Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843538A=CA2059446107PAHc.1199+108T= (n.1199+108T=)
c.1184+108T= (n.1184+108T=)
n.958+108T=
n.861+108T=
c.303+108T=
n.714+108T=
c.1142+108T= (n.1142+108T=)
12g.102843538A>CCA951242363PAHc.1199+108T>G (n.1199+108T>G)
c.1184+108T>G (n.1184+108T>G)
n.958+108T>G
n.861+108T>G
c.303+108T>G
n.714+108T>G
c.1142+108T>G (n.1142+108T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843539A>GCA2620506468PAHc.1199+107T>C (n.1199+107T>C)
c.1184+107T>C (n.1184+107T>C)
n.958+107T>C
n.861+107T>C
c.303+107T>C
n.714+107T>C
c.1142+107T>C (n.1142+107T>C)
 gnomAD v4
12g.102843539A>TCA2620506470PAHc.1199+107T>A (n.1199+107T>A)
c.1184+107T>A (n.1184+107T>A)
n.958+107T>A
n.861+107T>A
c.303+107T>A
n.714+107T>A
c.1142+107T>A (n.1142+107T>A)
 gnomAD v4
12g.102843540G>CCA2620506472PAHc.1199+106C>G (n.1199+106C>G)
c.1184+106C>G (n.1184+106C>G)
n.958+106C>G
n.861+106C>G
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n.714+106C>G
c.1142+106C>G (n.1142+106C>G)
 gnomAD v4
12g.102843540G=CA2059446109PAHc.1199+106C= (n.1199+106C=)
c.1184+106C= (n.1184+106C=)
n.958+106C=
n.861+106C=
c.303+106C=
n.714+106C=
c.1142+106C= (n.1142+106C=)
12g.102843540G>TCA242744160PAHc.1199+106C>A (n.1199+106C>A)
c.1184+106C>A (n.1184+106C>A)
n.958+106C>A
n.861+106C>A
c.303+106C>A
n.714+106C>A
c.1142+106C>A (n.1142+106C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843543G>CCA682822159PAHc.1199+103C>G (n.1199+103C>G)
c.1184+103C>G (n.1184+103C>G)
n.958+103C>G
n.861+103C>G
c.303+103C>G
n.714+103C>G
c.1142+103C>G (n.1142+103C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843543G=CA2059446111PAHc.1199+103C= (n.1199+103C=)
c.1184+103C= (n.1184+103C=)
n.958+103C=
n.861+103C=
c.303+103C=
n.714+103C=
c.1142+103C= (n.1142+103C=)
12g.102843543G>TCA2620506476PAHc.1199+103C>A (n.1199+103C>A)
c.1184+103C>A (n.1184+103C>A)
n.958+103C>A
n.861+103C>A
c.303+103C>A
n.714+103C>A
c.1142+103C>A (n.1142+103C>A)
 gnomAD v4
12g.102843544delCA2620506477PAHc.1199+102del (n.1199+102del)
c.1184+102del (n.1184+102del)
n.958+102del
n.861+102del
c.303+102del
n.714+102del
c.1142+102del (n.1142+102del)
 gnomAD v4
12g.102843544C>TCA2620506478PAHc.1199+102G>A (n.1199+102G>A)
c.1184+102G>A (n.1184+102G>A)
n.958+102G>A
n.861+102G>A
c.303+102G>A
n.714+102G>A
c.1142+102G>A (n.1142+102G>A)
 gnomAD v4
12g.102843545T>CCA2620506479PAHc.1199+101A>G (n.1199+101A>G)
c.1184+101A>G (n.1184+101A>G)
n.958+101A>G
n.861+101A>G
c.303+101A>G
n.714+101A>G
c.1142+101A>G (n.1142+101A>G)
 gnomAD v4
12g.102843546G>ACA2059446114PAHc.1199+100C>T (n.1199+100C>T)
c.1184+100C>T (n.1184+100C>T)
n.958+100C>T
n.861+100C>T
c.303+100C>T
n.714+100C>T
c.1142+100C>T (n.1142+100C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843546G=CA2059446113PAHc.1199+100C= (n.1199+100C=)
c.1184+100C= (n.1184+100C=)
n.958+100C=
n.861+100C=
c.303+100C=
n.714+100C=
c.1142+100C= (n.1142+100C=)
12g.102843546G>TCA2575266805PAHc.1199+100C>A (n.1199+100C>A)
c.1184+100C>A (n.1184+100C>A)
n.958+100C>A
n.861+100C>A
c.303+100C>A
n.714+100C>A
c.1142+100C>A (n.1142+100C>A)
 gnomAD v4
12g.102843547T>CCA951242364PAHc.1199+99A>G (n.1199+99A>G)
c.1184+99A>G (n.1184+99A>G)
n.958+99A>G
n.861+99A>G
c.303+99A>G
n.714+99A>G
c.1142+99A>G (n.1142+99A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843547T=CA2059446116PAHc.1199+99A= (n.1199+99A=)
c.1184+99A= (n.1184+99A=)
n.958+99A=
n.861+99A=
c.303+99A=
n.714+99A=
c.1142+99A= (n.1142+99A=)
12g.102843548A>TCA2620506481PAHc.1199+98T>A (n.1199+98T>A)
c.1184+98T>A (n.1184+98T>A)
n.958+98T>A
n.861+98T>A
c.303+98T>A
n.714+98T>A
c.1142+98T>A (n.1142+98T>A)
 gnomAD v4
12g.102843549G>TCA2620506482PAHc.1199+97C>A (n.1199+97C>A)
c.1184+97C>A (n.1184+97C>A)
n.958+97C>A
n.861+97C>A
c.303+97C>A
n.714+97C>A
c.1142+97C>A (n.1142+97C>A)
 gnomAD v4
12g.102843550A=CA2059446118PAHc.1199+96T= (n.1199+96T=)
c.1184+96T= (n.1184+96T=)
n.958+96T=
n.861+96T=
c.303+96T=
n.714+96T=
c.1142+96T= (n.1142+96T=)
12g.102843550A>GCA2059446120PAHc.1199+96T>C (n.1199+96T>C)
c.1184+96T>C (n.1184+96T>C)
n.958+96T>C
n.861+96T>C
c.303+96T>C
n.714+96T>C
c.1142+96T>C (n.1142+96T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843551C>ACA2620506484PAHc.1199+95G>T (n.1199+95G>T)
c.1184+95G>T (n.1184+95G>T)
n.958+95G>T
n.861+95G>T
c.303+95G>T
n.714+95G>T
c.1142+95G>T (n.1142+95G>T)
 gnomAD v4
12g.102843551C=CA2059446121PAHc.1199+95G= (n.1199+95G=)
c.1184+95G= (n.1184+95G=)
n.958+95G=
n.861+95G=
c.303+95G=
n.714+95G=
c.1142+95G= (n.1142+95G=)
12g.102843551C>TCA2059446122PAHc.1199+95G>A (n.1199+95G>A)
c.1184+95G>A (n.1184+95G>A)
n.958+95G>A
n.861+95G>A
c.303+95G>A
n.714+95G>A
c.1142+95G>A (n.1142+95G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843552A>GCA2620506485PAHc.1199+94T>C (n.1199+94T>C)
c.1184+94T>C (n.1184+94T>C)
n.958+94T>C
n.861+94T>C
c.303+94T>C
n.714+94T>C
c.1142+94T>C (n.1142+94T>C)
 gnomAD v4
12g.102843553T>ACA2620506486PAHc.1199+93A>T (n.1199+93A>T)
c.1184+93A>T (n.1184+93A>T)
n.958+93A>T
n.861+93A>T
c.303+93A>T
n.714+93A>T
c.1142+93A>T (n.1142+93A>T)
 gnomAD v4
12g.102843553T>CCA2620506490PAHc.1199+93A>G (n.1199+93A>G)
c.1184+93A>G (n.1184+93A>G)
n.958+93A>G
n.861+93A>G
c.303+93A>G
n.714+93A>G
c.1142+93A>G (n.1142+93A>G)
 gnomAD v4
12g.102843553T>GCA2059446124PAHc.1199+93A>C (n.1199+93A>C)
c.1184+93A>C (n.1184+93A>C)
n.958+93A>C
n.861+93A>C
c.303+93A>C
n.714+93A>C
c.1142+93A>C (n.1142+93A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843553T=CA2059446123PAHc.1199+93A= (n.1199+93A=)
c.1184+93A= (n.1184+93A=)
n.958+93A=
n.861+93A=
c.303+93A=
n.714+93A=
c.1142+93A= (n.1142+93A=)
12g.102843555G>TCA2575266809PAHc.1199+91C>A (n.1199+91C>A)
c.1184+91C>A (n.1184+91C>A)
n.958+91C>A
n.861+91C>A
c.303+91C>A
n.714+91C>A
c.1142+91C>A (n.1142+91C>A)
 gnomAD v4
12g.102843556G>ACA2059446127PAHc.1199+90C>T (n.1199+90C>T)
c.1184+90C>T (n.1184+90C>T)
n.958+90C>T
n.861+90C>T
c.303+90C>T
n.714+90C>T
c.1142+90C>T (n.1142+90C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843556G>CCA682822162PAHc.1199+90C>G (n.1199+90C>G)
c.1184+90C>G (n.1184+90C>G)
n.958+90C>G
n.861+90C>G
c.303+90C>G
n.714+90C>G
c.1142+90C>G (n.1142+90C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843556G=CA2059446126PAHc.1199+90C= (n.1199+90C=)
c.1184+90C= (n.1184+90C=)
n.958+90C=
n.861+90C=
c.303+90C=
n.714+90C=
c.1142+90C= (n.1142+90C=)
12g.102843556G>TCA2575266810PAHc.1199+90C>A (n.1199+90C>A)
c.1184+90C>A (n.1184+90C>A)
n.958+90C>A
n.861+90C>A
c.303+90C>A
n.714+90C>A
c.1142+90C>A (n.1142+90C>A)
12g.102843557A>GCA2620506495PAHc.1199+89T>C (n.1199+89T>C)
c.1184+89T>C (n.1184+89T>C)
n.958+89T>C
n.861+89T>C
c.303+89T>C
n.714+89T>C
c.1142+89T>C (n.1142+89T>C)
 gnomAD v4
12g.102843558delCA16020964PAHc.1199+88del (n.1199+88del)
c.1184+88del (n.1184+88del)
n.958+88del
n.861+88del
c.303+88del
n.714+88del
c.1142+88del (n.1142+88del)
12g.102843558G>ACA2739277283PAHc.1199+88C>T (n.1199+88C>T)
c.1184+88C>T (n.1184+88C>T)
n.958+88C>T
n.861+88C>T
c.303+88C>T
n.714+88C>T
c.1142+88C>T (n.1142+88C>T)
 ClinVar
12g.102843558G>TCA2620506509PAHc.1199+88C>A (n.1199+88C>A)
c.1184+88C>A (n.1184+88C>A)
n.958+88C>A
n.861+88C>A
c.303+88C>A
n.714+88C>A
c.1142+88C>A (n.1142+88C>A)
 gnomAD v4
12g.102843559T>CCA682822167PAHc.1199+87A>G (n.1199+87A>G)
c.1184+87A>G (n.1184+87A>G)
n.958+87A>G
n.861+87A>G
c.303+87A>G
n.714+87A>G
c.1142+87A>G (n.1142+87A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843559T=CA2059446130PAHc.1199+87A= (n.1199+87A=)
c.1184+87A= (n.1184+87A=)
n.958+87A=
n.861+87A=
c.303+87A=
n.714+87A=
c.1142+87A= (n.1142+87A=)
12g.102843560C>ACA2620506516PAHc.1199+86G>T (n.1199+86G>T)
c.1184+86G>T (n.1184+86G>T)
n.958+86G>T
n.861+86G>T
c.303+86G>T
n.714+86G>T
c.1142+86G>T (n.1142+86G>T)
 gnomAD v4
12g.102843561C>ACA2620506518PAHc.1199+85G>T (n.1199+85G>T)
c.1184+85G>T (n.1184+85G>T)
n.958+85G>T
n.861+85G>T
c.303+85G>T
n.714+85G>T
c.1142+85G>T (n.1142+85G>T)
 gnomAD v4
12g.102843561C=CA2059446134PAHc.1199+85G= (n.1199+85G=)
c.1184+85G= (n.1184+85G=)
n.958+85G=
n.861+85G=
c.303+85G=
n.714+85G=
c.1142+85G= (n.1142+85G=)
12g.102843561C>TCA2620506520PAHc.1199+85G>A (n.1199+85G>A)
c.1184+85G>A (n.1184+85G>A)
n.958+85G>A
n.861+85G>A
c.303+85G>A
n.714+85G>A
c.1142+85G>A (n.1142+85G>A)
 gnomAD v4
12g.102843562dupCA2059446135PAHc.1199+84dup (n.1199+84dup)
c.1184+84dup (n.1184+84dup)
n.958+84dup
n.861+84dup
c.303+84dup
n.714+84dup
c.1142+84dup (n.1142+84dup)
 dbSNP
12g.102843563C>GCA2620506522PAHc.1199+83G>C (n.1199+83G>C)
c.1184+83G>C (n.1184+83G>C)
n.958+83G>C
n.861+83G>C
c.303+83G>C
n.714+83G>C
c.1142+83G>C (n.1142+83G>C)
 gnomAD v4
12g.102843563C>TCA2620506524PAHc.1199+83G>A (n.1199+83G>A)
c.1184+83G>A (n.1184+83G>A)
n.958+83G>A
n.861+83G>A
c.303+83G>A
n.714+83G>A
c.1142+83G>A (n.1142+83G>A)
 gnomAD v4
12g.102843564T>CCA951242365PAHc.1199+82A>G (n.1199+82A>G)
c.1184+82A>G (n.1184+82A>G)
n.958+82A>G
n.861+82A>G
c.303+82A>G
n.714+82A>G
c.1142+82A>G (n.1142+82A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843564T=CA2059446138PAHc.1199+82A= (n.1199+82A=)
c.1184+82A= (n.1184+82A=)
n.958+82A=
n.861+82A=
c.303+82A=
n.714+82A=
c.1142+82A= (n.1142+82A=)
12g.102843565C>ACA682822169PAHc.1199+81G>T (n.1199+81G>T)
c.1184+81G>T (n.1184+81G>T)
n.958+81G>T
n.861+81G>T
c.303+81G>T
n.714+81G>T
c.1142+81G>T (n.1142+81G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843565C=CA2059446141PAHc.1199+81G= (n.1199+81G=)
c.1184+81G= (n.1184+81G=)
n.958+81G=
n.861+81G=
c.303+81G=
n.714+81G=
c.1142+81G= (n.1142+81G=)
12g.102843565C>GCA2059446142PAHc.1199+81G>C (n.1199+81G>C)
c.1184+81G>C (n.1184+81G>C)
n.958+81G>C
n.861+81G>C
c.303+81G>C
n.714+81G>C
c.1142+81G>C (n.1142+81G>C)
 dbSNP
12g.102843566T>CCA2575266811PAHc.1199+80A>G (n.1199+80A>G)
c.1184+80A>G (n.1184+80A>G)
n.958+80A>G
n.861+80A>G
c.303+80A>G
n.714+80A>G
c.1142+80A>G (n.1142+80A>G)
12g.102843567C>ACA2620506529PAHc.1199+79G>T (n.1199+79G>T)
c.1184+79G>T (n.1184+79G>T)
n.958+79G>T
n.861+79G>T
c.303+79G>T
n.714+79G>T
c.1142+79G>T (n.1142+79G>T)
 gnomAD v4
12g.102843567C>TCA2620506530PAHc.1199+79G>A (n.1199+79G>A)
c.1184+79G>A (n.1184+79G>A)
n.958+79G>A
n.861+79G>A
c.303+79G>A
n.714+79G>A
c.1142+79G>A (n.1142+79G>A)
 gnomAD v4
12g.102843568C>TCA2620506532PAHc.1199+78G>A (n.1199+78G>A)
c.1184+78G>A (n.1184+78G>A)
n.958+78G>A
n.861+78G>A
c.303+78G>A
n.714+78G>A
c.1142+78G>A (n.1142+78G>A)
 gnomAD v4
12g.102843570G>TCA2620506539PAHc.1199+76C>A (n.1199+76C>A)
c.1184+76C>A (n.1184+76C>A)
n.958+76C>A
n.861+76C>A
c.303+76C>A
n.714+76C>A
c.1142+76C>A (n.1142+76C>A)
 gnomAD v4
12g.102843571delCA2575266812PAHc.1199+76del (n.1199+76del)
c.1184+76del (n.1184+76del)
n.958+76del
n.861+76del
c.303+76del
n.714+76del
c.1142+76del (n.1142+76del)
 gnomAD v4
12g.102843571G>ACA2620506540PAHc.1199+75C>T (n.1199+75C>T)
c.1184+75C>T (n.1184+75C>T)
n.958+75C>T
n.861+75C>T
c.303+75C>T
n.714+75C>T
c.1142+75C>T (n.1142+75C>T)
 gnomAD v4
12g.102843571G>TCA2620506541PAHc.1199+75C>A (n.1199+75C>A)
c.1184+75C>A (n.1184+75C>A)
n.958+75C>A
n.861+75C>A
c.303+75C>A
n.714+75C>A
c.1142+75C>A (n.1142+75C>A)
 gnomAD v4
12g.102843572C>ACA951242367PAHc.1199+74G>T (n.1199+74G>T)
c.1184+74G>T (n.1184+74G>T)
n.958+74G>T
n.861+74G>T
c.303+74G>T
n.714+74G>T
c.1142+74G>T (n.1142+74G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843572C=CA2059446143PAHc.1199+74G= (n.1199+74G=)
c.1184+74G= (n.1184+74G=)
n.958+74G=
n.861+74G=
c.303+74G=
n.714+74G=
c.1142+74G= (n.1142+74G=)
12g.102843575_102843582dupCA2620506543PAHc.1199+67_1199+74dup (n.1199+67_1199+74dup)
c.1184+67_1184+74dup (n.1184+67_1184+74dup)
n.958+67_958+74dup
n.861+67_861+74dup
c.303+67_303+74dup
n.714+67_714+74dup
c.1142+67_1142+74dup (n.1142+67_1142+74dup)
 gnomAD v4
12g.102843573C>TCA2620506548PAHc.1199+73G>A (n.1199+73G>A)
c.1184+73G>A (n.1184+73G>A)
n.958+73G>A
n.861+73G>A
c.303+73G>A
n.714+73G>A
c.1142+73G>A (n.1142+73G>A)
 gnomAD v4
12g.102843574A>CCA2620506549PAHc.1199+72T>G (n.1199+72T>G)
c.1184+72T>G (n.1184+72T>G)
n.958+72T>G
n.861+72T>G
c.303+72T>G
n.714+72T>G
c.1142+72T>G (n.1142+72T>G)
 gnomAD v4
12g.102843575A=CA2059446145PAHc.1199+71T= (n.1199+71T=)
c.1184+71T= (n.1184+71T=)
n.958+71T=
n.861+71T=
c.303+71T=
n.714+71T=
c.1142+71T= (n.1142+71T=)
12g.102843575A>GCA242744162PAHc.1199+71T>C (n.1199+71T>C)
c.1184+71T>C (n.1184+71T>C)
n.958+71T>C
n.861+71T>C
c.303+71T>C
n.714+71T>C
c.1142+71T>C (n.1142+71T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843576C>ACA2059446154PAHc.1199+70G>T (n.1199+70G>T)
c.1184+70G>T (n.1184+70G>T)
n.958+70G>T
n.861+70G>T
c.303+70G>T
n.714+70G>T
c.1142+70G>T (n.1142+70G>T)
 dbSNP
12g.102843576C=CA2059446151PAHc.1199+70G= (n.1199+70G=)
c.1184+70G= (n.1184+70G=)
n.958+70G=
n.861+70G=
c.303+70G=
n.714+70G=
c.1142+70G= (n.1142+70G=)
12g.102843576C>TCA267636PAHc.1199+70G>A (n.1199+70G>A)
c.1184+70G>A (n.1184+70G>A)
n.958+70G>A
n.861+70G>A
c.303+70G>A
n.714+70G>A
c.1142+70G>A (n.1142+70G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843577delCA2575266813PAHc.1199+70del (n.1199+70del)
c.1184+70del (n.1184+70del)
n.958+70del
n.861+70del
c.303+70del
n.714+70del
c.1142+70del (n.1142+70del)
12g.102843577C>ACA2620506554PAHc.1199+69G>T (n.1199+69G>T)
c.1184+69G>T (n.1184+69G>T)
n.958+69G>T
n.861+69G>T
c.303+69G>T
n.714+69G>T
c.1142+69G>T (n.1142+69G>T)
 gnomAD v4
12g.102843577C>TCA2620506553PAHc.1199+69G>A (n.1199+69G>A)
c.1184+69G>A (n.1184+69G>A)
n.958+69G>A
n.861+69G>A
c.303+69G>A
n.714+69G>A
c.1142+69G>A (n.1142+69G>A)
 gnomAD v4
12g.102843578A>TCA2575266814PAHc.1199+68T>A (n.1199+68T>A)
c.1184+68T>A (n.1184+68T>A)
n.958+68T>A
n.861+68T>A
c.303+68T>A
n.714+68T>A
c.1142+68T>A (n.1142+68T>A)
12g.102843579C>ACA2620506556PAHc.1199+67G>T (n.1199+67G>T)
c.1184+67G>T (n.1184+67G>T)
n.958+67G>T
n.861+67G>T
c.303+67G>T
n.714+67G>T
c.1142+67G>T (n.1142+67G>T)
 gnomAD v4
12g.102843579C=CA2059446158PAHc.1199+67G= (n.1199+67G=)
c.1184+67G= (n.1184+67G=)
n.958+67G=
n.861+67G=
c.303+67G=
n.714+67G=
c.1142+67G= (n.1142+67G=)
12g.102843579C>GCA2059446157PAHc.1199+67G>C (n.1199+67G>C)
c.1184+67G>C (n.1184+67G>C)
n.958+67G>C
n.861+67G>C
c.303+67G>C
n.714+67G>C
c.1142+67G>C (n.1142+67G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843579C>TCA2620506557PAHc.1199+67G>A (n.1199+67G>A)
c.1184+67G>A (n.1184+67G>A)
n.958+67G>A
n.861+67G>A
c.303+67G>A
n.714+67G>A
c.1142+67G>A (n.1142+67G>A)
 gnomAD v4
12g.102843581delCA2620506555PAHc.1199+67del (n.1199+67del)
c.1184+67del (n.1184+67del)
n.958+67del
n.861+67del
c.303+67del
n.714+67del
c.1142+67del (n.1142+67del)
 gnomAD v4
12g.102843580C=CA2059446162PAHc.1199+66G= (n.1199+66G=)
c.1184+66G= (n.1184+66G=)
n.958+66G=
n.861+66G=
c.303+66G=
n.714+66G=
c.1142+66G= (n.1142+66G=)
12g.102843580C>TCA2059446160PAHc.1199+66G>A (n.1199+66G>A)
c.1184+66G>A (n.1184+66G>A)
n.958+66G>A
n.861+66G>A
c.303+66G>A
n.714+66G>A
c.1142+66G>A (n.1142+66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843581C>ACA2620506560PAHc.1199+65G>T (n.1199+65G>T)
c.1184+65G>T (n.1184+65G>T)
n.958+65G>T
n.861+65G>T
c.303+65G>T
n.714+65G>T
c.1142+65G>T (n.1142+65G>T)
 gnomAD v4
12g.102843581C>TCA2575266816PAHc.1199+65G>A (n.1199+65G>A)
c.1184+65G>A (n.1184+65G>A)
n.958+65G>A
n.861+65G>A
c.303+65G>A
n.714+65G>A
c.1142+65G>A (n.1142+65G>A)
 gnomAD v4
12g.102843583_102843584delCA2575266815PAHc.1199+64_1199+65del (n.1199+64_1199+65del)
c.1184+64_1184+65del (n.1184+64_1184+65del)
n.958+64_958+65del
n.861+64_861+65del
c.303+64_303+65del
n.714+64_714+65del
c.1142+64_1142+65del (n.1142+64_1142+65del)
12g.102843582A>GCA2620506563PAHc.1199+64T>C (n.1199+64T>C)
c.1184+64T>C (n.1184+64T>C)
n.958+64T>C
n.861+64T>C
c.303+64T>C
n.714+64T>C
c.1142+64T>C (n.1142+64T>C)
 gnomAD v4
12g.102843583C=CA2059446165PAHc.1199+63G= (n.1199+63G=)
c.1184+63G= (n.1184+63G=)
n.958+63G=
n.861+63G=
c.303+63G=
n.714+63G=
c.1142+63G= (n.1142+63G=)
12g.102843583C>TCA682822181PAHc.1199+63G>A (n.1199+63G>A)
c.1184+63G>A (n.1184+63G>A)
n.958+63G>A
n.861+63G>A
c.303+63G>A
n.714+63G>A
c.1142+63G>A (n.1142+63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843585G>TCA2620506567PAHc.1199+61C>A (n.1199+61C>A)
c.1184+61C>A (n.1184+61C>A)
n.958+61C>A
n.861+61C>A
c.303+61C>A
n.714+61C>A
c.1142+61C>A (n.1142+61C>A)
 gnomAD v4
12g.102843586A>GCA2575266817PAHc.1199+60T>C (n.1199+60T>C)
c.1184+60T>C (n.1184+60T>C)
n.958+60T>C
n.861+60T>C
c.303+60T>C
n.714+60T>C
c.1142+60T>C (n.1142+60T>C)
 gnomAD v4
12g.102843588G>ACA682822188PAHc.1199+58C>T (n.1199+58C>T)
c.1184+58C>T (n.1184+58C>T)
n.958+58C>T
n.861+58C>T
c.303+58C>T
n.714+58C>T
c.1142+58C>T (n.1142+58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843588G>CCA242744165PAHc.1199+58C>G (n.1199+58C>G)
c.1184+58C>G (n.1184+58C>G)
n.958+58C>G
n.861+58C>G
c.303+58C>G
n.714+58C>G
c.1142+58C>G (n.1142+58C>G)
 dbSNP
12g.102843588G=CA2059446168PAHc.1199+58C= (n.1199+58C=)
c.1184+58C= (n.1184+58C=)
n.958+58C=
n.861+58C=
c.303+58C=
n.714+58C=
c.1142+58C= (n.1142+58C=)
12g.102843588G>TCA2620506571PAHc.1199+58C>A (n.1199+58C>A)
c.1184+58C>A (n.1184+58C>A)
n.958+58C>A
n.861+58C>A
c.303+58C>A
n.714+58C>A
c.1142+58C>A (n.1142+58C>A)
 gnomAD v4
12g.102843589A>GCA2620506573PAHc.1199+57T>C (n.1199+57T>C)
c.1184+57T>C (n.1184+57T>C)
n.958+57T>C
n.861+57T>C
c.303+57T>C
n.714+57T>C
c.1142+57T>C (n.1142+57T>C)
 gnomAD v4
12g.102843590G>ACA2575266818PAHc.1199+56C>T (n.1199+56C>T)
c.1184+56C>T (n.1184+56C>T)
n.958+56C>T
n.861+56C>T
c.303+56C>T
n.714+56C>T
c.1142+56C>T (n.1142+56C>T)
12g.102843591T>CCA607427610PAHc.1199+55A>G (n.1199+55A>G)
c.1184+55A>G (n.1184+55A>G)
n.958+55A>G
n.861+55A>G
c.303+55A>G
n.714+55A>G
c.1142+55A>G (n.1142+55A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843591T=CA2059446170PAHc.1199+55A= (n.1199+55A=)
c.1184+55A= (n.1184+55A=)
n.958+55A=
n.861+55A=
c.303+55A=
n.714+55A=
c.1142+55A= (n.1142+55A=)
12g.102843592G>ACA2565834551PAHc.1199+54C>T (n.1199+54C>T)
c.1184+54C>T (n.1184+54C>T)
n.958+54C>T
n.861+54C>T
c.303+54C>T
n.714+54C>T
c.1142+54C>T (n.1142+54C>T)
 gnomAD v4
12g.102843592G>CCA2620506584PAHc.1199+54C>G (n.1199+54C>G)
c.1184+54C>G (n.1184+54C>G)
n.958+54C>G
n.861+54C>G
c.303+54C>G
n.714+54C>G
c.1142+54C>G (n.1142+54C>G)
 gnomAD v4
12g.102843592G>TCA2620506587PAHc.1199+54C>A (n.1199+54C>A)
c.1184+54C>A (n.1184+54C>A)
n.958+54C>A
n.861+54C>A
c.303+54C>A
n.714+54C>A
c.1142+54C>A (n.1142+54C>A)
 gnomAD v4
12g.102843593G>ACA2620506605PAHc.1199+53C>T (n.1199+53C>T)
c.1184+53C>T (n.1184+53C>T)
n.958+53C>T
n.861+53C>T
c.303+53C>T
n.714+53C>T
c.1142+53C>T (n.1142+53C>T)
 gnomAD v4
12g.102843593G>CCA2620506608PAHc.1199+53C>G (n.1199+53C>G)
c.1184+53C>G (n.1184+53C>G)
n.958+53C>G
n.861+53C>G
c.303+53C>G
n.714+53C>G
c.1142+53C>G (n.1142+53C>G)
 gnomAD v4
12g.102843593G=CA2059446173PAHc.1199+53C= (n.1199+53C=)
c.1184+53C= (n.1184+53C=)
n.958+53C=
n.861+53C=
c.303+53C=
n.714+53C=
c.1142+53C= (n.1142+53C=)
12g.102843593G>TCA682822189PAHc.1199+53C>A (n.1199+53C>A)
c.1184+53C>A (n.1184+53C>A)
n.958+53C>A
n.861+53C>A
c.303+53C>A
n.714+53C>A
c.1142+53C>A (n.1142+53C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843594C>ACA2620506615PAHc.1199+52G>T (n.1199+52G>T)
c.1184+52G>T (n.1184+52G>T)
n.958+52G>T
n.861+52G>T
c.303+52G>T
n.714+52G>T
c.1142+52G>T (n.1142+52G>T)
 gnomAD v4
12g.102843594C=CA2059446176PAHc.1199+52G= (n.1199+52G=)
c.1184+52G= (n.1184+52G=)
n.958+52G=
n.861+52G=
c.303+52G=
n.714+52G=
c.1142+52G= (n.1142+52G=)
12g.102843594C>TCA2059446177PAHc.1199+52G>A (n.1199+52G>A)
c.1184+52G>A (n.1184+52G>A)
n.958+52G>A
n.861+52G>A
c.303+52G>A
n.714+52G>A
c.1142+52G>A (n.1142+52G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.102843596C=CA2059446179PAHc.1199+50G= (n.1199+50G=)
c.1184+50G= (n.1184+50G=)
n.958+50G=
n.861+50G=
c.303+50G=
n.714+50G=
c.1142+50G= (n.1142+50G=)
12g.102843596C>GCA6748718PAHc.1199+50G>C (n.1199+50G>C)
c.1184+50G>C (n.1184+50G>C)
n.958+50G>C
n.861+50G>C
c.303+50G>C
n.714+50G>C
c.1142+50G>C (n.1142+50G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843596C>TCA16020963PAHc.1199+50G>A (n.1199+50G>A)
c.1184+50G>A (n.1184+50G>A)
n.958+50G>A
n.861+50G>A
c.303+50G>A
n.714+50G>A
c.1142+50G>A (n.1142+50G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843597C>GCA2575266819PAHc.1199+49G>C (n.1199+49G>C)
c.1184+49G>C (n.1184+49G>C)
n.958+49G>C
n.861+49G>C
c.303+49G>C
n.714+49G>C
c.1142+49G>C (n.1142+49G>C)
 gnomAD v4
12g.102843597C>TCA2620506623PAHc.1199+49G>A (n.1199+49G>A)
c.1184+49G>A (n.1184+49G>A)
n.958+49G>A
n.861+49G>A
c.303+49G>A
n.714+49G>A
c.1142+49G>A (n.1142+49G>A)
 gnomAD v4
12g.102843598A>GCA2620506624PAHc.1199+48T>C (n.1199+48T>C)
c.1184+48T>C (n.1184+48T>C)
n.958+48T>C
n.861+48T>C
c.303+48T>C
n.714+48T>C
c.1142+48T>C (n.1142+48T>C)
 gnomAD v4
12g.102843601C>ACA2620506629PAHc.1199+45G>T (n.1199+45G>T)
c.1184+45G>T (n.1184+45G>T)
n.958+45G>T
n.861+45G>T
c.303+45G>T
n.714+45G>T
c.1142+45G>T (n.1142+45G>T)
 gnomAD v4
12g.102843601C>TCA2620506625PAHc.1199+45G>A (n.1199+45G>A)
c.1184+45G>A (n.1184+45G>A)
n.958+45G>A
n.861+45G>A
c.303+45G>A
n.714+45G>A
c.1142+45G>A (n.1142+45G>A)
 gnomAD v4
12g.102843602A>TCA2726967460PAHc.1199+44T>A (n.1199+44T>A)
c.1184+44T>A (n.1184+44T>A)
n.958+44T>A
n.861+44T>A
c.303+44T>A
n.714+44T>A
c.1142+44T>A (n.1142+44T>A)
 dbSNP
12g.102843604G>ACA2620506634PAHc.1199+42C>T (n.1199+42C>T)
c.1184+42C>T (n.1184+42C>T)
n.958+42C>T
n.861+42C>T
c.303+42C>T
n.714+42C>T
c.1142+42C>T (n.1142+42C>T)
 gnomAD v4
12g.102843604G>CCA6748719PAHc.1199+42C>G (n.1199+42C>G)
c.1184+42C>G (n.1184+42C>G)
n.958+42C>G
n.861+42C>G
c.303+42C>G
n.714+42C>G
c.1142+42C>G (n.1142+42C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843604G=CA2059446181PAHc.1199+42C= (n.1199+42C=)
c.1184+42C= (n.1184+42C=)
n.958+42C=
n.861+42C=
c.303+42C=
n.714+42C=
c.1142+42C= (n.1142+42C=)
12g.102843605A>GCA2620506641PAHc.1199+41T>C (n.1199+41T>C)
c.1184+41T>C (n.1184+41T>C)
n.958+41T>C
n.861+41T>C
c.303+41T>C
n.714+41T>C
c.1142+41T>C (n.1142+41T>C)
 gnomAD v4
12g.102843606G>ACA607427611PAHc.1199+40C>T (n.1199+40C>T)
c.1184+40C>T (n.1184+40C>T)
n.958+40C>T
n.861+40C>T
c.303+40C>T
n.714+40C>T
c.1142+40C>T (n.1142+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843606G=CA2059446184PAHc.1199+40C= (n.1199+40C=)
c.1184+40C= (n.1184+40C=)
n.958+40C=
n.861+40C=
c.303+40C=
n.714+40C=
c.1142+40C= (n.1142+40C=)
12g.102843606G>TCA2797243162PAHc.1199+40C>A (n.1199+40C>A)
c.1184+40C>A (n.1184+40C>A)
n.958+40C>A
n.861+40C>A
c.303+40C>A
n.714+40C>A
c.1142+40C>A (n.1142+40C>A)
12g.102843607G>ACA2620506645PAHc.1199+39C>T (n.1199+39C>T)
c.1184+39C>T (n.1184+39C>T)
n.958+39C>T
n.861+39C>T
c.303+39C>T
n.714+39C>T
c.1142+39C>T (n.1142+39C>T)
 gnomAD v4
12g.102843608C>ACA6748720PAHc.1199+38G>T (n.1199+38G>T)
c.1184+38G>T (n.1184+38G>T)
n.958+38G>T
n.861+38G>T
c.303+38G>T
n.714+38G>T
c.1142+38G>T (n.1142+38G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843608C=CA2059446186PAHc.1199+38G= (n.1199+38G=)
c.1184+38G= (n.1184+38G=)
n.958+38G=
n.861+38G=
c.303+38G=
n.714+38G=
c.1142+38G= (n.1142+38G=)
12g.102843608C>GCA2575266820PAHc.1199+38G>C (n.1199+38G>C)
c.1184+38G>C (n.1184+38G>C)
n.958+38G>C
n.861+38G>C
c.303+38G>C
n.714+38G>C
c.1142+38G>C (n.1142+38G>C)
12g.102843608C>TCA607427612PAHc.1199+38G>A (n.1199+38G>A)
c.1184+38G>A (n.1184+38G>A)
n.958+38G>A
n.861+38G>A
c.303+38G>A
n.714+38G>A
c.1142+38G>A (n.1142+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843612dupCA2797243164PAHc.1199+38dup (n.1199+38dup)
c.1184+38dup (n.1184+38dup)
n.958+38dup
n.861+38dup
c.303+38dup
n.714+38dup
c.1142+38dup (n.1142+38dup)
12g.102843609C>ACA682822204PAHc.1199+37G>T (n.1199+37G>T)
c.1184+37G>T (n.1184+37G>T)
n.958+37G>T
n.861+37G>T
c.303+37G>T
n.714+37G>T
c.1142+37G>T (n.1142+37G>T)
 dbSNP
12g.102843609C=CA2059446193PAHc.1199+37G= (n.1199+37G=)
c.1184+37G= (n.1184+37G=)
n.958+37G=
n.861+37G=
c.303+37G=
n.714+37G=
c.1142+37G= (n.1142+37G=)
12g.102843609C>GCA2620506654PAHc.1199+37G>C (n.1199+37G>C)
c.1184+37G>C (n.1184+37G>C)
n.958+37G>C
n.861+37G>C
c.303+37G>C
n.714+37G>C
c.1142+37G>C (n.1142+37G>C)
 gnomAD v4
12g.102843609C>TCA2059446194PAHc.1199+37G>A (n.1199+37G>A)
c.1184+37G>A (n.1184+37G>A)
n.958+37G>A
n.861+37G>A
c.303+37G>A
n.714+37G>A
c.1142+37G>A (n.1142+37G>A)
 dbSNP
12g.102843610C=CA2059446197PAHc.1199+36G= (n.1199+36G=)
c.1184+36G= (n.1184+36G=)
n.958+36G=
n.861+36G=
c.303+36G=
n.714+36G=
c.1142+36G= (n.1142+36G=)
12g.102843610C>TCA6748721PAHc.1199+36G>A (n.1199+36G>A)
c.1184+36G>A (n.1184+36G>A)
n.958+36G>A
n.861+36G>A
c.303+36G>A
n.714+36G>A
c.1142+36G>A (n.1142+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843611C=CA2059446199PAHc.1199+35G= (n.1199+35G=)
c.1184+35G= (n.1184+35G=)
n.958+35G=
n.861+35G=
c.303+35G=
n.714+35G=
c.1142+35G= (n.1142+35G=)
12g.102843611C>TCA6748722PAHc.1199+35G>A (n.1199+35G>A)
c.1184+35G>A (n.1184+35G>A)
n.958+35G>A
n.861+35G>A
c.303+35G>A
n.714+35G>A
c.1142+35G>A (n.1142+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843615A=CA2059446203PAHc.1199+31T= (n.1199+31T=)
c.1184+31T= (n.1184+31T=)
n.958+31T=
n.861+31T=
c.303+31T=
n.714+31T=
c.1142+31T= (n.1142+31T=)
12g.102843615A>GCA242744172PAHc.1199+31T>C (n.1199+31T>C)
c.1184+31T>C (n.1184+31T>C)
n.958+31T>C
n.861+31T>C
c.303+31T>C
n.714+31T>C
c.1142+31T>C (n.1142+31T>C)
 dbSNP
12g.102843616G>ACA6748723PAHc.1199+30C>T (n.1199+30C>T)
c.1184+30C>T (n.1184+30C>T)
n.958+30C>T
n.861+30C>T
c.303+30C>T
n.714+30C>T
c.1142+30C>T (n.1142+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843616G=CA2059446207PAHc.1199+30C= (n.1199+30C=)
c.1184+30C= (n.1184+30C=)
n.958+30C=
n.861+30C=
c.303+30C=
n.714+30C=
c.1142+30C= (n.1142+30C=)
12g.102843617C>ACA242744174PAHc.1199+29G>T (n.1199+29G>T)
c.1184+29G>T (n.1184+29G>T)
n.958+29G>T
n.861+29G>T
c.303+29G>T
n.714+29G>T
c.1142+29G>T (n.1142+29G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843617C=CA2059446210PAHc.1199+29G= (n.1199+29G=)
c.1184+29G= (n.1184+29G=)
n.958+29G=
n.861+29G=
c.303+29G=
n.714+29G=
c.1142+29G= (n.1142+29G=)
12g.102843618T>CCA2620506664PAHc.1199+28A>G (n.1199+28A>G)
c.1184+28A>G (n.1184+28A>G)
n.958+28A>G
n.861+28A>G
c.303+28A>G
n.714+28A>G
c.1142+28A>G (n.1142+28A>G)
 gnomAD v4
12g.102843619A>GCA2620506666PAHc.1199+27T>C (n.1199+27T>C)
c.1184+27T>C (n.1184+27T>C)
n.958+27T>C
n.861+27T>C
c.303+27T>C
n.714+27T>C
c.1142+27T>C (n.1142+27T>C)
 gnomAD v4
12g.102843620G>ACA6748724PAHc.1199+26C>T (n.1199+26C>T)
c.1184+26C>T (n.1184+26C>T)
n.958+26C>T
n.861+26C>T
c.303+26C>T
n.714+26C>T
c.1142+26C>T (n.1142+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843620G=CA2059446214PAHc.1199+26C= (n.1199+26C=)
c.1184+26C= (n.1184+26C=)
n.958+26C=
n.861+26C=
c.303+26C=
n.714+26C=
c.1142+26C= (n.1142+26C=)
12g.102843622G>ACA2620506673PAHc.1199+24C>T (n.1199+24C>T)
c.1184+24C>T (n.1184+24C>T)
n.958+24C>T
n.861+24C>T
c.303+24C>T
n.714+24C>T
c.1142+24C>T (n.1142+24C>T)
 gnomAD v4
12g.102843622G>TCA2620506671PAHc.1199+24C>A (n.1199+24C>A)
c.1184+24C>A (n.1184+24C>A)
n.958+24C>A
n.861+24C>A
c.303+24C>A
n.714+24C>A
c.1142+24C>A (n.1142+24C>A)
 gnomAD v4
12g.102843623G>ACA2575266821PAHc.1199+23C>T (n.1199+23C>T)
c.1184+23C>T (n.1184+23C>T)
n.958+23C>T
n.861+23C>T
c.303+23C>T
n.714+23C>T
c.1142+23C>T (n.1142+23C>T)
12g.102843623G>TCA2620506675PAHc.1199+23C>A (n.1199+23C>A)
c.1184+23C>A (n.1184+23C>A)
n.958+23C>A
n.861+23C>A
c.303+23C>A
n.714+23C>A
c.1142+23C>A (n.1142+23C>A)
 gnomAD v4
12g.102843624C=CA2059446218PAHc.1199+22G= (n.1199+22G=)
c.1184+22G= (n.1184+22G=)
n.958+22G=
n.861+22G=
c.303+22G=
n.714+22G=
c.1142+22G= (n.1142+22G=)
12g.102843624C>TCA6748725PAHc.1199+22G>A (n.1199+22G>A)
c.1184+22G>A (n.1184+22G>A)
n.958+22G>A
n.861+22G>A
c.303+22G>A
n.714+22G>A
c.1142+22G>A (n.1142+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843626C=CA2059446222PAHc.1199+20G= (n.1199+20G=)
c.1184+20G= (n.1184+20G=)
n.958+20G=
n.861+20G=
c.303+20G=
n.714+20G=
c.1142+20G= (n.1142+20G=)
12g.102843626C>GCA229386PAHc.1199+20G>C (n.1199+20G>C)
c.1184+20G>C (n.1184+20G>C)
n.958+20G>C
n.861+20G>C
c.303+20G>C
n.714+20G>C
c.1142+20G>C (n.1142+20G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.102843626C>TCA2797243176PAHc.1199+20G>A (n.1199+20G>A)
c.1184+20G>A (n.1184+20G>A)
n.958+20G>A
n.861+20G>A
c.303+20G>A
n.714+20G>A
c.1142+20G>A (n.1142+20G>A)
12g.102843627A>GCA2695217222PAHc.1199+19T>C (n.1199+19T>C)
c.1184+19T>C (n.1184+19T>C)
n.958+19T>C
n.861+19T>C
c.303+19T>C
n.714+19T>C
c.1142+19T>C (n.1142+19T>C)
 ClinVar
12g.102843628C>ACA2059446227PAHc.1199+18G>T (n.1199+18G>T)
c.1184+18G>T (n.1184+18G>T)
n.958+18G>T
n.861+18G>T
c.303+18G>T
n.714+18G>T
c.1142+18G>T (n.1142+18G>T)
 dbSNP
12g.102843628C=CA2059446225PAHc.1199+18G= (n.1199+18G=)
c.1184+18G= (n.1184+18G=)
n.958+18G=
n.861+18G=
c.303+18G=
n.714+18G=
c.1142+18G= (n.1142+18G=)
12g.102843628C>GCA242744179PAHc.1199+18G>C (n.1199+18G>C)
c.1184+18G>C (n.1184+18G>C)
n.958+18G>C
n.861+18G>C
c.303+18G>C
n.714+18G>C
c.1142+18G>C (n.1142+18G>C)
 dbSNP
12g.102843628C>TCA2059446229PAHc.1199+18G>A (n.1199+18G>A)
c.1184+18G>A (n.1184+18G>A)
n.958+18G>A
n.861+18G>A
c.303+18G>A
n.714+18G>A
c.1142+18G>A (n.1142+18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843629C=CA2059446233PAHc.1199+17G= (n.1199+17G=)
c.1184+17G= (n.1184+17G=)
n.958+17G=
n.861+17G=
c.303+17G=
n.714+17G=
c.1142+17G= (n.1142+17G=)
12g.102843629C>TCA229384PAHc.1199+17G>A (n.1199+17G>A)
c.1184+17G>A (n.1184+17G>A)
n.958+17G>A
n.861+17G>A
c.303+17G>A
n.714+17G>A
c.1142+17G>A (n.1142+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843632T>CCA2620506698PAHc.1199+14A>G (n.1199+14A>G)
c.1184+14A>G (n.1184+14A>G)
n.958+14A>G
n.861+14A>G
c.303+14A>G
n.714+14A>G
c.1142+14A>G (n.1142+14A>G)
 gnomAD v4
12g.102843634T>CCA6748726PAHc.1199+12A>G (n.1199+12A>G)
c.1184+12A>G (n.1184+12A>G)
n.958+12A>G
n.861+12A>G
c.303+12A>G
n.714+12A>G
c.1142+12A>G (n.1142+12A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843634T=CA2059446236PAHc.1199+12A= (n.1199+12A=)
c.1184+12A= (n.1184+12A=)
n.958+12A=
n.861+12A=
c.303+12A=
n.714+12A=
c.1142+12A= (n.1142+12A=)
12g.102843635C>ACA2620506704PAHc.1199+11G>T (n.1199+11G>T)
c.1184+11G>T (n.1184+11G>T)
n.958+11G>T
n.861+11G>T
c.303+11G>T
n.714+11G>T
c.1142+11G>T (n.1142+11G>T)
 gnomAD v4
12g.102843636A=CA2059446240PAHc.1199+10T= (n.1199+10T=)
c.1184+10T= (n.1184+10T=)
n.958+10T=
n.861+10T=
c.303+10T=
n.714+10T=
c.1142+10T= (n.1142+10T=)
12g.102843636A>CCA6748727PAHc.1199+10T>G (n.1199+10T>G)
c.1184+10T>G (n.1184+10T>G)
n.958+10T>G
n.861+10T>G
c.303+10T>G
n.714+10T>G
c.1142+10T>G (n.1142+10T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843637C>ACA2575266823PAHc.1199+9G>T (n.1199+9G>T)
c.1184+9G>T (n.1184+9G>T)
n.958+9G>T
n.861+9G>T
c.303+9G>T
n.714+9G>T
c.1142+9G>T (n.1142+9G>T)
12g.102843637C>GCA2575266822PAHc.1199+9G>C (n.1199+9G>C)
c.1184+9G>C (n.1184+9G>C)
n.958+9G>C
n.861+9G>C
c.303+9G>C
n.714+9G>C
c.1142+9G>C (n.1142+9G>C)
 ClinVar
12g.102843638C>ACA2575266824PAHc.1199+8G>T (n.1199+8G>T)
c.1184+8G>T (n.1184+8G>T)
n.958+8G>T
n.861+8G>T
c.303+8G>T
n.714+8G>T
c.1142+8G>T (n.1142+8G>T)
12g.102843638C=CA2059446250PAHc.1199+8G= (n.1199+8G=)
c.1184+8G= (n.1184+8G=)
n.958+8G=
n.861+8G=
c.303+8G=
n.714+8G=
c.1142+8G= (n.1142+8G=)
12g.102843638C>TCA607427714PAHc.1199+8G>A (n.1199+8G>A)
c.1184+8G>A (n.1184+8G>A)
n.958+8G>A
n.861+8G>A
c.303+8G>A
n.714+8G>A
c.1142+8G>A (n.1142+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched