Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843444G>CCA242744130PAHc.1199+202C>G (n.1199+202C>G)
c.1184+202C>G (n.1184+202C>G)
n.958+202C>G
n.861+202C>G
c.303+202C>G
n.714+202C>G
c.1142+202C>G (n.1142+202C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843444G=CA2059446004PAHc.1199+202C= (n.1199+202C=)
c.1184+202C= (n.1184+202C=)
n.958+202C=
n.861+202C=
c.303+202C=
n.714+202C=
c.1142+202C= (n.1142+202C=)
12g.102843445G>CCA682822104PAHc.1199+201C>G (n.1199+201C>G)
c.1184+201C>G (n.1184+201C>G)
n.958+201C>G
n.861+201C>G
c.303+201C>G
n.714+201C>G
c.1142+201C>G (n.1142+201C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843445G=CA2059446009PAHc.1199+201C= (n.1199+201C=)
c.1184+201C= (n.1184+201C=)
n.958+201C=
n.861+201C=
c.303+201C=
n.714+201C=
c.1142+201C= (n.1142+201C=)
12g.102843445G>TCA682822105PAHc.1199+201C>A (n.1199+201C>A)
c.1184+201C>A (n.1184+201C>A)
n.958+201C>A
n.861+201C>A
c.303+201C>A
n.714+201C>A
c.1142+201C>A (n.1142+201C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843448T>GCA2059446013PAHc.1199+198A>C (n.1199+198A>C)
c.1184+198A>C (n.1184+198A>C)
n.958+198A>C
n.861+198A>C
c.303+198A>C
n.714+198A>C
c.1142+198A>C (n.1142+198A>C)
dbSNP
12g.102843448T=CA2059446011PAHc.1199+198A= (n.1199+198A=)
c.1184+198A= (n.1184+198A=)
n.958+198A=
n.861+198A=
c.303+198A=
n.714+198A=
c.1142+198A= (n.1142+198A=)
12g.102843449G>CCA2797243132PAHc.1199+197C>G (n.1199+197C>G)
c.1184+197C>G (n.1184+197C>G)
n.958+197C>G
n.861+197C>G
c.303+197C>G
n.714+197C>G
c.1142+197C>G (n.1142+197C>G)
12g.102843450T>CCA682822108PAHc.1199+196A>G (n.1199+196A>G)
c.1184+196A>G (n.1184+196A>G)
n.958+196A>G
n.861+196A>G
c.303+196A>G
n.714+196A>G
c.1142+196A>G (n.1142+196A>G)
dbSNP
12g.102843450T=CA2059446015PAHc.1199+196A= (n.1199+196A=)
c.1184+196A= (n.1184+196A=)
n.958+196A=
n.861+196A=
c.303+196A=
n.714+196A=
c.1142+196A= (n.1142+196A=)
12g.102843451G>ACA242744135PAHc.1199+195C>T (n.1199+195C>T)
c.1184+195C>T (n.1184+195C>T)
n.958+195C>T
n.861+195C>T
c.303+195C>T
n.714+195C>T
c.1142+195C>T (n.1142+195C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843451G=CA2059446017PAHc.1199+195C= (n.1199+195C=)
c.1184+195C= (n.1184+195C=)
n.958+195C=
n.861+195C=
c.303+195C=
n.714+195C=
c.1142+195C= (n.1142+195C=)
12g.102843460T>CCA2527072993PAHc.1199+186A>G (n.1199+186A>G)
c.1184+186A>G (n.1184+186A>G)
n.958+186A>G
n.861+186A>G
c.303+186A>G
n.714+186A>G
c.1142+186A>G (n.1142+186A>G)
12g.102843461C=CA2059446020PAHc.1199+185G= (n.1199+185G=)
c.1184+185G= (n.1184+185G=)
n.958+185G=
n.861+185G=
c.303+185G=
n.714+185G=
c.1142+185G= (n.1142+185G=)
12g.102843461C>TCA682822111PAHc.1199+185G>A (n.1199+185G>A)
c.1184+185G>A (n.1184+185G>A)
n.958+185G>A
n.861+185G>A
c.303+185G>A
n.714+185G>A
c.1142+185G>A (n.1142+185G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843465A=CA2059446024PAHc.1199+181T= (n.1199+181T=)
c.1184+181T= (n.1184+181T=)
n.958+181T=
n.861+181T=
c.303+181T=
n.714+181T=
c.1142+181T= (n.1142+181T=)
12g.102843465A>CCA242744137PAHc.1199+181T>G (n.1199+181T>G)
c.1184+181T>G (n.1184+181T>G)
n.958+181T>G
n.861+181T>G
c.303+181T>G
n.714+181T>G
c.1142+181T>G (n.1142+181T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843467G>ACA242744139PAHc.1199+179C>T (n.1199+179C>T)
c.1184+179C>T (n.1184+179C>T)
n.958+179C>T
n.861+179C>T
c.303+179C>T
n.714+179C>T
c.1142+179C>T (n.1142+179C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843467G=CA2059446026PAHc.1199+179C= (n.1199+179C=)
c.1184+179C= (n.1184+179C=)
n.958+179C=
n.861+179C=
c.303+179C=
n.714+179C=
c.1142+179C= (n.1142+179C=)
12g.102843468C>TCA655150865PAHc.1199+178G>A (n.1199+178G>A)
c.1184+178G>A (n.1184+178G>A)
n.958+178G>A
n.861+178G>A
c.303+178G>A
n.714+178G>A
c.1142+178G>A (n.1142+178G>A)
COSMIC
12g.102843471A>TCA2741283329PAHc.1199+175T>A (n.1199+175T>A)
c.1184+175T>A (n.1184+175T>A)
n.958+175T>A
n.861+175T>A
c.303+175T>A
n.714+175T>A
c.1142+175T>A (n.1142+175T>A)
12g.102843473C=CA2059446027PAHc.1199+173G= (n.1199+173G=)
c.1184+173G= (n.1184+173G=)
n.958+173G=
n.861+173G=
c.303+173G=
n.714+173G=
c.1142+173G= (n.1142+173G=)
12g.102843473C>TCA242744141PAHc.1199+173G>A (n.1199+173G>A)
c.1184+173G>A (n.1184+173G>A)
n.958+173G>A
n.861+173G>A
c.303+173G>A
n.714+173G>A
c.1142+173G>A (n.1142+173G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843474C>ACA2741283331PAHc.1199+172G>T (n.1199+172G>T)
c.1184+172G>T (n.1184+172G>T)
n.958+172G>T
n.861+172G>T
c.303+172G>T
n.714+172G>T
c.1142+172G>T (n.1142+172G>T)
12g.102843474C=CA2059446030PAHc.1199+172G= (n.1199+172G=)
c.1184+172G= (n.1184+172G=)
n.958+172G=
n.861+172G=
c.303+172G=
n.714+172G=
c.1142+172G= (n.1142+172G=)
12g.102843474C>GCA2059446031PAHc.1199+172G>C (n.1199+172G>C)
c.1184+172G>C (n.1184+172G>C)
n.958+172G>C
n.861+172G>C
c.303+172G>C
n.714+172G>C
c.1142+172G>C (n.1142+172G>C)
dbSNP
12g.102843474C>TCA2059446032PAHc.1199+172G>A (n.1199+172G>A)
c.1184+172G>A (n.1184+172G>A)
n.958+172G>A
n.861+172G>A
c.303+172G>A
n.714+172G>A
c.1142+172G>A (n.1142+172G>A)
dbSNP
12g.102843478C>ACA2059446034PAHc.1199+168G>T (n.1199+168G>T)
c.1184+168G>T (n.1184+168G>T)
n.958+168G>T
n.861+168G>T
c.303+168G>T
n.714+168G>T
c.1142+168G>T (n.1142+168G>T)
dbSNP
12g.102843478C=CA2059446036PAHc.1199+168G= (n.1199+168G=)
c.1184+168G= (n.1184+168G=)
n.958+168G=
n.861+168G=
c.303+168G=
n.714+168G=
c.1142+168G= (n.1142+168G=)
12g.102843479_102843481delinsAACCA2059446038PAHc.1199+165_1199+167delinsGTT (n.1199+165_1199+167delinsGTT)
c.1184+165_1184+167delinsGTT (n.1184+165_1184+167delinsGTT)
n.958+165_958+167delinsGTT
n.861+165_861+167delinsGTT
c.303+165_303+167delinsGTT
n.714+165_714+167delinsGTT
c.1142+165_1142+167delinsGTT (n.1142+165_1142+167delinsGTT)
12g.102843480A=CA2059446039PAHc.1199+166T= (n.1199+166T=)
c.1184+166T= (n.1184+166T=)
n.958+166T=
n.861+166T=
c.303+166T=
n.714+166T=
c.1142+166T= (n.1142+166T=)
12g.102843480A>GCA2059446042PAHc.1199+166T>C (n.1199+166T>C)
c.1184+166T>C (n.1184+166T>C)
n.958+166T>C
n.861+166T>C
c.303+166T>C
n.714+166T>C
c.1142+166T>C (n.1142+166T>C)
dbSNP
12g.102843481_102843482delCA2059446040PAHc.1199+165_1199+166del (n.1199+165_1199+166del)
c.1184+165_1184+166del (n.1184+165_1184+166del)
n.958+165_958+166del
n.861+165_861+166del
c.303+165_303+166del
n.714+165_714+166del
c.1142+165_1142+166del (n.1142+165_1142+166del)
dbSNP
12g.102843481C=CA2059446044PAHc.1199+165G= (n.1199+165G=)
c.1184+165G= (n.1184+165G=)
n.958+165G=
n.861+165G=
c.303+165G=
n.714+165G=
c.1142+165G= (n.1142+165G=)
12g.102843481C>GCA2059446046PAHc.1199+165G>C (n.1199+165G>C)
c.1184+165G>C (n.1184+165G>C)
n.958+165G>C
n.861+165G>C
c.303+165G>C
n.714+165G>C
c.1142+165G>C (n.1142+165G>C)
dbSNP
12g.102843481C>TCA682822121PAHc.1199+165G>A (n.1199+165G>A)
c.1184+165G>A (n.1184+165G>A)
n.958+165G>A
n.861+165G>A
c.303+165G>A
n.714+165G>A
c.1142+165G>A (n.1142+165G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843482A=CA2059446048PAHc.1199+164T= (n.1199+164T=)
c.1184+164T= (n.1184+164T=)
n.958+164T=
n.861+164T=
c.303+164T=
n.714+164T=
c.1142+164T= (n.1142+164T=)
12g.102843482A>CCA682822125PAHc.1199+164T>G (n.1199+164T>G)
c.1184+164T>G (n.1184+164T>G)
n.958+164T>G
n.861+164T>G
c.303+164T>G
n.714+164T>G
c.1142+164T>G (n.1142+164T>G)
dbSNP
12g.102843488C=CA2059446051PAHc.1199+158G= (n.1199+158G=)
c.1184+158G= (n.1184+158G=)
n.958+158G=
n.861+158G=
c.303+158G=
n.714+158G=
c.1142+158G= (n.1142+158G=)
12g.102843488C>TCA242744143PAHc.1199+158G>A (n.1199+158G>A)
c.1184+158G>A (n.1184+158G>A)
n.958+158G>A
n.861+158G>A
c.303+158G>A
n.714+158G>A
c.1142+158G>A (n.1142+158G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843489G>ACA242744146PAHc.1199+157C>T (n.1199+157C>T)
c.1184+157C>T (n.1184+157C>T)
n.958+157C>T
n.861+157C>T
c.303+157C>T
n.714+157C>T
c.1142+157C>T (n.1142+157C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843489G=CA2059446053PAHc.1199+157C= (n.1199+157C=)
c.1184+157C= (n.1184+157C=)
n.958+157C=
n.861+157C=
c.303+157C=
n.714+157C=
c.1142+157C= (n.1142+157C=)
12g.102843490_102843491delinsGACA2059446057PAHc.1199+155_1199+156delinsTC (n.1199+155_1199+156delinsTC)
c.1184+155_1184+156delinsTC (n.1184+155_1184+156delinsTC)
n.958+155_958+156delinsTC
n.861+155_861+156delinsTC
c.303+155_303+156delinsTC
n.714+155_714+156delinsTC
c.1142+155_1142+156delinsTC (n.1142+155_1142+156delinsTC)
12g.102843492delCA242744148PAHc.1199+155del (n.1199+155del)
c.1184+155del (n.1184+155del)
n.958+155del
n.861+155del
c.303+155del
n.714+155del
c.1142+155del (n.1142+155del)
dbSNP
12g.102843492A=CA2059446059PAHc.1199+154T= (n.1199+154T=)
c.1184+154T= (n.1184+154T=)
n.958+154T=
n.861+154T=
c.303+154T=
n.714+154T=
c.1142+154T= (n.1142+154T=)
12g.102843492A>GCA682822133PAHc.1199+154T>C (n.1199+154T>C)
c.1184+154T>C (n.1184+154T>C)
n.958+154T>C
n.861+154T>C
c.303+154T>C
n.714+154T>C
c.1142+154T>C (n.1142+154T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843494A=CA2059446064PAHc.1199+152T= (n.1199+152T=)
c.1184+152T= (n.1184+152T=)
n.958+152T=
n.861+152T=
c.303+152T=
n.714+152T=
c.1142+152T= (n.1142+152T=)
12g.102843494A>GCA242744150PAHc.1199+152T>C (n.1199+152T>C)
c.1184+152T>C (n.1184+152T>C)
n.958+152T>C
n.861+152T>C
c.303+152T>C
n.714+152T>C
c.1142+152T>C (n.1142+152T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843495A>CCA2620506391PAHc.1199+151T>G (n.1199+151T>G)
c.1184+151T>G (n.1184+151T>G)
n.958+151T>G
n.861+151T>G
c.303+151T>G
n.714+151T>G
c.1142+151T>G (n.1142+151T>G)
gnomAD v4
12g.102843497A>GCA2620506398PAHc.1199+149T>C (n.1199+149T>C)
c.1184+149T>C (n.1184+149T>C)
n.958+149T>C
n.861+149T>C
c.303+149T>C
n.714+149T>C
c.1142+149T>C (n.1142+149T>C)
gnomAD v4
12g.102843498G>ACA2620506400PAHc.1199+148C>T (n.1199+148C>T)
c.1184+148C>T (n.1184+148C>T)
n.958+148C>T
n.861+148C>T
c.303+148C>T
n.714+148C>T
c.1142+148C>T (n.1142+148C>T)
gnomAD v4
12g.102843498G>TCA2620506401PAHc.1199+148C>A (n.1199+148C>A)
c.1184+148C>A (n.1184+148C>A)
n.958+148C>A
n.861+148C>A
c.303+148C>A
n.714+148C>A
c.1142+148C>A (n.1142+148C>A)
gnomAD v4
12g.102843500A>GCA2620506403PAHc.1199+146T>C (n.1199+146T>C)
c.1184+146T>C (n.1184+146T>C)
n.958+146T>C
n.861+146T>C
c.303+146T>C
n.714+146T>C
c.1142+146T>C (n.1142+146T>C)
gnomAD v4
12g.102843500A>TCA2620506405PAHc.1199+146T>A (n.1199+146T>A)
c.1184+146T>A (n.1184+146T>A)
n.958+146T>A
n.861+146T>A
c.303+146T>A
n.714+146T>A
c.1142+146T>A (n.1142+146T>A)
gnomAD v4
12g.102843501G>TCA2620506407PAHc.1199+145C>A (n.1199+145C>A)
c.1184+145C>A (n.1184+145C>A)
n.958+145C>A
n.861+145C>A
c.303+145C>A
n.714+145C>A
c.1142+145C>A (n.1142+145C>A)
gnomAD v4
12g.102843502G>ACA2620506410PAHc.1199+144C>T (n.1199+144C>T)
c.1184+144C>T (n.1184+144C>T)
n.958+144C>T
n.861+144C>T
c.303+144C>T
n.714+144C>T
c.1142+144C>T (n.1142+144C>T)
gnomAD v4
12g.102843502G>CCA242744152PAHc.1199+144C>G (n.1199+144C>G)
c.1184+144C>G (n.1184+144C>G)
n.958+144C>G
n.861+144C>G
c.303+144C>G
n.714+144C>G
c.1142+144C>G (n.1142+144C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843502G=CA2059446070PAHc.1199+144C= (n.1199+144C=)
c.1184+144C= (n.1184+144C=)
n.958+144C=
n.861+144C=
c.303+144C=
n.714+144C=
c.1142+144C= (n.1142+144C=)
12g.102843502G>TCA2620506414PAHc.1199+144C>A (n.1199+144C>A)
c.1184+144C>A (n.1184+144C>A)
n.958+144C>A
n.861+144C>A
c.303+144C>A
n.714+144C>A
c.1142+144C>A (n.1142+144C>A)
gnomAD v4
12g.102843503G>ACA2059446072PAHc.1199+143C>T (n.1199+143C>T)
c.1184+143C>T (n.1184+143C>T)
n.958+143C>T
n.861+143C>T
c.303+143C>T
n.714+143C>T
c.1142+143C>T (n.1142+143C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.102843503G=CA2059446071PAHc.1199+143C= (n.1199+143C=)
c.1184+143C= (n.1184+143C=)
n.958+143C=
n.861+143C=
c.303+143C=
n.714+143C=
c.1142+143C= (n.1142+143C=)
12g.102843503G>TCA2620506417PAHc.1199+143C>A (n.1199+143C>A)
c.1184+143C>A (n.1184+143C>A)
n.958+143C>A
n.861+143C>A
c.303+143C>A
n.714+143C>A
c.1142+143C>A (n.1142+143C>A)
gnomAD v4
12g.102843504_102843505delCA2797243144PAHc.1199+142_1199+143del (n.1199+142_1199+143del)
c.1184+142_1184+143del (n.1184+142_1184+143del)
n.958+142_958+143del
n.861+142_861+143del
c.303+142_303+143del
n.714+142_714+143del
c.1142+142_1142+143del (n.1142+142_1142+143del)
12g.102843505G>ACA2620506420PAHc.1199+141C>T (n.1199+141C>T)
c.1184+141C>T (n.1184+141C>T)
n.958+141C>T
n.861+141C>T
c.303+141C>T
n.714+141C>T
c.1142+141C>T (n.1142+141C>T)
gnomAD v4
12g.102843505G>TCA2620506421PAHc.1199+141C>A (n.1199+141C>A)
c.1184+141C>A (n.1184+141C>A)
n.958+141C>A
n.861+141C>A
c.303+141C>A
n.714+141C>A
c.1142+141C>A (n.1142+141C>A)
gnomAD v4
12g.102843506delCA2620506419PAHc.1199+141del (n.1199+141del)
c.1184+141del (n.1184+141del)
n.958+141del
n.861+141del
c.303+141del
n.714+141del
c.1142+141del (n.1142+141del)
gnomAD v4
12g.102843506G>ACA951242359PAHc.1199+140C>T (n.1199+140C>T)
c.1184+140C>T (n.1184+140C>T)
n.958+140C>T
n.861+140C>T
c.303+140C>T
n.714+140C>T
c.1142+140C>T (n.1142+140C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843506G=CA2059446076PAHc.1199+140C= (n.1199+140C=)
c.1184+140C= (n.1184+140C=)
n.958+140C=
n.861+140C=
c.303+140C=
n.714+140C=
c.1142+140C= (n.1142+140C=)
12g.102843506G>TCA2059446079PAHc.1199+140C>A (n.1199+140C>A)
c.1184+140C>A (n.1184+140C>A)
n.958+140C>A
n.861+140C>A
c.303+140C>A
n.714+140C>A
c.1142+140C>A (n.1142+140C>A)
dbSNP
12g.102843507A>GCA2620506422PAHc.1199+139T>C (n.1199+139T>C)
c.1184+139T>C (n.1184+139T>C)
n.958+139T>C
n.861+139T>C
c.303+139T>C
n.714+139T>C
c.1142+139T>C (n.1142+139T>C)
gnomAD v4
12g.102843508G>ACA2620506423PAHc.1199+138C>T (n.1199+138C>T)
c.1184+138C>T (n.1184+138C>T)
n.958+138C>T
n.861+138C>T
c.303+138C>T
n.714+138C>T
c.1142+138C>T (n.1142+138C>T)
gnomAD v4
12g.102843508G>TCA2620506424PAHc.1199+138C>A (n.1199+138C>A)
c.1184+138C>A (n.1184+138C>A)
n.958+138C>A
n.861+138C>A
c.303+138C>A
n.714+138C>A
c.1142+138C>A (n.1142+138C>A)
gnomAD v4
12g.102843510A>GCA2620506425PAHc.1199+136T>C (n.1199+136T>C)
c.1184+136T>C (n.1184+136T>C)
n.958+136T>C
n.861+136T>C
c.303+136T>C
n.714+136T>C
c.1142+136T>C (n.1142+136T>C)
gnomAD v4
12g.102843511C>ACA2620506426PAHc.1199+135G>T (n.1199+135G>T)
c.1184+135G>T (n.1184+135G>T)
n.958+135G>T
n.861+135G>T
c.303+135G>T
n.714+135G>T
c.1142+135G>T (n.1142+135G>T)
gnomAD v4
12g.102843512A=CA2059446080PAHc.1199+134T= (n.1199+134T=)
c.1184+134T= (n.1184+134T=)
n.958+134T=
n.861+134T=
c.303+134T=
n.714+134T=
c.1142+134T= (n.1142+134T=)
12g.102843512A>GCA2059446082PAHc.1199+134T>C (n.1199+134T>C)
c.1184+134T>C (n.1184+134T>C)
n.958+134T>C
n.861+134T>C
c.303+134T>C
n.714+134T>C
c.1142+134T>C (n.1142+134T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.102843513T>CCA2620506429PAHc.1199+133A>G (n.1199+133A>G)
c.1184+133A>G (n.1184+133A>G)
n.958+133A>G
n.861+133A>G
c.303+133A>G
n.714+133A>G
c.1142+133A>G (n.1142+133A>G)
gnomAD v4
12g.102843513T>GCA2620506430PAHc.1199+133A>C (n.1199+133A>C)
c.1184+133A>C (n.1184+133A>C)
n.958+133A>C
n.861+133A>C
c.303+133A>C
n.714+133A>C
c.1142+133A>C (n.1142+133A>C)
gnomAD v4
12g.102843514G>ACA2059446085PAHc.1199+132C>T (n.1199+132C>T)
c.1184+132C>T (n.1184+132C>T)
n.958+132C>T
n.861+132C>T
c.303+132C>T
n.714+132C>T
c.1142+132C>T (n.1142+132C>T)
dbSNP
12g.102843514G=CA2059446086PAHc.1199+132C= (n.1199+132C=)
c.1184+132C= (n.1184+132C=)
n.958+132C=
n.861+132C=
c.303+132C=
n.714+132C=
c.1142+132C= (n.1142+132C=)
12g.102843514G>TCA2620506432PAHc.1199+132C>A (n.1199+132C>A)
c.1184+132C>A (n.1184+132C>A)
n.958+132C>A
n.861+132C>A
c.303+132C>A
n.714+132C>A
c.1142+132C>A (n.1142+132C>A)
gnomAD v4
12g.102843516delCA2620506431PAHc.1199+132del (n.1199+132del)
c.1184+132del (n.1184+132del)
n.958+132del
n.861+132del
c.303+132del
n.714+132del
c.1142+132del (n.1142+132del)
gnomAD v4
12g.102843515G>TCA2620506434PAHc.1199+131C>A (n.1199+131C>A)
c.1184+131C>A (n.1184+131C>A)
n.958+131C>A
n.861+131C>A
c.303+131C>A
n.714+131C>A
c.1142+131C>A (n.1142+131C>A)
gnomAD v4
12g.102843516G>TCA2620506436PAHc.1199+130C>A (n.1199+130C>A)
c.1184+130C>A (n.1184+130C>A)
n.958+130C>A
n.861+130C>A
c.303+130C>A
n.714+130C>A
c.1142+130C>A (n.1142+130C>A)
gnomAD v4
12g.102843518G>ACA2620506438PAHc.1199+128C>T (n.1199+128C>T)
c.1184+128C>T (n.1184+128C>T)
n.958+128C>T
n.861+128C>T
c.303+128C>T
n.714+128C>T
c.1142+128C>T (n.1142+128C>T)
gnomAD v4
12g.102843518G>TCA2620506440PAHc.1199+128C>A (n.1199+128C>A)
c.1184+128C>A (n.1184+128C>A)
n.958+128C>A
n.861+128C>A
c.303+128C>A
n.714+128C>A
c.1142+128C>A (n.1142+128C>A)
gnomAD v4
12g.102843520G=CA2059446088PAHc.1199+126C= (n.1199+126C=)
c.1184+126C= (n.1184+126C=)
n.958+126C=
n.861+126C=
c.303+126C=
n.714+126C=
c.1142+126C= (n.1142+126C=)
12g.102843520G>TCA242744154PAHc.1199+126C>A (n.1199+126C>A)
c.1184+126C>A (n.1184+126C>A)
n.958+126C>A
n.861+126C>A
c.303+126C>A
n.714+126C>A
c.1142+126C>A (n.1142+126C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843523A=CA2059446091PAHc.1199+123T= (n.1199+123T=)
c.1184+123T= (n.1184+123T=)
n.958+123T=
n.861+123T=
c.303+123T=
n.714+123T=
c.1142+123T= (n.1142+123T=)
12g.102843523A>GCA607427609PAHc.1199+123T>C (n.1199+123T>C)
c.1184+123T>C (n.1184+123T>C)
n.958+123T>C
n.861+123T>C
c.303+123T>C
n.714+123T>C
c.1142+123T>C (n.1142+123T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843524C>ACA2620506445PAHc.1199+122G>T (n.1199+122G>T)
c.1184+122G>T (n.1184+122G>T)
n.958+122G>T
n.861+122G>T
c.303+122G>T
n.714+122G>T
c.1142+122G>T (n.1142+122G>T)
gnomAD v4
12g.102843524C=CA2059446092PAHc.1199+122G= (n.1199+122G=)
c.1184+122G= (n.1184+122G=)
n.958+122G=
n.861+122G=
c.303+122G=
n.714+122G=
c.1142+122G= (n.1142+122G=)
12g.102843524C>GCA242744156PAHc.1199+122G>C (n.1199+122G>C)
c.1184+122G>C (n.1184+122G>C)
n.958+122G>C
n.861+122G>C
c.303+122G>C
n.714+122G>C
c.1142+122G>C (n.1142+122G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843525T>CCA2059446094PAHc.1199+121A>G (n.1199+121A>G)
c.1184+121A>G (n.1184+121A>G)
n.958+121A>G
n.861+121A>G
c.303+121A>G
n.714+121A>G
c.1142+121A>G (n.1142+121A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.102843525T=CA2059446093PAHc.1199+121A= (n.1199+121A=)
c.1184+121A= (n.1184+121A=)
n.958+121A=
n.861+121A=
c.303+121A=
n.714+121A=
c.1142+121A= (n.1142+121A=)
12g.102843526G>ACA2620506448PAHc.1199+120C>T (n.1199+120C>T)
c.1184+120C>T (n.1184+120C>T)
n.958+120C>T
n.861+120C>T
c.303+120C>T
n.714+120C>T
c.1142+120C>T (n.1142+120C>T)
gnomAD v4
12g.102843526G>CCA2620506450PAHc.1199+120C>G (n.1199+120C>G)
c.1184+120C>G (n.1184+120C>G)
n.958+120C>G
n.861+120C>G
c.303+120C>G
n.714+120C>G
c.1142+120C>G (n.1142+120C>G)
gnomAD v4
12g.102843526G>TCA2620506451PAHc.1199+120C>A (n.1199+120C>A)
c.1184+120C>A (n.1184+120C>A)
n.958+120C>A
n.861+120C>A
c.303+120C>A
n.714+120C>A
c.1142+120C>A (n.1142+120C>A)
gnomAD v4
12g.102843528C>ACA2620506454PAHc.1199+118G>T (n.1199+118G>T)
c.1184+118G>T (n.1184+118G>T)
n.958+118G>T
n.861+118G>T
c.303+118G>T
n.714+118G>T
c.1142+118G>T (n.1142+118G>T)
gnomAD v4
12g.102843528C>GCA2620506456PAHc.1199+118G>C (n.1199+118G>C)
c.1184+118G>C (n.1184+118G>C)
n.958+118G>C
n.861+118G>C
c.303+118G>C
n.714+118G>C
c.1142+118G>C (n.1142+118G>C)
gnomAD v4
12g.102843528C>TCA2620506457PAHc.1199+118G>A (n.1199+118G>A)
c.1184+118G>A (n.1184+118G>A)
n.958+118G>A
n.861+118G>A
c.303+118G>A
n.714+118G>A
c.1142+118G>A (n.1142+118G>A)
gnomAD v4
12g.102843530A=CA2059446096PAHc.1199+116T= (n.1199+116T=)
c.1184+116T= (n.1184+116T=)
n.958+116T=
n.861+116T=
c.303+116T=
n.714+116T=
c.1142+116T= (n.1142+116T=)
12g.102843530A>GCA951242360PAHc.1199+116T>C (n.1199+116T>C)
c.1184+116T>C (n.1184+116T>C)
n.958+116T>C
n.861+116T>C
c.303+116T>C
n.714+116T>C
c.1142+116T>C (n.1142+116T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843531T>ACA2620506459PAHc.1199+115A>T (n.1199+115A>T)
c.1184+115A>T (n.1184+115A>T)
n.958+115A>T
n.861+115A>T
c.303+115A>T
n.714+115A>T
c.1142+115A>T (n.1142+115A>T)
gnomAD v4
12g.102843531_102843532delinsTGCA2059446097PAHc.1199+114_1199+115delinsCA (n.1199+114_1199+115delinsCA)
c.1184+114_1184+115delinsCA (n.1184+114_1184+115delinsCA)
n.958+114_958+115delinsCA
n.861+114_861+115delinsCA
c.303+114_303+115delinsCA
n.714+114_714+115delinsCA
c.1142+114_1142+115delinsCA (n.1142+114_1142+115delinsCA)
12g.102843532G>TCA2620506460PAHc.1199+114C>A (n.1199+114C>A)
c.1184+114C>A (n.1184+114C>A)
n.958+114C>A
n.861+114C>A
c.303+114C>A
n.714+114C>A
c.1142+114C>A (n.1142+114C>A)
gnomAD v4
12g.102843533delCA951242361PAHc.1199+114del (n.1199+114del)
c.1184+114del (n.1184+114del)
n.958+114del
n.861+114del
c.303+114del
n.714+114del
c.1142+114del (n.1142+114del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843533G>ACA2620506462PAHc.1199+113C>T (n.1199+113C>T)
c.1184+113C>T (n.1184+113C>T)
n.958+113C>T
n.861+113C>T
c.303+113C>T
n.714+113C>T
c.1142+113C>T (n.1142+113C>T)
gnomAD v4
12g.102843533G>TCA2620506463PAHc.1199+113C>A (n.1199+113C>A)
c.1184+113C>A (n.1184+113C>A)
n.958+113C>A
n.861+113C>A
c.303+113C>A
n.714+113C>A
c.1142+113C>A (n.1142+113C>A)
gnomAD v4
12g.102843535A=CA2059446100PAHc.1199+111T= (n.1199+111T=)
c.1184+111T= (n.1184+111T=)
n.958+111T=
n.861+111T=
c.303+111T=
n.714+111T=
c.1142+111T= (n.1142+111T=)
12g.102843535A>CCA242744158PAHc.1199+111T>G (n.1199+111T>G)
c.1184+111T>G (n.1184+111T>G)
n.958+111T>G
n.861+111T>G
c.303+111T>G
n.714+111T>G
c.1142+111T>G (n.1142+111T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843535A>GCA682822140PAHc.1199+111T>C (n.1199+111T>C)
c.1184+111T>C (n.1184+111T>C)
n.958+111T>C
n.861+111T>C
c.303+111T>C
n.714+111T>C
c.1142+111T>C (n.1142+111T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843535A>TCA2620506466PAHc.1199+111T>A (n.1199+111T>A)
c.1184+111T>A (n.1184+111T>A)
n.958+111T>A
n.861+111T>A
c.303+111T>A
n.714+111T>A
c.1142+111T>A (n.1142+111T>A)
gnomAD v4
12g.102843536C>ACA2565043955PAHc.1199+110G>T (n.1199+110G>T)
c.1184+110G>T (n.1184+110G>T)
n.958+110G>T
n.861+110G>T
c.303+110G>T
n.714+110G>T
c.1142+110G>T (n.1142+110G>T)
gnomAD v4
12g.102843536C=CA2059446102PAHc.1199+110G= (n.1199+110G=)
c.1184+110G= (n.1184+110G=)
n.958+110G=
n.861+110G=
c.303+110G=
n.714+110G=
c.1142+110G= (n.1142+110G=)
12g.102843536C>TCA2059446105PAHc.1199+110G>A (n.1199+110G>A)
c.1184+110G>A (n.1184+110G>A)
n.958+110G>A
n.861+110G>A
c.303+110G>A
n.714+110G>A
c.1142+110G>A (n.1142+110G>A)
dbSNP
12g.102843538A=CA2059446107PAHc.1199+108T= (n.1199+108T=)
c.1184+108T= (n.1184+108T=)
n.958+108T=
n.861+108T=
c.303+108T=
n.714+108T=
c.1142+108T= (n.1142+108T=)
12g.102843538A>CCA951242363PAHc.1199+108T>G (n.1199+108T>G)
c.1184+108T>G (n.1184+108T>G)
n.958+108T>G
n.861+108T>G
c.303+108T>G
n.714+108T>G
c.1142+108T>G (n.1142+108T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843539A>GCA2620506468PAHc.1199+107T>C (n.1199+107T>C)
c.1184+107T>C (n.1184+107T>C)
n.958+107T>C
n.861+107T>C
c.303+107T>C
n.714+107T>C
c.1142+107T>C (n.1142+107T>C)
gnomAD v4
12g.102843539A>TCA2620506470PAHc.1199+107T>A (n.1199+107T>A)
c.1184+107T>A (n.1184+107T>A)
n.958+107T>A
n.861+107T>A
c.303+107T>A
n.714+107T>A
c.1142+107T>A (n.1142+107T>A)
gnomAD v4
12g.102843540G>CCA2620506472PAHc.1199+106C>G (n.1199+106C>G)
c.1184+106C>G (n.1184+106C>G)
n.958+106C>G
n.861+106C>G
c.303+106C>G
n.714+106C>G
c.1142+106C>G (n.1142+106C>G)
gnomAD v4
12g.102843540G=CA2059446109PAHc.1199+106C= (n.1199+106C=)
c.1184+106C= (n.1184+106C=)
n.958+106C=
n.861+106C=
c.303+106C=
n.714+106C=
c.1142+106C= (n.1142+106C=)
12g.102843540G>TCA242744160PAHc.1199+106C>A (n.1199+106C>A)
c.1184+106C>A (n.1184+106C>A)
n.958+106C>A
n.861+106C>A
c.303+106C>A
n.714+106C>A
c.1142+106C>A (n.1142+106C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843543G>CCA682822159PAHc.1199+103C>G (n.1199+103C>G)
c.1184+103C>G (n.1184+103C>G)
n.958+103C>G
n.861+103C>G
c.303+103C>G
n.714+103C>G
c.1142+103C>G (n.1142+103C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843543G=CA2059446111PAHc.1199+103C= (n.1199+103C=)
c.1184+103C= (n.1184+103C=)
n.958+103C=
n.861+103C=
c.303+103C=
n.714+103C=
c.1142+103C= (n.1142+103C=)
12g.102843543G>TCA2620506476PAHc.1199+103C>A (n.1199+103C>A)
c.1184+103C>A (n.1184+103C>A)
n.958+103C>A
n.861+103C>A
c.303+103C>A
n.714+103C>A
c.1142+103C>A (n.1142+103C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched