Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843561C>ACA2620506518PAHc.1199+85G>T (n.1199+85G>T)
c.1184+85G>T (n.1184+85G>T)
n.958+85G>T
n.861+85G>T
c.303+85G>T
n.714+85G>T
c.1142+85G>T (n.1142+85G>T)
 gnomAD v4
12g.102843561C=CA2059446134PAHc.1199+85G= (n.1199+85G=)
c.1184+85G= (n.1184+85G=)
n.958+85G=
n.861+85G=
c.303+85G=
n.714+85G=
c.1142+85G= (n.1142+85G=)
12g.102843561C>TCA2620506520PAHc.1199+85G>A (n.1199+85G>A)
c.1184+85G>A (n.1184+85G>A)
n.958+85G>A
n.861+85G>A
c.303+85G>A
n.714+85G>A
c.1142+85G>A (n.1142+85G>A)
 gnomAD v4
12g.102843562dupCA2059446135PAHc.1199+84dup (n.1199+84dup)
c.1184+84dup (n.1184+84dup)
n.958+84dup
n.861+84dup
c.303+84dup
n.714+84dup
c.1142+84dup (n.1142+84dup)
 dbSNP
12g.102843563C>GCA2620506522PAHc.1199+83G>C (n.1199+83G>C)
c.1184+83G>C (n.1184+83G>C)
n.958+83G>C
n.861+83G>C
c.303+83G>C
n.714+83G>C
c.1142+83G>C (n.1142+83G>C)
 gnomAD v4
12g.102843563C>TCA2620506524PAHc.1199+83G>A (n.1199+83G>A)
c.1184+83G>A (n.1184+83G>A)
n.958+83G>A
n.861+83G>A
c.303+83G>A
n.714+83G>A
c.1142+83G>A (n.1142+83G>A)
 gnomAD v4
12g.102843564T>CCA951242365PAHc.1199+82A>G (n.1199+82A>G)
c.1184+82A>G (n.1184+82A>G)
n.958+82A>G
n.861+82A>G
c.303+82A>G
n.714+82A>G
c.1142+82A>G (n.1142+82A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843564T=CA2059446138PAHc.1199+82A= (n.1199+82A=)
c.1184+82A= (n.1184+82A=)
n.958+82A=
n.861+82A=
c.303+82A=
n.714+82A=
c.1142+82A= (n.1142+82A=)
12g.102843565C>ACA682822169PAHc.1199+81G>T (n.1199+81G>T)
c.1184+81G>T (n.1184+81G>T)
n.958+81G>T
n.861+81G>T
c.303+81G>T
n.714+81G>T
c.1142+81G>T (n.1142+81G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843565C=CA2059446141PAHc.1199+81G= (n.1199+81G=)
c.1184+81G= (n.1184+81G=)
n.958+81G=
n.861+81G=
c.303+81G=
n.714+81G=
c.1142+81G= (n.1142+81G=)
12g.102843565C>GCA2059446142PAHc.1199+81G>C (n.1199+81G>C)
c.1184+81G>C (n.1184+81G>C)
n.958+81G>C
n.861+81G>C
c.303+81G>C
n.714+81G>C
c.1142+81G>C (n.1142+81G>C)
 dbSNP
12g.102843566T>CCA2575266811PAHc.1199+80A>G (n.1199+80A>G)
c.1184+80A>G (n.1184+80A>G)
n.958+80A>G
n.861+80A>G
c.303+80A>G
n.714+80A>G
c.1142+80A>G (n.1142+80A>G)
12g.102843567C>ACA2620506529PAHc.1199+79G>T (n.1199+79G>T)
c.1184+79G>T (n.1184+79G>T)
n.958+79G>T
n.861+79G>T
c.303+79G>T
n.714+79G>T
c.1142+79G>T (n.1142+79G>T)
 gnomAD v4
12g.102843567C>TCA2620506530PAHc.1199+79G>A (n.1199+79G>A)
c.1184+79G>A (n.1184+79G>A)
n.958+79G>A
n.861+79G>A
c.303+79G>A
n.714+79G>A
c.1142+79G>A (n.1142+79G>A)
 gnomAD v4
12g.102843568C>TCA2620506532PAHc.1199+78G>A (n.1199+78G>A)
c.1184+78G>A (n.1184+78G>A)
n.958+78G>A
n.861+78G>A
c.303+78G>A
n.714+78G>A
c.1142+78G>A (n.1142+78G>A)
 gnomAD v4
12g.102843570G>TCA2620506539PAHc.1199+76C>A (n.1199+76C>A)
c.1184+76C>A (n.1184+76C>A)
n.958+76C>A
n.861+76C>A
c.303+76C>A
n.714+76C>A
c.1142+76C>A (n.1142+76C>A)
 gnomAD v4
12g.102843571delCA2575266812PAHc.1199+76del (n.1199+76del)
c.1184+76del (n.1184+76del)
n.958+76del
n.861+76del
c.303+76del
n.714+76del
c.1142+76del (n.1142+76del)
 gnomAD v4
12g.102843571G>ACA2620506540PAHc.1199+75C>T (n.1199+75C>T)
c.1184+75C>T (n.1184+75C>T)
n.958+75C>T
n.861+75C>T
c.303+75C>T
n.714+75C>T
c.1142+75C>T (n.1142+75C>T)
 gnomAD v4
12g.102843571G>TCA2620506541PAHc.1199+75C>A (n.1199+75C>A)
c.1184+75C>A (n.1184+75C>A)
n.958+75C>A
n.861+75C>A
c.303+75C>A
n.714+75C>A
c.1142+75C>A (n.1142+75C>A)
 gnomAD v4
12g.102843572C>ACA951242367PAHc.1199+74G>T (n.1199+74G>T)
c.1184+74G>T (n.1184+74G>T)
n.958+74G>T
n.861+74G>T
c.303+74G>T
n.714+74G>T
c.1142+74G>T (n.1142+74G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843572C=CA2059446143PAHc.1199+74G= (n.1199+74G=)
c.1184+74G= (n.1184+74G=)
n.958+74G=
n.861+74G=
c.303+74G=
n.714+74G=
c.1142+74G= (n.1142+74G=)
12g.102843575_102843582dupCA2620506543PAHc.1199+67_1199+74dup (n.1199+67_1199+74dup)
c.1184+67_1184+74dup (n.1184+67_1184+74dup)
n.958+67_958+74dup
n.861+67_861+74dup
c.303+67_303+74dup
n.714+67_714+74dup
c.1142+67_1142+74dup (n.1142+67_1142+74dup)
 gnomAD v4
12g.102843573C>TCA2620506548PAHc.1199+73G>A (n.1199+73G>A)
c.1184+73G>A (n.1184+73G>A)
n.958+73G>A
n.861+73G>A
c.303+73G>A
n.714+73G>A
c.1142+73G>A (n.1142+73G>A)
 gnomAD v4
12g.102843574A>CCA2620506549PAHc.1199+72T>G (n.1199+72T>G)
c.1184+72T>G (n.1184+72T>G)
n.958+72T>G
n.861+72T>G
c.303+72T>G
n.714+72T>G
c.1142+72T>G (n.1142+72T>G)
 gnomAD v4
12g.102843575A=CA2059446145PAHc.1199+71T= (n.1199+71T=)
c.1184+71T= (n.1184+71T=)
n.958+71T=
n.861+71T=
c.303+71T=
n.714+71T=
c.1142+71T= (n.1142+71T=)
12g.102843575A>GCA242744162PAHc.1199+71T>C (n.1199+71T>C)
c.1184+71T>C (n.1184+71T>C)
n.958+71T>C
n.861+71T>C
c.303+71T>C
n.714+71T>C
c.1142+71T>C (n.1142+71T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843576C>ACA2059446154PAHc.1199+70G>T (n.1199+70G>T)
c.1184+70G>T (n.1184+70G>T)
n.958+70G>T
n.861+70G>T
c.303+70G>T
n.714+70G>T
c.1142+70G>T (n.1142+70G>T)
 dbSNP
12g.102843576C=CA2059446151PAHc.1199+70G= (n.1199+70G=)
c.1184+70G= (n.1184+70G=)
n.958+70G=
n.861+70G=
c.303+70G=
n.714+70G=
c.1142+70G= (n.1142+70G=)
12g.102843576C>TCA267636PAHc.1199+70G>A (n.1199+70G>A)
c.1184+70G>A (n.1184+70G>A)
n.958+70G>A
n.861+70G>A
c.303+70G>A
n.714+70G>A
c.1142+70G>A (n.1142+70G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843577delCA2575266813PAHc.1199+70del (n.1199+70del)
c.1184+70del (n.1184+70del)
n.958+70del
n.861+70del
c.303+70del
n.714+70del
c.1142+70del (n.1142+70del)
12g.102843577C>ACA2620506554PAHc.1199+69G>T (n.1199+69G>T)
c.1184+69G>T (n.1184+69G>T)
n.958+69G>T
n.861+69G>T
c.303+69G>T
n.714+69G>T
c.1142+69G>T (n.1142+69G>T)
 gnomAD v4
12g.102843577C>TCA2620506553PAHc.1199+69G>A (n.1199+69G>A)
c.1184+69G>A (n.1184+69G>A)
n.958+69G>A
n.861+69G>A
c.303+69G>A
n.714+69G>A
c.1142+69G>A (n.1142+69G>A)
 gnomAD v4
12g.102843578A>TCA2575266814PAHc.1199+68T>A (n.1199+68T>A)
c.1184+68T>A (n.1184+68T>A)
n.958+68T>A
n.861+68T>A
c.303+68T>A
n.714+68T>A
c.1142+68T>A (n.1142+68T>A)
12g.102843579C>ACA2620506556PAHc.1199+67G>T (n.1199+67G>T)
c.1184+67G>T (n.1184+67G>T)
n.958+67G>T
n.861+67G>T
c.303+67G>T
n.714+67G>T
c.1142+67G>T (n.1142+67G>T)
 gnomAD v4
12g.102843579C=CA2059446158PAHc.1199+67G= (n.1199+67G=)
c.1184+67G= (n.1184+67G=)
n.958+67G=
n.861+67G=
c.303+67G=
n.714+67G=
c.1142+67G= (n.1142+67G=)
12g.102843579C>GCA2059446157PAHc.1199+67G>C (n.1199+67G>C)
c.1184+67G>C (n.1184+67G>C)
n.958+67G>C
n.861+67G>C
c.303+67G>C
n.714+67G>C
c.1142+67G>C (n.1142+67G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843579C>TCA2620506557PAHc.1199+67G>A (n.1199+67G>A)
c.1184+67G>A (n.1184+67G>A)
n.958+67G>A
n.861+67G>A
c.303+67G>A
n.714+67G>A
c.1142+67G>A (n.1142+67G>A)
 gnomAD v4
12g.102843581delCA2620506555PAHc.1199+67del (n.1199+67del)
c.1184+67del (n.1184+67del)
n.958+67del
n.861+67del
c.303+67del
n.714+67del
c.1142+67del (n.1142+67del)
 gnomAD v4
12g.102843580C=CA2059446162PAHc.1199+66G= (n.1199+66G=)
c.1184+66G= (n.1184+66G=)
n.958+66G=
n.861+66G=
c.303+66G=
n.714+66G=
c.1142+66G= (n.1142+66G=)
12g.102843580C>TCA2059446160PAHc.1199+66G>A (n.1199+66G>A)
c.1184+66G>A (n.1184+66G>A)
n.958+66G>A
n.861+66G>A
c.303+66G>A
n.714+66G>A
c.1142+66G>A (n.1142+66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843581C>ACA2620506560PAHc.1199+65G>T (n.1199+65G>T)
c.1184+65G>T (n.1184+65G>T)
n.958+65G>T
n.861+65G>T
c.303+65G>T
n.714+65G>T
c.1142+65G>T (n.1142+65G>T)
 gnomAD v4
12g.102843581C>TCA2575266816PAHc.1199+65G>A (n.1199+65G>A)
c.1184+65G>A (n.1184+65G>A)
n.958+65G>A
n.861+65G>A
c.303+65G>A
n.714+65G>A
c.1142+65G>A (n.1142+65G>A)
 gnomAD v4
12g.102843583_102843584delCA2575266815PAHc.1199+64_1199+65del (n.1199+64_1199+65del)
c.1184+64_1184+65del (n.1184+64_1184+65del)
n.958+64_958+65del
n.861+64_861+65del
c.303+64_303+65del
n.714+64_714+65del
c.1142+64_1142+65del (n.1142+64_1142+65del)
12g.102843582A>GCA2620506563PAHc.1199+64T>C (n.1199+64T>C)
c.1184+64T>C (n.1184+64T>C)
n.958+64T>C
n.861+64T>C
c.303+64T>C
n.714+64T>C
c.1142+64T>C (n.1142+64T>C)
 gnomAD v4
12g.102843583C=CA2059446165PAHc.1199+63G= (n.1199+63G=)
c.1184+63G= (n.1184+63G=)
n.958+63G=
n.861+63G=
c.303+63G=
n.714+63G=
c.1142+63G= (n.1142+63G=)
12g.102843583C>TCA682822181PAHc.1199+63G>A (n.1199+63G>A)
c.1184+63G>A (n.1184+63G>A)
n.958+63G>A
n.861+63G>A
c.303+63G>A
n.714+63G>A
c.1142+63G>A (n.1142+63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843585G>TCA2620506567PAHc.1199+61C>A (n.1199+61C>A)
c.1184+61C>A (n.1184+61C>A)
n.958+61C>A
n.861+61C>A
c.303+61C>A
n.714+61C>A
c.1142+61C>A (n.1142+61C>A)
 gnomAD v4
12g.102843586A>GCA2575266817PAHc.1199+60T>C (n.1199+60T>C)
c.1184+60T>C (n.1184+60T>C)
n.958+60T>C
n.861+60T>C
c.303+60T>C
n.714+60T>C
c.1142+60T>C (n.1142+60T>C)
 gnomAD v4
12g.102843588G>ACA682822188PAHc.1199+58C>T (n.1199+58C>T)
c.1184+58C>T (n.1184+58C>T)
n.958+58C>T
n.861+58C>T
c.303+58C>T
n.714+58C>T
c.1142+58C>T (n.1142+58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843588G>CCA242744165PAHc.1199+58C>G (n.1199+58C>G)
c.1184+58C>G (n.1184+58C>G)
n.958+58C>G
n.861+58C>G
c.303+58C>G
n.714+58C>G
c.1142+58C>G (n.1142+58C>G)
 dbSNP
12g.102843588G=CA2059446168PAHc.1199+58C= (n.1199+58C=)
c.1184+58C= (n.1184+58C=)
n.958+58C=
n.861+58C=
c.303+58C=
n.714+58C=
c.1142+58C= (n.1142+58C=)
12g.102843588G>TCA2620506571PAHc.1199+58C>A (n.1199+58C>A)
c.1184+58C>A (n.1184+58C>A)
n.958+58C>A
n.861+58C>A
c.303+58C>A
n.714+58C>A
c.1142+58C>A (n.1142+58C>A)
 gnomAD v4
12g.102843589A>GCA2620506573PAHc.1199+57T>C (n.1199+57T>C)
c.1184+57T>C (n.1184+57T>C)
n.958+57T>C
n.861+57T>C
c.303+57T>C
n.714+57T>C
c.1142+57T>C (n.1142+57T>C)
 gnomAD v4
12g.102843590G>ACA2575266818PAHc.1199+56C>T (n.1199+56C>T)
c.1184+56C>T (n.1184+56C>T)
n.958+56C>T
n.861+56C>T
c.303+56C>T
n.714+56C>T
c.1142+56C>T (n.1142+56C>T)
12g.102843591T>CCA607427610PAHc.1199+55A>G (n.1199+55A>G)
c.1184+55A>G (n.1184+55A>G)
n.958+55A>G
n.861+55A>G
c.303+55A>G
n.714+55A>G
c.1142+55A>G (n.1142+55A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843591T=CA2059446170PAHc.1199+55A= (n.1199+55A=)
c.1184+55A= (n.1184+55A=)
n.958+55A=
n.861+55A=
c.303+55A=
n.714+55A=
c.1142+55A= (n.1142+55A=)
12g.102843592G>ACA2565834551PAHc.1199+54C>T (n.1199+54C>T)
c.1184+54C>T (n.1184+54C>T)
n.958+54C>T
n.861+54C>T
c.303+54C>T
n.714+54C>T
c.1142+54C>T (n.1142+54C>T)
 gnomAD v4
12g.102843592G>CCA2620506584PAHc.1199+54C>G (n.1199+54C>G)
c.1184+54C>G (n.1184+54C>G)
n.958+54C>G
n.861+54C>G
c.303+54C>G
n.714+54C>G
c.1142+54C>G (n.1142+54C>G)
 gnomAD v4
12g.102843592G>TCA2620506587PAHc.1199+54C>A (n.1199+54C>A)
c.1184+54C>A (n.1184+54C>A)
n.958+54C>A
n.861+54C>A
c.303+54C>A
n.714+54C>A
c.1142+54C>A (n.1142+54C>A)
 gnomAD v4
12g.102843593G>ACA2620506605PAHc.1199+53C>T (n.1199+53C>T)
c.1184+53C>T (n.1184+53C>T)
n.958+53C>T
n.861+53C>T
c.303+53C>T
n.714+53C>T
c.1142+53C>T (n.1142+53C>T)
 gnomAD v4
12g.102843593G>CCA2620506608PAHc.1199+53C>G (n.1199+53C>G)
c.1184+53C>G (n.1184+53C>G)
n.958+53C>G
n.861+53C>G
c.303+53C>G
n.714+53C>G
c.1142+53C>G (n.1142+53C>G)
 gnomAD v4
12g.102843593G=CA2059446173PAHc.1199+53C= (n.1199+53C=)
c.1184+53C= (n.1184+53C=)
n.958+53C=
n.861+53C=
c.303+53C=
n.714+53C=
c.1142+53C= (n.1142+53C=)
12g.102843593G>TCA682822189PAHc.1199+53C>A (n.1199+53C>A)
c.1184+53C>A (n.1184+53C>A)
n.958+53C>A
n.861+53C>A
c.303+53C>A
n.714+53C>A
c.1142+53C>A (n.1142+53C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843594C>ACA2620506615PAHc.1199+52G>T (n.1199+52G>T)
c.1184+52G>T (n.1184+52G>T)
n.958+52G>T
n.861+52G>T
c.303+52G>T
n.714+52G>T
c.1142+52G>T (n.1142+52G>T)
 gnomAD v4
12g.102843594C=CA2059446176PAHc.1199+52G= (n.1199+52G=)
c.1184+52G= (n.1184+52G=)
n.958+52G=
n.861+52G=
c.303+52G=
n.714+52G=
c.1142+52G= (n.1142+52G=)
12g.102843594C>TCA2059446177PAHc.1199+52G>A (n.1199+52G>A)
c.1184+52G>A (n.1184+52G>A)
n.958+52G>A
n.861+52G>A
c.303+52G>A
n.714+52G>A
c.1142+52G>A (n.1142+52G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843596C=CA2059446179PAHc.1199+50G= (n.1199+50G=)
c.1184+50G= (n.1184+50G=)
n.958+50G=
n.861+50G=
c.303+50G=
n.714+50G=
c.1142+50G= (n.1142+50G=)
12g.102843596C>GCA6748718PAHc.1199+50G>C (n.1199+50G>C)
c.1184+50G>C (n.1184+50G>C)
n.958+50G>C
n.861+50G>C
c.303+50G>C
n.714+50G>C
c.1142+50G>C (n.1142+50G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843596C>TCA16020963PAHc.1199+50G>A (n.1199+50G>A)
c.1184+50G>A (n.1184+50G>A)
n.958+50G>A
n.861+50G>A
c.303+50G>A
n.714+50G>A
c.1142+50G>A (n.1142+50G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843597C>GCA2575266819PAHc.1199+49G>C (n.1199+49G>C)
c.1184+49G>C (n.1184+49G>C)
n.958+49G>C
n.861+49G>C
c.303+49G>C
n.714+49G>C
c.1142+49G>C (n.1142+49G>C)
 gnomAD v4
12g.102843597C>TCA2620506623PAHc.1199+49G>A (n.1199+49G>A)
c.1184+49G>A (n.1184+49G>A)
n.958+49G>A
n.861+49G>A
c.303+49G>A
n.714+49G>A
c.1142+49G>A (n.1142+49G>A)
 gnomAD v4
12g.102843598A>GCA2620506624PAHc.1199+48T>C (n.1199+48T>C)
c.1184+48T>C (n.1184+48T>C)
n.958+48T>C
n.861+48T>C
c.303+48T>C
n.714+48T>C
c.1142+48T>C (n.1142+48T>C)
 gnomAD v4
12g.102843601C>ACA2620506629PAHc.1199+45G>T (n.1199+45G>T)
c.1184+45G>T (n.1184+45G>T)
n.958+45G>T
n.861+45G>T
c.303+45G>T
n.714+45G>T
c.1142+45G>T (n.1142+45G>T)
 gnomAD v4
12g.102843601C>TCA2620506625PAHc.1199+45G>A (n.1199+45G>A)
c.1184+45G>A (n.1184+45G>A)
n.958+45G>A
n.861+45G>A
c.303+45G>A
n.714+45G>A
c.1142+45G>A (n.1142+45G>A)
 gnomAD v4
12g.102843602A>TCA2726967460PAHc.1199+44T>A (n.1199+44T>A)
c.1184+44T>A (n.1184+44T>A)
n.958+44T>A
n.861+44T>A
c.303+44T>A
n.714+44T>A
c.1142+44T>A (n.1142+44T>A)
 dbSNP
12g.102843604G>ACA2620506634PAHc.1199+42C>T (n.1199+42C>T)
c.1184+42C>T (n.1184+42C>T)
n.958+42C>T
n.861+42C>T
c.303+42C>T
n.714+42C>T
c.1142+42C>T (n.1142+42C>T)
 gnomAD v4
12g.102843604G>CCA6748719PAHc.1199+42C>G (n.1199+42C>G)
c.1184+42C>G (n.1184+42C>G)
n.958+42C>G
n.861+42C>G
c.303+42C>G
n.714+42C>G
c.1142+42C>G (n.1142+42C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843604G=CA2059446181PAHc.1199+42C= (n.1199+42C=)
c.1184+42C= (n.1184+42C=)
n.958+42C=
n.861+42C=
c.303+42C=
n.714+42C=
c.1142+42C= (n.1142+42C=)
12g.102843605A>GCA2620506641PAHc.1199+41T>C (n.1199+41T>C)
c.1184+41T>C (n.1184+41T>C)
n.958+41T>C
n.861+41T>C
c.303+41T>C
n.714+41T>C
c.1142+41T>C (n.1142+41T>C)
 gnomAD v4
12g.102843606G>ACA607427611PAHc.1199+40C>T (n.1199+40C>T)
c.1184+40C>T (n.1184+40C>T)
n.958+40C>T
n.861+40C>T
c.303+40C>T
n.714+40C>T
c.1142+40C>T (n.1142+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843606G=CA2059446184PAHc.1199+40C= (n.1199+40C=)
c.1184+40C= (n.1184+40C=)
n.958+40C=
n.861+40C=
c.303+40C=
n.714+40C=
c.1142+40C= (n.1142+40C=)
12g.102843606G>TCA2797243162PAHc.1199+40C>A (n.1199+40C>A)
c.1184+40C>A (n.1184+40C>A)
n.958+40C>A
n.861+40C>A
c.303+40C>A
n.714+40C>A
c.1142+40C>A (n.1142+40C>A)
12g.102843607G>ACA2620506645PAHc.1199+39C>T (n.1199+39C>T)
c.1184+39C>T (n.1184+39C>T)
n.958+39C>T
n.861+39C>T
c.303+39C>T
n.714+39C>T
c.1142+39C>T (n.1142+39C>T)
 gnomAD v4
12g.102843608C>ACA6748720PAHc.1199+38G>T (n.1199+38G>T)
c.1184+38G>T (n.1184+38G>T)
n.958+38G>T
n.861+38G>T
c.303+38G>T
n.714+38G>T
c.1142+38G>T (n.1142+38G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843608C=CA2059446186PAHc.1199+38G= (n.1199+38G=)
c.1184+38G= (n.1184+38G=)
n.958+38G=
n.861+38G=
c.303+38G=
n.714+38G=
c.1142+38G= (n.1142+38G=)
12g.102843608C>GCA2575266820PAHc.1199+38G>C (n.1199+38G>C)
c.1184+38G>C (n.1184+38G>C)
n.958+38G>C
n.861+38G>C
c.303+38G>C
n.714+38G>C
c.1142+38G>C (n.1142+38G>C)
12g.102843608C>TCA607427612PAHc.1199+38G>A (n.1199+38G>A)
c.1184+38G>A (n.1184+38G>A)
n.958+38G>A
n.861+38G>A
c.303+38G>A
n.714+38G>A
c.1142+38G>A (n.1142+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843612dupCA2797243164PAHc.1199+38dup (n.1199+38dup)
c.1184+38dup (n.1184+38dup)
n.958+38dup
n.861+38dup
c.303+38dup
n.714+38dup
c.1142+38dup (n.1142+38dup)
12g.102843609C>ACA682822204PAHc.1199+37G>T (n.1199+37G>T)
c.1184+37G>T (n.1184+37G>T)
n.958+37G>T
n.861+37G>T
c.303+37G>T
n.714+37G>T
c.1142+37G>T (n.1142+37G>T)
 dbSNP
12g.102843609C=CA2059446193PAHc.1199+37G= (n.1199+37G=)
c.1184+37G= (n.1184+37G=)
n.958+37G=
n.861+37G=
c.303+37G=
n.714+37G=
c.1142+37G= (n.1142+37G=)
12g.102843609C>GCA2620506654PAHc.1199+37G>C (n.1199+37G>C)
c.1184+37G>C (n.1184+37G>C)
n.958+37G>C
n.861+37G>C
c.303+37G>C
n.714+37G>C
c.1142+37G>C (n.1142+37G>C)
 gnomAD v4
12g.102843609C>TCA2059446194PAHc.1199+37G>A (n.1199+37G>A)
c.1184+37G>A (n.1184+37G>A)
n.958+37G>A
n.861+37G>A
c.303+37G>A
n.714+37G>A
c.1142+37G>A (n.1142+37G>A)
 dbSNP
12g.102843610C=CA2059446197PAHc.1199+36G= (n.1199+36G=)
c.1184+36G= (n.1184+36G=)
n.958+36G=
n.861+36G=
c.303+36G=
n.714+36G=
c.1142+36G= (n.1142+36G=)
12g.102843610C>TCA6748721PAHc.1199+36G>A (n.1199+36G>A)
c.1184+36G>A (n.1184+36G>A)
n.958+36G>A
n.861+36G>A
c.303+36G>A
n.714+36G>A
c.1142+36G>A (n.1142+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843611C=CA2059446199PAHc.1199+35G= (n.1199+35G=)
c.1184+35G= (n.1184+35G=)
n.958+35G=
n.861+35G=
c.303+35G=
n.714+35G=
c.1142+35G= (n.1142+35G=)
12g.102843611C>TCA6748722PAHc.1199+35G>A (n.1199+35G>A)
c.1184+35G>A (n.1184+35G>A)
n.958+35G>A
n.861+35G>A
c.303+35G>A
n.714+35G>A
c.1142+35G>A (n.1142+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843615A=CA2059446203PAHc.1199+31T= (n.1199+31T=)
c.1184+31T= (n.1184+31T=)
n.958+31T=
n.861+31T=
c.303+31T=
n.714+31T=
c.1142+31T= (n.1142+31T=)
12g.102843615A>GCA242744172PAHc.1199+31T>C (n.1199+31T>C)
c.1184+31T>C (n.1184+31T>C)
n.958+31T>C
n.861+31T>C
c.303+31T>C
n.714+31T>C
c.1142+31T>C (n.1142+31T>C)
 dbSNP
12g.102843616G>ACA6748723PAHc.1199+30C>T (n.1199+30C>T)
c.1184+30C>T (n.1184+30C>T)
n.958+30C>T
n.861+30C>T
c.303+30C>T
n.714+30C>T
c.1142+30C>T (n.1142+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843616G=CA2059446207PAHc.1199+30C= (n.1199+30C=)
c.1184+30C= (n.1184+30C=)
n.958+30C=
n.861+30C=
c.303+30C=
n.714+30C=
c.1142+30C= (n.1142+30C=)
12g.102843617C>ACA242744174PAHc.1199+29G>T (n.1199+29G>T)
c.1184+29G>T (n.1184+29G>T)
n.958+29G>T
n.861+29G>T
c.303+29G>T
n.714+29G>T
c.1142+29G>T (n.1142+29G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843617C=CA2059446210PAHc.1199+29G= (n.1199+29G=)
c.1184+29G= (n.1184+29G=)
n.958+29G=
n.861+29G=
c.303+29G=
n.714+29G=
c.1142+29G= (n.1142+29G=)
12g.102843618T>CCA2620506664PAHc.1199+28A>G (n.1199+28A>G)
c.1184+28A>G (n.1184+28A>G)
n.958+28A>G
n.861+28A>G
c.303+28A>G
n.714+28A>G
c.1142+28A>G (n.1142+28A>G)
 gnomAD v4
12g.102843619A>GCA2620506666PAHc.1199+27T>C (n.1199+27T>C)
c.1184+27T>C (n.1184+27T>C)
n.958+27T>C
n.861+27T>C
c.303+27T>C
n.714+27T>C
c.1142+27T>C (n.1142+27T>C)
 gnomAD v4
12g.102843620G>ACA6748724PAHc.1199+26C>T (n.1199+26C>T)
c.1184+26C>T (n.1184+26C>T)
n.958+26C>T
n.861+26C>T
c.303+26C>T
n.714+26C>T
c.1142+26C>T (n.1142+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843620G=CA2059446214PAHc.1199+26C= (n.1199+26C=)
c.1184+26C= (n.1184+26C=)
n.958+26C=
n.861+26C=
c.303+26C=
n.714+26C=
c.1142+26C= (n.1142+26C=)
12g.102843622G>ACA2620506673PAHc.1199+24C>T (n.1199+24C>T)
c.1184+24C>T (n.1184+24C>T)
n.958+24C>T
n.861+24C>T
c.303+24C>T
n.714+24C>T
c.1142+24C>T (n.1142+24C>T)
 gnomAD v4
12g.102843622G>TCA2620506671PAHc.1199+24C>A (n.1199+24C>A)
c.1184+24C>A (n.1184+24C>A)
n.958+24C>A
n.861+24C>A
c.303+24C>A
n.714+24C>A
c.1142+24C>A (n.1142+24C>A)
 gnomAD v4
12g.102843623G>ACA2575266821PAHc.1199+23C>T (n.1199+23C>T)
c.1184+23C>T (n.1184+23C>T)
n.958+23C>T
n.861+23C>T
c.303+23C>T
n.714+23C>T
c.1142+23C>T (n.1142+23C>T)
12g.102843623G>TCA2620506675PAHc.1199+23C>A (n.1199+23C>A)
c.1184+23C>A (n.1184+23C>A)
n.958+23C>A
n.861+23C>A
c.303+23C>A
n.714+23C>A
c.1142+23C>A (n.1142+23C>A)
 gnomAD v4
12g.102843624C=CA2059446218PAHc.1199+22G= (n.1199+22G=)
c.1184+22G= (n.1184+22G=)
n.958+22G=
n.861+22G=
c.303+22G=
n.714+22G=
c.1142+22G= (n.1142+22G=)
12g.102843624C>TCA6748725PAHc.1199+22G>A (n.1199+22G>A)
c.1184+22G>A (n.1184+22G>A)
n.958+22G>A
n.861+22G>A
c.303+22G>A
n.714+22G>A
c.1142+22G>A (n.1142+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843626C=CA2059446222PAHc.1199+20G= (n.1199+20G=)
c.1184+20G= (n.1184+20G=)
n.958+20G=
n.861+20G=
c.303+20G=
n.714+20G=
c.1142+20G= (n.1142+20G=)
12g.102843626C>GCA229386PAHc.1199+20G>C (n.1199+20G>C)
c.1184+20G>C (n.1184+20G>C)
n.958+20G>C
n.861+20G>C
c.303+20G>C
n.714+20G>C
c.1142+20G>C (n.1142+20G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.102843626C>TCA2797243176PAHc.1199+20G>A (n.1199+20G>A)
c.1184+20G>A (n.1184+20G>A)
n.958+20G>A
n.861+20G>A
c.303+20G>A
n.714+20G>A
c.1142+20G>A (n.1142+20G>A)
12g.102843627A>GCA2695217222PAHc.1199+19T>C (n.1199+19T>C)
c.1184+19T>C (n.1184+19T>C)
n.958+19T>C
n.861+19T>C
c.303+19T>C
n.714+19T>C
c.1142+19T>C (n.1142+19T>C)
 ClinVar
12g.102843628C>ACA2059446227PAHc.1199+18G>T (n.1199+18G>T)
c.1184+18G>T (n.1184+18G>T)
n.958+18G>T
n.861+18G>T
c.303+18G>T
n.714+18G>T
c.1142+18G>T (n.1142+18G>T)
 dbSNP
12g.102843628C=CA2059446225PAHc.1199+18G= (n.1199+18G=)
c.1184+18G= (n.1184+18G=)
n.958+18G=
n.861+18G=
c.303+18G=
n.714+18G=
c.1142+18G= (n.1142+18G=)
12g.102843628C>GCA242744179PAHc.1199+18G>C (n.1199+18G>C)
c.1184+18G>C (n.1184+18G>C)
n.958+18G>C
n.861+18G>C
c.303+18G>C
n.714+18G>C
c.1142+18G>C (n.1142+18G>C)
 dbSNP
12g.102843628C>TCA2059446229PAHc.1199+18G>A (n.1199+18G>A)
c.1184+18G>A (n.1184+18G>A)
n.958+18G>A
n.861+18G>A
c.303+18G>A
n.714+18G>A
c.1142+18G>A (n.1142+18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843629C=CA2059446233PAHc.1199+17G= (n.1199+17G=)
c.1184+17G= (n.1184+17G=)
n.958+17G=
n.861+17G=
c.303+17G=
n.714+17G=
c.1142+17G= (n.1142+17G=)
12g.102843629C>TCA229384PAHc.1199+17G>A (n.1199+17G>A)
c.1184+17G>A (n.1184+17G>A)
n.958+17G>A
n.861+17G>A
c.303+17G>A
n.714+17G>A
c.1142+17G>A (n.1142+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843632T>CCA2620506698PAHc.1199+14A>G (n.1199+14A>G)
c.1184+14A>G (n.1184+14A>G)
n.958+14A>G
n.861+14A>G
c.303+14A>G
n.714+14A>G
c.1142+14A>G (n.1142+14A>G)
 gnomAD v4
12g.102843634T>CCA6748726PAHc.1199+12A>G (n.1199+12A>G)
c.1184+12A>G (n.1184+12A>G)
n.958+12A>G
n.861+12A>G
c.303+12A>G
n.714+12A>G
c.1142+12A>G (n.1142+12A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843634T=CA2059446236PAHc.1199+12A= (n.1199+12A=)
c.1184+12A= (n.1184+12A=)
n.958+12A=
n.861+12A=
c.303+12A=
n.714+12A=
c.1142+12A= (n.1142+12A=)
12g.102843635C>ACA2620506704PAHc.1199+11G>T (n.1199+11G>T)
c.1184+11G>T (n.1184+11G>T)
n.958+11G>T
n.861+11G>T
c.303+11G>T
n.714+11G>T
c.1142+11G>T (n.1142+11G>T)
 gnomAD v4
12g.102843636A=CA2059446240PAHc.1199+10T= (n.1199+10T=)
c.1184+10T= (n.1184+10T=)
n.958+10T=
n.861+10T=
c.303+10T=
n.714+10T=
c.1142+10T= (n.1142+10T=)
12g.102843636A>CCA6748727PAHc.1199+10T>G (n.1199+10T>G)
c.1184+10T>G (n.1184+10T>G)
n.958+10T>G
n.861+10T>G
c.303+10T>G
n.714+10T>G
c.1142+10T>G (n.1142+10T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843637C>ACA2575266823PAHc.1199+9G>T (n.1199+9G>T)
c.1184+9G>T (n.1184+9G>T)
n.958+9G>T
n.861+9G>T
c.303+9G>T
n.714+9G>T
c.1142+9G>T (n.1142+9G>T)
12g.102843637C>GCA2575266822PAHc.1199+9G>C (n.1199+9G>C)
c.1184+9G>C (n.1184+9G>C)
n.958+9G>C
n.861+9G>C
c.303+9G>C
n.714+9G>C
c.1142+9G>C (n.1142+9G>C)
 ClinVar
12g.102843638C>ACA2575266824PAHc.1199+8G>T (n.1199+8G>T)
c.1184+8G>T (n.1184+8G>T)
n.958+8G>T
n.861+8G>T
c.303+8G>T
n.714+8G>T
c.1142+8G>T (n.1142+8G>T)
12g.102843638C=CA2059446250PAHc.1199+8G= (n.1199+8G=)
c.1184+8G= (n.1184+8G=)
n.958+8G=
n.861+8G=
c.303+8G=
n.714+8G=
c.1142+8G= (n.1142+8G=)
12g.102843638C>TCA607427714PAHc.1199+8G>A (n.1199+8G>A)
c.1184+8G>A (n.1184+8G>A)
n.958+8G>A
n.861+8G>A
c.303+8G>A
n.714+8G>A
c.1142+8G>A (n.1142+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843641C>ACA229388PAHc.1199+5G>T (n.1199+5G>T)
c.1184+5G>T (n.1184+5G>T)
n.958+5G>T
n.861+5G>T
c.303+5G>T
n.714+5G>T
c.1142+5G>T (n.1142+5G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.102843641C=CA2059446254PAHc.1199+5G= (n.1199+5G=)
c.1184+5G= (n.1184+5G=)
n.958+5G=
n.861+5G=
c.303+5G=
n.714+5G=
c.1142+5G= (n.1142+5G=)
12g.102843641C>TCA16020962PAHc.1199+5G>A (n.1199+5G>A)
c.1184+5G>A (n.1184+5G>A)
n.958+5G>A
n.861+5G>A
c.303+5G>A
n.714+5G>A
c.1142+5G>A (n.1142+5G>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.102843642T>CCA16020961PAHc.1199+4A>G (n.1199+4A>G)
c.1184+4A>G (n.1184+4A>G)
n.958+4A>G
n.861+4A>G
c.303+4A>G
n.714+4A>G
c.1142+4A>G (n.1142+4A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.102843642T=CA2059446257PAHc.1199+4A= (n.1199+4A=)
c.1184+4A= (n.1184+4A=)
n.958+4A=
n.861+4A=
c.303+4A=
n.714+4A=
c.1142+4A= (n.1142+4A=)
12g.102843643C>ACA2563435250PAHc.1199+3G>T (n.1199+3G>T)
c.1184+3G>T (n.1184+3G>T)
n.958+3G>T
n.861+3G>T
c.303+3G>T
n.714+3G>T
c.1142+3G>T (n.1142+3G>T)
12g.102843643C>TCA2575266825PAHc.1199+3G>A (n.1199+3G>A)
c.1184+3G>A (n.1184+3G>A)
n.958+3G>A
n.861+3G>A
c.303+3G>A
n.714+3G>A
c.1142+3G>A (n.1142+3G>A)
 gnomAD v4
12g.102843644A=CA2059446265PAHc.1199+2T= (n.1199+2T=)
c.1184+2T= (n.1184+2T=)
n.958+2T=
n.861+2T=
c.303+2T=
n.714+2T=
c.1142+2T= (n.1142+2T=)
12g.102843644A>CCA386493122PAHc.1199+2T>G (n.1199+2T>G)
c.1184+2T>G (n.1184+2T>G)
n.958+2T>G
n.861+2T>G
c.303+2T>G
n.714+2T>G
c.1142+2T>G (n.1142+2T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.102843644A>GCA229387PAHc.1199+2T>C (n.1199+2T>C)
c.1184+2T>C (n.1184+2T>C)
n.958+2T>C
n.861+2T>C
c.303+2T>C
n.714+2T>C
c.1142+2T>C (n.1142+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843644A>TCA386493123PAHc.1199+2T>A (n.1199+2T>A)
c.1184+2T>A (n.1184+2T>A)
n.958+2T>A
n.861+2T>A
c.303+2T>A
n.714+2T>A
c.1142+2T>A (n.1142+2T>A)
12g.102843645C>ACA16020960PAHc.1199+1G>T (n.1199+1G>T)
c.1184+1G>T (n.1184+1G>T)
n.958+1G>T
n.861+1G>T
c.303+1G>T
n.714+1G>T
c.1142+1G>T (n.1142+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843645C=CA2059446274PAHc.1199+1G= (n.1199+1G=)
c.1184+1G= (n.1184+1G=)
n.958+1G=
n.861+1G=
c.303+1G=
n.714+1G=
c.1142+1G= (n.1142+1G=)
12g.102843645C>GCA274088PAHc.1199+1G>C (n.1199+1G>C)
c.1184+1G>C (n.1184+1G>C)
n.958+1G>C
n.861+1G>C
c.303+1G>C
n.714+1G>C
c.1142+1G>C (n.1142+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843645C>TCA229385PAHc.1199+1G>A (n.1199+1G>A)
c.1184+1G>A (n.1184+1G>A)
n.958+1G>A
n.861+1G>A
c.303+1G>A
n.714+1G>A
c.1142+1G>A (n.1142+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843645_102843649delinsCCTTACA2059446277PAHc.1196_1199+1delinsTAAGG
c.1181_1184+1delinsTAAGG
n.955_958+1delinsTAAGG
n.858_861+1delinsTAAGG
c.300_303+1delinsTAAGG
n.711_714+1delinsTAAGG
c.1139_1142+1delinsTAAGG
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
c.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
 ClinVar
12g.102843646C>ACA386493124PAHc.1199G>T (p.Arg400Met)
c.1184G>T (p.Arg395Met)
n.958G>T
n.861G>T
c.303G>T
n.714G>T
c.1142G>T (p.Arg381Met)
12g.102843646C=CA2059446288PAHc.1199G= (p.Arg400=)
c.1184G= (p.Arg395=)
n.958G=
n.861G=
c.303G=
n.714G=
c.1142G= (p.Arg381=)
12g.102843646C>GCA229391PAHc.1199G>C (p.Arg400Thr)
c.1184G>C (p.Arg395Thr)
n.958G>C
n.861G>C
c.303G>C
n.714G>C
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
 ClinVar dbSNP
12g.102843646C>TCA229389PAHc.1199G>A (p.Arg400Lys)
c.1184G>A (p.Arg395Lys)
n.958G>A
n.861G>A
c.303G>A
n.714G>A
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843646_102843647delinsCTCA2059446289PAHc.1198_1199delinsAG (p.Arg400=)
c.1183_1184delinsAG (p.Arg395=)
n.957_958delinsAG
n.860_861delinsAG
c.302_303delinsAG
n.713_714delinsAG
c.1141_1142delinsAG (p.Arg381=)
12g.102843649_102843652delCA229378PAHc.1196_1199del (p.Val399GlyfsTer?)
c.1181_1184del (p.Val394GlyfsTer?)
n.955_958del
n.858_861del
c.300_303del
n.711_714del
c.1139_1142del (p.Val380GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.102843647T>ACA386493125PAHc.1198A>T (p.Arg400Trp)
c.1183A>T (p.Arg395Trp)
n.957A>T
n.860A>T
c.302A>T
n.713A>T
c.1141A>T (p.Arg381Trp)
12g.102843647T>CCA386493126PAHc.1198A>G (p.Arg400Gly)
c.1183A>G (p.Arg395Gly)
n.957A>G
n.860A>G
c.302A>G
n.713A>G
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843647T>GCA229381PAHc.1198A>C (p.Arg400=)
c.1183A>C (p.Arg395=)
n.957A>C
n.860A>C
c.302A>C
n.713A>C
c.1141A>C (p.Arg381=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843647T=CA2059446300PAHc.1198A= (p.Arg400=)
c.1183A= (p.Arg395=)
n.957A=
n.860A=
c.302A=
n.713A=
c.1141A= (p.Arg381=)
12g.102843648delCA229383PAHc.1198del (p.Arg400GlyfsTer?)
c.1183del (p.Arg395GlyfsTer?)
n.957del
n.860del
c.302del
n.713del
c.1141del (p.Arg381GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843648T>ACA229379PAHc.1197A>T (p.Val399=)
c.1182A>T (p.Val394=)
n.956A>T
n.859A>T
c.301A>T
n.712A>T
c.1140A>T (p.Val380=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843648T>CCA481375568PAHc.1197A>G (p.Val399=)
c.1182A>G (p.Val394=)
n.956A>G
n.859A>G
c.301A>G
n.712A>G
c.1140A>G (p.Val380=)
12g.102843648T>GCA481375566PAHc.1197A>C (p.Val399=)
c.1182A>C (p.Val394=)
n.956A>C
n.859A>C
c.301A>C
n.712A>C
c.1140A>C (p.Val380=)
12g.102843648T=CA2059446312PAHc.1197A= (p.Val399=)
c.1182A= (p.Val394=)
n.956A=
n.859A=
c.301A=
n.712A=
c.1140A= (p.Val380=)
12g.102843649A=CA2059446318PAHc.1196T= (p.Val399=)
c.1181T= (p.Val394=)
n.955T=
n.858T=
c.300T=
n.711T=
c.1139T= (p.Val380=)
12g.102843649A>CCA386493128PAHc.1196T>G (p.Val399Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
n.955T>G
n.858T>G
c.300T>G
n.711T>G
c.1139T>G (p.Val380Gly)
12g.102843649A>GCA267634PAHc.1196T>C (p.Val399Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
n.955T>C
n.858T>C
c.300T>C
n.711T>C
c.1139T>C (p.Val380Ala)
 ClinVar dbSNP
12g.102843649A>TCA386493127PAHc.1196T>A (p.Val399Glu)
c.1181T>A (p.Val394Glu)
n.955T>A
n.858T>A
c.300T>A
n.711T>A
c.1139T>A (p.Val380Glu)
12g.102843650C>ACA386493129PAHc.1195G>T (p.Val399Leu)
c.1180G>T (p.Val394Leu)
n.954G>T
n.857G>T
c.299G>T
n.710G>T
c.1138G>T (p.Val380Leu)
12g.102843650C>GCA386493130PAHc.1195G>C (p.Val399Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
n.954G>C
n.857G>C
c.299G>C
n.710G>C
c.1138G>C (p.Val380Leu)
12g.102843650C>TCA386493131PAHc.1195G>A (p.Val399Ile)
c.1180G>A (p.Val394Ile)
n.954G>A
n.857G>A
c.299G>A
n.710G>A
c.1138G>A (p.Val380Ile)
12g.102843651T>ACA386493132PAHc.1194A>T (p.Lys398Asn)
c.1179A>T (p.Lys393Asn)
n.953A>T
n.856A>T
c.298A>T
n.709A>T
c.1137A>T (p.Lys379Asn)
 COSMIC
12g.102843651T>CCA229376PAHc.1194A>G (p.Lys398=)
c.1179A>G (p.Lys393=)
n.953A>G
n.856A>G
c.298A>G
n.709A>G
c.1137A>G (p.Lys379=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.102843651T>GCA16020959PAHc.1194A>C (p.Lys398Asn)
c.1179A>C (p.Lys393Asn)
n.953A>C
n.856A>C
c.298A>C
n.709A>C
c.1137A>C (p.Lys379Asn)
 ClinVar dbSNP
12g.102843651T=CA2059446327PAHc.1194A= (p.Lys398=)
c.1179A= (p.Lys393=)
n.953A=
n.856A=
c.298A=
n.709A=
c.1137A= (p.Lys379=)
12g.102843652T>ACA386493133PAHc.1193A>T (p.Lys398Ile)
c.1178A>T (p.Lys393Ile)
n.952A>T
n.855A>T
c.297A>T
n.708A>T
c.1136A>T (p.Lys379Ile)
12g.102843652T>CCA386493134PAHc.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
n.952A>G
n.855A>G
c.297A>G
n.708A>G
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
12g.102843652T>GCA386493135PAHc.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
n.952A>C
n.855A>C
c.297A>C
n.708A>C
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
12g.102843653T>ACA386493136PAHc.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
n.951A>T
n.854A>T
c.296A>T
n.707A>T
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843653T>CCA386493137PAHc.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
n.951A>G
n.854A>G
c.296A>G
n.707A>G
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
12g.102843653T>GCA386493138PAHc.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
n.951A>C
n.854A>C
c.296A>C
n.707A>C
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
12g.102843654C>ACA386493139PAHc.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.1176G>T (p.Glu392Asp)
n.950G>T
n.853G>T
c.295G>T
n.706G>T
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
12g.102843654C>GCA386493140PAHc.1191G>C (p.Glu397Asp)
c.1176G>C (p.Glu392Asp)
n.950G>C
n.853G>C
c.295G>C
n.706G>C
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
12g.102843654C>TCA481375587PAHc.1191G>A (p.Glu397=)
c.1176G>A (p.Glu392=)
n.950G>A
n.853G>A
c.295G>A
n.706G>A
c.1134G>A (p.Glu378=)
12g.102843655T>ACA386493141PAHc.1190A>T (p.Glu397Val)
c.1175A>T (p.Glu392Val)
n.949A>T
n.852A>T
c.294A>T
n.705A>T
c.1133A>T (p.Glu378Val)
12g.102843655T>CCA386493142PAHc.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
n.949A>G
n.852A>G
c.294A>G
n.705A>G
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
12g.102843655T>GCA386493143PAHc.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
n.949A>C
n.852A>C
c.294A>C
n.705A>C
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
12g.102843656C>ACA386493144PAHc.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
n.948G>T
n.851G>T
c.293G>T
n.704G>T
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
 ClinVar
12g.102843656C=CA2059446331PAHc.1189G= (p.Glu397=)
c.1174G= (p.Glu392=)
n.948G=
n.851G=
c.293G=
n.704G=
c.1132G= (p.Glu378=)
12g.102843656C>GCA386493145PAHc.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
n.948G>C
n.851G>C
c.293G>C
n.704G>C
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
12g.102843656C>TCA386493146PAHc.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
n.948G>A
n.851G>A
c.293G>A
n.704G>A
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.102843657C>ACA386493147PAHc.1188G>T (p.Lys396Asn)
c.1173G>T (p.Lys391Asn)
n.947G>T
n.850G>T
c.292G>T
n.703G>T
c.1131G>T (p.Lys377Asn)
12g.102843657C=CA2059446336PAHc.1188G= (p.Lys396=)
c.1173G= (p.Lys391=)
n.947G=
n.850G=
c.292G=
n.703G=
c.1131G= (p.Lys377=)
12g.102843657C>GCA386493148PAHc.1188G>C (p.Lys396Asn)
c.1173G>C (p.Lys391Asn)
n.947G>C
n.850G>C
c.292G>C
n.703G>C
c.1131G>C (p.Lys377Asn)
12g.102843657C>TCA6748728PAHc.1188G>A (p.Lys396=)
c.1173G>A (p.Lys391=)
n.947G>A
n.850G>A
c.292G>A
n.703G>A
c.1131G>A (p.Lys377=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.102843658T>ACA386493149PAHc.1187A>T (p.Lys396Met)
c.1172A>T (p.Lys391Met)
n.946A>T
n.849A>T
c.291A>T
n.702A>T
c.1130A>T (p.Lys377Met)
12g.102843658T>CCA6748729PAHc.1187A>G (p.Lys396Arg)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
n.946A>G
n.849A>G
c.291A>G
n.702A>G
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843658T>GCA386493150PAHc.1187A>C (p.Lys396Thr)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
n.946A>C
n.849A>C
c.291A>C
n.702A>C
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
12g.102843658T=CA2059446345PAHc.1187A= (p.Lys396=)
c.1172A= (p.Lys391=)
n.946A=
n.849A=
c.291A=
n.702A=
c.1130A= (p.Lys377=)
12g.102843659T>ACA386493152PAHc.1186A>T (p.Lys396Ter)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
n.945A>T
n.848A>T
c.290A>T
n.701A>T
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
12g.102843659T>CCA386493153PAHc.1186A>G (p.Lys396Glu)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
n.945A>G
n.848A>G
c.290A>G
n.701A>G
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
12g.102843659T>GCA386493151PAHc.1186A>C (p.Lys396Gln)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
n.945A>C
n.848A>C
c.290A>C
n.701A>C
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
12g.102843660G>ACA481375603PAHc.1185C>T (p.Ala395=)
c.1170C>T (p.Ala390=)
n.944C>T
n.847C>T
c.289C>T
n.700C>T
c.1128C>T (p.Ala376=)
12g.102843660G>CCA481375604PAHc.1185C>G (p.Ala395=)
c.1170C>G (p.Ala390=)
n.944C>G
n.847C>G
c.289C>G
n.700C>G
c.1128C>G (p.Ala376=)
12g.102843660G=CA2059446353PAHc.1185C= (p.Ala395=)
c.1170C= (p.Ala390=)
n.944C=
n.847C=
c.289C=
n.700C=
c.1128C= (p.Ala376=)
12g.102843660G>TCA6748730PAHc.1185C>A (p.Ala395=)
c.1170C>A (p.Ala390=)
n.944C>A
n.847C>A
c.289C>A
n.700C>A
c.1128C>A (p.Ala376=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843661G>ACA386493154PAHc.1184C>T (p.Ala395Val)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
n.943C>T
n.846C>T
c.288C>T
n.699C>T
c.1127C>T (p.Ala376Val)
12g.102843661G>CCA286498PAHc.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
n.943C>G
n.846C>G
c.288C>G
n.699C>G
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843661G=CA2059446361PAHc.1184C= (p.Ala395=)
c.1169C= (p.Ala390=)
n.943C=
n.846C=
c.288C=
n.699C=
c.1127C= (p.Ala376=)
12g.102843661G>TCA229374PAHc.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
n.943C>A
n.846C>A
c.288C>A
n.699C>A
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched