G=
c.303+5G=
n.714+5G=
c.1142+5G= (n.1142+5G=)
12g.102843641C>TCA16020962PAHc.1199+5G>A (n.1199+5G>A)
c.1184+5G>A (n.1184+5G>A)
n.958+5G>A
n.861+5G>A
c.303+5G>A
n.714+5G>A
c.1142+5G>A (n.1142+5G>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.102843642T>CCA16020961PAHc.1199+4A>G (n.1199+4A>G)
c.1184+4A>G (n.1184+4A>G)
n.958+4A>G
n.861+4A>G
c.303+4A>G
n.714+4A>G
c.1142+4A>G (n.1142+4A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.102843642T=CA2059446257PAHc.1199+4A= (n.1199+4A=)
c.1184+4A= (n.1184+4A=)
n.958+4A=
n.861+4A=
c.303+4A=
n.714+4A=
c.1142+4A= (n.1142+4A=)
12g.102843643C>ACA2563435250PAHc.1199+3G>T (n.1199+3G>T)
c.1184+3G>T (n.1184+3G>T)
n.958+3G>T
n.861+3G>T
c.303+3G>T
n.714+3G>T
c.1142+3G>T (n.1142+3G>T)
12g.102843643C>TCA2575266825PAHc.1199+3G>A (n.1199+3G>A)
c.1184+3G>A (n.1184+3G>A)
n.958+3G>A
n.861+3G>A
c.303+3G>A
n.714+3G>A
c.1142+3G>A (n.1142+3G>A)
 gnomAD v4
12g.102843644A=CA2059446265PAHc.1199+2T= (n.1199+2T=)
c.1184+2T= (n.1184+2T=)
n.958+2T=
n.861+2T=
c.303+2T=
n.714+2T=
c.1142+2T= (n.1142+2T=)
12g.102843644A>CCA386493122PAHc.1199+2T>G (n.1199+2T>G)
c.1184+2T>G (n.1184+2T>G)
n.958+2T>G
n.861+2T>G
c.303+2T>G
n.714+2T>G
c.1142+2T>G (n.1142+2T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.102843644A>GCA229387PAHc.1199+2T>C (n.1199+2T>C)
c.1184+2T>C (n.1184+2T>C)
n.958+2T>C
n.861+2T>C
c.303+2T>C
n.714+2T>C
c.1142+2T>C (n.1142+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843644A>TCA386493123PAHc.1199+2T>A (n.1199+2T>A)
c.1184+2T>A (n.1184+2T>A)
n.958+2T>A
n.861+2T>A
c.303+2T>A
n.714+2T>A
c.1142+2T>A (n.1142+2T>A)
12g.102843645C>ACA16020960PAHc.1199+1G>T (n.1199+1G>T)
c.1184+1G>T (n.1184+1G>T)
n.958+1G>T
n.861+1G>T
c.303+1G>T
n.714+1G>T
c.1142+1G>T (n.1142+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843645C=CA2059446274PAHc.1199+1G= (n.1199+1G=)
c.1184+1G= (n.1184+1G=)
n.958+1G=
n.861+1G=
c.303+1G=
n.714+1G=
c.1142+1G= (n.1142+1G=)
12g.102843645C>GCA274088PAHc.1199+1G>C (n.1199+1G>C)
c.1184+1G>C (n.1184+1G>C)
n.958+1G>C
n.861+1G>C
c.303+1G>C
n.714+1G>C
c.1142+1G>C (n.1142+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843645C>TCA229385PAHc.1199+1G>A (n.1199+1G>A)
c.1184+1G>A (n.1184+1G>A)
n.958+1G>A
n.861+1G>A
c.303+1G>A
n.714+1G>A
c.1142+1G>A (n.1142+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843645_102843649delinsCCTTACA2059446277PAHc.1196_1199+1delinsTAAGG
c.1181_1184+1delinsTAAGG
n.955_958+1delinsTAAGG
n.858_861+1delinsTAAGG
c.300_303+1delinsTAAGG
n.711_714+1delinsTAAGG
c.1139_1142+1delinsTAAGG
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
c.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
 ClinVar
12g.102843646C>ACA386493124PAHc.1199G>T (p.Arg400Met)
c.1184G>T (p.Arg395Met)
n.958G>T
n.861G>T
c.303G>T
n.714G>T
c.1142G>T (p.Arg381Met)
12g.102843646C=CA2059446288PAHc.1199G= (p.Arg400=)
c.1184G= (p.Arg395=)
n.958G=
n.861G=
c.303G=
n.714G=
c.1142G= (p.Arg381=)
12g.102843646C>GCA229391PAHc.1199G>C (p.Arg400Thr)
c.1184G>C (p.Arg395Thr)
n.958G>C
n.861G>C
c.303G>C
n.714G>C
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
 ClinVar dbSNP
12g.102843646C>TCA229389PAHc.1199G>A (p.Arg400Lys)
c.1184G>A (p.Arg395Lys)
n.958G>A
n.861G>A
c.303G>A
n.714G>A
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843646_102843647delinsCTCA2059446289PAHc.1198_1199delinsAG (p.Arg400=)
c.1183_1184delinsAG (p.Arg395=)
n.957_958delinsAG
n.860_861delinsAG
c.302_303delinsAG
n.713_714delinsAG
c.1141_1142delinsAG (p.Arg381=)
12g.102843649_102843652delCA229378PAHc.1196_1199del (p.Val399GlyfsTer?)
c.1181_1184del (p.Val394GlyfsTer?)
n.955_958del
n.858_861del
c.300_303del
n.711_714del
c.1139_1142del (p.Val380GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.102843647T>ACA386493125PAHc.1198A>T (p.Arg400Trp)
c.1183A>T (p.Arg395Trp)
n.957A>T
n.860A>T
c.302A>T
n.713A>T
c.1141A>T (p.Arg381Trp)
12g.102843647T>CCA386493126PAHc.1198A>G (p.Arg400Gly)
c.1183A>G (p.Arg395Gly)
n.957A>G
n.860A>G
c.302A>G
n.713A>G
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843647T>GCA229381PAHc.1198A>C (p.Arg400=)
c.1183A>C (p.Arg395=)
n.957A>C
n.860A>C
c.302A>C
n.713A>C
c.1141A>C (p.Arg381=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843647T=CA2059446300PAHc.1198A= (p.Arg400=)
c.1183A= (p.Arg395=)
n.957A=
n.860A=
c.302A=
n.713A=
c.1141A= (p.Arg381=)
12g.102843648delCA229383PAHc.1198del (p.Arg400GlyfsTer?)
c.1183del (p.Arg395GlyfsTer?)
n.957del
n.860del
c.302del
n.713del
c.1141del (p.Arg381GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843648T>ACA229379PAHc.1197A>T (p.Val399=)
c.1182A>T (p.Val394=)
n.956A>T
n.859A>T
c.301A>T
n.712A>T
c.1140A>T (p.Val380=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843648T>CCA481375568PAHc.1197A>G (p.Val399=)
c.1182A>G (p.Val394=)
n.956A>G
n.859A>G
c.301A>G
n.712A>G
c.1140A>G (p.Val380=)
12g.102843648T>GCA481375566PAHc.1197A>C (p.Val399=)
c.1182A>C (p.Val394=)
n.956A>C
n.859A>C
c.301A>C
n.712A>C
c.1140A>C (p.Val380=)
12g.102843648T=CA2059446312PAHc.1197A= (p.Val399=)
c.1182A= (p.Val394=)
n.956A=
n.859A=
c.301A=
n.712A=
c.1140A= (p.Val380=)
12g.102843649A=CA2059446318PAHc.1196T= (p.Val399=)
c.1181T= (p.Val394=)
n.955T=
n.858T=
c.300T=
n.711T=
c.1139T= (p.Val380=)
12g.102843649A>CCA386493128PAHc.1196T>G (p.Val399Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
n.955T>G
n.858T>G
c.300T>G
n.711T>G
c.1139T>G (p.Val380Gly)
12g.102843649A>GCA267634PAHc.1196T>C (p.Val399Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
n.955T>C
n.858T>C
c.300T>C
n.711T>C
c.1139T>C (p.Val380Ala)
 ClinVar dbSNP
12g.102843649A>TCA386493127PAHc.1196T>A (p.Val399Glu)
c.1181T>A (p.Val394Glu)
n.955T>A
n.858T>A
c.300T>A
n.711T>A
c.1139T>A (p.Val380Glu)
12g.102843650C>ACA386493129PAHc.1195G>T (p.Val399Leu)
c.1180G>T (p.Val394Leu)
n.954G>T
n.857G>T
c.299G>T
n.710G>T
c.1138G>T (p.Val380Leu)
12g.102843650C>GCA386493130PAHc.1195G>C (p.Val399Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
n.954G>C
n.857G>C
c.299G>C
n.710G>C
c.1138G>C (p.Val380Leu)
12g.102843650C>TCA386493131PAHc.1195G>A (p.Val399Ile)
c.1180G>A (p.Val394Ile)
n.954G>A
n.857G>A
c.299G>A
n.710G>A
c.1138G>A (p.Val380Ile)
12g.102843651T>ACA386493132PAHc.1194A>T (p.Lys398Asn)
c.1179A>T (p.Lys393Asn)
n.953A>T
n.856A>T
c.298A>T
n.709A>T
c.1137A>T (p.Lys379Asn)
 COSMIC
12g.102843651T>CCA229376PAHc.1194A>G (p.Lys398=)
c.1179A>G (p.Lys393=)
n.953A>G
n.856A>G
c.298A>G
n.709A>G
c.1137A>G (p.Lys379=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.102843651T>GCA16020959PAHc.1194A>C (p.Lys398Asn)
c.1179A>C (p.Lys393Asn)
n.953A>C
n.856A>C
c.298A>C
n.709A>C
c.1137A>C (p.Lys379Asn)
 ClinVar dbSNP
12g.102843651T=CA2059446327PAHc.1194A= (p.Lys398=)
c.1179A= (p.Lys393=)
n.953A=
n.856A=
c.298A=
n.709A=
c.1137A= (p.Lys379=)
12g.102843652T>ACA386493133PAHc.1193A>T (p.Lys398Ile)
c.1178A>T (p.Lys393Ile)
n.952A>T
n.855A>T
c.297A>T
n.708A>T
c.1136A>T (p.Lys379Ile)
12g.102843652T>CCA386493134PAHc.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
n.952A>G
n.855A>G
c.297A>G
n.708A>G
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
12g.102843652T>GCA386493135PAHc.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
n.952A>C
n.855A>C
c.297A>C
n.708A>C
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
12g.102843653T>ACA386493136PAHc.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
n.951A>T
n.854A>T
c.296A>T
n.707A>T
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843653T>CCA386493137PAHc.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
n.951A>G
n.854A>G
c.296A>G
n.707A>G
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
12g.102843653T>GCA386493138PAHc.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
n.951A>C
n.854A>C
c.296A>C
n.707A>C
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
12g.102843654C>ACA386493139PAHc.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.1176G>T (p.Glu392Asp)
n.950G>T
n.853G>T
c.295G>T
n.706G>T
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
12g.102843654C>GCA386493140PAHc.1191G>C (p.Glu397Asp)
c.1176G>C (p.Glu392Asp)
n.950G>C
n.853G>C
c.295G>C
n.706G>C
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
12g.102843654C>TCA481375587PAHc.1191G>A (p.Glu397=)
c.1176G>A (p.Glu392=)
n.950G>A
n.853G>A
c.295G>A
n.706G>A
c.1134G>A (p.Glu378=)
12g.102843655T>ACA386493141PAHc.1190A>T (p.Glu397Val)
c.1175A>T (p.Glu392Val)
n.949A>T
n.852A>T
c.294A>T
n.705A>T
c.1133A>T (p.Glu378Val)
12g.102843655T>CCA386493142PAHc.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
n.949A>G
n.852A>G
c.294A>G
n.705A>G
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
12g.102843655T>GCA386493143PAHc.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
n.949A>C
n.852A>C
c.294A>C
n.705A>C
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
12g.102843656C>ACA386493144PAHc.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
n.948G>T
n.851G>T
c.293G>T
n.704G>T
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
 ClinVar
12g.102843656C=CA2059446331PAHc.1189G= (p.Glu397=)
c.1174G= (p.Glu392=)
n.948G=
n.851G=
c.293G=
n.704G=
c.1132G= (p.Glu378=)
12g.102843656C>GCA386493145PAHc.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
n.948G>C
n.851G>C
c.293G>C
n.704G>C
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
12g.102843656C>TCA386493146PAHc.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
n.948G>A
n.851G>A
c.293G>A
n.704G>A
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.102843657C>ACA386493147PAHc.1188G>T (p.Lys396Asn)
c.1173G>T (p.Lys391Asn)
n.947G>T
n.850G>T
c.292G>T
n.703G>T
c.1131G>T (p.Lys377Asn)
12g.102843657C=CA2059446336PAHc.1188G= (p.Lys396=)
c.1173G= (p.Lys391=)
n.947G=
n.850G=
c.292G=
n.703G=
c.1131G= (p.Lys377=)
12g.102843657C>GCA386493148PAHc.1188G>C (p.Lys396Asn)
c.1173G>C (p.Lys391Asn)
n.947G>C
n.850G>C
c.292G>C
n.703G>C
c.1131G>C (p.Lys377Asn)
12g.102843657C>TCA6748728PAHc.1188G>A (p.Lys396=)
c.1173G>A (p.Lys391=)
n.947G>A
n.850G>A
c.292G>A
n.703G>A
c.1131G>A (p.Lys377=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.102843658T>ACA386493149PAHc.1187A>T (p.Lys396Met)
c.1172A>T (p.Lys391Met)
n.946A>T
n.849A>T
c.291A>T
n.702A>T
c.1130A>T (p.Lys377Met)
12g.102843658T>CCA6748729PAHc.1187A>G (p.Lys396Arg)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
n.946A>G
n.849A>G
c.291A>G
n.702A>G
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843658T>GCA386493150PAHc.1187A>C (p.Lys396Thr)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
n.946A>C
n.849A>C
c.291A>C
n.702A>C
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
12g.102843658T=CA2059446345PAHc.1187A= (p.Lys396=)
c.1172A= (p.Lys391=)
n.946A=
n.849A=
c.291A=
n.702A=
c.1130A= (p.Lys377=)
12g.102843659T>ACA386493152PAHc.1186A>T (p.Lys396Ter)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
n.945A>T
n.848A>T
c.290A>T
n.701A>T
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
12g.102843659T>CCA386493153PAHc.1186A>G (p.Lys396Glu)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
n.945A>G
n.848A>G
c.290A>G
n.701A>G
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
12g.102843659T>GCA386493151PAHc.1186A>C (p.Lys396Gln)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
n.945A>C
n.848A>C
c.290A>C
n.701A>C
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
12g.102843660G>ACA481375603PAHc.1185C>T (p.Ala395=)
c.1170C>T (p.Ala390=)
n.944C>T
n.847C>T
c.289C>T
n.700C>T
c.1128C>T (p.Ala376=)
12g.102843660G>CCA481375604PAHc.1185C>G (p.Ala395=)
c.1170C>G (p.Ala390=)
n.944C>G
n.847C>G
c.289C>G
n.700C>G
c.1128C>G (p.Ala376=)
12g.102843660G=CA2059446353PAHc.1185C= (p.Ala395=)
c.1170C= (p.Ala390=)
n.944C=
n.847C=
c.289C=
n.700C=
c.1128C= (p.Ala376=)
12g.102843660G>TCA6748730PAHc.1185C>A (p.Ala395=)
c.1170C>A (p.Ala390=)
n.944C>A
n.847C>A
c.289C>A
n.700C>A
c.1128C>A (p.Ala376=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843661G>ACA386493154PAHc.1184C>T (p.Ala395Val)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
n.943C>T
n.846C>T
c.288C>T
n.699C>T
c.1127C>T (p.Ala376Val)
12g.102843661G>CCA286498PAHc.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
n.943C>G
n.846C>G
c.288C>G
n.699C>G
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843661G=CA2059446361PAHc.1184C= (p.Ala395=)
c.1169C= (p.Ala390=)
n.943C=
n.846C=
c.288C=
n.699C=
c.1127C= (p.Ala376=)
12g.102843661G>TCA229374PAHc.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
n.943C>A
n.846C>A
c.288C>A
n.699C>A
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
 ClinVar dbSNP
12g.102843662C>ACA386493155PAHc.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
n.942G>T
n.845G>T
c.287G>T
n.698G>T
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
 COSMIC
12g.102843662C=CA2059446375PAHc.1183G= (p.Ala395=)
c.1168G= (p.Ala390=)
n.942G=
n.845G=
c.287G=
n.698G=
c.1126G= (p.Ala376=)
12g.102843662C>GCA229373PAHc.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
n.942G>C
n.845G>C
c.287G>C
n.698G>C
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843662C>TCA386493156PAHc.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
n.942G>A
n.845G>A
c.287G>A
n.698G>A
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
12g.102843663delCA2797243213PAHc.1182del (p.Asp394GlufsTer6)
c.1167del (p.Asp389GlufsTer6)
n.941del
n.844del
c.286del
n.697del
c.1125del (p.Asp375GlufsTer6)
12g.102843663A=CA2059446377PAHc.1182T= (p.Asp394=)
c.1167T= (p.Asp389=)
n.941T=
n.844T=
c.286T=
n.697T=
c.1125T= (p.Asp375=)
12g.102843663A>CCA386493157PAHc.1182T>G (p.Asp394Glu)
c.1167T>G (p.Asp389Glu)
n.941T>G
n.844T>G
c.286T>G
n.697T>G
c.1125T>G (p.Asp375Glu)
12g.102843663A>GCA481375614PAHc.1182T>C (p.Asp394=)
c.1167T>C (p.Asp389=)
n.941T>C
n.844T>C
c.286T>C
n.697T>C
c.1125T>C (p.Asp375=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843663A>TCA386493158PAHc.1182T>A (p.Asp394Glu)
c.1167T>A (p.Asp389Glu)
n.941T>A
n.844T>A
c.286T>A
n.697T>A
c.1125T>A (p.Asp375Glu)
12g.102843664T>ACA386493159PAHc.1181A>T (p.Asp394Val)
c.1166A>T (p.Asp389Val)
n.940A>T
n.843A>T
c.285A>T
n.696A>T
c.1124A>T (p.Asp375Val)
12g.102843664T>CCA386493160PAHc.1181A>G (p.Asp394Gly)
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
n.940A>G
n.843A>G
c.285A>G
n.696A>G
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
12g.102843664T>GCA229372PAHc.1181A>C (p.Asp394Ala)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
n.940A>C
n.843A>C
c.285A>C
n.696A>C
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843664T=CA2059446384PAHc.1181A= (p.Asp394=)
c.1166A= (p.Asp389=)
n.940A=
n.843A=
c.285A=
n.696A=
c.1124A= (p.Asp375=)
12g.102843664_102843665delCA912973341PAHc.1180_1181del (p.Asp394CysfsTer28)
c.1165_1166del (p.Asp389CysfsTer28)
n.939_940del
n.842_843del
c.284_285del
n.695_696del
c.1123_1124del (p.Asp375CysfsTer28)
12g.102843664_102843665delinsTCCA2059446391PAHc.1180_1181delinsGA (p.Asp394=)
c.1165_1166delinsGA (p.Asp389=)
n.939_940delinsGA
n.842_843delinsGA
c.284_285delinsGA
n.695_696delinsGA
c.1123_1124delinsGA (p.Asp375=)
12g.102843664_102843666delinsTCACA2059446388PAHc.1179_1181delinsTGA (p.Asn393=)
c.1164_1166delinsTGA (p.Asn388=)
n.938_940delinsTGA
n.841_843delinsTGA
c.283_285delinsTGA
n.694_696delinsTGA
c.1122_1124delinsTGA (p.Asn374=)
12g.102843665delCA658821467PAHc.1180del (p.Asp394MetfsTer6)
c.1165del (p.Asp389MetfsTer6)
n.939del
n.842del
c.284del
n.695del
c.1123del (p.Asp375MetfsTer6)
 ClinVar dbSNP
12g.102843665C>ACA267632PAHc.1180G>T (p.Asp394Tyr)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
n.939G>T
n.842G>T
c.284G>T
n.695G>T
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
 ClinVar dbSNP
12g.102843665C=CA2059446402PAHc.1180G= (p.Asp394=)
c.1165G= (p.Asp389=)
n.939G=
n.842G=
c.284G=
n.695G=
c.1123G= (p.Asp375=)
12g.102843665C>GCA229371PAHc.1180G>C (p.Asp394His)
c.1165G>C (p.Asp389His)
n.939G>C
n.842G>C
c.284G>C
n.695G>C
c.1123G>C (p.Asp375His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843665C>TCA386493161PAHc.1180G>A (p.Asp394Asn)
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
n.939G>A
n.842G>A
c.284G>A
n.695G>A
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
12g.102843665_102843666delCA682822360PAHc.1179_1180del (p.Asn393LysfsTer29)
c.1164_1165del (p.Asn388LysfsTer29)
n.938_939del
n.841_842del
c.283_284del
n.694_695del
c.1122_1123del (p.Asn374LysfsTer29)
 dbSNP
12g.102843666A>CCA386493162PAHc.1179T>G (p.Asn393Lys)
c.1164T>G (p.Asn388Lys)
n.938T>G
n.841T>G
c.283T>G
n.694T>G
c.1122T>G (p.Asn374Lys)
12g.102843666A>GCA481375619PAHc.1179T>C (p.Asn393=)
c.1164T>C (p.Asn388=)
n.938T>C
n.841T>C
c.283T>C
n.694T>C
c.1122T>C (p.Asn374=)
12g.102843666A>TCA386493163PAHc.1179T>A (p.Asn393Lys)
c.1164T>A (p.Asn388Lys)
n.938T>A
n.841T>A
c.283T>A
n.694T>A
c.1122T>A (p.Asn374Lys)
12g.102843667T>ACA386493164PAHc.1178A>T (p.Asn393Ile)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
n.937A>T
n.840A>T
c.282A>T
n.693A>T
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
12g.102843667T>CCA242744206PAHc.1178A>G (p.Asn393Ser)
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
n.937A>G
n.840A>G
c.282A>G
n.693A>G
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843667T>GCA386493165PAHc.1178A>C (p.Asn393Thr)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
n.937A>C
n.840A>C
c.282A>C
n.693A>C
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
12g.102843667T=CA2059446407PAHc.1178A= (p.Asn393=)
c.1163A= (p.Asn388=)
n.937A=
n.840A=
c.282A=
n.693A=
c.1121A= (p.Asn374=)
12g.102843667_102843668insACA16020958PAHc.1177_1178insT (p.Asn393IlefsTer2)
c.1162_1163insT (p.Asn388IlefsTer2)
n.936_937insT
n.839_840insT
c.281_282insT
n.692_693insT
c.1120_1121insT (p.Asn374IlefsTer2)
 ClinVar
12g.102843668T>ACA386493166PAHc.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
n.936A>T
n.839A>T
c.281A>T
n.692A>T
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
12g.102843668T>CCA386493167PAHc.1177A>G (p.Asn393Asp)
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
n.936A>G
n.839A>G
c.281A>G
n.692A>G
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
12g.102843668T>GCA6748731PAHc.1177A>C (p.Asn393His)
c.1162A>C (p.Asn388His)
n.936A>C
n.839A>C
c.281A>C
n.692A>C
c.1120A>C (p.Asn374His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843668T=CA2059446409PAHc.1177A= (p.Asn393=)
c.1162A= (p.Asn388=)
n.936A=
n.839A=
c.281A=
n.692A=
c.1120A= (p.Asn374=)
12g.102843669A>CCA386493168PAHc.1176T>G (p.Phe392Leu)
c.1161T>G (p.Phe387Leu)
n.935T>G
n.838T>G
c.280T>G
n.691T>G
c.1119T>G (p.Phe373Leu)
12g.102843669A>GCA481375620PAHc.1176T>C (p.Phe392=)
c.1161T>C (p.Phe387=)
n.935T>C
n.838T>C
c.280T>C
n.691T>C
c.1119T>C (p.Phe373=)
12g.102843669A>TCA386493169PAHc.1176T>A (p.Phe392Leu)
c.1161T>A (p.Phe387Leu)
n.935T>A
n.838T>A
c.280T>A
n.691T>A
c.1119T>A (p.Phe373Leu)
12g.102843672dupCA1139768925PAHc.1176dup (p.Asn393Ter)
c.1161dup (p.Asn388Ter)
n.935dup
n.838dup
c.280dup
n.691dup
c.1119dup (p.Asn374Ter)
 ClinVar
12g.102843670A=CA2059446411PAHc.1175T= (p.Phe392=)
c.1160T= (p.Phe387=)
n.934T=
n.837T=
c.279T=
n.690T=
c.1118T= (p.Phe373=)
12g.102843670A>CCA386493170PAHc.1175T>G (p.Phe392Cys)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
n.934T>G
n.837T>G
c.279T>G
n.690T>G
c.1118T>G (p.Phe373Cys)
12g.102843670A>GCA229369PAHc.1175T>C (p.Phe392Ser)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
n.934T>C
n.837T>C
c.279T>C
n.690T>C
c.1118T>C (p.Phe373Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.102843670A>TCA386493171PAHc.1175T>A (p.Phe392Tyr)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
n.934T>A
n.837T>A
c.279T>A
n.690T>A
c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
12g.102843671A=CA2059446413PAHc.1174T= (p.Phe392=)
c.1159T= (p.Phe387=)
n.933T=
n.836T=
c.278T=
n.689T=
c.1117T= (p.Phe373=)
12g.102843671A>CCA386493172PAHc.1174T>G (p.Phe392Val)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
n.933T>G
n.836T>G
c.278T>G
n.689T>G
c.1117T>G (p.Phe373Val)
12g.102843671A>GCA386493173PAHc.1174T>C (p.Phe392Leu)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
n.933T>C
n.836T>C
c.278T>C
n.689T>C
c.1117T>C (p.Phe373Leu)
12g.102843671A>TCA6748732PAHc.1174T>A (p.Phe392Ile)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
n.933T>A
n.836T>A
c.278T>A
n.689T>A
c.1117T>A (p.Phe373Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843672A>CCA386493174PAHc.1173T>G (p.Ser391Arg)
c.1158T>G (p.Ser386Arg)
n.932T>G
n.835T>G
c.277T>G
n.688T>G
c.1116T>G (p.Ser372Arg)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843672A>GCA481375621PAHc.1173T>C (p.Ser391=)
c.1158T>C (p.Ser386=)
n.932T>C
n.835T>C
c.277T>C
n.688T>C
c.1116T>C (p.Ser372=)
12g.102843672A>TCA386493175PAHc.1173T>A (p.Ser391Arg)
c.1158T>A (p.Ser386Arg)
n.932T>A
n.835T>A
c.277T>A
n.688T>A
c.1116T>A (p.Ser372Arg)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843672_102843674delCA912973342PAHc.1171_1173del (p.Ser391del)
c.1156_1158del (p.Ser386del)
n.930_932del
n.833_835del
c.275_277del
n.686_688del
c.1114_1116del (p.Ser372del)
12g.102843672_102843674delinsACTCA2059446414PAHc.1171_1173delinsAGT (p.Ser391=)
c.1156_1158delinsAGT (p.Ser386=)
n.930_932delinsAGT
n.833_835delinsAGT
c.275_277delinsAGT
n.686_688delinsAGT
c.1114_1116delinsAGT (p.Ser372=)
12g.102843673C>ACA16020957PAHc.1172G>T (p.Ser391Ile)
c.1157G>T (p.Ser386Ile)
n.931G>T
n.834G>T
c.276G>T
n.687G>T
c.1115G>T (p.Ser372Ile)
 ClinVar
12g.102843673C=CA2059446424PAHc.1172G= (p.Ser391=)
c.1157G= (p.Ser386=)
n.931G=
n.834G=
c.276G=
n.687G=
c.1115G= (p.Ser372=)
12g.102843673C>GCA357240PAHc.1172G>C (p.Ser391Thr)
c.1157G>C (p.Ser386Thr)
n.931G>C
n.834G>C
c.276G>C
n.687G>C
c.1115G>C (p.Ser372Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843673C>TCA386493176PAHc.1172G>A (p.Ser391Asn)
c.1157G>A (p.Ser386Asn)
n.931G>A
n.834G>A
c.276G>A
n.687G>A
c.1115G>A (p.Ser372Asn)
12g.102843677_102843678delCA16020956PAHc.1171_1172del (p.Ser391PhefsTer2)
c.1156_1157del (p.Ser386PhefsTer2)
n.930_931del
n.833_834del
c.275_276del
n.686_687del
c.1114_1115del (p.Ser372PhefsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843674T>ACA386493177PAHc.1171A>T (p.Ser391Cys)
c.1156A>T (p.Ser386Cys)
n.930A>T
n.833A>T
c.275A>T
n.686A>T
c.1114A>T (p.Ser372Cys)
12g.102843674T>CCA267630PAHc.1171A>G (p.Ser391Gly)
c.1156A>G (p.Ser386Gly)
n.930A>G
n.833A>G
c.275A>G
n.686A>G
c.1114A>G (p.Ser372Gly)
 ClinVar dbSNP
12g.102843674T>GCA386493178PAHc.1171A>C (p.Ser391Arg)
c.1156A>C (p.Ser386Arg)
n.930A>C
n.833A>C
c.275A>C
n.686A>C
c.1114A>C (p.Ser372Arg)
12g.102843674T=CA2059446429PAHc.1171A= (p.Ser391=)
c.1156A= (p.Ser386=)
n.930A=
n.833A=
c.275A=
n.686A=
c.1114A= (p.Ser372=)
12g.102843674_102843676delinsCCCCA2695217223PAHc.1169_1171delinsGGG (p.Glu390_Ser391delinsGlyGly)
c.1154_1156delinsGGG (p.Glu385_Ser386delinsGlyGly)
n.928_930delinsGGG
n.831_833delinsGGG
c.273_275delinsGGG
n.684_686delinsGGG
c.1112_1114delinsGGG (p.Glu371_Ser372delinsGlyGly)
12g.102843675C>ACA386493180PAHc.1170G>T (p.Glu390Asp)
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
n.929G>T
n.832G>T
c.274G>T
n.685G>T
c.1113G>T (p.Glu371Asp)
12g.102843675C>GCA386493179PAHc.1170G>C (p.Glu390Asp)
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
n.929G>C
n.832G>C
c.274G>C
n.685G>C
c.1113G>C (p.Glu371Asp)
12g.102843675C>TCA481375622PAHc.1170G>A (p.Glu390=)
c.1155G>A (p.Glu385=)
n.929G>A
n.832G>A
c.274G>A
n.685G>A
c.1113G>A (p.Glu371=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843676T>ACA386493181PAHc.1169A>T (p.Glu390Val)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
n.928A>T
n.831A>T
c.273A>T
n.684A>T
c.1112A>T (p.Glu371Val)
12g.102843676T>CCA114367PAHc.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
n.928A>G
n.831A>G
c.273A>G
n.684A>G
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843676T>GCA386493182PAHc.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
n.928A>C
n.831A>C
c.273A>C
n.684A>C
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
12g.102843676T=CA2059446435PAHc.1169A= (p.Glu390=)
c.1154A= (p.Glu385=)
n.928A=
n.831A=
c.273A=
n.684A=
c.1112A= (p.Glu371=)
12g.102843677C>ACA386493183PAHc.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
n.927G>T
n.830G>T
c.272G>T
n.683G>T
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
 gnomAD v4
12g.102843677C>GCA386493184PAHc.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
n.927G>C
n.830G>C
c.272G>C
n.683G>C
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
 gnomAD v4
12g.102843677C>TCA386493185PAHc.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
n.927G>A
n.830G>A
c.272G>A
n.683G>A
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
12g.102843678T>ACA481375623PAHc.1167A>T (p.Ala389=)
c.1152A>T (p.Ala384=)
n.926A>T
n.829A>T
c.271A>T
n.682A>T
c.1110A>T (p.Ala370=)
12g.102843678T>CCA481375624PAHc.1167A>G (p.Ala389=)
c.1152A>G (p.Ala384=)
n.926A>G
n.829A>G
c.271A>G
n.682A>G
c.1110A>G (p.Ala370=)
 ClinVar dbSNP
12g.102843678T>GCA481375625PAHc.1167A>C (p.Ala389=)
c.1152A>C (p.Ala384=)
n.926A>C
n.829A>C
c.271A>C
n.682A>C
c.1110A>C (p.Ala370=)
12g.102843678_102843679delinsTGCA2059446440PAHc.1166_1167delinsCA (p.Ala389=)
c.1151_1152delinsCA (p.Ala384=)
n.925_926delinsCA
n.828_829delinsCA
c.270_271delinsCA
n.681_682delinsCA
c.1109_1110delinsCA (p.Ala370=)
12g.102843679delCA229368PAHc.1166del (p.Ala389GlufsTer11)
c.1151del (p.Ala384GlufsTer11)
n.925del
n.828del
c.270del
n.681del
c.1109del (p.Ala370GlufsTer11)
 ClinVar dbSNP
12g.102843679G>ACA386493186PAHc.1166C>T (p.Ala389Val)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
n.925C>T
n.828C>T
c.270C>T
n.681C>T
c.1109C>T (p.Ala370Val)
12g.102843679G>CCA16020955PAHc.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
n.925C>G
n.828C>G
c.270C>G
n.681C>G
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
 ClinVar dbSNP
12g.102843679G=CA2059446447PAHc.1166C= (p.Ala389=)
c.1151C= (p.Ala384=)
n.925C=
n.828C=
c.270C=
n.681C=
c.1109C= (p.Ala370=)
12g.102843679G>TCA16020954PAHc.1166C>A (p.Ala389Glu)
c.1151C>A (p.Ala384Glu)
n.925C>A
n.828C>A
c.270C>A
n.681C>A
c.1109C>A (p.Ala370Glu)
 ClinVar dbSNP
12g.102843680C>ACA386493187PAHc.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
n.924G>T
n.827G>T
c.269G>T
n.680G>T
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
12g.102843680C>GCA386493188PAHc.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
n.924G>C
n.827G>C
c.269G>C
n.680G>C
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
12g.102843680C>TCA386493189PAHc.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
n.924G>A
n.827G>A
c.269G>A
n.680G>A
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
 gnomAD v4
12g.102843680_102843682delinsCCACA2059446455PAHc.1163_1165delinsTGG (p.Val388=)
c.1148_1150delinsTGG (p.Val383=)
n.922_924delinsTGG
n.825_827delinsTGG
c.267_269delinsTGG
n.678_680delinsTGG
c.1106_1108delinsTGG (p.Val369=)
12g.102843681C>ACA481375627PAHc.1164G>T (p.Val388=)
c.1149G>T (p.Val383=)
n.923G>T
n.826G>T
c.268G>T
n.679G>T
c.1107G>T (p.Val369=)
12g.102843681C>GCA481375628PAHc.1164G>C (p.Val388=)
c.1149G>C (p.Val383=)
n.923G>C
n.826G>C
c.268G>C
n.679G>C
c.1107G>C (p.Val369=)
 ClinVar gnomAD v4
12g.102843681C>TCA481375629PAHc.1164G>A (p.Val388=)
c.1149G>A (p.Val383=)
n.923G>A
n.826G>A
c.268G>A
n.679G>A
c.1107G>A (p.Val369=)
 COSMIC
12g.102843682_102843683delCA229367PAHc.1163_1164del (p.Val388GlyfsTer5)
c.1148_1149del (p.Val383GlyfsTer5)
n.922_923del
n.825_826del
c.267_268del
n.678_679del
c.1106_1107del (p.Val369GlyfsTer5)
 ClinVar dbSNP
12g.102843682A=CA2059446462PAHc.1163T= (p.Val388=)
c.1148T= (p.Val383=)
n.922T=
n.825T=
c.267T=
n.678T=
c.1106T= (p.Val369=)
12g.102843682A>CCA386493190PAHc.1163T>G (p.Val388Gly)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
n.922T>G
n.825T>G
c.267T>G
n.678T>G
c.1106T>G (p.Val369Gly)
12g.102843682A>GCA267628PAHc.1163T>C (p.Val388Ala)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
n.922T>C
n.825T>C
c.267T>C
n.678T>C
c.1106T>C (p.Val369Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843682A>TCA386493191PAHc.1163T>A (p.Val388Glu)
c.1148T>A (p.Val383Glu)
n.922T>A
n.825T>A
c.267T>A
n.678T>A
c.1106T>A (p.Val369Glu)
 dbSNP
12g.102843683C>ACA386493192PAHc.1162G>T (p.Val388Leu)
c.1147G>T (p.Val383Leu)
n.921G>T
n.824G>T
c.266G>T
n.677G>T
c.1105G>T (p.Val369Leu)
12g.102843683C=CA2059446474PAHc.1162G= (p.Val388=)
c.1147G= (p.Val383=)
n.921G=
n.824G=
c.266G=
n.677G=
c.1105G= (p.Val369=)
12g.102843683C>GCA229366PAHc.1162G>C (p.Val388Leu)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
n.921G>C
n.824G>C
c.266G>C
n.677G>C
c.1105G>C (p.Val369Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.102843683C>TCA251543PAHc.1162G>A (p.Val388Met)
c.1147G>A (p.Val383Met)
n.921G>A
n.824G>A
c.266G>A
n.677G>A
c.1105G>A (p.Val369Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched